Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
11g.93796416A>TCA382357234MED17c.1019A>T (p.Gln340Leu)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.93796419T>CCA382357238MED17c.1022T>C (p.Leu341Ser)
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c.1050T>C (n.1050T>C)
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c.869T>C (p.Leu290Ser)
c.251-1116T>C (n.251-1116T>C)
n.1585T>C
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n.353T>C
n.2477T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.75T>C
n.1256T>C
11g.93796419T>GCA382357239MED17c.1022T>G (p.Leu341Ter)
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11g.93796420A>CCA382357241MED17c.1023A>C (p.Leu341Phe)
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c.1051A>C (n.1051A>C)
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c.251-1115A>C (n.251-1115A>C)
n.1586A>C
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n.76A>C
n.1257A>C
11g.93796420A>GCA476271268MED17c.1023A>G (p.Leu341=)
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n.1257A>G
 gnomAD v4
11g.93796420A>TCA382357242MED17c.1023A>T (p.Leu341Phe)
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c.1051A>T (n.1051A>T)
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c.870A>T (p.Leu290Phe)
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11g.93796421T>ACA382357243MED17c.1024T>A (p.Ser342Thr)
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11g.93796421T>CCA382357244MED17c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.2737T>C
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n.325T>C
n.62T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.354-5414T>C
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.1052T>C (n.1052T>C)
c.959T>C
c.554-516T>C (n.554-516T>C)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.251-1114T>C (n.251-1114T>C)
n.1587T>C
n.1397T>C
n.355T>C
n.2479T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.77T>C
n.1258T>C
 gnomAD v4
11g.93796421T>GCA382357245MED17c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.2737T>G
n.1331T>G
n.1027T>G
n.325T>G
n.62T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.354-5414T>G
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.1052T>G (n.1052T>G)
c.959T>G
c.554-516T>G (n.554-516T>G)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.251-1114T>G (n.251-1114T>G)
n.1587T>G
n.1397T>G
n.355T>G
n.2479T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.77T>G
n.1258T>G
11g.93796422C>ACA6232507MED17c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
n.2738C>A
n.1332C>A
n.1028C>A
n.326C>A
n.63C>A
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.354-5413C>A
c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.960C>A
c.554-515C>A (n.554-515C>A)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.251-1113C>A (n.251-1113C>A)
n.1588C>A
n.1398C>A
n.356C>A
n.2480C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.78C>A
n.1259C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.93796422C=CA1992122776MED17c.1025C= (p.Ser342=)
n.2738C=
n.1332C=
n.1028C=
n.326C=
n.63C=
c.638C= (p.Ser213=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.354-5413C=
c.1586C= (p.Ser529=)
c.1053C= (n.1053C=)
c.960C=
c.554-515C= (n.554-515C=)
c.872C= (p.Ser291=)
c.251-1113C= (n.251-1113C=)
n.1588C=
n.1398C=
n.356C=
n.2480C=
c.*310C= (n.*310C=)
n.78C=
n.1259C=
11g.93796422C>GCA382357246MED17c.1025C>G (p.Ser342Cys)
n.2738C>G
n.1332C>G
n.1028C>G
n.326C>G
n.63C>G
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.354-5413C>G
c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.960C>G
c.554-515C>G (n.554-515C>G)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.251-1113C>G (n.251-1113C>G)
n.1588C>G
n.1398C>G
n.356C>G
n.2480C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.78C>G
n.1259C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796422C>TCA382357247MED17c.1025C>T (p.Ser342Phe)
n.2738C>T
n.1332C>T
n.1028C>T
n.326C>T
n.63C>T
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.354-5413C>T
c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.960C>T
c.554-515C>T (n.554-515C>T)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.251-1113C>T (n.251-1113C>T)
n.1588C>T
n.1398C>T
n.356C>T
n.2480C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.78C>T
n.1259C>T
11g.93796423T>ACA476271270MED17c.1026T>A (p.Ser342=)
n.2739T>A
n.1333T>A
n.1029T>A
n.327T>A
n.64T>A
c.639T>A (p.Ser213=)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.354-5412T>A
c.1587T>A (p.Ser529=)
c.1054T>A (n.1054T>A)
c.961T>A
c.554-514T>A (n.554-514T>A)
c.873T>A (p.Ser291=)
c.251-1112T>A (n.251-1112T>A)
n.1589T>A
n.1399T>A
n.357T>A
n.2481T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.79T>A
n.1260T>A
11g.93796423T>CCA476271272MED17c.1026T>C (p.Ser342=)
n.2739T>C
n.1333T>C
n.1029T>C
n.327T>C
n.64T>C
c.639T>C (p.Ser213=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.354-5412T>C
c.1587T>C (p.Ser529=)
c.1054T>C (n.1054T>C)
c.961T>C
c.554-514T>C (n.554-514T>C)
c.873T>C (p.Ser291=)
c.251-1112T>C (n.251-1112T>C)
n.1589T>C
n.1399T>C
n.357T>C
n.2481T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.79T>C
n.1260T>C
11g.93796423T>GCA476271273MED17c.1026T>G (p.Ser342=)
n.2739T>G
n.1333T>G
n.1029T>G
n.327T>G
n.64T>G
c.639T>G (p.Ser213=)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.354-5412T>G
c.1587T>G (p.Ser529=)
c.1054T>G (n.1054T>G)
c.961T>G
c.554-514T>G (n.554-514T>G)
c.873T>G (p.Ser291=)
c.251-1112T>G (n.251-1112T>G)
n.1589T>G
n.1399T>G
n.357T>G
n.2481T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.79T>G
n.1260T>G
11g.93796424_93796427delCA2523415273MED17c.1027_1030del (p.Ile343LeufsTer28)
n.2740_2743del
n.1334_1337del
n.1030_1033del
n.328_331del
n.65_68del
c.640_643del (p.Ile214LeufsTer?)
c.*353_*356del (n.*353_*356del)
c.354-5411_354-5408del
c.1588_1591del (p.Ile530LeufsTer28)
c.1055_1058del (n.1055_1058del)
c.962_965del
c.554-513_554-510del (n.554-513_554-510del)
c.874_877del (p.Ile292LeufsTer28)
c.251-1111_251-1108del (n.251-1111_251-1108del)
n.1590_1593del
n.1400_1403del
n.358_361del
n.2482_2485del
c.*312_*315del (n.*312_*315del)
n.80_83del
n.1261_1264del
11g.93796424A=CA1992122778MED17c.1027A= (p.Ile343=)
n.2740A=
n.1334A=
n.1030A=
n.328A=
n.65A=
c.640A= (p.Ile214=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.354-5411A=
c.1588A= (p.Ile530=)
c.1055A= (n.1055A=)
c.962A=
c.554-513A= (n.554-513A=)
c.874A= (p.Ile292=)
c.251-1111A= (n.251-1111A=)
n.1590A=
n.1400A=
n.358A=
n.2482A=
c.*312A= (n.*312A=)
n.80A=
n.1261A=
11g.93796424A>CCA382357248MED17c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.2740A>C
n.1334A>C
n.1030A>C
n.328A>C
n.65A>C
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.354-5411A>C
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.1055A>C (n.1055A>C)
c.962A>C
c.554-513A>C (n.554-513A>C)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.251-1111A>C (n.251-1111A>C)
n.1590A>C
n.1400A>C
n.358A>C
n.2482A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.80A>C
n.1261A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796424A>GCA6232508MED17c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.2740A>G
n.1334A>G
n.1030A>G
n.328A>G
n.65A>G
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.354-5411A>G
c.1588A>G (p.Ile530Val)
c.1055A>G (n.1055A>G)
c.962A>G
c.554-513A>G (n.554-513A>G)
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.251-1111A>G (n.251-1111A>G)
n.1590A>G
n.1400A>G
n.358A>G
n.2482A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.80A>G
n.1261A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796424A>TCA382357249MED17c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.2740A>T
n.1334A>T
n.1030A>T
n.328A>T
n.65A>T
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.354-5411A>T
c.1588A>T (p.Ile530Phe)
c.1055A>T (n.1055A>T)
c.962A>T
c.554-513A>T (n.554-513A>T)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.251-1111A>T (n.251-1111A>T)
n.1590A>T
n.1400A>T
n.358A>T
n.2482A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.80A>T
n.1261A>T
11g.93796425T>ACA382357252MED17c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.2741T>A
n.1335T>A
n.1031T>A
n.329T>A
n.66T>A
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.354-5410T>A
c.1589T>A (p.Ile530Asn)
c.1056T>A (n.1056T>A)
c.963T>A
c.554-512T>A (n.554-512T>A)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.251-1110T>A (n.251-1110T>A)
n.1591T>A
n.1401T>A
n.359T>A
n.2483T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.81T>A
n.1262T>A
11g.93796425T>CCA382357251MED17c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.2741T>C
n.1335T>C
n.1031T>C
n.329T>C
n.66T>C
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.354-5410T>C
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.1056T>C (n.1056T>C)
c.963T>C
c.554-512T>C (n.554-512T>C)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.251-1110T>C (n.251-1110T>C)
n.1591T>C
n.1401T>C
n.359T>C
n.2483T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.81T>C
n.1262T>C
11g.93796425T>GCA382357250MED17c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.2741T>G
n.1335T>G
n.1031T>G
n.329T>G
n.66T>G
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.354-5410T>G
c.1589T>G (p.Ile530Ser)
c.1056T>G (n.1056T>G)
c.963T>G
c.554-512T>G (n.554-512T>G)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.251-1110T>G (n.251-1110T>G)
n.1591T>G
n.1401T>G
n.359T>G
n.2483T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.81T>G
n.1262T>G
11g.93796426T>ACA476271274MED17c.1029T>A (p.Ile343=)
n.2742T>A
n.1336T>A
n.1032T>A
n.330T>A
n.67T>A
c.642T>A (p.Ile214=)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.354-5409T>A
c.1590T>A (p.Ile530=)
c.1057T>A (n.1057T>A)
c.964T>A
c.554-511T>A (n.554-511T>A)
c.876T>A (p.Ile292=)
c.251-1109T>A (n.251-1109T>A)
n.1592T>A
n.1402T>A
n.360T>A
n.2484T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.82T>A
n.1263T>A
11g.93796426T>CCA476271276MED17c.1029T>C (p.Ile343=)
n.2742T>C
n.1336T>C
n.1032T>C
n.330T>C
n.67T>C
c.642T>C (p.Ile214=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.354-5409T>C
c.1590T>C (p.Ile530=)
c.1057T>C (n.1057T>C)
c.964T>C
c.554-511T>C (n.554-511T>C)
c.876T>C (p.Ile292=)
c.251-1109T>C (n.251-1109T>C)
n.1592T>C
n.1402T>C
n.360T>C
n.2484T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.82T>C
n.1263T>C
11g.93796426T>GCA382357253MED17c.1029T>G (p.Ile343Met)
n.2742T>G
n.1336T>G
n.1032T>G
n.330T>G
n.67T>G
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.354-5409T>G
c.1590T>G (p.Ile530Met)
c.1057T>G (n.1057T>G)
c.964T>G
c.554-511T>G (n.554-511T>G)
c.876T>G (p.Ile292Met)
c.251-1109T>G (n.251-1109T>G)
n.1592T>G
n.1402T>G
n.360T>G
n.2484T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.82T>G
n.1263T>G
 gnomAD v4
11g.93796427T>ACA382357254MED17c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.2743T>A
n.1337T>A
n.1033T>A
n.331T>A
n.68T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.354-5408T>A
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.1058T>A (n.1058T>A)
c.965T>A
c.554-510T>A (n.554-510T>A)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.251-1108T>A (n.251-1108T>A)
n.1593T>A
n.1403T>A
n.361T>A
n.2485T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.83T>A
n.1264T>A
11g.93796427T>CCA382357255MED17c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.2743T>C
n.1337T>C
n.1033T>C
n.331T>C
n.68T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.354-5408T>C
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.1058T>C (n.1058T>C)
c.965T>C
c.554-510T>C (n.554-510T>C)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.251-1108T>C (n.251-1108T>C)
n.1593T>C
n.1403T>C
n.361T>C
n.2485T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.83T>C
n.1264T>C
11g.93796427T>GCA382357256MED17c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.2743T>G
n.1337T>G
n.1033T>G
n.331T>G
n.68T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.354-5408T>G
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.1058T>G (n.1058T>G)
c.965T>G
c.554-510T>G (n.554-510T>G)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.251-1108T>G (n.251-1108T>G)
n.1593T>G
n.1403T>G
n.361T>G
n.2485T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.83T>G
n.1264T>G
11g.93796428C>ACA382357257MED17c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.2744C>A
n.1338C>A
n.1034C>A
n.332C>A
n.69C>A
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.354-5407C>A
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
c.1059C>A (n.1059C>A)
c.966C>A
c.554-509C>A (n.554-509C>A)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.251-1107C>A (n.251-1107C>A)
n.1594C>A
n.1404C>A
n.362C>A
n.2486C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.84C>A
n.1265C>A
11g.93796428C=CA1992122783MED17c.1031C= (p.Ser344=)
n.2744C=
n.1338C=
n.1034C=
n.332C=
n.69C=
c.644C= (p.Ser215=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.354-5407C=
c.1592C= (p.Ser531=)
c.1059C= (n.1059C=)
c.966C=
c.554-509C= (n.554-509C=)
c.878C= (p.Ser293=)
c.251-1107C= (n.251-1107C=)
n.1594C=
n.1404C=
n.362C=
n.2486C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.84C=
n.1265C=
11g.93796428C>GCA382357258MED17c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.2744C>G
n.1338C>G
n.1034C>G
n.332C>G
n.69C>G
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.354-5407C>G
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
c.1059C>G (n.1059C>G)
c.966C>G
c.554-509C>G (n.554-509C>G)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.251-1107C>G (n.251-1107C>G)
n.1594C>G
n.1404C>G
n.362C>G
n.2486C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.84C>G
n.1265C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796428C>TCA382357259MED17c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.2744C>T
n.1338C>T
n.1034C>T
n.332C>T
n.69C>T
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.354-5407C>T
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
c.1059C>T (n.1059C>T)
c.966C>T
c.554-509C>T (n.554-509C>T)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.251-1107C>T (n.251-1107C>T)
n.1594C>T
n.1404C>T
n.362C>T
n.2486C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.84C>T
n.1265C>T
11g.93796429T>ACA476271281MED17c.1032T>A (p.Ser344=)
n.2745T>A
n.1339T>A
n.1035T>A
n.333T>A
n.70T>A
c.645T>A (p.Ser215=)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.354-5406T>A
c.1593T>A (p.Ser531=)
c.1060T>A (n.1060T>A)
c.967T>A
c.554-508T>A (n.554-508T>A)
c.879T>A (p.Ser293=)
c.251-1106T>A (n.251-1106T>A)
n.1595T>A
n.1405T>A
n.363T>A
n.2487T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.85T>A
n.1266T>A
11g.93796429T>CCA476271282MED17c.1032T>C (p.Ser344=)
n.2745T>C
n.1339T>C
n.1035T>C
n.333T>C
n.70T>C
c.645T>C (p.Ser215=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.354-5406T>C
c.1593T>C (p.Ser531=)
c.1060T>C (n.1060T>C)
c.967T>C
c.554-508T>C (n.554-508T>C)
c.879T>C (p.Ser293=)
c.251-1106T>C (n.251-1106T>C)
n.1595T>C
n.1405T>C
n.363T>C
n.2487T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.85T>C
n.1266T>C
11g.93796429T>GCA476271283MED17c.1032T>G (p.Ser344=)
n.2745T>G
n.1339T>G
n.1035T>G
n.333T>G
n.70T>G
c.645T>G (p.Ser215=)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.354-5406T>G
c.1593T>G (p.Ser531=)
c.1060T>G (n.1060T>G)
c.967T>G
c.554-508T>G (n.554-508T>G)
c.879T>G (p.Ser293=)
c.251-1106T>G (n.251-1106T>G)
n.1595T>G
n.1405T>G
n.363T>G
n.2487T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.85T>G
n.1266T>G
11g.93796430T>ACA382357260MED17c.1033T>A (p.Leu345Met)
n.2746T>A
n.1340T>A
n.1036T>A
n.334T>A
n.71T>A
c.646T>A (p.Leu216Met)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.354-5405T>A
c.1594T>A (p.Leu532Met)
c.1061T>A (n.1061T>A)
c.968T>A
c.554-507T>A (n.554-507T>A)
c.880T>A (p.Leu294Met)
c.251-1105T>A (n.251-1105T>A)
n.1596T>A
n.1406T>A
n.364T>A
n.2488T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.86T>A
n.1267T>A
 gnomAD v4
11g.93796430T>CCA476271284MED17c.1033T>C (p.Leu345=)
n.2746T>C
n.1340T>C
n.1036T>C
n.334T>C
n.71T>C
c.646T>C (p.Leu216=)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.354-5405T>C
c.1594T>C (p.Leu532=)
c.1061T>C (n.1061T>C)
c.968T>C
c.554-507T>C (n.554-507T>C)
c.880T>C (p.Leu294=)
c.251-1105T>C (n.251-1105T>C)
n.1596T>C
n.1406T>C
n.364T>C
n.2488T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.86T>C
n.1267T>C
11g.93796430T>GCA382357261MED17c.1033T>G (p.Leu345Val)
n.2746T>G
n.1340T>G
n.1036T>G
n.334T>G
n.71T>G
c.646T>G (p.Leu216Val)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.354-5405T>G
c.1594T>G (p.Leu532Val)
c.1061T>G (n.1061T>G)
c.968T>G
c.554-507T>G (n.554-507T>G)
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.251-1105T>G (n.251-1105T>G)
n.1596T>G
n.1406T>G
n.364T>G
n.2488T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.86T>G
n.1267T>G
11g.93796431T>ACA382357262MED17c.1034T>A (p.Leu345Ter)
n.2747T>A
n.1341T>A
n.1037T>A
n.335T>A
n.72T>A
c.647T>A (p.Leu216Ter)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.354-5404T>A
c.1595T>A (p.Leu532Ter)
c.1062T>A (n.1062T>A)
c.969T>A
c.554-506T>A (n.554-506T>A)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.251-1104T>A (n.251-1104T>A)
n.1597T>A
n.1407T>A
n.365T>A
n.2489T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.87T>A
n.1268T>A
11g.93796431T>CCA382357263MED17c.1034T>C (p.Leu345Ser)
n.2747T>C
n.1341T>C
n.1037T>C
n.335T>C
n.72T>C
c.647T>C (p.Leu216Ser)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.354-5404T>C
c.1595T>C (p.Leu532Ser)
c.1062T>C (n.1062T>C)
c.969T>C
c.554-506T>C (n.554-506T>C)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.251-1104T>C (n.251-1104T>C)
n.1597T>C
n.1407T>C
n.365T>C
n.2489T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.87T>C
n.1268T>C
 gnomAD v4
11g.93796431T>GCA382357264MED17c.1034T>G (p.Leu345Trp)
n.2747T>G
n.1341T>G
n.1037T>G
n.335T>G
n.72T>G
c.647T>G (p.Leu216Trp)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.354-5404T>G
c.1595T>G (p.Leu532Trp)
c.1062T>G (n.1062T>G)
c.969T>G
c.554-506T>G (n.554-506T>G)
c.881T>G (p.Leu294Trp)
c.251-1104T>G (n.251-1104T>G)
n.1597T>G
n.1407T>G
n.365T>G
n.2489T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.87T>G
n.1268T>G
11g.93796432G>ACA476271285MED17c.1035G>A (p.Leu345=)
n.2748G>A
n.1342G>A
n.1038G>A
n.336G>A
n.73G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.354-5403G>A
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.970G>A
c.554-505G>A (n.554-505G>A)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.251-1103G>A (n.251-1103G>A)
n.1598G>A
n.1408G>A
n.366G>A
n.2490G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.88G>A
n.1269G>A
11g.93796432G>CCA382357265MED17c.1035G>C (p.Leu345Phe)
n.2748G>C
n.1342G>C
n.1038G>C
n.336G>C
n.73G>C
c.648G>C (p.Leu216Phe)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.354-5403G>C
c.1596G>C (p.Leu532Phe)
c.1063G>C (n.1063G>C)
c.970G>C
c.554-505G>C (n.554-505G>C)
c.882G>C (p.Leu294Phe)
c.251-1103G>C (n.251-1103G>C)
n.1598G>C
n.1408G>C
n.366G>C
n.2490G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.88G>C
n.1269G>C
11g.93796432G>TCA382357266MED17c.1035G>T (p.Leu345Phe)
n.2748G>T
n.1342G>T
n.1038G>T
n.336G>T
n.73G>T
c.648G>T (p.Leu216Phe)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.354-5403G>T
c.1596G>T (p.Leu532Phe)
c.1063G>T (n.1063G>T)
c.970G>T
c.554-505G>T (n.554-505G>T)
c.882G>T (p.Leu294Phe)
c.251-1103G>T (n.251-1103G>T)
n.1598G>T
n.1408G>T
n.366G>T
n.2490G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.88G>T
n.1269G>T
 gnomAD v4
11g.93796433T>ACA382357269MED17c.1036T>A (p.Cys346Ser)
n.2749T>A
n.1343T>A
n.1039T>A
n.337T>A
n.74T>A
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.354-5402T>A
c.1597T>A (p.Cys533Ser)
c.1064T>A (n.1064T>A)
c.971T>A
c.554-504T>A (n.554-504T>A)
c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.251-1102T>A (n.251-1102T>A)
n.1599T>A
n.1409T>A
n.367T>A
n.2491T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.89T>A
n.1270T>A
11g.93796433T>CCA382357267MED17c.1036T>C (p.Cys346Arg)
n.2749T>C
n.1343T>C
n.1039T>C
n.337T>C
n.74T>C
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.354-5402T>C
c.1597T>C (p.Cys533Arg)
c.1064T>C (n.1064T>C)
c.971T>C
c.554-504T>C (n.554-504T>C)
c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.251-1102T>C (n.251-1102T>C)
n.1599T>C
n.1409T>C
n.367T>C
n.2491T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.89T>C
n.1270T>C
11g.93796433T>GCA382357268MED17c.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.2749T>G
n.1343T>G
n.1039T>G
n.337T>G
n.74T>G
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.354-5402T>G
c.1597T>G (p.Cys533Gly)
c.1064T>G (n.1064T>G)
c.971T>G
c.554-504T>G (n.554-504T>G)
c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.251-1102T>G (n.251-1102T>G)
n.1599T>G
n.1409T>G
n.367T>G
n.2491T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.89T>G
n.1270T>G
11g.93796434G>ACA382357270MED17c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
n.2750G>A
n.1344G>A
n.1040G>A
n.338G>A
n.75G>A
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.354-5401G>A
c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
c.1065G>A (n.1065G>A)
c.972G>A
c.554-503G>A (n.554-503G>A)
c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.251-1101G>A (n.251-1101G>A)
n.1600G>A
n.1410G>A
n.368G>A
n.2492G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.90G>A
n.1271G>A
11g.93796434G>CCA382357271MED17c.1037G>C (p.Cys346Ser)
n.2750G>C
n.1344G>C
n.1040G>C
n.338G>C
n.75G>C
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.354-5401G>C
c.1598G>C (p.Cys533Ser)
c.1065G>C (n.1065G>C)
c.972G>C
c.554-503G>C (n.554-503G>C)
c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.251-1101G>C (n.251-1101G>C)
n.1600G>C
n.1410G>C
n.368G>C
n.2492G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.90G>C
n.1271G>C
11g.93796434G>TCA382357272MED17c.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.2750G>T
n.1344G>T
n.1040G>T
n.338G>T
n.75G>T
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.354-5401G>T
c.1598G>T (p.Cys533Phe)
c.1065G>T (n.1065G>T)
c.972G>T
c.554-503G>T (n.554-503G>T)
c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.251-1101G>T (n.251-1101G>T)
n.1600G>T
n.1410G>T
n.368G>T
n.2492G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.90G>T
n.1271G>T
11g.93796435C>ACA382357273MED17c.1038C>A (p.Cys346Ter)
n.2751C>A
n.1345C>A
n.1041C>A
n.339C>A
n.76C>A
c.651C>A (p.Cys217Ter)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.354-5400C>A
c.1599C>A (p.Cys533Ter)
c.1066C>A (n.1066C>A)
c.973C>A
c.554-502C>A (n.554-502C>A)
c.885C>A (p.Cys295Ter)
c.251-1100C>A (n.251-1100C>A)
n.1601C>A
n.1411C>A
n.369C>A
n.2493C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.91C>A
n.1272C>A
11g.93796435C>GCA382357274MED17c.1038C>G (p.Cys346Trp)
n.2751C>G
n.1345C>G
n.1041C>G
n.339C>G
n.76C>G
c.651C>G (p.Cys217Trp)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.354-5400C>G
c.1599C>G (p.Cys533Trp)
c.1066C>G (n.1066C>G)
c.973C>G
c.554-502C>G (n.554-502C>G)
c.885C>G (p.Cys295Trp)
c.251-1100C>G (n.251-1100C>G)
n.1601C>G
n.1411C>G
n.369C>G
n.2493C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.91C>G
n.1272C>G
11g.93796435C>TCA476271287MED17c.1038C>T (p.Cys346=)
n.2751C>T
n.1345C>T
n.1041C>T
n.339C>T
n.76C>T
c.651C>T (p.Cys217=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.354-5400C>T
c.1599C>T (p.Cys533=)
c.1066C>T (n.1066C>T)
c.973C>T
c.554-502C>T (n.554-502C>T)
c.885C>T (p.Cys295=)
c.251-1100C>T (n.251-1100C>T)
n.1601C>T
n.1411C>T
n.369C>T
n.2493C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.91C>T
n.1272C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.93796436C>ACA382357275MED17c.1039C>A (p.His347Asn)
n.2752C>A
n.1346C>A
n.1042C>A
n.340C>A
n.77C>A
c.652C>A (p.His218Asn)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.354-5399C>A
c.1600C>A (p.His534Asn)
c.1067C>A (n.1067C>A)
c.974C>A
c.554-501C>A (n.554-501C>A)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.251-1099C>A (n.251-1099C>A)
n.1602C>A
n.1412C>A
n.370C>A
n.2494C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.92C>A
n.1273C>A
11g.93796436C>GCA382357276MED17c.1039C>G (p.His347Asp)
n.2752C>G
n.1346C>G
n.1042C>G
n.340C>G
n.77C>G
c.652C>G (p.His218Asp)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.354-5399C>G
c.1600C>G (p.His534Asp)
c.1067C>G (n.1067C>G)
c.974C>G
c.554-501C>G (n.554-501C>G)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.251-1099C>G (n.251-1099C>G)
n.1602C>G
n.1412C>G
n.370C>G
n.2494C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.92C>G
n.1273C>G
11g.93796436C>TCA382357277MED17c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.2752C>T
n.1346C>T
n.1042C>T
n.340C>T
n.77C>T
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.354-5399C>T
c.1600C>T (p.His534Tyr)
c.1067C>T (n.1067C>T)
c.974C>T
c.554-501C>T (n.554-501C>T)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.251-1099C>T (n.251-1099C>T)
n.1602C>T
n.1412C>T
n.370C>T
n.2494C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.92C>T
n.1273C>T
 gnomAD v4
11g.93796437A=CA1992122785MED17c.1040A= (p.His347=)
n.2753A=
n.1347A=
n.1043A=
n.341A=
n.78A=
c.653A= (p.His218=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.354-5398A=
c.1601A= (p.His534=)
c.1068A= (n.1068A=)
c.975A=
c.554-500A= (n.554-500A=)
c.887A= (p.His296=)
c.251-1098A= (n.251-1098A=)
n.1603A=
n.1413A=
n.371A=
n.2495A=
c.*325A= (n.*325A=)
n.93A=
n.1274A=
11g.93796437A>CCA226481998MED17c.1040A>C (p.His347Pro)
n.2753A>C
n.1347A>C
n.1043A>C
n.341A>C
n.78A>C
c.653A>C (p.His218Pro)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.354-5398A>C
c.1601A>C (p.His534Pro)
c.1068A>C (n.1068A>C)
c.975A>C
c.554-500A>C (n.554-500A>C)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.251-1098A>C (n.251-1098A>C)
n.1603A>C
n.1413A>C
n.371A>C
n.2495A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.93A>C
n.1274A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796437A>GCA382357278MED17c.1040A>G (p.His347Arg)
n.2753A>G
n.1347A>G
n.1043A>G
n.341A>G
n.78A>G
c.653A>G (p.His218Arg)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.354-5398A>G
c.1601A>G (p.His534Arg)
c.1068A>G (n.1068A>G)
c.975A>G
c.554-500A>G (n.554-500A>G)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.251-1098A>G (n.251-1098A>G)
n.1603A>G
n.1413A>G
n.371A>G
n.2495A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.93A>G
n.1274A>G
11g.93796437A>TCA382357279MED17c.1040A>T (p.His347Leu)
n.2753A>T
n.1347A>T
n.1043A>T
n.341A>T
n.78A>T
c.653A>T (p.His218Leu)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.354-5398A>T
c.1601A>T (p.His534Leu)
c.1068A>T (n.1068A>T)
c.975A>T
c.554-500A>T (n.554-500A>T)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.251-1098A>T (n.251-1098A>T)
n.1603A>T
n.1413A>T
n.371A>T
n.2495A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.93A>T
n.1274A>T
11g.93796438T>ACA382357280MED17c.1041T>A (p.His347Gln)
n.2754T>A
n.1348T>A
n.1044T>A
n.342T>A
n.79T>A
c.654T>A (p.His218Gln)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.354-5397T>A
c.1602T>A (p.His534Gln)
c.1069T>A (n.1069T>A)
c.976T>A
c.554-499T>A (n.554-499T>A)
c.888T>A (p.His296Gln)
c.251-1097T>A (n.251-1097T>A)
n.1604T>A
n.1414T>A
n.372T>A
n.2496T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.94T>A
n.1275T>A
11g.93796438T>CCA476271288MED17c.1041T>C (p.His347=)
n.2754T>C
n.1348T>C
n.1044T>C
n.342T>C
n.79T>C
c.654T>C (p.His218=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.354-5397T>C
c.1602T>C (p.His534=)
c.1069T>C (n.1069T>C)
c.976T>C
c.554-499T>C (n.554-499T>C)
c.888T>C (p.His296=)
c.251-1097T>C (n.251-1097T>C)
n.1604T>C
n.1414T>C
n.372T>C
n.2496T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.94T>C
n.1275T>C
11g.93796438T>GCA382357281MED17c.1041T>G (p.His347Gln)
n.2754T>G
n.1348T>G
n.1044T>G
n.342T>G
n.79T>G
c.654T>G (p.His218Gln)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.354-5397T>G
c.1602T>G (p.His534Gln)
c.1069T>G (n.1069T>G)
c.976T>G
c.554-499T>G (n.554-499T>G)
c.888T>G (p.His296Gln)
c.251-1097T>G (n.251-1097T>G)
n.1604T>G
n.1414T>G
n.372T>G
n.2496T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.94T>G
n.1275T>G
11g.93796439T>ACA382357284MED17c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.2755T>A
n.1349T>A
n.1045T>A
n.343T>A
n.80T>A
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.354-5396T>A
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.1070T>A (n.1070T>A)
c.977T>A
c.554-498T>A (n.554-498T>A)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.251-1096T>A (n.251-1096T>A)
n.1605T>A
n.1415T>A
n.373T>A
n.2497T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.95T>A
n.1276T>A
11g.93796439T>CCA382357282MED17c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.2755T>C
n.1349T>C
n.1045T>C
n.343T>C
n.80T>C
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.354-5396T>C
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.1070T>C (n.1070T>C)
c.977T>C
c.554-498T>C (n.554-498T>C)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.251-1096T>C (n.251-1096T>C)
n.1605T>C
n.1415T>C
n.373T>C
n.2497T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.95T>C
n.1276T>C
11g.93796439T>GCA382357283MED17c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.2755T>G
n.1349T>G
n.1045T>G
n.343T>G
n.80T>G
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.354-5396T>G
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.1070T>G (n.1070T>G)
c.977T>G
c.554-498T>G (n.554-498T>G)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.251-1096T>G (n.251-1096T>G)
n.1605T>G
n.1415T>G
n.373T>G
n.2497T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.95T>G
n.1276T>G
11g.93796440C>ACA382357285MED17c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
n.2756C>A
n.1350C>A
n.1046C>A
n.344C>A
n.81C>A
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.354-5395C>A
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
c.1071C>A (n.1071C>A)
c.978C>A
c.554-497C>A (n.554-497C>A)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.251-1095C>A (n.251-1095C>A)
n.1606C>A
n.1416C>A
n.374C>A
n.2498C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.96C>A
n.1277C>A
 gnomAD v4
11g.93796440C=CA1992122787MED17c.1043C= (p.Ser348=)
n.2756C=
n.1350C=
n.1046C=
n.344C=
n.81C=
c.656C= (p.Ser219=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.354-5395C=
c.1604C= (p.Ser535=)
c.1071C= (n.1071C=)
c.978C=
c.554-497C= (n.554-497C=)
c.890C= (p.Ser297=)
c.251-1095C= (n.251-1095C=)
n.1606C=
n.1416C=
n.374C=
n.2498C=
c.*328C= (n.*328C=)
n.96C=
n.1277C=
11g.93796440C>GCA382357286MED17c.1043C>G (p.Ser348Cys)
n.2756C>G
n.1350C>G
n.1046C>G
n.344C>G
n.81C>G
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.354-5395C>G
c.1604C>G (p.Ser535Cys)
c.1071C>G (n.1071C>G)
c.978C>G
c.554-497C>G (n.554-497C>G)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.251-1095C>G (n.251-1095C>G)
n.1606C>G
n.1416C>G
n.374C>G
n.2498C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.96C>G
n.1277C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796440C>TCA6232509MED17c.1043C>T (p.Ser348Phe)
n.2756C>T
n.1350C>T
n.1046C>T
n.344C>T
n.81C>T
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.354-5395C>T
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
c.1071C>T (n.1071C>T)
c.978C>T
c.554-497C>T (n.554-497C>T)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.251-1095C>T (n.251-1095C>T)
n.1606C>T
n.1416C>T
n.374C>T
n.2498C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.96C>T
n.1277C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796441C>ACA476271289MED17c.1044C>A (p.Ser348=)
n.2757C>A
n.1351C>A
n.1047C>A
n.345C>A
n.82C>A
c.657C>A (p.Ser219=)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.354-5394C>A
c.1605C>A (p.Ser535=)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.979C>A
c.554-496C>A (n.554-496C>A)
c.891C>A (p.Ser297=)
c.251-1094C>A (n.251-1094C>A)
n.1607C>A
n.1417C>A
n.375C>A
n.2499C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.97C>A
n.1278C>A
11g.93796441C>GCA476271290MED17c.1044C>G (p.Ser348=)
n.2757C>G
n.1351C>G
n.1047C>G
n.345C>G
n.82C>G
c.657C>G (p.Ser219=)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.354-5394C>G
c.1605C>G (p.Ser535=)
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.979C>G
c.554-496C>G (n.554-496C>G)
c.891C>G (p.Ser297=)
c.251-1094C>G (n.251-1094C>G)
n.1607C>G
n.1417C>G
n.375C>G
n.2499C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.97C>G
n.1278C>G
11g.93796441C>TCA476271291MED17c.1044C>T (p.Ser348=)
n.2757C>T
n.1351C>T
n.1047C>T
n.345C>T
n.82C>T
c.657C>T (p.Ser219=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.354-5394C>T
c.1605C>T (p.Ser535=)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.979C>T
c.554-496C>T (n.554-496C>T)
c.891C>T (p.Ser297=)
c.251-1094C>T (n.251-1094C>T)
n.1607C>T
n.1417C>T
n.375C>T
n.2499C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.97C>T
n.1278C>T
 gnomAD v4
11g.93796442T>ACA382357287MED17c.1045T>A (p.Ser349Thr)
n.2758T>A
n.1352T>A
n.1048T>A
n.346T>A
n.83T>A
c.658T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.354-5393T>A
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c.1073T>A (n.1073T>A)
c.980T>A
c.554-495T>A (n.554-495T>A)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.251-1093T>A (n.251-1093T>A)
n.1608T>A
n.1418T>A
n.376T>A
n.2500T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.98T>A
n.1279T>A
11g.93796442T>CCA382357288MED17c.1045T>C (p.Ser349Pro)
n.2758T>C
n.1352T>C
n.1048T>C
n.346T>C
n.83T>C
c.658T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.354-5393T>C
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1073T>C (n.1073T>C)
c.980T>C
c.554-495T>C (n.554-495T>C)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.251-1093T>C (n.251-1093T>C)
n.1608T>C
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n.376T>C
n.2500T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.98T>C
n.1279T>C
11g.93796442T>GCA382357289MED17c.1045T>G (p.Ser349Ala)
n.2758T>G
n.1352T>G
n.1048T>G
n.346T>G
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c.658T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.354-5393T>G
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.1073T>G (n.1073T>G)
c.980T>G
c.554-495T>G (n.554-495T>G)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.251-1093T>G (n.251-1093T>G)
n.1608T>G
n.1418T>G
n.376T>G
n.2500T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.98T>G
n.1279T>G
11g.93796443C>ACA382357290MED17c.1046C>A (p.Ser349Ter)
n.2759C>A
n.1353C>A
n.1049C>A
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n.1280C>A
11g.93796443C>GCA382357291MED17c.1046C>G (p.Ser349Ter)
n.2759C>G
n.1353C>G
n.1049C>G
n.347C>G
n.84C>G
c.659C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.354-5392C>G
c.1607C>G (p.Ser536Ter)
c.1074C>G (n.1074C>G)
c.981C>G
c.554-494C>G (n.554-494C>G)
c.893C>G (p.Ser298Ter)
c.251-1092C>G (n.251-1092C>G)
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n.2501C>G
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n.1280C>G
 COSMIC
11g.93796443C>TCA382357292MED17c.1046C>T (p.Ser349Leu)
n.2759C>T
n.1353C>T
n.1049C>T
n.347C>T
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c.1074C>T (n.1074C>T)
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c.893C>T (p.Ser298Leu)
c.251-1092C>T (n.251-1092C>T)
n.1609C>T
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n.377C>T
n.2501C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.99C>T
n.1280C>T
 dbSNP
11g.93796444A=CA1992122795MED17c.1047A= (p.Ser349=)
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c.554-493A= (n.554-493A=)
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n.378A=
n.2502A=
c.*332A= (n.*332A=)
n.100A=
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11g.93796444A>CCA6232510MED17c.1047A>C (p.Ser349=)
n.2760A>C
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n.1050A>C
n.348A>C
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c.354-5391A>C
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c.*332A>C (n.*332A>C)
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n.1281A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796444A>GCA476271293MED17c.1047A>G (p.Ser349=)
n.2760A>G
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11g.93796444A>TCA476271294MED17c.1047A>T (p.Ser349=)
n.2760A>T
n.1354A>T
n.1050A>T
n.348A>T
n.85A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.354-5391A>T
c.1608A>T (p.Ser536=)
c.1075A>T (n.1075A>T)
c.982A>T
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c.894A>T (p.Ser298=)
c.251-1091A>T (n.251-1091A>T)
n.1610A>T
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n.1281A>T
11g.93796445A>CCA382357293MED17c.1048A>C (p.Asn350His)
n.2761A>C
n.1355A>C
n.1051A>C
n.349A>C
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c.*374A>C (n.*374A>C)
c.354-5390A>C
c.1609A>C (p.Asn537His)
c.1076A>C (n.1076A>C)
c.983A>C
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c.895A>C (p.Asn299His)
c.251-1090A>C (n.251-1090A>C)
n.1611A>C
n.1421A>C
n.379A>C
n.2503A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.101A>C
n.1282A>C
11g.93796445A>GCA382357294MED17c.1048A>G (p.Asn350Asp)
n.2761A>G
n.1355A>G
n.1051A>G
n.349A>G
n.86A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.354-5390A>G
c.1609A>G (p.Asn537Asp)
c.1076A>G (n.1076A>G)
c.983A>G
c.554-492A>G (n.554-492A>G)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.251-1090A>G (n.251-1090A>G)
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n.1282A>G
11g.93796445A>TCA382357295MED17c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
n.2761A>T
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n.1051A>T
n.349A>T
n.86A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.354-5390A>T
c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
c.1076A>T (n.1076A>T)
c.983A>T
c.554-492A>T (n.554-492A>T)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.251-1090A>T (n.251-1090A>T)
n.1611A>T
n.1421A>T
n.379A>T
n.2503A>T
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n.101A>T
n.1282A>T
11g.93796446A>CCA382357298MED17c.1049A>C (p.Asn350Thr)
n.2762A>C
n.1356A>C
n.1052A>C
n.350A>C
n.87A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.354-5389A>C
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.1077A>C (n.1077A>C)
c.984A>C
c.554-491A>C (n.554-491A>C)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.251-1089A>C (n.251-1089A>C)
n.1612A>C
n.1422A>C
n.380A>C
n.2504A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.102A>C
n.1283A>C
11g.93796446A>GCA382357297MED17c.1049A>G (p.Asn350Ser)
n.2762A>G
n.1356A>G
n.1052A>G
n.350A>G
n.87A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.354-5389A>G
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.1077A>G (n.1077A>G)
c.984A>G
c.554-491A>G (n.554-491A>G)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.251-1089A>G (n.251-1089A>G)
n.1612A>G
n.1422A>G
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n.2504A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.102A>G
n.1283A>G
 gnomAD v4
11g.93796446A>TCA382357296MED17c.1049A>T (p.Asn350Ile)
n.2762A>T
n.1356A>T
n.1052A>T
n.350A>T
n.87A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.354-5389A>T
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.1077A>T (n.1077A>T)
c.984A>T
c.554-491A>T (n.554-491A>T)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.251-1089A>T (n.251-1089A>T)
n.1612A>T
n.1422A>T
n.380A>T
n.2504A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.102A>T
n.1283A>T
11g.93796448_93796450delCA2615576965MED17c.1051_1053del (p.Asp351del)
n.2764_2766del
n.1358_1360del
n.1054_1056del
n.352_354del
n.89_91del
c.*377_*379del (n.*377_*379del)
c.354-5387_354-5385del
c.1612_1614del (p.Asp538del)
c.1079_1081del (n.1079_1081del)
c.986_988del
c.554-489_554-487del (n.554-489_554-487del)
c.898_900del (p.Asp300del)
c.251-1087_251-1085del (n.251-1087_251-1085del)
n.1614_1616del
n.1424_1426del
n.382_384del
n.2506_2508del
c.*336_*338del (n.*336_*338del)
n.104_106del
n.1285_1287del
 gnomAD v4
11g.93796447T>ACA382357299MED17c.1050T>A (p.Asn350Lys)
n.2763T>A
n.1357T>A
n.1053T>A
n.351T>A
n.88T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.354-5388T>A
c.1611T>A (p.Asn537Lys)
c.1078T>A (n.1078T>A)
c.985T>A
c.554-490T>A (n.554-490T>A)
c.897T>A (p.Asn299Lys)
c.251-1088T>A (n.251-1088T>A)
n.1613T>A
n.1423T>A
n.381T>A
n.2505T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.103T>A
n.1284T>A
11g.93796447T>CCA476271298MED17c.1050T>C (p.Asn350=)
n.2763T>C
n.1357T>C
n.1053T>C
n.351T>C
n.88T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.354-5388T>C
c.1611T>C (p.Asn537=)
c.1078T>C (n.1078T>C)
c.985T>C
c.554-490T>C (n.554-490T>C)
c.897T>C (p.Asn299=)
c.251-1088T>C (n.251-1088T>C)
n.1613T>C
n.1423T>C
n.381T>C
n.2505T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.103T>C
n.1284T>C
11g.93796447T>GCA382357301MED17c.1050T>G (p.Asn350Lys)
n.2763T>G
n.1357T>G
n.1053T>G
n.351T>G
n.88T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.354-5388T>G
c.1611T>G (p.Asn537Lys)
c.1078T>G (n.1078T>G)
c.985T>G
c.554-490T>G (n.554-490T>G)
c.897T>G (p.Asn299Lys)
c.251-1088T>G (n.251-1088T>G)
n.1613T>G
n.1423T>G
n.381T>G
n.2505T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.103T>G
n.1284T>G
11g.93796448G>ACA382357303MED17c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.2764G>A
n.1358G>A
n.1054G>A
n.352G>A
n.89G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.354-5387G>A
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1079G>A (n.1079G>A)
c.986G>A
c.554-489G>A (n.554-489G>A)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.251-1087G>A (n.251-1087G>A)
n.1614G>A
n.1424G>A
n.382G>A
n.2506G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.104G>A
n.1285G>A
11g.93796448G>CCA382357305MED17c.1051G>C (p.Asp351His)
n.2764G>C
n.1358G>C
n.1054G>C
n.352G>C
n.89G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.354-5387G>C
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1079G>C (n.1079G>C)
c.986G>C
c.554-489G>C (n.554-489G>C)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.251-1087G>C (n.251-1087G>C)
n.1614G>C
n.1424G>C
n.382G>C
n.2506G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.104G>C
n.1285G>C
11g.93796448G>TCA382357307MED17c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.2764G>T
n.1358G>T
n.1054G>T
n.352G>T
n.89G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.354-5387G>T
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1079G>T (n.1079G>T)
c.986G>T
c.554-489G>T (n.554-489G>T)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.251-1087G>T (n.251-1087G>T)
n.1614G>T
n.1424G>T
n.382G>T
n.2506G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.104G>T
n.1285G>T
11g.93796449A=CA1992122802MED17c.1052A= (p.Asp351=)
n.2765A=
n.1359A=
n.1055A=
n.353A=
n.90A=
c.*378A= (n.*378A=)
c.354-5386A=
c.1613A= (p.Asp538=)
c.1080A= (n.1080A=)
c.987A=
c.554-488A= (n.554-488A=)
c.899A= (p.Asp300=)
c.251-1086A= (n.251-1086A=)
n.1615A=
n.1425A=
n.383A=
n.2507A=
c.*337A= (n.*337A=)
n.105A=
n.1286A=
11g.93796449A>CCA382357309MED17c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.2765A>C
n.1359A>C
n.1055A>C
n.353A>C
n.90A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.354-5386A>C
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1080A>C (n.1080A>C)
c.987A>C
c.554-488A>C (n.554-488A>C)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.251-1086A>C (n.251-1086A>C)
n.1615A>C
n.1425A>C
n.383A>C
n.2507A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.105A>C
n.1286A>C
11g.93796449A>GCA226482023MED17c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.2765A>G
n.1359A>G
n.1055A>G
n.353A>G
n.90A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.354-5386A>G
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1080A>G (n.1080A>G)
c.987A>G
c.554-488A>G (n.554-488A>G)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.251-1086A>G (n.251-1086A>G)
n.1615A>G
n.1425A>G
n.383A>G
n.2507A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.105A>G
n.1286A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796449A>TCA382357313MED17c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.2765A>T
n.1359A>T
n.1055A>T
n.353A>T
n.90A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.354-5386A>T
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1080A>T (n.1080A>T)
c.987A>T
c.554-488A>T (n.554-488A>T)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.251-1086A>T (n.251-1086A>T)
n.1615A>T
n.1425A>T
n.383A>T
n.2507A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.105A>T
n.1286A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796450T>ACA382357315MED17c.1053T>A (p.Asp351Glu)
n.2766T>A
n.1360T>A
n.1056T>A
n.354T>A
n.91T>A
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n.1616T>A
n.1426T>A
n.384T>A
n.2508T>A
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n.106T>A
n.1287T>A
11g.93796450T>CCA476271300MED17c.1053T>C (p.Asp351=)
n.2766T>C
n.1360T>C
n.1056T>C
n.354T>C
n.91T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.354-5385T>C
c.1614T>C (p.Asp538=)
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.988T>C
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c.900T>C (p.Asp300=)
c.251-1085T>C (n.251-1085T>C)
n.1616T>C
n.1426T>C
n.384T>C
n.2508T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.106T>C
n.1287T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796450T>GCA382357317MED17c.1053T>G (p.Asp351Glu)
n.2766T>G
n.1360T>G
n.1056T>G
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n.91T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.354-5385T>G
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c.1081T>G (n.1081T>G)
c.988T>G
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c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.251-1085T>G (n.251-1085T>G)
n.1616T>G
n.1426T>G
n.384T>G
n.2508T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.106T>G
n.1287T>G
11g.93796450T=CA1992122805MED17c.1053T= (p.Asp351=)
n.2766T=
n.1360T=
n.1056T=
n.354T=
n.91T=
c.*379T= (n.*379T=)
c.354-5385T=
c.1614T= (p.Asp538=)
c.1081T= (n.1081T=)
c.988T=
c.554-487T= (n.554-487T=)
c.900T= (p.Asp300=)
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n.1616T=
n.1426T=
n.384T=
n.2508T=
c.*338T= (n.*338T=)
n.106T=
n.1287T=
11g.93796450_93796453delinsTAAGCA1992122807MED17c.1053_1056delinsTAAG (p.Asp351=)
n.2766_2769delinsTAAG
n.1360_1363delinsTAAG
n.1056_1059delinsTAAG
n.354_357delinsTAAG
n.91_94delinsTAAG
c.*379_*382delinsTAAG (n.*379_*382delinsTAAG)
c.354-5385_354-5382delinsTAAG
c.1614_1617delinsTAAG (p.Asp538=)
c.1081_1084delinsTAAG (n.1081_1084delinsTAAG)
c.988_991delinsTAAG
c.554-487_554-484delinsTAAG (n.554-487_554-484delinsTAAG)
c.900_903delinsTAAG (p.Asp300=)
c.251-1085_251-1082delinsTAAG (n.251-1085_251-1082delinsTAAG)
n.1616_1619delinsTAAG
n.1426_1429delinsTAAG
n.384_387delinsTAAG
n.2508_2511delinsTAAG
c.*338_*341delinsTAAG (n.*338_*341delinsTAAG)
n.106_109delinsTAAG
n.1287_1290delinsTAAG
11g.93796451A>CCA382357320MED17c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.2767A>C
n.1361A>C
n.1057A>C
n.355A>C
n.92A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.354-5384A>C
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.1082A>C (n.1082A>C)
c.989A>C
c.554-486A>C (n.554-486A>C)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.251-1084A>C (n.251-1084A>C)
n.1617A>C
n.1427A>C
n.385A>C
n.2509A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.107A>C
n.1288A>C
11g.93796451A>GCA382357321MED17c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.2767A>G
n.1361A>G
n.1057A>G
n.355A>G
n.92A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.354-5384A>G
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.1082A>G (n.1082A>G)
c.989A>G
c.554-486A>G (n.554-486A>G)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.251-1084A>G (n.251-1084A>G)
n.1617A>G
n.1427A>G
n.385A>G
n.2509A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.107A>G
n.1288A>G
11g.93796451A>TCA382357324MED17c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.2767A>T
n.1361A>T
n.1057A>T
n.355A>T
n.92A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.354-5384A>T
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.1082A>T (n.1082A>T)
c.989A>T
c.554-486A>T (n.554-486A>T)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.251-1084A>T (n.251-1084A>T)
n.1617A>T
n.1427A>T
n.385A>T
n.2509A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.107A>T
n.1288A>T
 ClinVar dbSNP
11g.93796453_93796455delCA1992122810MED17c.1056_1058del (p.Lys353del)
n.2769_2771del
n.1363_1365del
n.1059_1061del
n.357_359del
n.94_96del
c.*382_*384del (n.*382_*384del)
c.354-5382_354-5380del
c.1617_1619del (p.Lys540del)
c.1084_1086del (n.1084_1086del)
c.991_993del
c.554-484_554-482del (n.554-484_554-482del)
c.903_905del (p.Lys302del)
c.251-1082_251-1080del (n.251-1082_251-1080del)
n.1619_1621del
n.1429_1431del
n.387_389del
n.2511_2513del
c.*341_*343del (n.*341_*343del)
n.109_111del
n.1290_1292del
 dbSNP
11g.93796452A>CCA382357328MED17c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.2768A>C
n.1362A>C
n.1058A>C
n.356A>C
n.93A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.354-5383A>C
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.1083A>C (n.1083A>C)
c.990A>C
c.554-485A>C (n.554-485A>C)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.251-1083A>C (n.251-1083A>C)
n.1618A>C
n.1428A>C
n.386A>C
n.2510A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.108A>C
n.1289A>C
11g.93796452A>GCA382357330MED17c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.2768A>G
n.1362A>G
n.1058A>G
n.356A>G
n.93A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.354-5383A>G
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.1083A>G (n.1083A>G)
c.990A>G
c.554-485A>G (n.554-485A>G)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.251-1083A>G (n.251-1083A>G)
n.1618A>G
n.1428A>G
n.386A>G
n.2510A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.108A>G
n.1289A>G
11g.93796452A>TCA382357326MED17c.1055A>T (p.Lys352Met)
n.2768A>T
n.1362A>T
n.1058A>T
n.356A>T
n.93A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.354-5383A>T
c.1616A>T (p.Lys539Met)
c.1083A>T (n.1083A>T)
c.990A>T
c.554-485A>T (n.554-485A>T)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.251-1083A>T (n.251-1083A>T)
n.1618A>T
n.1428A>T
n.386A>T
n.2510A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.108A>T
n.1289A>T
11g.93796453G>ACA476271303MED17c.1056G>A (p.Lys352=)
n.2769G>A
n.1363G>A
n.1059G>A
n.357G>A
n.94G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.354-5382G>A
c.1617G>A (p.Lys539=)
c.1084G>A (n.1084G>A)
c.991G>A
c.554-484G>A (n.554-484G>A)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.251-1082G>A (n.251-1082G>A)
n.1619G>A
n.1429G>A
n.387G>A
n.2511G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.109G>A
n.1290G>A
11g.93796453G>CCA382357332MED17c.1056G>C (p.Lys352Asn)
n.2769G>C
n.1363G>C
n.1059G>C
n.357G>C
n.94G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.354-5382G>C
c.1617G>C (p.Lys539Asn)
c.1084G>C (n.1084G>C)
c.991G>C
c.554-484G>C (n.554-484G>C)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.251-1082G>C (n.251-1082G>C)
n.1619G>C
n.1429G>C
n.387G>C
n.2511G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.109G>C
n.1290G>C
11g.93796453G>TCA382357334MED17c.1056G>T (p.Lys352Asn)
n.2769G>T
n.1363G>T
n.1059G>T
n.357G>T
n.94G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.354-5382G>T
c.1617G>T (p.Lys539Asn)
c.1084G>T (n.1084G>T)
c.991G>T
c.554-484G>T (n.554-484G>T)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.251-1082G>T (n.251-1082G>T)
n.1619G>T
n.1429G>T
n.387G>T
n.2511G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.109G>T
n.1290G>T
11g.93796454A>CCA382357337MED17c.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.2770A>C
n.1364A>C
n.1060A>C
n.358A>C
n.95A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.354-5381A>C
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1085A>C (n.1085A>C)
c.992A>C
c.554-483A>C (n.554-483A>C)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.251-1081A>C (n.251-1081A>C)
n.1620A>C
n.1430A>C
n.388A>C
n.2512A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.110A>C
n.1291A>C
11g.93796454A>GCA382357338MED17c.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.2770A>G
n.1364A>G
n.1060A>G
n.358A>G
n.95A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.354-5381A>G
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.1085A>G (n.1085A>G)
c.992A>G
c.554-483A>G (n.554-483A>G)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.251-1081A>G (n.251-1081A>G)
n.1620A>G
n.1430A>G
n.388A>G
n.2512A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.110A>G
n.1291A>G
 gnomAD v4
11g.93796454A>TCA382357341MED17c.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.2770A>T
n.1364A>T
n.1060A>T
n.358A>T
n.95A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.354-5381A>T
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.1085A>T (n.1085A>T)
c.992A>T
c.554-483A>T (n.554-483A>T)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.251-1081A>T (n.251-1081A>T)
n.1620A>T
n.1430A>T
n.388A>T
n.2512A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.110A>T
n.1291A>T
11g.93796455A>CCA382357343MED17c.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.2771A>C
n.1365A>C
n.1061A>C
n.359A>C
n.96A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.354-5380A>C
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.1086A>C (n.1086A>C)
c.993A>C
c.554-482A>C (n.554-482A>C)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.251-1080A>C (n.251-1080A>C)
n.1621A>C
n.1431A>C
n.389A>C
n.2513A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.111A>C
n.1292A>C
11g.93796455A>GCA382357345MED17c.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.2771A>G
n.1365A>G
n.1061A>G
n.359A>G
n.96A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.354-5380A>G
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.1086A>G (n.1086A>G)
c.993A>G
c.554-482A>G (n.554-482A>G)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.251-1080A>G (n.251-1080A>G)
n.1621A>G
n.1431A>G
n.389A>G
n.2513A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.111A>G
n.1292A>G
11g.93796455A>TCA382357347MED17c.1058A>T (p.Lys353Ile)
n.2771A>T
n.1365A>T
n.1061A>T
n.359A>T
n.96A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.354-5380A>T
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c.1086A>T (n.1086A>T)
c.993A>T
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c.905A>T (p.Lys302Ile)
c.251-1080A>T (n.251-1080A>T)
n.1621A>T
n.1431A>T
n.389A>T
n.2513A>T
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n.111A>T
n.1292A>T
11g.93796456A>CCA382357349MED17c.1059A>C (p.Lys353Asn)
n.2772A>C
n.1366A>C
n.1062A>C
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c.*385A>C (n.*385A>C)
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c.994A>C
c.554-481A>C (n.554-481A>C)
c.906A>C (p.Lys302Asn)
c.251-1079A>C (n.251-1079A>C)
n.1622A>C
n.1432A>C
n.390A>C
n.2514A>C
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n.1293A>C
11g.93796456A>GCA476271306MED17c.1059A>G (p.Lys353=)
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c.906A>G (p.Lys302=)
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n.1293A>G
 ClinVar
11g.93796456A>TCA382357350MED17c.1059A>T (p.Lys353Asn)
n.2772A>T
n.1366A>T
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n.97A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
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c.1620A>T (p.Lys540Asn)
c.1087A>T (n.1087A>T)
c.994A>T
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c.906A>T (p.Lys302Asn)
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n.1622A>T
n.1432A>T
n.390A>T
n.2514A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.112A>T
n.1293A>T
11g.93796457T>ACA382357352MED17c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.2773T>A
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n.1294T>A
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n.1623T>C
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n.391T>C
n.2515T>C
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n.113T>C
n.1294T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.93796457T>GCA382357356MED17c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.2773T>G
n.1367T>G
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n.1623T>G
n.1433T>G
n.391T>G
n.2515T>G
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n.113T>G
n.1294T>G
11g.93796457T=CA1992122813MED17c.1060T= (p.Ser354=)
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n.2774C>A
n.1368C>A
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c.996C>A
c.554-479C>A (n.554-479C>A)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.251-1077C>A (n.251-1077C>A)
n.1624C>A
n.1434C>A
n.392C>A
n.2516C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.114C>A
n.1295C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.93796458C>TCA382357358MED17c.1061C>T (p.Ser354Phe)
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n.114C>T
n.1295C>T
 gnomAD v4
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n.1296C>A
11g.93796459C=CA1992122819MED17c.1062C= (p.Ser354=)
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11g.93796459C>GCA476271309MED17c.1062C>G (p.Ser354=)
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n.1296C>G
11g.93796459C>TCA226482027MED17c.1062C>T (p.Ser354=)
n.2775C>T
n.1369C>T
n.1065C>T
n.363C>T
n.100C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.354-5376C>T
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1090C>T (n.1090C>T)
c.997C>T
c.554-478C>T (n.554-478C>T)
c.909C>T (p.Ser303=)
c.251-1076C>T (n.251-1076C>T)
n.1625C>T
n.1435C>T
n.393C>T
n.2517C>T
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n.115C>T
n.1296C>T
 dbSNP
11g.93796460C>ACA382357365MED17c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.2776C>A
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n.2518C>A
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11g.93796460C>GCA382357366MED17c.1063C>G (p.Gln355Glu)
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11g.93796460C>TCA382357368MED17c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.2776C>T
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n.1626C>T
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n.394C>T
n.2518C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.116C>T
n.1297C>T
 ClinVar
11g.93796461A=CA1992122822MED17c.1064A= (p.Gln355=)
n.2777A=
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c.911A= (p.Gln304=)
c.251-1074A= (n.251-1074A=)
n.1627A=
n.1437A=
n.395A=
n.2519A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.117A=
n.1298A=
11g.93796461A>CCA6232511MED17c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.2777A>C
n.1371A>C
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c.*390A>C (n.*390A>C)
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c.1625A>C (p.Gln542Pro)
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c.999A>C
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n.2519A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.117A>C
n.1298A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796461A>GCA382357372MED17c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.2777A>G
n.1371A>G
n.1067A>G
n.365A>G
n.102A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.354-5374A>G
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
c.1092A>G (n.1092A>G)
c.999A>G
c.554-476A>G (n.554-476A>G)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.251-1074A>G (n.251-1074A>G)
n.1627A>G
n.1437A>G
n.395A>G
n.2519A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.117A>G
n.1298A>G
11g.93796461A>TCA382357374MED17c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.2777A>T
n.1371A>T
n.1067A>T
n.365A>T
n.102A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.354-5374A>T
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
c.1092A>T (n.1092A>T)
c.999A>T
c.554-476A>T (n.554-476A>T)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.251-1074A>T (n.251-1074A>T)
n.1627A>T
n.1437A>T
n.395A>T
n.2519A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.117A>T
n.1298A>T
11g.93796465delCA2615576968MED17c.1068del (p.Lys356AsnfsTer16)
n.2781del
n.1375del
n.1071del
n.369del
n.106del
c.*394del (n.*394del)
c.354-5370del
c.1629del (p.Lys543AsnfsTer16)
c.1096del (n.1096del)
c.1003del
c.554-472del (n.554-472del)
c.915del (p.Lys305AsnfsTer16)
c.251-1070del (n.251-1070del)
n.1631del
n.1441del
n.399del
n.2523del
c.*353del (n.*353del)
n.121del
n.1302del
 gnomAD v4
11g.93796462A>CCA382357376MED17c.1065A>C (p.Gln355His)
n.2778A>C
n.1372A>C
n.1068A>C
n.366A>C
n.103A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.354-5373A>C
c.1626A>C (p.Gln542His)
c.1093A>C (n.1093A>C)
c.1000A>C
c.554-475A>C (n.554-475A>C)
c.912A>C (p.Gln304His)
c.251-1073A>C (n.251-1073A>C)
n.1628A>C
n.1438A>C
n.396A>C
n.2520A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.118A>C
n.1299A>C
11g.93796462A>GCA476271314MED17c.1065A>G (p.Gln355=)
n.2778A>G
n.1372A>G
n.1068A>G
n.366A>G
n.103A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.354-5373A>G
c.1626A>G (p.Gln542=)
c.1093A>G (n.1093A>G)
c.1000A>G
c.554-475A>G (n.554-475A>G)
c.912A>G (p.Gln304=)
c.251-1073A>G (n.251-1073A>G)
n.1628A>G
n.1438A>G
n.396A>G
n.2520A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.118A>G
n.1299A>G
11g.93796462A>TCA382357378MED17c.1065A>T (p.Gln355His)
n.2778A>T
n.1372A>T
n.1068A>T
n.366A>T
n.103A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.354-5373A>T
c.1626A>T (p.Gln542His)
c.1093A>T (n.1093A>T)
c.1000A>T
c.554-475A>T (n.554-475A>T)
c.912A>T (p.Gln304His)
c.251-1073A>T (n.251-1073A>T)
n.1628A>T
n.1438A>T
n.396A>T
n.2520A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.118A>T
n.1299A>T
11g.93796463A>CCA382357380MED17c.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.2779A>C
n.1373A>C
n.1069A>C
n.367A>C
n.104A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.354-5372A>C
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.1094A>C (n.1094A>C)
c.1001A>C
c.554-474A>C (n.554-474A>C)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.251-1072A>C (n.251-1072A>C)
n.1629A>C
n.1439A>C
n.397A>C
n.2521A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.119A>C
n.1300A>C
11g.93796463A>GCA382357382MED17c.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.2779A>G
n.1373A>G
n.1069A>G
n.367A>G
n.104A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.354-5372A>G
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.1094A>G (n.1094A>G)
c.1001A>G
c.554-474A>G (n.554-474A>G)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.251-1072A>G (n.251-1072A>G)
n.1629A>G
n.1439A>G
n.397A>G
n.2521A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.119A>G
n.1300A>G
11g.93796463A>TCA382357386MED17c.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.2779A>T
n.1373A>T
n.1069A>T
n.367A>T
n.104A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.354-5372A>T
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.1094A>T (n.1094A>T)
c.1001A>T
c.554-474A>T (n.554-474A>T)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.251-1072A>T (n.251-1072A>T)
n.1629A>T
n.1439A>T
n.397A>T
n.2521A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.119A>T
n.1300A>T
11g.93796464A=CA1992122825MED17c.1067A= (p.Lys356=)
n.2780A=
n.1374A=
n.1070A=
n.368A=
n.105A=
c.*393A= (n.*393A=)
c.354-5371A=
c.1628A= (p.Lys543=)
c.1095A= (n.1095A=)
c.1002A=
c.554-473A= (n.554-473A=)
c.914A= (p.Lys305=)
c.251-1071A= (n.251-1071A=)
n.1630A=
n.1440A=
n.398A=
n.2522A=
c.*352A= (n.*352A=)
n.120A=
n.1301A=
11g.93796464A>CCA382357388MED17c.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.2780A>C
n.1374A>C
n.1070A>C
n.368A>C
n.105A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.354-5371A>C
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.1095A>C (n.1095A>C)
c.1002A>C
c.554-473A>C (n.554-473A>C)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.251-1071A>C (n.251-1071A>C)
n.1630A>C
n.1440A>C
n.398A>C
n.2522A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.120A>C
n.1301A>C
 gnomAD v4
11g.93796464A>GCA382357391MED17c.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.2780A>G
n.1374A>G
n.1070A>G
n.368A>G
n.105A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.354-5371A>G
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.1095A>G (n.1095A>G)
c.1002A>G
c.554-473A>G (n.554-473A>G)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.251-1071A>G (n.251-1071A>G)
n.1630A>G
n.1440A>G
n.398A>G
n.2522A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.120A>G
n.1301A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.93796464A>TCA382357393MED17c.1067A>T (p.Lys356Ile)
n.2780A>T
n.1374A>T
n.1070A>T
n.368A>T
n.105A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.354-5371A>T
c.1628A>T (p.Lys543Ile)
c.1095A>T (n.1095A>T)
c.1002A>T
c.554-473A>T (n.554-473A>T)
c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.251-1071A>T (n.251-1071A>T)
n.1630A>T
n.1440A>T
n.398A>T
n.2522A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.120A>T
n.1301A>T
11g.93796465A=CA1992122828MED17c.1068A= (p.Lys356=)
n.2781A=
n.1375A=
n.1071A=
n.369A=
n.106A=
c.*394A= (n.*394A=)
c.354-5370A=
c.1629A= (p.Lys543=)
c.1096A= (n.1096A=)
c.1003A=
c.554-472A= (n.554-472A=)
c.915A= (p.Lys305=)
c.251-1070A= (n.251-1070A=)
n.1631A=
n.1441A=
n.399A=
n.2523A=
c.*353A= (n.*353A=)
n.121A=
n.1302A=
11g.93796465A>CCA382357398MED17c.1068A>C (p.Lys356Asn)
n.2781A>C
n.1375A>C
n.1071A>C
n.369A>C
n.106A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.354-5370A>C
c.1629A>C (p.Lys543Asn)
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.1003A>C
c.554-472A>C (n.554-472A>C)
c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.251-1070A>C (n.251-1070A>C)
n.1631A>C
n.1441A>C
n.399A>C
n.2523A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.121A>C
n.1302A>C
11g.93796465A>GCA6232512MED17c.1068A>G (p.Lys356=)
n.2781A>G
n.1375A>G
n.1071A>G
n.369A>G
n.106A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.354-5370A>G
c.1629A>G (p.Lys543=)
c.1096A>G (n.1096A>G)
c.1003A>G
c.554-472A>G (n.554-472A>G)
c.915A>G (p.Lys305=)
c.251-1070A>G (n.251-1070A>G)
n.1631A>G
n.1441A>G
n.399A>G
n.2523A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.121A>G
n.1302A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796465A>TCA382357396MED17c.1068A>T (p.Lys356Asn)
n.2781A>T
n.1375A>T
n.1071A>T
n.369A>T
n.106A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.354-5370A>T
c.1629A>T (p.Lys543Asn)
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.1003A>T
c.554-472A>T (n.554-472A>T)
c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.251-1070A>T (n.251-1070A>T)
n.1631A>T
n.1441A>T
n.399A>T
n.2523A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.121A>T
n.1302A>T
11g.93796466T>ACA382357401MED17c.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.2782T>A
n.1376T>A
n.1072T>A
n.370T>A
n.107T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.354-5369T>A
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
c.1097T>A (n.1097T>A)
c.1004T>A
c.554-471T>A (n.554-471T>A)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.251-1069T>A (n.251-1069T>A)
n.1632T>A
n.1442T>A
n.400T>A
n.2524T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.122T>A
n.1303T>A
11g.93796466T>CCA382357403MED17c.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.2782T>C
n.1376T>C
n.1072T>C
n.370T>C
n.107T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.354-5369T>C
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
c.1097T>C (n.1097T>C)
c.1004T>C
c.554-471T>C (n.554-471T>C)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.251-1069T>C (n.251-1069T>C)
n.1632T>C
n.1442T>C
n.400T>C
n.2524T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.122T>C
n.1303T>C
11g.93796466T>GCA6232513MED17c.1069T>G (p.Phe357Val)
n.2782T>G
n.1376T>G
n.1072T>G
n.370T>G
n.107T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.354-5369T>G
c.1630T>G (p.Phe544Val)
c.1097T>G (n.1097T>G)
c.1004T>G
c.554-471T>G (n.554-471T>G)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.251-1069T>G (n.251-1069T>G)
n.1632T>G
n.1442T>G
n.400T>G
n.2524T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.122T>G
n.1303T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796466T=CA1992122835MED17c.1069T= (p.Phe357=)
n.2782T=
n.1376T=
n.1072T=
n.370T=
n.107T=
c.*395T= (n.*395T=)
c.354-5369T=
c.1630T= (p.Phe544=)
c.1097T= (n.1097T=)
c.1004T=
c.554-471T= (n.554-471T=)
c.916T= (p.Phe306=)
c.251-1069T= (n.251-1069T=)
n.1632T=
n.1442T=
n.400T=
n.2524T=
c.*354T= (n.*354T=)
n.122T=
n.1303T=
11g.93796467T>ACA382357405MED17c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.2783T>A
n.1377T>A
n.1073T>A
n.371T>A
n.108T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.354-5368T>A
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
c.1098T>A (n.1098T>A)
c.1005T>A
c.554-470T>A (n.554-470T>A)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.251-1068T>A (n.251-1068T>A)
n.1633T>A
n.1443T>A
n.401T>A
n.2525T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.123T>A
n.1304T>A
 gnomAD v4
11g.93796467T>CCA382357407MED17c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.2783T>C
n.1377T>C
n.1073T>C
n.371T>C
n.108T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.354-5368T>C
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
c.1098T>C (n.1098T>C)
c.1005T>C
c.554-470T>C (n.554-470T>C)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.251-1068T>C (n.251-1068T>C)
n.1633T>C
n.1443T>C
n.401T>C
n.2525T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.123T>C
n.1304T>C
11g.93796467T>GCA382357409MED17c.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.2783T>G
n.1377T>G
n.1073T>G
n.371T>G
n.108T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.354-5368T>G
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
c.1098T>G (n.1098T>G)
c.1005T>G
c.554-470T>G (n.554-470T>G)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.251-1068T>G (n.251-1068T>G)
n.1633T>G
n.1443T>G
n.401T>G
n.2525T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.123T>G
n.1304T>G
 COSMIC
11g.93796468T>ACA231292MED17c.1071T>A (p.Phe357Leu)
n.2784T>A
n.1378T>A
n.1074T>A
n.372T>A
n.109T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.354-5367T>A
c.1632T>A (p.Phe544Leu)
c.1099T>A (n.1099T>A)
c.1006T>A
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c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.251-1067T>A (n.251-1067T>A)
n.1634T>A
n.1444T>A
n.402T>A
n.2526T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.124T>A
n.1305T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796468T>CCA476271321MED17c.1071T>C (p.Phe357=)
n.2784T>C
n.1378T>C
n.1074T>C
n.372T>C
n.109T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.354-5367T>C
c.1632T>C (p.Phe544=)
c.1099T>C (n.1099T>C)
c.1006T>C
c.554-469T>C (n.554-469T>C)
c.918T>C (p.Phe306=)
c.251-1067T>C (n.251-1067T>C)
n.1634T>C
n.1444T>C
n.402T>C
n.2526T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.124T>C
n.1305T>C
11g.93796468T>GCA382357412MED17c.1071T>G (p.Phe357Leu)
n.2784T>G
n.1378T>G
n.1074T>G
n.372T>G
n.109T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.354-5367T>G
c.1632T>G (p.Phe544Leu)
c.1099T>G (n.1099T>G)
c.1006T>G
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n.402T>G
n.2526T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.124T>G
n.1305T>G
11g.93796468T=CA1992122841MED17c.1071T= (p.Phe357=)
n.2784T=
n.1378T=
n.1074T=
n.372T=
n.109T=
c.*397T= (n.*397T=)
c.354-5367T=
c.1632T= (p.Phe544=)
c.1099T= (n.1099T=)
c.1006T=
c.554-469T= (n.554-469T=)
c.918T= (p.Phe306=)
c.251-1067T= (n.251-1067T=)
n.1634T=
n.1444T=
n.402T=
n.2526T=
c.*356T= (n.*356T=)
n.124T=
n.1305T=
11g.93796469G>ACA6232514MED17c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.2785G>A
n.1379G>A
n.1075G>A
n.373G>A
n.110G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.354-5366G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1100G>A (n.1100G>A)
c.1007G>A
c.554-468G>A (n.554-468G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.251-1066G>A (n.251-1066G>A)
n.1635G>A
n.1445G>A
n.403G>A
n.2527G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.125G>A
n.1306G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796469G>CCA382357416MED17c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.2785G>C
n.1379G>C
n.1075G>C
n.373G>C
n.110G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.354-5366G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1100G>C (n.1100G>C)
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c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.251-1066G>C (n.251-1066G>C)
n.1635G>C
n.1445G>C
n.403G>C
n.2527G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.125G>C
n.1306G>C
11g.93796469G=CA1992122846MED17c.1072G= (p.Ala358=)
n.2785G=
n.1379G=
n.1075G=
n.373G=
n.110G=
c.*398G= (n.*398G=)
c.354-5366G=
c.1633G= (p.Ala545=)
c.1100G= (n.1100G=)
c.1007G=
c.554-468G= (n.554-468G=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.251-1066G= (n.251-1066G=)
n.1635G=
n.1445G=
n.403G=
n.2527G=
c.*357G= (n.*357G=)
n.125G=
n.1306G=
11g.93796469G>TCA382357417MED17c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.2785G>T
n.1379G>T
n.1075G>T
n.373G>T
n.110G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.354-5366G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1100G>T (n.1100G>T)
c.1007G>T
c.554-468G>T (n.554-468G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.251-1066G>T (n.251-1066G>T)
n.1635G>T
n.1445G>T
n.403G>T
n.2527G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.125G>T
n.1306G>T
11g.93796470C>ACA382357423MED17c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.2786C>A
n.1380C>A
n.1076C>A
n.374C>A
n.111C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.354-5365C>A
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.1101C>A (n.1101C>A)
c.1008C>A
c.554-467C>A (n.554-467C>A)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.251-1065C>A (n.251-1065C>A)
n.1636C>A
n.1446C>A
n.404C>A
n.2528C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.126C>A
n.1307C>A
11g.93796470C>GCA382357421MED17c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.2786C>G
n.1380C>G
n.1076C>G
n.374C>G
n.111C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.354-5365C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1101C>G (n.1101C>G)
c.1008C>G
c.554-467C>G (n.554-467C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.251-1065C>G (n.251-1065C>G)
n.1636C>G
n.1446C>G
n.404C>G
n.2528C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.126C>G
n.1307C>G
11g.93796470C>TCA382357420MED17c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.2786C>T
n.1380C>T
n.1076C>T
n.374C>T
n.111C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.354-5365C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1101C>T (n.1101C>T)
c.1008C>T
c.554-467C>T (n.554-467C>T)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.251-1065C>T (n.251-1065C>T)
n.1636C>T
n.1446C>T
n.404C>T
n.2528C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.126C>T
n.1307C>T
11g.93796470_93796471delinsCTCA1992122849MED17c.1073_1074delinsCT (p.Ala358=)
n.2786_2787delinsCT
n.1380_1381delinsCT
n.1076_1077delinsCT
n.374_375delinsCT
n.111_112delinsCT
c.*399_*400delinsCT (n.*399_*400delinsCT)
c.354-5365_354-5364delinsCT
c.1634_1635delinsCT (p.Ala545=)
c.1101_1102delinsCT (n.1101_1102delinsCT)
c.1008_1009delinsCT
c.554-467_554-466delinsCT (n.554-467_554-466delinsCT)
c.920_921delinsCT (p.Ala307=)
c.251-1065_251-1064delinsCT (n.251-1065_251-1064delinsCT)
n.1636_1637delinsCT
n.1446_1447delinsCT
n.404_405delinsCT
n.2528_2529delinsCT
c.*358_*359delinsCT (n.*358_*359delinsCT)
n.126_127delinsCT
n.1307_1308delinsCT
11g.93796471delCA600843253MED17c.1074del (p.Thr359LeufsTer13)
n.2787del
n.1381del
n.1077del
n.375del
n.112del
c.*400del (n.*400del)
c.354-5364del
c.1635del (p.Thr546LeufsTer13)
c.1102del (n.1102del)
c.1009del
c.554-466del (n.554-466del)
c.921del (p.Thr308LeufsTer13)
c.251-1064del (n.251-1064del)
n.1637del
n.1447del
n.405del
n.2529del
c.*359del (n.*359del)
n.127del
n.1308del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796471T>ACA476271323MED17c.1074T>A (p.Ala358=)
n.2787T>A
n.1381T>A
n.1077T>A
n.375T>A
n.112T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.354-5364T>A
c.1635T>A (p.Ala545=)
c.1102T>A (n.1102T>A)
c.1009T>A
c.554-466T>A (n.554-466T>A)
c.921T>A (p.Ala307=)
c.251-1064T>A (n.251-1064T>A)
n.1637T>A
n.1447T>A
n.405T>A
n.2529T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.127T>A
n.1308T>A
11g.93796471T>CCA476271324MED17c.1074T>C (p.Ala358=)
n.2787T>C
n.1381T>C
n.1077T>C
n.375T>C
n.112T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.354-5364T>C
c.1635T>C (p.Ala545=)
c.1102T>C (n.1102T>C)
c.1009T>C
c.554-466T>C (n.554-466T>C)
c.921T>C (p.Ala307=)
c.251-1064T>C (n.251-1064T>C)
n.1637T>C
n.1447T>C
n.405T>C
n.2529T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.127T>C
n.1308T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796471T>GCA476271325MED17c.1074T>G (p.Ala358=)
n.2787T>G
n.1381T>G
n.1077T>G
n.375T>G
n.112T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.354-5364T>G
c.1635T>G (p.Ala545=)
c.1102T>G (n.1102T>G)
c.1009T>G
c.554-466T>G (n.554-466T>G)
c.921T>G (p.Ala307=)
c.251-1064T>G (n.251-1064T>G)
n.1637T>G
n.1447T>G
n.405T>G
n.2529T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.127T>G
n.1308T>G
11g.93796471T=CA1992122853MED17c.1074T= (p.Ala358=)
n.2787T=
n.1381T=
n.1077T=
n.375T=
n.112T=
c.*400T= (n.*400T=)
c.354-5364T=
c.1635T= (p.Ala545=)
c.1102T= (n.1102T=)
c.1009T=
c.554-466T= (n.554-466T=)
c.921T= (p.Ala307=)
c.251-1064T= (n.251-1064T=)
n.1637T=
n.1447T=
n.405T=
n.2529T=
c.*359T= (n.*359T=)
n.127T=
n.1308T=
11g.93796472A=CA1992122858MED17c.1075A= (p.Thr359=)
n.2788A=
n.1382A=
n.1078A=
n.376A=
n.113A=
c.*401A= (n.*401A=)
c.354-5363A=
c.1636A= (p.Thr546=)
c.1103A= (n.1103A=)
c.1010A=
c.554-465A= (n.554-465A=)
c.922A= (p.Thr308=)
c.251-1063A= (n.251-1063A=)
n.1638A=
n.1448A=
n.406A=
n.2530A=
c.*360A= (n.*360A=)
n.128A=
n.1309A=
11g.93796472A>CCA6232515MED17c.1075A>C (p.Thr359Pro)
n.2788A>C
n.1382A>C
n.1078A>C
n.376A>C
n.113A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.354-5363A>C
c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.1010A>C
c.554-465A>C (n.554-465A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.251-1063A>C (n.251-1063A>C)
n.1638A>C
n.1448A>C
n.406A>C
n.2530A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.128A>C
n.1309A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796472A>GCA6232516MED17c.1075A>G (p.Thr359Ala)
n.2788A>G
n.1382A>G
n.1078A>G
n.376A>G
n.113A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.354-5363A>G
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.1103A>G (n.1103A>G)
c.1010A>G
c.554-465A>G (n.554-465A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.251-1063A>G (n.251-1063A>G)
n.1638A>G
n.1448A>G
n.406A>G
n.2530A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.128A>G
n.1309A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796472A>TCA382357428MED17c.1075A>T (p.Thr359Ser)
n.2788A>T
n.1382A>T
n.1078A>T
n.376A>T
n.113A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.354-5363A>T
c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.1010A>T
c.554-465A>T (n.554-465A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.251-1063A>T (n.251-1063A>T)
n.1638A>T
n.1448A>T
n.406A>T
n.2530A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.128A>T
n.1309A>T
11g.93796473C>ACA382357430MED17c.1076C>A (p.Thr359Asn)
n.2789C>A
n.1383C>A
n.1079C>A
n.377C>A
n.114C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.354-5362C>A
c.1637C>A (p.Thr546Asn)
c.1104C>A (n.1104C>A)
c.1011C>A
c.554-464C>A (n.554-464C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.251-1062C>A (n.251-1062C>A)
n.1639C>A
n.1449C>A
n.407C>A
n.2531C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.129C>A
n.1310C>A
11g.93796473C>GCA382357431MED17c.1076C>G (p.Thr359Ser)
n.2789C>G
n.1383C>G
n.1079C>G
n.377C>G
n.114C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.354-5362C>G
c.1637C>G (p.Thr546Ser)
c.1104C>G (n.1104C>G)
c.1011C>G
c.554-464C>G (n.554-464C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.251-1062C>G (n.251-1062C>G)
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n.2531C>G
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n.1310C>G
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c.354-5362C>T
c.1637C>T (p.Thr546Ile)
c.1104C>T (n.1104C>T)
c.1011C>T
c.554-464C>T (n.554-464C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.251-1062C>T (n.251-1062C>T)
n.1639C>T
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n.129C>T
n.1310C>T
 gnomAD v4
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n.2790T>A
n.1384T>A
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n.115T>A
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c.354-5361T>A
c.1638T>A (p.Thr546=)
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c.1012T>A
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c.924T>A (p.Thr308=)
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n.1640T>A
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n.2532T>A
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n.130T>A
n.1311T>A
11g.93796474T>CCA6232517MED17c.1077T>C (p.Thr359=)
n.2790T>C
n.1384T>C
n.1080T>C
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n.115T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.354-5361T>C
c.1638T>C (p.Thr546=)
c.1105T>C (n.1105T>C)
c.1012T>C
c.554-463T>C (n.554-463T>C)
c.924T>C (p.Thr308=)
c.251-1061T>C (n.251-1061T>C)
n.1640T>C
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n.2532T>C
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n.130T>C
n.1311T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.93796474T>GCA476271329MED17c.1077T>G (p.Thr359=)
n.2790T>G
n.1384T>G
n.1080T>G
n.378T>G
n.115T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
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c.1638T>G (p.Thr546=)
c.1105T>G (n.1105T>G)
c.1012T>G
c.554-463T>G (n.554-463T>G)
c.924T>G (p.Thr308=)
c.251-1061T>G (n.251-1061T>G)
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n.2532T>G
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n.1311T>G
 gnomAD v4
11g.93796474T=CA1992122862MED17c.1077T= (p.Thr359=)
n.2790T=
n.1384T=
n.1080T=
n.378T=
n.115T=
c.*403T= (n.*403T=)
c.354-5361T=
c.1638T= (p.Thr546=)
c.1105T= (n.1105T=)
c.1012T=
c.554-463T= (n.554-463T=)
c.924T= (p.Thr308=)
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n.1450T=
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n.2532T=
c.*362T= (n.*362T=)
n.130T=
n.1311T=
11g.93796475G>ACA382357437MED17c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.2791G>A
n.1385G>A
n.1081G>A
n.379G>A
n.116G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.354-5360G>A
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1106G>A (n.1106G>A)
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c.925G>A (p.Glu309Lys)
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n.131G>A
n.1312G>A
11g.93796475G>CCA382357439MED17c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.2791G>C
n.1385G>C
n.1081G>C
n.379G>C
n.116G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.354-5360G>C
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1106G>C (n.1106G>C)
c.1013G>C
c.554-462G>C (n.554-462G>C)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.251-1060G>C (n.251-1060G>C)
n.1641G>C
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c.*363G>C (n.*363G>C)
n.131G>C
n.1312G>C
 gnomAD v4
11g.93796475G>TCA382357441MED17c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.2791G>T
n.1385G>T
n.1081G>T
n.379G>T
n.116G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.354-5360G>T
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1106G>T (n.1106G>T)
c.1013G>T
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c.925G>T (p.Glu309Ter)
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11g.93796476A=CA1992122866MED17c.1079A= (p.Glu360=)
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c.926A= (p.Glu309=)
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n.1452A=
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n.2534A=
c.*364A= (n.*364A=)
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n.1313A=
11g.93796476A>CCA382357443MED17c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.2792A>C
n.1386A>C
n.1082A>C
n.380A>C
n.117A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.354-5359A>C
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.1107A>C (n.1107A>C)
c.1014A>C
c.554-461A>C (n.554-461A>C)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
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11g.93796476A>GCA382357445MED17c.1079A>G (p.Glu360Gly)
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n.1313A>G
 dbSNP COSMIC
11g.93796476A>TCA382357447MED17c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.2792A>T
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n.380A>T
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c.1107A>T (n.1107A>T)
c.1014A>T
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c.926A>T (p.Glu309Val)
c.251-1059A>T (n.251-1059A>T)
n.1642A>T
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n.2534A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.132A>T
n.1313A>T
11g.93796477G>ACA476271331MED17c.1080G>A (p.Glu360=)
n.2793G>A
n.1387G>A
n.1083G>A
n.381G>A
n.118G>A
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c.1641G>A (p.Glu547=)
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c.1015G>A
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c.927G>A (p.Glu309=)
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n.1643G>A
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n.411G>A
n.2535G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
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n.1314G>A
 gnomAD v4
11g.93796477G>CCA6232518MED17c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.2793G>C
n.1387G>C
n.1083G>C
n.381G>C
n.118G>C
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c.354-5358G>C
c.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.1108G>C (n.1108G>C)
c.1015G>C
c.554-460G>C (n.554-460G>C)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.251-1058G>C (n.251-1058G>C)
n.1643G>C
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n.411G>C
n.2535G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.133G>C
n.1314G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796477G=CA1992122869MED17c.1080G= (p.Glu360=)
n.2793G=
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c.1641G= (p.Glu547=)
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c.554-460G= (n.554-460G=)
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n.133G=
n.1314G=
11g.93796477G>TCA382357449MED17c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.2793G>T
n.1387G>T
n.1083G>T
n.381G>T
n.118G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.354-5358G>T
c.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.1015G>T
c.554-460G>T (n.554-460G>T)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.251-1058G>T (n.251-1058G>T)
n.1643G>T
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n.2535G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.133G>T
n.1314G>T
11g.93796478A>CCA382357451MED17c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.2794A>C
n.1388A>C
n.1084A>C
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n.119A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.354-5357A>C
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c.1109A>C (n.1109A>C)
c.1016A>C
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c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.251-1057A>C (n.251-1057A>C)
n.1644A>C
n.1454A>C
n.412A>C
n.2536A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.134A>C
n.1315A>C
11g.93796478A>GCA382357455MED17c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.2794A>G
n.1388A>G
n.1084A>G
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n.119A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
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c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1109A>G (n.1109A>G)
c.1016A>G
c.554-459A>G (n.554-459A>G)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.251-1057A>G (n.251-1057A>G)
n.1644A>G
n.1454A>G
n.412A>G
n.2536A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.134A>G
n.1315A>G
11g.93796478A>TCA382357453MED17c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.2794A>T
n.1388A>T
n.1084A>T
n.382A>T
n.119A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.354-5357A>T
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1109A>T (n.1109A>T)
c.1016A>T
c.554-459A>T (n.554-459A>T)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.251-1057A>T (n.251-1057A>T)
n.1644A>T
n.1454A>T
n.412A>T
n.2536A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.134A>T
n.1315A>T
11g.93796479A>CCA382357457MED17c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.2795A>C
n.1389A>C
n.1085A>C
n.383A>C
n.120A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.354-5356A>C
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.1017A>C
c.554-458A>C (n.554-458A>C)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.251-1056A>C (n.251-1056A>C)
n.1645A>C
n.1455A>C
n.413A>C
n.2537A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.135A>C
n.1316A>C
11g.93796479A>GCA382357461MED17c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.2795A>G
n.1389A>G
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n.120A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
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c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1110A>G (n.1110A>G)
c.1017A>G
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c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.251-1056A>G (n.251-1056A>G)
n.1645A>G
n.1455A>G
n.413A>G
n.2537A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.135A>G
n.1316A>G
 gnomAD v4
11g.93796479A>TCA382357459MED17c.1082A>T (p.Lys361Met)
n.2795A>T
n.1389A>T
n.1085A>T
n.383A>T
n.120A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.354-5356A>T
c.1643A>T (p.Lys548Met)
c.1110A>T (n.1110A>T)
c.1017A>T
c.554-458A>T (n.554-458A>T)
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.251-1056A>T (n.251-1056A>T)
n.1645A>T
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n.413A>T
n.2537A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.135A>T
n.1316A>T
11g.93796480G>ACA476271334MED17c.1083G>A (p.Lys361=)
n.2796G>A
n.1390G>A
n.1086G>A
n.384G>A
n.121G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.354-5355G>A
c.1644G>A (p.Lys548=)
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c.1018G>A
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c.930G>A (p.Lys310=)
c.251-1055G>A (n.251-1055G>A)
n.1646G>A
n.1456G>A
n.2538G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.136G>A
n.1317G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.93796480G>CCA382357463MED17c.1083G>C (p.Lys361Asn)
n.2796G>C
n.1390G>C
n.1086G>C
n.384G>C
n.121G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.354-5355G>C
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
c.1111G>C (n.1111G>C)
c.1018G>C
c.554-457G>C (n.554-457G>C)
c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.251-1055G>C (n.251-1055G>C)
n.1646G>C
n.1456G>C
n.2538G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.136G>C
n.1317G>C
11g.93796480G>TCA382357465MED17c.1083G>T (p.Lys361Asn)
n.2796G>T
n.1390G>T
n.1086G>T
n.384G>T
n.121G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.354-5355G>T
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
c.1111G>T (n.1111G>T)
c.1018G>T
c.554-457G>T (n.554-457G>T)
c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.251-1055G>T (n.251-1055G>T)
n.1646G>T
n.1456G>T
n.2538G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.136G>T
n.1317G>T
11g.93796481C>ACA382357468MED17c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.2797C>A
n.1391C>A
n.1087C>A
n.385C>A
n.122C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.354-5354C>A
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1112C>A (n.1112C>A)
c.1019C>A
c.554-456C>A (n.554-456C>A)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.251-1054C>A (n.251-1054C>A)
n.1647C>A
n.1457C>A
n.2539C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.137C>A
n.1318C>A
11g.93796481C>GCA382357470MED17c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.2797C>G
n.1391C>G
n.1087C>G
n.385C>G
n.122C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.354-5354C>G
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1112C>G (n.1112C>G)
c.1019C>G
c.554-456C>G (n.554-456C>G)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.251-1054C>G (n.251-1054C>G)
n.1647C>G
n.1457C>G
n.2539C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.137C>G
n.1318C>G
11g.93796481C>TCA382357472MED17c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.2797C>T
n.1391C>T
n.1087C>T
n.385C>T
n.122C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.354-5354C>T
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1112C>T (n.1112C>T)
c.1019C>T
c.554-456C>T (n.554-456C>T)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.251-1054C>T (n.251-1054C>T)
n.1647C>T
n.1457C>T
n.2539C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.137C>T
n.1318C>T
11g.93796482A=CA1992122873MED17c.1085A= (p.Gln362=)
n.2798A=
n.1392A=
n.1088A=
n.386A=
n.123A=
c.*411A= (n.*411A=)
c.354-5353A=
c.1646A= (p.Gln549=)
c.1113A= (n.1113A=)
c.1020A=
c.554-455A= (n.554-455A=)
c.932A= (p.Gln311=)
c.251-1053A= (n.251-1053A=)
n.1648A=
n.1458A=
n.2540A=
c.*370A= (n.*370A=)
n.138A=
n.1319A=
11g.93796482A>CCA382357474MED17c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.2798A>C
n.1392A>C
n.1088A>C
n.386A>C
n.123A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.354-5353A>C
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.1020A>C
c.554-455A>C (n.554-455A>C)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.251-1053A>C (n.251-1053A>C)
n.1648A>C
n.1458A>C
n.2540A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.138A>C
n.1319A>C
11g.93796482A>GCA6232519MED17c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.2798A>G
n.1392A>G
n.1088A>G
n.386A>G
n.123A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.354-5353A>G
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.1020A>G
c.554-455A>G (n.554-455A>G)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.251-1053A>G (n.251-1053A>G)
n.1648A>G
n.1458A>G
n.2540A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.138A>G
n.1319A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796482A>TCA382357477MED17c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.2798A>T
n.1392A>T
n.1088A>T
n.386A>T
n.123A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.354-5353A>T
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1113A>T (n.1113A>T)
c.1020A>T
c.554-455A>T (n.554-455A>T)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.251-1053A>T (n.251-1053A>T)
n.1648A>T
n.1458A>T
n.2540A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.138A>T
n.1319A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796483A=CA1992122876MED17c.1086A= (p.Gln362=)
n.2799A=
n.1393A=
n.1089A=
n.387A=
n.124A=
c.*412A= (n.*412A=)
c.354-5352A=
c.1647A= (p.Gln549=)
c.1114A= (n.1114A=)
c.1021A=
c.554-454A= (n.554-454A=)
c.933A= (p.Gln311=)
c.251-1052A= (n.251-1052A=)
n.1649A=
n.1459A=
n.2541A=
c.*371A= (n.*371A=)
n.139A=
n.1320A=
11g.93796483A>CCA382357480MED17c.1086A>C (p.Gln362His)
n.2799A>C
n.1393A>C
n.1089A>C
n.387A>C
n.124A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.354-5352A>C
c.1647A>C (p.Gln549His)
c.1114A>C (n.1114A>C)
c.1021A>C
c.554-454A>C (n.554-454A>C)
c.933A>C (p.Gln311His)
c.251-1052A>C (n.251-1052A>C)
n.1649A>C
n.1459A>C
n.2541A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.139A>C
n.1320A>C
11g.93796483A>GCA6232520MED17c.1086A>G (p.Gln362=)
n.2799A>G
n.1393A>G
n.1089A>G
n.387A>G
n.124A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.354-5352A>G
c.1647A>G (p.Gln549=)
c.1114A>G (n.1114A>G)
c.1021A>G
c.554-454A>G (n.554-454A>G)
c.933A>G (p.Gln311=)
c.251-1052A>G (n.251-1052A>G)
n.1649A>G
n.1459A>G
n.2541A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.139A>G
n.1320A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796483A>TCA382357482MED17c.1086A>T (p.Gln362His)
n.2799A>T
n.1393A>T
n.1089A>T
n.387A>T
n.124A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.354-5352A>T
c.1647A>T (p.Gln549His)
c.1114A>T (n.1114A>T)
c.1021A>T
c.554-454A>T (n.554-454A>T)
c.933A>T (p.Gln311His)
c.251-1052A>T (n.251-1052A>T)
n.1649A>T
n.1459A>T
n.2541A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.139A>T
n.1320A>T
11g.93796484T>ACA382357485MED17c.1087T>A (p.Cys363Ser)
n.2800T>A
n.1394T>A
n.1090T>A
n.388T>A
n.125T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.354-5351T>A
c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.1115T>A (n.1115T>A)
c.1022T>A
c.554-453T>A (n.554-453T>A)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.251-1051T>A (n.251-1051T>A)
n.1650T>A
n.1460T>A
n.2542T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.140T>A
n.1321T>A
11g.93796484T>CCA382357486MED17c.1087T>C (p.Cys363Arg)
n.2800T>C
n.1394T>C
n.1090T>C
n.388T>C
n.125T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.354-5351T>C
c.1648T>C (p.Cys550Arg)
c.1115T>C (n.1115T>C)
c.1022T>C
c.554-453T>C (n.554-453T>C)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.251-1051T>C (n.251-1051T>C)
n.1650T>C
n.1460T>C
n.2542T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.140T>C
n.1321T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796484T>GCA382357489MED17c.1087T>G (p.Cys363Gly)
n.2800T>G
n.1394T>G
n.1090T>G
n.388T>G
n.125T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.354-5351T>G
c.1648T>G (p.Cys550Gly)
c.1115T>G (n.1115T>G)
c.1022T>G
c.554-453T>G (n.554-453T>G)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.251-1051T>G (n.251-1051T>G)
n.1650T>G
n.1460T>G
n.2542T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.140T>G
n.1321T>G
 dbSNP
11g.93796484T=CA1992122884MED17c.1087T= (p.Cys363=)
n.2800T=
n.1394T=
n.1090T=
n.388T=
n.125T=
c.*413T= (n.*413T=)
c.354-5351T=
c.1648T= (p.Cys550=)
c.1115T= (n.1115T=)
c.1022T=
c.554-453T= (n.554-453T=)
c.934T= (p.Cys312=)
c.251-1051T= (n.251-1051T=)
n.1650T=
n.1460T=
n.2542T=
c.*372T= (n.*372T=)
n.140T=
n.1321T=
11g.93796484_93796485insACA2499221360MED17c.1087_1088insA (p.Cys363Ter)
n.2800_2801insA
n.1394_1395insA
n.1090_1091insA
n.388_389insA
n.125_126insA
c.*413_*414insA (n.*413_*414insA)
c.354-5351_354-5350insA
c.1648_1649insA (p.Cys550Ter)
c.1115_1116insA (n.1115_1116insA)
c.1022_1023insA
c.554-453_554-452insA (n.554-453_554-452insA)
c.934_935insA (p.Cys312Ter)
c.251-1051_251-1050insA (n.251-1051_251-1050insA)
n.1650_1651insA
n.1460_1461insA
n.2542_2543insA
c.*372_*373insA (n.*372_*373insA)
n.140_141insA
n.1321_1322insA
 ClinVar dbSNP
11g.93796485G>ACA382357495MED17c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
n.2801G>A
n.1395G>A
n.1091G>A
n.389G>A
n.126G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.354-5350G>A
c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.1116G>A (n.1116G>A)
c.1023G>A
c.554-452G>A (n.554-452G>A)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.251-1050G>A (n.251-1050G>A)
n.1651G>A
n.1461G>A
n.2543G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.141G>A
n.1322G>A
11g.93796485G>CCA382357491MED17c.1088G>C (p.Cys363Ser)
n.2801G>C
n.1395G>C
n.1091G>C
n.389G>C
n.126G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.354-5350G>C
c.1649G>C (p.Cys550Ser)
c.1116G>C (n.1116G>C)
c.1023G>C
c.554-452G>C (n.554-452G>C)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.251-1050G>C (n.251-1050G>C)
n.1651G>C
n.1461G>C
n.2543G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.141G>C
n.1322G>C
11g.93796485G>TCA382357493MED17c.1088G>T (p.Cys363Phe)
n.2801G>T
n.1395G>T
n.1091G>T
n.389G>T
n.126G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.354-5350G>T
c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.1116G>T (n.1116G>T)
c.1023G>T
c.554-452G>T (n.554-452G>T)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.251-1050G>T (n.251-1050G>T)
n.1651G>T
n.1461G>T
n.2543G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.141G>T
n.1322G>T
11g.93796486T>ACA382357497MED17c.1089T>A (p.Cys363Ter)
n.2802T>A
n.1396T>A
n.1092T>A
n.390T>A
n.127T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.354-5349T>A
c.1650T>A (p.Cys550Ter)
c.1117T>A (n.1117T>A)
c.1024T>A
c.554-451T>A (n.554-451T>A)
c.936T>A (p.Cys312Ter)
c.251-1049T>A (n.251-1049T>A)
n.1652T>A
n.1462T>A
n.2544T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.142T>A
n.1323T>A
11g.93796486T>CCA476271337MED17c.1089T>C (p.Cys363=)
n.2802T>C
n.1396T>C
n.1092T>C
n.390T>C
n.127T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.354-5349T>C
c.1650T>C (p.Cys550=)
c.1117T>C (n.1117T>C)
c.1024T>C
c.554-451T>C (n.554-451T>C)
c.936T>C (p.Cys312=)
c.251-1049T>C (n.251-1049T>C)
n.1652T>C
n.1462T>C
n.2544T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.142T>C
n.1323T>C
11g.93796486T>GCA382357498MED17c.1089T>G (p.Cys363Trp)
n.2802T>G
n.1396T>G
n.1092T>G
n.390T>G
n.127T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.354-5349T>G
c.1650T>G (p.Cys550Trp)
c.1117T>G (n.1117T>G)
c.1024T>G
c.554-451T>G (n.554-451T>G)
c.936T>G (p.Cys312Trp)
c.251-1049T>G (n.251-1049T>G)
n.1652T>G
n.1462T>G
n.2544T>G
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n.142T>G
n.1323T>G
11g.93796487C>ACA382357501MED17c.1090C>A (p.Pro364Thr)
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n.1397C>A
n.1093C>A
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c.354-5348C>A
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c.1118C>A (n.1118C>A)
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c.937C>A (p.Pro313Thr)
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n.2545C>A
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n.1324C>A
11g.93796487C=CA1992122889MED17c.1090C= (p.Pro364=)
n.2803C=
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n.128C=
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c.1651C= (p.Pro551=)
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c.1025C=
c.554-450C= (n.554-450C=)
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c.*375C= (n.*375C=)
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n.1324C=
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n.391C>G
n.128C>G
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c.1025C>G
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c.251-1048C>G (n.251-1048C>G)
n.1653C>G
n.1463C>G
n.2545C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.143C>G
n.1324C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796487C>TCA382357503MED17c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.2803C>T
n.1397C>T
n.1093C>T
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n.128C>T
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c.1118C>T (n.1118C>T)
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c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.251-1048C>T (n.251-1048C>T)
n.1653C>T
n.1463C>T
n.2545C>T
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n.143C>T
n.1324C>T
11g.93796488C>ACA382357505MED17c.1091C>A (p.Pro364Gln)
n.2804C>A
n.1398C>A
n.1094C>A
n.392C>A
n.129C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.354-5347C>A
c.1652C>A (p.Pro551Gln)
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c.1026C>A
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n.1464C>A
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n.144C>A
n.1325C>A
11g.93796488C=CA1992122895MED17c.1091C= (p.Pro364=)
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c.554-449C= (n.554-449C=)
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c.*376C= (n.*376C=)
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n.1325C=
11g.93796488C>GCA382357507MED17c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.2804C>G
n.1398C>G
n.1094C>G
n.392C>G
n.129C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.354-5347C>G
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.1119C>G (n.1119C>G)
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n.2546C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.144C>G
n.1325C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796488C>TCA6232522MED17c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.2804C>T
n.1398C>T
n.1094C>T
n.392C>T
n.129C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.354-5347C>T
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.1119C>T (n.1119C>T)
c.1026C>T
c.554-449C>T (n.554-449C>T)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.251-1047C>T (n.251-1047C>T)
n.1654C>T
n.1464C>T
n.2546C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.144C>T
n.1325C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796489G>ACA153672MED17c.1092G>A (p.Pro364=)
n.2805G>A
n.1399G>A
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n.1465G>A
n.2547G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.145G>A
n.1326G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796489G>CCA476271340MED17c.1092G>C (p.Pro364=)
n.2805G>C
n.1399G>C
n.1095G>C
n.393G>C
n.130G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
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c.1653G>C (p.Pro551=)
c.1120G>C (n.1120G>C)
c.1027G>C
c.554-448G>C (n.554-448G>C)
c.939G>C (p.Pro313=)
c.251-1046G>C (n.251-1046G>C)
n.1655G>C
n.1465G>C
n.2547G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.145G>C
n.1326G>C
11g.93796489G=CA1630855247MED17c.1092G= (p.Pro364=)
n.2805G=
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n.393G=
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c.*418G= (n.*418G=)
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c.554-448G= (n.554-448G=)
c.939G= (p.Pro313=)
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n.1465G=
n.2547G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.145G=
n.1326G=
11g.93796489G>TCA476271339MED17c.1092G>T (p.Pro364=)
n.2805G>T
n.1399G>T
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n.393G>T
n.130G>T
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c.354-5346G>T
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c.1120G>T (n.1120G>T)
c.1027G>T
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c.939G>T (p.Pro313=)
c.251-1046G>T (n.251-1046G>T)
n.1655G>T
n.1465G>T
n.2547G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.145G>T
n.1326G>T
11g.93796490delCA2574985491MED17c.1093del (p.Glu365ArgfsTer7)
n.2806del
n.1400del
n.1096del
n.394del
n.131del
c.*419del (n.*419del)
c.354-5345del
c.1654del (p.Glu552ArgfsTer7)
c.1121del (n.1121del)
c.1028del
c.554-447del (n.554-447del)
c.940del (p.Glu314ArgfsTer7)
c.251-1045del (n.251-1045del)
n.1656del
n.1466del
n.2548del
c.*378del (n.*378del)
n.146del
n.1327del
 gnomAD v4
11g.93796490G>ACA382357511MED17c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.2806G>A
n.1400G>A
n.1096G>A
n.394G>A
n.131G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.354-5345G>A
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1121G>A (n.1121G>A)
c.1028G>A
c.554-447G>A (n.554-447G>A)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.251-1045G>A (n.251-1045G>A)
n.1656G>A
n.1466G>A
n.2548G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.146G>A
n.1327G>A
 dbSNP
11g.93796490G>CCA382357513MED17c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.2806G>C
n.1400G>C
n.1096G>C
n.394G>C
n.131G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.354-5345G>C
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1121G>C (n.1121G>C)
c.1028G>C
c.554-447G>C (n.554-447G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
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n.1656G>C
n.1466G>C
n.2548G>C
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n.1327G>C
11g.93796490G=CA1992122905MED17c.1093G= (p.Glu365=)
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n.2548G=
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n.146G=
n.1327G=
11g.93796490G>TCA382357515MED17c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.2806G>T
n.1400G>T
n.1096G>T
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n.131G>T
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c.354-5345G>T
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1121G>T (n.1121G>T)
c.1028G>T
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c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.251-1045G>T (n.251-1045G>T)
n.1656G>T
n.1466G>T
n.2548G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.146G>T
n.1327G>T
11g.93796491A>CCA382357521MED17c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.2807A>C
n.1401A>C
n.1097A>C
n.395A>C
n.132A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.354-5344A>C
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1122A>C (n.1122A>C)
c.1029A>C
c.554-446A>C (n.554-446A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.251-1044A>C (n.251-1044A>C)
n.1657A>C
n.1467A>C
n.2549A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.147A>C
n.1328A>C
11g.93796491A>GCA382357519MED17c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.2807A>G
n.1401A>G
n.1097A>G
n.395A>G
n.132A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.354-5344A>G
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1122A>G (n.1122A>G)
c.1029A>G
c.554-446A>G (n.554-446A>G)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.251-1044A>G (n.251-1044A>G)
n.1657A>G
n.1467A>G
n.2549A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.147A>G
n.1328A>G
11g.93796491A>TCA382357517MED17c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.2807A>T
n.1401A>T
n.1097A>T
n.395A>T
n.132A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.354-5344A>T
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1122A>T (n.1122A>T)
c.1029A>T
c.554-446A>T (n.554-446A>T)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.251-1044A>T (n.251-1044A>T)
n.1657A>T
n.1467A>T
n.2549A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.147A>T
n.1328A>T
11g.93796492G>ACA476271342MED17c.1095G>A (p.Glu365=)
n.2808G>A
n.1402G>A
n.1098G>A
n.396G>A
n.133G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.354-5343G>A
c.1656G>A (p.Glu552=)
c.1123G>A (n.1123G>A)
c.1030G>A
c.554-445G>A (n.554-445G>A)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.251-1043G>A (n.251-1043G>A)
n.1658G>A
n.1468G>A
n.2550G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.148G>A
n.1329G>A
 COSMIC
11g.93796492G>CCA382357525MED17c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.2808G>C
n.1402G>C
n.1098G>C
n.396G>C
n.133G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.354-5343G>C
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.1123G>C (n.1123G>C)
c.1030G>C
c.554-445G>C (n.554-445G>C)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.251-1043G>C (n.251-1043G>C)
n.1658G>C
n.1468G>C
n.2550G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.148G>C
n.1329G>C
11g.93796492G>TCA382357523MED17c.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.2808G>T
n.1402G>T
n.1098G>T
n.396G>T
n.133G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.354-5343G>T
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.1123G>T (n.1123G>T)
c.1030G>T
c.554-445G>T (n.554-445G>T)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.251-1043G>T (n.251-1043G>T)
n.1658G>T
n.1468G>T
n.2550G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.148G>T
n.1329G>T
11g.93796493G>ACA382357527MED17c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.2809G>A
n.1403G>A
n.1099G>A
n.397G>A
n.134G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.354-5342G>A
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
c.1124G>A (n.1124G>A)
c.1031G>A
c.554-444G>A (n.554-444G>A)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.251-1042G>A (n.251-1042G>A)
n.1659G>A
n.1469G>A
n.2551G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.149G>A
n.1330G>A
11g.93796493G>CCA382357529MED17c.1096G>C (p.Asp366His)
n.2809G>C
n.1403G>C
n.1099G>C
n.397G>C
n.134G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.354-5342G>C
c.1657G>C (p.Asp553His)
c.1124G>C (n.1124G>C)
c.1031G>C
c.554-444G>C (n.554-444G>C)
c.943G>C (p.Asp315His)
c.251-1042G>C (n.251-1042G>C)
n.1659G>C
n.1469G>C
n.2551G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.149G>C
n.1330G>C
11g.93796493G>TCA382357531MED17c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.2809G>T
n.1403G>T
n.1099G>T
n.397G>T
n.134G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.354-5342G>T
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
c.1124G>T (n.1124G>T)
c.1031G>T
c.554-444G>T (n.554-444G>T)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.251-1042G>T (n.251-1042G>T)
n.1659G>T
n.1469G>T
n.2551G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.149G>T
n.1330G>T
11g.93796494A=CA1992122908MED17c.1097A= (p.Asp366=)
n.2810A=
n.1404A=
n.1100A=
n.398A=
n.135A=
c.*423A= (n.*423A=)
c.354-5341A=
c.1658A= (p.Asp553=)
c.1125A= (n.1125A=)
c.1032A=
c.554-443A= (n.554-443A=)
c.944A= (p.Asp315=)
c.251-1041A= (n.251-1041A=)
n.1660A=
n.1470A=
n.2552A=
c.*382A= (n.*382A=)
n.150A=
n.1331A=
11g.93796494A>CCA382357533MED17c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.2810A>C
n.1404A>C
n.1100A>C
n.398A>C
n.135A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.354-5341A>C
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
c.1125A>C (n.1125A>C)
c.1032A>C
c.554-443A>C (n.554-443A>C)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.251-1041A>C (n.251-1041A>C)
n.1660A>C
n.1470A>C
n.2552A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.150A>C
n.1331A>C
11g.93796494A>GCA6232523MED17c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.2810A>G
n.1404A>G
n.1100A>G
n.398A>G
n.135A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.354-5341A>G
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
c.1125A>G (n.1125A>G)
c.1032A>G
c.554-443A>G (n.554-443A>G)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.251-1041A>G (n.251-1041A>G)
n.1660A>G
n.1470A>G
n.2552A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.150A>G
n.1331A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796494A>TCA382357536MED17c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.2810A>T
n.1404A>T
n.1100A>T
n.398A>T
n.135A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.354-5341A>T
c.1658A>T (p.Asp553Val)
c.1125A>T (n.1125A>T)
c.1032A>T
c.554-443A>T (n.554-443A>T)
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.251-1041A>T (n.251-1041A>T)
n.1660A>T
n.1470A>T
n.2552A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.150A>T
n.1331A>T
11g.93796495C>ACA382357538MED17c.1098C>A (p.Asp366Glu)
n.2811C>A
n.1405C>A
n.1101C>A
n.399C>A
n.136C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.354-5340C>A
c.1659C>A (p.Asp553Glu)
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.1033C>A
c.554-442C>A (n.554-442C>A)
c.945C>A (p.Asp315Glu)
c.251-1040C>A (n.251-1040C>A)
n.1661C>A
n.1471C>A
n.2553C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.151C>A
n.1332C>A
11g.93796495C>GCA382357540MED17c.1098C>G (p.Asp366Glu)
n.2811C>G
n.1405C>G
n.1101C>G
n.399C>G
n.136C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.354-5340C>G
c.1659C>G (p.Asp553Glu)
c.1126C>G (n.1126C>G)
c.1033C>G
c.554-442C>G (n.554-442C>G)
c.945C>G (p.Asp315Glu)
c.251-1040C>G (n.251-1040C>G)
n.1661C>G
n.1471C>G
n.2553C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.151C>G
n.1332C>G
11g.93796495C>TCA476271345MED17c.1098C>T (p.Asp366=)
n.2811C>T
n.1405C>T
n.1101C>T
n.399C>T
n.136C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.354-5340C>T
c.1659C>T (p.Asp553=)
c.1126C>T (n.1126C>T)
c.1033C>T
c.554-442C>T (n.554-442C>T)
c.945C>T (p.Asp315=)
c.251-1040C>T (n.251-1040C>T)
n.1661C>T
n.1471C>T
n.2553C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.151C>T
n.1332C>T
11g.93796496C>ACA382357541MED17c.1099C>A (p.His367Asn)
n.2812C>A
n.1406C>A
n.1102C>A
n.400C>A
n.137C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.354-5339C>A
c.1660C>A (p.His554Asn)
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.1034C>A
c.554-441C>A (n.554-441C>A)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.251-1039C>A (n.251-1039C>A)
n.1662C>A
n.1472C>A
n.2554C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.152C>A
n.1333C>A
11g.93796496C=CA1992122916MED17c.1099C= (p.His367=)
n.2812C=
n.1406C=
n.1102C=
n.400C=
n.137C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.354-5339C=
c.1660C= (p.His554=)
c.1127C= (n.1127C=)
c.1034C=
c.554-441C= (n.554-441C=)
c.946C= (p.His316=)
c.251-1039C= (n.251-1039C=)
n.1662C=
n.1472C=
n.2554C=
c.*384C= (n.*384C=)
n.152C=
n.1333C=
11g.93796496C>GCA226482113MED17c.1099C>G (p.His367Asp)
n.2812C>G
n.1406C>G
n.1102C>G
n.400C>G
n.137C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.354-5339C>G
c.1660C>G (p.His554Asp)
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.1034C>G
c.554-441C>G (n.554-441C>G)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.251-1039C>G (n.251-1039C>G)
n.1662C>G
n.1472C>G
n.2554C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.152C>G
n.1333C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.93796496C>TCA382357544MED17c.1099C>T (p.His367Tyr)
n.2812C>T
n.1406C>T
n.1102C>T
n.400C>T
n.137C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.354-5339C>T
c.1660C>T (p.His554Tyr)
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.1034C>T
c.554-441C>T (n.554-441C>T)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.251-1039C>T (n.251-1039C>T)
n.1662C>T
n.1472C>T
n.2554C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.152C>T
n.1333C>T
11g.93796497A=CA1992122925MED17c.1100A= (p.His367=)
n.2813A=
n.1407A=
n.1103A=
n.401A=
n.138A=
c.*426A= (n.*426A=)
c.354-5338A=
c.1661A= (p.His554=)
c.1128A= (n.1128A=)
c.1035A=
c.554-440A= (n.554-440A=)
c.947A= (p.His316=)
c.251-1038A= (n.251-1038A=)
n.1663A=
n.1473A=
n.2555A=
c.*385A= (n.*385A=)
n.153A=
n.1334A=
11g.93796497A>CCA382357549MED17c.1100A>C (p.His367Pro)
n.2813A>C
n.1407A>C
n.1103A>C
n.401A>C
n.138A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.354-5338A>C
c.1661A>C (p.His554Pro)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.1035A>C
c.554-440A>C (n.554-440A>C)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.251-1038A>C (n.251-1038A>C)
n.1663A>C
n.1473A>C
n.2555A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.153A>C
n.1334A>C
11g.93796497A>GCA382357548MED17c.1100A>G (p.His367Arg)
n.2813A>G
n.1407A>G
n.1103A>G
n.401A>G
n.138A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.354-5338A>G
c.1661A>G (p.His554Arg)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.1035A>G
c.554-440A>G (n.554-440A>G)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.251-1038A>G (n.251-1038A>G)
n.1663A>G
n.1473A>G
n.2555A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.153A>G
n.1334A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796497A>TCA382357546MED17c.1100A>T (p.His367Leu)
n.2813A>T
n.1407A>T
n.1103A>T
n.401A>T
n.138A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.354-5338A>T
c.1661A>T (p.His554Leu)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.1035A>T
c.554-440A>T (n.554-440A>T)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.251-1038A>T (n.251-1038A>T)
n.1663A>T
n.1473A>T
n.2555A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.153A>T
n.1334A>T
11g.93796497_93796498delinsACCA1992122924MED17c.1100_1101delinsAC (p.His367=)
n.2813_2814delinsAC
n.1407_1408delinsAC
n.1103_1104delinsAC
n.401_402delinsAC
n.138_139delinsAC
c.*426_*427delinsAC (n.*426_*427delinsAC)
c.354-5338_354-5337delinsAC
c.1661_1662delinsAC (p.His554=)
c.1128_1129delinsAC (n.1128_1129delinsAC)
c.1035_1036delinsAC
c.554-440_554-439delinsAC (n.554-440_554-439delinsAC)
c.947_948delinsAC (p.His316=)
c.251-1038_251-1037delinsAC (n.251-1038_251-1037delinsAC)
n.1663_1664delinsAC
n.1473_1474delinsAC
n.2555_2556delinsAC
c.*385_*386delinsAC (n.*385_*386delinsAC)
n.153_154delinsAC
n.1334_1335delinsAC
11g.93796498C>ACA382357550MED17c.1101C>A (p.His367Gln)
n.2814C>A
n.1408C>A
n.1104C>A
n.402C>A
n.139C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.354-5337C>A
c.1662C>A (p.His554Gln)
c.1129C>A (n.1129C>A)
c.1036C>A
c.554-439C>A (n.554-439C>A)
c.948C>A (p.His316Gln)
c.251-1037C>A (n.251-1037C>A)
n.1664C>A
n.1474C>A
n.2556C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.154C>A
n.1335C>A
 dbSNP
11g.93796498C=CA1992122931MED17c.1101C= (p.His367=)
n.2814C=
n.1408C=
n.1104C=
n.402C=
n.139C=
c.*427C= (n.*427C=)
c.354-5337C=
c.1662C= (p.His554=)
c.1129C= (n.1129C=)
c.1036C=
c.554-439C= (n.554-439C=)
c.948C= (p.His316=)
c.251-1037C= (n.251-1037C=)
n.1664C=
n.1474C=
n.2556C=
c.*386C= (n.*386C=)
n.154C=
n.1335C=
11g.93796498C>GCA382357552MED17c.1101C>G (p.His367Gln)
n.2814C>G
n.1408C>G
n.1104C>G
n.402C>G
n.139C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.354-5337C>G
c.1662C>G (p.His554Gln)
c.1129C>G (n.1129C>G)
c.1036C>G
c.554-439C>G (n.554-439C>G)
c.948C>G (p.His316Gln)
c.251-1037C>G (n.251-1037C>G)
n.1664C>G
n.1474C>G
n.2556C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.154C>G
n.1335C>G
11g.93796498C>TCA6232525MED17c.1101C>T (p.His367=)
n.2814C>T
n.1408C>T
n.1104C>T
n.402C>T
n.139C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.354-5337C>T
c.1662C>T (p.His554=)
c.1129C>T (n.1129C>T)
c.1036C>T
c.554-439C>T (n.554-439C>T)
c.948C>T (p.His316=)
c.251-1037C>T (n.251-1037C>T)
n.1664C>T
n.1474C>T
n.2556C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.154C>T
n.1335C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796499delCA6232524MED17c.1102del (p.Leu368PhefsTer4)
n.2815del
n.1409del
n.1105del
n.403del
n.140del
c.*428del (n.*428del)
c.354-5336del
c.1663del (p.Leu555PhefsTer4)
c.1130del (n.1130del)
c.1037del
c.554-438del (n.554-438del)
c.949del (p.Leu317PhefsTer4)
c.251-1036del (n.251-1036del)
n.1665del
n.1475del
n.2557del
c.*387del (n.*387del)
n.155del
n.1336del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796499C>ACA382357554MED17c.1102C>A (p.Leu368Ile)
n.2815C>A
n.1409C>A
n.1105C>A
n.403C>A
n.140C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.354-5336C>A
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.1037C>A
c.554-438C>A (n.554-438C>A)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.251-1036C>A (n.251-1036C>A)
n.1665C>A
n.1475C>A
n.2557C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.155C>A
n.1336C>A
11g.93796499C>GCA382357555MED17c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.2815C>G
n.1409C>G
n.1105C>G
n.403C>G
n.140C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.354-5336C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.1037C>G
c.554-438C>G (n.554-438C>G)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.251-1036C>G (n.251-1036C>G)
n.1665C>G
n.1475C>G
n.2557C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.155C>G
n.1336C>G
 gnomAD v4
11g.93796499C>TCA382357556MED17c.1102C>T (p.Leu368Phe)
n.2815C>T
n.1409C>T
n.1105C>T
n.403C>T
n.140C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.354-5336C>T
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.1037C>T
c.554-438C>T (n.554-438C>T)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.251-1036C>T (n.251-1036C>T)
n.1665C>T
n.1475C>T
n.2557C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.155C>T
n.1336C>T
 gnomAD v4
11g.93796500T>ACA382357557MED17c.1103T>A (p.Leu368His)
n.2816T>A
n.1410T>A
n.1106T>A
n.404T>A
n.141T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.354-5335T>A
c.1664T>A (p.Leu555His)
c.1131T>A (n.1131T>A)
c.1038T>A
c.554-437T>A (n.554-437T>A)
c.950T>A (p.Leu317His)
c.251-1035T>A (n.251-1035T>A)
n.1666T>A
n.1476T>A
n.2558T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.156T>A
n.1337T>A
11g.93796500T>CCA6232526MED17c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.2816T>C
n.1410T>C
n.1106T>C
n.404T>C
n.141T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.354-5335T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1131T>C (n.1131T>C)
c.1038T>C
c.554-437T>C (n.554-437T>C)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.251-1035T>C (n.251-1035T>C)
n.1666T>C
n.1476T>C
n.2558T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.156T>C
n.1337T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796500T>GCA382357558MED17c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.2816T>G
n.1410T>G
n.1106T>G
n.404T>G
n.141T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.354-5335T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1131T>G (n.1131T>G)
c.1038T>G
c.554-437T>G (n.554-437T>G)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.251-1035T>G (n.251-1035T>G)
n.1666T>G
n.1476T>G
n.2558T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.156T>G
n.1337T>G
11g.93796500T=CA1992122935MED17c.1103T= (p.Leu368=)
n.2816T=
n.1410T=
n.1106T=
n.404T=
n.141T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.354-5335T=
c.1664T= (p.Leu555=)
c.1131T= (n.1131T=)
c.1038T=
c.554-437T= (n.554-437T=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.251-1035T= (n.251-1035T=)
n.1666T=
n.1476T=
n.2558T=
c.*388T= (n.*388T=)
n.156T=
n.1337T=
11g.93796501T>ACA476271353MED17c.1104T>A (p.Leu368=)
n.2817T>A
n.1411T>A
n.1107T>A
n.405T>A
n.142T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.354-5334T>A
c.1665T>A (p.Leu555=)
c.1132T>A (n.1132T>A)
c.1039T>A
c.554-436T>A (n.554-436T>A)
c.951T>A (p.Leu317=)
c.251-1034T>A (n.251-1034T>A)
n.1667T>A
n.1477T>A
n.2559T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.157T>A
n.1338T>A
11g.93796501T>CCA476271355MED17c.1104T>C (p.Leu368=)
n.2817T>C
n.1411T>C
n.1107T>C
n.405T>C
n.142T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.354-5334T>C
c.1665T>C (p.Leu555=)
c.1132T>C (n.1132T>C)
c.1039T>C
c.554-436T>C (n.554-436T>C)
c.951T>C (p.Leu317=)
c.251-1034T>C (n.251-1034T>C)
n.1667T>C
n.1477T>C
n.2559T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.157T>C
n.1338T>C
11g.93796501T>GCA476271356MED17c.1104T>G (p.Leu368=)
n.2817T>G
n.1411T>G
n.1107T>G
n.405T>G
n.142T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.354-5334T>G
c.1665T>G (p.Leu555=)
c.1132T>G (n.1132T>G)
c.1039T>G
c.554-436T>G (n.554-436T>G)
c.951T>G (p.Leu317=)
c.251-1034T>G (n.251-1034T>G)
n.1667T>G
n.1477T>G
n.2559T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.157T>G
n.1338T>G
11g.93796502T>ACA382357559MED17c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
n.2818T>A
n.1412T>A
n.1108T>A
n.406T>A
n.143T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.354-5333T>A
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
c.1133T>A (n.1133T>A)
c.1040T>A
c.554-435T>A (n.554-435T>A)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.251-1033T>A (n.251-1033T>A)
n.1668T>A
n.1478T>A
n.2560T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.158T>A
n.1339T>A
11g.93796502T>CCA382357560MED17c.1105T>C (p.Tyr369His)
n.2818T>C
n.1412T>C
n.1108T>C
n.406T>C
n.143T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.354-5333T>C
c.1666T>C (p.Tyr556His)
c.1133T>C (n.1133T>C)
c.1040T>C
c.554-435T>C (n.554-435T>C)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.251-1033T>C (n.251-1033T>C)
n.1668T>C
n.1478T>C
n.2560T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.158T>C
n.1339T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796502T>GCA382357561MED17c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
n.2818T>G
n.1412T>G
n.1108T>G
n.406T>G
n.143T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.354-5333T>G
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
c.1133T>G (n.1133T>G)
c.1040T>G
c.554-435T>G (n.554-435T>G)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.251-1033T>G (n.251-1033T>G)
n.1668T>G
n.1478T>G
n.2560T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.158T>G
n.1339T>G
11g.93796502T=CA1992122940MED17c.1105T= (p.Tyr369=)
n.2818T=
n.1412T=
n.1108T=
n.406T=
n.143T=
c.*431T= (n.*431T=)
c.354-5333T=
c.1666T= (p.Tyr556=)
c.1133T= (n.1133T=)
c.1040T=
c.554-435T= (n.554-435T=)
c.952T= (p.Tyr318=)
c.251-1033T= (n.251-1033T=)
n.1668T=
n.1478T=
n.2560T=
c.*390T= (n.*390T=)
n.158T=
n.1339T=
11g.93796503A=CA1992122945MED17c.1106A= (p.Tyr369=)
n.2819A=
n.1413A=
n.1109A=
n.407A=
n.144A=
c.*432A= (n.*432A=)
c.354-5332A=
c.1667A= (p.Tyr556=)
c.1134A= (n.1134A=)
c.1041A=
c.554-434A= (n.554-434A=)
c.953A= (p.Tyr318=)
c.251-1032A= (n.251-1032A=)
n.1669A=
n.1479A=
n.2561A=
c.*391A= (n.*391A=)
n.159A=
n.1340A=
11g.93796503A>CCA382357563MED17c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
n.2819A>C
n.1413A>C
n.1109A>C
n.407A>C
n.144A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.354-5332A>C
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
c.1134A>C (n.1134A>C)
c.1041A>C
c.554-434A>C (n.554-434A>C)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.251-1032A>C (n.251-1032A>C)
n.1669A>C
n.1479A>C
n.2561A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.159A>C
n.1340A>C
11g.93796503A>GCA382357564MED17c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
n.2819A>G
n.1413A>G
n.1109A>G
n.407A>G
n.144A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.354-5332A>G
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
c.1134A>G (n.1134A>G)
c.1041A>G
c.554-434A>G (n.554-434A>G)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.251-1032A>G (n.251-1032A>G)
n.1669A>G
n.1479A>G
n.2561A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.159A>G
n.1340A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.93796503A>TCA382357562MED17c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
n.2819A>T
n.1413A>T
n.1109A>T
n.407A>T
n.144A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.354-5332A>T
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
c.1134A>T (n.1134A>T)
c.1041A>T
c.554-434A>T (n.554-434A>T)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.251-1032A>T (n.251-1032A>T)
n.1669A>T
n.1479A>T
n.2561A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.159A>T
n.1340A>T
11g.93796504T>ACA382357565MED17c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
n.2820T>A
n.1414T>A
n.1110T>A
n.408T>A
n.145T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.354-5331T>A
c.1668T>A (p.Tyr556Ter)
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.1042T>A
c.554-433T>A (n.554-433T>A)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.251-1031T>A (n.251-1031T>A)
n.1670T>A
n.1480T>A
n.2562T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.160T>A
n.1341T>A
11g.93796504T>CCA476271357MED17c.1107T>C (p.Tyr369=)
n.2820T>C
n.1414T>C
n.1110T>C
n.408T>C
n.145T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.354-5331T>C
c.1668T>C (p.Tyr556=)
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.1042T>C
c.554-433T>C (n.554-433T>C)
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.251-1031T>C (n.251-1031T>C)
n.1670T>C
n.1480T>C
n.2562T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.160T>C
n.1341T>C
 gnomAD v4
11g.93796504T>GCA382357566MED17c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
n.2820T>G
n.1414T>G
n.1110T>G
n.408T>G
n.145T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.354-5331T>G
c.1668T>G (p.Tyr556Ter)
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.1042T>G
c.554-433T>G (n.554-433T>G)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.251-1031T>G (n.251-1031T>G)
n.1670T>G
n.1480T>G
n.2562T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.160T>G
n.1341T>G
11g.93796505G>ACA382357567MED17c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.2821G>A
n.1415G>A
n.1111G>A
n.409G>A
n.146G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.354-5330G>A
c.1669G>A (p.Val557Ile)
c.1136G>A (n.1136G>A)
c.1043G>A
c.554-432G>A (n.554-432G>A)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.251-1030G>A (n.251-1030G>A)
n.1671G>A
n.1481G>A
n.2563G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.161G>A
n.1342G>A
11g.93796505G>CCA382357568MED17c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.2821G>C
n.1415G>C
n.1111G>C
n.409G>C
n.146G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.354-5330G>C
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.1043G>C
c.554-432G>C (n.554-432G>C)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.251-1030G>C (n.251-1030G>C)
n.1671G>C
n.1481G>C
n.2563G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.161G>C
n.1342G>C
11g.93796505G>TCA382357569MED17c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.2821G>T
n.1415G>T
n.1111G>T
n.409G>T
n.146G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.354-5330G>T
c.1669G>T (p.Val557Phe)
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.1043G>T
c.554-432G>T (n.554-432G>T)
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.251-1030G>T (n.251-1030G>T)
n.1671G>T
n.1481G>T
n.2563G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.161G>T
n.1342G>T
11g.93796506T>ACA382357572MED17c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.2822T>A
n.1416T>A
n.1112T>A
n.410T>A
n.147T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.354-5329T>A
c.1670T>A (p.Val557Asp)
c.1137T>A (n.1137T>A)
c.1044T>A
c.554-431T>A (n.554-431T>A)
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.251-1029T>A (n.251-1029T>A)
n.1672T>A
n.1482T>A
n.2564T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.162T>A
n.1343T>A
 gnomAD v4
11g.93796506T>CCA382357573MED17c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.2822T>C
n.1416T>C
n.1112T>C
n.410T>C
n.147T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.354-5329T>C
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.1137T>C (n.1137T>C)
c.1044T>C
c.554-431T>C (n.554-431T>C)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.251-1029T>C (n.251-1029T>C)
n.1672T>C
n.1482T>C
n.2564T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.162T>C
n.1343T>C
11g.93796506T>GCA382357575MED17c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.2822T>G
n.1416T>G
n.1112T>G
n.410T>G
n.147T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.354-5329T>G
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.1137T>G (n.1137T>G)
c.1044T>G
c.554-431T>G (n.554-431T>G)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.251-1029T>G (n.251-1029T>G)
n.1672T>G
n.1482T>G
n.2564T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.162T>G
n.1343T>G
11g.93796507C>ACA476271358MED17c.1110C>A (p.Val370=)
n.2823C>A
n.1417C>A
n.1113C>A
n.411C>A
n.148C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.354-5328C>A
c.1671C>A (p.Val557=)
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.1045C>A
c.554-430C>A (n.554-430C>A)
c.957C>A (p.Val319=)
c.251-1028C>A (n.251-1028C>A)
n.1673C>A
n.1483C>A
n.2565C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.163C>A
n.1344C>A
11g.93796507C=CA1992122949MED17c.1110C= (p.Val370=)
n.2823C=
n.1417C=
n.1113C=
n.411C=
n.148C=
c.*436C= (n.*436C=)
c.354-5328C=
c.1671C= (p.Val557=)
c.1138C= (n.1138C=)
c.1045C=
c.554-430C= (n.554-430C=)
c.957C= (p.Val319=)
c.251-1028C= (n.251-1028C=)
n.1673C=
n.1483C=
n.2565C=
c.*395C= (n.*395C=)
n.163C=
n.1344C=
11g.93796507C>GCA476271359MED17c.1110C>G (p.Val370=)
n.2823C>G
n.1417C>G
n.1113C>G
n.411C>G
n.148C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.354-5328C>G
c.1671C>G (p.Val557=)
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.1045C>G
c.554-430C>G (n.554-430C>G)
c.957C>G (p.Val319=)
c.251-1028C>G (n.251-1028C>G)
n.1673C>G
n.1483C>G
n.2565C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.163C>G
n.1344C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796507C>TCA226482140MED17c.1110C>T (p.Val370=)
n.2823C>T
n.1417C>T
n.1113C>T
n.411C>T
n.148C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.354-5328C>T
c.1671C>T (p.Val557=)
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.1045C>T
c.554-430C>T (n.554-430C>T)
c.957C>T (p.Val319=)
c.251-1028C>T (n.251-1028C>T)
n.1673C>T
n.1483C>T
n.2565C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.163C>T
n.1344C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796508C>ACA382357578MED17c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.2824C>A
n.1418C>A
n.1114C>A
n.412C>A
n.149C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.354-5327C>A
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
c.1139C>A (n.1139C>A)
c.1046C>A
c.554-429C>A (n.554-429C>A)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.251-1027C>A (n.251-1027C>A)
n.1674C>A
n.1484C>A
n.2566C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.164C>A
n.1345C>A
11g.93796508C>GCA382357580MED17c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.2824C>G
n.1418C>G
n.1114C>G
n.412C>G
n.149C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.354-5327C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.1139C>G (n.1139C>G)
c.1046C>G
c.554-429C>G (n.554-429C>G)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.251-1027C>G (n.251-1027C>G)
n.1674C>G
n.1484C>G
n.2566C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.164C>G
n.1345C>G
11g.93796508C>TCA476271360MED17c.1111C>T (p.Leu371=)
n.2824C>T
n.1418C>T
n.1114C>T
n.412C>T
n.149C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.354-5327C>T
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.1046C>T
c.554-429C>T (n.554-429C>T)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.251-1027C>T (n.251-1027C>T)
n.1674C>T
n.1484C>T
n.2566C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.164C>T
n.1345C>T
 gnomAD v4
11g.93796509T>ACA382357582MED17c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.2825T>A
n.1419T>A
n.1115T>A
n.413T>A
n.150T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.354-5326T>A
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.1047T>A
c.554-428T>A (n.554-428T>A)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.251-1026T>A (n.251-1026T>A)
n.1675T>A
n.1485T>A
n.2567T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.165T>A
n.1346T>A
11g.93796509T>CCA117920MED17c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.2825T>C
n.1419T>C
n.1115T>C
n.413T>C
n.150T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.354-5326T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.1047T>C
c.554-428T>C (n.554-428T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.251-1026T>C (n.251-1026T>C)
n.1675T>C
n.1485T>C
n.2567T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.165T>C
n.1346T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.93796509T>GCA382357585MED17c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.2825T>G
n.1419T>G
n.1115T>G
n.413T>G
n.150T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.354-5326T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.1047T>G
c.554-428T>G (n.554-428T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.251-1026T>G (n.251-1026T>G)
n.1675T>G
n.1485T>G
n.2567T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.165T>G
n.1346T>G
11g.93796509T=CA1992122953MED17c.1112T= (p.Leu371=)
n.2825T=
n.1419T=
n.1115T=
n.413T=
n.150T=
c.*438T= (n.*438T=)
c.354-5326T=
c.1673T= (p.Leu558=)
c.1140T= (n.1140T=)
c.1047T=
c.554-428T= (n.554-428T=)
c.959T= (p.Leu320=)
c.251-1026T= (n.251-1026T=)
n.1675T=
n.1485T=
n.2567T=
c.*397T= (n.*397T=)
n.165T=
n.1346T=
11g.93796510A>CCA476271362MED17c.1113A>C (p.Leu371=)
n.2826A>C
n.1420A>C
n.1116A>C
n.414A>C
n.151A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.354-5325A>C
c.1674A>C (p.Leu558=)
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.1048A>C
c.554-427A>C (n.554-427A>C)
c.960A>C (p.Leu320=)
c.251-1025A>C (n.251-1025A>C)
n.1676A>C
n.1486A>C
n.2568A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.166A>C
n.1347A>C
11g.93796510A>GCA476271363MED17c.1113A>G (p.Leu371=)
n.2826A>G
n.1420A>G
n.1116A>G
n.414A>G
n.151A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.354-5325A>G
c.1674A>G (p.Leu558=)
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.1048A>G
c.554-427A>G (n.554-427A>G)
c.960A>G (p.Leu320=)
c.251-1025A>G (n.251-1025A>G)
n.1676A>G
n.1486A>G
n.2568A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.166A>G
n.1347A>G
11g.93796510A>TCA476271364MED17c.1113A>T (p.Leu371=)
n.2826A>T
n.1420A>T
n.1116A>T
n.414A>T
n.151A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.354-5325A>T
c.1674A>T (p.Leu558=)
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.1048A>T
c.554-427A>T (n.554-427A>T)
c.960A>T (p.Leu320=)
c.251-1025A>T (n.251-1025A>T)
n.1676A>T
n.1486A>T
n.2568A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.166A>T
n.1347A>T
11g.93796511G>ACA382357590MED17c.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.2827G>A
n.1421G>A
n.1117G>A
n.415G>A
n.152G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.354-5324G>A
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1142G>A (n.1142G>A)
c.1049G>A
c.554-426G>A (n.554-426G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.251-1024G>A (n.251-1024G>A)
n.1677G>A
n.1487G>A
n.2569G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.167G>A
n.1348G>A
 gnomAD v4
11g.93796511G>CCA6232527MED17c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.2827G>C
n.1421G>C
n.1117G>C
n.415G>C
n.152G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.354-5324G>C
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1142G>C (n.1142G>C)
c.1049G>C
c.554-426G>C (n.554-426G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.251-1024G>C (n.251-1024G>C)
n.1677G>C
n.1487G>C
n.2569G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.167G>C
n.1348G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.93796511G=CA1992122960MED17c.1114G= (p.Glu372=)
n.2827G=
n.1421G=
n.1117G=
n.415G=
n.152G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.354-5324G=
c.1675G= (p.Glu559=)
c.1142G= (n.1142G=)
c.1049G=
c.554-426G= (n.554-426G=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.251-1024G= (n.251-1024G=)
n.1677G=
n.1487G=
n.2569G=
c.*399G= (n.*399G=)
n.167G=
n.1348G=
11g.93796511G>TCA382357588MED17c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.2827G>T
n.1421G>T
n.1117G>T
n.415G>T
n.152G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.354-5324G>T
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1142G>T (n.1142G>T)
c.1049G>T
c.554-426G>T (n.554-426G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.251-1024G>T (n.251-1024G>T)
n.1677G>T
n.1487G>T
n.2569G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.167G>T
n.1348G>T
11g.93796512A>CCA382357592MED17c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.2828A>C
n.1422A>C
n.1118A>C
n.416A>C
n.153A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.354-5323A>C
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1143A>C (n.1143A>C)
c.1050A>C
c.554-425A>C (n.554-425A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.251-1023A>C (n.251-1023A>C)
n.1678A>C
n.1488A>C
n.2570A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.168A>C
n.1349A>C
11g.93796512A>GCA382357594MED17c.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.2828A>G
n.1422A>G
n.1118A>G
n.416A>G
n.153A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.354-5323A>G
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1143A>G (n.1143A>G)
c.1050A>G
c.554-425A>G (n.554-425A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.251-1023A>G (n.251-1023A>G)
n.1678A>G
n.1488A>G
n.2570A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.168A>G
n.1349A>G
 gnomAD v4
11g.93796512A>TCA382357596MED17c.1115A>T (p.Glu372Val)
n.2828A>T
n.1422A>T
n.1118A>T
n.416A>T
n.153A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.354-5323A>T
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1143A>T (n.1143A>T)
c.1050A>T
c.554-425A>T (n.554-425A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.251-1023A>T (n.251-1023A>T)
n.1678A>T
n.1488A>T
n.2570A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.168A>T
n.1349A>T
11g.93796513G>ACA476271365MED17c.1116G>A (p.Glu372=)
n.2829G>A
n.1423G>A
n.1119G>A
n.417G>A
n.154G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.354-5322G>A
c.1677G>A (p.Glu559=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched