Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93796991C>ACA377626229LGI1c.862C>A (p.Pro288Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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10g.93796994A>CCA211585473LGI1c.865A>C (p.Ile289Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93796994A>GCA377626247LGI1c.865A>G (p.Ile289Val)
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 ClinVar
10g.93796994A>TCA377626246LGI1c.865A>T (p.Ile289Leu)
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n.299A>T
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n.4780A>T
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n.1002A>T
10g.93796995T>ACA377626249LGI1c.866T>A (p.Ile289Lys)
n.4842T>A
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c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
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c.*456T>A (n.*456T>A)
n.727T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.2605T>A
c.839-754T>A (n.839-754T>A)
n.4781T>A
n.536T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.794T>A (p.Ile265Lys)
c.722T>A (p.Ile241Lys)
n.1130T>A
c.695-754T>A (n.695-754T>A)
n.1003T>A
10g.93796995T>CCA377626251LGI1c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.4842T>C
n.300T>C
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c.*708T>C (n.*708T>C)
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c.*456T>C (n.*456T>C)
n.727T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.2605T>C
c.839-754T>C (n.839-754T>C)
n.4781T>C
n.536T>C
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c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.1130T>C
c.695-754T>C (n.695-754T>C)
n.1003T>C
 dbSNP
10g.93796995T>GCA377626253LGI1c.866T>G (p.Ile289Arg)
n.4842T>G
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c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*1008-754T>G (n.*1008-754T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.727T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.2605T>G
c.839-754T>G (n.839-754T>G)
n.4781T>G
n.536T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.794T>G (p.Ile265Arg)
c.722T>G (p.Ile241Arg)
n.1130T>G
c.695-754T>G (n.695-754T>G)
n.1003T>G
10g.93796995T=CA1928774281LGI1c.866T= (p.Ile289=)
n.4842T=
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c.*288T= (n.*288T=)
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c.*456T= (n.*456T=)
n.727T=
c.*422T= (n.*422T=)
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c.*461T= (n.*461T=)
c.*624T= (n.*624T=)
n.2605T=
c.839-754T= (n.839-754T=)
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n.536T=
c.*575T= (n.*575T=)
c.794T= (p.Ile265=)
c.722T= (p.Ile241=)
n.1130T=
c.695-754T= (n.695-754T=)
n.1003T=
10g.93796996A>CCA470800422LGI1c.867A>C (p.Ile289=)
n.4843A>C
n.301A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
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c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*1008-753A>C (n.*1008-753A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.728A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
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c.*462A>C (n.*462A>C)
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n.2606A>C
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n.4782A>C
n.537A>C
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c.795A>C (p.Ile265=)
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n.1131A>G
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n.1004A>G
10g.93796996A>TCA470800423LGI1c.867A>T (p.Ile289=)
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c.795A>T (p.Ile265=)
c.723A>T (p.Ile241=)
n.1131A>T
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n.1004A>T
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n.1132G>A
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n.1005G>A
10g.93796997G>CCA377626260LGI1c.868G>C (p.Val290Leu)
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n.2607G>C
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n.4783G>C
n.538G>C
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c.796G>C (p.Val266Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.1132G>C
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n.1005G>C
10g.93796997G>TCA377626262LGI1c.868G>T (p.Val290Phe)
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10g.93796998T>CCA377626266LGI1c.869T>C (p.Val290Ala)
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 dbSNP
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c.*465C>A (n.*465C>A)
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n.2609C>A
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n.4785C>A
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n.1007C>A
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n.2610A>C
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n.4786A>C
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n.1008A>C
10g.93797000A>GCA5611206LGI1c.871A>G (p.Ile291Val)
n.4847A>G
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n.4786A>G
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c.799A>G (p.Ile267Val)
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n.1135A>G
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n.1008A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797000A>TCA211585478LGI1c.871A>T (p.Ile291Phe)
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n.1008A>T
 dbSNP
10g.93797001T>ACA377626277LGI1c.872T>A (p.Ile291Asn)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.-495A>G (n.-495A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.2616A>G
c.839-743A>G (n.839-743A>G)
n.4792A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.1141A>G
c.695-743A>G (n.695-743A>G)
n.1014A>G
10g.93797006A>TCA377626298LGI1c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.4853A>T
n.311A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.838+3656A>T (n.838+3656A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*1008-743A>T (n.*1008-743A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.738A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.2616A>T
c.839-743A>T (n.839-743A>T)
n.4792A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.1141A>T
c.695-743A>T (n.695-743A>T)
n.1014A>T
10g.93797007C>ACA377626301LGI1c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.4854C>A
n.312C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.838+3657C>A (n.838+3657C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*1008-742C>A (n.*1008-742C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.739C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.2617C>A
c.839-742C>A (n.839-742C>A)
n.4793C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
n.1142C>A
c.695-742C>A (n.695-742C>A)
n.1015C>A
10g.93797007C>GCA377626300LGI1c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.4854C>G
n.312C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.838+3657C>G (n.838+3657C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*1008-742C>G (n.*1008-742C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.739C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.2617C>G
c.839-742C>G (n.839-742C>G)
n.4793C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
n.1142C>G
c.695-742C>G (n.695-742C>G)
n.1015C>G
10g.93797007C>TCA377626299LGI1c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.4854C>T
n.312C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.838+3657C>T (n.838+3657C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*1008-742C>T (n.*1008-742C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.739C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.2617C>T
c.839-742C>T (n.839-742C>T)
n.4793C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.1142C>T
c.695-742C>T (n.695-742C>T)
n.1015C>T
 gnomAD v4
10g.93797008T>ACA470800466LGI1c.879T>A (p.Thr293=)
n.4855T>A
n.313T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.838+3658T>A (n.838+3658T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*1008-741T>A (n.*1008-741T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.740T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.-493T>A (n.-493T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.2618T>A
c.839-741T>A (n.839-741T>A)
n.4794T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.807T>A (p.Thr269=)
c.735T>A (p.Thr245=)
n.1143T>A
c.695-741T>A (n.695-741T>A)
n.1016T>A
10g.93797008T>CCA470800468LGI1c.879T>C (p.Thr293=)
n.4855T>C
n.313T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.838+3658T>C (n.838+3658T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*1008-741T>C (n.*1008-741T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.740T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.2618T>C
c.839-741T>C (n.839-741T>C)
n.4794T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.807T>C (p.Thr269=)
c.735T>C (p.Thr245=)
n.1143T>C
c.695-741T>C (n.695-741T>C)
n.1016T>C
10g.93797008T>GCA470800470LGI1c.879T>G (p.Thr293=)
n.4855T>G
n.313T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.838+3658T>G (n.838+3658T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*1008-741T>G (n.*1008-741T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.740T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.-493T>G (n.-493T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.2618T>G
c.839-741T>G (n.839-741T>G)
n.4794T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.807T>G (p.Thr269=)
c.735T>G (p.Thr245=)
n.1143T>G
c.695-741T>G (n.695-741T>G)
n.1016T>G
10g.93797009C>ACA377626303LGI1c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.4856C>A
n.314C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.838+3659C>A (n.838+3659C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*1008-740C>A (n.*1008-740C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.741C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.2619C>A
c.839-740C>A (n.839-740C>A)
n.4795C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.1144C>A
c.695-740C>A (n.695-740C>A)
n.1017C>A
10g.93797009C>GCA377626304LGI1c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.4856C>G
n.314C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.838+3659C>G (n.838+3659C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*1008-740C>G (n.*1008-740C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.741C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.2619C>G
c.839-740C>G (n.839-740C>G)
n.4795C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.1144C>G
c.695-740C>G (n.695-740C>G)
n.1017C>G
10g.93797009C>TCA377626306LGI1c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.4856C>T
n.314C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.838+3659C>T (n.838+3659C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*1008-740C>T (n.*1008-740C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.741C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.2619C>T
c.839-740C>T (n.839-740C>T)
n.4795C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.1144C>T
c.695-740C>T (n.695-740C>T)
n.1017C>T
10g.93797010A>CCA377626308LGI1c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.4857A>C
n.315A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.838+3660A>C (n.838+3660A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*1008-739A>C (n.*1008-739A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.742A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.2620A>C
c.839-739A>C (n.839-739A>C)
n.4796A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.1145A>C
c.695-739A>C (n.695-739A>C)
n.1018A>C
10g.93797010A>GCA377626310LGI1c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.4857A>G
n.315A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.838+3660A>G (n.838+3660A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*1008-739A>G (n.*1008-739A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.742A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.2620A>G
c.839-739A>G (n.839-739A>G)
n.4796A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.1145A>G
c.695-739A>G (n.695-739A>G)
n.1018A>G
10g.93797010A>TCA377626311LGI1c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.4857A>T
n.315A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.838+3660A>T (n.838+3660A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*1008-739A>T (n.*1008-739A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.742A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.2620A>T
c.839-739A>T (n.839-739A>T)
n.4796A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.1145A>T
c.695-739A>T (n.695-739A>T)
n.1018A>T
10g.93797011G>ACA470800476LGI1c.882G>A (p.Gln294=)
n.4858G>A
n.316G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.838+3661G>A (n.838+3661G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*1008-738G>A (n.*1008-738G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.743G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.2621G>A
c.839-738G>A (n.839-738G>A)
n.4797G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.810G>A (p.Gln270=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.1146G>A
c.695-738G>A (n.695-738G>A)
n.1019G>A
 ClinVar dbSNP
10g.93797011G>CCA377626313LGI1c.882G>C (p.Gln294His)
n.4858G>C
n.316G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.838+3661G>C (n.838+3661G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*1008-738G>C (n.*1008-738G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.743G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.2621G>C
c.839-738G>C (n.839-738G>C)
n.4797G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.810G>C (p.Gln270His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.1146G>C
c.695-738G>C (n.695-738G>C)
n.1019G>C
 ClinVar
10g.93797011G=CA1928774301LGI1c.882G= (p.Gln294=)
n.4858G=
n.316G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.838+3661G= (n.838+3661G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.*1008-738G= (n.*1008-738G=)
c.*472G= (n.*472G=)
n.743G=
c.*438G= (n.*438G=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.*640G= (n.*640G=)
n.2621G=
c.839-738G= (n.839-738G=)
n.4797G=
c.*591G= (n.*591G=)
c.810G= (p.Gln270=)
c.738G= (p.Gln246=)
n.1146G=
c.695-738G= (n.695-738G=)
n.1019G=
10g.93797011G>TCA377626312LGI1c.882G>T (p.Gln294His)
n.4858G>T
n.316G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.838+3661G>T (n.838+3661G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*1008-738G>T (n.*1008-738G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.743G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.2621G>T
c.839-738G>T (n.839-738G>T)
n.4797G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.810G>T (p.Gln270His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.1146G>T
c.695-738G>T (n.695-738G>T)
n.1019G>T
10g.93797012C>ACA377626315LGI1c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.4859C>A
n.317C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.838+3662C>A (n.838+3662C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*1008-737C>A (n.*1008-737C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.744C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.2622C>A
c.839-737C>A (n.839-737C>A)
n.4798C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.1147C>A
c.695-737C>A (n.695-737C>A)
n.1020C>A
10g.93797012C>GCA377626317LGI1c.883C>G (p.Leu295Val)
n.4859C>G
n.317C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.838+3662C>G (n.838+3662C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*1008-737C>G (n.*1008-737C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.744C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.2622C>G
c.839-737C>G (n.839-737C>G)
n.4798C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.1147C>G
c.695-737C>G (n.695-737C>G)
n.1020C>G
10g.93797012C>TCA377626319LGI1c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.4859C>T
n.317C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.838+3662C>T (n.838+3662C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*1008-737C>T (n.*1008-737C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.744C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.2622C>T
c.839-737C>T (n.839-737C>T)
n.4798C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.1147C>T
c.695-737C>T (n.695-737C>T)
n.1020C>T
 gnomAD v4
10g.93797013T>ACA377626321LGI1c.884T>A (p.Leu295His)
n.4860T>A
n.318T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.838+3663T>A (n.838+3663T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*1008-736T>A (n.*1008-736T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.745T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.2623T>A
c.839-736T>A (n.839-736T>A)
n.4799T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.812T>A (p.Leu271His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.1148T>A
c.695-736T>A (n.695-736T>A)
n.1021T>A
10g.93797013T>CCA377626322LGI1c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.4860T>C
n.318T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.838+3663T>C (n.838+3663T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*1008-736T>C (n.*1008-736T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.745T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.2623T>C
c.839-736T>C (n.839-736T>C)
n.4799T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1148T>C
c.695-736T>C (n.695-736T>C)
n.1021T>C
10g.93797013T>GCA377626323LGI1c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.4860T>G
n.318T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.838+3663T>G (n.838+3663T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*1008-736T>G (n.*1008-736T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.745T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.2623T>G
c.839-736T>G (n.839-736T>G)
n.4799T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1148T>G
c.695-736T>G (n.695-736T>G)
n.1021T>G
10g.93797014C>ACA470800486LGI1c.885C>A (p.Leu295=)
n.4861C>A
n.319C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.838+3664C>A (n.838+3664C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*1008-735C>A (n.*1008-735C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.746C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.2624C>A
c.839-735C>A (n.839-735C>A)
n.4800C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.813C>A (p.Leu271=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.1149C>A
c.695-735C>A (n.695-735C>A)
n.1022C>A
10g.93797014C=CA1928774304LGI1c.885C= (p.Leu295=)
n.4861C=
n.319C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.838+3664C= (n.838+3664C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.*1008-735C= (n.*1008-735C=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.746C=
c.*441C= (n.*441C=)
c.-487C= (n.-487C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*643C= (n.*643C=)
n.2624C=
c.839-735C= (n.839-735C=)
n.4800C=
c.*594C= (n.*594C=)
c.813C= (p.Leu271=)
c.741C= (p.Leu247=)
n.1149C=
c.695-735C= (n.695-735C=)
n.1022C=
10g.93797014C>GCA470800488LGI1c.885C>G (p.Leu295=)
n.4861C>G
n.319C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.838+3664C>G (n.838+3664C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*1008-735C>G (n.*1008-735C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.746C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.2624C>G
c.839-735C>G (n.839-735C>G)
n.4800C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.813C>G (p.Leu271=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.1149C>G
c.695-735C>G (n.695-735C>G)
n.1022C>G
 dbSNP
10g.93797014C>TCA470800490LGI1c.885C>T (p.Leu295=)
n.4861C>T
n.319C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.838+3664C>T (n.838+3664C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*1008-735C>T (n.*1008-735C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.746C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.2624C>T
c.839-735C>T (n.839-735C>T)
n.4800C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.813C>T (p.Leu271=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.1149C>T
c.695-735C>T (n.695-735C>T)
n.1022C>T
10g.93797015T>ACA377626325LGI1c.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.4862T>A
n.320T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.838+3665T>A (n.838+3665T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*1008-734T>A (n.*1008-734T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.747T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.2625T>A
c.839-734T>A (n.839-734T>A)
n.4801T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
n.1150T>A
c.695-734T>A (n.695-734T>A)
n.1023T>A
10g.93797015T>CCA211585491LGI1c.886T>C (p.Tyr296His)
n.4862T>C
n.320T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.838+3665T>C (n.838+3665T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*1008-734T>C (n.*1008-734T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.747T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.2625T>C
c.839-734T>C (n.839-734T>C)
n.4801T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.814T>C (p.Tyr272His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
n.1150T>C
c.695-734T>C (n.695-734T>C)
n.1023T>C
 dbSNP
10g.93797015T>GCA377626326LGI1c.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.4862T>G
n.320T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.838+3665T>G (n.838+3665T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*1008-734T>G (n.*1008-734T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.747T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.2625T>G
c.839-734T>G (n.839-734T>G)
n.4801T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
n.1150T>G
c.695-734T>G (n.695-734T>G)
n.1023T>G
10g.93797015T=CA1928774308LGI1c.886T= (p.Tyr296=)
n.4862T=
n.320T=
c.*308T= (n.*308T=)
c.838+3665T= (n.838+3665T=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.*728T= (n.*728T=)
c.*1008-734T= (n.*1008-734T=)
c.*476T= (n.*476T=)
n.747T=
c.*442T= (n.*442T=)
c.-486T= (n.-486T=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.*644T= (n.*644T=)
n.2625T=
c.839-734T= (n.839-734T=)
n.4801T=
c.*595T= (n.*595T=)
c.814T= (p.Tyr272=)
c.742T= (p.Tyr248=)
n.1150T=
c.695-734T= (n.695-734T=)
n.1023T=
10g.93797016A=CA1928774314LGI1c.887A= (p.Tyr296=)
n.4863A=
n.321A=
c.*309A= (n.*309A=)
c.838+3666A= (n.838+3666A=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.*729A= (n.*729A=)
c.*1008-733A= (n.*1008-733A=)
c.*477A= (n.*477A=)
n.748A=
c.*443A= (n.*443A=)
c.-485A= (n.-485A=)
c.*482A= (n.*482A=)
c.*645A= (n.*645A=)
n.2626A=
c.839-733A= (n.839-733A=)
n.4802A=
c.*596A= (n.*596A=)
c.815A= (p.Tyr272=)
c.743A= (p.Tyr248=)
n.1151A=
c.695-733A= (n.695-733A=)
n.1024A=
10g.93797016A>CCA377626329LGI1c.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.4863A>C
n.321A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.838+3666A>C (n.838+3666A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*1008-733A>C (n.*1008-733A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.748A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.2626A>C
c.839-733A>C (n.839-733A>C)
n.4802A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
n.1151A>C
c.695-733A>C (n.695-733A>C)
n.1024A>C
10g.93797016A>GCA377626331LGI1c.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.4863A>G
n.321A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.838+3666A>G (n.838+3666A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*1008-733A>G (n.*1008-733A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.748A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.2626A>G
c.839-733A>G (n.839-733A>G)
n.4802A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
n.1151A>G
c.695-733A>G (n.695-733A>G)
n.1024A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797016A>TCA377626332LGI1c.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.4863A>T
n.321A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.838+3666A>T (n.838+3666A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.*1008-733A>T (n.*1008-733A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.748A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.2626A>T
c.839-733A>T (n.839-733A>T)
n.4802A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
n.1151A>T
c.695-733A>T (n.695-733A>T)
n.1024A>T
10g.93797017T>ACA377626334LGI1c.888T>A (p.Tyr296Ter)
n.4864T>A
n.322T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.838+3667T>A (n.838+3667T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.*1008-732T>A (n.*1008-732T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.749T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
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c.*483T>A (n.*483T>A)
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n.2632T>C
c.839-727T>C (n.839-727T>C)
n.4808T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.1157T>C
c.695-727T>C (n.695-727T>C)
n.1030T>C
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n.4869T>G
n.327T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
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c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*1008-727T>G (n.*1008-727T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.754T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.2632T>G
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n.4808T>G
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c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.1157T>G
c.695-727T>G (n.695-727T>G)
n.1030T>G
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n.4870T>A
n.328T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.838+3673T>A (n.838+3673T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*1008-726T>A (n.*1008-726T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.755T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.2633T>A
c.839-726T>A (n.839-726T>A)
n.4809T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.822T>A (p.Ile274=)
c.750T>A (p.Ile250=)
n.1158T>A
c.695-726T>A (n.695-726T>A)
n.1031T>A
10g.93797023T>CCA470800522LGI1c.894T>C (p.Ile298=)
n.4870T>C
n.328T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
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c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.*1008-726T>C (n.*1008-726T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.755T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.2633T>C
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c.822T>C (p.Ile274=)
c.750T>C (p.Ile250=)
n.1158T>C
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n.1031T>C
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n.4870T>G
n.328T>G
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c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
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c.*484T>G (n.*484T>G)
n.755T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
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c.750T>G (p.Ile250Met)
n.1158T>G
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n.1031T>G
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n.4871G>A
n.329G>A
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c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.*1008-725G>A (n.*1008-725G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.756G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
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n.2634G>A
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n.4810G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.751G>A (p.Val251Met)
n.1159G>A
c.695-725G>A (n.695-725G>A)
n.1032G>A
10g.93797024G>CCA377626358LGI1c.895G>C (p.Val299Leu)
n.4871G>C
n.329G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
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c.*681G>C (n.*681G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.*1008-725G>C (n.*1008-725G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.756G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.2634G>C
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n.4810G>C
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n.1159G>C
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n.1032G>C
10g.93797024G>TCA377626360LGI1c.895G>T (p.Val299Leu)
n.4871G>T
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c.*317G>T (n.*317G>T)
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c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
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c.*485G>T (n.*485G>T)
n.756G>T
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c.-477G>T (n.-477G>T)
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n.2634G>T
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n.4810G>T
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c.823G>T (p.Val275Leu)
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n.1159G>T
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n.1032G>T
10g.93797025T>ACA377626362LGI1c.896T>A (p.Val299Glu)
n.4872T>A
n.330T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
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c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*1008-724T>A (n.*1008-724T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.757T>A
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c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.2635T>A
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n.4811T>A
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n.1033T>A
10g.93797025T>CCA377626364LGI1c.896T>C (p.Val299Ala)
n.4872T>C
n.330T>C
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c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*1008-724T>C (n.*1008-724T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.757T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.2635T>C
c.839-724T>C (n.839-724T>C)
n.4811T>C
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c.824T>C (p.Val275Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
n.1160T>C
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n.1033T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797025T>GCA377626365LGI1c.896T>G (p.Val299Gly)
n.4872T>G
n.330T>G
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c.*738T>G (n.*738T>G)
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c.*486T>G (n.*486T>G)
n.757T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.2635T>G
c.839-724T>G (n.839-724T>G)
n.4811T>G
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c.752T>G (p.Val251Gly)
n.1160T>G
c.695-724T>G (n.695-724T>G)
n.1033T>G
10g.93797025T=CA1928774324LGI1c.896T= (p.Val299=)
n.4872T=
n.330T=
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c.*738T= (n.*738T=)
c.*1008-724T= (n.*1008-724T=)
c.*486T= (n.*486T=)
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c.*452T= (n.*452T=)
c.-476T= (n.-476T=)
c.*491T= (n.*491T=)
c.*654T= (n.*654T=)
n.2635T=
c.839-724T= (n.839-724T=)
n.4811T=
c.*605T= (n.*605T=)
c.824T= (p.Val275=)
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c.695-724T= (n.695-724T=)
n.1033T=
10g.93797026G>ACA470800529LGI1c.897G>A (p.Val299=)
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n.331G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.838+3676G>A (n.838+3676G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*1008-723G>A (n.*1008-723G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.758G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.2636G>A
c.839-723G>A (n.839-723G>A)
n.4812G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.825G>A (p.Val275=)
c.753G>A (p.Val251=)
n.1161G>A
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n.1034G>A
10g.93797026G>CCA470800533LGI1c.897G>C (p.Val299=)
n.4873G>C
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c.838+3676G>C (n.838+3676G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*1008-723G>C (n.*1008-723G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.758G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.2636G>C
c.839-723G>C (n.839-723G>C)
n.4812G>C
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c.825G>C (p.Val275=)
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n.1034G>C
10g.93797026G>TCA470800531LGI1c.897G>T (p.Val299=)
n.4873G>T
n.331G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.838+3676G>T (n.838+3676G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*1008-723G>T (n.*1008-723G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.758G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
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c.825G>T (p.Val275=)
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n.1034G>T
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c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
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c.*488G>A (n.*488G>A)
n.759G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
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c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.2637G>A
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n.4813G>A
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c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1162G>A
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n.1035G>A
10g.93797027G>CCA377626369LGI1c.898G>C (p.Ala300Pro)
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c.*1008-722G>C (n.*1008-722G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.759G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.2637G>C
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n.4813G>C
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c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1162G>C
c.695-722G>C (n.695-722G>C)
n.1035G>C
10g.93797027G>TCA377626371LGI1c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.4874G>T
n.332G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
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c.*454G>T (n.*454G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
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c.*656G>T (n.*656G>T)
n.2637G>T
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n.4813G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.1162G>T
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n.1035G>T
10g.93797028C>ACA377626374LGI1c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.4875C>A
n.333C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.838+3678C>A (n.838+3678C>A)
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c.*489C>A (n.*489C>A)
n.760C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
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c.*461T>A (n.*461T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.2644T>A
c.839-715T>A (n.839-715T>A)
n.4820T>A
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n.1169T>A
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n.1042T>A
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n.4881T>C
n.339T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
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c.*691T>C (n.*691T>C)
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c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1169T>C
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n.1042T>C
 gnomAD v4
10g.93797034T>GCA377626396LGI1c.905T>G (p.Leu302Arg)
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n.339T>G
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n.2644T>G
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n.4820T>G
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1169T>G
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n.1042T>G
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n.1043G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.834G>C (p.Leu278=)
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n.1170G>C
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n.1043G>C
 gnomAD v4
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10g.93797035G>TCA470800569LGI1c.906G>T (p.Leu302=)
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n.340G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.838+3685G>T (n.838+3685G>T)
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n.1043G>T
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n.768T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.769T>A
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c.-464T>A (n.-464T>A)
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n.4823T>A
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n.1172T>A
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n.1045T>A
10g.93797037T>CCA377626407LGI1c.908T>C (p.Phe303Ser)
n.4884T>C
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n.769T>C
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c.-464T>C (n.-464T>C)
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c.*666T>C (n.*666T>C)
n.2647T>C
c.839-712T>C (n.839-712T>C)
n.4823T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
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n.1172T>C
c.695-712T>C (n.695-712T>C)
n.1045T>C
10g.93797037T>GCA377626408LGI1c.908T>G (p.Phe303Cys)
n.4884T>G
n.342T>G
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c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*1008-712T>G (n.*1008-712T>G)
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n.769T>G
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n.2647T>G
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n.4823T>G
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n.1172T>G
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n.1045T>G
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n.4885T>A
n.343T>A
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n.770T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
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c.*667T>A (n.*667T>A)
n.2648T>A
c.839-711T>A (n.839-711T>A)
n.4824T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.1173T>A
c.695-711T>A (n.695-711T>A)
n.1046T>A
10g.93797038T>CCA470800577LGI1c.909T>C (p.Phe303=)
n.4885T>C
n.343T>C
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c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*1008-711T>C (n.*1008-711T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.770T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.2648T>C
c.839-711T>C (n.839-711T>C)
n.4824T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.1173T>C
c.695-711T>C (n.695-711T>C)
n.1046T>C
 gnomAD v4
10g.93797038T>GCA377626412LGI1c.909T>G (p.Phe303Leu)
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c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.2648T>G
c.839-711T>G (n.839-711T>G)
n.4824T>G
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c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.1173T>G
c.695-711T>G (n.695-711T>G)
n.1046T>G
10g.93797039G>ACA211585502LGI1c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.4886G>A
n.344G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.838+3689G>A (n.838+3689G>A)
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c.*1008-710G>A (n.*1008-710G>A)
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n.771G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
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c.*668G>A (n.*668G>A)
n.2649G>A
c.839-710G>A (n.839-710G>A)
n.4825G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
n.1174G>A
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n.1047G>A
 dbSNP
10g.93797039G>CCA377626414LGI1c.910G>C (p.Gly304Arg)
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c.839-705C= (n.839-705C=)
n.4830C=
c.*624C= (n.*624C=)
c.843C= (p.Gly281=)
c.771C= (p.Gly257=)
n.1179C=
c.695-705C= (n.695-705C=)
n.1052C=
10g.93797044C>GCA470800603LGI1c.915C>G (p.Gly305=)
n.4891C>G
n.349C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
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c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*1008-705C>G (n.*1008-705C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.776C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
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c.*673C>G (n.*673C>G)
n.2654C>G
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c.*624C>G (n.*624C>G)
c.843C>G (p.Gly281=)
c.771C>G (p.Gly257=)
n.1179C>G
c.695-705C>G (n.695-705C>G)
n.1052C>G
10g.93797044C>TCA470800602LGI1c.915C>T (p.Gly305=)
n.4891C>T
n.349C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
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n.776C>T
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n.2654C>T
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c.843C>T (p.Gly281=)
c.771C>T (p.Gly257=)
n.1179C>T
c.695-705C>T (n.695-705C>T)
n.1052C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4892T>A
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n.777T>A
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n.4831T>A
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n.1180T>A
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n.1053T>A
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n.4892T>C
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n.4892T>G
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c.*702T>G (n.*702T>G)
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n.1053T>G
10g.93797046C>ACA377626433LGI1c.917C>A (p.Ser306Tyr)
n.4893C>A
n.351C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
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n.778C>A
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n.2656C>A
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n.1181C>A
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n.1054C>A
10g.93797046C=CA1928774346LGI1c.917C= (p.Ser306=)
n.4893C=
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c.*759C= (n.*759C=)
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c.*473C= (n.*473C=)
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c.839-703C= (n.839-703C=)
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n.1054C=
10g.93797046C>GCA377626435LGI1c.917C>G (p.Ser306Cys)
n.4893C>G
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c.*339C>G (n.*339C>G)
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n.1054C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.93797046C>TCA377626438LGI1c.917C>T (p.Ser306Phe)
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c.773C>T (p.Ser258Phe)
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n.1054C>T
 gnomAD v4
10g.93797047T>ACA470800611LGI1c.918T>A (p.Ser306=)
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c.*760T>C (n.*760T>C)
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n.2657T>C
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n.1055T>C
10g.93797047T>GCA470800615LGI1c.918T>G (p.Ser306=)
n.4894T>G
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n.779T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
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c.*513T>G (n.*513T>G)
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n.2657T>G
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c.846T>G (p.Ser282=)
c.774T>G (p.Ser258=)
n.1182T>G
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n.1055T>G
10g.93797048C>ACA377626439LGI1c.919C>A (p.His307Asn)
n.4895C>A
n.353C>A
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c.*1008-701C>A (n.*1008-701C>A)
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n.2658C>A
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n.4834C>A
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c.847C>A (p.His283Asn)
c.775C>A (p.His259Asn)
n.1183C>A
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n.1056C>A
10g.93797048C>GCA377626440LGI1c.919C>G (p.His307Asp)
n.4895C>G
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n.1183C>G
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n.1056C>G
10g.93797048C>TCA377626441LGI1c.919C>T (p.His307Tyr)
n.4895C>T
n.353C>T
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c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*1008-701C>T (n.*1008-701C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.780C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.2658C>T
c.839-701C>T (n.839-701C>T)
n.4834C>T
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c.847C>T (p.His283Tyr)
c.775C>T (p.His259Tyr)
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n.1056C>T
10g.93797049A>CCA377626446LGI1c.920A>C (p.His307Pro)
n.4896A>C
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c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*1008-700A>C (n.*1008-700A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.781A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
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c.*678A>C (n.*678A>C)
n.2659A>C
c.839-700A>C (n.839-700A>C)
n.4835A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
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c.776A>C (p.His259Pro)
n.1184A>C
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n.1057A>C
10g.93797049A>GCA377626448LGI1c.920A>G (p.His307Arg)
n.4896A>G
n.354A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
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c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*1008-700A>G (n.*1008-700A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.781A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.2659A>G
c.839-700A>G (n.839-700A>G)
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c.*629A>G (n.*629A>G)
c.848A>G (p.His283Arg)
c.776A>G (p.His259Arg)
n.1184A>G
c.695-700A>G (n.695-700A>G)
n.1057A>G
10g.93797049A>TCA377626443LGI1c.920A>T (p.His307Leu)
n.4896A>T
n.354A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.838+3699A>T (n.838+3699A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.*1008-700A>T (n.*1008-700A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
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c.*476A>T (n.*476A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.2659A>T
c.839-700A>T (n.839-700A>T)
n.4835A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.848A>T (p.His283Leu)
c.776A>T (p.His259Leu)
n.1184A>T
c.695-700A>T (n.695-700A>T)
n.1057A>T
10g.93797050C>ACA377626453LGI1c.921C>A (p.His307Gln)
n.4897C>A
n.355C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.838+3700C>A (n.838+3700C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*1008-699C>A (n.*1008-699C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.782C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.2660C>A
c.839-699C>A (n.839-699C>A)
n.4836C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.849C>A (p.His283Gln)
c.777C>A (p.His259Gln)
n.1185C>A
c.695-699C>A (n.695-699C>A)
n.1058C>A
10g.93797050C>GCA377626451LGI1c.921C>G (p.His307Gln)
n.4897C>G
n.355C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.838+3700C>G (n.838+3700C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*1008-699C>G (n.*1008-699C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.782C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.2660C>G
c.839-699C>G (n.839-699C>G)
n.4836C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.849C>G (p.His283Gln)
c.777C>G (p.His259Gln)
n.1185C>G
c.695-699C>G (n.695-699C>G)
n.1058C>G
10g.93797050C>TCA470800623LGI1c.921C>T (p.His307=)
n.4897C>T
n.355C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.838+3700C>T (n.838+3700C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*1008-699C>T (n.*1008-699C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.782C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
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c.*679C>T (n.*679C>T)
n.2660C>T
c.839-699C>T (n.839-699C>T)
n.4836C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.849C>T (p.His283=)
c.777C>T (p.His259=)
n.1185C>T
c.695-699C>T (n.695-699C>T)
n.1058C>T
10g.93797051A=CA1928774349LGI1c.922A= (p.Ile308=)
n.4898A=
n.356A=
c.*344A= (n.*344A=)
c.838+3701A= (n.838+3701A=)
c.*708A= (n.*708A=)
c.*764A= (n.*764A=)
c.*1008-698A= (n.*1008-698A=)
c.*512A= (n.*512A=)
n.783A=
c.*478A= (n.*478A=)
c.-450A= (n.-450A=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.*680A= (n.*680A=)
n.2661A=
c.839-698A= (n.839-698A=)
n.4837A=
c.*631A= (n.*631A=)
c.850A= (p.Ile284=)
c.778A= (p.Ile260=)
n.1186A=
c.695-698A= (n.695-698A=)
n.1059A=
10g.93797051A>CCA377626456LGI1c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.4898A>C
n.356A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.838+3701A>C (n.838+3701A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*1008-698A>C (n.*1008-698A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.783A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.2661A>C
c.839-698A>C (n.839-698A>C)
n.4837A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
n.1186A>C
c.695-698A>C (n.695-698A>C)
n.1059A>C
10g.93797051A>GCA377626457LGI1c.922A>G (p.Ile308Val)
n.4898A>G
n.356A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.838+3701A>G (n.838+3701A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*1008-698A>G (n.*1008-698A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.783A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.2661A>G
c.839-698A>G (n.839-698A>G)
n.4837A>G
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c.850A>G (p.Ile284Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
n.1186A>G
c.695-698A>G (n.695-698A>G)
n.1059A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.93797051A>TCA377626459LGI1c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.4898A>T
n.356A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.838+3701A>T (n.838+3701A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*1008-698A>T (n.*1008-698A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.783A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.2661A>T
c.839-698A>T (n.839-698A>T)
n.4837A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
n.1186A>T
c.695-698A>T (n.695-698A>T)
n.1059A>T
10g.93797052T>ACA377626463LGI1c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.4899T>A
n.357T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.838+3702T>A (n.838+3702T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.*1008-697T>A (n.*1008-697T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.784T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.2662T>A
c.839-697T>A (n.839-697T>A)
n.4838T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
n.1187T>A
c.695-697T>A (n.695-697T>A)
n.1060T>A
10g.93797052T>CCA377626466LGI1c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.4899T>C
n.357T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.838+3702T>C (n.838+3702T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*1008-697T>C (n.*1008-697T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.784T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.2662T>C
c.839-697T>C (n.839-697T>C)
n.4838T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
n.1187T>C
c.695-697T>C (n.695-697T>C)
n.1060T>C
10g.93797052T>GCA377626467LGI1c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.4899T>G
n.357T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.838+3702T>G (n.838+3702T>G)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.*1008-697T>G (n.*1008-697T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.784T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
n.2662T>G
c.839-697T>G (n.839-697T>G)
n.4838T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
n.1187T>G
c.695-697T>G (n.695-697T>G)
n.1060T>G
10g.93797053C>ACA470800631LGI1c.924C>A (p.Ile308=)
n.4900C>A
n.358C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.838+3703C>A (n.838+3703C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*1008-696C>A (n.*1008-696C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.785C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.2663C>A
c.839-696C>A (n.839-696C>A)
n.4839C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.780C>A (p.Ile260=)
n.1188C>A
c.695-696C>A (n.695-696C>A)
n.1061C>A
10g.93797053C>GCA377626468LGI1c.924C>G (p.Ile308Met)
n.4900C>G
n.358C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.838+3703C>G (n.838+3703C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*1008-696C>G (n.*1008-696C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.785C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.2663C>G
c.839-696C>G (n.839-696C>G)
n.4839C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.780C>G (p.Ile260Met)
n.1188C>G
c.695-696C>G (n.695-696C>G)
n.1061C>G
10g.93797053C>TCA470800633LGI1c.924C>T (p.Ile308=)
n.4900C>T
n.358C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.838+3703C>T (n.838+3703C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*1008-696C>T (n.*1008-696C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.785C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.2663C>T
c.839-696C>T (n.839-696C>T)
n.4839C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.780C>T (p.Ile260=)
n.1188C>T
c.695-696C>T (n.695-696C>T)
n.1061C>T
 ClinVar dbSNP
10g.93797054T>ACA377626471LGI1c.925T>A (p.Tyr309Asn)
n.4901T>A
n.359T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.838+3704T>A (n.838+3704T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*1008-695T>A (n.*1008-695T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.786T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.2664T>A
c.839-695T>A (n.839-695T>A)
n.4840T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
n.1189T>A
c.695-695T>A (n.695-695T>A)
n.1062T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93797054T>CCA377626472LGI1c.925T>C (p.Tyr309His)
n.4901T>C
n.359T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.838+3704T>C (n.838+3704T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*1008-695T>C (n.*1008-695T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.786T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.2664T>C
c.839-695T>C (n.839-695T>C)
n.4840T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.853T>C (p.Tyr285His)
c.781T>C (p.Tyr261His)
n.1189T>C
c.695-695T>C (n.695-695T>C)
n.1062T>C
10g.93797054T>GCA377626482LGI1c.925T>G (p.Tyr309Asp)
n.4901T>G
n.359T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.838+3704T>G (n.838+3704T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*1008-695T>G (n.*1008-695T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.786T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.2664T>G
c.839-695T>G (n.839-695T>G)
n.4840T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
n.1189T>G
c.695-695T>G (n.695-695T>G)
n.1062T>G
10g.93797054T=CA1928774354LGI1c.925T= (p.Tyr309=)
n.4901T=
n.359T=
c.*347T= (n.*347T=)
c.838+3704T= (n.838+3704T=)
c.*711T= (n.*711T=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.*1008-695T= (n.*1008-695T=)
c.*515T= (n.*515T=)
n.786T=
c.*481T= (n.*481T=)
c.-447T= (n.-447T=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.*683T= (n.*683T=)
n.2664T=
c.839-695T= (n.839-695T=)
n.4840T=
c.*634T= (n.*634T=)
c.853T= (p.Tyr285=)
c.781T= (p.Tyr261=)
n.1189T=
c.695-695T= (n.695-695T=)
n.1062T=
10g.93797055A=CA1928774357LGI1c.926A= (p.Tyr309=)
n.4902A=
n.360A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.838+3705A= (n.838+3705A=)
c.*712A= (n.*712A=)
c.*768A= (n.*768A=)
c.*1008-694A= (n.*1008-694A=)
c.*516A= (n.*516A=)
n.787A=
c.*482A= (n.*482A=)
c.-446A= (n.-446A=)
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c.*684A= (n.*684A=)
n.2665A=
c.839-694A= (n.839-694A=)
n.4841A=
c.*635A= (n.*635A=)
c.854A= (p.Tyr285=)
c.782A= (p.Tyr261=)
n.1190A=
c.695-694A= (n.695-694A=)
n.1063A=
10g.93797055A>CCA377626484LGI1c.926A>C (p.Tyr309Ser)
n.4902A>C
n.360A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
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c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*1008-694A>C (n.*1008-694A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.787A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.2665A>C
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n.4841A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
n.1190A>C
c.695-694A>C (n.695-694A>C)
n.1063A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797055A>GCA377626487LGI1c.926A>G (p.Tyr309Cys)
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n.1063A>G
 gnomAD v4
10g.93797055A>TCA377626489LGI1c.926A>T (p.Tyr309Phe)
n.4902A>T
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n.1063A>T
10g.93797056T>ACA377626494LGI1c.927T>A (p.Tyr309Ter)
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n.1064T>A
10g.93797056T>CCA211585508LGI1c.927T>C (p.Tyr309=)
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n.2666T>C
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n.1191T>C
c.695-693T>C (n.695-693T>C)
n.1064T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.93797056T>GCA377626492LGI1c.927T>G (p.Tyr309Ter)
n.4903T>G
n.361T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
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n.1064T>G
10g.93797056T=CA1928774363LGI1c.927T= (p.Tyr309=)
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c.839-693T= (n.839-693T=)
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c.*636T= (n.*636T=)
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c.695-693T= (n.695-693T=)
n.1064T=
10g.93797057A>CCA377626497LGI1c.928A>C (p.Lys310Gln)
n.4904A>C
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n.789A>C
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c.-444A>C (n.-444A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.2667A>C
c.839-692A>C (n.839-692A>C)
n.4843A>C
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c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.1192A>C
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n.1065A>C
10g.93797057A>GCA377626501LGI1c.928A>G (p.Lys310Glu)
n.4904A>G
n.362A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
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c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
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c.*484A>G (n.*484A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
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n.2667A>G
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n.1192A>G
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n.1065A>G
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c.*518A>T (n.*518A>T)
n.789A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
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n.2667A>T
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n.4843A>T
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c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.1192A>T
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n.1065A>T
10g.93797058A>CCA377626506LGI1c.929A>C (p.Lys310Thr)
n.4905A>C
n.363A>C
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c.*519A>C (n.*519A>C)
n.790A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.-443A>C (n.-443A>C)
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n.2668A>C
c.839-691A>C (n.839-691A>C)
n.4844A>C
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c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.1193A>C
c.695-691A>C (n.695-691A>C)
n.1066A>C
10g.93797058A>GCA377626507LGI1c.929A>G (p.Lys310Arg)
n.4905A>G
n.363A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.838+3708A>G (n.838+3708A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*1008-691A>G (n.*1008-691A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.790A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.2668A>G
c.839-691A>G (n.839-691A>G)
n.4844A>G
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n.1193A>G
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n.1066A>G
10g.93797058A>TCA377626510LGI1c.929A>T (p.Lys310Met)
n.4905A>T
n.363A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
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c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
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n.790A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.2668A>T
c.839-691A>T (n.839-691A>T)
n.4844A>T
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n.1193A>T
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n.1066A>T
10g.93797059G>ACA470800644LGI1c.930G>A (p.Lys310=)
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n.791G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
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c.*688G>A (n.*688G>A)
n.2669G>A
c.839-690G>A (n.839-690G>A)
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c.858G>A (p.Lys286=)
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n.1194G>A
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n.1067G>A
10g.93797059G>CCA377626512LGI1c.930G>C (p.Lys310Asn)
n.4906G>C
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c.*1008-690G>C (n.*1008-690G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.791G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.2669G>C
c.839-690G>C (n.839-690G>C)
n.4845G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
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n.1194G>C
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n.1067G>C
10g.93797059G>TCA377626515LGI1c.930G>T (p.Lys310Asn)
n.4906G>T
n.364G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.838+3709G>T (n.838+3709G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*1008-690G>T (n.*1008-690G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.791G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.2669G>T
c.839-690G>T (n.839-690G>T)
n.4845G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.786G>T (p.Lys262Asn)
n.1194G>T
c.695-690G>T (n.695-690G>T)
n.1067G>T
10g.93797060C>ACA470800648LGI1c.931C>A (p.Arg311=)
n.4907C>A
n.365C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.838+3710C>A (n.838+3710C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*1008-689C>A (n.*1008-689C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.792C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.2670C>A
c.839-689C>A (n.839-689C>A)
n.4846C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.859C>A (p.Arg287=)
c.787C>A (p.Arg263=)
n.1195C>A
c.695-689C>A (n.695-689C>A)
n.1068C>A
 dbSNP
10g.93797060C=CA1928774368LGI1c.931C= (p.Arg311=)
n.4907C=
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n.4846C=
c.*640C= (n.*640C=)
c.859C= (p.Arg287=)
c.787C= (p.Arg263=)
n.1195C=
c.695-689C= (n.695-689C=)
n.1068C=
10g.93797060C>GCA377626518LGI1c.931C>G (p.Arg311Gly)
n.4907C>G
n.365C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.838+3710C>G (n.838+3710C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*1008-689C>G (n.*1008-689C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.792C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
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n.1195C>G
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n.1068C>G
10g.93797060C>TCA10588486LGI1c.931C>T (p.Arg311Ter)
n.4907C>T
n.365C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
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c.*717C>T (n.*717C>T)
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c.*1008-689C>T (n.*1008-689C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.792C>T
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c.-441C>T (n.-441C>T)
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c.*689C>T (n.*689C>T)
n.2670C>T
c.839-689C>T (n.839-689C>T)
n.4846C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.859C>T (p.Arg287Ter)
c.787C>T (p.Arg263Ter)
n.1195C>T
c.695-689C>T (n.695-689C>T)
n.1068C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.93797061G>ACA377626521LGI1c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.4908G>A
n.366G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.838+3711G>A (n.838+3711G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*1008-688G>A (n.*1008-688G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.793G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.2671G>A
c.839-688G>A (n.839-688G>A)
n.4847G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.860G>A (p.Arg287Gln)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
n.1196G>A
c.695-688G>A (n.695-688G>A)
n.1069G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93797061G>CCA377626523LGI1c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.4908G>C
n.366G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
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c.*718G>C (n.*718G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
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c.*522G>C (n.*522G>C)
n.793G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.2671G>C
c.839-688G>C (n.839-688G>C)
n.4847G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
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c.788G>C (p.Arg263Pro)
n.1196G>C
c.695-688G>C (n.695-688G>C)
n.1069G>C
10g.93797061G=CA1928774377LGI1c.932G= (p.Arg311=)
n.4908G=
n.366G=
c.*354G= (n.*354G=)
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c.*718G= (n.*718G=)
c.*774G= (n.*774G=)
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c.*522G= (n.*522G=)
n.793G=
c.*488G= (n.*488G=)
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n.2671G=
c.839-688G= (n.839-688G=)
n.4847G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.860G= (p.Arg287=)
c.788G= (p.Arg263=)
n.1196G=
c.695-688G= (n.695-688G=)
n.1069G=
10g.93797061G>TCA377626526LGI1c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.4908G>T
n.366G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.838+3711G>T (n.838+3711G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*1008-688G>T (n.*1008-688G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.793G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.2671G>T
c.839-688G>T (n.839-688G>T)
n.4847G>T
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c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
n.1196G>T
c.695-688G>T (n.695-688G>T)
n.1069G>T
10g.93797061_93797062delinsGACA1928774380LGI1c.932_933delinsGA (p.Arg311=)
n.4908_4909delinsGA
n.366_367delinsGA
c.*354_*355delinsGA (n.*354_*355delinsGA)
c.838+3711_838+3712delinsGA (n.838+3711_838+3712delinsGA)
c.*718_*719delinsGA (n.*718_*719delinsGA)
c.*774_*775delinsGA (n.*774_*775delinsGA)
c.*1008-688_*1008-687delinsGA (n.*1008-688_*1008-687delinsGA)
c.*522_*523delinsGA (n.*522_*523delinsGA)
n.793_794delinsGA
c.*488_*489delinsGA (n.*488_*489delinsGA)
c.-440_-439delinsGA (n.-440_-439delinsGA)
c.*527_*528delinsGA (n.*527_*528delinsGA)
c.*690_*691delinsGA (n.*690_*691delinsGA)
n.2671_2672delinsGA
c.839-688_839-687delinsGA (n.839-688_839-687delinsGA)
n.4847_4848delinsGA
c.*641_*642delinsGA (n.*641_*642delinsGA)
c.860_861delinsGA (p.Arg287=)
c.788_789delinsGA (p.Arg263=)
n.1196_1197delinsGA
c.695-688_695-687delinsGA (n.695-688_695-687delinsGA)
n.1069_1070delinsGA
10g.93797062delCA595637946LGI1c.933del (p.Asp312ThrfsTer8)
n.4909del
n.367del
c.*355del (n.*355del)
c.838+3712del (n.838+3712del)
c.*719del (n.*719del)
c.*775del (n.*775del)
c.*1008-687del (n.*1008-687del)
c.*523del (n.*523del)
n.794del
c.*489del (n.*489del)
c.-439del (n.-439del)
c.*528del (n.*528del)
c.*691del (n.*691del)
n.2672del
c.839-687del (n.839-687del)
n.4848del
c.*642del (n.*642del)
c.861del (p.Asp288ThrfsTer8)
c.789del (p.Asp264ThrfsTer8)
n.1197del
c.695-687del (n.695-687del)
n.1070del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797062A>CCA470800653LGI1c.933A>C (p.Arg311=)
n.4909A>C
n.367A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.838+3712A>C (n.838+3712A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*1008-687A>C (n.*1008-687A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.794A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.2672A>C
c.839-687A>C (n.839-687A>C)
n.4848A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.861A>C (p.Arg287=)
c.789A>C (p.Arg263=)
n.1197A>C
c.695-687A>C (n.695-687A>C)
n.1070A>C
10g.93797062A>GCA470800655LGI1c.933A>G (p.Arg311=)
n.4909A>G
n.367A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.838+3712A>G (n.838+3712A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*1008-687A>G (n.*1008-687A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.794A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.2672A>G
c.839-687A>G (n.839-687A>G)
n.4848A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.861A>G (p.Arg287=)
c.789A>G (p.Arg263=)
n.1197A>G
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n.1070A>G
10g.93797062A>TCA470800657LGI1c.933A>T (p.Arg311=)
n.4909A>T
n.367A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.838+3712A>T (n.838+3712A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.*1008-687A>T (n.*1008-687A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.794A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.2672A>T
c.839-687A>T (n.839-687A>T)
n.4848A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.861A>T (p.Arg287=)
c.789A>T (p.Arg263=)
n.1197A>T
c.695-687A>T (n.695-687A>T)
n.1070A>T
10g.93797063G>ACA377626528LGI1c.934G>A (p.Asp312Asn)
n.4910G>A
n.368G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.838+3713G>A (n.838+3713G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*1008-686G>A (n.*1008-686G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.795G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.2673G>A
c.839-686G>A (n.839-686G>A)
n.4849G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.1198G>A
c.695-686G>A (n.695-686G>A)
n.1071G>A
10g.93797063G>CCA377626542LGI1c.934G>C (p.Asp312His)
n.4910G>C
n.368G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.838+3713G>C (n.838+3713G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*1008-686G>C (n.*1008-686G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.795G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.2673G>C
c.839-686G>C (n.839-686G>C)
n.4849G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.790G>C (p.Asp264His)
n.1198G>C
c.695-686G>C (n.695-686G>C)
n.1071G>C
10g.93797063G>TCA377626531LGI1c.934G>T (p.Asp312Tyr)
n.4910G>T
n.368G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.838+3713G>T (n.838+3713G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*1008-686G>T (n.*1008-686G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.795G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.2673G>T
c.839-686G>T (n.839-686G>T)
n.4849G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.1198G>T
c.695-686G>T (n.695-686G>T)
n.1071G>T
10g.93797064A>CCA377626547LGI1c.935A>C (p.Asp312Ala)
n.4911A>C
n.369A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.838+3714A>C (n.838+3714A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*1008-685A>C (n.*1008-685A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.796A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.2674A>C
c.839-685A>C (n.839-685A>C)
n.4850A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.1199A>C
c.695-685A>C (n.695-685A>C)
n.1072A>C
10g.93797064A>GCA377626549LGI1c.935A>G (p.Asp312Gly)
n.4911A>G
n.369A>G
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c.838+3714A>G (n.838+3714A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*1008-685A>G (n.*1008-685A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.796A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
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n.2674A>G
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n.4850A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.1199A>G
c.695-685A>G (n.695-685A>G)
n.1072A>G
10g.93797064A>TCA377626551LGI1c.935A>T (p.Asp312Val)
n.4911A>T
n.369A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.838+3714A>T (n.838+3714A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*1008-685A>T (n.*1008-685A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.796A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.2674A>T
c.839-685A>T (n.839-685A>T)
n.4850A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.1199A>T
c.695-685A>T (n.695-685A>T)
n.1072A>T
10g.93797065C>ACA377626552LGI1c.936C>A (p.Asp312Glu)
n.4912C>A
n.370C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.838+3715C>A (n.838+3715C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*1008-684C>A (n.*1008-684C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.797C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.2675C>A
c.839-684C>A (n.839-684C>A)
n.4851C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
n.1200C>A
c.695-684C>A (n.695-684C>A)
n.1073C>A
10g.93797065C=CA1928774389LGI1c.936C= (p.Asp312=)
n.4912C=
n.370C=
c.*358C= (n.*358C=)
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c.*722C= (n.*722C=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.*1008-684C= (n.*1008-684C=)
c.*526C= (n.*526C=)
n.797C=
c.*492C= (n.*492C=)
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n.1073C=
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n.1073C>G
10g.93797065C>TCA470800665LGI1c.936C>T (p.Asp312=)
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c.792C>T (p.Asp264=)
n.1200C>T
c.695-684C>T (n.695-684C>T)
n.1073C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.93797066A=CA1928774393LGI1c.937A= (p.Ser313=)
n.4913A=
n.371A=
c.*359A= (n.*359A=)
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n.798A=
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c.695-683A= (n.695-683A=)
n.1074A=
10g.93797066A>CCA377626554LGI1c.937A>C (p.Ser313Arg)
n.4913A>C
n.371A>C
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n.2676A>C
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n.4852A>C
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n.1074A>C
10g.93797066A>GCA5611209LGI1c.937A>G (p.Ser313Gly)
n.4913A>G
n.371A>G
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n.798A>G
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n.2676A>G
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n.1201A>G
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n.1074A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797066A>TCA377626556LGI1c.937A>T (p.Ser313Cys)
n.4913A>T
n.371A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
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n.1201A>T
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n.1074A>T
10g.93797067G>ACA377626557LGI1c.938G>A (p.Ser313Asn)
n.4914G>A
n.372G>A
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c.*780G>A (n.*780G>A)
c.*1008-682G>A (n.*1008-682G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.799G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.2677G>A
c.839-682G>A (n.839-682G>A)
n.4853G>A
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c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
n.1202G>A
c.695-682G>A (n.695-682G>A)
n.1075G>A
10g.93797067G>CCA377626559LGI1c.938G>C (p.Ser313Thr)
n.4914G>C
n.372G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.838+3717G>C (n.838+3717G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*1008-682G>C (n.*1008-682G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.799G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.2677G>C
c.839-682G>C (n.839-682G>C)
n.4853G>C
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c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
n.1202G>C
c.695-682G>C (n.695-682G>C)
n.1075G>C
10g.93797067G>TCA377626561LGI1c.938G>T (p.Ser313Ile)
n.4914G>T
n.372G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.838+3717G>T (n.838+3717G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*1008-682G>T (n.*1008-682G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.799G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
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n.2677G>T
c.839-682G>T (n.839-682G>T)
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n.1202G>T
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n.1075G>T
10g.93797068T>ACA5611210LGI1c.939T>A (p.Ser313Arg)
n.4915T>A
n.373T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.838+3718T>A (n.838+3718T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.*1008-681T>A (n.*1008-681T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.800T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.2678T>A
c.839-681T>A (n.839-681T>A)
n.4854T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.867T>A (p.Ser289Arg)
c.795T>A (p.Ser265Arg)
n.1203T>A
c.695-681T>A (n.695-681T>A)
n.1076T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797068T>CCA470800676LGI1c.939T>C (p.Ser313=)
n.4915T>C
n.373T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.838+3718T>C (n.838+3718T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.*1008-681T>C (n.*1008-681T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.800T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
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n.2678T>C
c.839-681T>C (n.839-681T>C)
n.4854T>C
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c.867T>C (p.Ser289=)
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n.1076T>C
10g.93797068T>GCA377626565LGI1c.939T>G (p.Ser313Arg)
n.4915T>G
n.373T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.838+3718T>G (n.838+3718T>G)
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c.*781T>G (n.*781T>G)
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n.800T>G
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c.-433T>G (n.-433T>G)
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n.2678T>G
c.839-681T>G (n.839-681T>G)
n.4854T>G
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c.867T>G (p.Ser289Arg)
c.795T>G (p.Ser265Arg)
n.1203T>G
c.695-681T>G (n.695-681T>G)
n.1076T>G
10g.93797068T=CA1928774399LGI1c.939T= (p.Ser313=)
n.4915T=
n.373T=
c.*361T= (n.*361T=)
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c.*495T= (n.*495T=)
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c.*648T= (n.*648T=)
c.867T= (p.Ser289=)
c.795T= (p.Ser265=)
n.1203T=
c.695-681T= (n.695-681T=)
n.1076T=
10g.93797069T>ACA377626569LGI1c.940T>A (p.Phe314Ile)
n.4916T>A
n.374T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.838+3719T>A (n.838+3719T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.*1008-680T>A (n.*1008-680T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.801T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.2679T>A
c.839-680T>A (n.839-680T>A)
n.4855T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
n.1204T>A
c.695-680T>A (n.695-680T>A)
n.1077T>A
10g.93797069T>CCA377626574LGI1c.940T>C (p.Phe314Leu)
n.4916T>C
n.374T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.838+3719T>C (n.838+3719T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.*1008-680T>C (n.*1008-680T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.801T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.2679T>C
c.839-680T>C (n.839-680T>C)
n.4855T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
n.1204T>C
c.695-680T>C (n.695-680T>C)
n.1077T>C
10g.93797069T>GCA377626571LGI1c.940T>G (p.Phe314Val)
n.4916T>G
n.374T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.838+3719T>G (n.838+3719T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.*1008-680T>G (n.*1008-680T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.801T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.2679T>G
c.839-680T>G (n.839-680T>G)
n.4855T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
n.1204T>G
c.695-680T>G (n.695-680T>G)
n.1077T>G
10g.93797070T>ACA377626575LGI1c.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.4917T>A
n.375T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.838+3720T>A (n.838+3720T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*1008-679T>A (n.*1008-679T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.802T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.2680T>A
c.839-679T>A (n.839-679T>A)
n.4856T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
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n.1205T>A
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n.1078T>A
 ClinVar dbSNP
10g.93797070T>CCA377626577LGI1c.941T>C (p.Phe314Ser)
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n.375T>C
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n.1079T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93797071T>GCA377626585LGI1c.942T>G (p.Phe314Leu)
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n.1079T>G
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n.804G>C
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n.2682G>C
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n.4920C>A
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10g.93797074A>CCA470800693LGI1c.945A>C (p.Ala315=)
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c.873A>C (p.Ala291=)
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10g.93797074A>GCA470800694LGI1c.945A>G (p.Ala315=)
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10g.93797074A>TCA470800695LGI1c.945A>T (p.Ala315=)
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c.873A>T (p.Ala291=)
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n.2685A>C
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c.802A>G (p.Asn268Asp)
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n.1083A>G
10g.93797075A>TCA377626611LGI1c.946A>T (p.Asn316Tyr)
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10g.93797076A=CA1928774402LGI1c.947A= (p.Asn316=)
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c.*542A= (n.*542A=)
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n.2686A=
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n.4862A=
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n.1211A>C
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n.1084A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1084A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93797076A>TCA377626624LGI1c.947A>T (p.Asn316Ile)
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n.1084A>T
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n.1085T>A
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n.809T>C
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c.*706T>C (n.*706T>C)
n.2687T>C
c.839-672T>C (n.839-672T>C)
n.4863T>C
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c.876T>C (p.Asn292=)
c.804T>C (p.Asn268=)
n.1212T>C
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n.1085T>C
10g.93797077T>GCA377626629LGI1c.948T>G (p.Asn316Lys)
n.4924T>G
n.382T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.838+3727T>G (n.838+3727T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.*1008-672T>G (n.*1008-672T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.809T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.2687T>G
c.839-672T>G (n.839-672T>G)
n.4863T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.876T>G (p.Asn292Lys)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
n.1212T>G
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n.1085T>G
10g.93797078A>CCA377626633LGI1c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.4925A>C
n.383A>C
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c.*791A>C (n.*791A>C)
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c.*539A>C (n.*539A>C)
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c.-423A>C (n.-423A>C)
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n.2688A>C
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n.4864A>C
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c.877A>C (p.Lys293Gln)
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n.1213A>C
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n.1086A>C
10g.93797078A>GCA377626635LGI1c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.4925A>G
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c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*1008-671A>G (n.*1008-671A>G)
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n.2688A>G
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n.4864A>G
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n.1213A>G
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n.1086A>G
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n.2688A>T
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n.1213A>T
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n.1086A>T
10g.93797079A>CCA377626640LGI1c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.4926A>C
n.384A>C
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c.-422A>C (n.-422A>C)
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c.*708A>C (n.*708A>C)
n.2689A>C
c.839-670A>C (n.839-670A>C)
n.4865A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.1214A>C
c.695-670A>C (n.695-670A>C)
n.1087A>C
 gnomAD v4
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c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*1008-670A>G (n.*1008-670A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.811A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.2689A>G
c.839-670A>G (n.839-670A>G)
n.4865A>G
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c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.1214A>G
c.695-670A>G (n.695-670A>G)
n.1087A>G
10g.93797079A>TCA377626645LGI1c.950A>T (p.Lys317Ile)
n.4926A>T
n.384A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.838+3729A>T (n.838+3729A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
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c.*1008-670A>T (n.*1008-670A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.811A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
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n.2689A>T
c.839-670A>T (n.839-670A>T)
n.4865A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
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n.1214A>T
c.695-670A>T (n.695-670A>T)
n.1087A>T
10g.93797080A=CA1928774405LGI1c.951A= (p.Lys317=)
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n.812A=
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n.1088A=
10g.93797080A>CCA377626647LGI1c.951A>C (p.Lys317Asn)
n.4927A>C
n.385A>C
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c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.2690A>C
c.839-669A>C (n.839-669A>C)
n.4866A>C
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n.1088A>C
10g.93797080A>GCA470800714LGI1c.951A>G (p.Lys317=)
n.4927A>G
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n.2690A>G
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n.1215A>G
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n.1088A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93797080A>TCA377626649LGI1c.951A>T (p.Lys317Asn)
n.4927A>T
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c.*373A>T (n.*373A>T)
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c.839-669A>T (n.839-669A>T)
n.4866A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
n.1215A>T
c.695-669A>T (n.695-669A>T)
n.1088A>T
10g.93797081T>ACA377626657LGI1c.952T>A (p.Phe318Ile)
n.4928T>A
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c.*794T>A (n.*794T>A)
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c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
n.1216T>A
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n.1089T>A
10g.93797081T>CCA377626654LGI1c.952T>C (p.Phe318Leu)
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c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*1008-668T>C (n.*1008-668T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.813T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.2691T>C
c.839-668T>C (n.839-668T>C)
n.4867T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
n.1216T>C
c.695-668T>C (n.695-668T>C)
n.1089T>C
10g.93797081T>GCA377626651LGI1c.952T>G (p.Phe318Val)
n.4928T>G
n.386T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
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c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*1008-668T>G (n.*1008-668T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.813T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
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n.2691T>G
c.839-668T>G (n.839-668T>G)
n.4867T>G
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n.1216T>G
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n.1089T>G
10g.93797082T>ACA377626660LGI1c.953T>A (p.Phe318Tyr)
n.4929T>A
n.387T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
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c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*1008-667T>A (n.*1008-667T>A)
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n.814T>A
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c.-419T>A (n.-419T>A)
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n.2692T>A
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n.4868T>A
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n.1217T>A
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n.1090T>A
10g.93797082T>CCA377626661LGI1c.953T>C (p.Phe318Ser)
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n.814T>C
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n.1090T>C
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n.1090T>G
 ClinVar dbSNP
10g.93797082T=CA1928774409LGI1c.953T= (p.Phe318=)
n.4929T=
n.387T=
c.*375T= (n.*375T=)
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n.814T=
c.*509T= (n.*509T=)
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n.1090T=
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n.1218C>A
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n.1091C>A
10g.93797083C>GCA377626670LGI1c.954C>G (p.Phe318Leu)
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n.1091C>G
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n.4930C>T
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n.2693C>T
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n.4869C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
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c.810C>T (p.Phe270=)
n.1218C>T
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n.1091C>T
10g.93797084A>CCA377626673LGI1c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.4931A>C
n.389A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
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n.816A>C
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c.-417A>C (n.-417A>C)
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n.2694A>C
c.839-665A>C (n.839-665A>C)
n.4870A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
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n.1219A>C
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n.1092A>C
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n.816A>G
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n.2694A>G
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n.4870A>G
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c.883A>G (p.Ile295Val)
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n.1219A>G
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n.1092A>G
10g.93797084A>TCA377626679LGI1c.955A>T (p.Ile319Leu)
n.4931A>T
n.389A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
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c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*1008-665A>T (n.*1008-665A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.816A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.2694A>T
c.839-665A>T (n.839-665A>T)
n.4870A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.883A>T (p.Ile295Leu)
c.811A>T (p.Ile271Leu)
n.1219A>T
c.695-665A>T (n.695-665A>T)
n.1092A>T
 gnomAD v4
10g.93797085T>ACA377626682LGI1c.956T>A (p.Ile319Lys)
n.4932T>A
n.390T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
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c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*1008-664T>A (n.*1008-664T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.817T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
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c.*714T>A (n.*714T>A)
n.2695T>A
c.839-664T>A (n.839-664T>A)
n.4871T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.884T>A (p.Ile295Lys)
c.812T>A (p.Ile271Lys)
n.1220T>A
c.695-664T>A (n.695-664T>A)
n.1093T>A
10g.93797085T>CCA377626685LGI1c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.4932T>C
n.390T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
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c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*1008-664T>C (n.*1008-664T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.817T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.2695T>C
c.839-664T>C (n.839-664T>C)
n.4871T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.1220T>C
c.695-664T>C (n.695-664T>C)
n.1093T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.93797085T>GCA377626688LGI1c.956T>G (p.Ile319Arg)
n.4932T>G
n.390T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
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c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*1008-664T>G (n.*1008-664T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.817T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.2695T>G
c.839-664T>G (n.839-664T>G)
n.4871T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.884T>G (p.Ile295Arg)
c.812T>G (p.Ile271Arg)
n.1220T>G
c.695-664T>G (n.695-664T>G)
n.1093T>G
10g.93797085T=CA1928774415LGI1c.956T= (p.Ile319=)
n.4932T=
n.390T=
c.*378T= (n.*378T=)
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c.*742T= (n.*742T=)
c.*798T= (n.*798T=)
c.*1008-664T= (n.*1008-664T=)
c.*546T= (n.*546T=)
n.817T=
c.*512T= (n.*512T=)
c.-416T= (n.-416T=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.*714T= (n.*714T=)
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c.839-664T= (n.839-664T=)
n.4871T=
c.*665T= (n.*665T=)
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c.695-664T= (n.695-664T=)
n.1093T=
10g.93797086A>CCA470800730LGI1c.957A>C (p.Ile319=)
n.4933A>C
n.391A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.838+3736A>C (n.838+3736A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*1008-663A>C (n.*1008-663A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.818A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.2696A>C
c.839-663A>C (n.839-663A>C)
n.4872A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.885A>C (p.Ile295=)
c.813A>C (p.Ile271=)
n.1221A>C
c.695-663A>C (n.695-663A>C)
n.1094A>C
10g.93797086A>GCA377626696LGI1c.957A>G (p.Ile319Met)
n.4933A>G
n.391A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
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c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*1008-663A>G (n.*1008-663A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.818A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.2696A>G
c.839-663A>G (n.839-663A>G)
n.4872A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.885A>G (p.Ile295Met)
c.813A>G (p.Ile271Met)
n.1221A>G
c.695-663A>G (n.695-663A>G)
n.1094A>G
10g.93797086A>TCA470800728LGI1c.957A>T (p.Ile319=)
n.4933A>T
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c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*1008-663A>T (n.*1008-663A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.818A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.2696A>T
c.839-663A>T (n.839-663A>T)
n.4872A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.885A>T (p.Ile295=)
c.813A>T (p.Ile271=)
n.1221A>T
c.695-663A>T (n.695-663A>T)
n.1094A>T
10g.93797087A>CCA377626699LGI1c.958A>C (p.Lys320Gln)
n.4934A>C
n.392A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.838+3737A>C (n.838+3737A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.*1008-662A>C (n.*1008-662A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.819A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.2697A>C
c.839-662A>C (n.839-662A>C)
n.4873A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1222A>C
c.695-662A>C (n.695-662A>C)
n.1095A>C
10g.93797087A>GCA377626702LGI1c.958A>G (p.Lys320Glu)
n.4934A>G
n.392A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.838+3737A>G (n.838+3737A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.*1008-662A>G (n.*1008-662A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.819A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
n.2697A>G
c.839-662A>G (n.839-662A>G)
n.4873A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1222A>G
c.695-662A>G (n.695-662A>G)
n.1095A>G
10g.93797087A>TCA377626703LGI1c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.4934A>T
n.392A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.838+3737A>T (n.838+3737A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.*1008-662A>T (n.*1008-662A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.819A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.2697A>T
c.839-662A>T (n.839-662A>T)
n.4873A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1222A>T
c.695-662A>T (n.695-662A>T)
n.1095A>T
10g.93797088A>CCA377626709LGI1c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.4935A>C
n.393A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.838+3738A>C (n.838+3738A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*1008-661A>C (n.*1008-661A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.820A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.2698A>C
c.839-661A>C (n.839-661A>C)
n.4874A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1223A>C
c.695-661A>C (n.695-661A>C)
n.1096A>C
10g.93797088A>GCA377626711LGI1c.959A>G (p.Lys320Arg)
n.4935A>G
n.393A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.838+3738A>G (n.838+3738A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*1008-661A>G (n.*1008-661A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.820A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.2698A>G
c.839-661A>G (n.839-661A>G)
n.4874A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1223A>G
c.695-661A>G (n.695-661A>G)
n.1096A>G
 gnomAD v4
10g.93797088A>TCA377626706LGI1c.959A>T (p.Lys320Ile)
n.4935A>T
n.393A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.838+3738A>T (n.838+3738A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*1008-661A>T (n.*1008-661A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.820A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.2698A>T
c.839-661A>T (n.839-661A>T)
n.4874A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.1223A>T
c.695-661A>T (n.695-661A>T)
n.1096A>T
10g.93797089A>CCA377626715LGI1c.960A>C (p.Lys320Asn)
n.4936A>C
n.394A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.838+3739A>C (n.838+3739A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*1008-660A>C (n.*1008-660A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.821A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.2699A>C
c.839-660A>C (n.839-660A>C)
n.4875A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.1224A>C
c.695-660A>C (n.695-660A>C)
n.1097A>C
10g.93797089A>GCA470800739LGI1c.960A>G (p.Lys320=)
n.4936A>G
n.394A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.838+3739A>G (n.838+3739A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*1008-660A>G (n.*1008-660A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.821A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.2699A>G
c.839-660A>G (n.839-660A>G)
n.4875A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.888A>G (p.Lys296=)
c.816A>G (p.Lys272=)
n.1224A>G
c.695-660A>G (n.695-660A>G)
n.1097A>G
10g.93797089A>TCA377626716LGI1c.960A>T (p.Lys320Asn)
n.4936A>T
n.394A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.838+3739A>T (n.838+3739A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*1008-660A>T (n.*1008-660A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.821A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.2699A>T
c.839-660A>T (n.839-660A>T)
n.4875A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.1224A>T
c.695-660A>T (n.695-660A>T)
n.1097A>T
10g.93797090A>CCA377626720LGI1c.961A>C (p.Ile321Leu)
n.4937A>C
n.395A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.838+3740A>C (n.838+3740A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*1008-659A>C (n.*1008-659A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.822A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.2700A>C
c.839-659A>C (n.839-659A>C)
n.4876A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.1225A>C
c.695-659A>C (n.695-659A>C)
n.1098A>C
10g.93797090A>GCA377626722LGI1c.961A>G (p.Ile321Val)
n.4937A>G
n.395A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.838+3740A>G (n.838+3740A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.*1008-659A>G (n.*1008-659A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.822A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.2700A>G
c.839-659A>G (n.839-659A>G)
n.4876A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.1225A>G
c.695-659A>G (n.695-659A>G)
n.1098A>G
10g.93797090A>TCA377626726LGI1c.961A>T (p.Ile321Phe)
n.4937A>T
n.395A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.838+3740A>T (n.838+3740A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.*1008-659A>T (n.*1008-659A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.822A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.2700A>T
c.839-659A>T (n.839-659A>T)
n.4876A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.1225A>T
c.695-659A>T (n.695-659A>T)
n.1098A>T
10g.93797091T>ACA377626729LGI1c.962T>A (p.Ile321Asn)
n.4938T>A
n.396T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.838+3741T>A (n.838+3741T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.*1008-658T>A (n.*1008-658T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.823T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.2701T>A
c.839-658T>A (n.839-658T>A)
n.4877T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.1226T>A
c.695-658T>A (n.695-658T>A)
n.1099T>A
10g.93797091T>CCA377626731LGI1c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.4938T>C
n.396T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.838+3741T>C (n.838+3741T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.*1008-658T>C (n.*1008-658T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.823T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.2701T>C
c.839-658T>C (n.839-658T>C)
n.4877T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.1226T>C
c.695-658T>C (n.695-658T>C)
n.1099T>C
 ClinVar
10g.93797091T>GCA377626732LGI1c.962T>G (p.Ile321Ser)
n.4938T>G
n.396T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.838+3741T>G (n.838+3741T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.*1008-658T>G (n.*1008-658T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.823T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.2701T>G
c.839-658T>G (n.839-658T>G)
n.4877T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.1226T>G
c.695-658T>G (n.695-658T>G)
n.1099T>G

Number of alleles fetched