Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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n.1545T>A
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c.642T>C (p.Ser214=)
c.1345T>C (n.1345T>C)
c.1297T>C (n.1297T>C)
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n.1062T>C
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n.3574T>C
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1279T>C (n.1279T>C)
c.1256T>C (n.1256T>C)
n.2748T>C
n.3121T>C
n.1447T>C
c.1454T>C (n.1454T>C)
c.1435T>C (n.1435T>C)
c.1501T>C (n.1501T>C)
c.1215T>C (p.Ser405=)
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c.*703T>C (n.*703T>C)
n.1483T>C
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n.662T>C
c.346T>C
n.59T>C
n.1595T>C
c.1221T>C (p.Ser407=)
c.924T>C (p.Ser308=)
n.1582T>C
c.870T>C (p.Ser290=)
n.1565T>C
n.1545T>C
 gnomAD v4
8g.93791268T>GCA461860645TMEM67c.1524T>G (p.Ser508=)
c.1479T>G (p.Ser493=)
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c.1345T>G (n.1345T>G)
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c.1185T>G (p.Ser395=)
c.1279T>G (n.1279T>G)
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n.2748T>G
n.3121T>G
n.1447T>G
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n.3074T>G
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n.1483T>G
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c.1281T>G (p.Ser427=)
n.662T>G
c.346T>G
n.59T>G
n.1595T>G
c.1221T>G (p.Ser407=)
c.924T>G (p.Ser308=)
n.1582T>G
c.870T>G (p.Ser290=)
n.1565T>G
n.1545T>G
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n.3075T>A
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n.663T>A
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n.1566T>A
n.1546T>A
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c.1480T>C (p.Phe494Leu)
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c.1346T>C (n.1346T>C)
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n.1063T>C
n.1348T>C
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c.1280T>C (n.1280T>C)
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n.2749T>C
n.3122T>C
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n.1566T>C
n.1546T>C
 gnomAD v4
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n.3122T>G
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n.1546T>G
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n.2750T>A
n.3123T>A
n.1449T>A
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n.3076T>A
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n.664T>A
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n.61T>A
n.1597T>A
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
n.1584T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
n.1567T>A
n.1547T>A
8g.93791270T>CCA371690805TMEM67c.1526T>C (p.Phe509Ser)
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
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c.1347T>C (n.1347T>C)
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n.1064T>C
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c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.1281T>C (n.1281T>C)
c.1258T>C (n.1258T>C)
n.2750T>C
n.3123T>C
n.1449T>C
c.1456T>C (n.1456T>C)
c.1437T>C (n.1437T>C)
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c.*705T>C (n.*705T>C)
n.1485T>C
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.664T>C
c.348T>C
n.61T>C
n.1597T>C
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
n.1584T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
n.1567T>C
n.1547T>C
 gnomAD v4
8g.93791270T>GCA371690807TMEM67c.1526T>G (p.Phe509Cys)
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
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n.3076T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
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c.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.664T>G
c.348T>G
n.61T>G
n.1597T>G
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
n.1584T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
n.1567T>G
n.1547T>G
8g.93791271C>ACA371690809TMEM67c.1527C>A (p.Phe509Leu)
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n.3577C>A
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
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c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.3077C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.1486C>A
c.1497C>A (p.Phe499Leu)
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
n.665C>A
c.349C>A
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n.1598C>A
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.927C>A (p.Phe309Leu)
n.1585C>A
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n.1568C>A
n.1548C>A
 gnomAD v4
8g.93791271C=CA1803233433TMEM67c.1527C= (p.Phe509=)
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c.1218C= (p.Phe406=)
n.3077C=
c.*706C= (n.*706C=)
n.1486C=
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c.1224C= (p.Phe408=)
c.927C= (p.Phe309=)
n.1585C=
c.873C= (p.Phe291=)
n.1568C=
n.1548C=
8g.93791271C>GCA371690811TMEM67c.1527C>G (p.Phe509Leu)
c.1482C>G (p.Phe494Leu)
c.645C>G (p.Phe215Leu)
c.1348C>G (n.1348C>G)
c.1300C>G (n.1300C>G)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.1065C>G
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c.1016C>G (n.1016C>G)
n.3577C>G
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
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n.1450C>G
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n.3077C>T
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c.1224C>T (p.Phe408=)
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n.1568C>T
n.1548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93791272T>ACA371690813TMEM67c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
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n.1569T>A
n.1549T>A
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n.2752T>C
n.3125T>C
n.1451T>C
c.1458T>C (n.1458T>C)
c.1439T>C (n.1439T>C)
c.1505T>C (n.1505T>C)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
n.3078T>C
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n.1487T>C
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n.666T>C
c.350T>C
n.63T>C
n.1599T>C
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c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.1586T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
n.1569T>C
n.1549T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93791272T>GCA371690816TMEM67c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
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n.2752T>G
n.3125T>G
n.1451T>G
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c.1439T>G (n.1439T>G)
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n.3078T>G
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n.1569T>G
n.1549T>G
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c.1483T= (p.Ser495=)
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c.*707T= (n.*707T=)
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c.1498T= (p.Ser500=)
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c.1225T= (p.Ser409=)
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c.874T= (p.Ser292=)
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8g.93791273C>ACA371690818TMEM67c.1529C>A (p.Ser510Ter)
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c.1350C>A (n.1350C>A)
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n.1067C>A
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c.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.1284C>A (n.1284C>A)
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n.2753C>A
n.3126C>A
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c.1440C>A (n.1440C>A)
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c.1220C>A (p.Ser407Ter)
n.3079C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
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n.1570C>A
n.1550C>A
 gnomAD v4
8g.93791273C=CA1803233436TMEM67c.1529C= (p.Ser510=)
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8g.93791273C>GCA371690819TMEM67c.1529C>G (p.Ser510Ter)
c.1484C>G (p.Ser495Ter)
c.647C>G (p.Ser216Ter)
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n.667C>G
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n.1570C>G
n.1550C>G
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c.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.1284C>T (n.1284C>T)
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n.2753C>T
n.3126C>T
n.1452C>T
c.1459C>T (n.1459C>T)
c.1440C>T (n.1440C>T)
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c.*708C>T (n.*708C>T)
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n.667C>T
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n.1570C>T
n.1550C>T
 ClinVar dbSNP
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n.1453A>C
c.1460A>C (n.1460A>C)
c.1441A>C (n.1441A>C)
c.1507A>C (n.1507A>C)
c.1221A>C (p.Ser407=)
n.3080A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.1489A>C
c.1500A>C (p.Ser500=)
c.1287A>C (p.Ser429=)
n.668A>C
c.352A>C
n.65A>C
n.1601A>C
c.1227A>C (p.Ser409=)
c.930A>C (p.Ser310=)
n.1588A>C
c.876A>C (p.Ser292=)
n.1571A>C
n.1551A>C
8g.93791274A>GCA4808009TMEM67c.1530A>G (p.Ser510=)
c.1485A>G (p.Ser495=)
c.648A>G (p.Ser216=)
c.1351A>G (n.1351A>G)
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c.1191A>G (p.Ser397=)
c.1285A>G (n.1285A>G)
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c.1221A>G (p.Ser407=)
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c.*709A>G (n.*709A>G)
n.1489A>G
c.1500A>G (p.Ser500=)
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n.1571A>G
n.1551A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93791274A>TCA461860647TMEM67c.1530A>T (p.Ser510=)
c.1485A>T (p.Ser495=)
c.648A>T (p.Ser216=)
c.1351A>T (n.1351A>T)
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c.1221A>T (p.Ser407=)
n.3080A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.1489A>T
c.1500A>T (p.Ser500=)
c.1287A>T (p.Ser429=)
n.668A>T
c.352A>T
n.65A>T
n.1601A>T
c.1227A>T (p.Ser409=)
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n.1588A>T
c.876A>T (p.Ser292=)
n.1571A>T
n.1551A>T
8g.93791275G>ACA371690825TMEM67c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.1486G>A (p.Val496Ile)
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n.1573T>A
n.1553T>A
8g.93791276T>CCA371690832TMEM67c.1532T>C (p.Val511Ala)
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c.*711T>C (n.*711T>C)
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n.2757C>A
n.3130C>A
n.1456C>A
c.1463C>A (n.1463C>A)
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c.1224C>A (p.Val408=)
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n.1574C>A
n.1554C>A
 gnomAD v4
8g.93791277C>GCA461860650TMEM67c.1533C>G (p.Val511=)
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n.1071C>T
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c.1194C>T (p.Val398=)
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n.2757C>T
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c.1444C>T (n.1444C>T)
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c.1224C>T (p.Val408=)
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c.*712C>T (n.*712C>T)
n.1492C>T
c.1503C>T (p.Val501=)
c.1290C>T (p.Val430=)
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c.1230C>T (p.Val410=)
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8g.93791278A=CA1803233441TMEM67c.1534A= (p.Thr512=)
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n.1555A=
8g.93791278A>CCA371690836TMEM67c.1534A>C (p.Thr512Pro)
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c.1355A>C (n.1355A>C)
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c.1464A>C (n.1464A>C)
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n.3084A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.1493A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
n.672A>C
c.356A>C
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c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1575A>C
n.1555A>C
8g.93791278A>GCA371690838TMEM67c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.1355A>G (n.1355A>G)
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n.1555A>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.93791278A>TCA371690840TMEM67c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
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c.*713A>T (n.*713A>T)
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n.1575A>T
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8g.93791279C>ACA371690842TMEM67c.1535C>A (p.Thr512Lys)
c.1490C>A (p.Thr497Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.1356C>A (n.1356C>A)
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c.*1109C>A (n.*1109C>A)
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n.1593C>A
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n.1576C>A
n.1556C>A
 gnomAD v4
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c.1356C= (n.1356C=)
c.1308C= (n.1308C=)
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.1073C=
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n.1458C=
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n.3085C>G
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n.1576C>G
n.1556C>G
 gnomAD v4
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c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
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n.3132C>T
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n.1593C>T
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n.1576C>T
n.1556C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93791279_93791281delinsCATCA1803233442TMEM67c.1535_1537delinsCAT (p.Thr512=)
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c.1356_1358delinsCAT (n.1356_1358delinsCAT)
c.1308_1310delinsCAT (n.1308_1310delinsCAT)
c.*1109_*1111delinsCAT (n.*1109_*1111delinsCAT)
n.1073_1075delinsCAT
n.1358_1360delinsCAT
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n.3585_3587delinsCAT
c.1196_1198delinsCAT (p.Thr399=)
c.1290_1292delinsCAT (n.1290_1292delinsCAT)
c.1267_1269delinsCAT (n.1267_1269delinsCAT)
n.2759_2761delinsCAT
n.3132_3134delinsCAT
n.1458_1460delinsCAT
c.1465_1467delinsCAT (n.1465_1467delinsCAT)
c.1446_1448delinsCAT (n.1446_1448delinsCAT)
c.1512_1514delinsCAT (n.1512_1514delinsCAT)
c.1226_1228delinsCAT (p.Thr409=)
n.3085_3087delinsCAT
c.*714_*716delinsCAT (n.*714_*716delinsCAT)
n.1494_1496delinsCAT
c.1505_1507delinsCAT (p.Thr502=)
c.1292_1294delinsCAT (p.Thr431=)
n.673_675delinsCAT
c.357_359delinsCAT
n.70_72delinsCAT
n.1606_1608delinsCAT
c.1232_1234delinsCAT (p.Thr411=)
c.935_937delinsCAT (p.Thr312=)
n.1593_1595delinsCAT
c.881_883delinsCAT (p.Thr294=)
n.1576_1578delinsCAT
n.1556_1558delinsCAT
8g.93791280A>CCA461860652TMEM67c.1536A>C (p.Thr512=)
c.1491A>C (p.Thr497=)
c.654A>C (p.Thr218=)
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c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.1074A>C
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c.1025A>C (n.1025A>C)
n.3586A>C
c.1197A>C (p.Thr399=)
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n.2760A>C
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c.1466A>C (n.1466A>C)
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n.1577A>C
n.1557A>C
8g.93791280A>GCA461860653TMEM67c.1536A>G (p.Thr512=)
c.1491A>G (p.Thr497=)
c.654A>G (p.Thr218=)
c.1357A>G (n.1357A>G)
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c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.1074A>G
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n.3586A>G
c.1197A>G (p.Thr399=)
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n.2760A>G
n.3133A>G
n.1459A>G
c.1466A>G (n.1466A>G)
c.1447A>G (n.1447A>G)
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c.1227A>G (p.Thr409=)
n.3086A>G
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n.1495A>G
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c.1293A>G (p.Thr431=)
n.674A>G
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c.936A>G (p.Thr312=)
n.1594A>G
c.882A>G (p.Thr294=)
n.1577A>G
n.1557A>G
 gnomAD v4
8g.93791280A>TCA461860654TMEM67c.1536A>T (p.Thr512=)
c.1491A>T (p.Thr497=)
c.654A>T (p.Thr218=)
c.1357A>T (n.1357A>T)
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c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.1074A>T
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c.1025A>T (n.1025A>T)
n.3586A>T
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n.2760A>T
n.3133A>T
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c.1466A>T (n.1466A>T)
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c.1513A>T (n.1513A>T)
c.1227A>T (p.Thr409=)
n.3086A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.1495A>T
c.1506A>T (p.Thr502=)
c.1293A>T (p.Thr431=)
n.674A>T
c.358A>T
n.71A>T
n.1607A>T
c.1233A>T (p.Thr411=)
c.936A>T (p.Thr312=)
n.1594A>T
c.882A>T (p.Thr294=)
n.1577A>T
n.1557A>T
8g.93791282_93791283delCA144450TMEM67c.1538_1539del (p.Tyr513Ter)
c.1493_1494del (p.Tyr498Ter)
c.656_657del (p.Tyr219Ter)
c.1359_1360del (n.1359_1360del)
c.1311_1312del (n.1311_1312del)
c.*1112_*1113del (n.*1112_*1113del)
n.1076_1077del
n.1361_1362del
c.1027_1028del (n.1027_1028del)
n.3588_3589del
c.1199_1200del (p.Tyr400Ter)
c.1293_1294del (n.1293_1294del)
c.1270_1271del (n.1270_1271del)
n.2762_2763del
n.3135_3136del
n.1461_1462del
c.1468_1469del (n.1468_1469del)
c.1449_1450del (n.1449_1450del)
c.1515_1516del (n.1515_1516del)
c.1229_1230del (p.Tyr410Ter)
n.3088_3089del
c.*717_*718del (n.*717_*718del)
n.1497_1498del
c.1508_1509del (p.Tyr503Ter)
c.1295_1296del (p.Tyr432Ter)
n.676_677del
c.360_361del
n.73_74del
n.1609_1610del
c.1235_1236del (p.Tyr412Ter)
c.938_939del (p.Tyr313Ter)
n.1596_1597del
c.884_885del (p.Tyr295Ter)
n.1579_1580del
n.1559_1560del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93791281T>ACA371690850TMEM67c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.1492T>A (p.Tyr498Asn)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.1358T>A (n.1358T>A)
c.1310T>A (n.1310T>A)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.1075T>A
n.1360T>A
c.1026T>A (n.1026T>A)
n.3587T>A
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1292T>A (n.1292T>A)
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n.2761T>A
n.3134T>A
n.1460T>A
c.1467T>A (n.1467T>A)
c.1448T>A (n.1448T>A)
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c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
n.3087T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.1496T>A
c.1507T>A (p.Tyr503Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
n.675T>A
c.359T>A
n.72T>A
n.1608T>A
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
n.1595T>A
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
n.1578T>A
n.1558T>A
8g.93791281T>CCA371690852TMEM67c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.1492T>C (p.Tyr498His)
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.1358T>C (n.1358T>C)
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c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.1075T>C
n.1360T>C
c.1026T>C (n.1026T>C)
n.3587T>C
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1292T>C (n.1292T>C)
c.1269T>C (n.1269T>C)
n.2761T>C
n.3134T>C
n.1460T>C
c.1467T>C (n.1467T>C)
c.1448T>C (n.1448T>C)
c.1514T>C (n.1514T>C)
c.1228T>C (p.Tyr410His)
n.3087T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.1496T>C
c.1507T>C (p.Tyr503His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
n.675T>C
c.359T>C
n.72T>C
n.1608T>C
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
n.1595T>C
c.883T>C (p.Tyr295His)
n.1578T>C
n.1558T>C
 gnomAD v4
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c.937T>G (p.Tyr313Asp)
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n.1578T>G
n.1558T>G
8g.93791282A=CA1803233446TMEM67c.1538A= (p.Tyr513=)
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c.1229A= (p.Tyr410=)
n.3088A=
c.*717A= (n.*717A=)
n.1497A=
c.1508A= (p.Tyr503=)
c.1295A= (p.Tyr432=)
n.676A=
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n.1609A=
c.1235A= (p.Tyr412=)
c.938A= (p.Tyr313=)
n.1596A=
c.884A= (p.Tyr295=)
n.1579A=
n.1559A=
8g.93791282A>CCA371690858TMEM67c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.1493A>C (p.Tyr498Ser)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.1359A>C (n.1359A>C)
c.1311A>C (n.1311A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.1076A>C
n.1361A>C
c.1027A>C (n.1027A>C)
n.3588A>C
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1293A>C (n.1293A>C)
c.1270A>C (n.1270A>C)
n.2762A>C
n.3135A>C
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c.1468A>C (n.1468A>C)
c.1449A>C (n.1449A>C)
c.1515A>C (n.1515A>C)
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
n.3088A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.1497A>C
c.1508A>C (p.Tyr503Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
n.676A>C
c.360A>C
n.73A>C
n.1609A>C
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
n.1596A>C
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
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n.1559A>C
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 gnomAD v4
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n.1564A>G
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1586G>A
n.1566G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
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8g.93791289G>TCA371690892TMEM67c.1545G>T (p.Met515Ile)
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n.683G>T
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n.1616G>T
c.1242G>T (p.Met414Ile)
c.945G>T (p.Met315Ile)
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c.1243_1255del (p.Asp415HisfsTer15)
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n.1604_1616del
c.892_904del (p.Asp298HisfsTer15)
n.1587_1599del
n.1567_1579del
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c.1301G>T (n.1301G>T)
c.1278G>T (n.1278G>T)
n.2770G>T
n.3143G>T
n.1469G>T
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n.2771A>C
n.3144A>C
n.1470A>C
c.1477A>C (n.1477A>C)
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n.1568A>C
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 gnomAD v4
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n.3144A>T
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n.686T>C
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n.1606T>C
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n.1589T>C
n.1569T>C
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n.1589T>G
n.1569T>G
8g.93791293C>ACA371690911TMEM67c.1549C>A (p.His517Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
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n.1087C>A
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n.3099C>A
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n.1590C>A
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 gnomAD v4
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8g.93791293C>GCA371690909TMEM67c.1549C>G (p.His517Asp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93791293C>TCA371690910TMEM67c.1549C>T (p.His517Tyr)
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.667C>T (p.His223Tyr)
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c.949C>T (p.His317Tyr)
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n.1570C>T
8g.93791294A=CA1803233455TMEM67c.1550A= (p.His517=)
c.1505A= (p.His502=)
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 gnomAD v4
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n.1579G>T
8g.93791303C>ACA371690951TMEM67c.1559C>A (p.Ala520Glu)
c.1514C>A (p.Ala505Glu)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.698A>C
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c.906A>C (p.Ala302=)
n.1601A>C
n.1581A>C
 gnomAD v4
8g.93791304A>GCA461860664TMEM67c.1560A>G (p.Ala520=)
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 dbSNP
8g.93791304A>TCA461860665TMEM67c.1560A>T (p.Ala520=)
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8g.93791304_93791305insTGTGATCCA1803233465TMEM67c.1560_1561insTGTGATC (p.His521CysfsTer?)
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n.1631_1632insTGTGATC
c.1257_1258insTGTGATC (p.His420CysfsTer?)
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n.1618_1619insTGTGATC
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n.1601_1602insTGTGATC
n.1581_1582insTGTGATC
 dbSNP
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c.1561del (p.His521MetfsTer?)
c.1382del (n.1382del)
c.679del (p.His227MetfsTer?)
c.1334del (n.1334del)
c.*1135del (n.*1135del)
n.1099del
n.1384del
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n.3611del
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n.2785del
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n.1484del
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n.1602del
n.1582del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1385G= (n.1385G=)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.685del (p.Gln229ArgfsTer?)
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n.1105del
n.1390del
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 gnomAD v4
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n.1594G>T
 gnomAD v4
8g.93791318A>CCA371691007TMEM67c.1574A>C (p.Asp525Ala)
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n.2798A>C
n.3171A>C
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n.1595A>C
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n.1533A>G
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n.1615A>G
n.1595A>G
 ClinVar dbSNP
8g.93791318A>TCA371691009TMEM67c.1574A>T (p.Asp525Val)
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n.1397A>T
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n.3624A>T
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n.2798A>T
n.3171A>T
n.1497A>T
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n.1645A>T
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n.1595A>T
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n.1616T>C
n.1596T>C
 gnomAD v4
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