Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.93830154_93830545del | CA212589 | GPC6,GPC6-AS2 | c.320_711del n.380+273_380+664del c.110_501del c.-47_345del | |
13 | g.93830544A= | CA2111541828 | GPC6,GPC6-AS2 | c.710A= (p.Lys237=) n.380+272T= c.500A= (p.Lys167=) c.344A= (p.Lys115=) | |
13 | g.93830544A>C | CA388465898 | GPC6,GPC6-AS2 | c.710A>C (p.Lys237Thr) n.380+272T>G c.500A>C (p.Lys167Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) | |
13 | g.93830544A>G | CA7016908 | GPC6,GPC6-AS2 | c.710A>G (p.Lys237Arg) n.380+272T>C c.500A>G (p.Lys167Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830544A>T | CA388465899 | GPC6,GPC6-AS2 | c.710A>T (p.Lys237Met) n.380+272T>A c.500A>T (p.Lys167Met) c.344A>T (p.Lys115Met) | |
13 | g.93830545G>A | CA7016909 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711G>A (p.Lys237=) n.380+271C>T c.501G>A (p.Lys167=) c.345G>A (p.Lys115=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830545G>C | CA388465900 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711G>C (p.Lys237Asn) n.380+271C>G c.501G>C (p.Lys167Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) | |
13 | g.93830545G= | CA2111541836 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711G= (p.Lys237=) n.380+271C= c.501G= (p.Lys167=) c.345G= (p.Lys115=) | |
13 | g.93830545G>T | CA388465901 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711G>T (p.Lys237Asn) n.380+271C>A c.501G>T (p.Lys167Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) | COSMIC |
13 | g.93830546G>A | CA388465904 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+1G>A (n.711+1G>A) n.380+270C>T c.501+1G>A (n.501+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) | |
13 | g.93830546G>C | CA388465902 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+1G>C (n.711+1G>C) n.380+270C>G c.501+1G>C (n.501+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) | |
13 | g.93830546G>T | CA388465903 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+1G>T (n.711+1G>T) n.380+270C>A c.501+1G>T (n.501+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) | |
13 | g.93830547T>A | CA388465905 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+2T>A (n.711+2T>A) n.380+269A>T c.501+2T>A (n.501+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) | |
13 | g.93830547T>C | CA388465906 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+2T>C (n.711+2T>C) n.380+269A>G c.501+2T>C (n.501+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) | |
13 | g.93830547T>G | CA388465907 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+2T>G (n.711+2T>G) n.380+269A>C c.501+2T>G (n.501+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) | |
13 | g.93830548A= | CA2111541844 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+3A= (n.711+3A=) n.380+268T= c.501+3A= (n.501+3A=) c.345+3A= (n.345+3A=) | |
13 | g.93830548A>G | CA7016910 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+3A>G (n.711+3A>G) n.380+268T>C c.501+3A>G (n.501+3A>G) c.345+3A>G (n.345+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830550T>A | CA7016911 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+5T>A (n.711+5T>A) n.380+266A>T c.501+5T>A (n.501+5T>A) c.345+5T>A (n.345+5T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830550T>C | CA255001066 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+5T>C (n.711+5T>C) n.380+266A>G c.501+5T>C (n.501+5T>C) c.345+5T>C (n.345+5T>C) | dbSNP |
13 | g.93830550T= | CA2111541847 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+5T= (n.711+5T=) n.380+266A= c.501+5T= (n.501+5T=) c.345+5T= (n.345+5T=) | |
13 | g.93830552G>A | CA7016912 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+7G>A (n.711+7G>A) n.380+264C>T c.501+7G>A (n.501+7G>A) c.345+7G>A (n.345+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830552G= | CA2111541854 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+7G= (n.711+7G=) n.380+264C= c.501+7G= (n.501+7G=) c.345+7G= (n.345+7G=) | |
13 | g.93830552G>T | CA2623380639 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+7G>T (n.711+7G>T) n.380+264C>A c.501+7G>T (n.501+7G>T) c.345+7G>T (n.345+7G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.93830553A= | CA2111541864 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+8A= (n.711+8A=) n.380+263T= c.501+8A= (n.501+8A=) c.345+8A= (n.345+8A=) | |
13 | g.93830553A>G | CA7016913 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+8A>G (n.711+8A>G) n.380+263T>C c.501+8A>G (n.501+8A>G) c.345+8A>G (n.345+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830555_93830556dup | CA2623380640 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+10_711+11dup (n.711+10_711+11dup) n.380+262_380+263dup c.501+10_501+11dup (n.501+10_501+11dup) c.345+10_345+11dup (n.345+10_345+11dup) | gnomAD v4 |
13 | g.93830557C= | CA2111541871 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+12C= (n.711+12C=) n.380+259G= c.501+12C= (n.501+12C=) c.345+12C= (n.345+12C=) | |
13 | g.93830557C>T | CA7016914 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+12C>T (n.711+12C>T) n.380+259G>A c.501+12C>T (n.501+12C>T) c.345+12C>T (n.345+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830558G>A | CA611888862 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+13G>A (n.711+13G>A) n.380+258C>T c.501+13G>A (n.501+13G>A) c.345+13G>A (n.345+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830558G= | CA2111541875 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+13G= (n.711+13G=) n.380+258C= c.501+13G= (n.501+13G=) c.345+13G= (n.345+13G=) | |
13 | g.93830558G>T | CA7016915 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+13G>T (n.711+13G>T) n.380+258C>A c.501+13G>T (n.501+13G>T) c.345+13G>T (n.345+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830559T>C | CA2623380641 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+14T>C (n.711+14T>C) n.380+257A>G c.501+14T>C (n.501+14T>C) c.345+14T>C (n.345+14T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830560G>A | CA255001067 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+15G>A (n.711+15G>A) n.380+256C>T c.501+15G>A (n.501+15G>A) c.345+15G>A (n.345+15G>A) | dbSNP |
13 | g.93830560G= | CA2111541877 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+15G= (n.711+15G=) n.380+256C= c.501+15G= (n.501+15G=) c.345+15G= (n.345+15G=) | |
13 | g.93830561C>A | CA2623380642 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+16C>A (n.711+16C>A) n.380+255G>T c.501+16C>A (n.501+16C>A) c.345+16C>A (n.345+16C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830561C>T | CA2623380643 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+16C>T (n.711+16C>T) n.380+255G>A c.501+16C>T (n.501+16C>T) c.345+16C>T (n.345+16C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.93830563T>C | CA611888863 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+18T>C (n.711+18T>C) n.380+253A>G c.501+18T>C (n.501+18T>C) c.345+18T>C (n.345+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830563T>G | CA2623380644 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+18T>G (n.711+18T>G) n.380+253A>C c.501+18T>G (n.501+18T>G) c.345+18T>G (n.345+18T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830563T= | CA2111541886 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+18T= (n.711+18T=) n.380+253A= c.501+18T= (n.501+18T=) c.345+18T= (n.345+18T=) | |
13 | g.93830564T>G | CA2800185247 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+19T>G (n.711+19T>G) n.380+252A>C c.501+19T>G (n.501+19T>G) c.345+19T>G (n.345+19T>G) | |
13 | g.93830564_93830565insTAATTGA | CA2503714807 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+19_711+20insTAATTGA (n.711+19_711+20insTAATTGA) n.380+251_380+252insTCAATTA c.501+19_501+20insTAATTGA (n.501+19_501+20insTAATTGA) c.345+19_345+20insTAATTGA (n.345+19_345+20insTAATTGA) | |
13 | g.93830565C>A | CA655517032 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+20C>A (n.711+20C>A) n.380+251G>T c.501+20C>A (n.501+20C>A) c.345+20C>A (n.345+20C>A) | COSMIC |
13 | g.93830565C>T | CA655517028 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+20C>T (n.711+20C>T) n.380+251G>A c.501+20C>T (n.501+20C>T) c.345+20C>T (n.345+20C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.93830565_93830566insAT | CA2520267348 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+20_711+21insAT (n.711+20_711+21insAT) n.380+250_380+251insAT c.501+20_501+21insAT (n.501+20_501+21insAT) c.345+20_345+21insAT (n.345+20_345+21insAT) | |
13 | g.93830566T>C | CA2623380645 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+21T>C (n.711+21T>C) n.380+250A>G c.501+21T>C (n.501+21T>C) c.345+21T>C (n.345+21T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830566_93830567insGCA | CA2501403462 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+21_711+22insGCA (n.711+21_711+22insGCA) n.380+249_380+250insTGC c.501+21_501+22insGCA (n.501+21_501+22insGCA) c.345+21_345+22insGCA (n.345+21_345+22insGCA) | |
13 | g.93830568T>A | CA2623380646 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+23T>A (n.711+23T>A) n.380+248A>T c.501+23T>A (n.501+23T>A) c.345+23T>A (n.345+23T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830568T>C | CA2623380647 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+23T>C (n.711+23T>C) n.380+248A>G c.501+23T>C (n.501+23T>C) c.345+23T>C (n.345+23T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830568T>G | CA7016916 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+23T>G (n.711+23T>G) n.380+248A>C c.501+23T>G (n.501+23T>G) c.345+23T>G (n.345+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830568T= | CA2111541890 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+23T= (n.711+23T=) n.380+248A= c.501+23T= (n.501+23T=) c.345+23T= (n.345+23T=) | |
13 | g.93830569C>A | CA2623380648 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+24C>A (n.711+24C>A) n.380+247G>T c.501+24C>A (n.501+24C>A) c.345+24C>A (n.345+24C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830569C>T | CA2623380649 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+24C>T (n.711+24C>T) n.380+247G>A c.501+24C>T (n.501+24C>T) c.345+24C>T (n.345+24C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.93830570T>A | CA2623380651 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+25T>A (n.711+25T>A) n.380+246A>T c.501+25T>A (n.501+25T>A) c.345+25T>A (n.345+25T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830570T>C | CA2623380650 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+25T>C (n.711+25T>C) n.380+246A>G c.501+25T>C (n.501+25T>C) c.345+25T>C (n.345+25T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830570_93830571insTC | CA2513694659 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+25_711+26insTC (n.711+25_711+26insTC) n.380+245_380+246insGA c.501+25_501+26insTC (n.501+25_501+26insTC) c.345+25_345+26insTC (n.345+25_345+26insTC) | |
13 | g.93830571C>A | CA2623380652 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+26C>A (n.711+26C>A) n.380+245G>T c.501+26C>A (n.501+26C>A) c.345+26C>A (n.345+26C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830571C= | CA2111541897 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+26C= (n.711+26C=) n.380+245G= c.501+26C= (n.501+26C=) c.345+26C= (n.345+26C=) | |
13 | g.93830571C>T | CA7016917 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+26C>T (n.711+26C>T) n.380+245G>A c.501+26C>T (n.501+26C>T) c.345+26C>T (n.345+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830572A= | CA2111541903 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+27A= (n.711+27A=) n.380+244T= c.501+27A= (n.501+27A=) c.345+27A= (n.345+27A=) | |
13 | g.93830572A>G | CA255001068 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+27A>G (n.711+27A>G) n.380+244T>C c.501+27A>G (n.501+27A>G) c.345+27A>G (n.345+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.93830572_93830573delinsAT | CA2111541900 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+27_711+28delinsAT (n.711+27_711+28delinsAT) n.380+243_380+244delinsAT c.501+27_501+28delinsAT (n.501+27_501+28delinsAT) c.345+27_345+28delinsAT (n.345+27_345+28delinsAT) | |
13 | g.93830573T>A | CA2623380653 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+28T>A (n.711+28T>A) n.380+243A>T c.501+28T>A (n.501+28T>A) c.345+28T>A (n.345+28T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830573T>C | CA2528768799 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+28T>C (n.711+28T>C) n.380+243A>G c.501+28T>C (n.501+28T>C) c.345+28T>C (n.345+28T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830574del | CA7016918 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+29del (n.711+29del) n.380+243del c.501+29del (n.501+29del) c.345+29del (n.345+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830574T>C | CA2623380654 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+29T>C (n.711+29T>C) n.380+242A>G c.501+29T>C (n.501+29T>C) c.345+29T>C (n.345+29T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830575G>A | CA2623380655 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+30G>A (n.711+30G>A) n.380+241C>T c.501+30G>A (n.501+30G>A) c.345+30G>A (n.345+30G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830575G>T | CA2623380656 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+30G>T (n.711+30G>T) n.380+241C>A c.501+30G>T (n.501+30G>T) c.345+30G>T (n.345+30G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.93830576G>A | CA2623380657 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+31G>A (n.711+31G>A) n.380+240C>T c.501+31G>A (n.501+31G>A) c.345+31G>A (n.345+31G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830576G>T | CA2623380658 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+31G>T (n.711+31G>T) n.380+240C>A c.501+31G>T (n.501+31G>T) c.345+31G>T (n.345+31G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.93830577T>C | CA2623380659 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+32T>C (n.711+32T>C) n.380+239A>G c.501+32T>C (n.501+32T>C) c.345+32T>C (n.345+32T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830581_93830596del | CA2575435830 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+36_711+51del (n.711+36_711+51del) n.380+224_380+239del c.501+36_501+51del (n.501+36_501+51del) c.345+36_345+51del (n.345+36_345+51del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830578G>A | CA2623380660 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+33G>A (n.711+33G>A) n.380+238C>T c.501+33G>A (n.501+33G>A) c.345+33G>A (n.345+33G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830578G= | CA2111541909 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+33G= (n.711+33G=) n.380+238C= c.501+33G= (n.501+33G=) c.345+33G= (n.345+33G=) | |
13 | g.93830578G>T | CA959014738 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+33G>T (n.711+33G>T) n.380+238C>A c.501+33G>T (n.501+33G>T) c.345+33G>T (n.345+33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830579T>C | CA2623380661 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+34T>C (n.711+34T>C) n.380+237A>G c.501+34T>C (n.501+34T>C) c.345+34T>C (n.345+34T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830580T>A | CA2575435831 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+35T>A (n.711+35T>A) n.380+236A>T c.501+35T>A (n.501+35T>A) c.345+35T>A (n.345+35T>A) | |
13 | g.93830580T>C | CA2623380662 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+35T>C (n.711+35T>C) n.380+236A>G c.501+35T>C (n.501+35T>C) c.345+35T>C (n.345+35T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830581C>A | CA2623380663 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+36C>A (n.711+36C>A) n.380+235G>T c.501+36C>A (n.501+36C>A) c.345+36C>A (n.345+36C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830581C= | CA2111541917 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+36C= (n.711+36C=) n.380+235G= c.501+36C= (n.501+36C=) c.345+36C= (n.345+36C=) | |
13 | g.93830581C>T | CA7016919 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+36C>T (n.711+36C>T) n.380+235G>A c.501+36C>T (n.501+36C>T) c.345+36C>T (n.345+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830582C>A | CA2623380664 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+37C>A (n.711+37C>A) n.380+234G>T c.501+37C>A (n.501+37C>A) c.345+37C>A (n.345+37C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830582C>T | CA2623380665 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+37C>T (n.711+37C>T) n.380+234G>A c.501+37C>T (n.501+37C>T) c.345+37C>T (n.345+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.93830583T>A | CA2623380666 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+38T>A (n.711+38T>A) n.380+233A>T c.501+38T>A (n.501+38T>A) c.345+38T>A (n.345+38T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830583T>C | CA2623380667 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+38T>C (n.711+38T>C) n.380+233A>G c.501+38T>C (n.501+38T>C) c.345+38T>C (n.345+38T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830583T>G | CA7016920 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+38T>G (n.711+38T>G) n.380+233A>C c.501+38T>G (n.501+38T>G) c.345+38T>G (n.345+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830583T= | CA2111541923 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+38T= (n.711+38T=) n.380+233A= c.501+38T= (n.501+38T=) c.345+38T= (n.345+38T=) | |
13 | g.93830584T>C | CA7016921 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+39T>C (n.711+39T>C) n.380+232A>G c.501+39T>C (n.501+39T>C) c.345+39T>C (n.345+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830584T>G | CA2623380668 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+39T>G (n.711+39T>G) n.380+232A>C c.501+39T>G (n.501+39T>G) c.345+39T>G (n.345+39T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830584T= | CA2111541926 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+39T= (n.711+39T=) n.380+232A= c.501+39T= (n.501+39T=) c.345+39T= (n.345+39T=) | |
13 | g.93830585G>A | CA2623380669 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+40G>A (n.711+40G>A) n.380+231C>T c.501+40G>A (n.501+40G>A) c.345+40G>A (n.345+40G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830585G>C | CA2800185248 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+40G>C (n.711+40G>C) n.380+231C>G c.501+40G>C (n.501+40G>C) c.345+40G>C (n.345+40G>C) | |
13 | g.93830585G= | CA2111541952 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+40G= (n.711+40G=) n.380+231C= c.501+40G= (n.501+40G=) c.345+40G= (n.345+40G=) | |
13 | g.93830585G>T | CA7016922 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+40G>T (n.711+40G>T) n.380+231C>A c.501+40G>T (n.501+40G>T) c.345+40G>T (n.345+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.93830586T>G | CA2575435832 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+41T>G (n.711+41T>G) n.380+230A>C c.501+41T>G (n.501+41T>G) c.345+41T>G (n.345+41T>G) | |
13 | g.93830588del | CA2623380670 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+43del (n.711+43del) n.380+230del c.501+43del (n.501+43del) c.345+43del (n.345+43del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830587T>C | CA2623380671 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+42T>C (n.711+42T>C) n.380+229A>G c.501+42T>C (n.501+42T>C) c.345+42T>C (n.345+42T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830587T>G | CA611888864 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+42T>G (n.711+42T>G) n.380+229A>C c.501+42T>G (n.501+42T>G) c.345+42T>G (n.345+42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830587T= | CA2111541956 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+42T= (n.711+42T=) n.380+229A= c.501+42T= (n.501+42T=) c.345+42T= (n.345+42T=) | |
13 | g.93830588T>A | CA2623380672 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+43T>A (n.711+43T>A) n.380+228A>T c.501+43T>A (n.501+43T>A) c.345+43T>A (n.345+43T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830588T>C | CA2623380673 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+43T>C (n.711+43T>C) n.380+228A>G c.501+43T>C (n.501+43T>C) c.345+43T>C (n.345+43T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830589A= | CA2111541972 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+44A= (n.711+44A=) n.380+227T= c.501+44A= (n.501+44A=) c.345+44A= (n.345+44A=) | |
13 | g.93830589A>G | CA2623380674 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+44A>G (n.711+44A>G) n.380+227T>C c.501+44A>G (n.501+44A>G) c.345+44A>G (n.345+44A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830589A>T | CA7016923 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+44A>T (n.711+44A>T) n.380+227T>A c.501+44A>T (n.501+44A>T) c.345+44A>T (n.345+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830590T>C | CA2623380675 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+45T>C (n.711+45T>C) n.380+226A>G c.501+45T>C (n.501+45T>C) c.345+45T>C (n.345+45T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830590T>G | CA7016924 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+45T>G (n.711+45T>G) n.380+226A>C c.501+45T>G (n.501+45T>G) c.345+45T>G (n.345+45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830590T= | CA2111541977 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+45T= (n.711+45T=) n.380+226A= c.501+45T= (n.501+45T=) c.345+45T= (n.345+45T=) | |
13 | g.93830591T>A | CA2623380677 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+46T>A (n.711+46T>A) n.380+225A>T c.501+46T>A (n.501+46T>A) c.345+46T>A (n.345+46T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830591T>C | CA2623380678 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+46T>C (n.711+46T>C) n.380+225A>G c.501+46T>C (n.501+46T>C) c.345+46T>C (n.345+46T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830592_93830593del | CA2623380676 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+47_711+48del (n.711+47_711+48del) n.380+224_380+225del c.501+47_501+48del (n.501+47_501+48del) c.345+47_345+48del (n.345+47_345+48del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830592C>A | CA2111541988 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+47C>A (n.711+47C>A) n.380+224G>T c.501+47C>A (n.501+47C>A) c.345+47C>A (n.345+47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.93830592C= | CA2111541983 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+47C= (n.711+47C=) n.380+224G= c.501+47C= (n.501+47C=) c.345+47C= (n.345+47C=) | |
13 | g.93830592C>T | CA959014760 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+47C>T (n.711+47C>T) n.380+224G>A c.501+47C>T (n.501+47C>T) c.345+47C>T (n.345+47C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830593T>A | CA7016926 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+48T>A (n.711+48T>A) n.380+223A>T c.501+48T>A (n.501+48T>A) c.345+48T>A (n.345+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830593T>C | CA2623380679 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+48T>C (n.711+48T>C) n.380+223A>G c.501+48T>C (n.501+48T>C) c.345+48T>C (n.345+48T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830593T>G | CA959014762 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+48T>G (n.711+48T>G) n.380+223A>C c.501+48T>G (n.501+48T>G) c.345+48T>G (n.345+48T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830593T= | CA2111541999 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+48T= (n.711+48T=) n.380+223A= c.501+48T= (n.501+48T=) c.345+48T= (n.345+48T=) | |
13 | g.93830593dup | CA7016925 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+48dup (n.711+48dup) n.380+223dup c.501+48dup (n.501+48dup) c.345+48dup (n.345+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.93830598_93830612del | CA2575435833 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+53_711+67del (n.711+53_711+67del) n.380+209_380+223del c.501+53_501+67del (n.501+53_501+67del) c.345+53_345+67del (n.345+53_345+67del) | |
13 | g.93830594del | CA2575435834 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+49del (n.711+49del) n.380+222del c.501+49del (n.501+49del) c.345+49del (n.345+49del) | |
13 | g.93830594G>A | CA7016927 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+49G>A (n.711+49G>A) n.380+222C>T c.501+49G>A (n.501+49G>A) c.345+49G>A (n.345+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830594G>C | CA2623380680 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+49G>C (n.711+49G>C) n.380+222C>G c.501+49G>C (n.501+49G>C) c.345+49G>C (n.345+49G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830594G= | CA2111542013 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+49G= (n.711+49G=) n.380+222C= c.501+49G= (n.501+49G=) c.345+49G= (n.345+49G=) | |
13 | g.93830594G>T | CA255001069 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+49G>T (n.711+49G>T) n.380+222C>A c.501+49G>T (n.501+49G>T) c.345+49G>T (n.345+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.93830595T>A | CA2552534612 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+50T>A (n.711+50T>A) n.380+221A>T c.501+50T>A (n.501+50T>A) c.345+50T>A (n.345+50T>A) | |
13 | g.93830595T>C | CA2623380682 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+50T>C (n.711+50T>C) n.380+221A>G c.501+50T>C (n.501+50T>C) c.345+50T>C (n.345+50T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830595T>G | CA611888865 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+50T>G (n.711+50T>G) n.380+221A>C c.501+50T>G (n.501+50T>G) c.345+50T>G (n.345+50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830595T= | CA2111542023 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+50T= (n.711+50T=) n.380+221A= c.501+50T= (n.501+50T=) c.345+50T= (n.345+50T=) | |
13 | g.93830599del | CA2623380681 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+54del (n.711+54del) n.380+221del c.501+54del (n.501+54del) c.345+54del (n.345+54del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830596T>A | CA2623380683 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+51T>A (n.711+51T>A) n.380+220A>T c.501+51T>A (n.501+51T>A) c.345+51T>A (n.345+51T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830596T>C | CA2623380684 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+51T>C (n.711+51T>C) n.380+220A>G c.501+51T>C (n.501+51T>C) c.345+51T>C (n.345+51T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830597T>A | CA2623380685 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+52T>A (n.711+52T>A) n.380+219A>T c.501+52T>A (n.501+52T>A) c.345+52T>A (n.345+52T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830597T>C | CA2623380686 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+52T>C (n.711+52T>C) n.380+219A>G c.501+52T>C (n.501+52T>C) c.345+52T>C (n.345+52T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830598T>A | CA2111542027 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+53T>A (n.711+53T>A) n.380+218A>T c.501+53T>A (n.501+53T>A) c.345+53T>A (n.345+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.93830598T= | CA2111542026 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+53T= (n.711+53T=) n.380+218A= c.501+53T= (n.501+53T=) c.345+53T= (n.345+53T=) | |
13 | g.93830599T>A | CA959014797 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+54T>A (n.711+54T>A) n.380+217A>T c.501+54T>A (n.501+54T>A) c.345+54T>A (n.345+54T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830600A>G | CA2623380687 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+55A>G (n.711+55A>G) n.380+216T>C c.501+55A>G (n.501+55A>G) c.345+55A>G (n.345+55A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830600A>T | CA2575435835 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+55A>T (n.711+55A>T) n.380+216T>A c.501+55A>T (n.501+55A>T) c.345+55A>T (n.345+55A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.93830602A>C | CA2575435836 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+57A>C (n.711+57A>C) n.380+214T>G c.501+57A>C (n.501+57A>C) c.345+57A>C (n.345+57A>C) | |
13 | g.93830602A>G | CA2623380688 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+57A>G (n.711+57A>G) n.380+214T>C c.501+57A>G (n.501+57A>G) c.345+57A>G (n.345+57A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830603A= | CA2111542029 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+58A= (n.711+58A=) n.380+213T= c.501+58A= (n.501+58A=) c.345+58A= (n.345+58A=) | |
13 | g.93830603A>C | CA611888866 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+58A>C (n.711+58A>C) n.380+213T>G c.501+58A>C (n.501+58A>C) c.345+58A>C (n.345+58A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830603_93830604del | CA2800185249 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+58_711+59del (n.711+58_711+59del) n.380+212_380+213del c.501+58_501+59del (n.501+58_501+59del) c.345+58_345+59del (n.345+58_345+59del) | |
13 | g.93830604C>A | CA611888867 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+59C>A (n.711+59C>A) n.380+212G>T c.501+59C>A (n.501+59C>A) c.345+59C>A (n.345+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.93830604C= | CA2111542034 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+59C= (n.711+59C=) n.380+212G= c.501+59C= (n.501+59C=) c.345+59C= (n.345+59C=) | |
13 | g.93830604C>G | CA2575435838 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+59C>G (n.711+59C>G) n.380+212G>C c.501+59C>G (n.501+59C>G) c.345+59C>G (n.345+59C>G) | |
13 | g.93830604_93830605del | CA2800185250 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+59_711+60del (n.711+59_711+60del) n.380+211_380+212del c.501+59_501+60del (n.501+59_501+60del) c.345+59_345+60del (n.345+59_345+60del) | |
13 | g.93830605del | CA2575435837 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+60del (n.711+60del) n.380+212del c.501+60del (n.501+60del) c.345+60del (n.345+60del) | |
13 | g.93830605C>A | CA611888868 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+60C>A (n.711+60C>A) n.380+211G>T c.501+60C>A (n.501+60C>A) c.345+60C>A (n.345+60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.93830605C= | CA2111542040 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+60C= (n.711+60C=) n.380+211G= c.501+60C= (n.501+60C=) c.345+60C= (n.345+60C=) | |
13 | g.93830605C>T | CA959014806 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+60C>T (n.711+60C>T) n.380+211G>A c.501+60C>T (n.501+60C>T) c.345+60C>T (n.345+60C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830606A>C | CA2575435839 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+61A>C (n.711+61A>C) n.380+210T>G c.501+61A>C (n.501+61A>C) c.345+61A>C (n.345+61A>C) | |
13 | g.93830606A>G | CA2623380689 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+61A>G (n.711+61A>G) n.380+210T>C c.501+61A>G (n.501+61A>G) c.345+61A>G (n.345+61A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830607A>C | CA2623380690 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+62A>C (n.711+62A>C) n.380+209T>G c.501+62A>C (n.501+62A>C) c.345+62A>C (n.345+62A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830607A>T | CA2623380691 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+62A>T (n.711+62A>T) n.380+209T>A c.501+62A>T (n.501+62A>T) c.345+62A>T (n.345+62A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.93830608T>A | CA611888869 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+63T>A (n.711+63T>A) n.380+208A>T c.501+63T>A (n.501+63T>A) c.345+63T>A (n.345+63T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830608T>C | CA7016928 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+63T>C (n.711+63T>C) n.380+208A>G c.501+63T>C (n.501+63T>C) c.345+63T>C (n.345+63T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830608T>G | CA611888870 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+63T>G (n.711+63T>G) n.380+208A>C c.501+63T>G (n.501+63T>G) c.345+63T>G (n.345+63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830608T= | CA2111542044 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+63T= (n.711+63T=) n.380+208A= c.501+63T= (n.501+63T=) c.345+63T= (n.345+63T=) | |
13 | g.93830608_93830609delinsTG | CA2111542048 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+63_711+64delinsTG (n.711+63_711+64delinsTG) n.380+207_380+208delinsCA c.501+63_501+64delinsTG (n.501+63_501+64delinsTG) c.345+63_345+64delinsTG (n.345+63_345+64delinsTG) | |
13 | g.93830609_93830611del | CA2800185252 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+64_711+66del (n.711+64_711+66del) n.380+206_380+208del c.501+64_501+66del (n.501+64_501+66del) c.345+64_345+66del (n.345+64_345+66del) | |
13 | g.93830608_93830612del | CA2800185253 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+63_711+67del (n.711+63_711+67del) n.380+204_380+208del c.501+63_501+67del (n.501+63_501+67del) c.345+63_345+67del (n.345+63_345+67del) | |
13 | g.93830609_93830612del | CA2800185251 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+64_711+67del (n.711+64_711+67del) n.380+205_380+208del c.501+64_501+67del (n.501+64_501+67del) c.345+64_345+67del (n.345+64_345+67del) | |
13 | g.93830609del | CA611888871 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+64del (n.711+64del) n.380+207del c.501+64del (n.501+64del) c.345+64del (n.345+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830609G>A | CA959014828 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+64G>A (n.711+64G>A) n.380+207C>T c.501+64G>A (n.501+64G>A) c.345+64G>A (n.345+64G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830609G>C | CA2623380692 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+64G>C (n.711+64G>C) n.380+207C>G c.501+64G>C (n.501+64G>C) c.345+64G>C (n.345+64G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830609G= | CA2111542064 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+64G= (n.711+64G=) n.380+207C= c.501+64G= (n.501+64G=) c.345+64G= (n.345+64G=) | |
13 | g.93830609G>T | CA7016929 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+64G>T (n.711+64G>T) n.380+207C>A c.501+64G>T (n.501+64G>T) c.345+64G>T (n.345+64G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.93830609_93830610delinsGT | CA2111542060 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+64_711+65delinsGT (n.711+64_711+65delinsGT) n.380+206_380+207delinsAC c.501+64_501+65delinsGT (n.501+64_501+65delinsGT) c.345+64_345+65delinsGT (n.345+64_345+65delinsGT) | |
13 | g.93830610T>A | CA2623380694 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+65T>A (n.711+65T>A) n.380+206A>T c.501+65T>A (n.501+65T>A) c.345+65T>A (n.345+65T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830610T>C | CA2623380695 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+65T>C (n.711+65T>C) n.380+206A>G c.501+65T>C (n.501+65T>C) c.345+65T>C (n.345+65T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.93830610T>G | CA2623380696 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+65T>G (n.711+65T>G) n.380+206A>C c.501+65T>G (n.501+65T>G) c.345+65T>G (n.345+65T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830612dup | CA7016930 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67dup (n.711+67dup) n.380+206dup c.501+67dup (n.501+67dup) c.345+67dup (n.345+67dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.93830612del | CA2111542072 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67del (n.711+67del) n.380+206del c.501+67del (n.501+67del) c.345+67del (n.345+67del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.93830611_93830612del | CA2623380693 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66_711+67del (n.711+66_711+67del) n.380+205_380+206del c.501+66_501+67del (n.501+66_501+67del) c.345+66_345+67del (n.345+66_345+67del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830611T>A | CA2623380697 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66T>A (n.711+66T>A) n.380+205A>T c.501+66T>A (n.501+66T>A) c.345+66T>A (n.345+66T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.93830611T>C | CA2800185254 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66T>C (n.711+66T>C) n.380+205A>G c.501+66T>C (n.501+66T>C) c.345+66T>C (n.345+66T>C) | |
13 | g.93830611T>G | CA2623380698 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66T>G (n.711+66T>G) n.380+205A>C c.501+66T>G (n.501+66T>G) c.345+66T>G (n.345+66T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830611T= | CA2111542076 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66T= (n.711+66T=) n.380+205A= c.501+66T= (n.501+66T=) c.345+66T= (n.345+66T=) | |
13 | g.93830611_93830612insA | CA611888872 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66_711+67insA (n.711+66_711+67insA) n.380+204_380+205insT c.501+66_501+67insA (n.501+66_501+67insA) c.345+66_345+67insA (n.345+66_345+67insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830611_93830612insAA | CA2623380705 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66_711+67insAA (n.711+66_711+67insAA) n.380+204_380+205insTT c.501+66_501+67insAA (n.501+66_501+67insAA) c.345+66_345+67insAA (n.345+66_345+67insAA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830611_93830612insAAA | CA2623380704 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66_711+67insAAA (n.711+66_711+67insAAA) n.380+204_380+205insTTT c.501+66_501+67insAAA (n.501+66_501+67insAAA) c.345+66_345+67insAAA (n.345+66_345+67insAAA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830611_93830612insCAA | CA959014838 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66_711+67insCAA (n.711+66_711+67insCAA) n.380+204_380+205insTTG c.501+66_501+67insCAA (n.501+66_501+67insCAA) c.345+66_345+67insCAA (n.345+66_345+67insCAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830611_93830612insGAA | CA2623380706 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66_711+67insGAA (n.711+66_711+67insGAA) n.380+204_380+205insTTC c.501+66_501+67insGAA (n.501+66_501+67insGAA) c.345+66_345+67insGAA (n.345+66_345+67insGAA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830611_93830612insAAAA | CA2623380703 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66_711+67insAAAA (n.711+66_711+67insAAAA) n.380+204_380+205insTTTT c.501+66_501+67insAAAA (n.501+66_501+67insAAAA) c.345+66_345+67insAAAA (n.345+66_345+67insAAAA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830611_93830612insCAAA | CA2521885831 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66_711+67insCAAA (n.711+66_711+67insCAAA) n.380+204_380+205insTTTG c.501+66_501+67insCAAA (n.501+66_501+67insCAAA) c.345+66_345+67insCAAA (n.345+66_345+67insCAAA) | |
13 | g.93830611_93830612insAAAAA | CA2623380702 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66_711+67insAAAAA (n.711+66_711+67insAAAAA) n.380+204_380+205insTTTTT c.501+66_501+67insAAAAA (n.501+66_501+67insAAAAA) c.345+66_345+67insAAAAA (n.345+66_345+67insAAAAA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830611_93830612insAAAAAA | CA2623380701 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+66_711+67insAAAAAA (n.711+66_711+67insAAAAAA) n.380+204_380+205insTTTTTT c.501+66_501+67insAAAAAA (n.501+66_501+67insAAAAAA) c.345+66_345+67insAAAAAA (n.345+66_345+67insAAAAAA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830612T>A | CA702447970 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67T>A (n.711+67T>A) n.380+204A>T c.501+67T>A (n.501+67T>A) c.345+67T>A (n.345+67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830612T>C | CA702447971 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67T>C (n.711+67T>C) n.380+204A>G c.501+67T>C (n.501+67T>C) c.345+67T>C (n.345+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830612T= | CA2111542084 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67T= (n.711+67T=) n.380+204A= c.501+67T= (n.501+67T=) c.345+67T= (n.345+67T=) | |
13 | g.93830612_93830613del | CA2623380700 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67_711+68del (n.711+67_711+68del) n.380+203_380+204del c.501+67_501+68del (n.501+67_501+68del) c.345+67_345+68del (n.345+67_345+68del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830612_93830614del | CA2575435841 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67_711+69del (n.711+67_711+69del) n.380+202_380+204del c.501+67_501+69del (n.501+67_501+69del) c.345+67_345+69del (n.345+67_345+69del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830612_93830615del | CA2800185255 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67_711+70del (n.711+67_711+70del) n.380+201_380+204del c.501+67_501+70del (n.501+67_501+70del) c.345+67_345+70del (n.345+67_345+70del) | |
13 | g.93830612_93830616del | CA2623380699 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67_711+71del (n.711+67_711+71del) n.380+200_380+204del c.501+67_501+71del (n.501+67_501+71del) c.345+67_345+71del (n.345+67_345+71del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830612_93830618del | CA2575435840 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67_711+73del (n.711+67_711+73del) n.380+198_380+204del c.501+67_501+73del (n.501+67_501+73del) c.345+67_345+73del (n.345+67_345+73del) | |
13 | g.93830612_93830628delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2111542089 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67_711+83delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.711+67_711+83delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA) n.380+188_380+204delinsTTTTTTTTTTTTTTTTA c.501+67_501+83delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.501+67_501+83delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA) c.345+67_345+83delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.345+67_345+83delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
13 | g.93830612_93830613insTA | CA959014890 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67_711+68insTA (n.711+67_711+68insTA) n.380+203_380+204insTA c.501+67_501+68insTA (n.501+67_501+68insTA) c.345+67_345+68insTA (n.345+67_345+68insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830612_93830613insGAA | CA2623380711 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67_711+68insGAA (n.711+67_711+68insGAA) n.380+203_380+204insTTC c.501+67_501+68insGAA (n.501+67_501+68insGAA) c.345+67_345+68insGAA (n.345+67_345+68insGAA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830612_93830613insTAA | CA2623380712 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67_711+68insTAA (n.711+67_711+68insTAA) n.380+203_380+204insTTA c.501+67_501+68insTAA (n.501+67_501+68insTAA) c.345+67_345+68insTAA (n.345+67_345+68insTAA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830612_93830613insTAAA | CA255001071 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67_711+68insTAAA (n.711+67_711+68insTAAA) n.380+203_380+204insTTTA c.501+67_501+68insTAAA (n.501+67_501+68insTAAA) c.345+67_345+68insTAAA (n.345+67_345+68insTAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830612_93830613insTAAAAA | CA2623380709 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+67_711+68insTAAAAA (n.711+67_711+68insTAAAAA) n.380+203_380+204insTTTTTA c.501+67_501+68insTAAAAA (n.501+67_501+68insTAAAAA) c.345+67_345+68insTAAAAA (n.345+67_345+68insTAAAAA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830613A= | CA2111542146 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+68A= (n.711+68A=) n.380+203T= c.501+68A= (n.501+68A=) c.345+68A= (n.345+68A=) | |
13 | g.93830613A>G | CA7016937 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+68A>G (n.711+68A>G) n.380+203T>C c.501+68A>G (n.501+68A>G) c.345+68A>G (n.345+68A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830613A>T | CA255001070 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+68A>T (n.711+68A>T) n.380+203T>A c.501+68A>T (n.501+68A>T) c.345+68A>T (n.345+68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830638_93830639insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA959014934 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93_711+94insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.711+93_711+94insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.380+203_380+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.501+93_501+94insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.501+93_501+94insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.345+93_345+94insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.345+93_345+94insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
13 | g.93830638dup | CA7016933 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93dup (n.711+93dup) n.380+203dup c.501+93dup (n.501+93dup) c.345+93dup (n.345+93dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.93830637_93830638dup | CA7016935 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+92_711+93dup (n.711+92_711+93dup) n.380+202_380+203dup c.501+92_501+93dup (n.501+92_501+93dup) c.345+92_345+93dup (n.345+92_345+93dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830636_93830638dup | CA611888873 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+91_711+93dup (n.711+91_711+93dup) n.380+201_380+203dup c.501+91_501+93dup (n.501+91_501+93dup) c.345+91_345+93dup (n.345+91_345+93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830635_93830638dup | CA702448060 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+90_711+93dup (n.711+90_711+93dup) n.380+200_380+203dup c.501+90_501+93dup (n.501+90_501+93dup) c.345+90_345+93dup (n.345+90_345+93dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830634_93830638dup | CA702448062 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+89_711+93dup (n.711+89_711+93dup) n.380+199_380+203dup c.501+89_501+93dup (n.501+89_501+93dup) c.345+89_345+93dup (n.345+89_345+93dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830633_93830638dup | CA959014902 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+88_711+93dup (n.711+88_711+93dup) n.380+198_380+203dup c.501+88_501+93dup (n.501+88_501+93dup) c.345+88_345+93dup (n.345+88_345+93dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830632_93830638dup | CA2111542153 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+87_711+93dup (n.711+87_711+93dup) n.380+197_380+203dup c.501+87_501+93dup (n.501+87_501+93dup) c.345+87_345+93dup (n.345+87_345+93dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.93830631_93830638dup | CA959014887 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+86_711+93dup (n.711+86_711+93dup) n.380+196_380+203dup c.501+86_501+93dup (n.501+86_501+93dup) c.345+86_345+93dup (n.345+86_345+93dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830630_93830638dup | CA2623380713 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+85_711+93dup (n.711+85_711+93dup) n.380+195_380+203dup c.501+85_501+93dup (n.501+85_501+93dup) c.345+85_345+93dup (n.345+85_345+93dup) | gnomAD v4 |
13 | g.93830628_93830638dup | CA959014906 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+83_711+93dup (n.711+83_711+93dup) n.380+193_380+203dup c.501+83_501+93dup (n.501+83_501+93dup) c.345+83_345+93dup (n.345+83_345+93dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830626_93830638dup | CA2623380710 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+81_711+93dup (n.711+81_711+93dup) n.380+191_380+203dup c.501+81_501+93dup (n.501+81_501+93dup) c.345+81_345+93dup (n.345+81_345+93dup) | gnomAD v4 |
13 | g.93830625_93830638dup | CA959014908 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+80_711+93dup (n.711+80_711+93dup) n.380+190_380+203dup c.501+80_501+93dup (n.501+80_501+93dup) c.345+80_345+93dup (n.345+80_345+93dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830624_93830638dup | CA959014909 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+79_711+93dup (n.711+79_711+93dup) n.380+189_380+203dup c.501+79_501+93dup (n.501+79_501+93dup) c.345+79_345+93dup (n.345+79_345+93dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830623_93830638dup | CA959014912 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+78_711+93dup (n.711+78_711+93dup) n.380+188_380+203dup c.501+78_501+93dup (n.501+78_501+93dup) c.345+78_345+93dup (n.345+78_345+93dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830622_93830638dup | CA959014913 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+77_711+93dup (n.711+77_711+93dup) n.380+187_380+203dup c.501+77_501+93dup (n.501+77_501+93dup) c.345+77_345+93dup (n.345+77_345+93dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830621_93830638dup | CA959014920 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+76_711+93dup (n.711+76_711+93dup) n.380+186_380+203dup c.501+76_501+93dup (n.501+76_501+93dup) c.345+76_345+93dup (n.345+76_345+93dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830619_93830638dup | CA959014924 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+74_711+93dup (n.711+74_711+93dup) n.380+184_380+203dup c.501+74_501+93dup (n.501+74_501+93dup) c.345+74_345+93dup (n.345+74_345+93dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830613_93830638dup | CA959014925 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+68_711+93dup (n.711+68_711+93dup) n.380+178_380+203dup c.501+68_501+93dup (n.501+68_501+93dup) c.345+68_345+93dup (n.345+68_345+93dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830638del | CA7016931 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93del (n.711+93del) n.380+203del c.501+93del (n.501+93del) c.345+93del (n.345+93del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.93830637_93830638del | CA7016932 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+92_711+93del (n.711+92_711+93del) n.380+202_380+203del c.501+92_501+93del (n.501+92_501+93del) c.345+92_345+93del (n.345+92_345+93del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830636_93830638del | CA7016936 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+91_711+93del (n.711+91_711+93del) n.380+201_380+203del c.501+91_501+93del (n.501+91_501+93del) c.345+91_345+93del (n.345+91_345+93del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830635_93830638del | CA7016934 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+90_711+93del (n.711+90_711+93del) n.380+200_380+203del c.501+90_501+93del (n.501+90_501+93del) c.345+90_345+93del (n.345+90_345+93del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830634_93830638del | CA702448070 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+89_711+93del (n.711+89_711+93del) n.380+199_380+203del c.501+89_501+93del (n.501+89_501+93del) c.345+89_345+93del (n.345+89_345+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830633_93830638del | CA702448074 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+88_711+93del (n.711+88_711+93del) n.380+198_380+203del c.501+88_501+93del (n.501+88_501+93del) c.345+88_345+93del (n.345+88_345+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830632_93830638del | CA702448080 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+87_711+93del (n.711+87_711+93del) n.380+197_380+203del c.501+87_501+93del (n.501+87_501+93del) c.345+87_345+93del (n.345+87_345+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830631_93830638del | CA702448093 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+86_711+93del (n.711+86_711+93del) n.380+196_380+203del c.501+86_501+93del (n.501+86_501+93del) c.345+86_345+93del (n.345+86_345+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830630_93830638del | CA702448054 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+85_711+93del (n.711+85_711+93del) n.380+195_380+203del c.501+85_501+93del (n.501+85_501+93del) c.345+85_345+93del (n.345+85_345+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830629_93830638del | CA702447995 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+84_711+93del (n.711+84_711+93del) n.380+194_380+203del c.501+84_501+93del (n.501+84_501+93del) c.345+84_345+93del (n.345+84_345+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830628_93830638del | CA702448004 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+83_711+93del (n.711+83_711+93del) n.380+193_380+203del c.501+83_501+93del (n.501+83_501+93del) c.345+83_345+93del (n.345+83_345+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830627_93830638del | CA702448007 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+82_711+93del (n.711+82_711+93del) n.380+192_380+203del c.501+82_501+93del (n.501+82_501+93del) c.345+82_345+93del (n.345+82_345+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830626_93830638del | CA702447996 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+81_711+93del (n.711+81_711+93del) n.380+191_380+203del c.501+81_501+93del (n.501+81_501+93del) c.345+81_345+93del (n.345+81_345+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830625_93830638del | CA702448015 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+80_711+93del (n.711+80_711+93del) n.380+190_380+203del c.501+80_501+93del (n.501+80_501+93del) c.345+80_345+93del (n.345+80_345+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830624_93830638del | CA2623380707 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+79_711+93del (n.711+79_711+93del) n.380+189_380+203del c.501+79_501+93del (n.501+79_501+93del) c.345+79_345+93del (n.345+79_345+93del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830623_93830638del | CA702448024 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+78_711+93del (n.711+78_711+93del) n.380+188_380+203del c.501+78_501+93del (n.501+78_501+93del) c.345+78_345+93del (n.345+78_345+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830620_93830638del | CA2623380708 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+75_711+93del (n.711+75_711+93del) n.380+185_380+203del c.501+75_501+93del (n.501+75_501+93del) c.345+75_345+93del (n.345+75_345+93del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830614A= | CA2111542186 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+69A= (n.711+69A=) n.380+202T= c.501+69A= (n.501+69A=) c.345+69A= (n.345+69A=) | |
13 | g.93830614A>G | CA2623380714 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+69A>G (n.711+69A>G) n.380+202T>C c.501+69A>G (n.501+69A>G) c.345+69A>G (n.345+69A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830614A>T | CA611888874 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+69A>T (n.711+69A>T) n.380+202T>A c.501+69A>T (n.501+69A>T) c.345+69A>T (n.345+69A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830615A= | CA2111542192 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+70A= (n.711+70A=) n.380+201T= c.501+70A= (n.501+70A=) c.345+70A= (n.345+70A=) | |
13 | g.93830615A>G | CA2111542193 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+70A>G (n.711+70A>G) n.380+201T>C c.501+70A>G (n.501+70A>G) c.345+70A>G (n.345+70A>G) | dbSNP |
13 | g.93830615A>T | CA611888875 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+70A>T (n.711+70A>T) n.380+201T>A c.501+70A>T (n.501+70A>T) c.345+70A>T (n.345+70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830616A= | CA2111542197 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+71A= (n.711+71A=) n.380+200T= c.501+71A= (n.501+71A=) c.345+71A= (n.345+71A=) | |
13 | g.93830616A>T | CA611888876 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+71A>T (n.711+71A>T) n.380+200T>A c.501+71A>T (n.501+71A>T) c.345+71A>T (n.345+71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830619A= | CA2111542200 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+74A= (n.711+74A=) n.380+197T= c.501+74A= (n.501+74A=) c.345+74A= (n.345+74A=) | |
13 | g.93830619A>C | CA611888877 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+74A>C (n.711+74A>C) n.380+197T>G c.501+74A>C (n.501+74A>C) c.345+74A>C (n.345+74A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.93830619A>G | CA7016938 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+74A>G (n.711+74A>G) n.380+197T>C c.501+74A>G (n.501+74A>G) c.345+74A>G (n.345+74A>G) | dbSNP ExAC |
13 | g.93830620A= | CA2111542205 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+75A= (n.711+75A=) n.380+196T= c.501+75A= (n.501+75A=) c.345+75A= (n.345+75A=) | |
13 | g.93830620A>G | CA702448108 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+75A>G (n.711+75A>G) n.380+196T>C c.501+75A>G (n.501+75A>G) c.345+75A>G (n.345+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830621A>T | CA2623380715 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+76A>T (n.711+76A>T) n.380+195T>A c.501+76A>T (n.501+76A>T) c.345+76A>T (n.345+76A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.93830622A= | CA2111542220 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+77A= (n.711+77A=) n.380+194T= c.501+77A= (n.501+77A=) c.345+77A= (n.345+77A=) | |
13 | g.93830622A>C | CA255001072 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+77A>C (n.711+77A>C) n.380+194T>G c.501+77A>C (n.501+77A>C) c.345+77A>C (n.345+77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.93830622A>G | CA7016939 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+77A>G (n.711+77A>G) n.380+194T>C c.501+77A>G (n.501+77A>G) c.345+77A>G (n.345+77A>G) | dbSNP ExAC |
13 | g.93830622_93830623insCC | CA2800185280 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+77_711+78insCC (n.711+77_711+78insCC) n.380+193_380+194insGG c.501+77_501+78insCC (n.501+77_501+78insCC) c.345+77_345+78insCC (n.345+77_345+78insCC) | |
13 | g.93830623A= | CA2111542229 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+78A= (n.711+78A=) n.380+193T= c.501+78A= (n.501+78A=) c.345+78A= (n.345+78A=) | |
13 | g.93830623A>C | CA611888878 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+78A>C (n.711+78A>C) n.380+193T>G c.501+78A>C (n.501+78A>C) c.345+78A>C (n.345+78A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830623_93830624insC | CA7016940 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+78_711+79insC (n.711+78_711+79insC) n.380+192_380+193insG c.501+78_501+79insC (n.501+78_501+79insC) c.345+78_345+79insC (n.345+78_345+79insC) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.93830623_93830624insCC | CA2800185281 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+78_711+79insCC (n.711+78_711+79insCC) n.380+192_380+193insGG c.501+78_501+79insCC (n.501+78_501+79insCC) c.345+78_345+79insCC (n.345+78_345+79insCC) | |
13 | g.93830624A= | CA2111542239 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+79A= (n.711+79A=) n.380+192T= c.501+79A= (n.501+79A=) c.345+79A= (n.345+79A=) | |
13 | g.93830624A>C | CA7016941 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+79A>C (n.711+79A>C) n.380+192T>G c.501+79A>C (n.501+79A>C) c.345+79A>C (n.345+79A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830624A>G | CA2623380717 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+79A>G (n.711+79A>G) n.380+192T>C c.501+79A>G (n.501+79A>G) c.345+79A>G (n.345+79A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830624_93830625insCA | CA2623380716 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+79_711+80insCA (n.711+79_711+80insCA) n.380+192_380+193insGT c.501+79_501+80insCA (n.501+79_501+80insCA) c.345+79_345+80insCA (n.345+79_345+80insCA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830624_93830625insC | CA2623380718 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+79_711+80insC (n.711+79_711+80insC) n.380+191_380+192insG c.501+79_501+80insC (n.501+79_501+80insC) c.345+79_345+80insC (n.345+79_345+80insC) | gnomAD v4 |
13 | g.93830624_93830625insCC | CA2800185283 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+79_711+80insCC (n.711+79_711+80insCC) n.380+191_380+192insGG c.501+79_501+80insCC (n.501+79_501+80insCC) c.345+79_345+80insCC (n.345+79_345+80insCC) | |
13 | g.93830625A= | CA2111542242 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+80A= (n.711+80A=) n.380+191T= c.501+80A= (n.501+80A=) c.345+80A= (n.345+80A=) | |
13 | g.93830625A>C | CA7016942 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+80A>C (n.711+80A>C) n.380+191T>G c.501+80A>C (n.501+80A>C) c.345+80A>C (n.345+80A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830625A>G | CA611888879 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+80A>G (n.711+80A>G) n.380+191T>C c.501+80A>G (n.501+80A>G) c.345+80A>G (n.345+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830625_93830626insC | CA2623380719 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+80_711+81insC (n.711+80_711+81insC) n.380+190_380+191insG c.501+80_501+81insC (n.501+80_501+81insC) c.345+80_345+81insC (n.345+80_345+81insC) | gnomAD v4 |
13 | g.93830626A= | CA2111542249 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+81A= (n.711+81A=) n.380+190T= c.501+81A= (n.501+81A=) c.345+81A= (n.345+81A=) | |
13 | g.93830626A>C | CA7016943 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+81A>C (n.711+81A>C) n.380+190T>G c.501+81A>C (n.501+81A>C) c.345+81A>C (n.345+81A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830626_93830627insC | CA2623380721 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+81_711+82insC (n.711+81_711+82insC) n.380+189_380+190insG c.501+81_501+82insC (n.501+81_501+82insC) c.345+81_345+82insC (n.345+81_345+82insC) | gnomAD v4 |
13 | g.93830627A= | CA2111542255 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+82A= (n.711+82A=) n.380+189T= c.501+82A= (n.501+82A=) c.345+82A= (n.345+82A=) | |
13 | g.93830627A>C | CA959014964 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+82A>C (n.711+82A>C) n.380+189T>G c.501+82A>C (n.501+82A>C) c.345+82A>C (n.345+82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830627A>G | CA2623380720 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+82A>G (n.711+82A>G) n.380+189T>C c.501+82A>G (n.501+82A>G) c.345+82A>G (n.345+82A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830627_93830628insCC | CA2800185287 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+82_711+83insCC (n.711+82_711+83insCC) n.380+188_380+189insGG c.501+82_501+83insCC (n.501+82_501+83insCC) c.345+82_345+83insCC (n.345+82_345+83insCC) | |
13 | g.93830627_93830628insCACCC | CA2800185288 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+82_711+83insCACCC (n.711+82_711+83insCACCC) n.380+188_380+189insGGGTG c.501+82_501+83insCACCC (n.501+82_501+83insCACCC) c.345+82_345+83insCACCC (n.345+82_345+83insCACCC) | |
13 | g.93830627_93830628insGCATTGTAGGACAGTACC | CA2800185286 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+82_711+83insGCATTGTAGGACAGTACC (n.711+82_711+83insGCATTGTAGGACAGTACC) n.380+188_380+189insGGTACTGTCCTACAATGC c.501+82_501+83insGCATTGTAGGACAGTACC (n.501+82_501+83insGCATTGTAGGACAGTACC) c.345+82_345+83insGCATTGTAGGACAGTACC (n.345+82_345+83insGCATTGTAGGACAGTACC) | |
13 | g.93830628A= | CA2111542259 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+83A= (n.711+83A=) n.380+188T= c.501+83A= (n.501+83A=) c.345+83A= (n.345+83A=) | |
13 | g.93830628A>C | CA611888880 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+83A>C (n.711+83A>C) n.380+188T>G c.501+83A>C (n.501+83A>C) c.345+83A>C (n.345+83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830628A>G | CA2623380722 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+83A>G (n.711+83A>G) n.380+188T>C c.501+83A>G (n.501+83A>G) c.345+83A>G (n.345+83A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830628_93830629insCACCC | CA2800185290 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+83_711+84insCACCC (n.711+83_711+84insCACCC) n.380+187_380+188insGGGTG c.501+83_501+84insCACCC (n.501+83_501+84insCACCC) c.345+83_345+84insCACCC (n.345+83_345+84insCACCC) | |
13 | g.93830629A= | CA2111542265 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+84A= (n.711+84A=) n.380+187T= c.501+84A= (n.501+84A=) c.345+84A= (n.345+84A=) | |
13 | g.93830629A>C | CA611888881 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+84A>C (n.711+84A>C) n.380+187T>G c.501+84A>C (n.501+84A>C) c.345+84A>C (n.345+84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.93830629A>G | CA2800185291 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+84A>G (n.711+84A>G) n.380+187T>C c.501+84A>G (n.501+84A>G) c.345+84A>G (n.345+84A>G) | |
13 | g.93830629_93830630insC | CA2623380723 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+84_711+85insC (n.711+84_711+85insC) n.380+186_380+187insG c.501+84_501+85insC (n.501+84_501+85insC) c.345+84_345+85insC (n.345+84_345+85insC) | gnomAD v4 |
13 | g.93830629_93830630insCACCC | CA2800185293 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+84_711+85insCACCC (n.711+84_711+85insCACCC) n.380+186_380+187insGGGTG c.501+84_501+85insCACCC (n.501+84_501+85insCACCC) c.345+84_345+85insCACCC (n.345+84_345+85insCACCC) | |
13 | g.93830630A= | CA2111542273 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+85A= (n.711+85A=) n.380+186T= c.501+85A= (n.501+85A=) c.345+85A= (n.345+85A=) | |
13 | g.93830630A>C | CA7016944 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+85A>C (n.711+85A>C) n.380+186T>G c.501+85A>C (n.501+85A>C) c.345+85A>C (n.345+85A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830630A>G | CA2623380725 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+85A>G (n.711+85A>G) n.380+186T>C c.501+85A>G (n.501+85A>G) c.345+85A>G (n.345+85A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830630_93830631insCA | CA702448159 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+85_711+86insCA (n.711+85_711+86insCA) n.380+186_380+187insGT c.501+85_501+86insCA (n.501+85_501+86insCA) c.345+85_345+86insCA (n.345+85_345+86insCA) | dbSNP |
13 | g.93830630_93830639del | CA2623380724 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+85_711+94del (n.711+85_711+94del) n.380+177_380+186del c.501+85_501+94del (n.501+85_501+94del) c.345+85_345+94del (n.345+85_345+94del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830630_93830631insC | CA2111542278 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+85_711+86insC (n.711+85_711+86insC) n.380+185_380+186insG c.501+85_501+86insC (n.501+85_501+86insC) c.345+85_345+86insC (n.345+85_345+86insC) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.93830631A= | CA2111542280 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+86A= (n.711+86A=) n.380+185T= c.501+86A= (n.501+86A=) c.345+86A= (n.345+86A=) | |
13 | g.93830631A>C | CA7016946 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+86A>C (n.711+86A>C) n.380+185T>G c.501+86A>C (n.501+86A>C) c.345+86A>C (n.345+86A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830631A>T | CA2575435842 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+86A>T (n.711+86A>T) n.380+185T>A c.501+86A>T (n.501+86A>T) c.345+86A>T (n.345+86A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.93830631_93830632insC | CA7016947 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+86_711+87insC (n.711+86_711+87insC) n.380+184_380+185insG c.501+86_501+87insC (n.501+86_501+87insC) c.345+86_345+87insC (n.345+86_345+87insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830631_93830632insG | CA2800185299 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+86_711+87insG (n.711+86_711+87insG) n.380+184_380+185insC c.501+86_501+87insG (n.501+86_501+87insG) c.345+86_345+87insG (n.345+86_345+87insG) | |
13 | g.93830632A= | CA2111542291 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+87A= (n.711+87A=) n.380+184T= c.501+87A= (n.501+87A=) c.345+87A= (n.345+87A=) | |
13 | g.93830632A>C | CA611888882 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+87A>C (n.711+87A>C) n.380+184T>G c.501+87A>C (n.501+87A>C) c.345+87A>C (n.345+87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830632A>G | CA611888883 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+87A>G (n.711+87A>G) n.380+184T>C c.501+87A>G (n.501+87A>G) c.345+87A>G (n.345+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830632_93830633insCA | CA7016948 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+87_711+88insCA (n.711+87_711+88insCA) n.380+184_380+185insGT c.501+87_501+88insCA (n.501+87_501+88insCA) c.345+87_345+88insCA (n.345+87_345+88insCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830633_93830634insCAA | CA611888885 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+88_711+89insCAA (n.711+88_711+89insCAA) n.380+184_380+185insGTT c.501+88_501+89insCAA (n.501+88_501+89insCAA) c.345+88_345+89insCAA (n.345+88_345+89insCAA) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830634_93830635insCAAA | CA611888884 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+89_711+90insCAAA (n.711+89_711+90insCAAA) n.380+184_380+185insGTTT c.501+89_501+90insCAAA (n.501+89_501+90insCAAA) c.345+89_345+90insCAAA (n.345+89_345+90insCAAA) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830635_93830636insCAAAA | CA2623380726 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+90_711+91insCAAAA (n.711+90_711+91insCAAAA) n.380+184_380+185insGTTTT c.501+90_501+91insCAAAA (n.501+90_501+91insCAAAA) c.345+90_345+91insCAAAA (n.345+90_345+91insCAAAA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830636_93830637insCAAAAA | CA2623380727 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+91_711+92insCAAAAA (n.711+91_711+92insCAAAAA) n.380+184_380+185insGTTTTT c.501+91_501+92insCAAAAA (n.501+91_501+92insCAAAAA) c.345+91_345+92insCAAAAA (n.345+91_345+92insCAAAAA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830637_93830638insCAAAAAA | CA2800185301 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+92_711+93insCAAAAAA (n.711+92_711+93insCAAAAAA) n.380+184_380+185insGTTTTTT c.501+92_501+93insCAAAAAA (n.501+92_501+93insCAAAAAA) c.345+92_345+93insCAAAAAA (n.345+92_345+93insCAAAAAA) | |
13 | g.93830638_93830639insAAAAAAACAAAAAAA | CA2800185303 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93_711+94insAAAAAAACAAAAAAA (n.711+93_711+94insAAAAAAACAAAAAAA) n.380+184_380+185insGTTTTTTTTTTTTTT c.501+93_501+94insAAAAAAACAAAAAAA (n.501+93_501+94insAAAAAAACAAAAAAA) c.345+93_345+94insAAAAAAACAAAAAAA (n.345+93_345+94insAAAAAAACAAAAAAA) | |
13 | g.93830632_93830639dup | CA7016945 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+87_711+94dup (n.711+87_711+94dup) n.380+177_380+184dup c.501+87_501+94dup (n.501+87_501+94dup) c.345+87_345+94dup (n.345+87_345+94dup) | dbSNP ExAC |
13 | g.93830632_93830633insC | CA2623380728 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+87_711+88insC (n.711+87_711+88insC) n.380+183_380+184insG c.501+87_501+88insC (n.501+87_501+88insC) c.345+87_345+88insC (n.345+87_345+88insC) | gnomAD v4 |
13 | g.93830632_93830633insCACCC | CA2800185306 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+87_711+88insCACCC (n.711+87_711+88insCACCC) n.380+183_380+184insGGGTG c.501+87_501+88insCACCC (n.501+87_501+88insCACCC) c.345+87_345+88insCACCC (n.345+87_345+88insCACCC) | |
13 | g.93830633A= | CA2111542305 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+88A= (n.711+88A=) n.380+183T= c.501+88A= (n.501+88A=) c.345+88A= (n.345+88A=) | |
13 | g.93830633A>C | CA959014971 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+88A>C (n.711+88A>C) n.380+183T>G c.501+88A>C (n.501+88A>C) c.345+88A>C (n.345+88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830633A>G | CA255001073 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+88A>G (n.711+88A>G) n.380+183T>C c.501+88A>G (n.501+88A>G) c.345+88A>G (n.345+88A>G) | dbSNP |
13 | g.93830634A>C | CA2800185307 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+89A>C (n.711+89A>C) n.380+182T>G c.501+89A>C (n.501+89A>C) c.345+89A>C (n.345+89A>C) | |
13 | g.93830635A= | CA2111542311 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+90A= (n.711+90A=) n.380+181T= c.501+90A= (n.501+90A=) c.345+90A= (n.345+90A=) | |
13 | g.93830635A>C | CA2111542314 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+90A>C (n.711+90A>C) n.380+181T>G c.501+90A>C (n.501+90A>C) c.345+90A>C (n.345+90A>C) | dbSNP |
13 | g.93830636A= | CA2111542319 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+91A= (n.711+91A=) n.380+180T= c.501+91A= (n.501+91A=) c.345+91A= (n.345+91A=) | |
13 | g.93830636A>C | CA7016950 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+91A>C (n.711+91A>C) n.380+180T>G c.501+91A>C (n.501+91A>C) c.345+91A>C (n.345+91A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830636A>G | CA2623380729 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+91A>G (n.711+91A>G) n.380+180T>C c.501+91A>G (n.501+91A>G) c.345+91A>G (n.345+91A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830636A>T | CA2575435843 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+91A>T (n.711+91A>T) n.380+180T>A c.501+91A>T (n.501+91A>T) c.345+91A>T (n.345+91A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.93830636_93830639del | CA2623380730 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+91_711+94del (n.711+91_711+94del) n.380+177_380+180del c.501+91_501+94del (n.501+91_501+94del) c.345+91_345+94del (n.345+91_345+94del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830636_93830637insC | CA611888886 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+91_711+92insC (n.711+91_711+92insC) n.380+179_380+180insG c.501+91_501+92insC (n.501+91_501+92insC) c.345+91_345+92insC (n.345+91_345+92insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830637A= | CA2111542323 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+92A= (n.711+92A=) n.380+179T= c.501+92A= (n.501+92A=) c.345+92A= (n.345+92A=) | |
13 | g.93830637A>C | CA7016951 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+92A>C (n.711+92A>C) n.380+179T>G c.501+92A>C (n.501+92A>C) c.345+92A>C (n.345+92A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830637A>T | CA2575435844 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+92A>T (n.711+92A>T) n.380+179T>A c.501+92A>T (n.501+92A>T) c.345+92A>T (n.345+92A>T) | |
13 | g.93830637_93830638insCA | CA611888887 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+92_711+93insCA (n.711+92_711+93insCA) n.380+179_380+180insGT c.501+92_501+93insCA (n.501+92_501+93insCA) c.345+92_345+93insCA (n.345+92_345+93insCA) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830637_93830639del | CA2623380731 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+92_711+94del (n.711+92_711+94del) n.380+177_380+179del c.501+92_501+94del (n.501+92_501+94del) c.345+92_345+94del (n.345+92_345+94del) | gnomAD v4 |
13 | g.93830637_93830639delinsAAC | CA2111542325 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+92_711+94delinsAAC (n.711+92_711+94delinsAAC) n.380+177_380+179delinsGTT c.501+92_501+94delinsAAC (n.501+92_501+94delinsAAC) c.345+92_345+94delinsAAC (n.345+92_345+94delinsAAC) | |
13 | g.93830637_93830639dup | CA7016949 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+92_711+94dup (n.711+92_711+94dup) n.380+177_380+179dup c.501+92_501+94dup (n.501+92_501+94dup) c.345+92_345+94dup (n.345+92_345+94dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.93830637_93830638insC | CA611888888 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+92_711+93insC (n.711+92_711+93insC) n.380+178_380+179insG c.501+92_501+93insC (n.501+92_501+93insC) c.345+92_345+93insC (n.345+92_345+93insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830638A= | CA2111542341 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93A= (n.711+93A=) n.380+178T= c.501+93A= (n.501+93A=) c.345+93A= (n.345+93A=) | |
13 | g.93830638A>C | CA702415548 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93A>C (n.711+93A>C) n.380+178T>G c.501+93A>C (n.501+93A>C) c.345+93A>C (n.345+93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.93830638A>G | CA2575435845 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93A>G (n.711+93A>G) n.380+178T>C c.501+93A>G (n.501+93A>G) c.345+93A>G (n.345+93A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830638A>T | CA611888889 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93A>T (n.711+93A>T) n.380+178T>A c.501+93A>T (n.501+93A>T) c.345+93A>T (n.345+93A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830638_93830639insACA | CA2623380732 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93_711+94insACA (n.711+93_711+94insACA) n.380+178_380+179insGTT c.501+93_501+94insACA (n.501+93_501+94insACA) c.345+93_345+94insACA (n.345+93_345+94insACA) | gnomAD v4 |
13 | g.93830638_93830639del | CA702415550 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93_711+94del (n.711+93_711+94del) n.380+177_380+178del c.501+93_501+94del (n.501+93_501+94del) c.345+93_345+94del (n.345+93_345+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830638_93830639delinsAC | CA2111542344 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93_711+94delinsAC (n.711+93_711+94delinsAC) n.380+177_380+178delinsGT c.501+93_501+94delinsAC (n.501+93_501+94delinsAC) c.345+93_345+94delinsAC (n.345+93_345+94delinsAC) | |
13 | g.93830638_93830639dup | CA7016952 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93_711+94dup (n.711+93_711+94dup) n.380+177_380+178dup c.501+93_501+94dup (n.501+93_501+94dup) c.345+93_345+94dup (n.345+93_345+94dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.93830638_93830640delinsACC | CA2111542339 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93_711+95delinsACC (n.711+93_711+95delinsACC) n.380+176_380+178delinsGGT c.501+93_501+95delinsACC (n.501+93_501+95delinsACC) c.345+93_345+95delinsACC (n.345+93_345+95delinsACC) | |
13 | g.93830638_93830645delinsACCAAGGT | CA2111542340 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93_711+100delinsACCAAGGT (n.711+93_711+100delinsACCAAGGT) n.380+171_380+178delinsACCTTGGT c.501+93_501+100delinsACCAAGGT (n.501+93_501+100delinsACCAAGGT) c.345+93_345+100delinsACCAAGGT (n.345+93_345+100delinsACCAAGGT) | |
13 | g.93830638_93830639insT | CA2623380733 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93_711+94insT (n.711+93_711+94insT) n.380+177_380+178insA c.501+93_501+94insT (n.501+93_501+94insT) c.345+93_345+94insT (n.345+93_345+94insT) | gnomAD v4 |
13 | g.93830638_93830639insAAC | CA611888893 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+93_711+94insAAC (n.711+93_711+94insAAC) n.380+177_380+178insGTT c.501+93_501+94insAAC (n.501+93_501+94insAAC) c.345+93_345+94insAAC (n.345+93_345+94insAAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830639C>A | CA611888890 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+94C>A (n.711+94C>A) n.380+177G>T c.501+94C>A (n.501+94C>A) c.345+94C>A (n.345+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830639C= | CA2111542355 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+94C= (n.711+94C=) n.380+177G= c.501+94C= (n.501+94C=) c.345+94C= (n.345+94C=) | |
13 | g.93830639C>T | CA2575435846 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+94C>T (n.711+94C>T) n.380+177G>A c.501+94C>T (n.501+94C>T) c.345+94C>T (n.345+94C>T) | |
13 | g.93830639_93830640del | CA611888891 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+94_711+95del (n.711+94_711+95del) n.380+176_380+177del c.501+94_501+95del (n.501+94_501+95del) c.345+94_345+95del (n.345+94_345+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830640del | CA7016953 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+95del (n.711+95del) n.380+177del c.501+95del (n.501+95del) c.345+95del (n.345+95del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830639_93830645del | CA611888892 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+94_711+100del (n.711+94_711+100del) n.380+171_380+177del c.501+94_501+100del (n.501+94_501+100del) c.345+94_345+100del (n.345+94_345+100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830639_93830645delinsCCAAGGT | CA2111542359 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+94_711+100delinsCCAAGGT (n.711+94_711+100delinsCCAAGGT) n.380+171_380+177delinsACCTTGG c.501+94_501+100delinsCCAAGGT (n.501+94_501+100delinsCCAAGGT) c.345+94_345+100delinsCCAAGGT (n.345+94_345+100delinsCCAAGGT) | |
13 | g.93830640C>A | CA611888894 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+95C>A (n.711+95C>A) n.380+176G>T c.501+95C>A (n.501+95C>A) c.345+95C>A (n.345+95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830640C= | CA2111542374 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+95C= (n.711+95C=) n.380+176G= c.501+95C= (n.501+95C=) c.345+95C= (n.345+95C=) | |
13 | g.93830640C>G | CA2728524063 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+95C>G (n.711+95C>G) n.380+176G>C c.501+95C>G (n.501+95C>G) c.345+95C>G (n.345+95C>G) | dbSNP |
13 | g.93830640C>T | CA2111542380 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+95C>T (n.711+95C>T) n.380+176G>A c.501+95C>T (n.501+95C>T) c.345+95C>T (n.345+95C>T) | dbSNP |
13 | g.93830640_93830645del | CA7016954 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+95_711+100del (n.711+95_711+100del) n.380+171_380+176del c.501+95_501+100del (n.501+95_501+100del) c.345+95_345+100del (n.345+95_345+100del) | dbSNP ExAC |
13 | g.93830641A>G | CA2623380734 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+96A>G (n.711+96A>G) n.380+175T>C c.501+96A>G (n.501+96A>G) c.345+96A>G (n.345+96A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830642_93830643insAAA | CA959014990 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+97_711+98insAAA (n.711+97_711+98insAAA) n.380+175_380+176insTTT c.501+97_501+98insAAA (n.501+97_501+98insAAA) c.345+97_345+98insAAA (n.345+97_345+98insAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830642_93830643insAAAA | CA959014992 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+97_711+98insAAAA (n.711+97_711+98insAAAA) n.380+175_380+176insTTTT c.501+97_501+98insAAAA (n.501+97_501+98insAAAA) c.345+97_345+98insAAAA (n.345+97_345+98insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830641_93830645delinsAAGGT | CA2111542382 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+96_711+100delinsAAGGT (n.711+96_711+100delinsAAGGT) n.380+171_380+175delinsACCTT c.501+96_501+100delinsAAGGT (n.501+96_501+100delinsAAGGT) c.345+96_345+100delinsAAGGT (n.345+96_345+100delinsAAGGT) | |
13 | g.93830642A>G | CA2623380735 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+97A>G (n.711+97A>G) n.380+174T>C c.501+97A>G (n.501+97A>G) c.345+97A>G (n.345+97A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.93830642_93830645delinsAGGT | CA2111542383 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+97_711+100delinsAGGT (n.711+97_711+100delinsAGGT) n.380+171_380+174delinsACCT c.501+97_501+100delinsAGGT (n.501+97_501+100delinsAGGT) c.345+97_345+100delinsAGGT (n.345+97_345+100delinsAGGT) | |
13 | g.93830643_93830646del | CA611888895 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+98_711+101del (n.711+98_711+101del) n.380+171_380+174del c.501+98_501+101del (n.501+98_501+101del) c.345+98_345+101del (n.345+98_345+101del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830643G>A | CA611888897 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+98G>A (n.711+98G>A) n.380+173C>T c.501+98G>A (n.501+98G>A) c.345+98G>A (n.345+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830643G= | CA2111542387 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+98G= (n.711+98G=) n.380+173C= c.501+98G= (n.501+98G=) c.345+98G= (n.345+98G=) | |
13 | g.93830643G>T | CA959014998 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+98G>T (n.711+98G>T) n.380+173C>A c.501+98G>T (n.501+98G>T) c.345+98G>T (n.345+98G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830643_93830645del | CA611888896 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+98_711+100del (n.711+98_711+100del) n.380+171_380+173del c.501+98_501+100del (n.501+98_501+100del) c.345+98_345+100del (n.345+98_345+100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.93830644G>A | CA611888898 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+99G>A (n.711+99G>A) n.380+172C>T c.501+99G>A (n.501+99G>A) c.345+99G>A (n.345+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.93830644G= | CA2111542393 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+99G= (n.711+99G=) n.380+172C= c.501+99G= (n.501+99G=) c.345+99G= (n.345+99G=) | |
13 | g.93830644G>T | CA2508199842 | GPC6,GPC6-AS2 | c.711+99G>T (n.711+99G>T) n.380+172C>A c.501+99G>T (n.501+99G>T) c.345+99G>T (n.345+99G>T) | gnomAD v4 |