Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1359_1371del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1358A>G
 gnomAD v4
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c.737A>T (p.Asp246Val)
n.1395A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1378A>T
n.1358A>T
 dbSNP
8g.93786272T>ACA371689729TMEM67c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.1293T>A (p.Asp431Glu)
c.456T>A (p.Asp152Glu)
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n.1261T>A
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n.1396T>A
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n.1379T>A
n.1359T>A
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n.2562T>C
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c.1029T>C (p.Asp343=)
n.2888T>C
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n.1297T>C
c.1308T>C (p.Asp436=)
c.1095T>C (p.Asp365=)
n.476T>C
c.160T>C
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c.738T>C (p.Asp246=)
n.1396T>C
c.684T>C (p.Asp228=)
n.1379T>C
n.1359T>C
8g.93786272T>GCA4807933TMEM67c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.1293T>G (p.Asp431Glu)
c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.1159T>G (n.1159T>G)
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c.1029T>G (p.Asp343Glu)
n.2888T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93786272T=CA1803228014TMEM67c.1338T= (p.Asp446=)
c.1293T= (p.Asp431=)
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c.1315T= (n.1315T=)
c.1029T= (p.Asp343=)
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c.*517T= (n.*517T=)
n.1297T=
c.1308T= (p.Asp436=)
c.1095T= (p.Asp365=)
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c.1035T= (p.Asp345=)
c.738T= (p.Asp246=)
n.1396T=
c.684T= (p.Asp228=)
n.1379T=
n.1359T=
8g.93786273G>ACA371689730TMEM67c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.1160G>A (n.1160G>A)
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
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c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1094G>A (n.1094G>A)
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c.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.477G>A
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c.*526T>A (n.*526T>A)
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 ClinVar dbSNP
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c.751C>G (p.Arg251Gly)
n.1409C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
n.1392C>G
n.1372C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93786285C>TCA277776TMEM67c.1351C>T (p.Arg451Ter)
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n.1392C>T
n.1372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93786286G>ACA4807935TMEM67c.1352G>A (p.Arg451Gln)
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n.1373G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93786286G>CCA371689757TMEM67c.1352G>C (p.Arg451Pro)
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n.1410G>C
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n.1393G>C
n.1373G>C
8g.93786286G=CA1803228058TMEM67c.1352G= (p.Arg451=)
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n.1373G=
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n.2576G>T
n.2949G>T
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n.2902G>T
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n.1423G>T
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c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.1410G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
n.1393G>T
n.1373G>T
 dbSNP
8g.93786286_93786287delinsGACA1803228061TMEM67c.1352_1353delinsGA (p.Arg451=)
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n.890_891delinsGA
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n.3402_3403delinsGA
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n.2576_2577delinsGA
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n.1393_1394delinsGA
n.1373_1374delinsGA
8g.93786287delCA4807936TMEM67c.1353del (p.Glu452LysfsTer4)
c.1308del (p.Glu437LysfsTer4)
c.471del (p.Glu158LysfsTer4)
c.1174del (n.1174del)
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c.*927del (n.*927del)
n.891del
n.1176del
c.842del (n.842del)
n.3403del
c.1014del (p.Glu339LysfsTer4)
c.1108del (n.1108del)
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n.2577del
n.2950del
n.1276del
c.1283del (n.1283del)
c.1264del (n.1264del)
c.1330del (n.1330del)
c.1044del (p.Glu349LysfsTer4)
n.2903del
c.*532del (n.*532del)
n.1312del
c.1323del (p.Glu442LysfsTer4)
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n.491del
c.175del
n.1424del
c.1050del (p.Glu351LysfsTer4)
c.753del (p.Glu252LysfsTer4)
n.1411del
c.699del (p.Glu234LysfsTer4)
n.1394del
n.1374del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93786287A>CCA461858945TMEM67c.1353A>C (p.Arg451=)
c.1308A>C (p.Arg436=)
c.471A>C (p.Arg157=)
c.1174A>C (n.1174A>C)
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n.891A>C
n.1176A>C
c.842A>C (n.842A>C)
n.3403A>C
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c.1085A>C (n.1085A>C)
n.2577A>C
n.2950A>C
n.1276A>C
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c.1044A>C (p.Arg348=)
n.2903A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.1312A>C
c.1323A>C (p.Arg441=)
c.1110A>C (p.Arg370=)
n.491A>C
c.175A>C
n.1424A>C
c.1050A>C (p.Arg350=)
c.753A>C (p.Arg251=)
n.1411A>C
c.699A>C (p.Arg233=)
n.1394A>C
n.1374A>C
 gnomAD v4
8g.93786287A>GCA461858943TMEM67c.1353A>G (p.Arg451=)
c.1308A>G (p.Arg436=)
c.471A>G (p.Arg157=)
c.1174A>G (n.1174A>G)
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c.*927A>G (n.*927A>G)
n.891A>G
n.1176A>G
c.842A>G (n.842A>G)
n.3403A>G
c.1014A>G (p.Arg338=)
c.1108A>G (n.1108A>G)
c.1085A>G (n.1085A>G)
n.2577A>G
n.2950A>G
n.1276A>G
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c.1044A>G (p.Arg348=)
n.2903A>G
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n.1312A>G
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n.491A>G
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c.1050A>G (p.Arg350=)
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n.1411A>G
c.699A>G (p.Arg233=)
n.1394A>G
n.1374A>G
8g.93786287A>TCA461858940TMEM67c.1353A>T (p.Arg451=)
c.1308A>T (p.Arg436=)
c.471A>T (p.Arg157=)
c.1174A>T (n.1174A>T)
c.1126A>T (n.1126A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
n.891A>T
n.1176A>T
c.842A>T (n.842A>T)
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c.1014A>T (p.Arg338=)
c.1108A>T (n.1108A>T)
c.1085A>T (n.1085A>T)
n.2577A>T
n.2950A>T
n.1276A>T
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c.1264A>T (n.1264A>T)
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c.1044A>T (p.Arg348=)
n.2903A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.1312A>T
c.1323A>T (p.Arg441=)
c.1110A>T (p.Arg370=)
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c.175A>T
n.1424A>T
c.1050A>T (p.Arg350=)
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c.699A>T (p.Arg233=)
n.1394A>T
n.1374A>T
8g.93786288G>ACA371689758TMEM67c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
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c.1175G>A (n.1175G>A)
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n.2578G>A
n.2951G>A
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n.2904G>A
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n.1313G>A
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n.1395G>A
n.1375G>A
8g.93786288G>CCA371689760TMEM67c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.1175G>C (n.1175G>C)
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
n.892G>C
n.1177G>C
c.843G>C (n.843G>C)
n.3404G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.1086G>C (n.1086G>C)
n.2578G>C
n.2951G>C
n.1277G>C
c.1284G>C (n.1284G>C)
c.1265G>C (n.1265G>C)
c.1331G>C (n.1331G>C)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.2904G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1313G>C
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.492G>C
c.176G>C
n.1425G>C
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1412G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.1395G>C
n.1375G>C
8g.93786288G>TCA371689759TMEM67c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.1175G>T (n.1175G>T)
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
n.892G>T
n.1177G>T
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n.3404G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.1086G>T (n.1086G>T)
n.2578G>T
n.2951G>T
n.1277G>T
c.1284G>T (n.1284G>T)
c.1265G>T (n.1265G>T)
c.1331G>T (n.1331G>T)
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n.2904G>T
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n.1395G>T
n.1375G>T
8g.93786289A=CA1803228075TMEM67c.1355A= (p.Glu452=)
c.1310A= (p.Glu437=)
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n.1278A=
c.1285A= (n.1285A=)
c.1266A= (n.1266A=)
c.1332A= (n.1332A=)
c.1046A= (p.Glu349=)
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c.*534A= (n.*534A=)
n.1314A=
c.1325A= (p.Glu442=)
c.1112A= (p.Glu371=)
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c.1052A= (p.Glu351=)
c.755A= (p.Glu252=)
n.1413A=
c.701A= (p.Glu234=)
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8g.93786289A>CCA371689761TMEM67c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.1176A>C (n.1176A>C)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
n.893A>C
n.1178A>C
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n.3405A>C
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c.848T>C (n.848T>C)
n.3409T>C
c.1020T>C (p.Asn340=)
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c.1091T>C (n.1091T>C)
n.2583T>C
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n.1282T>C
c.1289T>C (n.1289T>C)
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c.1050T>C (p.Asn350=)
n.2909T>C
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n.1318T>C
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c.1056T>C (p.Asn352=)
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n.1400T>C
n.1380T>C
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n.1380T>G
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n.2957G>A
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n.1319G>A
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n.1381G>A
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c.478G>C (p.Asp160His)
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c.1133G>C (n.1133G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.898G>C
n.1183G>C
c.849G>C (n.849G>C)
n.3410G>C
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c.1115G>C (n.1115G>C)
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n.2584G>C
n.2957G>C
n.1283G>C
c.1290G>C (n.1290G>C)
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n.2910G>C
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n.1381G>C
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n.2584G>T
n.2957G>T
n.1283G>T
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n.2910G>T
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n.1319G>T
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c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.1418G>T
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n.1401G>T
n.1381G>T
 gnomAD v4
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n.899A>C
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c.850A>C (n.850A>C)
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c.1093A>C (n.1093A>C)
n.2585A>C
n.2958A>C
n.1284A>C
c.1291A>C (n.1291A>C)
c.1272A>C (n.1272A>C)
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n.2911A>C
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n.499A>C
c.183A>C
n.1432A>C
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n.1419A>C
c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.1402A>C
n.1382A>C
8g.93786295A>GCA371689778TMEM67c.1361A>G (p.Asp454Gly)
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c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.1182A>G (n.1182A>G)
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n.1184A>G
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n.2958A>G
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n.2911A>G
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n.1402A>G
n.1382A>G
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n.2585A>T
n.2958A>T
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n.2912C>A
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c.1095T>C (n.1095T>C)
n.2587T>C
n.2960T>C
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c.1293T>C (n.1293T>C)
c.1274T>C (n.1274T>C)
c.1340T>C (n.1340T>C)
c.1054T>C (p.Leu352=)
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c.763T>C (p.Leu255=)
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n.1384T>C
 gnomAD v4
8g.93786297T>GCA371689782TMEM67c.1363T>G (p.Leu455Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1414dup
n.1394dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1395G>A
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8g.93786308G=CA1803228115TMEM67c.1374G= (p.Gln458=)
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8g.93786308G>TCA371689804TMEM67c.1374G>T (p.Gln458His)
c.1329G>T (p.Gln443His)
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8g.93786309C>ACA371689805TMEM67c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1418A>C
n.1398A>C
8g.93786311A>GCA461859034TMEM67c.1377A>G (p.Pro459=)
c.1332A>G (p.Pro444=)
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c.1198A>G (n.1198A>G)
c.1150A>G (n.1150A>G)
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n.915A>G
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 ClinVar
8g.93786311A>TCA461859032TMEM67c.1377A>T (p.Pro459=)
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8g.93786312A>CCA461859039TMEM67c.1378A>C (p.Arg460=)
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c.1039A>C (p.Arg347=)
c.1133A>C (n.1133A>C)
c.1110A>C (n.1110A>C)
n.2602A>C
n.2975A>C
n.1301A>C
c.1308A>C (n.1308A>C)
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c.1069A>C (p.Arg357=)
n.2928A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.1337A>C
c.1348A>C (p.Arg450=)
c.1135A>C (p.Arg379=)
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c.200A>C
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c.724A>C (p.Arg242=)
n.1419A>C
n.1399A>C
8g.93786312A>GCA371689810TMEM67c.1378A>G (p.Arg460Gly)
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 gnomAD v4
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n.1420G>A
n.1400G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93786313G>CCA4807939TMEM67c.1379G>C (p.Arg460Thr)
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n.917G>C
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n.2929G>C
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n.1437G>C
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n.1420G>C
n.1400G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93786313G=CA1803228124TMEM67c.1379G= (p.Arg460=)
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c.497G= (p.Arg166=)
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n.1400G=
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c.1334G>T (p.Arg445Ile)
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n.917G>T
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n.3429G>T
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n.2929G>T
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n.1420G>T
n.1400G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1401A=
8g.93786314A>CCA371689814TMEM67c.1380A>C (p.Arg460Ser)
c.1335A>C (p.Arg445Ser)
c.498A>C (p.Arg166Ser)
c.1201A>C (n.1201A>C)
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n.3430A>C
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n.2604A>C
n.2977A>C
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c.1310A>C (n.1310A>C)
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n.2930A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1339A>C
c.1350A>C (p.Arg450Ser)
c.1137A>C (p.Arg379Ser)
n.518A>C
c.202A>C
n.1451A>C
c.1077A>C (p.Arg359Ser)
c.780A>C (p.Arg260Ser)
n.1438A>C
c.726A>C (p.Arg242Ser)
n.1421A>C
n.1401A>C
8g.93786314A>GCA461859047TMEM67c.1380A>G (p.Arg460=)
c.1335A>G (p.Arg445=)
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c.1201A>G (n.1201A>G)
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n.918A>G
n.1203A>G
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c.1135A>G (n.1135A>G)
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n.2604A>G
n.2977A>G
n.1303A>G
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c.1071A>G (p.Arg357=)
n.2930A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1339A>G
c.1350A>G (p.Arg450=)
c.1137A>G (p.Arg379=)
n.518A>G
c.202A>G
n.1451A>G
c.1077A>G (p.Arg359=)
c.780A>G (p.Arg260=)
n.1438A>G
c.726A>G (p.Arg242=)
n.1421A>G
n.1401A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93786314A>TCA371689815TMEM67c.1380A>T (p.Arg460Ser)
c.1335A>T (p.Arg445Ser)
c.498A>T (p.Arg166Ser)
c.1201A>T (n.1201A>T)
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c.*954A>T (n.*954A>T)
n.918A>T
n.1203A>T
c.869A>T (n.869A>T)
n.3430A>T
c.1041A>T (p.Arg347Ser)
c.1135A>T (n.1135A>T)
c.1112A>T (n.1112A>T)
n.2604A>T
n.2977A>T
n.1303A>T
c.1310A>T (n.1310A>T)
c.1291A>T (n.1291A>T)
c.1357A>T (n.1357A>T)
c.1071A>T (p.Arg357Ser)
n.2930A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.1339A>T
c.1350A>T (p.Arg450Ser)
c.1137A>T (p.Arg379Ser)
n.518A>T
c.202A>T
n.1451A>T
c.1077A>T (p.Arg359Ser)
c.780A>T (p.Arg260Ser)
n.1438A>T
c.726A>T (p.Arg242Ser)
n.1421A>T
n.1401A>T
 gnomAD v4
8g.93786315G>ACA181336341TMEM67c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.1202G>A (n.1202G>A)
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c.*955G>A (n.*955G>A)
n.919G>A
n.1204G>A
c.870G>A (n.870G>A)
n.3431G>A
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n.2605G>A
n.2978G>A
n.1304G>A
c.1311G>A (n.1311G>A)
c.1292G>A (n.1292G>A)
c.1358G>A (n.1358G>A)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
n.2931G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.1340G>A
c.1351G>A (p.Val451Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
n.519G>A
c.203G>A
n.1452G>A
c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.781G>A (p.Val261Ile)
n.1439G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
n.1422G>A
n.1402G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93786315G>CCA371689816TMEM67c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.1202G>C (n.1202G>C)
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c.*955G>C (n.*955G>C)
n.919G>C
n.1204G>C
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n.3431G>C
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.1113G>C (n.1113G>C)
n.2605G>C
n.2978G>C
n.1304G>C
c.1311G>C (n.1311G>C)
c.1292G>C (n.1292G>C)
c.1358G>C (n.1358G>C)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.2931G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.1340G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.519G>C
c.203G>C
n.1452G>C
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.1439G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.1422G>C
n.1402G>C
8g.93786315G=CA1803228140TMEM67c.1381G= (p.Val461=)
c.1336G= (p.Val446=)
c.499G= (p.Val167=)
c.1202G= (n.1202G=)
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n.919G=
n.1204G=
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c.1113G= (n.1113G=)
n.2605G=
n.2978G=
n.1304G=
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c.1292G= (n.1292G=)
c.1358G= (n.1358G=)
c.1072G= (p.Val358=)
n.2931G=
c.*560G= (n.*560G=)
n.1340G=
c.1351G= (p.Val451=)
c.1138G= (p.Val380=)
n.519G=
c.203G=
n.1452G=
c.1078G= (p.Val360=)
c.781G= (p.Val261=)
n.1439G=
c.727G= (p.Val243=)
n.1422G=
n.1402G=
8g.93786315G>TCA181336343TMEM67c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.1202G>T (n.1202G>T)
c.1154G>T (n.1154G>T)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.919G>T
n.1204G>T
c.870G>T (n.870G>T)
n.3431G>T
c.1042G>T (p.Val348Leu)
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.1113G>T (n.1113G>T)
n.2605G>T
n.2978G>T
n.1304G>T
c.1311G>T (n.1311G>T)
c.1292G>T (n.1292G>T)
c.1358G>T (n.1358G>T)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
n.2931G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.1340G>T
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
n.519G>T
c.203G>T
n.1452G>T
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
n.1439G>T
c.727G>T (p.Val243Leu)
n.1422G>T
n.1402G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93786316T>ACA371689817TMEM67c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.1203T>A (n.1203T>A)
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c.*956T>A (n.*956T>A)
n.920T>A
n.1205T>A
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n.3432T>A
c.1043T>A (p.Val348Glu)
c.1137T>A (n.1137T>A)
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n.2606T>A
n.2979T>A
n.1305T>A
c.1312T>A (n.1312T>A)
c.1293T>A (n.1293T>A)
c.1359T>A (n.1359T>A)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
n.2932T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.1341T>A
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
n.520T>A
c.204T>A
n.1453T>A
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
n.1440T>A
c.728T>A (p.Val243Glu)
n.1423T>A
n.1403T>A
8g.93786316T>CCA371689818TMEM67c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.1203T>C (n.1203T>C)
c.1155T>C (n.1155T>C)
c.*956T>C (n.*956T>C)
n.920T>C
n.1205T>C
c.871T>C (n.871T>C)
n.3432T>C
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.1137T>C (n.1137T>C)
c.1114T>C (n.1114T>C)
n.2606T>C
n.2979T>C
n.1305T>C
c.1312T>C (n.1312T>C)
c.1293T>C (n.1293T>C)
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c.783A>C (p.Val261=)
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n.1307A>C
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n.2934A>C
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n.1343A>C
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n.522A>C
c.206A>C
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n.1405A>C
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 ClinVar
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n.1427T>C
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8g.93786320T>GCA371689827TMEM67c.1386T>G (p.Ile462Met)
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c.1080A>C (p.Arg360=)
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c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1145G>A (n.1145G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1422A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93786335A>TCA371689854TMEM67c.1401A>T (p.Gln467His)
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 dbSNP
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n.1445A>G
n.1425A>G
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8g.93786338A>TCA461859139TMEM67c.1404A>T (p.Ile468=)
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n.1445A>T
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c.1360T>A (p.Ser454Thr)
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n.3455T>C
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.1137T>C (n.1137T>C)
n.2629T>C
n.3002T>C
n.1328T>C
c.1335T>C (n.1335T>C)
c.1316T>C (n.1316T>C)
c.1382T>C (n.1382T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.2955T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.1364T>C
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
n.543T>C
c.227T>C
n.1476T>C
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.1463T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.1446T>C
n.1426T>C
8g.93786339T>GCA371689864TMEM67c.1405T>G (p.Ser469Ala)
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c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.1226T>G (n.1226T>G)
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c.1316T>G (n.1316T>G)
c.1382T>G (n.1382T>G)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.2955T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.1364T>G
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
n.543T>G
c.227T>G
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c.1102T>G (p.Ser368Ala)
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n.1463T>G
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n.1426T>G
8g.93786340C>ACA371689865TMEM67c.1406C>A (p.Ser469Ter)
c.1361C>A (p.Ser454Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.1227C>A (n.1227C>A)
c.1179C>A (n.1179C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.944C>A
n.1229C>A
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c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.1161C>A (n.1161C>A)
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c.1383C>A (n.1383C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
n.2956C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
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c.1376C>A (p.Ser459Ter)
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n.550+13C>T
c.234+13C>T
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c.1109+13C>T (n.1109+13C>T)
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n.1470+13C>T
c.758+13C>T (n.758+13C>T)
n.1453+13C>T
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 ClinVar
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