UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93793025_93793028del | CA2610226459 | LGI1 | c.673+113_673+116del (n.673+113_673+116del) n.4649+113_4649+116del c.*459+113_*459+116del (n.*459+113_*459+116del) c.*515+113_*515+116del (n.*515+113_*515+116del) c.*842+113_*842+116del (n.*842+113_*842+116del) c.*263+113_*263+116del (n.*263+113_*263+116del) n.534+113_534+116del c.*229+113_*229+116del (n.*229+113_*229+116del) c.-699+113_-699+116del (n.-699+113_-699+116del) c.*268+113_*268+116del (n.*268+113_*268+116del) c.*431+113_*431+116del (n.*431+113_*431+116del) n.2412+113_2412+116del n.4588+113_4588+116del n.183_186del c.*382+113_*382+116del (n.*382+113_*382+116del) c.601+113_601+116del (n.601+113_601+116del) c.529+113_529+116del (n.529+113_529+116del) n.461+113_461+116del c.*463+113_*463+116del (n.*463+113_*463+116del) n.937+113_937+116del n.810+113_810+116del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793026T>G | CA2610226461 | LGI1 | c.673+114T>G (n.673+114T>G) n.4649+114T>G c.*459+114T>G (n.*459+114T>G) c.*515+114T>G (n.*515+114T>G) c.*842+114T>G (n.*842+114T>G) c.*263+114T>G (n.*263+114T>G) n.534+114T>G c.*229+114T>G (n.*229+114T>G) c.-699+114T>G (n.-699+114T>G) c.*268+114T>G (n.*268+114T>G) c.*431+114T>G (n.*431+114T>G) n.2412+114T>G n.4588+114T>G n.184T>G c.*382+114T>G (n.*382+114T>G) c.601+114T>G (n.601+114T>G) c.529+114T>G (n.529+114T>G) n.461+114T>G c.*463+114T>G (n.*463+114T>G) n.937+114T>G n.810+114T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793028T>A | CA211583589 | LGI1 | c.673+116T>A (n.673+116T>A) n.4649+116T>A c.*459+116T>A (n.*459+116T>A) c.*515+116T>A (n.*515+116T>A) c.*842+116T>A (n.*842+116T>A) c.*263+116T>A (n.*263+116T>A) n.534+116T>A c.*229+116T>A (n.*229+116T>A) c.-699+116T>A (n.-699+116T>A) c.*268+116T>A (n.*268+116T>A) c.*431+116T>A (n.*431+116T>A) n.2412+116T>A n.4588+116T>A n.186T>A c.*382+116T>A (n.*382+116T>A) c.601+116T>A (n.601+116T>A) c.529+116T>A (n.529+116T>A) n.461+116T>A c.*463+116T>A (n.*463+116T>A) n.937+116T>A n.810+116T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793028T= | CA1928787435 | LGI1 | c.673+116T= (n.673+116T=) n.4649+116T= c.*459+116T= (n.*459+116T=) c.*515+116T= (n.*515+116T=) c.*842+116T= (n.*842+116T=) c.*263+116T= (n.*263+116T=) n.534+116T= c.*229+116T= (n.*229+116T=) c.-699+116T= (n.-699+116T=) c.*268+116T= (n.*268+116T=) c.*431+116T= (n.*431+116T=) n.2412+116T= n.4588+116T= n.186T= c.*382+116T= (n.*382+116T=) c.601+116T= (n.601+116T=) c.529+116T= (n.529+116T=) n.461+116T= c.*463+116T= (n.*463+116T=) n.937+116T= n.810+116T= | |
| 10 | g.93793029A= | CA1928787437 | LGI1 | c.673+117A= (n.673+117A=) n.4649+117A= c.*459+117A= (n.*459+117A=) c.*515+117A= (n.*515+117A=) c.*842+117A= (n.*842+117A=) c.*263+117A= (n.*263+117A=) n.534+117A= c.*229+117A= (n.*229+117A=) c.-699+117A= (n.-699+117A=) c.*268+117A= (n.*268+117A=) c.*431+117A= (n.*431+117A=) n.2412+117A= n.4588+117A= n.187A= c.*382+117A= (n.*382+117A=) c.601+117A= (n.601+117A=) c.529+117A= (n.529+117A=) n.461+117A= c.*463+117A= (n.*463+117A=) n.937+117A= n.810+117A= | |
| 10 | g.93793029A>C | CA211583594 | LGI1 | c.673+117A>C (n.673+117A>C) n.4649+117A>C c.*459+117A>C (n.*459+117A>C) c.*515+117A>C (n.*515+117A>C) c.*842+117A>C (n.*842+117A>C) c.*263+117A>C (n.*263+117A>C) n.534+117A>C c.*229+117A>C (n.*229+117A>C) c.-699+117A>C (n.-699+117A>C) c.*268+117A>C (n.*268+117A>C) c.*431+117A>C (n.*431+117A>C) n.2412+117A>C n.4588+117A>C n.187A>C c.*382+117A>C (n.*382+117A>C) c.601+117A>C (n.601+117A>C) c.529+117A>C (n.529+117A>C) n.461+117A>C c.*463+117A>C (n.*463+117A>C) n.937+117A>C n.810+117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793029A>G | CA931332549 | LGI1 | c.673+117A>G (n.673+117A>G) n.4649+117A>G c.*459+117A>G (n.*459+117A>G) c.*515+117A>G (n.*515+117A>G) c.*842+117A>G (n.*842+117A>G) c.*263+117A>G (n.*263+117A>G) n.534+117A>G c.*229+117A>G (n.*229+117A>G) c.-699+117A>G (n.-699+117A>G) c.*268+117A>G (n.*268+117A>G) c.*431+117A>G (n.*431+117A>G) n.2412+117A>G n.4588+117A>G n.187A>G c.*382+117A>G (n.*382+117A>G) c.601+117A>G (n.601+117A>G) c.529+117A>G (n.529+117A>G) n.461+117A>G c.*463+117A>G (n.*463+117A>G) n.937+117A>G n.810+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793029A>T | CA211583598 | LGI1 | c.673+117A>T (n.673+117A>T) n.4649+117A>T c.*459+117A>T (n.*459+117A>T) c.*515+117A>T (n.*515+117A>T) c.*842+117A>T (n.*842+117A>T) c.*263+117A>T (n.*263+117A>T) n.534+117A>T c.*229+117A>T (n.*229+117A>T) c.-699+117A>T (n.-699+117A>T) c.*268+117A>T (n.*268+117A>T) c.*431+117A>T (n.*431+117A>T) n.2412+117A>T n.4588+117A>T n.187A>T c.*382+117A>T (n.*382+117A>T) c.601+117A>T (n.601+117A>T) c.529+117A>T (n.529+117A>T) n.461+117A>T c.*463+117A>T (n.*463+117A>T) n.937+117A>T n.810+117A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793035dup | CA595637818 | LGI1 | c.673+123dup (n.673+123dup) n.4649+123dup c.*459+123dup (n.*459+123dup) c.*515+123dup (n.*515+123dup) c.*842+123dup (n.*842+123dup) c.*263+123dup (n.*263+123dup) n.534+123dup c.*229+123dup (n.*229+123dup) c.-699+123dup (n.-699+123dup) c.*268+123dup (n.*268+123dup) c.*431+123dup (n.*431+123dup) n.2412+123dup n.4588+123dup n.193dup c.*382+123dup (n.*382+123dup) c.601+123dup (n.601+123dup) c.529+123dup (n.529+123dup) n.461+123dup c.*463+123dup (n.*463+123dup) n.937+123dup n.810+123dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793035del | CA2610226467 | LGI1 | c.673+123del (n.673+123del) n.4649+123del c.*459+123del (n.*459+123del) c.*515+123del (n.*515+123del) c.*842+123del (n.*842+123del) c.*263+123del (n.*263+123del) n.534+123del c.*229+123del (n.*229+123del) c.-699+123del (n.-699+123del) c.*268+123del (n.*268+123del) c.*431+123del (n.*431+123del) n.2412+123del n.4588+123del n.193del c.*382+123del (n.*382+123del) c.601+123del (n.601+123del) c.529+123del (n.529+123del) n.461+123del c.*463+123del (n.*463+123del) n.937+123del n.810+123del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793034_93793035del | CA2610226468 | LGI1 | c.673+122_673+123del (n.673+122_673+123del) n.4649+122_4649+123del c.*459+122_*459+123del (n.*459+122_*459+123del) c.*515+122_*515+123del (n.*515+122_*515+123del) c.*842+122_*842+123del (n.*842+122_*842+123del) c.*263+122_*263+123del (n.*263+122_*263+123del) n.534+122_534+123del c.*229+122_*229+123del (n.*229+122_*229+123del) c.-699+122_-699+123del (n.-699+122_-699+123del) c.*268+122_*268+123del (n.*268+122_*268+123del) c.*431+122_*431+123del (n.*431+122_*431+123del) n.2412+122_2412+123del n.4588+122_4588+123del n.192_193del c.*382+122_*382+123del (n.*382+122_*382+123del) c.601+122_601+123del (n.601+122_601+123del) c.529+122_529+123del (n.529+122_529+123del) n.461+122_461+123del c.*463+122_*463+123del (n.*463+122_*463+123del) n.937+122_937+123del n.810+122_810+123del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793033A>C | CA2610226472 | LGI1 | c.673+121A>C (n.673+121A>C) n.4649+121A>C c.*459+121A>C (n.*459+121A>C) c.*515+121A>C (n.*515+121A>C) c.*842+121A>C (n.*842+121A>C) c.*263+121A>C (n.*263+121A>C) n.534+121A>C c.*229+121A>C (n.*229+121A>C) c.-699+121A>C (n.-699+121A>C) c.*268+121A>C (n.*268+121A>C) c.*431+121A>C (n.*431+121A>C) n.2412+121A>C n.4588+121A>C n.191A>C c.*382+121A>C (n.*382+121A>C) c.601+121A>C (n.601+121A>C) c.529+121A>C (n.529+121A>C) n.461+121A>C c.*463+121A>C (n.*463+121A>C) n.937+121A>C n.810+121A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793034A>G | CA2610226473 | LGI1 | c.673+122A>G (n.673+122A>G) n.4649+122A>G c.*459+122A>G (n.*459+122A>G) c.*515+122A>G (n.*515+122A>G) c.*842+122A>G (n.*842+122A>G) c.*263+122A>G (n.*263+122A>G) n.534+122A>G c.*229+122A>G (n.*229+122A>G) c.-699+122A>G (n.-699+122A>G) c.*268+122A>G (n.*268+122A>G) c.*431+122A>G (n.*431+122A>G) n.2412+122A>G n.4588+122A>G n.192A>G c.*382+122A>G (n.*382+122A>G) c.601+122A>G (n.601+122A>G) c.529+122A>G (n.529+122A>G) n.461+122A>G c.*463+122A>G (n.*463+122A>G) n.937+122A>G n.810+122A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793035A>C | CA2610226475 | LGI1 | c.673+123A>C (n.673+123A>C) n.4649+123A>C c.*459+123A>C (n.*459+123A>C) c.*515+123A>C (n.*515+123A>C) c.*842+123A>C (n.*842+123A>C) c.*263+123A>C (n.*263+123A>C) n.534+123A>C c.*229+123A>C (n.*229+123A>C) c.-699+123A>C (n.-699+123A>C) c.*268+123A>C (n.*268+123A>C) c.*431+123A>C (n.*431+123A>C) n.2412+123A>C n.4588+123A>C n.193A>C c.*382+123A>C (n.*382+123A>C) c.601+123A>C (n.601+123A>C) c.529+123A>C (n.529+123A>C) n.461+123A>C c.*463+123A>C (n.*463+123A>C) n.937+123A>C n.810+123A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793036T>A | CA470799984 | LGI1 | c.673+124T>A (n.673+124T>A) n.4649+124T>A c.*459+124T>A (n.*459+124T>A) c.*515+124T>A (n.*515+124T>A) c.*842+124T>A (n.*842+124T>A) c.*263+124T>A (n.*263+124T>A) n.534+124T>A c.*229+124T>A (n.*229+124T>A) c.-699+124T>A (n.-699+124T>A) c.*268+124T>A (n.*268+124T>A) c.*431+124T>A (n.*431+124T>A) n.2412+124T>A n.4588+124T>A n.194T>A c.*382+124T>A (n.*382+124T>A) c.601+124T>A (n.601+124T>A) c.529+124T>A (n.529+124T>A) n.461+124T>A c.*463+124T>A (n.*463+124T>A) n.937+124T>A n.810+124T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793036T>C | CA2610226479 | LGI1 | c.673+124T>C (n.673+124T>C) n.4649+124T>C c.*459+124T>C (n.*459+124T>C) c.*515+124T>C (n.*515+124T>C) c.*842+124T>C (n.*842+124T>C) c.*263+124T>C (n.*263+124T>C) n.534+124T>C c.*229+124T>C (n.*229+124T>C) c.-699+124T>C (n.-699+124T>C) c.*268+124T>C (n.*268+124T>C) c.*431+124T>C (n.*431+124T>C) n.2412+124T>C n.4588+124T>C n.194T>C c.*382+124T>C (n.*382+124T>C) c.601+124T>C (n.601+124T>C) c.529+124T>C (n.529+124T>C) n.461+124T>C c.*463+124T>C (n.*463+124T>C) n.937+124T>C n.810+124T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793037T>C | CA2610226481 | LGI1 | c.673+125T>C (n.673+125T>C) n.4649+125T>C c.*459+125T>C (n.*459+125T>C) c.*515+125T>C (n.*515+125T>C) c.*842+125T>C (n.*842+125T>C) c.*263+125T>C (n.*263+125T>C) n.534+125T>C c.*229+125T>C (n.*229+125T>C) c.-699+125T>C (n.-699+125T>C) c.*268+125T>C (n.*268+125T>C) c.*431+125T>C (n.*431+125T>C) n.2412+125T>C n.4588+125T>C n.195T>C c.*382+125T>C (n.*382+125T>C) c.601+125T>C (n.601+125T>C) c.529+125T>C (n.529+125T>C) n.461+125T>C c.*463+125T>C (n.*463+125T>C) n.937+125T>C n.810+125T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793038A>G | CA1928787438 | LGI1 | c.673+126A>G (n.673+126A>G) n.4649+126A>G c.*459+126A>G (n.*459+126A>G) c.*515+126A>G (n.*515+126A>G) c.*842+126A>G (n.*842+126A>G) c.*263+126A>G (n.*263+126A>G) n.534+126A>G c.*229+126A>G (n.*229+126A>G) c.-699+126A>G (n.-699+126A>G) c.*268+126A>G (n.*268+126A>G) c.*431+126A>G (n.*431+126A>G) n.2412+126A>G n.4588+126A>G n.196A>G c.*382+126A>G (n.*382+126A>G) c.601+126A>G (n.601+126A>G) c.529+126A>G (n.529+126A>G) n.461+126A>G c.*463+126A>G (n.*463+126A>G) n.937+126A>G n.810+126A>G | dbSNP |
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| 10 | g.93793040G>T | CA2610226485 | LGI1 | c.673+128G>T (n.673+128G>T) n.4649+128G>T c.*459+128G>T (n.*459+128G>T) c.*515+128G>T (n.*515+128G>T) c.*842+128G>T (n.*842+128G>T) c.*263+128G>T (n.*263+128G>T) n.534+128G>T c.*229+128G>T (n.*229+128G>T) c.-699+128G>T (n.-699+128G>T) c.*268+128G>T (n.*268+128G>T) c.*431+128G>T (n.*431+128G>T) n.2412+128G>T n.4588+128G>T n.198G>T c.*382+128G>T (n.*382+128G>T) c.601+128G>T (n.601+128G>T) c.529+128G>T (n.529+128G>T) n.461+128G>T c.*463+128G>T (n.*463+128G>T) n.937+128G>T n.810+128G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793043C>A | CA931332564 | LGI1 | c.673+131C>A (n.673+131C>A) n.4649+131C>A c.*459+131C>A (n.*459+131C>A) c.*515+131C>A (n.*515+131C>A) c.*842+131C>A (n.*842+131C>A) c.*263+131C>A (n.*263+131C>A) n.534+131C>A c.*229+131C>A (n.*229+131C>A) c.-699+131C>A (n.-699+131C>A) c.*268+131C>A (n.*268+131C>A) c.*431+131C>A (n.*431+131C>A) n.2412+131C>A n.4588+131C>A n.201C>A c.*382+131C>A (n.*382+131C>A) c.601+131C>A (n.601+131C>A) c.529+131C>A (n.529+131C>A) n.461+131C>A c.*463+131C>A (n.*463+131C>A) n.937+131C>A n.810+131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793043C>G | CA2610226486 | LGI1 | c.673+131C>G (n.673+131C>G) n.4649+131C>G c.*459+131C>G (n.*459+131C>G) c.*515+131C>G (n.*515+131C>G) c.*842+131C>G (n.*842+131C>G) c.*263+131C>G (n.*263+131C>G) n.534+131C>G c.*229+131C>G (n.*229+131C>G) c.-699+131C>G (n.-699+131C>G) c.*268+131C>G (n.*268+131C>G) c.*431+131C>G (n.*431+131C>G) n.2412+131C>G n.4588+131C>G n.201C>G c.*382+131C>G (n.*382+131C>G) c.601+131C>G (n.601+131C>G) c.529+131C>G (n.529+131C>G) n.461+131C>G c.*463+131C>G (n.*463+131C>G) n.937+131C>G n.810+131C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793044C>A | CA670100282 | LGI1 | c.673+132C>A (n.673+132C>A) n.4649+132C>A c.*459+132C>A (n.*459+132C>A) c.*515+132C>A (n.*515+132C>A) c.*842+132C>A (n.*842+132C>A) c.*263+132C>A (n.*263+132C>A) n.534+132C>A c.*229+132C>A (n.*229+132C>A) c.-699+132C>A (n.-699+132C>A) c.*268+132C>A (n.*268+132C>A) c.*431+132C>A (n.*431+132C>A) n.2412+132C>A n.4588+132C>A n.202C>A c.*382+132C>A (n.*382+132C>A) c.601+132C>A (n.601+132C>A) c.529+132C>A (n.529+132C>A) n.461+132C>A c.*463+132C>A (n.*463+132C>A) n.937+132C>A n.810+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793044C>T | CA2610226488 | LGI1 | c.673+132C>T (n.673+132C>T) n.4649+132C>T c.*459+132C>T (n.*459+132C>T) c.*515+132C>T (n.*515+132C>T) c.*842+132C>T (n.*842+132C>T) c.*263+132C>T (n.*263+132C>T) n.534+132C>T c.*229+132C>T (n.*229+132C>T) c.-699+132C>T (n.-699+132C>T) c.*268+132C>T (n.*268+132C>T) c.*431+132C>T (n.*431+132C>T) n.2412+132C>T n.4588+132C>T n.202C>T c.*382+132C>T (n.*382+132C>T) c.601+132C>T (n.601+132C>T) c.529+132C>T (n.529+132C>T) n.461+132C>T c.*463+132C>T (n.*463+132C>T) n.937+132C>T n.810+132C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793045A>T | CA2610226490 | LGI1 | c.673+133A>T (n.673+133A>T) n.4649+133A>T c.*459+133A>T (n.*459+133A>T) c.*515+133A>T (n.*515+133A>T) c.*842+133A>T (n.*842+133A>T) c.*263+133A>T (n.*263+133A>T) n.534+133A>T c.*229+133A>T (n.*229+133A>T) c.-699+133A>T (n.-699+133A>T) c.*268+133A>T (n.*268+133A>T) c.*431+133A>T (n.*431+133A>T) n.2412+133A>T n.4588+133A>T n.203A>T c.*382+133A>T (n.*382+133A>T) c.601+133A>T (n.601+133A>T) c.529+133A>T (n.529+133A>T) n.461+133A>T c.*463+133A>T (n.*463+133A>T) n.937+133A>T n.810+133A>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793059A>C | CA2610226510 | LGI1 | c.674-127A>C (n.674-127A>C) n.4650-127A>C c.*460-127A>C (n.*460-127A>C) c.*516-127A>C (n.*516-127A>C) c.*843-127A>C (n.*843-127A>C) c.*264-127A>C (n.*264-127A>C) n.535-127A>C c.*230-127A>C (n.*230-127A>C) c.-698-127A>C (n.-698-127A>C) c.*269-127A>C (n.*269-127A>C) c.*432-127A>C (n.*432-127A>C) n.2413-127A>C n.4589-127A>C n.217A>C c.*383-127A>C (n.*383-127A>C) c.602-127A>C (n.602-127A>C) c.530-127A>C (n.530-127A>C) n.462-127A>C c.*464-127A>C (n.*464-127A>C) n.938-127A>C n.811-127A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793059A>G | CA1928787450 | LGI1 | c.674-127A>G (n.674-127A>G) n.4650-127A>G c.*460-127A>G (n.*460-127A>G) c.*516-127A>G (n.*516-127A>G) c.*843-127A>G (n.*843-127A>G) c.*264-127A>G (n.*264-127A>G) n.535-127A>G c.*230-127A>G (n.*230-127A>G) c.-698-127A>G (n.-698-127A>G) c.*269-127A>G (n.*269-127A>G) c.*432-127A>G (n.*432-127A>G) n.2413-127A>G n.4589-127A>G n.217A>G c.*383-127A>G (n.*383-127A>G) c.602-127A>G (n.602-127A>G) c.530-127A>G (n.530-127A>G) n.462-127A>G c.*464-127A>G (n.*464-127A>G) n.938-127A>G n.811-127A>G | dbSNP |
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| 10 | g.93793069A>C | CA1928787456 | LGI1 | c.674-117A>C (n.674-117A>C) n.4650-117A>C c.*460-117A>C (n.*460-117A>C) c.*516-117A>C (n.*516-117A>C) c.*843-117A>C (n.*843-117A>C) c.*264-117A>C (n.*264-117A>C) n.535-117A>C c.*230-117A>C (n.*230-117A>C) c.-698-117A>C (n.-698-117A>C) c.*269-117A>C (n.*269-117A>C) c.*432-117A>C (n.*432-117A>C) n.2413-117A>C n.4589-117A>C n.227A>C c.*383-117A>C (n.*383-117A>C) c.602-117A>C (n.602-117A>C) c.530-117A>C (n.530-117A>C) n.462-117A>C c.*464-117A>C (n.*464-117A>C) n.938-117A>C n.811-117A>C | dbSNP |
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| 10 | g.93793103A>G | CA2610226555 | LGI1 | c.674-83A>G (n.674-83A>G) n.4650-83A>G c.*460-83A>G (n.*460-83A>G) c.*516-83A>G (n.*516-83A>G) c.*843-83A>G (n.*843-83A>G) c.*264-83A>G (n.*264-83A>G) n.535-83A>G c.*230-83A>G (n.*230-83A>G) c.-698-83A>G (n.-698-83A>G) c.*269-83A>G (n.*269-83A>G) c.*432-83A>G (n.*432-83A>G) n.2413-83A>G n.4589-83A>G n.261A>G c.*383-83A>G (n.*383-83A>G) c.602-83A>G (n.602-83A>G) c.530-83A>G (n.530-83A>G) n.462-83A>G c.*464-83A>G (n.*464-83A>G) n.938-83A>G n.811-83A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793104A>G | CA2610226556 | LGI1 | c.674-82A>G (n.674-82A>G) n.4650-82A>G c.*460-82A>G (n.*460-82A>G) c.*516-82A>G (n.*516-82A>G) c.*843-82A>G (n.*843-82A>G) c.*264-82A>G (n.*264-82A>G) n.535-82A>G c.*230-82A>G (n.*230-82A>G) c.-698-82A>G (n.-698-82A>G) c.*269-82A>G (n.*269-82A>G) c.*432-82A>G (n.*432-82A>G) n.2413-82A>G n.4589-82A>G n.262A>G c.*383-82A>G (n.*383-82A>G) c.602-82A>G (n.602-82A>G) c.530-82A>G (n.530-82A>G) n.462-82A>G c.*464-82A>G (n.*464-82A>G) n.938-82A>G n.811-82A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793105T>C | CA1928787473 | LGI1 | c.674-81T>C (n.674-81T>C) n.4650-81T>C c.*460-81T>C (n.*460-81T>C) c.*516-81T>C (n.*516-81T>C) c.*843-81T>C (n.*843-81T>C) c.*264-81T>C (n.*264-81T>C) n.535-81T>C c.*230-81T>C (n.*230-81T>C) c.-698-81T>C (n.-698-81T>C) c.*269-81T>C (n.*269-81T>C) c.*432-81T>C (n.*432-81T>C) n.2413-81T>C n.4589-81T>C n.263T>C c.*383-81T>C (n.*383-81T>C) c.602-81T>C (n.602-81T>C) c.530-81T>C (n.530-81T>C) n.462-81T>C c.*464-81T>C (n.*464-81T>C) n.938-81T>C n.811-81T>C | dbSNP |
| 10 | g.93793105T= | CA1928787472 | LGI1 | c.674-81T= (n.674-81T=) n.4650-81T= c.*460-81T= (n.*460-81T=) c.*516-81T= (n.*516-81T=) c.*843-81T= (n.*843-81T=) c.*264-81T= (n.*264-81T=) n.535-81T= c.*230-81T= (n.*230-81T=) c.-698-81T= (n.-698-81T=) c.*269-81T= (n.*269-81T=) c.*432-81T= (n.*432-81T=) n.2413-81T= n.4589-81T= n.263T= c.*383-81T= (n.*383-81T=) c.602-81T= (n.602-81T=) c.530-81T= (n.530-81T=) n.462-81T= c.*464-81T= (n.*464-81T=) n.938-81T= n.811-81T= | |
| 10 | g.93793106G>A | CA2580965998 | LGI1 | c.674-80G>A (n.674-80G>A) n.4650-80G>A c.*460-80G>A (n.*460-80G>A) c.*516-80G>A (n.*516-80G>A) c.*843-80G>A (n.*843-80G>A) c.*264-80G>A (n.*264-80G>A) n.535-80G>A c.*230-80G>A (n.*230-80G>A) c.-698-80G>A (n.-698-80G>A) c.*269-80G>A (n.*269-80G>A) c.*432-80G>A (n.*432-80G>A) n.2413-80G>A n.4589-80G>A n.264G>A c.*383-80G>A (n.*383-80G>A) c.602-80G>A (n.602-80G>A) c.530-80G>A (n.530-80G>A) n.462-80G>A c.*464-80G>A (n.*464-80G>A) n.938-80G>A n.811-80G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793106G>C | CA2580965997 | LGI1 | c.674-80G>C (n.674-80G>C) n.4650-80G>C c.*460-80G>C (n.*460-80G>C) c.*516-80G>C (n.*516-80G>C) c.*843-80G>C (n.*843-80G>C) c.*264-80G>C (n.*264-80G>C) n.535-80G>C c.*230-80G>C (n.*230-80G>C) c.-698-80G>C (n.-698-80G>C) c.*269-80G>C (n.*269-80G>C) c.*432-80G>C (n.*432-80G>C) n.2413-80G>C n.4589-80G>C n.264G>C c.*383-80G>C (n.*383-80G>C) c.602-80G>C (n.602-80G>C) c.530-80G>C (n.530-80G>C) n.462-80G>C c.*464-80G>C (n.*464-80G>C) n.938-80G>C n.811-80G>C | |
| 10 | g.93793106G= | CA1928787475 | LGI1 | c.674-80G= (n.674-80G=) n.4650-80G= c.*460-80G= (n.*460-80G=) c.*516-80G= (n.*516-80G=) c.*843-80G= (n.*843-80G=) c.*264-80G= (n.*264-80G=) n.535-80G= c.*230-80G= (n.*230-80G=) c.-698-80G= (n.-698-80G=) c.*269-80G= (n.*269-80G=) c.*432-80G= (n.*432-80G=) n.2413-80G= n.4589-80G= n.264G= c.*383-80G= (n.*383-80G=) c.602-80G= (n.602-80G=) c.530-80G= (n.530-80G=) n.462-80G= c.*464-80G= (n.*464-80G=) n.938-80G= n.811-80G= | |
| 10 | g.93793106G>T | CA211583621 | LGI1 | c.674-80G>T (n.674-80G>T) n.4650-80G>T c.*460-80G>T (n.*460-80G>T) c.*516-80G>T (n.*516-80G>T) c.*843-80G>T (n.*843-80G>T) c.*264-80G>T (n.*264-80G>T) n.535-80G>T c.*230-80G>T (n.*230-80G>T) c.-698-80G>T (n.-698-80G>T) c.*269-80G>T (n.*269-80G>T) c.*432-80G>T (n.*432-80G>T) n.2413-80G>T n.4589-80G>T n.264G>T c.*383-80G>T (n.*383-80G>T) c.602-80G>T (n.602-80G>T) c.530-80G>T (n.530-80G>T) n.462-80G>T c.*464-80G>T (n.*464-80G>T) n.938-80G>T n.811-80G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793107T>C | CA1928787479 | LGI1 | c.674-79T>C (n.674-79T>C) n.4650-79T>C c.*460-79T>C (n.*460-79T>C) c.*516-79T>C (n.*516-79T>C) c.*843-79T>C (n.*843-79T>C) c.*264-79T>C (n.*264-79T>C) n.535-79T>C c.*230-79T>C (n.*230-79T>C) c.-698-79T>C (n.-698-79T>C) c.*269-79T>C (n.*269-79T>C) c.*432-79T>C (n.*432-79T>C) n.2413-79T>C n.4589-79T>C n.265T>C c.*383-79T>C (n.*383-79T>C) c.602-79T>C (n.602-79T>C) c.530-79T>C (n.530-79T>C) n.462-79T>C c.*464-79T>C (n.*464-79T>C) n.938-79T>C n.811-79T>C | dbSNP |
| 10 | g.93793107T= | CA1928787478 | LGI1 | c.674-79T= (n.674-79T=) n.4650-79T= c.*460-79T= (n.*460-79T=) c.*516-79T= (n.*516-79T=) c.*843-79T= (n.*843-79T=) c.*264-79T= (n.*264-79T=) n.535-79T= c.*230-79T= (n.*230-79T=) c.-698-79T= (n.-698-79T=) c.*269-79T= (n.*269-79T=) c.*432-79T= (n.*432-79T=) n.2413-79T= n.4589-79T= n.265T= c.*383-79T= (n.*383-79T=) c.602-79T= (n.602-79T=) c.530-79T= (n.530-79T=) n.462-79T= c.*464-79T= (n.*464-79T=) n.938-79T= n.811-79T= | |
| 10 | g.93793110T>C | CA2610226566 | LGI1 | c.674-76T>C (n.674-76T>C) n.4650-76T>C c.*460-76T>C (n.*460-76T>C) c.*516-76T>C (n.*516-76T>C) c.*843-76T>C (n.*843-76T>C) c.*264-76T>C (n.*264-76T>C) n.535-76T>C c.*230-76T>C (n.*230-76T>C) c.-698-76T>C (n.-698-76T>C) c.*269-76T>C (n.*269-76T>C) c.*432-76T>C (n.*432-76T>C) n.2413-76T>C n.4589-76T>C n.268T>C c.*383-76T>C (n.*383-76T>C) c.602-76T>C (n.602-76T>C) c.530-76T>C (n.530-76T>C) n.462-76T>C c.*464-76T>C (n.*464-76T>C) n.938-76T>C n.811-76T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793111T>C | CA2610226567 | LGI1 | c.674-75T>C (n.674-75T>C) n.4650-75T>C c.*460-75T>C (n.*460-75T>C) c.*516-75T>C (n.*516-75T>C) c.*843-75T>C (n.*843-75T>C) c.*264-75T>C (n.*264-75T>C) n.535-75T>C c.*230-75T>C (n.*230-75T>C) c.-698-75T>C (n.-698-75T>C) c.*269-75T>C (n.*269-75T>C) c.*432-75T>C (n.*432-75T>C) n.2413-75T>C n.4589-75T>C n.269T>C c.*383-75T>C (n.*383-75T>C) c.602-75T>C (n.602-75T>C) c.530-75T>C (n.530-75T>C) n.462-75T>C c.*464-75T>C (n.*464-75T>C) n.938-75T>C n.811-75T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793112C>A | CA2574616898 | LGI1 | c.674-74C>A (n.674-74C>A) n.4650-74C>A c.*460-74C>A (n.*460-74C>A) c.*516-74C>A (n.*516-74C>A) c.*843-74C>A (n.*843-74C>A) c.*264-74C>A (n.*264-74C>A) n.535-74C>A c.*230-74C>A (n.*230-74C>A) c.-698-74C>A (n.-698-74C>A) c.*269-74C>A (n.*269-74C>A) c.*432-74C>A (n.*432-74C>A) n.2413-74C>A n.4589-74C>A n.270C>A c.*383-74C>A (n.*383-74C>A) c.602-74C>A (n.602-74C>A) c.530-74C>A (n.530-74C>A) n.462-74C>A c.*464-74C>A (n.*464-74C>A) n.938-74C>A n.811-74C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793112C>T | CA2789043558 | LGI1 | c.674-74C>T (n.674-74C>T) n.4650-74C>T c.*460-74C>T (n.*460-74C>T) c.*516-74C>T (n.*516-74C>T) c.*843-74C>T (n.*843-74C>T) c.*264-74C>T (n.*264-74C>T) n.535-74C>T c.*230-74C>T (n.*230-74C>T) c.-698-74C>T (n.-698-74C>T) c.*269-74C>T (n.*269-74C>T) c.*432-74C>T (n.*432-74C>T) n.2413-74C>T n.4589-74C>T n.270C>T c.*383-74C>T (n.*383-74C>T) c.602-74C>T (n.602-74C>T) c.530-74C>T (n.530-74C>T) n.462-74C>T c.*464-74C>T (n.*464-74C>T) n.938-74C>T n.811-74C>T | |
| 10 | g.93793113T>C | CA1928787481 | LGI1 | c.674-73T>C (n.674-73T>C) n.4650-73T>C c.*460-73T>C (n.*460-73T>C) c.*516-73T>C (n.*516-73T>C) c.*843-73T>C (n.*843-73T>C) c.*264-73T>C (n.*264-73T>C) n.535-73T>C c.*230-73T>C (n.*230-73T>C) c.-698-73T>C (n.-698-73T>C) c.*269-73T>C (n.*269-73T>C) c.*432-73T>C (n.*432-73T>C) n.2413-73T>C n.4589-73T>C n.271T>C c.*383-73T>C (n.*383-73T>C) c.602-73T>C (n.602-73T>C) c.530-73T>C (n.530-73T>C) n.462-73T>C c.*464-73T>C (n.*464-73T>C) n.938-73T>C n.811-73T>C | dbSNP |
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