Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93797094A>CCA377626744LGI1c.965A>C (p.Gln322Pro)
n.4941A>C
n.399A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.838+3744A>C (n.838+3744A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*1008-655A>C (n.*1008-655A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.826A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.2704A>C
c.839-655A>C (n.839-655A>C)
n.4880A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.1229A>C
c.695-655A>C (n.695-655A>C)
n.1102A>C
10g.93797094A>GCA377626746LGI1c.965A>G (p.Gln322Arg)
n.4941A>G
n.399A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.838+3744A>G (n.838+3744A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*1008-655A>G (n.*1008-655A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.826A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.2704A>G
c.839-655A>G (n.839-655A>G)
n.4880A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.1229A>G
c.695-655A>G (n.695-655A>G)
n.1102A>G
10g.93797094A>TCA377626742LGI1c.965A>T (p.Gln322Leu)
n.4941A>T
n.399A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.838+3744A>T (n.838+3744A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*1008-655A>T (n.*1008-655A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.826A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.2704A>T
c.839-655A>T (n.839-655A>T)
n.4880A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.1229A>T
c.695-655A>T (n.695-655A>T)
n.1102A>T
10g.93797095G>ACA470800758LGI1c.966G>A (p.Gln322=)
n.4942G>A
n.400G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.838+3745G>A (n.838+3745G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*1008-654G>A (n.*1008-654G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.827G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.2705G>A
c.839-654G>A (n.839-654G>A)
n.4881G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.894G>A (p.Gln298=)
c.822G>A (p.Gln274=)
n.1230G>A
c.695-654G>A (n.695-654G>A)
n.1103G>A
10g.93797095G>CCA377626748LGI1c.966G>C (p.Gln322His)
n.4942G>C
n.400G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.838+3745G>C (n.838+3745G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.*1008-654G>C (n.*1008-654G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.827G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.2705G>C
c.839-654G>C (n.839-654G>C)
n.4881G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.894G>C (p.Gln298His)
c.822G>C (p.Gln274His)
n.1230G>C
c.695-654G>C (n.695-654G>C)
n.1103G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797095G=CA1928774424LGI1c.966G= (p.Gln322=)
n.4942G=
n.400G=
c.*388G= (n.*388G=)
c.838+3745G= (n.838+3745G=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.*1008-654G= (n.*1008-654G=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.827G=
c.*522G= (n.*522G=)
c.-406G= (n.-406G=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.*724G= (n.*724G=)
n.2705G=
c.839-654G= (n.839-654G=)
n.4881G=
c.*675G= (n.*675G=)
c.894G= (p.Gln298=)
c.822G= (p.Gln274=)
n.1230G=
c.695-654G= (n.695-654G=)
n.1103G=
10g.93797095G>TCA377626751LGI1c.966G>T (p.Gln322His)
n.4942G>T
n.400G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.838+3745G>T (n.838+3745G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*1008-654G>T (n.*1008-654G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.827G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.2705G>T
c.839-654G>T (n.839-654G>T)
n.4881G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.894G>T (p.Gln298His)
c.822G>T (p.Gln274His)
n.1230G>T
c.695-654G>T (n.695-654G>T)
n.1103G>T
10g.93797096G>ACA377626754LGI1c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.4943G>A
n.401G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.838+3746G>A (n.838+3746G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*1008-653G>A (n.*1008-653G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.828G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.2706G>A
c.839-653G>A (n.839-653G>A)
n.4882G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.1231G>A
c.695-653G>A (n.695-653G>A)
n.1104G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.93797096G>CCA377626755LGI1c.967G>C (p.Asp323His)
n.4943G>C
n.401G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.838+3746G>C (n.838+3746G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.*1008-653G>C (n.*1008-653G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.828G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.2706G>C
c.839-653G>C (n.839-653G>C)
n.4882G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.823G>C (p.Asp275His)
n.1231G>C
c.695-653G>C (n.695-653G>C)
n.1104G>C
 COSMIC
10g.93797096G>TCA377626758LGI1c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.4943G>T
n.401G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.838+3746G>T (n.838+3746G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*1008-653G>T (n.*1008-653G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.828G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.2706G>T
c.839-653G>T (n.839-653G>T)
n.4882G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.1231G>T
c.695-653G>T (n.695-653G>T)
n.1104G>T
 gnomAD v4
10g.93797097A>CCA377626770LGI1c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.4944A>C
n.402A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.838+3747A>C (n.838+3747A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.*1008-652A>C (n.*1008-652A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.829A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.2707A>C
c.839-652A>C (n.839-652A>C)
n.4883A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.1232A>C
c.695-652A>C (n.695-652A>C)
n.1105A>C
10g.93797097A>GCA377626762LGI1c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.4944A>G
n.402A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.838+3747A>G (n.838+3747A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*1008-652A>G (n.*1008-652A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.829A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.2707A>G
c.839-652A>G (n.839-652A>G)
n.4883A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.1232A>G
c.695-652A>G (n.695-652A>G)
n.1105A>G
 gnomAD v4
10g.93797097A>TCA377626764LGI1c.968A>T (p.Asp323Val)
n.4944A>T
n.402A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.838+3747A>T (n.838+3747A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.*1008-652A>T (n.*1008-652A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.829A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.2707A>T
c.839-652A>T (n.839-652A>T)
n.4883A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.1232A>T
c.695-652A>T (n.695-652A>T)
n.1105A>T
10g.93797098T>ACA377626772LGI1c.969T>A (p.Asp323Glu)
n.4945T>A
n.403T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.838+3748T>A (n.838+3748T>A)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.*1008-651T>A (n.*1008-651T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.830T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.2708T>A
c.839-651T>A (n.839-651T>A)
n.4884T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.897T>A (p.Asp299Glu)
c.825T>A (p.Asp275Glu)
n.1233T>A
c.695-651T>A (n.695-651T>A)
n.1106T>A
10g.93797098T>CCA470800768LGI1c.969T>C (p.Asp323=)
n.4945T>C
n.403T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.838+3748T>C (n.838+3748T>C)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.*1008-651T>C (n.*1008-651T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.830T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.2708T>C
c.839-651T>C (n.839-651T>C)
n.4884T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.897T>C (p.Asp299=)
c.825T>C (p.Asp275=)
n.1233T>C
c.695-651T>C (n.695-651T>C)
n.1106T>C
10g.93797098T>GCA377626774LGI1c.969T>G (p.Asp323Glu)
n.4945T>G
n.403T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.838+3748T>G (n.838+3748T>G)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.*1008-651T>G (n.*1008-651T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.830T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.2708T>G
c.839-651T>G (n.839-651T>G)
n.4884T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.897T>G (p.Asp299Glu)
c.825T>G (p.Asp275Glu)
n.1233T>G
c.695-651T>G (n.695-651T>G)
n.1106T>G
10g.93797099A>CCA377626776LGI1c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.4946A>C
n.404A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.838+3749A>C (n.838+3749A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*1008-650A>C (n.*1008-650A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.831A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.2709A>C
c.839-650A>C (n.839-650A>C)
n.4885A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.1234A>C
c.695-650A>C (n.695-650A>C)
n.1107A>C
10g.93797099A>GCA377626778LGI1c.970A>G (p.Ile324Val)
n.4946A>G
n.404A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.838+3749A>G (n.838+3749A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*1008-650A>G (n.*1008-650A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.831A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.2709A>G
c.839-650A>G (n.839-650A>G)
n.4885A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.1234A>G
c.695-650A>G (n.695-650A>G)
n.1107A>G
10g.93797099A>TCA377626781LGI1c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.4946A>T
n.404A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.838+3749A>T (n.838+3749A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*1008-650A>T (n.*1008-650A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.831A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.2709A>T
c.839-650A>T (n.839-650A>T)
n.4885A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.1234A>T
c.695-650A>T (n.695-650A>T)
n.1107A>T
10g.93797100T>ACA377626784LGI1c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.4947T>A
n.405T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.838+3750T>A (n.838+3750T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.*1008-649T>A (n.*1008-649T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.832T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.2710T>A
c.839-649T>A (n.839-649T>A)
n.4886T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.1235T>A
c.695-649T>A (n.695-649T>A)
n.1108T>A
10g.93797100T>CCA377626788LGI1c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.4947T>C
n.405T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.838+3750T>C (n.838+3750T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.*1008-649T>C (n.*1008-649T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.832T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.2710T>C
c.839-649T>C (n.839-649T>C)
n.4886T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.1235T>C
c.695-649T>C (n.695-649T>C)
n.1108T>C
10g.93797100T>GCA377626786LGI1c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.4947T>G
n.405T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.838+3750T>G (n.838+3750T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.*1008-649T>G (n.*1008-649T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.832T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.2710T>G
c.839-649T>G (n.839-649T>G)
n.4886T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.1235T>G
c.695-649T>G (n.695-649T>G)
n.1108T>G
10g.93797101T>ACA470800777LGI1c.972T>A (p.Ile324=)
n.4948T>A
n.406T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.838+3751T>A (n.838+3751T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.*1008-648T>A (n.*1008-648T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.833T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.2711T>A
c.839-648T>A (n.839-648T>A)
n.4887T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.900T>A (p.Ile300=)
c.828T>A (p.Ile276=)
n.1236T>A
c.695-648T>A (n.695-648T>A)
n.1109T>A
10g.93797101T>CCA470800779LGI1c.972T>C (p.Ile324=)
n.4948T>C
n.406T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.838+3751T>C (n.838+3751T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*1008-648T>C (n.*1008-648T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.833T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.2711T>C
c.839-648T>C (n.839-648T>C)
n.4887T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.900T>C (p.Ile300=)
c.828T>C (p.Ile276=)
n.1236T>C
c.695-648T>C (n.695-648T>C)
n.1109T>C
10g.93797101T>GCA377626791LGI1c.972T>G (p.Ile324Met)
n.4948T>G
n.406T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.838+3751T>G (n.838+3751T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.*1008-648T>G (n.*1008-648T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.833T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.2711T>G
c.839-648T>G (n.839-648T>G)
n.4887T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.900T>G (p.Ile300Met)
c.828T>G (p.Ile276Met)
n.1236T>G
c.695-648T>G (n.695-648T>G)
n.1109T>G
10g.93797102G>ACA377626796LGI1c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.4949G>A
n.407G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.838+3752G>A (n.838+3752G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.*1008-647G>A (n.*1008-647G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.834G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.2712G>A
c.839-647G>A (n.839-647G>A)
n.4888G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.1237G>A
c.695-647G>A (n.695-647G>A)
n.1110G>A
10g.93797102G>CCA377626794LGI1c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.4949G>C
n.407G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.838+3752G>C (n.838+3752G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.*1008-647G>C (n.*1008-647G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.834G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.2712G>C
c.839-647G>C (n.839-647G>C)
n.4888G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.1237G>C
c.695-647G>C (n.695-647G>C)
n.1110G>C
10g.93797102G>TCA377626800LGI1c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.4949G>T
n.407G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.838+3752G>T (n.838+3752G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.*1008-647G>T (n.*1008-647G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.834G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.2712G>T
c.839-647G>T (n.839-647G>T)
n.4888G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.1237G>T
c.695-647G>T (n.695-647G>T)
n.1110G>T
10g.93797103A>CCA377626803LGI1c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.4950A>C
n.408A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.838+3753A>C (n.838+3753A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.*1008-646A>C (n.*1008-646A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.835A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.2713A>C
c.839-646A>C (n.839-646A>C)
n.4889A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.1238A>C
c.695-646A>C (n.695-646A>C)
n.1111A>C
10g.93797103A>GCA377626807LGI1c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.4950A>G
n.408A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.838+3753A>G (n.838+3753A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*1008-646A>G (n.*1008-646A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.835A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.2713A>G
c.839-646A>G (n.839-646A>G)
n.4889A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.1238A>G
c.695-646A>G (n.695-646A>G)
n.1111A>G
10g.93797103A>TCA377626805LGI1c.974A>T (p.Glu325Val)
n.4950A>T
n.408A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.838+3753A>T (n.838+3753A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.*1008-646A>T (n.*1008-646A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.835A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.2713A>T
c.839-646A>T (n.839-646A>T)
n.4889A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.1238A>T
c.695-646A>T (n.695-646A>T)
n.1111A>T
10g.93797104A>CCA377626810LGI1c.975A>C (p.Glu325Asp)
n.4951A>C
n.409A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.838+3754A>C (n.838+3754A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*1008-645A>C (n.*1008-645A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.836A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
n.2714A>C
c.839-645A>C (n.839-645A>C)
n.4890A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.1239A>C
c.695-645A>C (n.695-645A>C)
n.1112A>C
10g.93797104A>GCA470800787LGI1c.975A>G (p.Glu325=)
n.4951A>G
n.409A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.838+3754A>G (n.838+3754A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.*1008-645A>G (n.*1008-645A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.836A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
n.2714A>G
c.839-645A>G (n.839-645A>G)
n.4890A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.903A>G (p.Glu301=)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.1239A>G
c.695-645A>G (n.695-645A>G)
n.1112A>G
10g.93797104A>TCA377626812LGI1c.975A>T (p.Glu325Asp)
n.4951A>T
n.409A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.838+3754A>T (n.838+3754A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*1008-645A>T (n.*1008-645A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.836A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
n.2714A>T
c.839-645A>T (n.839-645A>T)
n.4890A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.1239A>T
c.695-645A>T (n.695-645A>T)
n.1112A>T
10g.93797105A>CCA377626815LGI1c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.4952A>C
n.410A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.838+3755A>C (n.838+3755A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*1008-644A>C (n.*1008-644A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.837A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.2715A>C
c.839-644A>C (n.839-644A>C)
n.4891A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.1240A>C
c.695-644A>C (n.695-644A>C)
n.1113A>C
10g.93797105A>GCA377626817LGI1c.976A>G (p.Ile326Val)
n.4952A>G
n.410A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.838+3755A>G (n.838+3755A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*1008-644A>G (n.*1008-644A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.837A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.2715A>G
c.839-644A>G (n.839-644A>G)
n.4891A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.1240A>G
c.695-644A>G (n.695-644A>G)
n.1113A>G
10g.93797105A>TCA377626819LGI1c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.4952A>T
n.410A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.838+3755A>T (n.838+3755A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*1008-644A>T (n.*1008-644A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.837A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.-396A>T (n.-396A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.2715A>T
c.839-644A>T (n.839-644A>T)
n.4891A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.1240A>T
c.695-644A>T (n.695-644A>T)
n.1113A>T
10g.93797106T>ACA377626822LGI1c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.4953T>A
n.411T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.838+3756T>A (n.838+3756T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*1008-643T>A (n.*1008-643T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.838T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.2716T>A
c.839-643T>A (n.839-643T>A)
n.4892T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.1241T>A
c.695-643T>A (n.695-643T>A)
n.1114T>A
10g.93797106T>CCA377626824LGI1c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.4953T>C
n.411T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.838+3756T>C (n.838+3756T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*1008-643T>C (n.*1008-643T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.838T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.2716T>C
c.839-643T>C (n.839-643T>C)
n.4892T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.1241T>C
c.695-643T>C (n.695-643T>C)
n.1114T>C
10g.93797106T>GCA377626827LGI1c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.4953T>G
n.411T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.838+3756T>G (n.838+3756T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*1008-643T>G (n.*1008-643T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.838T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.2716T>G
c.839-643T>G (n.839-643T>G)
n.4892T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.1241T>G
c.695-643T>G (n.695-643T>G)
n.1114T>G
10g.93797107T>ACA470800798LGI1c.978T>A (p.Ile326=)
n.4954T>A
n.412T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.838+3757T>A (n.838+3757T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*1008-642T>A (n.*1008-642T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.839T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.2717T>A
c.839-642T>A (n.839-642T>A)
n.4893T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.906T>A (p.Ile302=)
c.834T>A (p.Ile278=)
n.1242T>A
c.695-642T>A (n.695-642T>A)
n.1115T>A
10g.93797107T>CCA470800797LGI1c.978T>C (p.Ile326=)
n.4954T>C
n.412T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.838+3757T>C (n.838+3757T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*1008-642T>C (n.*1008-642T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.839T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.2717T>C
c.839-642T>C (n.839-642T>C)
n.4893T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.906T>C (p.Ile302=)
c.834T>C (p.Ile278=)
n.1242T>C
c.695-642T>C (n.695-642T>C)
n.1115T>C
10g.93797107T>GCA377626829LGI1c.978T>G (p.Ile326Met)
n.4954T>G
n.412T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.838+3757T>G (n.838+3757T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*1008-642T>G (n.*1008-642T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.839T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.2717T>G
c.839-642T>G (n.839-642T>G)
n.4893T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.906T>G (p.Ile302Met)
c.834T>G (p.Ile278Met)
n.1242T>G
c.695-642T>G (n.695-642T>G)
n.1115T>G
10g.93797108C>ACA377626830LGI1c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.4955C>A
n.413C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.838+3758C>A (n.838+3758C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*1008-641C>A (n.*1008-641C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.840C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.2718C>A
c.839-641C>A (n.839-641C>A)
n.4894C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.1243C>A
c.695-641C>A (n.695-641C>A)
n.1116C>A
10g.93797108C>GCA377626832LGI1c.979C>G (p.Leu327Val)
n.4955C>G
n.413C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.838+3758C>G (n.838+3758C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*1008-641C>G (n.*1008-641C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.840C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.2718C>G
c.839-641C>G (n.839-641C>G)
n.4894C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.1243C>G
c.695-641C>G (n.695-641C>G)
n.1116C>G
10g.93797108C>TCA377626835LGI1c.979C>T (p.Leu327Phe)
n.4955C>T
n.413C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.838+3758C>T (n.838+3758C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*1008-641C>T (n.*1008-641C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.840C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.2718C>T
c.839-641C>T (n.839-641C>T)
n.4894C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.1243C>T
c.695-641C>T (n.695-641C>T)
n.1116C>T
 gnomAD v4
10g.93797109T>ACA377626838LGI1c.980T>A (p.Leu327His)
n.4956T>A
n.414T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.838+3759T>A (n.838+3759T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.*1008-640T>A (n.*1008-640T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.841T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.2719T>A
c.839-640T>A (n.839-640T>A)
n.4895T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.1244T>A
c.695-640T>A (n.695-640T>A)
n.1117T>A
10g.93797109T>CCA377626840LGI1c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.4956T>C
n.414T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.838+3759T>C (n.838+3759T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*1008-640T>C (n.*1008-640T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.841T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.2719T>C
c.839-640T>C (n.839-640T>C)
n.4895T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.1244T>C
c.695-640T>C (n.695-640T>C)
n.1117T>C
10g.93797109T>GCA377626843LGI1c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.4956T>G
n.414T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.838+3759T>G (n.838+3759T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.*1008-640T>G (n.*1008-640T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.841T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.2719T>G
c.839-640T>G (n.839-640T>G)
n.4895T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.1244T>G
c.695-640T>G (n.695-640T>G)
n.1117T>G
10g.93797110C>ACA470800803LGI1c.981C>A (p.Leu327=)
n.4957C>A
n.415C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.838+3760C>A (n.838+3760C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*1008-639C>A (n.*1008-639C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.842C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.2720C>A
c.839-639C>A (n.839-639C>A)
n.4896C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.909C>A (p.Leu303=)
c.837C>A (p.Leu279=)
n.1245C>A
c.695-639C>A (n.695-639C>A)
n.1118C>A
10g.93797110C>GCA470800805LGI1c.981C>G (p.Leu327=)
n.4957C>G
n.415C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.838+3760C>G (n.838+3760C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.*1008-639C>G (n.*1008-639C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.842C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.2720C>G
c.839-639C>G (n.839-639C>G)
n.4896C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.909C>G (p.Leu303=)
c.837C>G (p.Leu279=)
n.1245C>G
c.695-639C>G (n.695-639C>G)
n.1118C>G
10g.93797110C>TCA470800806LGI1c.981C>T (p.Leu327=)
n.4957C>T
n.415C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.838+3760C>T (n.838+3760C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.*1008-639C>T (n.*1008-639C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.842C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.2720C>T
c.839-639C>T (n.839-639C>T)
n.4896C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.909C>T (p.Leu303=)
c.837C>T (p.Leu279=)
n.1245C>T
c.695-639C>T (n.695-639C>T)
n.1118C>T
10g.93797111A>CCA377626845LGI1c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.4958A>C
n.416A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.838+3761A>C (n.838+3761A>C)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*1008-638A>C (n.*1008-638A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.843A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.2721A>C
c.839-638A>C (n.839-638A>C)
n.4897A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.1246A>C
c.695-638A>C (n.695-638A>C)
n.1119A>C
10g.93797111A>GCA377626849LGI1c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.4958A>G
n.416A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.838+3761A>G (n.838+3761A>G)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*1008-638A>G (n.*1008-638A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.843A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.2721A>G
c.839-638A>G (n.839-638A>G)
n.4897A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.1246A>G
c.695-638A>G (n.695-638A>G)
n.1119A>G
10g.93797111A>TCA377626847LGI1c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.4958A>T
n.416A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.838+3761A>T (n.838+3761A>T)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*1008-638A>T (n.*1008-638A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.843A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.2721A>T
c.839-638A>T (n.839-638A>T)
n.4897A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.1246A>T
c.695-638A>T (n.695-638A>T)
n.1119A>T
10g.93797112A=CA1928774426LGI1c.983A= (p.Lys328=)
n.4959A=
n.417A=
c.*405A= (n.*405A=)
c.838+3762A= (n.838+3762A=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.*1008-637A= (n.*1008-637A=)
c.*573A= (n.*573A=)
n.844A=
c.*539A= (n.*539A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.*578A= (n.*578A=)
c.*741A= (n.*741A=)
n.2722A=
c.839-637A= (n.839-637A=)
n.4898A=
c.*692A= (n.*692A=)
c.911A= (p.Lys304=)
c.839A= (p.Lys280=)
n.1247A=
c.695-637A= (n.695-637A=)
n.1120A=
10g.93797112A>CCA377626852LGI1c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.4959A>C
n.417A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.838+3762A>C (n.838+3762A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*1008-637A>C (n.*1008-637A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.844A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.2722A>C
c.839-637A>C (n.839-637A>C)
n.4898A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.1247A>C
c.695-637A>C (n.695-637A>C)
n.1120A>C
10g.93797112A>GCA5611212LGI1c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.4959A>G
n.417A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.838+3762A>G (n.838+3762A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*1008-637A>G (n.*1008-637A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.844A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.2722A>G
c.839-637A>G (n.839-637A>G)
n.4898A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.1247A>G
c.695-637A>G (n.695-637A>G)
n.1120A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797112A>TCA377626856LGI1c.983A>T (p.Lys328Ile)
n.4959A>T
n.417A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.838+3762A>T (n.838+3762A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*1008-637A>T (n.*1008-637A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.844A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.2722A>T
c.839-637A>T (n.839-637A>T)
n.4898A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.839A>T (p.Lys280Ile)
n.1247A>T
c.695-637A>T (n.695-637A>T)
n.1120A>T
10g.93797113A>CCA377626857LGI1c.984A>C (p.Lys328Asn)
n.4960A>C
n.418A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.838+3763A>C (n.838+3763A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.*1008-636A>C (n.*1008-636A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.845A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.2723A>C
c.839-636A>C (n.839-636A>C)
n.4899A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.840A>C (p.Lys280Asn)
n.1248A>C
c.695-636A>C (n.695-636A>C)
n.1121A>C
10g.93797113A>GCA470800815LGI1c.984A>G (p.Lys328=)
n.4960A>G
n.418A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.838+3763A>G (n.838+3763A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.*1008-636A>G (n.*1008-636A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.845A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.2723A>G
c.839-636A>G (n.839-636A>G)
n.4899A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.912A>G (p.Lys304=)
c.840A>G (p.Lys280=)
n.1248A>G
c.695-636A>G (n.695-636A>G)
n.1121A>G
10g.93797113A>TCA377626859LGI1c.984A>T (p.Lys328Asn)
n.4960A>T
n.418A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.838+3763A>T (n.838+3763A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.*1008-636A>T (n.*1008-636A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.845A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.-388A>T (n.-388A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.2723A>T
c.839-636A>T (n.839-636A>T)
n.4899A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.840A>T (p.Lys280Asn)
n.1248A>T
c.695-636A>T (n.695-636A>T)
n.1121A>T
10g.93797114A>CCA377626863LGI1c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.4961A>C
n.419A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.838+3764A>C (n.838+3764A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*1008-635A>C (n.*1008-635A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.846A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.2724A>C
c.839-635A>C (n.839-635A>C)
n.4900A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
n.1249A>C
c.695-635A>C (n.695-635A>C)
n.1122A>C
10g.93797114A>GCA377626866LGI1c.985A>G (p.Ile329Val)
n.4961A>G
n.419A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.838+3764A>G (n.838+3764A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*1008-635A>G (n.*1008-635A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.846A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.2724A>G
c.839-635A>G (n.839-635A>G)
n.4900A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
n.1249A>G
c.695-635A>G (n.695-635A>G)
n.1122A>G
10g.93797114A>TCA377626868LGI1c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.4961A>T
n.419A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.838+3764A>T (n.838+3764A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*1008-635A>T (n.*1008-635A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.846A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.2724A>T
c.839-635A>T (n.839-635A>T)
n.4900A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.1249A>T
c.695-635A>T (n.695-635A>T)
n.1122A>T
10g.93797115T>ACA377626871LGI1c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.4962T>A
n.420T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.838+3765T>A (n.838+3765T>A)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*1008-634T>A (n.*1008-634T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.847T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.2725T>A
c.839-634T>A (n.839-634T>A)
n.4901T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
n.1250T>A
c.695-634T>A (n.695-634T>A)
n.1123T>A
10g.93797115T>CCA377626874LGI1c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.4962T>C
n.420T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.838+3765T>C (n.838+3765T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*1008-634T>C (n.*1008-634T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.847T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.2725T>C
c.839-634T>C (n.839-634T>C)
n.4901T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.1250T>C
c.695-634T>C (n.695-634T>C)
n.1123T>C
 gnomAD v4
10g.93797115T>GCA377626875LGI1c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.4962T>G
n.420T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.838+3765T>G (n.838+3765T>G)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*1008-634T>G (n.*1008-634T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.847T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.2725T>G
c.839-634T>G (n.839-634T>G)
n.4901T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
n.1250T>G
c.695-634T>G (n.695-634T>G)
n.1123T>G
10g.93797116C>ACA470800826LGI1c.987C>A (p.Ile329=)
n.4963C>A
n.421C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.838+3766C>A (n.838+3766C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*1008-633C>A (n.*1008-633C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.848C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.2726C>A
c.839-633C>A (n.839-633C>A)
n.4902C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.915C>A (p.Ile305=)
c.843C>A (p.Ile281=)
n.1251C>A
c.695-633C>A (n.695-633C>A)
n.1124C>A
10g.93797116C>GCA377626879LGI1c.987C>G (p.Ile329Met)
n.4963C>G
n.421C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.838+3766C>G (n.838+3766C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*1008-633C>G (n.*1008-633C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.848C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.2726C>G
c.839-633C>G (n.839-633C>G)
n.4902C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.843C>G (p.Ile281Met)
n.1251C>G
c.695-633C>G (n.695-633C>G)
n.1124C>G
10g.93797116C>TCA470800823LGI1c.987C>T (p.Ile329=)
n.4963C>T
n.421C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.838+3766C>T (n.838+3766C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*1008-633C>T (n.*1008-633C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.848C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.2726C>T
c.839-633C>T (n.839-633C>T)
n.4902C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.915C>T (p.Ile305=)
c.843C>T (p.Ile281=)
n.1251C>T
c.695-633C>T (n.695-633C>T)
n.1124C>T
 gnomAD v4
10g.93797117C>ACA470800827LGI1c.988C>A (p.Arg330=)
n.4964C>A
n.422C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.838+3767C>A (n.838+3767C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*1008-632C>A (n.*1008-632C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.849C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.2727C>A
c.839-632C>A (n.839-632C>A)
n.4903C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.916C>A (p.Arg306=)
c.844C>A (p.Arg282=)
n.1252C>A
c.695-632C>A (n.695-632C>A)
n.1125C>A
10g.93797117C=CA1928774429LGI1c.988C= (p.Arg330=)
n.4964C=
n.422C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.838+3767C= (n.838+3767C=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.*1008-632C= (n.*1008-632C=)
c.*578C= (n.*578C=)
n.849C=
c.*544C= (n.*544C=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.*746C= (n.*746C=)
n.2727C=
c.839-632C= (n.839-632C=)
n.4903C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.844C= (p.Arg282=)
n.1252C=
c.695-632C= (n.695-632C=)
n.1125C=
10g.93797117C>GCA377626883LGI1c.988C>G (p.Arg330Gly)
n.4964C>G
n.422C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.838+3767C>G (n.838+3767C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*1008-632C>G (n.*1008-632C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.849C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.2727C>G
c.839-632C>G (n.839-632C>G)
n.4903C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.1252C>G
c.695-632C>G (n.695-632C>G)
n.1125C>G
10g.93797117C>TCA211585562LGI1c.988C>T (p.Arg330Ter)
n.4964C>T
n.422C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.838+3767C>T (n.838+3767C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*1008-632C>T (n.*1008-632C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.849C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.2727C>T
c.839-632C>T (n.839-632C>T)
n.4903C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.916C>T (p.Arg306Ter)
c.844C>T (p.Arg282Ter)
n.1252C>T
c.695-632C>T (n.695-632C>T)
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797118G>ACA5611213LGI1c.989G>A (p.Arg330Gln)
n.4965G>A
n.423G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.838+3768G>A (n.838+3768G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*1008-631G>A (n.*1008-631G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.850G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.2728G>A
c.839-631G>A (n.839-631G>A)
n.4904G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.917G>A (p.Arg306Gln)
c.845G>A (p.Arg282Gln)
n.1253G>A
c.695-631G>A (n.695-631G>A)
n.1126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93797118G>CCA377626892LGI1c.989G>C (p.Arg330Pro)
n.4965G>C
n.423G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.838+3768G>C (n.838+3768G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*1008-631G>C (n.*1008-631G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.850G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.2728G>C
c.839-631G>C (n.839-631G>C)
n.4904G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.1253G>C
c.695-631G>C (n.695-631G>C)
n.1126G>C
10g.93797118G=CA1928774432LGI1c.989G= (p.Arg330=)
n.4965G=
n.423G=
c.*411G= (n.*411G=)
c.838+3768G= (n.838+3768G=)
c.*775G= (n.*775G=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.*1008-631G= (n.*1008-631G=)
c.*579G= (n.*579G=)
n.850G=
c.*545G= (n.*545G=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.*747G= (n.*747G=)
n.2728G=
c.839-631G= (n.839-631G=)
n.4904G=
c.*698G= (n.*698G=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.845G= (p.Arg282=)
n.1253G=
c.695-631G= (n.695-631G=)
n.1126G=
10g.93797118G>TCA377626894LGI1c.989G>T (p.Arg330Leu)
n.4965G>T
n.423G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.838+3768G>T (n.838+3768G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*1008-631G>T (n.*1008-631G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.850G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.2728G>T
c.839-631G>T (n.839-631G>T)
n.4904G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.1253G>T
c.695-631G>T (n.695-631G>T)
n.1126G>T
10g.93797119A>CCA470800834LGI1c.990A>C (p.Arg330=)
n.4966A>C
n.424A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.838+3769A>C (n.838+3769A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.*1008-630A>C (n.*1008-630A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.851A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.2729A>C
c.839-630A>C (n.839-630A>C)
n.4905A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.918A>C (p.Arg306=)
c.846A>C (p.Arg282=)
n.1254A>C
c.695-630A>C (n.695-630A>C)
n.1127A>C
10g.93797119A>GCA470800838LGI1c.990A>G (p.Arg330=)
n.4966A>G
n.424A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.838+3769A>G (n.838+3769A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.*1008-630A>G (n.*1008-630A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.851A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.2729A>G
c.839-630A>G (n.839-630A>G)
n.4905A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.918A>G (p.Arg306=)
c.846A>G (p.Arg282=)
n.1254A>G
c.695-630A>G (n.695-630A>G)
n.1127A>G
 ClinVar dbSNP
10g.93797119A>TCA470800836LGI1c.990A>T (p.Arg330=)
n.4966A>T
n.424A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.838+3769A>T (n.838+3769A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.*1008-630A>T (n.*1008-630A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.851A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.2729A>T
c.839-630A>T (n.839-630A>T)
n.4905A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.918A>T (p.Arg306=)
c.846A>T (p.Arg282=)
n.1254A>T
c.695-630A>T (n.695-630A>T)
n.1127A>T
10g.93797122delCA645564885LGI1c.993del (p.Lys331AsnfsTer?)
n.4969del
n.427del
c.*415del (n.*415del)
c.838+3772del (n.838+3772del)
c.*779del (n.*779del)
c.*835del (n.*835del)
c.*1008-627del (n.*1008-627del)
c.*583del (n.*583del)
n.854del
c.*549del (n.*549del)
c.-379del (n.-379del)
c.*588del (n.*588del)
c.*751del (n.*751del)
n.2732del
c.839-627del (n.839-627del)
n.4908del
c.*702del (n.*702del)
c.921del (p.Lys307AsnfsTer?)
c.849del (p.Lys283AsnfsTer?)
n.1257del
c.695-627del (n.695-627del)
n.1130del
 COSMIC
10g.93797120A>CCA377626896LGI1c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.4967A>C
n.425A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.838+3770A>C (n.838+3770A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*1008-629A>C (n.*1008-629A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.852A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.2730A>C
c.839-629A>C (n.839-629A>C)
n.4906A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
n.1255A>C
c.695-629A>C (n.695-629A>C)
n.1128A>C
10g.93797120A>GCA377626898LGI1c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.4967A>G
n.425A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.838+3770A>G (n.838+3770A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.*1008-629A>G (n.*1008-629A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.852A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.2730A>G
c.839-629A>G (n.839-629A>G)
n.4906A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
n.1255A>G
c.695-629A>G (n.695-629A>G)
n.1128A>G
10g.93797120A>TCA377626903LGI1c.991A>T (p.Lys331Ter)
n.4967A>T
n.425A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.838+3770A>T (n.838+3770A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.*1008-629A>T (n.*1008-629A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.852A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.2730A>T
c.839-629A>T (n.839-629A>T)
n.4906A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
n.1255A>T
c.695-629A>T (n.695-629A>T)
n.1128A>T
10g.93797121A=CA1928774435LGI1c.992A= (p.Lys331=)
n.4968A=
n.426A=
c.*414A= (n.*414A=)
c.838+3771A= (n.838+3771A=)
c.*778A= (n.*778A=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.*1008-628A= (n.*1008-628A=)
c.*582A= (n.*582A=)
n.853A=
c.*548A= (n.*548A=)
c.-380A= (n.-380A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.*750A= (n.*750A=)
n.2731A=
c.839-628A= (n.839-628A=)
n.4907A=
c.*701A= (n.*701A=)
c.920A= (p.Lys307=)
c.848A= (p.Lys283=)
n.1256A=
c.695-628A= (n.695-628A=)
n.1129A=
10g.93797121A>CCA377626904LGI1c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.4968A>C
n.426A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.838+3771A>C (n.838+3771A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*1008-628A>C (n.*1008-628A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.853A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.2731A>C
c.839-628A>C (n.839-628A>C)
n.4907A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
n.1256A>C
c.695-628A>C (n.695-628A>C)
n.1129A>C
 ClinVar dbSNP
10g.93797121A>GCA377626907LGI1c.992A>G (p.Lys331Arg)
n.4968A>G
n.426A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.838+3771A>G (n.838+3771A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*1008-628A>G (n.*1008-628A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.853A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.2731A>G
c.839-628A>G (n.839-628A>G)
n.4907A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
n.1256A>G
c.695-628A>G (n.695-628A>G)
n.1129A>G
10g.93797121A>TCA377626910LGI1c.992A>T (p.Lys331Ile)
n.4968A>T
n.426A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.838+3771A>T (n.838+3771A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*1008-628A>T (n.*1008-628A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.853A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.2731A>T
c.839-628A>T (n.839-628A>T)
n.4907A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.848A>T (p.Lys283Ile)
n.1256A>T
c.695-628A>T (n.695-628A>T)
n.1129A>T
10g.93797122A>CCA377626912LGI1c.993A>C (p.Lys331Asn)
n.4969A>C
n.427A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.838+3772A>C (n.838+3772A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.*1008-627A>C (n.*1008-627A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.854A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.2732A>C
c.839-627A>C (n.839-627A>C)
n.4908A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
n.1257A>C
c.695-627A>C (n.695-627A>C)
n.1130A>C
10g.93797122A>GCA470800847LGI1c.993A>G (p.Lys331=)
n.4969A>G
n.427A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.838+3772A>G (n.838+3772A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*1008-627A>G (n.*1008-627A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.854A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.2732A>G
c.839-627A>G (n.839-627A>G)
n.4908A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.849A>G (p.Lys283=)
n.1257A>G
c.695-627A>G (n.695-627A>G)
n.1130A>G
10g.93797122A>TCA377626915LGI1c.993A>T (p.Lys331Asn)
n.4969A>T
n.427A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.838+3772A>T (n.838+3772A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.*1008-627A>T (n.*1008-627A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.854A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.2732A>T
c.839-627A>T (n.839-627A>T)
n.4908A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
n.1257A>T
c.695-627A>T (n.695-627A>T)
n.1130A>T
10g.93797123C>ACA377626924LGI1c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.4970C>A
n.428C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.838+3773C>A (n.838+3773C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*1008-626C>A (n.*1008-626C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.855C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.2733C>A
c.839-626C>A (n.839-626C>A)
n.4909C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1258C>A
c.695-626C>A (n.695-626C>A)
n.1131C>A
10g.93797123C>GCA377626918LGI1c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.4970C>G
n.428C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.838+3773C>G (n.838+3773C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*1008-626C>G (n.*1008-626C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.855C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.2733C>G
c.839-626C>G (n.839-626C>G)
n.4909C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1258C>G
c.695-626C>G (n.695-626C>G)
n.1131C>G
10g.93797123C>TCA377626921LGI1c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.4970C>T
n.428C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.838+3773C>T (n.838+3773C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*1008-626C>T (n.*1008-626C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.855C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.2733C>T
c.839-626C>T (n.839-626C>T)
n.4909C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1258C>T
c.695-626C>T (n.695-626C>T)
n.1131C>T
10g.93797124C>ACA377626926LGI1c.995C>A (p.Pro332His)
n.4971C>A
n.429C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.838+3774C>A (n.838+3774C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.*1008-625C>A (n.*1008-625C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.856C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.2734C>A
c.839-625C>A (n.839-625C>A)
n.4910C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.851C>A (p.Pro284His)
n.1259C>A
c.695-625C>A (n.695-625C>A)
n.1132C>A
10g.93797124C>GCA377626927LGI1c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.4971C>G
n.429C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.838+3774C>G (n.838+3774C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.*1008-625C>G (n.*1008-625C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.856C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.2734C>G
c.839-625C>G (n.839-625C>G)
n.4910C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.1259C>G
c.695-625C>G (n.695-625C>G)
n.1132C>G
10g.93797124C>TCA377626929LGI1c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.4971C>T
n.429C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.838+3774C>T (n.838+3774C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.*1008-625C>T (n.*1008-625C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.856C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.2734C>T
c.839-625C>T (n.839-625C>T)
n.4910C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1259C>T
c.695-625C>T (n.695-625C>T)
n.1132C>T
10g.93797125C>ACA470800856LGI1c.996C>A (p.Pro332=)
n.4972C>A
n.430C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.838+3775C>A (n.838+3775C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*1008-624C>A (n.*1008-624C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.857C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.2735C>A
c.839-624C>A (n.839-624C>A)
n.4911C>A
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.924C>A (p.Pro308=)
c.852C>A (p.Pro284=)
n.1260C>A
c.695-624C>A (n.695-624C>A)
n.1133C>A
10g.93797125C=CA1928774438LGI1c.996C= (p.Pro332=)
n.4972C=
n.430C=
c.*418C= (n.*418C=)
c.838+3775C= (n.838+3775C=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.*1008-624C= (n.*1008-624C=)
c.*586C= (n.*586C=)
n.857C=
c.*552C= (n.*552C=)
c.-376C= (n.-376C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*754C= (n.*754C=)
n.2735C=
c.839-624C= (n.839-624C=)
n.4911C=
c.*705C= (n.*705C=)
c.924C= (p.Pro308=)
c.852C= (p.Pro284=)
n.1260C=
c.695-624C= (n.695-624C=)
n.1133C=
10g.93797125C>GCA470800858LGI1c.996C>G (p.Pro332=)
n.4972C>G
n.430C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.838+3775C>G (n.838+3775C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.*1008-624C>G (n.*1008-624C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.857C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.2735C>G
c.839-624C>G (n.839-624C>G)
n.4911C>G
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.924C>G (p.Pro308=)
c.852C>G (p.Pro284=)
n.1260C>G
c.695-624C>G (n.695-624C>G)
n.1133C>G
10g.93797125C>TCA211585568LGI1c.996C>T (p.Pro332=)
n.4972C>T
n.430C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.838+3775C>T (n.838+3775C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*1008-624C>T (n.*1008-624C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.857C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.2735C>T
c.839-624C>T (n.839-624C>T)
n.4911C>T
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.924C>T (p.Pro308=)
c.852C>T (p.Pro284=)
n.1260C>T
c.695-624C>T (n.695-624C>T)
n.1133C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.93797126A>CCA377626934LGI1c.997A>C (p.Asn333His)
n.4973A>C
n.431A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.838+3776A>C (n.838+3776A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*1008-623A>C (n.*1008-623A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.858A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.2736A>C
c.839-623A>C (n.839-623A>C)
n.4912A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.925A>C (p.Asn309His)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.1261A>C
c.695-623A>C (n.695-623A>C)
n.1134A>C
10g.93797126A>GCA377626936LGI1c.997A>G (p.Asn333Asp)
n.4973A>G
n.431A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.838+3776A>G (n.838+3776A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*1008-623A>G (n.*1008-623A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.858A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.2736A>G
c.839-623A>G (n.839-623A>G)
n.4912A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
n.1261A>G
c.695-623A>G (n.695-623A>G)
n.1134A>G
10g.93797126A>TCA377626938LGI1c.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.4973A>T
n.431A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.838+3776A>T (n.838+3776A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*1008-623A>T (n.*1008-623A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.858A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.2736A>T
c.839-623A>T (n.839-623A>T)
n.4912A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.1261A>T
c.695-623A>T (n.695-623A>T)
n.1134A>T
10g.93797127A=CA1928774441LGI1c.998A= (p.Asn333=)
n.4974A=
n.432A=
c.*420A= (n.*420A=)
c.838+3777A= (n.838+3777A=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.*1008-622A= (n.*1008-622A=)
c.*588A= (n.*588A=)
n.859A=
c.*554A= (n.*554A=)
c.-374A= (n.-374A=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.*756A= (n.*756A=)
n.2737A=
c.839-622A= (n.839-622A=)
n.4913A=
c.*707A= (n.*707A=)
c.926A= (p.Asn309=)
c.854A= (p.Asn285=)
n.1262A=
c.695-622A= (n.695-622A=)
n.1135A=
10g.93797127A>CCA377626941LGI1c.998A>C (p.Asn333Thr)
n.4974A>C
n.432A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.838+3777A>C (n.838+3777A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*1008-622A>C (n.*1008-622A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.859A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.2737A>C
c.839-622A>C (n.839-622A>C)
n.4913A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
n.1262A>C
c.695-622A>C (n.695-622A>C)
n.1135A>C
10g.93797127A>GCA315729LGI1c.998A>G (p.Asn333Ser)
n.4974A>G
n.432A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.838+3777A>G (n.838+3777A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*1008-622A>G (n.*1008-622A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.859A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.2737A>G
c.839-622A>G (n.839-622A>G)
n.4913A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
n.1262A>G
c.695-622A>G (n.695-622A>G)
n.1135A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797127A>TCA377626944LGI1c.998A>T (p.Asn333Ile)
n.4974A>T
n.432A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.838+3777A>T (n.838+3777A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*1008-622A>T (n.*1008-622A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.859A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.2737A>T
c.839-622A>T (n.839-622A>T)
n.4913A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
n.1262A>T
c.695-622A>T (n.695-622A>T)
n.1135A>T
10g.93797128T>ACA377626946LGI1c.999T>A (p.Asn333Lys)
n.4975T>A
n.433T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.838+3778T>A (n.838+3778T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*1008-621T>A (n.*1008-621T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.860T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.2738T>A
c.839-621T>A (n.839-621T>A)
n.4914T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
n.1263T>A
c.695-621T>A (n.695-621T>A)
n.1136T>A
10g.93797128T>CCA211585577LGI1c.999T>C (p.Asn333=)
n.4975T>C
n.433T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.838+3778T>C (n.838+3778T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*1008-621T>C (n.*1008-621T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.860T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.2738T>C
c.839-621T>C (n.839-621T>C)
n.4914T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.927T>C (p.Asn309=)
c.855T>C (p.Asn285=)
n.1263T>C
c.695-621T>C (n.695-621T>C)
n.1136T>C
 dbSNP
10g.93797128T>GCA377626948LGI1c.999T>G (p.Asn333Lys)
n.4975T>G
n.433T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.838+3778T>G (n.838+3778T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.*1008-621T>G (n.*1008-621T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.860T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.2738T>G
c.839-621T>G (n.839-621T>G)
n.4914T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.927T>G (p.Asn309Lys)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
n.1263T>G
c.695-621T>G (n.695-621T>G)
n.1136T>G
10g.93797128T=CA1928774443LGI1c.999T= (p.Asn333=)
n.4975T=
n.433T=
c.*421T= (n.*421T=)
c.838+3778T= (n.838+3778T=)
c.*785T= (n.*785T=)
c.*841T= (n.*841T=)
c.*1008-621T= (n.*1008-621T=)
c.*589T= (n.*589T=)
n.860T=
c.*555T= (n.*555T=)
c.-373T= (n.-373T=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.2738T=
c.839-621T= (n.839-621T=)
n.4914T=
c.*708T= (n.*708T=)
c.927T= (p.Asn309=)
c.855T= (p.Asn285=)
n.1263T=
c.695-621T= (n.695-621T=)
n.1136T=
10g.93797129G>ACA377626953LGI1c.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.4976G>A
n.434G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.838+3779G>A (n.838+3779G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*1008-620G>A (n.*1008-620G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.861G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.2739G>A
c.839-620G>A (n.839-620G>A)
n.4915G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
n.1264G>A
c.695-620G>A (n.695-620G>A)
n.1137G>A
10g.93797129G>CCA377626952LGI1c.1000G>C (p.Asp334His)
n.4976G>C
n.434G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.838+3779G>C (n.838+3779G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*1008-620G>C (n.*1008-620G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.861G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.2739G>C
c.839-620G>C (n.839-620G>C)
n.4915G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.856G>C (p.Asp286His)
n.1264G>C
c.695-620G>C (n.695-620G>C)
n.1137G>C
10g.93797129G>TCA377626950LGI1c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.4976G>T
n.434G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.838+3779G>T (n.838+3779G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*1008-620G>T (n.*1008-620G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.861G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.2739G>T
c.839-620G>T (n.839-620G>T)
n.4915G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.1264G>T
c.695-620G>T (n.695-620G>T)
n.1137G>T
10g.93797130A=CA1928774445LGI1c.1001A= (p.Asp334=)
n.4977A=
n.435A=
c.*423A= (n.*423A=)
c.838+3780A= (n.838+3780A=)
c.*787A= (n.*787A=)
c.*843A= (n.*843A=)
c.*1008-619A= (n.*1008-619A=)
c.*591A= (n.*591A=)
n.862A=
c.*557A= (n.*557A=)
c.-371A= (n.-371A=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.*759A= (n.*759A=)
n.2740A=
c.839-619A= (n.839-619A=)
n.4916A=
c.*710A= (n.*710A=)
c.929A= (p.Asp310=)
c.857A= (p.Asp286=)
n.1265A=
c.695-619A= (n.695-619A=)
n.1138A=
10g.93797130A>CCA377626955LGI1c.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.4977A>C
n.435A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.838+3780A>C (n.838+3780A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.*1008-619A>C (n.*1008-619A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.862A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.2740A>C
c.839-619A>C (n.839-619A>C)
n.4916A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.1265A>C
c.695-619A>C (n.695-619A>C)
n.1138A>C
10g.93797130A>GCA377626954LGI1c.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.4977A>G
n.435A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.838+3780A>G (n.838+3780A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.*1008-619A>G (n.*1008-619A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.862A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.2740A>G
c.839-619A>G (n.839-619A>G)
n.4916A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
n.1265A>G
c.695-619A>G (n.695-619A>G)
n.1138A>G
 dbSNP
10g.93797130A>TCA377626956LGI1c.1001A>T (p.Asp334Val)
n.4977A>T
n.435A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.838+3780A>T (n.838+3780A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.*1008-619A>T (n.*1008-619A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.862A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.2740A>T
c.839-619A>T (n.839-619A>T)
n.4916A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.1265A>T
c.695-619A>T (n.695-619A>T)
n.1138A>T
10g.93797131C>ACA377626958LGI1c.1002C>A (p.Asp334Glu)
n.4978C>A
n.436C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.838+3781C>A (n.838+3781C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*1008-618C>A (n.*1008-618C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.863C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.2741C>A
c.839-618C>A (n.839-618C>A)
n.4917C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.930C>A (p.Asp310Glu)
c.858C>A (p.Asp286Glu)
n.1266C>A
c.695-618C>A (n.695-618C>A)
n.1139C>A
10g.93797131C>GCA377626960LGI1c.1002C>G (p.Asp334Glu)
n.4978C>G
n.436C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.838+3781C>G (n.838+3781C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.*1008-618C>G (n.*1008-618C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.863C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.2741C>G
c.839-618C>G (n.839-618C>G)
n.4917C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.930C>G (p.Asp310Glu)
c.858C>G (p.Asp286Glu)
n.1266C>G
c.695-618C>G (n.695-618C>G)
n.1139C>G
10g.93797131C>TCA470800874LGI1c.1002C>T (p.Asp334=)
n.4978C>T
n.436C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.838+3781C>T (n.838+3781C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.*1008-618C>T (n.*1008-618C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.863C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.2741C>T
c.839-618C>T (n.839-618C>T)
n.4917C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.930C>T (p.Asp310=)
c.858C>T (p.Asp286=)
n.1266C>T
c.695-618C>T (n.695-618C>T)
n.1139C>T
10g.93797132A>CCA377626963LGI1c.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.4979A>C
n.437A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.838+3782A>C (n.838+3782A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*1008-617A>C (n.*1008-617A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.864A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.2742A>C
c.839-617A>C (n.839-617A>C)
n.4918A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1267A>C
c.695-617A>C (n.695-617A>C)
n.1140A>C
10g.93797132A>GCA377626965LGI1c.1003A>G (p.Ile335Val)
n.4979A>G
n.437A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.838+3782A>G (n.838+3782A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*1008-617A>G (n.*1008-617A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.864A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.2742A>G
c.839-617A>G (n.839-617A>G)
n.4918A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.1267A>G
c.695-617A>G (n.695-617A>G)
n.1140A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93797132A>TCA377626966LGI1c.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.4979A>T
n.437A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.838+3782A>T (n.838+3782A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*1008-617A>T (n.*1008-617A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.864A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.2742A>T
c.839-617A>T (n.839-617A>T)
n.4918A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.1267A>T
c.695-617A>T (n.695-617A>T)
n.1140A>T
10g.93797133T>ACA377626967LGI1c.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.4980T>A
n.438T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.838+3783T>A (n.838+3783T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*1008-616T>A (n.*1008-616T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.865T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.2743T>A
c.839-616T>A (n.839-616T>A)
n.4919T>A
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1268T>A
c.695-616T>A (n.695-616T>A)
n.1141T>A
10g.93797133T>CCA377626968LGI1c.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.4980T>C
n.438T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.838+3783T>C (n.838+3783T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*1008-616T>C (n.*1008-616T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.865T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.2743T>C
c.839-616T>C (n.839-616T>C)
n.4919T>C
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1268T>C
c.695-616T>C (n.695-616T>C)
n.1141T>C
 dbSNP
10g.93797133T>GCA377626970LGI1c.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.4980T>G
n.438T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.838+3783T>G (n.838+3783T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.*1008-616T>G (n.*1008-616T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.865T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.2743T>G
c.839-616T>G (n.839-616T>G)
n.4919T>G
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1268T>G
c.695-616T>G (n.695-616T>G)
n.1141T>G
10g.93797133T=CA1928774447LGI1c.1004T= (p.Ile335=)
n.4980T=
n.438T=
c.*426T= (n.*426T=)
c.838+3783T= (n.838+3783T=)
c.*790T= (n.*790T=)
c.*846T= (n.*846T=)
c.*1008-616T= (n.*1008-616T=)
c.*594T= (n.*594T=)
n.865T=
c.*560T= (n.*560T=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.*599T= (n.*599T=)
c.*762T= (n.*762T=)
n.2743T=
c.839-616T= (n.839-616T=)
n.4919T=
c.*713T= (n.*713T=)
c.932T= (p.Ile311=)
c.860T= (p.Ile287=)
n.1268T=
c.695-616T= (n.695-616T=)
n.1141T=
10g.93797134T>ACA470800880LGI1c.1005T>A (p.Ile335=)
n.4981T>A
n.439T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.838+3784T>A (n.838+3784T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*1008-615T>A (n.*1008-615T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.866T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.2744T>A
c.839-615T>A (n.839-615T>A)
n.4920T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.933T>A (p.Ile311=)
c.861T>A (p.Ile287=)
n.1269T>A
c.695-615T>A (n.695-615T>A)
n.1142T>A
10g.93797134T>CCA470800882LGI1c.1005T>C (p.Ile335=)
n.4981T>C
n.439T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.838+3784T>C (n.838+3784T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*1008-615T>C (n.*1008-615T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.866T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.2744T>C
c.839-615T>C (n.839-615T>C)
n.4920T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.933T>C (p.Ile311=)
c.861T>C (p.Ile287=)
n.1269T>C
c.695-615T>C (n.695-615T>C)
n.1142T>C
10g.93797134T>GCA377626972LGI1c.1005T>G (p.Ile335Met)
n.4981T>G
n.439T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.838+3784T>G (n.838+3784T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.*1008-615T>G (n.*1008-615T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.866T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.2744T>G
c.839-615T>G (n.839-615T>G)
n.4920T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.933T>G (p.Ile311Met)
c.861T>G (p.Ile287Met)
n.1269T>G
c.695-615T>G (n.695-615T>G)
n.1142T>G
10g.93797135G>ACA377626974LGI1c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.4982G>A
n.440G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.838+3785G>A (n.838+3785G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*1008-614G>A (n.*1008-614G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.867G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.2745G>A
c.839-614G>A (n.839-614G>A)
n.4921G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1270G>A
c.695-614G>A (n.695-614G>A)
n.1143G>A
10g.93797135G>CCA377626976LGI1c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.4982G>C
n.440G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.838+3785G>C (n.838+3785G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*1008-614G>C (n.*1008-614G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.867G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.2745G>C
c.839-614G>C (n.839-614G>C)
n.4921G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1270G>C
c.695-614G>C (n.695-614G>C)
n.1143G>C
10g.93797135G>TCA377626978LGI1c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.4982G>T
n.440G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.838+3785G>T (n.838+3785G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*1008-614G>T (n.*1008-614G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.867G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.2745G>T
c.839-614G>T (n.839-614G>T)
n.4921G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1270G>T
c.695-614G>T (n.695-614G>T)
n.1143G>T
10g.93797136A>CCA377626991LGI1c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.4983A>C
n.441A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.838+3786A>C (n.838+3786A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*1008-613A>C (n.*1008-613A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.868A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.-365A>C (n.-365A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.2746A>C
c.839-613A>C (n.839-613A>C)
n.4922A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1271A>C
c.695-613A>C (n.695-613A>C)
n.1144A>C
10g.93797136A>GCA377626989LGI1c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.4983A>G
n.441A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.838+3786A>G (n.838+3786A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*1008-613A>G (n.*1008-613A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.868A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.-365A>G (n.-365A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.2746A>G
c.839-613A>G (n.839-613A>G)
n.4922A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1271A>G
c.695-613A>G (n.695-613A>G)
n.1144A>G
10g.93797136A>TCA377626987LGI1c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.4983A>T
n.441A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.838+3786A>T (n.838+3786A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*1008-613A>T (n.*1008-613A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.868A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.-365A>T (n.-365A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.2746A>T
c.839-613A>T (n.839-613A>T)
n.4922A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1271A>T
c.695-613A>T (n.695-613A>T)
n.1144A>T
10g.93797137A>CCA377626993LGI1c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.4984A>C
n.442A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.838+3787A>C (n.838+3787A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*1008-612A>C (n.*1008-612A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.869A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.2747A>C
c.839-612A>C (n.839-612A>C)
n.4923A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
n.1272A>C
c.695-612A>C (n.695-612A>C)
n.1145A>C
10g.93797137A>GCA470800888LGI1c.1008A>G (p.Glu336=)
n.4984A>G
n.442A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.838+3787A>G (n.838+3787A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*1008-612A>G (n.*1008-612A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.869A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.2747A>G
c.839-612A>G (n.839-612A>G)
n.4923A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.936A>G (p.Glu312=)
c.864A>G (p.Glu288=)
n.1272A>G
c.695-612A>G (n.695-612A>G)
n.1145A>G
 gnomAD v4
10g.93797137A>TCA377626994LGI1c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.4984A>T
n.442A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.838+3787A>T (n.838+3787A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*1008-612A>T (n.*1008-612A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.869A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.2747A>T
c.839-612A>T (n.839-612A>T)
n.4923A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.864A>T (p.Glu288Asp)
n.1272A>T
c.695-612A>T (n.695-612A>T)
n.1145A>T
10g.93797138A>CCA377626998LGI1c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.4985A>C
n.443A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.838+3788A>C (n.838+3788A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*1008-611A>C (n.*1008-611A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.870A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.2748A>C
c.839-611A>C (n.839-611A>C)
n.4924A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.1273A>C
c.695-611A>C (n.695-611A>C)
n.1146A>C
10g.93797138A>GCA377626999LGI1c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.4985A>G
n.443A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.838+3788A>G (n.838+3788A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*1008-611A>G (n.*1008-611A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.870A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.2748A>G
c.839-611A>G (n.839-611A>G)
n.4924A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.1273A>G
c.695-611A>G (n.695-611A>G)
n.1146A>G
10g.93797138A>TCA377627001LGI1c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.4985A>T
n.443A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.838+3788A>T (n.838+3788A>T)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*1008-611A>T (n.*1008-611A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.870A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.2748A>T
c.839-611A>T (n.839-611A>T)
n.4924A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.1273A>T
c.695-611A>T (n.695-611A>T)
n.1146A>T
10g.93797139C>ACA377627004LGI1c.1010C>A (p.Thr337Lys)
n.4986C>A
n.444C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.838+3789C>A (n.838+3789C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*1008-610C>A (n.*1008-610C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.871C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.2749C>A
c.839-610C>A (n.839-610C>A)
n.4925C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.938C>A (p.Thr313Lys)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
n.1274C>A
c.695-610C>A (n.695-610C>A)
n.1147C>A
10g.93797139C>GCA377627006LGI1c.1010C>G (p.Thr337Arg)
n.4986C>G
n.444C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.838+3789C>G (n.838+3789C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.*1008-610C>G (n.*1008-610C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.871C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.2749C>G
c.839-610C>G (n.839-610C>G)
n.4925C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.938C>G (p.Thr313Arg)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
n.1274C>G
c.695-610C>G (n.695-610C>G)
n.1147C>G
10g.93797139C>TCA377627008LGI1c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.4986C>T
n.444C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.838+3789C>T (n.838+3789C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.*1008-610C>T (n.*1008-610C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.871C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.2749C>T
c.839-610C>T (n.839-610C>T)
n.4925C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.1274C>T
c.695-610C>T (n.695-610C>T)
n.1147C>T
10g.93797140A=CA1928774450LGI1c.1011A= (p.Thr337=)
n.4987A=
n.445A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.838+3790A= (n.838+3790A=)
c.*797A= (n.*797A=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.*1008-609A= (n.*1008-609A=)
c.*601A= (n.*601A=)
n.872A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.-361A= (n.-361A=)
c.*606A= (n.*606A=)
c.*769A= (n.*769A=)
n.2750A=
c.839-609A= (n.839-609A=)
n.4926A=
c.*720A= (n.*720A=)
c.939A= (p.Thr313=)
c.867A= (p.Thr289=)
n.1275A=
c.695-609A= (n.695-609A=)
n.1148A=
10g.93797140A>CCA470800898LGI1c.1011A>C (p.Thr337=)
n.4987A>C
n.445A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.838+3790A>C (n.838+3790A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*1008-609A>C (n.*1008-609A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.872A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.-361A>C (n.-361A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.2750A>C
c.839-609A>C (n.839-609A>C)
n.4926A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.939A>C (p.Thr313=)
c.867A>C (p.Thr289=)
n.1275A>C
c.695-609A>C (n.695-609A>C)
n.1148A>C
 ClinVar
10g.93797140A>GCA470800900LGI1c.1011A>G (p.Thr337=)
n.4987A>G
n.445A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.838+3790A>G (n.838+3790A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*1008-609A>G (n.*1008-609A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.872A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.2750A>G
c.839-609A>G (n.839-609A>G)
n.4926A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.939A>G (p.Thr313=)
c.867A>G (p.Thr289=)
n.1275A>G
c.695-609A>G (n.695-609A>G)
n.1148A>G
10g.93797140A>TCA5611214LGI1c.1011A>T (p.Thr337=)
n.4987A>T
n.445A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.838+3790A>T (n.838+3790A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*1008-609A>T (n.*1008-609A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.872A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.-361A>T (n.-361A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.2750A>T
c.839-609A>T (n.839-609A>T)
n.4926A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.939A>T (p.Thr313=)
c.867A>T (p.Thr289=)
n.1275A>T
c.695-609A>T (n.695-609A>T)
n.1148A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93797141T>ACA377627014LGI1c.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.4988T>A
n.446T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.838+3791T>A (n.838+3791T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*1008-608T>A (n.*1008-608T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.873T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.2751T>A
c.839-608T>A (n.839-608T>A)
n.4927T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.1276T>A
c.695-608T>A (n.695-608T>A)
n.1149T>A
10g.93797141T>CCA377627016LGI1c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.4988T>C
n.446T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.838+3791T>C (n.838+3791T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*1008-608T>C (n.*1008-608T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.873T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.2751T>C
c.839-608T>C (n.839-608T>C)
n.4927T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.1276T>C
c.695-608T>C (n.695-608T>C)
n.1149T>C
10g.93797141T>GCA377627018LGI1c.1012T>G (p.Phe338Val)
n.4988T>G
n.446T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.838+3791T>G (n.838+3791T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*1008-608T>G (n.*1008-608T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.873T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.2751T>G
c.839-608T>G (n.839-608T>G)
n.4927T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.1276T>G
c.695-608T>G (n.695-608T>G)
n.1149T>G
10g.93797142T>ACA377627028LGI1c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.4989T>A
n.447T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.838+3792T>A (n.838+3792T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*1008-607T>A (n.*1008-607T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.874T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.2752T>A
c.839-607T>A (n.839-607T>A)
n.4928T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.1277T>A
c.695-607T>A (n.695-607T>A)
n.1150T>A
 COSMIC
10g.93797142T>CCA351639LGI1c.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.4989T>C
n.447T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.838+3792T>C (n.838+3792T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*1008-607T>C (n.*1008-607T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.874T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.2752T>C
c.839-607T>C (n.839-607T>C)
n.4928T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.1277T>C
c.695-607T>C (n.695-607T>C)
n.1150T>C
 ClinVar dbSNP
10g.93797142T>GCA377627023LGI1c.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.4989T>G
n.447T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.838+3792T>G (n.838+3792T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*1008-607T>G (n.*1008-607T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.874T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.2752T>G
c.839-607T>G (n.839-607T>G)
n.4928T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.1277T>G
c.695-607T>G (n.695-607T>G)
n.1150T>G
10g.93797142T=CA1928774458LGI1c.1013T= (p.Phe338=)
n.4989T=
n.447T=
c.*435T= (n.*435T=)
c.838+3792T= (n.838+3792T=)
c.*799T= (n.*799T=)
c.*855T= (n.*855T=)
c.*1008-607T= (n.*1008-607T=)
c.*603T= (n.*603T=)
n.874T=
c.*569T= (n.*569T=)
c.-359T= (n.-359T=)
c.*608T= (n.*608T=)
c.*771T= (n.*771T=)
n.2752T=
c.839-607T= (n.839-607T=)
n.4928T=
c.*722T= (n.*722T=)
c.941T= (p.Phe314=)
c.869T= (p.Phe290=)
n.1277T=
c.695-607T= (n.695-607T=)
n.1150T=
10g.93797143C>ACA377627031LGI1c.1014C>A (p.Phe338Leu)
n.4990C>A
n.448C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.838+3793C>A (n.838+3793C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*1008-606C>A (n.*1008-606C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.875C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.2753C>A
c.839-606C>A (n.839-606C>A)
n.4929C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
n.1278C>A
c.695-606C>A (n.695-606C>A)
n.1151C>A
10g.93797143C=CA1928774462LGI1c.1014C= (p.Phe338=)
n.4990C=
n.448C=
c.*436C= (n.*436C=)
c.838+3793C= (n.838+3793C=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.*1008-606C= (n.*1008-606C=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.875C=
c.*570C= (n.*570C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.*772C= (n.*772C=)
n.2753C=
c.839-606C= (n.839-606C=)
n.4929C=
c.*723C= (n.*723C=)
c.942C= (p.Phe314=)
c.870C= (p.Phe290=)
n.1278C=
c.695-606C= (n.695-606C=)
n.1151C=
10g.93797143C>GCA377627033LGI1c.1014C>G (p.Phe338Leu)
n.4990C>G
n.448C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.838+3793C>G (n.838+3793C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.*1008-606C>G (n.*1008-606C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.875C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.2753C>G
c.839-606C>G (n.839-606C>G)
n.4929C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
n.1278C>G
c.695-606C>G (n.695-606C>G)
n.1151C>G
 dbSNP COSMIC
10g.93797143C>TCA470800909LGI1c.1014C>T (p.Phe338=)
n.4990C>T
n.448C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.838+3793C>T (n.838+3793C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*1008-606C>T (n.*1008-606C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.875C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.2753C>T
c.839-606C>T (n.839-606C>T)
n.4929C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.942C>T (p.Phe314=)
c.870C>T (p.Phe290=)
n.1278C>T
c.695-606C>T (n.695-606C>T)
n.1151C>T
 ClinVar
10g.93797144A>CCA377627037LGI1c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.4991A>C
n.449A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.838+3794A>C (n.838+3794A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.*1008-605A>C (n.*1008-605A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.876A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.2754A>C
c.839-605A>C (n.839-605A>C)
n.4930A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.1279A>C
c.695-605A>C (n.695-605A>C)
n.1152A>C
10g.93797144A>GCA377627038LGI1c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.4991A>G
n.449A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.838+3794A>G (n.838+3794A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*1008-605A>G (n.*1008-605A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.876A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.2754A>G
c.839-605A>G (n.839-605A>G)
n.4930A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.1279A>G
c.695-605A>G (n.695-605A>G)
n.1152A>G
10g.93797144A>TCA377627039LGI1c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.4991A>T
n.449A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.838+3794A>T (n.838+3794A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.*1008-605A>T (n.*1008-605A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.876A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.2754A>T
c.839-605A>T (n.839-605A>T)
n.4930A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.1279A>T
c.695-605A>T (n.695-605A>T)
n.1152A>T
10g.93797145A>CCA377627041LGI1c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.4992A>C
n.450A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.838+3795A>C (n.838+3795A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*1008-604A>C (n.*1008-604A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.877A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.2755A>C
c.839-604A>C (n.839-604A>C)
n.4931A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.1280A>C
c.695-604A>C (n.695-604A>C)
n.1153A>C
10g.93797145A>GCA377627042LGI1c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.4992A>G
n.450A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.838+3795A>G (n.838+3795A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*1008-604A>G (n.*1008-604A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.877A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.2755A>G
c.839-604A>G (n.839-604A>G)
n.4931A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.1280A>G
c.695-604A>G (n.695-604A>G)
n.1153A>G
10g.93797145A>TCA377627045LGI1c.1016A>T (p.Lys339Met)
n.4992A>T
n.450A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.838+3795A>T (n.838+3795A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*1008-604A>T (n.*1008-604A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.877A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.2755A>T
c.839-604A>T (n.839-604A>T)
n.4931A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.944A>T (p.Lys315Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
n.1280A>T
c.695-604A>T (n.695-604A>T)
n.1153A>T
10g.93797146G>ACA470985098LGI1c.1017G>A (p.Lys339=)
n.4993G>A
n.451G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.838+3796G>A (n.838+3796G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*1008-603G>A (n.*1008-603G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.878G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.2756G>A
c.839-603G>A (n.839-603G>A)
n.4932G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.945G>A (p.Lys315=)
c.873G>A (p.Lys291=)
n.1281G>A
c.695-603G>A (n.695-603G>A)
n.1154G>A
10g.93797146G>CCA5611215LGI1c.1017G>C (p.Lys339Asn)
n.4993G>C
n.451G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.838+3796G>C (n.838+3796G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*1008-603G>C (n.*1008-603G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.878G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.2756G>C
c.839-603G>C (n.839-603G>C)
n.4932G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
n.1281G>C
c.695-603G>C (n.695-603G>C)
n.1154G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797146G=CA1928774467LGI1c.1017G= (p.Lys339=)
n.4993G=
n.451G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.838+3796G= (n.838+3796G=)
c.*803G= (n.*803G=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.*1008-603G= (n.*1008-603G=)
c.*607G= (n.*607G=)
n.878G=
c.*573G= (n.*573G=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.2756G=
c.839-603G= (n.839-603G=)
n.4932G=
c.*726G= (n.*726G=)
c.945G= (p.Lys315=)
c.873G= (p.Lys291=)
n.1281G=
c.695-603G= (n.695-603G=)
n.1154G=
10g.93797146G>TCA377627047LGI1c.1017G>T (p.Lys339Asn)
n.4993G>T
n.451G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.838+3796G>T (n.838+3796G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*1008-603G>T (n.*1008-603G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.878G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.2756G>T
c.839-603G>T (n.839-603G>T)
n.4932G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
n.1281G>T
c.695-603G>T (n.695-603G>T)
n.1154G>T
 COSMIC
10g.93797147A>CCA377627058LGI1c.1018A>C (p.Ile340Leu)
n.4994A>C
n.452A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.838+3797A>C (n.838+3797A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.*1008-602A>C (n.*1008-602A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.879A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.2757A>C
c.839-602A>C (n.839-602A>C)
n.4933A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1282A>C
c.695-602A>C (n.695-602A>C)
n.1155A>C
10g.93797147A>GCA377627060LGI1c.1018A>G (p.Ile340Val)
n.4994A>G
n.452A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.838+3797A>G (n.838+3797A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.*1008-602A>G (n.*1008-602A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.879A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.2757A>G
c.839-602A>G (n.839-602A>G)
n.4933A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.1282A>G
c.695-602A>G (n.695-602A>G)
n.1155A>G
10g.93797147A>TCA377627064LGI1c.1018A>T (p.Ile340Phe)
n.4994A>T
n.452A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.838+3797A>T (n.838+3797A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.*1008-602A>T (n.*1008-602A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.879A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.2757A>T
c.839-602A>T (n.839-602A>T)
n.4933A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.1282A>T
c.695-602A>T (n.695-602A>T)
n.1155A>T
10g.93797148T>ACA377627082LGI1c.1019T>A (p.Ile340Asn)
n.4995T>A
n.453T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.838+3798T>A (n.838+3798T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*1008-601T>A (n.*1008-601T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.880T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.2758T>A
c.839-601T>A (n.839-601T>A)
n.4934T>A
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.1283T>A
c.695-601T>A (n.695-601T>A)
n.1156T>A
10g.93797148T>CCA211585590LGI1c.1019T>C (p.Ile340Thr)
n.4995T>C
n.453T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.838+3798T>C (n.838+3798T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*1008-601T>C (n.*1008-601T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.880T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.2758T>C
c.839-601T>C (n.839-601T>C)
n.4934T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.1283T>C
c.695-601T>C (n.695-601T>C)
n.1156T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797148T>GCA377627076LGI1c.1019T>G (p.Ile340Ser)
n.4995T>G
n.453T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.838+3798T>G (n.838+3798T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.*1008-601T>G (n.*1008-601T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.880T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.2758T>G
c.839-601T>G (n.839-601T>G)
n.4934T>G
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.1283T>G
c.695-601T>G (n.695-601T>G)
n.1156T>G
10g.93797148T=CA1928774473LGI1c.1019T= (p.Ile340=)
n.4995T=
n.453T=
c.*441T= (n.*441T=)
c.838+3798T= (n.838+3798T=)
c.*805T= (n.*805T=)
c.*861T= (n.*861T=)
c.*1008-601T= (n.*1008-601T=)
c.*609T= (n.*609T=)
n.880T=
c.*575T= (n.*575T=)
c.-353T= (n.-353T=)
c.*614T= (n.*614T=)
c.*777T= (n.*777T=)
n.2758T=
c.839-601T= (n.839-601T=)
n.4934T=
c.*728T= (n.*728T=)
c.947T= (p.Ile316=)
c.875T= (p.Ile292=)
n.1283T=
c.695-601T= (n.695-601T=)
n.1156T=
10g.93797149T>ACA470985102LGI1c.1020T>A (p.Ile340=)
n.4996T>A
n.454T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.838+3799T>A (n.838+3799T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*1008-600T>A (n.*1008-600T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.881T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.2759T>A
c.839-600T>A (n.839-600T>A)
n.4935T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.948T>A (p.Ile316=)
c.876T>A (p.Ile292=)
n.1284T>A
c.695-600T>A (n.695-600T>A)
n.1157T>A
10g.93797149T>CCA470985101LGI1c.1020T>C (p.Ile340=)
n.4996T>C
n.454T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.838+3799T>C (n.838+3799T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*1008-600T>C (n.*1008-600T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.881T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.2759T>C
c.839-600T>C (n.839-600T>C)
n.4935T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.948T>C (p.Ile316=)
c.876T>C (p.Ile292=)
n.1284T>C
c.695-600T>C (n.695-600T>C)
n.1157T>C
 gnomAD v4
10g.93797149T>GCA377627084LGI1c.1020T>G (p.Ile340Met)
n.4996T>G
n.454T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.838+3799T>G (n.838+3799T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*1008-600T>G (n.*1008-600T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.881T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.2759T>G
c.839-600T>G (n.839-600T>G)
n.4935T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.948T>G (p.Ile316Met)
c.876T>G (p.Ile292Met)
n.1284T>G
c.695-600T>G (n.695-600T>G)
n.1157T>G
10g.93797150G>ACA377627087LGI1c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.4997G>A
n.455G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.838+3800G>A (n.838+3800G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*1008-599G>A (n.*1008-599G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.882G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.2760G>A
c.839-599G>A (n.839-599G>A)
n.4936G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.1285G>A
c.695-599G>A (n.695-599G>A)
n.1158G>A
 COSMIC
10g.93797150G>CCA377627089LGI1c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.4997G>C
n.455G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.838+3800G>C (n.838+3800G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.*1008-599G>C (n.*1008-599G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.882G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.2760G>C
c.839-599G>C (n.839-599G>C)
n.4936G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.1285G>C
c.695-599G>C (n.695-599G>C)
n.1158G>C
10g.93797150G>TCA377627092LGI1c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.4997G>T
n.455G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.838+3800G>T (n.838+3800G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*1008-599G>T (n.*1008-599G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.882G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.2760G>T
c.839-599G>T (n.839-599G>T)
n.4936G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.1285G>T
c.695-599G>T (n.695-599G>T)
n.1158G>T
10g.93797151A>CCA377627096LGI1c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.4998A>C
n.456A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.838+3801A>C (n.838+3801A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*1008-598A>C (n.*1008-598A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.883A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.2761A>C
c.839-598A>C (n.839-598A>C)
n.4937A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.1286A>C
c.695-598A>C (n.695-598A>C)
n.1159A>C
10g.93797151A>GCA377627099LGI1c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.4998A>G
n.456A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.838+3801A>G (n.838+3801A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*1008-598A>G (n.*1008-598A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.883A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.2761A>G
c.839-598A>G (n.839-598A>G)
n.4937A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.1286A>G
c.695-598A>G (n.695-598A>G)
n.1159A>G
10g.93797151A>TCA377627102LGI1c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.4998A>T
n.456A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.838+3801A>T (n.838+3801A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*1008-598A>T (n.*1008-598A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.883A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.2761A>T
c.839-598A>T (n.839-598A>T)
n.4937A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.1286A>T
c.695-598A>T (n.695-598A>T)
n.1159A>T
10g.93797152A>CCA377627105LGI1c.1023A>C (p.Glu341Asp)
n.4999A>C
n.457A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.838+3802A>C (n.838+3802A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*1008-597A>C (n.*1008-597A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.884A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.2762A>C
c.839-597A>C (n.839-597A>C)
n.4938A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
n.1287A>C
c.695-597A>C (n.695-597A>C)
n.1160A>C
10g.93797152A>GCA470985104LGI1c.1023A>G (p.Glu341=)
n.4999A>G
n.457A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.838+3802A>G (n.838+3802A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*1008-597A>G (n.*1008-597A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.884A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.2762A>G
c.839-597A>G (n.839-597A>G)
n.4938A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.879A>G (p.Glu293=)
n.1287A>G
c.695-597A>G (n.695-597A>G)
n.1160A>G
10g.93797152A>TCA377627106LGI1c.1023A>T (p.Glu341Asp)
n.4999A>T
n.457A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.838+3802A>T (n.838+3802A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*1008-597A>T (n.*1008-597A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.884A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.2762A>T
c.839-597A>T (n.839-597A>T)
n.4938A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
n.1287A>T
c.695-597A>T (n.695-597A>T)
n.1160A>T
10g.93797153A>CCA377627111LGI1c.1024A>C (p.Asn342His)
n.5000A>C
n.458A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.838+3803A>C (n.838+3803A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.*1008-596A>C (n.*1008-596A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.885A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.2763A>C
c.839-596A>C (n.839-596A>C)
n.4939A>C
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.952A>C (p.Asn318His)
c.880A>C (p.Asn294His)
n.1288A>C
c.695-596A>C (n.695-596A>C)
n.1161A>C
10g.93797153A>GCA377627114LGI1c.1024A>G (p.Asn342Asp)
n.5000A>G
n.458A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.838+3803A>G (n.838+3803A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*1008-596A>G (n.*1008-596A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.885A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.2763A>G
c.839-596A>G (n.839-596A>G)
n.4939A>G
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.1288A>G
c.695-596A>G (n.695-596A>G)
n.1161A>G
10g.93797153A>TCA377627120LGI1c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
n.5000A>T
n.458A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.838+3803A>T (n.838+3803A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.*1008-596A>T (n.*1008-596A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.885A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.2763A>T
c.839-596A>T (n.839-596A>T)
n.4939A>T
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.1288A>T
c.695-596A>T (n.695-596A>T)
n.1161A>T
10g.93797154A=CA1928774477LGI1c.1025A= (p.Asn342=)
n.5001A=
n.459A=
c.*447A= (n.*447A=)
c.838+3804A= (n.838+3804A=)
c.*811A= (n.*811A=)
c.*867A= (n.*867A=)
c.*1008-595A= (n.*1008-595A=)
c.*615A= (n.*615A=)
n.886A=
c.*581A= (n.*581A=)
c.-347A= (n.-347A=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.*783A= (n.*783A=)
n.2764A=
c.839-595A= (n.839-595A=)
n.4940A=
c.*734A= (n.*734A=)
c.953A= (p.Asn318=)
c.881A= (p.Asn294=)
n.1289A=
c.695-595A= (n.695-595A=)
n.1162A=
10g.93797154A>CCA5611216LGI1c.1025A>C (p.Asn342Thr)
n.5001A>C
n.459A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.838+3804A>C (n.838+3804A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*1008-595A>C (n.*1008-595A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.886A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.2764A>C
c.839-595A>C (n.839-595A>C)
n.4940A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.1289A>C
c.695-595A>C (n.695-595A>C)
n.1162A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797154A>GCA377627128LGI1c.1025A>G (p.Asn342Ser)
n.5001A>G
n.459A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.838+3804A>G (n.838+3804A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*1008-595A>G (n.*1008-595A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.886A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.2764A>G
c.839-595A>G (n.839-595A>G)
n.4940A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.1289A>G
c.695-595A>G (n.695-595A>G)
n.1162A>G
10g.93797154A>TCA377627126LGI1c.1025A>T (p.Asn342Ile)
n.5001A>T
n.459A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.838+3804A>T (n.838+3804A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*1008-595A>T (n.*1008-595A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.886A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.2764A>T
c.839-595A>T (n.839-595A>T)
n.4940A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.1289A>T
c.695-595A>T (n.695-595A>T)
n.1162A>T
10g.93797155C>ACA377627132LGI1c.1026C>A (p.Asn342Lys)
n.5002C>A
n.460C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.838+3805C>A (n.838+3805C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*1008-594C>A (n.*1008-594C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.887C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.2765C>A
c.839-594C>A (n.839-594C>A)
n.4941C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.882C>A (p.Asn294Lys)
n.1290C>A
c.695-594C>A (n.695-594C>A)
n.1163C>A
10g.93797155C=CA1928774486LGI1c.1026C= (p.Asn342=)
n.5002C=
n.460C=
c.*448C= (n.*448C=)
c.838+3805C= (n.838+3805C=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.*1008-594C= (n.*1008-594C=)
c.*616C= (n.*616C=)
n.887C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.*784C= (n.*784C=)
n.2765C=
c.839-594C= (n.839-594C=)
n.4941C=
c.*735C= (n.*735C=)
c.954C= (p.Asn318=)
c.882C= (p.Asn294=)
n.1290C=
c.695-594C= (n.695-594C=)
n.1163C=
10g.93797155C>GCA377627134LGI1c.1026C>G (p.Asn342Lys)
n.5002C>G
n.460C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.838+3805C>G (n.838+3805C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*1008-594C>G (n.*1008-594C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.887C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.2765C>G
c.839-594C>G (n.839-594C>G)
n.4941C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.882C>G (p.Asn294Lys)
n.1290C>G
c.695-594C>G (n.695-594C>G)
n.1163C>G
 ClinVar dbSNP
10g.93797155C>TCA470985108LGI1c.1026C>T (p.Asn342=)
n.5002C>T
n.460C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.838+3805C>T (n.838+3805C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*1008-594C>T (n.*1008-594C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.887C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.2765C>T
c.839-594C>T (n.839-594C>T)
n.4941C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.954C>T (p.Asn318=)
c.882C>T (p.Asn294=)
n.1290C>T
c.695-594C>T (n.695-594C>T)
n.1163C>T
 gnomAD v4
10g.93797156A>CCA377627136LGI1c.1027A>C (p.Asn343His)
n.5003A>C
n.461A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.838+3806A>C (n.838+3806A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*1008-593A>C (n.*1008-593A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.888A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.2766A>C
c.839-593A>C (n.839-593A>C)
n.4942A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.883A>C (p.Asn295His)
n.1291A>C
c.695-593A>C (n.695-593A>C)
n.1164A>C
10g.93797156A>GCA377627138LGI1c.1027A>G (p.Asn343Asp)
n.5003A>G
n.461A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.838+3806A>G (n.838+3806A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*1008-593A>G (n.*1008-593A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.888A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.2766A>G
c.839-593A>G (n.839-593A>G)
n.4942A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
n.1291A>G
c.695-593A>G (n.695-593A>G)
n.1164A>G
10g.93797156A>TCA377627139LGI1c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
n.5003A>T
n.461A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.838+3806A>T (n.838+3806A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*1008-593A>T (n.*1008-593A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.888A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.2766A>T
c.839-593A>T (n.839-593A>T)
n.4942A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.1291A>T
c.695-593A>T (n.695-593A>T)
n.1164A>T
10g.93797157A=CA1928774497LGI1c.1028A= (p.Asn343=)
n.5004A=
n.462A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.838+3807A= (n.838+3807A=)
c.*814A= (n.*814A=)
c.*870A= (n.*870A=)
c.*1008-592A= (n.*1008-592A=)
c.*618A= (n.*618A=)
n.889A=
c.*584A= (n.*584A=)
c.-344A= (n.-344A=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.*786A= (n.*786A=)
n.2767A=
c.839-592A= (n.839-592A=)
n.4943A=
c.*737A= (n.*737A=)
c.956A= (p.Asn319=)
c.884A= (p.Asn295=)
n.1292A=
c.695-592A= (n.695-592A=)
n.1165A=
10g.93797157A>CCA377627142LGI1c.1028A>C (p.Asn343Thr)
n.5004A>C
n.462A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.838+3807A>C (n.838+3807A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*1008-592A>C (n.*1008-592A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.889A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.2767A>C
c.839-592A>C (n.839-592A>C)
n.4943A>C
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
n.1292A>C
c.695-592A>C (n.695-592A>C)
n.1165A>C
10g.93797157A>GCA377627152LGI1c.1028A>G (p.Asn343Ser)
n.5004A>G
n.462A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.838+3807A>G (n.838+3807A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*1008-592A>G (n.*1008-592A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.889A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.2767A>G
c.839-592A>G (n.839-592A>G)
n.4943A>G
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
n.1292A>G
c.695-592A>G (n.695-592A>G)
n.1165A>G
 dbSNP
10g.93797157A>TCA377627155LGI1c.1028A>T (p.Asn343Ile)
n.5004A>T
n.462A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.838+3807A>T (n.838+3807A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*1008-592A>T (n.*1008-592A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.889A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.2767A>T
c.839-592A>T (n.839-592A>T)
n.4943A>T
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
n.1292A>T
c.695-592A>T (n.695-592A>T)
n.1165A>T
10g.93797158C>ACA377627159LGI1c.1029C>A (p.Asn343Lys)
n.5005C>A
n.463C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.838+3808C>A (n.838+3808C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*1008-591C>A (n.*1008-591C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.890C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.2768C>A
c.839-591C>A (n.839-591C>A)
n.4944C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.957C>A (p.Asn319Lys)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
n.1293C>A
c.695-591C>A (n.695-591C>A)
n.1166C>A
 dbSNP
10g.93797158C=CA1928774505LGI1c.1029C= (p.Asn343=)
n.5005C=
n.463C=
c.*451C= (n.*451C=)
c.838+3808C= (n.838+3808C=)
c.*815C= (n.*815C=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.*1008-591C= (n.*1008-591C=)
c.*619C= (n.*619C=)
n.890C=
c.*585C= (n.*585C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*787C= (n.*787C=)
n.2768C=
c.839-591C= (n.839-591C=)
n.4944C=
c.*738C= (n.*738C=)
c.957C= (p.Asn319=)
c.885C= (p.Asn295=)
n.1293C=
c.695-591C= (n.695-591C=)
n.1166C=
10g.93797158C>GCA377627162LGI1c.1029C>G (p.Asn343Lys)
n.5005C>G
n.463C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.838+3808C>G (n.838+3808C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*1008-591C>G (n.*1008-591C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.890C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.2768C>G
c.839-591C>G (n.839-591C>G)
n.4944C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.957C>G (p.Asn319Lys)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
n.1293C>G
c.695-591C>G (n.695-591C>G)
n.1166C>G
10g.93797158C>TCA470985112LGI1c.1029C>T (p.Asn343=)
n.5005C>T
n.463C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.838+3808C>T (n.838+3808C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*1008-591C>T (n.*1008-591C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.890C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.2768C>T
c.839-591C>T (n.839-591C>T)
n.4944C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.957C>T (p.Asn319=)
c.885C>T (p.Asn295=)
n.1293C>T
c.695-591C>T (n.695-591C>T)
n.1166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797159T>ACA377627166LGI1c.1030T>A (p.Trp344Arg)
n.5006T>A
n.464T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.838+3809T>A (n.838+3809T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.*1008-590T>A (n.*1008-590T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.891T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.2769T>A
c.839-590T>A (n.839-590T>A)
n.4945T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.958T>A (p.Trp320Arg)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
n.1294T>A
c.695-590T>A (n.695-590T>A)
n.1167T>A
10g.93797159T>CCA377627171LGI1c.1030T>C (p.Trp344Arg)
n.5006T>C
n.464T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.838+3809T>C (n.838+3809T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.*1008-590T>C (n.*1008-590T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.891T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.2769T>C
c.839-590T>C (n.839-590T>C)
n.4945T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.958T>C (p.Trp320Arg)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
n.1294T>C
c.695-590T>C (n.695-590T>C)
n.1167T>C
10g.93797159T>GCA377627172LGI1c.1030T>G (p.Trp344Gly)
n.5006T>G
n.464T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.838+3809T>G (n.838+3809T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.*1008-590T>G (n.*1008-590T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.891T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.2769T>G
c.839-590T>G (n.839-590T>G)
n.4945T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.958T>G (p.Trp320Gly)
c.886T>G (p.Trp296Gly)
n.1294T>G
c.695-590T>G (n.695-590T>G)
n.1167T>G
 dbSNP
10g.93797159T=CA1928774508LGI1c.1030T= (p.Trp344=)
n.5006T=
n.464T=
c.*452T= (n.*452T=)
c.838+3809T= (n.838+3809T=)
c.*816T= (n.*816T=)
c.*872T= (n.*872T=)
c.*1008-590T= (n.*1008-590T=)
c.*620T= (n.*620T=)
n.891T=
c.*586T= (n.*586T=)
c.-342T= (n.-342T=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.*788T= (n.*788T=)
n.2769T=
c.839-590T= (n.839-590T=)
n.4945T=
c.*739T= (n.*739T=)
c.958T= (p.Trp320=)
c.886T= (p.Trp296=)
n.1294T=
c.695-590T= (n.695-590T=)
n.1167T=
10g.93797160G>ACA377627181LGI1c.1031G>A (p.Trp344Ter)
n.5007G>A
n.465G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.838+3810G>A (n.838+3810G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*1008-589G>A (n.*1008-589G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.892G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.2770G>A
c.839-589G>A (n.839-589G>A)
n.4946G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.959G>A (p.Trp320Ter)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
n.1295G>A
c.695-589G>A (n.695-589G>A)
n.1168G>A
10g.93797160G>CCA377627179LGI1c.1031G>C (p.Trp344Ser)
n.5007G>C
n.465G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.838+3810G>C (n.838+3810G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*1008-589G>C (n.*1008-589G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.892G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.2770G>C
c.839-589G>C (n.839-589G>C)
n.4946G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.959G>C (p.Trp320Ser)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
n.1295G>C
c.695-589G>C (n.695-589G>C)
n.1168G>C
10g.93797160G>TCA377627174LGI1c.1031G>T (p.Trp344Leu)
n.5007G>T
n.465G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.838+3810G>T (n.838+3810G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*1008-589G>T (n.*1008-589G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.892G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.2770G>T
c.839-589G>T (n.839-589G>T)
n.4946G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.959G>T (p.Trp320Leu)
c.887G>T (p.Trp296Leu)
n.1295G>T
c.695-589G>T (n.695-589G>T)
n.1168G>T
10g.93797161G>ACA377627184LGI1c.1032G>A (p.Trp344Ter)
n.5008G>A
n.466G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.838+3811G>A (n.838+3811G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*1008-588G>A (n.*1008-588G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.893G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.2771G>A
c.839-588G>A (n.839-588G>A)
n.4947G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.960G>A (p.Trp320Ter)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
n.1296G>A
c.695-588G>A (n.695-588G>A)
n.1169G>A
10g.93797161G>CCA377627191LGI1c.1032G>C (p.Trp344Cys)
n.5008G>C
n.466G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.838+3811G>C (n.838+3811G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*1008-588G>C (n.*1008-588G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.893G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.2771G>C
c.839-588G>C (n.839-588G>C)
n.4947G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.960G>C (p.Trp320Cys)
c.888G>C (p.Trp296Cys)
n.1296G>C
c.695-588G>C (n.695-588G>C)
n.1169G>C
10g.93797161G>TCA377627193LGI1c.1032G>T (p.Trp344Cys)
n.5008G>T
n.466G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.838+3811G>T (n.838+3811G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*1008-588G>T (n.*1008-588G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.893G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.2771G>T
c.839-588G>T (n.839-588G>T)
n.4947G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.960G>T (p.Trp320Cys)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
n.1296G>T
c.695-588G>T (n.695-588G>T)
n.1169G>T
10g.93797162T>ACA377627197LGI1c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.5009T>A
n.467T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.838+3812T>A (n.838+3812T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*1008-587T>A (n.*1008-587T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.894T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.2772T>A
c.839-587T>A (n.839-587T>A)
n.4948T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
n.1297T>A
c.695-587T>A (n.695-587T>A)
n.1170T>A
10g.93797162T>CCA377627201LGI1c.1033T>C (p.Tyr345His)
n.5009T>C
n.467T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.838+3812T>C (n.838+3812T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*1008-587T>C (n.*1008-587T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.894T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.2772T>C
c.839-587T>C (n.839-587T>C)
n.4948T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
n.1297T>C
c.695-587T>C (n.695-587T>C)
n.1170T>C
10g.93797162T>GCA377627204LGI1c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
n.5009T>G
n.467T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.838+3812T>G (n.838+3812T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*1008-587T>G (n.*1008-587T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.894T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.2772T>G
c.839-587T>G (n.839-587T>G)
n.4948T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
n.1297T>G
c.695-587T>G (n.695-587T>G)
n.1170T>G
10g.93797163A>CCA377627207LGI1c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
n.5010A>C
n.468A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.838+3813A>C (n.838+3813A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*1008-586A>C (n.*1008-586A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.895A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.2773A>C
c.839-586A>C (n.839-586A>C)
n.4949A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
n.1298A>C
c.695-586A>C (n.695-586A>C)
n.1171A>C
10g.93797163A>GCA377627209LGI1c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
n.5010A>G
n.468A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.838+3813A>G (n.838+3813A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*1008-586A>G (n.*1008-586A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.895A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.2773A>G
c.839-586A>G (n.839-586A>G)
n.4949A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
n.1298A>G
c.695-586A>G (n.695-586A>G)
n.1171A>G
 gnomAD v4
10g.93797163A>TCA377627212LGI1c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
n.5010A>T
n.468A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.838+3813A>T (n.838+3813A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*1008-586A>T (n.*1008-586A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.895A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.2773A>T
c.839-586A>T (n.839-586A>T)
n.4949A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
n.1298A>T
c.695-586A>T (n.695-586A>T)
n.1171A>T
10g.93797164C>ACA377627214LGI1c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
n.5011C>A
n.469C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.838+3814C>A (n.838+3814C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*1008-585C>A (n.*1008-585C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.896C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.2774C>A
c.839-585C>A (n.839-585C>A)
n.4950C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
n.1299C>A
c.695-585C>A (n.695-585C>A)
n.1172C>A
10g.93797164C>GCA377627217LGI1c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
n.5011C>G
n.469C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.838+3814C>G (n.838+3814C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*1008-585C>G (n.*1008-585C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.896C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.2774C>G
c.839-585C>G (n.839-585C>G)
n.4950C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
n.1299C>G
c.695-585C>G (n.695-585C>G)
n.1172C>G
10g.93797164C>TCA470985121LGI1c.1035C>T (p.Tyr345=)
n.5011C>T
n.469C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.838+3814C>T (n.838+3814C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*1008-585C>T (n.*1008-585C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.896C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.2774C>T
c.839-585C>T (n.839-585C>T)
n.4950C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.891C>T (p.Tyr297=)
n.1299C>T
c.695-585C>T (n.695-585C>T)
n.1172C>T
 gnomAD v4
10g.93797165T>ACA377627221LGI1c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.5012T>A
n.470T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.838+3815T>A (n.838+3815T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.*1008-584T>A (n.*1008-584T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.897T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.2775T>A
c.839-584T>A (n.839-584T>A)
n.4951T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.1300T>A
c.695-584T>A (n.695-584T>A)
n.1173T>A
10g.93797165T>CCA377627222LGI1c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.5012T>C
n.470T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.838+3815T>C (n.838+3815T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*1008-584T>C (n.*1008-584T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.897T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.2775T>C
c.839-584T>C (n.839-584T>C)
n.4951T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.1300T>C
c.695-584T>C (n.695-584T>C)
n.1173T>C
10g.93797165T>GCA377627223LGI1c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.5012T>G
n.470T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.838+3815T>G (n.838+3815T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*1008-584T>G (n.*1008-584T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.897T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.2775T>G
c.839-584T>G (n.839-584T>G)
n.4951T>G
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.964T>G (p.Phe322Val)
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.1300T>G
c.695-584T>G (n.695-584T>G)
n.1173T>G
10g.93797166T>ACA377627228LGI1c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.5013T>A
n.471T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.838+3816T>A (n.838+3816T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*1008-583T>A (n.*1008-583T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.898T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.2776T>A
c.839-583T>A (n.839-583T>A)
n.4952T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.1301T>A
c.695-583T>A (n.695-583T>A)
n.1174T>A
10g.93797166T>CCA377627227LGI1c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.5013T>C
n.471T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.838+3816T>C (n.838+3816T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*1008-583T>C (n.*1008-583T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.898T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.2776T>C
c.839-583T>C (n.839-583T>C)
n.4952T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.1301T>C
c.695-583T>C (n.695-583T>C)
n.1174T>C
10g.93797166T>GCA377627226LGI1c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.5013T>G
n.471T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.838+3816T>G (n.838+3816T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*1008-583T>G (n.*1008-583T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.898T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.2776T>G
c.839-583T>G (n.839-583T>G)
n.4952T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.1301T>G
c.695-583T>G (n.695-583T>G)
n.1174T>G
10g.93797167T>ACA377627229LGI1c.1038T>A (p.Phe346Leu)
n.5014T>A
n.472T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.838+3817T>A (n.838+3817T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.*1008-582T>A (n.*1008-582T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.899T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.2777T>A
c.839-582T>A (n.839-582T>A)
n.4953T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.966T>A (p.Phe322Leu)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
n.1302T>A
c.695-582T>A (n.695-582T>A)
n.1175T>A
10g.93797167T>CCA470985125LGI1c.1038T>C (p.Phe346=)
n.5014T>C
n.472T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.838+3817T>C (n.838+3817T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*1008-582T>C (n.*1008-582T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.899T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.2777T>C
c.839-582T>C (n.839-582T>C)
n.4953T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.966T>C (p.Phe322=)
c.894T>C (p.Phe298=)
n.1302T>C
c.695-582T>C (n.695-582T>C)
n.1175T>C
10g.93797167T>GCA377627230LGI1c.1038T>G (p.Phe346Leu)
n.5014T>G
n.472T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.838+3817T>G (n.838+3817T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*1008-582T>G (n.*1008-582T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.899T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.2777T>G
c.839-582T>G (n.839-582T>G)
n.4953T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.966T>G (p.Phe322Leu)
c.894T>G (p.Phe298Leu)
n.1302T>G
c.695-582T>G (n.695-582T>G)
n.1175T>G
10g.93797168G>ACA377627232LGI1c.1039G>A (p.Val347Ile)
n.5015G>A
n.473G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.838+3818G>A (n.838+3818G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*1008-581G>A (n.*1008-581G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.900G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.2778G>A
c.839-581G>A (n.839-581G>A)
n.4954G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
n.1303G>A
c.695-581G>A (n.695-581G>A)
n.1176G>A
10g.93797168G>CCA377627234LGI1c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.5015G>C
n.473G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.838+3818G>C (n.838+3818G>C)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*1008-581G>C (n.*1008-581G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.900G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.2778G>C
c.839-581G>C (n.839-581G>C)
n.4954G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.1303G>C
c.695-581G>C (n.695-581G>C)
n.1176G>C
10g.93797168G>TCA377627236LGI1c.1039G>T (p.Val347Phe)
n.5015G>T
n.473G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.838+3818G>T (n.838+3818G>T)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*1008-581G>T (n.*1008-581G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.900G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.2778G>T
c.839-581G>T (n.839-581G>T)
n.4954G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.967G>T (p.Val323Phe)
c.895G>T (p.Val299Phe)
n.1303G>T
c.695-581G>T (n.695-581G>T)
n.1176G>T
10g.93797169T>ACA377627243LGI1c.1040T>A (p.Val347Asp)
n.5016T>A
n.474T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.838+3819T>A (n.838+3819T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.*1008-580T>A (n.*1008-580T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.901T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.2779T>A
c.839-580T>A (n.839-580T>A)
n.4955T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.968T>A (p.Val323Asp)
c.896T>A (p.Val299Asp)
n.1304T>A
c.695-580T>A (n.695-580T>A)
n.1177T>A
10g.93797169T>CCA377627240LGI1c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.5016T>C
n.474T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.838+3819T>C (n.838+3819T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*1008-580T>C (n.*1008-580T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.901T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.2779T>C
c.839-580T>C (n.839-580T>C)
n.4955T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.1304T>C
c.695-580T>C (n.695-580T>C)
n.1177T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797169T>GCA377627238LGI1c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.5016T>G
n.474T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.838+3819T>G (n.838+3819T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.*1008-580T>G (n.*1008-580T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.901T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.2779T>G
c.839-580T>G (n.839-580T>G)
n.4955T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
n.1304T>G
c.695-580T>G (n.695-580T>G)
n.1177T>G
10g.93797169T=CA1928774513LGI1c.1040T= (p.Val347=)
n.5016T=
n.474T=
c.*462T= (n.*462T=)
c.838+3819T= (n.838+3819T=)
c.*826T= (n.*826T=)
c.*882T= (n.*882T=)
c.*1008-580T= (n.*1008-580T=)
c.*630T= (n.*630T=)
n.901T=
c.*596T= (n.*596T=)
c.-332T= (n.-332T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.*798T= (n.*798T=)
n.2779T=
c.839-580T= (n.839-580T=)
n.4955T=
c.*749T= (n.*749T=)
c.968T= (p.Val323=)
c.896T= (p.Val299=)
n.1304T=
c.695-580T= (n.695-580T=)
n.1177T=
10g.93797170T>ACA470985132LGI1c.1041T>A (p.Val347=)
n.5017T>A
n.475T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.838+3820T>A (n.838+3820T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*1008-579T>A (n.*1008-579T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.902T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.2780T>A
c.839-579T>A (n.839-579T>A)
n.4956T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.969T>A (p.Val323=)
c.897T>A (p.Val299=)
n.1305T>A
c.695-579T>A (n.695-579T>A)
n.1178T>A
10g.93797170T>CCA470985131LGI1c.1041T>C (p.Val347=)
n.5017T>C
n.475T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.838+3820T>C (n.838+3820T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*1008-579T>C (n.*1008-579T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.902T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.2780T>C
c.839-579T>C (n.839-579T>C)
n.4956T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.969T>C (p.Val323=)
c.897T>C (p.Val299=)
n.1305T>C
c.695-579T>C (n.695-579T>C)
n.1178T>C
10g.93797170T>GCA470985130LGI1c.1041T>G (p.Val347=)
n.5017T>G
n.475T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.838+3820T>G (n.838+3820T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*1008-579T>G (n.*1008-579T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.902T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.2780T>G
c.839-579T>G (n.839-579T>G)
n.4956T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.969T>G (p.Val323=)
c.897T>G (p.Val299=)
n.1305T>G
c.695-579T>G (n.695-579T>G)
n.1178T>G
10g.93797171G>ACA377627245LGI1c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.5018G>A
n.476G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.838+3821G>A (n.838+3821G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*1008-578G>A (n.*1008-578G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.903G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.2781G>A
c.839-578G>A (n.839-578G>A)
n.4957G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
n.1306G>A
c.695-578G>A (n.695-578G>A)
n.1179G>A
 gnomAD v4
10g.93797171G>CCA377627247LGI1c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.5018G>C
n.476G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.838+3821G>C (n.838+3821G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*1008-578G>C (n.*1008-578G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.903G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.2781G>C
c.839-578G>C (n.839-578G>C)
n.4957G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.1306G>C
c.695-578G>C (n.695-578G>C)
n.1179G>C
10g.93797171G=CA1928774519LGI1c.1042G= (p.Val348=)
n.5018G=
n.476G=
c.*464G= (n.*464G=)
c.838+3821G= (n.838+3821G=)
c.*828G= (n.*828G=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.*1008-578G= (n.*1008-578G=)
c.*632G= (n.*632G=)
n.903G=
c.*598G= (n.*598G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.*800G= (n.*800G=)
n.2781G=
c.839-578G= (n.839-578G=)
n.4957G=
c.*751G= (n.*751G=)
c.970G= (p.Val324=)
c.898G= (p.Val300=)
n.1306G=
c.695-578G= (n.695-578G=)
n.1179G=
10g.93797171G>TCA377627251LGI1c.1042G>T (p.Val348Phe)
n.5018G>T
n.476G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.838+3821G>T (n.838+3821G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*1008-578G>T (n.*1008-578G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.903G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.2781G>T
c.839-578G>T (n.839-578G>T)
n.4957G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.898G>T (p.Val300Phe)
n.1306G>T
c.695-578G>T (n.695-578G>T)
n.1179G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.93797172T>ACA377627253LGI1c.1043T>A (p.Val348Asp)
n.5019T>A
n.477T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.838+3822T>A (n.838+3822T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.*1008-577T>A (n.*1008-577T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.904T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.2782T>A
c.839-577T>A (n.839-577T>A)
n.4958T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.899T>A (p.Val300Asp)
n.1307T>A
c.695-577T>A (n.695-577T>A)
n.1180T>A
10g.93797172T>CCA377627256LGI1c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.5019T>C
n.477T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.838+3822T>C (n.838+3822T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.*1008-577T>C (n.*1008-577T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.904T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.2782T>C
c.839-577T>C (n.839-577T>C)
n.4958T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.1307T>C
c.695-577T>C (n.695-577T>C)
n.1180T>C
 dbSNP
10g.93797172T>GCA377627257LGI1c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.5019T>G
n.477T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.838+3822T>G (n.838+3822T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.*1008-577T>G (n.*1008-577T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.904T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.2782T>G
c.839-577T>G (n.839-577T>G)
n.4958T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.1307T>G
c.695-577T>G (n.695-577T>G)
n.1180T>G
10g.93797172T=CA1928774525LGI1c.1043T= (p.Val348=)
n.5019T=
n.477T=
c.*465T= (n.*465T=)
c.838+3822T= (n.838+3822T=)
c.*829T= (n.*829T=)
c.*885T= (n.*885T=)
c.*1008-577T= (n.*1008-577T=)
c.*633T= (n.*633T=)
n.904T=
c.*599T= (n.*599T=)
c.-329T= (n.-329T=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.*801T= (n.*801T=)
n.2782T=
c.839-577T= (n.839-577T=)
n.4958T=
c.*752T= (n.*752T=)
c.971T= (p.Val324=)
c.899T= (p.Val300=)
n.1307T=
c.695-577T= (n.695-577T=)
n.1180T=
10g.93797173T>ACA470985136LGI1c.1044T>A (p.Val348=)
n.5020T>A
n.478T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.838+3823T>A (n.838+3823T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*1008-576T>A (n.*1008-576T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.905T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.2783T>A
c.839-576T>A (n.839-576T>A)
n.4959T>A
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.972T>A (p.Val324=)
c.900T>A (p.Val300=)
n.1308T>A
c.695-576T>A (n.695-576T>A)
n.1181T>A
10g.93797173T>CCA470985137LGI1c.1044T>C (p.Val348=)
n.5020T>C
n.478T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.838+3823T>C (n.838+3823T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*1008-576T>C (n.*1008-576T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.905T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.2783T>C
c.839-576T>C (n.839-576T>C)
n.4959T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.972T>C (p.Val324=)
c.900T>C (p.Val300=)
n.1308T>C
c.695-576T>C (n.695-576T>C)
n.1181T>C
 gnomAD v4
10g.93797173T>GCA470985138LGI1c.1044T>G (p.Val348=)
n.5020T>G
n.478T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.838+3823T>G (n.838+3823T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*1008-576T>G (n.*1008-576T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.905T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.2783T>G
c.839-576T>G (n.839-576T>G)
n.4959T>G
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.972T>G (p.Val324=)
c.900T>G (p.Val300=)
n.1308T>G
c.695-576T>G (n.695-576T>G)
n.1181T>G
10g.93797174G>ACA377627260LGI1c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.5021G>A
n.479G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.838+3824G>A (n.838+3824G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*1008-575G>A (n.*1008-575G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.906G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.2784G>A
c.839-575G>A (n.839-575G>A)
n.4960G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1309G>A
c.695-575G>A (n.695-575G>A)
n.1182G>A
10g.93797174G>CCA377627262LGI1c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.5021G>C
n.479G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.838+3824G>C (n.838+3824G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*1008-575G>C (n.*1008-575G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.906G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.2784G>C
c.839-575G>C (n.839-575G>C)
n.4960G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1309G>C
c.695-575G>C (n.695-575G>C)
n.1182G>C
10g.93797174G>TCA377627261LGI1c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.5021G>T
n.479G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.838+3824G>T (n.838+3824G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*1008-575G>T (n.*1008-575G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.906G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.2784G>T
c.839-575G>T (n.839-575G>T)
n.4960G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1309G>T
c.695-575G>T (n.695-575G>T)
n.1182G>T
10g.93797175C>ACA377627263LGI1c.1046C>A (p.Ala349Asp)
n.5022C>A
n.480C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.838+3825C>A (n.838+3825C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*1008-574C>A (n.*1008-574C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.907C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.2785C>A
c.839-574C>A (n.839-574C>A)
n.4961C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.1310C>A
c.695-574C>A (n.695-574C>A)
n.1183C>A
10g.93797175C>GCA377627264LGI1c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.5022C>G
n.480C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.838+3825C>G (n.838+3825C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*1008-574C>G (n.*1008-574C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.907C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.2785C>G
c.839-574C>G (n.839-574C>G)
n.4961C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1310C>G
c.695-574C>G (n.695-574C>G)
n.1183C>G
10g.93797175C>TCA377627265LGI1c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.5022C>T
n.480C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.838+3825C>T (n.838+3825C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*1008-574C>T (n.*1008-574C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.907C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.2785C>T
c.839-574C>T (n.839-574C>T)
n.4961C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1310C>T
c.695-574C>T (n.695-574C>T)
n.1183C>T
10g.93797176T>ACA470985142LGI1c.1047T>A (p.Ala349=)
n.5023T>A
n.481T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.838+3826T>A (n.838+3826T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*1008-573T>A (n.*1008-573T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.908T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.2786T>A
c.839-573T>A (n.839-573T>A)
n.4962T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.975T>A (p.Ala325=)
c.903T>A (p.Ala301=)
n.1311T>A
c.695-573T>A (n.695-573T>A)
n.1184T>A
10g.93797176T>CCA470985144LGI1c.1047T>C (p.Ala349=)
n.5023T>C
n.481T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.838+3826T>C (n.838+3826T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*1008-573T>C (n.*1008-573T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.908T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.2786T>C
c.839-573T>C (n.839-573T>C)
n.4962T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.975T>C (p.Ala325=)
c.903T>C (p.Ala301=)
n.1311T>C
c.695-573T>C (n.695-573T>C)
n.1184T>C
10g.93797176T>GCA470985146LGI1c.1047T>G (p.Ala349=)
n.5023T>G
n.481T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.838+3826T>G (n.838+3826T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*1008-573T>G (n.*1008-573T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.908T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.2786T>G
c.839-573T>G (n.839-573T>G)
n.4962T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.975T>G (p.Ala325=)
c.903T>G (p.Ala301=)
n.1311T>G
c.695-573T>G (n.695-573T>G)
n.1184T>G
10g.93797177G>ACA377627269LGI1c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.5024G>A
n.482G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.838+3827G>A (n.838+3827G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*1008-572G>A (n.*1008-572G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.909G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.2787G>A
c.839-572G>A (n.839-572G>A)
n.4963G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.1312G>A
c.695-572G>A (n.695-572G>A)
n.1185G>A
 gnomAD v4
10g.93797177G>CCA377627270LGI1c.1048G>C (p.Asp350His)
n.5024G>C
n.482G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.838+3827G>C (n.838+3827G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*1008-572G>C (n.*1008-572G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.909G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.2787G>C
c.839-572G>C (n.839-572G>C)
n.4963G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.904G>C (p.Asp302His)
n.1312G>C
c.695-572G>C (n.695-572G>C)
n.1185G>C
10g.93797177G>TCA377627278LGI1c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.5024G>T
n.482G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.838+3827G>T (n.838+3827G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*1008-572G>T (n.*1008-572G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.909G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.2787G>T
c.839-572G>T (n.839-572G>T)
n.4963G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.1312G>T
c.695-572G>T (n.695-572G>T)
n.1185G>T
10g.93797178A>CCA377627281LGI1c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.5025A>C
n.483A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.838+3828A>C (n.838+3828A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*1008-571A>C (n.*1008-571A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.910A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.2788A>C
c.839-571A>C (n.839-571A>C)
n.4964A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.1313A>C
c.695-571A>C (n.695-571A>C)
n.1186A>C
10g.93797178A>GCA377627282LGI1c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.5025A>G
n.483A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.838+3828A>G (n.838+3828A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*1008-571A>G (n.*1008-571A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.910A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.2788A>G
c.839-571A>G (n.839-571A>G)
n.4964A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.1313A>G
c.695-571A>G (n.695-571A>G)
n.1186A>G
10g.93797178A>TCA377627284LGI1c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.5025A>T
n.483A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.838+3828A>T (n.838+3828A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.*1008-571A>T (n.*1008-571A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.910A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.2788A>T
c.839-571A>T (n.839-571A>T)
n.4964A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.1313A>T
c.695-571A>T (n.695-571A>T)
n.1186A>T
10g.93797179_93797180delCA2695212419LGI1c.1050_1051del (p.Asp350GlufsTer?)
n.5026_5027del
n.484_485del
c.*472_*473del (n.*472_*473del)
c.838+3829_838+3830del (n.838+3829_838+3830del)
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
c.*892_*893del (n.*892_*893del)
c.*1008-570_*1008-569del (n.*1008-570_*1008-569del)
c.*640_*641del (n.*640_*641del)
n.911_912del
c.*606_*607del (n.*606_*607del)
c.-322_-321del (n.-322_-321del)
c.*645_*646del (n.*645_*646del)
c.*808_*809del (n.*808_*809del)
n.2789_2790del
c.839-570_839-569del (n.839-570_839-569del)
n.4965_4966del
c.*759_*760del (n.*759_*760del)
c.978_979del (p.Asp326GlufsTer?)
c.906_907del (p.Asp302GlufsTer?)
n.1314_1315del
c.695-570_695-569del (n.695-570_695-569del)
n.1187_1188del
10g.93797179C>ACA377627286LGI1c.1050C>A (p.Asp350Glu)
n.5026C>A
n.484C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.838+3829C>A (n.838+3829C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*1008-570C>A (n.*1008-570C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.911C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.2789C>A
c.839-570C>A (n.839-570C>A)
n.4965C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.1314C>A
c.695-570C>A (n.695-570C>A)
n.1187C>A
 gnomAD v4
10g.93797179C>GCA377627287LGI1c.1050C>G (p.Asp350Glu)
n.5026C>G
n.484C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.838+3829C>G (n.838+3829C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*1008-570C>G (n.*1008-570C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.911C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.2789C>G
c.839-570C>G (n.839-570C>G)
n.4965C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.1314C>G
c.695-570C>G (n.695-570C>G)
n.1187C>G
10g.93797179C>TCA470985148LGI1c.1050C>T (p.Asp350=)
n.5026C>T
n.484C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.838+3829C>T (n.838+3829C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*1008-570C>T (n.*1008-570C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.911C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.2789C>T
c.839-570C>T (n.839-570C>T)
n.4965C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.978C>T (p.Asp326=)
c.906C>T (p.Asp302=)
n.1314C>T
c.695-570C>T (n.695-570C>T)
n.1187C>T
10g.93797180A>CCA377627290LGI1c.1051A>C (p.Ser351Arg)
n.5027A>C
n.485A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.838+3830A>C (n.838+3830A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*1008-569A>C (n.*1008-569A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.912A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.2790A>C
c.839-569A>C (n.839-569A>C)
n.4966A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.1315A>C
c.695-569A>C (n.695-569A>C)
n.1188A>C
10g.93797180A>GCA377627288LGI1c.1051A>G (p.Ser351Gly)
n.5027A>G
n.485A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.838+3830A>G (n.838+3830A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*1008-569A>G (n.*1008-569A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.912A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.2790A>G
c.839-569A>G (n.839-569A>G)
n.4966A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.1315A>G
c.695-569A>G (n.695-569A>G)
n.1188A>G
10g.93797180A>TCA377627289LGI1c.1051A>T (p.Ser351Cys)
n.5027A>T
n.485A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.838+3830A>T (n.838+3830A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*1008-569A>T (n.*1008-569A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.912A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.2790A>T
c.839-569A>T (n.839-569A>T)
n.4966A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.1315A>T
c.695-569A>T (n.695-569A>T)
n.1188A>T
10g.93797181G>ACA377627292LGI1c.1052G>A (p.Ser351Asn)
n.5028G>A
n.486G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.838+3831G>A (n.838+3831G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*1008-568G>A (n.*1008-568G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.913G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.2791G>A
c.839-568G>A (n.839-568G>A)
n.4967G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.1316G>A
c.695-568G>A (n.695-568G>A)
n.1189G>A
10g.93797181G>CCA377627294LGI1c.1052G>C (p.Ser351Thr)
n.5028G>C
n.486G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.838+3831G>C (n.838+3831G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*1008-568G>C (n.*1008-568G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.913G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.2791G>C
c.839-568G>C (n.839-568G>C)
n.4967G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.1316G>C
c.695-568G>C (n.695-568G>C)
n.1189G>C
10g.93797181G>TCA377627295LGI1c.1052G>T (p.Ser351Ile)
n.5028G>T
n.486G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.838+3831G>T (n.838+3831G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*1008-568G>T (n.*1008-568G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.913G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.2791G>T
c.839-568G>T (n.839-568G>T)
n.4967G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.1316G>T
c.695-568G>T (n.695-568G>T)
n.1189G>T
 ClinVar dbSNP
10g.93797182T>ACA377627298LGI1c.1053T>A (p.Ser351Arg)
n.5029T>A
n.487T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.838+3832T>A (n.838+3832T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.*1008-567T>A (n.*1008-567T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.914T>A
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.2792T>A
c.839-567T>A (n.839-567T>A)
n.4968T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.981T>A (p.Ser327Arg)
c.909T>A (p.Ser303Arg)
n.1317T>A
c.695-567T>A (n.695-567T>A)
n.1190T>A
10g.93797182T>CCA470985152LGI1c.1053T>C (p.Ser351=)
n.5029T>C
n.487T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.838+3832T>C (n.838+3832T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.*1008-567T>C (n.*1008-567T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.914T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.2792T>C
c.839-567T>C (n.839-567T>C)
n.4968T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.981T>C (p.Ser327=)
c.909T>C (p.Ser303=)
n.1317T>C
c.695-567T>C (n.695-567T>C)
n.1190T>C
10g.93797182T>GCA377627301LGI1c.1053T>G (p.Ser351Arg)
n.5029T>G
n.487T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.838+3832T>G (n.838+3832T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.*1008-567T>G (n.*1008-567T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.914T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.2792T>G
c.839-567T>G (n.839-567T>G)
n.4968T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.981T>G (p.Ser327Arg)
c.909T>G (p.Ser303Arg)
n.1317T>G
c.695-567T>G (n.695-567T>G)
n.1190T>G
10g.93797183T>ACA377627310LGI1c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.5030T>A
n.488T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.838+3833T>A (n.838+3833T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*1008-566T>A (n.*1008-566T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.915T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.2793T>A
c.839-566T>A (n.839-566T>A)
n.4969T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.1318T>A
c.695-566T>A (n.695-566T>A)
n.1191T>A
10g.93797183T>CCA377627309LGI1c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.5030T>C
n.488T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.838+3833T>C (n.838+3833T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*1008-566T>C (n.*1008-566T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.915T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.2793T>C
c.839-566T>C (n.839-566T>C)
n.4969T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.1318T>C
c.695-566T>C (n.695-566T>C)
n.1191T>C
10g.93797183T>GCA377627307LGI1c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.5030T>G
n.488T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.838+3833T>G (n.838+3833T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*1008-566T>G (n.*1008-566T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.915T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.2793T>G
c.839-566T>G (n.839-566T>G)
n.4969T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.1318T>G
c.695-566T>G (n.695-566T>G)
n.1191T>G
10g.93797184C>ACA377627312LGI1c.1055C>A (p.Ser352Ter)
n.5031C>A
n.489C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.838+3834C>A (n.838+3834C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*1008-565C>A (n.*1008-565C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.916C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.2794C>A
c.839-565C>A (n.839-565C>A)
n.4970C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.911C>A (p.Ser304Ter)
n.1319C>A
c.695-565C>A (n.695-565C>A)
n.1192C>A
10g.93797184C>GCA377627315LGI1c.1055C>G (p.Ser352Ter)
n.5031C>G
n.489C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.838+3834C>G (n.838+3834C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*1008-565C>G (n.*1008-565C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.916C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.2794C>G
c.839-565C>G (n.839-565C>G)
n.4970C>G
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.983C>G (p.Ser328Ter)
c.911C>G (p.Ser304Ter)
n.1319C>G
c.695-565C>G (n.695-565C>G)
n.1192C>G
10g.93797184C>TCA377627318LGI1c.1055C>T (p.Ser352Leu)
n.5031C>T
n.489C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.838+3834C>T (n.838+3834C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*1008-565C>T (n.*1008-565C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.916C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.2794C>T
c.839-565C>T (n.839-565C>T)
n.4970C>T
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.983C>T (p.Ser328Leu)
c.911C>T (p.Ser304Leu)
n.1319C>T
c.695-565C>T (n.695-565C>T)
n.1192C>T
 COSMIC
10g.93797185A>CCA470985157LGI1c.1056A>C (p.Ser352=)
n.5032A>C
n.490A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.838+3835A>C (n.838+3835A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*1008-564A>C (n.*1008-564A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.917A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.2795A>C
c.839-564A>C (n.839-564A>C)
n.4971A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.984A>C (p.Ser328=)
c.912A>C (p.Ser304=)
n.1320A>C
c.695-564A>C (n.695-564A>C)
n.1193A>C
10g.93797185A>GCA470985158LGI1c.1056A>G (p.Ser352=)
n.5032A>G
n.490A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.838+3835A>G (n.838+3835A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*1008-564A>G (n.*1008-564A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.917A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.2795A>G
c.839-564A>G (n.839-564A>G)
n.4971A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.984A>G (p.Ser328=)
c.912A>G (p.Ser304=)
n.1320A>G
c.695-564A>G (n.695-564A>G)
n.1193A>G
10g.93797185A>TCA470985160LGI1c.1056A>T (p.Ser352=)
n.5032A>T
n.490A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.838+3835A>T (n.838+3835A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*1008-564A>T (n.*1008-564A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.917A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.2795A>T
c.839-564A>T (n.839-564A>T)
n.4971A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.984A>T (p.Ser328=)
c.912A>T (p.Ser304=)
n.1320A>T
c.695-564A>T (n.695-564A>T)
n.1193A>T
10g.93797186A=CA1928774531LGI1c.1057A= (p.Lys353=)
n.5033A=
n.491A=
c.*479A= (n.*479A=)
c.838+3836A= (n.838+3836A=)
c.*843A= (n.*843A=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.*1008-563A= (n.*1008-563A=)
c.*647A= (n.*647A=)
n.918A=
c.*613A= (n.*613A=)
c.-315A= (n.-315A=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.*815A= (n.*815A=)
n.2796A=
c.839-563A= (n.839-563A=)
n.4972A=
c.*766A= (n.*766A=)
c.985A= (p.Lys329=)
c.913A= (p.Lys305=)
n.1321A=
c.695-563A= (n.695-563A=)
n.1194A=
10g.93797186A>CCA377627319LGI1c.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.5033A>C
n.491A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.838+3836A>C (n.838+3836A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*1008-563A>C (n.*1008-563A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.918A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.2796A>C
c.839-563A>C (n.839-563A>C)
n.4972A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
n.1321A>C
c.695-563A>C (n.695-563A>C)
n.1194A>C
 ClinVar dbSNP
10g.93797186A>GCA377627320LGI1c.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.5033A>G
n.491A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.838+3836A>G (n.838+3836A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*1008-563A>G (n.*1008-563A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.918A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.2796A>G
c.839-563A>G (n.839-563A>G)
n.4972A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
n.1321A>G
c.695-563A>G (n.695-563A>G)
n.1194A>G
10g.93797186A>TCA377627321LGI1c.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.5033A>T
n.491A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.838+3836A>T (n.838+3836A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*1008-563A>T (n.*1008-563A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.918A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.2796A>T
c.839-563A>T (n.839-563A>T)
n.4972A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
n.1321A>T
c.695-563A>T (n.695-563A>T)
n.1194A>T
10g.93797187A>CCA377627332LGI1c.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.5034A>C
n.492A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.838+3837A>C (n.838+3837A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*1008-562A>C (n.*1008-562A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.919A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.2797A>C
c.839-562A>C (n.839-562A>C)
n.4973A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
n.1322A>C
c.695-562A>C (n.695-562A>C)
n.1195A>C
10g.93797187A>GCA377627323LGI1c.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.5034A>G
n.492A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.838+3837A>G (n.838+3837A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*1008-562A>G (n.*1008-562A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.919A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.2797A>G
c.839-562A>G (n.839-562A>G)
n.4973A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
n.1322A>G
c.695-562A>G (n.695-562A>G)
n.1195A>G
10g.93797187A>TCA377627326LGI1c.1058A>T (p.Lys353Ile)
n.5034A>T
n.492A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.838+3837A>T (n.838+3837A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*1008-562A>T (n.*1008-562A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.919A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.2797A>T
c.839-562A>T (n.839-562A>T)
n.4973A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.914A>T (p.Lys305Ile)
n.1322A>T
c.695-562A>T (n.695-562A>T)
n.1195A>T
10g.93797188A>CCA377627334LGI1c.1059A>C (p.Lys353Asn)
n.5035A>C
n.493A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.838+3838A>C (n.838+3838A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*1008-561A>C (n.*1008-561A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.920A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.2798A>C
c.839-561A>C (n.839-561A>C)
n.4974A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.915A>C (p.Lys305Asn)
n.1323A>C
c.695-561A>C (n.695-561A>C)
n.1196A>C
10g.93797188A>GCA470985162LGI1c.1059A>G (p.Lys353=)
n.5035A>G
n.493A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.838+3838A>G (n.838+3838A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*1008-561A>G (n.*1008-561A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.920A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.2798A>G
c.839-561A>G (n.839-561A>G)
n.4974A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.987A>G (p.Lys329=)
c.915A>G (p.Lys305=)
n.1323A>G
c.695-561A>G (n.695-561A>G)
n.1196A>G
10g.93797188A>TCA377627337LGI1c.1059A>T (p.Lys353Asn)
n.5035A>T
n.493A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.838+3838A>T (n.838+3838A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*1008-561A>T (n.*1008-561A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.920A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.2798A>T
c.839-561A>T (n.839-561A>T)
n.4974A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.915A>T (p.Lys305Asn)
n.1323A>T
c.695-561A>T (n.695-561A>T)
n.1196A>T
10g.93797189G>ACA377627340LGI1c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.5036G>A
n.494G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.838+3839G>A (n.838+3839G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*1008-560G>A (n.*1008-560G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.921G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.2799G>A
c.839-560G>A (n.839-560G>A)
n.4975G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.1324G>A
c.695-560G>A (n.695-560G>A)
n.1197G>A
10g.93797189G>CCA377627342LGI1c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.5036G>C
n.494G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.838+3839G>C (n.838+3839G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*1008-560G>C (n.*1008-560G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.921G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.2799G>C
c.839-560G>C (n.839-560G>C)
n.4975G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.1324G>C
c.695-560G>C (n.695-560G>C)
n.1197G>C
10g.93797189G=CA1928774538LGI1c.1060G= (p.Ala354=)
n.5036G=
n.494G=
c.*482G= (n.*482G=)
c.838+3839G= (n.838+3839G=)
c.*846G= (n.*846G=)
c.*902G= (n.*902G=)
c.*1008-560G= (n.*1008-560G=)
c.*650G= (n.*650G=)
n.921G=
c.*616G= (n.*616G=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.2799G=
c.839-560G= (n.839-560G=)
n.4975G=
c.*769G= (n.*769G=)
c.988G= (p.Ala330=)
c.916G= (p.Ala306=)
n.1324G=
c.695-560G= (n.695-560G=)
n.1197G=
10g.93797189G>TCA377627344LGI1c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.5036G>T
n.494G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.838+3839G>T (n.838+3839G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*1008-560G>T (n.*1008-560G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.921G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.2799G>T
c.839-560G>T (n.839-560G>T)
n.4975G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.1324G>T
c.695-560G>T (n.695-560G>T)
n.1197G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797190C>ACA377627350LGI1c.1061C>A (p.Ala354Asp)
n.5037C>A
n.495C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.838+3840C>A (n.838+3840C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*1008-559C>A (n.*1008-559C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.922C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.2800C>A
c.839-559C>A (n.839-559C>A)
n.4976C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.1325C>A
c.695-559C>A (n.695-559C>A)
n.1198C>A
10g.93797190C>GCA377627357LGI1c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.5037C>G
n.495C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.838+3840C>G (n.838+3840C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*1008-559C>G (n.*1008-559C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.922C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.2800C>G
c.839-559C>G (n.839-559C>G)
n.4976C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1325C>G
c.695-559C>G (n.695-559C>G)
n.1198C>G
10g.93797190C>TCA377627359LGI1c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.5037C>T
n.495C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.838+3840C>T (n.838+3840C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*1008-559C>T (n.*1008-559C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.922C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.2800C>T
c.839-559C>T (n.839-559C>T)
n.4976C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.1325C>T
c.695-559C>T (n.695-559C>T)
n.1198C>T
10g.93797191T>ACA470985167LGI1c.1062T>A (p.Ala354=)
n.5038T>A
n.496T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.838+3841T>A (n.838+3841T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*1008-558T>A (n.*1008-558T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.923T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.2801T>A
c.839-558T>A (n.839-558T>A)
n.4977T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.990T>A (p.Ala330=)
c.918T>A (p.Ala306=)
n.1326T>A
c.695-558T>A (n.695-558T>A)
n.1199T>A
10g.93797191T>CCA470985166LGI1c.1062T>C (p.Ala354=)
n.5038T>C
n.496T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.838+3841T>C (n.838+3841T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*1008-558T>C (n.*1008-558T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.923T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.2801T>C
c.839-558T>C (n.839-558T>C)
n.4977T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.990T>C (p.Ala330=)
c.918T>C (p.Ala306=)
n.1326T>C
c.695-558T>C (n.695-558T>C)
n.1199T>C
10g.93797191T>GCA5611217LGI1c.1062T>G (p.Ala354=)
n.5038T>G
n.496T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.838+3841T>G (n.838+3841T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*1008-558T>G (n.*1008-558T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.923T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.2801T>G
c.839-558T>G (n.839-558T>G)
n.4977T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.990T>G (p.Ala330=)
c.918T>G (p.Ala306=)
n.1326T>G
c.695-558T>G (n.695-558T>G)
n.1199T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797191T=CA1928774547LGI1c.1062T= (p.Ala354=)
n.5038T=
n.496T=
c.*484T= (n.*484T=)
c.838+3841T= (n.838+3841T=)
c.*848T= (n.*848T=)
c.*904T= (n.*904T=)
c.*1008-558T= (n.*1008-558T=)
c.*652T= (n.*652T=)
n.923T=
c.*618T= (n.*618T=)
c.-310T= (n.-310T=)
c.*657T= (n.*657T=)
c.*820T= (n.*820T=)
n.2801T=
c.839-558T= (n.839-558T=)
n.4977T=
c.*771T= (n.*771T=)
c.990T= (p.Ala330=)
c.918T= (p.Ala306=)
n.1326T=
c.695-558T= (n.695-558T=)
n.1199T=
10g.93797192G>ACA377627366LGI1c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.5039G>A
n.497G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.838+3842G>A (n.838+3842G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*1008-557G>A (n.*1008-557G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.924G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.2802G>A
c.839-557G>A (n.839-557G>A)
n.4978G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.1327G>A
c.695-557G>A (n.695-557G>A)
n.1200G>A
10g.93797192G>CCA377627369LGI1c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.5039G>C
n.497G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.838+3842G>C (n.838+3842G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*1008-557G>C (n.*1008-557G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.924G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.2802G>C
c.839-557G>C (n.839-557G>C)
n.4978G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.1327G>C
c.695-557G>C (n.695-557G>C)
n.1200G>C
10g.93797192G>TCA377627371LGI1c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.5039G>T
n.497G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.838+3842G>T (n.838+3842G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*1008-557G>T (n.*1008-557G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.924G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.2802G>T
c.839-557G>T (n.839-557G>T)
n.4978G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.1327G>T
c.695-557G>T (n.695-557G>T)
n.1200G>T
10g.93797193G>ACA377627376LGI1c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.5040G>A
n.498G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.838+3843G>A (n.838+3843G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*1008-556G>A (n.*1008-556G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.925G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.2803G>A
c.839-556G>A (n.839-556G>A)
n.4979G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.1328G>A
c.695-556G>A (n.695-556G>A)
n.1201G>A
10g.93797193G>CCA377627374LGI1c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.5040G>C
n.498G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.838+3843G>C (n.838+3843G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*1008-556G>C (n.*1008-556G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.925G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.2803G>C
c.839-556G>C (n.839-556G>C)
n.4979G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.1328G>C
c.695-556G>C (n.695-556G>C)
n.1201G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797193G=CA1928774551LGI1c.1064G= (p.Gly355=)
n.5040G=
n.498G=
c.*486G= (n.*486G=)
c.838+3843G= (n.838+3843G=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.*1008-556G= (n.*1008-556G=)
c.*654G= (n.*654G=)
n.925G=
c.*620G= (n.*620G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.*822G= (n.*822G=)
n.2803G=
c.839-556G= (n.839-556G=)
n.4979G=
c.*773G= (n.*773G=)
c.992G= (p.Gly331=)
c.920G= (p.Gly307=)
n.1328G=
c.695-556G= (n.695-556G=)
n.1201G=
10g.93797193G>TCA377627375LGI1c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.5040G>T
n.498G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.838+3843G>T (n.838+3843G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*1008-556G>T (n.*1008-556G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.925G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.2803G>T
c.839-556G>T (n.839-556G>T)
n.4979G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.1328G>T
c.695-556G>T (n.695-556G>T)
n.1201G>T
 dbSNP
10g.93797194T>ACA470985169LGI1c.1065T>A (p.Gly355=)
n.5041T>A
n.499T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.838+3844T>A (n.838+3844T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.*1008-555T>A (n.*1008-555T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.926T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.2804T>A
c.839-555T>A (n.839-555T>A)
n.4980T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.993T>A (p.Gly331=)
c.921T>A (p.Gly307=)
n.1329T>A
c.695-555T>A (n.695-555T>A)
n.1202T>A
10g.93797194T>CCA5611218LGI1c.1065T>C (p.Gly355=)
n.5041T>C
n.499T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.838+3844T>C (n.838+3844T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*1008-555T>C (n.*1008-555T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.926T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.2804T>C
c.839-555T>C (n.839-555T>C)
n.4980T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.993T>C (p.Gly331=)
c.921T>C (p.Gly307=)
n.1329T>C
c.695-555T>C (n.695-555T>C)
n.1202T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797194T>GCA470985171LGI1c.1065T>G (p.Gly355=)
n.5041T>G
n.499T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.838+3844T>G (n.838+3844T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.*1008-555T>G (n.*1008-555T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.926T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.2804T>G
c.839-555T>G (n.839-555T>G)
n.4980T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.993T>G (p.Gly331=)
c.921T>G (p.Gly307=)
n.1329T>G
c.695-555T>G (n.695-555T>G)
n.1202T>G
10g.93797194T=CA1928774555LGI1c.1065T= (p.Gly355=)
n.5041T=
n.499T=
c.*487T= (n.*487T=)
c.838+3844T= (n.838+3844T=)
c.*851T= (n.*851T=)
c.*907T= (n.*907T=)
c.*1008-555T= (n.*1008-555T=)
c.*655T= (n.*655T=)
n.926T=
c.*621T= (n.*621T=)
c.-307T= (n.-307T=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.*823T= (n.*823T=)
n.2804T=
c.839-555T= (n.839-555T=)
n.4980T=
c.*774T= (n.*774T=)
c.993T= (p.Gly331=)
c.921T= (p.Gly307=)
n.1329T=
c.695-555T= (n.695-555T=)
n.1202T=

Number of alleles fetched