UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93791320G>A | CA212767 | TMEM67 | c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) c.1530+1G>A (n.1530+1G>A) c.693+1G>A (n.693+1G>A) c.1396+1G>A (n.1396+1G>A) c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) c.*1149+1G>A (n.*1149+1G>A) n.1113+1G>A n.1398+1G>A c.1064+1G>A (n.1064+1G>A) n.3625+1G>A c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.1307+1G>A (n.1307+1G>A) n.2799+1G>A n.3172+1G>A n.1498+1G>A c.1505+1G>A (n.1505+1G>A) c.1486+1G>A (n.1486+1G>A) c.1552+1G>A (n.1552+1G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) n.3125+1G>A c.*754+1G>A (n.*754+1G>A) n.1534+1G>A c.1545+1G>A (n.1545+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) n.713+1G>A c.397+1G>A n.110+1G>A n.1646+1G>A c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) c.975+1G>A (n.975+1G>A) n.1633+1G>A c.921+1G>A (n.921+1G>A) n.1616+1G>A n.1596+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.93791324G>A | CA658683514 | TMEM67 | c.1575+5G>A (n.1575+5G>A) c.1530+5G>A (n.1530+5G>A) c.693+5G>A (n.693+5G>A) c.1396+5G>A (n.1396+5G>A) c.1348+5G>A (n.1348+5G>A) c.*1149+5G>A (n.*1149+5G>A) n.1113+5G>A n.1398+5G>A c.1064+5G>A (n.1064+5G>A) n.3625+5G>A c.1236+5G>A (n.1236+5G>A) c.1330+5G>A (n.1330+5G>A) c.1307+5G>A (n.1307+5G>A) n.2799+5G>A n.3172+5G>A n.1498+5G>A c.1505+5G>A (n.1505+5G>A) c.1486+5G>A (n.1486+5G>A) c.1552+5G>A (n.1552+5G>A) c.1266+5G>A (n.1266+5G>A) n.3125+5G>A c.*754+5G>A (n.*754+5G>A) n.1534+5G>A c.1545+5G>A (n.1545+5G>A) c.1332+5G>A (n.1332+5G>A) n.713+5G>A c.397+5G>A n.110+5G>A n.1646+5G>A c.1272+5G>A (n.1272+5G>A) c.975+5G>A (n.975+5G>A) n.1633+5G>A c.921+5G>A (n.921+5G>A) n.1616+5G>A n.1596+5G>A | ClinVar dbSNP |
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| 8 | g.93791327T>C | CA2579205786 | TMEM67 | c.1575+8T>C (n.1575+8T>C) c.1530+8T>C (n.1530+8T>C) c.693+8T>C (n.693+8T>C) c.1396+8T>C (n.1396+8T>C) c.1348+8T>C (n.1348+8T>C) c.*1149+8T>C (n.*1149+8T>C) n.1113+8T>C n.1398+8T>C c.1064+8T>C (n.1064+8T>C) n.3625+8T>C c.1236+8T>C (n.1236+8T>C) c.1330+8T>C (n.1330+8T>C) c.1307+8T>C (n.1307+8T>C) n.2799+8T>C n.3172+8T>C n.1498+8T>C c.1505+8T>C (n.1505+8T>C) c.1486+8T>C (n.1486+8T>C) c.1552+8T>C (n.1552+8T>C) c.1266+8T>C (n.1266+8T>C) n.3125+8T>C c.*754+8T>C (n.*754+8T>C) n.1534+8T>C c.1545+8T>C (n.1545+8T>C) c.1332+8T>C (n.1332+8T>C) n.713+8T>C c.397+8T>C n.110+8T>C n.1646+8T>C c.1272+8T>C (n.1272+8T>C) c.975+8T>C (n.975+8T>C) n.1633+8T>C c.921+8T>C (n.921+8T>C) n.1616+8T>C n.1596+8T>C | |
| 8 | g.93791328A= | CA1803233486 | TMEM67 | c.1575+9A= (n.1575+9A=) c.1530+9A= (n.1530+9A=) c.693+9A= (n.693+9A=) c.1396+9A= (n.1396+9A=) c.1348+9A= (n.1348+9A=) c.*1149+9A= (n.*1149+9A=) n.1113+9A= n.1398+9A= c.1064+9A= (n.1064+9A=) n.3625+9A= c.1236+9A= (n.1236+9A=) c.1330+9A= (n.1330+9A=) c.1307+9A= (n.1307+9A=) n.2799+9A= n.3172+9A= n.1498+9A= c.1505+9A= (n.1505+9A=) c.1486+9A= (n.1486+9A=) c.1552+9A= (n.1552+9A=) c.1266+9A= (n.1266+9A=) n.3125+9A= c.*754+9A= (n.*754+9A=) n.1534+9A= c.1545+9A= (n.1545+9A=) c.1332+9A= (n.1332+9A=) n.713+9A= c.397+9A= n.110+9A= n.1646+9A= c.1272+9A= (n.1272+9A=) c.975+9A= (n.975+9A=) n.1633+9A= c.921+9A= (n.921+9A=) n.1616+9A= n.1596+9A= | |
| 8 | g.93791328A>G | CA583411578 | TMEM67 | c.1575+9A>G (n.1575+9A>G) c.1530+9A>G (n.1530+9A>G) c.693+9A>G (n.693+9A>G) c.1396+9A>G (n.1396+9A>G) c.1348+9A>G (n.1348+9A>G) c.*1149+9A>G (n.*1149+9A>G) n.1113+9A>G n.1398+9A>G c.1064+9A>G (n.1064+9A>G) n.3625+9A>G c.1236+9A>G (n.1236+9A>G) c.1330+9A>G (n.1330+9A>G) c.1307+9A>G (n.1307+9A>G) n.2799+9A>G n.3172+9A>G n.1498+9A>G c.1505+9A>G (n.1505+9A>G) c.1486+9A>G (n.1486+9A>G) c.1552+9A>G (n.1552+9A>G) c.1266+9A>G (n.1266+9A>G) n.3125+9A>G c.*754+9A>G (n.*754+9A>G) n.1534+9A>G c.1545+9A>G (n.1545+9A>G) c.1332+9A>G (n.1332+9A>G) n.713+9A>G c.397+9A>G n.110+9A>G n.1646+9A>G c.1272+9A>G (n.1272+9A>G) c.975+9A>G (n.975+9A>G) n.1633+9A>G c.921+9A>G (n.921+9A>G) n.1616+9A>G n.1596+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93791329T>C | CA2687921085 | TMEM67 | c.1575+10T>C (n.1575+10T>C) c.1530+10T>C (n.1530+10T>C) c.693+10T>C (n.693+10T>C) c.1396+10T>C (n.1396+10T>C) c.1348+10T>C (n.1348+10T>C) c.*1149+10T>C (n.*1149+10T>C) n.1113+10T>C n.1398+10T>C c.1064+10T>C (n.1064+10T>C) n.3625+10T>C c.1236+10T>C (n.1236+10T>C) c.1330+10T>C (n.1330+10T>C) c.1307+10T>C (n.1307+10T>C) n.2799+10T>C n.3172+10T>C n.1498+10T>C c.1505+10T>C (n.1505+10T>C) c.1486+10T>C (n.1486+10T>C) c.1552+10T>C (n.1552+10T>C) c.1266+10T>C (n.1266+10T>C) n.3125+10T>C c.*754+10T>C (n.*754+10T>C) n.1534+10T>C c.1545+10T>C (n.1545+10T>C) c.1332+10T>C (n.1332+10T>C) n.713+10T>C c.397+10T>C n.110+10T>C n.1646+10T>C c.1272+10T>C (n.1272+10T>C) c.975+10T>C (n.975+10T>C) n.1633+10T>C c.921+10T>C (n.921+10T>C) n.1616+10T>C n.1596+10T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93791329T>G | CA2687921086 | TMEM67 | c.1575+10T>G (n.1575+10T>G) c.1530+10T>G (n.1530+10T>G) c.693+10T>G (n.693+10T>G) c.1396+10T>G (n.1396+10T>G) c.1348+10T>G (n.1348+10T>G) c.*1149+10T>G (n.*1149+10T>G) n.1113+10T>G n.1398+10T>G c.1064+10T>G (n.1064+10T>G) n.3625+10T>G c.1236+10T>G (n.1236+10T>G) c.1330+10T>G (n.1330+10T>G) c.1307+10T>G (n.1307+10T>G) n.2799+10T>G n.3172+10T>G n.1498+10T>G c.1505+10T>G (n.1505+10T>G) c.1486+10T>G (n.1486+10T>G) c.1552+10T>G (n.1552+10T>G) c.1266+10T>G (n.1266+10T>G) n.3125+10T>G c.*754+10T>G (n.*754+10T>G) n.1534+10T>G c.1545+10T>G (n.1545+10T>G) c.1332+10T>G (n.1332+10T>G) n.713+10T>G c.397+10T>G n.110+10T>G n.1646+10T>G c.1272+10T>G (n.1272+10T>G) c.975+10T>G (n.975+10T>G) n.1633+10T>G c.921+10T>G (n.921+10T>G) n.1616+10T>G n.1596+10T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93791332T>C | CA2687921087 | TMEM67 | c.1575+13T>C (n.1575+13T>C) c.1530+13T>C (n.1530+13T>C) c.693+13T>C (n.693+13T>C) c.1396+13T>C (n.1396+13T>C) c.1348+13T>C (n.1348+13T>C) c.*1149+13T>C (n.*1149+13T>C) n.1113+13T>C n.1398+13T>C c.1064+13T>C (n.1064+13T>C) n.3625+13T>C c.1236+13T>C (n.1236+13T>C) c.1330+13T>C (n.1330+13T>C) c.1307+13T>C (n.1307+13T>C) n.2799+13T>C n.3172+13T>C n.1498+13T>C c.1505+13T>C (n.1505+13T>C) c.1486+13T>C (n.1486+13T>C) c.1552+13T>C (n.1552+13T>C) c.1266+13T>C (n.1266+13T>C) n.3125+13T>C c.*754+13T>C (n.*754+13T>C) n.1534+13T>C c.1545+13T>C (n.1545+13T>C) c.1332+13T>C (n.1332+13T>C) n.713+13T>C c.397+13T>C n.110+13T>C n.1646+13T>C c.1272+13T>C (n.1272+13T>C) c.975+13T>C (n.975+13T>C) n.1633+13T>C c.921+13T>C (n.921+13T>C) n.1616+13T>C n.1596+13T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93791333A= | CA1803233488 | TMEM67 | c.1575+14A= (n.1575+14A=) c.1530+14A= (n.1530+14A=) c.693+14A= (n.693+14A=) c.1396+14A= (n.1396+14A=) c.1348+14A= (n.1348+14A=) c.*1149+14A= (n.*1149+14A=) n.1113+14A= n.1398+14A= c.1064+14A= (n.1064+14A=) n.3625+14A= c.1236+14A= (n.1236+14A=) c.1330+14A= (n.1330+14A=) c.1307+14A= (n.1307+14A=) n.2799+14A= n.3172+14A= n.1498+14A= c.1505+14A= (n.1505+14A=) c.1486+14A= (n.1486+14A=) c.1552+14A= (n.1552+14A=) c.1266+14A= (n.1266+14A=) n.3125+14A= c.*754+14A= (n.*754+14A=) n.1534+14A= c.1545+14A= (n.1545+14A=) c.1332+14A= (n.1332+14A=) n.713+14A= c.397+14A= n.110+14A= n.1646+14A= c.1272+14A= (n.1272+14A=) c.975+14A= (n.975+14A=) n.1633+14A= c.921+14A= (n.921+14A=) n.1616+14A= n.1596+14A= | |
| 8 | g.93791333A>T | CA1116705998 | TMEM67 | c.1575+14A>T (n.1575+14A>T) c.1530+14A>T (n.1530+14A>T) c.693+14A>T (n.693+14A>T) c.1396+14A>T (n.1396+14A>T) c.1348+14A>T (n.1348+14A>T) c.*1149+14A>T (n.*1149+14A>T) n.1113+14A>T n.1398+14A>T c.1064+14A>T (n.1064+14A>T) n.3625+14A>T c.1236+14A>T (n.1236+14A>T) c.1330+14A>T (n.1330+14A>T) c.1307+14A>T (n.1307+14A>T) n.2799+14A>T n.3172+14A>T n.1498+14A>T c.1505+14A>T (n.1505+14A>T) c.1486+14A>T (n.1486+14A>T) c.1552+14A>T (n.1552+14A>T) c.1266+14A>T (n.1266+14A>T) n.3125+14A>T c.*754+14A>T (n.*754+14A>T) n.1534+14A>T c.1545+14A>T (n.1545+14A>T) c.1332+14A>T (n.1332+14A>T) n.713+14A>T c.397+14A>T n.110+14A>T n.1646+14A>T c.1272+14A>T (n.1272+14A>T) c.975+14A>T (n.975+14A>T) n.1633+14A>T c.921+14A>T (n.921+14A>T) n.1616+14A>T n.1596+14A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.93791350A>G | CA583411581 | TMEM67 | c.1575+31A>G (n.1575+31A>G) c.1530+31A>G (n.1530+31A>G) c.693+31A>G (n.693+31A>G) c.1396+31A>G (n.1396+31A>G) c.1348+31A>G (n.1348+31A>G) c.*1149+31A>G (n.*1149+31A>G) n.1113+31A>G n.1398+31A>G c.1064+31A>G (n.1064+31A>G) n.3625+31A>G c.1236+31A>G (n.1236+31A>G) c.1330+31A>G (n.1330+31A>G) c.1307+31A>G (n.1307+31A>G) n.2799+31A>G n.3172+31A>G n.1498+31A>G c.1505+31A>G (n.1505+31A>G) c.1486+31A>G (n.1486+31A>G) c.1552+31A>G (n.1552+31A>G) c.1266+31A>G (n.1266+31A>G) n.3125+31A>G c.*754+31A>G (n.*754+31A>G) n.1534+31A>G c.1545+31A>G (n.1545+31A>G) c.1332+31A>G (n.1332+31A>G) n.713+31A>G c.397+31A>G n.110+31A>G n.1646+31A>G c.1272+31A>G (n.1272+31A>G) c.975+31A>G (n.975+31A>G) n.1633+31A>G c.921+31A>G (n.921+31A>G) n.1616+31A>G n.1596+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.93791351C>G | CA2687921104 | TMEM67 | c.1575+32C>G (n.1575+32C>G) c.1530+32C>G (n.1530+32C>G) c.693+32C>G (n.693+32C>G) c.1396+32C>G (n.1396+32C>G) c.1348+32C>G (n.1348+32C>G) c.*1149+32C>G (n.*1149+32C>G) n.1113+32C>G n.1398+32C>G c.1064+32C>G (n.1064+32C>G) n.3625+32C>G c.1236+32C>G (n.1236+32C>G) c.1330+32C>G (n.1330+32C>G) c.1307+32C>G (n.1307+32C>G) n.2799+32C>G n.3172+32C>G n.1498+32C>G c.1505+32C>G (n.1505+32C>G) c.1486+32C>G (n.1486+32C>G) c.1552+32C>G (n.1552+32C>G) c.1266+32C>G (n.1266+32C>G) n.3125+32C>G c.*754+32C>G (n.*754+32C>G) n.1534+32C>G c.1545+32C>G (n.1545+32C>G) c.1332+32C>G (n.1332+32C>G) n.713+32C>G c.397+32C>G n.110+32C>G n.1646+32C>G c.1272+32C>G (n.1272+32C>G) c.975+32C>G (n.975+32C>G) n.1633+32C>G c.921+32C>G (n.921+32C>G) n.1616+32C>G n.1596+32C>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.93791351_93791355del | CA2687921105 | TMEM67 | c.1575+32_1575+36del (n.1575+32_1575+36del) c.1530+32_1530+36del (n.1530+32_1530+36del) c.693+32_693+36del (n.693+32_693+36del) c.1396+32_1396+36del (n.1396+32_1396+36del) c.1348+32_1348+36del (n.1348+32_1348+36del) c.*1149+32_*1149+36del (n.*1149+32_*1149+36del) n.1113+32_1113+36del n.1398+32_1398+36del c.1064+32_1064+36del (n.1064+32_1064+36del) n.3625+32_3625+36del c.1236+32_1236+36del (n.1236+32_1236+36del) c.1330+32_1330+36del (n.1330+32_1330+36del) c.1307+32_1307+36del (n.1307+32_1307+36del) n.2799+32_2799+36del n.3172+32_3172+36del n.1498+32_1498+36del c.1505+32_1505+36del (n.1505+32_1505+36del) c.1486+32_1486+36del (n.1486+32_1486+36del) c.1552+32_1552+36del (n.1552+32_1552+36del) c.1266+32_1266+36del (n.1266+32_1266+36del) n.3125+32_3125+36del c.*754+32_*754+36del (n.*754+32_*754+36del) n.1534+32_1534+36del c.1545+32_1545+36del (n.1545+32_1545+36del) c.1332+32_1332+36del (n.1332+32_1332+36del) n.713+32_713+36del c.397+32_397+36del n.110+32_110+36del n.1646+32_1646+36del c.1272+32_1272+36del (n.1272+32_1272+36del) c.975+32_975+36del (n.975+32_975+36del) n.1633+32_1633+36del c.921+32_921+36del (n.921+32_921+36del) n.1616+32_1616+36del n.1596+32_1596+36del | gnomAD v4 |
| 8 | g.93791352A>G | CA2579205788 | TMEM67 | c.1575+33A>G (n.1575+33A>G) c.1530+33A>G (n.1530+33A>G) c.693+33A>G (n.693+33A>G) c.1396+33A>G (n.1396+33A>G) c.1348+33A>G (n.1348+33A>G) c.*1149+33A>G (n.*1149+33A>G) n.1113+33A>G n.1398+33A>G c.1064+33A>G (n.1064+33A>G) n.3625+33A>G c.1236+33A>G (n.1236+33A>G) c.1330+33A>G (n.1330+33A>G) c.1307+33A>G (n.1307+33A>G) n.2799+33A>G n.3172+33A>G n.1498+33A>G c.1505+33A>G (n.1505+33A>G) c.1486+33A>G (n.1486+33A>G) c.1552+33A>G (n.1552+33A>G) c.1266+33A>G (n.1266+33A>G) n.3125+33A>G c.*754+33A>G (n.*754+33A>G) n.1534+33A>G c.1545+33A>G (n.1545+33A>G) c.1332+33A>G (n.1332+33A>G) n.713+33A>G c.397+33A>G n.110+33A>G n.1646+33A>G c.1272+33A>G (n.1272+33A>G) c.975+33A>G (n.975+33A>G) n.1633+33A>G c.921+33A>G (n.921+33A>G) n.1616+33A>G n.1596+33A>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.93791362A= | CA1803233506 | TMEM67 | c.1575+43A= (n.1575+43A=) c.1530+43A= (n.1530+43A=) c.693+43A= (n.693+43A=) c.1396+43A= (n.1396+43A=) c.1348+43A= (n.1348+43A=) c.*1149+43A= (n.*1149+43A=) n.1113+43A= n.1398+43A= c.1064+43A= (n.1064+43A=) n.3625+43A= c.1236+43A= (n.1236+43A=) c.1330+43A= (n.1330+43A=) c.1307+43A= (n.1307+43A=) n.2799+43A= n.3172+43A= n.1498+43A= c.1505+43A= (n.1505+43A=) c.1486+43A= (n.1486+43A=) c.1552+43A= (n.1552+43A=) c.1266+43A= (n.1266+43A=) n.3125+43A= c.*754+43A= (n.*754+43A=) n.1534+43A= c.1545+43A= (n.1545+43A=) c.1332+43A= (n.1332+43A=) n.713+43A= c.397+43A= n.110+43A= n.1646+43A= c.1272+43A= (n.1272+43A=) c.975+43A= (n.975+43A=) n.1633+43A= c.921+43A= (n.921+43A=) n.1616+43A= n.1596+43A= | |
| 8 | g.93791362A>G | CA583411583 | TMEM67 | c.1575+43A>G (n.1575+43A>G) c.1530+43A>G (n.1530+43A>G) c.693+43A>G (n.693+43A>G) c.1396+43A>G (n.1396+43A>G) c.1348+43A>G (n.1348+43A>G) c.*1149+43A>G (n.*1149+43A>G) n.1113+43A>G n.1398+43A>G c.1064+43A>G (n.1064+43A>G) n.3625+43A>G c.1236+43A>G (n.1236+43A>G) c.1330+43A>G (n.1330+43A>G) c.1307+43A>G (n.1307+43A>G) n.2799+43A>G n.3172+43A>G n.1498+43A>G c.1505+43A>G (n.1505+43A>G) c.1486+43A>G (n.1486+43A>G) c.1552+43A>G (n.1552+43A>G) c.1266+43A>G (n.1266+43A>G) n.3125+43A>G c.*754+43A>G (n.*754+43A>G) n.1534+43A>G c.1545+43A>G (n.1545+43A>G) c.1332+43A>G (n.1332+43A>G) n.713+43A>G c.397+43A>G n.110+43A>G n.1646+43A>G c.1272+43A>G (n.1272+43A>G) c.975+43A>G (n.975+43A>G) n.1633+43A>G c.921+43A>G (n.921+43A>G) n.1616+43A>G n.1596+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93791364A>G | CA2687921110 | TMEM67 | c.1575+45A>G (n.1575+45A>G) c.1530+45A>G (n.1530+45A>G) c.693+45A>G (n.693+45A>G) c.1396+45A>G (n.1396+45A>G) c.1348+45A>G (n.1348+45A>G) c.*1149+45A>G (n.*1149+45A>G) n.1113+45A>G n.1398+45A>G c.1064+45A>G (n.1064+45A>G) n.3625+45A>G c.1236+45A>G (n.1236+45A>G) c.1330+45A>G (n.1330+45A>G) c.1307+45A>G (n.1307+45A>G) n.2799+45A>G n.3172+45A>G n.1498+45A>G c.1505+45A>G (n.1505+45A>G) c.1486+45A>G (n.1486+45A>G) c.1552+45A>G (n.1552+45A>G) c.1266+45A>G (n.1266+45A>G) n.3125+45A>G c.*754+45A>G (n.*754+45A>G) n.1534+45A>G c.1545+45A>G (n.1545+45A>G) c.1332+45A>G (n.1332+45A>G) n.713+45A>G c.397+45A>G n.110+45A>G n.1646+45A>G c.1272+45A>G (n.1272+45A>G) c.975+45A>G (n.975+45A>G) n.1633+45A>G c.921+45A>G (n.921+45A>G) n.1616+45A>G n.1596+45A>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.93791365A>C | CA2781324803 | TMEM67 | c.1575+46A>C (n.1575+46A>C) c.1530+46A>C (n.1530+46A>C) c.693+46A>C (n.693+46A>C) c.1396+46A>C (n.1396+46A>C) c.1348+46A>C (n.1348+46A>C) c.*1149+46A>C (n.*1149+46A>C) n.1113+46A>C n.1398+46A>C c.1064+46A>C (n.1064+46A>C) n.3625+46A>C c.1236+46A>C (n.1236+46A>C) c.1330+46A>C (n.1330+46A>C) c.1307+46A>C (n.1307+46A>C) n.2799+46A>C n.3172+46A>C n.1498+46A>C c.1505+46A>C (n.1505+46A>C) c.1486+46A>C (n.1486+46A>C) c.1552+46A>C (n.1552+46A>C) c.1266+46A>C (n.1266+46A>C) n.3125+46A>C c.*754+46A>C (n.*754+46A>C) n.1534+46A>C c.1545+46A>C (n.1545+46A>C) c.1332+46A>C (n.1332+46A>C) n.713+46A>C c.397+46A>C n.110+46A>C n.1646+46A>C c.1272+46A>C (n.1272+46A>C) c.975+46A>C (n.975+46A>C) n.1633+46A>C c.921+46A>C (n.921+46A>C) n.1616+46A>C n.1596+46A>C | |
| 8 | g.93791365A>G | CA1803233508 | TMEM67 | c.1575+46A>G (n.1575+46A>G) c.1530+46A>G (n.1530+46A>G) c.693+46A>G (n.693+46A>G) c.1396+46A>G (n.1396+46A>G) c.1348+46A>G (n.1348+46A>G) c.*1149+46A>G (n.*1149+46A>G) n.1113+46A>G n.1398+46A>G c.1064+46A>G (n.1064+46A>G) n.3625+46A>G c.1236+46A>G (n.1236+46A>G) c.1330+46A>G (n.1330+46A>G) c.1307+46A>G (n.1307+46A>G) n.2799+46A>G n.3172+46A>G n.1498+46A>G c.1505+46A>G (n.1505+46A>G) c.1486+46A>G (n.1486+46A>G) c.1552+46A>G (n.1552+46A>G) c.1266+46A>G (n.1266+46A>G) n.3125+46A>G c.*754+46A>G (n.*754+46A>G) n.1534+46A>G c.1545+46A>G (n.1545+46A>G) c.1332+46A>G (n.1332+46A>G) n.713+46A>G c.397+46A>G n.110+46A>G n.1646+46A>G c.1272+46A>G (n.1272+46A>G) c.975+46A>G (n.975+46A>G) n.1633+46A>G c.921+46A>G (n.921+46A>G) n.1616+46A>G n.1596+46A>G | dbSNP |
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