Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93797058A>C | CA377626506 | LGI1 | c.929A>C (p.Lys310Thr) n.4905A>C n.363A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.838+3708A>C (n.838+3708A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*1008-691A>C (n.*1008-691A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.790A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.2668A>C c.839-691A>C (n.839-691A>C) n.4844A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) n.1193A>C c.695-691A>C (n.695-691A>C) n.1066A>C | |
10 | g.93797058A>G | CA377626507 | LGI1 | c.929A>G (p.Lys310Arg) n.4905A>G n.363A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.838+3708A>G (n.838+3708A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*1008-691A>G (n.*1008-691A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.790A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.2668A>G c.839-691A>G (n.839-691A>G) n.4844A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) n.1193A>G c.695-691A>G (n.695-691A>G) n.1066A>G | |
10 | g.93797058A>T | CA377626510 | LGI1 | c.929A>T (p.Lys310Met) n.4905A>T n.363A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.838+3708A>T (n.838+3708A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*1008-691A>T (n.*1008-691A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.790A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.2668A>T c.839-691A>T (n.839-691A>T) n.4844A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.857A>T (p.Lys286Met) c.785A>T (p.Lys262Met) n.1193A>T c.695-691A>T (n.695-691A>T) n.1066A>T | |
10 | g.93797059G>A | CA470800644 | LGI1 | c.930G>A (p.Lys310=) n.4906G>A n.364G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.838+3709G>A (n.838+3709G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*1008-690G>A (n.*1008-690G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.791G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) n.2669G>A c.839-690G>A (n.839-690G>A) n.4845G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.858G>A (p.Lys286=) c.786G>A (p.Lys262=) n.1194G>A c.695-690G>A (n.695-690G>A) n.1067G>A | |
10 | g.93797059G>C | CA377626512 | LGI1 | c.930G>C (p.Lys310Asn) n.4906G>C n.364G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.838+3709G>C (n.838+3709G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*1008-690G>C (n.*1008-690G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.791G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) n.2669G>C c.839-690G>C (n.839-690G>C) n.4845G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.786G>C (p.Lys262Asn) n.1194G>C c.695-690G>C (n.695-690G>C) n.1067G>C | |
10 | g.93797059G>T | CA377626515 | LGI1 | c.930G>T (p.Lys310Asn) n.4906G>T n.364G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.838+3709G>T (n.838+3709G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*1008-690G>T (n.*1008-690G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.791G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) n.2669G>T c.839-690G>T (n.839-690G>T) n.4845G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) n.1194G>T c.695-690G>T (n.695-690G>T) n.1067G>T | |
10 | g.93797060C>A | CA470800648 | LGI1 | c.931C>A (p.Arg311=) n.4907C>A n.365C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.838+3710C>A (n.838+3710C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*1008-689C>A (n.*1008-689C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.792C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.2670C>A c.839-689C>A (n.839-689C>A) n.4846C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.859C>A (p.Arg287=) c.787C>A (p.Arg263=) n.1195C>A c.695-689C>A (n.695-689C>A) n.1068C>A | dbSNP |
10 | g.93797060C= | CA1928774368 | LGI1 | c.931C= (p.Arg311=) n.4907C= n.365C= c.*353C= (n.*353C=) c.838+3710C= (n.838+3710C=) c.*717C= (n.*717C=) c.*773C= (n.*773C=) c.*1008-689C= (n.*1008-689C=) c.*521C= (n.*521C=) n.792C= c.*487C= (n.*487C=) c.-441C= (n.-441C=) c.*526C= (n.*526C=) c.*689C= (n.*689C=) n.2670C= c.839-689C= (n.839-689C=) n.4846C= c.*640C= (n.*640C=) c.859C= (p.Arg287=) c.787C= (p.Arg263=) n.1195C= c.695-689C= (n.695-689C=) n.1068C= | |
10 | g.93797060C>G | CA377626518 | LGI1 | c.931C>G (p.Arg311Gly) n.4907C>G n.365C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.838+3710C>G (n.838+3710C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*1008-689C>G (n.*1008-689C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.792C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) n.2670C>G c.839-689C>G (n.839-689C>G) n.4846C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) n.1195C>G c.695-689C>G (n.695-689C>G) n.1068C>G | |
10 | g.93797060C>T | CA10588486 | LGI1 | c.931C>T (p.Arg311Ter) n.4907C>T n.365C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.838+3710C>T (n.838+3710C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*1008-689C>T (n.*1008-689C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.792C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.2670C>T c.839-689C>T (n.839-689C>T) n.4846C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.859C>T (p.Arg287Ter) c.787C>T (p.Arg263Ter) n.1195C>T c.695-689C>T (n.695-689C>T) n.1068C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.93797061G>A | CA377626521 | LGI1 | c.932G>A (p.Arg311Gln) n.4908G>A n.366G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.838+3711G>A (n.838+3711G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*1008-688G>A (n.*1008-688G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.793G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.2671G>A c.839-688G>A (n.839-688G>A) n.4847G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.860G>A (p.Arg287Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) n.1196G>A c.695-688G>A (n.695-688G>A) n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93797061G>C | CA377626523 | LGI1 | c.932G>C (p.Arg311Pro) n.4908G>C n.366G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.838+3711G>C (n.838+3711G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*1008-688G>C (n.*1008-688G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.793G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.2671G>C c.839-688G>C (n.839-688G>C) n.4847G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) n.1196G>C c.695-688G>C (n.695-688G>C) n.1069G>C | |
10 | g.93797061G= | CA1928774377 | LGI1 | c.932G= (p.Arg311=) n.4908G= n.366G= c.*354G= (n.*354G=) c.838+3711G= (n.838+3711G=) c.*718G= (n.*718G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*1008-688G= (n.*1008-688G=) c.*522G= (n.*522G=) n.793G= c.*488G= (n.*488G=) c.-440G= (n.-440G=) c.*527G= (n.*527G=) c.*690G= (n.*690G=) n.2671G= c.839-688G= (n.839-688G=) n.4847G= c.*641G= (n.*641G=) c.860G= (p.Arg287=) c.788G= (p.Arg263=) n.1196G= c.695-688G= (n.695-688G=) n.1069G= | |
10 | g.93797061G>T | CA377626526 | LGI1 | c.932G>T (p.Arg311Leu) n.4908G>T n.366G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.838+3711G>T (n.838+3711G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*1008-688G>T (n.*1008-688G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.793G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.2671G>T c.839-688G>T (n.839-688G>T) n.4847G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) n.1196G>T c.695-688G>T (n.695-688G>T) n.1069G>T | |
10 | g.93797061_93797062delinsGA | CA1928774380 | LGI1 | c.932_933delinsGA (p.Arg311=) n.4908_4909delinsGA n.366_367delinsGA c.*354_*355delinsGA (n.*354_*355delinsGA) c.838+3711_838+3712delinsGA (n.838+3711_838+3712delinsGA) c.*718_*719delinsGA (n.*718_*719delinsGA) c.*774_*775delinsGA (n.*774_*775delinsGA) c.*1008-688_*1008-687delinsGA (n.*1008-688_*1008-687delinsGA) c.*522_*523delinsGA (n.*522_*523delinsGA) n.793_794delinsGA c.*488_*489delinsGA (n.*488_*489delinsGA) c.-440_-439delinsGA (n.-440_-439delinsGA) c.*527_*528delinsGA (n.*527_*528delinsGA) c.*690_*691delinsGA (n.*690_*691delinsGA) n.2671_2672delinsGA c.839-688_839-687delinsGA (n.839-688_839-687delinsGA) n.4847_4848delinsGA c.*641_*642delinsGA (n.*641_*642delinsGA) c.860_861delinsGA (p.Arg287=) c.788_789delinsGA (p.Arg263=) n.1196_1197delinsGA c.695-688_695-687delinsGA (n.695-688_695-687delinsGA) n.1069_1070delinsGA | |
10 | g.93797062del | CA595637946 | LGI1 | c.933del (p.Asp312ThrfsTer8) n.4909del n.367del c.*355del (n.*355del) c.838+3712del (n.838+3712del) c.*719del (n.*719del) c.*775del (n.*775del) c.*1008-687del (n.*1008-687del) c.*523del (n.*523del) n.794del c.*489del (n.*489del) c.-439del (n.-439del) c.*528del (n.*528del) c.*691del (n.*691del) n.2672del c.839-687del (n.839-687del) n.4848del c.*642del (n.*642del) c.861del (p.Asp288ThrfsTer8) c.789del (p.Asp264ThrfsTer8) n.1197del c.695-687del (n.695-687del) n.1070del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93797062A>C | CA470800653 | LGI1 | c.933A>C (p.Arg311=) n.4909A>C n.367A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.838+3712A>C (n.838+3712A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*1008-687A>C (n.*1008-687A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.794A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) n.2672A>C c.839-687A>C (n.839-687A>C) n.4848A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.861A>C (p.Arg287=) c.789A>C (p.Arg263=) n.1197A>C c.695-687A>C (n.695-687A>C) n.1070A>C | |
10 | g.93797062A>G | CA470800655 | LGI1 | c.933A>G (p.Arg311=) n.4909A>G n.367A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.838+3712A>G (n.838+3712A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*1008-687A>G (n.*1008-687A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.794A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) n.2672A>G c.839-687A>G (n.839-687A>G) n.4848A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.861A>G (p.Arg287=) c.789A>G (p.Arg263=) n.1197A>G c.695-687A>G (n.695-687A>G) n.1070A>G | |
10 | g.93797062A>T | CA470800657 | LGI1 | c.933A>T (p.Arg311=) n.4909A>T n.367A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.838+3712A>T (n.838+3712A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*1008-687A>T (n.*1008-687A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.794A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) n.2672A>T c.839-687A>T (n.839-687A>T) n.4848A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.861A>T (p.Arg287=) c.789A>T (p.Arg263=) n.1197A>T c.695-687A>T (n.695-687A>T) n.1070A>T | |
10 | g.93797063G>A | CA377626528 | LGI1 | c.934G>A (p.Asp312Asn) n.4910G>A n.368G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.838+3713G>A (n.838+3713G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*1008-686G>A (n.*1008-686G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.795G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.2673G>A c.839-686G>A (n.839-686G>A) n.4849G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) n.1198G>A c.695-686G>A (n.695-686G>A) n.1071G>A | |
10 | g.93797063G>C | CA377626542 | LGI1 | c.934G>C (p.Asp312His) n.4910G>C n.368G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.838+3713G>C (n.838+3713G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*1008-686G>C (n.*1008-686G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.795G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.2673G>C c.839-686G>C (n.839-686G>C) n.4849G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.862G>C (p.Asp288His) c.790G>C (p.Asp264His) n.1198G>C c.695-686G>C (n.695-686G>C) n.1071G>C | |
10 | g.93797063G>T | CA377626531 | LGI1 | c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.4910G>T n.368G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.838+3713G>T (n.838+3713G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*1008-686G>T (n.*1008-686G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.795G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.2673G>T c.839-686G>T (n.839-686G>T) n.4849G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.1198G>T c.695-686G>T (n.695-686G>T) n.1071G>T | |
10 | g.93797064A>C | CA377626547 | LGI1 | c.935A>C (p.Asp312Ala) n.4911A>C n.369A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.838+3714A>C (n.838+3714A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*1008-685A>C (n.*1008-685A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.796A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) n.2674A>C c.839-685A>C (n.839-685A>C) n.4850A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) n.1199A>C c.695-685A>C (n.695-685A>C) n.1072A>C | |
10 | g.93797064A>G | CA377626549 | LGI1 | c.935A>G (p.Asp312Gly) n.4911A>G n.369A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.838+3714A>G (n.838+3714A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1008-685A>G (n.*1008-685A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.796A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) n.2674A>G c.839-685A>G (n.839-685A>G) n.4850A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) n.1199A>G c.695-685A>G (n.695-685A>G) n.1072A>G | |
10 | g.93797064A>T | CA377626551 | LGI1 | c.935A>T (p.Asp312Val) n.4911A>T n.369A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.838+3714A>T (n.838+3714A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*1008-685A>T (n.*1008-685A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.796A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) n.2674A>T c.839-685A>T (n.839-685A>T) n.4850A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.863A>T (p.Asp288Val) c.791A>T (p.Asp264Val) n.1199A>T c.695-685A>T (n.695-685A>T) n.1072A>T | |
10 | g.93797065C>A | CA377626552 | LGI1 | c.936C>A (p.Asp312Glu) n.4912C>A n.370C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.838+3715C>A (n.838+3715C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*1008-684C>A (n.*1008-684C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) n.797C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) n.2675C>A c.839-684C>A (n.839-684C>A) n.4851C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.864C>A (p.Asp288Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) n.1200C>A c.695-684C>A (n.695-684C>A) n.1073C>A | |
10 | g.93797065C= | CA1928774389 | LGI1 | c.936C= (p.Asp312=) n.4912C= n.370C= c.*358C= (n.*358C=) c.838+3715C= (n.838+3715C=) c.*722C= (n.*722C=) c.*778C= (n.*778C=) c.*1008-684C= (n.*1008-684C=) c.*526C= (n.*526C=) n.797C= c.*492C= (n.*492C=) c.-436C= (n.-436C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*694C= (n.*694C=) n.2675C= c.839-684C= (n.839-684C=) n.4851C= c.*645C= (n.*645C=) c.864C= (p.Asp288=) c.792C= (p.Asp264=) n.1200C= c.695-684C= (n.695-684C=) n.1073C= | |
10 | g.93797065C>G | CA377626553 | LGI1 | c.936C>G (p.Asp312Glu) n.4912C>G n.370C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.838+3715C>G (n.838+3715C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*1008-684C>G (n.*1008-684C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) n.797C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) n.2675C>G c.839-684C>G (n.839-684C>G) n.4851C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.864C>G (p.Asp288Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) n.1200C>G c.695-684C>G (n.695-684C>G) n.1073C>G | |
10 | g.93797065C>T | CA470800665 | LGI1 | c.936C>T (p.Asp312=) n.4912C>T n.370C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.838+3715C>T (n.838+3715C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*1008-684C>T (n.*1008-684C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) n.797C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.2675C>T c.839-684C>T (n.839-684C>T) n.4851C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.864C>T (p.Asp288=) c.792C>T (p.Asp264=) n.1200C>T c.695-684C>T (n.695-684C>T) n.1073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93797066A= | CA1928774393 | LGI1 | c.937A= (p.Ser313=) n.4913A= n.371A= c.*359A= (n.*359A=) c.838+3716A= (n.838+3716A=) c.*723A= (n.*723A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*1008-683A= (n.*1008-683A=) c.*527A= (n.*527A=) n.798A= c.*493A= (n.*493A=) c.-435A= (n.-435A=) c.*532A= (n.*532A=) c.*695A= (n.*695A=) n.2676A= c.839-683A= (n.839-683A=) n.4852A= c.*646A= (n.*646A=) c.865A= (p.Ser289=) c.793A= (p.Ser265=) n.1201A= c.695-683A= (n.695-683A=) n.1074A= | |
10 | g.93797066A>C | CA377626554 | LGI1 | c.937A>C (p.Ser313Arg) n.4913A>C n.371A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.838+3716A>C (n.838+3716A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*1008-683A>C (n.*1008-683A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.798A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) n.2676A>C c.839-683A>C (n.839-683A>C) n.4852A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) n.1201A>C c.695-683A>C (n.695-683A>C) n.1074A>C | |
10 | g.93797066A>G | CA5611209 | LGI1 | c.937A>G (p.Ser313Gly) n.4913A>G n.371A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.838+3716A>G (n.838+3716A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*1008-683A>G (n.*1008-683A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.798A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) n.2676A>G c.839-683A>G (n.839-683A>G) n.4852A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) n.1201A>G c.695-683A>G (n.695-683A>G) n.1074A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93797066A>T | CA377626556 | LGI1 | c.937A>T (p.Ser313Cys) n.4913A>T n.371A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.838+3716A>T (n.838+3716A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*1008-683A>T (n.*1008-683A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.798A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) n.2676A>T c.839-683A>T (n.839-683A>T) n.4852A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) n.1201A>T c.695-683A>T (n.695-683A>T) n.1074A>T | |
10 | g.93797067G>A | CA377626557 | LGI1 | c.938G>A (p.Ser313Asn) n.4914G>A n.372G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.838+3717G>A (n.838+3717G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*1008-682G>A (n.*1008-682G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.799G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) n.2677G>A c.839-682G>A (n.839-682G>A) n.4853G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) n.1202G>A c.695-682G>A (n.695-682G>A) n.1075G>A | |
10 | g.93797067G>C | CA377626559 | LGI1 | c.938G>C (p.Ser313Thr) n.4914G>C n.372G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.838+3717G>C (n.838+3717G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*1008-682G>C (n.*1008-682G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.799G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) n.2677G>C c.839-682G>C (n.839-682G>C) n.4853G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) n.1202G>C c.695-682G>C (n.695-682G>C) n.1075G>C | |
10 | g.93797067G>T | CA377626561 | LGI1 | c.938G>T (p.Ser313Ile) n.4914G>T n.372G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.838+3717G>T (n.838+3717G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*1008-682G>T (n.*1008-682G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.799G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.2677G>T c.839-682G>T (n.839-682G>T) n.4853G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) n.1202G>T c.695-682G>T (n.695-682G>T) n.1075G>T | |
10 | g.93797068T>A | CA5611210 | LGI1 | c.939T>A (p.Ser313Arg) n.4915T>A n.373T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.838+3718T>A (n.838+3718T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*1008-681T>A (n.*1008-681T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.800T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.2678T>A c.839-681T>A (n.839-681T>A) n.4854T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.867T>A (p.Ser289Arg) c.795T>A (p.Ser265Arg) n.1203T>A c.695-681T>A (n.695-681T>A) n.1076T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93797068T>C | CA470800676 | LGI1 | c.939T>C (p.Ser313=) n.4915T>C n.373T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.838+3718T>C (n.838+3718T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*1008-681T>C (n.*1008-681T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.800T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.2678T>C c.839-681T>C (n.839-681T>C) n.4854T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.867T>C (p.Ser289=) c.795T>C (p.Ser265=) n.1203T>C c.695-681T>C (n.695-681T>C) n.1076T>C | |
10 | g.93797068T>G | CA377626565 | LGI1 | c.939T>G (p.Ser313Arg) n.4915T>G n.373T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.838+3718T>G (n.838+3718T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*1008-681T>G (n.*1008-681T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.800T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.2678T>G c.839-681T>G (n.839-681T>G) n.4854T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.867T>G (p.Ser289Arg) c.795T>G (p.Ser265Arg) n.1203T>G c.695-681T>G (n.695-681T>G) n.1076T>G | |
10 | g.93797068T= | CA1928774399 | LGI1 | c.939T= (p.Ser313=) n.4915T= n.373T= c.*361T= (n.*361T=) c.838+3718T= (n.838+3718T=) c.*725T= (n.*725T=) c.*781T= (n.*781T=) c.*1008-681T= (n.*1008-681T=) c.*529T= (n.*529T=) n.800T= c.*495T= (n.*495T=) c.-433T= (n.-433T=) c.*534T= (n.*534T=) c.*697T= (n.*697T=) n.2678T= c.839-681T= (n.839-681T=) n.4854T= c.*648T= (n.*648T=) c.867T= (p.Ser289=) c.795T= (p.Ser265=) n.1203T= c.695-681T= (n.695-681T=) n.1076T= | |
10 | g.93797069T>A | CA377626569 | LGI1 | c.940T>A (p.Phe314Ile) n.4916T>A n.374T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.838+3719T>A (n.838+3719T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.*1008-680T>A (n.*1008-680T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) n.801T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) n.2679T>A c.839-680T>A (n.839-680T>A) n.4855T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.796T>A (p.Phe266Ile) n.1204T>A c.695-680T>A (n.695-680T>A) n.1077T>A | |
10 | g.93797069T>C | CA377626574 | LGI1 | c.940T>C (p.Phe314Leu) n.4916T>C n.374T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.838+3719T>C (n.838+3719T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*1008-680T>C (n.*1008-680T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.801T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) n.2679T>C c.839-680T>C (n.839-680T>C) n.4855T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.796T>C (p.Phe266Leu) n.1204T>C c.695-680T>C (n.695-680T>C) n.1077T>C | |
10 | g.93797069T>G | CA377626571 | LGI1 | c.940T>G (p.Phe314Val) n.4916T>G n.374T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.838+3719T>G (n.838+3719T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.*1008-680T>G (n.*1008-680T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) n.801T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) n.2679T>G c.839-680T>G (n.839-680T>G) n.4855T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) c.796T>G (p.Phe266Val) n.1204T>G c.695-680T>G (n.695-680T>G) n.1077T>G | |
10 | g.93797070T>A | CA377626575 | LGI1 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.4917T>A n.375T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.838+3720T>A (n.838+3720T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*1008-679T>A (n.*1008-679T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.802T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) n.2680T>A c.839-679T>A (n.839-679T>A) n.4856T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.1205T>A c.695-679T>A (n.695-679T>A) n.1078T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.93797070T>C | CA377626577 | LGI1 | c.941T>C (p.Phe314Ser) n.4917T>C n.375T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.838+3720T>C (n.838+3720T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*1008-679T>C (n.*1008-679T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.802T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.2680T>C c.839-679T>C (n.839-679T>C) n.4856T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.797T>C (p.Phe266Ser) n.1205T>C c.695-679T>C (n.695-679T>C) n.1078T>C | |
10 | g.93797070T>G | CA377626580 | LGI1 | c.941T>G (p.Phe314Cys) n.4917T>G n.375T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.838+3720T>G (n.838+3720T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*1008-679T>G (n.*1008-679T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) n.802T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.2680T>G c.839-679T>G (n.839-679T>G) n.4856T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.797T>G (p.Phe266Cys) n.1205T>G c.695-679T>G (n.695-679T>G) n.1078T>G | |
10 | g.93797071T>A | CA377626583 | LGI1 | c.942T>A (p.Phe314Leu) n.4918T>A n.376T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.838+3721T>A (n.838+3721T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*1008-678T>A (n.*1008-678T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.803T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.2681T>A c.839-678T>A (n.839-678T>A) n.4857T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.798T>A (p.Phe266Leu) n.1206T>A c.695-678T>A (n.695-678T>A) n.1079T>A | |
10 | g.93797071T>C | CA470800687 | LGI1 | c.942T>C (p.Phe314=) n.4918T>C n.376T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.838+3721T>C (n.838+3721T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1008-678T>C (n.*1008-678T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.803T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.2681T>C c.839-678T>C (n.839-678T>C) n.4857T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.870T>C (p.Phe290=) c.798T>C (p.Phe266=) n.1206T>C c.695-678T>C (n.695-678T>C) n.1079T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93797071T>G | CA377626585 | LGI1 | c.942T>G (p.Phe314Leu) n.4918T>G n.376T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.838+3721T>G (n.838+3721T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1008-678T>G (n.*1008-678T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.803T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.2681T>G c.839-678T>G (n.839-678T>G) n.4857T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.798T>G (p.Phe266Leu) n.1206T>G c.695-678T>G (n.695-678T>G) n.1079T>G | |
10 | g.93797072G>A | CA377626589 | LGI1 | c.943G>A (p.Ala315Thr) n.4919G>A n.377G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.838+3722G>A (n.838+3722G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*1008-677G>A (n.*1008-677G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.804G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.2682G>A c.839-677G>A (n.839-677G>A) n.4858G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1207G>A c.695-677G>A (n.695-677G>A) n.1080G>A | |
10 | g.93797072G>C | CA377626592 | LGI1 | c.943G>C (p.Ala315Pro) n.4919G>C n.377G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.838+3722G>C (n.838+3722G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*1008-677G>C (n.*1008-677G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.804G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.2682G>C c.839-677G>C (n.839-677G>C) n.4858G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1207G>C c.695-677G>C (n.695-677G>C) n.1080G>C | |
10 | g.93797072G>T | CA377626594 | LGI1 | c.943G>T (p.Ala315Ser) n.4919G>T n.377G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.838+3722G>T (n.838+3722G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*1008-677G>T (n.*1008-677G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.804G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.2682G>T c.839-677G>T (n.839-677G>T) n.4858G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1207G>T c.695-677G>T (n.695-677G>T) n.1080G>T | |
10 | g.93797073C>A | CA377626601 | LGI1 | c.944C>A (p.Ala315Glu) n.4920C>A n.378C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.838+3723C>A (n.838+3723C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*1008-676C>A (n.*1008-676C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.805C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.2683C>A c.839-676C>A (n.839-676C>A) n.4859C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) n.1208C>A c.695-676C>A (n.695-676C>A) n.1081C>A | |
10 | g.93797073C>G | CA377626603 | LGI1 | c.944C>G (p.Ala315Gly) n.4920C>G n.378C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.838+3723C>G (n.838+3723C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*1008-676C>G (n.*1008-676C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.805C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) n.2683C>G c.839-676C>G (n.839-676C>G) n.4859C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1208C>G c.695-676C>G (n.695-676C>G) n.1081C>G | |
10 | g.93797073C>T | CA377626608 | LGI1 | c.944C>T (p.Ala315Val) n.4920C>T n.378C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.838+3723C>T (n.838+3723C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*1008-676C>T (n.*1008-676C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.805C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.2683C>T c.839-676C>T (n.839-676C>T) n.4859C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1208C>T c.695-676C>T (n.695-676C>T) n.1081C>T | |
10 | g.93797074A>C | CA470800693 | LGI1 | c.945A>C (p.Ala315=) n.4921A>C n.379A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.838+3724A>C (n.838+3724A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*1008-675A>C (n.*1008-675A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.806A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) n.2684A>C c.839-675A>C (n.839-675A>C) n.4860A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.873A>C (p.Ala291=) c.801A>C (p.Ala267=) n.1209A>C c.695-675A>C (n.695-675A>C) n.1082A>C | |
10 | g.93797074A>G | CA470800694 | LGI1 | c.945A>G (p.Ala315=) n.4921A>G n.379A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.838+3724A>G (n.838+3724A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*1008-675A>G (n.*1008-675A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.806A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.2684A>G c.839-675A>G (n.839-675A>G) n.4860A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.873A>G (p.Ala291=) c.801A>G (p.Ala267=) n.1209A>G c.695-675A>G (n.695-675A>G) n.1082A>G | |
10 | g.93797074A>T | CA470800695 | LGI1 | c.945A>T (p.Ala315=) n.4921A>T n.379A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.838+3724A>T (n.838+3724A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*1008-675A>T (n.*1008-675A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.806A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) n.2684A>T c.839-675A>T (n.839-675A>T) n.4860A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.873A>T (p.Ala291=) c.801A>T (p.Ala267=) n.1209A>T c.695-675A>T (n.695-675A>T) n.1082A>T | |
10 | g.93797075A>C | CA377626613 | LGI1 | c.946A>C (p.Asn316His) n.4922A>C n.380A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.838+3725A>C (n.838+3725A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*1008-674A>C (n.*1008-674A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.807A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) n.2685A>C c.839-674A>C (n.839-674A>C) n.4861A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.874A>C (p.Asn292His) c.802A>C (p.Asn268His) n.1210A>C c.695-674A>C (n.695-674A>C) n.1083A>C | |
10 | g.93797075A>G | CA377626616 | LGI1 | c.946A>G (p.Asn316Asp) n.4922A>G n.380A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.838+3725A>G (n.838+3725A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*1008-674A>G (n.*1008-674A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.807A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) n.2685A>G c.839-674A>G (n.839-674A>G) n.4861A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) n.1210A>G c.695-674A>G (n.695-674A>G) n.1083A>G | |
10 | g.93797075A>T | CA377626611 | LGI1 | c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.4922A>T n.380A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.838+3725A>T (n.838+3725A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*1008-674A>T (n.*1008-674A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.807A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) n.2685A>T c.839-674A>T (n.839-674A>T) n.4861A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) n.1210A>T c.695-674A>T (n.695-674A>T) n.1083A>T | |
10 | g.93797076A= | CA1928774402 | LGI1 | c.947A= (p.Asn316=) n.4923A= n.381A= c.*369A= (n.*369A=) c.838+3726A= (n.838+3726A=) c.*733A= (n.*733A=) c.*789A= (n.*789A=) c.*1008-673A= (n.*1008-673A=) c.*537A= (n.*537A=) n.808A= c.*503A= (n.*503A=) c.-425A= (n.-425A=) c.*542A= (n.*542A=) c.*705A= (n.*705A=) n.2686A= c.839-673A= (n.839-673A=) n.4862A= c.*656A= (n.*656A=) c.875A= (p.Asn292=) c.803A= (p.Asn268=) n.1211A= c.695-673A= (n.695-673A=) n.1084A= | |
10 | g.93797076A>C | CA377626622 | LGI1 | c.947A>C (p.Asn316Thr) n.4923A>C n.381A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.838+3726A>C (n.838+3726A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*1008-673A>C (n.*1008-673A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.808A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.2686A>C c.839-673A>C (n.839-673A>C) n.4862A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) n.1211A>C c.695-673A>C (n.695-673A>C) n.1084A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93797076A>G | CA5611211 | LGI1 | c.947A>G (p.Asn316Ser) n.4923A>G n.381A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.838+3726A>G (n.838+3726A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*1008-673A>G (n.*1008-673A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.808A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.2686A>G c.839-673A>G (n.839-673A>G) n.4862A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) n.1211A>G c.695-673A>G (n.695-673A>G) n.1084A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93797076A>T | CA377626624 | LGI1 | c.947A>T (p.Asn316Ile) n.4923A>T n.381A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.838+3726A>T (n.838+3726A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*1008-673A>T (n.*1008-673A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.808A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.2686A>T c.839-673A>T (n.839-673A>T) n.4862A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) n.1211A>T c.695-673A>T (n.695-673A>T) n.1084A>T | |
10 | g.93797077T>A | CA377626627 | LGI1 | c.948T>A (p.Asn316Lys) n.4924T>A n.382T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.838+3727T>A (n.838+3727T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*1008-672T>A (n.*1008-672T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.809T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) n.2687T>A c.839-672T>A (n.839-672T>A) n.4863T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.876T>A (p.Asn292Lys) c.804T>A (p.Asn268Lys) n.1212T>A c.695-672T>A (n.695-672T>A) n.1085T>A | |
10 | g.93797077T>C | CA470800706 | LGI1 | c.948T>C (p.Asn316=) n.4924T>C n.382T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.838+3727T>C (n.838+3727T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*1008-672T>C (n.*1008-672T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.809T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) n.2687T>C c.839-672T>C (n.839-672T>C) n.4863T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.876T>C (p.Asn292=) c.804T>C (p.Asn268=) n.1212T>C c.695-672T>C (n.695-672T>C) n.1085T>C | |
10 | g.93797077T>G | CA377626629 | LGI1 | c.948T>G (p.Asn316Lys) n.4924T>G n.382T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.838+3727T>G (n.838+3727T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*1008-672T>G (n.*1008-672T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.809T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) n.2687T>G c.839-672T>G (n.839-672T>G) n.4863T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.876T>G (p.Asn292Lys) c.804T>G (p.Asn268Lys) n.1212T>G c.695-672T>G (n.695-672T>G) n.1085T>G | |
10 | g.93797078A>C | CA377626633 | LGI1 | c.949A>C (p.Lys317Gln) n.4925A>C n.383A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.838+3728A>C (n.838+3728A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*1008-671A>C (n.*1008-671A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.810A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) n.2688A>C c.839-671A>C (n.839-671A>C) n.4864A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1213A>C c.695-671A>C (n.695-671A>C) n.1086A>C | |
10 | g.93797078A>G | CA377626635 | LGI1 | c.949A>G (p.Lys317Glu) n.4925A>G n.383A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.838+3728A>G (n.838+3728A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*1008-671A>G (n.*1008-671A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.810A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.2688A>G c.839-671A>G (n.839-671A>G) n.4864A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1213A>G c.695-671A>G (n.695-671A>G) n.1086A>G | |
10 | g.93797078A>T | CA377626637 | LGI1 | c.949A>T (p.Lys317Ter) n.4925A>T n.383A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.838+3728A>T (n.838+3728A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*1008-671A>T (n.*1008-671A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.810A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.2688A>T c.839-671A>T (n.839-671A>T) n.4864A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.1213A>T c.695-671A>T (n.695-671A>T) n.1086A>T | |
10 | g.93797079A>C | CA377626640 | LGI1 | c.950A>C (p.Lys317Thr) n.4926A>C n.384A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.838+3729A>C (n.838+3729A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*1008-670A>C (n.*1008-670A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.811A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) n.2689A>C c.839-670A>C (n.839-670A>C) n.4865A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1214A>C c.695-670A>C (n.695-670A>C) n.1087A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93797079A>G | CA377626643 | LGI1 | c.950A>G (p.Lys317Arg) n.4926A>G n.384A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.838+3729A>G (n.838+3729A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*1008-670A>G (n.*1008-670A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.811A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.2689A>G c.839-670A>G (n.839-670A>G) n.4865A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1214A>G c.695-670A>G (n.695-670A>G) n.1087A>G | |
10 | g.93797079A>T | CA377626645 | LGI1 | c.950A>T (p.Lys317Ile) n.4926A>T n.384A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.838+3729A>T (n.838+3729A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*1008-670A>T (n.*1008-670A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.811A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.2689A>T c.839-670A>T (n.839-670A>T) n.4865A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.878A>T (p.Lys293Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) n.1214A>T c.695-670A>T (n.695-670A>T) n.1087A>T | |
10 | g.93797080A= | CA1928774405 | LGI1 | c.951A= (p.Lys317=) n.4927A= n.385A= c.*373A= (n.*373A=) c.838+3730A= (n.838+3730A=) c.*737A= (n.*737A=) c.*793A= (n.*793A=) c.*1008-669A= (n.*1008-669A=) c.*541A= (n.*541A=) n.812A= c.*507A= (n.*507A=) c.-421A= (n.-421A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*709A= (n.*709A=) n.2690A= c.839-669A= (n.839-669A=) n.4866A= c.*660A= (n.*660A=) c.879A= (p.Lys293=) c.807A= (p.Lys269=) n.1215A= c.695-669A= (n.695-669A=) n.1088A= | |
10 | g.93797080A>C | CA377626647 | LGI1 | c.951A>C (p.Lys317Asn) n.4927A>C n.385A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.838+3730A>C (n.838+3730A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*1008-669A>C (n.*1008-669A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.812A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) n.2690A>C c.839-669A>C (n.839-669A>C) n.4866A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.879A>C (p.Lys293Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) n.1215A>C c.695-669A>C (n.695-669A>C) n.1088A>C | |
10 | g.93797080A>G | CA470800714 | LGI1 | c.951A>G (p.Lys317=) n.4927A>G n.385A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.838+3730A>G (n.838+3730A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*1008-669A>G (n.*1008-669A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.812A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) n.2690A>G c.839-669A>G (n.839-669A>G) n.4866A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.879A>G (p.Lys293=) c.807A>G (p.Lys269=) n.1215A>G c.695-669A>G (n.695-669A>G) n.1088A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93797080A>T | CA377626649 | LGI1 | c.951A>T (p.Lys317Asn) n.4927A>T n.385A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.838+3730A>T (n.838+3730A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*1008-669A>T (n.*1008-669A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.812A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.2690A>T c.839-669A>T (n.839-669A>T) n.4866A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.879A>T (p.Lys293Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) n.1215A>T c.695-669A>T (n.695-669A>T) n.1088A>T | |
10 | g.93797081T>A | CA377626657 | LGI1 | c.952T>A (p.Phe318Ile) n.4928T>A n.386T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.838+3731T>A (n.838+3731T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*1008-668T>A (n.*1008-668T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.813T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) n.2691T>A c.839-668T>A (n.839-668T>A) n.4867T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) n.1216T>A c.695-668T>A (n.695-668T>A) n.1089T>A | |
10 | g.93797081T>C | CA377626654 | LGI1 | c.952T>C (p.Phe318Leu) n.4928T>C n.386T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.838+3731T>C (n.838+3731T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*1008-668T>C (n.*1008-668T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.813T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) n.2691T>C c.839-668T>C (n.839-668T>C) n.4867T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.1216T>C c.695-668T>C (n.695-668T>C) n.1089T>C | |
10 | g.93797081T>G | CA377626651 | LGI1 | c.952T>G (p.Phe318Val) n.4928T>G n.386T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.838+3731T>G (n.838+3731T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*1008-668T>G (n.*1008-668T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.813T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) n.2691T>G c.839-668T>G (n.839-668T>G) n.4867T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) c.808T>G (p.Phe270Val) n.1216T>G c.695-668T>G (n.695-668T>G) n.1089T>G | |
10 | g.93797082T>A | CA377626660 | LGI1 | c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.4929T>A n.387T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.838+3732T>A (n.838+3732T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*1008-667T>A (n.*1008-667T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.814T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.-419T>A (n.-419T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.2692T>A c.839-667T>A (n.839-667T>A) n.4868T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.1217T>A c.695-667T>A (n.695-667T>A) n.1090T>A | |
10 | g.93797082T>C | CA377626661 | LGI1 | c.953T>C (p.Phe318Ser) n.4929T>C n.387T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.838+3732T>C (n.838+3732T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*1008-667T>C (n.*1008-667T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) n.814T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.2692T>C c.839-667T>C (n.839-667T>C) n.4868T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.1217T>C c.695-667T>C (n.695-667T>C) n.1090T>C | |
10 | g.93797082T>G | CA253478 | LGI1 | c.953T>G (p.Phe318Cys) n.4929T>G n.387T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.838+3732T>G (n.838+3732T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*1008-667T>G (n.*1008-667T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.814T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.2692T>G c.839-667T>G (n.839-667T>G) n.4868T>G c.*662T>G (n.*662T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.1217T>G c.695-667T>G (n.695-667T>G) n.1090T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.93797082T= | CA1928774409 | LGI1 | c.953T= (p.Phe318=) n.4929T= n.387T= c.*375T= (n.*375T=) c.838+3732T= (n.838+3732T=) c.*739T= (n.*739T=) c.*795T= (n.*795T=) c.*1008-667T= (n.*1008-667T=) c.*543T= (n.*543T=) n.814T= c.*509T= (n.*509T=) c.-419T= (n.-419T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*711T= (n.*711T=) n.2692T= c.839-667T= (n.839-667T=) n.4868T= c.*662T= (n.*662T=) c.881T= (p.Phe294=) c.809T= (p.Phe270=) n.1217T= c.695-667T= (n.695-667T=) n.1090T= | |
10 | g.93797083C>A | CA377626666 | LGI1 | c.954C>A (p.Phe318Leu) n.4930C>A n.388C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.838+3733C>A (n.838+3733C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*1008-666C>A (n.*1008-666C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.815C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.2693C>A c.839-666C>A (n.839-666C>A) n.4869C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.882C>A (p.Phe294Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.1218C>A c.695-666C>A (n.695-666C>A) n.1091C>A | |
10 | g.93797083C>G | CA377626670 | LGI1 | c.954C>G (p.Phe318Leu) n.4930C>G n.388C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.838+3733C>G (n.838+3733C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*1008-666C>G (n.*1008-666C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.815C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.2693C>G c.839-666C>G (n.839-666C>G) n.4869C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.882C>G (p.Phe294Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.1218C>G c.695-666C>G (n.695-666C>G) n.1091C>G | |
10 | g.93797083C>T | CA470800723 | LGI1 | c.954C>T (p.Phe318=) n.4930C>T n.388C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.838+3733C>T (n.838+3733C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*1008-666C>T (n.*1008-666C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.815C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.2693C>T c.839-666C>T (n.839-666C>T) n.4869C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.882C>T (p.Phe294=) c.810C>T (p.Phe270=) n.1218C>T c.695-666C>T (n.695-666C>T) n.1091C>T | |
10 | g.93797084A>C | CA377626673 | LGI1 | c.955A>C (p.Ile319Leu) n.4931A>C n.389A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.838+3734A>C (n.838+3734A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*1008-665A>C (n.*1008-665A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.816A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.2694A>C c.839-665A>C (n.839-665A>C) n.4870A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1219A>C c.695-665A>C (n.695-665A>C) n.1092A>C | |
10 | g.93797084A>G | CA377626676 | LGI1 | c.955A>G (p.Ile319Val) n.4931A>G n.389A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.838+3734A>G (n.838+3734A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*1008-665A>G (n.*1008-665A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.816A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.2694A>G c.839-665A>G (n.839-665A>G) n.4870A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.883A>G (p.Ile295Val) c.811A>G (p.Ile271Val) n.1219A>G c.695-665A>G (n.695-665A>G) n.1092A>G | |
10 | g.93797084A>T | CA377626679 | LGI1 | c.955A>T (p.Ile319Leu) n.4931A>T n.389A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.838+3734A>T (n.838+3734A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*1008-665A>T (n.*1008-665A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.816A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.2694A>T c.839-665A>T (n.839-665A>T) n.4870A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.883A>T (p.Ile295Leu) c.811A>T (p.Ile271Leu) n.1219A>T c.695-665A>T (n.695-665A>T) n.1092A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93797085T>A | CA377626682 | LGI1 | c.956T>A (p.Ile319Lys) n.4932T>A n.390T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.838+3735T>A (n.838+3735T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1008-664T>A (n.*1008-664T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.817T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) n.2695T>A c.839-664T>A (n.839-664T>A) n.4871T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.884T>A (p.Ile295Lys) c.812T>A (p.Ile271Lys) n.1220T>A c.695-664T>A (n.695-664T>A) n.1093T>A | |
10 | g.93797085T>C | CA377626685 | LGI1 | c.956T>C (p.Ile319Thr) n.4932T>C n.390T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.838+3735T>C (n.838+3735T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1008-664T>C (n.*1008-664T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.817T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) n.2695T>C c.839-664T>C (n.839-664T>C) n.4871T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1220T>C c.695-664T>C (n.695-664T>C) n.1093T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93797085T>G | CA377626688 | LGI1 | c.956T>G (p.Ile319Arg) n.4932T>G n.390T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.838+3735T>G (n.838+3735T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1008-664T>G (n.*1008-664T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.817T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) n.2695T>G c.839-664T>G (n.839-664T>G) n.4871T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.884T>G (p.Ile295Arg) c.812T>G (p.Ile271Arg) n.1220T>G c.695-664T>G (n.695-664T>G) n.1093T>G | |
10 | g.93797085T= | CA1928774415 | LGI1 | c.956T= (p.Ile319=) n.4932T= n.390T= c.*378T= (n.*378T=) c.838+3735T= (n.838+3735T=) c.*742T= (n.*742T=) c.*798T= (n.*798T=) c.*1008-664T= (n.*1008-664T=) c.*546T= (n.*546T=) n.817T= c.*512T= (n.*512T=) c.-416T= (n.-416T=) c.*551T= (n.*551T=) c.*714T= (n.*714T=) n.2695T= c.839-664T= (n.839-664T=) n.4871T= c.*665T= (n.*665T=) c.884T= (p.Ile295=) c.812T= (p.Ile271=) n.1220T= c.695-664T= (n.695-664T=) n.1093T= | |
10 | g.93797086A>C | CA470800730 | LGI1 | c.957A>C (p.Ile319=) n.4933A>C n.391A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.838+3736A>C (n.838+3736A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*1008-663A>C (n.*1008-663A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.818A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) n.2696A>C c.839-663A>C (n.839-663A>C) n.4872A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.885A>C (p.Ile295=) c.813A>C (p.Ile271=) n.1221A>C c.695-663A>C (n.695-663A>C) n.1094A>C | |
10 | g.93797086A>G | CA377626696 | LGI1 | c.957A>G (p.Ile319Met) n.4933A>G n.391A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.838+3736A>G (n.838+3736A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1008-663A>G (n.*1008-663A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.818A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.2696A>G c.839-663A>G (n.839-663A>G) n.4872A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.885A>G (p.Ile295Met) c.813A>G (p.Ile271Met) n.1221A>G c.695-663A>G (n.695-663A>G) n.1094A>G | |
10 | g.93797086A>T | CA470800728 | LGI1 | c.957A>T (p.Ile319=) n.4933A>T n.391A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.838+3736A>T (n.838+3736A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1008-663A>T (n.*1008-663A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.818A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) n.2696A>T c.839-663A>T (n.839-663A>T) n.4872A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.885A>T (p.Ile295=) c.813A>T (p.Ile271=) n.1221A>T c.695-663A>T (n.695-663A>T) n.1094A>T | |
10 | g.93797087A>C | CA377626699 | LGI1 | c.958A>C (p.Lys320Gln) n.4934A>C n.392A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.838+3737A>C (n.838+3737A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*1008-662A>C (n.*1008-662A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.819A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) n.2697A>C c.839-662A>C (n.839-662A>C) n.4873A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.1222A>C c.695-662A>C (n.695-662A>C) n.1095A>C | |
10 | g.93797087A>G | CA377626702 | LGI1 | c.958A>G (p.Lys320Glu) n.4934A>G n.392A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.838+3737A>G (n.838+3737A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*1008-662A>G (n.*1008-662A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.819A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) n.2697A>G c.839-662A>G (n.839-662A>G) n.4873A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1222A>G c.695-662A>G (n.695-662A>G) n.1095A>G | |
10 | g.93797087A>T | CA377626703 | LGI1 | c.958A>T (p.Lys320Ter) n.4934A>T n.392A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.838+3737A>T (n.838+3737A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*1008-662A>T (n.*1008-662A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.819A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) n.2697A>T c.839-662A>T (n.839-662A>T) n.4873A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1222A>T c.695-662A>T (n.695-662A>T) n.1095A>T | |
10 | g.93797088A>C | CA377626709 | LGI1 | c.959A>C (p.Lys320Thr) n.4935A>C n.393A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.838+3738A>C (n.838+3738A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*1008-661A>C (n.*1008-661A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) n.820A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.2698A>C c.839-661A>C (n.839-661A>C) n.4874A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.1223A>C c.695-661A>C (n.695-661A>C) n.1096A>C | |
10 | g.93797088A>G | CA377626711 | LGI1 | c.959A>G (p.Lys320Arg) n.4935A>G n.393A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.838+3738A>G (n.838+3738A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*1008-661A>G (n.*1008-661A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) n.820A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.2698A>G c.839-661A>G (n.839-661A>G) n.4874A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1223A>G c.695-661A>G (n.695-661A>G) n.1096A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93797088A>T | CA377626706 | LGI1 | c.959A>T (p.Lys320Ile) n.4935A>T n.393A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.838+3738A>T (n.838+3738A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*1008-661A>T (n.*1008-661A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) n.820A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.2698A>T c.839-661A>T (n.839-661A>T) n.4874A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) c.815A>T (p.Lys272Ile) n.1223A>T c.695-661A>T (n.695-661A>T) n.1096A>T | |
10 | g.93797089A>C | CA377626715 | LGI1 | c.960A>C (p.Lys320Asn) n.4936A>C n.394A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.838+3739A>C (n.838+3739A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*1008-660A>C (n.*1008-660A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.821A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.2699A>C c.839-660A>C (n.839-660A>C) n.4875A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.816A>C (p.Lys272Asn) n.1224A>C c.695-660A>C (n.695-660A>C) n.1097A>C | |
10 | g.93797089A>G | CA470800739 | LGI1 | c.960A>G (p.Lys320=) n.4936A>G n.394A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.838+3739A>G (n.838+3739A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*1008-660A>G (n.*1008-660A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.821A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.2699A>G c.839-660A>G (n.839-660A>G) n.4875A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.888A>G (p.Lys296=) c.816A>G (p.Lys272=) n.1224A>G c.695-660A>G (n.695-660A>G) n.1097A>G | |
10 | g.93797089A>T | CA377626716 | LGI1 | c.960A>T (p.Lys320Asn) n.4936A>T n.394A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.838+3739A>T (n.838+3739A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*1008-660A>T (n.*1008-660A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.821A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.2699A>T c.839-660A>T (n.839-660A>T) n.4875A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) c.816A>T (p.Lys272Asn) n.1224A>T c.695-660A>T (n.695-660A>T) n.1097A>T | |
10 | g.93797090A>C | CA377626720 | LGI1 | c.961A>C (p.Ile321Leu) n.4937A>C n.395A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.838+3740A>C (n.838+3740A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*1008-659A>C (n.*1008-659A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.822A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) n.2700A>C c.839-659A>C (n.839-659A>C) n.4876A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1225A>C c.695-659A>C (n.695-659A>C) n.1098A>C | |
10 | g.93797090A>G | CA377626722 | LGI1 | c.961A>G (p.Ile321Val) n.4937A>G n.395A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.838+3740A>G (n.838+3740A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*1008-659A>G (n.*1008-659A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.822A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) n.2700A>G c.839-659A>G (n.839-659A>G) n.4876A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.889A>G (p.Ile297Val) c.817A>G (p.Ile273Val) n.1225A>G c.695-659A>G (n.695-659A>G) n.1098A>G | |
10 | g.93797090A>T | CA377626726 | LGI1 | c.961A>T (p.Ile321Phe) n.4937A>T n.395A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.838+3740A>T (n.838+3740A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*1008-659A>T (n.*1008-659A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.822A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) n.2700A>T c.839-659A>T (n.839-659A>T) n.4876A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1225A>T c.695-659A>T (n.695-659A>T) n.1098A>T | |
10 | g.93797091T>A | CA377626729 | LGI1 | c.962T>A (p.Ile321Asn) n.4938T>A n.396T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.838+3741T>A (n.838+3741T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*1008-658T>A (n.*1008-658T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.823T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) n.2701T>A c.839-658T>A (n.839-658T>A) n.4877T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1226T>A c.695-658T>A (n.695-658T>A) n.1099T>A | |
10 | g.93797091T>C | CA377626731 | LGI1 | c.962T>C (p.Ile321Thr) n.4938T>C n.396T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.838+3741T>C (n.838+3741T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*1008-658T>C (n.*1008-658T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.823T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) n.2701T>C c.839-658T>C (n.839-658T>C) n.4877T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1226T>C c.695-658T>C (n.695-658T>C) n.1099T>C | ClinVar |
10 | g.93797091T>G | CA377626732 | LGI1 | c.962T>G (p.Ile321Ser) n.4938T>G n.396T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.838+3741T>G (n.838+3741T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*1008-658T>G (n.*1008-658T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.823T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) n.2701T>G c.839-658T>G (n.839-658T>G) n.4877T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1226T>G c.695-658T>G (n.695-658T>G) n.1099T>G | |
10 | g.93797092C>A | CA470800750 | LGI1 | c.963C>A (p.Ile321=) n.4939C>A n.397C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.838+3742C>A (n.838+3742C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*1008-657C>A (n.*1008-657C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.824C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.2702C>A c.839-657C>A (n.839-657C>A) n.4878C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.891C>A (p.Ile297=) c.819C>A (p.Ile273=) n.1227C>A c.695-657C>A (n.695-657C>A) n.1100C>A | |
10 | g.93797092C= | CA1928774420 | LGI1 | c.963C= (p.Ile321=) n.4939C= n.397C= c.*385C= (n.*385C=) c.838+3742C= (n.838+3742C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*805C= (n.*805C=) c.*1008-657C= (n.*1008-657C=) c.*553C= (n.*553C=) n.824C= c.*519C= (n.*519C=) c.-409C= (n.-409C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*721C= (n.*721C=) n.2702C= c.839-657C= (n.839-657C=) n.4878C= c.*672C= (n.*672C=) c.891C= (p.Ile297=) c.819C= (p.Ile273=) n.1227C= c.695-657C= (n.695-657C=) n.1100C= | |
10 | g.93797092C>G | CA377626734 | LGI1 | c.963C>G (p.Ile321Met) n.4939C>G n.397C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.838+3742C>G (n.838+3742C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*1008-657C>G (n.*1008-657C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.824C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.2702C>G c.839-657C>G (n.839-657C>G) n.4878C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.891C>G (p.Ile297Met) c.819C>G (p.Ile273Met) n.1227C>G c.695-657C>G (n.695-657C>G) n.1100C>G | |
10 | g.93797092C>T | CA211585557 | LGI1 | c.963C>T (p.Ile321=) n.4939C>T n.397C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.838+3742C>T (n.838+3742C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*1008-657C>T (n.*1008-657C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.824C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.2702C>T c.839-657C>T (n.839-657C>T) n.4878C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.891C>T (p.Ile297=) c.819C>T (p.Ile273=) n.1227C>T c.695-657C>T (n.695-657C>T) n.1100C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.93797093C>A | CA377626737 | LGI1 | c.964C>A (p.Gln322Lys) n.4940C>A n.398C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.838+3743C>A (n.838+3743C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*1008-656C>A (n.*1008-656C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.825C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.2703C>A c.839-656C>A (n.839-656C>A) n.4879C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.1228C>A c.695-656C>A (n.695-656C>A) n.1101C>A | |
10 | g.93797093C>G | CA377626738 | LGI1 | c.964C>G (p.Gln322Glu) n.4940C>G n.398C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.838+3743C>G (n.838+3743C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*1008-656C>G (n.*1008-656C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.825C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.2703C>G c.839-656C>G (n.839-656C>G) n.4879C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1228C>G c.695-656C>G (n.695-656C>G) n.1101C>G | |
10 | g.93797093C>T | CA377626740 | LGI1 | c.964C>T (p.Gln322Ter) n.4940C>T n.398C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.838+3743C>T (n.838+3743C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*1008-656C>T (n.*1008-656C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.825C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.2703C>T c.839-656C>T (n.839-656C>T) n.4879C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1228C>T c.695-656C>T (n.695-656C>T) n.1101C>T | |
10 | g.93797094A>C | CA377626744 | LGI1 | c.965A>C (p.Gln322Pro) n.4941A>C n.399A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.838+3744A>C (n.838+3744A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*1008-655A>C (n.*1008-655A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.826A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) n.2704A>C c.839-655A>C (n.839-655A>C) n.4880A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) n.1229A>C c.695-655A>C (n.695-655A>C) n.1102A>C | |
10 | g.93797094A>G | CA377626746 | LGI1 | c.965A>G (p.Gln322Arg) n.4941A>G n.399A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.838+3744A>G (n.838+3744A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*1008-655A>G (n.*1008-655A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.826A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) n.2704A>G c.839-655A>G (n.839-655A>G) n.4880A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) n.1229A>G c.695-655A>G (n.695-655A>G) n.1102A>G | |
10 | g.93797094A>T | CA377626742 | LGI1 | c.965A>T (p.Gln322Leu) n.4941A>T n.399A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.838+3744A>T (n.838+3744A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*1008-655A>T (n.*1008-655A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.826A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) n.2704A>T c.839-655A>T (n.839-655A>T) n.4880A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) n.1229A>T c.695-655A>T (n.695-655A>T) n.1102A>T | |
10 | g.93797095G>A | CA470800758 | LGI1 | c.966G>A (p.Gln322=) n.4942G>A n.400G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.838+3745G>A (n.838+3745G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1008-654G>A (n.*1008-654G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.827G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.2705G>A c.839-654G>A (n.839-654G>A) n.4881G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.894G>A (p.Gln298=) c.822G>A (p.Gln274=) n.1230G>A c.695-654G>A (n.695-654G>A) n.1103G>A | |
10 | g.93797095G>C | CA377626748 | LGI1 | c.966G>C (p.Gln322His) n.4942G>C n.400G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.838+3745G>C (n.838+3745G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*1008-654G>C (n.*1008-654G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.827G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.2705G>C c.839-654G>C (n.839-654G>C) n.4881G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.894G>C (p.Gln298His) c.822G>C (p.Gln274His) n.1230G>C c.695-654G>C (n.695-654G>C) n.1103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93797095G= | CA1928774424 | LGI1 | c.966G= (p.Gln322=) n.4942G= n.400G= c.*388G= (n.*388G=) c.838+3745G= (n.838+3745G=) c.*752G= (n.*752G=) c.*808G= (n.*808G=) c.*1008-654G= (n.*1008-654G=) c.*556G= (n.*556G=) n.827G= c.*522G= (n.*522G=) c.-406G= (n.-406G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*724G= (n.*724G=) n.2705G= c.839-654G= (n.839-654G=) n.4881G= c.*675G= (n.*675G=) c.894G= (p.Gln298=) c.822G= (p.Gln274=) n.1230G= c.695-654G= (n.695-654G=) n.1103G= | |
10 | g.93797095G>T | CA377626751 | LGI1 | c.966G>T (p.Gln322His) n.4942G>T n.400G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.838+3745G>T (n.838+3745G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1008-654G>T (n.*1008-654G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.827G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.2705G>T c.839-654G>T (n.839-654G>T) n.4881G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.894G>T (p.Gln298His) c.822G>T (p.Gln274His) n.1230G>T c.695-654G>T (n.695-654G>T) n.1103G>T | |
10 | g.93797096G>A | CA377626754 | LGI1 | c.967G>A (p.Asp323Asn) n.4943G>A n.401G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.838+3746G>A (n.838+3746G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*1008-653G>A (n.*1008-653G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.828G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.2706G>A c.839-653G>A (n.839-653G>A) n.4882G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.823G>A (p.Asp275Asn) n.1231G>A c.695-653G>A (n.695-653G>A) n.1104G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93797096G>C | CA377626755 | LGI1 | c.967G>C (p.Asp323His) n.4943G>C n.401G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.838+3746G>C (n.838+3746G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*1008-653G>C (n.*1008-653G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) n.828G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.2706G>C c.839-653G>C (n.839-653G>C) n.4882G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.823G>C (p.Asp275His) n.1231G>C c.695-653G>C (n.695-653G>C) n.1104G>C | COSMIC |
10 | g.93797096G>T | CA377626758 | LGI1 | c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.4943G>T n.401G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.838+3746G>T (n.838+3746G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1008-653G>T (n.*1008-653G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.828G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.2706G>T c.839-653G>T (n.839-653G>T) n.4882G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.823G>T (p.Asp275Tyr) n.1231G>T c.695-653G>T (n.695-653G>T) n.1104G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93797097A>C | CA377626770 | LGI1 | c.968A>C (p.Asp323Ala) n.4944A>C n.402A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.838+3747A>C (n.838+3747A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*1008-652A>C (n.*1008-652A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.829A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) n.2707A>C c.839-652A>C (n.839-652A>C) n.4883A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.824A>C (p.Asp275Ala) n.1232A>C c.695-652A>C (n.695-652A>C) n.1105A>C | |
10 | g.93797097A>G | CA377626762 | LGI1 | c.968A>G (p.Asp323Gly) n.4944A>G n.402A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.838+3747A>G (n.838+3747A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1008-652A>G (n.*1008-652A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.829A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) n.2707A>G c.839-652A>G (n.839-652A>G) n.4883A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.824A>G (p.Asp275Gly) n.1232A>G c.695-652A>G (n.695-652A>G) n.1105A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93797097A>T | CA377626764 | LGI1 | c.968A>T (p.Asp323Val) n.4944A>T n.402A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.838+3747A>T (n.838+3747A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*1008-652A>T (n.*1008-652A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.829A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) n.2707A>T c.839-652A>T (n.839-652A>T) n.4883A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.824A>T (p.Asp275Val) n.1232A>T c.695-652A>T (n.695-652A>T) n.1105A>T | |
10 | g.93797098T>A | CA377626772 | LGI1 | c.969T>A (p.Asp323Glu) n.4945T>A n.403T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.838+3748T>A (n.838+3748T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*1008-651T>A (n.*1008-651T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.830T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.2708T>A c.839-651T>A (n.839-651T>A) n.4884T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.825T>A (p.Asp275Glu) n.1233T>A c.695-651T>A (n.695-651T>A) n.1106T>A | |
10 | g.93797098T>C | CA470800768 | LGI1 | c.969T>C (p.Asp323=) n.4945T>C n.403T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.838+3748T>C (n.838+3748T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*1008-651T>C (n.*1008-651T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.830T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) n.2708T>C c.839-651T>C (n.839-651T>C) n.4884T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.897T>C (p.Asp299=) c.825T>C (p.Asp275=) n.1233T>C c.695-651T>C (n.695-651T>C) n.1106T>C | |
10 | g.93797098T>G | CA377626774 | LGI1 | c.969T>G (p.Asp323Glu) n.4945T>G n.403T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.838+3748T>G (n.838+3748T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*1008-651T>G (n.*1008-651T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.830T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) n.2708T>G c.839-651T>G (n.839-651T>G) n.4884T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.825T>G (p.Asp275Glu) n.1233T>G c.695-651T>G (n.695-651T>G) n.1106T>G | |
10 | g.93797099A>C | CA377626776 | LGI1 | c.970A>C (p.Ile324Leu) n.4946A>C n.404A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.838+3749A>C (n.838+3749A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*1008-650A>C (n.*1008-650A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.831A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) n.2709A>C c.839-650A>C (n.839-650A>C) n.4885A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1234A>C c.695-650A>C (n.695-650A>C) n.1107A>C | |
10 | g.93797099A>G | CA377626778 | LGI1 | c.970A>G (p.Ile324Val) n.4946A>G n.404A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.838+3749A>G (n.838+3749A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*1008-650A>G (n.*1008-650A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.831A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.2709A>G c.839-650A>G (n.839-650A>G) n.4885A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1234A>G c.695-650A>G (n.695-650A>G) n.1107A>G | |
10 | g.93797099A>T | CA377626781 | LGI1 | c.970A>T (p.Ile324Phe) n.4946A>T n.404A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.838+3749A>T (n.838+3749A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*1008-650A>T (n.*1008-650A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.831A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) n.2709A>T c.839-650A>T (n.839-650A>T) n.4885A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) n.1234A>T c.695-650A>T (n.695-650A>T) n.1107A>T | |
10 | g.93797100T>A | CA377626784 | LGI1 | c.971T>A (p.Ile324Asn) n.4947T>A n.405T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.838+3750T>A (n.838+3750T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*1008-649T>A (n.*1008-649T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.832T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.2710T>A c.839-649T>A (n.839-649T>A) n.4886T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) n.1235T>A c.695-649T>A (n.695-649T>A) n.1108T>A | |
10 | g.93797100T>C | CA377626788 | LGI1 | c.971T>C (p.Ile324Thr) n.4947T>C n.405T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.838+3750T>C (n.838+3750T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*1008-649T>C (n.*1008-649T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.832T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.2710T>C c.839-649T>C (n.839-649T>C) n.4886T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1235T>C c.695-649T>C (n.695-649T>C) n.1108T>C | |
10 | g.93797100T>G | CA377626786 | LGI1 | c.971T>G (p.Ile324Ser) n.4947T>G n.405T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.838+3750T>G (n.838+3750T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*1008-649T>G (n.*1008-649T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.832T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.2710T>G c.839-649T>G (n.839-649T>G) n.4886T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1235T>G c.695-649T>G (n.695-649T>G) n.1108T>G | |
10 | g.93797101T>A | CA470800777 | LGI1 | c.972T>A (p.Ile324=) n.4948T>A n.406T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.838+3751T>A (n.838+3751T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*1008-648T>A (n.*1008-648T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.833T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) n.2711T>A c.839-648T>A (n.839-648T>A) n.4887T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.900T>A (p.Ile300=) c.828T>A (p.Ile276=) n.1236T>A c.695-648T>A (n.695-648T>A) n.1109T>A | |
10 | g.93797101T>C | CA470800779 | LGI1 | c.972T>C (p.Ile324=) n.4948T>C n.406T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.838+3751T>C (n.838+3751T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*1008-648T>C (n.*1008-648T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.833T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.2711T>C c.839-648T>C (n.839-648T>C) n.4887T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.900T>C (p.Ile300=) c.828T>C (p.Ile276=) n.1236T>C c.695-648T>C (n.695-648T>C) n.1109T>C | |
10 | g.93797101T>G | CA377626791 | LGI1 | c.972T>G (p.Ile324Met) n.4948T>G n.406T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.838+3751T>G (n.838+3751T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*1008-648T>G (n.*1008-648T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.833T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) n.2711T>G c.839-648T>G (n.839-648T>G) n.4887T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.900T>G (p.Ile300Met) c.828T>G (p.Ile276Met) n.1236T>G c.695-648T>G (n.695-648T>G) n.1109T>G | |
10 | g.93797102G>A | CA377626796 | LGI1 | c.973G>A (p.Glu325Lys) n.4949G>A n.407G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.838+3752G>A (n.838+3752G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1008-647G>A (n.*1008-647G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.834G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.2712G>A c.839-647G>A (n.839-647G>A) n.4888G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1237G>A c.695-647G>A (n.695-647G>A) n.1110G>A | |
10 | g.93797102G>C | CA377626794 | LGI1 | c.973G>C (p.Glu325Gln) n.4949G>C n.407G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.838+3752G>C (n.838+3752G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1008-647G>C (n.*1008-647G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.834G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) n.2712G>C c.839-647G>C (n.839-647G>C) n.4888G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1237G>C c.695-647G>C (n.695-647G>C) n.1110G>C | |
10 | g.93797102G>T | CA377626800 | LGI1 | c.973G>T (p.Glu325Ter) n.4949G>T n.407G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.838+3752G>T (n.838+3752G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1008-647G>T (n.*1008-647G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.834G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) n.2712G>T c.839-647G>T (n.839-647G>T) n.4888G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1237G>T c.695-647G>T (n.695-647G>T) n.1110G>T | |
10 | g.93797103A>C | CA377626803 | LGI1 | c.974A>C (p.Glu325Ala) n.4950A>C n.408A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.838+3753A>C (n.838+3753A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*1008-646A>C (n.*1008-646A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.835A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) n.2713A>C c.839-646A>C (n.839-646A>C) n.4889A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1238A>C c.695-646A>C (n.695-646A>C) n.1111A>C | |
10 | g.93797103A>G | CA377626807 | LGI1 | c.974A>G (p.Glu325Gly) n.4950A>G n.408A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.838+3753A>G (n.838+3753A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*1008-646A>G (n.*1008-646A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.835A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) n.2713A>G c.839-646A>G (n.839-646A>G) n.4889A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1238A>G c.695-646A>G (n.695-646A>G) n.1111A>G | |
10 | g.93797103A>T | CA377626805 | LGI1 | c.974A>T (p.Glu325Val) n.4950A>T n.408A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.838+3753A>T (n.838+3753A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*1008-646A>T (n.*1008-646A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.835A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) n.2713A>T c.839-646A>T (n.839-646A>T) n.4889A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.902A>T (p.Glu301Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1238A>T c.695-646A>T (n.695-646A>T) n.1111A>T | |
10 | g.93797104A>C | CA377626810 | LGI1 | c.975A>C (p.Glu325Asp) n.4951A>C n.409A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.838+3754A>C (n.838+3754A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1008-645A>C (n.*1008-645A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.836A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) n.2714A>C c.839-645A>C (n.839-645A>C) n.4890A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.903A>C (p.Glu301Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.1239A>C c.695-645A>C (n.695-645A>C) n.1112A>C | |
10 | g.93797104A>G | CA470800787 | LGI1 | c.975A>G (p.Glu325=) n.4951A>G n.409A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.838+3754A>G (n.838+3754A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1008-645A>G (n.*1008-645A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.836A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) n.2714A>G c.839-645A>G (n.839-645A>G) n.4890A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.903A>G (p.Glu301=) c.831A>G (p.Glu277=) n.1239A>G c.695-645A>G (n.695-645A>G) n.1112A>G | |
10 | g.93797104A>T | CA377626812 | LGI1 | c.975A>T (p.Glu325Asp) n.4951A>T n.409A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.838+3754A>T (n.838+3754A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1008-645A>T (n.*1008-645A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.836A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) n.2714A>T c.839-645A>T (n.839-645A>T) n.4890A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.903A>T (p.Glu301Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.1239A>T c.695-645A>T (n.695-645A>T) n.1112A>T | |
10 | g.93797105A>C | CA377626815 | LGI1 | c.976A>C (p.Ile326Leu) n.4952A>C n.410A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.838+3755A>C (n.838+3755A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*1008-644A>C (n.*1008-644A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.837A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) n.2715A>C c.839-644A>C (n.839-644A>C) n.4891A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.1240A>C c.695-644A>C (n.695-644A>C) n.1113A>C | |
10 | g.93797105A>G | CA377626817 | LGI1 | c.976A>G (p.Ile326Val) n.4952A>G n.410A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.838+3755A>G (n.838+3755A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*1008-644A>G (n.*1008-644A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.837A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.2715A>G c.839-644A>G (n.839-644A>G) n.4891A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.904A>G (p.Ile302Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.1240A>G c.695-644A>G (n.695-644A>G) n.1113A>G | |
10 | g.93797105A>T | CA377626819 | LGI1 | c.976A>T (p.Ile326Phe) n.4952A>T n.410A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.838+3755A>T (n.838+3755A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*1008-644A>T (n.*1008-644A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.837A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) n.2715A>T c.839-644A>T (n.839-644A>T) n.4891A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1240A>T c.695-644A>T (n.695-644A>T) n.1113A>T | |
10 | g.93797106T>A | CA377626822 | LGI1 | c.977T>A (p.Ile326Asn) n.4953T>A n.411T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.838+3756T>A (n.838+3756T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*1008-643T>A (n.*1008-643T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.838T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) n.2716T>A c.839-643T>A (n.839-643T>A) n.4892T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1241T>A c.695-643T>A (n.695-643T>A) n.1114T>A | |
10 | g.93797106T>C | CA377626824 | LGI1 | c.977T>C (p.Ile326Thr) n.4953T>C n.411T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.838+3756T>C (n.838+3756T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*1008-643T>C (n.*1008-643T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.838T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) n.2716T>C c.839-643T>C (n.839-643T>C) n.4892T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1241T>C c.695-643T>C (n.695-643T>C) n.1114T>C | |
10 | g.93797106T>G | CA377626827 | LGI1 | c.977T>G (p.Ile326Ser) n.4953T>G n.411T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.838+3756T>G (n.838+3756T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*1008-643T>G (n.*1008-643T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.838T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) n.2716T>G c.839-643T>G (n.839-643T>G) n.4892T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1241T>G c.695-643T>G (n.695-643T>G) n.1114T>G | |
10 | g.93797107T>A | CA470800798 | LGI1 | c.978T>A (p.Ile326=) n.4954T>A n.412T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.838+3757T>A (n.838+3757T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*1008-642T>A (n.*1008-642T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.839T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) n.2717T>A c.839-642T>A (n.839-642T>A) n.4893T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.906T>A (p.Ile302=) c.834T>A (p.Ile278=) n.1242T>A c.695-642T>A (n.695-642T>A) n.1115T>A | |
10 | g.93797107T>C | CA470800797 | LGI1 | c.978T>C (p.Ile326=) n.4954T>C n.412T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.838+3757T>C (n.838+3757T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*1008-642T>C (n.*1008-642T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.839T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) n.2717T>C c.839-642T>C (n.839-642T>C) n.4893T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.906T>C (p.Ile302=) c.834T>C (p.Ile278=) n.1242T>C c.695-642T>C (n.695-642T>C) n.1115T>C | |
10 | g.93797107T>G | CA377626829 | LGI1 | c.978T>G (p.Ile326Met) n.4954T>G n.412T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.838+3757T>G (n.838+3757T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*1008-642T>G (n.*1008-642T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.839T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) n.2717T>G c.839-642T>G (n.839-642T>G) n.4893T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.906T>G (p.Ile302Met) c.834T>G (p.Ile278Met) n.1242T>G c.695-642T>G (n.695-642T>G) n.1115T>G | |
10 | g.93797108C>A | CA377626830 | LGI1 | c.979C>A (p.Leu327Ile) n.4955C>A n.413C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.838+3758C>A (n.838+3758C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*1008-641C>A (n.*1008-641C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.840C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) n.2718C>A c.839-641C>A (n.839-641C>A) n.4894C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.1243C>A c.695-641C>A (n.695-641C>A) n.1116C>A | |
10 | g.93797108C>G | CA377626832 | LGI1 | c.979C>G (p.Leu327Val) n.4955C>G n.413C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.838+3758C>G (n.838+3758C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*1008-641C>G (n.*1008-641C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.840C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) n.2718C>G c.839-641C>G (n.839-641C>G) n.4894C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.1243C>G c.695-641C>G (n.695-641C>G) n.1116C>G | |
10 | g.93797108C>T | CA377626835 | LGI1 | c.979C>T (p.Leu327Phe) n.4955C>T n.413C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.838+3758C>T (n.838+3758C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*1008-641C>T (n.*1008-641C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.840C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) n.2718C>T c.839-641C>T (n.839-641C>T) n.4894C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.1243C>T c.695-641C>T (n.695-641C>T) n.1116C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93797109T>A | CA377626838 | LGI1 | c.980T>A (p.Leu327His) n.4956T>A n.414T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.838+3759T>A (n.838+3759T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*1008-640T>A (n.*1008-640T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) n.841T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) n.2719T>A c.839-640T>A (n.839-640T>A) n.4895T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.908T>A (p.Leu303His) c.836T>A (p.Leu279His) n.1244T>A c.695-640T>A (n.695-640T>A) n.1117T>A | |
10 | g.93797109T>C | CA377626840 | LGI1 | c.980T>C (p.Leu327Pro) n.4956T>C n.414T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.838+3759T>C (n.838+3759T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*1008-640T>C (n.*1008-640T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.841T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) n.2719T>C c.839-640T>C (n.839-640T>C) n.4895T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.1244T>C c.695-640T>C (n.695-640T>C) n.1117T>C | |
10 | g.93797109T>G | CA377626843 | LGI1 | c.980T>G (p.Leu327Arg) n.4956T>G n.414T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.838+3759T>G (n.838+3759T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*1008-640T>G (n.*1008-640T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) n.841T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) n.2719T>G c.839-640T>G (n.839-640T>G) n.4895T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.1244T>G c.695-640T>G (n.695-640T>G) n.1117T>G | |
10 | g.93797110C>A | CA470800803 | LGI1 | c.981C>A (p.Leu327=) n.4957C>A n.415C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.838+3760C>A (n.838+3760C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*1008-639C>A (n.*1008-639C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.842C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) n.2720C>A c.839-639C>A (n.839-639C>A) n.4896C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.909C>A (p.Leu303=) c.837C>A (p.Leu279=) n.1245C>A c.695-639C>A (n.695-639C>A) n.1118C>A | |
10 | g.93797110C>G | CA470800805 | LGI1 | c.981C>G (p.Leu327=) n.4957C>G n.415C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.838+3760C>G (n.838+3760C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*1008-639C>G (n.*1008-639C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.842C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) n.2720C>G c.839-639C>G (n.839-639C>G) n.4896C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.909C>G (p.Leu303=) c.837C>G (p.Leu279=) n.1245C>G c.695-639C>G (n.695-639C>G) n.1118C>G | |
10 | g.93797110C>T | CA470800806 | LGI1 | c.981C>T (p.Leu327=) n.4957C>T n.415C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.838+3760C>T (n.838+3760C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*1008-639C>T (n.*1008-639C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.842C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) n.2720C>T c.839-639C>T (n.839-639C>T) n.4896C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.909C>T (p.Leu303=) c.837C>T (p.Leu279=) n.1245C>T c.695-639C>T (n.695-639C>T) n.1118C>T | |
10 | g.93797111A>C | CA377626845 | LGI1 | c.982A>C (p.Lys328Gln) n.4958A>C n.416A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.838+3761A>C (n.838+3761A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*1008-638A>C (n.*1008-638A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.843A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) n.2721A>C c.839-638A>C (n.839-638A>C) n.4897A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.1246A>C c.695-638A>C (n.695-638A>C) n.1119A>C | |
10 | g.93797111A>G | CA377626849 | LGI1 | c.982A>G (p.Lys328Glu) n.4958A>G n.416A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.838+3761A>G (n.838+3761A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*1008-638A>G (n.*1008-638A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.843A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) n.2721A>G c.839-638A>G (n.839-638A>G) n.4897A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.1246A>G c.695-638A>G (n.695-638A>G) n.1119A>G | |
10 | g.93797111A>T | CA377626847 | LGI1 | c.982A>T (p.Lys328Ter) n.4958A>T n.416A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.838+3761A>T (n.838+3761A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*1008-638A>T (n.*1008-638A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.843A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) n.2721A>T c.839-638A>T (n.839-638A>T) n.4897A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.1246A>T c.695-638A>T (n.695-638A>T) n.1119A>T | |
10 | g.93797112A= | CA1928774426 | LGI1 | c.983A= (p.Lys328=) n.4959A= n.417A= c.*405A= (n.*405A=) c.838+3762A= (n.838+3762A=) c.*769A= (n.*769A=) c.*825A= (n.*825A=) c.*1008-637A= (n.*1008-637A=) c.*573A= (n.*573A=) n.844A= c.*539A= (n.*539A=) c.-389A= (n.-389A=) c.*578A= (n.*578A=) c.*741A= (n.*741A=) n.2722A= c.839-637A= (n.839-637A=) n.4898A= c.*692A= (n.*692A=) c.911A= (p.Lys304=) c.839A= (p.Lys280=) n.1247A= c.695-637A= (n.695-637A=) n.1120A= | |
10 | g.93797112A>C | CA377626852 | LGI1 | c.983A>C (p.Lys328Thr) n.4959A>C n.417A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.838+3762A>C (n.838+3762A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*1008-637A>C (n.*1008-637A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.844A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) n.2722A>C c.839-637A>C (n.839-637A>C) n.4898A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.1247A>C c.695-637A>C (n.695-637A>C) n.1120A>C | |
10 | g.93797112A>G | CA5611212 | LGI1 | c.983A>G (p.Lys328Arg) n.4959A>G n.417A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.838+3762A>G (n.838+3762A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*1008-637A>G (n.*1008-637A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.844A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.2722A>G c.839-637A>G (n.839-637A>G) n.4898A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.1247A>G c.695-637A>G (n.695-637A>G) n.1120A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93797112A>T | CA377626856 | LGI1 | c.983A>T (p.Lys328Ile) n.4959A>T n.417A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.838+3762A>T (n.838+3762A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*1008-637A>T (n.*1008-637A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.844A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.2722A>T c.839-637A>T (n.839-637A>T) n.4898A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.911A>T (p.Lys304Ile) c.839A>T (p.Lys280Ile) n.1247A>T c.695-637A>T (n.695-637A>T) n.1120A>T | |
10 | g.93797113A>C | CA377626857 | LGI1 | c.984A>C (p.Lys328Asn) n.4960A>C n.418A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.838+3763A>C (n.838+3763A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.*1008-636A>C (n.*1008-636A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.845A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) n.2723A>C c.839-636A>C (n.839-636A>C) n.4899A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.912A>C (p.Lys304Asn) c.840A>C (p.Lys280Asn) n.1248A>C c.695-636A>C (n.695-636A>C) n.1121A>C | |
10 | g.93797113A>G | CA470800815 | LGI1 | c.984A>G (p.Lys328=) n.4960A>G n.418A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.838+3763A>G (n.838+3763A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*1008-636A>G (n.*1008-636A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.845A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) n.2723A>G c.839-636A>G (n.839-636A>G) n.4899A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.912A>G (p.Lys304=) c.840A>G (p.Lys280=) n.1248A>G c.695-636A>G (n.695-636A>G) n.1121A>G | |
10 | g.93797113A>T | CA377626859 | LGI1 | c.984A>T (p.Lys328Asn) n.4960A>T n.418A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.838+3763A>T (n.838+3763A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*1008-636A>T (n.*1008-636A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.845A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) n.2723A>T c.839-636A>T (n.839-636A>T) n.4899A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.912A>T (p.Lys304Asn) c.840A>T (p.Lys280Asn) n.1248A>T c.695-636A>T (n.695-636A>T) n.1121A>T | |
10 | g.93797114A>C | CA377626863 | LGI1 | c.985A>C (p.Ile329Leu) n.4961A>C n.419A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.838+3764A>C (n.838+3764A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*1008-635A>C (n.*1008-635A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.846A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) n.2724A>C c.839-635A>C (n.839-635A>C) n.4900A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.1249A>C c.695-635A>C (n.695-635A>C) n.1122A>C | |
10 | g.93797114A>G | CA377626866 | LGI1 | c.985A>G (p.Ile329Val) n.4961A>G n.419A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.838+3764A>G (n.838+3764A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1008-635A>G (n.*1008-635A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.846A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) n.2724A>G c.839-635A>G (n.839-635A>G) n.4900A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.913A>G (p.Ile305Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.1249A>G c.695-635A>G (n.695-635A>G) n.1122A>G | |
10 | g.93797114A>T | CA377626868 | LGI1 | c.985A>T (p.Ile329Phe) n.4961A>T n.419A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.838+3764A>T (n.838+3764A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*1008-635A>T (n.*1008-635A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.846A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) n.2724A>T c.839-635A>T (n.839-635A>T) n.4900A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.1249A>T c.695-635A>T (n.695-635A>T) n.1122A>T | |
10 | g.93797115T>A | CA377626871 | LGI1 | c.986T>A (p.Ile329Asn) n.4962T>A n.420T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.838+3765T>A (n.838+3765T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*1008-634T>A (n.*1008-634T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.847T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) n.2725T>A c.839-634T>A (n.839-634T>A) n.4901T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.1250T>A c.695-634T>A (n.695-634T>A) n.1123T>A | |
10 | g.93797115T>C | CA377626874 | LGI1 | c.986T>C (p.Ile329Thr) n.4962T>C n.420T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.838+3765T>C (n.838+3765T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*1008-634T>C (n.*1008-634T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) n.847T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) n.2725T>C c.839-634T>C (n.839-634T>C) n.4901T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.1250T>C c.695-634T>C (n.695-634T>C) n.1123T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93797115T>G | CA377626875 | LGI1 | c.986T>G (p.Ile329Ser) n.4962T>G n.420T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.838+3765T>G (n.838+3765T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*1008-634T>G (n.*1008-634T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) n.847T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) n.2725T>G c.839-634T>G (n.839-634T>G) n.4901T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.1250T>G c.695-634T>G (n.695-634T>G) n.1123T>G | |
10 | g.93797116C>A | CA470800826 | LGI1 | c.987C>A (p.Ile329=) n.4963C>A n.421C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.838+3766C>A (n.838+3766C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*1008-633C>A (n.*1008-633C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.848C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.2726C>A c.839-633C>A (n.839-633C>A) n.4902C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.915C>A (p.Ile305=) c.843C>A (p.Ile281=) n.1251C>A c.695-633C>A (n.695-633C>A) n.1124C>A | |
10 | g.93797116C>G | CA377626879 | LGI1 | c.987C>G (p.Ile329Met) n.4963C>G n.421C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.838+3766C>G (n.838+3766C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*1008-633C>G (n.*1008-633C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.848C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.2726C>G c.839-633C>G (n.839-633C>G) n.4902C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.915C>G (p.Ile305Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.1251C>G c.695-633C>G (n.695-633C>G) n.1124C>G | |
10 | g.93797116C>T | CA470800823 | LGI1 | c.987C>T (p.Ile329=) n.4963C>T n.421C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.838+3766C>T (n.838+3766C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*1008-633C>T (n.*1008-633C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.848C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.2726C>T c.839-633C>T (n.839-633C>T) n.4902C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.915C>T (p.Ile305=) c.843C>T (p.Ile281=) n.1251C>T c.695-633C>T (n.695-633C>T) n.1124C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93797117C>A | CA470800827 | LGI1 | c.988C>A (p.Arg330=) n.4964C>A n.422C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.838+3767C>A (n.838+3767C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*1008-632C>A (n.*1008-632C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.849C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) n.2727C>A c.839-632C>A (n.839-632C>A) n.4903C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.916C>A (p.Arg306=) c.844C>A (p.Arg282=) n.1252C>A c.695-632C>A (n.695-632C>A) n.1125C>A | |
10 | g.93797117C= | CA1928774429 | LGI1 | c.988C= (p.Arg330=) n.4964C= n.422C= c.*410C= (n.*410C=) c.838+3767C= (n.838+3767C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*830C= (n.*830C=) c.*1008-632C= (n.*1008-632C=) c.*578C= (n.*578C=) n.849C= c.*544C= (n.*544C=) c.-384C= (n.-384C=) c.*583C= (n.*583C=) c.*746C= (n.*746C=) n.2727C= c.839-632C= (n.839-632C=) n.4903C= c.*697C= (n.*697C=) c.916C= (p.Arg306=) c.844C= (p.Arg282=) n.1252C= c.695-632C= (n.695-632C=) n.1125C= | |
10 | g.93797117C>G | CA377626883 | LGI1 | c.988C>G (p.Arg330Gly) n.4964C>G n.422C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.838+3767C>G (n.838+3767C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*1008-632C>G (n.*1008-632C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) n.849C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.2727C>G c.839-632C>G (n.839-632C>G) n.4903C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1252C>G c.695-632C>G (n.695-632C>G) n.1125C>G | |
10 | g.93797117C>T | CA211585562 | LGI1 | c.988C>T (p.Arg330Ter) n.4964C>T n.422C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.838+3767C>T (n.838+3767C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*1008-632C>T (n.*1008-632C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.849C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.2727C>T c.839-632C>T (n.839-632C>T) n.4903C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.916C>T (p.Arg306Ter) c.844C>T (p.Arg282Ter) n.1252C>T c.695-632C>T (n.695-632C>T) n.1125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93797118G>A | CA5611213 | LGI1 | c.989G>A (p.Arg330Gln) n.4965G>A n.423G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.838+3768G>A (n.838+3768G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1008-631G>A (n.*1008-631G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.850G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.2728G>A c.839-631G>A (n.839-631G>A) n.4904G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.917G>A (p.Arg306Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.1253G>A c.695-631G>A (n.695-631G>A) n.1126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93797118G>C | CA377626892 | LGI1 | c.989G>C (p.Arg330Pro) n.4965G>C n.423G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.838+3768G>C (n.838+3768G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1008-631G>C (n.*1008-631G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.850G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.2728G>C c.839-631G>C (n.839-631G>C) n.4904G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1253G>C c.695-631G>C (n.695-631G>C) n.1126G>C | |
10 | g.93797118G= | CA1928774432 | LGI1 | c.989G= (p.Arg330=) n.4965G= n.423G= c.*411G= (n.*411G=) c.838+3768G= (n.838+3768G=) c.*775G= (n.*775G=) c.*831G= (n.*831G=) c.*1008-631G= (n.*1008-631G=) c.*579G= (n.*579G=) n.850G= c.*545G= (n.*545G=) c.-383G= (n.-383G=) c.*584G= (n.*584G=) c.*747G= (n.*747G=) n.2728G= c.839-631G= (n.839-631G=) n.4904G= c.*698G= (n.*698G=) c.917G= (p.Arg306=) c.845G= (p.Arg282=) n.1253G= c.695-631G= (n.695-631G=) n.1126G= | |
10 | g.93797118G>T | CA377626894 | LGI1 | c.989G>T (p.Arg330Leu) n.4965G>T n.423G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.838+3768G>T (n.838+3768G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1008-631G>T (n.*1008-631G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.850G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.2728G>T c.839-631G>T (n.839-631G>T) n.4904G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1253G>T c.695-631G>T (n.695-631G>T) n.1126G>T | |
10 | g.93797119A>C | CA470800834 | LGI1 | c.990A>C (p.Arg330=) n.4966A>C n.424A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.838+3769A>C (n.838+3769A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*1008-630A>C (n.*1008-630A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.851A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) n.2729A>C c.839-630A>C (n.839-630A>C) n.4905A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.918A>C (p.Arg306=) c.846A>C (p.Arg282=) n.1254A>C c.695-630A>C (n.695-630A>C) n.1127A>C | |
10 | g.93797119A>G | CA470800838 | LGI1 | c.990A>G (p.Arg330=) n.4966A>G n.424A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.838+3769A>G (n.838+3769A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*1008-630A>G (n.*1008-630A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.851A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) n.2729A>G c.839-630A>G (n.839-630A>G) n.4905A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.918A>G (p.Arg306=) c.846A>G (p.Arg282=) n.1254A>G c.695-630A>G (n.695-630A>G) n.1127A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.93797119A>T | CA470800836 | LGI1 | c.990A>T (p.Arg330=) n.4966A>T n.424A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.838+3769A>T (n.838+3769A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) c.*1008-630A>T (n.*1008-630A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.851A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) n.2729A>T c.839-630A>T (n.839-630A>T) n.4905A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.918A>T (p.Arg306=) c.846A>T (p.Arg282=) n.1254A>T c.695-630A>T (n.695-630A>T) n.1127A>T | |
10 | g.93797122del | CA645564885 | LGI1 | c.993del (p.Lys331AsnfsTer?) n.4969del n.427del c.*415del (n.*415del) c.838+3772del (n.838+3772del) c.*779del (n.*779del) c.*835del (n.*835del) c.*1008-627del (n.*1008-627del) c.*583del (n.*583del) n.854del c.*549del (n.*549del) c.-379del (n.-379del) c.*588del (n.*588del) c.*751del (n.*751del) n.2732del c.839-627del (n.839-627del) n.4908del c.*702del (n.*702del) c.921del (p.Lys307AsnfsTer?) c.849del (p.Lys283AsnfsTer?) n.1257del c.695-627del (n.695-627del) n.1130del | COSMIC |
10 | g.93797120A>C | CA377626896 | LGI1 | c.991A>C (p.Lys331Gln) n.4967A>C n.425A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.838+3770A>C (n.838+3770A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*1008-629A>C (n.*1008-629A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.852A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.2730A>C c.839-629A>C (n.839-629A>C) n.4906A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) n.1255A>C c.695-629A>C (n.695-629A>C) n.1128A>C | |
10 | g.93797120A>G | CA377626898 | LGI1 | c.991A>G (p.Lys331Glu) n.4967A>G n.425A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.838+3770A>G (n.838+3770A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*1008-629A>G (n.*1008-629A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.852A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.2730A>G c.839-629A>G (n.839-629A>G) n.4906A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) n.1255A>G c.695-629A>G (n.695-629A>G) n.1128A>G | |
10 | g.93797120A>T | CA377626903 | LGI1 | c.991A>T (p.Lys331Ter) n.4967A>T n.425A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.838+3770A>T (n.838+3770A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*1008-629A>T (n.*1008-629A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.852A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.2730A>T c.839-629A>T (n.839-629A>T) n.4906A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) n.1255A>T c.695-629A>T (n.695-629A>T) n.1128A>T | |
10 | g.93797121A= | CA1928774435 | LGI1 | c.992A= (p.Lys331=) n.4968A= n.426A= c.*414A= (n.*414A=) c.838+3771A= (n.838+3771A=) c.*778A= (n.*778A=) c.*834A= (n.*834A=) c.*1008-628A= (n.*1008-628A=) c.*582A= (n.*582A=) n.853A= c.*548A= (n.*548A=) c.-380A= (n.-380A=) c.*587A= (n.*587A=) c.*750A= (n.*750A=) n.2731A= c.839-628A= (n.839-628A=) n.4907A= c.*701A= (n.*701A=) c.920A= (p.Lys307=) c.848A= (p.Lys283=) n.1256A= c.695-628A= (n.695-628A=) n.1129A= | |
10 | g.93797121A>C | CA377626904 | LGI1 | c.992A>C (p.Lys331Thr) n.4968A>C n.426A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.838+3771A>C (n.838+3771A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*1008-628A>C (n.*1008-628A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.853A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.2731A>C c.839-628A>C (n.839-628A>C) n.4907A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) n.1256A>C c.695-628A>C (n.695-628A>C) n.1129A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.93797121A>G | CA377626907 | LGI1 | c.992A>G (p.Lys331Arg) n.4968A>G n.426A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.838+3771A>G (n.838+3771A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*1008-628A>G (n.*1008-628A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.853A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.2731A>G c.839-628A>G (n.839-628A>G) n.4907A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) n.1256A>G c.695-628A>G (n.695-628A>G) n.1129A>G | |
10 | g.93797121A>T | CA377626910 | LGI1 | c.992A>T (p.Lys331Ile) n.4968A>T n.426A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.838+3771A>T (n.838+3771A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*1008-628A>T (n.*1008-628A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.853A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.2731A>T c.839-628A>T (n.839-628A>T) n.4907A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile) n.1256A>T c.695-628A>T (n.695-628A>T) n.1129A>T | |
10 | g.93797122A>C | CA377626912 | LGI1 | c.993A>C (p.Lys331Asn) n.4969A>C n.427A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.838+3772A>C (n.838+3772A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1008-627A>C (n.*1008-627A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.854A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) n.2732A>C c.839-627A>C (n.839-627A>C) n.4908A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) n.1257A>C c.695-627A>C (n.695-627A>C) n.1130A>C | |
10 | g.93797122A>G | CA470800847 | LGI1 | c.993A>G (p.Lys331=) n.4969A>G n.427A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.838+3772A>G (n.838+3772A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1008-627A>G (n.*1008-627A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.854A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) n.2732A>G c.839-627A>G (n.839-627A>G) n.4908A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.921A>G (p.Lys307=) c.849A>G (p.Lys283=) n.1257A>G c.695-627A>G (n.695-627A>G) n.1130A>G | |
10 | g.93797122A>T | CA377626915 | LGI1 | c.993A>T (p.Lys331Asn) n.4969A>T n.427A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.838+3772A>T (n.838+3772A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*1008-627A>T (n.*1008-627A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.854A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) n.2732A>T c.839-627A>T (n.839-627A>T) n.4908A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) n.1257A>T c.695-627A>T (n.695-627A>T) n.1130A>T | |
10 | g.93797123C>A | CA377626924 | LGI1 | c.994C>A (p.Pro332Thr) n.4970C>A n.428C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.838+3773C>A (n.838+3773C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1008-626C>A (n.*1008-626C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) n.855C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.2733C>A c.839-626C>A (n.839-626C>A) n.4909C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1258C>A c.695-626C>A (n.695-626C>A) n.1131C>A | |
10 | g.93797123C>G | CA377626918 | LGI1 | c.994C>G (p.Pro332Ala) n.4970C>G n.428C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.838+3773C>G (n.838+3773C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*1008-626C>G (n.*1008-626C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) n.855C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.2733C>G c.839-626C>G (n.839-626C>G) n.4909C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1258C>G c.695-626C>G (n.695-626C>G) n.1131C>G | |
10 | g.93797123C>T | CA377626921 | LGI1 | c.994C>T (p.Pro332Ser) n.4970C>T n.428C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.838+3773C>T (n.838+3773C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1008-626C>T (n.*1008-626C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) n.855C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.2733C>T c.839-626C>T (n.839-626C>T) n.4909C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1258C>T c.695-626C>T (n.695-626C>T) n.1131C>T | |
10 | g.93797124C>A | CA377626926 | LGI1 | c.995C>A (p.Pro332His) n.4971C>A n.429C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.838+3774C>A (n.838+3774C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*1008-625C>A (n.*1008-625C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) n.856C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) n.2734C>A c.839-625C>A (n.839-625C>A) n.4910C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.923C>A (p.Pro308His) c.851C>A (p.Pro284His) n.1259C>A c.695-625C>A (n.695-625C>A) n.1132C>A | |
10 | g.93797124C>G | CA377626927 | LGI1 | c.995C>G (p.Pro332Arg) n.4971C>G n.429C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.838+3774C>G (n.838+3774C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*1008-625C>G (n.*1008-625C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) n.856C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) n.2734C>G c.839-625C>G (n.839-625C>G) n.4910C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1259C>G c.695-625C>G (n.695-625C>G) n.1132C>G | |
10 | g.93797124C>T | CA377626929 | LGI1 | c.995C>T (p.Pro332Leu) n.4971C>T n.429C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.838+3774C>T (n.838+3774C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*1008-625C>T (n.*1008-625C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.856C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) n.2734C>T c.839-625C>T (n.839-625C>T) n.4910C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1259C>T c.695-625C>T (n.695-625C>T) n.1132C>T | |
10 | g.93797125C>A | CA470800856 | LGI1 | c.996C>A (p.Pro332=) n.4972C>A n.430C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.838+3775C>A (n.838+3775C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*1008-624C>A (n.*1008-624C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.857C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) n.2735C>A c.839-624C>A (n.839-624C>A) n.4911C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.924C>A (p.Pro308=) c.852C>A (p.Pro284=) n.1260C>A c.695-624C>A (n.695-624C>A) n.1133C>A | |
10 | g.93797125C= | CA1928774438 | LGI1 | c.996C= (p.Pro332=) n.4972C= n.430C= c.*418C= (n.*418C=) c.838+3775C= (n.838+3775C=) c.*782C= (n.*782C=) c.*838C= (n.*838C=) c.*1008-624C= (n.*1008-624C=) c.*586C= (n.*586C=) n.857C= c.*552C= (n.*552C=) c.-376C= (n.-376C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*754C= (n.*754C=) n.2735C= c.839-624C= (n.839-624C=) n.4911C= c.*705C= (n.*705C=) c.924C= (p.Pro308=) c.852C= (p.Pro284=) n.1260C= c.695-624C= (n.695-624C=) n.1133C= | |
10 | g.93797125C>G | CA470800858 | LGI1 | c.996C>G (p.Pro332=) n.4972C>G n.430C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.838+3775C>G (n.838+3775C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*1008-624C>G (n.*1008-624C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.857C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) n.2735C>G c.839-624C>G (n.839-624C>G) n.4911C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.924C>G (p.Pro308=) c.852C>G (p.Pro284=) n.1260C>G c.695-624C>G (n.695-624C>G) n.1133C>G | |
10 | g.93797125C>T | CA211585568 | LGI1 | c.996C>T (p.Pro332=) n.4972C>T n.430C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.838+3775C>T (n.838+3775C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*1008-624C>T (n.*1008-624C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.857C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) n.2735C>T c.839-624C>T (n.839-624C>T) n.4911C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.924C>T (p.Pro308=) c.852C>T (p.Pro284=) n.1260C>T c.695-624C>T (n.695-624C>T) n.1133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93797126A>C | CA377626934 | LGI1 | c.997A>C (p.Asn333His) n.4973A>C n.431A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.838+3776A>C (n.838+3776A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*1008-623A>C (n.*1008-623A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.858A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) n.2736A>C c.839-623A>C (n.839-623A>C) n.4912A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.925A>C (p.Asn309His) c.853A>C (p.Asn285His) n.1261A>C c.695-623A>C (n.695-623A>C) n.1134A>C | |
10 | g.93797126A>G | CA377626936 | LGI1 | c.997A>G (p.Asn333Asp) n.4973A>G n.431A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.838+3776A>G (n.838+3776A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*1008-623A>G (n.*1008-623A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.858A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.2736A>G c.839-623A>G (n.839-623A>G) n.4912A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.853A>G (p.Asn285Asp) n.1261A>G c.695-623A>G (n.695-623A>G) n.1134A>G | |
10 | g.93797126A>T | CA377626938 | LGI1 | c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.4973A>T n.431A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.838+3776A>T (n.838+3776A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*1008-623A>T (n.*1008-623A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.858A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) n.2736A>T c.839-623A>T (n.839-623A>T) n.4912A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.1261A>T c.695-623A>T (n.695-623A>T) n.1134A>T | |
10 | g.93797127A= | CA1928774441 | LGI1 | c.998A= (p.Asn333=) n.4974A= n.432A= c.*420A= (n.*420A=) c.838+3777A= (n.838+3777A=) c.*784A= (n.*784A=) c.*840A= (n.*840A=) c.*1008-622A= (n.*1008-622A=) c.*588A= (n.*588A=) n.859A= c.*554A= (n.*554A=) c.-374A= (n.-374A=) c.*593A= (n.*593A=) c.*756A= (n.*756A=) n.2737A= c.839-622A= (n.839-622A=) n.4913A= c.*707A= (n.*707A=) c.926A= (p.Asn309=) c.854A= (p.Asn285=) n.1262A= c.695-622A= (n.695-622A=) n.1135A= | |
10 | g.93797127A>C | CA377626941 | LGI1 | c.998A>C (p.Asn333Thr) n.4974A>C n.432A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.838+3777A>C (n.838+3777A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*1008-622A>C (n.*1008-622A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) n.859A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) n.2737A>C c.839-622A>C (n.839-622A>C) n.4913A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.854A>C (p.Asn285Thr) n.1262A>C c.695-622A>C (n.695-622A>C) n.1135A>C | |
10 | g.93797127A>G | CA315729 | LGI1 | c.998A>G (p.Asn333Ser) n.4974A>G n.432A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.838+3777A>G (n.838+3777A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*1008-622A>G (n.*1008-622A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) n.859A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) n.2737A>G c.839-622A>G (n.839-622A>G) n.4913A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) n.1262A>G c.695-622A>G (n.695-622A>G) n.1135A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93797127A>T | CA377626944 | LGI1 | c.998A>T (p.Asn333Ile) n.4974A>T n.432A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.838+3777A>T (n.838+3777A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*1008-622A>T (n.*1008-622A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) n.859A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) n.2737A>T c.839-622A>T (n.839-622A>T) n.4913A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.854A>T (p.Asn285Ile) n.1262A>T c.695-622A>T (n.695-622A>T) n.1135A>T | |
10 | g.93797128T>A | CA377626946 | LGI1 | c.999T>A (p.Asn333Lys) n.4975T>A n.433T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.838+3778T>A (n.838+3778T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*1008-621T>A (n.*1008-621T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.860T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.2738T>A c.839-621T>A (n.839-621T>A) n.4914T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) c.855T>A (p.Asn285Lys) n.1263T>A c.695-621T>A (n.695-621T>A) n.1136T>A | |
10 | g.93797128T>C | CA211585577 | LGI1 | c.999T>C (p.Asn333=) n.4975T>C n.433T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.838+3778T>C (n.838+3778T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*1008-621T>C (n.*1008-621T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.860T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.2738T>C c.839-621T>C (n.839-621T>C) n.4914T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.927T>C (p.Asn309=) c.855T>C (p.Asn285=) n.1263T>C c.695-621T>C (n.695-621T>C) n.1136T>C | dbSNP |
10 | g.93797128T>G | CA377626948 | LGI1 | c.999T>G (p.Asn333Lys) n.4975T>G n.433T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.838+3778T>G (n.838+3778T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*1008-621T>G (n.*1008-621T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.860T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.2738T>G c.839-621T>G (n.839-621T>G) n.4914T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) c.855T>G (p.Asn285Lys) n.1263T>G c.695-621T>G (n.695-621T>G) n.1136T>G | |
10 | g.93797128T= | CA1928774443 | LGI1 | c.999T= (p.Asn333=) n.4975T= n.433T= c.*421T= (n.*421T=) c.838+3778T= (n.838+3778T=) c.*785T= (n.*785T=) c.*841T= (n.*841T=) c.*1008-621T= (n.*1008-621T=) c.*589T= (n.*589T=) n.860T= c.*555T= (n.*555T=) c.-373T= (n.-373T=) c.*594T= (n.*594T=) c.*757T= (n.*757T=) n.2738T= c.839-621T= (n.839-621T=) n.4914T= c.*708T= (n.*708T=) c.927T= (p.Asn309=) c.855T= (p.Asn285=) n.1263T= c.695-621T= (n.695-621T=) n.1136T= | |
10 | g.93797129G>A | CA377626953 | LGI1 | c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.4976G>A n.434G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.838+3779G>A (n.838+3779G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*1008-620G>A (n.*1008-620G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.861G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.2739G>A c.839-620G>A (n.839-620G>A) n.4915G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.928G>A (p.Asp310Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) n.1264G>A c.695-620G>A (n.695-620G>A) n.1137G>A | |
10 | g.93797129G>C | CA377626952 | LGI1 | c.1000G>C (p.Asp334His) n.4976G>C n.434G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.838+3779G>C (n.838+3779G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*1008-620G>C (n.*1008-620G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) n.861G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.2739G>C c.839-620G>C (n.839-620G>C) n.4915G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.928G>C (p.Asp310His) c.856G>C (p.Asp286His) n.1264G>C c.695-620G>C (n.695-620G>C) n.1137G>C | |
10 | g.93797129G>T | CA377626950 | LGI1 | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.4976G>T n.434G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.838+3779G>T (n.838+3779G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*1008-620G>T (n.*1008-620G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.861G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.2739G>T c.839-620G>T (n.839-620G>T) n.4915G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1264G>T c.695-620G>T (n.695-620G>T) n.1137G>T | |
10 | g.93797130A= | CA1928774445 | LGI1 | c.1001A= (p.Asp334=) n.4977A= n.435A= c.*423A= (n.*423A=) c.838+3780A= (n.838+3780A=) c.*787A= (n.*787A=) c.*843A= (n.*843A=) c.*1008-619A= (n.*1008-619A=) c.*591A= (n.*591A=) n.862A= c.*557A= (n.*557A=) c.-371A= (n.-371A=) c.*596A= (n.*596A=) c.*759A= (n.*759A=) n.2740A= c.839-619A= (n.839-619A=) n.4916A= c.*710A= (n.*710A=) c.929A= (p.Asp310=) c.857A= (p.Asp286=) n.1265A= c.695-619A= (n.695-619A=) n.1138A= | |
10 | g.93797130A>C | CA377626955 | LGI1 | c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.4977A>C n.435A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.838+3780A>C (n.838+3780A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*1008-619A>C (n.*1008-619A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.862A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) n.2740A>C c.839-619A>C (n.839-619A>C) n.4916A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1265A>C c.695-619A>C (n.695-619A>C) n.1138A>C | |
10 | g.93797130A>G | CA377626954 | LGI1 | c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.4977A>G n.435A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.838+3780A>G (n.838+3780A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*1008-619A>G (n.*1008-619A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.862A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) n.2740A>G c.839-619A>G (n.839-619A>G) n.4916A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) n.1265A>G c.695-619A>G (n.695-619A>G) n.1138A>G | dbSNP |
10 | g.93797130A>T | CA377626956 | LGI1 | c.1001A>T (p.Asp334Val) n.4977A>T n.435A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.838+3780A>T (n.838+3780A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*1008-619A>T (n.*1008-619A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.862A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) n.2740A>T c.839-619A>T (n.839-619A>T) n.4916A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.929A>T (p.Asp310Val) c.857A>T (p.Asp286Val) n.1265A>T c.695-619A>T (n.695-619A>T) n.1138A>T | |
10 | g.93797131C>A | CA377626958 | LGI1 | c.1002C>A (p.Asp334Glu) n.4978C>A n.436C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.838+3781C>A (n.838+3781C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*1008-618C>A (n.*1008-618C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.863C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.2741C>A c.839-618C>A (n.839-618C>A) n.4917C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.930C>A (p.Asp310Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) n.1266C>A c.695-618C>A (n.695-618C>A) n.1139C>A | |
10 | g.93797131C>G | CA377626960 | LGI1 | c.1002C>G (p.Asp334Glu) n.4978C>G n.436C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.838+3781C>G (n.838+3781C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*1008-618C>G (n.*1008-618C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.863C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.2741C>G c.839-618C>G (n.839-618C>G) n.4917C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.930C>G (p.Asp310Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) n.1266C>G c.695-618C>G (n.695-618C>G) n.1139C>G | |
10 | g.93797131C>T | CA470800874 | LGI1 | c.1002C>T (p.Asp334=) n.4978C>T n.436C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.838+3781C>T (n.838+3781C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*1008-618C>T (n.*1008-618C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.863C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.2741C>T c.839-618C>T (n.839-618C>T) n.4917C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.930C>T (p.Asp310=) c.858C>T (p.Asp286=) n.1266C>T c.695-618C>T (n.695-618C>T) n.1139C>T | |
10 | g.93797132A>C | CA377626963 | LGI1 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.4979A>C n.437A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.838+3782A>C (n.838+3782A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*1008-617A>C (n.*1008-617A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.864A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) n.2742A>C c.839-617A>C (n.839-617A>C) n.4918A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1267A>C c.695-617A>C (n.695-617A>C) n.1140A>C | |
10 | g.93797132A>G | CA377626965 | LGI1 | c.1003A>G (p.Ile335Val) n.4979A>G n.437A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.838+3782A>G (n.838+3782A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1008-617A>G (n.*1008-617A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.864A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) n.2742A>G c.839-617A>G (n.839-617A>G) n.4918A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1267A>G c.695-617A>G (n.695-617A>G) n.1140A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93797132A>T | CA377626966 | LGI1 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.4979A>T n.437A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.838+3782A>T (n.838+3782A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*1008-617A>T (n.*1008-617A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.864A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) n.2742A>T c.839-617A>T (n.839-617A>T) n.4918A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1267A>T c.695-617A>T (n.695-617A>T) n.1140A>T | |
10 | g.93797133T>A | CA377626967 | LGI1 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.4980T>A n.438T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.838+3783T>A (n.838+3783T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*1008-616T>A (n.*1008-616T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.865T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) n.2743T>A c.839-616T>A (n.839-616T>A) n.4919T>A c.*713T>A (n.*713T>A) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1268T>A c.695-616T>A (n.695-616T>A) n.1141T>A | |
10 | g.93797133T>C | CA377626968 | LGI1 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.4980T>C n.438T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.838+3783T>C (n.838+3783T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*1008-616T>C (n.*1008-616T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.865T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) n.2743T>C c.839-616T>C (n.839-616T>C) n.4919T>C c.*713T>C (n.*713T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1268T>C c.695-616T>C (n.695-616T>C) n.1141T>C | dbSNP |
10 | g.93797133T>G | CA377626970 | LGI1 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.4980T>G n.438T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.838+3783T>G (n.838+3783T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*1008-616T>G (n.*1008-616T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.865T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) n.2743T>G c.839-616T>G (n.839-616T>G) n.4919T>G c.*713T>G (n.*713T>G) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1268T>G c.695-616T>G (n.695-616T>G) n.1141T>G | |
10 | g.93797133T= | CA1928774447 | LGI1 | c.1004T= (p.Ile335=) n.4980T= n.438T= c.*426T= (n.*426T=) c.838+3783T= (n.838+3783T=) c.*790T= (n.*790T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*1008-616T= (n.*1008-616T=) c.*594T= (n.*594T=) n.865T= c.*560T= (n.*560T=) c.-368T= (n.-368T=) c.*599T= (n.*599T=) c.*762T= (n.*762T=) n.2743T= c.839-616T= (n.839-616T=) n.4919T= c.*713T= (n.*713T=) c.932T= (p.Ile311=) c.860T= (p.Ile287=) n.1268T= c.695-616T= (n.695-616T=) n.1141T= | |
10 | g.93797134T>A | CA470800880 | LGI1 | c.1005T>A (p.Ile335=) n.4981T>A n.439T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.838+3784T>A (n.838+3784T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*1008-615T>A (n.*1008-615T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.866T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.2744T>A c.839-615T>A (n.839-615T>A) n.4920T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.933T>A (p.Ile311=) c.861T>A (p.Ile287=) n.1269T>A c.695-615T>A (n.695-615T>A) n.1142T>A | |
10 | g.93797134T>C | CA470800882 | LGI1 | c.1005T>C (p.Ile335=) n.4981T>C n.439T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.838+3784T>C (n.838+3784T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*1008-615T>C (n.*1008-615T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.866T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.2744T>C c.839-615T>C (n.839-615T>C) n.4920T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.933T>C (p.Ile311=) c.861T>C (p.Ile287=) n.1269T>C c.695-615T>C (n.695-615T>C) n.1142T>C | |
10 | g.93797134T>G | CA377626972 | LGI1 | c.1005T>G (p.Ile335Met) n.4981T>G n.439T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.838+3784T>G (n.838+3784T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*1008-615T>G (n.*1008-615T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.866T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) n.2744T>G c.839-615T>G (n.839-615T>G) n.4920T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.933T>G (p.Ile311Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.1269T>G c.695-615T>G (n.695-615T>G) n.1142T>G | |
10 | g.93797135G>A | CA377626974 | LGI1 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.4982G>A n.440G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.838+3785G>A (n.838+3785G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*1008-614G>A (n.*1008-614G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.867G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.2745G>A c.839-614G>A (n.839-614G>A) n.4921G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1270G>A c.695-614G>A (n.695-614G>A) n.1143G>A | |
10 | g.93797135G>C | CA377626976 | LGI1 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.4982G>C n.440G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.838+3785G>C (n.838+3785G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*1008-614G>C (n.*1008-614G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.867G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.2745G>C c.839-614G>C (n.839-614G>C) n.4921G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1270G>C c.695-614G>C (n.695-614G>C) n.1143G>C | |
10 | g.93797135G>T | CA377626978 | LGI1 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.4982G>T n.440G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.838+3785G>T (n.838+3785G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*1008-614G>T (n.*1008-614G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.867G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) n.2745G>T c.839-614G>T (n.839-614G>T) n.4921G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1270G>T c.695-614G>T (n.695-614G>T) n.1143G>T | |
10 | g.93797136A>C | CA377626991 | LGI1 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.4983A>C n.441A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.838+3786A>C (n.838+3786A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*1008-613A>C (n.*1008-613A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) n.868A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) n.2746A>C c.839-613A>C (n.839-613A>C) n.4922A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1271A>C c.695-613A>C (n.695-613A>C) n.1144A>C | |
10 | g.93797136A>G | CA377626989 | LGI1 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.4983A>G n.441A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.838+3786A>G (n.838+3786A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*1008-613A>G (n.*1008-613A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) n.868A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) n.2746A>G c.839-613A>G (n.839-613A>G) n.4922A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1271A>G c.695-613A>G (n.695-613A>G) n.1144A>G | |
10 | g.93797136A>T | CA377626987 | LGI1 | c.1007A>T (p.Glu336Val) n.4983A>T n.441A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.838+3786A>T (n.838+3786A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*1008-613A>T (n.*1008-613A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) n.868A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) n.2746A>T c.839-613A>T (n.839-613A>T) n.4922A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.935A>T (p.Glu312Val) c.863A>T (p.Glu288Val) n.1271A>T c.695-613A>T (n.695-613A>T) n.1144A>T | |
10 | g.93797137A>C | CA377626993 | LGI1 | c.1008A>C (p.Glu336Asp) n.4984A>C n.442A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.838+3787A>C (n.838+3787A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*1008-612A>C (n.*1008-612A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) n.869A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) n.2747A>C c.839-612A>C (n.839-612A>C) n.4923A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) n.1272A>C c.695-612A>C (n.695-612A>C) n.1145A>C | |
10 | g.93797137A>G | CA470800888 | LGI1 | c.1008A>G (p.Glu336=) n.4984A>G n.442A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.838+3787A>G (n.838+3787A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*1008-612A>G (n.*1008-612A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) n.869A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) n.2747A>G c.839-612A>G (n.839-612A>G) n.4923A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.936A>G (p.Glu312=) c.864A>G (p.Glu288=) n.1272A>G c.695-612A>G (n.695-612A>G) n.1145A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93797137A>T | CA377626994 | LGI1 | c.1008A>T (p.Glu336Asp) n.4984A>T n.442A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.838+3787A>T (n.838+3787A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*1008-612A>T (n.*1008-612A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) n.869A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) n.2747A>T c.839-612A>T (n.839-612A>T) n.4923A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) n.1272A>T c.695-612A>T (n.695-612A>T) n.1145A>T | |
10 | g.93797138A>C | CA377626998 | LGI1 | c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.4985A>C n.443A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.838+3788A>C (n.838+3788A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*1008-611A>C (n.*1008-611A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.870A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) n.2748A>C c.839-611A>C (n.839-611A>C) n.4924A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.1273A>C c.695-611A>C (n.695-611A>C) n.1146A>C | |
10 | g.93797138A>G | CA377626999 | LGI1 | c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.4985A>G n.443A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.838+3788A>G (n.838+3788A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*1008-611A>G (n.*1008-611A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.870A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) n.2748A>G c.839-611A>G (n.839-611A>G) n.4924A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.1273A>G c.695-611A>G (n.695-611A>G) n.1146A>G | |
10 | g.93797138A>T | CA377627001 | LGI1 | c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.4985A>T n.443A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.838+3788A>T (n.838+3788A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*1008-611A>T (n.*1008-611A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.870A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) n.2748A>T c.839-611A>T (n.839-611A>T) n.4924A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.1273A>T c.695-611A>T (n.695-611A>T) n.1146A>T | |
10 | g.93797139C>A | CA377627004 | LGI1 | c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.4986C>A n.444C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.838+3789C>A (n.838+3789C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*1008-610C>A (n.*1008-610C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.871C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.2749C>A c.839-610C>A (n.839-610C>A) n.4925C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.938C>A (p.Thr313Lys) c.866C>A (p.Thr289Lys) n.1274C>A c.695-610C>A (n.695-610C>A) n.1147C>A | |
10 | g.93797139C>G | CA377627006 | LGI1 | c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.4986C>G n.444C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.838+3789C>G (n.838+3789C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*1008-610C>G (n.*1008-610C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.871C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.2749C>G c.839-610C>G (n.839-610C>G) n.4925C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.938C>G (p.Thr313Arg) c.866C>G (p.Thr289Arg) n.1274C>G c.695-610C>G (n.695-610C>G) n.1147C>G | |
10 | g.93797139C>T | CA377627008 | LGI1 | c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.4986C>T n.444C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.838+3789C>T (n.838+3789C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*1008-610C>T (n.*1008-610C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.871C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.2749C>T c.839-610C>T (n.839-610C>T) n.4925C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.1274C>T c.695-610C>T (n.695-610C>T) n.1147C>T | |
10 | g.93797140A= | CA1928774450 | LGI1 | c.1011A= (p.Thr337=) n.4987A= n.445A= c.*433A= (n.*433A=) c.838+3790A= (n.838+3790A=) c.*797A= (n.*797A=) c.*853A= (n.*853A=) c.*1008-609A= (n.*1008-609A=) c.*601A= (n.*601A=) n.872A= c.*567A= (n.*567A=) c.-361A= (n.-361A=) c.*606A= (n.*606A=) c.*769A= (n.*769A=) n.2750A= c.839-609A= (n.839-609A=) n.4926A= c.*720A= (n.*720A=) c.939A= (p.Thr313=) c.867A= (p.Thr289=) n.1275A= c.695-609A= (n.695-609A=) n.1148A= | |
10 | g.93797140A>C | CA470800898 | LGI1 | c.1011A>C (p.Thr337=) n.4987A>C n.445A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.838+3790A>C (n.838+3790A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*1008-609A>C (n.*1008-609A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.872A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) n.2750A>C c.839-609A>C (n.839-609A>C) n.4926A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.939A>C (p.Thr313=) c.867A>C (p.Thr289=) n.1275A>C c.695-609A>C (n.695-609A>C) n.1148A>C | ClinVar |
10 | g.93797140A>G | CA470800900 | LGI1 | c.1011A>G (p.Thr337=) n.4987A>G n.445A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.838+3790A>G (n.838+3790A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*1008-609A>G (n.*1008-609A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.872A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.2750A>G c.839-609A>G (n.839-609A>G) n.4926A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.939A>G (p.Thr313=) c.867A>G (p.Thr289=) n.1275A>G c.695-609A>G (n.695-609A>G) n.1148A>G | |
10 | g.93797140A>T | CA5611214 | LGI1 | c.1011A>T (p.Thr337=) n.4987A>T n.445A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.838+3790A>T (n.838+3790A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*1008-609A>T (n.*1008-609A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.872A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.2750A>T c.839-609A>T (n.839-609A>T) n.4926A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.939A>T (p.Thr313=) c.867A>T (p.Thr289=) n.1275A>T c.695-609A>T (n.695-609A>T) n.1148A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93797141T>A | CA377627014 | LGI1 | c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.4988T>A n.446T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.838+3791T>A (n.838+3791T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*1008-608T>A (n.*1008-608T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.873T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) n.2751T>A c.839-608T>A (n.839-608T>A) n.4927T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) n.1276T>A c.695-608T>A (n.695-608T>A) n.1149T>A | |
10 | g.93797141T>C | CA377627016 | LGI1 | c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.4988T>C n.446T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.838+3791T>C (n.838+3791T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*1008-608T>C (n.*1008-608T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.873T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.2751T>C c.839-608T>C (n.839-608T>C) n.4927T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.1276T>C c.695-608T>C (n.695-608T>C) n.1149T>C | |
10 | g.93797141T>G | CA377627018 | LGI1 | c.1012T>G (p.Phe338Val) n.4988T>G n.446T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.838+3791T>G (n.838+3791T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*1008-608T>G (n.*1008-608T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.873T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) n.2751T>G c.839-608T>G (n.839-608T>G) n.4927T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.940T>G (p.Phe314Val) c.868T>G (p.Phe290Val) n.1276T>G c.695-608T>G (n.695-608T>G) n.1149T>G | |
10 | g.93797142T>A | CA377627028 | LGI1 | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.4989T>A n.447T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.838+3792T>A (n.838+3792T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*1008-607T>A (n.*1008-607T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.874T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) n.2752T>A c.839-607T>A (n.839-607T>A) n.4928T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.1277T>A c.695-607T>A (n.695-607T>A) n.1150T>A | COSMIC |
10 | g.93797142T>C | CA351639 | LGI1 | c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.4989T>C n.447T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.838+3792T>C (n.838+3792T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*1008-607T>C (n.*1008-607T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) n.874T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.2752T>C c.839-607T>C (n.839-607T>C) n.4928T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.1277T>C c.695-607T>C (n.695-607T>C) n.1150T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.93797142T>G | CA377627023 | LGI1 | c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.4989T>G n.447T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.838+3792T>G (n.838+3792T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*1008-607T>G (n.*1008-607T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) n.874T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.2752T>G c.839-607T>G (n.839-607T>G) n.4928T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) n.1277T>G c.695-607T>G (n.695-607T>G) n.1150T>G | |
10 | g.93797142T= | CA1928774458 | LGI1 | c.1013T= (p.Phe338=) n.4989T= n.447T= c.*435T= (n.*435T=) c.838+3792T= (n.838+3792T=) c.*799T= (n.*799T=) c.*855T= (n.*855T=) c.*1008-607T= (n.*1008-607T=) c.*603T= (n.*603T=) n.874T= c.*569T= (n.*569T=) c.-359T= (n.-359T=) c.*608T= (n.*608T=) c.*771T= (n.*771T=) n.2752T= c.839-607T= (n.839-607T=) n.4928T= c.*722T= (n.*722T=) c.941T= (p.Phe314=) c.869T= (p.Phe290=) n.1277T= c.695-607T= (n.695-607T=) n.1150T= | |
10 | g.93797143C>A | CA377627031 | LGI1 | c.1014C>A (p.Phe338Leu) n.4990C>A n.448C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.838+3793C>A (n.838+3793C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*1008-606C>A (n.*1008-606C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.875C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) n.2753C>A c.839-606C>A (n.839-606C>A) n.4929C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.942C>A (p.Phe314Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) n.1278C>A c.695-606C>A (n.695-606C>A) n.1151C>A | |
10 | g.93797143C= | CA1928774462 | LGI1 | c.1014C= (p.Phe338=) n.4990C= n.448C= c.*436C= (n.*436C=) c.838+3793C= (n.838+3793C=) c.*800C= (n.*800C=) c.*856C= (n.*856C=) c.*1008-606C= (n.*1008-606C=) c.*604C= (n.*604C=) n.875C= c.*570C= (n.*570C=) c.-358C= (n.-358C=) c.*609C= (n.*609C=) c.*772C= (n.*772C=) n.2753C= c.839-606C= (n.839-606C=) n.4929C= c.*723C= (n.*723C=) c.942C= (p.Phe314=) c.870C= (p.Phe290=) n.1278C= c.695-606C= (n.695-606C=) n.1151C= | |
10 | g.93797143C>G | CA377627033 | LGI1 | c.1014C>G (p.Phe338Leu) n.4990C>G n.448C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.838+3793C>G (n.838+3793C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*1008-606C>G (n.*1008-606C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.875C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) n.2753C>G c.839-606C>G (n.839-606C>G) n.4929C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.942C>G (p.Phe314Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) n.1278C>G c.695-606C>G (n.695-606C>G) n.1151C>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.93797143C>T | CA470800909 | LGI1 | c.1014C>T (p.Phe338=) n.4990C>T n.448C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.838+3793C>T (n.838+3793C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*1008-606C>T (n.*1008-606C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.875C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) n.2753C>T c.839-606C>T (n.839-606C>T) n.4929C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.942C>T (p.Phe314=) c.870C>T (p.Phe290=) n.1278C>T c.695-606C>T (n.695-606C>T) n.1151C>T | ClinVar |
10 | g.93797144A>C | CA377627037 | LGI1 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.4991A>C n.449A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.838+3794A>C (n.838+3794A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1008-605A>C (n.*1008-605A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.876A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) n.2754A>C c.839-605A>C (n.839-605A>C) n.4930A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.1279A>C c.695-605A>C (n.695-605A>C) n.1152A>C | |
10 | g.93797144A>G | CA377627038 | LGI1 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.4991A>G n.449A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.838+3794A>G (n.838+3794A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1008-605A>G (n.*1008-605A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.876A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) n.2754A>G c.839-605A>G (n.839-605A>G) n.4930A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) n.1279A>G c.695-605A>G (n.695-605A>G) n.1152A>G | |
10 | g.93797144A>T | CA377627039 | LGI1 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.4991A>T n.449A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.838+3794A>T (n.838+3794A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*1008-605A>T (n.*1008-605A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.876A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) n.2754A>T c.839-605A>T (n.839-605A>T) n.4930A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.1279A>T c.695-605A>T (n.695-605A>T) n.1152A>T | |
10 | g.93797145A>C | CA377627041 | LGI1 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.4992A>C n.450A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.838+3795A>C (n.838+3795A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*1008-604A>C (n.*1008-604A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.877A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) n.2755A>C c.839-604A>C (n.839-604A>C) n.4931A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.1280A>C c.695-604A>C (n.695-604A>C) n.1153A>C | |
10 | g.93797145A>G | CA377627042 | LGI1 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.4992A>G n.450A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.838+3795A>G (n.838+3795A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*1008-604A>G (n.*1008-604A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.877A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) n.2755A>G c.839-604A>G (n.839-604A>G) n.4931A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.1280A>G c.695-604A>G (n.695-604A>G) n.1153A>G | |
10 | g.93797145A>T | CA377627045 | LGI1 | c.1016A>T (p.Lys339Met) n.4992A>T n.450A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.838+3795A>T (n.838+3795A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*1008-604A>T (n.*1008-604A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.877A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) n.2755A>T c.839-604A>T (n.839-604A>T) n.4931A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.944A>T (p.Lys315Met) c.872A>T (p.Lys291Met) n.1280A>T c.695-604A>T (n.695-604A>T) n.1153A>T | |
10 | g.93797146G>A | CA470985098 | LGI1 | c.1017G>A (p.Lys339=) n.4993G>A n.451G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.838+3796G>A (n.838+3796G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1008-603G>A (n.*1008-603G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.878G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.2756G>A c.839-603G>A (n.839-603G>A) n.4932G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.945G>A (p.Lys315=) c.873G>A (p.Lys291=) n.1281G>A c.695-603G>A (n.695-603G>A) n.1154G>A | |
10 | g.93797146G>C | CA5611215 | LGI1 | c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.4993G>C n.451G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.838+3796G>C (n.838+3796G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*1008-603G>C (n.*1008-603G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.878G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.2756G>C c.839-603G>C (n.839-603G>C) n.4932G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) n.1281G>C c.695-603G>C (n.695-603G>C) n.1154G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93797146G= | CA1928774467 | LGI1 | c.1017G= (p.Lys339=) n.4993G= n.451G= c.*439G= (n.*439G=) c.838+3796G= (n.838+3796G=) c.*803G= (n.*803G=) c.*859G= (n.*859G=) c.*1008-603G= (n.*1008-603G=) c.*607G= (n.*607G=) n.878G= c.*573G= (n.*573G=) c.-355G= (n.-355G=) c.*612G= (n.*612G=) c.*775G= (n.*775G=) n.2756G= c.839-603G= (n.839-603G=) n.4932G= c.*726G= (n.*726G=) c.945G= (p.Lys315=) c.873G= (p.Lys291=) n.1281G= c.695-603G= (n.695-603G=) n.1154G= | |
10 | g.93797146G>T | CA377627047 | LGI1 | c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.4993G>T n.451G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.838+3796G>T (n.838+3796G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1008-603G>T (n.*1008-603G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.878G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.2756G>T c.839-603G>T (n.839-603G>T) n.4932G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) n.1281G>T c.695-603G>T (n.695-603G>T) n.1154G>T | COSMIC |
10 | g.93797147A>C | CA377627058 | LGI1 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.4994A>C n.452A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.838+3797A>C (n.838+3797A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*1008-602A>C (n.*1008-602A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) n.879A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) n.2757A>C c.839-602A>C (n.839-602A>C) n.4933A>C c.*727A>C (n.*727A>C) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1282A>C c.695-602A>C (n.695-602A>C) n.1155A>C | |
10 | g.93797147A>G | CA377627060 | LGI1 | c.1018A>G (p.Ile340Val) n.4994A>G n.452A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.838+3797A>G (n.838+3797A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*1008-602A>G (n.*1008-602A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) n.879A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) n.2757A>G c.839-602A>G (n.839-602A>G) n.4933A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.946A>G (p.Ile316Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.1282A>G c.695-602A>G (n.695-602A>G) n.1155A>G | |
10 | g.93797147A>T | CA377627064 | LGI1 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) n.4994A>T n.452A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.838+3797A>T (n.838+3797A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*1008-602A>T (n.*1008-602A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) n.879A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) n.2757A>T c.839-602A>T (n.839-602A>T) n.4933A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.946A>T (p.Ile316Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1282A>T c.695-602A>T (n.695-602A>T) n.1155A>T | |
10 | g.93797148T>A | CA377627082 | LGI1 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) n.4995T>A n.453T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.838+3798T>A (n.838+3798T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*1008-601T>A (n.*1008-601T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) n.880T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.2758T>A c.839-601T>A (n.839-601T>A) n.4934T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.947T>A (p.Ile316Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1283T>A c.695-601T>A (n.695-601T>A) n.1156T>A | |
10 | g.93797148T>C | CA211585590 | LGI1 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.4995T>C n.453T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.838+3798T>C (n.838+3798T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1008-601T>C (n.*1008-601T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) n.880T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.2758T>C c.839-601T>C (n.839-601T>C) n.4934T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1283T>C c.695-601T>C (n.695-601T>C) n.1156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93797148T>G | CA377627076 | LGI1 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) n.4995T>G n.453T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.838+3798T>G (n.838+3798T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*1008-601T>G (n.*1008-601T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) n.880T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) n.2758T>G c.839-601T>G (n.839-601T>G) n.4934T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.947T>G (p.Ile316Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1283T>G c.695-601T>G (n.695-601T>G) n.1156T>G | |
10 | g.93797148T= | CA1928774473 | LGI1 | c.1019T= (p.Ile340=) n.4995T= n.453T= c.*441T= (n.*441T=) c.838+3798T= (n.838+3798T=) c.*805T= (n.*805T=) c.*861T= (n.*861T=) c.*1008-601T= (n.*1008-601T=) c.*609T= (n.*609T=) n.880T= c.*575T= (n.*575T=) c.-353T= (n.-353T=) c.*614T= (n.*614T=) c.*777T= (n.*777T=) n.2758T= c.839-601T= (n.839-601T=) n.4934T= c.*728T= (n.*728T=) c.947T= (p.Ile316=) c.875T= (p.Ile292=) n.1283T= c.695-601T= (n.695-601T=) n.1156T= | |
10 | g.93797149T>A | CA470985102 | LGI1 | c.1020T>A (p.Ile340=) n.4996T>A n.454T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.838+3799T>A (n.838+3799T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*1008-600T>A (n.*1008-600T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.881T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) n.2759T>A c.839-600T>A (n.839-600T>A) n.4935T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.948T>A (p.Ile316=) c.876T>A (p.Ile292=) n.1284T>A c.695-600T>A (n.695-600T>A) n.1157T>A | |
10 | g.93797149T>C | CA470985101 | LGI1 | c.1020T>C (p.Ile340=) n.4996T>C n.454T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.838+3799T>C (n.838+3799T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*1008-600T>C (n.*1008-600T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.881T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) n.2759T>C c.839-600T>C (n.839-600T>C) n.4935T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.948T>C (p.Ile316=) c.876T>C (p.Ile292=) n.1284T>C c.695-600T>C (n.695-600T>C) n.1157T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93797149T>G | CA377627084 | LGI1 | c.1020T>G (p.Ile340Met) n.4996T>G n.454T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.838+3799T>G (n.838+3799T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*1008-600T>G (n.*1008-600T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) n.881T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) n.2759T>G c.839-600T>G (n.839-600T>G) n.4935T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.948T>G (p.Ile316Met) c.876T>G (p.Ile292Met) n.1284T>G c.695-600T>G (n.695-600T>G) n.1157T>G | |
10 | g.93797150G>A | CA377627087 | LGI1 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.4997G>A n.455G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.838+3800G>A (n.838+3800G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*1008-599G>A (n.*1008-599G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.882G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.2760G>A c.839-599G>A (n.839-599G>A) n.4936G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1285G>A c.695-599G>A (n.695-599G>A) n.1158G>A | COSMIC |
10 | g.93797150G>C | CA377627089 | LGI1 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.4997G>C n.455G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.838+3800G>C (n.838+3800G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*1008-599G>C (n.*1008-599G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) n.882G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.2760G>C c.839-599G>C (n.839-599G>C) n.4936G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1285G>C c.695-599G>C (n.695-599G>C) n.1158G>C | |
10 | g.93797150G>T | CA377627092 | LGI1 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.4997G>T n.455G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.838+3800G>T (n.838+3800G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*1008-599G>T (n.*1008-599G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.882G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.2760G>T c.839-599G>T (n.839-599G>T) n.4936G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1285G>T c.695-599G>T (n.695-599G>T) n.1158G>T | |
10 | g.93797151A>C | CA377627096 | LGI1 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.4998A>C n.456A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.838+3801A>C (n.838+3801A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*1008-598A>C (n.*1008-598A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.883A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.2761A>C c.839-598A>C (n.839-598A>C) n.4937A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1286A>C c.695-598A>C (n.695-598A>C) n.1159A>C | |
10 | g.93797151A>G | CA377627099 | LGI1 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.4998A>G n.456A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.838+3801A>G (n.838+3801A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*1008-598A>G (n.*1008-598A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.883A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.2761A>G c.839-598A>G (n.839-598A>G) n.4937A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1286A>G c.695-598A>G (n.695-598A>G) n.1159A>G | |
10 | g.93797151A>T | CA377627102 | LGI1 | c.1022A>T (p.Glu341Val) n.4998A>T n.456A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.838+3801A>T (n.838+3801A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1008-598A>T (n.*1008-598A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.883A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.2761A>T c.839-598A>T (n.839-598A>T) n.4937A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.950A>T (p.Glu317Val) c.878A>T (p.Glu293Val) n.1286A>T c.695-598A>T (n.695-598A>T) n.1159A>T | |
10 | g.93797152A>C | CA377627105 | LGI1 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.4999A>C n.457A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.838+3802A>C (n.838+3802A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*1008-597A>C (n.*1008-597A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.884A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) n.2762A>C c.839-597A>C (n.839-597A>C) n.4938A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) n.1287A>C c.695-597A>C (n.695-597A>C) n.1160A>C | |
10 | g.93797152A>G | CA470985104 | LGI1 | c.1023A>G (p.Glu341=) n.4999A>G n.457A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.838+3802A>G (n.838+3802A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*1008-597A>G (n.*1008-597A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.884A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.2762A>G c.839-597A>G (n.839-597A>G) n.4938A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.951A>G (p.Glu317=) c.879A>G (p.Glu293=) n.1287A>G c.695-597A>G (n.695-597A>G) n.1160A>G | |
10 | g.93797152A>T | CA377627106 | LGI1 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.4999A>T n.457A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.838+3802A>T (n.838+3802A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*1008-597A>T (n.*1008-597A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.884A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) n.2762A>T c.839-597A>T (n.839-597A>T) n.4938A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) n.1287A>T c.695-597A>T (n.695-597A>T) n.1160A>T | |
10 | g.93797153A>C | CA377627111 | LGI1 | c.1024A>C (p.Asn342His) n.5000A>C n.458A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.838+3803A>C (n.838+3803A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*1008-596A>C (n.*1008-596A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.885A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) n.2763A>C c.839-596A>C (n.839-596A>C) n.4939A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.952A>C (p.Asn318His) c.880A>C (p.Asn294His) n.1288A>C c.695-596A>C (n.695-596A>C) n.1161A>C | |
10 | g.93797153A>G | CA377627114 | LGI1 | c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.5000A>G n.458A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.838+3803A>G (n.838+3803A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*1008-596A>G (n.*1008-596A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.885A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.2763A>G c.839-596A>G (n.839-596A>G) n.4939A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.1288A>G c.695-596A>G (n.695-596A>G) n.1161A>G | |
10 | g.93797153A>T | CA377627120 | LGI1 | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.5000A>T n.458A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.838+3803A>T (n.838+3803A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*1008-596A>T (n.*1008-596A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.885A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) n.2763A>T c.839-596A>T (n.839-596A>T) n.4939A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.1288A>T c.695-596A>T (n.695-596A>T) n.1161A>T | |
10 | g.93797154A= | CA1928774477 | LGI1 | c.1025A= (p.Asn342=) n.5001A= n.459A= c.*447A= (n.*447A=) c.838+3804A= (n.838+3804A=) c.*811A= (n.*811A=) c.*867A= (n.*867A=) c.*1008-595A= (n.*1008-595A=) c.*615A= (n.*615A=) n.886A= c.*581A= (n.*581A=) c.-347A= (n.-347A=) c.*620A= (n.*620A=) c.*783A= (n.*783A=) n.2764A= c.839-595A= (n.839-595A=) n.4940A= c.*734A= (n.*734A=) c.953A= (p.Asn318=) c.881A= (p.Asn294=) n.1289A= c.695-595A= (n.695-595A=) n.1162A= | |
10 | g.93797154A>C | CA5611216 | LGI1 | c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.5001A>C n.459A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.838+3804A>C (n.838+3804A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*1008-595A>C (n.*1008-595A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) n.886A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.2764A>C c.839-595A>C (n.839-595A>C) n.4940A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.1289A>C c.695-595A>C (n.695-595A>C) n.1162A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93797154A>G | CA377627128 | LGI1 | c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.5001A>G n.459A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.838+3804A>G (n.838+3804A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*1008-595A>G (n.*1008-595A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.886A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.2764A>G c.839-595A>G (n.839-595A>G) n.4940A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.1289A>G c.695-595A>G (n.695-595A>G) n.1162A>G | |
10 | g.93797154A>T | CA377627126 | LGI1 | c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.5001A>T n.459A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.838+3804A>T (n.838+3804A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*1008-595A>T (n.*1008-595A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) n.886A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) n.2764A>T c.839-595A>T (n.839-595A>T) n.4940A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.1289A>T c.695-595A>T (n.695-595A>T) n.1162A>T | |
10 | g.93797155C>A | CA377627132 | LGI1 | c.1026C>A (p.Asn342Lys) n.5002C>A n.460C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.838+3805C>A (n.838+3805C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*1008-594C>A (n.*1008-594C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.887C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.2765C>A c.839-594C>A (n.839-594C>A) n.4941C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) n.1290C>A c.695-594C>A (n.695-594C>A) n.1163C>A | |
10 | g.93797155C= | CA1928774486 | LGI1 | c.1026C= (p.Asn342=) n.5002C= n.460C= c.*448C= (n.*448C=) c.838+3805C= (n.838+3805C=) c.*812C= (n.*812C=) c.*868C= (n.*868C=) c.*1008-594C= (n.*1008-594C=) c.*616C= (n.*616C=) n.887C= c.*582C= (n.*582C=) c.-346C= (n.-346C=) c.*621C= (n.*621C=) c.*784C= (n.*784C=) n.2765C= c.839-594C= (n.839-594C=) n.4941C= c.*735C= (n.*735C=) c.954C= (p.Asn318=) c.882C= (p.Asn294=) n.1290C= c.695-594C= (n.695-594C=) n.1163C= | |
10 | g.93797155C>G | CA377627134 | LGI1 | c.1026C>G (p.Asn342Lys) n.5002C>G n.460C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.838+3805C>G (n.838+3805C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*1008-594C>G (n.*1008-594C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.887C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.2765C>G c.839-594C>G (n.839-594C>G) n.4941C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) n.1290C>G c.695-594C>G (n.695-594C>G) n.1163C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.93797155C>T | CA470985108 | LGI1 | c.1026C>T (p.Asn342=) n.5002C>T n.460C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.838+3805C>T (n.838+3805C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*1008-594C>T (n.*1008-594C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.887C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.2765C>T c.839-594C>T (n.839-594C>T) n.4941C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.954C>T (p.Asn318=) c.882C>T (p.Asn294=) n.1290C>T c.695-594C>T (n.695-594C>T) n.1163C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93797156A>C | CA377627136 | LGI1 | c.1027A>C (p.Asn343His) n.5003A>C n.461A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.838+3806A>C (n.838+3806A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1008-593A>C (n.*1008-593A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) n.888A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) n.2766A>C c.839-593A>C (n.839-593A>C) n.4942A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.955A>C (p.Asn319His) c.883A>C (p.Asn295His) n.1291A>C c.695-593A>C (n.695-593A>C) n.1164A>C | |
10 | g.93797156A>G | CA377627138 | LGI1 | c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.5003A>G n.461A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.838+3806A>G (n.838+3806A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1008-593A>G (n.*1008-593A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) n.888A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) n.2766A>G c.839-593A>G (n.839-593A>G) n.4942A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) n.1291A>G c.695-593A>G (n.695-593A>G) n.1164A>G | |
10 | g.93797156A>T | CA377627139 | LGI1 | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.5003A>T n.461A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.838+3806A>T (n.838+3806A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*1008-593A>T (n.*1008-593A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) n.888A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) n.2766A>T c.839-593A>T (n.839-593A>T) n.4942A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.1291A>T c.695-593A>T (n.695-593A>T) n.1164A>T | |
10 | g.93797157A= | CA1928774497 | LGI1 | c.1028A= (p.Asn343=) n.5004A= n.462A= c.*450A= (n.*450A=) c.838+3807A= (n.838+3807A=) c.*814A= (n.*814A=) c.*870A= (n.*870A=) c.*1008-592A= (n.*1008-592A=) c.*618A= (n.*618A=) n.889A= c.*584A= (n.*584A=) c.-344A= (n.-344A=) c.*623A= (n.*623A=) c.*786A= (n.*786A=) n.2767A= c.839-592A= (n.839-592A=) n.4943A= c.*737A= (n.*737A=) c.956A= (p.Asn319=) c.884A= (p.Asn295=) n.1292A= c.695-592A= (n.695-592A=) n.1165A= | |
10 | g.93797157A>C | CA377627142 | LGI1 | c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.5004A>C n.462A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.838+3807A>C (n.838+3807A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*1008-592A>C (n.*1008-592A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.889A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) n.2767A>C c.839-592A>C (n.839-592A>C) n.4943A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) n.1292A>C c.695-592A>C (n.695-592A>C) n.1165A>C | |
10 | g.93797157A>G | CA377627152 | LGI1 | c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.5004A>G n.462A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.838+3807A>G (n.838+3807A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*1008-592A>G (n.*1008-592A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.889A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) n.2767A>G c.839-592A>G (n.839-592A>G) n.4943A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) n.1292A>G c.695-592A>G (n.695-592A>G) n.1165A>G | dbSNP |
10 | g.93797157A>T | CA377627155 | LGI1 | c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.5004A>T n.462A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.838+3807A>T (n.838+3807A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*1008-592A>T (n.*1008-592A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.889A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) n.2767A>T c.839-592A>T (n.839-592A>T) n.4943A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) n.1292A>T c.695-592A>T (n.695-592A>T) n.1165A>T | |
10 | g.93797158C>A | CA377627159 | LGI1 | c.1029C>A (p.Asn343Lys) n.5005C>A n.463C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.838+3808C>A (n.838+3808C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*1008-591C>A (n.*1008-591C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.890C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.2768C>A c.839-591C>A (n.839-591C>A) n.4944C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.957C>A (p.Asn319Lys) c.885C>A (p.Asn295Lys) n.1293C>A c.695-591C>A (n.695-591C>A) n.1166C>A | dbSNP |
10 | g.93797158C= | CA1928774505 | LGI1 | c.1029C= (p.Asn343=) n.5005C= n.463C= c.*451C= (n.*451C=) c.838+3808C= (n.838+3808C=) c.*815C= (n.*815C=) c.*871C= (n.*871C=) c.*1008-591C= (n.*1008-591C=) c.*619C= (n.*619C=) n.890C= c.*585C= (n.*585C=) c.-343C= (n.-343C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*787C= (n.*787C=) n.2768C= c.839-591C= (n.839-591C=) n.4944C= c.*738C= (n.*738C=) c.957C= (p.Asn319=) c.885C= (p.Asn295=) n.1293C= c.695-591C= (n.695-591C=) n.1166C= | |
10 | g.93797158C>G | CA377627162 | LGI1 | c.1029C>G (p.Asn343Lys) n.5005C>G n.463C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.838+3808C>G (n.838+3808C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*1008-591C>G (n.*1008-591C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.890C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.2768C>G c.839-591C>G (n.839-591C>G) n.4944C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.957C>G (p.Asn319Lys) c.885C>G (p.Asn295Lys) n.1293C>G c.695-591C>G (n.695-591C>G) n.1166C>G | |
10 | g.93797158C>T | CA470985112 | LGI1 | c.1029C>T (p.Asn343=) n.5005C>T n.463C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.838+3808C>T (n.838+3808C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*1008-591C>T (n.*1008-591C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.890C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.2768C>T c.839-591C>T (n.839-591C>T) n.4944C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.957C>T (p.Asn319=) c.885C>T (p.Asn295=) n.1293C>T c.695-591C>T (n.695-591C>T) n.1166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |