UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93808819_93808830del | CA2781326121 | TMEM67 | c.2440-21_2440-10del (n.2440-21_2440-10del) c.2395-21_2395-10del (n.2395-21_2395-10del) c.2323-21_2323-10del (n.2323-21_2323-10del) c.1558-21_1558-10del (n.1558-21_1558-10del) c.731-21_731-10del (n.731-21_731-10del) c.2563-21_2563-10del (n.2563-21_2563-10del) c.2341-21_2341-10del (n.2341-21_2341-10del) c.2261-21_2261-10del (n.2261-21_2261-10del) c.1681-21_1681-10del (n.1681-21_1681-10del) c.2213-21_2213-10del (n.2213-21_2213-10del) c.*2014-21_*2014-10del (n.*2014-21_*2014-10del) n.1978-21_1978-10del n.2263-21_2263-10del c.1929-21_1929-10del (n.1929-21_1929-10del) n.4490-21_4490-10del c.2101-21_2101-10del (n.2101-21_2101-10del) c.2195-21_2195-10del (n.2195-21_2195-10del) c.2172-21_2172-10del (n.2172-21_2172-10del) n.3664-21_3664-10del n.4037-21_4037-10del n.2363-21_2363-10del c.2370-21_2370-10del (n.2370-21_2370-10del) c.2351-21_2351-10del (n.2351-21_2351-10del) c.2417-21_2417-10del (n.2417-21_2417-10del) c.2131-21_2131-10del (n.2131-21_2131-10del) n.3990-21_3990-10del c.*1619-21_*1619-10del (n.*1619-21_*1619-10del) c.637-21_637-10del (n.637-21_637-10del) n.2399-21_2399-10del c.2410-21_2410-10del (n.2410-21_2410-10del) c.2197-21_2197-10del (n.2197-21_2197-10del) n.1578-21_1578-10del n.1172-21_1172-10del n.2511-21_2511-10del c.2137-21_2137-10del (n.2137-21_2137-10del) c.1840-21_1840-10del (n.1840-21_1840-10del) n.2498-21_2498-10del c.1786-21_1786-10del (n.1786-21_1786-10del) n.2481-21_2481-10del n.2461-21_2461-10del | |
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| 8 | g.93808890T>C | CA461867425 | TMEM67 | c.2490T>C (p.Thr830=) c.2445T>C (p.Thr815=) c.2373T>C (p.Thr791=) c.1608T>C (p.Thr536=) c.781T>C (n.781T>C) c.2613T>C (p.Thr871=) c.2391T>C (p.Thr797=) c.2311T>C (n.2311T>C) c.1731T>C (p.Thr577=) c.2263T>C (n.2263T>C) c.*2064T>C (n.*2064T>C) n.2028T>C n.2313T>C c.1979T>C (n.1979T>C) n.4540T>C c.2151T>C (p.Thr717=) c.2245T>C (n.2245T>C) c.2222T>C (n.2222T>C) n.3714T>C n.4087T>C n.2413T>C c.2420T>C (n.2420T>C) c.2401T>C (n.2401T>C) c.2467T>C (n.2467T>C) c.2181T>C (p.Thr727=) n.4040T>C c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.687T>C (p.Thr229=) n.2449T>C c.2460T>C (p.Thr820=) c.2247T>C (p.Thr749=) n.1628T>C n.1222T>C n.2561T>C c.2187T>C (p.Thr729=) c.1890T>C (p.Thr630=) n.2548T>C c.1836T>C (p.Thr612=) n.2531T>C n.2511T>C | |
| 8 | g.93808890T>G | CA461867426 | TMEM67 | c.2490T>G (p.Thr830=) c.2445T>G (p.Thr815=) c.2373T>G (p.Thr791=) c.1608T>G (p.Thr536=) c.781T>G (n.781T>G) c.2613T>G (p.Thr871=) c.2391T>G (p.Thr797=) c.2311T>G (n.2311T>G) c.1731T>G (p.Thr577=) c.2263T>G (n.2263T>G) c.*2064T>G (n.*2064T>G) n.2028T>G n.2313T>G c.1979T>G (n.1979T>G) n.4540T>G c.2151T>G (p.Thr717=) c.2245T>G (n.2245T>G) c.2222T>G (n.2222T>G) n.3714T>G n.4087T>G n.2413T>G c.2420T>G (n.2420T>G) c.2401T>G (n.2401T>G) c.2467T>G (n.2467T>G) c.2181T>G (p.Thr727=) n.4040T>G c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.687T>G (p.Thr229=) n.2449T>G c.2460T>G (p.Thr820=) c.2247T>G (p.Thr749=) n.1628T>G n.1222T>G n.2561T>G c.2187T>G (p.Thr729=) c.1890T>G (p.Thr630=) n.2548T>G c.1836T>G (p.Thr612=) n.2531T>G n.2511T>G | |
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