UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.93796309A= | CA1992122642 | MED17 | c.1013-101A= (n.1013-101A=) n.2625A= n.1320-101A= n.1016-101A= n.314-101A= c.626-101A= (n.626-101A=) c.*339-101A= (n.*339-101A=) c.354-5526A= c.1574-101A= (n.1574-101A=) c.1041-101A= (n.1041-101A=) c.948-101A= c.554-628A= (n.554-628A=) c.860-101A= (n.860-101A=) c.251-1226A= (n.251-1226A=) n.1576-101A= n.1386-101A= n.344-101A= n.2468-101A= c.*298-101A= (n.*298-101A=) n.66-101A= n.1247-101A= | |
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| 11 | g.93796313C>A | CA2615576880 | MED17 | c.1013-97C>A (n.1013-97C>A) n.2629C>A n.1320-97C>A n.1016-97C>A n.314-97C>A c.626-97C>A (n.626-97C>A) c.*339-97C>A (n.*339-97C>A) c.354-5522C>A c.1574-97C>A (n.1574-97C>A) c.1041-97C>A (n.1041-97C>A) c.948-97C>A c.554-624C>A (n.554-624C>A) c.860-97C>A (n.860-97C>A) c.251-1222C>A (n.251-1222C>A) n.1576-97C>A n.1386-97C>A n.344-97C>A n.2468-97C>A c.*298-97C>A (n.*298-97C>A) n.66-97C>A n.1247-97C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.93796314T= | CA1992122648 | MED17 | c.1013-96T= (n.1013-96T=) n.2630T= n.1320-96T= n.1016-96T= n.314-96T= c.626-96T= (n.626-96T=) c.*339-96T= (n.*339-96T=) c.354-5521T= c.1574-96T= (n.1574-96T=) c.1041-96T= (n.1041-96T=) c.948-96T= c.554-623T= (n.554-623T=) c.860-96T= (n.860-96T=) c.251-1221T= (n.251-1221T=) n.1576-96T= n.1386-96T= n.344-96T= n.2468-96T= c.*298-96T= (n.*298-96T=) n.66-96T= n.1247-96T= | |
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| 11 | g.93796322A>G | CA2615576889 | MED17 | c.1013-88A>G (n.1013-88A>G) n.2638A>G n.1320-88A>G n.1016-88A>G n.314-88A>G c.626-88A>G (n.626-88A>G) c.*339-88A>G (n.*339-88A>G) c.354-5513A>G c.1574-88A>G (n.1574-88A>G) c.1041-88A>G (n.1041-88A>G) c.948-88A>G c.554-615A>G (n.554-615A>G) c.860-88A>G (n.860-88A>G) c.251-1213A>G (n.251-1213A>G) n.1576-88A>G n.1386-88A>G n.344-88A>G n.2468-88A>G c.*298-88A>G (n.*298-88A>G) n.66-88A>G n.1247-88A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.93796323T>C | CA2615576891 | MED17 | c.1013-87T>C (n.1013-87T>C) n.2639T>C n.1320-87T>C n.1016-87T>C n.314-87T>C c.626-87T>C (n.626-87T>C) c.*339-87T>C (n.*339-87T>C) c.354-5512T>C c.1574-87T>C (n.1574-87T>C) c.1041-87T>C (n.1041-87T>C) c.948-87T>C c.554-614T>C (n.554-614T>C) c.860-87T>C (n.860-87T>C) c.251-1212T>C (n.251-1212T>C) n.1576-87T>C n.1386-87T>C n.344-87T>C n.2468-87T>C c.*298-87T>C (n.*298-87T>C) n.66-87T>C n.1247-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.93796374G>T | CA2615576934 | MED17 | c.1013-36G>T (n.1013-36G>T) n.2690G>T n.1320-36G>T n.1016-36G>T n.314-36G>T n.15G>T c.626-36G>T (n.626-36G>T) c.*339-36G>T (n.*339-36G>T) c.354-5461G>T c.1574-36G>T (n.1574-36G>T) c.1041-36G>T (n.1041-36G>T) c.948-36G>T c.554-563G>T (n.554-563G>T) c.860-36G>T (n.860-36G>T) c.251-1161G>T (n.251-1161G>T) n.1576-36G>T n.1386-36G>T n.344-36G>T n.2468-36G>T c.*298-36G>T (n.*298-36G>T) n.66-36G>T n.1247-36G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.93796377A>G | CA940986765 | MED17 | c.1013-33A>G (n.1013-33A>G) n.2693A>G n.1320-33A>G n.1016-33A>G n.314-33A>G n.18A>G c.626-33A>G (n.626-33A>G) c.*339-33A>G (n.*339-33A>G) c.354-5458A>G c.1574-33A>G (n.1574-33A>G) c.1041-33A>G (n.1041-33A>G) c.948-33A>G c.554-560A>G (n.554-560A>G) c.860-33A>G (n.860-33A>G) c.251-1158A>G (n.251-1158A>G) n.1576-33A>G n.1386-33A>G n.344-33A>G n.2468-33A>G c.*298-33A>G (n.*298-33A>G) n.66-33A>G n.1247-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796380T>G | CA2615576936 | MED17 | c.1013-30T>G (n.1013-30T>G) n.2696T>G n.1320-30T>G n.1016-30T>G n.314-30T>G n.21T>G c.626-30T>G (n.626-30T>G) c.*339-30T>G (n.*339-30T>G) c.354-5455T>G c.1574-30T>G (n.1574-30T>G) c.1041-30T>G (n.1041-30T>G) c.948-30T>G c.554-557T>G (n.554-557T>G) c.860-30T>G (n.860-30T>G) c.251-1155T>G (n.251-1155T>G) n.1576-30T>G n.1386-30T>G n.344-30T>G n.2468-30T>G c.*298-30T>G (n.*298-30T>G) n.66-30T>G n.1247-30T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.93796381A>G | CA2615576937 | MED17 | c.1013-29A>G (n.1013-29A>G) n.2697A>G n.1320-29A>G n.1016-29A>G n.314-29A>G n.22A>G c.626-29A>G (n.626-29A>G) c.*339-29A>G (n.*339-29A>G) c.354-5454A>G c.1574-29A>G (n.1574-29A>G) c.1041-29A>G (n.1041-29A>G) c.948-29A>G c.554-556A>G (n.554-556A>G) c.860-29A>G (n.860-29A>G) c.251-1154A>G (n.251-1154A>G) n.1576-29A>G n.1386-29A>G n.344-29A>G n.2468-29A>G c.*298-29A>G (n.*298-29A>G) n.66-29A>G n.1247-29A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.93796383A= | CA1992122712 | MED17 | c.1013-27A= (n.1013-27A=) n.2699A= n.1320-27A= n.1016-27A= n.314-27A= n.24A= c.626-27A= (n.626-27A=) c.*339-27A= (n.*339-27A=) c.354-5452A= c.1574-27A= (n.1574-27A=) c.1041-27A= (n.1041-27A=) c.948-27A= c.554-554A= (n.554-554A=) c.860-27A= (n.860-27A=) c.251-1152A= (n.251-1152A=) n.1576-27A= n.1386-27A= n.344-27A= n.2468-27A= c.*298-27A= (n.*298-27A=) n.66-27A= n.1247-27A= | |
| 11 | g.93796383A>G | CA6232495 | MED17 | c.1013-27A>G (n.1013-27A>G) n.2699A>G n.1320-27A>G n.1016-27A>G n.314-27A>G n.24A>G c.626-27A>G (n.626-27A>G) c.*339-27A>G (n.*339-27A>G) c.354-5452A>G c.1574-27A>G (n.1574-27A>G) c.1041-27A>G (n.1041-27A>G) c.948-27A>G c.554-554A>G (n.554-554A>G) c.860-27A>G (n.860-27A>G) c.251-1152A>G (n.251-1152A>G) n.1576-27A>G n.1386-27A>G n.344-27A>G n.2468-27A>G c.*298-27A>G (n.*298-27A>G) n.66-27A>G n.1247-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796384T>A | CA2615576938 | MED17 | c.1013-26T>A (n.1013-26T>A) n.2700T>A n.1320-26T>A n.1016-26T>A n.314-26T>A n.25T>A c.626-26T>A (n.626-26T>A) c.*339-26T>A (n.*339-26T>A) c.354-5451T>A c.1574-26T>A (n.1574-26T>A) c.1041-26T>A (n.1041-26T>A) c.948-26T>A c.554-553T>A (n.554-553T>A) c.860-26T>A (n.860-26T>A) c.251-1151T>A (n.251-1151T>A) n.1576-26T>A n.1386-26T>A n.344-26T>A n.2468-26T>A c.*298-26T>A (n.*298-26T>A) n.66-26T>A n.1247-26T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.93796384T= | CA1992122714 | MED17 | c.1013-26T= (n.1013-26T=) n.2700T= n.1320-26T= n.1016-26T= n.314-26T= n.25T= c.626-26T= (n.626-26T=) c.*339-26T= (n.*339-26T=) c.354-5451T= c.1574-26T= (n.1574-26T=) c.1041-26T= (n.1041-26T=) c.948-26T= c.554-553T= (n.554-553T=) c.860-26T= (n.860-26T=) c.251-1151T= (n.251-1151T=) n.1576-26T= n.1386-26T= n.344-26T= n.2468-26T= c.*298-26T= (n.*298-26T=) n.66-26T= n.1247-26T= | |
| 11 | g.93796385A= | CA1992122716 | MED17 | c.1013-25A= (n.1013-25A=) n.2701A= n.1320-25A= n.1016-25A= n.314-25A= n.26A= c.626-25A= (n.626-25A=) c.*339-25A= (n.*339-25A=) c.354-5450A= c.1574-25A= (n.1574-25A=) c.1041-25A= (n.1041-25A=) c.948-25A= c.554-552A= (n.554-552A=) c.860-25A= (n.860-25A=) c.251-1150A= (n.251-1150A=) n.1576-25A= n.1386-25A= n.344-25A= n.2468-25A= c.*298-25A= (n.*298-25A=) n.66-25A= n.1247-25A= | |
| 11 | g.93796385A>G | CA682031960 | MED17 | c.1013-25A>G (n.1013-25A>G) n.2701A>G n.1320-25A>G n.1016-25A>G n.314-25A>G n.26A>G c.626-25A>G (n.626-25A>G) c.*339-25A>G (n.*339-25A>G) c.354-5450A>G c.1574-25A>G (n.1574-25A>G) c.1041-25A>G (n.1041-25A>G) c.948-25A>G c.554-552A>G (n.554-552A>G) c.860-25A>G (n.860-25A>G) c.251-1150A>G (n.251-1150A>G) n.1576-25A>G n.1386-25A>G n.344-25A>G n.2468-25A>G c.*298-25A>G (n.*298-25A>G) n.66-25A>G n.1247-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796385dup | CA600843249 | MED17 | c.1013-25dup (n.1013-25dup) n.2701dup n.1320-25dup n.1016-25dup n.314-25dup n.26dup c.626-25dup (n.626-25dup) c.*339-25dup (n.*339-25dup) c.354-5450dup c.1574-25dup (n.1574-25dup) c.1041-25dup (n.1041-25dup) c.948-25dup c.554-552dup (n.554-552dup) c.860-25dup (n.860-25dup) c.251-1150dup (n.251-1150dup) n.1576-25dup n.1386-25dup n.344-25dup n.2468-25dup c.*298-25dup (n.*298-25dup) n.66-25dup n.1247-25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796387_93796390delinsGTCC | CA1992122719 | MED17 | c.1013-23_1013-20delinsGTCC (n.1013-23_1013-20delinsGTCC) n.2703_2706delinsGTCC n.1320-23_1320-20delinsGTCC n.1016-23_1016-20delinsGTCC n.314-23_314-20delinsGTCC n.28_31delinsGTCC c.626-23_626-20delinsGTCC (n.626-23_626-20delinsGTCC) c.*339-23_*339-20delinsGTCC (n.*339-23_*339-20delinsGTCC) c.354-5448_354-5445delinsGTCC c.1574-23_1574-20delinsGTCC (n.1574-23_1574-20delinsGTCC) c.1041-23_1041-20delinsGTCC (n.1041-23_1041-20delinsGTCC) c.948-23_948-20delinsGTCC c.554-550_554-547delinsGTCC (n.554-550_554-547delinsGTCC) c.860-23_860-20delinsGTCC (n.860-23_860-20delinsGTCC) c.251-1148_251-1145delinsGTCC (n.251-1148_251-1145delinsGTCC) n.1576-23_1576-20delinsGTCC n.1386-23_1386-20delinsGTCC n.344-23_344-20delinsGTCC n.2468-23_2468-20delinsGTCC c.*298-23_*298-20delinsGTCC (n.*298-23_*298-20delinsGTCC) n.66-23_66-20delinsGTCC n.1247-23_1247-20delinsGTCC | |
| 11 | g.93796388T>C | CA2615576941 | MED17 | c.1013-22T>C (n.1013-22T>C) n.2704T>C n.1320-22T>C n.1016-22T>C n.314-22T>C n.29T>C c.626-22T>C (n.626-22T>C) c.*339-22T>C (n.*339-22T>C) c.354-5447T>C c.1574-22T>C (n.1574-22T>C) c.1041-22T>C (n.1041-22T>C) c.948-22T>C c.554-549T>C (n.554-549T>C) c.860-22T>C (n.860-22T>C) c.251-1147T>C (n.251-1147T>C) n.1576-22T>C n.1386-22T>C n.344-22T>C n.2468-22T>C c.*298-22T>C (n.*298-22T>C) n.66-22T>C n.1247-22T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.93796392_93796394del | CA226481946 | MED17 | c.1013-18_1013-16del (n.1013-18_1013-16del) n.2708_2710del n.1320-18_1320-16del n.1016-18_1016-16del n.314-18_314-16del n.33_35del c.626-18_626-16del (n.626-18_626-16del) c.*339-18_*339-16del (n.*339-18_*339-16del) c.354-5443_354-5441del c.1574-18_1574-16del (n.1574-18_1574-16del) c.1041-18_1041-16del (n.1041-18_1041-16del) c.948-18_948-16del c.554-545_554-543del (n.554-545_554-543del) c.860-18_860-16del (n.860-18_860-16del) c.251-1143_251-1141del (n.251-1143_251-1141del) n.1576-18_1576-16del n.1386-18_1386-16del n.344-18_344-16del n.2468-18_2468-16del c.*298-18_*298-16del (n.*298-18_*298-16del) n.66-18_66-16del n.1247-18_1247-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796389C>A | CA600843250 | MED17 | c.1013-21C>A (n.1013-21C>A) n.2705C>A n.1320-21C>A n.1016-21C>A n.314-21C>A n.30C>A c.626-21C>A (n.626-21C>A) c.*339-21C>A (n.*339-21C>A) c.354-5446C>A c.1574-21C>A (n.1574-21C>A) c.1041-21C>A (n.1041-21C>A) c.948-21C>A c.554-548C>A (n.554-548C>A) c.860-21C>A (n.860-21C>A) c.251-1146C>A (n.251-1146C>A) n.1576-21C>A n.1386-21C>A n.344-21C>A n.2468-21C>A c.*298-21C>A (n.*298-21C>A) n.66-21C>A n.1247-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796389C= | CA1992122721 | MED17 | c.1013-21C= (n.1013-21C=) n.2705C= n.1320-21C= n.1016-21C= n.314-21C= n.30C= c.626-21C= (n.626-21C=) c.*339-21C= (n.*339-21C=) c.354-5446C= c.1574-21C= (n.1574-21C=) c.1041-21C= (n.1041-21C=) c.948-21C= c.554-548C= (n.554-548C=) c.860-21C= (n.860-21C=) c.251-1146C= (n.251-1146C=) n.1576-21C= n.1386-21C= n.344-21C= n.2468-21C= c.*298-21C= (n.*298-21C=) n.66-21C= n.1247-21C= | |
| 11 | g.93796389C>T | CA6232496 | MED17 | c.1013-21C>T (n.1013-21C>T) n.2705C>T n.1320-21C>T n.1016-21C>T n.314-21C>T n.30C>T c.626-21C>T (n.626-21C>T) c.*339-21C>T (n.*339-21C>T) c.354-5446C>T c.1574-21C>T (n.1574-21C>T) c.1041-21C>T (n.1041-21C>T) c.948-21C>T c.554-548C>T (n.554-548C>T) c.860-21C>T (n.860-21C>T) c.251-1146C>T (n.251-1146C>T) n.1576-21C>T n.1386-21C>T n.344-21C>T n.2468-21C>T c.*298-21C>T (n.*298-21C>T) n.66-21C>T n.1247-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796390C= | CA1992122727 | MED17 | c.1013-20C= (n.1013-20C=) n.2706C= n.1320-20C= n.1016-20C= n.314-20C= n.31C= c.626-20C= (n.626-20C=) c.*339-20C= (n.*339-20C=) c.354-5445C= c.1574-20C= (n.1574-20C=) c.1041-20C= (n.1041-20C=) c.948-20C= c.554-547C= (n.554-547C=) c.860-20C= (n.860-20C=) c.251-1145C= (n.251-1145C=) n.1576-20C= n.1386-20C= n.344-20C= n.2468-20C= c.*298-20C= (n.*298-20C=) n.66-20C= n.1247-20C= | |
| 11 | g.93796390C>G | CA6232498 | MED17 | c.1013-20C>G (n.1013-20C>G) n.2706C>G n.1320-20C>G n.1016-20C>G n.314-20C>G n.31C>G c.626-20C>G (n.626-20C>G) c.*339-20C>G (n.*339-20C>G) c.354-5445C>G c.1574-20C>G (n.1574-20C>G) c.1041-20C>G (n.1041-20C>G) c.948-20C>G c.554-547C>G (n.554-547C>G) c.860-20C>G (n.860-20C>G) c.251-1145C>G (n.251-1145C>G) n.1576-20C>G n.1386-20C>G n.344-20C>G n.2468-20C>G c.*298-20C>G (n.*298-20C>G) n.66-20C>G n.1247-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796390C>T | CA6232497 | MED17 | c.1013-20C>T (n.1013-20C>T) n.2706C>T n.1320-20C>T n.1016-20C>T n.314-20C>T n.31C>T c.626-20C>T (n.626-20C>T) c.*339-20C>T (n.*339-20C>T) c.354-5445C>T c.1574-20C>T (n.1574-20C>T) c.1041-20C>T (n.1041-20C>T) c.948-20C>T c.554-547C>T (n.554-547C>T) c.860-20C>T (n.860-20C>T) c.251-1145C>T (n.251-1145C>T) n.1576-20C>T n.1386-20C>T n.344-20C>T n.2468-20C>T c.*298-20C>T (n.*298-20C>T) n.66-20C>T n.1247-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796392C>T | CA2615576947 | MED17 | c.1013-18C>T (n.1013-18C>T) n.2708C>T n.1320-18C>T n.1016-18C>T n.314-18C>T n.33C>T c.626-18C>T (n.626-18C>T) c.*339-18C>T (n.*339-18C>T) c.354-5443C>T c.1574-18C>T (n.1574-18C>T) c.1041-18C>T (n.1041-18C>T) c.948-18C>T c.554-545C>T (n.554-545C>T) c.860-18C>T (n.860-18C>T) c.251-1143C>T (n.251-1143C>T) n.1576-18C>T n.1386-18C>T n.344-18C>T n.2468-18C>T c.*298-18C>T (n.*298-18C>T) n.66-18C>T n.1247-18C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.93796392_93796395delinsCCTT | CA1992122730 | MED17 | c.1013-18_1013-15delinsCCTT (n.1013-18_1013-15delinsCCTT) n.2708_2711delinsCCTT n.1320-18_1320-15delinsCCTT n.1016-18_1016-15delinsCCTT n.314-18_314-15delinsCCTT n.33_36delinsCCTT c.626-18_626-15delinsCCTT (n.626-18_626-15delinsCCTT) c.*339-18_*339-15delinsCCTT (n.*339-18_*339-15delinsCCTT) c.354-5443_354-5440delinsCCTT c.1574-18_1574-15delinsCCTT (n.1574-18_1574-15delinsCCTT) c.1041-18_1041-15delinsCCTT (n.1041-18_1041-15delinsCCTT) c.948-18_948-15delinsCCTT c.554-545_554-542delinsCCTT (n.554-545_554-542delinsCCTT) c.860-18_860-15delinsCCTT (n.860-18_860-15delinsCCTT) c.251-1143_251-1140delinsCCTT (n.251-1143_251-1140delinsCCTT) n.1576-18_1576-15delinsCCTT n.1386-18_1386-15delinsCCTT n.344-18_344-15delinsCCTT n.2468-18_2468-15delinsCCTT c.*298-18_*298-15delinsCCTT (n.*298-18_*298-15delinsCCTT) n.66-18_66-15delinsCCTT n.1247-18_1247-15delinsCCTT | |
| 11 | g.93796393C>A | CA2615576950 | MED17 | c.1013-17C>A (n.1013-17C>A) n.2709C>A n.1320-17C>A n.1016-17C>A n.314-17C>A n.34C>A c.626-17C>A (n.626-17C>A) c.*339-17C>A (n.*339-17C>A) c.354-5442C>A c.1574-17C>A (n.1574-17C>A) c.1041-17C>A (n.1041-17C>A) c.948-17C>A c.554-544C>A (n.554-544C>A) c.860-17C>A (n.860-17C>A) c.251-1142C>A (n.251-1142C>A) n.1576-17C>A n.1386-17C>A n.344-17C>A n.2468-17C>A c.*298-17C>A (n.*298-17C>A) n.66-17C>A n.1247-17C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.93796393C>T | CA2615576951 | MED17 | c.1013-17C>T (n.1013-17C>T) n.2709C>T n.1320-17C>T n.1016-17C>T n.314-17C>T n.34C>T c.626-17C>T (n.626-17C>T) c.*339-17C>T (n.*339-17C>T) c.354-5442C>T c.1574-17C>T (n.1574-17C>T) c.1041-17C>T (n.1041-17C>T) c.948-17C>T c.554-544C>T (n.554-544C>T) c.860-17C>T (n.860-17C>T) c.251-1142C>T (n.251-1142C>T) n.1576-17C>T n.1386-17C>T n.344-17C>T n.2468-17C>T c.*298-17C>T (n.*298-17C>T) n.66-17C>T n.1247-17C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.93796396_93796398del | CA6232499 | MED17 | c.1013-14_1013-12del (n.1013-14_1013-12del) n.2712_2714del n.1320-14_1320-12del n.1016-14_1016-12del n.314-14_314-12del n.37_39del c.626-14_626-12del (n.626-14_626-12del) c.*339-14_*339-12del (n.*339-14_*339-12del) c.354-5439_354-5437del c.1574-14_1574-12del (n.1574-14_1574-12del) c.1041-14_1041-12del (n.1041-14_1041-12del) c.948-14_948-12del c.554-541_554-539del (n.554-541_554-539del) c.860-14_860-12del (n.860-14_860-12del) c.251-1139_251-1137del (n.251-1139_251-1137del) n.1576-14_1576-12del n.1386-14_1386-12del n.344-14_344-12del n.2468-14_2468-12del c.*298-14_*298-12del (n.*298-14_*298-12del) n.66-14_66-12del n.1247-14_1247-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796395T>C | CA6232500 | MED17 | c.1013-15T>C (n.1013-15T>C) n.2711T>C n.1320-15T>C n.1016-15T>C n.314-15T>C n.36T>C c.626-15T>C (n.626-15T>C) c.*339-15T>C (n.*339-15T>C) c.354-5440T>C c.1574-15T>C (n.1574-15T>C) c.1041-15T>C (n.1041-15T>C) c.948-15T>C c.554-542T>C (n.554-542T>C) c.860-15T>C (n.860-15T>C) c.251-1140T>C (n.251-1140T>C) n.1576-15T>C n.1386-15T>C n.344-15T>C n.2468-15T>C c.*298-15T>C (n.*298-15T>C) n.66-15T>C n.1247-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796395T= | CA1992122732 | MED17 | c.1013-15T= (n.1013-15T=) n.2711T= n.1320-15T= n.1016-15T= n.314-15T= n.36T= c.626-15T= (n.626-15T=) c.*339-15T= (n.*339-15T=) c.354-5440T= c.1574-15T= (n.1574-15T=) c.1041-15T= (n.1041-15T=) c.948-15T= c.554-542T= (n.554-542T=) c.860-15T= (n.860-15T=) c.251-1140T= (n.251-1140T=) n.1576-15T= n.1386-15T= n.344-15T= n.2468-15T= c.*298-15T= (n.*298-15T=) n.66-15T= n.1247-15T= | |
| 11 | g.93796396_93796397delinsCT | CA1992122734 | MED17 | c.1013-14_1013-13delinsCT (n.1013-14_1013-13delinsCT) n.2712_2713delinsCT n.1320-14_1320-13delinsCT n.1016-14_1016-13delinsCT n.314-14_314-13delinsCT n.37_38delinsCT c.626-14_626-13delinsCT (n.626-14_626-13delinsCT) c.*339-14_*339-13delinsCT (n.*339-14_*339-13delinsCT) c.354-5439_354-5438delinsCT c.1574-14_1574-13delinsCT (n.1574-14_1574-13delinsCT) c.1041-14_1041-13delinsCT (n.1041-14_1041-13delinsCT) c.948-14_948-13delinsCT c.554-541_554-540delinsCT (n.554-541_554-540delinsCT) c.860-14_860-13delinsCT (n.860-14_860-13delinsCT) c.251-1139_251-1138delinsCT (n.251-1139_251-1138delinsCT) n.1576-14_1576-13delinsCT n.1386-14_1386-13delinsCT n.344-14_344-13delinsCT n.2468-14_2468-13delinsCT c.*298-14_*298-13delinsCT (n.*298-14_*298-13delinsCT) n.66-14_66-13delinsCT n.1247-14_1247-13delinsCT | |
| 11 | g.93796401del | CA6232501 | MED17 | c.1013-9del (n.1013-9del) n.2717del n.1320-9del n.1016-9del n.314-9del n.42del c.626-9del (n.626-9del) c.*339-9del (n.*339-9del) c.354-5434del c.1574-9del (n.1574-9del) c.1041-9del (n.1041-9del) c.948-9del c.554-536del (n.554-536del) c.860-9del (n.860-9del) c.251-1134del (n.251-1134del) n.1576-9del n.1386-9del n.344-9del n.2468-9del c.*298-9del (n.*298-9del) n.66-9del n.1247-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796398T>G | CA600843251 | MED17 | c.1013-12T>G (n.1013-12T>G) n.2714T>G n.1320-12T>G n.1016-12T>G n.314-12T>G n.39T>G c.626-12T>G (n.626-12T>G) c.*339-12T>G (n.*339-12T>G) c.354-5437T>G c.1574-12T>G (n.1574-12T>G) c.1041-12T>G (n.1041-12T>G) c.948-12T>G c.554-539T>G (n.554-539T>G) c.860-12T>G (n.860-12T>G) c.251-1137T>G (n.251-1137T>G) n.1576-12T>G n.1386-12T>G n.344-12T>G n.2468-12T>G c.*298-12T>G (n.*298-12T>G) n.66-12T>G n.1247-12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796398T= | CA1992122739 | MED17 | c.1013-12T= (n.1013-12T=) n.2714T= n.1320-12T= n.1016-12T= n.314-12T= n.39T= c.626-12T= (n.626-12T=) c.*339-12T= (n.*339-12T=) c.354-5437T= c.1574-12T= (n.1574-12T=) c.1041-12T= (n.1041-12T=) c.948-12T= c.554-539T= (n.554-539T=) c.860-12T= (n.860-12T=) c.251-1137T= (n.251-1137T=) n.1576-12T= n.1386-12T= n.344-12T= n.2468-12T= c.*298-12T= (n.*298-12T=) n.66-12T= n.1247-12T= | |
| 11 | g.93796401T>C | CA2615576955 | MED17 | c.1013-9T>C (n.1013-9T>C) n.2717T>C n.1320-9T>C n.1016-9T>C n.314-9T>C n.42T>C c.626-9T>C (n.626-9T>C) c.*339-9T>C (n.*339-9T>C) c.354-5434T>C c.1574-9T>C (n.1574-9T>C) c.1041-9T>C (n.1041-9T>C) c.948-9T>C c.554-536T>C (n.554-536T>C) c.860-9T>C (n.860-9T>C) c.251-1134T>C (n.251-1134T>C) n.1576-9T>C n.1386-9T>C n.344-9T>C n.2468-9T>C c.*298-9T>C (n.*298-9T>C) n.66-9T>C n.1247-9T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.93796402A>G | CA2697548866 | MED17 | c.1013-8A>G (n.1013-8A>G) n.2718A>G n.1320-8A>G n.1016-8A>G n.314-8A>G n.43A>G c.626-8A>G (n.626-8A>G) c.*339-8A>G (n.*339-8A>G) c.354-5433A>G c.1574-8A>G (n.1574-8A>G) c.1041-8A>G (n.1041-8A>G) c.948-8A>G c.554-535A>G (n.554-535A>G) c.860-8A>G (n.860-8A>G) c.251-1133A>G (n.251-1133A>G) n.1576-8A>G n.1386-8A>G n.344-8A>G n.2468-8A>G c.*298-8A>G (n.*298-8A>G) n.66-8A>G n.1247-8A>G | ClinVar |
| 11 | g.93796403T= | CA1992122740 | MED17 | c.1013-7T= (n.1013-7T=) n.2719T= n.1320-7T= n.1016-7T= n.314-7T= n.44T= c.626-7T= (n.626-7T=) c.*339-7T= (n.*339-7T=) c.354-5432T= c.1574-7T= (n.1574-7T=) c.1041-7T= (n.1041-7T=) c.948-7T= c.554-534T= (n.554-534T=) c.860-7T= (n.860-7T=) c.251-1132T= (n.251-1132T=) n.1576-7T= n.1386-7T= n.344-7T= n.2468-7T= c.*298-7T= (n.*298-7T=) n.66-7T= n.1247-7T= | |
| 11 | g.93796404A= | CA1992122746 | MED17 | c.1013-6A= (n.1013-6A=) n.2720A= n.1320-6A= n.1016-6A= n.314-6A= n.45A= c.626-6A= (n.626-6A=) c.*339-6A= (n.*339-6A=) c.354-5431A= c.1574-6A= (n.1574-6A=) c.1041-6A= (n.1041-6A=) c.948-6A= c.554-533A= (n.554-533A=) c.860-6A= (n.860-6A=) c.251-1131A= (n.251-1131A=) n.1576-6A= n.1386-6A= n.344-6A= n.2468-6A= c.*298-6A= (n.*298-6A=) n.66-6A= n.1247-6A= | |
| 11 | g.93796404A>G | CA600843252 | MED17 | c.1013-6A>G (n.1013-6A>G) n.2720A>G n.1320-6A>G n.1016-6A>G n.314-6A>G n.45A>G c.626-6A>G (n.626-6A>G) c.*339-6A>G (n.*339-6A>G) c.354-5431A>G c.1574-6A>G (n.1574-6A>G) c.1041-6A>G (n.1041-6A>G) c.948-6A>G c.554-533A>G (n.554-533A>G) c.860-6A>G (n.860-6A>G) c.251-1131A>G (n.251-1131A>G) n.1576-6A>G n.1386-6A>G n.344-6A>G n.2468-6A>G c.*298-6A>G (n.*298-6A>G) n.66-6A>G n.1247-6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796406dup | CA6232502 | MED17 | c.1013-4dup (n.1013-4dup) n.2722dup n.1320-4dup n.1016-4dup n.314-4dup n.47dup c.626-4dup (n.626-4dup) c.*339-4dup (n.*339-4dup) c.354-5429dup c.1574-4dup (n.1574-4dup) c.1041-4dup (n.1041-4dup) c.948-4dup c.554-531dup (n.554-531dup) c.860-4dup (n.860-4dup) c.251-1129dup (n.251-1129dup) n.1576-4dup n.1386-4dup n.344-4dup n.2468-4dup c.*298-4dup (n.*298-4dup) n.66-4dup n.1247-4dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.93796405A>G | CA2695215525 | MED17 | c.1013-5A>G (n.1013-5A>G) n.2721A>G n.1320-5A>G n.1016-5A>G n.314-5A>G n.46A>G c.626-5A>G (n.626-5A>G) c.*339-5A>G (n.*339-5A>G) c.354-5430A>G c.1574-5A>G (n.1574-5A>G) c.1041-5A>G (n.1041-5A>G) c.948-5A>G c.554-532A>G (n.554-532A>G) c.860-5A>G (n.860-5A>G) c.251-1130A>G (n.251-1130A>G) n.1576-5A>G n.1386-5A>G n.344-5A>G n.2468-5A>G c.*298-5A>G (n.*298-5A>G) n.66-5A>G n.1247-5A>G | |
| 11 | g.93796405A>T | CA2615576958 | MED17 | c.1013-5A>T (n.1013-5A>T) n.2721A>T n.1320-5A>T n.1016-5A>T n.314-5A>T n.46A>T c.626-5A>T (n.626-5A>T) c.*339-5A>T (n.*339-5A>T) c.354-5430A>T c.1574-5A>T (n.1574-5A>T) c.1041-5A>T (n.1041-5A>T) c.948-5A>T c.554-532A>T (n.554-532A>T) c.860-5A>T (n.860-5A>T) c.251-1130A>T (n.251-1130A>T) n.1576-5A>T n.1386-5A>T n.344-5A>T n.2468-5A>T c.*298-5A>T (n.*298-5A>T) n.66-5A>T n.1247-5A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.93796406A= | CA1992122748 | MED17 | c.1013-4A= (n.1013-4A=) n.2722A= n.1320-4A= n.1016-4A= n.314-4A= n.47A= c.626-4A= (n.626-4A=) c.*339-4A= (n.*339-4A=) c.354-5429A= c.1574-4A= (n.1574-4A=) c.1041-4A= (n.1041-4A=) c.948-4A= c.554-531A= (n.554-531A=) c.860-4A= (n.860-4A=) c.251-1129A= (n.251-1129A=) n.1576-4A= n.1386-4A= n.344-4A= n.2468-4A= c.*298-4A= (n.*298-4A=) n.66-4A= n.1247-4A= | |
| 11 | g.93796406A>G | CA6232503 | MED17 | c.1013-4A>G (n.1013-4A>G) n.2722A>G n.1320-4A>G n.1016-4A>G n.314-4A>G n.47A>G c.626-4A>G (n.626-4A>G) c.*339-4A>G (n.*339-4A>G) c.354-5429A>G c.1574-4A>G (n.1574-4A>G) c.1041-4A>G (n.1041-4A>G) c.948-4A>G c.554-531A>G (n.554-531A>G) c.860-4A>G (n.860-4A>G) c.251-1129A>G (n.251-1129A>G) n.1576-4A>G n.1386-4A>G n.344-4A>G n.2468-4A>G c.*298-4A>G (n.*298-4A>G) n.66-4A>G n.1247-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796407T>C | CA682032000 | MED17 | c.1013-3T>C (n.1013-3T>C) n.2723T>C n.1320-3T>C n.1016-3T>C n.314-3T>C n.48T>C c.626-3T>C (n.626-3T>C) c.*339-3T>C (n.*339-3T>C) c.354-5428T>C c.1574-3T>C (n.1574-3T>C) c.1041-3T>C (n.1041-3T>C) c.948-3T>C c.554-530T>C (n.554-530T>C) c.860-3T>C (n.860-3T>C) c.251-1128T>C (n.251-1128T>C) n.1576-3T>C n.1386-3T>C n.344-3T>C n.2468-3T>C c.*298-3T>C (n.*298-3T>C) n.66-3T>C n.1247-3T>C | dbSNP |
| 11 | g.93796407T= | CA1992122752 | MED17 | c.1013-3T= (n.1013-3T=) n.2723T= n.1320-3T= n.1016-3T= n.314-3T= n.48T= c.626-3T= (n.626-3T=) c.*339-3T= (n.*339-3T=) c.354-5428T= c.1574-3T= (n.1574-3T=) c.1041-3T= (n.1041-3T=) c.948-3T= c.554-530T= (n.554-530T=) c.860-3T= (n.860-3T=) c.251-1128T= (n.251-1128T=) n.1576-3T= n.1386-3T= n.344-3T= n.2468-3T= c.*298-3T= (n.*298-3T=) n.66-3T= n.1247-3T= | |
| 11 | g.93796408A= | CA1992122755 | MED17 | c.1013-2A= (n.1013-2A=) n.2724A= n.1320-2A= n.1016-2A= n.314-2A= n.49A= c.626-2A= (n.626-2A=) c.*339-2A= (n.*339-2A=) c.354-5427A= c.1574-2A= (n.1574-2A=) c.1041-2A= (n.1041-2A=) c.948-2A= c.554-529A= (n.554-529A=) c.860-2A= (n.860-2A=) c.251-1127A= (n.251-1127A=) n.1576-2A= n.1386-2A= n.344-2A= n.2468-2A= c.*298-2A= (n.*298-2A=) n.66-2A= n.1247-2A= | |
| 11 | g.93796408A>C | CA382357213 | MED17 | c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) n.2724A>C n.1320-2A>C n.1016-2A>C n.314-2A>C n.49A>C c.626-2A>C (n.626-2A>C) c.*339-2A>C (n.*339-2A>C) c.354-5427A>C c.1574-2A>C (n.1574-2A>C) c.1041-2A>C (n.1041-2A>C) c.948-2A>C c.554-529A>C (n.554-529A>C) c.860-2A>C (n.860-2A>C) c.251-1127A>C (n.251-1127A>C) n.1576-2A>C n.1386-2A>C n.344-2A>C n.2468-2A>C c.*298-2A>C (n.*298-2A>C) n.66-2A>C n.1247-2A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.93796408A>G | CA382357214 | MED17 | c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) n.2724A>G n.1320-2A>G n.1016-2A>G n.314-2A>G n.49A>G c.626-2A>G (n.626-2A>G) c.*339-2A>G (n.*339-2A>G) c.354-5427A>G c.1574-2A>G (n.1574-2A>G) c.1041-2A>G (n.1041-2A>G) c.948-2A>G c.554-529A>G (n.554-529A>G) c.860-2A>G (n.860-2A>G) c.251-1127A>G (n.251-1127A>G) n.1576-2A>G n.1386-2A>G n.344-2A>G n.2468-2A>G c.*298-2A>G (n.*298-2A>G) n.66-2A>G n.1247-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796408A>T | CA382357215 | MED17 | c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) n.2724A>T n.1320-2A>T n.1016-2A>T n.314-2A>T n.49A>T c.626-2A>T (n.626-2A>T) c.*339-2A>T (n.*339-2A>T) c.354-5427A>T c.1574-2A>T (n.1574-2A>T) c.1041-2A>T (n.1041-2A>T) c.948-2A>T c.554-529A>T (n.554-529A>T) c.860-2A>T (n.860-2A>T) c.251-1127A>T (n.251-1127A>T) n.1576-2A>T n.1386-2A>T n.344-2A>T n.2468-2A>T c.*298-2A>T (n.*298-2A>T) n.66-2A>T n.1247-2A>T | |
| 11 | g.93796409G>A | CA6232504 | MED17 | c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) n.2725G>A n.1320-1G>A n.1016-1G>A n.314-1G>A n.50G>A c.626-1G>A (n.626-1G>A) c.*339-1G>A (n.*339-1G>A) c.354-5426G>A c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) c.1041-1G>A (n.1041-1G>A) c.948-1G>A c.554-528G>A (n.554-528G>A) c.860-1G>A (n.860-1G>A) c.251-1126G>A (n.251-1126G>A) n.1576-1G>A n.1386-1G>A n.344-1G>A n.2468-1G>A c.*298-1G>A (n.*298-1G>A) n.66-1G>A n.1247-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93796409G>C | CA382357216 | MED17 | c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) n.2725G>C n.1320-1G>C n.1016-1G>C n.314-1G>C n.50G>C c.626-1G>C (n.626-1G>C) c.*339-1G>C (n.*339-1G>C) c.354-5426G>C c.1574-1G>C (n.1574-1G>C) c.1041-1G>C (n.1041-1G>C) c.948-1G>C c.554-528G>C (n.554-528G>C) c.860-1G>C (n.860-1G>C) c.251-1126G>C (n.251-1126G>C) n.1576-1G>C n.1386-1G>C n.344-1G>C n.2468-1G>C c.*298-1G>C (n.*298-1G>C) n.66-1G>C n.1247-1G>C | ClinVar |
| 11 | g.93796409G= | CA1992122757 | MED17 | c.1013-1G= (n.1013-1G=) n.2725G= n.1320-1G= n.1016-1G= n.314-1G= n.50G= c.626-1G= (n.626-1G=) c.*339-1G= (n.*339-1G=) c.354-5426G= c.1574-1G= (n.1574-1G=) c.1041-1G= (n.1041-1G=) c.948-1G= c.554-528G= (n.554-528G=) c.860-1G= (n.860-1G=) c.251-1126G= (n.251-1126G=) n.1576-1G= n.1386-1G= n.344-1G= n.2468-1G= c.*298-1G= (n.*298-1G=) n.66-1G= n.1247-1G= | |
| 11 | g.93796409G>T | CA382357217 | MED17 | c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) n.2725G>T n.1320-1G>T n.1016-1G>T n.314-1G>T n.50G>T c.626-1G>T (n.626-1G>T) c.*339-1G>T (n.*339-1G>T) c.354-5426G>T c.1574-1G>T (n.1574-1G>T) c.1041-1G>T (n.1041-1G>T) c.948-1G>T c.554-528G>T (n.554-528G>T) c.860-1G>T (n.860-1G>T) c.251-1126G>T (n.251-1126G>T) n.1576-1G>T n.1386-1G>T n.344-1G>T n.2468-1G>T c.*298-1G>T (n.*298-1G>T) n.66-1G>T n.1247-1G>T |