Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.93830154_93830545delCA212589GPC6,GPC6-AS2c.320_711del
n.380+273_380+664del
c.110_501del
c.-47_345del
13g.93830545G>ACA7016909GPC6,GPC6-AS2c.711G>A (p.Lys237=)
n.380+271C>T
c.501G>A (p.Lys167=)
c.345G>A (p.Lys115=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830545G>CCA388465900GPC6,GPC6-AS2c.711G>C (p.Lys237Asn)
n.380+271C>G
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
13g.93830545G=CA2111541836GPC6,GPC6-AS2c.711G= (p.Lys237=)
n.380+271C=
c.501G= (p.Lys167=)
c.345G= (p.Lys115=)
13g.93830545G>TCA388465901GPC6,GPC6-AS2c.711G>T (p.Lys237Asn)
n.380+271C>A
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
 COSMIC
13g.93830546G>ACA388465904GPC6,GPC6-AS2c.711+1G>A (n.711+1G>A)
n.380+270C>T
c.501+1G>A (n.501+1G>A)
c.345+1G>A (n.345+1G>A)
13g.93830546G>CCA388465902GPC6,GPC6-AS2c.711+1G>C (n.711+1G>C)
n.380+270C>G
c.501+1G>C (n.501+1G>C)
c.345+1G>C (n.345+1G>C)
13g.93830546G>TCA388465903GPC6,GPC6-AS2c.711+1G>T (n.711+1G>T)
n.380+270C>A
c.501+1G>T (n.501+1G>T)
c.345+1G>T (n.345+1G>T)
13g.93830547T>ACA388465905GPC6,GPC6-AS2c.711+2T>A (n.711+2T>A)
n.380+269A>T
c.501+2T>A (n.501+2T>A)
c.345+2T>A (n.345+2T>A)
13g.93830547T>CCA388465906GPC6,GPC6-AS2c.711+2T>C (n.711+2T>C)
n.380+269A>G
c.501+2T>C (n.501+2T>C)
c.345+2T>C (n.345+2T>C)
13g.93830547T>GCA388465907GPC6,GPC6-AS2c.711+2T>G (n.711+2T>G)
n.380+269A>C
c.501+2T>G (n.501+2T>G)
c.345+2T>G (n.345+2T>G)
13g.93830548A=CA2111541844GPC6,GPC6-AS2c.711+3A= (n.711+3A=)
n.380+268T=
c.501+3A= (n.501+3A=)
c.345+3A= (n.345+3A=)
13g.93830548A>GCA7016910GPC6,GPC6-AS2c.711+3A>G (n.711+3A>G)
n.380+268T>C
c.501+3A>G (n.501+3A>G)
c.345+3A>G (n.345+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830550T>ACA7016911GPC6,GPC6-AS2c.711+5T>A (n.711+5T>A)
n.380+266A>T
c.501+5T>A (n.501+5T>A)
c.345+5T>A (n.345+5T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830550T>CCA255001066GPC6,GPC6-AS2c.711+5T>C (n.711+5T>C)
n.380+266A>G
c.501+5T>C (n.501+5T>C)
c.345+5T>C (n.345+5T>C)
 dbSNP
13g.93830550T=CA2111541847GPC6,GPC6-AS2c.711+5T= (n.711+5T=)
n.380+266A=
c.501+5T= (n.501+5T=)
c.345+5T= (n.345+5T=)
13g.93830552G>ACA7016912GPC6,GPC6-AS2c.711+7G>A (n.711+7G>A)
n.380+264C>T
c.501+7G>A (n.501+7G>A)
c.345+7G>A (n.345+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830552G=CA2111541854GPC6,GPC6-AS2c.711+7G= (n.711+7G=)
n.380+264C=
c.501+7G= (n.501+7G=)
c.345+7G= (n.345+7G=)
13g.93830552G>TCA2623380639GPC6,GPC6-AS2c.711+7G>T (n.711+7G>T)
n.380+264C>A
c.501+7G>T (n.501+7G>T)
c.345+7G>T (n.345+7G>T)
 gnomAD v4
13g.93830553A=CA2111541864GPC6,GPC6-AS2c.711+8A= (n.711+8A=)
n.380+263T=
c.501+8A= (n.501+8A=)
c.345+8A= (n.345+8A=)
13g.93830553A>GCA7016913GPC6,GPC6-AS2c.711+8A>G (n.711+8A>G)
n.380+263T>C
c.501+8A>G (n.501+8A>G)
c.345+8A>G (n.345+8A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830555_93830556dupCA2623380640GPC6,GPC6-AS2c.711+10_711+11dup (n.711+10_711+11dup)
n.380+262_380+263dup
c.501+10_501+11dup (n.501+10_501+11dup)
c.345+10_345+11dup (n.345+10_345+11dup)
 gnomAD v4
13g.93830557C=CA2111541871GPC6,GPC6-AS2c.711+12C= (n.711+12C=)
n.380+259G=
c.501+12C= (n.501+12C=)
c.345+12C= (n.345+12C=)
13g.93830557C>TCA7016914GPC6,GPC6-AS2c.711+12C>T (n.711+12C>T)
n.380+259G>A
c.501+12C>T (n.501+12C>T)
c.345+12C>T (n.345+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830558G>ACA611888862GPC6,GPC6-AS2c.711+13G>A (n.711+13G>A)
n.380+258C>T
c.501+13G>A (n.501+13G>A)
c.345+13G>A (n.345+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830558G=CA2111541875GPC6,GPC6-AS2c.711+13G= (n.711+13G=)
n.380+258C=
c.501+13G= (n.501+13G=)
c.345+13G= (n.345+13G=)
13g.93830558G>TCA7016915GPC6,GPC6-AS2c.711+13G>T (n.711+13G>T)
n.380+258C>A
c.501+13G>T (n.501+13G>T)
c.345+13G>T (n.345+13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830559T>CCA2623380641GPC6,GPC6-AS2c.711+14T>C (n.711+14T>C)
n.380+257A>G
c.501+14T>C (n.501+14T>C)
c.345+14T>C (n.345+14T>C)
 gnomAD v4
13g.93830560G>ACA255001067GPC6,GPC6-AS2c.711+15G>A (n.711+15G>A)
n.380+256C>T
c.501+15G>A (n.501+15G>A)
c.345+15G>A (n.345+15G>A)
 dbSNP
13g.93830560G=CA2111541877GPC6,GPC6-AS2c.711+15G= (n.711+15G=)
n.380+256C=
c.501+15G= (n.501+15G=)
c.345+15G= (n.345+15G=)
13g.93830561C>ACA2623380642GPC6,GPC6-AS2c.711+16C>A (n.711+16C>A)
n.380+255G>T
c.501+16C>A (n.501+16C>A)
c.345+16C>A (n.345+16C>A)
 gnomAD v4
13g.93830561C>TCA2623380643GPC6,GPC6-AS2c.711+16C>T (n.711+16C>T)
n.380+255G>A
c.501+16C>T (n.501+16C>T)
c.345+16C>T (n.345+16C>T)
 gnomAD v4
13g.93830563T>CCA611888863GPC6,GPC6-AS2c.711+18T>C (n.711+18T>C)
n.380+253A>G
c.501+18T>C (n.501+18T>C)
c.345+18T>C (n.345+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830563T>GCA2623380644GPC6,GPC6-AS2c.711+18T>G (n.711+18T>G)
n.380+253A>C
c.501+18T>G (n.501+18T>G)
c.345+18T>G (n.345+18T>G)
 gnomAD v4
13g.93830563T=CA2111541886GPC6,GPC6-AS2c.711+18T= (n.711+18T=)
n.380+253A=
c.501+18T= (n.501+18T=)
c.345+18T= (n.345+18T=)
13g.93830564T>GCA2800185247GPC6,GPC6-AS2c.711+19T>G (n.711+19T>G)
n.380+252A>C
c.501+19T>G (n.501+19T>G)
c.345+19T>G (n.345+19T>G)
13g.93830564_93830565insTAATTGACA2503714807GPC6,GPC6-AS2c.711+19_711+20insTAATTGA (n.711+19_711+20insTAATTGA)
n.380+251_380+252insTCAATTA
c.501+19_501+20insTAATTGA (n.501+19_501+20insTAATTGA)
c.345+19_345+20insTAATTGA (n.345+19_345+20insTAATTGA)
13g.93830565C>ACA655517032GPC6,GPC6-AS2c.711+20C>A (n.711+20C>A)
n.380+251G>T
c.501+20C>A (n.501+20C>A)
c.345+20C>A (n.345+20C>A)
 COSMIC
13g.93830565C>TCA655517028GPC6,GPC6-AS2c.711+20C>T (n.711+20C>T)
n.380+251G>A
c.501+20C>T (n.501+20C>T)
c.345+20C>T (n.345+20C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.93830565_93830566insATCA2520267348GPC6,GPC6-AS2c.711+20_711+21insAT (n.711+20_711+21insAT)
n.380+250_380+251insAT
c.501+20_501+21insAT (n.501+20_501+21insAT)
c.345+20_345+21insAT (n.345+20_345+21insAT)
13g.93830566T>CCA2623380645GPC6,GPC6-AS2c.711+21T>C (n.711+21T>C)
n.380+250A>G
c.501+21T>C (n.501+21T>C)
c.345+21T>C (n.345+21T>C)
 gnomAD v4
13g.93830566_93830567insGCACA2501403462GPC6,GPC6-AS2c.711+21_711+22insGCA (n.711+21_711+22insGCA)
n.380+249_380+250insTGC
c.501+21_501+22insGCA (n.501+21_501+22insGCA)
c.345+21_345+22insGCA (n.345+21_345+22insGCA)
13g.93830568T>ACA2623380646GPC6,GPC6-AS2c.711+23T>A (n.711+23T>A)
n.380+248A>T
c.501+23T>A (n.501+23T>A)
c.345+23T>A (n.345+23T>A)
 gnomAD v4
13g.93830568T>CCA2623380647GPC6,GPC6-AS2c.711+23T>C (n.711+23T>C)
n.380+248A>G
c.501+23T>C (n.501+23T>C)
c.345+23T>C (n.345+23T>C)
 gnomAD v4
13g.93830568T>GCA7016916GPC6,GPC6-AS2c.711+23T>G (n.711+23T>G)
n.380+248A>C
c.501+23T>G (n.501+23T>G)
c.345+23T>G (n.345+23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830568T=CA2111541890GPC6,GPC6-AS2c.711+23T= (n.711+23T=)
n.380+248A=
c.501+23T= (n.501+23T=)
c.345+23T= (n.345+23T=)
13g.93830569C>ACA2623380648GPC6,GPC6-AS2c.711+24C>A (n.711+24C>A)
n.380+247G>T
c.501+24C>A (n.501+24C>A)
c.345+24C>A (n.345+24C>A)
 gnomAD v4
13g.93830569C>TCA2623380649GPC6,GPC6-AS2c.711+24C>T (n.711+24C>T)
n.380+247G>A
c.501+24C>T (n.501+24C>T)
c.345+24C>T (n.345+24C>T)
 gnomAD v4
13g.93830570T>ACA2623380651GPC6,GPC6-AS2c.711+25T>A (n.711+25T>A)
n.380+246A>T
c.501+25T>A (n.501+25T>A)
c.345+25T>A (n.345+25T>A)
 gnomAD v4
13g.93830570T>CCA2623380650GPC6,GPC6-AS2c.711+25T>C (n.711+25T>C)
n.380+246A>G
c.501+25T>C (n.501+25T>C)
c.345+25T>C (n.345+25T>C)
 gnomAD v4
13g.93830570_93830571insTCCA2513694659GPC6,GPC6-AS2c.711+25_711+26insTC (n.711+25_711+26insTC)
n.380+245_380+246insGA
c.501+25_501+26insTC (n.501+25_501+26insTC)
c.345+25_345+26insTC (n.345+25_345+26insTC)
13g.93830571C>ACA2623380652GPC6,GPC6-AS2c.711+26C>A (n.711+26C>A)
n.380+245G>T
c.501+26C>A (n.501+26C>A)
c.345+26C>A (n.345+26C>A)
 gnomAD v4
13g.93830571C=CA2111541897GPC6,GPC6-AS2c.711+26C= (n.711+26C=)
n.380+245G=
c.501+26C= (n.501+26C=)
c.345+26C= (n.345+26C=)
13g.93830571C>TCA7016917GPC6,GPC6-AS2c.711+26C>T (n.711+26C>T)
n.380+245G>A
c.501+26C>T (n.501+26C>T)
c.345+26C>T (n.345+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830572A=CA2111541903GPC6,GPC6-AS2c.711+27A= (n.711+27A=)
n.380+244T=
c.501+27A= (n.501+27A=)
c.345+27A= (n.345+27A=)
13g.93830572A>GCA255001068GPC6,GPC6-AS2c.711+27A>G (n.711+27A>G)
n.380+244T>C
c.501+27A>G (n.501+27A>G)
c.345+27A>G (n.345+27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.93830572_93830573delinsATCA2111541900GPC6,GPC6-AS2c.711+27_711+28delinsAT (n.711+27_711+28delinsAT)
n.380+243_380+244delinsAT
c.501+27_501+28delinsAT (n.501+27_501+28delinsAT)
c.345+27_345+28delinsAT (n.345+27_345+28delinsAT)
13g.93830573T>ACA2623380653GPC6,GPC6-AS2c.711+28T>A (n.711+28T>A)
n.380+243A>T
c.501+28T>A (n.501+28T>A)
c.345+28T>A (n.345+28T>A)
 gnomAD v4
13g.93830573T>CCA2528768799GPC6,GPC6-AS2c.711+28T>C (n.711+28T>C)
n.380+243A>G
c.501+28T>C (n.501+28T>C)
c.345+28T>C (n.345+28T>C)
 gnomAD v4
13g.93830574delCA7016918GPC6,GPC6-AS2c.711+29del (n.711+29del)
n.380+243del
c.501+29del (n.501+29del)
c.345+29del (n.345+29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830574T>CCA2623380654GPC6,GPC6-AS2c.711+29T>C (n.711+29T>C)
n.380+242A>G
c.501+29T>C (n.501+29T>C)
c.345+29T>C (n.345+29T>C)
 gnomAD v4
13g.93830575G>ACA2623380655GPC6,GPC6-AS2c.711+30G>A (n.711+30G>A)
n.380+241C>T
c.501+30G>A (n.501+30G>A)
c.345+30G>A (n.345+30G>A)
 gnomAD v4
13g.93830575G>TCA2623380656GPC6,GPC6-AS2c.711+30G>T (n.711+30G>T)
n.380+241C>A
c.501+30G>T (n.501+30G>T)
c.345+30G>T (n.345+30G>T)
 gnomAD v4
13g.93830576G>ACA2623380657GPC6,GPC6-AS2c.711+31G>A (n.711+31G>A)
n.380+240C>T
c.501+31G>A (n.501+31G>A)
c.345+31G>A (n.345+31G>A)
 gnomAD v4
13g.93830576G>TCA2623380658GPC6,GPC6-AS2c.711+31G>T (n.711+31G>T)
n.380+240C>A
c.501+31G>T (n.501+31G>T)
c.345+31G>T (n.345+31G>T)
 gnomAD v4
13g.93830577T>CCA2623380659GPC6,GPC6-AS2c.711+32T>C (n.711+32T>C)
n.380+239A>G
c.501+32T>C (n.501+32T>C)
c.345+32T>C (n.345+32T>C)
 gnomAD v4
13g.93830581_93830596delCA2575435830GPC6,GPC6-AS2c.711+36_711+51del (n.711+36_711+51del)
n.380+224_380+239del
c.501+36_501+51del (n.501+36_501+51del)
c.345+36_345+51del (n.345+36_345+51del)
 gnomAD v4
13g.93830578G>ACA2623380660GPC6,GPC6-AS2c.711+33G>A (n.711+33G>A)
n.380+238C>T
c.501+33G>A (n.501+33G>A)
c.345+33G>A (n.345+33G>A)
 gnomAD v4
13g.93830578G=CA2111541909GPC6,GPC6-AS2c.711+33G= (n.711+33G=)
n.380+238C=
c.501+33G= (n.501+33G=)
c.345+33G= (n.345+33G=)
13g.93830578G>TCA959014738GPC6,GPC6-AS2c.711+33G>T (n.711+33G>T)
n.380+238C>A
c.501+33G>T (n.501+33G>T)
c.345+33G>T (n.345+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830579T>CCA2623380661GPC6,GPC6-AS2c.711+34T>C (n.711+34T>C)
n.380+237A>G
c.501+34T>C (n.501+34T>C)
c.345+34T>C (n.345+34T>C)
 gnomAD v4
13g.93830580T>ACA2575435831GPC6,GPC6-AS2c.711+35T>A (n.711+35T>A)
n.380+236A>T
c.501+35T>A (n.501+35T>A)
c.345+35T>A (n.345+35T>A)
13g.93830580T>CCA2623380662GPC6,GPC6-AS2c.711+35T>C (n.711+35T>C)
n.380+236A>G
c.501+35T>C (n.501+35T>C)
c.345+35T>C (n.345+35T>C)
 gnomAD v4
13g.93830581C>ACA2623380663GPC6,GPC6-AS2c.711+36C>A (n.711+36C>A)
n.380+235G>T
c.501+36C>A (n.501+36C>A)
c.345+36C>A (n.345+36C>A)
 gnomAD v4
13g.93830581C=CA2111541917GPC6,GPC6-AS2c.711+36C= (n.711+36C=)
n.380+235G=
c.501+36C= (n.501+36C=)
c.345+36C= (n.345+36C=)
13g.93830581C>TCA7016919GPC6,GPC6-AS2c.711+36C>T (n.711+36C>T)
n.380+235G>A
c.501+36C>T (n.501+36C>T)
c.345+36C>T (n.345+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830582C>ACA2623380664GPC6,GPC6-AS2c.711+37C>A (n.711+37C>A)
n.380+234G>T
c.501+37C>A (n.501+37C>A)
c.345+37C>A (n.345+37C>A)
 gnomAD v4
13g.93830582C>TCA2623380665GPC6,GPC6-AS2c.711+37C>T (n.711+37C>T)
n.380+234G>A
c.501+37C>T (n.501+37C>T)
c.345+37C>T (n.345+37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.93830583T>ACA2623380666GPC6,GPC6-AS2c.711+38T>A (n.711+38T>A)
n.380+233A>T
c.501+38T>A (n.501+38T>A)
c.345+38T>A (n.345+38T>A)
 gnomAD v4
13g.93830583T>CCA2623380667GPC6,GPC6-AS2c.711+38T>C (n.711+38T>C)
n.380+233A>G
c.501+38T>C (n.501+38T>C)
c.345+38T>C (n.345+38T>C)
 gnomAD v4
13g.93830583T>GCA7016920GPC6,GPC6-AS2c.711+38T>G (n.711+38T>G)
n.380+233A>C
c.501+38T>G (n.501+38T>G)
c.345+38T>G (n.345+38T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830583T=CA2111541923GPC6,GPC6-AS2c.711+38T= (n.711+38T=)
n.380+233A=
c.501+38T= (n.501+38T=)
c.345+38T= (n.345+38T=)
13g.93830584T>CCA7016921GPC6,GPC6-AS2c.711+39T>C (n.711+39T>C)
n.380+232A>G
c.501+39T>C (n.501+39T>C)
c.345+39T>C (n.345+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830584T>GCA2623380668GPC6,GPC6-AS2c.711+39T>G (n.711+39T>G)
n.380+232A>C
c.501+39T>G (n.501+39T>G)
c.345+39T>G (n.345+39T>G)
 gnomAD v4
13g.93830584T=CA2111541926GPC6,GPC6-AS2c.711+39T= (n.711+39T=)
n.380+232A=
c.501+39T= (n.501+39T=)
c.345+39T= (n.345+39T=)
13g.93830585G>ACA2623380669GPC6,GPC6-AS2c.711+40G>A (n.711+40G>A)
n.380+231C>T
c.501+40G>A (n.501+40G>A)
c.345+40G>A (n.345+40G>A)
 gnomAD v4
13g.93830585G>CCA2800185248GPC6,GPC6-AS2c.711+40G>C (n.711+40G>C)
n.380+231C>G
c.501+40G>C (n.501+40G>C)
c.345+40G>C (n.345+40G>C)
13g.93830585G=CA2111541952GPC6,GPC6-AS2c.711+40G= (n.711+40G=)
n.380+231C=
c.501+40G= (n.501+40G=)
c.345+40G= (n.345+40G=)
13g.93830585G>TCA7016922GPC6,GPC6-AS2c.711+40G>T (n.711+40G>T)
n.380+231C>A
c.501+40G>T (n.501+40G>T)
c.345+40G>T (n.345+40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
13g.93830586T>GCA2575435832GPC6,GPC6-AS2c.711+41T>G (n.711+41T>G)
n.380+230A>C
c.501+41T>G (n.501+41T>G)
c.345+41T>G (n.345+41T>G)
13g.93830588delCA2623380670GPC6,GPC6-AS2c.711+43del (n.711+43del)
n.380+230del
c.501+43del (n.501+43del)
c.345+43del (n.345+43del)
 gnomAD v4
13g.93830587T>CCA2623380671GPC6,GPC6-AS2c.711+42T>C (n.711+42T>C)
n.380+229A>G
c.501+42T>C (n.501+42T>C)
c.345+42T>C (n.345+42T>C)
 gnomAD v4
13g.93830587T>GCA611888864GPC6,GPC6-AS2c.711+42T>G (n.711+42T>G)
n.380+229A>C
c.501+42T>G (n.501+42T>G)
c.345+42T>G (n.345+42T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830587T=CA2111541956GPC6,GPC6-AS2c.711+42T= (n.711+42T=)
n.380+229A=
c.501+42T= (n.501+42T=)
c.345+42T= (n.345+42T=)
13g.93830588T>ACA2623380672GPC6,GPC6-AS2c.711+43T>A (n.711+43T>A)
n.380+228A>T
c.501+43T>A (n.501+43T>A)
c.345+43T>A (n.345+43T>A)
 gnomAD v4
13g.93830588T>CCA2623380673GPC6,GPC6-AS2c.711+43T>C (n.711+43T>C)
n.380+228A>G
c.501+43T>C (n.501+43T>C)
c.345+43T>C (n.345+43T>C)
 gnomAD v4
13g.93830589A=CA2111541972GPC6,GPC6-AS2c.711+44A= (n.711+44A=)
n.380+227T=
c.501+44A= (n.501+44A=)
c.345+44A= (n.345+44A=)
13g.93830589A>GCA2623380674GPC6,GPC6-AS2c.711+44A>G (n.711+44A>G)
n.380+227T>C
c.501+44A>G (n.501+44A>G)
c.345+44A>G (n.345+44A>G)
 gnomAD v4
13g.93830589A>TCA7016923GPC6,GPC6-AS2c.711+44A>T (n.711+44A>T)
n.380+227T>A
c.501+44A>T (n.501+44A>T)
c.345+44A>T (n.345+44A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830590T>CCA2623380675GPC6,GPC6-AS2c.711+45T>C (n.711+45T>C)
n.380+226A>G
c.501+45T>C (n.501+45T>C)
c.345+45T>C (n.345+45T>C)
 gnomAD v4
13g.93830590T>GCA7016924GPC6,GPC6-AS2c.711+45T>G (n.711+45T>G)
n.380+226A>C
c.501+45T>G (n.501+45T>G)
c.345+45T>G (n.345+45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830590T=CA2111541977GPC6,GPC6-AS2c.711+45T= (n.711+45T=)
n.380+226A=
c.501+45T= (n.501+45T=)
c.345+45T= (n.345+45T=)
13g.93830591T>ACA2623380677GPC6,GPC6-AS2c.711+46T>A (n.711+46T>A)
n.380+225A>T
c.501+46T>A (n.501+46T>A)
c.345+46T>A (n.345+46T>A)
 gnomAD v4
13g.93830591T>CCA2623380678GPC6,GPC6-AS2c.711+46T>C (n.711+46T>C)
n.380+225A>G
c.501+46T>C (n.501+46T>C)
c.345+46T>C (n.345+46T>C)
 gnomAD v4
13g.93830592_93830593delCA2623380676GPC6,GPC6-AS2c.711+47_711+48del (n.711+47_711+48del)
n.380+224_380+225del
c.501+47_501+48del (n.501+47_501+48del)
c.345+47_345+48del (n.345+47_345+48del)
 gnomAD v4
13g.93830592C>ACA2111541988GPC6,GPC6-AS2c.711+47C>A (n.711+47C>A)
n.380+224G>T
c.501+47C>A (n.501+47C>A)
c.345+47C>A (n.345+47C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.93830592C=CA2111541983GPC6,GPC6-AS2c.711+47C= (n.711+47C=)
n.380+224G=
c.501+47C= (n.501+47C=)
c.345+47C= (n.345+47C=)
13g.93830592C>TCA959014760GPC6,GPC6-AS2c.711+47C>T (n.711+47C>T)
n.380+224G>A
c.501+47C>T (n.501+47C>T)
c.345+47C>T (n.345+47C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830593T>ACA7016926GPC6,GPC6-AS2c.711+48T>A (n.711+48T>A)
n.380+223A>T
c.501+48T>A (n.501+48T>A)
c.345+48T>A (n.345+48T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830593T>CCA2623380679GPC6,GPC6-AS2c.711+48T>C (n.711+48T>C)
n.380+223A>G
c.501+48T>C (n.501+48T>C)
c.345+48T>C (n.345+48T>C)
 gnomAD v4
13g.93830593T>GCA959014762GPC6,GPC6-AS2c.711+48T>G (n.711+48T>G)
n.380+223A>C
c.501+48T>G (n.501+48T>G)
c.345+48T>G (n.345+48T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830593T=CA2111541999GPC6,GPC6-AS2c.711+48T= (n.711+48T=)
n.380+223A=
c.501+48T= (n.501+48T=)
c.345+48T= (n.345+48T=)
13g.93830593dupCA7016925GPC6,GPC6-AS2c.711+48dup (n.711+48dup)
n.380+223dup
c.501+48dup (n.501+48dup)
c.345+48dup (n.345+48dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.93830598_93830612delCA2575435833GPC6,GPC6-AS2c.711+53_711+67del (n.711+53_711+67del)
n.380+209_380+223del
c.501+53_501+67del (n.501+53_501+67del)
c.345+53_345+67del (n.345+53_345+67del)
13g.93830594delCA2575435834GPC6,GPC6-AS2c.711+49del (n.711+49del)
n.380+222del
c.501+49del (n.501+49del)
c.345+49del (n.345+49del)
13g.93830594G>ACA7016927GPC6,GPC6-AS2c.711+49G>A (n.711+49G>A)
n.380+222C>T
c.501+49G>A (n.501+49G>A)
c.345+49G>A (n.345+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830594G>CCA2623380680GPC6,GPC6-AS2c.711+49G>C (n.711+49G>C)
n.380+222C>G
c.501+49G>C (n.501+49G>C)
c.345+49G>C (n.345+49G>C)
 gnomAD v4
13g.93830594G=CA2111542013GPC6,GPC6-AS2c.711+49G= (n.711+49G=)
n.380+222C=
c.501+49G= (n.501+49G=)
c.345+49G= (n.345+49G=)
13g.93830594G>TCA255001069GPC6,GPC6-AS2c.711+49G>T (n.711+49G>T)
n.380+222C>A
c.501+49G>T (n.501+49G>T)
c.345+49G>T (n.345+49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
13g.93830595T>ACA2552534612GPC6,GPC6-AS2c.711+50T>A (n.711+50T>A)
n.380+221A>T
c.501+50T>A (n.501+50T>A)
c.345+50T>A (n.345+50T>A)
13g.93830595T>CCA2623380682GPC6,GPC6-AS2c.711+50T>C (n.711+50T>C)
n.380+221A>G
c.501+50T>C (n.501+50T>C)
c.345+50T>C (n.345+50T>C)
 gnomAD v4
13g.93830595T>GCA611888865GPC6,GPC6-AS2c.711+50T>G (n.711+50T>G)
n.380+221A>C
c.501+50T>G (n.501+50T>G)
c.345+50T>G (n.345+50T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830595T=CA2111542023GPC6,GPC6-AS2c.711+50T= (n.711+50T=)
n.380+221A=
c.501+50T= (n.501+50T=)
c.345+50T= (n.345+50T=)
13g.93830599delCA2623380681GPC6,GPC6-AS2c.711+54del (n.711+54del)
n.380+221del
c.501+54del (n.501+54del)
c.345+54del (n.345+54del)
 gnomAD v4
13g.93830596T>ACA2623380683GPC6,GPC6-AS2c.711+51T>A (n.711+51T>A)
n.380+220A>T
c.501+51T>A (n.501+51T>A)
c.345+51T>A (n.345+51T>A)
 gnomAD v4
13g.93830596T>CCA2623380684GPC6,GPC6-AS2c.711+51T>C (n.711+51T>C)
n.380+220A>G
c.501+51T>C (n.501+51T>C)
c.345+51T>C (n.345+51T>C)
 gnomAD v4
13g.93830597T>ACA2623380685GPC6,GPC6-AS2c.711+52T>A (n.711+52T>A)
n.380+219A>T
c.501+52T>A (n.501+52T>A)
c.345+52T>A (n.345+52T>A)
 gnomAD v4
13g.93830597T>CCA2623380686GPC6,GPC6-AS2c.711+52T>C (n.711+52T>C)
n.380+219A>G
c.501+52T>C (n.501+52T>C)
c.345+52T>C (n.345+52T>C)
 gnomAD v4
13g.93830598T>ACA2111542027GPC6,GPC6-AS2c.711+53T>A (n.711+53T>A)
n.380+218A>T
c.501+53T>A (n.501+53T>A)
c.345+53T>A (n.345+53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.93830598T=CA2111542026GPC6,GPC6-AS2c.711+53T= (n.711+53T=)
n.380+218A=
c.501+53T= (n.501+53T=)
c.345+53T= (n.345+53T=)
13g.93830599T>ACA959014797GPC6,GPC6-AS2c.711+54T>A (n.711+54T>A)
n.380+217A>T
c.501+54T>A (n.501+54T>A)
c.345+54T>A (n.345+54T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830600A>GCA2623380687GPC6,GPC6-AS2c.711+55A>G (n.711+55A>G)
n.380+216T>C
c.501+55A>G (n.501+55A>G)
c.345+55A>G (n.345+55A>G)
 gnomAD v4
13g.93830600A>TCA2575435835GPC6,GPC6-AS2c.711+55A>T (n.711+55A>T)
n.380+216T>A
c.501+55A>T (n.501+55A>T)
c.345+55A>T (n.345+55A>T)
 gnomAD v4
13g.93830602A>CCA2575435836GPC6,GPC6-AS2c.711+57A>C (n.711+57A>C)
n.380+214T>G
c.501+57A>C (n.501+57A>C)
c.345+57A>C (n.345+57A>C)
13g.93830602A>GCA2623380688GPC6,GPC6-AS2c.711+57A>G (n.711+57A>G)
n.380+214T>C
c.501+57A>G (n.501+57A>G)
c.345+57A>G (n.345+57A>G)
 gnomAD v4
13g.93830603A=CA2111542029GPC6,GPC6-AS2c.711+58A= (n.711+58A=)
n.380+213T=
c.501+58A= (n.501+58A=)
c.345+58A= (n.345+58A=)
13g.93830603A>CCA611888866GPC6,GPC6-AS2c.711+58A>C (n.711+58A>C)
n.380+213T>G
c.501+58A>C (n.501+58A>C)
c.345+58A>C (n.345+58A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830603_93830604delCA2800185249GPC6,GPC6-AS2c.711+58_711+59del (n.711+58_711+59del)
n.380+212_380+213del
c.501+58_501+59del (n.501+58_501+59del)
c.345+58_345+59del (n.345+58_345+59del)
13g.93830604C>ACA611888867GPC6,GPC6-AS2c.711+59C>A (n.711+59C>A)
n.380+212G>T
c.501+59C>A (n.501+59C>A)
c.345+59C>A (n.345+59C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
13g.93830604C=CA2111542034GPC6,GPC6-AS2c.711+59C= (n.711+59C=)
n.380+212G=
c.501+59C= (n.501+59C=)
c.345+59C= (n.345+59C=)
13g.93830604C>GCA2575435838GPC6,GPC6-AS2c.711+59C>G (n.711+59C>G)
n.380+212G>C
c.501+59C>G (n.501+59C>G)
c.345+59C>G (n.345+59C>G)
13g.93830604_93830605delCA2800185250GPC6,GPC6-AS2c.711+59_711+60del (n.711+59_711+60del)
n.380+211_380+212del
c.501+59_501+60del (n.501+59_501+60del)
c.345+59_345+60del (n.345+59_345+60del)
13g.93830605delCA2575435837GPC6,GPC6-AS2c.711+60del (n.711+60del)
n.380+212del
c.501+60del (n.501+60del)
c.345+60del (n.345+60del)
13g.93830605C>ACA611888868GPC6,GPC6-AS2c.711+60C>A (n.711+60C>A)
n.380+211G>T
c.501+60C>A (n.501+60C>A)
c.345+60C>A (n.345+60C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.93830605C=CA2111542040GPC6,GPC6-AS2c.711+60C= (n.711+60C=)
n.380+211G=
c.501+60C= (n.501+60C=)
c.345+60C= (n.345+60C=)
13g.93830605C>TCA959014806GPC6,GPC6-AS2c.711+60C>T (n.711+60C>T)
n.380+211G>A
c.501+60C>T (n.501+60C>T)
c.345+60C>T (n.345+60C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830606A>CCA2575435839GPC6,GPC6-AS2c.711+61A>C (n.711+61A>C)
n.380+210T>G
c.501+61A>C (n.501+61A>C)
c.345+61A>C (n.345+61A>C)
13g.93830606A>GCA2623380689GPC6,GPC6-AS2c.711+61A>G (n.711+61A>G)
n.380+210T>C
c.501+61A>G (n.501+61A>G)
c.345+61A>G (n.345+61A>G)
 gnomAD v4
13g.93830607A>CCA2623380690GPC6,GPC6-AS2c.711+62A>C (n.711+62A>C)
n.380+209T>G
c.501+62A>C (n.501+62A>C)
c.345+62A>C (n.345+62A>C)
 gnomAD v4
13g.93830607A>TCA2623380691GPC6,GPC6-AS2c.711+62A>T (n.711+62A>T)
n.380+209T>A
c.501+62A>T (n.501+62A>T)
c.345+62A>T (n.345+62A>T)
 gnomAD v4
13g.93830608T>ACA611888869GPC6,GPC6-AS2c.711+63T>A (n.711+63T>A)
n.380+208A>T
c.501+63T>A (n.501+63T>A)
c.345+63T>A (n.345+63T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830608T>CCA7016928GPC6,GPC6-AS2c.711+63T>C (n.711+63T>C)
n.380+208A>G
c.501+63T>C (n.501+63T>C)
c.345+63T>C (n.345+63T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830608T>GCA611888870GPC6,GPC6-AS2c.711+63T>G (n.711+63T>G)
n.380+208A>C
c.501+63T>G (n.501+63T>G)
c.345+63T>G (n.345+63T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830608T=CA2111542044GPC6,GPC6-AS2c.711+63T= (n.711+63T=)
n.380+208A=
c.501+63T= (n.501+63T=)
c.345+63T= (n.345+63T=)
13g.93830608_93830609delinsTGCA2111542048GPC6,GPC6-AS2c.711+63_711+64delinsTG (n.711+63_711+64delinsTG)
n.380+207_380+208delinsCA
c.501+63_501+64delinsTG (n.501+63_501+64delinsTG)
c.345+63_345+64delinsTG (n.345+63_345+64delinsTG)
13g.93830609_93830611delCA2800185252GPC6,GPC6-AS2c.711+64_711+66del (n.711+64_711+66del)
n.380+206_380+208del
c.501+64_501+66del (n.501+64_501+66del)
c.345+64_345+66del (n.345+64_345+66del)
13g.93830608_93830612delCA2800185253GPC6,GPC6-AS2c.711+63_711+67del (n.711+63_711+67del)
n.380+204_380+208del
c.501+63_501+67del (n.501+63_501+67del)
c.345+63_345+67del (n.345+63_345+67del)
13g.93830609_93830612delCA2800185251GPC6,GPC6-AS2c.711+64_711+67del (n.711+64_711+67del)
n.380+205_380+208del
c.501+64_501+67del (n.501+64_501+67del)
c.345+64_345+67del (n.345+64_345+67del)
13g.93830609delCA611888871GPC6,GPC6-AS2c.711+64del (n.711+64del)
n.380+207del
c.501+64del (n.501+64del)
c.345+64del (n.345+64del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830609G>ACA959014828GPC6,GPC6-AS2c.711+64G>A (n.711+64G>A)
n.380+207C>T
c.501+64G>A (n.501+64G>A)
c.345+64G>A (n.345+64G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830609G>CCA2623380692GPC6,GPC6-AS2c.711+64G>C (n.711+64G>C)
n.380+207C>G
c.501+64G>C (n.501+64G>C)
c.345+64G>C (n.345+64G>C)
 gnomAD v4
13g.93830609G=CA2111542064GPC6,GPC6-AS2c.711+64G= (n.711+64G=)
n.380+207C=
c.501+64G= (n.501+64G=)
c.345+64G= (n.345+64G=)
13g.93830609G>TCA7016929GPC6,GPC6-AS2c.711+64G>T (n.711+64G>T)
n.380+207C>A
c.501+64G>T (n.501+64G>T)
c.345+64G>T (n.345+64G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.93830609_93830610delinsGTCA2111542060GPC6,GPC6-AS2c.711+64_711+65delinsGT (n.711+64_711+65delinsGT)
n.380+206_380+207delinsAC
c.501+64_501+65delinsGT (n.501+64_501+65delinsGT)
c.345+64_345+65delinsGT (n.345+64_345+65delinsGT)
13g.93830610T>ACA2623380694GPC6,GPC6-AS2c.711+65T>A (n.711+65T>A)
n.380+206A>T
c.501+65T>A (n.501+65T>A)
c.345+65T>A (n.345+65T>A)
 gnomAD v4
13g.93830610T>CCA2623380695GPC6,GPC6-AS2c.711+65T>C (n.711+65T>C)
n.380+206A>G
c.501+65T>C (n.501+65T>C)
c.345+65T>C (n.345+65T>C)
 gnomAD v4
13g.93830610T>GCA2623380696GPC6,GPC6-AS2c.711+65T>G (n.711+65T>G)
n.380+206A>C
c.501+65T>G (n.501+65T>G)
c.345+65T>G (n.345+65T>G)
 gnomAD v4
13g.93830612dupCA7016930GPC6,GPC6-AS2c.711+67dup (n.711+67dup)
n.380+206dup
c.501+67dup (n.501+67dup)
c.345+67dup (n.345+67dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.93830612delCA2111542072GPC6,GPC6-AS2c.711+67del (n.711+67del)
n.380+206del
c.501+67del (n.501+67del)
c.345+67del (n.345+67del)
 dbSNP gnomAD v4
13g.93830611_93830612delCA2623380693GPC6,GPC6-AS2c.711+66_711+67del (n.711+66_711+67del)
n.380+205_380+206del
c.501+66_501+67del (n.501+66_501+67del)
c.345+66_345+67del (n.345+66_345+67del)
 gnomAD v4
13g.93830611T>ACA2623380697GPC6,GPC6-AS2c.711+66T>A (n.711+66T>A)
n.380+205A>T
c.501+66T>A (n.501+66T>A)
c.345+66T>A (n.345+66T>A)
 gnomAD v4
13g.93830611T>CCA2800185254GPC6,GPC6-AS2c.711+66T>C (n.711+66T>C)
n.380+205A>G
c.501+66T>C (n.501+66T>C)
c.345+66T>C (n.345+66T>C)
13g.93830611T>GCA2623380698GPC6,GPC6-AS2c.711+66T>G (n.711+66T>G)
n.380+205A>C
c.501+66T>G (n.501+66T>G)
c.345+66T>G (n.345+66T>G)
 gnomAD v4
13g.93830611T=CA2111542076GPC6,GPC6-AS2c.711+66T= (n.711+66T=)
n.380+205A=
c.501+66T= (n.501+66T=)
c.345+66T= (n.345+66T=)
13g.93830611_93830612insACA611888872GPC6,GPC6-AS2c.711+66_711+67insA (n.711+66_711+67insA)
n.380+204_380+205insT
c.501+66_501+67insA (n.501+66_501+67insA)
c.345+66_345+67insA (n.345+66_345+67insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830611_93830612insAACA2623380705GPC6,GPC6-AS2c.711+66_711+67insAA (n.711+66_711+67insAA)
n.380+204_380+205insTT
c.501+66_501+67insAA (n.501+66_501+67insAA)
c.345+66_345+67insAA (n.345+66_345+67insAA)
 gnomAD v4
13g.93830611_93830612insAAACA2623380704GPC6,GPC6-AS2c.711+66_711+67insAAA (n.711+66_711+67insAAA)
n.380+204_380+205insTTT
c.501+66_501+67insAAA (n.501+66_501+67insAAA)
c.345+66_345+67insAAA (n.345+66_345+67insAAA)
 gnomAD v4
13g.93830611_93830612insCAACA959014838GPC6,GPC6-AS2c.711+66_711+67insCAA (n.711+66_711+67insCAA)
n.380+204_380+205insTTG
c.501+66_501+67insCAA (n.501+66_501+67insCAA)
c.345+66_345+67insCAA (n.345+66_345+67insCAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830611_93830612insGAACA2623380706GPC6,GPC6-AS2c.711+66_711+67insGAA (n.711+66_711+67insGAA)
n.380+204_380+205insTTC
c.501+66_501+67insGAA (n.501+66_501+67insGAA)
c.345+66_345+67insGAA (n.345+66_345+67insGAA)
 gnomAD v4
13g.93830611_93830612insAAAACA2623380703GPC6,GPC6-AS2c.711+66_711+67insAAAA (n.711+66_711+67insAAAA)
n.380+204_380+205insTTTT
c.501+66_501+67insAAAA (n.501+66_501+67insAAAA)
c.345+66_345+67insAAAA (n.345+66_345+67insAAAA)
 gnomAD v4
13g.93830611_93830612insCAAACA2521885831GPC6,GPC6-AS2c.711+66_711+67insCAAA (n.711+66_711+67insCAAA)
n.380+204_380+205insTTTG
c.501+66_501+67insCAAA (n.501+66_501+67insCAAA)
c.345+66_345+67insCAAA (n.345+66_345+67insCAAA)
13g.93830611_93830612insAAAAACA2623380702GPC6,GPC6-AS2c.711+66_711+67insAAAAA (n.711+66_711+67insAAAAA)
n.380+204_380+205insTTTTT
c.501+66_501+67insAAAAA (n.501+66_501+67insAAAAA)
c.345+66_345+67insAAAAA (n.345+66_345+67insAAAAA)
 gnomAD v4
13g.93830611_93830612insAAAAAACA2623380701GPC6,GPC6-AS2c.711+66_711+67insAAAAAA (n.711+66_711+67insAAAAAA)
n.380+204_380+205insTTTTTT
c.501+66_501+67insAAAAAA (n.501+66_501+67insAAAAAA)
c.345+66_345+67insAAAAAA (n.345+66_345+67insAAAAAA)
 gnomAD v4
13g.93830612T>ACA702447970GPC6,GPC6-AS2c.711+67T>A (n.711+67T>A)
n.380+204A>T
c.501+67T>A (n.501+67T>A)
c.345+67T>A (n.345+67T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830612T>CCA702447971GPC6,GPC6-AS2c.711+67T>C (n.711+67T>C)
n.380+204A>G
c.501+67T>C (n.501+67T>C)
c.345+67T>C (n.345+67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830612T=CA2111542084GPC6,GPC6-AS2c.711+67T= (n.711+67T=)
n.380+204A=
c.501+67T= (n.501+67T=)
c.345+67T= (n.345+67T=)
13g.93830612_93830613delCA2623380700GPC6,GPC6-AS2c.711+67_711+68del (n.711+67_711+68del)
n.380+203_380+204del
c.501+67_501+68del (n.501+67_501+68del)
c.345+67_345+68del (n.345+67_345+68del)
 gnomAD v4
13g.93830612_93830614delCA2575435841GPC6,GPC6-AS2c.711+67_711+69del (n.711+67_711+69del)
n.380+202_380+204del
c.501+67_501+69del (n.501+67_501+69del)
c.345+67_345+69del (n.345+67_345+69del)
 gnomAD v4
13g.93830612_93830615delCA2800185255GPC6,GPC6-AS2c.711+67_711+70del (n.711+67_711+70del)
n.380+201_380+204del
c.501+67_501+70del (n.501+67_501+70del)
c.345+67_345+70del (n.345+67_345+70del)
13g.93830612_93830616delCA2623380699GPC6,GPC6-AS2c.711+67_711+71del (n.711+67_711+71del)
n.380+200_380+204del
c.501+67_501+71del (n.501+67_501+71del)
c.345+67_345+71del (n.345+67_345+71del)
 gnomAD v4
13g.93830612_93830618delCA2575435840GPC6,GPC6-AS2c.711+67_711+73del (n.711+67_711+73del)
n.380+198_380+204del
c.501+67_501+73del (n.501+67_501+73del)
c.345+67_345+73del (n.345+67_345+73del)
13g.93830612_93830628delinsTAAAAAAAAAAAAAAAACA2111542089GPC6,GPC6-AS2c.711+67_711+83delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.711+67_711+83delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.380+188_380+204delinsTTTTTTTTTTTTTTTTA
c.501+67_501+83delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.501+67_501+83delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.345+67_345+83delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.345+67_345+83delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA)
13g.93830612_93830613insTACA959014890GPC6,GPC6-AS2c.711+67_711+68insTA (n.711+67_711+68insTA)
n.380+203_380+204insTA
c.501+67_501+68insTA (n.501+67_501+68insTA)
c.345+67_345+68insTA (n.345+67_345+68insTA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830612_93830613insGAACA2623380711GPC6,GPC6-AS2c.711+67_711+68insGAA (n.711+67_711+68insGAA)
n.380+203_380+204insTTC
c.501+67_501+68insGAA (n.501+67_501+68insGAA)
c.345+67_345+68insGAA (n.345+67_345+68insGAA)
 gnomAD v4
13g.93830612_93830613insTAACA2623380712GPC6,GPC6-AS2c.711+67_711+68insTAA (n.711+67_711+68insTAA)
n.380+203_380+204insTTA
c.501+67_501+68insTAA (n.501+67_501+68insTAA)
c.345+67_345+68insTAA (n.345+67_345+68insTAA)
 gnomAD v4
13g.93830612_93830613insTAAACA255001071GPC6,GPC6-AS2c.711+67_711+68insTAAA (n.711+67_711+68insTAAA)
n.380+203_380+204insTTTA
c.501+67_501+68insTAAA (n.501+67_501+68insTAAA)
c.345+67_345+68insTAAA (n.345+67_345+68insTAAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830612_93830613insTAAAAACA2623380709GPC6,GPC6-AS2c.711+67_711+68insTAAAAA (n.711+67_711+68insTAAAAA)
n.380+203_380+204insTTTTTA
c.501+67_501+68insTAAAAA (n.501+67_501+68insTAAAAA)
c.345+67_345+68insTAAAAA (n.345+67_345+68insTAAAAA)
 gnomAD v4
13g.93830613A=CA2111542146GPC6,GPC6-AS2c.711+68A= (n.711+68A=)
n.380+203T=
c.501+68A= (n.501+68A=)
c.345+68A= (n.345+68A=)
13g.93830613A>GCA7016937GPC6,GPC6-AS2c.711+68A>G (n.711+68A>G)
n.380+203T>C
c.501+68A>G (n.501+68A>G)
c.345+68A>G (n.345+68A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830613A>TCA255001070GPC6,GPC6-AS2c.711+68A>T (n.711+68A>T)
n.380+203T>A
c.501+68A>T (n.501+68A>T)
c.345+68A>T (n.345+68A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830638_93830639insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA959014934GPC6,GPC6-AS2c.711+93_711+94insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.711+93_711+94insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.380+203_380+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.501+93_501+94insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.501+93_501+94insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.345+93_345+94insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.345+93_345+94insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
13g.93830638dupCA7016933GPC6,GPC6-AS2c.711+93dup (n.711+93dup)
n.380+203dup
c.501+93dup (n.501+93dup)
c.345+93dup (n.345+93dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
13g.93830637_93830638dupCA7016935GPC6,GPC6-AS2c.711+92_711+93dup (n.711+92_711+93dup)
n.380+202_380+203dup
c.501+92_501+93dup (n.501+92_501+93dup)
c.345+92_345+93dup (n.345+92_345+93dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830636_93830638dupCA611888873GPC6,GPC6-AS2c.711+91_711+93dup (n.711+91_711+93dup)
n.380+201_380+203dup
c.501+91_501+93dup (n.501+91_501+93dup)
c.345+91_345+93dup (n.345+91_345+93dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830635_93830638dupCA702448060GPC6,GPC6-AS2c.711+90_711+93dup (n.711+90_711+93dup)
n.380+200_380+203dup
c.501+90_501+93dup (n.501+90_501+93dup)
c.345+90_345+93dup (n.345+90_345+93dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830634_93830638dupCA702448062GPC6,GPC6-AS2c.711+89_711+93dup (n.711+89_711+93dup)
n.380+199_380+203dup
c.501+89_501+93dup (n.501+89_501+93dup)
c.345+89_345+93dup (n.345+89_345+93dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830633_93830638dupCA959014902GPC6,GPC6-AS2c.711+88_711+93dup (n.711+88_711+93dup)
n.380+198_380+203dup
c.501+88_501+93dup (n.501+88_501+93dup)
c.345+88_345+93dup (n.345+88_345+93dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830632_93830638dupCA2111542153GPC6,GPC6-AS2c.711+87_711+93dup (n.711+87_711+93dup)
n.380+197_380+203dup
c.501+87_501+93dup (n.501+87_501+93dup)
c.345+87_345+93dup (n.345+87_345+93dup)
 dbSNP gnomAD v4
13g.93830631_93830638dupCA959014887GPC6,GPC6-AS2c.711+86_711+93dup (n.711+86_711+93dup)
n.380+196_380+203dup
c.501+86_501+93dup (n.501+86_501+93dup)
c.345+86_345+93dup (n.345+86_345+93dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830630_93830638dupCA2623380713GPC6,GPC6-AS2c.711+85_711+93dup (n.711+85_711+93dup)
n.380+195_380+203dup
c.501+85_501+93dup (n.501+85_501+93dup)
c.345+85_345+93dup (n.345+85_345+93dup)
 gnomAD v4
13g.93830628_93830638dupCA959014906GPC6,GPC6-AS2c.711+83_711+93dup (n.711+83_711+93dup)
n.380+193_380+203dup
c.501+83_501+93dup (n.501+83_501+93dup)
c.345+83_345+93dup (n.345+83_345+93dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830626_93830638dupCA2623380710GPC6,GPC6-AS2c.711+81_711+93dup (n.711+81_711+93dup)
n.380+191_380+203dup
c.501+81_501+93dup (n.501+81_501+93dup)
c.345+81_345+93dup (n.345+81_345+93dup)
 gnomAD v4
13g.93830625_93830638dupCA959014908GPC6,GPC6-AS2c.711+80_711+93dup (n.711+80_711+93dup)
n.380+190_380+203dup
c.501+80_501+93dup (n.501+80_501+93dup)
c.345+80_345+93dup (n.345+80_345+93dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830624_93830638dupCA959014909GPC6,GPC6-AS2c.711+79_711+93dup (n.711+79_711+93dup)
n.380+189_380+203dup
c.501+79_501+93dup (n.501+79_501+93dup)
c.345+79_345+93dup (n.345+79_345+93dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830623_93830638dupCA959014912GPC6,GPC6-AS2c.711+78_711+93dup (n.711+78_711+93dup)
n.380+188_380+203dup
c.501+78_501+93dup (n.501+78_501+93dup)
c.345+78_345+93dup (n.345+78_345+93dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830622_93830638dupCA959014913GPC6,GPC6-AS2c.711+77_711+93dup (n.711+77_711+93dup)
n.380+187_380+203dup
c.501+77_501+93dup (n.501+77_501+93dup)
c.345+77_345+93dup (n.345+77_345+93dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830621_93830638dupCA959014920GPC6,GPC6-AS2c.711+76_711+93dup (n.711+76_711+93dup)
n.380+186_380+203dup
c.501+76_501+93dup (n.501+76_501+93dup)
c.345+76_345+93dup (n.345+76_345+93dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830619_93830638dupCA959014924GPC6,GPC6-AS2c.711+74_711+93dup (n.711+74_711+93dup)
n.380+184_380+203dup
c.501+74_501+93dup (n.501+74_501+93dup)
c.345+74_345+93dup (n.345+74_345+93dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830613_93830638dupCA959014925GPC6,GPC6-AS2c.711+68_711+93dup (n.711+68_711+93dup)
n.380+178_380+203dup
c.501+68_501+93dup (n.501+68_501+93dup)
c.345+68_345+93dup (n.345+68_345+93dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830638delCA7016931GPC6,GPC6-AS2c.711+93del (n.711+93del)
n.380+203del
c.501+93del (n.501+93del)
c.345+93del (n.345+93del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
13g.93830637_93830638delCA7016932GPC6,GPC6-AS2c.711+92_711+93del (n.711+92_711+93del)
n.380+202_380+203del
c.501+92_501+93del (n.501+92_501+93del)
c.345+92_345+93del (n.345+92_345+93del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830636_93830638delCA7016936GPC6,GPC6-AS2c.711+91_711+93del (n.711+91_711+93del)
n.380+201_380+203del
c.501+91_501+93del (n.501+91_501+93del)
c.345+91_345+93del (n.345+91_345+93del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830635_93830638delCA7016934GPC6,GPC6-AS2c.711+90_711+93del (n.711+90_711+93del)
n.380+200_380+203del
c.501+90_501+93del (n.501+90_501+93del)
c.345+90_345+93del (n.345+90_345+93del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830634_93830638delCA702448070GPC6,GPC6-AS2c.711+89_711+93del (n.711+89_711+93del)
n.380+199_380+203del
c.501+89_501+93del (n.501+89_501+93del)
c.345+89_345+93del (n.345+89_345+93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830633_93830638delCA702448074GPC6,GPC6-AS2c.711+88_711+93del (n.711+88_711+93del)
n.380+198_380+203del
c.501+88_501+93del (n.501+88_501+93del)
c.345+88_345+93del (n.345+88_345+93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830632_93830638delCA702448080GPC6,GPC6-AS2c.711+87_711+93del (n.711+87_711+93del)
n.380+197_380+203del
c.501+87_501+93del (n.501+87_501+93del)
c.345+87_345+93del (n.345+87_345+93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830631_93830638delCA702448093GPC6,GPC6-AS2c.711+86_711+93del (n.711+86_711+93del)
n.380+196_380+203del
c.501+86_501+93del (n.501+86_501+93del)
c.345+86_345+93del (n.345+86_345+93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830630_93830638delCA702448054GPC6,GPC6-AS2c.711+85_711+93del (n.711+85_711+93del)
n.380+195_380+203del
c.501+85_501+93del (n.501+85_501+93del)
c.345+85_345+93del (n.345+85_345+93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830629_93830638delCA702447995GPC6,GPC6-AS2c.711+84_711+93del (n.711+84_711+93del)
n.380+194_380+203del
c.501+84_501+93del (n.501+84_501+93del)
c.345+84_345+93del (n.345+84_345+93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830628_93830638delCA702448004GPC6,GPC6-AS2c.711+83_711+93del (n.711+83_711+93del)
n.380+193_380+203del
c.501+83_501+93del (n.501+83_501+93del)
c.345+83_345+93del (n.345+83_345+93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830627_93830638delCA702448007GPC6,GPC6-AS2c.711+82_711+93del (n.711+82_711+93del)
n.380+192_380+203del
c.501+82_501+93del (n.501+82_501+93del)
c.345+82_345+93del (n.345+82_345+93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830626_93830638delCA702447996GPC6,GPC6-AS2c.711+81_711+93del (n.711+81_711+93del)
n.380+191_380+203del
c.501+81_501+93del (n.501+81_501+93del)
c.345+81_345+93del (n.345+81_345+93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830625_93830638delCA702448015GPC6,GPC6-AS2c.711+80_711+93del (n.711+80_711+93del)
n.380+190_380+203del
c.501+80_501+93del (n.501+80_501+93del)
c.345+80_345+93del (n.345+80_345+93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830624_93830638delCA2623380707GPC6,GPC6-AS2c.711+79_711+93del (n.711+79_711+93del)
n.380+189_380+203del
c.501+79_501+93del (n.501+79_501+93del)
c.345+79_345+93del (n.345+79_345+93del)
 gnomAD v4
13g.93830623_93830638delCA702448024GPC6,GPC6-AS2c.711+78_711+93del (n.711+78_711+93del)
n.380+188_380+203del
c.501+78_501+93del (n.501+78_501+93del)
c.345+78_345+93del (n.345+78_345+93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830620_93830638delCA2623380708GPC6,GPC6-AS2c.711+75_711+93del (n.711+75_711+93del)
n.380+185_380+203del
c.501+75_501+93del (n.501+75_501+93del)
c.345+75_345+93del (n.345+75_345+93del)
 gnomAD v4
13g.93830614A=CA2111542186GPC6,GPC6-AS2c.711+69A= (n.711+69A=)
n.380+202T=
c.501+69A= (n.501+69A=)
c.345+69A= (n.345+69A=)
13g.93830614A>GCA2623380714GPC6,GPC6-AS2c.711+69A>G (n.711+69A>G)
n.380+202T>C
c.501+69A>G (n.501+69A>G)
c.345+69A>G (n.345+69A>G)
 gnomAD v4
13g.93830614A>TCA611888874GPC6,GPC6-AS2c.711+69A>T (n.711+69A>T)
n.380+202T>A
c.501+69A>T (n.501+69A>T)
c.345+69A>T (n.345+69A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830615A=CA2111542192GPC6,GPC6-AS2c.711+70A= (n.711+70A=)
n.380+201T=
c.501+70A= (n.501+70A=)
c.345+70A= (n.345+70A=)
13g.93830615A>GCA2111542193GPC6,GPC6-AS2c.711+70A>G (n.711+70A>G)
n.380+201T>C
c.501+70A>G (n.501+70A>G)
c.345+70A>G (n.345+70A>G)
 dbSNP
13g.93830615A>TCA611888875GPC6,GPC6-AS2c.711+70A>T (n.711+70A>T)
n.380+201T>A
c.501+70A>T (n.501+70A>T)
c.345+70A>T (n.345+70A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830616A=CA2111542197GPC6,GPC6-AS2c.711+71A= (n.711+71A=)
n.380+200T=
c.501+71A= (n.501+71A=)
c.345+71A= (n.345+71A=)
13g.93830616A>TCA611888876GPC6,GPC6-AS2c.711+71A>T (n.711+71A>T)
n.380+200T>A
c.501+71A>T (n.501+71A>T)
c.345+71A>T (n.345+71A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830619A=CA2111542200GPC6,GPC6-AS2c.711+74A= (n.711+74A=)
n.380+197T=
c.501+74A= (n.501+74A=)
c.345+74A= (n.345+74A=)
13g.93830619A>CCA611888877GPC6,GPC6-AS2c.711+74A>C (n.711+74A>C)
n.380+197T>G
c.501+74A>C (n.501+74A>C)
c.345+74A>C (n.345+74A>C)
 dbSNP gnomAD v2
13g.93830619A>GCA7016938GPC6,GPC6-AS2c.711+74A>G (n.711+74A>G)
n.380+197T>C
c.501+74A>G (n.501+74A>G)
c.345+74A>G (n.345+74A>G)
 dbSNP ExAC
13g.93830620A=CA2111542205GPC6,GPC6-AS2c.711+75A= (n.711+75A=)
n.380+196T=
c.501+75A= (n.501+75A=)
c.345+75A= (n.345+75A=)
13g.93830620A>GCA702448108GPC6,GPC6-AS2c.711+75A>G (n.711+75A>G)
n.380+196T>C
c.501+75A>G (n.501+75A>G)
c.345+75A>G (n.345+75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830621A>TCA2623380715GPC6,GPC6-AS2c.711+76A>T (n.711+76A>T)
n.380+195T>A
c.501+76A>T (n.501+76A>T)
c.345+76A>T (n.345+76A>T)
 gnomAD v4
13g.93830622A=CA2111542220GPC6,GPC6-AS2c.711+77A= (n.711+77A=)
n.380+194T=
c.501+77A= (n.501+77A=)
c.345+77A= (n.345+77A=)
13g.93830622A>CCA255001072GPC6,GPC6-AS2c.711+77A>C (n.711+77A>C)
n.380+194T>G
c.501+77A>C (n.501+77A>C)
c.345+77A>C (n.345+77A>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.93830622A>GCA7016939GPC6,GPC6-AS2c.711+77A>G (n.711+77A>G)
n.380+194T>C
c.501+77A>G (n.501+77A>G)
c.345+77A>G (n.345+77A>G)
 dbSNP ExAC
13g.93830622_93830623insCCCA2800185280GPC6,GPC6-AS2c.711+77_711+78insCC (n.711+77_711+78insCC)
n.380+193_380+194insGG
c.501+77_501+78insCC (n.501+77_501+78insCC)
c.345+77_345+78insCC (n.345+77_345+78insCC)
13g.93830623A=CA2111542229GPC6,GPC6-AS2c.711+78A= (n.711+78A=)
n.380+193T=
c.501+78A= (n.501+78A=)
c.345+78A= (n.345+78A=)
13g.93830623A>CCA611888878GPC6,GPC6-AS2c.711+78A>C (n.711+78A>C)
n.380+193T>G
c.501+78A>C (n.501+78A>C)
c.345+78A>C (n.345+78A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830623_93830624insCCA7016940GPC6,GPC6-AS2c.711+78_711+79insC (n.711+78_711+79insC)
n.380+192_380+193insG
c.501+78_501+79insC (n.501+78_501+79insC)
c.345+78_345+79insC (n.345+78_345+79insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.93830623_93830624insCCCA2800185281GPC6,GPC6-AS2c.711+78_711+79insCC (n.711+78_711+79insCC)
n.380+192_380+193insGG
c.501+78_501+79insCC (n.501+78_501+79insCC)
c.345+78_345+79insCC (n.345+78_345+79insCC)
13g.93830624A=CA2111542239GPC6,GPC6-AS2c.711+79A= (n.711+79A=)
n.380+192T=
c.501+79A= (n.501+79A=)
c.345+79A= (n.345+79A=)
13g.93830624A>CCA7016941GPC6,GPC6-AS2c.711+79A>C (n.711+79A>C)
n.380+192T>G
c.501+79A>C (n.501+79A>C)
c.345+79A>C (n.345+79A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830624A>GCA2623380717GPC6,GPC6-AS2c.711+79A>G (n.711+79A>G)
n.380+192T>C
c.501+79A>G (n.501+79A>G)
c.345+79A>G (n.345+79A>G)
 gnomAD v4
13g.93830624_93830625insCACA2623380716GPC6,GPC6-AS2c.711+79_711+80insCA (n.711+79_711+80insCA)
n.380+192_380+193insGT
c.501+79_501+80insCA (n.501+79_501+80insCA)
c.345+79_345+80insCA (n.345+79_345+80insCA)
 gnomAD v4
13g.93830624_93830625insCCA2623380718GPC6,GPC6-AS2c.711+79_711+80insC (n.711+79_711+80insC)
n.380+191_380+192insG
c.501+79_501+80insC (n.501+79_501+80insC)
c.345+79_345+80insC (n.345+79_345+80insC)
 gnomAD v4
13g.93830624_93830625insCCCA2800185283GPC6,GPC6-AS2c.711+79_711+80insCC (n.711+79_711+80insCC)
n.380+191_380+192insGG
c.501+79_501+80insCC (n.501+79_501+80insCC)
c.345+79_345+80insCC (n.345+79_345+80insCC)
13g.93830625A=CA2111542242GPC6,GPC6-AS2c.711+80A= (n.711+80A=)
n.380+191T=
c.501+80A= (n.501+80A=)
c.345+80A= (n.345+80A=)
13g.93830625A>CCA7016942GPC6,GPC6-AS2c.711+80A>C (n.711+80A>C)
n.380+191T>G
c.501+80A>C (n.501+80A>C)
c.345+80A>C (n.345+80A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830625A>GCA611888879GPC6,GPC6-AS2c.711+80A>G (n.711+80A>G)
n.380+191T>C
c.501+80A>G (n.501+80A>G)
c.345+80A>G (n.345+80A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830625_93830626insCCA2623380719GPC6,GPC6-AS2c.711+80_711+81insC (n.711+80_711+81insC)
n.380+190_380+191insG
c.501+80_501+81insC (n.501+80_501+81insC)
c.345+80_345+81insC (n.345+80_345+81insC)
 gnomAD v4
13g.93830626A=CA2111542249GPC6,GPC6-AS2c.711+81A= (n.711+81A=)
n.380+190T=
c.501+81A= (n.501+81A=)
c.345+81A= (n.345+81A=)
13g.93830626A>CCA7016943GPC6,GPC6-AS2c.711+81A>C (n.711+81A>C)
n.380+190T>G
c.501+81A>C (n.501+81A>C)
c.345+81A>C (n.345+81A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830626_93830627insCCA2623380721GPC6,GPC6-AS2c.711+81_711+82insC (n.711+81_711+82insC)
n.380+189_380+190insG
c.501+81_501+82insC (n.501+81_501+82insC)
c.345+81_345+82insC (n.345+81_345+82insC)
 gnomAD v4
13g.93830627A=CA2111542255GPC6,GPC6-AS2c.711+82A= (n.711+82A=)
n.380+189T=
c.501+82A= (n.501+82A=)
c.345+82A= (n.345+82A=)
13g.93830627A>CCA959014964GPC6,GPC6-AS2c.711+82A>C (n.711+82A>C)
n.380+189T>G
c.501+82A>C (n.501+82A>C)
c.345+82A>C (n.345+82A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830627A>GCA2623380720GPC6,GPC6-AS2c.711+82A>G (n.711+82A>G)
n.380+189T>C
c.501+82A>G (n.501+82A>G)
c.345+82A>G (n.345+82A>G)
 gnomAD v4
13g.93830627_93830628insCCCA2800185287GPC6,GPC6-AS2c.711+82_711+83insCC (n.711+82_711+83insCC)
n.380+188_380+189insGG
c.501+82_501+83insCC (n.501+82_501+83insCC)
c.345+82_345+83insCC (n.345+82_345+83insCC)
13g.93830627_93830628insCACCCCA2800185288GPC6,GPC6-AS2c.711+82_711+83insCACCC (n.711+82_711+83insCACCC)
n.380+188_380+189insGGGTG
c.501+82_501+83insCACCC (n.501+82_501+83insCACCC)
c.345+82_345+83insCACCC (n.345+82_345+83insCACCC)
13g.93830627_93830628insGCATTGTAGGACAGTACCCA2800185286GPC6,GPC6-AS2c.711+82_711+83insGCATTGTAGGACAGTACC (n.711+82_711+83insGCATTGTAGGACAGTACC)
n.380+188_380+189insGGTACTGTCCTACAATGC
c.501+82_501+83insGCATTGTAGGACAGTACC (n.501+82_501+83insGCATTGTAGGACAGTACC)
c.345+82_345+83insGCATTGTAGGACAGTACC (n.345+82_345+83insGCATTGTAGGACAGTACC)
13g.93830628A=CA2111542259GPC6,GPC6-AS2c.711+83A= (n.711+83A=)
n.380+188T=
c.501+83A= (n.501+83A=)
c.345+83A= (n.345+83A=)
13g.93830628A>CCA611888880GPC6,GPC6-AS2c.711+83A>C (n.711+83A>C)
n.380+188T>G
c.501+83A>C (n.501+83A>C)
c.345+83A>C (n.345+83A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830628A>GCA2623380722GPC6,GPC6-AS2c.711+83A>G (n.711+83A>G)
n.380+188T>C
c.501+83A>G (n.501+83A>G)
c.345+83A>G (n.345+83A>G)
 gnomAD v4
13g.93830628_93830629insCACCCCA2800185290GPC6,GPC6-AS2c.711+83_711+84insCACCC (n.711+83_711+84insCACCC)
n.380+187_380+188insGGGTG
c.501+83_501+84insCACCC (n.501+83_501+84insCACCC)
c.345+83_345+84insCACCC (n.345+83_345+84insCACCC)
13g.93830629A=CA2111542265GPC6,GPC6-AS2c.711+84A= (n.711+84A=)
n.380+187T=
c.501+84A= (n.501+84A=)
c.345+84A= (n.345+84A=)
13g.93830629A>CCA611888881GPC6,GPC6-AS2c.711+84A>C (n.711+84A>C)
n.380+187T>G
c.501+84A>C (n.501+84A>C)
c.345+84A>C (n.345+84A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.93830629A>GCA2800185291GPC6,GPC6-AS2c.711+84A>G (n.711+84A>G)
n.380+187T>C
c.501+84A>G (n.501+84A>G)
c.345+84A>G (n.345+84A>G)
13g.93830629_93830630insCCA2623380723GPC6,GPC6-AS2c.711+84_711+85insC (n.711+84_711+85insC)
n.380+186_380+187insG
c.501+84_501+85insC (n.501+84_501+85insC)
c.345+84_345+85insC (n.345+84_345+85insC)
 gnomAD v4
13g.93830629_93830630insCACCCCA2800185293GPC6,GPC6-AS2c.711+84_711+85insCACCC (n.711+84_711+85insCACCC)
n.380+186_380+187insGGGTG
c.501+84_501+85insCACCC (n.501+84_501+85insCACCC)
c.345+84_345+85insCACCC (n.345+84_345+85insCACCC)
13g.93830630A=CA2111542273GPC6,GPC6-AS2c.711+85A= (n.711+85A=)
n.380+186T=
c.501+85A= (n.501+85A=)
c.345+85A= (n.345+85A=)
13g.93830630A>CCA7016944GPC6,GPC6-AS2c.711+85A>C (n.711+85A>C)
n.380+186T>G
c.501+85A>C (n.501+85A>C)
c.345+85A>C (n.345+85A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830630A>GCA2623380725GPC6,GPC6-AS2c.711+85A>G (n.711+85A>G)
n.380+186T>C
c.501+85A>G (n.501+85A>G)
c.345+85A>G (n.345+85A>G)
 gnomAD v4
13g.93830630_93830631insCACA702448159GPC6,GPC6-AS2c.711+85_711+86insCA (n.711+85_711+86insCA)
n.380+186_380+187insGT
c.501+85_501+86insCA (n.501+85_501+86insCA)
c.345+85_345+86insCA (n.345+85_345+86insCA)
 dbSNP
13g.93830630_93830639delCA2623380724GPC6,GPC6-AS2c.711+85_711+94del (n.711+85_711+94del)
n.380+177_380+186del
c.501+85_501+94del (n.501+85_501+94del)
c.345+85_345+94del (n.345+85_345+94del)
 gnomAD v4
13g.93830630_93830631insCCA2111542278GPC6,GPC6-AS2c.711+85_711+86insC (n.711+85_711+86insC)
n.380+185_380+186insG
c.501+85_501+86insC (n.501+85_501+86insC)
c.345+85_345+86insC (n.345+85_345+86insC)
 dbSNP gnomAD v4
13g.93830631A=CA2111542280GPC6,GPC6-AS2c.711+86A= (n.711+86A=)
n.380+185T=
c.501+86A= (n.501+86A=)
c.345+86A= (n.345+86A=)
13g.93830631A>CCA7016946GPC6,GPC6-AS2c.711+86A>C (n.711+86A>C)
n.380+185T>G
c.501+86A>C (n.501+86A>C)
c.345+86A>C (n.345+86A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830631A>TCA2575435842GPC6,GPC6-AS2c.711+86A>T (n.711+86A>T)
n.380+185T>A
c.501+86A>T (n.501+86A>T)
c.345+86A>T (n.345+86A>T)
 gnomAD v4
13g.93830631_93830632insCCA7016947GPC6,GPC6-AS2c.711+86_711+87insC (n.711+86_711+87insC)
n.380+184_380+185insG
c.501+86_501+87insC (n.501+86_501+87insC)
c.345+86_345+87insC (n.345+86_345+87insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830631_93830632insGCA2800185299GPC6,GPC6-AS2c.711+86_711+87insG (n.711+86_711+87insG)
n.380+184_380+185insC
c.501+86_501+87insG (n.501+86_501+87insG)
c.345+86_345+87insG (n.345+86_345+87insG)
13g.93830632A=CA2111542291GPC6,GPC6-AS2c.711+87A= (n.711+87A=)
n.380+184T=
c.501+87A= (n.501+87A=)
c.345+87A= (n.345+87A=)
13g.93830632A>CCA611888882GPC6,GPC6-AS2c.711+87A>C (n.711+87A>C)
n.380+184T>G
c.501+87A>C (n.501+87A>C)
c.345+87A>C (n.345+87A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830632A>GCA611888883GPC6,GPC6-AS2c.711+87A>G (n.711+87A>G)
n.380+184T>C
c.501+87A>G (n.501+87A>G)
c.345+87A>G (n.345+87A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830632_93830633insCACA7016948GPC6,GPC6-AS2c.711+87_711+88insCA (n.711+87_711+88insCA)
n.380+184_380+185insGT
c.501+87_501+88insCA (n.501+87_501+88insCA)
c.345+87_345+88insCA (n.345+87_345+88insCA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830633_93830634insCAACA611888885GPC6,GPC6-AS2c.711+88_711+89insCAA (n.711+88_711+89insCAA)
n.380+184_380+185insGTT
c.501+88_501+89insCAA (n.501+88_501+89insCAA)
c.345+88_345+89insCAA (n.345+88_345+89insCAA)
 gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830634_93830635insCAAACA611888884GPC6,GPC6-AS2c.711+89_711+90insCAAA (n.711+89_711+90insCAAA)
n.380+184_380+185insGTTT
c.501+89_501+90insCAAA (n.501+89_501+90insCAAA)
c.345+89_345+90insCAAA (n.345+89_345+90insCAAA)
 gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830635_93830636insCAAAACA2623380726GPC6,GPC6-AS2c.711+90_711+91insCAAAA (n.711+90_711+91insCAAAA)
n.380+184_380+185insGTTTT
c.501+90_501+91insCAAAA (n.501+90_501+91insCAAAA)
c.345+90_345+91insCAAAA (n.345+90_345+91insCAAAA)
 gnomAD v4
13g.93830636_93830637insCAAAAACA2623380727GPC6,GPC6-AS2c.711+91_711+92insCAAAAA (n.711+91_711+92insCAAAAA)
n.380+184_380+185insGTTTTT
c.501+91_501+92insCAAAAA (n.501+91_501+92insCAAAAA)
c.345+91_345+92insCAAAAA (n.345+91_345+92insCAAAAA)
 gnomAD v4
13g.93830637_93830638insCAAAAAACA2800185301GPC6,GPC6-AS2c.711+92_711+93insCAAAAAA (n.711+92_711+93insCAAAAAA)
n.380+184_380+185insGTTTTTT
c.501+92_501+93insCAAAAAA (n.501+92_501+93insCAAAAAA)
c.345+92_345+93insCAAAAAA (n.345+92_345+93insCAAAAAA)
13g.93830638_93830639insAAAAAAACAAAAAAACA2800185303GPC6,GPC6-AS2c.711+93_711+94insAAAAAAACAAAAAAA (n.711+93_711+94insAAAAAAACAAAAAAA)
n.380+184_380+185insGTTTTTTTTTTTTTT
c.501+93_501+94insAAAAAAACAAAAAAA (n.501+93_501+94insAAAAAAACAAAAAAA)
c.345+93_345+94insAAAAAAACAAAAAAA (n.345+93_345+94insAAAAAAACAAAAAAA)
13g.93830632_93830639dupCA7016945GPC6,GPC6-AS2c.711+87_711+94dup (n.711+87_711+94dup)
n.380+177_380+184dup
c.501+87_501+94dup (n.501+87_501+94dup)
c.345+87_345+94dup (n.345+87_345+94dup)
 dbSNP ExAC
13g.93830632_93830633insCCA2623380728GPC6,GPC6-AS2c.711+87_711+88insC (n.711+87_711+88insC)
n.380+183_380+184insG
c.501+87_501+88insC (n.501+87_501+88insC)
c.345+87_345+88insC (n.345+87_345+88insC)
 gnomAD v4
13g.93830632_93830633insCACCCCA2800185306GPC6,GPC6-AS2c.711+87_711+88insCACCC (n.711+87_711+88insCACCC)
n.380+183_380+184insGGGTG
c.501+87_501+88insCACCC (n.501+87_501+88insCACCC)
c.345+87_345+88insCACCC (n.345+87_345+88insCACCC)
13g.93830633A=CA2111542305GPC6,GPC6-AS2c.711+88A= (n.711+88A=)
n.380+183T=
c.501+88A= (n.501+88A=)
c.345+88A= (n.345+88A=)
13g.93830633A>CCA959014971GPC6,GPC6-AS2c.711+88A>C (n.711+88A>C)
n.380+183T>G
c.501+88A>C (n.501+88A>C)
c.345+88A>C (n.345+88A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830633A>GCA255001073GPC6,GPC6-AS2c.711+88A>G (n.711+88A>G)
n.380+183T>C
c.501+88A>G (n.501+88A>G)
c.345+88A>G (n.345+88A>G)
 dbSNP
13g.93830634A>CCA2800185307GPC6,GPC6-AS2c.711+89A>C (n.711+89A>C)
n.380+182T>G
c.501+89A>C (n.501+89A>C)
c.345+89A>C (n.345+89A>C)
13g.93830635A=CA2111542311GPC6,GPC6-AS2c.711+90A= (n.711+90A=)
n.380+181T=
c.501+90A= (n.501+90A=)
c.345+90A= (n.345+90A=)
13g.93830635A>CCA2111542314GPC6,GPC6-AS2c.711+90A>C (n.711+90A>C)
n.380+181T>G
c.501+90A>C (n.501+90A>C)
c.345+90A>C (n.345+90A>C)
 dbSNP
13g.93830636A=CA2111542319GPC6,GPC6-AS2c.711+91A= (n.711+91A=)
n.380+180T=
c.501+91A= (n.501+91A=)
c.345+91A= (n.345+91A=)
13g.93830636A>CCA7016950GPC6,GPC6-AS2c.711+91A>C (n.711+91A>C)
n.380+180T>G
c.501+91A>C (n.501+91A>C)
c.345+91A>C (n.345+91A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830636A>GCA2623380729GPC6,GPC6-AS2c.711+91A>G (n.711+91A>G)
n.380+180T>C
c.501+91A>G (n.501+91A>G)
c.345+91A>G (n.345+91A>G)
 gnomAD v4
13g.93830636A>TCA2575435843GPC6,GPC6-AS2c.711+91A>T (n.711+91A>T)
n.380+180T>A
c.501+91A>T (n.501+91A>T)
c.345+91A>T (n.345+91A>T)
 gnomAD v4
13g.93830636_93830639delCA2623380730GPC6,GPC6-AS2c.711+91_711+94del (n.711+91_711+94del)
n.380+177_380+180del
c.501+91_501+94del (n.501+91_501+94del)
c.345+91_345+94del (n.345+91_345+94del)
 gnomAD v4
13g.93830636_93830637insCCA611888886GPC6,GPC6-AS2c.711+91_711+92insC (n.711+91_711+92insC)
n.380+179_380+180insG
c.501+91_501+92insC (n.501+91_501+92insC)
c.345+91_345+92insC (n.345+91_345+92insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830637A=CA2111542323GPC6,GPC6-AS2c.711+92A= (n.711+92A=)
n.380+179T=
c.501+92A= (n.501+92A=)
c.345+92A= (n.345+92A=)
13g.93830637A>CCA7016951GPC6,GPC6-AS2c.711+92A>C (n.711+92A>C)
n.380+179T>G
c.501+92A>C (n.501+92A>C)
c.345+92A>C (n.345+92A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830637A>TCA2575435844GPC6,GPC6-AS2c.711+92A>T (n.711+92A>T)
n.380+179T>A
c.501+92A>T (n.501+92A>T)
c.345+92A>T (n.345+92A>T)
13g.93830637_93830638insCACA611888887GPC6,GPC6-AS2c.711+92_711+93insCA (n.711+92_711+93insCA)
n.380+179_380+180insGT
c.501+92_501+93insCA (n.501+92_501+93insCA)
c.345+92_345+93insCA (n.345+92_345+93insCA)
 gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830637_93830639delCA2623380731GPC6,GPC6-AS2c.711+92_711+94del (n.711+92_711+94del)
n.380+177_380+179del
c.501+92_501+94del (n.501+92_501+94del)
c.345+92_345+94del (n.345+92_345+94del)
 gnomAD v4
13g.93830637_93830639delinsAACCA2111542325GPC6,GPC6-AS2c.711+92_711+94delinsAAC (n.711+92_711+94delinsAAC)
n.380+177_380+179delinsGTT
c.501+92_501+94delinsAAC (n.501+92_501+94delinsAAC)
c.345+92_345+94delinsAAC (n.345+92_345+94delinsAAC)
13g.93830637_93830639dupCA7016949GPC6,GPC6-AS2c.711+92_711+94dup (n.711+92_711+94dup)
n.380+177_380+179dup
c.501+92_501+94dup (n.501+92_501+94dup)
c.345+92_345+94dup (n.345+92_345+94dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.93830637_93830638insCCA611888888GPC6,GPC6-AS2c.711+92_711+93insC (n.711+92_711+93insC)
n.380+178_380+179insG
c.501+92_501+93insC (n.501+92_501+93insC)
c.345+92_345+93insC (n.345+92_345+93insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830638A=CA2111542341GPC6,GPC6-AS2c.711+93A= (n.711+93A=)
n.380+178T=
c.501+93A= (n.501+93A=)
c.345+93A= (n.345+93A=)
13g.93830638A>CCA702415548GPC6,GPC6-AS2c.711+93A>C (n.711+93A>C)
n.380+178T>G
c.501+93A>C (n.501+93A>C)
c.345+93A>C (n.345+93A>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.93830638A>GCA2575435845GPC6,GPC6-AS2c.711+93A>G (n.711+93A>G)
n.380+178T>C
c.501+93A>G (n.501+93A>G)
c.345+93A>G (n.345+93A>G)
 gnomAD v4
13g.93830638A>TCA611888889GPC6,GPC6-AS2c.711+93A>T (n.711+93A>T)
n.380+178T>A
c.501+93A>T (n.501+93A>T)
c.345+93A>T (n.345+93A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830638_93830639insACACA2623380732GPC6,GPC6-AS2c.711+93_711+94insACA (n.711+93_711+94insACA)
n.380+178_380+179insGTT
c.501+93_501+94insACA (n.501+93_501+94insACA)
c.345+93_345+94insACA (n.345+93_345+94insACA)
 gnomAD v4
13g.93830638_93830639delCA702415550GPC6,GPC6-AS2c.711+93_711+94del (n.711+93_711+94del)
n.380+177_380+178del
c.501+93_501+94del (n.501+93_501+94del)
c.345+93_345+94del (n.345+93_345+94del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830638_93830639delinsACCA2111542344GPC6,GPC6-AS2c.711+93_711+94delinsAC (n.711+93_711+94delinsAC)
n.380+177_380+178delinsGT
c.501+93_501+94delinsAC (n.501+93_501+94delinsAC)
c.345+93_345+94delinsAC (n.345+93_345+94delinsAC)
13g.93830638_93830639dupCA7016952GPC6,GPC6-AS2c.711+93_711+94dup (n.711+93_711+94dup)
n.380+177_380+178dup
c.501+93_501+94dup (n.501+93_501+94dup)
c.345+93_345+94dup (n.345+93_345+94dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.93830638_93830640delinsACCCA2111542339GPC6,GPC6-AS2c.711+93_711+95delinsACC (n.711+93_711+95delinsACC)
n.380+176_380+178delinsGGT
c.501+93_501+95delinsACC (n.501+93_501+95delinsACC)
c.345+93_345+95delinsACC (n.345+93_345+95delinsACC)
13g.93830638_93830645delinsACCAAGGTCA2111542340GPC6,GPC6-AS2c.711+93_711+100delinsACCAAGGT (n.711+93_711+100delinsACCAAGGT)
n.380+171_380+178delinsACCTTGGT
c.501+93_501+100delinsACCAAGGT (n.501+93_501+100delinsACCAAGGT)
c.345+93_345+100delinsACCAAGGT (n.345+93_345+100delinsACCAAGGT)
13g.93830638_93830639insTCA2623380733GPC6,GPC6-AS2c.711+93_711+94insT (n.711+93_711+94insT)
n.380+177_380+178insA
c.501+93_501+94insT (n.501+93_501+94insT)
c.345+93_345+94insT (n.345+93_345+94insT)
 gnomAD v4
13g.93830638_93830639insAACCA611888893GPC6,GPC6-AS2c.711+93_711+94insAAC (n.711+93_711+94insAAC)
n.380+177_380+178insGTT
c.501+93_501+94insAAC (n.501+93_501+94insAAC)
c.345+93_345+94insAAC (n.345+93_345+94insAAC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830639C>ACA611888890GPC6,GPC6-AS2c.711+94C>A (n.711+94C>A)
n.380+177G>T
c.501+94C>A (n.501+94C>A)
c.345+94C>A (n.345+94C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830639C=CA2111542355GPC6,GPC6-AS2c.711+94C= (n.711+94C=)
n.380+177G=
c.501+94C= (n.501+94C=)
c.345+94C= (n.345+94C=)
13g.93830639C>TCA2575435846GPC6,GPC6-AS2c.711+94C>T (n.711+94C>T)
n.380+177G>A
c.501+94C>T (n.501+94C>T)
c.345+94C>T (n.345+94C>T)
13g.93830639_93830640delCA611888891GPC6,GPC6-AS2c.711+94_711+95del (n.711+94_711+95del)
n.380+176_380+177del
c.501+94_501+95del (n.501+94_501+95del)
c.345+94_345+95del (n.345+94_345+95del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830640delCA7016953GPC6,GPC6-AS2c.711+95del (n.711+95del)
n.380+177del
c.501+95del (n.501+95del)
c.345+95del (n.345+95del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830639_93830645delCA611888892GPC6,GPC6-AS2c.711+94_711+100del (n.711+94_711+100del)
n.380+171_380+177del
c.501+94_501+100del (n.501+94_501+100del)
c.345+94_345+100del (n.345+94_345+100del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830639_93830645delinsCCAAGGTCA2111542359GPC6,GPC6-AS2c.711+94_711+100delinsCCAAGGT (n.711+94_711+100delinsCCAAGGT)
n.380+171_380+177delinsACCTTGG
c.501+94_501+100delinsCCAAGGT (n.501+94_501+100delinsCCAAGGT)
c.345+94_345+100delinsCCAAGGT (n.345+94_345+100delinsCCAAGGT)
13g.93830640C>ACA611888894GPC6,GPC6-AS2c.711+95C>A (n.711+95C>A)
n.380+176G>T
c.501+95C>A (n.501+95C>A)
c.345+95C>A (n.345+95C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830640C=CA2111542374GPC6,GPC6-AS2c.711+95C= (n.711+95C=)
n.380+176G=
c.501+95C= (n.501+95C=)
c.345+95C= (n.345+95C=)
13g.93830640C>GCA2728524063GPC6,GPC6-AS2c.711+95C>G (n.711+95C>G)
n.380+176G>C
c.501+95C>G (n.501+95C>G)
c.345+95C>G (n.345+95C>G)
 dbSNP
13g.93830640C>TCA2111542380GPC6,GPC6-AS2c.711+95C>T (n.711+95C>T)
n.380+176G>A
c.501+95C>T (n.501+95C>T)
c.345+95C>T (n.345+95C>T)
 dbSNP
13g.93830640_93830645delCA7016954GPC6,GPC6-AS2c.711+95_711+100del (n.711+95_711+100del)
n.380+171_380+176del
c.501+95_501+100del (n.501+95_501+100del)
c.345+95_345+100del (n.345+95_345+100del)
 dbSNP ExAC
13g.93830641A>GCA2623380734GPC6,GPC6-AS2c.711+96A>G (n.711+96A>G)
n.380+175T>C
c.501+96A>G (n.501+96A>G)
c.345+96A>G (n.345+96A>G)
 gnomAD v4
13g.93830642_93830643insAAACA959014990GPC6,GPC6-AS2c.711+97_711+98insAAA (n.711+97_711+98insAAA)
n.380+175_380+176insTTT
c.501+97_501+98insAAA (n.501+97_501+98insAAA)
c.345+97_345+98insAAA (n.345+97_345+98insAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830642_93830643insAAAACA959014992GPC6,GPC6-AS2c.711+97_711+98insAAAA (n.711+97_711+98insAAAA)
n.380+175_380+176insTTTT
c.501+97_501+98insAAAA (n.501+97_501+98insAAAA)
c.345+97_345+98insAAAA (n.345+97_345+98insAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830641_93830645delinsAAGGTCA2111542382GPC6,GPC6-AS2c.711+96_711+100delinsAAGGT (n.711+96_711+100delinsAAGGT)
n.380+171_380+175delinsACCTT
c.501+96_501+100delinsAAGGT (n.501+96_501+100delinsAAGGT)
c.345+96_345+100delinsAAGGT (n.345+96_345+100delinsAAGGT)
13g.93830642A>GCA2623380735GPC6,GPC6-AS2c.711+97A>G (n.711+97A>G)
n.380+174T>C
c.501+97A>G (n.501+97A>G)
c.345+97A>G (n.345+97A>G)
 gnomAD v4
13g.93830642_93830645delinsAGGTCA2111542383GPC6,GPC6-AS2c.711+97_711+100delinsAGGT (n.711+97_711+100delinsAGGT)
n.380+171_380+174delinsACCT
c.501+97_501+100delinsAGGT (n.501+97_501+100delinsAGGT)
c.345+97_345+100delinsAGGT (n.345+97_345+100delinsAGGT)
13g.93830643_93830646delCA611888895GPC6,GPC6-AS2c.711+98_711+101del (n.711+98_711+101del)
n.380+171_380+174del
c.501+98_501+101del (n.501+98_501+101del)
c.345+98_345+101del (n.345+98_345+101del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830643G>ACA611888897GPC6,GPC6-AS2c.711+98G>A (n.711+98G>A)
n.380+173C>T
c.501+98G>A (n.501+98G>A)
c.345+98G>A (n.345+98G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830643G=CA2111542387GPC6,GPC6-AS2c.711+98G= (n.711+98G=)
n.380+173C=
c.501+98G= (n.501+98G=)
c.345+98G= (n.345+98G=)
13g.93830643G>TCA959014998GPC6,GPC6-AS2c.711+98G>T (n.711+98G>T)
n.380+173C>A
c.501+98G>T (n.501+98G>T)
c.345+98G>T (n.345+98G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830643_93830645delCA611888896GPC6,GPC6-AS2c.711+98_711+100del (n.711+98_711+100del)
n.380+171_380+173del
c.501+98_501+100del (n.501+98_501+100del)
c.345+98_345+100del (n.345+98_345+100del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.93830644G>ACA611888898GPC6,GPC6-AS2c.711+99G>A (n.711+99G>A)
n.380+172C>T
c.501+99G>A (n.501+99G>A)
c.345+99G>A (n.345+99G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830644G=CA2111542393GPC6,GPC6-AS2c.711+99G= (n.711+99G=)
n.380+172C=
c.501+99G= (n.501+99G=)
c.345+99G= (n.345+99G=)
13g.93830644G>TCA2508199842GPC6,GPC6-AS2c.711+99G>T (n.711+99G>T)
n.380+172C>A
c.501+99G>T (n.501+99G>T)
c.345+99G>T (n.345+99G>T)
 gnomAD v4
13g.93830645T>ACA255001074GPC6,GPC6-AS2c.711+100T>A (n.711+100T>A)
n.380+171A>T
c.501+100T>A (n.501+100T>A)
c.345+100T>A (n.345+100T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830645T>GCA959015012GPC6,GPC6-AS2c.711+100T>G (n.711+100T>G)
n.380+171A>C
c.501+100T>G (n.501+100T>G)
c.345+100T>G (n.345+100T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.93830645T=CA2111542401GPC6,GPC6-AS2c.711+100T= (n.711+100T=)
n.380+171A=
c.501+100T= (n.501+100T=)
c.345+100T= (n.345+100T=)
13g.93830645dupCA7016955GPC6,GPC6-AS2c.711+100dup (n.711+100dup)
n.380+171dup
c.501+100dup (n.501+100dup)
c.345+100dup (n.345+100dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched