Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93797261A>CCA470985270LGI1c.1132A>C (p.Arg378=)
n.5108A>C
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c.*1008-488A>C (n.*1008-488A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.993A>C
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c.*890A>C (n.*890A>C)
n.2871A>C
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n.5047A>C
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n.994G>C
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c.-239G>C (n.-239G>C)
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c.*975G>T (n.*975G>T)
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c.*723G>T (n.*723G>T)
n.994G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.2872G>T
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n.5048G>T
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n.1270G>T
10g.93797263G>ACA470985273LGI1c.1134G>A (p.Arg378=)
n.5110G>A
n.568G>A
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c.*724G>A (n.*724G>A)
n.995G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.2873G>A
c.839-486G>A (n.839-486G>A)
n.5049G>A
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n.1271G>A
 gnomAD v4
10g.93797263G>CCA377627875LGI1c.1134G>C (p.Arg378Ser)
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n.568G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
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c.*724G>C (n.*724G>C)
n.995G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.2873G>C
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n.1271G>C
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n.568G>T
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c.*724G>T (n.*724G>T)
n.995G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.2873G>T
c.839-486G>T (n.839-486G>T)
n.5049G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.1062G>T (p.Arg354Ser)
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n.1271G>T
 COSMIC
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c.*691G>A (n.*691G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
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n.2874G>A
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n.1272G>A
10g.93797264G>CCA377627880LGI1c.1135G>C (p.Asp379His)
n.5111G>C
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c.*691G>C (n.*691G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
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n.2874G>C
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n.5050G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
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n.1272G>C
10g.93797264G>TCA377627881LGI1c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
n.5111G>T
n.569G>T
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c.838+3914G>T (n.838+3914G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.*1008-485G>T (n.*1008-485G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.996G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.2874G>T
c.839-485G>T (n.839-485G>T)
n.5050G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.1399G>T
c.695-485G>T (n.695-485G>T)
n.1272G>T
10g.93797265A>CCA377627883LGI1c.1136A>C (p.Asp379Ala)
n.5112A>C
n.570A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.838+3915A>C (n.838+3915A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.*1008-484A>C (n.*1008-484A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.997A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.2875A>C
c.839-484A>C (n.839-484A>C)
n.5051A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.1400A>C
c.695-484A>C (n.695-484A>C)
n.1273A>C
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n.5112A>G
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c.*558A>G (n.*558A>G)
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c.-236A>G (n.-236A>G)
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n.1400A>G
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n.1273A>G
10g.93797265A>TCA377627887LGI1c.1136A>T (p.Asp379Val)
n.5112A>T
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c.*978A>T (n.*978A>T)
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c.*726A>T (n.*726A>T)
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c.-236A>T (n.-236A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.2875A>T
c.839-484A>T (n.839-484A>T)
n.5051A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
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c.992A>T (p.Asp331Val)
n.1400A>T
c.695-484A>T (n.695-484A>T)
n.1273A>T
10g.93797266C>ACA377627888LGI1c.1137C>A (p.Asp379Glu)
n.5113C>A
n.571C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.838+3916C>A (n.838+3916C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*1008-483C>A (n.*1008-483C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.998C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.2876C>A
c.839-483C>A (n.839-483C>A)
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c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
n.1401C>A
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n.1274C>A
10g.93797266C>GCA377627890LGI1c.1137C>G (p.Asp379Glu)
n.5113C>G
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c.*979C>G (n.*979C>G)
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c.*732C>G (n.*732C>G)
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n.5052C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
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n.1274C>G
10g.93797266C>TCA470985274LGI1c.1137C>T (p.Asp379=)
n.5113C>T
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c.*727C>T (n.*727C>T)
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n.5052C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.993C>T (p.Asp331=)
n.1401C>T
c.695-483C>T (n.695-483C>T)
n.1274C>T
10g.93797267A>CCA377627892LGI1c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.5114A>C
n.572A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.838+3917A>C (n.838+3917A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*1008-482A>C (n.*1008-482A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.999A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.2877A>C
c.839-482A>C (n.839-482A>C)
n.5053A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1402A>C
c.695-482A>C (n.695-482A>C)
n.1275A>C
10g.93797267A>GCA377627895LGI1c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.5114A>G
n.572A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.838+3917A>G (n.838+3917A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*1008-482A>G (n.*1008-482A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.999A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.2877A>G
c.839-482A>G (n.839-482A>G)
n.5053A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1402A>G
c.695-482A>G (n.695-482A>G)
n.1275A>G
10g.93797267A>TCA377627898LGI1c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.5114A>T
n.572A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.838+3917A>T (n.838+3917A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*1008-482A>T (n.*1008-482A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.999A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.2877A>T
c.839-482A>T (n.839-482A>T)
n.5053A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1402A>T
c.695-482A>T (n.695-482A>T)
n.1275A>T
10g.93797268C>ACA377627905LGI1c.1139C>A (p.Thr380Asn)
n.5115C>A
n.573C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.838+3918C>A (n.838+3918C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*1008-481C>A (n.*1008-481C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.1000C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.2878C>A
c.839-481C>A (n.839-481C>A)
n.5054C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1403C>A
c.695-481C>A (n.695-481C>A)
n.1276C>A
10g.93797268C>GCA377627909LGI1c.1139C>G (p.Thr380Ser)
n.5115C>G
n.573C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.838+3918C>G (n.838+3918C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*1008-481C>G (n.*1008-481C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.1000C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.2878C>G
c.839-481C>G (n.839-481C>G)
n.5054C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1403C>G
c.695-481C>G (n.695-481C>G)
n.1276C>G
10g.93797268C>TCA377627910LGI1c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.5115C>T
n.573C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.838+3918C>T (n.838+3918C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*1008-481C>T (n.*1008-481C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.1000C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.2878C>T
c.839-481C>T (n.839-481C>T)
n.5054C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1403C>T
c.695-481C>T (n.695-481C>T)
n.1276C>T
10g.93797269T>ACA470985275LGI1c.1140T>A (p.Thr380=)
n.5116T>A
n.574T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.838+3919T>A (n.838+3919T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*1008-480T>A (n.*1008-480T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.1001T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.2879T>A
c.839-480T>A (n.839-480T>A)
n.5055T>A
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.996T>A (p.Thr332=)
n.1404T>A
c.695-480T>A (n.695-480T>A)
n.1277T>A
10g.93797269T>CCA470985276LGI1c.1140T>C (p.Thr380=)
n.5116T>C
n.574T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.838+3919T>C (n.838+3919T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*1008-480T>C (n.*1008-480T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.1001T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.2879T>C
c.839-480T>C (n.839-480T>C)
n.5055T>C
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.996T>C (p.Thr332=)
n.1404T>C
c.695-480T>C (n.695-480T>C)
n.1277T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797269T>GCA470985277LGI1c.1140T>G (p.Thr380=)
n.5116T>G
n.574T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.838+3919T>G (n.838+3919T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*1008-480T>G (n.*1008-480T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.1001T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.2879T>G
c.839-480T>G (n.839-480T>G)
n.5055T>G
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.1068T>G (p.Thr356=)
c.996T>G (p.Thr332=)
n.1404T>G
c.695-480T>G (n.695-480T>G)
n.1277T>G
10g.93797269T=CA1928774707LGI1c.1140T= (p.Thr380=)
n.5116T=
n.574T=
c.*562T= (n.*562T=)
c.838+3919T= (n.838+3919T=)
c.*926T= (n.*926T=)
c.*982T= (n.*982T=)
c.*1008-480T= (n.*1008-480T=)
c.*730T= (n.*730T=)
n.1001T=
c.*696T= (n.*696T=)
c.-232T= (n.-232T=)
c.*735T= (n.*735T=)
c.*898T= (n.*898T=)
n.2879T=
c.839-480T= (n.839-480T=)
n.5055T=
c.*849T= (n.*849T=)
c.1068T= (p.Thr356=)
c.996T= (p.Thr332=)
n.1404T=
c.695-480T= (n.695-480T=)
n.1277T=
10g.93797269_93797270delCA2789043833LGI1c.1140_1141del (p.Asp381CysfsTer22)
n.5116_5117del
n.574_575del
c.*562_*563del (n.*562_*563del)
c.838+3919_838+3920del (n.838+3919_838+3920del)
c.*926_*927del (n.*926_*927del)
c.*982_*983del (n.*982_*983del)
c.*1008-480_*1008-479del (n.*1008-480_*1008-479del)
c.*730_*731del (n.*730_*731del)
n.1001_1002del
c.*696_*697del (n.*696_*697del)
c.-232_-231del (n.-232_-231del)
c.*735_*736del (n.*735_*736del)
c.*898_*899del (n.*898_*899del)
n.2879_2880del
c.839-480_839-479del (n.839-480_839-479del)
n.5055_5056del
c.*849_*850del (n.*849_*850del)
c.1068_1069del (p.Asp357CysfsTer22)
c.996_997del (p.Asp333CysfsTer22)
n.1404_1405del
c.695-480_695-479del (n.695-480_695-479del)
n.1277_1278del
10g.93797270G>ACA377627913LGI1c.1141G>A (p.Asp381Asn)
n.5117G>A
n.575G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.838+3920G>A (n.838+3920G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*1008-479G>A (n.*1008-479G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.1002G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.2880G>A
c.839-479G>A (n.839-479G>A)
n.5056G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
n.1405G>A
c.695-479G>A (n.695-479G>A)
n.1278G>A
10g.93797270G>CCA377627912LGI1c.1141G>C (p.Asp381His)
n.5117G>C
n.575G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.838+3920G>C (n.838+3920G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*1008-479G>C (n.*1008-479G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.1002G>C
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.2880G>C
c.839-479G>C (n.839-479G>C)
n.5056G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.997G>C (p.Asp333His)
n.1405G>C
c.695-479G>C (n.695-479G>C)
n.1278G>C
10g.93797270G>TCA377627911LGI1c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
n.5117G>T
n.575G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.838+3920G>T (n.838+3920G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*1008-479G>T (n.*1008-479G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.1002G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.2880G>T
c.839-479G>T (n.839-479G>T)
n.5056G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.1405G>T
c.695-479G>T (n.695-479G>T)
n.1278G>T
10g.93797271A>CCA377627916LGI1c.1142A>C (p.Asp381Ala)
n.5118A>C
n.576A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.838+3921A>C (n.838+3921A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*1008-478A>C (n.*1008-478A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.1003A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.2881A>C
c.839-478A>C (n.839-478A>C)
n.5057A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
n.1406A>C
c.695-478A>C (n.695-478A>C)
n.1279A>C
10g.93797271A>GCA377627914LGI1c.1142A>G (p.Asp381Gly)
n.5118A>G
n.576A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.838+3921A>G (n.838+3921A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*1008-478A>G (n.*1008-478A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.1003A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.2881A>G
c.839-478A>G (n.839-478A>G)
n.5057A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
n.1406A>G
c.695-478A>G (n.695-478A>G)
n.1279A>G
10g.93797271A>TCA377627915LGI1c.1142A>T (p.Asp381Val)
n.5118A>T
n.576A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.838+3921A>T (n.838+3921A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*1008-478A>T (n.*1008-478A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.1003A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.2881A>T
c.839-478A>T (n.839-478A>T)
n.5057A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
n.1406A>T
c.695-478A>T (n.695-478A>T)
n.1279A>T
10g.93797272T>ACA377627917LGI1c.1143T>A (p.Asp381Glu)
n.5119T>A
n.577T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.838+3922T>A (n.838+3922T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*1008-477T>A (n.*1008-477T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.1004T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.-229T>A (n.-229T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.2882T>A
c.839-477T>A (n.839-477T>A)
n.5058T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
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n.1407T>A
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n.1280T>A
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n.577T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
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c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*1008-477T>C (n.*1008-477T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.1004T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.2882T>C
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n.5058T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.999T>C (p.Asp333=)
n.1407T>C
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n.1280T>C
 gnomAD v4
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n.577T>G
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n.1004T>G
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n.1280T>G
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n.578G>A
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n.2883G>A
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n.5059G>A
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c.1072G>A (p.Val358Met)
c.1000G>A (p.Val334Met)
n.1408G>A
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n.1281G>A
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n.5120G>C
n.578G>C
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c.*902G>C (n.*902G>C)
n.2883G>C
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n.5059G>C
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n.1281G>C
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c.-228G>T (n.-228G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.2883G>T
c.839-476G>T (n.839-476G>T)
n.5059G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
n.1408G>T
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n.1281G>T
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n.5121T>A
n.579T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.838+3924T>A (n.838+3924T>A)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*1008-475T>A (n.*1008-475T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.1006T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.2884T>A
c.839-475T>A (n.839-475T>A)
n.5060T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
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n.1282T>A
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n.5121T>C
n.579T>C
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c.*987T>C (n.*987T>C)
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n.1006T>C
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c.*740T>C (n.*740T>C)
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n.2884T>C
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n.5060T>C
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n.1409T>C
c.695-475T>C (n.695-475T>C)
n.1282T>C
 gnomAD v4
10g.93797274T>GCA377627925LGI1c.1145T>G (p.Val382Gly)
n.5121T>G
n.579T>G
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c.*1008-475T>G (n.*1008-475T>G)
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n.1282T>G
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n.5122G>A
n.580G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
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n.1007G>A
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n.2885G>A
c.839-474G>A (n.839-474G>A)
n.5061G>A
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n.1410G>A
c.695-474G>A (n.695-474G>A)
n.1283G>A
10g.93797275G>CCA470985280LGI1c.1146G>C (p.Val382=)
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c.*568G>C (n.*568G>C)
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c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*1008-474G>C (n.*1008-474G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.1007G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
n.2885G>C
c.839-474G>C (n.839-474G>C)
n.5061G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.1074G>C (p.Val358=)
c.1002G>C (p.Val334=)
n.1410G>C
c.695-474G>C (n.695-474G>C)
n.1283G>C
10g.93797275G>TCA470985281LGI1c.1146G>T (p.Val382=)
n.5122G>T
n.580G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.838+3925G>T (n.838+3925G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*1008-474G>T (n.*1008-474G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.1007G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
n.2885G>T
c.839-474G>T (n.839-474G>T)
n.5061G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.1074G>T (p.Val358=)
c.1002G>T (p.Val334=)
n.1410G>T
c.695-474G>T (n.695-474G>T)
n.1283G>T
10g.93797276delCA2789043835LGI1c.1147del (p.Glu383AsnfsTer3)
n.5123del
n.581del
c.*569del (n.*569del)
c.838+3926del (n.838+3926del)
c.*933del (n.*933del)
c.*989del (n.*989del)
c.*1008-473del (n.*1008-473del)
c.*737del (n.*737del)
n.1008del
c.*703del (n.*703del)
c.-225del (n.-225del)
c.*742del (n.*742del)
c.*905del (n.*905del)
n.2886del
c.839-473del (n.839-473del)
n.5062del
c.*856del (n.*856del)
c.1075del (p.Glu359AsnfsTer3)
c.1003del (p.Glu335AsnfsTer3)
n.1411del
c.695-473del (n.695-473del)
n.1284del
10g.93797275_93797276insTCA2789043838LGI1c.1146_1147insT (p.Glu383Ter)
n.5122_5123insT
n.580_581insT
c.*568_*569insT (n.*568_*569insT)
c.838+3925_838+3926insT (n.838+3925_838+3926insT)
c.*932_*933insT (n.*932_*933insT)
c.*988_*989insT (n.*988_*989insT)
c.*1008-474_*1008-473insT (n.*1008-474_*1008-473insT)
c.*736_*737insT (n.*736_*737insT)
n.1007_1008insT
c.*702_*703insT (n.*702_*703insT)
c.-226_-225insT (n.-226_-225insT)
c.*741_*742insT (n.*741_*742insT)
c.*904_*905insT (n.*904_*905insT)
n.2885_2886insT
c.839-474_839-473insT (n.839-474_839-473insT)
n.5061_5062insT
c.*855_*856insT (n.*855_*856insT)
c.1074_1075insT (p.Glu359Ter)
c.1002_1003insT (p.Glu335Ter)
n.1410_1411insT
c.695-474_695-473insT (n.695-474_695-473insT)
n.1283_1284insT
10g.93797276G>ACA377627927LGI1c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.5123G>A
n.581G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.838+3926G>A (n.838+3926G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*1008-473G>A (n.*1008-473G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1008G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
n.2886G>A
c.839-473G>A (n.839-473G>A)
n.5062G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1411G>A
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n.1284G>A
10g.93797276G>CCA377627932LGI1c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.5123G>C
n.581G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.838+3926G>C (n.838+3926G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*1008-473G>C (n.*1008-473G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1008G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.2886G>C
c.839-473G>C (n.839-473G>C)
n.5062G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.1411G>C
c.695-473G>C (n.695-473G>C)
n.1284G>C
10g.93797276G>TCA377627934LGI1c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.5123G>T
n.581G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.838+3926G>T (n.838+3926G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*1008-473G>T (n.*1008-473G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1008G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.2886G>T
c.839-473G>T (n.839-473G>T)
n.5062G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.1411G>T
c.695-473G>T (n.695-473G>T)
n.1284G>T
10g.93797277A=CA1928774712LGI1c.1148A= (p.Glu383=)
n.5124A=
n.582A=
c.*570A= (n.*570A=)
c.838+3927A= (n.838+3927A=)
c.*934A= (n.*934A=)
c.*990A= (n.*990A=)
c.*1008-472A= (n.*1008-472A=)
c.*738A= (n.*738A=)
n.1009A=
c.*704A= (n.*704A=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.*906A= (n.*906A=)
n.2887A=
c.839-472A= (n.839-472A=)
n.5063A=
c.*857A= (n.*857A=)
c.1076A= (p.Glu359=)
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c.*575C>G (n.*575C>G)
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c.*939C>G (n.*939C>G)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*1008-467C>G (n.*1008-467C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.1014C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.2892C>G
c.839-467C>G (n.839-467C>G)
n.5068C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.1417C>G
c.695-467C>G (n.695-467C>G)
n.1290C>G
10g.93797282C>TCA470985284LGI1c.1153C>T (p.Leu385=)
n.5129C>T
n.587C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.838+3932C>T (n.838+3932C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*1008-467C>T (n.*1008-467C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.1014C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.2892C>T
c.839-467C>T (n.839-467C>T)
n.5068C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
n.1417C>T
c.695-467C>T (n.695-467C>T)
n.1290C>T
10g.93797283_93797284insTGGTGCCTCA2789043842LGI1c.1154_1155insTGGTGCCT (p.Glu386GlyfsTer3)
n.5130_5131insTGGTGCCT
n.588_589insTGGTGCCT
c.*576_*577insTGGTGCCT (n.*576_*577insTGGTGCCT)
c.838+3933_838+3934insTGGTGCCT (n.838+3933_838+3934insTGGTGCCT)
c.*940_*941insTGGTGCCT (n.*940_*941insTGGTGCCT)
c.*996_*997insTGGTGCCT (n.*996_*997insTGGTGCCT)
c.*1008-466_*1008-465insTGGTGCCT (n.*1008-466_*1008-465insTGGTGCCT)
c.*744_*745insTGGTGCCT (n.*744_*745insTGGTGCCT)
n.1015_1016insTGGTGCCT
c.*710_*711insTGGTGCCT (n.*710_*711insTGGTGCCT)
c.-218_-217insTGGTGCCT (n.-218_-217insTGGTGCCT)
c.*749_*750insTGGTGCCT (n.*749_*750insTGGTGCCT)
c.*912_*913insTGGTGCCT (n.*912_*913insTGGTGCCT)
n.2893_2894insTGGTGCCT
c.839-466_839-465insTGGTGCCT (n.839-466_839-465insTGGTGCCT)
n.5069_5070insTGGTGCCT
c.*863_*864insTGGTGCCT (n.*863_*864insTGGTGCCT)
c.1082_1083insTGGTGCCT (p.Glu362GlyfsTer3)
c.1010_1011insTGGTGCCT (p.Glu338GlyfsTer3)
n.1418_1419insTGGTGCCT
c.695-466_695-465insTGGTGCCT (n.695-466_695-465insTGGTGCCT)
n.1291_1292insTGGTGCCT
10g.93797283T>ACA377627988LGI1c.1154T>A (p.Leu385Gln)
n.5130T>A
n.588T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.838+3933T>A (n.838+3933T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*1008-466T>A (n.*1008-466T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.1015T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.2893T>A
c.839-466T>A (n.839-466T>A)
n.5069T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.1418T>A
c.695-466T>A (n.695-466T>A)
n.1291T>A
10g.93797283T>CCA377627989LGI1c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.5130T>C
n.588T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.838+3933T>C (n.838+3933T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*1008-466T>C (n.*1008-466T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.1015T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.2893T>C
c.839-466T>C (n.839-466T>C)
n.5069T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1418T>C
c.695-466T>C (n.695-466T>C)
n.1291T>C
 gnomAD v4
10g.93797283T>GCA377627987LGI1c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.5130T>G
n.588T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.838+3933T>G (n.838+3933T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*1008-466T>G (n.*1008-466T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.1015T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.2893T>G
c.839-466T>G (n.839-466T>G)
n.5069T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1418T>G
c.695-466T>G (n.695-466T>G)
n.1291T>G
10g.93797284A=CA1928774718LGI1c.1155A= (p.Leu385=)
n.5131A=
n.589A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.838+3934A= (n.838+3934A=)
c.*941A= (n.*941A=)
c.*997A= (n.*997A=)
c.*1008-465A= (n.*1008-465A=)
c.*745A= (n.*745A=)
n.1016A=
c.*711A= (n.*711A=)
c.-217A= (n.-217A=)
c.*750A= (n.*750A=)
c.*913A= (n.*913A=)
n.2894A=
c.839-465A= (n.839-465A=)
n.5070A=
c.*864A= (n.*864A=)
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c.1011A= (p.Leu337=)
n.1419A=
c.695-465A= (n.695-465A=)
n.1292A=
10g.93797284A>CCA291925LGI1c.1155A>C (p.Leu385=)
n.5131A>C
n.589A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.838+3934A>C (n.838+3934A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.*1008-465A>C (n.*1008-465A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.1016A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.2894A>C
c.839-465A>C (n.839-465A>C)
n.5070A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1083A>C (p.Leu361=)
c.1011A>C (p.Leu337=)
n.1419A>C
c.695-465A>C (n.695-465A>C)
n.1292A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797284A>GCA470985285LGI1c.1155A>G (p.Leu385=)
n.5131A>G
n.589A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
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c.*941A>G (n.*941A>G)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.*1008-465A>G (n.*1008-465A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.1016A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.2894A>G
c.839-465A>G (n.839-465A>G)
n.5070A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1083A>G (p.Leu361=)
c.1011A>G (p.Leu337=)
n.1419A>G
c.695-465A>G (n.695-465A>G)
n.1292A>G
 gnomAD v4
10g.93797284A>TCA470985286LGI1c.1155A>T (p.Leu385=)
n.5131A>T
n.589A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.838+3934A>T (n.838+3934A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.*1008-465A>T (n.*1008-465A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.1016A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.2894A>T
c.839-465A>T (n.839-465A>T)
n.5070A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1083A>T (p.Leu361=)
c.1011A>T (p.Leu337=)
n.1419A>T
c.695-465A>T (n.695-465A>T)
n.1292A>T
10g.93797284_93797288delCA2789043844LGI1c.1155_1159del (p.Glu386SerfsTer16)
n.5131_5135del
n.589_593del
c.*577_*581del (n.*577_*581del)
c.838+3934_838+3938del (n.838+3934_838+3938del)
c.*941_*945del (n.*941_*945del)
c.*997_*1001del (n.*997_*1001del)
c.*1008-465_*1008-461del (n.*1008-465_*1008-461del)
c.*745_*749del (n.*745_*749del)
n.1016_1020del
c.*711_*715del (n.*711_*715del)
c.-217_-213del (n.-217_-213del)
c.*750_*754del (n.*750_*754del)
c.*913_*917del (n.*913_*917del)
n.2894_2898del
c.839-465_839-461del (n.839-465_839-461del)
n.5070_5074del
c.*864_*868del (n.*864_*868del)
c.1083_1087del (p.Glu362SerfsTer16)
c.1011_1015del (p.Glu338SerfsTer16)
n.1419_1423del
c.695-465_695-461del (n.695-465_695-461del)
n.1292_1296del
10g.93797285G>ACA377627992LGI1c.1156G>A (p.Glu386Lys)
n.5132G>A
n.590G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.838+3935G>A (n.838+3935G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*1008-464G>A (n.*1008-464G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.1017G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.2895G>A
c.839-464G>A (n.839-464G>A)
n.5071G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1420G>A
c.695-464G>A (n.695-464G>A)
n.1293G>A
10g.93797285G>CCA377627994LGI1c.1156G>C (p.Glu386Gln)
n.5132G>C
n.590G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.838+3935G>C (n.838+3935G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*1008-464G>C (n.*1008-464G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.1017G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.2895G>C
c.839-464G>C (n.839-464G>C)
n.5071G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1420G>C
c.695-464G>C (n.695-464G>C)
n.1293G>C
10g.93797285G=CA1928774723LGI1c.1156G= (p.Glu386=)
n.5132G=
n.590G=
c.*578G= (n.*578G=)
c.838+3935G= (n.838+3935G=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.*998G= (n.*998G=)
c.*1008-464G= (n.*1008-464G=)
c.*746G= (n.*746G=)
n.1017G=
c.*712G= (n.*712G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.*914G= (n.*914G=)
n.2895G=
c.839-464G= (n.839-464G=)
n.5071G=
c.*865G= (n.*865G=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.1012G= (p.Glu338=)
n.1420G=
c.695-464G= (n.695-464G=)
n.1293G=
10g.93797285G>TCA377627996LGI1c.1156G>T (p.Glu386Ter)
n.5132G>T
n.590G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.838+3935G>T (n.838+3935G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.*1008-464G>T (n.*1008-464G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.1017G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.2895G>T
c.839-464G>T (n.839-464G>T)
n.5071G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1420G>T
c.695-464G>T (n.695-464G>T)
n.1293G>T
10g.93797286A>CCA377627998LGI1c.1157A>C (p.Glu386Ala)
n.5133A>C
n.591A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.838+3936A>C (n.838+3936A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*1008-463A>C (n.*1008-463A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.1018A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.2896A>C
c.839-463A>C (n.839-463A>C)
n.5072A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1421A>C
c.695-463A>C (n.695-463A>C)
n.1294A>C
10g.93797286A>GCA377628000LGI1c.1157A>G (p.Glu386Gly)
n.5133A>G
n.591A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
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c.*999A>G (n.*999A>G)
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c.*747A>G (n.*747A>G)
n.1018A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
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c.*752A>G (n.*752A>G)
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c.839-463A>G (n.839-463A>G)
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10g.93797286A>TCA377628001LGI1c.1157A>T (p.Glu386Val)
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n.591A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.1295A>T
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n.1296A>C
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n.1296A>G
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n.1297T>A
10g.93797289T>CCA377628021LGI1c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.5136T>C
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n.2899T>C
c.839-460T>C (n.839-460T>C)
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n.1297T>C
 gnomAD v4
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n.5136T>G
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c.*1008-460T>G (n.*1008-460T>G)
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n.1021T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
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n.1424T>G
c.695-460T>G (n.695-460T>G)
n.1297T>G
10g.93797290A>CCA470985288LGI1c.1161A>C (p.Ile387=)
n.5137A>C
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n.1425A>G
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n.1298A>G
10g.93797290A>TCA470985289LGI1c.1161A>T (p.Ile387=)
n.5137A>T
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n.1298A>T
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10g.93797291G>CCA377628030LGI1c.1162G>C (p.Val388Leu)
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10g.93797291G>TCA377628031LGI1c.1162G>T (p.Val388Phe)
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c.*1004G>T (n.*1004G>T)
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c.*719T>A (n.*719T>A)
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c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.2902T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.598_599del
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c.*759_*760del (n.*759_*760del)
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c.1092_1093del (p.Arg365AsnfsTer14)
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n.1428_1429del
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n.1301_1302del
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n.2904A>C
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n.1429A>T
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n.1302A>T
10g.93797295G>ACA377628043LGI1c.1166G>A (p.Arg389Lys)
n.5142G>A
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10g.93797295G>CCA377628049LGI1c.1166G>C (p.Arg389Thr)
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n.5143A>C
n.601A>C
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n.1028A>C
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n.1431A>C
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n.1304A>C
10g.93797296A>GCA470985294LGI1c.1167A>G (p.Arg389=)
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n.1304A>G
 gnomAD v4
10g.93797296A>TCA377628057LGI1c.1167A>T (p.Arg389Ser)
n.5143A>T
n.601A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
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n.1304A>T
10g.93797296_93797299delCA2789043849LGI1c.1167_1170del (p.Arg389SerfsTer10)
n.5143_5146del
n.601_604del
c.*589_*592del (n.*589_*592del)
c.838+3946_838+3949del (n.838+3946_838+3949del)
c.*953_*956del (n.*953_*956del)
c.*1009_*1012del (n.*1009_*1012del)
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c.*723_*726del (n.*723_*726del)
c.-205_-202del (n.-205_-202del)
c.*762_*765del (n.*762_*765del)
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n.2906_2909del
c.839-453_839-450del (n.839-453_839-450del)
n.5082_5085del
c.*876_*879del (n.*876_*879del)
c.1095_1098del (p.Arg365SerfsTer10)
c.1023_1026del (p.Arg341SerfsTer10)
n.1431_1434del
c.695-453_695-450del (n.695-453_695-450del)
n.1304_1307del
10g.93797297A>CCA377628059LGI1c.1168A>C (p.Thr390Pro)
n.5144A>C
n.602A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.838+3947A>C (n.838+3947A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*1008-452A>C (n.*1008-452A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.1029A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.2907A>C
c.839-452A>C (n.839-452A>C)
n.5083A>C
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.1432A>C
c.695-452A>C (n.695-452A>C)
n.1305A>C
10g.93797297A>GCA377628063LGI1c.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.5144A>G
n.602A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.838+3947A>G (n.838+3947A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*1008-452A>G (n.*1008-452A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.1029A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.2907A>G
c.839-452A>G (n.839-452A>G)
n.5083A>G
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.1432A>G
c.695-452A>G (n.695-452A>G)
n.1305A>G
10g.93797297A>TCA377628061LGI1c.1168A>T (p.Thr390Ser)
n.5144A>T
n.602A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.838+3947A>T (n.838+3947A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*1008-452A>T (n.*1008-452A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.1029A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.2907A>T
c.839-452A>T (n.839-452A>T)
n.5083A>T
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.1432A>T
c.695-452A>T (n.695-452A>T)
n.1305A>T
10g.93797298C>ACA377628067LGI1c.1169C>A (p.Thr390Lys)
n.5145C>A
n.603C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.838+3948C>A (n.838+3948C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*1008-451C>A (n.*1008-451C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.1030C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.2908C>A
c.839-451C>A (n.839-451C>A)
n.5084C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
n.1433C>A
c.695-451C>A (n.695-451C>A)
n.1306C>A
10g.93797298C=CA1928774735LGI1c.1169C= (p.Thr390=)
n.5145C=
n.603C=
c.*591C= (n.*591C=)
c.838+3948C= (n.838+3948C=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.*1008-451C= (n.*1008-451C=)
c.*759C= (n.*759C=)
n.1030C=
c.*725C= (n.*725C=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.*927C= (n.*927C=)
n.2908C=
c.839-451C= (n.839-451C=)
n.5084C=
c.*878C= (n.*878C=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.1025C= (p.Thr342=)
n.1433C=
c.695-451C= (n.695-451C=)
n.1306C=
10g.93797298C>GCA377628070LGI1c.1169C>G (p.Thr390Arg)
n.5145C>G
n.603C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.838+3948C>G (n.838+3948C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*1008-451C>G (n.*1008-451C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.1030C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.2908C>G
c.839-451C>G (n.839-451C>G)
n.5084C>G
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
n.1433C>G
c.695-451C>G (n.695-451C>G)
n.1306C>G
10g.93797298C>TCA5611232LGI1c.1169C>T (p.Thr390Ile)
n.5145C>T
n.603C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.838+3948C>T (n.838+3948C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*1008-451C>T (n.*1008-451C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.1030C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.2908C>T
c.839-451C>T (n.839-451C>T)
n.5084C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.1433C>T
c.695-451C>T (n.695-451C>T)
n.1306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93797299A=CA1928774742LGI1c.1170A= (p.Thr390=)
n.5146A=
n.604A=
c.*592A= (n.*592A=)
c.838+3949A= (n.838+3949A=)
c.*956A= (n.*956A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.*1008-450A= (n.*1008-450A=)
c.*760A= (n.*760A=)
n.1031A=
c.*726A= (n.*726A=)
c.-202A= (n.-202A=)
c.*765A= (n.*765A=)
c.*928A= (n.*928A=)
n.2909A=
c.839-450A= (n.839-450A=)
n.5085A=
c.*879A= (n.*879A=)
c.1098A= (p.Thr366=)
c.1026A= (p.Thr342=)
n.1434A=
c.695-450A= (n.695-450A=)
n.1307A=
10g.93797299A>CCA470985298LGI1c.1170A>C (p.Thr390=)
n.5146A>C
n.604A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.838+3949A>C (n.838+3949A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*1008-450A>C (n.*1008-450A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.1031A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.2909A>C
c.839-450A>C (n.839-450A>C)
n.5085A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.1098A>C (p.Thr366=)
c.1026A>C (p.Thr342=)
n.1434A>C
c.695-450A>C (n.695-450A>C)
n.1307A>C
10g.93797299A>GCA470985299LGI1c.1170A>G (p.Thr390=)
n.5146A>G
n.604A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.838+3949A>G (n.838+3949A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*1008-450A>G (n.*1008-450A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.1031A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.2909A>G
c.839-450A>G (n.839-450A>G)
n.5085A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.1098A>G (p.Thr366=)
c.1026A>G (p.Thr342=)
n.1434A>G
c.695-450A>G (n.695-450A>G)
n.1307A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797299A>TCA470985300LGI1c.1170A>T (p.Thr390=)
n.5146A>T
n.604A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.838+3949A>T (n.838+3949A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*1008-450A>T (n.*1008-450A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.1031A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.2909A>T
c.839-450A>T (n.839-450A>T)
n.5085A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.1098A>T (p.Thr366=)
c.1026A>T (p.Thr342=)
n.1434A>T
c.695-450A>T (n.695-450A>T)
n.1307A>T
10g.93797300C>ACA377628077LGI1c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.5147C>A
n.605C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.838+3950C>A (n.838+3950C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.*1008-449C>A (n.*1008-449C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.1032C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.2910C>A
c.839-449C>A (n.839-449C>A)
n.5086C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1435C>A
c.695-449C>A (n.695-449C>A)
n.1308C>A
10g.93797300C>GCA377628080LGI1c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.5147C>G
n.605C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.838+3950C>G (n.838+3950C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.*1008-449C>G (n.*1008-449C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.1032C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.2910C>G
c.839-449C>G (n.839-449C>G)
n.5086C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1435C>G
c.695-449C>G (n.695-449C>G)
n.1308C>G
10g.93797300C>TCA377628082LGI1c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.5147C>T
n.605C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.838+3950C>T (n.838+3950C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.*1008-449C>T (n.*1008-449C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.1032C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.2910C>T
c.839-449C>T (n.839-449C>T)
n.5086C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1435C>T
c.695-449C>T (n.695-449C>T)
n.1308C>T
 ClinVar
10g.93797301C>ACA377628084LGI1c.1172C>A (p.Pro391His)
n.5148C>A
n.606C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.838+3951C>A (n.838+3951C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.*1008-448C>A (n.*1008-448C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.1033C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.2911C>A
c.839-448C>A (n.839-448C>A)
n.5087C>A
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.1100C>A (p.Pro367His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1436C>A
c.695-448C>A (n.695-448C>A)
n.1309C>A
 COSMIC
10g.93797301C=CA1928774746LGI1c.1172C= (p.Pro391=)
n.5148C=
n.606C=
c.*594C= (n.*594C=)
c.838+3951C= (n.838+3951C=)
c.*958C= (n.*958C=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
c.*1008-448C= (n.*1008-448C=)
c.*762C= (n.*762C=)
n.1033C=
c.*728C= (n.*728C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.*767C= (n.*767C=)
c.*930C= (n.*930C=)
n.2911C=
c.839-448C= (n.839-448C=)
n.5087C=
c.*881C= (n.*881C=)
c.1100C= (p.Pro367=)
c.1028C= (p.Pro343=)
n.1436C=
c.695-448C= (n.695-448C=)
n.1309C=
10g.93797301C>GCA377628086LGI1c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.5148C>G
n.606C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.838+3951C>G (n.838+3951C>G)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.*1008-448C>G (n.*1008-448C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.1033C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.2911C>G
c.839-448C>G (n.839-448C>G)
n.5087C>G
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1436C>G
c.695-448C>G (n.695-448C>G)
n.1309C>G
10g.93797301C>TCA377628088LGI1c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.5148C>T
n.606C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.838+3951C>T (n.838+3951C>T)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.*1008-448C>T (n.*1008-448C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.1033C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
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c.*767C>T (n.*767C>T)
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n.2911C>T
c.839-448C>T (n.839-448C>T)
n.5087C>T
c.*881C>T (n.*881C>T)
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n.1436C>T
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n.1309C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.607T>A
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n.1034T>A
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n.1311_1320del
10g.93797304A>CCA377628101LGI1c.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.5151A>C
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n.2914A>C
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n.5151A>G
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n.1439A>T
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n.1312A>T
10g.93797305G>ACA470985308LGI1c.1176G>A (p.Gln392=)
n.5152G>A
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n.1313G>A
 COSMIC
10g.93797305G>CCA5611233LGI1c.1176G>C (p.Gln392His)
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n.1313G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797305G=CA1928774750LGI1c.1176G= (p.Gln392=)
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10g.93797305G>TCA377628105LGI1c.1176G>T (p.Gln392His)
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n.1313G>T
10g.93797306A>CCA377628107LGI1c.1177A>C (p.Thr393Pro)
n.5153A>C
n.611A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
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n.2916A>C
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c.*886A>C (n.*886A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
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n.1441A>C
c.695-443A>C (n.695-443A>C)
n.1314A>C
10g.93797306A>GCA377628108LGI1c.1177A>G (p.Thr393Ala)
n.5153A>G
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10g.93797306A>TCA377628110LGI1c.1177A>T (p.Thr393Ser)
n.5153A>T
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c.*886A>T (n.*886A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.1441A>T
c.695-443A>T (n.695-443A>T)
n.1314A>T
10g.93797307C>ACA377628113LGI1c.1178C>A (p.Thr393Lys)
n.5154C>A
n.612C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.838+3957C>A (n.838+3957C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.*1008-442C>A (n.*1008-442C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.1039C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.2917C>A
c.839-442C>A (n.839-442C>A)
n.5093C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
n.1442C>A
c.695-442C>A (n.695-442C>A)
n.1315C>A
10g.93797307C>GCA377628115LGI1c.1178C>G (p.Thr393Arg)
n.5154C>G
n.612C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.838+3957C>G (n.838+3957C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.*1008-442C>G (n.*1008-442C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.1039C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.2917C>G
c.839-442C>G (n.839-442C>G)
n.5093C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
n.1442C>G
c.695-442C>G (n.695-442C>G)
n.1315C>G
10g.93797307C>TCA377628117LGI1c.1178C>T (p.Thr393Ile)
n.5154C>T
n.612C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.838+3957C>T (n.838+3957C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.*1008-442C>T (n.*1008-442C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.1039C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.2917C>T
c.839-442C>T (n.839-442C>T)
n.5093C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.1442C>T
c.695-442C>T (n.695-442C>T)
n.1315C>T
 gnomAD v4
10g.93797308A>CCA470985314LGI1c.1179A>C (p.Thr393=)
n.5155A>C
n.613A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.838+3958A>C (n.838+3958A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*1008-441A>C (n.*1008-441A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.1040A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.2918A>C
c.839-441A>C (n.839-441A>C)
n.5094A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1107A>C (p.Thr369=)
c.1035A>C (p.Thr345=)
n.1443A>C
c.695-441A>C (n.695-441A>C)
n.1316A>C
10g.93797308A>GCA470985315LGI1c.1179A>G (p.Thr393=)
n.5155A>G
n.613A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.838+3958A>G (n.838+3958A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*1008-441A>G (n.*1008-441A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.1040A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.2918A>G
c.839-441A>G (n.839-441A>G)
n.5094A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1107A>G (p.Thr369=)
c.1035A>G (p.Thr345=)
n.1443A>G
c.695-441A>G (n.695-441A>G)
n.1316A>G
10g.93797308A>TCA470985316LGI1c.1179A>T (p.Thr393=)
n.5155A>T
n.613A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.838+3958A>T (n.838+3958A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*1008-441A>T (n.*1008-441A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.1040A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.2918A>T
c.839-441A>T (n.839-441A>T)
n.5094A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1107A>T (p.Thr369=)
c.1035A>T (p.Thr345=)
n.1443A>T
c.695-441A>T (n.695-441A>T)
n.1316A>T
10g.93797309C>ACA377628121LGI1c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.5156C>A
n.614C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.838+3959C>A (n.838+3959C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*1008-440C>A (n.*1008-440C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.1041C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.2919C>A
c.839-440C>A (n.839-440C>A)
n.5095C>A
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.1444C>A
c.695-440C>A (n.695-440C>A)
n.1317C>A
10g.93797309C=CA1928774755LGI1c.1180C= (p.Leu394=)
n.5156C=
n.614C=
c.*602C= (n.*602C=)
c.838+3959C= (n.838+3959C=)
c.*966C= (n.*966C=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.*1008-440C= (n.*1008-440C=)
c.*770C= (n.*770C=)
n.1041C=
c.*736C= (n.*736C=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*938C= (n.*938C=)
n.2919C=
c.839-440C= (n.839-440C=)
n.5095C=
c.*889C= (n.*889C=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.1036C= (p.Leu346=)
n.1444C=
c.695-440C= (n.695-440C=)
n.1317C=
10g.93797309C>GCA377628123LGI1c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.5156C>G
n.614C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.838+3959C>G (n.838+3959C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.*1008-440C>G (n.*1008-440C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.1041C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.2919C>G
c.839-440C>G (n.839-440C>G)
n.5095C>G
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1444C>G
c.695-440C>G (n.695-440C>G)
n.1317C>G
10g.93797309C>TCA5611234LGI1c.1180C>T (p.Leu394Phe)
n.5156C>T
n.614C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.838+3959C>T (n.838+3959C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*1008-440C>T (n.*1008-440C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.1041C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.2919C>T
c.839-440C>T (n.839-440C>T)
n.5095C>T
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.1444C>T
c.695-440C>T (n.695-440C>T)
n.1317C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797310T>ACA377628130LGI1c.1181T>A (p.Leu394His)
n.5157T>A
n.615T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.838+3960T>A (n.838+3960T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.*1008-439T>A (n.*1008-439T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.1042T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
n.2920T>A
c.839-439T>A (n.839-439T>A)
n.5096T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.1445T>A
c.695-439T>A (n.695-439T>A)
n.1318T>A
10g.93797310T>CCA377628131LGI1c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.5157T>C
n.615T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.838+3960T>C (n.838+3960T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.*1008-439T>C (n.*1008-439T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.1042T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.2920T>C
c.839-439T>C (n.839-439T>C)
n.5096T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1445T>C
c.695-439T>C (n.695-439T>C)
n.1318T>C
10g.93797310T>GCA377628128LGI1c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.5157T>G
n.615T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.838+3960T>G (n.838+3960T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.*1008-439T>G (n.*1008-439T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.1042T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.2920T>G
c.839-439T>G (n.839-439T>G)
n.5096T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1445T>G
c.695-439T>G (n.695-439T>G)
n.1318T>G
10g.93797311C>ACA470985321LGI1c.1182C>A (p.Leu394=)
n.5158C>A
n.616C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.838+3961C>A (n.838+3961C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.*1008-438C>A (n.*1008-438C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.1043C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.2921C>A
c.839-438C>A (n.839-438C>A)
n.5097C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.1110C>A (p.Leu370=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.1446C>A
c.695-438C>A (n.695-438C>A)
n.1319C>A
 gnomAD v4
10g.93797311C>GCA470985323LGI1c.1182C>G (p.Leu394=)
n.5158C>G
n.616C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.838+3961C>G (n.838+3961C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.*1008-438C>G (n.*1008-438C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.1043C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.2921C>G
c.839-438C>G (n.839-438C>G)
n.5097C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.1110C>G (p.Leu370=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.1446C>G
c.695-438C>G (n.695-438C>G)
n.1319C>G
 gnomAD v4
10g.93797311C>TCA470985325LGI1c.1182C>T (p.Leu394=)
n.5158C>T
n.616C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.838+3961C>T (n.838+3961C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.*1008-438C>T (n.*1008-438C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.1043C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.2921C>T
c.839-438C>T (n.839-438C>T)
n.5097C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.1110C>T (p.Leu370=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.1446C>T
c.695-438C>T (n.695-438C>T)
n.1319C>T
10g.93797312A>CCA470985326LGI1c.1183A>C (p.Arg395=)
n.5159A>C
n.617A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.838+3962A>C (n.838+3962A>C)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*1008-437A>C (n.*1008-437A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.1044A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.2922A>C
c.839-437A>C (n.839-437A>C)
n.5098A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1111A>C (p.Arg371=)
c.1039A>C (p.Arg347=)
n.1447A>C
c.695-437A>C (n.695-437A>C)
n.1320A>C
 gnomAD v4
10g.93797312A>GCA377628135LGI1c.1183A>G (p.Arg395Gly)
n.5159A>G
n.617A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.838+3962A>G (n.838+3962A>G)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*1008-437A>G (n.*1008-437A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.1044A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.2922A>G
c.839-437A>G (n.839-437A>G)
n.5098A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.1039A>G (p.Arg347Gly)
n.1447A>G
c.695-437A>G (n.695-437A>G)
n.1320A>G
10g.93797312A>TCA377628133LGI1c.1183A>T (p.Arg395Ter)
n.5159A>T
n.617A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.838+3962A>T (n.838+3962A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*1008-437A>T (n.*1008-437A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.1044A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.2922A>T
c.839-437A>T (n.839-437A>T)
n.5098A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1111A>T (p.Arg371Ter)
c.1039A>T (p.Arg347Ter)
n.1447A>T
c.695-437A>T (n.695-437A>T)
n.1320A>T
10g.93797313G>ACA377628147LGI1c.1184G>A (p.Arg395Lys)
n.5160G>A
n.618G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.838+3963G>A (n.838+3963G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*1008-436G>A (n.*1008-436G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.1045G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.2923G>A
c.839-436G>A (n.839-436G>A)
n.5099G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.1040G>A (p.Arg347Lys)
n.1448G>A
c.695-436G>A (n.695-436G>A)
n.1321G>A
10g.93797313G>CCA377628141LGI1c.1184G>C (p.Arg395Thr)
n.5160G>C
n.618G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.838+3963G>C (n.838+3963G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*1008-436G>C (n.*1008-436G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.1045G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.2923G>C
c.839-436G>C (n.839-436G>C)
n.5099G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.1040G>C (p.Arg347Thr)
n.1448G>C
c.695-436G>C (n.695-436G>C)
n.1321G>C
10g.93797313G>TCA377628144LGI1c.1184G>T (p.Arg395Ile)
n.5160G>T
n.618G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.838+3963G>T (n.838+3963G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*1008-436G>T (n.*1008-436G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.1045G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.2923G>T
c.839-436G>T (n.839-436G>T)
n.5099G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1112G>T (p.Arg371Ile)
c.1040G>T (p.Arg347Ile)
n.1448G>T
c.695-436G>T (n.695-436G>T)
n.1321G>T
10g.93797314A=CA1928774758LGI1c.1185A= (p.Arg395=)
n.5161A=
n.619A=
c.*607A= (n.*607A=)
c.838+3964A= (n.838+3964A=)
c.*971A= (n.*971A=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.*1008-435A= (n.*1008-435A=)
c.*775A= (n.*775A=)
n.1046A=
c.*741A= (n.*741A=)
c.-187A= (n.-187A=)
c.*780A= (n.*780A=)
c.*943A= (n.*943A=)
n.2924A=
c.839-435A= (n.839-435A=)
n.5100A=
c.*894A= (n.*894A=)
c.1113A= (p.Arg371=)
c.1041A= (p.Arg347=)
n.1449A=
c.695-435A= (n.695-435A=)
n.1322A=
10g.93797314A>CCA377628151LGI1c.1185A>C (p.Arg395Ser)
n.5161A>C
n.619A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.838+3964A>C (n.838+3964A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*1008-435A>C (n.*1008-435A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.1046A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.2924A>C
c.839-435A>C (n.839-435A>C)
n.5100A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1113A>C (p.Arg371Ser)
c.1041A>C (p.Arg347Ser)
n.1449A>C
c.695-435A>C (n.695-435A>C)
n.1322A>C
10g.93797314A>GCA470985328LGI1c.1185A>G (p.Arg395=)
n.5161A>G
n.619A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.838+3964A>G (n.838+3964A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*1008-435A>G (n.*1008-435A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.1046A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.2924A>G
c.839-435A>G (n.839-435A>G)
n.5100A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.1041A>G (p.Arg347=)
n.1449A>G
c.695-435A>G (n.695-435A>G)
n.1322A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797314A>TCA377628152LGI1c.1185A>T (p.Arg395Ser)
n.5161A>T
n.619A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.838+3964A>T (n.838+3964A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.*1008-435A>T (n.*1008-435A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.1046A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.2924A>T
c.839-435A>T (n.839-435A>T)
n.5100A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1113A>T (p.Arg371Ser)
c.1041A>T (p.Arg347Ser)
n.1449A>T
c.695-435A>T (n.695-435A>T)
n.1322A>T
10g.93797315A>CCA377628167LGI1c.1186A>C (p.Thr396Pro)
n.5162A>C
n.620A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.838+3965A>C (n.838+3965A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.*1008-434A>C (n.*1008-434A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1047A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
n.2925A>C
c.839-434A>C (n.839-434A>C)
n.5101A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1450A>C
c.695-434A>C (n.695-434A>C)
n.1323A>C
10g.93797315A>GCA377628170LGI1c.1186A>G (p.Thr396Ala)
n.5162A>G
n.620A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.838+3965A>G (n.838+3965A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.*1008-434A>G (n.*1008-434A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.1047A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
n.2925A>G
c.839-434A>G (n.839-434A>G)
n.5101A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1450A>G
c.695-434A>G (n.695-434A>G)
n.1323A>G
10g.93797315A>TCA377628171LGI1c.1186A>T (p.Thr396Ser)
n.5162A>T
n.620A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.838+3965A>T (n.838+3965A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*1008-434A>T (n.*1008-434A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1047A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
n.2925A>T
c.839-434A>T (n.839-434A>T)
n.5101A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1450A>T
c.695-434A>T (n.695-434A>T)
n.1323A>T
10g.93797316C>ACA377628174LGI1c.1187C>A (p.Thr396Lys)
n.5163C>A
n.621C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.838+3966C>A (n.838+3966C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.*1008-433C>A (n.*1008-433C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.1048C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.2926C>A
c.839-433C>A (n.839-433C>A)
n.5102C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
n.1451C>A
c.695-433C>A (n.695-433C>A)
n.1324C>A
10g.93797316C=CA1928774761LGI1c.1187C= (p.Thr396=)
n.5163C=
n.621C=
c.*609C= (n.*609C=)
c.838+3966C= (n.838+3966C=)
c.*973C= (n.*973C=)
c.*1029C= (n.*1029C=)
c.*1008-433C= (n.*1008-433C=)
c.*777C= (n.*777C=)
n.1048C=
c.*743C= (n.*743C=)
c.-185C= (n.-185C=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.*945C= (n.*945C=)
n.2926C=
c.839-433C= (n.839-433C=)
n.5102C=
c.*896C= (n.*896C=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.1043C= (p.Thr348=)
n.1451C=
c.695-433C= (n.695-433C=)
n.1324C=
10g.93797316C>GCA377628175LGI1c.1187C>G (p.Thr396Arg)
n.5163C>G
n.621C>G
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.838+3966C>G (n.838+3966C>G)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.*1008-433C>G (n.*1008-433C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.1048C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.2926C>G
c.839-433C>G (n.839-433C>G)
n.5102C>G
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
n.1451C>G
c.695-433C>G (n.695-433C>G)
n.1324C>G
10g.93797316C>TCA211585669LGI1c.1187C>T (p.Thr396Met)
n.5163C>T
n.621C>T
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.838+3966C>T (n.838+3966C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.*1008-433C>T (n.*1008-433C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.1048C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.2926C>T
c.839-433C>T (n.839-433C>T)
n.5102C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.1043C>T (p.Thr348Met)
n.1451C>T
c.695-433C>T (n.695-433C>T)
n.1324C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.93797317_93797321delCA2789043852LGI1c.1188_1192del (p.Pro397PhefsTer5)
n.5164_5168del
n.622_626del
c.*610_*614del (n.*610_*614del)
c.838+3967_838+3971del (n.838+3967_838+3971del)
c.*974_*978del (n.*974_*978del)
c.*1030_*1034del (n.*1030_*1034del)
c.*1008-432_*1008-428del (n.*1008-432_*1008-428del)
c.*778_*782del (n.*778_*782del)
n.1049_1053del
c.*744_*748del (n.*744_*748del)
c.-184_-180del (n.-184_-180del)
c.*783_*787del (n.*783_*787del)
c.*946_*950del (n.*946_*950del)
n.2927_2931del
c.839-432_839-428del (n.839-432_839-428del)
n.5103_5107del
c.*897_*901del (n.*897_*901del)
c.1116_1120del (p.Pro373PhefsTer5)
c.1044_1048del (p.Pro349PhefsTer5)
n.1452_1456del
c.695-432_695-428del (n.695-432_695-428del)
n.1325_1329del
10g.93797317G>ACA211585673LGI1c.1188G>A (p.Thr396=)
n.5164G>A
n.622G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.838+3967G>A (n.838+3967G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.*1008-432G>A (n.*1008-432G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.1049G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.2927G>A
c.839-432G>A (n.839-432G>A)
n.5103G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.1044G>A (p.Thr348=)
n.1452G>A
c.695-432G>A (n.695-432G>A)
n.1325G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797317G>CCA470985329LGI1c.1188G>C (p.Thr396=)
n.5164G>C
n.622G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.838+3967G>C (n.838+3967G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*1008-432G>C (n.*1008-432G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.1049G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.2927G>C
c.839-432G>C (n.839-432G>C)
n.5103G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.1044G>C (p.Thr348=)
n.1452G>C
c.695-432G>C (n.695-432G>C)
n.1325G>C
10g.93797317G=CA1928774766LGI1c.1188G= (p.Thr396=)
n.5164G=
n.622G=
c.*610G= (n.*610G=)
c.838+3967G= (n.838+3967G=)
c.*974G= (n.*974G=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.*1008-432G= (n.*1008-432G=)
c.*778G= (n.*778G=)
n.1049G=
c.*744G= (n.*744G=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.*783G= (n.*783G=)
c.*946G= (n.*946G=)
n.2927G=
c.839-432G= (n.839-432G=)
n.5103G=
c.*897G= (n.*897G=)
c.1116G= (p.Thr372=)
c.1044G= (p.Thr348=)
n.1452G=
c.695-432G= (n.695-432G=)
n.1325G=
10g.93797317G>TCA470985331LGI1c.1188G>T (p.Thr396=)
n.5164G>T
n.622G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.838+3967G>T (n.838+3967G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*1008-432G>T (n.*1008-432G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.1049G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.2927G>T
c.839-432G>T (n.839-432G>T)
n.5103G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.1044G>T (p.Thr348=)
n.1452G>T
c.695-432G>T (n.695-432G>T)
n.1325G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797318C>ACA5611235LGI1c.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.5165C>A
n.623C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.838+3968C>A (n.838+3968C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*1008-431C>A (n.*1008-431C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.1050C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.2928C>A
c.839-431C>A (n.839-431C>A)
n.5104C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.1453C>A
c.695-431C>A (n.695-431C>A)
n.1326C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93797318C=CA1928774770LGI1c.1189C= (p.Pro397=)
n.5165C=
n.623C=
c.*611C= (n.*611C=)
c.838+3968C= (n.838+3968C=)
c.*975C= (n.*975C=)
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.*1008-431C= (n.*1008-431C=)
c.*779C= (n.*779C=)
n.1050C=
c.*745C= (n.*745C=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*947C= (n.*947C=)
n.2928C=
c.839-431C= (n.839-431C=)
n.5104C=
c.*898C= (n.*898C=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.1045C= (p.Pro349=)
n.1453C=
c.695-431C= (n.695-431C=)
n.1326C=
10g.93797318C>GCA377628179LGI1c.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.5165C>G
n.623C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.838+3968C>G (n.838+3968C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*1008-431C>G (n.*1008-431C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.1050C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.2928C>G
c.839-431C>G (n.839-431C>G)
n.5104C>G
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.1453C>G
c.695-431C>G (n.695-431C>G)
n.1326C>G
10g.93797318C>TCA377628184LGI1c.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.5165C>T
n.623C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.838+3968C>T (n.838+3968C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*1008-431C>T (n.*1008-431C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.1050C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.2928C>T
c.839-431C>T (n.839-431C>T)
n.5104C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.1453C>T
c.695-431C>T (n.695-431C>T)
n.1326C>T
10g.93797319C>ACA377628186LGI1c.1190C>A (p.Pro397His)
n.5166C>A
n.624C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.838+3969C>A (n.838+3969C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*1008-430C>A (n.*1008-430C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.1051C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.2929C>A
c.839-430C>A (n.839-430C>A)
n.5105C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
n.1454C>A
c.695-430C>A (n.695-430C>A)
n.1327C>A
10g.93797319C>GCA377628189LGI1c.1190C>G (p.Pro397Arg)
n.5166C>G
n.624C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.838+3969C>G (n.838+3969C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*1008-430C>G (n.*1008-430C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.1051C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
n.2929C>G
c.839-430C>G (n.839-430C>G)
n.5105C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.1454C>G
c.695-430C>G (n.695-430C>G)
n.1327C>G
10g.93797319C>TCA377628188LGI1c.1190C>T (p.Pro397Leu)
n.5166C>T
n.624C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.838+3969C>T (n.838+3969C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.*1008-430C>T (n.*1008-430C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.1051C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.2929C>T
c.839-430C>T (n.839-430C>T)
n.5105C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.1454C>T
c.695-430C>T (n.695-430C>T)
n.1327C>T
 ClinVar dbSNP
10g.93797320T>ACA470985335LGI1c.1191T>A (p.Pro397=)
n.5167T>A
n.625T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.838+3970T>A (n.838+3970T>A)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.*1008-429T>A (n.*1008-429T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.1052T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
n.2930T>A
c.839-429T>A (n.839-429T>A)
n.5106T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1119T>A (p.Pro373=)
c.1047T>A (p.Pro349=)
n.1455T>A
c.695-429T>A (n.695-429T>A)
n.1328T>A
10g.93797320T>CCA470985336LGI1c.1191T>C (p.Pro397=)
n.5167T>C
n.625T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.838+3970T>C (n.838+3970T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.*1008-429T>C (n.*1008-429T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.1052T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.2930T>C
c.839-429T>C (n.839-429T>C)
n.5106T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1119T>C (p.Pro373=)
c.1047T>C (p.Pro349=)
n.1455T>C
c.695-429T>C (n.695-429T>C)
n.1328T>C
10g.93797320T>GCA470985337LGI1c.1191T>G (p.Pro397=)
n.5167T>G
n.625T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.838+3970T>G (n.838+3970T>G)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.*1008-429T>G (n.*1008-429T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.1052T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
n.2930T>G
c.839-429T>G (n.839-429T>G)
n.5106T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.1119T>G (p.Pro373=)
c.1047T>G (p.Pro349=)
n.1455T>G
c.695-429T>G (n.695-429T>G)
n.1328T>G
10g.93797321C>ACA377628190LGI1c.1192C>A (p.His398Asn)
n.5168C>A
n.626C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.838+3971C>A (n.838+3971C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*1008-428C>A (n.*1008-428C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.1053C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.2931C>A
c.839-428C>A (n.839-428C>A)
n.5107C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1120C>A (p.His374Asn)
c.1048C>A (p.His350Asn)
n.1456C>A
c.695-428C>A (n.695-428C>A)
n.1329C>A
10g.93797321C>GCA377628192LGI1c.1192C>G (p.His398Asp)
n.5168C>G
n.626C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.838+3971C>G (n.838+3971C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*1008-428C>G (n.*1008-428C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.1053C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.2931C>G
c.839-428C>G (n.839-428C>G)
n.5107C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.1120C>G (p.His374Asp)
c.1048C>G (p.His350Asp)
n.1456C>G
c.695-428C>G (n.695-428C>G)
n.1329C>G
10g.93797321C>TCA377628194LGI1c.1192C>T (p.His398Tyr)
n.5168C>T
n.626C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.838+3971C>T (n.838+3971C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*1008-428C>T (n.*1008-428C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.1053C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.2931C>T
c.839-428C>T (n.839-428C>T)
n.5107C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.1120C>T (p.His374Tyr)
c.1048C>T (p.His350Tyr)
n.1456C>T
c.695-428C>T (n.695-428C>T)
n.1329C>T
10g.93797322A>CCA377628197LGI1c.1193A>C (p.His398Pro)
n.5169A>C
n.627A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.838+3972A>C (n.838+3972A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.*1008-427A>C (n.*1008-427A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.1054A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.2932A>C
c.839-427A>C (n.839-427A>C)
n.5108A>C
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1121A>C (p.His374Pro)
c.1049A>C (p.His350Pro)
n.1457A>C
c.695-427A>C (n.695-427A>C)
n.1330A>C
 gnomAD v4
10g.93797322A>GCA377628200LGI1c.1193A>G (p.His398Arg)
n.5169A>G
n.627A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.838+3972A>G (n.838+3972A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*1008-427A>G (n.*1008-427A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.1054A>G
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.2932A>G
c.839-427A>G (n.839-427A>G)
n.5108A>G
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1121A>G (p.His374Arg)
c.1049A>G (p.His350Arg)
n.1457A>G
c.695-427A>G (n.695-427A>G)
n.1330A>G
10g.93797322A>TCA377628201LGI1c.1193A>T (p.His398Leu)
n.5169A>T
n.627A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.838+3972A>T (n.838+3972A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.*1008-427A>T (n.*1008-427A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.1054A>T
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.2932A>T
c.839-427A>T (n.839-427A>T)
n.5108A>T
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1121A>T (p.His374Leu)
c.1049A>T (p.His350Leu)
n.1457A>T
c.695-427A>T (n.695-427A>T)
n.1330A>T
 gnomAD v4
10g.93797323T>ACA377628203LGI1c.1194T>A (p.His398Gln)
n.5170T>A
n.628T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.838+3973T>A (n.838+3973T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*1008-426T>A (n.*1008-426T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.1055T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
n.2933T>A
c.839-426T>A (n.839-426T>A)
n.5109T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.1122T>A (p.His374Gln)
c.1050T>A (p.His350Gln)
n.1458T>A
c.695-426T>A (n.695-426T>A)
n.1331T>A
10g.93797323T>CCA470985339LGI1c.1194T>C (p.His398=)
n.5170T>C
n.628T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.838+3973T>C (n.838+3973T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*1008-426T>C (n.*1008-426T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.1055T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.2933T>C
c.839-426T>C (n.839-426T>C)
n.5109T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.1122T>C (p.His374=)
c.1050T>C (p.His350=)
n.1458T>C
c.695-426T>C (n.695-426T>C)
n.1331T>C
10g.93797323T>GCA377628204LGI1c.1194T>G (p.His398Gln)
n.5170T>G
n.628T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.838+3973T>G (n.838+3973T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*1008-426T>G (n.*1008-426T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.1055T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
n.2933T>G
c.839-426T>G (n.839-426T>G)
n.5109T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.1122T>G (p.His374Gln)
c.1050T>G (p.His350Gln)
n.1458T>G
c.695-426T>G (n.695-426T>G)
n.1331T>G
10g.93797324T>ACA377628206LGI1c.1195T>A (p.Leu399Ile)
n.5171T>A
n.629T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.838+3974T>A (n.838+3974T>A)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.*1008-425T>A (n.*1008-425T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.1056T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.2934T>A
c.839-425T>A (n.839-425T>A)
n.5110T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.1123T>A (p.Leu375Ile)
c.1051T>A (p.Leu351Ile)
n.1459T>A
c.695-425T>A (n.695-425T>A)
n.1332T>A
10g.93797324T>CCA470985340LGI1c.1195T>C (p.Leu399=)
n.5171T>C
n.629T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.838+3974T>C (n.838+3974T>C)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*1008-425T>C (n.*1008-425T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.1056T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.2934T>C
c.839-425T>C (n.839-425T>C)
n.5110T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.1123T>C (p.Leu375=)
c.1051T>C (p.Leu351=)
n.1459T>C
c.695-425T>C (n.695-425T>C)
n.1332T>C
10g.93797324T>GCA377628217LGI1c.1195T>G (p.Leu399Val)
n.5171T>G
n.629T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.838+3974T>G (n.838+3974T>G)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*1008-425T>G (n.*1008-425T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.1056T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.2934T>G
c.839-425T>G (n.839-425T>G)
n.5110T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.1123T>G (p.Leu375Val)
c.1051T>G (p.Leu351Val)
n.1459T>G
c.695-425T>G (n.695-425T>G)
n.1332T>G
10g.93797325T>ACA377628223LGI1c.1196T>A (p.Leu399Ter)
n.5172T>A
n.630T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.838+3975T>A (n.838+3975T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*1008-424T>A (n.*1008-424T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.1057T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.2935T>A
c.839-424T>A (n.839-424T>A)
n.5111T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
n.1460T>A
c.695-424T>A (n.695-424T>A)
n.1333T>A
10g.93797325T>CCA377628221LGI1c.1196T>C (p.Leu399Ser)
n.5172T>C
n.630T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.838+3975T>C (n.838+3975T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*1008-424T>C (n.*1008-424T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.1057T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.2935T>C
c.839-424T>C (n.839-424T>C)
n.5111T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
n.1460T>C
c.695-424T>C (n.695-424T>C)
n.1333T>C
10g.93797325T>GCA377628220LGI1c.1196T>G (p.Leu399Ter)
n.5172T>G
n.630T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.838+3975T>G (n.838+3975T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*1008-424T>G (n.*1008-424T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.1057T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.2935T>G
c.839-424T>G (n.839-424T>G)
n.5111T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Ter)
c.1052T>G (p.Leu351Ter)
n.1460T>G
c.695-424T>G (n.695-424T>G)
n.1333T>G
10g.93797326A>CCA377628225LGI1c.1197A>C (p.Leu399Phe)
n.5173A>C
n.631A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.838+3976A>C (n.838+3976A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*1008-423A>C (n.*1008-423A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.1058A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.2936A>C
c.839-423A>C (n.839-423A>C)
n.5112A>C
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.1125A>C (p.Leu375Phe)
c.1053A>C (p.Leu351Phe)
n.1461A>C
c.695-423A>C (n.695-423A>C)
n.1334A>C
10g.93797326A>GCA470985342LGI1c.1197A>G (p.Leu399=)
n.5173A>G
n.631A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.838+3976A>G (n.838+3976A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*1008-423A>G (n.*1008-423A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.1058A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.2936A>G
c.839-423A>G (n.839-423A>G)
n.5112A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.1125A>G (p.Leu375=)
c.1053A>G (p.Leu351=)
n.1461A>G
c.695-423A>G (n.695-423A>G)
n.1334A>G
10g.93797326A>TCA377628227LGI1c.1197A>T (p.Leu399Phe)
n.5173A>T
n.631A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.838+3976A>T (n.838+3976A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.*1008-423A>T (n.*1008-423A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.1058A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.2936A>T
c.839-423A>T (n.839-423A>T)
n.5112A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1125A>T (p.Leu375Phe)
c.1053A>T (p.Leu351Phe)
n.1461A>T
c.695-423A>T (n.695-423A>T)
n.1334A>T
 COSMIC
10g.93797327A>CCA377628230LGI1c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.5174A>C
n.632A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.838+3977A>C (n.838+3977A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*1008-422A>C (n.*1008-422A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.1059A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
n.2937A>C
c.839-422A>C (n.839-422A>C)
n.5113A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
n.1462A>C
c.695-422A>C (n.695-422A>C)
n.1335A>C
10g.93797327A>GCA377628232LGI1c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.5174A>G
n.632A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.838+3977A>G (n.838+3977A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*1008-422A>G (n.*1008-422A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.1059A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
n.2937A>G
c.839-422A>G (n.839-422A>G)
n.5113A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
n.1462A>G
c.695-422A>G (n.695-422A>G)
n.1335A>G
10g.93797327A>TCA377628233LGI1c.1198A>T (p.Ile400Phe)
n.5174A>T
n.632A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.838+3977A>T (n.838+3977A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*1008-422A>T (n.*1008-422A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.1059A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
n.2937A>T
c.839-422A>T (n.839-422A>T)
n.5113A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
n.1462A>T
c.695-422A>T (n.695-422A>T)
n.1335A>T
10g.93797328T>ACA377628241LGI1c.1199T>A (p.Ile400Asn)
n.5175T>A
n.633T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.838+3978T>A (n.838+3978T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.*1008-421T>A (n.*1008-421T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.1060T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.2938T>A
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n.5114T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
n.1463T>A
c.695-421T>A (n.695-421T>A)
n.1336T>A
10g.93797328T>CCA377628239LGI1c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.5175T>C
n.633T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.838+3978T>C (n.838+3978T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.*1008-421T>C (n.*1008-421T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.1060T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.2938T>C
c.839-421T>C (n.839-421T>C)
n.5114T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
n.1463T>C
c.695-421T>C (n.695-421T>C)
n.1336T>C
10g.93797328T>GCA377628236LGI1c.1199T>G (p.Ile400Ser)
n.5175T>G
n.633T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.838+3978T>G (n.838+3978T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.*1008-421T>G (n.*1008-421T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.1060T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.2938T>G
c.839-421T>G (n.839-421T>G)
n.5114T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
n.1463T>G
c.695-421T>G (n.695-421T>G)
n.1336T>G
10g.93797329T>ACA470985345LGI1c.1200T>A (p.Ile400=)
n.5176T>A
n.634T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.838+3979T>A (n.838+3979T>A)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*1008-420T>A (n.*1008-420T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.1061T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.2939T>A
c.839-420T>A (n.839-420T>A)
n.5115T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.1128T>A (p.Ile376=)
c.1056T>A (p.Ile352=)
n.1464T>A
c.695-420T>A (n.695-420T>A)
n.1337T>A
10g.93797329T>CCA470985347LGI1c.1200T>C (p.Ile400=)
n.5176T>C
n.634T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.838+3979T>C (n.838+3979T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*1008-420T>C (n.*1008-420T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.1061T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.2939T>C
c.839-420T>C (n.839-420T>C)
n.5115T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.1128T>C (p.Ile376=)
c.1056T>C (p.Ile352=)
n.1464T>C
c.695-420T>C (n.695-420T>C)
n.1337T>C
10g.93797329T>GCA377628245LGI1c.1200T>G (p.Ile400Met)
n.5176T>G
n.634T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.838+3979T>G (n.838+3979T>G)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*1008-420T>G (n.*1008-420T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.1061T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.2939T>G
c.839-420T>G (n.839-420T>G)
n.5115T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.1128T>G (p.Ile376Met)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
n.1464T>G
c.695-420T>G (n.695-420T>G)
n.1337T>G
10g.93797330C>ACA377628247LGI1c.1201C>A (p.Leu401Met)
n.5177C>A
n.635C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.838+3980C>A (n.838+3980C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*1008-419C>A (n.*1008-419C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1062C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.2940C>A
c.839-419C>A (n.839-419C>A)
n.5116C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
n.1465C>A
c.695-419C>A (n.695-419C>A)
n.1338C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.93797330C>GCA377628250LGI1c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.5177C>G
n.635C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.838+3980C>G (n.838+3980C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.*1008-419C>G (n.*1008-419C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1062C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.2940C>G
c.839-419C>G (n.839-419C>G)
n.5116C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.1465C>G
c.695-419C>G (n.695-419C>G)
n.1338C>G
10g.93797330C>TCA470985348LGI1c.1201C>T (p.Leu401=)
n.5177C>T
n.635C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.838+3980C>T (n.838+3980C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.*1008-419C>T (n.*1008-419C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1062C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.2940C>T
c.839-419C>T (n.839-419C>T)
n.5116C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
n.1465C>T
c.695-419C>T (n.695-419C>T)
n.1338C>T
10g.93797331T>ACA377628255LGI1c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.5178T>A
n.636T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.838+3981T>A (n.838+3981T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.*1008-418T>A (n.*1008-418T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.1063T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.2941T>A
c.839-418T>A (n.839-418T>A)
n.5117T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.1466T>A
c.695-418T>A (n.695-418T>A)
n.1339T>A
10g.93797331T>CCA377628258LGI1c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.5178T>C
n.636T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.838+3981T>C (n.838+3981T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.*1008-418T>C (n.*1008-418T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.1063T>C
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.2941T>C
c.839-418T>C (n.839-418T>C)
n.5117T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.1466T>C
c.695-418T>C (n.695-418T>C)
n.1339T>C
10g.93797331T>GCA377628261LGI1c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.5178T>G
n.636T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.838+3981T>G (n.838+3981T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.*1008-418T>G (n.*1008-418T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.1063T>G
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.2941T>G
c.839-418T>G (n.839-418T>G)
n.5117T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.1466T>G
c.695-418T>G (n.695-418T>G)
n.1339T>G
10g.93797332G>ACA470985350LGI1c.1203G>A (p.Leu401=)
n.5179G>A
n.637G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.838+3982G>A (n.838+3982G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.*1008-417G>A (n.*1008-417G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.1064G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.2942G>A
c.839-417G>A (n.839-417G>A)
n.5118G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.1467G>A
c.695-417G>A (n.695-417G>A)
n.1340G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797332G>CCA470985351LGI1c.1203G>C (p.Leu401=)
n.5179G>C
n.637G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.838+3982G>C (n.838+3982G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.*1008-417G>C (n.*1008-417G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.1064G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.2942G>C
c.839-417G>C (n.839-417G>C)
n.5118G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.1059G>C (p.Leu353=)
n.1467G>C
c.695-417G>C (n.695-417G>C)
n.1340G>C
10g.93797332G=CA1928774772LGI1c.1203G= (p.Leu401=)
n.5179G=
n.637G=
c.*625G= (n.*625G=)
c.838+3982G= (n.838+3982G=)
c.*989G= (n.*989G=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.*1008-417G= (n.*1008-417G=)
c.*793G= (n.*793G=)
n.1064G=
c.*759G= (n.*759G=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.*961G= (n.*961G=)
n.2942G=
c.839-417G= (n.839-417G=)
n.5118G=
c.*912G= (n.*912G=)
c.1131G= (p.Leu377=)
c.1059G= (p.Leu353=)
n.1467G=
c.695-417G= (n.695-417G=)
n.1340G=
10g.93797332G>TCA470985352LGI1c.1203G>T (p.Leu401=)
n.5179G>T
n.637G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.838+3982G>T (n.838+3982G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.*1008-417G>T (n.*1008-417G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.1064G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.2942G>T
c.839-417G>T (n.839-417G>T)
n.5118G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
n.1467G>T
c.695-417G>T (n.695-417G>T)
n.1340G>T
 gnomAD v4
10g.93797333T>ACA377628267LGI1c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.5180T>A
n.638T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.838+3983T>A (n.838+3983T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*1008-416T>A (n.*1008-416T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1065T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.2943T>A
c.839-416T>A (n.839-416T>A)
n.5119T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.1468T>A
c.695-416T>A (n.695-416T>A)
n.1341T>A
10g.93797333T>CCA377628277LGI1c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.5180T>C
n.638T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.838+3983T>C (n.838+3983T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*1008-416T>C (n.*1008-416T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1065T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.2943T>C
c.839-416T>C (n.839-416T>C)
n.5119T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.1468T>C
c.695-416T>C (n.695-416T>C)
n.1341T>C
10g.93797333T>GCA377628274LGI1c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.5180T>G
n.638T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.838+3983T>G (n.838+3983T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*1008-416T>G (n.*1008-416T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1065T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.2943T>G
c.839-416T>G (n.839-416T>G)
n.5119T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.1468T>G
c.695-416T>G (n.695-416T>G)
n.1341T>G
10g.93797334C>ACA377628281LGI1c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
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n.639C>A
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c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.*1008-415C>A (n.*1008-415C>A)
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n.1342C>A
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n.1342C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797334C>TCA377628292LGI1c.1205C>T (p.Ser402Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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10g.93797335T=CA1928774779LGI1c.1206T= (p.Ser402=)
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10g.93797336A>CCA377628296LGI1c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.5183A>C
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n.2946A>C
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n.1471A>C
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n.1344A>C
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n.5183A>G
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n.1344A>T
10g.93797337G>ACA377628306LGI1c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.5184G>A
n.642G>A
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c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
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c.*798G>A (n.*798G>A)
n.1069G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
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n.1345G>A
10g.93797337G>CCA377628313LGI1c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.5184G>C
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n.1069G>C
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n.1472G>C
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n.1345G>C
10g.93797337G>TCA377628316LGI1c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.5184G>T
n.642G>T
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c.*1050G>T (n.*1050G>T)
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c.*798G>T (n.*798G>T)
n.1069G>T
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c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.2947G>T
c.839-412G>T (n.839-412G>T)
n.5123G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
n.1472G>T
c.695-412G>T (n.695-412G>T)
n.1345G>T
10g.93797338T>ACA377628319LGI1c.1209T>A (p.Ser403Arg)
n.5185T>A
n.643T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.838+3988T>A (n.838+3988T>A)
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c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.*1008-411T>A (n.*1008-411T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.1070T>A
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
n.2948T>A
c.839-411T>A (n.839-411T>A)
n.5124T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
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n.1473T>A
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n.1346T>A
10g.93797338T>CCA470985365LGI1c.1209T>C (p.Ser403=)
n.5185T>C
n.643T>C
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c.*804T>C (n.*804T>C)
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n.5124T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.1137T>C (p.Ser379=)
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n.1346T>C
 gnomAD v4
10g.93797338T>GCA377628322LGI1c.1209T>G (p.Ser403Arg)
n.5185T>G
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c.*765T>G (n.*765T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
n.2948T>G
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n.5124T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.1137T>G (p.Ser379Arg)
c.1065T>G (p.Ser355Arg)
n.1473T>G
c.695-411T>G (n.695-411T>G)
n.1346T>G
10g.93797339A=CA1928774785LGI1c.1210A= (p.Ser404=)
n.5186A=
n.644A=
c.*632A= (n.*632A=)
c.838+3989A= (n.838+3989A=)
c.*996A= (n.*996A=)
c.*1052A= (n.*1052A=)
c.*1008-410A= (n.*1008-410A=)
c.*800A= (n.*800A=)
n.1071A=
c.*766A= (n.*766A=)
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c.*805A= (n.*805A=)
c.*968A= (n.*968A=)
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c.839-410A= (n.839-410A=)
n.5125A=
c.*919A= (n.*919A=)
c.1138A= (p.Ser380=)
c.1066A= (p.Ser356=)
n.1474A=
c.695-410A= (n.695-410A=)
n.1347A=
10g.93797339A>CCA377628334LGI1c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.5186A>C
n.644A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.838+3989A>C (n.838+3989A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*1008-410A>C (n.*1008-410A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.1071A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.2949A>C
c.839-410A>C (n.839-410A>C)
n.5125A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
n.1474A>C
c.695-410A>C (n.695-410A>C)
n.1347A>C
10g.93797339A>GCA377628329LGI1c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.5186A>G
n.644A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.838+3989A>G (n.838+3989A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*1008-410A>G (n.*1008-410A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.1071A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.2949A>G
c.839-410A>G (n.839-410A>G)
n.5125A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
n.1474A>G
c.695-410A>G (n.695-410A>G)
n.1347A>G
10g.93797339A>TCA377628326LGI1c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.5186A>T
n.644A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.838+3989A>T (n.838+3989A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*1008-410A>T (n.*1008-410A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.1071A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.2949A>T
c.839-410A>T (n.839-410A>T)
n.5125A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
n.1474A>T
c.695-410A>T (n.695-410A>T)
n.1347A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797340G>ACA377628338LGI1c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.5187G>A
n.645G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.838+3990G>A (n.838+3990G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*1008-409G>A (n.*1008-409G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.1072G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.2950G>A
c.839-409G>A (n.839-409G>A)
n.5126G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
n.1475G>A
c.695-409G>A (n.695-409G>A)
n.1348G>A
 gnomAD v4
10g.93797340G>CCA377628336LGI1c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.5187G>C
n.645G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.838+3990G>C (n.838+3990G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.*1008-409G>C (n.*1008-409G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.1072G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.2950G>C
c.839-409G>C (n.839-409G>C)
n.5126G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
n.1475G>C
c.695-409G>C (n.695-409G>C)
n.1348G>C
10g.93797340G>TCA377628341LGI1c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.5187G>T
n.645G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.838+3990G>T (n.838+3990G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*1008-409G>T (n.*1008-409G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.1072G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.2950G>T
c.839-409G>T (n.839-409G>T)
n.5126G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
n.1475G>T
c.695-409G>T (n.695-409G>T)
n.1348G>T
 gnomAD v4
10g.93797341T>ACA377628344LGI1c.1212T>A (p.Ser404Arg)
n.5188T>A
n.646T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.838+3991T>A (n.838+3991T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.*1008-408T>A (n.*1008-408T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.1073T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.2951T>A
c.839-408T>A (n.839-408T>A)
n.5127T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.1140T>A (p.Ser380Arg)
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
n.1476T>A
c.695-408T>A (n.695-408T>A)
n.1349T>A
10g.93797341T>CCA470985387LGI1c.1212T>C (p.Ser404=)
n.5188T>C
n.646T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.838+3991T>C (n.838+3991T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*1008-408T>C (n.*1008-408T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.1073T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.2951T>C
c.839-408T>C (n.839-408T>C)
n.5127T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.1068T>C (p.Ser356=)
n.1476T>C
c.695-408T>C (n.695-408T>C)
n.1349T>C
10g.93797341T>GCA377628351LGI1c.1212T>G (p.Ser404Arg)
n.5188T>G
n.646T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.838+3991T>G (n.838+3991T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.*1008-408T>G (n.*1008-408T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.1073T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.2951T>G
c.839-408T>G (n.839-408T>G)
n.5127T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.1140T>G (p.Ser380Arg)
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
n.1476T>G
c.695-408T>G (n.695-408T>G)
n.1349T>G
10g.93797342T>ACA377628352LGI1c.1213T>A (p.Ser405Thr)
n.5189T>A
n.647T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.838+3992T>A (n.838+3992T>A)
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.*1008-407T>A (n.*1008-407T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.1074T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.2952T>A
c.839-407T>A (n.839-407T>A)
n.5128T>A
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.1477T>A
c.695-407T>A (n.695-407T>A)
n.1350T>A
 gnomAD v4
10g.93797342T>CCA377628355LGI1c.1213T>C (p.Ser405Pro)
n.5189T>C
n.647T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.838+3992T>C (n.838+3992T>C)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.*1008-407T>C (n.*1008-407T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.1074T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
n.2952T>C
c.839-407T>C (n.839-407T>C)
n.5128T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.1477T>C
c.695-407T>C (n.695-407T>C)
n.1350T>C
10g.93797342T>GCA377628364LGI1c.1213T>G (p.Ser405Ala)
n.5189T>G
n.647T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.838+3992T>G (n.838+3992T>G)
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.*1008-407T>G (n.*1008-407T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
n.1074T>G
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
n.2952T>G
c.839-407T>G (n.839-407T>G)
n.5128T>G
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.1477T>G
c.695-407T>G (n.695-407T>G)
n.1350T>G
 gnomAD v4
10g.93797343C>ACA377628367LGI1c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
n.5190C>A
n.648C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.838+3993C>A (n.838+3993C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*1008-406C>A (n.*1008-406C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.1075C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.2953C>A
c.839-406C>A (n.839-406C>A)
n.5129C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
n.1478C>A
c.695-406C>A (n.695-406C>A)
n.1351C>A
10g.93797343C>GCA377628369LGI1c.1214C>G (p.Ser405Cys)
n.5190C>G
n.648C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.838+3993C>G (n.838+3993C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*1008-406C>G (n.*1008-406C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.1075C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.2953C>G
c.839-406C>G (n.839-406C>G)
n.5129C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
n.1478C>G
c.695-406C>G (n.695-406C>G)
n.1351C>G
10g.93797343C>TCA377628372LGI1c.1214C>T (p.Ser405Phe)
n.5190C>T
n.648C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.838+3993C>T (n.838+3993C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*1008-406C>T (n.*1008-406C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.1075C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.2953C>T
c.839-406C>T (n.839-406C>T)
n.5129C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
n.1478C>T
c.695-406C>T (n.695-406C>T)
n.1351C>T
10g.93797343_93797344delinsTTCA645564886LGI1c.1214_1215delinsTT (p.Ser405Phe)
n.5190_5191delinsTT
n.648_649delinsTT
c.*636_*637delinsTT (n.*636_*637delinsTT)
c.838+3993_838+3994delinsTT (n.838+3993_838+3994delinsTT)
c.*1000_*1001delinsTT (n.*1000_*1001delinsTT)
c.*1056_*1057delinsTT (n.*1056_*1057delinsTT)
c.*1008-406_*1008-405delinsTT (n.*1008-406_*1008-405delinsTT)
c.*804_*805delinsTT (n.*804_*805delinsTT)
n.1075_1076delinsTT
c.*770_*771delinsTT (n.*770_*771delinsTT)
c.-158_-157delinsTT (n.-158_-157delinsTT)
c.*809_*810delinsTT (n.*809_*810delinsTT)
c.*972_*973delinsTT (n.*972_*973delinsTT)
n.2953_2954delinsTT
c.839-406_839-405delinsTT (n.839-406_839-405delinsTT)
n.5129_5130delinsTT
c.*923_*924delinsTT (n.*923_*924delinsTT)
c.1142_1143delinsTT (p.Ser381Phe)
c.1070_1071delinsTT (p.Ser357Phe)
n.1478_1479delinsTT
c.695-406_695-405delinsTT (n.695-406_695-405delinsTT)
n.1351_1352delinsTT
 COSMIC
10g.93797344C>ACA470985394LGI1c.1215C>A (p.Ser405=)
n.5191C>A
n.649C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.838+3994C>A (n.838+3994C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*1008-405C>A (n.*1008-405C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.1076C>A
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.2954C>A
c.839-405C>A (n.839-405C>A)
n.5130C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.1143C>A (p.Ser381=)
c.1071C>A (p.Ser357=)
n.1479C>A
c.695-405C>A (n.695-405C>A)
n.1352C>A
10g.93797344C>GCA470985396LGI1c.1215C>G (p.Ser405=)
n.5191C>G
n.649C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.838+3994C>G (n.838+3994C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*1008-405C>G (n.*1008-405C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.1076C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.2954C>G
c.839-405C>G (n.839-405C>G)
n.5130C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.1143C>G (p.Ser381=)
c.1071C>G (p.Ser357=)
n.1479C>G
c.695-405C>G (n.695-405C>G)
n.1352C>G
10g.93797344C>TCA470985397LGI1c.1215C>T (p.Ser405=)
n.5191C>T
n.649C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.838+3994C>T (n.838+3994C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*1008-405C>T (n.*1008-405C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.1076C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.2954C>T
c.839-405C>T (n.839-405C>T)
n.5130C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.1071C>T (p.Ser357=)
n.1479C>T
c.695-405C>T (n.695-405C>T)
n.1352C>T
10g.93797345C>ACA377628373LGI1c.1216C>A (p.Gln406Lys)
n.5192C>A
n.650C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.838+3995C>A (n.838+3995C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*1008-404C>A (n.*1008-404C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.1077C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*974C>A (n.*974C>A)
n.2955C>A
c.839-404C>A (n.839-404C>A)
n.5131C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.1480C>A
c.695-404C>A (n.695-404C>A)
n.1353C>A
10g.93797345C=CA1928774790LGI1c.1216C= (p.Gln406=)
n.5192C=
n.650C=
c.*638C= (n.*638C=)
c.838+3995C= (n.838+3995C=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
c.*1008-404C= (n.*1008-404C=)
c.*806C= (n.*806C=)
n.1077C=
c.*772C= (n.*772C=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.*811C= (n.*811C=)
c.*974C= (n.*974C=)
n.2955C=
c.839-404C= (n.839-404C=)
n.5131C=
c.*925C= (n.*925C=)
c.1144C= (p.Gln382=)
c.1072C= (p.Gln358=)
n.1480C=
c.695-404C= (n.695-404C=)
n.1353C=
10g.93797345C>GCA377628374LGI1c.1216C>G (p.Gln406Glu)
n.5192C>G
n.650C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.838+3995C>G (n.838+3995C>G)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*1008-404C>G (n.*1008-404C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.1077C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*974C>G (n.*974C>G)
n.2955C>G
c.839-404C>G (n.839-404C>G)
n.5131C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.1480C>G
c.695-404C>G (n.695-404C>G)
n.1353C>G
10g.93797345C>TCA5611237LGI1c.1216C>T (p.Gln406Ter)
n.5192C>T
n.650C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.838+3995C>T (n.838+3995C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*1008-404C>T (n.*1008-404C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1077C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.2955C>T
c.839-404C>T (n.839-404C>T)
n.5131C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.1480C>T
c.695-404C>T (n.695-404C>T)
n.1353C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93797346A>CCA377628375LGI1c.1217A>C (p.Gln406Pro)
n.5193A>C
n.651A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.838+3996A>C (n.838+3996A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*1008-403A>C (n.*1008-403A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1078A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.2956A>C
c.839-403A>C (n.839-403A>C)
n.5132A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.1481A>C
c.695-403A>C (n.695-403A>C)
n.1354A>C
10g.93797346A>GCA377628376LGI1c.1217A>G (p.Gln406Arg)
n.5193A>G
n.651A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.838+3996A>G (n.838+3996A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*1008-403A>G (n.*1008-403A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.1078A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.2956A>G
c.839-403A>G (n.839-403A>G)
n.5132A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.1481A>G
c.695-403A>G (n.695-403A>G)
n.1354A>G
10g.93797346A>TCA377628377LGI1c.1217A>T (p.Gln406Leu)
n.5193A>T
n.651A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.838+3996A>T (n.838+3996A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*1008-403A>T (n.*1008-403A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.1078A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.2956A>T
c.839-403A>T (n.839-403A>T)
n.5132A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.1481A>T
c.695-403A>T (n.695-403A>T)
n.1354A>T
10g.93797347G>ACA470985402LGI1c.1218G>A (p.Gln406=)
n.5194G>A
n.652G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.838+3997G>A (n.838+3997G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*1008-402G>A (n.*1008-402G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.1079G>A
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.2957G>A
c.839-402G>A (n.839-402G>A)
n.5133G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.1074G>A (p.Gln358=)
n.1482G>A
c.695-402G>A (n.695-402G>A)
n.1355G>A
10g.93797347G>CCA377628380LGI1c.1218G>C (p.Gln406His)
n.5194G>C
n.652G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.838+3997G>C (n.838+3997G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*1008-402G>C (n.*1008-402G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.1079G>C
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.2957G>C
c.839-402G>C (n.839-402G>C)
n.5133G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.1074G>C (p.Gln358His)
n.1482G>C
c.695-402G>C (n.695-402G>C)
n.1355G>C
10g.93797347G>TCA377628382LGI1c.1218G>T (p.Gln406His)
n.5194G>T
n.652G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.838+3997G>T (n.838+3997G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*1008-402G>T (n.*1008-402G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.1079G>T
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.2957G>T
c.839-402G>T (n.839-402G>T)
n.5133G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.1074G>T (p.Gln358His)
n.1482G>T
c.695-402G>T (n.695-402G>T)
n.1355G>T
10g.93797348C>ACA377628385LGI1c.1219C>A (p.Arg407Ser)
n.5195C>A
n.653C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.838+3998C>A (n.838+3998C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.*1008-401C>A (n.*1008-401C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.1080C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.2958C>A
c.839-401C>A (n.839-401C>A)
n.5134C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
n.1483C>A
c.695-401C>A (n.695-401C>A)
n.1356C>A
10g.93797348C=CA1928774800LGI1c.1219C= (p.Arg407=)
n.5195C=
n.653C=
c.*641C= (n.*641C=)
c.838+3998C= (n.838+3998C=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.*1008-401C= (n.*1008-401C=)
c.*809C= (n.*809C=)
n.1080C=
c.*775C= (n.*775C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.*977C= (n.*977C=)
n.2958C=
c.839-401C= (n.839-401C=)
n.5134C=
c.*928C= (n.*928C=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.1075C= (p.Arg359=)
n.1483C=
c.695-401C= (n.695-401C=)
n.1356C=
10g.93797348C>GCA211585693LGI1c.1219C>G (p.Arg407Gly)
n.5195C>G
n.653C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.838+3998C>G (n.838+3998C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.*1008-401C>G (n.*1008-401C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.1080C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.2958C>G
c.839-401C>G (n.839-401C>G)
n.5134C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
n.1483C>G
c.695-401C>G (n.695-401C>G)
n.1356C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93797348C>TCA5611238LGI1c.1219C>T (p.Arg407Cys)
n.5195C>T
n.653C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.838+3998C>T (n.838+3998C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.*1008-401C>T (n.*1008-401C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.1080C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.2958C>T
c.839-401C>T (n.839-401C>T)
n.5134C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
n.1483C>T
c.695-401C>T (n.695-401C>T)
n.1356C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797349G>ACA5611239LGI1c.1220G>A (p.Arg407His)
n.5196G>A
n.654G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.838+3999G>A (n.838+3999G>A)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.*1008-400G>A (n.*1008-400G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.1081G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.2959G>A
c.839-400G>A (n.839-400G>A)
n.5135G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.1148G>A (p.Arg383His)
c.1076G>A (p.Arg359His)
n.1484G>A
c.695-400G>A (n.695-400G>A)
n.1357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93797349G>CCA377628396LGI1c.1220G>C (p.Arg407Pro)
n.5196G>C
n.654G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.838+3999G>C (n.838+3999G>C)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.*1008-400G>C (n.*1008-400G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.1081G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.2959G>C
c.839-400G>C (n.839-400G>C)
n.5135G>C
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
n.1484G>C
c.695-400G>C (n.695-400G>C)
n.1357G>C
10g.93797349G=CA1928774807LGI1c.1220G= (p.Arg407=)
n.5196G=
n.654G=
c.*642G= (n.*642G=)
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c.*1006G= (n.*1006G=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
c.*1008-400G= (n.*1008-400G=)
c.*810G= (n.*810G=)
n.1081G=
c.*776G= (n.*776G=)
c.-152G= (n.-152G=)
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c.*929G= (n.*929G=)
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c.695-400G= (n.695-400G=)
n.1357G=
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n.5196G>T
n.654G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.838+3999G>T (n.838+3999G>T)
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n.1357G>T
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n.5197T>A
n.655T>A
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c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.*1008-399T>A (n.*1008-399T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.1082T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
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c.*979T>A (n.*979T>A)
n.2960T>A
c.839-399T>A (n.839-399T>A)
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c.1149T>A (p.Arg383=)
c.1077T>A (p.Arg359=)
n.1485T>A
c.695-399T>A (n.695-399T>A)
n.1358T>A
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n.5197T>C
n.655T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.838+4000T>C (n.838+4000T>C)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.*1008-399T>C (n.*1008-399T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.1082T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
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n.2960T>C
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n.5136T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.1149T>C (p.Arg383=)
c.1077T>C (p.Arg359=)
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c.695-399T>C (n.695-399T>C)
n.1358T>C
 gnomAD v4
10g.93797350T>GCA470985420LGI1c.1221T>G (p.Arg407=)
n.5197T>G
n.655T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.838+4000T>G (n.838+4000T>G)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.*1008-399T>G (n.*1008-399T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.1082T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.2960T>G
c.839-399T>G (n.839-399T>G)
n.5136T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.1149T>G (p.Arg383=)
c.1077T>G (p.Arg359=)
n.1485T>G
c.695-399T>G (n.695-399T>G)
n.1358T>G
10g.93797351C>ACA377628399LGI1c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.5198C>A
n.656C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.838+4001C>A (n.838+4001C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.*1008-398C>A (n.*1008-398C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1083C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.2961C>A
c.839-398C>A (n.839-398C>A)
n.5137C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.1486C>A
c.695-398C>A (n.695-398C>A)
n.1359C>A
10g.93797351C>GCA377628402LGI1c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.5198C>G
n.656C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.838+4001C>G (n.838+4001C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.*1008-398C>G (n.*1008-398C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.1083C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.2961C>G
c.839-398C>G (n.839-398C>G)
n.5137C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.1486C>G
c.695-398C>G (n.695-398C>G)
n.1359C>G
10g.93797351C>TCA377628404LGI1c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.5198C>T
n.656C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.838+4001C>T (n.838+4001C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.*1008-398C>T (n.*1008-398C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1083C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.2961C>T
c.839-398C>T (n.839-398C>T)
n.5137C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.1486C>T
c.695-398C>T (n.695-398C>T)
n.1359C>T
10g.93797352C>ACA377628406LGI1c.1223C>A (p.Pro408His)
n.5199C>A
n.657C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.838+4002C>A (n.838+4002C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.*1008-397C>A (n.*1008-397C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1084C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.2962C>A
c.839-397C>A (n.839-397C>A)
n.5138C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1079C>A (p.Pro360His)
n.1487C>A
c.695-397C>A (n.695-397C>A)
n.1360C>A
10g.93797352C>GCA377628409LGI1c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.5199C>G
n.657C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.838+4002C>G (n.838+4002C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.*1008-397C>G (n.*1008-397C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1084C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.2962C>G
c.839-397C>G (n.839-397C>G)
n.5138C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.1487C>G
c.695-397C>G (n.695-397C>G)
n.1360C>G
10g.93797352C>TCA377628412LGI1c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.5199C>T
n.657C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.838+4002C>T (n.838+4002C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.*1008-397C>T (n.*1008-397C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1084C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.2962C>T
c.839-397C>T (n.839-397C>T)
n.5138C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.1487C>T
c.695-397C>T (n.695-397C>T)
n.1360C>T
10g.93797353T>ACA470985433LGI1c.1224T>A (p.Pro408=)
n.5200T>A
n.658T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.838+4003T>A (n.838+4003T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.*1008-396T>A (n.*1008-396T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.1085T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.2963T>A
c.839-396T>A (n.839-396T>A)
n.5139T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.1080T>A (p.Pro360=)
n.1488T>A
c.695-396T>A (n.695-396T>A)
n.1361T>A
10g.93797353T>CCA470985434LGI1c.1224T>C (p.Pro408=)
n.5200T>C
n.658T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.838+4003T>C (n.838+4003T>C)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.*1008-396T>C (n.*1008-396T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.1085T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.2963T>C
c.839-396T>C (n.839-396T>C)
n.5139T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.1080T>C (p.Pro360=)
n.1488T>C
c.695-396T>C (n.695-396T>C)
n.1361T>C
10g.93797353T>GCA470985435LGI1c.1224T>G (p.Pro408=)
n.5200T>G
n.658T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
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c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.*1008-396T>G (n.*1008-396T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.1085T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.2963T>G
c.839-396T>G (n.839-396T>G)
n.5139T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.1080T>G (p.Pro360=)
n.1488T>G
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n.1361T>G
10g.93797354G>ACA377628422LGI1c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.5201G>A
n.659G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.838+4004G>A (n.838+4004G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*1008-395G>A (n.*1008-395G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1086G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.2964G>A
c.839-395G>A (n.839-395G>A)
n.5140G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
n.1489G>A
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n.1362G>A
10g.93797354G>CCA377628419LGI1c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.5201G>C
n.659G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.838+4004G>C (n.838+4004G>C)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.*1008-395G>C (n.*1008-395G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.1086G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.2964G>C
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n.5140G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.1489G>C
c.695-395G>C (n.695-395G>C)
n.1362G>C
10g.93797354G>TCA377628417LGI1c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.5201G>T
n.659G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.838+4004G>T (n.838+4004G>T)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.*1008-395G>T (n.*1008-395G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.1086G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.2964G>T
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c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
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n.1362G>T
10g.93797355T>ACA377628426LGI1c.1226T>A (p.Val409Glu)
n.5202T>A
n.660T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.838+4005T>A (n.838+4005T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.*1008-394T>A (n.*1008-394T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.1087T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
n.2965T>A
c.839-394T>A (n.839-394T>A)
n.5141T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
n.1490T>A
c.695-394T>A (n.695-394T>A)
n.1363T>A
10g.93797355T>CCA377628427LGI1c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.5202T>C
n.660T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.838+4005T>C (n.838+4005T>C)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.*1008-394T>C (n.*1008-394T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.1087T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.2965T>C
c.839-394T>C (n.839-394T>C)
n.5141T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.1490T>C
c.695-394T>C (n.695-394T>C)
n.1363T>C
10g.93797355T>GCA377628429LGI1c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.5202T>G
n.660T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.838+4005T>G (n.838+4005T>G)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.*1008-394T>G (n.*1008-394T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.1087T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
n.2965T>G
c.839-394T>G (n.839-394T>G)
n.5141T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.1490T>G
c.695-394T>G (n.695-394T>G)
n.1363T>G
10g.93797356A>CCA470985443LGI1c.1227A>C (p.Val409=)
n.5203A>C
n.661A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.838+4006A>C (n.838+4006A>C)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.*1008-393A>C (n.*1008-393A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.1088A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.2966A>C
c.839-393A>C (n.839-393A>C)
n.5142A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1155A>C (p.Val385=)
c.1083A>C (p.Val361=)
n.1491A>C
c.695-393A>C (n.695-393A>C)
n.1364A>C
10g.93797356A>GCA470985447LGI1c.1227A>G (p.Val409=)
n.5203A>G
n.661A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.838+4006A>G (n.838+4006A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*1008-393A>G (n.*1008-393A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.1088A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.2966A>G
c.839-393A>G (n.839-393A>G)
n.5142A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1155A>G (p.Val385=)
c.1083A>G (p.Val361=)
n.1491A>G
c.695-393A>G (n.695-393A>G)
n.1364A>G
10g.93797356A>TCA470985445LGI1c.1227A>T (p.Val409=)
n.5203A>T
n.661A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.838+4006A>T (n.838+4006A>T)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.*1008-393A>T (n.*1008-393A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.1088A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.2966A>T
c.839-393A>T (n.839-393A>T)
n.5142A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1155A>T (p.Val385=)
c.1083A>T (p.Val361=)
n.1491A>T
c.695-393A>T (n.695-393A>T)
n.1364A>T
 dbSNP
10g.93797357A>CCA377628434LGI1c.1228A>C (p.Ile410Leu)
n.5204A>C
n.662A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.838+4007A>C (n.838+4007A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
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c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1089A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.2967A>C
c.839-392A>C (n.839-392A>C)
n.5143A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
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n.1492A>C
c.695-392A>C (n.695-392A>C)
n.1365A>C
10g.93797357A>GCA377628438LGI1c.1228A>G (p.Ile410Val)
n.5204A>G
n.662A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.838+4007A>G (n.838+4007A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.*1008-392A>G (n.*1008-392A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1089A>G
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.2967A>G
c.839-392A>G (n.839-392A>G)
n.5143A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
n.1492A>G
c.695-392A>G (n.695-392A>G)
n.1365A>G
10g.93797357A>TCA377628440LGI1c.1228A>T (p.Ile410Phe)
n.5204A>T
n.662A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.838+4007A>T (n.838+4007A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.*1008-392A>T (n.*1008-392A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1089A>T
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.2967A>T
c.839-392A>T (n.839-392A>T)
n.5143A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.1492A>T
c.695-392A>T (n.695-392A>T)
n.1365A>T
10g.93797358T>ACA377628445LGI1c.1229T>A (p.Ile410Asn)
n.5205T>A
n.663T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.838+4008T>A (n.838+4008T>A)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.*1008-391T>A (n.*1008-391T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
n.1090T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.2968T>A
c.839-391T>A (n.839-391T>A)
n.5144T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.1493T>A
c.695-391T>A (n.695-391T>A)
n.1366T>A
10g.93797358T>CCA377628446LGI1c.1229T>C (p.Ile410Thr)
n.5205T>C
n.663T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.838+4008T>C (n.838+4008T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.*1008-391T>C (n.*1008-391T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.1090T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.2968T>C
c.839-391T>C (n.839-391T>C)
n.5144T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.1493T>C
c.695-391T>C (n.695-391T>C)
n.1366T>C
 COSMIC
10g.93797358T>GCA377628450LGI1c.1229T>G (p.Ile410Ser)
n.5205T>G
n.663T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.838+4008T>G (n.838+4008T>G)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.*1008-391T>G (n.*1008-391T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
n.1090T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.2968T>G
c.839-391T>G (n.839-391T>G)
n.5144T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.1493T>G
c.695-391T>G (n.695-391T>G)
n.1366T>G
10g.93797359T>ACA470985455LGI1c.1230T>A (p.Ile410=)
n.5206T>A
n.664T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.838+4009T>A (n.838+4009T>A)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*1008-390T>A (n.*1008-390T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.1091T>A
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.2969T>A
c.839-390T>A (n.839-390T>A)
n.5145T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.1158T>A (p.Ile386=)
c.1086T>A (p.Ile362=)
n.1494T>A
c.695-390T>A (n.695-390T>A)
n.1367T>A
10g.93797359T>CCA470985456LGI1c.1230T>C (p.Ile410=)
n.5206T>C
n.664T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.838+4009T>C (n.838+4009T>C)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*1008-390T>C (n.*1008-390T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.1091T>C
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.2969T>C
c.839-390T>C (n.839-390T>C)
n.5145T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.1158T>C (p.Ile386=)
c.1086T>C (p.Ile362=)
n.1494T>C
c.695-390T>C (n.695-390T>C)
n.1367T>C
10g.93797359T>GCA377628452LGI1c.1230T>G (p.Ile410Met)
n.5206T>G
n.664T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.838+4009T>G (n.838+4009T>G)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*1008-390T>G (n.*1008-390T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.1091T>G
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.2969T>G
c.839-390T>G (n.839-390T>G)
n.5145T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.1158T>G (p.Ile386Met)
c.1086T>G (p.Ile362Met)
n.1494T>G
c.695-390T>G (n.695-390T>G)
n.1367T>G
10g.93797360T>ACA377628456LGI1c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
n.5207T>A
n.665T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.838+4010T>A (n.838+4010T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.*1008-389T>A (n.*1008-389T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.1092T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*989T>A (n.*989T>A)
n.2970T>A
c.839-389T>A (n.839-389T>A)
n.5146T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
n.1495T>A
c.695-389T>A (n.695-389T>A)
n.1368T>A
10g.93797360T>CCA377628463LGI1c.1231T>C (p.Tyr411His)
n.5207T>C
n.665T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.838+4010T>C (n.838+4010T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.*1008-389T>C (n.*1008-389T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.1092T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
n.2970T>C
c.839-389T>C (n.839-389T>C)
n.5146T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
n.1495T>C
c.695-389T>C (n.695-389T>C)
n.1368T>C
10g.93797360T>GCA377628465LGI1c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
n.5207T>G
n.665T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.838+4010T>G (n.838+4010T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.*1008-389T>G (n.*1008-389T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
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c.*787T>G (n.*787T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
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n.2970T>G
c.839-389T>G (n.839-389T>G)
n.5146T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
n.1495T>G
c.695-389T>G (n.695-389T>G)
n.1368T>G
10g.93797361A>CCA377628471LGI1c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.5208A>C
n.666A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.838+4011A>C (n.838+4011A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.*1008-388A>C (n.*1008-388A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.1093A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.2971A>C
c.839-388A>C (n.839-388A>C)
n.5147A>C
c.*941A>C (n.*941A>C)
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n.1496A>C
c.695-388A>C (n.695-388A>C)
n.1369A>C
10g.93797361A>GCA377628467LGI1c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
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c.*654A>G (n.*654A>G)
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c.*1074A>G (n.*1074A>G)
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c.*822A>G (n.*822A>G)
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c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
n.2971A>G
c.839-388A>G (n.839-388A>G)
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n.1369A>G
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c.838+4011A>T (n.838+4011A>T)
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c.*1074A>T (n.*1074A>T)
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c.*788A>T (n.*788A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.2971A>T
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n.1496A>T
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n.1369A>T

Number of alleles fetched