Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.920_922del
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 gnomAD v4
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c.872T>C (n.872T>C)
c.1095T>C (n.1095T>C)
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n.2511T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
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n.2512T>A
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c.*679T>C (n.*679T>C)
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n.2343T>C
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c.407-5257T>G (n.407-5257T>G)
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n.500T>G
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n.983T>G
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n.501T>A
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n.2344T>A
n.2560T>A
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n.2513T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
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c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.720T>A (p.Phe240Leu)
n.410T>A
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n.1004T>A
n.984T>A
8g.93780967T>CCA461855835TMEM67c.963T>C (p.Phe321=)
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c.*680T>C (n.*680T>C)
c.799+220T>C (n.799+220T>C)
c.893T>C (n.893T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.501T>C
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c.624+220T>C (n.624+220T>C)
n.2523T>C
c.624T>C (p.Phe208=)
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n.2344T>C
n.2560T>C
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c.874T>C (n.874T>C)
c.1097T>C (n.1097T>C)
c.654T>C (p.Phe218=)
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c.720T>C (p.Phe240=)
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n.1004T>C
n.984T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*299T= (n.*299T=)
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n.1034T=
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c.309T= (p.Phe103=)
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n.984T=
8g.93780968A>CCA371688488TMEM67c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.407-5255A>C (n.407-5255A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.799+221A>C (n.799+221A>C)
c.894A>C (n.894A>C)
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n.502A>C
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c.624+221A>C (n.624+221A>C)
n.2524A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.719A>C (n.719A>C)
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n.2345A>C
n.2561A>C
n.887A>C
c.875A>C (n.875A>C)
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.2514A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
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n.411A>C
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n.429A>C
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n.1005A>C
n.985A>C
8g.93780968A>GCA371688490TMEM67c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.407-5255A>G (n.407-5255A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.799+221A>G (n.799+221A>G)
c.894A>G (n.894A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
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c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.719A>G (n.719A>G)
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n.2345A>G
n.2561A>G
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c.875A>G (n.875A>G)
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.2514A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
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n.411A>G
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c.364A>G (p.Lys122Glu)
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n.1005A>G
n.985A>G
8g.93780968A>TCA371688491TMEM67c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.407-5255A>T (n.407-5255A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.799+221A>T (n.799+221A>T)
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c.*300A>T (n.*300A>T)
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8g.93780969A>CCA371688493TMEM67c.965A>C (p.Lys322Thr)
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c.*682A>C (n.*682A>C)
c.799+222A>C (n.799+222A>C)
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c.*539A>C (n.*539A>C)
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c.624+222A>C (n.624+222A>C)
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c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.720A>C (n.720A>C)
c.710+222A>C (n.710+222A>C)
n.2346A>C
n.2562A>C
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c.876A>C (n.876A>C)
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c.*301A>C (n.*301A>C)
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c.722A>C (p.Lys241Thr)
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n.1006A>C
n.986A>C
8g.93780969A>GCA371688495TMEM67c.965A>G (p.Lys322Arg)
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c.*682A>G (n.*682A>G)
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n.986A>G
8g.93780969A>TCA371688497TMEM67c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.407-5254A>T (n.407-5254A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
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c.*539A>T (n.*539A>T)
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n.987A>G
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c.898G>C (n.898G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.506G>C
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c.624+225G>C (n.624+225G>C)
n.2528G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.723G>C (n.723G>C)
c.710+225G>C (n.710+225G>C)
n.2349G>C
n.2565G>C
n.891G>C
c.879G>C (n.879G>C)
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c.*304G>C (n.*304G>C)
n.927G>C
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n.415G>C
n.427-5251G>C
n.1039G>C
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n.1009G>C
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c.*685G>T (n.*685G>T)
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c.898G>T (n.898G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.506G>T
n.791G>T
c.624+225G>T (n.624+225G>T)
n.2528G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.723G>T (n.723G>T)
c.710+225G>T (n.710+225G>T)
n.2349G>T
n.2565G>T
n.891G>T
c.879G>T (n.879G>T)
c.1102G>T (n.1102G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
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c.*304G>T (n.*304G>T)
n.927G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.415G>T
n.427-5251G>T
n.1039G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.1026G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.1009G>T
n.989G>T
8g.93780973A>CCA461855840TMEM67c.969A>C (p.Gly323=)
c.407-5250A>C (n.407-5250A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.799+226A>C (n.799+226A>C)
c.899A>C (n.899A>C)
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n.507A>C
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n.2529A>C
c.630A>C (p.Gly210=)
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c.710+226A>C (n.710+226A>C)
n.2350A>C
n.2566A>C
n.892A>C
c.880A>C (n.880A>C)
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.660A>C (p.Gly220=)
n.2519A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
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c.939A>C (p.Gly313=)
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n.416A>C
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n.1040A>C
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n.1010A>C
n.990A>C
8g.93780973A>GCA461855841TMEM67c.969A>G (p.Gly323=)
c.407-5250A>G (n.407-5250A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
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n.416A>G
n.427-5250A>G
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n.990A>G
 gnomAD v4
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8g.93780974G>ACA4807821TMEM67c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.407-5249G>A (n.407-5249G>A)
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n.1011G>A
n.991G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780974G>CCA371688514TMEM67c.970G>C (p.Glu324Gln)
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n.508G>C
n.793G>C
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n.2520G>C
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n.991G>C
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c.940G= (p.Glu314=)
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n.1041G=
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c.316G= (p.Glu106=)
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n.991G=
8g.93780974G>TCA371688513TMEM67c.970G>T (p.Glu324Ter)
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n.508G>T
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n.2530G>T
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c.725G>T (n.725G>T)
c.710+227G>T (n.710+227G>T)
n.2351G>T
n.2567G>T
n.893G>T
c.881G>T (n.881G>T)
c.1104G>T (n.1104G>T)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.2520G>T
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n.929G>T
c.940G>T (p.Glu314Ter)
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n.417G>T
n.427-5249G>T
n.1041G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.1028G>T
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n.1011G>T
n.991G>T
8g.93780974_93780975insTTTCA2687919756TMEM67c.970_971insTTT (p.Glu324ValfsTer2)
c.407-5249_407-5248insTTT (n.407-5249_407-5248insTTT)
c.*687_*688insTTT (n.*687_*688insTTT)
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n.508_509insTTT
n.793_794insTTT
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n.2530_2531insTTT
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n.2351_2352insTTT
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n.893_894insTTT
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n.2520_2521insTTT
c.*306_*307insTTT (n.*306_*307insTTT)
n.929_930insTTT
c.940_941insTTT (p.Glu314ValfsTer2)
c.727_728insTTT (p.Glu243ValfsTer2)
n.417_418insTTT
n.427-5249_427-5248insTTT
n.1041_1042insTTT
c.667_668insTTT (p.Glu223ValfsTer2)
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n.1028_1029insTTT
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n.1011_1012insTTT
n.991_992insTTT
 gnomAD v4
8g.93780975A=CA1803221980TMEM67c.971A= (p.Glu324=)
c.407-5248A= (n.407-5248A=)
c.*688A= (n.*688A=)
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n.509A=
n.794A=
c.624+228A= (n.624+228A=)
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c.632A= (p.Glu211=)
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n.2352A=
n.2568A=
n.894A=
c.882A= (n.882A=)
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n.2521A=
c.*307A= (n.*307A=)
n.930A=
c.941A= (p.Glu314=)
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n.418A=
n.427-5248A=
n.1042A=
c.668A= (p.Glu223=)
c.371A= (p.Glu124=)
n.1029A=
c.317A= (p.Glu106=)
n.1012A=
n.992A=
8g.93780975A>CCA371688515TMEM67c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.407-5248A>C (n.407-5248A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
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c.901A>C (n.901A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.509A>C
n.794A>C
c.624+228A>C (n.624+228A>C)
n.2531A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.726A>C (n.726A>C)
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n.2352A>C
n.2568A>C
n.894A>C
c.882A>C (n.882A>C)
c.1105A>C (n.1105A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.2521A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.930A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.418A>C
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n.1029A>C
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n.1012A>C
n.992A>C
8g.93780975A>GCA371688518TMEM67c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.407-5248A>G (n.407-5248A>G)
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n.794A>G
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n.2352A>G
n.2568A>G
n.894A>G
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n.930A>G
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n.418A>G
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c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.1029A>G
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n.1012A>G
n.992A>G
 dbSNP
8g.93780975A>TCA371688517TMEM67c.971A>T (p.Glu324Val)
c.407-5248A>T (n.407-5248A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.799+228A>T (n.799+228A>T)
c.901A>T (n.901A>T)
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n.509A>T
n.794A>T
c.624+228A>T (n.624+228A>T)
n.2531A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.726A>T (n.726A>T)
c.710+228A>T (n.710+228A>T)
n.2352A>T
n.2568A>T
n.894A>T
c.882A>T (n.882A>T)
c.1105A>T (n.1105A>T)
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n.2521A>T
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n.930A>T
c.941A>T (p.Glu314Val)
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n.418A>T
n.427-5248A>T
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c.668A>T (p.Glu223Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.1029A>T
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n.1012A>T
n.992A>T
8g.93780976A>CCA371688520TMEM67c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.407-5247A>C (n.407-5247A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
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n.510A>C
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c.624+229A>C (n.624+229A>C)
n.2532A>C
c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.727A>C (n.727A>C)
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n.2353A>C
n.2569A>C
n.895A>C
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c.1106A>C (n.1106A>C)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
n.2522A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.931A>C
c.942A>C (p.Glu314Asp)
c.729A>C (p.Glu243Asp)
n.419A>C
n.427-5247A>C
n.1043A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.1030A>C
c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.1013A>C
n.993A>C
8g.93780976A>GCA461855845TMEM67c.972A>G (p.Glu324=)
c.407-5247A>G (n.407-5247A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
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n.510A>G
n.795A>G
c.624+229A>G (n.624+229A>G)
n.2532A>G
c.633A>G (p.Glu211=)
c.727A>G (n.727A>G)
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n.2353A>G
n.2569A>G
n.895A>G
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c.663A>G (p.Glu221=)
n.2522A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.931A>G
c.942A>G (p.Glu314=)
c.729A>G (p.Glu243=)
n.419A>G
n.427-5247A>G
n.1043A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
c.372A>G (p.Glu124=)
n.1030A>G
c.318A>G (p.Glu106=)
n.1013A>G
n.993A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780976A>TCA371688522TMEM67c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.407-5247A>T (n.407-5247A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
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c.902A>T (n.902A>T)
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n.795A>T
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n.2532A>T
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n.2353A>T
n.2569A>T
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c.729A>T (p.Glu243Asp)
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n.427-5247A>T
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n.1030A>T
c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.1013A>T
n.993A>T
8g.93780977A>CCA371688524TMEM67c.973A>C (p.Asn325His)
c.407-5246A>C (n.407-5246A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.799+230A>C (n.799+230A>C)
c.903A>C (n.903A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.511A>C
n.796A>C
c.624+230A>C (n.624+230A>C)
n.2533A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
c.728A>C (n.728A>C)
c.710+230A>C (n.710+230A>C)
n.2354A>C
n.2570A>C
n.896A>C
c.884A>C (n.884A>C)
c.1107A>C (n.1107A>C)
c.664A>C (p.Asn222His)
n.2523A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.932A>C
c.943A>C (p.Asn315His)
c.730A>C (p.Asn244His)
n.420A>C
n.427-5246A>C
n.1044A>C
c.670A>C (p.Asn224His)
c.373A>C (p.Asn125His)
n.1031A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
n.1014A>C
n.994A>C
8g.93780977A>GCA371688525TMEM67c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.407-5246A>G (n.407-5246A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
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c.903A>G (n.903A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.511A>G
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c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.728A>G (n.728A>G)
c.710+230A>G (n.710+230A>G)
n.2354A>G
n.2570A>G
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c.884A>G (n.884A>G)
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c.664A>G (p.Asn222Asp)
n.2523A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.932A>G
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.420A>G
n.427-5246A>G
n.1044A>G
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
n.1031A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.1014A>G
n.994A>G
 gnomAD v4
8g.93780977A>TCA371688527TMEM67c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.407-5246A>T (n.407-5246A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.799+230A>T (n.799+230A>T)
c.903A>T (n.903A>T)
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c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.728A>T (n.728A>T)
c.710+230A>T (n.710+230A>T)
n.2354A>T
n.2570A>T
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c.884A>T (n.884A>T)
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c.664A>T (p.Asn222Tyr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1016_1018del
n.996_998del
 gnomAD v4
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c.407-5244C>A (n.407-5244C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.799+232C>A (n.799+232C>A)
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n.513C>A
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n.996C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.407-5244C>T (n.407-5244C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
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n.2572C>T
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c.321C>T (p.Asn107=)
n.1016C>T
n.996C>T
 gnomAD v4
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n.1017del
n.997del
 gnomAD v4
8g.93780980C>ACA371688533TMEM67c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.407-5243C>A (n.407-5243C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
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n.1017C>A
n.997C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.997C=
8g.93780980C>GCA371688535TMEM67c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.407-5243C>G (n.407-5243C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
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c.407-5243C>T (n.407-5243C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.799+233C>T (n.799+233C>T)
c.906C>T (n.906C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.514C>T
n.799C>T
c.624+233C>T (n.624+233C>T)
n.2536C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.731C>T (n.731C>T)
c.710+233C>T (n.710+233C>T)
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n.2573C>T
n.899C>T
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c.667C>T (p.Gln223Ter)
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c.733C>T (p.Gln245Ter)
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n.427-5243C>T
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c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
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n.997C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780981A>CCA371688543TMEM67c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.407-5242A>C (n.407-5242A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched