UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93793104del | CA2610226553 | LGI1 | c.674-82del (n.674-82del) n.4650-82del c.*460-82del (n.*460-82del) c.*516-82del (n.*516-82del) c.*843-82del (n.*843-82del) c.*264-82del (n.*264-82del) n.535-82del c.*230-82del (n.*230-82del) c.-698-82del (n.-698-82del) c.*269-82del (n.*269-82del) c.*432-82del (n.*432-82del) n.2413-82del n.4589-82del n.262del c.*383-82del (n.*383-82del) c.602-82del (n.602-82del) c.530-82del (n.530-82del) n.462-82del c.*464-82del (n.*464-82del) n.938-82del n.811-82del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793104A>G | CA2610226556 | LGI1 | c.674-82A>G (n.674-82A>G) n.4650-82A>G c.*460-82A>G (n.*460-82A>G) c.*516-82A>G (n.*516-82A>G) c.*843-82A>G (n.*843-82A>G) c.*264-82A>G (n.*264-82A>G) n.535-82A>G c.*230-82A>G (n.*230-82A>G) c.-698-82A>G (n.-698-82A>G) c.*269-82A>G (n.*269-82A>G) c.*432-82A>G (n.*432-82A>G) n.2413-82A>G n.4589-82A>G n.262A>G c.*383-82A>G (n.*383-82A>G) c.602-82A>G (n.602-82A>G) c.530-82A>G (n.530-82A>G) n.462-82A>G c.*464-82A>G (n.*464-82A>G) n.938-82A>G n.811-82A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793105T>C | CA1928787473 | LGI1 | c.674-81T>C (n.674-81T>C) n.4650-81T>C c.*460-81T>C (n.*460-81T>C) c.*516-81T>C (n.*516-81T>C) c.*843-81T>C (n.*843-81T>C) c.*264-81T>C (n.*264-81T>C) n.535-81T>C c.*230-81T>C (n.*230-81T>C) c.-698-81T>C (n.-698-81T>C) c.*269-81T>C (n.*269-81T>C) c.*432-81T>C (n.*432-81T>C) n.2413-81T>C n.4589-81T>C n.263T>C c.*383-81T>C (n.*383-81T>C) c.602-81T>C (n.602-81T>C) c.530-81T>C (n.530-81T>C) n.462-81T>C c.*464-81T>C (n.*464-81T>C) n.938-81T>C n.811-81T>C | dbSNP |
| 10 | g.93793105T= | CA1928787472 | LGI1 | c.674-81T= (n.674-81T=) n.4650-81T= c.*460-81T= (n.*460-81T=) c.*516-81T= (n.*516-81T=) c.*843-81T= (n.*843-81T=) c.*264-81T= (n.*264-81T=) n.535-81T= c.*230-81T= (n.*230-81T=) c.-698-81T= (n.-698-81T=) c.*269-81T= (n.*269-81T=) c.*432-81T= (n.*432-81T=) n.2413-81T= n.4589-81T= n.263T= c.*383-81T= (n.*383-81T=) c.602-81T= (n.602-81T=) c.530-81T= (n.530-81T=) n.462-81T= c.*464-81T= (n.*464-81T=) n.938-81T= n.811-81T= | |
| 10 | g.93793106G>A | CA2580965998 | LGI1 | c.674-80G>A (n.674-80G>A) n.4650-80G>A c.*460-80G>A (n.*460-80G>A) c.*516-80G>A (n.*516-80G>A) c.*843-80G>A (n.*843-80G>A) c.*264-80G>A (n.*264-80G>A) n.535-80G>A c.*230-80G>A (n.*230-80G>A) c.-698-80G>A (n.-698-80G>A) c.*269-80G>A (n.*269-80G>A) c.*432-80G>A (n.*432-80G>A) n.2413-80G>A n.4589-80G>A n.264G>A c.*383-80G>A (n.*383-80G>A) c.602-80G>A (n.602-80G>A) c.530-80G>A (n.530-80G>A) n.462-80G>A c.*464-80G>A (n.*464-80G>A) n.938-80G>A n.811-80G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793106G>C | CA2580965997 | LGI1 | c.674-80G>C (n.674-80G>C) n.4650-80G>C c.*460-80G>C (n.*460-80G>C) c.*516-80G>C (n.*516-80G>C) c.*843-80G>C (n.*843-80G>C) c.*264-80G>C (n.*264-80G>C) n.535-80G>C c.*230-80G>C (n.*230-80G>C) c.-698-80G>C (n.-698-80G>C) c.*269-80G>C (n.*269-80G>C) c.*432-80G>C (n.*432-80G>C) n.2413-80G>C n.4589-80G>C n.264G>C c.*383-80G>C (n.*383-80G>C) c.602-80G>C (n.602-80G>C) c.530-80G>C (n.530-80G>C) n.462-80G>C c.*464-80G>C (n.*464-80G>C) n.938-80G>C n.811-80G>C | |
| 10 | g.93793106G= | CA1928787475 | LGI1 | c.674-80G= (n.674-80G=) n.4650-80G= c.*460-80G= (n.*460-80G=) c.*516-80G= (n.*516-80G=) c.*843-80G= (n.*843-80G=) c.*264-80G= (n.*264-80G=) n.535-80G= c.*230-80G= (n.*230-80G=) c.-698-80G= (n.-698-80G=) c.*269-80G= (n.*269-80G=) c.*432-80G= (n.*432-80G=) n.2413-80G= n.4589-80G= n.264G= c.*383-80G= (n.*383-80G=) c.602-80G= (n.602-80G=) c.530-80G= (n.530-80G=) n.462-80G= c.*464-80G= (n.*464-80G=) n.938-80G= n.811-80G= | |
| 10 | g.93793106G>T | CA211583621 | LGI1 | c.674-80G>T (n.674-80G>T) n.4650-80G>T c.*460-80G>T (n.*460-80G>T) c.*516-80G>T (n.*516-80G>T) c.*843-80G>T (n.*843-80G>T) c.*264-80G>T (n.*264-80G>T) n.535-80G>T c.*230-80G>T (n.*230-80G>T) c.-698-80G>T (n.-698-80G>T) c.*269-80G>T (n.*269-80G>T) c.*432-80G>T (n.*432-80G>T) n.2413-80G>T n.4589-80G>T n.264G>T c.*383-80G>T (n.*383-80G>T) c.602-80G>T (n.602-80G>T) c.530-80G>T (n.530-80G>T) n.462-80G>T c.*464-80G>T (n.*464-80G>T) n.938-80G>T n.811-80G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793107T>C | CA1928787479 | LGI1 | c.674-79T>C (n.674-79T>C) n.4650-79T>C c.*460-79T>C (n.*460-79T>C) c.*516-79T>C (n.*516-79T>C) c.*843-79T>C (n.*843-79T>C) c.*264-79T>C (n.*264-79T>C) n.535-79T>C c.*230-79T>C (n.*230-79T>C) c.-698-79T>C (n.-698-79T>C) c.*269-79T>C (n.*269-79T>C) c.*432-79T>C (n.*432-79T>C) n.2413-79T>C n.4589-79T>C n.265T>C c.*383-79T>C (n.*383-79T>C) c.602-79T>C (n.602-79T>C) c.530-79T>C (n.530-79T>C) n.462-79T>C c.*464-79T>C (n.*464-79T>C) n.938-79T>C n.811-79T>C | dbSNP |
| 10 | g.93793107T= | CA1928787478 | LGI1 | c.674-79T= (n.674-79T=) n.4650-79T= c.*460-79T= (n.*460-79T=) c.*516-79T= (n.*516-79T=) c.*843-79T= (n.*843-79T=) c.*264-79T= (n.*264-79T=) n.535-79T= c.*230-79T= (n.*230-79T=) c.-698-79T= (n.-698-79T=) c.*269-79T= (n.*269-79T=) c.*432-79T= (n.*432-79T=) n.2413-79T= n.4589-79T= n.265T= c.*383-79T= (n.*383-79T=) c.602-79T= (n.602-79T=) c.530-79T= (n.530-79T=) n.462-79T= c.*464-79T= (n.*464-79T=) n.938-79T= n.811-79T= | |
| 10 | g.93793110T>C | CA2610226566 | LGI1 | c.674-76T>C (n.674-76T>C) n.4650-76T>C c.*460-76T>C (n.*460-76T>C) c.*516-76T>C (n.*516-76T>C) c.*843-76T>C (n.*843-76T>C) c.*264-76T>C (n.*264-76T>C) n.535-76T>C c.*230-76T>C (n.*230-76T>C) c.-698-76T>C (n.-698-76T>C) c.*269-76T>C (n.*269-76T>C) c.*432-76T>C (n.*432-76T>C) n.2413-76T>C n.4589-76T>C n.268T>C c.*383-76T>C (n.*383-76T>C) c.602-76T>C (n.602-76T>C) c.530-76T>C (n.530-76T>C) n.462-76T>C c.*464-76T>C (n.*464-76T>C) n.938-76T>C n.811-76T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793111T>C | CA2610226567 | LGI1 | c.674-75T>C (n.674-75T>C) n.4650-75T>C c.*460-75T>C (n.*460-75T>C) c.*516-75T>C (n.*516-75T>C) c.*843-75T>C (n.*843-75T>C) c.*264-75T>C (n.*264-75T>C) n.535-75T>C c.*230-75T>C (n.*230-75T>C) c.-698-75T>C (n.-698-75T>C) c.*269-75T>C (n.*269-75T>C) c.*432-75T>C (n.*432-75T>C) n.2413-75T>C n.4589-75T>C n.269T>C c.*383-75T>C (n.*383-75T>C) c.602-75T>C (n.602-75T>C) c.530-75T>C (n.530-75T>C) n.462-75T>C c.*464-75T>C (n.*464-75T>C) n.938-75T>C n.811-75T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793112C>A | CA2574616898 | LGI1 | c.674-74C>A (n.674-74C>A) n.4650-74C>A c.*460-74C>A (n.*460-74C>A) c.*516-74C>A (n.*516-74C>A) c.*843-74C>A (n.*843-74C>A) c.*264-74C>A (n.*264-74C>A) n.535-74C>A c.*230-74C>A (n.*230-74C>A) c.-698-74C>A (n.-698-74C>A) c.*269-74C>A (n.*269-74C>A) c.*432-74C>A (n.*432-74C>A) n.2413-74C>A n.4589-74C>A n.270C>A c.*383-74C>A (n.*383-74C>A) c.602-74C>A (n.602-74C>A) c.530-74C>A (n.530-74C>A) n.462-74C>A c.*464-74C>A (n.*464-74C>A) n.938-74C>A n.811-74C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793112C>T | CA2789043558 | LGI1 | c.674-74C>T (n.674-74C>T) n.4650-74C>T c.*460-74C>T (n.*460-74C>T) c.*516-74C>T (n.*516-74C>T) c.*843-74C>T (n.*843-74C>T) c.*264-74C>T (n.*264-74C>T) n.535-74C>T c.*230-74C>T (n.*230-74C>T) c.-698-74C>T (n.-698-74C>T) c.*269-74C>T (n.*269-74C>T) c.*432-74C>T (n.*432-74C>T) n.2413-74C>T n.4589-74C>T n.270C>T c.*383-74C>T (n.*383-74C>T) c.602-74C>T (n.602-74C>T) c.530-74C>T (n.530-74C>T) n.462-74C>T c.*464-74C>T (n.*464-74C>T) n.938-74C>T n.811-74C>T | |
| 10 | g.93793113T>C | CA1928787481 | LGI1 | c.674-73T>C (n.674-73T>C) n.4650-73T>C c.*460-73T>C (n.*460-73T>C) c.*516-73T>C (n.*516-73T>C) c.*843-73T>C (n.*843-73T>C) c.*264-73T>C (n.*264-73T>C) n.535-73T>C c.*230-73T>C (n.*230-73T>C) c.-698-73T>C (n.-698-73T>C) c.*269-73T>C (n.*269-73T>C) c.*432-73T>C (n.*432-73T>C) n.2413-73T>C n.4589-73T>C n.271T>C c.*383-73T>C (n.*383-73T>C) c.602-73T>C (n.602-73T>C) c.530-73T>C (n.530-73T>C) n.462-73T>C c.*464-73T>C (n.*464-73T>C) n.938-73T>C n.811-73T>C | dbSNP |
| 10 | g.93793113T= | CA1928787480 | LGI1 | c.674-73T= (n.674-73T=) n.4650-73T= c.*460-73T= (n.*460-73T=) c.*516-73T= (n.*516-73T=) c.*843-73T= (n.*843-73T=) c.*264-73T= (n.*264-73T=) n.535-73T= c.*230-73T= (n.*230-73T=) c.-698-73T= (n.-698-73T=) c.*269-73T= (n.*269-73T=) c.*432-73T= (n.*432-73T=) n.2413-73T= n.4589-73T= n.271T= c.*383-73T= (n.*383-73T=) c.602-73T= (n.602-73T=) c.530-73T= (n.530-73T=) n.462-73T= c.*464-73T= (n.*464-73T=) n.938-73T= n.811-73T= | |
| 10 | g.93793115G>T | CA2610226570 | LGI1 | c.674-71G>T (n.674-71G>T) n.4650-71G>T c.*460-71G>T (n.*460-71G>T) c.*516-71G>T (n.*516-71G>T) c.*843-71G>T (n.*843-71G>T) c.*264-71G>T (n.*264-71G>T) n.535-71G>T c.*230-71G>T (n.*230-71G>T) c.-698-71G>T (n.-698-71G>T) c.*269-71G>T (n.*269-71G>T) c.*432-71G>T (n.*432-71G>T) n.2413-71G>T n.4589-71G>T n.273G>T c.*383-71G>T (n.*383-71G>T) c.602-71G>T (n.602-71G>T) c.530-71G>T (n.530-71G>T) n.462-71G>T c.*464-71G>T (n.*464-71G>T) n.938-71G>T n.811-71G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793152G>T | CA2610226618 | LGI1 | c.674-34G>T (n.674-34G>T) n.4650-34G>T c.*460-34G>T (n.*460-34G>T) c.*516-34G>T (n.*516-34G>T) c.*843-34G>T (n.*843-34G>T) c.*264-34G>T (n.*264-34G>T) n.535-34G>T c.*230-34G>T (n.*230-34G>T) c.-698-34G>T (n.-698-34G>T) c.*269-34G>T (n.*269-34G>T) c.*432-34G>T (n.*432-34G>T) n.2413-34G>T n.4589-34G>T n.310G>T c.*383-34G>T (n.*383-34G>T) c.602-34G>T (n.602-34G>T) c.530-34G>T (n.530-34G>T) n.462-34G>T c.*464-34G>T (n.*464-34G>T) n.938-34G>T n.811-34G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793153C>T | CA2610226621 | LGI1 | c.674-33C>T (n.674-33C>T) n.4650-33C>T c.*460-33C>T (n.*460-33C>T) c.*516-33C>T (n.*516-33C>T) c.*843-33C>T (n.*843-33C>T) c.*264-33C>T (n.*264-33C>T) n.535-33C>T c.*230-33C>T (n.*230-33C>T) c.-698-33C>T (n.-698-33C>T) c.*269-33C>T (n.*269-33C>T) c.*432-33C>T (n.*432-33C>T) n.2413-33C>T n.4589-33C>T n.311C>T c.*383-33C>T (n.*383-33C>T) c.602-33C>T (n.602-33C>T) c.530-33C>T (n.530-33C>T) n.462-33C>T c.*464-33C>T (n.*464-33C>T) n.938-33C>T n.811-33C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793154T>C | CA5611164 | LGI1 | c.674-32T>C (n.674-32T>C) n.4650-32T>C c.*460-32T>C (n.*460-32T>C) c.*516-32T>C (n.*516-32T>C) c.*843-32T>C (n.*843-32T>C) c.*264-32T>C (n.*264-32T>C) n.535-32T>C c.*230-32T>C (n.*230-32T>C) c.-698-32T>C (n.-698-32T>C) c.*269-32T>C (n.*269-32T>C) c.*432-32T>C (n.*432-32T>C) n.2413-32T>C n.4589-32T>C n.312T>C c.*383-32T>C (n.*383-32T>C) c.602-32T>C (n.602-32T>C) c.530-32T>C (n.530-32T>C) n.462-32T>C c.*464-32T>C (n.*464-32T>C) n.938-32T>C n.811-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793157C>T | CA2574616902 | LGI1 | c.674-29C>T (n.674-29C>T) n.4650-29C>T c.*460-29C>T (n.*460-29C>T) c.*516-29C>T (n.*516-29C>T) c.*843-29C>T (n.*843-29C>T) c.*264-29C>T (n.*264-29C>T) n.535-29C>T c.*230-29C>T (n.*230-29C>T) c.-698-29C>T (n.-698-29C>T) c.*269-29C>T (n.*269-29C>T) c.*432-29C>T (n.*432-29C>T) n.2413-29C>T n.4589-29C>T n.315C>T c.*383-29C>T (n.*383-29C>T) c.602-29C>T (n.602-29C>T) c.530-29C>T (n.530-29C>T) n.462-29C>T c.*464-29C>T (n.*464-29C>T) n.938-29C>T n.811-29C>T | |
| 10 | g.93793158A= | CA1928787508 | LGI1 | c.674-28A= (n.674-28A=) n.4650-28A= c.*460-28A= (n.*460-28A=) c.*516-28A= (n.*516-28A=) c.*843-28A= (n.*843-28A=) c.*264-28A= (n.*264-28A=) n.535-28A= c.*230-28A= (n.*230-28A=) c.-698-28A= (n.-698-28A=) c.*269-28A= (n.*269-28A=) c.*432-28A= (n.*432-28A=) n.2413-28A= n.4589-28A= n.316A= c.*383-28A= (n.*383-28A=) c.602-28A= (n.602-28A=) c.530-28A= (n.530-28A=) n.462-28A= c.*464-28A= (n.*464-28A=) n.938-28A= n.811-28A= | |
| 10 | g.93793158A>G | CA5611165 | LGI1 | c.674-28A>G (n.674-28A>G) n.4650-28A>G c.*460-28A>G (n.*460-28A>G) c.*516-28A>G (n.*516-28A>G) c.*843-28A>G (n.*843-28A>G) c.*264-28A>G (n.*264-28A>G) n.535-28A>G c.*230-28A>G (n.*230-28A>G) c.-698-28A>G (n.-698-28A>G) c.*269-28A>G (n.*269-28A>G) c.*432-28A>G (n.*432-28A>G) n.2413-28A>G n.4589-28A>G n.316A>G c.*383-28A>G (n.*383-28A>G) c.602-28A>G (n.602-28A>G) c.530-28A>G (n.530-28A>G) n.462-28A>G c.*464-28A>G (n.*464-28A>G) n.938-28A>G n.811-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793159G>A | CA2610226628 | LGI1 | c.674-27G>A (n.674-27G>A) n.4650-27G>A c.*460-27G>A (n.*460-27G>A) c.*516-27G>A (n.*516-27G>A) c.*843-27G>A (n.*843-27G>A) c.*264-27G>A (n.*264-27G>A) n.535-27G>A c.*230-27G>A (n.*230-27G>A) c.-698-27G>A (n.-698-27G>A) c.*269-27G>A (n.*269-27G>A) c.*432-27G>A (n.*432-27G>A) n.2413-27G>A n.4589-27G>A n.317G>A c.*383-27G>A (n.*383-27G>A) c.602-27G>A (n.602-27G>A) c.530-27G>A (n.530-27G>A) n.462-27G>A c.*464-27G>A (n.*464-27G>A) n.938-27G>A n.811-27G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793162A>T | CA2610226629 | LGI1 | c.674-24A>T (n.674-24A>T) n.4650-24A>T c.*460-24A>T (n.*460-24A>T) c.*516-24A>T (n.*516-24A>T) c.*843-24A>T (n.*843-24A>T) c.*264-24A>T (n.*264-24A>T) n.535-24A>T c.*230-24A>T (n.*230-24A>T) c.-698-24A>T (n.-698-24A>T) c.*269-24A>T (n.*269-24A>T) c.*432-24A>T (n.*432-24A>T) n.2413-24A>T n.4589-24A>T n.320A>T c.*383-24A>T (n.*383-24A>T) c.602-24A>T (n.602-24A>T) c.530-24A>T (n.530-24A>T) n.462-24A>T c.*464-24A>T (n.*464-24A>T) n.938-24A>T n.811-24A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793164T>C | CA2610226631 | LGI1 | c.674-22T>C (n.674-22T>C) n.4650-22T>C c.*460-22T>C (n.*460-22T>C) c.*516-22T>C (n.*516-22T>C) c.*843-22T>C (n.*843-22T>C) c.*264-22T>C (n.*264-22T>C) n.535-22T>C c.*230-22T>C (n.*230-22T>C) c.-698-22T>C (n.-698-22T>C) c.*269-22T>C (n.*269-22T>C) c.*432-22T>C (n.*432-22T>C) n.2413-22T>C n.4589-22T>C n.322T>C c.*383-22T>C (n.*383-22T>C) c.602-22T>C (n.602-22T>C) c.530-22T>C (n.530-22T>C) n.462-22T>C c.*464-22T>C (n.*464-22T>C) n.938-22T>C n.811-22T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793169_93793171del | CA2610226630 | LGI1 | c.674-17_674-15del (n.674-17_674-15del) n.4650-17_4650-15del c.*460-17_*460-15del (n.*460-17_*460-15del) c.*516-17_*516-15del (n.*516-17_*516-15del) c.*843-17_*843-15del (n.*843-17_*843-15del) c.*264-17_*264-15del (n.*264-17_*264-15del) n.535-17_535-15del c.*230-17_*230-15del (n.*230-17_*230-15del) c.-698-17_-698-15del (n.-698-17_-698-15del) c.*269-17_*269-15del (n.*269-17_*269-15del) c.*432-17_*432-15del (n.*432-17_*432-15del) n.2413-17_2413-15del n.4589-17_4589-15del n.327_329del c.*383-17_*383-15del (n.*383-17_*383-15del) c.602-17_602-15del (n.602-17_602-15del) c.530-17_530-15del (n.530-17_530-15del) n.462-17_462-15del c.*464-17_*464-15del (n.*464-17_*464-15del) n.938-17_938-15del n.811-17_811-15del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793165T>A | CA5611166 | LGI1 | c.674-21T>A (n.674-21T>A) n.4650-21T>A c.*460-21T>A (n.*460-21T>A) c.*516-21T>A (n.*516-21T>A) c.*843-21T>A (n.*843-21T>A) c.*264-21T>A (n.*264-21T>A) n.535-21T>A c.*230-21T>A (n.*230-21T>A) c.-698-21T>A (n.-698-21T>A) c.*269-21T>A (n.*269-21T>A) c.*432-21T>A (n.*432-21T>A) n.2413-21T>A n.4589-21T>A n.323T>A c.*383-21T>A (n.*383-21T>A) c.602-21T>A (n.602-21T>A) c.530-21T>A (n.530-21T>A) n.462-21T>A c.*464-21T>A (n.*464-21T>A) n.938-21T>A n.811-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793165T= | CA1928787510 | LGI1 | c.674-21T= (n.674-21T=) n.4650-21T= c.*460-21T= (n.*460-21T=) c.*516-21T= (n.*516-21T=) c.*843-21T= (n.*843-21T=) c.*264-21T= (n.*264-21T=) n.535-21T= c.*230-21T= (n.*230-21T=) c.-698-21T= (n.-698-21T=) c.*269-21T= (n.*269-21T=) c.*432-21T= (n.*432-21T=) n.2413-21T= n.4589-21T= n.323T= c.*383-21T= (n.*383-21T=) c.602-21T= (n.602-21T=) c.530-21T= (n.530-21T=) n.462-21T= c.*464-21T= (n.*464-21T=) n.938-21T= n.811-21T= | |
| 10 | g.93793166A>G | CA2610226636 | LGI1 | c.674-20A>G (n.674-20A>G) n.4650-20A>G c.*460-20A>G (n.*460-20A>G) c.*516-20A>G (n.*516-20A>G) c.*843-20A>G (n.*843-20A>G) c.*264-20A>G (n.*264-20A>G) n.535-20A>G c.*230-20A>G (n.*230-20A>G) c.-698-20A>G (n.-698-20A>G) c.*269-20A>G (n.*269-20A>G) c.*432-20A>G (n.*432-20A>G) n.2413-20A>G n.4589-20A>G n.324A>G c.*383-20A>G (n.*383-20A>G) c.602-20A>G (n.602-20A>G) c.530-20A>G (n.530-20A>G) n.462-20A>G c.*464-20A>G (n.*464-20A>G) n.938-20A>G n.811-20A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793167T>C | CA595637821 | LGI1 | c.674-19T>C (n.674-19T>C) n.4650-19T>C c.*460-19T>C (n.*460-19T>C) c.*516-19T>C (n.*516-19T>C) c.*843-19T>C (n.*843-19T>C) c.*264-19T>C (n.*264-19T>C) n.535-19T>C c.*230-19T>C (n.*230-19T>C) c.-698-19T>C (n.-698-19T>C) c.*269-19T>C (n.*269-19T>C) c.*432-19T>C (n.*432-19T>C) n.2413-19T>C n.4589-19T>C n.325T>C c.*383-19T>C (n.*383-19T>C) c.602-19T>C (n.602-19T>C) c.530-19T>C (n.530-19T>C) n.462-19T>C c.*464-19T>C (n.*464-19T>C) n.938-19T>C n.811-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793167T>G | CA2610226639 | LGI1 | c.674-19T>G (n.674-19T>G) n.4650-19T>G c.*460-19T>G (n.*460-19T>G) c.*516-19T>G (n.*516-19T>G) c.*843-19T>G (n.*843-19T>G) c.*264-19T>G (n.*264-19T>G) n.535-19T>G c.*230-19T>G (n.*230-19T>G) c.-698-19T>G (n.-698-19T>G) c.*269-19T>G (n.*269-19T>G) c.*432-19T>G (n.*432-19T>G) n.2413-19T>G n.4589-19T>G n.325T>G c.*383-19T>G (n.*383-19T>G) c.602-19T>G (n.602-19T>G) c.530-19T>G (n.530-19T>G) n.462-19T>G c.*464-19T>G (n.*464-19T>G) n.938-19T>G n.811-19T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793167T= | CA1928787514 | LGI1 | c.674-19T= (n.674-19T=) n.4650-19T= c.*460-19T= (n.*460-19T=) c.*516-19T= (n.*516-19T=) c.*843-19T= (n.*843-19T=) c.*264-19T= (n.*264-19T=) n.535-19T= c.*230-19T= (n.*230-19T=) c.-698-19T= (n.-698-19T=) c.*269-19T= (n.*269-19T=) c.*432-19T= (n.*432-19T=) n.2413-19T= n.4589-19T= n.325T= c.*383-19T= (n.*383-19T=) c.602-19T= (n.602-19T=) c.530-19T= (n.530-19T=) n.462-19T= c.*464-19T= (n.*464-19T=) n.938-19T= n.811-19T= | |
| 10 | g.93793168T>A | CA2580965999 | LGI1 | c.674-18T>A (n.674-18T>A) n.4650-18T>A c.*460-18T>A (n.*460-18T>A) c.*516-18T>A (n.*516-18T>A) c.*843-18T>A (n.*843-18T>A) c.*264-18T>A (n.*264-18T>A) n.535-18T>A c.*230-18T>A (n.*230-18T>A) c.-698-18T>A (n.-698-18T>A) c.*269-18T>A (n.*269-18T>A) c.*432-18T>A (n.*432-18T>A) n.2413-18T>A n.4589-18T>A n.326T>A c.*383-18T>A (n.*383-18T>A) c.602-18T>A (n.602-18T>A) c.530-18T>A (n.530-18T>A) n.462-18T>A c.*464-18T>A (n.*464-18T>A) n.938-18T>A n.811-18T>A | |
| 10 | g.93793168T>C | CA5611167 | LGI1 | c.674-18T>C (n.674-18T>C) n.4650-18T>C c.*460-18T>C (n.*460-18T>C) c.*516-18T>C (n.*516-18T>C) c.*843-18T>C (n.*843-18T>C) c.*264-18T>C (n.*264-18T>C) n.535-18T>C c.*230-18T>C (n.*230-18T>C) c.-698-18T>C (n.-698-18T>C) c.*269-18T>C (n.*269-18T>C) c.*432-18T>C (n.*432-18T>C) n.2413-18T>C n.4589-18T>C n.326T>C c.*383-18T>C (n.*383-18T>C) c.602-18T>C (n.602-18T>C) c.530-18T>C (n.530-18T>C) n.462-18T>C c.*464-18T>C (n.*464-18T>C) n.938-18T>C n.811-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793168T>G | CA1928787517 | LGI1 | c.674-18T>G (n.674-18T>G) n.4650-18T>G c.*460-18T>G (n.*460-18T>G) c.*516-18T>G (n.*516-18T>G) c.*843-18T>G (n.*843-18T>G) c.*264-18T>G (n.*264-18T>G) n.535-18T>G c.*230-18T>G (n.*230-18T>G) c.-698-18T>G (n.-698-18T>G) c.*269-18T>G (n.*269-18T>G) c.*432-18T>G (n.*432-18T>G) n.2413-18T>G n.4589-18T>G n.326T>G c.*383-18T>G (n.*383-18T>G) c.602-18T>G (n.602-18T>G) c.530-18T>G (n.530-18T>G) n.462-18T>G c.*464-18T>G (n.*464-18T>G) n.938-18T>G n.811-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93793168T= | CA1928787516 | LGI1 | c.674-18T= (n.674-18T=) n.4650-18T= c.*460-18T= (n.*460-18T=) c.*516-18T= (n.*516-18T=) c.*843-18T= (n.*843-18T=) c.*264-18T= (n.*264-18T=) n.535-18T= c.*230-18T= (n.*230-18T=) c.-698-18T= (n.-698-18T=) c.*269-18T= (n.*269-18T=) c.*432-18T= (n.*432-18T=) n.2413-18T= n.4589-18T= n.326T= c.*383-18T= (n.*383-18T=) c.602-18T= (n.602-18T=) c.530-18T= (n.530-18T=) n.462-18T= c.*464-18T= (n.*464-18T=) n.938-18T= n.811-18T= | |
| 10 | g.93793169A>G | CA2610226649 | LGI1 | c.674-17A>G (n.674-17A>G) n.4650-17A>G c.*460-17A>G (n.*460-17A>G) c.*516-17A>G (n.*516-17A>G) c.*843-17A>G (n.*843-17A>G) c.*264-17A>G (n.*264-17A>G) n.535-17A>G c.*230-17A>G (n.*230-17A>G) c.-698-17A>G (n.-698-17A>G) c.*269-17A>G (n.*269-17A>G) c.*432-17A>G (n.*432-17A>G) n.2413-17A>G n.4589-17A>G n.327A>G c.*383-17A>G (n.*383-17A>G) c.602-17A>G (n.602-17A>G) c.530-17A>G (n.530-17A>G) n.462-17A>G c.*464-17A>G (n.*464-17A>G) n.938-17A>G n.811-17A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793170T>C | CA2574616903 | LGI1 | c.674-16T>C (n.674-16T>C) n.4650-16T>C c.*460-16T>C (n.*460-16T>C) c.*516-16T>C (n.*516-16T>C) c.*843-16T>C (n.*843-16T>C) c.*264-16T>C (n.*264-16T>C) n.535-16T>C c.*230-16T>C (n.*230-16T>C) c.-698-16T>C (n.-698-16T>C) c.*269-16T>C (n.*269-16T>C) c.*432-16T>C (n.*432-16T>C) n.2413-16T>C n.4589-16T>C n.328T>C c.*383-16T>C (n.*383-16T>C) c.602-16T>C (n.602-16T>C) c.530-16T>C (n.530-16T>C) n.462-16T>C c.*464-16T>C (n.*464-16T>C) n.938-16T>C n.811-16T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793170T>G | CA2525523379 | LGI1 | c.674-16T>G (n.674-16T>G) n.4650-16T>G c.*460-16T>G (n.*460-16T>G) c.*516-16T>G (n.*516-16T>G) c.*843-16T>G (n.*843-16T>G) c.*264-16T>G (n.*264-16T>G) n.535-16T>G c.*230-16T>G (n.*230-16T>G) c.-698-16T>G (n.-698-16T>G) c.*269-16T>G (n.*269-16T>G) c.*432-16T>G (n.*432-16T>G) n.2413-16T>G n.4589-16T>G n.328T>G c.*383-16T>G (n.*383-16T>G) c.602-16T>G (n.602-16T>G) c.530-16T>G (n.530-16T>G) n.462-16T>G c.*464-16T>G (n.*464-16T>G) n.938-16T>G n.811-16T>G | ClinVar |
| 10 | g.93793173C= | CA1928787518 | LGI1 | c.674-13C= (n.674-13C=) n.4650-13C= c.*460-13C= (n.*460-13C=) c.*516-13C= (n.*516-13C=) c.*843-13C= (n.*843-13C=) c.*264-13C= (n.*264-13C=) n.535-13C= c.*230-13C= (n.*230-13C=) c.-698-13C= (n.-698-13C=) c.*269-13C= (n.*269-13C=) c.*432-13C= (n.*432-13C=) n.2413-13C= n.4589-13C= n.331C= c.*383-13C= (n.*383-13C=) c.602-13C= (n.602-13C=) c.530-13C= (n.530-13C=) n.462-13C= c.*464-13C= (n.*464-13C=) n.938-13C= n.811-13C= | |
| 10 | g.93793173C>T | CA931332605 | LGI1 | c.674-13C>T (n.674-13C>T) n.4650-13C>T c.*460-13C>T (n.*460-13C>T) c.*516-13C>T (n.*516-13C>T) c.*843-13C>T (n.*843-13C>T) c.*264-13C>T (n.*264-13C>T) n.535-13C>T c.*230-13C>T (n.*230-13C>T) c.-698-13C>T (n.-698-13C>T) c.*269-13C>T (n.*269-13C>T) c.*432-13C>T (n.*432-13C>T) n.2413-13C>T n.4589-13C>T n.331C>T c.*383-13C>T (n.*383-13C>T) c.602-13C>T (n.602-13C>T) c.530-13C>T (n.530-13C>T) n.462-13C>T c.*464-13C>T (n.*464-13C>T) n.938-13C>T n.811-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793173_93793174del | CA2789043567 | LGI1 | c.674-13_674-12del (n.674-13_674-12del) n.4650-13_4650-12del c.*460-13_*460-12del (n.*460-13_*460-12del) c.*516-13_*516-12del (n.*516-13_*516-12del) c.*843-13_*843-12del (n.*843-13_*843-12del) c.*264-13_*264-12del (n.*264-13_*264-12del) n.535-13_535-12del c.*230-13_*230-12del (n.*230-13_*230-12del) c.-698-13_-698-12del (n.-698-13_-698-12del) c.*269-13_*269-12del (n.*269-13_*269-12del) c.*432-13_*432-12del (n.*432-13_*432-12del) n.2413-13_2413-12del n.4589-13_4589-12del n.331_332del c.*383-13_*383-12del (n.*383-13_*383-12del) c.602-13_602-12del (n.602-13_602-12del) c.530-13_530-12del (n.530-13_530-12del) n.462-13_462-12del c.*464-13_*464-12del (n.*464-13_*464-12del) n.938-13_938-12del n.811-13_811-12del | |
| 10 | g.93793176A= | CA1928787519 | LGI1 | c.674-10A= (n.674-10A=) n.4650-10A= c.*460-10A= (n.*460-10A=) c.*516-10A= (n.*516-10A=) c.*843-10A= (n.*843-10A=) c.*264-10A= (n.*264-10A=) n.535-10A= c.*230-10A= (n.*230-10A=) c.-698-10A= (n.-698-10A=) c.*269-10A= (n.*269-10A=) c.*432-10A= (n.*432-10A=) n.2413-10A= n.4589-10A= n.334A= c.*383-10A= (n.*383-10A=) c.602-10A= (n.602-10A=) c.530-10A= (n.530-10A=) n.462-10A= c.*464-10A= (n.*464-10A=) n.938-10A= n.811-10A= | |
| 10 | g.93793181dup | CA595637822 | LGI1 | c.674-5dup (n.674-5dup) n.4650-5dup c.*460-5dup (n.*460-5dup) c.*516-5dup (n.*516-5dup) c.*843-5dup (n.*843-5dup) c.*264-5dup (n.*264-5dup) n.535-5dup c.*230-5dup (n.*230-5dup) c.-698-5dup (n.-698-5dup) c.*269-5dup (n.*269-5dup) c.*432-5dup (n.*432-5dup) n.2413-5dup n.4589-5dup n.339dup c.*383-5dup (n.*383-5dup) c.602-5dup (n.602-5dup) c.530-5dup (n.530-5dup) n.462-5dup c.*464-5dup (n.*464-5dup) n.938-5dup n.811-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793178T>C | CA595637823 | LGI1 | c.674-8T>C (n.674-8T>C) n.4650-8T>C c.*460-8T>C (n.*460-8T>C) c.*516-8T>C (n.*516-8T>C) c.*843-8T>C (n.*843-8T>C) c.*264-8T>C (n.*264-8T>C) n.535-8T>C c.*230-8T>C (n.*230-8T>C) c.-698-8T>C (n.-698-8T>C) c.*269-8T>C (n.*269-8T>C) c.*432-8T>C (n.*432-8T>C) n.2413-8T>C n.4589-8T>C n.336T>C c.*383-8T>C (n.*383-8T>C) c.602-8T>C (n.602-8T>C) c.530-8T>C (n.530-8T>C) n.462-8T>C c.*464-8T>C (n.*464-8T>C) n.938-8T>C n.811-8T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.93793178T= | CA1928787523 | LGI1 | c.674-8T= (n.674-8T=) n.4650-8T= c.*460-8T= (n.*460-8T=) c.*516-8T= (n.*516-8T=) c.*843-8T= (n.*843-8T=) c.*264-8T= (n.*264-8T=) n.535-8T= c.*230-8T= (n.*230-8T=) c.-698-8T= (n.-698-8T=) c.*269-8T= (n.*269-8T=) c.*432-8T= (n.*432-8T=) n.2413-8T= n.4589-8T= n.336T= c.*383-8T= (n.*383-8T=) c.602-8T= (n.602-8T=) c.530-8T= (n.530-8T=) n.462-8T= c.*464-8T= (n.*464-8T=) n.938-8T= n.811-8T= | |
| 10 | g.93793180T>C | CA1928787526 | LGI1 | c.674-6T>C (n.674-6T>C) n.4650-6T>C c.*460-6T>C (n.*460-6T>C) c.*516-6T>C (n.*516-6T>C) c.*843-6T>C (n.*843-6T>C) c.*264-6T>C (n.*264-6T>C) n.535-6T>C c.*230-6T>C (n.*230-6T>C) c.-698-6T>C (n.-698-6T>C) c.*269-6T>C (n.*269-6T>C) c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) n.2413-6T>C n.4589-6T>C n.338T>C c.*383-6T>C (n.*383-6T>C) c.602-6T>C (n.602-6T>C) c.530-6T>C (n.530-6T>C) n.462-6T>C c.*464-6T>C (n.*464-6T>C) n.938-6T>C n.811-6T>C | dbSNP |
| 10 | g.93793180T= | CA1928787525 | LGI1 | c.674-6T= (n.674-6T=) n.4650-6T= c.*460-6T= (n.*460-6T=) c.*516-6T= (n.*516-6T=) c.*843-6T= (n.*843-6T=) c.*264-6T= (n.*264-6T=) n.535-6T= c.*230-6T= (n.*230-6T=) c.-698-6T= (n.-698-6T=) c.*269-6T= (n.*269-6T=) c.*432-6T= (n.*432-6T=) n.2413-6T= n.4589-6T= n.338T= c.*383-6T= (n.*383-6T=) c.602-6T= (n.602-6T=) c.530-6T= (n.530-6T=) n.462-6T= c.*464-6T= (n.*464-6T=) n.938-6T= n.811-6T= | |
| 10 | g.93793180_93793181insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA | CA2789043569 | LGI1 | c.674-6_674-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.674-6_674-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) n.4650-6_4650-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA c.*460-6_*460-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*460-6_*460-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.*516-6_*516-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*516-6_*516-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.*843-6_*843-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*843-6_*843-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.*264-6_*264-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*264-6_*264-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) n.535-6_535-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA c.*230-6_*230-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*230-6_*230-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.-698-6_-698-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.-698-6_-698-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.*269-6_*269-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*269-6_*269-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.*432-6_*432-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*432-6_*432-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) n.2413-6_2413-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA n.4589-6_4589-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA n.338_339insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA c.*383-6_*383-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*383-6_*383-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.602-6_602-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.602-6_602-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.530-6_530-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.530-6_530-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) n.462-6_462-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA c.*464-6_*464-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*464-6_*464-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) n.938-6_938-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA n.811-6_811-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA | |
| 10 | g.93793181T>C | CA211583645 | LGI1 | c.674-5T>C (n.674-5T>C) n.4650-5T>C c.*460-5T>C (n.*460-5T>C) c.*516-5T>C (n.*516-5T>C) c.*843-5T>C (n.*843-5T>C) c.*264-5T>C (n.*264-5T>C) n.535-5T>C c.*230-5T>C (n.*230-5T>C) c.-698-5T>C (n.-698-5T>C) c.*269-5T>C (n.*269-5T>C) c.*432-5T>C (n.*432-5T>C) n.2413-5T>C n.4589-5T>C n.339T>C c.*383-5T>C (n.*383-5T>C) c.602-5T>C (n.602-5T>C) c.530-5T>C (n.530-5T>C) n.462-5T>C c.*464-5T>C (n.*464-5T>C) n.938-5T>C n.811-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793181T>G | CA5611168 | LGI1 | c.674-5T>G (n.674-5T>G) n.4650-5T>G c.*460-5T>G (n.*460-5T>G) c.*516-5T>G (n.*516-5T>G) c.*843-5T>G (n.*843-5T>G) c.*264-5T>G (n.*264-5T>G) n.535-5T>G c.*230-5T>G (n.*230-5T>G) c.-698-5T>G (n.-698-5T>G) c.*269-5T>G (n.*269-5T>G) c.*432-5T>G (n.*432-5T>G) n.2413-5T>G n.4589-5T>G n.339T>G c.*383-5T>G (n.*383-5T>G) c.602-5T>G (n.602-5T>G) c.530-5T>G (n.530-5T>G) n.462-5T>G c.*464-5T>G (n.*464-5T>G) n.938-5T>G n.811-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793182G>A | CA2610226668 | LGI1 | c.674-4G>A (n.674-4G>A) n.4650-4G>A c.*460-4G>A (n.*460-4G>A) c.*516-4G>A (n.*516-4G>A) c.*843-4G>A (n.*843-4G>A) c.*264-4G>A (n.*264-4G>A) n.535-4G>A c.*230-4G>A (n.*230-4G>A) c.-698-4G>A (n.-698-4G>A) c.*269-4G>A (n.*269-4G>A) c.*432-4G>A (n.*432-4G>A) n.2413-4G>A n.4589-4G>A n.340G>A c.*383-4G>A (n.*383-4G>A) c.602-4G>A (n.602-4G>A) c.530-4G>A (n.530-4G>A) n.462-4G>A c.*464-4G>A (n.*464-4G>A) n.938-4G>A n.811-4G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793189T>G | CA377623890 | LGI1 | c.677T>G (p.Phe226Cys) n.4653T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.538T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.2416T>G n.4592T>G n.347T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.465T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.941T>G n.814T>G | |
| 10 | g.93793190T>A | CA377623892 | LGI1 | c.678T>A (p.Phe226Leu) n.4654T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.539T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.-694T>A (n.-694T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.2417T>A n.4593T>A n.348T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.606T>A (p.Phe202Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) n.466T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.942T>A n.815T>A | |
| 10 | g.93793190T>C | CA470800068 | LGI1 | c.678T>C (p.Phe226=) n.4654T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.539T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.2417T>C n.4593T>C n.348T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.606T>C (p.Phe202=) c.534T>C (p.Phe178=) n.466T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.942T>C n.815T>C | |
| 10 | g.93793190T>G | CA377623893 | LGI1 | c.678T>G (p.Phe226Leu) n.4654T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.539T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.2417T>G n.4593T>G n.348T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.606T>G (p.Phe202Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) n.466T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.942T>G n.815T>G | |
| 10 | g.93793191G>A | CA377623899 | LGI1 | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.4655G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.540G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.2418G>A n.4594G>A n.349G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.467G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.943G>A n.816G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793191G>C | CA377623897 | LGI1 | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.4655G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.540G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.2418G>C n.4594G>C n.349G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.467G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.943G>C n.816G>C | |
| 10 | g.93793191G>T | CA377623895 | LGI1 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.4655G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.540G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.2418G>T n.4594G>T n.349G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.467G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.943G>T n.816G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793191_93793192del | CA2610226682 | LGI1 | c.679_680del (p.Ala227LysfsTer20) n.4655_4656del c.*465_*466del (n.*465_*466del) c.*521_*522del (n.*521_*522del) c.*848_*849del (n.*848_*849del) c.*269_*270del (n.*269_*270del) n.540_541del c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.-693_-692del (n.-693_-692del) c.*274_*275del (n.*274_*275del) c.*437_*438del (n.*437_*438del) n.2418_2419del n.4594_4595del n.349_350del c.*388_*389del (n.*388_*389del) c.607_608del (p.Ala203LysfsTer20) c.535_536del (p.Ala179LysfsTer20) n.467_468del c.*469_*470del (n.*469_*470del) n.943_944del n.816_817del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793192C>A | CA377623901 | LGI1 | c.680C>A (p.Ala227Glu) n.4656C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.541C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.2419C>A n.4595C>A n.350C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.608C>A (p.Ala203Glu) c.536C>A (p.Ala179Glu) n.468C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.944C>A n.817C>A | |
| 10 | g.93793192C= | CA1928787532 | LGI1 | c.680C= (p.Ala227=) n.4656C= c.*466C= (n.*466C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*849C= (n.*849C=) c.*270C= (n.*270C=) n.541C= c.*236C= (n.*236C=) c.-692C= (n.-692C=) c.*275C= (n.*275C=) c.*438C= (n.*438C=) n.2419C= n.4595C= n.350C= c.*389C= (n.*389C=) c.608C= (p.Ala203=) c.536C= (p.Ala179=) n.468C= c.*470C= (n.*470C=) n.944C= n.817C= | |
| 10 | g.93793192C>G | CA377623903 | LGI1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.4656C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.541C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.2419C>G n.4595C>G n.350C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.468C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.944C>G n.817C>G | |
| 10 | g.93793192C>T | CA5611169 | LGI1 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.4656C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.541C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.2419C>T n.4595C>T n.350C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.468C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.944C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793193A>C | CA470800069 | LGI1 | c.681A>C (p.Ala227=) n.4657A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.542A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.-691A>C (n.-691A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.2420A>C n.4596A>C n.351A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.609A>C (p.Ala203=) c.537A>C (p.Ala179=) n.469A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.945A>C n.818A>C | |
| 10 | g.93793193A>G | CA470800070 | LGI1 | c.681A>G (p.Ala227=) n.4657A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.542A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.2420A>G n.4596A>G n.351A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.609A>G (p.Ala203=) c.537A>G (p.Ala179=) n.469A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.945A>G n.818A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793193A>T | CA470800071 | LGI1 | c.681A>T (p.Ala227=) n.4657A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.542A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.2420A>T n.4596A>T n.351A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.609A>T (p.Ala203=) c.537A>T (p.Ala179=) n.469A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.945A>T n.818A>T | |
| 10 | g.93793194_93793195del | CA2697558659 | LGI1 | c.682_683del (p.Lys228ValfsTer19) n.4658_4659del c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.*524_*525del (n.*524_*525del) c.*851_*852del (n.*851_*852del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) n.543_544del c.*238_*239del (n.*238_*239del) c.-690_-689del (n.-690_-689del) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.*440_*441del (n.*440_*441del) n.2421_2422del n.4597_4598del n.352_353del c.*391_*392del (n.*391_*392del) c.610_611del (p.Lys204ValfsTer19) c.538_539del (p.Lys180ValfsTer19) n.470_471del c.*472_*473del (n.*472_*473del) n.946_947del n.819_820del | ClinVar |
| 10 | g.93793194A>C | CA377623905 | LGI1 | c.682A>C (p.Lys228Gln) n.4658A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.543A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.-690A>C (n.-690A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.2421A>C n.4597A>C n.352A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.470A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.946A>C n.819A>C | |
| 10 | g.93793194A>G | CA377623907 | LGI1 | c.682A>G (p.Lys228Glu) n.4658A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.543A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.-690A>G (n.-690A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.2421A>G n.4597A>G n.352A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.470A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.946A>G n.819A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793194A>T | CA377623909 | LGI1 | c.682A>T (p.Lys228Ter) n.4658A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.543A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.-690A>T (n.-690A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.2421A>T n.4597A>T n.352A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.470A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.946A>T n.819A>T | |
| 10 | g.93793195A>C | CA377623910 | LGI1 | c.683A>C (p.Lys228Thr) n.4659A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.544A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.2422A>C n.4598A>C n.353A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) n.471A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.947A>C n.820A>C | |
| 10 | g.93793195A>G | CA377623912 | LGI1 | c.683A>G (p.Lys228Arg) n.4659A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.544A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.2422A>G n.4598A>G n.353A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) n.471A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.947A>G n.820A>G | |
| 10 | g.93793195A>T | CA377623914 | LGI1 | c.683A>T (p.Lys228Met) n.4659A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.544A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.-689A>T (n.-689A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.2422A>T n.4598A>T n.353A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.611A>T (p.Lys204Met) c.539A>T (p.Lys180Met) n.471A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.947A>T n.820A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793196G>A | CA470800072 | LGI1 | c.684G>A (p.Lys228=) n.4660G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.545G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.2423G>A n.4599G>A n.354G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.612G>A (p.Lys204=) c.540G>A (p.Lys180=) n.472G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.948G>A n.821G>A | |
| 10 | g.93793196G>C | CA377623916 | LGI1 | c.684G>C (p.Lys228Asn) n.4660G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.545G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.2423G>C n.4599G>C n.354G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) n.472G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.948G>C n.821G>C | |
| 10 | g.93793196G= | CA1928787538 | LGI1 | c.684G= (p.Lys228=) n.4660G= c.*470G= (n.*470G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*853G= (n.*853G=) c.*274G= (n.*274G=) n.545G= c.*240G= (n.*240G=) c.-688G= (n.-688G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*442G= (n.*442G=) n.2423G= n.4599G= n.354G= c.*393G= (n.*393G=) c.612G= (p.Lys204=) c.540G= (p.Lys180=) n.472G= c.*474G= (n.*474G=) n.948G= n.821G= | |
| 10 | g.93793196G>T | CA211583656 | LGI1 | c.684G>T (p.Lys228Asn) n.4660G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.545G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.2423G>T n.4599G>T n.354G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) n.472G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.948G>T n.821G>T | dbSNP |
| 10 | g.93793197T>A | CA377623920 | LGI1 | c.685T>A (p.Ser229Thr) n.4661T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.546T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.2424T>A n.4600T>A n.355T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.473T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.949T>A n.822T>A | |
| 10 | g.93793197T>C | CA377623922 | LGI1 | c.685T>C (p.Ser229Pro) n.4661T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.546T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.2424T>C n.4600T>C n.355T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.473T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.949T>C n.822T>C | |
| 10 | g.93793197T>G | CA377623919 | LGI1 | c.685T>G (p.Ser229Ala) n.4661T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.546T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.2424T>G n.4600T>G n.355T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) n.473T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.949T>G n.822T>G | |
| 10 | g.93793198C>A | CA377623924 | LGI1 | c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.4662C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.547C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.2425C>A n.4601C>A n.356C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.474C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.950C>A n.823C>A | |
| 10 | g.93793198C>G | CA377623926 | LGI1 | c.686C>G (p.Ser229Cys) n.4662C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.547C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.-686C>G (n.-686C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.2425C>G n.4601C>G n.356C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.542C>G (p.Ser181Cys) n.474C>G c.*476C>G (n.*476C>G) n.950C>G n.823C>G | |
| 10 | g.93793198C>T | CA377623927 | LGI1 | c.686C>T (p.Ser229Phe) n.4662C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.547C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.2425C>T n.4601C>T n.356C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.542C>T (p.Ser181Phe) n.474C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.950C>T n.823C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793199T>A | CA470800073 | LGI1 | c.687T>A (p.Ser229=) n.4663T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.548T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.-685T>A (n.-685T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) n.2426T>A n.4602T>A n.357T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.615T>A (p.Ser205=) c.543T>A (p.Ser181=) n.475T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.951T>A n.824T>A | |
| 10 | g.93793199T>C | CA470800074 | LGI1 | c.687T>C (p.Ser229=) n.4663T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.548T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.-685T>C (n.-685T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) n.2426T>C n.4602T>C n.357T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.615T>C (p.Ser205=) c.543T>C (p.Ser181=) n.475T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.951T>C n.824T>C | |
| 10 | g.93793199T>G | CA470800075 | LGI1 | c.687T>G (p.Ser229=) n.4663T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.548T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.-685T>G (n.-685T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) n.2426T>G n.4602T>G n.357T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.615T>G (p.Ser205=) c.543T>G (p.Ser181=) n.475T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.951T>G n.824T>G | ClinVar |
| 10 | g.93793199_93793200delinsTC | CA1928787540 | LGI1 | c.687_688delinsTC (p.Ser229=) n.4663_4664delinsTC c.*473_*474delinsTC (n.*473_*474delinsTC) c.*529_*530delinsTC (n.*529_*530delinsTC) c.*856_*857delinsTC (n.*856_*857delinsTC) c.*277_*278delinsTC (n.*277_*278delinsTC) n.548_549delinsTC c.*243_*244delinsTC (n.*243_*244delinsTC) c.-685_-684delinsTC (n.-685_-684delinsTC) c.*282_*283delinsTC (n.*282_*283delinsTC) c.*445_*446delinsTC (n.*445_*446delinsTC) n.2426_2427delinsTC n.4602_4603delinsTC n.357_358delinsTC c.*396_*397delinsTC (n.*396_*397delinsTC) c.615_616delinsTC (p.Ser205=) c.543_544delinsTC (p.Ser181=) n.475_476delinsTC c.*477_*478delinsTC (n.*477_*478delinsTC) n.951_952delinsTC n.824_825delinsTC | |
| 10 | g.93793200del | CA16621607 | LGI1 | c.688del (p.Gln230LysfsTer10) n.4664del c.*474del (n.*474del) c.*530del (n.*530del) c.*857del (n.*857del) c.*278del (n.*278del) n.549del c.*244del (n.*244del) c.-684del (n.-684del) c.*283del (n.*283del) c.*446del (n.*446del) n.2427del n.4603del n.358del c.*397del (n.*397del) c.616del (p.Gln206LysfsTer10) c.544del (p.Gln182LysfsTer10) n.476del c.*478del (n.*478del) n.952del n.825del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.93793200C>A | CA377623929 | LGI1 | c.688C>A (p.Gln230Lys) n.4664C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.549C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.2427C>A n.4603C>A n.358C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.476C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.952C>A n.825C>A | |
| 10 | g.93793200C= | CA1928787544 | LGI1 | c.688C= (p.Gln230=) n.4664C= c.*474C= (n.*474C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*857C= (n.*857C=) c.*278C= (n.*278C=) n.549C= c.*244C= (n.*244C=) c.-684C= (n.-684C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*446C= (n.*446C=) n.2427C= n.4603C= n.358C= c.*397C= (n.*397C=) c.616C= (p.Gln206=) c.544C= (p.Gln182=) n.476C= c.*478C= (n.*478C=) n.952C= n.825C= | |
| 10 | g.93793200C>G | CA377623931 | LGI1 | c.688C>G (p.Gln230Glu) n.4664C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.549C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.2427C>G n.4603C>G n.358C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.476C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.952C>G n.825C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.93793200C>T | CA16613191 | LGI1 | c.688C>T (p.Gln230Ter) n.4664C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.549C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.2427C>T n.4603C>T n.358C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.476C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.952C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.93793201A>C | CA377623937 | LGI1 | c.689A>C (p.Gln230Pro) n.4665A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.550A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.2428A>C n.4604A>C n.359A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.477A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.953A>C n.826A>C | dbSNP |
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| 10 | g.93793201A>T | CA377623935 | LGI1 | c.689A>T (p.Gln230Leu) n.4665A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.550A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.2428A>T n.4604A>T n.359A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.477A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.953A>T n.826A>T | |
| 10 | g.93793202A>C | CA377623939 | LGI1 | c.690A>C (p.Gln230His) n.4666A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.551A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.2429A>C n.4605A>C n.360A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.618A>C (p.Gln206His) c.546A>C (p.Gln182His) n.478A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.954A>C n.827A>C | |
| 10 | g.93793202A>G | CA470800076 | LGI1 | c.690A>G (p.Gln230=) n.4666A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.551A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.2429A>G n.4605A>G n.360A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.618A>G (p.Gln206=) c.546A>G (p.Gln182=) n.478A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.954A>G n.827A>G | |
| 10 | g.93793202A>T | CA377623940 | LGI1 | c.690A>T (p.Gln230His) n.4666A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.551A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.2429A>T n.4605A>T n.360A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.618A>T (p.Gln206His) c.546A>T (p.Gln182His) n.478A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.954A>T n.827A>T | |
| 10 | g.93793203G>A | CA377623942 | LGI1 | c.691G>A (p.Asp231Asn) n.4667G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.552G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.2430G>A n.4606G>A n.361G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.479G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.955G>A n.828G>A | |
| 10 | g.93793203G>C | CA377623944 | LGI1 | c.691G>C (p.Asp231His) n.4667G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.552G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.2430G>C n.4606G>C n.361G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.619G>C (p.Asp207His) c.547G>C (p.Asp183His) n.479G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.955G>C n.828G>C | |
| 10 | g.93793203G= | CA1928787553 | LGI1 | c.691G= (p.Asp231=) n.4667G= c.*477G= (n.*477G=) c.*533G= (n.*533G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*281G= (n.*281G=) n.552G= c.*247G= (n.*247G=) c.-681G= (n.-681G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*449G= (n.*449G=) n.2430G= n.4606G= n.361G= c.*400G= (n.*400G=) c.619G= (p.Asp207=) c.547G= (p.Asp183=) n.479G= c.*481G= (n.*481G=) n.955G= n.828G= | |
| 10 | g.93793203G>T | CA211583658 | LGI1 | c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.4667G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.552G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.2430G>T n.4606G>T n.361G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.479G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.955G>T n.828G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793204A>C | CA377623949 | LGI1 | c.692A>C (p.Asp231Ala) n.4668A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.553A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.-680A>C (n.-680A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.2431A>C n.4607A>C n.362A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.480A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.956A>C n.829A>C | dbSNP |
| 10 | g.93793204A>G | CA377623952 | LGI1 | c.692A>G (p.Asp231Gly) n.4668A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.553A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.-680A>G (n.-680A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.2431A>G n.4607A>G n.362A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.480A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.956A>G n.829A>G | |
| 10 | g.93793204A>T | CA377623951 | LGI1 | c.692A>T (p.Asp231Val) n.4668A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.553A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.2431A>T n.4607A>T n.362A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.620A>T (p.Asp207Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.480A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.956A>T n.829A>T |