Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1171A>C
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 gnomAD v4
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n.468A>T
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c.*590A>T (n.*590A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.2773A>T
c.839-586A>T (n.839-586A>T)
n.4949A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
n.1298A>T
c.695-586A>T (n.695-586A>T)
n.1171A>T
10g.93797164C>ACA377627214LGI1c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
n.5011C>A
n.469C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
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c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*1008-585C>A (n.*1008-585C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.896C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.2774C>A
c.839-585C>A (n.839-585C>A)
n.4950C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
n.1299C>A
c.695-585C>A (n.695-585C>A)
n.1172C>A
10g.93797164C>GCA377627217LGI1c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
n.5011C>G
n.469C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
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c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*1008-585C>G (n.*1008-585C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.896C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.2774C>G
c.839-585C>G (n.839-585C>G)
n.4950C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
n.1299C>G
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n.1172C>G
10g.93797164C>TCA470985121LGI1c.1035C>T (p.Tyr345=)
n.5011C>T
n.469C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.838+3814C>T (n.838+3814C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*1008-585C>T (n.*1008-585C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.896C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.2774C>T
c.839-585C>T (n.839-585C>T)
n.4950C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.891C>T (p.Tyr297=)
n.1299C>T
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n.1172C>T
 gnomAD v4
10g.93797165T>ACA377627221LGI1c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.5012T>A
n.470T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.838+3815T>A (n.838+3815T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.*1008-584T>A (n.*1008-584T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.897T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.2775T>A
c.839-584T>A (n.839-584T>A)
n.4951T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.1300T>A
c.695-584T>A (n.695-584T>A)
n.1173T>A
10g.93797165T>CCA377627222LGI1c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.5012T>C
n.470T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.838+3815T>C (n.838+3815T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*1008-584T>C (n.*1008-584T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.897T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.2775T>C
c.839-584T>C (n.839-584T>C)
n.4951T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.1300T>C
c.695-584T>C (n.695-584T>C)
n.1173T>C
10g.93797165T>GCA377627223LGI1c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.5012T>G
n.470T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.838+3815T>G (n.838+3815T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*1008-584T>G (n.*1008-584T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.897T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
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c.839-584T>G (n.839-584T>G)
n.4951T>G
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.964T>G (p.Phe322Val)
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.1300T>G
c.695-584T>G (n.695-584T>G)
n.1173T>G
10g.93797166T>ACA377627228LGI1c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.5013T>A
n.471T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.838+3816T>A (n.838+3816T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*1008-583T>A (n.*1008-583T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.898T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.2776T>A
c.839-583T>A (n.839-583T>A)
n.4952T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.1301T>A
c.695-583T>A (n.695-583T>A)
n.1174T>A
10g.93797166T>CCA377627227LGI1c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.5013T>C
n.471T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.838+3816T>C (n.838+3816T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*1008-583T>C (n.*1008-583T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.898T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.2776T>C
c.839-583T>C (n.839-583T>C)
n.4952T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.1301T>C
c.695-583T>C (n.695-583T>C)
n.1174T>C
10g.93797166T>GCA377627226LGI1c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.5013T>G
n.471T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.838+3816T>G (n.838+3816T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*1008-583T>G (n.*1008-583T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.898T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.2776T>G
c.839-583T>G (n.839-583T>G)
n.4952T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.1301T>G
c.695-583T>G (n.695-583T>G)
n.1174T>G
10g.93797167T>ACA377627229LGI1c.1038T>A (p.Phe346Leu)
n.5014T>A
n.472T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.838+3817T>A (n.838+3817T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.*1008-582T>A (n.*1008-582T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.899T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.2777T>A
c.839-582T>A (n.839-582T>A)
n.4953T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.966T>A (p.Phe322Leu)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
n.1302T>A
c.695-582T>A (n.695-582T>A)
n.1175T>A
10g.93797167T>CCA470985125LGI1c.1038T>C (p.Phe346=)
n.5014T>C
n.472T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.838+3817T>C (n.838+3817T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*1008-582T>C (n.*1008-582T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.899T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.2777T>C
c.839-582T>C (n.839-582T>C)
n.4953T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.966T>C (p.Phe322=)
c.894T>C (p.Phe298=)
n.1302T>C
c.695-582T>C (n.695-582T>C)
n.1175T>C
10g.93797167T>GCA377627230LGI1c.1038T>G (p.Phe346Leu)
n.5014T>G
n.472T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.838+3817T>G (n.838+3817T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*1008-582T>G (n.*1008-582T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.899T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.2777T>G
c.839-582T>G (n.839-582T>G)
n.4953T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.966T>G (p.Phe322Leu)
c.894T>G (p.Phe298Leu)
n.1302T>G
c.695-582T>G (n.695-582T>G)
n.1175T>G
10g.93797168G>ACA377627232LGI1c.1039G>A (p.Val347Ile)
n.5015G>A
n.473G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.838+3818G>A (n.838+3818G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*1008-581G>A (n.*1008-581G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.900G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.2778G>A
c.839-581G>A (n.839-581G>A)
n.4954G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
n.1303G>A
c.695-581G>A (n.695-581G>A)
n.1176G>A
10g.93797168G>CCA377627234LGI1c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.5015G>C
n.473G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.838+3818G>C (n.838+3818G>C)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*1008-581G>C (n.*1008-581G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.900G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.2778G>C
c.839-581G>C (n.839-581G>C)
n.4954G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.1303G>C
c.695-581G>C (n.695-581G>C)
n.1176G>C
10g.93797168G>TCA377627236LGI1c.1039G>T (p.Val347Phe)
n.5015G>T
n.473G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.838+3818G>T (n.838+3818G>T)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*1008-581G>T (n.*1008-581G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.900G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.2778G>T
c.839-581G>T (n.839-581G>T)
n.4954G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.967G>T (p.Val323Phe)
c.895G>T (p.Val299Phe)
n.1303G>T
c.695-581G>T (n.695-581G>T)
n.1176G>T
10g.93797169T>ACA377627243LGI1c.1040T>A (p.Val347Asp)
n.5016T>A
n.474T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.838+3819T>A (n.838+3819T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.*1008-580T>A (n.*1008-580T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.901T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.2779T>A
c.839-580T>A (n.839-580T>A)
n.4955T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.968T>A (p.Val323Asp)
c.896T>A (p.Val299Asp)
n.1304T>A
c.695-580T>A (n.695-580T>A)
n.1177T>A
10g.93797169T>CCA377627240LGI1c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.5016T>C
n.474T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.838+3819T>C (n.838+3819T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*1008-580T>C (n.*1008-580T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.901T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.2779T>C
c.839-580T>C (n.839-580T>C)
n.4955T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.1304T>C
c.695-580T>C (n.695-580T>C)
n.1177T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797169T>GCA377627238LGI1c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.5016T>G
n.474T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.838+3819T>G (n.838+3819T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.*1008-580T>G (n.*1008-580T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.901T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.2779T>G
c.839-580T>G (n.839-580T>G)
n.4955T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
n.1304T>G
c.695-580T>G (n.695-580T>G)
n.1177T>G
10g.93797169T=CA1928774513LGI1c.1040T= (p.Val347=)
n.5016T=
n.474T=
c.*462T= (n.*462T=)
c.838+3819T= (n.838+3819T=)
c.*826T= (n.*826T=)
c.*882T= (n.*882T=)
c.*1008-580T= (n.*1008-580T=)
c.*630T= (n.*630T=)
n.901T=
c.*596T= (n.*596T=)
c.-332T= (n.-332T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.*798T= (n.*798T=)
n.2779T=
c.839-580T= (n.839-580T=)
n.4955T=
c.*749T= (n.*749T=)
c.968T= (p.Val323=)
c.896T= (p.Val299=)
n.1304T=
c.695-580T= (n.695-580T=)
n.1177T=
10g.93797170T>ACA470985132LGI1c.1041T>A (p.Val347=)
n.5017T>A
n.475T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.838+3820T>A (n.838+3820T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*1008-579T>A (n.*1008-579T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.902T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.2780T>A
c.839-579T>A (n.839-579T>A)
n.4956T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.969T>A (p.Val323=)
c.897T>A (p.Val299=)
n.1305T>A
c.695-579T>A (n.695-579T>A)
n.1178T>A
10g.93797170T>CCA470985131LGI1c.1041T>C (p.Val347=)
n.5017T>C
n.475T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.838+3820T>C (n.838+3820T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*1008-579T>C (n.*1008-579T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.902T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.2780T>C
c.839-579T>C (n.839-579T>C)
n.4956T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.969T>C (p.Val323=)
c.897T>C (p.Val299=)
n.1305T>C
c.695-579T>C (n.695-579T>C)
n.1178T>C
10g.93797170T>GCA470985130LGI1c.1041T>G (p.Val347=)
n.5017T>G
n.475T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
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c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*1008-579T>G (n.*1008-579T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.902T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.2780T>G
c.839-579T>G (n.839-579T>G)
n.4956T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.969T>G (p.Val323=)
c.897T>G (p.Val299=)
n.1305T>G
c.695-579T>G (n.695-579T>G)
n.1178T>G
10g.93797171G>ACA377627245LGI1c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.5018G>A
n.476G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.838+3821G>A (n.838+3821G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*1008-578G>A (n.*1008-578G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.903G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.2781G>A
c.839-578G>A (n.839-578G>A)
n.4957G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
n.1306G>A
c.695-578G>A (n.695-578G>A)
n.1179G>A
 gnomAD v4
10g.93797171G>CCA377627247LGI1c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.5018G>C
n.476G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.838+3821G>C (n.838+3821G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*1008-578G>C (n.*1008-578G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.903G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
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c.839-578G>C (n.839-578G>C)
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n.4962T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.975T>G (p.Ala325=)
c.903T>G (p.Ala301=)
n.1311T>G
c.695-573T>G (n.695-573T>G)
n.1184T>G
10g.93797177G>ACA377627269LGI1c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.5024G>A
n.482G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.838+3827G>A (n.838+3827G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*1008-572G>A (n.*1008-572G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.909G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.2787G>A
c.839-572G>A (n.839-572G>A)
n.4963G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.1312G>A
c.695-572G>A (n.695-572G>A)
n.1185G>A
 gnomAD v4
10g.93797177G>CCA377627270LGI1c.1048G>C (p.Asp350His)
n.5024G>C
n.482G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.838+3827G>C (n.838+3827G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*1008-572G>C (n.*1008-572G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.909G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.2787G>C
c.839-572G>C (n.839-572G>C)
n.4963G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.904G>C (p.Asp302His)
n.1312G>C
c.695-572G>C (n.695-572G>C)
n.1185G>C
10g.93797177G>TCA377627278LGI1c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.5024G>T
n.482G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.838+3827G>T (n.838+3827G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*1008-572G>T (n.*1008-572G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.909G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.2787G>T
c.839-572G>T (n.839-572G>T)
n.4963G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.1312G>T
c.695-572G>T (n.695-572G>T)
n.1185G>T
10g.93797178A>CCA377627281LGI1c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.5025A>C
n.483A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.838+3828A>C (n.838+3828A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*1008-571A>C (n.*1008-571A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.910A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.2788A>C
c.839-571A>C (n.839-571A>C)
n.4964A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.1313A>C
c.695-571A>C (n.695-571A>C)
n.1186A>C
10g.93797178A>GCA377627282LGI1c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.5025A>G
n.483A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.838+3828A>G (n.838+3828A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*1008-571A>G (n.*1008-571A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.910A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.2788A>G
c.839-571A>G (n.839-571A>G)
n.4964A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.1313A>G
c.695-571A>G (n.695-571A>G)
n.1186A>G
10g.93797178A>TCA377627284LGI1c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.5025A>T
n.483A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.838+3828A>T (n.838+3828A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.*1008-571A>T (n.*1008-571A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.910A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.2788A>T
c.839-571A>T (n.839-571A>T)
n.4964A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.1313A>T
c.695-571A>T (n.695-571A>T)
n.1186A>T
10g.93797179_93797180delCA2695212419LGI1c.1050_1051del (p.Asp350GlufsTer?)
n.5026_5027del
n.484_485del
c.*472_*473del (n.*472_*473del)
c.838+3829_838+3830del (n.838+3829_838+3830del)
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
c.*892_*893del (n.*892_*893del)
c.*1008-570_*1008-569del (n.*1008-570_*1008-569del)
c.*640_*641del (n.*640_*641del)
n.911_912del
c.*606_*607del (n.*606_*607del)
c.-322_-321del (n.-322_-321del)
c.*645_*646del (n.*645_*646del)
c.*808_*809del (n.*808_*809del)
n.2789_2790del
c.839-570_839-569del (n.839-570_839-569del)
n.4965_4966del
c.*759_*760del (n.*759_*760del)
c.978_979del (p.Asp326GlufsTer?)
c.906_907del (p.Asp302GlufsTer?)
n.1314_1315del
c.695-570_695-569del (n.695-570_695-569del)
n.1187_1188del
10g.93797179C>ACA377627286LGI1c.1050C>A (p.Asp350Glu)
n.5026C>A
n.484C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.838+3829C>A (n.838+3829C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*1008-570C>A (n.*1008-570C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.911C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.2789C>A
c.839-570C>A (n.839-570C>A)
n.4965C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.1314C>A
c.695-570C>A (n.695-570C>A)
n.1187C>A
 gnomAD v4
10g.93797179C>GCA377627287LGI1c.1050C>G (p.Asp350Glu)
n.5026C>G
n.484C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.838+3829C>G (n.838+3829C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*1008-570C>G (n.*1008-570C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.911C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.2789C>G
c.839-570C>G (n.839-570C>G)
n.4965C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.1314C>G
c.695-570C>G (n.695-570C>G)
n.1187C>G
10g.93797179C>TCA470985148LGI1c.1050C>T (p.Asp350=)
n.5026C>T
n.484C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.838+3829C>T (n.838+3829C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*1008-570C>T (n.*1008-570C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.911C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.2789C>T
c.839-570C>T (n.839-570C>T)
n.4965C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.978C>T (p.Asp326=)
c.906C>T (p.Asp302=)
n.1314C>T
c.695-570C>T (n.695-570C>T)
n.1187C>T
10g.93797180A>CCA377627290LGI1c.1051A>C (p.Ser351Arg)
n.5027A>C
n.485A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.838+3830A>C (n.838+3830A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*1008-569A>C (n.*1008-569A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.912A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.2790A>C
c.839-569A>C (n.839-569A>C)
n.4966A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.1315A>C
c.695-569A>C (n.695-569A>C)
n.1188A>C
10g.93797180A>GCA377627288LGI1c.1051A>G (p.Ser351Gly)
n.5027A>G
n.485A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.838+3830A>G (n.838+3830A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*1008-569A>G (n.*1008-569A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.912A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.2790A>G
c.839-569A>G (n.839-569A>G)
n.4966A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.1315A>G
c.695-569A>G (n.695-569A>G)
n.1188A>G
10g.93797180A>TCA377627289LGI1c.1051A>T (p.Ser351Cys)
n.5027A>T
n.485A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.838+3830A>T (n.838+3830A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*1008-569A>T (n.*1008-569A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.912A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.2790A>T
c.839-569A>T (n.839-569A>T)
n.4966A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.1315A>T
c.695-569A>T (n.695-569A>T)
n.1188A>T
10g.93797181G>ACA377627292LGI1c.1052G>A (p.Ser351Asn)
n.5028G>A
n.486G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.838+3831G>A (n.838+3831G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*1008-568G>A (n.*1008-568G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.913G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.2791G>A
c.839-568G>A (n.839-568G>A)
n.4967G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.1316G>A
c.695-568G>A (n.695-568G>A)
n.1189G>A
10g.93797181G>CCA377627294LGI1c.1052G>C (p.Ser351Thr)
n.5028G>C
n.486G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.838+3831G>C (n.838+3831G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*1008-568G>C (n.*1008-568G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.913G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.2791G>C
c.839-568G>C (n.839-568G>C)
n.4967G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.1316G>C
c.695-568G>C (n.695-568G>C)
n.1189G>C
10g.93797181G>TCA377627295LGI1c.1052G>T (p.Ser351Ile)
n.5028G>T
n.486G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.838+3831G>T (n.838+3831G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*1008-568G>T (n.*1008-568G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.913G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.2791G>T
c.839-568G>T (n.839-568G>T)
n.4967G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.1316G>T
c.695-568G>T (n.695-568G>T)
n.1189G>T
 ClinVar dbSNP
10g.93797182T>ACA377627298LGI1c.1053T>A (p.Ser351Arg)
n.5029T>A
n.487T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.838+3832T>A (n.838+3832T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.*1008-567T>A (n.*1008-567T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.914T>A
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.2792T>A
c.839-567T>A (n.839-567T>A)
n.4968T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.981T>A (p.Ser327Arg)
c.909T>A (p.Ser303Arg)
n.1317T>A
c.695-567T>A (n.695-567T>A)
n.1190T>A
10g.93797182T>CCA470985152LGI1c.1053T>C (p.Ser351=)
n.5029T>C
n.487T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.838+3832T>C (n.838+3832T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.*1008-567T>C (n.*1008-567T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.914T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.2792T>C
c.839-567T>C (n.839-567T>C)
n.4968T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.981T>C (p.Ser327=)
c.909T>C (p.Ser303=)
n.1317T>C
c.695-567T>C (n.695-567T>C)
n.1190T>C
10g.93797182T>GCA377627301LGI1c.1053T>G (p.Ser351Arg)
n.5029T>G
n.487T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.838+3832T>G (n.838+3832T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.*1008-567T>G (n.*1008-567T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.914T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.2792T>G
c.839-567T>G (n.839-567T>G)
n.4968T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.981T>G (p.Ser327Arg)
c.909T>G (p.Ser303Arg)
n.1317T>G
c.695-567T>G (n.695-567T>G)
n.1190T>G
10g.93797183T>ACA377627310LGI1c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.5030T>A
n.488T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.838+3833T>A (n.838+3833T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*1008-566T>A (n.*1008-566T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.915T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.2793T>A
c.839-566T>A (n.839-566T>A)
n.4969T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.1318T>A
c.695-566T>A (n.695-566T>A)
n.1191T>A
10g.93797183T>CCA377627309LGI1c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.5030T>C
n.488T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.838+3833T>C (n.838+3833T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*1008-566T>C (n.*1008-566T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.915T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.2793T>C
c.839-566T>C (n.839-566T>C)
n.4969T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.1318T>C
c.695-566T>C (n.695-566T>C)
n.1191T>C
10g.93797183T>GCA377627307LGI1c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.5030T>G
n.488T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.838+3833T>G (n.838+3833T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*1008-566T>G (n.*1008-566T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.915T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.2793T>G
c.839-566T>G (n.839-566T>G)
n.4969T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.1318T>G
c.695-566T>G (n.695-566T>G)
n.1191T>G
10g.93797184C>ACA377627312LGI1c.1055C>A (p.Ser352Ter)
n.5031C>A
n.489C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.838+3834C>A (n.838+3834C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*1008-565C>A (n.*1008-565C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.916C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.2794C>A
c.839-565C>A (n.839-565C>A)
n.4970C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.911C>A (p.Ser304Ter)
n.1319C>A
c.695-565C>A (n.695-565C>A)
n.1192C>A
10g.93797184C>GCA377627315LGI1c.1055C>G (p.Ser352Ter)
n.5031C>G
n.489C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.838+3834C>G (n.838+3834C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*1008-565C>G (n.*1008-565C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.916C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.2794C>G
c.839-565C>G (n.839-565C>G)
n.4970C>G
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.983C>G (p.Ser328Ter)
c.911C>G (p.Ser304Ter)
n.1319C>G
c.695-565C>G (n.695-565C>G)
n.1192C>G
10g.93797184C>TCA377627318LGI1c.1055C>T (p.Ser352Leu)
n.5031C>T
n.489C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.838+3834C>T (n.838+3834C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*1008-565C>T (n.*1008-565C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.916C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.2794C>T
c.839-565C>T (n.839-565C>T)
n.4970C>T
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.983C>T (p.Ser328Leu)
c.911C>T (p.Ser304Leu)
n.1319C>T
c.695-565C>T (n.695-565C>T)
n.1192C>T
 COSMIC
10g.93797185A>CCA470985157LGI1c.1056A>C (p.Ser352=)
n.5032A>C
n.490A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.838+3835A>C (n.838+3835A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*1008-564A>C (n.*1008-564A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.917A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.2795A>C
c.839-564A>C (n.839-564A>C)
n.4971A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.984A>C (p.Ser328=)
c.912A>C (p.Ser304=)
n.1320A>C
c.695-564A>C (n.695-564A>C)
n.1193A>C
10g.93797185A>GCA470985158LGI1c.1056A>G (p.Ser352=)
n.5032A>G
n.490A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.838+3835A>G (n.838+3835A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*1008-564A>G (n.*1008-564A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.917A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.2795A>G
c.839-564A>G (n.839-564A>G)
n.4971A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.984A>G (p.Ser328=)
c.912A>G (p.Ser304=)
n.1320A>G
c.695-564A>G (n.695-564A>G)
n.1193A>G
10g.93797185A>TCA470985160LGI1c.1056A>T (p.Ser352=)
n.5032A>T
n.490A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.838+3835A>T (n.838+3835A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*1008-564A>T (n.*1008-564A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.917A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.2795A>T
c.839-564A>T (n.839-564A>T)
n.4971A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.984A>T (p.Ser328=)
c.912A>T (p.Ser304=)
n.1320A>T
c.695-564A>T (n.695-564A>T)
n.1193A>T
10g.93797186A=CA1928774531LGI1c.1057A= (p.Lys353=)
n.5033A=
n.491A=
c.*479A= (n.*479A=)
c.838+3836A= (n.838+3836A=)
c.*843A= (n.*843A=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.*1008-563A= (n.*1008-563A=)
c.*647A= (n.*647A=)
n.918A=
c.*613A= (n.*613A=)
c.-315A= (n.-315A=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.*815A= (n.*815A=)
n.2796A=
c.839-563A= (n.839-563A=)
n.4972A=
c.*766A= (n.*766A=)
c.985A= (p.Lys329=)
c.913A= (p.Lys305=)
n.1321A=
c.695-563A= (n.695-563A=)
n.1194A=
10g.93797186A>CCA377627319LGI1c.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.5033A>C
n.491A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.838+3836A>C (n.838+3836A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*1008-563A>C (n.*1008-563A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.918A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.2796A>C
c.839-563A>C (n.839-563A>C)
n.4972A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
n.1321A>C
c.695-563A>C (n.695-563A>C)
n.1194A>C
 ClinVar dbSNP
10g.93797186A>GCA377627320LGI1c.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.5033A>G
n.491A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.838+3836A>G (n.838+3836A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*1008-563A>G (n.*1008-563A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.918A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.2796A>G
c.839-563A>G (n.839-563A>G)
n.4972A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
n.1321A>G
c.695-563A>G (n.695-563A>G)
n.1194A>G
10g.93797186A>TCA377627321LGI1c.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.5033A>T
n.491A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.838+3836A>T (n.838+3836A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*1008-563A>T (n.*1008-563A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.918A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.2796A>T
c.839-563A>T (n.839-563A>T)
n.4972A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
n.1321A>T
c.695-563A>T (n.695-563A>T)
n.1194A>T
10g.93797187A>CCA377627332LGI1c.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.5034A>C
n.492A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.838+3837A>C (n.838+3837A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*1008-562A>C (n.*1008-562A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.919A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.2797A>C
c.839-562A>C (n.839-562A>C)
n.4973A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
n.1322A>C
c.695-562A>C (n.695-562A>C)
n.1195A>C
10g.93797187A>GCA377627323LGI1c.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.5034A>G
n.492A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.838+3837A>G (n.838+3837A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*1008-562A>G (n.*1008-562A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.919A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.2797A>G
c.839-562A>G (n.839-562A>G)
n.4973A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
n.1322A>G
c.695-562A>G (n.695-562A>G)
n.1195A>G
10g.93797187A>TCA377627326LGI1c.1058A>T (p.Lys353Ile)
n.5034A>T
n.492A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.838+3837A>T (n.838+3837A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*1008-562A>T (n.*1008-562A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.919A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.2797A>T
c.839-562A>T (n.839-562A>T)
n.4973A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.914A>T (p.Lys305Ile)
n.1322A>T
c.695-562A>T (n.695-562A>T)
n.1195A>T
10g.93797188A>CCA377627334LGI1c.1059A>C (p.Lys353Asn)
n.5035A>C
n.493A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.838+3838A>C (n.838+3838A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*1008-561A>C (n.*1008-561A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.920A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.2798A>C
c.839-561A>C (n.839-561A>C)
n.4974A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.915A>C (p.Lys305Asn)
n.1323A>C
c.695-561A>C (n.695-561A>C)
n.1196A>C
10g.93797188A>GCA470985162LGI1c.1059A>G (p.Lys353=)
n.5035A>G
n.493A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.838+3838A>G (n.838+3838A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*1008-561A>G (n.*1008-561A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.920A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.2798A>G
c.839-561A>G (n.839-561A>G)
n.4974A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.987A>G (p.Lys329=)
c.915A>G (p.Lys305=)
n.1323A>G
c.695-561A>G (n.695-561A>G)
n.1196A>G
10g.93797188A>TCA377627337LGI1c.1059A>T (p.Lys353Asn)
n.5035A>T
n.493A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.838+3838A>T (n.838+3838A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*1008-561A>T (n.*1008-561A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.920A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.2798A>T
c.839-561A>T (n.839-561A>T)
n.4974A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.915A>T (p.Lys305Asn)
n.1323A>T
c.695-561A>T (n.695-561A>T)
n.1196A>T
10g.93797189G>ACA377627340LGI1c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.5036G>A
n.494G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.838+3839G>A (n.838+3839G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*1008-560G>A (n.*1008-560G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.921G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.2799G>A
c.839-560G>A (n.839-560G>A)
n.4975G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.1324G>A
c.695-560G>A (n.695-560G>A)
n.1197G>A
10g.93797189G>CCA377627342LGI1c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.5036G>C
n.494G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.838+3839G>C (n.838+3839G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*1008-560G>C (n.*1008-560G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.921G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.2799G>C
c.839-560G>C (n.839-560G>C)
n.4975G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.1324G>C
c.695-560G>C (n.695-560G>C)
n.1197G>C
10g.93797189G=CA1928774538LGI1c.1060G= (p.Ala354=)
n.5036G=
n.494G=
c.*482G= (n.*482G=)
c.838+3839G= (n.838+3839G=)
c.*846G= (n.*846G=)
c.*902G= (n.*902G=)
c.*1008-560G= (n.*1008-560G=)
c.*650G= (n.*650G=)
n.921G=
c.*616G= (n.*616G=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.2799G=
c.839-560G= (n.839-560G=)
n.4975G=
c.*769G= (n.*769G=)
c.988G= (p.Ala330=)
c.916G= (p.Ala306=)
n.1324G=
c.695-560G= (n.695-560G=)
n.1197G=
10g.93797189G>TCA377627344LGI1c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.5036G>T
n.494G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.838+3839G>T (n.838+3839G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*1008-560G>T (n.*1008-560G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.921G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.2799G>T
c.839-560G>T (n.839-560G>T)
n.4975G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.1324G>T
c.695-560G>T (n.695-560G>T)
n.1197G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797190C>ACA377627350LGI1c.1061C>A (p.Ala354Asp)
n.5037C>A
n.495C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.838+3840C>A (n.838+3840C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*1008-559C>A (n.*1008-559C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.922C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.2800C>A
c.839-559C>A (n.839-559C>A)
n.4976C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.1325C>A
c.695-559C>A (n.695-559C>A)
n.1198C>A
10g.93797190C>GCA377627357LGI1c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.5037C>G
n.495C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
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c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*1008-559C>G (n.*1008-559C>G)
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n.922C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
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n.2800C>G
c.839-559C>G (n.839-559C>G)
n.4976C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
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c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1325C>G
c.695-559C>G (n.695-559C>G)
n.1198C>G
10g.93797190C>TCA377627359LGI1c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.5037C>T
n.495C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.838+3840C>T (n.838+3840C>T)
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n.2800C>T
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n.4976C>T
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c.917C>T (p.Ala306Val)
n.1325C>T
c.695-559C>T (n.695-559C>T)
n.1198C>T
10g.93797191T>ACA470985167LGI1c.1062T>A (p.Ala354=)
n.5038T>A
n.496T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.838+3841T>A (n.838+3841T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*1008-558T>A (n.*1008-558T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.923T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.2801T>A
c.839-558T>A (n.839-558T>A)
n.4977T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.990T>A (p.Ala330=)
c.918T>A (p.Ala306=)
n.1326T>A
c.695-558T>A (n.695-558T>A)
n.1199T>A
10g.93797191T>CCA470985166LGI1c.1062T>C (p.Ala354=)
n.5038T>C
n.496T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.838+3841T>C (n.838+3841T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*1008-558T>C (n.*1008-558T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.923T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.2801T>C
c.839-558T>C (n.839-558T>C)
n.4977T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.990T>C (p.Ala330=)
c.918T>C (p.Ala306=)
n.1326T>C
c.695-558T>C (n.695-558T>C)
n.1199T>C
10g.93797191T>GCA5611217LGI1c.1062T>G (p.Ala354=)
n.5038T>G
n.496T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.838+3841T>G (n.838+3841T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*1008-558T>G (n.*1008-558T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.923T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.2801T>G
c.839-558T>G (n.839-558T>G)
n.4977T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.990T>G (p.Ala330=)
c.918T>G (p.Ala306=)
n.1326T>G
c.695-558T>G (n.695-558T>G)
n.1199T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797191T=CA1928774547LGI1c.1062T= (p.Ala354=)
n.5038T=
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c.*848T= (n.*848T=)
c.*904T= (n.*904T=)
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c.*652T= (n.*652T=)
n.923T=
c.*618T= (n.*618T=)
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c.*657T= (n.*657T=)
c.*820T= (n.*820T=)
n.2801T=
c.839-558T= (n.839-558T=)
n.4977T=
c.*771T= (n.*771T=)
c.990T= (p.Ala330=)
c.918T= (p.Ala306=)
n.1326T=
c.695-558T= (n.695-558T=)
n.1199T=
10g.93797192G>ACA377627366LGI1c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.5039G>A
n.497G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.838+3842G>A (n.838+3842G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*1008-557G>A (n.*1008-557G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.924G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.2802G>A
c.839-557G>A (n.839-557G>A)
n.4978G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.1327G>A
c.695-557G>A (n.695-557G>A)
n.1200G>A
10g.93797192G>CCA377627369LGI1c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.5039G>C
n.497G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.838+3842G>C (n.838+3842G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*1008-557G>C (n.*1008-557G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.924G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.2802G>C
c.839-557G>C (n.839-557G>C)
n.4978G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.1327G>C
c.695-557G>C (n.695-557G>C)
n.1200G>C
10g.93797192G>TCA377627371LGI1c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.5039G>T
n.497G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.838+3842G>T (n.838+3842G>T)
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c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*1008-557G>T (n.*1008-557G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
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c.-309G>T (n.-309G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.2802G>T
c.839-557G>T (n.839-557G>T)
n.4978G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.1327G>T
c.695-557G>T (n.695-557G>T)
n.1200G>T
10g.93797193G>ACA377627376LGI1c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.5040G>A
n.498G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
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c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*1008-556G>A (n.*1008-556G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.925G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
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c.*773G>A (n.*773G>A)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.1328G>A
c.695-556G>A (n.695-556G>A)
n.1201G>A
10g.93797193G>CCA377627374LGI1c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.5040G>C
n.498G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.838+3843G>C (n.838+3843G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
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c.*654G>C (n.*654G>C)
n.925G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
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n.2803G>C
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n.4979G>C
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n.1201G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.695-556G= (n.695-556G=)
n.1201G=
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n.1328G>T
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n.1201G>T
 dbSNP
10g.93797194T>ACA470985169LGI1c.1065T>A (p.Gly355=)
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n.1202T>A
10g.93797194T>CCA5611218LGI1c.1065T>C (p.Gly355=)
n.5041T>C
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n.1202T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797194T>GCA470985171LGI1c.1065T>G (p.Gly355=)
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n.1202T>G
10g.93797194T=CA1928774555LGI1c.1065T= (p.Gly355=)
n.5041T=
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c.839-555T= (n.839-555T=)
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c.993T= (p.Gly331=)
c.921T= (p.Gly307=)
n.1329T=
c.695-555T= (n.695-555T=)
n.1202T=
10g.93797195T>ACA377627377LGI1c.1066T>A (p.Phe356Ile)
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n.1203T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797195T>GCA377627380LGI1c.1066T>G (p.Phe356Val)
n.5042T>G
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c.839-554T= (n.839-554T=)
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c.922T= (p.Phe308=)
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n.1203T=
10g.93797196T>ACA377627384LGI1c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
n.5043T>A
n.501T>A
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n.928T>A
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c.-305T>A (n.-305T>A)
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n.2806T>A
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n.4982T>A
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n.1331T>A
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n.1204T>A
10g.93797196T>CCA377627387LGI1c.1067T>C (p.Phe356Ser)
n.5043T>C
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n.928T>C
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n.2806T>C
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n.4982T>C
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n.1331T>C
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n.1204T>C
10g.93797196T>GCA377627393LGI1c.1067T>G (p.Phe356Cys)
n.5043T>G
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n.4982T>G
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c.923T>G (p.Phe308Cys)
n.1331T>G
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n.1204T>G
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n.1332T>A
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n.1205T>A
10g.93797197T>CCA470985178LGI1c.1068T>C (p.Phe356=)
n.5044T>C
n.502T>C
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n.2807T>C
c.839-552T>C (n.839-552T>C)
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c.*777T>C (n.*777T>C)
c.996T>C (p.Phe332=)
c.924T>C (p.Phe308=)
n.1332T>C
c.695-552T>C (n.695-552T>C)
n.1205T>C
10g.93797197T>GCA377627404LGI1c.1068T>G (p.Phe356Leu)
n.5044T>G
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c.*663T>G (n.*663T>G)
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n.2807T>G
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n.1332T>G
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n.1205T>G
10g.93797198A>CCA377627407LGI1c.1069A>C (p.Thr357Pro)
n.5045A>C
n.503A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
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c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*1008-551A>C (n.*1008-551A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.930A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
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c.*664A>C (n.*664A>C)
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c.839-551A>C (n.839-551A>C)
n.4984A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.1333A>C
c.695-551A>C (n.695-551A>C)
n.1206A>C
10g.93797198A>GCA377627409LGI1c.1069A>G (p.Thr357Ala)
n.5045A>G
n.503A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.838+3848A>G (n.838+3848A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*1008-551A>G (n.*1008-551A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.930A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.2808A>G
c.839-551A>G (n.839-551A>G)
n.4984A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.1333A>G
c.695-551A>G (n.695-551A>G)
n.1206A>G
10g.93797198A>TCA377627414LGI1c.1069A>T (p.Thr357Ser)
n.5045A>T
n.503A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.838+3848A>T (n.838+3848A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*1008-551A>T (n.*1008-551A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.930A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.2808A>T
c.839-551A>T (n.839-551A>T)
n.4984A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.1333A>T
c.695-551A>T (n.695-551A>T)
n.1206A>T
10g.93797199C>ACA377627426LGI1c.1070C>A (p.Thr357Asn)
n.5046C>A
n.504C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.838+3849C>A (n.838+3849C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*1008-550C>A (n.*1008-550C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.931C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.2809C>A
c.839-550C>A (n.839-550C>A)
n.4985C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.1334C>A
c.695-550C>A (n.695-550C>A)
n.1207C>A
10g.93797199C>GCA377627423LGI1c.1070C>G (p.Thr357Ser)
n.5046C>G
n.504C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.838+3849C>G (n.838+3849C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*1008-550C>G (n.*1008-550C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.931C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.2809C>G
c.839-550C>G (n.839-550C>G)
n.4985C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
n.1334C>G
c.695-550C>G (n.695-550C>G)
n.1207C>G
10g.93797199C>TCA377627418LGI1c.1070C>T (p.Thr357Ile)
n.5046C>T
n.504C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.838+3849C>T (n.838+3849C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*1008-550C>T (n.*1008-550C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.931C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.2809C>T
c.839-550C>T (n.839-550C>T)
n.4985C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.1334C>T
c.695-550C>T (n.695-550C>T)
n.1207C>T
 COSMIC
10g.93797200T>ACA470985182LGI1c.1071T>A (p.Thr357=)
n.5047T>A
n.505T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.838+3850T>A (n.838+3850T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.*1008-549T>A (n.*1008-549T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.932T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.2810T>A
c.839-549T>A (n.839-549T>A)
n.4986T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.999T>A (p.Thr333=)
c.927T>A (p.Thr309=)
n.1335T>A
c.695-549T>A (n.695-549T>A)
n.1208T>A
10g.93797200T>CCA470985183LGI1c.1071T>C (p.Thr357=)
n.5047T>C
n.505T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.838+3850T>C (n.838+3850T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.*1008-549T>C (n.*1008-549T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.932T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.2810T>C
c.839-549T>C (n.839-549T>C)
n.4986T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.999T>C (p.Thr333=)
c.927T>C (p.Thr309=)
n.1335T>C
c.695-549T>C (n.695-549T>C)
n.1208T>C
10g.93797200T>GCA470985184LGI1c.1071T>G (p.Thr357=)
n.5047T>G
n.505T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.838+3850T>G (n.838+3850T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.*1008-549T>G (n.*1008-549T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.932T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.2810T>G
c.839-549T>G (n.839-549T>G)
n.4986T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.999T>G (p.Thr333=)
c.927T>G (p.Thr309=)
n.1335T>G
c.695-549T>G (n.695-549T>G)
n.1208T>G
10g.93797201A>CCA377627430LGI1c.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.5048A>C
n.506A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.838+3851A>C (n.838+3851A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*1008-548A>C (n.*1008-548A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.933A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.2811A>C
c.839-548A>C (n.839-548A>C)
n.4987A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
n.1336A>C
c.695-548A>C (n.695-548A>C)
n.1209A>C
10g.93797201A>GCA377627433LGI1c.1072A>G (p.Thr358Ala)
n.5048A>G
n.506A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.838+3851A>G (n.838+3851A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*1008-548A>G (n.*1008-548A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.933A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.2811A>G
c.839-548A>G (n.839-548A>G)
n.4987A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
n.1336A>G
c.695-548A>G (n.695-548A>G)
n.1209A>G
10g.93797201A>TCA377627436LGI1c.1072A>T (p.Thr358Ser)
n.5048A>T
n.506A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.838+3851A>T (n.838+3851A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*1008-548A>T (n.*1008-548A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.933A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.2811A>T
c.839-548A>T (n.839-548A>T)
n.4987A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
n.1336A>T
c.695-548A>T (n.695-548A>T)
n.1209A>T
10g.93797202C>ACA377627439LGI1c.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.5049C>A
n.507C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.838+3852C>A (n.838+3852C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*1008-547C>A (n.*1008-547C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.934C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.2812C>A
c.839-547C>A (n.839-547C>A)
n.4988C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
n.1337C>A
c.695-547C>A (n.695-547C>A)
n.1210C>A
10g.93797202C>GCA377627441LGI1c.1073C>G (p.Thr358Ser)
n.5049C>G
n.507C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.838+3852C>G (n.838+3852C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*1008-547C>G (n.*1008-547C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.934C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.2812C>G
c.839-547C>G (n.839-547C>G)
n.4988C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
n.1337C>G
c.695-547C>G (n.695-547C>G)
n.1210C>G
10g.93797202C>TCA377627445LGI1c.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.5049C>T
n.507C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.838+3852C>T (n.838+3852C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*1008-547C>T (n.*1008-547C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.934C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.2812C>T
c.839-547C>T (n.839-547C>T)
n.4988C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
n.1337C>T
c.695-547C>T (n.695-547C>T)
n.1210C>T
 COSMIC
10g.93797203C>ACA470985187LGI1c.1074C>A (p.Thr358=)
n.5050C>A
n.508C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.838+3853C>A (n.838+3853C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*1008-546C>A (n.*1008-546C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.935C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.2813C>A
c.839-546C>A (n.839-546C>A)
n.4989C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.930C>A (p.Thr310=)
n.1338C>A
c.695-546C>A (n.695-546C>A)
n.1211C>A
10g.93797203C>GCA470985188LGI1c.1074C>G (p.Thr358=)
n.5050C>G
n.508C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.838+3853C>G (n.838+3853C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*1008-546C>G (n.*1008-546C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.935C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.2813C>G
c.839-546C>G (n.839-546C>G)
n.4989C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.1002C>G (p.Thr334=)
c.930C>G (p.Thr310=)
n.1338C>G
c.695-546C>G (n.695-546C>G)
n.1211C>G
10g.93797203C>TCA470985189LGI1c.1074C>T (p.Thr358=)
n.5050C>T
n.508C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.838+3853C>T (n.838+3853C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*1008-546C>T (n.*1008-546C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.935C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.2813C>T
c.839-546C>T (n.839-546C>T)
n.4989C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.930C>T (p.Thr310=)
n.1338C>T
c.695-546C>T (n.695-546C>T)
n.1211C>T
10g.93797204A=CA1928774566LGI1c.1075A= (p.Ile359=)
n.5051A=
n.509A=
c.*497A= (n.*497A=)
c.838+3854A= (n.838+3854A=)
c.*861A= (n.*861A=)
c.*917A= (n.*917A=)
c.*1008-545A= (n.*1008-545A=)
c.*665A= (n.*665A=)
n.936A=
c.*631A= (n.*631A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.*833A= (n.*833A=)
n.2814A=
c.839-545A= (n.839-545A=)
n.4990A=
c.*784A= (n.*784A=)
c.1003A= (p.Ile335=)
c.931A= (p.Ile311=)
n.1339A=
c.695-545A= (n.695-545A=)
n.1212A=
10g.93797204A>CCA377627447LGI1c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.5051A>C
n.509A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.838+3854A>C (n.838+3854A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*1008-545A>C (n.*1008-545A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.936A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.2814A>C
c.839-545A>C (n.839-545A>C)
n.4990A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
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c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.1339A>C
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n.1212A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797204A>GCA5611220LGI1c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.5051A>G
n.509A>G
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n.1339A>G
c.695-545A>G (n.695-545A>G)
n.1212A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797204A>TCA377627453LGI1c.1075A>T (p.Ile359Phe)
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n.4990A>T
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c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.1339A>T
c.695-545A>T (n.695-545A>T)
n.1212A>T
10g.93797205T>ACA377627456LGI1c.1076T>A (p.Ile359Asn)
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n.1213T>A
10g.93797205T>CCA5611221LGI1c.1076T>C (p.Ile359Thr)
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n.510T>C
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n.2815T>C
c.839-544T>C (n.839-544T>C)
n.4991T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.1340T>C
c.695-544T>C (n.695-544T>C)
n.1213T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797205T>GCA377627458LGI1c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.5052T>G
n.510T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.838+3855T>G (n.838+3855T>G)
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n.937T>G
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c.*834T>G (n.*834T>G)
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n.4991T>G
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c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.1340T>G
c.695-544T>G (n.695-544T>G)
n.1213T>G
10g.93797205T=CA1928774572LGI1c.1076T= (p.Ile359=)
n.5052T=
n.510T=
c.*498T= (n.*498T=)
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c.*862T= (n.*862T=)
c.*918T= (n.*918T=)
c.*1008-544T= (n.*1008-544T=)
c.*666T= (n.*666T=)
n.937T=
c.*632T= (n.*632T=)
c.-296T= (n.-296T=)
c.*671T= (n.*671T=)
c.*834T= (n.*834T=)
n.2815T=
c.839-544T= (n.839-544T=)
n.4991T=
c.*785T= (n.*785T=)
c.1004T= (p.Ile335=)
c.932T= (p.Ile311=)
n.1340T=
c.695-544T= (n.695-544T=)
n.1213T=
10g.93797206T>ACA470985194LGI1c.1077T>A (p.Ile359=)
n.5053T>A
n.511T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
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c.*863T>A (n.*863T>A)
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n.938T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
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n.2816T>A
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n.4992T>A
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c.1005T>A (p.Ile335=)
c.933T>A (p.Ile311=)
n.1341T>A
c.695-543T>A (n.695-543T>A)
n.1214T>A
10g.93797206T>CCA470985195LGI1c.1077T>C (p.Ile359=)
n.5053T>C
n.511T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
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c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*1008-543T>C (n.*1008-543T>C)
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n.938T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
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c.*835T>C (n.*835T>C)
n.2816T>C
c.839-543T>C (n.839-543T>C)
n.4992T>C
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.1005T>C (p.Ile335=)
c.933T>C (p.Ile311=)
n.1341T>C
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n.1214T>C
10g.93797206T>GCA377627460LGI1c.1077T>G (p.Ile359Met)
n.5053T>G
n.511T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
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c.*863T>G (n.*863T>G)
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c.*667T>G (n.*667T>G)
n.938T>G
c.*633T>G (n.*633T>G)
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n.1341T>G
c.695-543T>G (n.695-543T>G)
n.1214T>G
10g.93797207T>ACA377627467LGI1c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
n.5054T>A
n.512T>A
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c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*1008-542T>A (n.*1008-542T>A)
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n.939T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.2817T>A
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n.4993T>A
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n.1342T>A
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n.1215T>A
10g.93797207T>CCA377627469LGI1c.1078T>C (p.Tyr360His)
n.5054T>C
n.512T>C
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c.*1008-542T>C (n.*1008-542T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.939T>C
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c.-294T>C (n.-294T>C)
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c.*836T>C (n.*836T>C)
n.2817T>C
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n.1342T>C
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n.1215T>C
10g.93797207T>GCA377627464LGI1c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
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n.512T>G
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c.*920T>G (n.*920T>G)
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n.939T>G
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c.-294T>G (n.-294T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
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n.2817T>G
c.839-542T>G (n.839-542T>G)
n.4993T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.1342T>G
c.695-542T>G (n.695-542T>G)
n.1215T>G
10g.93797208A>CCA377627473LGI1c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
n.5055A>C
n.513A>C
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c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*1008-541A>C (n.*1008-541A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
n.940A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.2818A>C
c.839-541A>C (n.839-541A>C)
n.4994A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.1343A>C
c.695-541A>C (n.695-541A>C)
n.1216A>C
10g.93797208A>GCA377627486LGI1c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
n.5055A>G
n.513A>G
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c.*669A>G (n.*669A>G)
n.940A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.2818A>G
c.839-541A>G (n.839-541A>G)
n.4994A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
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c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.1343A>G
c.695-541A>G (n.695-541A>G)
n.1216A>G
10g.93797208A>TCA377627489LGI1c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
n.5055A>T
n.513A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
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c.*865A>T (n.*865A>T)
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c.*635A>T (n.*635A>T)
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.2818A>T
c.839-541A>T (n.839-541A>T)
n.4994A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.1343A>T
c.695-541A>T (n.695-541A>T)
n.1216A>T
10g.93797209C>ACA377627496LGI1c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
n.5056C>A
n.514C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.838+3859C>A (n.838+3859C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*1008-540C>A (n.*1008-540C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.941C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.2819C>A
c.839-540C>A (n.839-540C>A)
n.4995C>A
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
n.1344C>A
c.695-540C>A (n.695-540C>A)
n.1217C>A
10g.93797209C=CA1928774576LGI1c.1080C= (p.Tyr360=)
n.5056C=
n.514C=
c.*502C= (n.*502C=)
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c.*636C= (n.*636C=)
c.-292C= (n.-292C=)
c.*675C= (n.*675C=)
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n.2819C=
c.839-540C= (n.839-540C=)
n.4995C=
c.*789C= (n.*789C=)
c.1008C= (p.Tyr336=)
c.936C= (p.Tyr312=)
n.1344C=
c.695-540C= (n.695-540C=)
n.1217C=
10g.93797209C>GCA377627501LGI1c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
n.5056C>G
n.514C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.838+3859C>G (n.838+3859C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*1008-540C>G (n.*1008-540C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
n.941C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.2819C>G
c.839-540C>G (n.839-540C>G)
n.4995C>G
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
n.1344C>G
c.695-540C>G (n.695-540C>G)
n.1217C>G
10g.93797209C>TCA5611222LGI1c.1080C>T (p.Tyr360=)
n.5056C>T
n.514C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.838+3859C>T (n.838+3859C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*1008-540C>T (n.*1008-540C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.941C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.2819C>T
c.839-540C>T (n.839-540C>T)
n.4995C>T
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.936C>T (p.Tyr312=)
n.1344C>T
c.695-540C>T (n.695-540C>T)
n.1217C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93797210A=CA1928774579LGI1c.1081A= (p.Lys361=)
n.5057A=
n.515A=
c.*503A= (n.*503A=)
c.838+3860A= (n.838+3860A=)
c.*867A= (n.*867A=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.*1008-539A= (n.*1008-539A=)
c.*671A= (n.*671A=)
n.942A=
c.*637A= (n.*637A=)
c.-291A= (n.-291A=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*839A= (n.*839A=)
n.2820A=
c.839-539A= (n.839-539A=)
n.4996A=
c.*790A= (n.*790A=)
c.1009A= (p.Lys337=)
c.937A= (p.Lys313=)
n.1345A=
c.695-539A= (n.695-539A=)
n.1218A=
10g.93797210A>CCA5611223LGI1c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.5057A>C
n.515A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.838+3860A>C (n.838+3860A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*1008-539A>C (n.*1008-539A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.942A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.2820A>C
c.839-539A>C (n.839-539A>C)
n.4996A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.1345A>C
c.695-539A>C (n.695-539A>C)
n.1218A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797210A>GCA377627515LGI1c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.5057A>G
n.515A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.838+3860A>G (n.838+3860A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*1008-539A>G (n.*1008-539A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.942A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.2820A>G
c.839-539A>G (n.839-539A>G)
n.4996A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.1345A>G
c.695-539A>G (n.695-539A>G)
n.1218A>G
10g.93797210A>TCA377627518LGI1c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.5057A>T
n.515A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.838+3860A>T (n.838+3860A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*1008-539A>T (n.*1008-539A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.942A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.2820A>T
c.839-539A>T (n.839-539A>T)
n.4996A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.1345A>T
c.695-539A>T (n.695-539A>T)
n.1218A>T
10g.93797211A>CCA377627520LGI1c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.5058A>C
n.516A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.838+3861A>C (n.838+3861A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*1008-538A>C (n.*1008-538A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.943A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.2821A>C
c.839-538A>C (n.839-538A>C)
n.4997A>C
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.1346A>C
c.695-538A>C (n.695-538A>C)
n.1219A>C
10g.93797211A>GCA377627524LGI1c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.5058A>G
n.516A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.838+3861A>G (n.838+3861A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*1008-538A>G (n.*1008-538A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.943A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.2821A>G
c.839-538A>G (n.839-538A>G)
n.4997A>G
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1346A>G
c.695-538A>G (n.695-538A>G)
n.1219A>G
10g.93797211A>TCA377627526LGI1c.1082A>T (p.Lys361Ile)
n.5058A>T
n.516A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.838+3861A>T (n.838+3861A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*1008-538A>T (n.*1008-538A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.943A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.2821A>T
c.839-538A>T (n.839-538A>T)
n.4997A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
c.938A>T (p.Lys313Ile)
n.1346A>T
c.695-538A>T (n.695-538A>T)
n.1219A>T
10g.93797212A=CA1928774583LGI1c.1083A= (p.Lys361=)
n.5059A=
n.517A=
c.*505A= (n.*505A=)
c.838+3862A= (n.838+3862A=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.*925A= (n.*925A=)
c.*1008-537A= (n.*1008-537A=)
c.*673A= (n.*673A=)
n.944A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.-289A= (n.-289A=)
c.*678A= (n.*678A=)
c.*841A= (n.*841A=)
n.2822A=
c.839-537A= (n.839-537A=)
n.4998A=
c.*792A= (n.*792A=)
c.1011A= (p.Lys337=)
c.939A= (p.Lys313=)
n.1347A=
c.695-537A= (n.695-537A=)
n.1220A=
10g.93797212A>CCA377627528LGI1c.1083A>C (p.Lys361Asn)
n.5059A>C
n.517A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.838+3862A>C (n.838+3862A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*1008-537A>C (n.*1008-537A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.944A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.2822A>C
c.839-537A>C (n.839-537A>C)
n.4998A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
c.939A>C (p.Lys313Asn)
n.1347A>C
c.695-537A>C (n.695-537A>C)
n.1220A>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.93797212A>GCA470985199LGI1c.1083A>G (p.Lys361=)
n.5059A>G
n.517A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.838+3862A>G (n.838+3862A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*1008-537A>G (n.*1008-537A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.944A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.2822A>G
c.839-537A>G (n.839-537A>G)
n.4998A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.1011A>G (p.Lys337=)
c.939A>G (p.Lys313=)
n.1347A>G
c.695-537A>G (n.695-537A>G)
n.1220A>G
 ClinVar dbSNP
10g.93797212A>TCA377627530LGI1c.1083A>T (p.Lys361Asn)
n.5059A>T
n.517A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.838+3862A>T (n.838+3862A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*1008-537A>T (n.*1008-537A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.944A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.2822A>T
c.839-537A>T (n.839-537A>T)
n.4998A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.939A>T (p.Lys313Asn)
n.1347A>T
c.695-537A>T (n.695-537A>T)
n.1220A>T
10g.93797213T>ACA377627539LGI1c.1084T>A (p.Trp362Arg)
n.5060T>A
n.518T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.838+3863T>A (n.838+3863T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*1008-536T>A (n.*1008-536T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.945T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.2823T>A
c.839-536T>A (n.839-536T>A)
n.4999T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.940T>A (p.Trp314Arg)
n.1348T>A
c.695-536T>A (n.695-536T>A)
n.1221T>A
10g.93797213T>CCA377627538LGI1c.1084T>C (p.Trp362Arg)
n.5060T>C
n.518T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.838+3863T>C (n.838+3863T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*1008-536T>C (n.*1008-536T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.945T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.2823T>C
c.839-536T>C (n.839-536T>C)
n.4999T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.940T>C (p.Trp314Arg)
n.1348T>C
c.695-536T>C (n.695-536T>C)
n.1221T>C
10g.93797213T>GCA377627534LGI1c.1084T>G (p.Trp362Gly)
n.5060T>G
n.518T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.838+3863T>G (n.838+3863T>G)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*1008-536T>G (n.*1008-536T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.945T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.2823T>G
c.839-536T>G (n.839-536T>G)
n.4999T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.940T>G (p.Trp314Gly)
n.1348T>G
c.695-536T>G (n.695-536T>G)
n.1221T>G
10g.93797214G>ACA377627540LGI1c.1085G>A (p.Trp362Ter)
n.5061G>A
n.519G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.838+3864G>A (n.838+3864G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.*1008-535G>A (n.*1008-535G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.946G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.2824G>A
c.839-535G>A (n.839-535G>A)
n.5000G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.941G>A (p.Trp314Ter)
n.1349G>A
c.695-535G>A (n.695-535G>A)
n.1222G>A
 COSMIC
10g.93797214G>CCA377627541LGI1c.1085G>C (p.Trp362Ser)
n.5061G>C
n.519G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.838+3864G>C (n.838+3864G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.*1008-535G>C (n.*1008-535G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.946G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.2824G>C
c.839-535G>C (n.839-535G>C)
n.5000G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.941G>C (p.Trp314Ser)
n.1349G>C
c.695-535G>C (n.695-535G>C)
n.1222G>C
10g.93797214G>TCA377627542LGI1c.1085G>T (p.Trp362Leu)
n.5061G>T
n.519G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.838+3864G>T (n.838+3864G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.*1008-535G>T (n.*1008-535G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.946G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.2824G>T
c.839-535G>T (n.839-535G>T)
n.5000G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.941G>T (p.Trp314Leu)
n.1349G>T
c.695-535G>T (n.695-535G>T)
n.1222G>T
10g.93797215G>ACA377627544LGI1c.1086G>A (p.Trp362Ter)
n.5062G>A
n.520G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.838+3865G>A (n.838+3865G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*1008-534G>A (n.*1008-534G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.947G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.2825G>A
c.839-534G>A (n.839-534G>A)
n.5001G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.942G>A (p.Trp314Ter)
n.1350G>A
c.695-534G>A (n.695-534G>A)
n.1223G>A
10g.93797215G>CCA377627546LGI1c.1086G>C (p.Trp362Cys)
n.5062G>C
n.520G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.838+3865G>C (n.838+3865G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*1008-534G>C (n.*1008-534G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.947G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.2825G>C
c.839-534G>C (n.839-534G>C)
n.5001G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.942G>C (p.Trp314Cys)
n.1350G>C
c.695-534G>C (n.695-534G>C)
n.1223G>C
10g.93797215G>TCA377627549LGI1c.1086G>T (p.Trp362Cys)
n.5062G>T
n.520G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.838+3865G>T (n.838+3865G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*1008-534G>T (n.*1008-534G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.947G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.2825G>T
c.839-534G>T (n.839-534G>T)
n.5001G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.942G>T (p.Trp314Cys)
n.1350G>T
c.695-534G>T (n.695-534G>T)
n.1223G>T
10g.93797216A>CCA377627553LGI1c.1087A>C (p.Asn363His)
n.5063A>C
n.521A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.838+3866A>C (n.838+3866A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.*1008-533A>C (n.*1008-533A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.948A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.2826A>C
c.839-533A>C (n.839-533A>C)
n.5002A>C
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.943A>C (p.Asn315His)
n.1351A>C
c.695-533A>C (n.695-533A>C)
n.1224A>C
10g.93797216A>GCA377627557LGI1c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.5063A>G
n.521A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.838+3866A>G (n.838+3866A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.*1008-533A>G (n.*1008-533A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.948A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.2826A>G
c.839-533A>G (n.839-533A>G)
n.5002A>G
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.1351A>G
c.695-533A>G (n.695-533A>G)
n.1224A>G
10g.93797216A>TCA377627560LGI1c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.5063A>T
n.521A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.838+3866A>T (n.838+3866A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.*1008-533A>T (n.*1008-533A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
n.948A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.2826A>T
c.839-533A>T (n.839-533A>T)
n.5002A>T
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.1351A>T
c.695-533A>T (n.695-533A>T)
n.1224A>T
10g.93797217A>CCA377627565LGI1c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.5064A>C
n.522A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.838+3867A>C (n.838+3867A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*1008-532A>C (n.*1008-532A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.949A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.2827A>C
c.839-532A>C (n.839-532A>C)
n.5003A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.1352A>C
c.695-532A>C (n.695-532A>C)
n.1225A>C
10g.93797217A>GCA377627566LGI1c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.5064A>G
n.522A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.838+3867A>G (n.838+3867A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*1008-532A>G (n.*1008-532A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.949A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.2827A>G
c.839-532A>G (n.839-532A>G)
n.5003A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.1352A>G
c.695-532A>G (n.695-532A>G)
n.1225A>G
10g.93797217A>TCA377627579LGI1c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.5064A>T
n.522A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.838+3867A>T (n.838+3867A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*1008-532A>T (n.*1008-532A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.949A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.2827A>T
c.839-532A>T (n.839-532A>T)
n.5003A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.1352A>T
c.695-532A>T (n.695-532A>T)
n.1225A>T
10g.93797218C>ACA377627590LGI1c.1089C>A (p.Asn363Lys)
n.5065C>A
n.523C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.838+3868C>A (n.838+3868C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*1008-531C>A (n.*1008-531C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.950C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.2828C>A
c.839-531C>A (n.839-531C>A)
n.5004C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.1017C>A (p.Asn339Lys)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
n.1353C>A
c.695-531C>A (n.695-531C>A)
n.1226C>A
10g.93797218C=CA1928774586LGI1c.1089C= (p.Asn363=)
n.5065C=
n.523C=
c.*511C= (n.*511C=)
c.838+3868C= (n.838+3868C=)
c.*875C= (n.*875C=)
c.*931C= (n.*931C=)
c.*1008-531C= (n.*1008-531C=)
c.*679C= (n.*679C=)
n.950C=
c.*645C= (n.*645C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.*847C= (n.*847C=)
n.2828C=
c.839-531C= (n.839-531C=)
n.5004C=
c.*798C= (n.*798C=)
c.1017C= (p.Asn339=)
c.945C= (p.Asn315=)
n.1353C=
c.695-531C= (n.695-531C=)
n.1226C=
10g.93797218C>GCA377627594LGI1c.1089C>G (p.Asn363Lys)
n.5065C>G
n.523C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.838+3868C>G (n.838+3868C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*1008-531C>G (n.*1008-531C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.950C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.2828C>G
c.839-531C>G (n.839-531C>G)
n.5004C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.1017C>G (p.Asn339Lys)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
n.1353C>G
c.695-531C>G (n.695-531C>G)
n.1226C>G
 gnomAD v4
10g.93797218C>TCA5611224LGI1c.1089C>T (p.Asn363=)
n.5065C>T
n.523C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.838+3868C>T (n.838+3868C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*1008-531C>T (n.*1008-531C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.950C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.2828C>T
c.839-531C>T (n.839-531C>T)
n.5004C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.1017C>T (p.Asn339=)
c.945C>T (p.Asn315=)
n.1353C>T
c.695-531C>T (n.695-531C>T)
n.1226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797219G>ACA377627598LGI1c.1090G>A (p.Gly364Arg)
n.5066G>A
n.524G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.838+3869G>A (n.838+3869G>A)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*1008-530G>A (n.*1008-530G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.951G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.2829G>A
c.839-530G>A (n.839-530G>A)
n.5005G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
n.1354G>A
c.695-530G>A (n.695-530G>A)
n.1227G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.93797219G>CCA377627600LGI1c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.5066G>C
n.524G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.838+3869G>C (n.838+3869G>C)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.*1008-530G>C (n.*1008-530G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.951G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.2829G>C
c.839-530G>C (n.839-530G>C)
n.5005G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.1354G>C
c.695-530G>C (n.695-530G>C)
n.1227G>C
10g.93797219G=CA1928774593LGI1c.1090G= (p.Gly364=)
n.5066G=
n.524G=
c.*512G= (n.*512G=)
c.838+3869G= (n.838+3869G=)
c.*876G= (n.*876G=)
c.*932G= (n.*932G=)
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c.*680G= (n.*680G=)
n.951G=
c.*646G= (n.*646G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.*685G= (n.*685G=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.2829G=
c.839-530G= (n.839-530G=)
n.5005G=
c.*799G= (n.*799G=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.946G= (p.Gly316=)
n.1354G=
c.695-530G= (n.695-530G=)
n.1227G=
10g.93797219G>TCA377627596LGI1c.1090G>T (p.Gly364Ter)
n.5066G>T
n.524G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.838+3869G>T (n.838+3869G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*1008-530G>T (n.*1008-530G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.951G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.2829G>T
c.839-530G>T (n.839-530G>T)
n.5005G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.946G>T (p.Gly316Ter)
n.1354G>T
c.695-530G>T (n.695-530G>T)
n.1227G>T
10g.93797220G>ACA377627602LGI1c.1091G>A (p.Gly364Glu)
n.5067G>A
n.525G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.838+3870G>A (n.838+3870G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*1008-529G>A (n.*1008-529G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.952G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.2830G>A
c.839-529G>A (n.839-529G>A)
n.5006G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
n.1355G>A
c.695-529G>A (n.695-529G>A)
n.1228G>A
10g.93797220G>CCA377627610LGI1c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.5067G>C
n.525G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.838+3870G>C (n.838+3870G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*1008-529G>C (n.*1008-529G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.952G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.2830G>C
c.839-529G>C (n.839-529G>C)
n.5006G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.1355G>C
c.695-529G>C (n.695-529G>C)
n.1228G>C
10g.93797220G>TCA377627615LGI1c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.5067G>T
n.525G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.838+3870G>T (n.838+3870G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*1008-529G>T (n.*1008-529G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.952G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.2830G>T
c.839-529G>T (n.839-529G>T)
n.5006G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.1355G>T
c.695-529G>T (n.695-529G>T)
n.1228G>T
10g.93797221A>CCA470985211LGI1c.1092A>C (p.Gly364=)
n.5068A>C
n.526A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.838+3871A>C (n.838+3871A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.*1008-528A>C (n.*1008-528A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.953A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.2831A>C
c.839-528A>C (n.839-528A>C)
n.5007A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.948A>C (p.Gly316=)
n.1356A>C
c.695-528A>C (n.695-528A>C)
n.1229A>C
10g.93797221A>GCA470985212LGI1c.1092A>G (p.Gly364=)
n.5068A>G
n.526A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.838+3871A>G (n.838+3871A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.*1008-528A>G (n.*1008-528A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.953A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.2831A>G
c.839-528A>G (n.839-528A>G)
n.5007A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1020A>G (p.Gly340=)
c.948A>G (p.Gly316=)
n.1356A>G
c.695-528A>G (n.695-528A>G)
n.1229A>G
10g.93797221A>TCA470985214LGI1c.1092A>T (p.Gly364=)
n.5068A>T
n.526A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.838+3871A>T (n.838+3871A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.*1008-528A>T (n.*1008-528A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.953A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.2831A>T
c.839-528A>T (n.839-528A>T)
n.5007A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.948A>T (p.Gly316=)
n.1356A>T
c.695-528A>T (n.695-528A>T)
n.1229A>T
10g.93797222A>CCA377627617LGI1c.1093A>C (p.Asn365His)
n.5069A>C
n.527A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.838+3872A>C (n.838+3872A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*1008-527A>C (n.*1008-527A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.954A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.2832A>C
c.839-527A>C (n.839-527A>C)
n.5008A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.949A>C (p.Asn317His)
n.1357A>C
c.695-527A>C (n.695-527A>C)
n.1230A>C
10g.93797222A>GCA377627631LGI1c.1093A>G (p.Asn365Asp)
n.5069A>G
n.527A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.838+3872A>G (n.838+3872A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*1008-527A>G (n.*1008-527A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.954A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.2832A>G
c.839-527A>G (n.839-527A>G)
n.5008A>G
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
n.1357A>G
c.695-527A>G (n.695-527A>G)
n.1230A>G
10g.93797222A>TCA377627633LGI1c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
n.5069A>T
n.527A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.838+3872A>T (n.838+3872A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.*1008-527A>T (n.*1008-527A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.954A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.2832A>T
c.839-527A>T (n.839-527A>T)
n.5008A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.1357A>T
c.695-527A>T (n.695-527A>T)
n.1230A>T
10g.93797223A>CCA377627640LGI1c.1094A>C (p.Asn365Thr)
n.5070A>C
n.528A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.838+3873A>C (n.838+3873A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*1008-526A>C (n.*1008-526A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.955A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.2833A>C
c.839-526A>C (n.839-526A>C)
n.5009A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
n.1358A>C
c.695-526A>C (n.695-526A>C)
n.1231A>C
10g.93797223A>GCA377627635LGI1c.1094A>G (p.Asn365Ser)
n.5070A>G
n.528A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.838+3873A>G (n.838+3873A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*1008-526A>G (n.*1008-526A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.955A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.2833A>G
c.839-526A>G (n.839-526A>G)
n.5009A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
n.1358A>G
c.695-526A>G (n.695-526A>G)
n.1231A>G
10g.93797223A>TCA377627637LGI1c.1094A>T (p.Asn365Ile)
n.5070A>T
n.528A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.838+3873A>T (n.838+3873A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*1008-526A>T (n.*1008-526A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.955A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.2833A>T
c.839-526A>T (n.839-526A>T)
n.5009A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
n.1358A>T
c.695-526A>T (n.695-526A>T)
n.1231A>T
10g.93797224delCA2573145863LGI1c.1095del (p.Asn365LysfsTer21)
n.5071del
n.529del
c.*517del (n.*517del)
c.838+3874del (n.838+3874del)
c.*881del (n.*881del)
c.*937del (n.*937del)
c.*1008-525del (n.*1008-525del)
c.*685del (n.*685del)
n.956del
c.*651del (n.*651del)
c.-277del (n.-277del)
c.*690del (n.*690del)
c.*853del (n.*853del)
n.2834del
c.839-525del (n.839-525del)
n.5010del
c.*804del (n.*804del)
c.1023del (p.Asn341LysfsTer21)
c.951del (p.Asn317LysfsTer21)
n.1359del
c.695-525del (n.695-525del)
n.1232del
 ClinVar dbSNP
10g.93797224C>ACA211585623LGI1c.1095C>A (p.Asn365Lys)
n.5071C>A
n.529C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.838+3874C>A (n.838+3874C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*1008-525C>A (n.*1008-525C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.956C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.2834C>A
c.839-525C>A (n.839-525C>A)
n.5010C>A
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.1023C>A (p.Asn341Lys)
c.951C>A (p.Asn317Lys)
n.1359C>A
c.695-525C>A (n.695-525C>A)
n.1232C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.93797224C=CA1928774599LGI1c.1095C= (p.Asn365=)
n.5071C=
n.529C=
c.*517C= (n.*517C=)
c.838+3874C= (n.838+3874C=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.*1008-525C= (n.*1008-525C=)
c.*685C= (n.*685C=)
n.956C=
c.*651C= (n.*651C=)
c.-277C= (n.-277C=)
c.*690C= (n.*690C=)
c.*853C= (n.*853C=)
n.2834C=
c.839-525C= (n.839-525C=)
n.5010C=
c.*804C= (n.*804C=)
c.1023C= (p.Asn341=)
c.951C= (p.Asn317=)
n.1359C=
c.695-525C= (n.695-525C=)
n.1232C=
10g.93797224C>GCA377627646LGI1c.1095C>G (p.Asn365Lys)
n.5071C>G
n.529C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.838+3874C>G (n.838+3874C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.*1008-525C>G (n.*1008-525C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.956C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.2834C>G
c.839-525C>G (n.839-525C>G)
n.5010C>G
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.1023C>G (p.Asn341Lys)
c.951C>G (p.Asn317Lys)
n.1359C>G
c.695-525C>G (n.695-525C>G)
n.1232C>G
 gnomAD v4
10g.93797224C>TCA470985220LGI1c.1095C>T (p.Asn365=)
n.5071C>T
n.529C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.838+3874C>T (n.838+3874C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*1008-525C>T (n.*1008-525C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.956C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.2834C>T
c.839-525C>T (n.839-525C>T)
n.5010C>T
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.1023C>T (p.Asn341=)
c.951C>T (p.Asn317=)
n.1359C>T
c.695-525C>T (n.695-525C>T)
n.1232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797225G>ACA377627651LGI1c.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.5072G>A
n.530G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.838+3875G>A (n.838+3875G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*1008-524G>A (n.*1008-524G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.957G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.2835G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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10g.93797229T>GCA377627692LGI1c.1100T>G (p.Phe367Cys)
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10g.93797230C>ACA377627704LGI1c.1101C>A (p.Phe367Leu)
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10g.93797230C>GCA377627706LGI1c.1101C>G (p.Phe367Leu)
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c.*696C>G (n.*696C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.2840C>G
c.839-519C>G (n.839-519C>G)
n.5016C>G
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
n.1365C>G
c.695-519C>G (n.695-519C>G)
n.1238C>G
10g.93797230C>TCA470985229LGI1c.1101C>T (p.Phe367=)
n.5077C>T
n.535C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.838+3880C>T (n.838+3880C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*1008-519C>T (n.*1008-519C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.962C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.2840C>T
c.839-519C>T (n.839-519C>T)
n.5016C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.957C>T (p.Phe319=)
n.1365C>T
c.695-519C>T (n.695-519C>T)
n.1238C>T
10g.93797231T>ACA377627709LGI1c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
n.5078T>A
n.536T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.838+3881T>A (n.838+3881T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*1008-518T>A (n.*1008-518T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.963T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.2841T>A
c.839-518T>A (n.839-518T>A)
n.5017T>A
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
n.1366T>A
c.695-518T>A (n.695-518T>A)
n.1239T>A
10g.93797231T>CCA377627711LGI1c.1102T>C (p.Tyr368His)
n.5078T>C
n.536T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.838+3881T>C (n.838+3881T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*1008-518T>C (n.*1008-518T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.963T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.2841T>C
c.839-518T>C (n.839-518T>C)
n.5017T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.958T>C (p.Tyr320His)
n.1366T>C
c.695-518T>C (n.695-518T>C)
n.1239T>C
10g.93797231T>GCA377627713LGI1c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
n.5078T>G
n.536T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.838+3881T>G (n.838+3881T>G)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*1008-518T>G (n.*1008-518T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.963T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.2841T>G
c.839-518T>G (n.839-518T>G)
n.5017T>G
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
n.1366T>G
c.695-518T>G (n.695-518T>G)
n.1239T>G
10g.93797232A=CA1928774613LGI1c.1103A= (p.Tyr368=)
n.5079A=
n.537A=
c.*525A= (n.*525A=)
c.838+3882A= (n.838+3882A=)
c.*889A= (n.*889A=)
c.*945A= (n.*945A=)
c.*1008-517A= (n.*1008-517A=)
c.*693A= (n.*693A=)
n.964A=
c.*659A= (n.*659A=)
c.-269A= (n.-269A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.*861A= (n.*861A=)
n.2842A=
c.839-517A= (n.839-517A=)
n.5018A=
c.*812A= (n.*812A=)
c.1031A= (p.Tyr344=)
c.959A= (p.Tyr320=)
n.1367A=
c.695-517A= (n.695-517A=)
n.1240A=
10g.93797232A>CCA377627715LGI1c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
n.5079A>C
n.537A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.838+3882A>C (n.838+3882A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*1008-517A>C (n.*1008-517A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.964A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.2842A>C
c.839-517A>C (n.839-517A>C)
n.5018A>C
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
n.1367A>C
c.695-517A>C (n.695-517A>C)
n.1240A>C
10g.93797232A>GCA377627722LGI1c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
n.5079A>G
n.537A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.838+3882A>G (n.838+3882A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.*1008-517A>G (n.*1008-517A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.964A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.2842A>G
c.839-517A>G (n.839-517A>G)
n.5018A>G
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
n.1367A>G
c.695-517A>G (n.695-517A>G)
n.1240A>G
 ClinVar dbSNP
10g.93797232A>TCA377627718LGI1c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
n.5079A>T
n.537A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.838+3882A>T (n.838+3882A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*1008-517A>T (n.*1008-517A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.964A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.-269A>T (n.-269A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.2842A>T
c.839-517A>T (n.839-517A>T)
n.5018A>T
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
n.1367A>T
c.695-517A>T (n.695-517A>T)
n.1240A>T
10g.93797233C>ACA377627725LGI1c.1104C>A (p.Tyr368Ter)
n.5080C>A
n.538C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.838+3883C>A (n.838+3883C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*1008-516C>A (n.*1008-516C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.965C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.2843C>A
c.839-516C>A (n.839-516C>A)
n.5019C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
n.1368C>A
c.695-516C>A (n.695-516C>A)
n.1241C>A
 ClinVar
10g.93797233C=CA1928774621LGI1c.1104C= (p.Tyr368=)
n.5080C=
n.538C=
c.*526C= (n.*526C=)
c.838+3883C= (n.838+3883C=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.*946C= (n.*946C=)
c.*1008-516C= (n.*1008-516C=)
c.*694C= (n.*694C=)
n.965C=
c.*660C= (n.*660C=)
c.-268C= (n.-268C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.*862C= (n.*862C=)
n.2843C=
c.839-516C= (n.839-516C=)
n.5019C=
c.*813C= (n.*813C=)
c.1032C= (p.Tyr344=)
c.960C= (p.Tyr320=)
n.1368C=
c.695-516C= (n.695-516C=)
n.1241C=
10g.93797233C>GCA377627728LGI1c.1104C>G (p.Tyr368Ter)
n.5080C>G
n.538C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.838+3883C>G (n.838+3883C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.*1008-516C>G (n.*1008-516C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.965C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.2843C>G
c.839-516C>G (n.839-516C>G)
n.5019C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.1032C>G (p.Tyr344Ter)
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
n.1368C>G
c.695-516C>G (n.695-516C>G)
n.1241C>G
10g.93797233C>TCA470985232LGI1c.1104C>T (p.Tyr368=)
n.5080C>T
n.538C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.838+3883C>T (n.838+3883C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*1008-516C>T (n.*1008-516C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.965C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.2843C>T
c.839-516C>T (n.839-516C>T)
n.5019C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.1032C>T (p.Tyr344=)
c.960C>T (p.Tyr320=)
n.1368C>T
c.695-516C>T (n.695-516C>T)
n.1241C>T
 dbSNP
10g.93797234T>ACA377627733LGI1c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.5081T>A
n.539T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.838+3884T>A (n.838+3884T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*1008-515T>A (n.*1008-515T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.966T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.2844T>A
c.839-515T>A (n.839-515T>A)
n.5020T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
n.1369T>A
c.695-515T>A (n.695-515T>A)
n.1242T>A
10g.93797234T>CCA377627736LGI1c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.5081T>C
n.539T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.838+3884T>C (n.838+3884T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*1008-515T>C (n.*1008-515T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.966T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.2844T>C
c.839-515T>C (n.839-515T>C)
n.5020T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
n.1369T>C
c.695-515T>C (n.695-515T>C)
n.1242T>C
10g.93797234T>GCA377627737LGI1c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.5081T>G
n.539T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.838+3884T>G (n.838+3884T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*1008-515T>G (n.*1008-515T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.966T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.2844T>G
c.839-515T>G (n.839-515T>G)
n.5020T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
n.1369T>G
c.695-515T>G (n.695-515T>G)
n.1242T>G
10g.93797235C>ACA377627741LGI1c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.5082C>A
n.540C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.838+3885C>A (n.838+3885C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.*1008-514C>A (n.*1008-514C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.967C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.2845C>A
c.839-514C>A (n.839-514C>A)
n.5021C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
n.1370C>A
c.695-514C>A (n.695-514C>A)
n.1243C>A
10g.93797235C=CA1928774628LGI1c.1106C= (p.Ser369=)
n.5082C=
n.540C=
c.*528C= (n.*528C=)
c.838+3885C= (n.838+3885C=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.*1008-514C= (n.*1008-514C=)
c.*696C= (n.*696C=)
n.967C=
c.*662C= (n.*662C=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.2845C=
c.839-514C= (n.839-514C=)
n.5021C=
c.*815C= (n.*815C=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.962C= (p.Ser321=)
n.1370C=
c.695-514C= (n.695-514C=)
n.1243C=
10g.93797235C>GCA315717LGI1c.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.5082C>G
n.540C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.838+3885C>G (n.838+3885C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.*1008-514C>G (n.*1008-514C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.967C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.2845C>G
c.839-514C>G (n.839-514C>G)
n.5021C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
n.1370C>G
c.695-514C>G (n.695-514C>G)
n.1243C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93797235C>TCA5611225LGI1c.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.5082C>T
n.540C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.838+3885C>T (n.838+3885C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*1008-514C>T (n.*1008-514C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.967C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.2845C>T
c.839-514C>T (n.839-514C>T)
n.5021C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
n.1370C>T
c.695-514C>T (n.695-514C>T)
n.1243C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797236C>ACA470985236LGI1c.1107C>A (p.Ser369=)
n.5083C>A
n.541C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.838+3886C>A (n.838+3886C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*1008-513C>A (n.*1008-513C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.968C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.2846C>A
c.839-513C>A (n.839-513C>A)
n.5022C>A
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.963C>A (p.Ser321=)
n.1371C>A
c.695-513C>A (n.695-513C>A)
n.1244C>A
10g.93797236C>GCA470985237LGI1c.1107C>G (p.Ser369=)
n.5083C>G
n.541C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.838+3886C>G (n.838+3886C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*1008-513C>G (n.*1008-513C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.968C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.2846C>G
c.839-513C>G (n.839-513C>G)
n.5022C>G
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.963C>G (p.Ser321=)
n.1371C>G
c.695-513C>G (n.695-513C>G)
n.1244C>G
10g.93797236C>TCA470985239LGI1c.1107C>T (p.Ser369=)
n.5083C>T
n.541C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.838+3886C>T (n.838+3886C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*1008-513C>T (n.*1008-513C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.968C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.2846C>T
c.839-513C>T (n.839-513C>T)
n.5022C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.963C>T (p.Ser321=)
n.1371C>T
c.695-513C>T (n.695-513C>T)
n.1244C>T
10g.93797237C>ACA211585630LGI1c.1108C>A (p.His370Asn)
n.5084C>A
n.542C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.838+3887C>A (n.838+3887C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*1008-512C>A (n.*1008-512C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.969C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.2847C>A
c.839-512C>A (n.839-512C>A)
n.5023C>A
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1036C>A (p.His346Asn)
c.964C>A (p.His322Asn)
n.1372C>A
c.695-512C>A (n.695-512C>A)
n.1245C>A
 dbSNP
10g.93797237C=CA1928774636LGI1c.1108C= (p.His370=)
n.5084C=
n.542C=
c.*530C= (n.*530C=)
c.838+3887C= (n.838+3887C=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.*950C= (n.*950C=)
c.*1008-512C= (n.*1008-512C=)
c.*698C= (n.*698C=)
n.969C=
c.*664C= (n.*664C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.*866C= (n.*866C=)
n.2847C=
c.839-512C= (n.839-512C=)
n.5023C=
c.*817C= (n.*817C=)
c.1036C= (p.His346=)
c.964C= (p.His322=)
n.1372C=
c.695-512C= (n.695-512C=)
n.1245C=
10g.93797237C>GCA377627749LGI1c.1108C>G (p.His370Asp)
n.5084C>G
n.542C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.838+3887C>G (n.838+3887C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.*1008-512C>G (n.*1008-512C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.969C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.2847C>G
c.839-512C>G (n.839-512C>G)
n.5023C>G
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1036C>G (p.His346Asp)
c.964C>G (p.His322Asp)
n.1372C>G
c.695-512C>G (n.695-512C>G)
n.1245C>G
10g.93797237C>TCA315719LGI1c.1108C>T (p.His370Tyr)
n.5084C>T
n.542C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.838+3887C>T (n.838+3887C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.*1008-512C>T (n.*1008-512C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.969C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.2847C>T
c.839-512C>T (n.839-512C>T)
n.5023C>T
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1036C>T (p.His346Tyr)
c.964C>T (p.His322Tyr)
n.1372C>T
c.695-512C>T (n.695-512C>T)
n.1245C>T
 ClinVar dbSNP
10g.93797238A=CA1928774640LGI1c.1109A= (p.His370=)
n.5085A=
n.543A=
c.*531A= (n.*531A=)
c.838+3888A= (n.838+3888A=)
c.*895A= (n.*895A=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.*1008-511A= (n.*1008-511A=)
c.*699A= (n.*699A=)
n.970A=
c.*665A= (n.*665A=)
c.-263A= (n.-263A=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.*867A= (n.*867A=)
n.2848A=
c.839-511A= (n.839-511A=)
n.5024A=
c.*818A= (n.*818A=)
c.1037A= (p.His346=)
c.965A= (p.His322=)
n.1373A=
c.695-511A= (n.695-511A=)
n.1246A=
10g.93797238A>CCA377627754LGI1c.1109A>C (p.His370Pro)
n.5085A>C
n.543A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.838+3888A>C (n.838+3888A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*1008-511A>C (n.*1008-511A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.970A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.2848A>C
c.839-511A>C (n.839-511A>C)
n.5024A>C
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1037A>C (p.His346Pro)
c.965A>C (p.His322Pro)
n.1373A>C
c.695-511A>C (n.695-511A>C)
n.1246A>C
10g.93797238A>GCA5611226LGI1c.1109A>G (p.His370Arg)
n.5085A>G
n.543A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.838+3888A>G (n.838+3888A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.*1008-511A>G (n.*1008-511A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.970A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.2848A>G
c.839-511A>G (n.839-511A>G)
n.5024A>G
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.1037A>G (p.His346Arg)
c.965A>G (p.His322Arg)
n.1373A>G
c.695-511A>G (n.695-511A>G)
n.1246A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.93797238A>TCA377627757LGI1c.1109A>T (p.His370Leu)
n.5085A>T
n.543A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.838+3888A>T (n.838+3888A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.*1008-511A>T (n.*1008-511A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.970A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.2848A>T
c.839-511A>T (n.839-511A>T)
n.5024A>T
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1037A>T (p.His346Leu)
c.965A>T (p.His322Leu)
n.1373A>T
c.695-511A>T (n.695-511A>T)
n.1246A>T
10g.93797239T>ACA377627758LGI1c.1110T>A (p.His370Gln)
n.5086T>A
n.544T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.838+3889T>A (n.838+3889T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*1008-510T>A (n.*1008-510T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.971T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.2849T>A
c.839-510T>A (n.839-510T>A)
n.5025T>A
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.1038T>A (p.His346Gln)
c.966T>A (p.His322Gln)
n.1374T>A
c.695-510T>A (n.695-510T>A)
n.1247T>A
10g.93797239T>CCA470985244LGI1c.1110T>C (p.His370=)
n.5086T>C
n.544T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.838+3889T>C (n.838+3889T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*1008-510T>C (n.*1008-510T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.971T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
n.2849T>C
c.839-510T>C (n.839-510T>C)
n.5025T>C
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.1038T>C (p.His346=)
c.966T>C (p.His322=)
n.1374T>C
c.695-510T>C (n.695-510T>C)
n.1247T>C
10g.93797239T>GCA377627760LGI1c.1110T>G (p.His370Gln)
n.5086T>G
n.544T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.838+3889T>G (n.838+3889T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*1008-510T>G (n.*1008-510T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.971T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
n.2849T>G
c.839-510T>G (n.839-510T>G)
n.5025T>G
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.1038T>G (p.His346Gln)
c.966T>G (p.His322Gln)
n.1374T>G
c.695-510T>G (n.695-510T>G)
n.1247T>G
10g.93797240C>ACA377627761LGI1c.1111C>A (p.Gln371Lys)
n.5087C>A
n.545C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.838+3890C>A (n.838+3890C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.*1008-509C>A (n.*1008-509C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.972C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.2850C>A
c.839-509C>A (n.839-509C>A)
n.5026C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.1375C>A
c.695-509C>A (n.695-509C>A)
n.1248C>A
10g.93797240C>GCA377627765LGI1c.1111C>G (p.Gln371Glu)
n.5087C>G
n.545C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.838+3890C>G (n.838+3890C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.*1008-509C>G (n.*1008-509C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.972C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.2850C>G
c.839-509C>G (n.839-509C>G)
n.5026C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
n.1375C>G
c.695-509C>G (n.695-509C>G)
n.1248C>G
10g.93797240C>TCA377627762LGI1c.1111C>T (p.Gln371Ter)
n.5087C>T
n.545C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.838+3890C>T (n.838+3890C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*1008-509C>T (n.*1008-509C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.972C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.2850C>T
c.839-509C>T (n.839-509C>T)
n.5026C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.1375C>T
c.695-509C>T (n.695-509C>T)
n.1248C>T
10g.93797241A=CA1928774646LGI1c.1112A= (p.Gln371=)
n.5088A=
n.546A=
c.*534A= (n.*534A=)
c.838+3891A= (n.838+3891A=)
c.*898A= (n.*898A=)
c.*954A= (n.*954A=)
c.*1008-508A= (n.*1008-508A=)
c.*702A= (n.*702A=)
n.973A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.-260A= (n.-260A=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.*870A= (n.*870A=)
n.2851A=
c.839-508A= (n.839-508A=)
n.5027A=
c.*821A= (n.*821A=)
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c.968A= (p.Gln323=)
n.1376A=
c.695-508A= (n.695-508A=)
n.1249A=
10g.93797241A>CCA377627766LGI1c.1112A>C (p.Gln371Pro)
n.5088A>C
n.546A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.838+3891A>C (n.838+3891A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*1008-508A>C (n.*1008-508A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.973A>C
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c.*870A>C (n.*870A>C)
n.2851A>C
c.839-508A>C (n.839-508A>C)
n.5027A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
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n.1376A>C
c.695-508A>C (n.695-508A>C)
n.1249A>C
 COSMIC
10g.93797241A>GCA377627767LGI1c.1112A>G (p.Gln371Arg)
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n.546A>G
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n.2851A>G
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n.1376A>G
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n.1249A>G
 ClinVar dbSNP
10g.93797241A>TCA377627769LGI1c.1112A>T (p.Gln371Leu)
n.5088A>T
n.546A>T
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n.1376A>T
c.695-508A>T (n.695-508A>T)
n.1249A>T
10g.93797242A>CCA377627773LGI1c.1113A>C (p.Gln371His)
n.5089A>C
n.547A>C
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n.974A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
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c.*871A>C (n.*871A>C)
n.2852A>C
c.839-507A>C (n.839-507A>C)
n.5028A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
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c.969A>C (p.Gln323His)
n.1377A>C
c.695-507A>C (n.695-507A>C)
n.1250A>C
10g.93797242A>GCA470985245LGI1c.1113A>G (p.Gln371=)
n.5089A>G
n.547A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
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n.974A>G
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n.2852A>G
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n.5028A>G
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c.969A>G (p.Gln323=)
n.1377A>G
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n.1250A>G
 gnomAD v4
10g.93797242A>TCA377627774LGI1c.1113A>T (p.Gln371His)
n.5089A>T
n.547A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
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n.1250A>T
10g.93797243T>ACA377627777LGI1c.1114T>A (p.Ser372Thr)
n.5090T>A
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n.975T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
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n.2853T>A
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n.5029T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
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n.1378T>A
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n.1251T>A
10g.93797243T>CCA377627780LGI1c.1114T>C (p.Ser372Pro)
n.5090T>C
n.548T>C
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c.*704T>C (n.*704T>C)
n.975T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.2853T>C
c.839-506T>C (n.839-506T>C)
n.5029T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
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n.1378T>C
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n.1251T>C
10g.93797243T>GCA377627781LGI1c.1114T>G (p.Ser372Ala)
n.5090T>G
n.548T>G
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c.*900T>G (n.*900T>G)
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c.*1008-506T>G (n.*1008-506T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.975T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.2853T>G
c.839-506T>G (n.839-506T>G)
n.5029T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
n.1378T>G
c.695-506T>G (n.695-506T>G)
n.1251T>G
10g.93797244C>ACA377627785LGI1c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
n.5091C>A
n.549C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.838+3894C>A (n.838+3894C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*1008-505C>A (n.*1008-505C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.976C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.2854C>A
c.839-505C>A (n.839-505C>A)
n.5030C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
n.1379C>A
c.695-505C>A (n.695-505C>A)
n.1252C>A
10g.93797244C=CA1928774650LGI1c.1115C= (p.Ser372=)
n.5091C=
n.549C=
c.*537C= (n.*537C=)
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n.1252C=
10g.93797244C>GCA377627788LGI1c.1115C>G (p.Ser372Cys)
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n.549C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
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c.*957C>G (n.*957C>G)
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n.976C>G
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c.839-505C>G (n.839-505C>G)
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c.971C>G (p.Ser324Cys)
n.1379C>G
c.695-505C>G (n.695-505C>G)
n.1252C>G
10g.93797244C>TCA377627789LGI1c.1115C>T (p.Ser372Phe)
n.5091C>T
n.549C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
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c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*1008-505C>T (n.*1008-505C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.976C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.2854C>T
c.839-505C>T (n.839-505C>T)
n.5030C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.971C>T (p.Ser324Phe)
n.1379C>T
c.695-505C>T (n.695-505C>T)
n.1252C>T
 dbSNP
10g.93797245C>ACA470985252LGI1c.1116C>A (p.Ser372=)
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n.977C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
n.2855C>A
c.839-504C>A (n.839-504C>A)
n.5031C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1044C>A (p.Ser348=)
c.972C>A (p.Ser324=)
n.1380C>A
c.695-504C>A (n.695-504C>A)
n.1253C>A
10g.93797245C=CA1928774653LGI1c.1116C= (p.Ser372=)
n.5092C=
n.550C=
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n.1253C=
10g.93797245C>GCA470985251LGI1c.1116C>G (p.Ser372=)
n.5092C>G
n.550C>G
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c.*711C>G (n.*711C>G)
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c.1044C>G (p.Ser348=)
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n.1253C>G
10g.93797245C>TCA470985249LGI1c.1116C>T (p.Ser372=)
n.5092C>T
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c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
n.2855C>T
c.839-504C>T (n.839-504C>T)
n.5031C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.972C>T (p.Ser324=)
n.1380C>T
c.695-504C>T (n.695-504C>T)
n.1253C>T
 dbSNP COSMIC
10g.93797246T>ACA377627791LGI1c.1117T>A (p.Leu373Ile)
n.5093T>A
n.551T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.838+3896T>A (n.838+3896T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.*1008-503T>A (n.*1008-503T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.978T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
n.2856T>A
c.839-503T>A (n.839-503T>A)
n.5032T>A
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1045T>A (p.Leu349Ile)
c.973T>A (p.Leu325Ile)
n.1381T>A
c.695-503T>A (n.695-503T>A)
n.1254T>A
10g.93797246T>CCA470985253LGI1c.1117T>C (p.Leu373=)
n.5093T>C
n.551T>C
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c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*1008-503T>C (n.*1008-503T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.978T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
n.2856T>C
c.839-503T>C (n.839-503T>C)
n.5032T>C
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.973T>C (p.Leu325=)
n.1381T>C
c.695-503T>C (n.695-503T>C)
n.1254T>C
 gnomAD v4
10g.93797246T>GCA377627798LGI1c.1117T>G (p.Leu373Val)
n.5093T>G
n.551T>G
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c.838+3896T>G (n.838+3896T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
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n.978T>G
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n.2856T>G
c.839-503T>G (n.839-503T>G)
n.5032T>G
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c.973T>G (p.Leu325Val)
n.1381T>G
c.695-503T>G (n.695-503T>G)
n.1254T>G
10g.93797247T>ACA377627800LGI1c.1118T>A (p.Leu373Ter)
n.5094T>A
n.552T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.838+3897T>A (n.838+3897T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*1008-502T>A (n.*1008-502T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.979T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
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c.*876T>A (n.*876T>A)
n.2857T>A
c.839-502T>A (n.839-502T>A)
n.5033T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.1382T>A
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n.1255T>A
 ClinVar dbSNP
10g.93797247T>CCA377627801LGI1c.1118T>C (p.Leu373Ser)
n.5094T>C
n.552T>C
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c.*1008-502T>C (n.*1008-502T>C)
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n.979T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
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n.2857T>C
c.839-502T>C (n.839-502T>C)
n.5033T>C
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c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.1382T>C
c.695-502T>C (n.695-502T>C)
n.1255T>C
10g.93797247T>GCA377627804LGI1c.1118T>G (p.Leu373Ter)
n.5094T>G
n.552T>G
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c.*904T>G (n.*904T>G)
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c.*1008-502T>G (n.*1008-502T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.979T>G
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c.-254T>G (n.-254T>G)
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n.2857T>G
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c.1046T>G (p.Leu349Ter)
c.974T>G (p.Leu325Ter)
n.1382T>G
c.695-502T>G (n.695-502T>G)
n.1255T>G
10g.93797248A>CCA377627806LGI1c.1119A>C (p.Leu373Phe)
n.5095A>C
n.553A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.838+3898A>C (n.838+3898A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*1008-501A>C (n.*1008-501A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.980A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.2858A>C
c.839-501A>C (n.839-501A>C)
n.5034A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.1047A>C (p.Leu349Phe)
c.975A>C (p.Leu325Phe)
n.1383A>C
c.695-501A>C (n.695-501A>C)
n.1256A>C
10g.93797248A>GCA470985255LGI1c.1119A>G (p.Leu373=)
n.5095A>G
n.553A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.838+3898A>G (n.838+3898A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*1008-501A>G (n.*1008-501A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.980A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
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n.2858A>G
c.839-501A>G (n.839-501A>G)
n.5034A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.1047A>G (p.Leu349=)
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n.1383A>G
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n.1256A>G
10g.93797248A>TCA377627808LGI1c.1119A>T (p.Leu373Phe)
n.5095A>T
n.553A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.838+3898A>T (n.838+3898A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*1008-501A>T (n.*1008-501A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.980A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.2858A>T
c.839-501A>T (n.839-501A>T)
n.5034A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.1047A>T (p.Leu349Phe)
c.975A>T (p.Leu325Phe)
n.1383A>T
c.695-501A>T (n.695-501A>T)
n.1256A>T
10g.93797249C>ACA377627815LGI1c.1120C>A (p.His374Asn)
n.5096C>A
n.554C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.838+3899C>A (n.838+3899C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
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c.*1008-500C>A (n.*1008-500C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.981C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.2859C>A
c.839-500C>A (n.839-500C>A)
n.5035C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.976C>A (p.His326Asn)
n.1384C>A
c.695-500C>A (n.695-500C>A)
n.1257C>A
10g.93797249C=CA1928774661LGI1c.1120C= (p.His374=)
n.5096C=
n.554C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.838+3899C= (n.838+3899C=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.*962C= (n.*962C=)
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n.981C=
c.*676C= (n.*676C=)
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n.2859C=
c.839-500C= (n.839-500C=)
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c.*829C= (n.*829C=)
c.1048C= (p.His350=)
c.976C= (p.His326=)
n.1384C=
c.695-500C= (n.695-500C=)
n.1257C=
10g.93797249C>GCA377627814LGI1c.1120C>G (p.His374Asp)
n.5096C>G
n.554C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.838+3899C>G (n.838+3899C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*1008-500C>G (n.*1008-500C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.981C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.2859C>G
c.839-500C>G (n.839-500C>G)
n.5035C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.976C>G (p.His326Asp)
n.1384C>G
c.695-500C>G (n.695-500C>G)
n.1257C>G
10g.93797249C>TCA377627810LGI1c.1120C>T (p.His374Tyr)
n.5096C>T
n.554C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.838+3899C>T (n.838+3899C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*1008-500C>T (n.*1008-500C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.981C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.2859C>T
c.839-500C>T (n.839-500C>T)
n.5035C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.976C>T (p.His326Tyr)
n.1384C>T
c.695-500C>T (n.695-500C>T)
n.1257C>T
 ClinVar dbSNP
10g.93797250A>CCA377627817LGI1c.1121A>C (p.His374Pro)
n.5097A>C
n.555A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.838+3900A>C (n.838+3900A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.*1008-499A>C (n.*1008-499A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.982A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.2860A>C
c.839-499A>C (n.839-499A>C)
n.5036A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.977A>C (p.His326Pro)
n.1385A>C
c.695-499A>C (n.695-499A>C)
n.1258A>C
10g.93797250A>GCA377627818LGI1c.1121A>G (p.His374Arg)
n.5097A>G
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c.*543A>G (n.*543A>G)
c.838+3900A>G (n.838+3900A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.*1008-499A>G (n.*1008-499A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.982A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.2860A>G
c.839-499A>G (n.839-499A>G)
n.5036A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1049A>G (p.His350Arg)
c.977A>G (p.His326Arg)
n.1385A>G
c.695-499A>G (n.695-499A>G)
n.1258A>G
10g.93797250A>TCA377627820LGI1c.1121A>T (p.His374Leu)
n.5097A>T
n.555A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.838+3900A>T (n.838+3900A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.*1008-499A>T (n.*1008-499A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.982A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
n.2860A>T
c.839-499A>T (n.839-499A>T)
n.5036A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.977A>T (p.His326Leu)
n.1385A>T
c.695-499A>T (n.695-499A>T)
n.1258A>T
10g.93797251C>ACA377627821LGI1c.1122C>A (p.His374Gln)
n.5098C>A
n.556C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.838+3901C>A (n.838+3901C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*1008-498C>A (n.*1008-498C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.983C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
n.2861C>A
c.839-498C>A (n.839-498C>A)
n.5037C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1050C>A (p.His350Gln)
c.978C>A (p.His326Gln)
n.1386C>A
c.695-498C>A (n.695-498C>A)
n.1259C>A
10g.93797251C=CA1928774666LGI1c.1122C= (p.His374=)
n.5098C=
n.556C=
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c.*678C= (n.*678C=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.*880C= (n.*880C=)
n.2861C=
c.839-498C= (n.839-498C=)
n.5037C=
c.*831C= (n.*831C=)
c.1050C= (p.His350=)
c.978C= (p.His326=)
n.1386C=
c.695-498C= (n.695-498C=)
n.1259C=
10g.93797251C>GCA377627822LGI1c.1122C>G (p.His374Gln)
n.5098C>G
n.556C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.838+3901C>G (n.838+3901C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*1008-498C>G (n.*1008-498C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.983C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*880C>G (n.*880C>G)
n.2861C>G
c.839-498C>G (n.839-498C>G)
n.5037C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1050C>G (p.His350Gln)
c.978C>G (p.His326Gln)
n.1386C>G
c.695-498C>G (n.695-498C>G)
n.1259C>G
10g.93797251C>TCA5611227LGI1c.1122C>T (p.His374=)
n.5098C>T
n.556C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.838+3901C>T (n.838+3901C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*1008-498C>T (n.*1008-498C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.983C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.2861C>T
c.839-498C>T (n.839-498C>T)
n.5037C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.1050C>T (p.His350=)
c.978C>T (p.His326=)
n.1386C>T
c.695-498C>T (n.695-498C>T)
n.1259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797252G>ACA5611228LGI1c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.5099G>A
n.557G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.838+3902G>A (n.838+3902G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*1008-497G>A (n.*1008-497G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.984G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.2862G>A
c.839-497G>A (n.839-497G>A)
n.5038G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.1387G>A
c.695-497G>A (n.695-497G>A)
n.1260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93797252G>CCA211585638LGI1c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.5099G>C
n.557G>C
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c.838+3902G>C (n.838+3902G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*1008-497G>C (n.*1008-497G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.984G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.2862G>C
c.839-497G>C (n.839-497G>C)
n.5038G>C
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.1387G>C
c.695-497G>C (n.695-497G>C)
n.1260G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797252G=CA1928774670LGI1c.1123G= (p.Ala375=)
n.5099G=
n.557G=
c.*545G= (n.*545G=)
c.838+3902G= (n.838+3902G=)
c.*909G= (n.*909G=)
c.*965G= (n.*965G=)
c.*1008-497G= (n.*1008-497G=)
c.*713G= (n.*713G=)
n.984G=
c.*679G= (n.*679G=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.*718G= (n.*718G=)
c.*881G= (n.*881G=)
n.2862G=
c.839-497G= (n.839-497G=)
n.5038G=
c.*832G= (n.*832G=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.979G= (p.Ala327=)
n.1387G=
c.695-497G= (n.695-497G=)
n.1260G=
10g.93797252G>TCA377627825LGI1c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.5099G>T
n.557G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.838+3902G>T (n.838+3902G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*1008-497G>T (n.*1008-497G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.984G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.2862G>T
c.839-497G>T (n.839-497G>T)
n.5038G>T
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.1387G>T
c.695-497G>T (n.695-497G>T)
n.1260G>T
10g.93797253C>ACA377627828LGI1c.1124C>A (p.Ala375Glu)
n.5100C>A
n.558C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.838+3903C>A (n.838+3903C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*1008-496C>A (n.*1008-496C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
n.985C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.2863C>A
c.839-496C>A (n.839-496C>A)
n.5039C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
c.980C>A (p.Ala327Glu)
n.1388C>A
c.695-496C>A (n.695-496C>A)
n.1261C>A
10g.93797253C=CA1928774677LGI1c.1124C= (p.Ala375=)
n.5100C=
n.558C=
c.*546C= (n.*546C=)
c.838+3903C= (n.838+3903C=)
c.*910C= (n.*910C=)
c.*966C= (n.*966C=)
c.*1008-496C= (n.*1008-496C=)
c.*714C= (n.*714C=)
n.985C=
c.*680C= (n.*680C=)
c.-248C= (n.-248C=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.*882C= (n.*882C=)
n.2863C=
c.839-496C= (n.839-496C=)
n.5039C=
c.*833C= (n.*833C=)
c.1052C= (p.Ala351=)
c.980C= (p.Ala327=)
n.1388C=
c.695-496C= (n.695-496C=)
n.1261C=
10g.93797253C>GCA5611230LGI1c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.5100C>G
n.558C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.838+3903C>G (n.838+3903C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*1008-496C>G (n.*1008-496C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
n.985C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.2863C>G
c.839-496C>G (n.839-496C>G)
n.5039C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.1388C>G
c.695-496C>G (n.695-496C>G)
n.1261C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797253C>TCA5611229LGI1c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.5100C>T
n.558C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.838+3903C>T (n.838+3903C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*1008-496C>T (n.*1008-496C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.985C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.2863C>T
c.839-496C>T (n.839-496C>T)
n.5039C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.1388C>T
c.695-496C>T (n.695-496C>T)
n.1261C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797254G>ACA470985261LGI1c.1125G>A (p.Ala375=)
n.5101G>A
n.559G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.838+3904G>A (n.838+3904G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*1008-495G>A (n.*1008-495G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.986G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.2864G>A
c.839-495G>A (n.839-495G>A)
n.5040G>A
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.1053G>A (p.Ala351=)
c.981G>A (p.Ala327=)
n.1389G>A
c.695-495G>A (n.695-495G>A)
n.1262G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797254G>CCA10629496LGI1c.1125G>C (p.Ala375=)
n.5101G>C
n.559G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.838+3904G>C (n.838+3904G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.*1008-495G>C (n.*1008-495G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.986G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.2864G>C
c.839-495G>C (n.839-495G>C)
n.5040G>C
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.1053G>C (p.Ala351=)
c.981G>C (p.Ala327=)
n.1389G>C
c.695-495G>C (n.695-495G>C)
n.1262G>C
 ClinVar dbSNP
10g.93797254G=CA1928774684LGI1c.1125G= (p.Ala375=)
n.5101G=
n.559G=
c.*547G= (n.*547G=)
c.838+3904G= (n.838+3904G=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.*967G= (n.*967G=)
c.*1008-495G= (n.*1008-495G=)
c.*715G= (n.*715G=)
n.986G=
c.*681G= (n.*681G=)
c.-247G= (n.-247G=)
c.*720G= (n.*720G=)
c.*883G= (n.*883G=)
n.2864G=
c.839-495G= (n.839-495G=)
n.5040G=
c.*834G= (n.*834G=)
c.1053G= (p.Ala351=)
c.981G= (p.Ala327=)
n.1389G=
c.695-495G= (n.695-495G=)
n.1262G=
10g.93797254G>TCA470985264LGI1c.1125G>T (p.Ala375=)
n.5101G>T
n.559G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.838+3904G>T (n.838+3904G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*1008-495G>T (n.*1008-495G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.986G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.2864G>T
c.839-495G>T (n.839-495G>T)
n.5040G>T
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.1053G>T (p.Ala351=)
c.981G>T (p.Ala327=)
n.1389G>T
c.695-495G>T (n.695-495G>T)
n.1262G>T
10g.93797255T>ACA377627830LGI1c.1126T>A (p.Trp376Arg)
n.5102T>A
n.560T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.838+3905T>A (n.838+3905T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*1008-494T>A (n.*1008-494T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.987T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.2865T>A
c.839-494T>A (n.839-494T>A)
n.5041T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1054T>A (p.Trp352Arg)
c.982T>A (p.Trp328Arg)
n.1390T>A
c.695-494T>A (n.695-494T>A)
n.1263T>A
10g.93797255T>CCA377627832LGI1c.1126T>C (p.Trp376Arg)
n.5102T>C
n.560T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.838+3905T>C (n.838+3905T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*1008-494T>C (n.*1008-494T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.987T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.2865T>C
c.839-494T>C (n.839-494T>C)
n.5041T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1054T>C (p.Trp352Arg)
c.982T>C (p.Trp328Arg)
n.1390T>C
c.695-494T>C (n.695-494T>C)
n.1263T>C
10g.93797255T>GCA377627833LGI1c.1126T>G (p.Trp376Gly)
n.5102T>G
n.560T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.838+3905T>G (n.838+3905T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.*1008-494T>G (n.*1008-494T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.987T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.2865T>G
c.839-494T>G (n.839-494T>G)
n.5041T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1054T>G (p.Trp352Gly)
c.982T>G (p.Trp328Gly)
n.1390T>G
c.695-494T>G (n.695-494T>G)
n.1263T>G
10g.93797256G>ACA377627835LGI1c.1127G>A (p.Trp376Ter)
n.5103G>A
n.561G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.838+3906G>A (n.838+3906G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*1008-493G>A (n.*1008-493G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.988G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.2866G>A
c.839-493G>A (n.839-493G>A)
n.5042G>A
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1055G>A (p.Trp352Ter)
c.983G>A (p.Trp328Ter)
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n.1264G>A
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n.5103G>C
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c.*717G>C (n.*717G>C)
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n.988G>T
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n.2866G>T
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n.1264G>T
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c.*684G>A (n.*684G>A)
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n.2867G>A
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n.5043G>A
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c.984G>A (p.Trp328Ter)
n.1392G>A
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n.1265G>A
 ClinVar dbSNP
10g.93797257G>CCA377627840LGI1c.1128G>C (p.Trp376Cys)
n.5104G>C
n.562G>C
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c.*723G>C (n.*723G>C)
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n.2867G>C
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n.1265G>C
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c.839-492G= (n.839-492G=)
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c.*837G= (n.*837G=)
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c.695-492G= (n.695-492G=)
n.1265G=
10g.93797257G>TCA377627839LGI1c.1128G>T (p.Trp376Cys)
n.5104G>T
n.562G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.838+3907G>T (n.838+3907G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*1008-492G>T (n.*1008-492G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.989G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.2867G>T
c.839-492G>T (n.839-492G>T)
n.5043G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1056G>T (p.Trp352Cys)
c.984G>T (p.Trp328Cys)
n.1392G>T
c.695-492G>T (n.695-492G>T)
n.1265G>T
10g.93797258T>ACA377627841LGI1c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
n.5105T>A
n.563T>A
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n.1266T>A
10g.93797258T>CCA5611231LGI1c.1129T>C (p.Tyr377His)
n.5105T>C
n.563T>C
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n.990T>C
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c.-243T>C (n.-243T>C)
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n.2868T>C
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n.5044T>C
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n.1393T>C
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n.1266T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797258T>GCA377627842LGI1c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
n.5105T>G
n.563T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.838+3908T>G (n.838+3908T>G)
c.*915T>G (n.*915T>G)
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c.*1008-491T>G (n.*1008-491T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.990T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.2868T>G
c.839-491T>G (n.839-491T>G)
n.5044T>G
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
n.1393T>G
c.695-491T>G (n.695-491T>G)
n.1266T>G
10g.93797258T=CA1928774699LGI1c.1129T= (p.Tyr377=)
n.5105T=
n.563T=
c.*551T= (n.*551T=)
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c.*971T= (n.*971T=)
c.*1008-491T= (n.*1008-491T=)
c.*719T= (n.*719T=)
n.990T=
c.*685T= (n.*685T=)
c.-243T= (n.-243T=)
c.*724T= (n.*724T=)
c.*887T= (n.*887T=)
n.2868T=
c.839-491T= (n.839-491T=)
n.5044T=
c.*838T= (n.*838T=)
c.1057T= (p.Tyr353=)
c.985T= (p.Tyr329=)
n.1393T=
c.695-491T= (n.695-491T=)
n.1266T=
10g.93797259A=CA1928774704LGI1c.1130A= (p.Tyr377=)
n.5106A=
n.564A=
c.*552A= (n.*552A=)
c.838+3909A= (n.838+3909A=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.*972A= (n.*972A=)
c.*1008-490A= (n.*1008-490A=)
c.*720A= (n.*720A=)
n.991A=
c.*686A= (n.*686A=)
c.-242A= (n.-242A=)
c.*725A= (n.*725A=)
c.*888A= (n.*888A=)
n.2869A=
c.839-490A= (n.839-490A=)
n.5045A=
c.*839A= (n.*839A=)
c.1058A= (p.Tyr353=)
c.986A= (p.Tyr329=)
n.1394A=
c.695-490A= (n.695-490A=)
n.1267A=
10g.93797259A>CCA377627844LGI1c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
n.5106A>C
n.564A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.838+3909A>C (n.838+3909A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*1008-490A>C (n.*1008-490A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.991A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.2869A>C
c.839-490A>C (n.839-490A>C)
n.5045A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
n.1394A>C
c.695-490A>C (n.695-490A>C)
n.1267A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93797259A>GCA377627845LGI1c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
n.5106A>G
n.564A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.838+3909A>G (n.838+3909A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*1008-490A>G (n.*1008-490A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.991A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.2869A>G
c.839-490A>G (n.839-490A>G)
n.5045A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
n.1394A>G
c.695-490A>G (n.695-490A>G)
n.1267A>G
10g.93797259A>TCA377627851LGI1c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
n.5106A>T
n.564A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.838+3909A>T (n.838+3909A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.*1008-490A>T (n.*1008-490A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.991A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.2869A>T
c.839-490A>T (n.839-490A>T)
n.5045A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
n.1394A>T
c.695-490A>T (n.695-490A>T)
n.1267A>T
10g.93797260C>ACA377627854LGI1c.1131C>A (p.Tyr377Ter)
n.5107C>A
n.565C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.838+3910C>A (n.838+3910C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*1008-489C>A (n.*1008-489C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.992C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.2870C>A
c.839-489C>A (n.839-489C>A)
n.5046C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
n.1395C>A
c.695-489C>A (n.695-489C>A)
n.1268C>A
10g.93797260C>GCA377627859LGI1c.1131C>G (p.Tyr377Ter)
n.5107C>G
n.565C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.838+3910C>G (n.838+3910C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*1008-489C>G (n.*1008-489C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.992C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.2870C>G
c.839-489C>G (n.839-489C>G)
n.5046C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.987C>G (p.Tyr329Ter)
n.1395C>G
c.695-489C>G (n.695-489C>G)
n.1268C>G
10g.93797260C>TCA470985269LGI1c.1131C>T (p.Tyr377=)
n.5107C>T
n.565C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.838+3910C>T (n.838+3910C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*1008-489C>T (n.*1008-489C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.992C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.2870C>T
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n.5046C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.987C>T (p.Tyr329=)
n.1395C>T
c.695-489C>T (n.695-489C>T)
n.1268C>T

Number of alleles fetched