Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.2413-40del
n.4589-40del
n.304del
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n.462-40del
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n.938-40del
n.811-40del
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n.938-40G>A
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gnomAD v4
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n.305T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2413-31C>A
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n.313C>A
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n.938-31C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.938-27G>A
n.811-27G>A
gnomAD v4
10g.93793162A>TCA2610226629LGI1c.674-24A>T (n.674-24A>T)
n.4650-24A>T
c.*460-24A>T (n.*460-24A>T)
c.*516-24A>T (n.*516-24A>T)
c.*843-24A>T (n.*843-24A>T)
c.*264-24A>T (n.*264-24A>T)
n.535-24A>T
c.*230-24A>T (n.*230-24A>T)
c.-698-24A>T (n.-698-24A>T)
c.*269-24A>T (n.*269-24A>T)
c.*432-24A>T (n.*432-24A>T)
n.2413-24A>T
n.4589-24A>T
n.320A>T
c.*383-24A>T (n.*383-24A>T)
c.602-24A>T (n.602-24A>T)
c.530-24A>T (n.530-24A>T)
n.462-24A>T
c.*464-24A>T (n.*464-24A>T)
n.938-24A>T
n.811-24A>T
gnomAD v4
10g.93793164T>CCA2610226631LGI1c.674-22T>C (n.674-22T>C)
n.4650-22T>C
c.*460-22T>C (n.*460-22T>C)
c.*516-22T>C (n.*516-22T>C)
c.*843-22T>C (n.*843-22T>C)
c.*264-22T>C (n.*264-22T>C)
n.535-22T>C
c.*230-22T>C (n.*230-22T>C)
c.-698-22T>C (n.-698-22T>C)
c.*269-22T>C (n.*269-22T>C)
c.*432-22T>C (n.*432-22T>C)
n.2413-22T>C
n.4589-22T>C
n.322T>C
c.*383-22T>C (n.*383-22T>C)
c.602-22T>C (n.602-22T>C)
c.530-22T>C (n.530-22T>C)
n.462-22T>C
c.*464-22T>C (n.*464-22T>C)
n.938-22T>C
n.811-22T>C
gnomAD v4
10g.93793169_93793171delCA2610226630LGI1c.674-17_674-15del (n.674-17_674-15del)
n.4650-17_4650-15del
c.*460-17_*460-15del (n.*460-17_*460-15del)
c.*516-17_*516-15del (n.*516-17_*516-15del)
c.*843-17_*843-15del (n.*843-17_*843-15del)
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n.535-17_535-15del
c.*230-17_*230-15del (n.*230-17_*230-15del)
c.-698-17_-698-15del (n.-698-17_-698-15del)
c.*269-17_*269-15del (n.*269-17_*269-15del)
c.*432-17_*432-15del (n.*432-17_*432-15del)
n.2413-17_2413-15del
n.4589-17_4589-15del
n.327_329del
c.*383-17_*383-15del (n.*383-17_*383-15del)
c.602-17_602-15del (n.602-17_602-15del)
c.530-17_530-15del (n.530-17_530-15del)
n.462-17_462-15del
c.*464-17_*464-15del (n.*464-17_*464-15del)
n.938-17_938-15del
n.811-17_811-15del
gnomAD v4
10g.93793165T>ACA5611166LGI1c.674-21T>A (n.674-21T>A)
n.4650-21T>A
c.*460-21T>A (n.*460-21T>A)
c.*516-21T>A (n.*516-21T>A)
c.*843-21T>A (n.*843-21T>A)
c.*264-21T>A (n.*264-21T>A)
n.535-21T>A
c.*230-21T>A (n.*230-21T>A)
c.-698-21T>A (n.-698-21T>A)
c.*269-21T>A (n.*269-21T>A)
c.*432-21T>A (n.*432-21T>A)
n.2413-21T>A
n.4589-21T>A
n.323T>A
c.*383-21T>A (n.*383-21T>A)
c.602-21T>A (n.602-21T>A)
c.530-21T>A (n.530-21T>A)
n.462-21T>A
c.*464-21T>A (n.*464-21T>A)
n.938-21T>A
n.811-21T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793165T=CA1928787510LGI1c.674-21T= (n.674-21T=)
n.4650-21T=
c.*460-21T= (n.*460-21T=)
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n.535-21T=
c.*230-21T= (n.*230-21T=)
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n.2413-21T=
n.4589-21T=
n.323T=
c.*383-21T= (n.*383-21T=)
c.602-21T= (n.602-21T=)
c.530-21T= (n.530-21T=)
n.462-21T=
c.*464-21T= (n.*464-21T=)
n.938-21T=
n.811-21T=
10g.93793166A>GCA2610226636LGI1c.674-20A>G (n.674-20A>G)
n.4650-20A>G
c.*460-20A>G (n.*460-20A>G)
c.*516-20A>G (n.*516-20A>G)
c.*843-20A>G (n.*843-20A>G)
c.*264-20A>G (n.*264-20A>G)
n.535-20A>G
c.*230-20A>G (n.*230-20A>G)
c.-698-20A>G (n.-698-20A>G)
c.*269-20A>G (n.*269-20A>G)
c.*432-20A>G (n.*432-20A>G)
n.2413-20A>G
n.4589-20A>G
n.324A>G
c.*383-20A>G (n.*383-20A>G)
c.602-20A>G (n.602-20A>G)
c.530-20A>G (n.530-20A>G)
n.462-20A>G
c.*464-20A>G (n.*464-20A>G)
n.938-20A>G
n.811-20A>G
gnomAD v4
10g.93793167T>CCA595637821LGI1c.674-19T>C (n.674-19T>C)
n.4650-19T>C
c.*460-19T>C (n.*460-19T>C)
c.*516-19T>C (n.*516-19T>C)
c.*843-19T>C (n.*843-19T>C)
c.*264-19T>C (n.*264-19T>C)
n.535-19T>C
c.*230-19T>C (n.*230-19T>C)
c.-698-19T>C (n.-698-19T>C)
c.*269-19T>C (n.*269-19T>C)
c.*432-19T>C (n.*432-19T>C)
n.2413-19T>C
n.4589-19T>C
n.325T>C
c.*383-19T>C (n.*383-19T>C)
c.602-19T>C (n.602-19T>C)
c.530-19T>C (n.530-19T>C)
n.462-19T>C
c.*464-19T>C (n.*464-19T>C)
n.938-19T>C
n.811-19T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793167T>GCA2610226639LGI1c.674-19T>G (n.674-19T>G)
n.4650-19T>G
c.*460-19T>G (n.*460-19T>G)
c.*516-19T>G (n.*516-19T>G)
c.*843-19T>G (n.*843-19T>G)
c.*264-19T>G (n.*264-19T>G)
n.535-19T>G
c.*230-19T>G (n.*230-19T>G)
c.-698-19T>G (n.-698-19T>G)
c.*269-19T>G (n.*269-19T>G)
c.*432-19T>G (n.*432-19T>G)
n.2413-19T>G
n.4589-19T>G
n.325T>G
c.*383-19T>G (n.*383-19T>G)
c.602-19T>G (n.602-19T>G)
c.530-19T>G (n.530-19T>G)
n.462-19T>G
c.*464-19T>G (n.*464-19T>G)
n.938-19T>G
n.811-19T>G
gnomAD v4
10g.93793167T=CA1928787514LGI1c.674-19T= (n.674-19T=)
n.4650-19T=
c.*460-19T= (n.*460-19T=)
c.*516-19T= (n.*516-19T=)
c.*843-19T= (n.*843-19T=)
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n.535-19T=
c.*230-19T= (n.*230-19T=)
c.-698-19T= (n.-698-19T=)
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n.2413-19T=
n.4589-19T=
n.325T=
c.*383-19T= (n.*383-19T=)
c.602-19T= (n.602-19T=)
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n.462-19T=
c.*464-19T= (n.*464-19T=)
n.938-19T=
n.811-19T=
10g.93793168T>ACA2580965999LGI1c.674-18T>A (n.674-18T>A)
n.4650-18T>A
c.*460-18T>A (n.*460-18T>A)
c.*516-18T>A (n.*516-18T>A)
c.*843-18T>A (n.*843-18T>A)
c.*264-18T>A (n.*264-18T>A)
n.535-18T>A
c.*230-18T>A (n.*230-18T>A)
c.-698-18T>A (n.-698-18T>A)
c.*269-18T>A (n.*269-18T>A)
c.*432-18T>A (n.*432-18T>A)
n.2413-18T>A
n.4589-18T>A
n.326T>A
c.*383-18T>A (n.*383-18T>A)
c.602-18T>A (n.602-18T>A)
c.530-18T>A (n.530-18T>A)
n.462-18T>A
c.*464-18T>A (n.*464-18T>A)
n.938-18T>A
n.811-18T>A
10g.93793168T>CCA5611167LGI1c.674-18T>C (n.674-18T>C)
n.4650-18T>C
c.*460-18T>C (n.*460-18T>C)
c.*516-18T>C (n.*516-18T>C)
c.*843-18T>C (n.*843-18T>C)
c.*264-18T>C (n.*264-18T>C)
n.535-18T>C
c.*230-18T>C (n.*230-18T>C)
c.-698-18T>C (n.-698-18T>C)
c.*269-18T>C (n.*269-18T>C)
c.*432-18T>C (n.*432-18T>C)
n.2413-18T>C
n.4589-18T>C
n.326T>C
c.*383-18T>C (n.*383-18T>C)
c.602-18T>C (n.602-18T>C)
c.530-18T>C (n.530-18T>C)
n.462-18T>C
c.*464-18T>C (n.*464-18T>C)
n.938-18T>C
n.811-18T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793168T>GCA1928787517LGI1c.674-18T>G (n.674-18T>G)
n.4650-18T>G
c.*460-18T>G (n.*460-18T>G)
c.*516-18T>G (n.*516-18T>G)
c.*843-18T>G (n.*843-18T>G)
c.*264-18T>G (n.*264-18T>G)
n.535-18T>G
c.*230-18T>G (n.*230-18T>G)
c.-698-18T>G (n.-698-18T>G)
c.*269-18T>G (n.*269-18T>G)
c.*432-18T>G (n.*432-18T>G)
n.2413-18T>G
n.4589-18T>G
n.326T>G
c.*383-18T>G (n.*383-18T>G)
c.602-18T>G (n.602-18T>G)
c.530-18T>G (n.530-18T>G)
n.462-18T>G
c.*464-18T>G (n.*464-18T>G)
n.938-18T>G
n.811-18T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93793168T=CA1928787516LGI1c.674-18T= (n.674-18T=)
n.4650-18T=
c.*460-18T= (n.*460-18T=)
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n.535-18T=
c.*230-18T= (n.*230-18T=)
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n.2413-18T=
n.4589-18T=
n.326T=
c.*383-18T= (n.*383-18T=)
c.602-18T= (n.602-18T=)
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n.462-18T=
c.*464-18T= (n.*464-18T=)
n.938-18T=
n.811-18T=
10g.93793169A>GCA2610226649LGI1c.674-17A>G (n.674-17A>G)
n.4650-17A>G
c.*460-17A>G (n.*460-17A>G)
c.*516-17A>G (n.*516-17A>G)
c.*843-17A>G (n.*843-17A>G)
c.*264-17A>G (n.*264-17A>G)
n.535-17A>G
c.*230-17A>G (n.*230-17A>G)
c.-698-17A>G (n.-698-17A>G)
c.*269-17A>G (n.*269-17A>G)
c.*432-17A>G (n.*432-17A>G)
n.2413-17A>G
n.4589-17A>G
n.327A>G
c.*383-17A>G (n.*383-17A>G)
c.602-17A>G (n.602-17A>G)
c.530-17A>G (n.530-17A>G)
n.462-17A>G
c.*464-17A>G (n.*464-17A>G)
n.938-17A>G
n.811-17A>G
gnomAD v4
10g.93793170T>CCA2574616903LGI1c.674-16T>C (n.674-16T>C)
n.4650-16T>C
c.*460-16T>C (n.*460-16T>C)
c.*516-16T>C (n.*516-16T>C)
c.*843-16T>C (n.*843-16T>C)
c.*264-16T>C (n.*264-16T>C)
n.535-16T>C
c.*230-16T>C (n.*230-16T>C)
c.-698-16T>C (n.-698-16T>C)
c.*269-16T>C (n.*269-16T>C)
c.*432-16T>C (n.*432-16T>C)
n.2413-16T>C
n.4589-16T>C
n.328T>C
c.*383-16T>C (n.*383-16T>C)
c.602-16T>C (n.602-16T>C)
c.530-16T>C (n.530-16T>C)
n.462-16T>C
c.*464-16T>C (n.*464-16T>C)
n.938-16T>C
n.811-16T>C
gnomAD v4
10g.93793170T>GCA2525523379LGI1c.674-16T>G (n.674-16T>G)
n.4650-16T>G
c.*460-16T>G (n.*460-16T>G)
c.*516-16T>G (n.*516-16T>G)
c.*843-16T>G (n.*843-16T>G)
c.*264-16T>G (n.*264-16T>G)
n.535-16T>G
c.*230-16T>G (n.*230-16T>G)
c.-698-16T>G (n.-698-16T>G)
c.*269-16T>G (n.*269-16T>G)
c.*432-16T>G (n.*432-16T>G)
n.2413-16T>G
n.4589-16T>G
n.328T>G
c.*383-16T>G (n.*383-16T>G)
c.602-16T>G (n.602-16T>G)
c.530-16T>G (n.530-16T>G)
n.462-16T>G
c.*464-16T>G (n.*464-16T>G)
n.938-16T>G
n.811-16T>G
ClinVar
10g.93793173C=CA1928787518LGI1c.674-13C= (n.674-13C=)
n.4650-13C=
c.*460-13C= (n.*460-13C=)
c.*516-13C= (n.*516-13C=)
c.*843-13C= (n.*843-13C=)
c.*264-13C= (n.*264-13C=)
n.535-13C=
c.*230-13C= (n.*230-13C=)
c.-698-13C= (n.-698-13C=)
c.*269-13C= (n.*269-13C=)
c.*432-13C= (n.*432-13C=)
n.2413-13C=
n.4589-13C=
n.331C=
c.*383-13C= (n.*383-13C=)
c.602-13C= (n.602-13C=)
c.530-13C= (n.530-13C=)
n.462-13C=
c.*464-13C= (n.*464-13C=)
n.938-13C=
n.811-13C=
10g.93793173C>TCA931332605LGI1c.674-13C>T (n.674-13C>T)
n.4650-13C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.938-4_939del
n.811-4_812del
gnomAD v4
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n.341C>A
c.*383-3C>A (n.*383-3C>A)
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gnomAD v4
10g.93793183C>TCA2574616904LGI1c.674-3C>T (n.674-3C>T)
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10g.93793184A>GCA377623864LGI1c.674-2A>G (n.674-2A>G)
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c.*843-2A>G (n.*843-2A>G)
c.*264-2A>G (n.*264-2A>G)
n.535-2A>G
c.*230-2A>G (n.*230-2A>G)
c.-698-2A>G (n.-698-2A>G)
c.*269-2A>G (n.*269-2A>G)
c.*432-2A>G (n.*432-2A>G)
n.2413-2A>G
n.4589-2A>G
n.342A>G
c.*383-2A>G (n.*383-2A>G)
c.602-2A>G (n.602-2A>G)
c.530-2A>G (n.530-2A>G)
n.462-2A>G
c.*464-2A>G (n.*464-2A>G)
n.938-2A>G
n.811-2A>G
10g.93793184A>TCA377623866LGI1c.674-2A>T (n.674-2A>T)
n.4650-2A>T
c.*460-2A>T (n.*460-2A>T)
c.*516-2A>T (n.*516-2A>T)
c.*843-2A>T (n.*843-2A>T)
c.*264-2A>T (n.*264-2A>T)
n.535-2A>T
c.*230-2A>T (n.*230-2A>T)
c.-698-2A>T (n.-698-2A>T)
c.*269-2A>T (n.*269-2A>T)
c.*432-2A>T (n.*432-2A>T)
n.2413-2A>T
n.4589-2A>T
n.342A>T
c.*383-2A>T (n.*383-2A>T)
c.602-2A>T (n.602-2A>T)
c.530-2A>T (n.530-2A>T)
n.462-2A>T
c.*464-2A>T (n.*464-2A>T)
n.938-2A>T
n.811-2A>T
10g.93793185G>ACA377623871LGI1c.674-1G>A (n.674-1G>A)
n.4650-1G>A
c.*460-1G>A (n.*460-1G>A)
c.*516-1G>A (n.*516-1G>A)
c.*843-1G>A (n.*843-1G>A)
c.*264-1G>A (n.*264-1G>A)
n.535-1G>A
c.*230-1G>A (n.*230-1G>A)
c.-698-1G>A (n.-698-1G>A)
c.*269-1G>A (n.*269-1G>A)
c.*432-1G>A (n.*432-1G>A)
n.2413-1G>A
n.4589-1G>A
n.343G>A
c.*383-1G>A (n.*383-1G>A)
c.602-1G>A (n.602-1G>A)
c.530-1G>A (n.530-1G>A)
n.462-1G>A
c.*464-1G>A (n.*464-1G>A)
n.938-1G>A
n.811-1G>A
10g.93793185G>CCA377623870LGI1c.674-1G>C (n.674-1G>C)
n.4650-1G>C
c.*460-1G>C (n.*460-1G>C)
c.*516-1G>C (n.*516-1G>C)
c.*843-1G>C (n.*843-1G>C)
c.*264-1G>C (n.*264-1G>C)
n.535-1G>C
c.*230-1G>C (n.*230-1G>C)
c.-698-1G>C (n.-698-1G>C)
c.*269-1G>C (n.*269-1G>C)
c.*432-1G>C (n.*432-1G>C)
n.2413-1G>C
n.4589-1G>C
n.343G>C
c.*383-1G>C (n.*383-1G>C)
c.602-1G>C (n.602-1G>C)
c.530-1G>C (n.530-1G>C)
n.462-1G>C
c.*464-1G>C (n.*464-1G>C)
n.938-1G>C
n.811-1G>C
10g.93793185G>TCA377623868LGI1c.674-1G>T (n.674-1G>T)
n.4650-1G>T
c.*460-1G>T (n.*460-1G>T)
c.*516-1G>T (n.*516-1G>T)
c.*843-1G>T (n.*843-1G>T)
c.*264-1G>T (n.*264-1G>T)
n.535-1G>T
c.*230-1G>T (n.*230-1G>T)
c.-698-1G>T (n.-698-1G>T)
c.*269-1G>T (n.*269-1G>T)
c.*432-1G>T (n.*432-1G>T)
n.2413-1G>T
n.4589-1G>T
n.343G>T
c.*383-1G>T (n.*383-1G>T)
c.602-1G>T (n.602-1G>T)
c.530-1G>T (n.530-1G>T)
n.462-1G>T
c.*464-1G>T (n.*464-1G>T)
n.938-1G>T
n.811-1G>T
10g.93793186A>CCA377623873LGI1c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.4650A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.535A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.-698A>C (n.-698A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.2413A>C
n.4589A>C
n.344A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.462A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.938A>C
n.811A>C
10g.93793186A>GCA377623877LGI1c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.4650A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.535A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.-698A>G (n.-698A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.2413A>G
n.4589A>G
n.344A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.462A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.938A>G
n.811A>G
gnomAD v4
10g.93793186A>TCA377623875LGI1c.674A>T (p.Glu225Val)
n.4650A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.535A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.-698A>T (n.-698A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.2413A>T
n.4589A>T
n.344A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.462A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.938A>T
n.811A>T
10g.93793187A>CCA377623879LGI1c.675A>C (p.Glu225Asp)
n.4651A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.536A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.-697A>C (n.-697A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.2414A>C
n.4590A>C
n.345A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
n.463A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.939A>C
n.812A>C
10g.93793187A>GCA470800067LGI1c.675A>G (p.Glu225=)
n.4651A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.536A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.-697A>G (n.-697A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.2414A>G
n.4590A>G
n.345A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.603A>G (p.Glu201=)
c.531A>G (p.Glu177=)
n.463A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.939A>G
n.812A>G
10g.93793187A>TCA377623880LGI1c.675A>T (p.Glu225Asp)
n.4651A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.536A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.-697A>T (n.-697A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.2414A>T
n.4590A>T
n.345A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
n.463A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.939A>T
n.812A>T
10g.93793188T>ACA377623881LGI1c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.4652T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.537T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.-696T>A (n.-696T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.2415T>A
n.4591T>A
n.346T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.464T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.940T>A
n.813T>A
10g.93793188T>CCA377623883LGI1c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.4652T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.537T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.-696T>C (n.-696T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.2415T>C
n.4591T>C
n.346T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.464T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.940T>C
n.813T>C
10g.93793188T>GCA377623885LGI1c.676T>G (p.Phe226Val)
n.4652T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.537T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.-696T>G (n.-696T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.2415T>G
n.4591T>G
n.346T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.532T>G (p.Phe178Val)
n.464T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.940T>G
n.813T>G
10g.93793189T>ACA377623886LGI1c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.4653T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.538T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.-695T>A (n.-695T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.2416T>A
n.4592T>A
n.347T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.465T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.941T>A
n.814T>A
gnomAD v4
10g.93793189T>CCA377623888LGI1c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.4653T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.538T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.-695T>C (n.-695T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.2416T>C
n.4592T>C
n.347T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.465T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.941T>C
n.814T>C
10g.93793189T>GCA377623890LGI1c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.4653T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.538T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.-695T>G (n.-695T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.2416T>G
n.4592T>G
n.347T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
n.465T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.941T>G
n.814T>G
10g.93793190T>ACA377623892LGI1c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.4654T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.539T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.-694T>A (n.-694T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.2417T>A
n.4593T>A
n.348T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.606T>A (p.Phe202Leu)
c.534T>A (p.Phe178Leu)
n.466T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.942T>A
n.815T>A
10g.93793190T>CCA470800068LGI1c.678T>C (p.Phe226=)
n.4654T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.539T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.-694T>C (n.-694T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.2417T>C
n.4593T>C
n.348T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.606T>C (p.Phe202=)
c.534T>C (p.Phe178=)
n.466T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.942T>C
n.815T>C
10g.93793190T>GCA377623893LGI1c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.4654T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.539T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.-694T>G (n.-694T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.2417T>G
n.4593T>G
n.348T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.606T>G (p.Phe202Leu)
c.534T>G (p.Phe178Leu)
n.466T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.942T>G
n.815T>G
10g.93793191G>ACA377623899LGI1c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.4655G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.540G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.-693G>A (n.-693G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.2418G>A
n.4594G>A
n.349G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.467G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.943G>A
n.816G>A
gnomAD v4
10g.93793191G>CCA377623897LGI1c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.4655G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.540G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.-693G>C (n.-693G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.2418G>C
n.4594G>C
n.349G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.467G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.943G>C
n.816G>C
10g.93793191G>TCA377623895LGI1c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.4655G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.540G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.-693G>T (n.-693G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.2418G>T
n.4594G>T
n.349G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.467G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.943G>T
n.816G>T
gnomAD v4
10g.93793191_93793192delCA2610226682LGI1c.679_680del (p.Ala227LysfsTer20)
n.4655_4656del
c.*465_*466del (n.*465_*466del)
c.*521_*522del (n.*521_*522del)
c.*848_*849del (n.*848_*849del)
c.*269_*270del (n.*269_*270del)
n.540_541del
c.*235_*236del (n.*235_*236del)
c.-693_-692del (n.-693_-692del)
c.*274_*275del (n.*274_*275del)
c.*437_*438del (n.*437_*438del)
n.2418_2419del
n.4594_4595del
n.349_350del
c.*388_*389del (n.*388_*389del)
c.607_608del (p.Ala203LysfsTer20)
c.535_536del (p.Ala179LysfsTer20)
n.467_468del
c.*469_*470del (n.*469_*470del)
n.943_944del
n.816_817del
gnomAD v4
10g.93793192C>ACA377623901LGI1c.680C>A (p.Ala227Glu)
n.4656C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.541C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.-692C>A (n.-692C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.2419C>A
n.4595C>A
n.350C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
n.468C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.944C>A
n.817C>A
10g.93793192C=CA1928787532LGI1c.680C= (p.Ala227=)
n.4656C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.*270C= (n.*270C=)
n.541C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.-692C= (n.-692C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.*438C= (n.*438C=)
n.2419C=
n.4595C=
n.350C=
c.*389C= (n.*389C=)
c.608C= (p.Ala203=)
c.536C= (p.Ala179=)
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c.*470C= (n.*470C=)
n.944C=
n.817C=
10g.93793192C>GCA377623903LGI1c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.4656C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.541C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.-692C>G (n.-692C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.2419C>G
n.4595C>G
n.350C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.468C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.944C>G
n.817C>G
10g.93793192C>TCA5611169LGI1c.680C>T (p.Ala227Val)
n.4656C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.541C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.-692C>T (n.-692C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.2419C>T
n.4595C>T
n.350C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.468C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.944C>T
n.817C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793193A>CCA470800069LGI1c.681A>C (p.Ala227=)
n.4657A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.542A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.-691A>C (n.-691A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.2420A>C
n.4596A>C
n.351A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.609A>C (p.Ala203=)
c.537A>C (p.Ala179=)
n.469A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.945A>C
n.818A>C
10g.93793193A>GCA470800070LGI1c.681A>G (p.Ala227=)
n.4657A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.542A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.-691A>G (n.-691A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.2420A>G
n.4596A>G
n.351A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.609A>G (p.Ala203=)
c.537A>G (p.Ala179=)
n.469A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.945A>G
n.818A>G
gnomAD v4
10g.93793193A>TCA470800071LGI1c.681A>T (p.Ala227=)
n.4657A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.542A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.-691A>T (n.-691A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.2420A>T
n.4596A>T
n.351A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.609A>T (p.Ala203=)
c.537A>T (p.Ala179=)
n.469A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.945A>T
n.818A>T
10g.93793194_93793195delCA2697558659LGI1c.682_683del (p.Lys228ValfsTer19)
n.4658_4659del
c.*468_*469del (n.*468_*469del)
c.*524_*525del (n.*524_*525del)
c.*851_*852del (n.*851_*852del)
c.*272_*273del (n.*272_*273del)
n.543_544del
c.*238_*239del (n.*238_*239del)
c.-690_-689del (n.-690_-689del)
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
c.*440_*441del (n.*440_*441del)
n.2421_2422del
n.4597_4598del
n.352_353del
c.*391_*392del (n.*391_*392del)
c.610_611del (p.Lys204ValfsTer19)
c.538_539del (p.Lys180ValfsTer19)
n.470_471del
c.*472_*473del (n.*472_*473del)
n.946_947del
n.819_820del
ClinVar
10g.93793194A>CCA377623905LGI1c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.4658A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.543A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.-690A>C (n.-690A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.2421A>C
n.4597A>C
n.352A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.470A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.946A>C
n.819A>C
10g.93793194A>GCA377623907LGI1c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.4658A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.543A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.-690A>G (n.-690A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.2421A>G
n.4597A>G
n.352A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.470A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.946A>G
n.819A>G
gnomAD v4
10g.93793194A>TCA377623909LGI1c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.4658A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.543A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.-690A>T (n.-690A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.2421A>T
n.4597A>T
n.352A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.470A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.946A>T
n.819A>T
10g.93793195A>CCA377623910LGI1c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.4659A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.544A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.-689A>C (n.-689A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.2422A>C
n.4598A>C
n.353A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.471A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.947A>C
n.820A>C
10g.93793195A>GCA377623912LGI1c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.4659A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.544A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.-689A>G (n.-689A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.2422A>G
n.4598A>G
n.353A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.471A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.947A>G
n.820A>G
10g.93793195A>TCA377623914LGI1c.683A>T (p.Lys228Met)
n.4659A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.544A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.-689A>T (n.-689A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.2422A>T
n.4598A>T
n.353A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.611A>T (p.Lys204Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
n.471A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.947A>T
n.820A>T
gnomAD v4
10g.93793196G>ACA470800072LGI1c.684G>A (p.Lys228=)
n.4660G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.545G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.-688G>A (n.-688G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.2423G>A
n.4599G>A
n.354G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.612G>A (p.Lys204=)
c.540G>A (p.Lys180=)
n.472G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.948G>A
n.821G>A
10g.93793196G>CCA377623916LGI1c.684G>C (p.Lys228Asn)
n.4660G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.545G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.-688G>C (n.-688G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.2423G>C
n.4599G>C
n.354G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
n.472G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.948G>C
n.821G>C
10g.93793196G=CA1928787538LGI1c.684G= (p.Lys228=)
n.4660G=
c.*470G= (n.*470G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*853G= (n.*853G=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.545G=
c.*240G= (n.*240G=)
c.-688G= (n.-688G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*442G= (n.*442G=)
n.2423G=
n.4599G=
n.354G=
c.*393G= (n.*393G=)
c.612G= (p.Lys204=)
c.540G= (p.Lys180=)
n.472G=
c.*474G= (n.*474G=)
n.948G=
n.821G=
10g.93793196G>TCA211583656LGI1c.684G>T (p.Lys228Asn)
n.4660G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.545G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.-688G>T (n.-688G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.2423G>T
n.4599G>T
n.354G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
n.472G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.948G>T
n.821G>T
dbSNP
10g.93793197T>ACA377623920LGI1c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.4661T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.546T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.-687T>A (n.-687T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.2424T>A
n.4600T>A
n.355T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.473T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.949T>A
n.822T>A
10g.93793197T>CCA377623922LGI1c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.4661T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.546T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.-687T>C (n.-687T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.2424T>C
n.4600T>C
n.355T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.473T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.949T>C
n.822T>C
10g.93793197T>GCA377623919LGI1c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.4661T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.546T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.-687T>G (n.-687T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.2424T>G
n.4600T>G
n.355T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.473T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.949T>G
n.822T>G
10g.93793198C>ACA377623924LGI1c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.4662C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.547C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.-686C>A (n.-686C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.2425C>A
n.4601C>A
n.356C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.474C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.950C>A
n.823C>A
10g.93793198C>GCA377623926LGI1c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.4662C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.547C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.-686C>G (n.-686C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.2425C>G
n.4601C>G
n.356C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.474C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.950C>G
n.823C>G
10g.93793198C>TCA377623927LGI1c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.4662C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.547C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.-686C>T (n.-686C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.2425C>T
n.4601C>T
n.356C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.474C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.950C>T
n.823C>T
gnomAD v4
10g.93793199T>ACA470800073LGI1c.687T>A (p.Ser229=)
n.4663T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.548T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.-685T>A (n.-685T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.2426T>A
n.4602T>A
n.357T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.615T>A (p.Ser205=)
c.543T>A (p.Ser181=)
n.475T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.951T>A
n.824T>A
10g.93793199T>CCA470800074LGI1c.687T>C (p.Ser229=)
n.4663T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.548T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.-685T>C (n.-685T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.2426T>C
n.4602T>C
n.357T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.615T>C (p.Ser205=)
c.543T>C (p.Ser181=)
n.475T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.951T>C
n.824T>C
10g.93793199T>GCA470800075LGI1c.687T>G (p.Ser229=)
n.4663T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.548T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.-685T>G (n.-685T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
n.2426T>G
n.4602T>G
n.357T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.615T>G (p.Ser205=)
c.543T>G (p.Ser181=)
n.475T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.951T>G
n.824T>G
ClinVar
10g.93793199_93793200delinsTCCA1928787540LGI1c.687_688delinsTC (p.Ser229=)
n.4663_4664delinsTC
c.*473_*474delinsTC (n.*473_*474delinsTC)
c.*529_*530delinsTC (n.*529_*530delinsTC)
c.*856_*857delinsTC (n.*856_*857delinsTC)
c.*277_*278delinsTC (n.*277_*278delinsTC)
n.548_549delinsTC
c.*243_*244delinsTC (n.*243_*244delinsTC)
c.-685_-684delinsTC (n.-685_-684delinsTC)
c.*282_*283delinsTC (n.*282_*283delinsTC)
c.*445_*446delinsTC (n.*445_*446delinsTC)
n.2426_2427delinsTC
n.4602_4603delinsTC
n.357_358delinsTC
c.*396_*397delinsTC (n.*396_*397delinsTC)
c.615_616delinsTC (p.Ser205=)
c.543_544delinsTC (p.Ser181=)
n.475_476delinsTC
c.*477_*478delinsTC (n.*477_*478delinsTC)
n.951_952delinsTC
n.824_825delinsTC
10g.93793200delCA16621607LGI1c.688del (p.Gln230LysfsTer10)
n.4664del
c.*474del (n.*474del)
c.*530del (n.*530del)
c.*857del (n.*857del)
c.*278del (n.*278del)
n.549del
c.*244del (n.*244del)
c.-684del (n.-684del)
c.*283del (n.*283del)
c.*446del (n.*446del)
n.2427del
n.4603del
n.358del
c.*397del (n.*397del)
c.616del (p.Gln206LysfsTer10)
c.544del (p.Gln182LysfsTer10)
n.476del
c.*478del (n.*478del)
n.952del
n.825del
ClinVar dbSNP
10g.93793200C>ACA377623929LGI1c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.4664C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.549C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.2427C>A
n.4603C>A
n.358C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.476C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.952C>A
n.825C>A
10g.93793200C=CA1928787544LGI1c.688C= (p.Gln230=)
n.4664C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.*278C= (n.*278C=)
n.549C=
c.*244C= (n.*244C=)
c.-684C= (n.-684C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.2427C=
n.4603C=
n.358C=
c.*397C= (n.*397C=)
c.616C= (p.Gln206=)
c.544C= (p.Gln182=)
n.476C=
c.*478C= (n.*478C=)
n.952C=
n.825C=
10g.93793200C>GCA377623931LGI1c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.4664C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.549C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.-684C>G (n.-684C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.2427C>G
n.4603C>G
n.358C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.476C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.952C>G
n.825C>G
ClinVar gnomAD v4
10g.93793200C>TCA16613191LGI1c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.4664C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.549C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.2427C>T
n.4603C>T
n.358C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.476C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.952C>T
n.825C>T
ClinVar dbSNP
10g.93793201A=CA1928787550LGI1c.689A= (p.Gln230=)
n.4665A=
c.*475A= (n.*475A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.550A=
c.*245A= (n.*245A=)
c.-683A= (n.-683A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*447A= (n.*447A=)
n.2428A=
n.4604A=
n.359A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.617A= (p.Gln206=)
c.545A= (p.Gln182=)
n.477A=
c.*479A= (n.*479A=)
n.953A=
n.826A=
10g.93793201A>CCA377623937LGI1c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.4665A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.550A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.2428A>C
n.4604A>C
n.359A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.477A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.953A>C
n.826A>C
dbSNP
10g.93793201A>GCA377623934LGI1c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.4665A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.550A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.-683A>G (n.-683A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.2428A>G
n.4604A>G
n.359A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.477A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.953A>G
n.826A>G
10g.93793201A>TCA377623935LGI1c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.4665A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.550A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.2428A>T
n.4604A>T
n.359A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.477A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.953A>T
n.826A>T
10g.93793202A>CCA377623939LGI1c.690A>C (p.Gln230His)
n.4666A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.551A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.2429A>C
n.4605A>C
n.360A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.618A>C (p.Gln206His)
c.546A>C (p.Gln182His)
n.478A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.954A>C
n.827A>C
10g.93793202A>GCA470800076LGI1c.690A>G (p.Gln230=)
n.4666A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.551A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.2429A>G
n.4605A>G
n.360A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.618A>G (p.Gln206=)
c.546A>G (p.Gln182=)
n.478A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.954A>G
n.827A>G
10g.93793202A>TCA377623940LGI1c.690A>T (p.Gln230His)
n.4666A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.551A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.2429A>T
n.4605A>T
n.360A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.618A>T (p.Gln206His)
c.546A>T (p.Gln182His)
n.478A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.954A>T
n.827A>T
10g.93793203G>ACA377623942LGI1c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.4667G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.552G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.2430G>A
n.4606G>A
n.361G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.479G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.955G>A
n.828G>A
10g.93793203G>CCA377623944LGI1c.691G>C (p.Asp231His)
n.4667G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.552G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.2430G>C
n.4606G>C
n.361G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.479G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.955G>C
n.828G>C
10g.93793203G=CA1928787553LGI1c.691G= (p.Asp231=)
n.4667G=
c.*477G= (n.*477G=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.552G=
c.*247G= (n.*247G=)
c.-681G= (n.-681G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.*449G= (n.*449G=)
n.2430G=
n.4606G=
n.361G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.619G= (p.Asp207=)
c.547G= (p.Asp183=)
n.479G=
c.*481G= (n.*481G=)
n.955G=
n.828G=
10g.93793203G>TCA211583658LGI1c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.4667G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.552G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.2430G>T
n.4606G>T
n.361G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.479G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.955G>T
n.828G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93793204A=CA1928787556LGI1c.692A= (p.Asp231=)
n.4668A=
c.*478A= (n.*478A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.*861A= (n.*861A=)
c.*282A= (n.*282A=)
n.553A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.-680A= (n.-680A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.2431A=
n.4607A=
n.362A=
c.*401A= (n.*401A=)
c.620A= (p.Asp207=)
c.548A= (p.Asp183=)
n.480A=
c.*482A= (n.*482A=)
n.956A=
n.829A=
10g.93793204A>CCA377623949LGI1c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.4668A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.553A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.-680A>C (n.-680A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.2431A>C
n.4607A>C
n.362A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.480A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.956A>C
n.829A>C
dbSNP
10g.93793204A>GCA377623952LGI1c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.4668A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.553A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.-680A>G (n.-680A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.2431A>G
n.4607A>G
n.362A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.480A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.956A>G
n.829A>G
10g.93793204A>TCA377623951LGI1c.692A>T (p.Asp231Val)
n.4668A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.553A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.-680A>T (n.-680A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.2431A>T
n.4607A>T
n.362A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.480A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.956A>T
n.829A>T
10g.93793205C>ACA377623954LGI1c.693C>A (p.Asp231Glu)
n.4669C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.554C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.2432C>A
n.4608C>A
n.363C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.481C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.957C>A
n.830C>A
10g.93793205C>GCA377623956LGI1c.693C>G (p.Asp231Glu)
n.4669C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.554C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.2432C>G
n.4608C>G
n.363C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.481C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.957C>G
n.830C>G
10g.93793205C>TCA470800077LGI1c.693C>T (p.Asp231=)
n.4669C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.554C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.2432C>T
n.4608C>T
n.363C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.621C>T (p.Asp207=)
c.549C>T (p.Asp183=)
n.481C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.957C>T
n.830C>T
10g.93793206C>ACA377623958LGI1c.694C>A (p.Leu232Met)
n.4670C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.555C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.2433C>A
n.4609C>A
n.364C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.482C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.958C>A
n.831C>A
gnomAD v4
10g.93793206C=CA1928787560LGI1c.694C= (p.Leu232=)
n.4670C=
c.*480C= (n.*480C=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.555C=
c.*250C= (n.*250C=)
c.-678C= (n.-678C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.2433C=
n.4609C=
n.364C=
c.*403C= (n.*403C=)
c.622C= (p.Leu208=)
c.550C= (p.Leu184=)
n.482C=
c.*484C= (n.*484C=)
n.958C=
n.831C=
10g.93793206C>GCA377623959LGI1c.694C>G (p.Leu232Val)
n.4670C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.555C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.-678C>G (n.-678C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.2433C>G
n.4609C>G
n.364C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.482C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.958C>G
n.831C>G
10g.93793206C>TCA5611170LGI1c.694C>T (p.Leu232=)
n.4670C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.555C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.2433C>T
n.4609C>T
n.364C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.482C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.958C>T
n.831C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793207T>ACA377623962LGI1c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.4671T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.556T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.-677T>A (n.-677T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.2434T>A
n.4610T>A
n.365T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.483T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.959T>A
n.832T>A
10g.93793207T>CCA253479LGI1c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.4671T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.556T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.2434T>C
n.4610T>C
n.365T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.483T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.959T>C
n.832T>C
ClinVar dbSNP
10g.93793207T>GCA377623965LGI1c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.4671T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.556T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.-677T>G (n.-677T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.2434T>G
n.4610T>G
n.365T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.483T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.959T>G
n.832T>G
10g.93793207T=CA1928787565LGI1c.695T= (p.Leu232=)
n.4671T=
c.*481T= (n.*481T=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.*864T= (n.*864T=)
c.*285T= (n.*285T=)
n.556T=
c.*251T= (n.*251T=)
c.-677T= (n.-677T=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.*453T= (n.*453T=)
n.2434T=
n.4610T=
n.365T=
c.*404T= (n.*404T=)
c.623T= (p.Leu208=)
c.551T= (p.Leu184=)
n.483T=
c.*485T= (n.*485T=)
n.959T=
n.832T=
10g.93793208G>ACA470800078LGI1c.696G>A (p.Leu232=)
n.4672G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.557G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.2435G>A
n.4611G>A
n.366G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.484G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.960G>A
n.833G>A
10g.93793208G>CCA470800079LGI1c.696G>C (p.Leu232=)
n.4672G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.557G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.-676G>C (n.-676G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.2435G>C
n.4611G>C
n.366G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.624G>C (p.Leu208=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.484G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.960G>C
n.833G>C
gnomAD v4
10g.93793208G>TCA470800080LGI1c.696G>T (p.Leu232=)
n.4672G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.557G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.2435G>T
n.4611G>T
n.366G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.484G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.960G>T
n.833G>T
10g.93793209C>ACA377623967LGI1c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.4673C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.558C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.-675C>A (n.-675C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.2436C>A
n.4612C>A
n.367C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.485C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.961C>A
n.834C>A
10g.93793209C>GCA377623968LGI1c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.4673C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.558C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.-675C>G (n.-675C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.2436C>G
n.4612C>G
n.367C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.485C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.961C>G
n.834C>G
10g.93793209C>TCA377623970LGI1c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.4673C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.558C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.-675C>T (n.-675C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.2436C>T
n.4612C>T
n.367C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.485C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.961C>T
n.834C>T
gnomAD v4
10g.93793210C>ACA377623975LGI1c.698C>A (p.Pro233His)
n.4674C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.559C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.2437C>A
n.4613C>A
n.368C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.626C>A (p.Pro209His)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.486C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.962C>A
n.835C>A
10g.93793210C>GCA377623974LGI1c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.4674C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.559C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.-674C>G (n.-674C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.2437C>G
n.4613C>G
n.368C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.486C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.962C>G
n.835C>G
10g.93793210C>TCA377623972LGI1c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.4674C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.559C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.-674C>T (n.-674C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.2437C>T
n.4613C>T
n.368C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.486C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.962C>T
n.835C>T
10g.93793211T>ACA470800083LGI1c.699T>A (p.Pro233=)
n.4675T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.560T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.-673T>A (n.-673T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.2438T>A
n.4614T>A
n.369T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.627T>A (p.Pro209=)
c.555T>A (p.Pro185=)
n.487T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.963T>A
n.836T>A
10g.93793211T>CCA470800082LGI1c.699T>C (p.Pro233=)
n.4675T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.560T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.2438T>C
n.4614T>C
n.369T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.627T>C (p.Pro209=)
c.555T>C (p.Pro185=)
n.487T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.963T>C
n.836T>C
10g.93793211T>GCA470800081LGI1c.699T>G (p.Pro233=)
n.4675T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.560T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.-673T>G (n.-673T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.2438T>G
n.4614T>G
n.369T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.627T>G (p.Pro209=)
c.555T>G (p.Pro185=)
n.487T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.963T>G
n.836T>G
10g.93793212T>ACA377623978LGI1c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.4676T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.561T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.-672T>A (n.-672T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.2439T>A
n.4615T>A
n.370T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.488T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.964T>A
n.837T>A
10g.93793212T>CCA377623981LGI1c.700T>C (p.Tyr234His)
n.4676T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.561T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.2439T>C
n.4615T>C
n.370T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.556T>C (p.Tyr186His)
n.488T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.964T>C
n.837T>C
gnomAD v4
10g.93793212T>GCA377623979LGI1c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.4676T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.561T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.-672T>G (n.-672T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.2439T>G
n.4615T>G
n.370T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.488T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.964T>G
n.837T>G
10g.93793213_93793214dupCA2695201011LGI1c.701_702dup (p.Gln235IlefsTer6)
n.4677_4678dup
c.*487_*488dup (n.*487_*488dup)
c.*543_*544dup (n.*543_*544dup)
c.*870_*871dup (n.*870_*871dup)
c.*291_*292dup (n.*291_*292dup)
n.562_563dup
c.*257_*258dup (n.*257_*258dup)
c.-671_-670dup (n.-671_-670dup)
c.*296_*297dup (n.*296_*297dup)
c.*459_*460dup (n.*459_*460dup)
n.2440_2441dup
n.4616_4617dup
n.371_372dup
c.*410_*411dup (n.*410_*411dup)
c.629_630dup (p.Gln211IlefsTer6)
c.557_558dup (p.Gln187IlefsTer6)
n.489_490dup
c.*491_*492dup (n.*491_*492dup)
n.965_966dup
n.838_839dup
ClinVar
10g.93793213A>CCA377623982LGI1c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.4677A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.562A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.-671A>C (n.-671A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.2440A>C
n.4616A>C
n.371A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.489A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.965A>C
n.838A>C
10g.93793213A>GCA377623985LGI1c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.4677A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.562A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.-671A>G (n.-671A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.2440A>G
n.4616A>G
n.371A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.489A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.965A>G
n.838A>G
10g.93793213A>TCA377623984LGI1c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.4677A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.562A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.-671A>T (n.-671A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.2440A>T
n.4616A>T
n.371A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.489A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.965A>T
n.838A>T
10g.93793213dupCA470800084LGI1c.701dup (p.Tyr234Ter)
n.4677dup
c.*487dup (n.*487dup)
c.*543dup (n.*543dup)
c.*870dup (n.*870dup)
c.*291dup (n.*291dup)
n.562dup
c.*257dup (n.*257dup)
c.-671dup (n.-671dup)
c.*296dup (n.*296dup)
c.*459dup (n.*459dup)
n.2440dup
n.4616dup
n.371dup
c.*410dup (n.*410dup)
c.629dup (p.Tyr210Ter)
c.557dup (p.Tyr186Ter)
n.489dup
c.*491dup (n.*491dup)
n.965dup
n.838dup
10g.93793214T>ACA377623987LGI1c.702T>A (p.Tyr234Ter)
n.4678T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.563T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.-670T>A (n.-670T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.2441T>A
n.4617T>A
n.372T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.558T>A (p.Tyr186Ter)
n.490T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.966T>A
n.839T>A
10g.93793214T>CCA211583673LGI1c.702T>C (p.Tyr234=)
n.4678T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.563T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.-670T>C (n.-670T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.2441T>C
n.4617T>C
n.372T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.558T>C (p.Tyr186=)
n.490T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.966T>C
n.839T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793214T>GCA377623989LGI1c.702T>G (p.Tyr234Ter)
n.4678T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.563T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.-670T>G (n.-670T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.2441T>G
n.4617T>G
n.372T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
n.490T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.966T>G
n.839T>G
10g.93793214T=CA1928787569LGI1c.702T= (p.Tyr234=)
n.4678T=
c.*488T= (n.*488T=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.*871T= (n.*871T=)
c.*292T= (n.*292T=)
n.563T=
c.*258T= (n.*258T=)
c.-670T= (n.-670T=)
c.*297T= (n.*297T=)
c.*460T= (n.*460T=)
n.2441T=
n.4617T=
n.372T=
c.*411T= (n.*411T=)
c.630T= (p.Tyr210=)
c.558T= (p.Tyr186=)
n.490T=
c.*492T= (n.*492T=)
n.966T=
n.839T=
10g.93793215C>ACA377623991LGI1c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.4679C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.564C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.2442C>A
n.4618C>A
n.373C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.491C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.967C>A
n.840C>A
10g.93793215C>GCA377623992LGI1c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.4679C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.564C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.2442C>G
n.4618C>G
n.373C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.491C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.967C>G
n.840C>G
gnomAD v4
10g.93793215C>TCA377623994LGI1c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.4679C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.564C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.2442C>T
n.4618C>T
n.373C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.491C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.967C>T
n.840C>T
COSMIC
10g.93793216A>CCA377623996LGI1c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.4680A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.565A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.-668A>C (n.-668A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.2443A>C
n.4619A>C
n.374A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.492A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.968A>C
n.841A>C
10g.93793216A>GCA377623998LGI1c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.4680A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.565A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.-668A>G (n.-668A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.2443A>G
n.4619A>G
n.374A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.492A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.968A>G
n.841A>G
10g.93793216A>TCA377624000LGI1c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.4680A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.565A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.2443A>T
n.4619A>T
n.374A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.492A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.968A>T
n.841A>T
10g.93793217A=CA1928787578LGI1c.705A= (p.Gln235=)
n.4681A=
c.*491A= (n.*491A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.*295A= (n.*295A=)
n.566A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.-667A= (n.-667A=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.2444A=
n.4620A=
n.375A=
c.*414A= (n.*414A=)
c.633A= (p.Gln211=)
c.561A= (p.Gln187=)
n.493A=
c.*495A= (n.*495A=)
n.969A=
n.842A=
10g.93793217A>CCA377624002LGI1c.705A>C (p.Gln235His)
n.4681A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.566A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.-667A>C (n.-667A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.2444A>C
n.4620A>C
n.375A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.633A>C (p.Gln211His)
c.561A>C (p.Gln187His)
n.493A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.969A>C
n.842A>C
10g.93793217A>GCA470800085LGI1c.705A>G (p.Gln235=)
n.4681A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.566A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.-667A>G (n.-667A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.2444A>G
n.4620A>G
n.375A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.633A>G (p.Gln211=)
c.561A>G (p.Gln187=)
n.493A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.969A>G
n.842A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93793217A>TCA377624003LGI1c.705A>T (p.Gln235His)
n.4681A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.566A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.-667A>T (n.-667A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.2444A>T
n.4620A>T
n.375A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.633A>T (p.Gln211His)
c.561A>T (p.Gln187His)
n.493A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.969A>T
n.842A>T
10g.93793218T>ACA377624009LGI1c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.4682T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.567T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.-666T>A (n.-666T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.2445T>A
n.4621T>A
n.376T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
n.494T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.970T>A
n.843T>A
10g.93793218T>CCA377624006LGI1c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.4682T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.567T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.-666T>C (n.-666T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.2445T>C
n.4621T>C
n.376T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.494T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.970T>C
n.843T>C
10g.93793218T>GCA377624007LGI1c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.4682T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.567T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.-666T>G (n.-666T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.2445T>G
n.4621T>G
n.376T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.494T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.970T>G
n.843T>G
10g.93793219C>ACA377624011LGI1c.707C>A (p.Ser236Ter)
n.4683C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.568C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.-665C>A (n.-665C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.2446C>A
n.4622C>A
n.377C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.635C>A (p.Ser212Ter)
c.563C>A (p.Ser188Ter)
n.495C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.971C>A
n.844C>A
10g.93793219C>GCA377624013LGI1c.707C>G (p.Ser236Ter)
n.4683C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.568C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.-665C>G (n.-665C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.2446C>G
n.4622C>G
n.377C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.635C>G (p.Ser212Ter)
c.563C>G (p.Ser188Ter)
n.495C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.971C>G
n.844C>G
10g.93793219C>TCA377624014LGI1c.707C>T (p.Ser236Leu)
n.4683C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.568C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.-665C>T (n.-665C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.2446C>T
n.4622C>T
n.377C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.563C>T (p.Ser188Leu)
n.495C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.971C>T
n.844C>T
10g.93793220A>CCA470800086LGI1c.708A>C (p.Ser236=)
n.4684A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.569A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.-664A>C (n.-664A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.2447A>C
n.4623A>C
n.378A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.636A>C (p.Ser212=)
c.564A>C (p.Ser188=)
n.496A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.972A>C
n.845A>C
10g.93793220A>GCA470800087LGI1c.708A>G (p.Ser236=)
n.4684A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.569A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.2447A>G
n.4623A>G
n.378A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.636A>G (p.Ser212=)
c.564A>G (p.Ser188=)
n.496A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.972A>G
n.845A>G
10g.93793220A>TCA470800088LGI1c.708A>T (p.Ser236=)
n.4684A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.569A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.-664A>T (n.-664A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.2447A>T
n.4623A>T
n.378A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.636A>T (p.Ser212=)
c.564A>T (p.Ser188=)
n.496A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.972A>T
n.845A>T
10g.93793221T>ACA377624016LGI1c.709T>A (p.Leu237Met)
n.4685T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.570T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.-663T>A (n.-663T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.2448T>A
n.4624T>A
n.379T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.637T>A (p.Leu213Met)
c.565T>A (p.Leu189Met)
n.497T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.973T>A
n.846T>A
10g.93793221T>CCA470800089LGI1c.709T>C (p.Leu237=)
n.4685T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.570T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.-663T>C (n.-663T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.2448T>C
n.4624T>C
n.379T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.637T>C (p.Leu213=)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.497T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.973T>C
n.846T>C
COSMIC
10g.93793221T>GCA377624017LGI1c.709T>G (p.Leu237Val)
n.4685T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.570T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.-663T>G (n.-663T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.2448T>G
n.4624T>G
n.379T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.637T>G (p.Leu213Val)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.497T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.973T>G
n.846T>G
10g.93793222T>ACA377624020LGI1c.710T>A (p.Leu237Ter)
n.4686T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.571T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.2449T>A
n.4625T>A
n.380T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.498T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.974T>A
n.847T>A
10g.93793222T>CCA377624021LGI1c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.4686T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.571T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.2449T>C
n.4625T>C
n.380T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.498T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.974T>C
n.847T>C
10g.93793222T>GCA377624023LGI1c.710T>G (p.Leu237Trp)
n.4686T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.571T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.2449T>G
n.4625T>G
n.380T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.498T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.974T>G
n.847T>G
10g.93793223G>ACA470800090LGI1c.711G>A (p.Leu237=)
n.4687G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.572G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.2450G>A
n.4626G>A
n.381G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.499G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.975G>A
n.848G>A
10g.93793223G>CCA377624025LGI1c.711G>C (p.Leu237Phe)
n.4687G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.572G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.2450G>C
n.4626G>C
n.381G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.499G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.975G>C
n.848G>C
10g.93793223G>TCA377624027LGI1c.711G>T (p.Leu237Phe)
n.4687G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.572G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.2450G>T
n.4626G>T
n.381G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.499G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.975G>T
n.848G>T
10g.93793224T>ACA377624033LGI1c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.4688T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.573T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.-660T>A (n.-660T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.2451T>A
n.4627T>A
n.382T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.500T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.976T>A
n.849T>A
10g.93793224T>CCA377624035LGI1c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.4688T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.573T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.-660T>C (n.-660T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.2451T>C
n.4627T>C
n.382T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.500T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.976T>C
n.849T>C
10g.93793224T>GCA377624030LGI1c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.4688T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.573T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.-660T>G (n.-660T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.2451T>G
n.4627T>G
n.382T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.500T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.976T>G
n.849T>G
10g.93793225C>ACA377624043LGI1c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.4689C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.574C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.2452C>A
n.4628C>A
n.383C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.501C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.977C>A
n.850C>A
10g.93793225C>GCA377624045LGI1c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.4689C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.574C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.2452C>G
n.4628C>G
n.383C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.501C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.977C>G
n.850C>G
10g.93793225C>TCA377624047LGI1c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.4689C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.574C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.2452C>T
n.4628C>T
n.383C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.501C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.977C>T
n.850C>T
10g.93793226C>ACA470800091LGI1c.714C>A (p.Ser238=)
n.4690C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.575C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.2453C>A
n.4629C>A
n.384C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.642C>A (p.Ser214=)
c.570C>A (p.Ser190=)
n.502C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.978C>A
n.851C>A
10g.93793226C>GCA470800092LGI1c.714C>G (p.Ser238=)
n.4690C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.575C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.2453C>G
n.4629C>G
n.384C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.642C>G (p.Ser214=)
c.570C>G (p.Ser190=)
n.502C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.978C>G
n.851C>G
10g.93793226C>TCA470800093LGI1c.714C>T (p.Ser238=)
n.4690C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.575C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.2453C>T
n.4629C>T
n.384C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.642C>T (p.Ser214=)
c.570C>T (p.Ser190=)
n.502C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.978C>T
n.851C>T
10g.93793227A=CA1928787581LGI1c.715A= (p.Ile239=)
n.4691A=
c.*501A= (n.*501A=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.*884A= (n.*884A=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.576A=
c.*271A= (n.*271A=)
c.-657A= (n.-657A=)
c.*310A= (n.*310A=)
c.*473A= (n.*473A=)
n.2454A=
n.4630A=
n.385A=
c.*424A= (n.*424A=)
c.643A= (p.Ile215=)
c.571A= (p.Ile191=)
n.503A=
c.*505A= (n.*505A=)
n.979A=
n.852A=
10g.93793227A>CCA377624057LGI1c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.4691A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.576A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.-657A>C (n.-657A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.2454A>C
n.4630A>C
n.385A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.503A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.979A>C
n.852A>C
10g.93793227A>GCA377624059LGI1c.715A>G (p.Ile239Val)
n.4691A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.576A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.-657A>G (n.-657A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.2454A>G
n.4630A>G
n.385A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.503A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.979A>G
n.852A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793227A>TCA377624060LGI1c.715A>T (p.Ile239Leu)
n.4691A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.576A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.-657A>T (n.-657A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.2454A>T
n.4630A>T
n.385A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.643A>T (p.Ile215Leu)
c.571A>T (p.Ile191Leu)
n.503A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.979A>T
n.852A>T
10g.93793228T>ACA377624062LGI1c.716T>A (p.Ile239Lys)
n.4692T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.577T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.-656T>A (n.-656T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.2455T>A
n.4631T>A
n.386T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.644T>A (p.Ile215Lys)
c.572T>A (p.Ile191Lys)
n.504T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.980T>A
n.853T>A
10g.93793228T>CCA5611171LGI1c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.4692T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.577T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.-656T>C (n.-656T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.2455T>C
n.4631T>C
n.386T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.504T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.980T>C
n.853T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793228T>GCA377624063LGI1c.716T>G (p.Ile239Arg)
n.4692T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.577T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.-656T>G (n.-656T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.2455T>G
n.4631T>G
n.386T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.644T>G (p.Ile215Arg)
c.572T>G (p.Ile191Arg)
n.504T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.980T>G
n.853T>G
10g.93793228T=CA1928787584LGI1c.716T= (p.Ile239=)
n.4692T=
c.*502T= (n.*502T=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.*885T= (n.*885T=)
c.*306T= (n.*306T=)
n.577T=
c.*272T= (n.*272T=)
c.-656T= (n.-656T=)
c.*311T= (n.*311T=)
c.*474T= (n.*474T=)
n.2455T=
n.4631T=
n.386T=
c.*425T= (n.*425T=)
c.644T= (p.Ile215=)
c.572T= (p.Ile191=)
n.504T=
c.*506T= (n.*506T=)
n.980T=
n.853T=
10g.93793229A=CA1928787591LGI1c.717A= (p.Ile239=)
n.4693A=
c.*503A= (n.*503A=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.*886A= (n.*886A=)
c.*307A= (n.*307A=)
n.578A=
c.*273A= (n.*273A=)
c.-655A= (n.-655A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*475A= (n.*475A=)
n.2456A=
n.4632A=
n.387A=
c.*426A= (n.*426A=)
c.645A= (p.Ile215=)
c.573A= (p.Ile191=)
n.505A=
c.*507A= (n.*507A=)
n.981A=
n.854A=
10g.93793229A>CCA291921LGI1c.717A>C (p.Ile239=)
n.4693A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.578A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.2456A>C
n.4632A>C
n.387A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.645A>C (p.Ile215=)
c.573A>C (p.Ile191=)
n.505A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.981A>C
n.854A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793229A>GCA211583681LGI1c.717A>G (p.Ile239Met)
n.4693A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.578A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.2456A>G
n.4632A>G
n.387A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.645A>G (p.Ile215Met)
c.573A>G (p.Ile191Met)
n.505A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.981A>G
n.854A>G
dbSNP
10g.93793229A>TCA470800094LGI1c.717A>T (p.Ile239=)
n.4693A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.578A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.2456A>T
n.4632A>T
n.387A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.645A>T (p.Ile215=)
c.573A>T (p.Ile191=)
n.505A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.981A>T
n.854A>T
10g.93793230G>ACA377624069LGI1c.718G>A (p.Asp240Asn)
n.4694G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.579G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.2457G>A
n.4633G>A
n.388G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.506G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.982G>A
n.855G>A
10g.93793230G>CCA377624072LGI1c.718G>C (p.Asp240His)
n.4694G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.579G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.2457G>C
n.4633G>C
n.388G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.506G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.982G>C
n.855G>C
10g.93793230G>TCA377624067LGI1c.718G>T (p.Asp240Tyr)
n.4694G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.579G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.2457G>T
n.4633G>T
n.388G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.506G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.982G>T
n.855G>T
10g.93793231A>CCA377624074LGI1c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.4695A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.580A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.2458A>C
n.4634A>C
n.389A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.507A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.983A>C
n.856A>C
10g.93793231A>GCA377624077LGI1c.719A>G (p.Asp240Gly)
n.4695A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.580A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.2458A>G
n.4634A>G
n.389A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.507A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.983A>G
n.856A>G
10g.93793231A>TCA377624078LGI1c.719A>T (p.Asp240Val)
n.4695A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.580A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.-653A>T (n.-653A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.2458A>T
n.4634A>T
n.389A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.507A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.983A>T
n.856A>T
10g.93793232C>ACA377624081LGI1c.720C>A (p.Asp240Glu)
n.4696C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.581C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.2459C>A
n.4635C>A
n.390C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
n.508C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.984C>A
n.857C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93793232C=CA1928787597LGI1c.720C= (p.Asp240=)
n.4696C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*889C= (n.*889C=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.581C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.-652C= (n.-652C=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.*478C= (n.*478C=)
n.2459C=
n.4635C=
n.390C=
c.*429C= (n.*429C=)
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c.576C= (p.Asp192=)
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c.*510C= (n.*510C=)
n.984C=
n.857C=
10g.93793232C>GCA377624084LGI1c.720C>G (p.Asp240Glu)
n.4696C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
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n.581C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.2459C>G
n.4635C>G
n.390C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
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c.576C>G (p.Asp192Glu)
n.508C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.984C>G
n.857C>G
10g.93793232C>TCA470800095LGI1c.720C>T (p.Asp240=)
n.4696C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.581C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.2459C>T
n.4635C>T
n.390C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.648C>T (p.Asp216=)
c.576C>T (p.Asp192=)
n.508C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.984C>T
n.857C>T
dbSNP
10g.93793233A>CCA377624093LGI1c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.4697A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.582A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.2460A>C
n.4636A>C
n.391A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.509A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.985A>C
n.858A>C
10g.93793233A>GCA377624087LGI1c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.4697A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.582A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.2460A>G
n.4636A>G
n.391A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.509A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.985A>G
n.858A>G
gnomAD v4
10g.93793233A>TCA377624090LGI1c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.4697A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.582A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.2460A>T
n.4636A>T
n.391A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.509A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.985A>T
n.858A>T
10g.93793234C>ACA5611172LGI1c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.4698C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
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n.583C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.2461C>A
n.4637C>A
n.392C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.510C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.986C>A
n.859C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793234C=CA1928787600LGI1c.722C= (p.Thr241=)
n.4698C=
c.*508C= (n.*508C=)
c.*564C= (n.*564C=)
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c.*278C= (n.*278C=)
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c.*317C= (n.*317C=)
c.*480C= (n.*480C=)
n.2461C=
n.4637C=
n.392C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.578C= (p.Thr193=)
n.510C=
c.*512C= (n.*512C=)
n.986C=
n.859C=
10g.93793234C>GCA377624095LGI1c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.4698C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.583C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.2461C>G
n.4637C>G
n.392C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.510C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.986C>G
n.859C>G
10g.93793234C>TCA377624096LGI1c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.4698C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.583C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.2461C>T
n.4637C>T
n.392C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.510C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.986C>T
n.859C>T
dbSNP

Number of alleles fetched