Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93793199_93793200delinsTCCA1928787540LGI1c.687_688delinsTC (p.Ser229=)
n.4663_4664delinsTC
c.*473_*474delinsTC (n.*473_*474delinsTC)
c.*529_*530delinsTC (n.*529_*530delinsTC)
c.*856_*857delinsTC (n.*856_*857delinsTC)
c.*277_*278delinsTC (n.*277_*278delinsTC)
n.548_549delinsTC
c.*243_*244delinsTC (n.*243_*244delinsTC)
c.-685_-684delinsTC (n.-685_-684delinsTC)
c.*282_*283delinsTC (n.*282_*283delinsTC)
c.*445_*446delinsTC (n.*445_*446delinsTC)
n.2426_2427delinsTC
n.4602_4603delinsTC
n.357_358delinsTC
c.*396_*397delinsTC (n.*396_*397delinsTC)
c.615_616delinsTC (p.Ser205=)
c.543_544delinsTC (p.Ser181=)
n.475_476delinsTC
c.*477_*478delinsTC (n.*477_*478delinsTC)
n.951_952delinsTC
n.824_825delinsTC
10g.93793200delCA16621607LGI1c.688del (p.Gln230LysfsTer10)
n.4664del
c.*474del (n.*474del)
c.*530del (n.*530del)
c.*857del (n.*857del)
c.*278del (n.*278del)
n.549del
c.*244del (n.*244del)
c.-684del (n.-684del)
c.*283del (n.*283del)
c.*446del (n.*446del)
n.2427del
n.4603del
n.358del
c.*397del (n.*397del)
c.616del (p.Gln206LysfsTer10)
c.544del (p.Gln182LysfsTer10)
n.476del
c.*478del (n.*478del)
n.952del
n.825del
ClinVar dbSNP
10g.93793200C>ACA377623929LGI1c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.4664C>A
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c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.549C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.2427C>A
n.4603C>A
n.358C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.476C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.952C>A
n.825C>A
10g.93793200C=CA1928787544LGI1c.688C= (p.Gln230=)
n.4664C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.*278C= (n.*278C=)
n.549C=
c.*244C= (n.*244C=)
c.-684C= (n.-684C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.2427C=
n.4603C=
n.358C=
c.*397C= (n.*397C=)
c.616C= (p.Gln206=)
c.544C= (p.Gln182=)
n.476C=
c.*478C= (n.*478C=)
n.952C=
n.825C=
10g.93793200C>GCA377623931LGI1c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.4664C>G
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c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.549C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
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n.476C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.952C>G
n.825C>G
ClinVar gnomAD v4
10g.93793200C>TCA16613191LGI1c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.4664C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.549C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.2427C>T
n.4603C>T
n.358C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.476C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.952C>T
n.825C>T
ClinVar dbSNP
10g.93793201A=CA1928787550LGI1c.689A= (p.Gln230=)
n.4665A=
c.*475A= (n.*475A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.550A=
c.*245A= (n.*245A=)
c.-683A= (n.-683A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*447A= (n.*447A=)
n.2428A=
n.4604A=
n.359A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.617A= (p.Gln206=)
c.545A= (p.Gln182=)
n.477A=
c.*479A= (n.*479A=)
n.953A=
n.826A=
10g.93793201A>CCA377623937LGI1c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.4665A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.550A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.2428A>C
n.4604A>C
n.359A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.477A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.953A>C
n.826A>C
dbSNP
10g.93793201A>GCA377623934LGI1c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.4665A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.550A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.-683A>G (n.-683A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.2428A>G
n.4604A>G
n.359A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.477A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.953A>G
n.826A>G
10g.93793201A>TCA377623935LGI1c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.4665A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.550A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.2428A>T
n.4604A>T
n.359A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.477A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.953A>T
n.826A>T
10g.93793202A>CCA377623939LGI1c.690A>C (p.Gln230His)
n.4666A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.551A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.2429A>C
n.4605A>C
n.360A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.618A>C (p.Gln206His)
c.546A>C (p.Gln182His)
n.478A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.954A>C
n.827A>C
10g.93793202A>GCA470800076LGI1c.690A>G (p.Gln230=)
n.4666A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.551A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.2429A>G
n.4605A>G
n.360A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.618A>G (p.Gln206=)
c.546A>G (p.Gln182=)
n.478A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.954A>G
n.827A>G
10g.93793202A>TCA377623940LGI1c.690A>T (p.Gln230His)
n.4666A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.551A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.2429A>T
n.4605A>T
n.360A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.618A>T (p.Gln206His)
c.546A>T (p.Gln182His)
n.478A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.954A>T
n.827A>T
10g.93793203G>ACA377623942LGI1c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.4667G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.552G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.2430G>A
n.4606G>A
n.361G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.479G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.955G>A
n.828G>A
10g.93793203G>CCA377623944LGI1c.691G>C (p.Asp231His)
n.4667G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.552G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.2430G>C
n.4606G>C
n.361G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.479G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.955G>C
n.828G>C
10g.93793203G=CA1928787553LGI1c.691G= (p.Asp231=)
n.4667G=
c.*477G= (n.*477G=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.552G=
c.*247G= (n.*247G=)
c.-681G= (n.-681G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.*449G= (n.*449G=)
n.2430G=
n.4606G=
n.361G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.619G= (p.Asp207=)
c.547G= (p.Asp183=)
n.479G=
c.*481G= (n.*481G=)
n.955G=
n.828G=
10g.93793203G>TCA211583658LGI1c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.4667G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.552G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.2430G>T
n.4606G>T
n.361G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.479G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.955G>T
n.828G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93793204A=CA1928787556LGI1c.692A= (p.Asp231=)
n.4668A=
c.*478A= (n.*478A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.*861A= (n.*861A=)
c.*282A= (n.*282A=)
n.553A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.-680A= (n.-680A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.2431A=
n.4607A=
n.362A=
c.*401A= (n.*401A=)
c.620A= (p.Asp207=)
c.548A= (p.Asp183=)
n.480A=
c.*482A= (n.*482A=)
n.956A=
n.829A=
10g.93793204A>CCA377623949LGI1c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.4668A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.553A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.-680A>C (n.-680A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.2431A>C
n.4607A>C
n.362A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.480A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.956A>C
n.829A>C
dbSNP
10g.93793204A>GCA377623952LGI1c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.4668A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.553A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.-680A>G (n.-680A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.2431A>G
n.4607A>G
n.362A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.480A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.956A>G
n.829A>G
10g.93793204A>TCA377623951LGI1c.692A>T (p.Asp231Val)
n.4668A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.553A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.-680A>T (n.-680A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.2431A>T
n.4607A>T
n.362A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.480A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.956A>T
n.829A>T
10g.93793205C>ACA377623954LGI1c.693C>A (p.Asp231Glu)
n.4669C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.554C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.2432C>A
n.4608C>A
n.363C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.481C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.957C>A
n.830C>A
10g.93793205C>GCA377623956LGI1c.693C>G (p.Asp231Glu)
n.4669C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.554C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.2432C>G
n.4608C>G
n.363C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.481C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.957C>G
n.830C>G
10g.93793205C>TCA470800077LGI1c.693C>T (p.Asp231=)
n.4669C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.554C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.2432C>T
n.4608C>T
n.363C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.621C>T (p.Asp207=)
c.549C>T (p.Asp183=)
n.481C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.957C>T
n.830C>T
10g.93793206C>ACA377623958LGI1c.694C>A (p.Leu232Met)
n.4670C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.555C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.2433C>A
n.4609C>A
n.364C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.482C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.958C>A
n.831C>A
gnomAD v4
10g.93793206C=CA1928787560LGI1c.694C= (p.Leu232=)
n.4670C=
c.*480C= (n.*480C=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.555C=
c.*250C= (n.*250C=)
c.-678C= (n.-678C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.2433C=
n.4609C=
n.364C=
c.*403C= (n.*403C=)
c.622C= (p.Leu208=)
c.550C= (p.Leu184=)
n.482C=
c.*484C= (n.*484C=)
n.958C=
n.831C=
10g.93793206C>GCA377623959LGI1c.694C>G (p.Leu232Val)
n.4670C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.555C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.-678C>G (n.-678C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.2433C>G
n.4609C>G
n.364C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.482C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.958C>G
n.831C>G
10g.93793206C>TCA5611170LGI1c.694C>T (p.Leu232=)
n.4670C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.555C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.2433C>T
n.4609C>T
n.364C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.482C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.958C>T
n.831C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793207T>ACA377623962LGI1c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.4671T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.556T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.-677T>A (n.-677T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.2434T>A
n.4610T>A
n.365T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.483T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.959T>A
n.832T>A
10g.93793207T>CCA253479LGI1c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.4671T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.556T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.2434T>C
n.4610T>C
n.365T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.483T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.959T>C
n.832T>C
ClinVar dbSNP
10g.93793207T>GCA377623965LGI1c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.4671T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.556T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.-677T>G (n.-677T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.2434T>G
n.4610T>G
n.365T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.483T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.959T>G
n.832T>G
10g.93793207T=CA1928787565LGI1c.695T= (p.Leu232=)
n.4671T=
c.*481T= (n.*481T=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.*864T= (n.*864T=)
c.*285T= (n.*285T=)
n.556T=
c.*251T= (n.*251T=)
c.-677T= (n.-677T=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.*453T= (n.*453T=)
n.2434T=
n.4610T=
n.365T=
c.*404T= (n.*404T=)
c.623T= (p.Leu208=)
c.551T= (p.Leu184=)
n.483T=
c.*485T= (n.*485T=)
n.959T=
n.832T=
10g.93793208G>ACA470800078LGI1c.696G>A (p.Leu232=)
n.4672G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.557G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.2435G>A
n.4611G>A
n.366G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.484G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.960G>A
n.833G>A
10g.93793208G>CCA470800079LGI1c.696G>C (p.Leu232=)
n.4672G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.557G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.-676G>C (n.-676G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.2435G>C
n.4611G>C
n.366G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.624G>C (p.Leu208=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.484G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.960G>C
n.833G>C
gnomAD v4
10g.93793208G>TCA470800080LGI1c.696G>T (p.Leu232=)
n.4672G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.557G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.2435G>T
n.4611G>T
n.366G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.484G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.960G>T
n.833G>T
10g.93793209C>ACA377623967LGI1c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.4673C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.558C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.-675C>A (n.-675C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.2436C>A
n.4612C>A
n.367C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.485C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.961C>A
n.834C>A
10g.93793209C>GCA377623968LGI1c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.4673C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.558C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.-675C>G (n.-675C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.2436C>G
n.4612C>G
n.367C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.485C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.961C>G
n.834C>G
10g.93793209C>TCA377623970LGI1c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.4673C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.558C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.-675C>T (n.-675C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.2436C>T
n.4612C>T
n.367C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.485C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.961C>T
n.834C>T
gnomAD v4
10g.93793210C>ACA377623975LGI1c.698C>A (p.Pro233His)
n.4674C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.559C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.2437C>A
n.4613C>A
n.368C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.626C>A (p.Pro209His)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.486C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.962C>A
n.835C>A
10g.93793210C>GCA377623974LGI1c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.4674C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.559C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.-674C>G (n.-674C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.2437C>G
n.4613C>G
n.368C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.486C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.962C>G
n.835C>G
10g.93793210C>TCA377623972LGI1c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.4674C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.559C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.-674C>T (n.-674C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.2437C>T
n.4613C>T
n.368C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.486C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.962C>T
n.835C>T
10g.93793211T>ACA470800083LGI1c.699T>A (p.Pro233=)
n.4675T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.560T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.-673T>A (n.-673T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.2438T>A
n.4614T>A
n.369T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.627T>A (p.Pro209=)
c.555T>A (p.Pro185=)
n.487T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.963T>A
n.836T>A
10g.93793211T>CCA470800082LGI1c.699T>C (p.Pro233=)
n.4675T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.560T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.2438T>C
n.4614T>C
n.369T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.627T>C (p.Pro209=)
c.555T>C (p.Pro185=)
n.487T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.963T>C
n.836T>C
10g.93793211T>GCA470800081LGI1c.699T>G (p.Pro233=)
n.4675T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.560T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.-673T>G (n.-673T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.2438T>G
n.4614T>G
n.369T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.627T>G (p.Pro209=)
c.555T>G (p.Pro185=)
n.487T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.963T>G
n.836T>G
10g.93793212T>ACA377623978LGI1c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.4676T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.561T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.-672T>A (n.-672T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.2439T>A
n.4615T>A
n.370T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.488T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.964T>A
n.837T>A
10g.93793212T>CCA377623981LGI1c.700T>C (p.Tyr234His)
n.4676T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.561T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.2439T>C
n.4615T>C
n.370T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.556T>C (p.Tyr186His)
n.488T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.964T>C
n.837T>C
gnomAD v4
10g.93793212T>GCA377623979LGI1c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.4676T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.561T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.-672T>G (n.-672T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.2439T>G
n.4615T>G
n.370T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.488T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.964T>G
n.837T>G
10g.93793213_93793214dupCA2695201011LGI1c.701_702dup (p.Gln235IlefsTer6)
n.4677_4678dup
c.*487_*488dup (n.*487_*488dup)
c.*543_*544dup (n.*543_*544dup)
c.*870_*871dup (n.*870_*871dup)
c.*291_*292dup (n.*291_*292dup)
n.562_563dup
c.*257_*258dup (n.*257_*258dup)
c.-671_-670dup (n.-671_-670dup)
c.*296_*297dup (n.*296_*297dup)
c.*459_*460dup (n.*459_*460dup)
n.2440_2441dup
n.4616_4617dup
n.371_372dup
c.*410_*411dup (n.*410_*411dup)
c.629_630dup (p.Gln211IlefsTer6)
c.557_558dup (p.Gln187IlefsTer6)
n.489_490dup
c.*491_*492dup (n.*491_*492dup)
n.965_966dup
n.838_839dup
ClinVar
10g.93793213A>CCA377623982LGI1c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.4677A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.562A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.-671A>C (n.-671A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.2440A>C
n.4616A>C
n.371A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.489A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.965A>C
n.838A>C
10g.93793213A>GCA377623985LGI1c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.4677A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.562A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.-671A>G (n.-671A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.2440A>G
n.4616A>G
n.371A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.489A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.965A>G
n.838A>G
10g.93793213A>TCA377623984LGI1c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.4677A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.562A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.-671A>T (n.-671A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.2440A>T
n.4616A>T
n.371A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.489A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.965A>T
n.838A>T
10g.93793213dupCA470800084LGI1c.701dup (p.Tyr234Ter)
n.4677dup
c.*487dup (n.*487dup)
c.*543dup (n.*543dup)
c.*870dup (n.*870dup)
c.*291dup (n.*291dup)
n.562dup
c.*257dup (n.*257dup)
c.-671dup (n.-671dup)
c.*296dup (n.*296dup)
c.*459dup (n.*459dup)
n.2440dup
n.4616dup
n.371dup
c.*410dup (n.*410dup)
c.629dup (p.Tyr210Ter)
c.557dup (p.Tyr186Ter)
n.489dup
c.*491dup (n.*491dup)
n.965dup
n.838dup
10g.93793214T>ACA377623987LGI1c.702T>A (p.Tyr234Ter)
n.4678T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.563T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.-670T>A (n.-670T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.2441T>A
n.4617T>A
n.372T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.558T>A (p.Tyr186Ter)
n.490T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.966T>A
n.839T>A
10g.93793214T>CCA211583673LGI1c.702T>C (p.Tyr234=)
n.4678T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.563T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.-670T>C (n.-670T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.2441T>C
n.4617T>C
n.372T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.558T>C (p.Tyr186=)
n.490T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.966T>C
n.839T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793214T>GCA377623989LGI1c.702T>G (p.Tyr234Ter)
n.4678T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.563T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.-670T>G (n.-670T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.2441T>G
n.4617T>G
n.372T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
n.490T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.966T>G
n.839T>G
10g.93793214T=CA1928787569LGI1c.702T= (p.Tyr234=)
n.4678T=
c.*488T= (n.*488T=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.*871T= (n.*871T=)
c.*292T= (n.*292T=)
n.563T=
c.*258T= (n.*258T=)
c.-670T= (n.-670T=)
c.*297T= (n.*297T=)
c.*460T= (n.*460T=)
n.2441T=
n.4617T=
n.372T=
c.*411T= (n.*411T=)
c.630T= (p.Tyr210=)
c.558T= (p.Tyr186=)
n.490T=
c.*492T= (n.*492T=)
n.966T=
n.839T=
10g.93793215C>ACA377623991LGI1c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.4679C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.564C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.2442C>A
n.4618C>A
n.373C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.491C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.967C>A
n.840C>A
10g.93793215C>GCA377623992LGI1c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.4679C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.564C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.2442C>G
n.4618C>G
n.373C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.491C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.967C>G
n.840C>G
gnomAD v4
10g.93793215C>TCA377623994LGI1c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.4679C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.564C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.2442C>T
n.4618C>T
n.373C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.491C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.967C>T
n.840C>T
COSMIC
10g.93793216A>CCA377623996LGI1c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.4680A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.565A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.-668A>C (n.-668A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.2443A>C
n.4619A>C
n.374A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.492A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.968A>C
n.841A>C
10g.93793216A>GCA377623998LGI1c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.4680A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.565A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.-668A>G (n.-668A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.2443A>G
n.4619A>G
n.374A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.492A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.968A>G
n.841A>G
10g.93793216A>TCA377624000LGI1c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.4680A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.565A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.2443A>T
n.4619A>T
n.374A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.492A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.968A>T
n.841A>T
10g.93793217A=CA1928787578LGI1c.705A= (p.Gln235=)
n.4681A=
c.*491A= (n.*491A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.*295A= (n.*295A=)
n.566A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.-667A= (n.-667A=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.2444A=
n.4620A=
n.375A=
c.*414A= (n.*414A=)
c.633A= (p.Gln211=)
c.561A= (p.Gln187=)
n.493A=
c.*495A= (n.*495A=)
n.969A=
n.842A=
10g.93793217A>CCA377624002LGI1c.705A>C (p.Gln235His)
n.4681A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.566A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.-667A>C (n.-667A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.2444A>C
n.4620A>C
n.375A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.633A>C (p.Gln211His)
c.561A>C (p.Gln187His)
n.493A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.969A>C
n.842A>C
10g.93793217A>GCA470800085LGI1c.705A>G (p.Gln235=)
n.4681A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.566A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.-667A>G (n.-667A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.2444A>G
n.4620A>G
n.375A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.633A>G (p.Gln211=)
c.561A>G (p.Gln187=)
n.493A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.969A>G
n.842A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93793217A>TCA377624003LGI1c.705A>T (p.Gln235His)
n.4681A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.566A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.-667A>T (n.-667A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.2444A>T
n.4620A>T
n.375A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.633A>T (p.Gln211His)
c.561A>T (p.Gln187His)
n.493A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.969A>T
n.842A>T
10g.93793218T>ACA377624009LGI1c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.4682T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.567T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.-666T>A (n.-666T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.2445T>A
n.4621T>A
n.376T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
n.494T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.970T>A
n.843T>A
10g.93793218T>CCA377624006LGI1c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.4682T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.567T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.-666T>C (n.-666T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.2445T>C
n.4621T>C
n.376T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.494T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.970T>C
n.843T>C
10g.93793218T>GCA377624007LGI1c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.4682T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.567T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.-666T>G (n.-666T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.2445T>G
n.4621T>G
n.376T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.494T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.970T>G
n.843T>G
10g.93793219C>ACA377624011LGI1c.707C>A (p.Ser236Ter)
n.4683C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.568C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.-665C>A (n.-665C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.2446C>A
n.4622C>A
n.377C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.635C>A (p.Ser212Ter)
c.563C>A (p.Ser188Ter)
n.495C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.971C>A
n.844C>A
10g.93793219C>GCA377624013LGI1c.707C>G (p.Ser236Ter)
n.4683C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.568C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.-665C>G (n.-665C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.2446C>G
n.4622C>G
n.377C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.635C>G (p.Ser212Ter)
c.563C>G (p.Ser188Ter)
n.495C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.971C>G
n.844C>G
10g.93793219C>TCA377624014LGI1c.707C>T (p.Ser236Leu)
n.4683C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.568C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.-665C>T (n.-665C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.2446C>T
n.4622C>T
n.377C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.563C>T (p.Ser188Leu)
n.495C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.971C>T
n.844C>T
10g.93793220A>CCA470800086LGI1c.708A>C (p.Ser236=)
n.4684A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.569A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.-664A>C (n.-664A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.2447A>C
n.4623A>C
n.378A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.636A>C (p.Ser212=)
c.564A>C (p.Ser188=)
n.496A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.972A>C
n.845A>C
10g.93793220A>GCA470800087LGI1c.708A>G (p.Ser236=)
n.4684A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.569A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.2447A>G
n.4623A>G
n.378A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.636A>G (p.Ser212=)
c.564A>G (p.Ser188=)
n.496A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.972A>G
n.845A>G
10g.93793220A>TCA470800088LGI1c.708A>T (p.Ser236=)
n.4684A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.569A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.-664A>T (n.-664A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.2447A>T
n.4623A>T
n.378A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.636A>T (p.Ser212=)
c.564A>T (p.Ser188=)
n.496A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.972A>T
n.845A>T
10g.93793221T>ACA377624016LGI1c.709T>A (p.Leu237Met)
n.4685T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.570T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.-663T>A (n.-663T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.2448T>A
n.4624T>A
n.379T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.637T>A (p.Leu213Met)
c.565T>A (p.Leu189Met)
n.497T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.973T>A
n.846T>A
10g.93793221T>CCA470800089LGI1c.709T>C (p.Leu237=)
n.4685T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.570T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.-663T>C (n.-663T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.2448T>C
n.4624T>C
n.379T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.637T>C (p.Leu213=)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.497T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.973T>C
n.846T>C
COSMIC
10g.93793221T>GCA377624017LGI1c.709T>G (p.Leu237Val)
n.4685T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.570T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.-663T>G (n.-663T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.2448T>G
n.4624T>G
n.379T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.637T>G (p.Leu213Val)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.497T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.973T>G
n.846T>G
10g.93793222T>ACA377624020LGI1c.710T>A (p.Leu237Ter)
n.4686T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.571T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.2449T>A
n.4625T>A
n.380T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.498T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.974T>A
n.847T>A
10g.93793222T>CCA377624021LGI1c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.4686T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.571T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.2449T>C
n.4625T>C
n.380T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.498T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.974T>C
n.847T>C
10g.93793222T>GCA377624023LGI1c.710T>G (p.Leu237Trp)
n.4686T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.571T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.2449T>G
n.4625T>G
n.380T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.498T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.974T>G
n.847T>G
10g.93793223G>ACA470800090LGI1c.711G>A (p.Leu237=)
n.4687G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.572G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.2450G>A
n.4626G>A
n.381G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.499G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.975G>A
n.848G>A
10g.93793223G>CCA377624025LGI1c.711G>C (p.Leu237Phe)
n.4687G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.572G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.2450G>C
n.4626G>C
n.381G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.499G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.975G>C
n.848G>C
10g.93793223G>TCA377624027LGI1c.711G>T (p.Leu237Phe)
n.4687G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.572G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.2450G>T
n.4626G>T
n.381G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.499G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.975G>T
n.848G>T
10g.93793224T>ACA377624033LGI1c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.4688T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.573T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.-660T>A (n.-660T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.2451T>A
n.4627T>A
n.382T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.500T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.976T>A
n.849T>A
10g.93793224T>CCA377624035LGI1c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.4688T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.573T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.-660T>C (n.-660T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.2451T>C
n.4627T>C
n.382T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.500T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.976T>C
n.849T>C
10g.93793224T>GCA377624030LGI1c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.4688T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.573T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.-660T>G (n.-660T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.2451T>G
n.4627T>G
n.382T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.500T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.976T>G
n.849T>G
10g.93793225C>ACA377624043LGI1c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.4689C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.574C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.2452C>A
n.4628C>A
n.383C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.501C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.977C>A
n.850C>A
10g.93793225C>GCA377624045LGI1c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.4689C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.574C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.2452C>G
n.4628C>G
n.383C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.501C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.977C>G
n.850C>G
10g.93793225C>TCA377624047LGI1c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.4689C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.574C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.2452C>T
n.4628C>T
n.383C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.501C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.977C>T
n.850C>T
10g.93793226C>ACA470800091LGI1c.714C>A (p.Ser238=)
n.4690C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.575C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.2453C>A
n.4629C>A
n.384C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.642C>A (p.Ser214=)
c.570C>A (p.Ser190=)
n.502C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.978C>A
n.851C>A
10g.93793226C>GCA470800092LGI1c.714C>G (p.Ser238=)
n.4690C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.575C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.2453C>G
n.4629C>G
n.384C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.642C>G (p.Ser214=)
c.570C>G (p.Ser190=)
n.502C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.978C>G
n.851C>G
10g.93793226C>TCA470800093LGI1c.714C>T (p.Ser238=)
n.4690C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.575C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.2453C>T
n.4629C>T
n.384C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.642C>T (p.Ser214=)
c.570C>T (p.Ser190=)
n.502C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.978C>T
n.851C>T
10g.93793227A=CA1928787581LGI1c.715A= (p.Ile239=)
n.4691A=
c.*501A= (n.*501A=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.*884A= (n.*884A=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.576A=
c.*271A= (n.*271A=)
c.-657A= (n.-657A=)
c.*310A= (n.*310A=)
c.*473A= (n.*473A=)
n.2454A=
n.4630A=
n.385A=
c.*424A= (n.*424A=)
c.643A= (p.Ile215=)
c.571A= (p.Ile191=)
n.503A=
c.*505A= (n.*505A=)
n.979A=
n.852A=
10g.93793227A>CCA377624057LGI1c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.4691A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.576A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.-657A>C (n.-657A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.2454A>C
n.4630A>C
n.385A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.503A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.979A>C
n.852A>C
10g.93793227A>GCA377624059LGI1c.715A>G (p.Ile239Val)
n.4691A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.576A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.-657A>G (n.-657A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.2454A>G
n.4630A>G
n.385A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.503A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.979A>G
n.852A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793227A>TCA377624060LGI1c.715A>T (p.Ile239Leu)
n.4691A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.576A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.-657A>T (n.-657A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.2454A>T
n.4630A>T
n.385A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.643A>T (p.Ile215Leu)
c.571A>T (p.Ile191Leu)
n.503A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.979A>T
n.852A>T
10g.93793228T>ACA377624062LGI1c.716T>A (p.Ile239Lys)
n.4692T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.577T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.-656T>A (n.-656T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.2455T>A
n.4631T>A
n.386T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.644T>A (p.Ile215Lys)
c.572T>A (p.Ile191Lys)
n.504T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.980T>A
n.853T>A
10g.93793228T>CCA5611171LGI1c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.4692T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.577T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.-656T>C (n.-656T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.2455T>C
n.4631T>C
n.386T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.504T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.980T>C
n.853T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793228T>GCA377624063LGI1c.716T>G (p.Ile239Arg)
n.4692T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.577T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.-656T>G (n.-656T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.2455T>G
n.4631T>G
n.386T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.644T>G (p.Ile215Arg)
c.572T>G (p.Ile191Arg)
n.504T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.980T>G
n.853T>G
10g.93793228T=CA1928787584LGI1c.716T= (p.Ile239=)
n.4692T=
c.*502T= (n.*502T=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.*885T= (n.*885T=)
c.*306T= (n.*306T=)
n.577T=
c.*272T= (n.*272T=)
c.-656T= (n.-656T=)
c.*311T= (n.*311T=)
c.*474T= (n.*474T=)
n.2455T=
n.4631T=
n.386T=
c.*425T= (n.*425T=)
c.644T= (p.Ile215=)
c.572T= (p.Ile191=)
n.504T=
c.*506T= (n.*506T=)
n.980T=
n.853T=
10g.93793229A=CA1928787591LGI1c.717A= (p.Ile239=)
n.4693A=
c.*503A= (n.*503A=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.*886A= (n.*886A=)
c.*307A= (n.*307A=)
n.578A=
c.*273A= (n.*273A=)
c.-655A= (n.-655A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*475A= (n.*475A=)
n.2456A=
n.4632A=
n.387A=
c.*426A= (n.*426A=)
c.645A= (p.Ile215=)
c.573A= (p.Ile191=)
n.505A=
c.*507A= (n.*507A=)
n.981A=
n.854A=
10g.93793229A>CCA291921LGI1c.717A>C (p.Ile239=)
n.4693A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.578A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.2456A>C
n.4632A>C
n.387A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.645A>C (p.Ile215=)
c.573A>C (p.Ile191=)
n.505A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.981A>C
n.854A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793229A>GCA211583681LGI1c.717A>G (p.Ile239Met)
n.4693A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.578A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.2456A>G
n.4632A>G
n.387A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.645A>G (p.Ile215Met)
c.573A>G (p.Ile191Met)
n.505A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.981A>G
n.854A>G
dbSNP
10g.93793229A>TCA470800094LGI1c.717A>T (p.Ile239=)
n.4693A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.578A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.2456A>T
n.4632A>T
n.387A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.645A>T (p.Ile215=)
c.573A>T (p.Ile191=)
n.505A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.981A>T
n.854A>T
10g.93793230G>ACA377624069LGI1c.718G>A (p.Asp240Asn)
n.4694G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.579G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.2457G>A
n.4633G>A
n.388G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.506G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.982G>A
n.855G>A
10g.93793230G>CCA377624072LGI1c.718G>C (p.Asp240His)
n.4694G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.579G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.2457G>C
n.4633G>C
n.388G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.506G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.982G>C
n.855G>C
10g.93793230G>TCA377624067LGI1c.718G>T (p.Asp240Tyr)
n.4694G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.579G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.2457G>T
n.4633G>T
n.388G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.506G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.982G>T
n.855G>T
10g.93793231A>CCA377624074LGI1c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.4695A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.580A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.2458A>C
n.4634A>C
n.389A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.507A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.983A>C
n.856A>C
10g.93793231A>GCA377624077LGI1c.719A>G (p.Asp240Gly)
n.4695A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.580A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.2458A>G
n.4634A>G
n.389A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.507A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.983A>G
n.856A>G
10g.93793231A>TCA377624078LGI1c.719A>T (p.Asp240Val)
n.4695A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.580A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.-653A>T (n.-653A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.2458A>T
n.4634A>T
n.389A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.507A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.983A>T
n.856A>T
10g.93793232C>ACA377624081LGI1c.720C>A (p.Asp240Glu)
n.4696C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.581C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.2459C>A
n.4635C>A
n.390C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
n.508C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.984C>A
n.857C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93793232C=CA1928787597LGI1c.720C= (p.Asp240=)
n.4696C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*889C= (n.*889C=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.581C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.-652C= (n.-652C=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.*478C= (n.*478C=)
n.2459C=
n.4635C=
n.390C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.648C= (p.Asp216=)
c.576C= (p.Asp192=)
n.508C=
c.*510C= (n.*510C=)
n.984C=
n.857C=
10g.93793232C>GCA377624084LGI1c.720C>G (p.Asp240Glu)
n.4696C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.581C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.2459C>G
n.4635C>G
n.390C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
n.508C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.984C>G
n.857C>G
10g.93793232C>TCA470800095LGI1c.720C>T (p.Asp240=)
n.4696C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.581C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.2459C>T
n.4635C>T
n.390C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.648C>T (p.Asp216=)
c.576C>T (p.Asp192=)
n.508C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.984C>T
n.857C>T
dbSNP
10g.93793233A>CCA377624093LGI1c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.4697A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.582A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.2460A>C
n.4636A>C
n.391A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.509A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.985A>C
n.858A>C
10g.93793233A>GCA377624087LGI1c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.4697A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.582A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.2460A>G
n.4636A>G
n.391A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.509A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.985A>G
n.858A>G
gnomAD v4
10g.93793233A>TCA377624090LGI1c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.4697A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.582A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.2460A>T
n.4636A>T
n.391A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.509A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.985A>T
n.858A>T
10g.93793234C>ACA5611172LGI1c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.4698C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.583C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.2461C>A
n.4637C>A
n.392C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.510C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.986C>A
n.859C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793234C=CA1928787600LGI1c.722C= (p.Thr241=)
n.4698C=
c.*508C= (n.*508C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*891C= (n.*891C=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.583C=
c.*278C= (n.*278C=)
c.-650C= (n.-650C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*480C= (n.*480C=)
n.2461C=
n.4637C=
n.392C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.578C= (p.Thr193=)
n.510C=
c.*512C= (n.*512C=)
n.986C=
n.859C=
10g.93793234C>GCA377624095LGI1c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.4698C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.583C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.2461C>G
n.4637C>G
n.392C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.510C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.986C>G
n.859C>G
10g.93793234C>TCA377624096LGI1c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.4698C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.583C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.2461C>T
n.4637C>T
n.392C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.510C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.986C>T
n.859C>T
dbSNP
10g.93793235T>ACA470800096LGI1c.723T>A (p.Thr241=)
n.4699T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.584T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.2462T>A
n.4638T>A
n.393T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.651T>A (p.Thr217=)
c.579T>A (p.Thr193=)
n.511T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.987T>A
n.860T>A
10g.93793235T>CCA470800098LGI1c.723T>C (p.Thr241=)
n.4699T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.584T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.2462T>C
n.4638T>C
n.393T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.651T>C (p.Thr217=)
c.579T>C (p.Thr193=)
n.511T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.987T>C
n.860T>C
10g.93793235T>GCA470800097LGI1c.723T>G (p.Thr241=)
n.4699T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.584T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.-649T>G (n.-649T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.2462T>G
n.4638T>G
n.393T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.651T>G (p.Thr217=)
c.579T>G (p.Thr193=)
n.511T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.987T>G
n.860T>G
10g.93793236T>ACA377624097LGI1c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.4700T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.585T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.-648T>A (n.-648T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.2463T>A
n.4639T>A
n.394T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.512T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.988T>A
n.861T>A
10g.93793236T>CCA377624098LGI1c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.4700T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.585T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.-648T>C (n.-648T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.2463T>C
n.4639T>C
n.394T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.512T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.988T>C
n.861T>C
10g.93793236T>GCA377624104LGI1c.724T>G (p.Phe242Val)
n.4700T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.585T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.-648T>G (n.-648T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.2463T>G
n.4639T>G
n.394T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.512T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.988T>G
n.861T>G
10g.93793237T>ACA377624107LGI1c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.4701T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.586T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.2464T>A
n.4640T>A
n.395T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.513T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.989T>A
n.862T>A
10g.93793237T>CCA377624109LGI1c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.4701T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.586T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.-647T>C (n.-647T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.2464T>C
n.4640T>C
n.395T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.513T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.989T>C
n.862T>C
10g.93793237T>GCA377624106LGI1c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.4701T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.586T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.-647T>G (n.-647T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.2464T>G
n.4640T>G
n.395T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.513T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.989T>G
n.862T>G
10g.93793238T>ACA377624111LGI1c.726T>A (p.Phe242Leu)
n.4702T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.587T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.-646T>A (n.-646T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.2465T>A
n.4641T>A
n.396T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.514T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.990T>A
n.863T>A
10g.93793238T>CCA470800099LGI1c.726T>C (p.Phe242=)
n.4702T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.587T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.-646T>C (n.-646T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.2465T>C
n.4641T>C
n.396T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.654T>C (p.Phe218=)
c.582T>C (p.Phe194=)
n.514T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.990T>C
n.863T>C
10g.93793238T>GCA377624110LGI1c.726T>G (p.Phe242Leu)
n.4702T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.587T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
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c.*484T>G (n.*484T>G)
n.2465T>G
n.4641T>G
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n.990T>G
n.863T>G
ClinVar dbSNP
10g.93793238T=CA1928787602LGI1c.726T= (p.Phe242=)
n.4702T=
c.*512T= (n.*512T=)
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c.*895T= (n.*895T=)
c.*316T= (n.*316T=)
n.587T=
c.*282T= (n.*282T=)
c.-646T= (n.-646T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.*484T= (n.*484T=)
n.2465T=
n.4641T=
n.396T=
c.*435T= (n.*435T=)
c.654T= (p.Phe218=)
c.582T= (p.Phe194=)
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c.*516T= (n.*516T=)
n.990T=
n.863T=
10g.93793239T>ACA377624112LGI1c.727T>A (p.Ser243Thr)
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n.991T>A
n.864T>A
10g.93793239T>CCA377624113LGI1c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.4703T>C
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n.4642T>C
n.397T>C
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n.991T>C
n.864T>C
gnomAD v4
10g.93793239T>GCA377624114LGI1c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.4703T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
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n.588T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
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n.397T>G
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n.991T>G
n.864T>G
10g.93793240C>ACA377624116LGI1c.728C>A (p.Ser243Tyr)
n.4704C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
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n.589C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
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c.*437C>A (n.*437C>A)
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c.584C>A (p.Ser195Tyr)
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c.*518C>A (n.*518C>A)
n.992C>A
n.865C>A
gnomAD v4
10g.93793240C>GCA377624117LGI1c.728C>G (p.Ser243Cys)
n.4704C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
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n.589C>G
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c.-644C>G (n.-644C>G)
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10g.93793240C>TCA377624119LGI1c.728C>T (p.Ser243Phe)
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10g.93793241T>ACA470800100LGI1c.729T>A (p.Ser243=)
n.4705T>A
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c.*898T>A (n.*898T>A)
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n.590T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.-643T>A (n.-643T>A)
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c.*487T>A (n.*487T>A)
n.2468T>A
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n.866T>A
10g.93793241T>CCA470800101LGI1c.729T>C (p.Ser243=)
n.4705T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
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n.590T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.-643T>C (n.-643T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.2468T>C
n.4644T>C
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c.*438T>C (n.*438T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.585T>C (p.Ser195=)
n.517T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.993T>C
n.866T>C
10g.93793241T>GCA470800102LGI1c.729T>G (p.Ser243=)
n.4705T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.590T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.2468T>G
n.4644T>G
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c.*438T>G (n.*438T>G)
c.657T>G (p.Ser219=)
c.585T>G (p.Ser195=)
n.517T>G
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n.993T>G
n.866T>G
10g.93793242T>ACA377624121LGI1c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.4706T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.591T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.2469T>A
n.4645T>A
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c.658T>A (p.Tyr220Asn)
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n.518T>A
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n.994T>A
n.867T>A
10g.93793242T>CCA377624123LGI1c.730T>C (p.Tyr244His)
n.4706T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
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c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.591T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.2469T>C
n.4645T>C
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c.*439T>C (n.*439T>C)
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.586T>C (p.Tyr196His)
n.518T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.994T>C
n.867T>C
10g.93793242T>GCA377624124LGI1c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.4706T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.591T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
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n.2469T>G
n.4645T>G
n.400T>G
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c.658T>G (p.Tyr220Asp)
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n.518T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.994T>G
n.867T>G
10g.93793243A=CA1928787605LGI1c.731A= (p.Tyr244=)
n.4707A=
c.*517A= (n.*517A=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.*900A= (n.*900A=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.592A=
c.*287A= (n.*287A=)
c.-641A= (n.-641A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*489A= (n.*489A=)
n.2470A=
n.4646A=
n.401A=
c.*440A= (n.*440A=)
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c.587A= (p.Tyr196=)
n.519A=
c.*521A= (n.*521A=)
n.995A=
n.868A=
10g.93793243A>CCA377624126LGI1c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.4707A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.592A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.-641A>C (n.-641A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.2470A>C
n.4646A>C
n.401A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.519A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.995A>C
n.868A>C
10g.93793243A>GCA211583705LGI1c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.4707A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.592A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.-641A>G (n.-641A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
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n.2470A>G
n.4646A>G
n.401A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
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n.519A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.995A>G
n.868A>G
dbSNP
10g.93793243A>TCA377624128LGI1c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.4707A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.592A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.-641A>T (n.-641A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.2470A>T
n.4646A>T
n.401A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.519A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.995A>T
n.868A>T
gnomAD v4
10g.93793244T>ACA377624131LGI1c.732T>A (p.Tyr244Ter)
n.4708T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.593T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.-640T>A (n.-640T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.2471T>A
n.4647T>A
n.402T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
c.588T>A (p.Tyr196Ter)
n.520T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.996T>A
n.869T>A
10g.93793244T>CCA470800103LGI1c.732T>C (p.Tyr244=)
n.4708T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.593T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.-640T>C (n.-640T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.2471T>C
n.4647T>C
n.402T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.660T>C (p.Tyr220=)
c.588T>C (p.Tyr196=)
n.520T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.996T>C
n.869T>C
gnomAD v4
10g.93793244T>GCA377624129LGI1c.732T>G (p.Tyr244Ter)
n.4708T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.593T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.-640T>G (n.-640T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.2471T>G
n.4647T>G
n.402T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
c.588T>G (p.Tyr196Ter)
n.520T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.996T>G
n.869T>G
10g.93793245T>ACA377624132LGI1c.733T>A (p.Leu245Met)
n.4709T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.594T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.-639T>A (n.-639T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.2472T>A
n.4648T>A
n.403T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.661T>A (p.Leu221Met)
c.589T>A (p.Leu197Met)
n.521T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.997T>A
n.870T>A
10g.93793245T>CCA470800104LGI1c.733T>C (p.Leu245=)
n.4709T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.594T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
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c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.2472T>C
n.4648T>C
n.403T>C
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n.521T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.997T>C
n.870T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793245T>GCA377624133LGI1c.733T>G (p.Leu245Val)
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n.594T>G
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c.*491T>G (n.*491T>G)
n.2472T>G
n.4648T>G
n.403T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.661T>G (p.Leu221Val)
c.589T>G (p.Leu197Val)
n.521T>G
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n.997T>G
n.870T>G
10g.93793245T=CA1928787608LGI1c.733T= (p.Leu245=)
n.4709T=
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c.*523T= (n.*523T=)
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n.871T>C
10g.93793246T>GCA377624136LGI1c.734T>G (p.Leu245Trp)
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c.*576T>G (n.*576T>G)
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c.*324T>G (n.*324T>G)
n.595T>G
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c.-638T>G (n.-638T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.2473T>G
n.4649T>G
n.404T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.662T>G (p.Leu221Trp)
c.590T>G (p.Leu197Trp)
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n.871T>G
10g.93793247G>ACA470800105LGI1c.735G>A (p.Leu245=)
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dbSNP
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10g.93793247G>TCA377624138LGI1c.735G>T (p.Leu245Phe)
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c.663G>T (p.Leu221Phe)
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n.4712A>C
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n.873A>C
10g.93793248A>GCA377624142LGI1c.736A>G (p.Asn246Asp)
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n.873A>T
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n.4713A>C
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c.593A>C (p.Asn198Thr)
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n.1001A>C
n.874A>C
10g.93793249A>GCA377624145LGI1c.737A>G (p.Asn246Ser)
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n.598A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
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n.2476A>G
n.4652A>G
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n.525A>G
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n.1001A>G
n.874A>G
gnomAD v4
10g.93793249A>TCA377624146LGI1c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.4713A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.598A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.-635A>T (n.-635A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.2476A>T
n.4652A>T
n.407A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.525A>T
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n.1001A>T
n.874A>T
10g.93793250T>ACA5611173LGI1c.738T>A (p.Asn246Lys)
n.4714T>A
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n.599T>A
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n.2477T>A
n.4653T>A
n.408T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
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c.594T>A (p.Asn198Lys)
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n.1002T>A
n.875T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793250T>CCA470800106LGI1c.738T>C (p.Asn246=)
n.4714T>C
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c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
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n.599T>C
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c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.2477T>C
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n.1002T>C
n.875T>C
10g.93793250T>GCA377624148LGI1c.738T>G (p.Asn246Lys)
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n.526T>G
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10g.93793250T=CA1928787616LGI1c.738T= (p.Asn246=)
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n.2477T=
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c.666T= (p.Asn222=)
c.594T= (p.Asn198=)
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n.1002T=
n.875T=
10g.93793251G>ACA377624149LGI1c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.4715G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.600G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.2478G>A
n.4654G>A
n.409G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.527G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1003G>A
n.876G>A
10g.93793251G>CCA377624150LGI1c.739G>C (p.Asp247His)
n.4715G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.600G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.2478G>C
n.4654G>C
n.409G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.595G>C (p.Asp199His)
n.527G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.1003G>C
n.876G>C
10g.93793251G>TCA377624151LGI1c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.4715G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
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c.*295G>T (n.*295G>T)
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c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.2478G>T
n.4654G>T
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c.*448G>T (n.*448G>T)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
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n.1003G>T
n.876G>T
10g.93793252A>CCA377624153LGI1c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.4716A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.601A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.2479A>C
n.4655A>C
n.410A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.528A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1004A>C
n.877A>C
10g.93793252A>GCA377624155LGI1c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.4716A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.601A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.2479A>G
n.4655A>G
n.410A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.528A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1004A>G
n.877A>G
10g.93793252A>TCA377624156LGI1c.740A>T (p.Asp247Val)
n.4716A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.601A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.2479A>T
n.4655A>T
n.410A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.528A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1004A>T
n.877A>T
10g.93793253T>ACA377624158LGI1c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.4717T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.602T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.-631T>A (n.-631T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.2480T>A
n.4656T>A
n.411T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.597T>A (p.Asp199Glu)
n.529T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.1005T>A
n.878T>A
10g.93793253T>CCA5611174LGI1c.741T>C (p.Asp247=)
n.4717T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.602T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.-631T>C (n.-631T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.2480T>C
n.4656T>C
n.411T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.669T>C (p.Asp223=)
c.597T>C (p.Asp199=)
n.529T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.1005T>C
n.878T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793253T>GCA377624157LGI1c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.4717T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.602T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.-631T>G (n.-631T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.2480T>G
n.4656T>G
n.411T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.597T>G (p.Asp199Glu)
n.529T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.1005T>G
n.878T>G
10g.93793253T=CA1928787625LGI1c.741T= (p.Asp247=)
n.4717T=
c.*527T= (n.*527T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.*331T= (n.*331T=)
n.602T=
c.*297T= (n.*297T=)
c.-631T= (n.-631T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.*499T= (n.*499T=)
n.2480T=
n.4656T=
n.411T=
c.*450T= (n.*450T=)
c.669T= (p.Asp223=)
c.597T= (p.Asp199=)
n.529T=
c.*531T= (n.*531T=)
n.1005T=
n.878T=
10g.93793254G>ACA377624160LGI1c.742G>A (p.Glu248Lys)
n.4718G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.603G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.2481G>A
n.4657G>A
n.412G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.530G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1006G>A
n.879G>A
ClinVar gnomAD v4
10g.93793254G>CCA377624161LGI1c.742G>C (p.Glu248Gln)
n.4718G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.603G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.2481G>C
n.4657G>C
n.412G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.530G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1006G>C
n.879G>C
10g.93793254G>TCA377624163LGI1c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.4718G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.603G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.2481G>T
n.4657G>T
n.412G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.530G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1006G>T
n.879G>T
COSMIC
10g.93793254_93793255delinsATCA2739275929LGI1c.742_743delinsAT (p.Glu248Met)
n.4718_4719delinsAT
c.*528_*529delinsAT (n.*528_*529delinsAT)
c.*584_*585delinsAT (n.*584_*585delinsAT)
c.*911_*912delinsAT (n.*911_*912delinsAT)
c.*332_*333delinsAT (n.*332_*333delinsAT)
n.603_604delinsAT
c.*298_*299delinsAT (n.*298_*299delinsAT)
c.-630_-629delinsAT (n.-630_-629delinsAT)
c.*337_*338delinsAT (n.*337_*338delinsAT)
c.*500_*501delinsAT (n.*500_*501delinsAT)
n.2481_2482delinsAT
n.4657_4658delinsAT
n.412_413delinsAT
c.*451_*452delinsAT (n.*451_*452delinsAT)
c.670_671delinsAT (p.Glu224Met)
c.598_599delinsAT (p.Glu200Met)
n.530_531delinsAT
c.*532_*533delinsAT (n.*532_*533delinsAT)
n.1006_1007delinsAT
n.879_880delinsAT
ClinVar
10g.93793255A>CCA377624165LGI1c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.4719A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.604A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.2482A>C
n.4658A>C
n.413A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.531A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.1007A>C
n.880A>C
gnomAD v4
10g.93793255A>GCA377624168LGI1c.743A>G (p.Glu248Gly)
n.4719A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.604A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.2482A>G
n.4658A>G
n.413A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.531A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.1007A>G
n.880A>G
gnomAD v4
10g.93793255A>TCA377624169LGI1c.743A>T (p.Glu248Val)
n.4719A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.604A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.2482A>T
n.4658A>T
n.413A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.531A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.1007A>T
n.880A>T
gnomAD v4
10g.93793256G>ACA291923LGI1c.744G>A (p.Glu248=)
n.4720G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.605G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.2483G>A
n.4659G>A
n.414G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.672G>A (p.Glu224=)
c.600G>A (p.Glu200=)
n.532G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1008G>A
n.881G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793256G>CCA377624174LGI1c.744G>C (p.Glu248Asp)
n.4720G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.605G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.-628G>C (n.-628G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.2483G>C
n.4659G>C
n.414G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.532G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1008G>C
n.881G>C
ClinVar gnomAD v4
10g.93793256G=CA1928787629LGI1c.744G= (p.Glu248=)
n.4720G=
c.*530G= (n.*530G=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.*334G= (n.*334G=)
n.605G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.-628G= (n.-628G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.2483G=
n.4659G=
n.414G=
c.*453G= (n.*453G=)
c.672G= (p.Glu224=)
c.600G= (p.Glu200=)
n.532G=
c.*534G= (n.*534G=)
n.1008G=
n.881G=
10g.93793256G>TCA377624172LGI1c.744G>T (p.Glu248Asp)
n.4720G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.605G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.-628G>T (n.-628G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.2483G>T
n.4659G>T
n.414G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.532G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.1008G>T
n.881G>T
10g.93793257delCA2574616906LGI1c.745del (p.Tyr249MetfsTer2)
n.4721del
c.*531del (n.*531del)
c.*587del (n.*587del)
c.*914del (n.*914del)
c.*335del (n.*335del)
n.606del
c.*301del (n.*301del)
c.-627del (n.-627del)
c.*340del (n.*340del)
c.*503del (n.*503del)
n.2484del
n.4660del
n.415del
c.*454del (n.*454del)
c.673del (p.Tyr225MetfsTer2)
c.601del (p.Tyr201MetfsTer2)
n.533del
c.*535del (n.*535del)
n.1009del
n.882del
10g.93793257T>ACA377624176LGI1c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.4721T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.606T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.-627T>A (n.-627T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.2484T>A
n.4660T>A
n.415T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.533T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.1009T>A
n.882T>A
10g.93793257T>CCA377624178LGI1c.745T>C (p.Tyr249His)
n.4721T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.606T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.-627T>C (n.-627T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.2484T>C
n.4660T>C
n.415T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
n.533T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.1009T>C
n.882T>C
10g.93793257T>GCA377624180LGI1c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.4721T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.606T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.-627T>G (n.-627T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.2484T>G
n.4660T>G
n.415T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.533T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.1009T>G
n.882T>G
10g.93793258A>CCA377624182LGI1c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.4722A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.607A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.-626A>C (n.-626A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.2485A>C
n.4661A>C
n.416A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.534A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1010A>C
n.883A>C
10g.93793258A>GCA377624184LGI1c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.4722A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.607A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.-626A>G (n.-626A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.2485A>G
n.4661A>G
n.416A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.534A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1010A>G
n.883A>G
10g.93793258A>TCA377624186LGI1c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.4722A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.607A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.-626A>T (n.-626A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.2485A>T
n.4661A>T
n.416A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.534A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1010A>T
n.883A>T
10g.93793259T>ACA377624188LGI1c.747T>A (p.Tyr249Ter)
n.4723T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.608T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.2486T>A
n.4662T>A
n.417T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.603T>A (p.Tyr201Ter)
n.535T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.1011T>A
n.884T>A
10g.93793259T>CCA470800107LGI1c.747T>C (p.Tyr249=)
n.4723T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.608T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.2486T>C
n.4662T>C
n.417T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.603T>C (p.Tyr201=)
n.535T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.1011T>C
n.884T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793259T>GCA377624189LGI1c.747T>G (p.Tyr249Ter)
n.4723T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.608T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.2486T>G
n.4662T>G
n.417T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.603T>G (p.Tyr201Ter)
n.535T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.1011T>G
n.884T>G
10g.93793259T=CA1928787634LGI1c.747T= (p.Tyr249=)
n.4723T=
c.*533T= (n.*533T=)
c.*589T= (n.*589T=)
c.*916T= (n.*916T=)
c.*337T= (n.*337T=)
n.608T=
c.*303T= (n.*303T=)
c.-625T= (n.-625T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.*505T= (n.*505T=)
n.2486T=
n.4662T=
n.417T=
c.*456T= (n.*456T=)
c.675T= (p.Tyr225=)
c.603T= (p.Tyr201=)
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c.*537T= (n.*537T=)
n.1011T=
n.884T=
10g.93793260G>ACA377624191LGI1c.748G>A (p.Val250Ile)
n.4724G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.609G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.2487G>A
n.4663G>A
n.418G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
n.536G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1012G>A
n.885G>A
gnomAD v4
10g.93793260G>CCA377624193LGI1c.748G>C (p.Val250Leu)
n.4724G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.609G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.2487G>C
n.4663G>C
n.418G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.536G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1012G>C
n.885G>C
10g.93793260G>TCA377624195LGI1c.748G>T (p.Val250Leu)
n.4724G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.609G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.2487G>T
n.4663G>T
n.418G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
n.536G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1012G>T
n.885G>T
10g.93793261T>ACA377624200LGI1c.749T>A (p.Val250Glu)
n.4725T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.610T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.-623T>A (n.-623T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.2488T>A
n.4664T>A
n.419T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
n.537T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.1013T>A
n.886T>A
10g.93793261T>CCA377624198LGI1c.749T>C (p.Val250Ala)
n.4725T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.610T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.-623T>C (n.-623T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.2488T>C
n.4664T>C
n.419T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.537T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.1013T>C
n.886T>C
10g.93793261T>GCA377624197LGI1c.749T>G (p.Val250Gly)
n.4725T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.610T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.-623T>G (n.-623T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.2488T>G
n.4664T>G
n.419T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.537T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.1013T>G
n.886T>G
ClinVar
10g.93793262A>CCA470800108LGI1c.750A>C (p.Val250=)
n.4726A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.611A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.-622A>C (n.-622A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.2489A>C
n.4665A>C
n.420A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.678A>C (p.Val226=)
c.606A>C (p.Val202=)
n.538A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.1014A>C
n.887A>C
10g.93793262A>GCA470800109LGI1c.750A>G (p.Val250=)
n.4726A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.611A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.2489A>G
n.4665A>G
n.420A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.678A>G (p.Val226=)
c.606A>G (p.Val202=)
n.538A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.1014A>G
n.887A>G
gnomAD v4
10g.93793262A>TCA470800110LGI1c.750A>T (p.Val250=)
n.4726A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.611A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.2489A>T
n.4665A>T
n.420A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.678A>T (p.Val226=)
c.606A>T (p.Val202=)
n.538A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.1014A>T
n.887A>T
10g.93793263G>ACA377624202LGI1c.751G>A (p.Val251Ile)
n.4727G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.612G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.2490G>A
n.4666G>A
n.421G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.679G>A (p.Val227Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
n.539G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.1015G>A
n.888G>A
10g.93793263G>CCA377624211LGI1c.751G>C (p.Val251Leu)
n.4727G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.612G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.2490G>C
n.4666G>C
n.421G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.539G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.1015G>C
n.888G>C
10g.93793263G>TCA377624209LGI1c.751G>T (p.Val251Phe)
n.4727G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
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c.*920G>T (n.*920G>T)
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n.612G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.2490G>T
n.4666G>T
n.421G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.679G>T (p.Val227Phe)
c.607G>T (p.Val203Phe)
n.539G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.1015G>T
n.888G>T
10g.93793264T>ACA377624213LGI1c.752T>A (p.Val251Asp)
n.4728T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.613T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.2491T>A
n.4667T>A
n.422T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.680T>A (p.Val227Asp)
c.608T>A (p.Val203Asp)
n.540T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1016T>A
n.889T>A
10g.93793264T>CCA377624216LGI1c.752T>C (p.Val251Ala)
n.4728T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.613T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.2491T>C
n.4667T>C
n.422T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.540T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1016T>C
n.889T>C
10g.93793264T>GCA377624214LGI1c.752T>G (p.Val251Gly)
n.4728T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.613T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.2491T>G
n.4667T>G
n.422T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.540T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1016T>G
n.889T>G
10g.93793265C>ACA470800111LGI1c.753C>A (p.Val251=)
n.4729C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.614C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.2492C>A
n.4668C>A
n.423C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.681C>A (p.Val227=)
c.609C>A (p.Val203=)
n.541C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.1017C>A
n.890C>A
10g.93793265C=CA1928787636LGI1c.753C= (p.Val251=)
n.4729C=
c.*539C= (n.*539C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.614C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.-619C= (n.-619C=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.*511C= (n.*511C=)
n.2492C=
n.4668C=
n.423C=
c.*462C= (n.*462C=)
c.681C= (p.Val227=)
c.609C= (p.Val203=)
n.541C=
c.*543C= (n.*543C=)
n.1017C=
n.890C=
10g.93793265C>GCA470800112LGI1c.753C>G (p.Val251=)
n.4729C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.614C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.2492C>G
n.4668C>G
n.423C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.681C>G (p.Val227=)
c.609C>G (p.Val203=)
n.541C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.1017C>G
n.890C>G
10g.93793265C>TCA470800113LGI1c.753C>T (p.Val251=)
n.4729C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.614C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.2492C>T
n.4668C>T
n.423C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.681C>T (p.Val227=)
c.609C>T (p.Val203=)
n.541C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.1017C>T
n.890C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.93793266A>CCA377624219LGI1c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.4730A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.615A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.2493A>C
n.4669A>C
n.424A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.542A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.1018A>C
n.891A>C
10g.93793266A>GCA377624223LGI1c.754A>G (p.Ile252Val)
n.4730A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.615A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.2493A>G
n.4669A>G
n.424A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
n.542A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.1018A>G
n.891A>G
ClinVar gnomAD v4
10g.93793266A>TCA377624221LGI1c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.4730A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.615A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.2493A>T
n.4669A>T
n.424A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.542A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
n.1018A>T
n.891A>T
10g.93793267T>ACA377624224LGI1c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.4731T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.616T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.2494T>A
n.4670T>A
n.425T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.543T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.1019T>A
n.892T>A
10g.93793267T>CCA377624226LGI1c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.4731T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.616T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.2494T>C
n.4670T>C
n.425T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.543T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.1019T>C
n.892T>C
10g.93793267T>GCA377624227LGI1c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.4731T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.616T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.-617T>G (n.-617T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.2494T>G
n.4670T>G
n.425T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.543T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.1019T>G
n.892T>G
10g.93793268C>ACA470800114LGI1c.756C>A (p.Ile252=)
n.4732C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.617C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.2495C>A
n.4671C>A
n.426C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.684C>A (p.Ile228=)
c.612C>A (p.Ile204=)
n.544C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.1020C>A
n.893C>A
10g.93793268C=CA1928787638LGI1c.756C= (p.Ile252=)
n.4732C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.617C=
c.*312C= (n.*312C=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.2495C=
n.4671C=
n.426C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.684C= (p.Ile228=)
c.612C= (p.Ile204=)
n.544C=
c.*546C= (n.*546C=)
n.1020C=
n.893C=
10g.93793268C>GCA377624228LGI1c.756C>G (p.Ile252Met)
n.4732C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.617C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.2495C>G
n.4671C>G
n.426C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.612C>G (p.Ile204Met)
n.544C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.1020C>G
n.893C>G
10g.93793268C>TCA5611175LGI1c.756C>T (p.Ile252=)
n.4732C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.617C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.2495C>T
n.4671C>T
n.426C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.684C>T (p.Ile228=)
c.612C>T (p.Ile204=)
n.544C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.1020C>T
n.893C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793269G>ACA377624230LGI1c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.4733G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.618G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.2496G>A
n.4672G>A
n.427G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.545G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1021G>A
n.894G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793269G>CCA377624231LGI1c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.4733G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.618G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.2496G>C
n.4672G>C
n.427G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.545G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1021G>C
n.894G>C
10g.93793269G=CA1928787644LGI1c.757G= (p.Ala253=)
n.4733G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.618G=
c.*313G= (n.*313G=)
c.-615G= (n.-615G=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.*515G= (n.*515G=)
n.2496G=
n.4672G=
n.427G=
c.*466G= (n.*466G=)
c.685G= (p.Ala229=)
c.613G= (p.Ala205=)
n.545G=
c.*547G= (n.*547G=)
n.1021G=
n.894G=
10g.93793269G>TCA377624232LGI1c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.4733G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.618G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.2496G>T
n.4672G>T
n.427G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.545G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1021G>T
n.894G>T
ClinVar gnomAD v4
10g.93793269_93793270delinsGCCA1928787642LGI1c.757_758delinsGC (p.Ala253=)
n.4733_4734delinsGC
c.*543_*544delinsGC (n.*543_*544delinsGC)
c.*599_*600delinsGC (n.*599_*600delinsGC)
c.*926_*927delinsGC (n.*926_*927delinsGC)
c.*347_*348delinsGC (n.*347_*348delinsGC)
n.618_619delinsGC
c.*313_*314delinsGC (n.*313_*314delinsGC)
c.-615_-614delinsGC (n.-615_-614delinsGC)
c.*352_*353delinsGC (n.*352_*353delinsGC)
c.*515_*516delinsGC (n.*515_*516delinsGC)
n.2496_2497delinsGC
n.4672_4673delinsGC
n.427_428delinsGC
c.*466_*467delinsGC (n.*466_*467delinsGC)
c.685_686delinsGC (p.Ala229=)
c.613_614delinsGC (p.Ala205=)
n.545_546delinsGC
c.*547_*548delinsGC (n.*547_*548delinsGC)
n.1021_1022delinsGC
n.894_895delinsGC
10g.93793270delCA347447LGI1c.758del (p.Ala253ValfsTer?)
n.4734del
c.*544del (n.*544del)
c.*600del (n.*600del)
c.*927del (n.*927del)
c.*348del (n.*348del)
n.619del
c.*314del (n.*314del)
c.-614del (n.-614del)
c.*353del (n.*353del)
c.*516del (n.*516del)
n.2497del
c.758del (p.Ala253ValfsTer29)
n.4673del
n.428del
c.*467del (n.*467del)
c.686del (p.Ala229ValfsTer?)
c.614del (p.Ala205ValfsTer?)
n.546del
c.*548del (n.*548del)
n.1022del
c.614del (p.Ala205ValfsTer29)
n.895del
ClinVar dbSNP
10g.93793270C>ACA377624234LGI1c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.4734C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.619C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.2497C>A
n.4673C>A
n.428C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.546C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.1022C>A
n.895C>A
10g.93793270C>GCA377624236LGI1c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.4734C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.619C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.2497C>G
n.4673C>G
n.428C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.546C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.1022C>G
n.895C>G
10g.93793270C>TCA377624238LGI1c.758C>T (p.Ala253Val)
n.4734C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.619C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.2497C>T
n.4673C>T
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c.*467C>T (n.*467C>T)
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c.614C>T (p.Ala205Val)
n.546C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.1022C>T
n.895C>T
ClinVar
10g.93793271T>ACA470800117LGI1c.759T>A (p.Ala253=)
n.4735T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.620T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.2498T>A
n.4674T>A
n.429T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.687T>A (p.Ala229=)
c.615T>A (p.Ala205=)
n.547T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1023T>A
n.896T>A
10g.93793271T>CCA470800116LGI1c.759T>C (p.Ala253=)
n.4735T>C
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c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.620T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.2498T>C
n.4674T>C
n.429T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.687T>C (p.Ala229=)
c.615T>C (p.Ala205=)
n.547T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1023T>C
n.896T>C
10g.93793271T>GCA470800115LGI1c.759T>G (p.Ala253=)
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c.687T>G (p.Ala229=)
c.615T>G (p.Ala205=)
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c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1023T>G
n.896T>G
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n.4736C>A
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c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.621C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
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c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.2499C>A
n.4675C>A
n.430C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
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c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.548C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1024C>A
n.897C>A
10g.93793272C>GCA377624245LGI1c.760C>G (p.Gln254Glu)
n.4736C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
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n.2499C>G
n.4675C>G
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c.*469C>G (n.*469C>G)
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n.548C>G
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n.897C>G
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n.4736C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.621C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.2499C>T
n.4675C>T
n.430C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.548C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1024C>T
n.897C>T
10g.93793273A>CCA377624247LGI1c.761A>C (p.Gln254Pro)
n.4737A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.622A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.2500A>C
n.4676A>C
n.431A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.549A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1025A>C
n.898A>C
10g.93793273A>GCA377624249LGI1c.761A>G (p.Gln254Arg)
n.4737A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.622A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
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n.2500A>G
n.4676A>G
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n.549A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1025A>G
n.898A>G
10g.93793273A>TCA377624250LGI1c.761A>T (p.Gln254Leu)
n.4737A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
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c.*351A>T (n.*351A>T)
n.622A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
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c.*356A>T (n.*356A>T)
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n.2500A>T
n.4676A>T
n.431A>T
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n.549A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1025A>T
n.898A>T
10g.93793274G>ACA470800118LGI1c.762G>A (p.Gln254=)
n.4738G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.623G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.-610G>A (n.-610G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.2501G>A
n.4677G>A
n.432G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.618G>A (p.Gln206=)
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.1026G>A
n.899G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.93793274G>CCA377624251LGI1c.762G>C (p.Gln254His)
n.4738G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.623G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.-610G>C (n.-610G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.2501G>C
n.4677G>C
n.432G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.618G>C (p.Gln206His)
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.1026G>C
n.899G>C
10g.93793274G=CA1928787652LGI1c.762G= (p.Gln254=)
n.4738G=
c.*548G= (n.*548G=)
c.*604G= (n.*604G=)
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n.623G=
c.*318G= (n.*318G=)
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c.*471G= (n.*471G=)
c.690G= (p.Gln230=)
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n.1026G=
n.899G=
10g.93793274G>TCA377624253LGI1c.762G>T (p.Gln254His)
n.4738G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.623G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.-610G>T (n.-610G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.2501G>T
n.4677G>T
n.432G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.618G>T (p.Gln206His)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.1026G>T
n.899G>T
10g.93793275C>ACA377624254LGI1c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.4739C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.624C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.2502C>A
n.4678C>A
n.433C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1027C>A
n.900C>A
10g.93793275C>GCA377624255LGI1c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.4739C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.624C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.2502C>G
n.4678C>G
n.433C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.1027C>G
n.900C>G
10g.93793275C>TCA377624256LGI1c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.4739C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.624C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.2502C>T
n.4678C>T
n.433C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.1027C>T
n.900C>T
gnomAD v4
10g.93793276C>ACA377624261LGI1c.764C>A (p.Pro255His)
n.4740C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.625C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.2503C>A
n.4679C>A
n.434C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.620C>A (p.Pro207His)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1028C>A
n.901C>A
COSMIC
10g.93793276C>GCA377624260LGI1c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.4740C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.625C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.2503C>G
n.4679C>G
n.434C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1028C>G
n.901C>G
10g.93793276C>TCA377624258LGI1c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.4740C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.625C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.2503C>T
n.4679C>T
n.434C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1028C>T
n.901C>T
10g.93793277T>ACA470800119LGI1c.765T>A (p.Pro255=)
n.4741T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.626T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.-607T>A (n.-607T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.2504T>A
n.4680T>A
n.435T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.693T>A (p.Pro231=)
c.621T>A (p.Pro207=)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1029T>A
n.902T>A
10g.93793277T>CCA211583736LGI1c.765T>C (p.Pro255=)
n.4741T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.626T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.-607T>C (n.-607T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.2504T>C
n.4680T>C
n.435T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.693T>C (p.Pro231=)
c.621T>C (p.Pro207=)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1029T>C
n.902T>C
dbSNP
10g.93793277T>GCA470800120LGI1c.765T>G (p.Pro255=)
n.4741T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.626T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.2504T>G
n.4680T>G
n.435T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.693T>G (p.Pro231=)
c.621T>G (p.Pro207=)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1029T>G
n.902T>G
10g.93793277T=CA1928787654LGI1c.765T= (p.Pro255=)
n.4741T=
c.*551T= (n.*551T=)
c.*607T= (n.*607T=)
c.*934T= (n.*934T=)
c.*355T= (n.*355T=)
n.626T=
c.*321T= (n.*321T=)
c.-607T= (n.-607T=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.*523T= (n.*523T=)
n.2504T=
n.4680T=
n.435T=
c.*474T= (n.*474T=)
c.693T= (p.Pro231=)
c.621T= (p.Pro207=)
c.*555T= (n.*555T=)
n.1029T=
n.902T=
10g.93793278T>ACA377624264LGI1c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.4742T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.627T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.2505T>A
n.4681T>A
n.436T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1030T>A
n.903T>A
10g.93793278T>CCA377624272LGI1c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.4742T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.627T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.-606T>C (n.-606T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.2505T>C
n.4681T>C
n.436T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1030T>C
n.903T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793278T>GCA377624274LGI1c.766T>G (p.Phe256Val)
n.4742T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.627T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.2505T>G
n.4681T>G
n.436T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.1030T>G
n.903T>G
10g.93793278T=CA1928787656LGI1c.766T= (p.Phe256=)
n.4742T=
c.*552T= (n.*552T=)
c.*608T= (n.*608T=)
c.*935T= (n.*935T=)
c.*356T= (n.*356T=)
n.627T=
c.*322T= (n.*322T=)
c.-606T= (n.-606T=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.*524T= (n.*524T=)
n.2505T=
n.4681T=
n.436T=
c.*475T= (n.*475T=)
c.694T= (p.Phe232=)
c.622T= (p.Phe208=)
c.*556T= (n.*556T=)
n.1030T=
n.903T=
10g.93793279T>ACA377624276LGI1c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.4743T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.628T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.2506T>A
n.4682T>A
n.437T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1031T>A
n.904T>A
10g.93793279T>CCA377624278LGI1c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.4743T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.628T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.2506T>C
n.4682T>C
n.437T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1031T>C
n.904T>C
10g.93793279T>GCA377624280LGI1c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.4743T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.628T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.2506T>G
n.4682T>G
n.437T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1031T>G
n.904T>G
10g.93793280T>ACA377624281LGI1c.768T>A (p.Phe256Leu)
n.4744T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.629T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.-604T>A (n.-604T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.2507T>A
n.4683T>A
n.438T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.696T>A (p.Phe232Leu)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1032T>A
n.905T>A
10g.93793280T>CCA5611176LGI1c.768T>C (p.Phe256=)
n.4744T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.629T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.-604T>C (n.-604T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.2507T>C
n.4683T>C
n.438T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.696T>C (p.Phe232=)
c.624T>C (p.Phe208=)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.1032T>C
n.905T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793280T>GCA377624290LGI1c.768T>G (p.Phe256Leu)
n.4744T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.629T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.2507T>G
n.4683T>G
n.438T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.696T>G (p.Phe232Leu)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1032T>G
n.905T>G
10g.93793280T=CA1928787657LGI1c.768T= (p.Phe256=)
n.4744T=
c.*554T= (n.*554T=)
c.*610T= (n.*610T=)
c.*937T= (n.*937T=)
c.*358T= (n.*358T=)
n.629T=
c.*324T= (n.*324T=)
c.-604T= (n.-604T=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.*526T= (n.*526T=)
n.2507T=
n.4683T=
n.438T=
c.*477T= (n.*477T=)
c.696T= (p.Phe232=)
c.624T= (p.Phe208=)
c.*558T= (n.*558T=)
n.1032T=
n.905T=
10g.93793281A>CCA377624291LGI1c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.4745A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.630A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.-603A>C (n.-603A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.2508A>C
n.4684A>C
n.439A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1033A>C
n.906A>C
10g.93793281A>GCA377624293LGI1c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.4745A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.630A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.-603A>G (n.-603A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.2508A>G
n.4684A>G
n.439A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1033A>G
n.906A>G
10g.93793281A>TCA377624294LGI1c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.4745A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.630A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.-603A>T (n.-603A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.2508A>T
n.4684A>T
n.439A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.1033A>T
n.906A>T
10g.93793282C>ACA377624297LGI1c.770C>A (p.Thr257Asn)
n.4746C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.631C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.2509C>A
n.4685C>A
n.440C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.1034C>A
n.907C>A
10g.93793282C>GCA377624300LGI1c.770C>G (p.Thr257Ser)
n.4746C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.631C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.2509C>G
n.4685C>G
n.440C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.1034C>G
n.907C>G
10g.93793282C>TCA377624299LGI1c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.4746C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.631C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.2509C>T
n.4685C>T
n.440C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.1034C>T
n.907C>T
10g.93793283T>ACA470800121LGI1c.771T>A (p.Thr257=)
n.4747T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.632T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.2510T>A
n.4686T>A
n.441T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.699T>A (p.Thr233=)
c.627T>A (p.Thr209=)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.1035T>A
n.908T>A
10g.93793283T>CCA5611177LGI1c.771T>C (p.Thr257=)
n.4747T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.632T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.-601T>C (n.-601T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.2510T>C
n.4686T>C
n.441T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.699T>C (p.Thr233=)
c.627T>C (p.Thr209=)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.1035T>C
n.908T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793283T>GCA470800122LGI1c.771T>G (p.Thr257=)
n.4747T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.632T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.-601T>G (n.-601T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.2510T>G
n.4686T>G
n.441T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.699T>G (p.Thr233=)
c.627T>G (p.Thr209=)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.1035T>G
n.908T>G
10g.93793283T=CA1928787659LGI1c.771T= (p.Thr257=)
n.4747T=
c.*557T= (n.*557T=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.*940T= (n.*940T=)
c.*361T= (n.*361T=)
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c.*327T= (n.*327T=)
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n.2510T=
n.4686T=
n.441T=
c.*480T= (n.*480T=)
c.699T= (p.Thr233=)
c.627T= (p.Thr209=)
c.*561T= (n.*561T=)
n.1035T=
n.908T=
10g.93793284G>ACA377624302LGI1c.772G>A (p.Gly258Arg)
n.4748G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.633G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.2511G>A
n.4687G>A
n.442G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1036G>A
n.909G>A
10g.93793284G>CCA377624303LGI1c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.4748G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.633G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.2511G>C
n.4687G>C
n.442G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1036G>C
n.909G>C
10g.93793284G>TCA377624305LGI1c.772G>T (p.Gly258Ter)
n.4748G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.633G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.2511G>T
n.4687G>T
n.442G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.700G>T (p.Gly234Ter)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1036G>T
n.909G>T
10g.93793285G>ACA377624307LGI1c.773G>A (p.Gly258Glu)
n.4749G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.634G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.2512G>A
n.4688G>A
n.443G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.1037G>A
n.910G>A
10g.93793285G>CCA377624308LGI1c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.4749G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.634G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.2512G>C
n.4688G>C
n.443G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.1037G>C
n.910G>C
10g.93793285G>TCA377624309LGI1c.773G>T (p.Gly258Val)
n.4749G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.634G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.2512G>T
n.4688G>T
n.443G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.1037G>T
n.910G>T
10g.93793286A>CCA470800123LGI1c.774A>C (p.Gly258=)
n.4750A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.635A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.2513A>C
n.4689A>C
n.444A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.702A>C (p.Gly234=)
c.630A>C (p.Gly210=)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1038A>C
n.911A>C
10g.93793286A>GCA470800124LGI1c.774A>G (p.Gly258=)
n.4750A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.635A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.2513A>G
n.4689A>G
n.444A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.702A>G (p.Gly234=)
c.630A>G (p.Gly210=)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1038A>G
n.911A>G
10g.93793286A>TCA470800125LGI1c.774A>T (p.Gly258=)
n.4750A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.635A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.2513A>T
n.4689A>T
n.444A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.702A>T (p.Gly234=)
c.630A>T (p.Gly210=)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1038A>T
n.911A>T
10g.93793287A>CCA377624310LGI1c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.4751A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.636A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.2514A>C
n.4690A>C
n.445A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.1039A>C
n.912A>C
10g.93793287A>GCA377624311LGI1c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.4751A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.636A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.2514A>G
n.4690A>G
n.445A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.1039A>G
n.912A>G
10g.93793287A>TCA377624312LGI1c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.4751A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.636A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.2514A>T
n.4690A>T
n.445A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.1039A>T
n.912A>T
10g.93793288A>CCA377624316LGI1c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.4752A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.637A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.2515A>C
n.4691A>C
n.446A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.1040A>C
n.913A>C
10g.93793288A>GCA377624318LGI1c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.4752A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.637A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.2515A>G
n.4691A>G
n.446A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.1040A>G
n.913A>G
10g.93793288A>TCA377624314LGI1c.776A>T (p.Lys259Ile)
n.4752A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.637A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.2515A>T
n.4691A>T
n.446A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.1040A>T
n.913A>T
10g.93793289A>CCA377624321LGI1c.777A>C (p.Lys259Asn)
n.4753A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.638A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.-595A>C (n.-595A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.2516A>C
n.4692A>C
n.447A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.705A>C (p.Lys235Asn)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1041A>C
n.914A>C
10g.93793289A>GCA470800127LGI1c.777A>G (p.Lys259=)
n.4753A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.638A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.2516A>G
n.4692A>G
n.447A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.705A>G (p.Lys235=)
c.633A>G (p.Lys211=)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1041A>G
n.914A>G
10g.93793289A>TCA377624319LGI1c.777A>T (p.Lys259Asn)
n.4753A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.638A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.2516A>T
n.4692A>T
n.447A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.705A>T (p.Lys235Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1041A>T
n.914A>T
10g.93793290T>ACA377624323LGI1c.778T>A (p.Cys260Ser)
n.4754T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.639T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.2517T>A
n.4693T>A
n.448T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.1042T>A
n.915T>A
10g.93793290T>CCA377624325LGI1c.778T>C (p.Cys260Arg)
n.4754T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.639T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.2517T>C
n.4693T>C
n.448T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1042T>C
n.915T>C
10g.93793290T>GCA377624326LGI1c.778T>G (p.Cys260Gly)
n.4754T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.639T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.2517T>G
n.4693T>G
n.448T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.1042T>G
n.915T>G
gnomAD v4
10g.93793291G>ACA377624329LGI1c.779G>A (p.Cys260Tyr)
n.4755G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.640G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.2518G>A
n.4694G>A
n.449G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.1043G>A
n.916G>A
10g.93793291G>CCA377624331LGI1c.779G>C (p.Cys260Ser)
n.4755G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.640G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.-593G>C (n.-593G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.2518G>C
n.4694G>C
n.449G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.1043G>C
n.916G>C
10g.93793291G>TCA377624332LGI1c.779G>T (p.Cys260Phe)
n.4755G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.640G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.2518G>T
n.4694G>T
n.449G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
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n.916G>T
10g.93793292C>ACA377624336LGI1c.780C>A (p.Cys260Ter)
n.4756C>A
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c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.641C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.2519C>A
n.4695C>A
n.450C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
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n.1044C>A
n.917C>A
10g.93793292C>GCA377624337LGI1c.780C>G (p.Cys260Trp)
n.4756C>G
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n.4695C>G
n.450C>G
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c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.1044C>G
n.917C>G
10g.93793292C>TCA470800128LGI1c.780C>T (p.Cys260=)
n.4756C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.641C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
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n.4695C>T
n.450C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.708C>T (p.Cys236=)
c.636C>T (p.Cys212=)
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n.1044C>T
n.917C>T
10g.93793293A=CA1928770918LGI1c.781A= (p.Ile261=)
n.4757A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.*950A= (n.*950A=)
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c.*337A= (n.*337A=)
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n.4696A=
n.451A=
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c.637A= (p.Ile213=)
c.*571A= (n.*571A=)
n.1045A=
n.918A=
10g.93793293A>CCA211583745LGI1c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.4757A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.642A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.2520A>C
n.4696A>C
n.451A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1045A>C
n.918A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793293A>GCA377624340LGI1c.781A>G (p.Ile261Val)
n.4757A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
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c.*950A>G (n.*950A>G)
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n.642A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
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n.2520A>G
n.4696A>G
n.451A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.1045A>G
n.918A>G
10g.93793293A>TCA377624342LGI1c.781A>T (p.Ile261Phe)
n.4757A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.642A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
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n.2520A>T
n.4696A>T
n.451A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1045A>T
n.918A>T
10g.93793294T>ACA377624348LGI1c.782T>A (p.Ile261Asn)
n.4758T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.643T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
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c.*540T>A (n.*540T>A)
n.2521T>A
n.4697T>A
n.452T>A
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c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
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n.1046T>A
n.919T>A
10g.93793294T>CCA377624346LGI1c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.4758T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.643T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.-590T>C (n.-590T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.2521T>C
n.4697T>C
n.452T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.1046T>C
n.919T>C
10g.93793294T>GCA377624344LGI1c.782T>G (p.Ile261Ser)
n.4758T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.643T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.-590T>G (n.-590T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.2521T>G
n.4697T>G
n.452T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.1046T>G
n.919T>G
10g.93793295T>ACA470800129LGI1c.783T>A (p.Ile261=)
n.4759T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.644T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.2522T>A
n.4698T>A
n.453T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.711T>A (p.Ile237=)
c.639T>A (p.Ile213=)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1047T>A
n.920T>A
10g.93793295T>CCA470800130LGI1c.783T>C (p.Ile261=)
n.4759T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.644T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.2522T>C
n.4698T>C
n.453T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.711T>C (p.Ile237=)
c.639T>C (p.Ile213=)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1047T>C
n.920T>C
dbSNP
10g.93793295T>GCA377624349LGI1c.783T>G (p.Ile261Met)
n.4759T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.644T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.2522T>G
n.4698T>G
n.453T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.711T>G (p.Ile237Met)
c.639T>G (p.Ile213Met)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1047T>G
n.920T>G
10g.93793295T=CA1928770932LGI1c.783T= (p.Ile261=)
n.4759T=
c.*569T= (n.*569T=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.*952T= (n.*952T=)
c.*373T= (n.*373T=)
n.644T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.-589T= (n.-589T=)
c.*378T= (n.*378T=)
c.*541T= (n.*541T=)
n.2522T=
n.4698T=
n.453T=
c.*492T= (n.*492T=)
c.711T= (p.Ile237=)
c.639T= (p.Ile213=)
c.*573T= (n.*573T=)
n.1047T=
n.920T=
10g.93793296T>ACA377624351LGI1c.784T>A (p.Phe262Ile)
n.4760T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.645T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.2523T>A
n.4699T>A
n.454T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1048T>A
n.921T>A
10g.93793296T>CCA377624352LGI1c.784T>C (p.Phe262Leu)
n.4760T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.645T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.2523T>C
n.4699T>C
n.454T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1048T>C
n.921T>C
10g.93793296T>GCA377624353LGI1c.784T>G (p.Phe262Val)
n.4760T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.645T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.2523T>G
n.4699T>G
n.454T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.1048T>G
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10g.93793297T>ACA377624355LGI1c.785T>A (p.Phe262Tyr)
n.4761T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.646T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.-587T>A (n.-587T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.2524T>A
n.4700T>A
n.455T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.1049T>A
n.922T>A
10g.93793297T>CCA377624356LGI1c.785T>C (p.Phe262Ser)
n.4761T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.646T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.-587T>C (n.-587T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.2524T>C
n.4700T>C
n.455T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.1049T>C
n.922T>C
10g.93793297T>GCA377624357LGI1c.785T>G (p.Phe262Cys)
n.4761T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.646T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.-587T>G (n.-587T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.2524T>G
n.4700T>G
n.455T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.1049T>G
n.922T>G
10g.93793298C>ACA377624359LGI1c.786C>A (p.Phe262Leu)
n.4762C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.647C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.2525C>A
n.4701C>A
n.456C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.642C>A (p.Phe214Leu)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1050C>A
n.923C>A
10g.93793298C=CA1928770934LGI1c.786C= (p.Phe262=)
n.4762C=
c.*572C= (n.*572C=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.647C=
c.*342C= (n.*342C=)
c.-586C= (n.-586C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.2525C=
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c.714C= (p.Phe238=)
c.642C= (p.Phe214=)
c.*576C= (n.*576C=)
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n.923C=
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dbSNP gnomAD v2
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Number of alleles fetched