UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93803430_93803566del | CA2781325695 | TMEM67 | c.2242-174_2242-38del (n.2242-174_2242-38del) c.2197-174_2197-38del (n.2197-174_2197-38del) c.1360-174_1360-38del (n.1360-174_1360-38del) c.533-174_533-38del (n.533-174_533-38del) c.2365-174_2365-38del (n.2365-174_2365-38del) c.2143-174_2143-38del (n.2143-174_2143-38del) c.2063-174_2063-38del (n.2063-174_2063-38del) c.1483-174_1483-38del (n.1483-174_1483-38del) c.2015-174_2015-38del (n.2015-174_2015-38del) c.*1816-174_*1816-38del (n.*1816-174_*1816-38del) n.1780-174_1780-38del n.2065-174_2065-38del c.1731-174_1731-38del (n.1731-174_1731-38del) n.4292-174_4292-38del c.1903-174_1903-38del (n.1903-174_1903-38del) c.1997-174_1997-38del (n.1997-174_1997-38del) c.1974-174_1974-38del (n.1974-174_1974-38del) n.3466-174_3466-38del n.3839-174_3839-38del n.2165-174_2165-38del c.2172-174_2172-38del (n.2172-174_2172-38del) c.2153-174_2153-38del (n.2153-174_2153-38del) c.2219-174_2219-38del (n.2219-174_2219-38del) c.1933-174_1933-38del (n.1933-174_1933-38del) n.3792-174_3792-38del c.*1421-174_*1421-38del (n.*1421-174_*1421-38del) c.439-174_439-38del (n.439-174_439-38del) n.2201-174_2201-38del c.2212-174_2212-38del (n.2212-174_2212-38del) c.1999-174_1999-38del (n.1999-174_1999-38del) n.1380-174_1380-38del n.974-174_974-38del n.2313-174_2313-38del c.1939-174_1939-38del (n.1939-174_1939-38del) c.1642-174_1642-38del (n.1642-174_1642-38del) n.2300-174_2300-38del c.1588-174_1588-38del (n.1588-174_1588-38del) n.2283-174_2283-38del n.2263-174_2263-38del | |
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