Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2266G=
8g.93803607G>TCA4808250TMEM67c.2245G>T (p.Val749Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.2283T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2285A>C
8g.93803626A>GCA371697181TMEM67c.2264A>G (p.Tyr755Cys)
c.2219A>G (p.Tyr740Cys)
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n.2329T>A
n.2309T>A
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c.*1467T>C (n.*1467T>C)
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c.*1863T>A (n.*1863T>A)
n.1827T>A
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c.2021T>A (n.2021T>A)
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n.2212T>A
c.2219T>A (n.2219T>A)
c.2200T>A (n.2200T>A)
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c.1980T>A (p.Ile660=)
n.3839T>A
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.486T>A (p.Ile162=)
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n.1427T>A
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n.2310T>A
8g.93803651T>CCA461867100TMEM67c.2289T>C (p.Ile763=)
c.2244T>C (p.Ile748=)
c.1407T>C (p.Ile469=)
c.580T>C (n.580T>C)
c.2412T>C (p.Ile804=)
c.2190T>C (p.Ile730=)
c.2110T>C (n.2110T>C)
c.1530T>C (p.Ile510=)
c.2062T>C (n.2062T>C)
c.*1863T>C (n.*1863T>C)
n.1827T>C
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c.1778T>C (n.1778T>C)
n.4339T>C
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c.1980T>C (p.Ile660=)
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c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.486T>C (p.Ile162=)
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c.2259T>C (p.Ile753=)
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n.1427T>C
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n.2360T>C
c.1986T>C (p.Ile662=)
c.1689T>C (p.Ile563=)
n.2347T>C
c.1635T>C (p.Ile545=)
n.2330T>C
n.2310T>C
8g.93803651T>GCA371697381TMEM67c.2289T>G (p.Ile763Met)
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n.2310T>G
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c.2245C>A (p.Arg749=)
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c.2413C>A (p.Arg805=)
c.2191C>A (p.Arg731=)
c.2111C>A (n.2111C>A)
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n.4340C>A
c.1951C>A (p.Arg651=)
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n.2249C>A
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c.2047C>A (p.Arg683=)
n.1428C>A
n.1022C>A
n.2361C>A
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c.1690C>A (p.Arg564=)
n.2348C>A
c.1636C>A (p.Arg546=)
n.2331C>A
n.2311C>A
 gnomAD v4
8g.93803652C=CA1803226683TMEM67c.2290C= (p.Arg764=)
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c.581C= (n.581C=)
c.2413C= (p.Arg805=)
c.2191C= (p.Arg731=)
c.2111C= (n.2111C=)
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n.2361C=
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n.2331C=
n.2311C=
8g.93803652C>GCA4808256TMEM67c.2290C>G (p.Arg764Gly)
c.2245C>G (p.Arg749Gly)
c.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.581C>G (n.581C>G)
c.2413C>G (p.Arg805Gly)
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
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n.1828C>G
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c.1951C>G (p.Arg651Gly)
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n.3887C>G
n.2213C>G
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n.3840C>G
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c.487C>G (p.Arg163Gly)
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n.1428C>G
n.1022C>G
n.2361C>G
c.1987C>G (p.Arg663Gly)
c.1690C>G (p.Arg564Gly)
n.2348C>G
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n.2331C>G
n.2311C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93803652C>TCA277715TMEM67c.2290C>T (p.Arg764Ter)
c.2245C>T (p.Arg749Ter)
c.1408C>T (p.Arg470Ter)
c.581C>T (n.581C>T)
c.2413C>T (p.Arg805Ter)
c.2191C>T (p.Arg731Ter)
c.2111C>T (n.2111C>T)
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c.*1864C>T (n.*1864C>T)
n.1828C>T
n.2113C>T
c.1779C>T (n.1779C>T)
n.4340C>T
c.1951C>T (p.Arg651Ter)
c.2045C>T (n.2045C>T)
c.2022C>T (n.2022C>T)
n.3514C>T
n.3887C>T
n.2213C>T
c.2220C>T (n.2220C>T)
c.2201C>T (n.2201C>T)
c.2267C>T (n.2267C>T)
c.1981C>T (p.Arg661Ter)
n.3840C>T
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.487C>T (p.Arg163Ter)
n.2249C>T
c.2260C>T (p.Arg754Ter)
c.2047C>T (p.Arg683Ter)
n.1428C>T
n.1022C>T
n.2361C>T
c.1987C>T (p.Arg663Ter)
c.1690C>T (p.Arg564Ter)
n.2348C>T
c.1636C>T (p.Arg546Ter)
n.2331C>T
n.2311C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93803653G>ACA4808257TMEM67c.2291G>A (p.Arg764Gln)
c.2246G>A (p.Arg749Gln)
c.1409G>A (p.Arg470Gln)
c.582G>A (n.582G>A)
c.2414G>A (p.Arg805Gln)
c.2192G>A (p.Arg731Gln)
c.2112G>A (n.2112G>A)
c.1532G>A (p.Arg511Gln)
c.2064G>A (n.2064G>A)
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
n.1829G>A
n.2114G>A
c.1780G>A (n.1780G>A)
n.4341G>A
c.1952G>A (p.Arg651Gln)
c.2046G>A (n.2046G>A)
c.2023G>A (n.2023G>A)
n.3515G>A
n.3888G>A
n.2214G>A
c.2221G>A (n.2221G>A)
c.2202G>A (n.2202G>A)
c.2268G>A (n.2268G>A)
c.1982G>A (p.Arg661Gln)
n.3841G>A
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.2250G>A
c.2261G>A (p.Arg754Gln)
c.2048G>A (p.Arg683Gln)
n.1429G>A
n.1023G>A
n.2362G>A
c.1988G>A (p.Arg663Gln)
c.1691G>A (p.Arg564Gln)
n.2349G>A
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
n.2332G>A
n.2312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93803653G>CCA371697389TMEM67c.2291G>C (p.Arg764Pro)
c.2246G>C (p.Arg749Pro)
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.582G>C (n.582G>C)
c.2414G>C (p.Arg805Pro)
c.2192G>C (p.Arg731Pro)
c.2112G>C (n.2112G>C)
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.2064G>C (n.2064G>C)
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
n.1829G>C
n.2114G>C
c.1780G>C (n.1780G>C)
n.4341G>C
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
c.2046G>C (n.2046G>C)
c.2023G>C (n.2023G>C)
n.3515G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2322del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.498T>A (p.Val166=)
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c.2271T>A (p.Val757=)
c.2058T>A (p.Val686=)
n.1439T>A
n.1033T>A
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c.1998T>A (p.Val666=)
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n.2359T>A
c.1647T>A (p.Val549=)
n.2342T>A
n.2322T>A
8g.93803663T>CCA461867107TMEM67c.2301T>C (p.Val767=)
c.2256T>C (p.Val752=)
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n.2331C>G
 gnomAD v4
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c.2008T>A (p.Ser670Thr)
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8g.93803673T>CCA371697556TMEM67c.2311T>C (p.Ser771Pro)
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c.*1885T>C (n.*1885T>C)
n.1849T>C
n.2134T>C
c.1800T>C (n.1800T>C)
n.4361T>C
c.1972T>C (p.Ser658Pro)
c.2066T>C (n.2066T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched