Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.346T>A
n.952T>A
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n.939T>A
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n.922T>A
n.902T>A
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n.2262T>C
n.2478T>C
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n.2431T>C
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n.840T>C
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c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.328T>C
n.427-5338T>C
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 gnomAD v4
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n.328T>G
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c.578T>G (p.Leu193Arg)
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n.902T>G
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n.923T>C
n.903T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780886T>GCA461855737TMEM67c.882T>G (p.Leu294=)
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8g.93780886T=CA1803221804TMEM67c.882T= (p.Leu294=)
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 gnomAD v4
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n.925C>T
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c.796T>C (n.796T>C)
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c.576T>C (p.Pro192=)
n.2435T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.844T>C
c.855T>C (p.Pro285=)
c.642T>C (p.Pro214=)
n.332T>C
n.427-5334T>C
n.350T>C
n.956T>C
c.582T>C (p.Pro194=)
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c.231T>C (p.Pro77=)
n.926T>C
n.906T>C
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c.*602T>G (n.*602T>G)
c.799+142T>G (n.799+142T>G)
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n.2445T>G
c.546T>G (p.Pro182=)
c.640T>G (n.640T>G)
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n.2266T>G
n.2482T>G
n.808T>G
c.796T>G (n.796T>G)
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c.576T>G (p.Pro192=)
n.2435T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.844T>G
c.855T>G (p.Pro285=)
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n.332T>G
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n.926T>G
n.906T>G
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c.407-5333T>A (n.407-5333T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
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n.424T>A
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n.2267T>A
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n.333T>A
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c.407-5333T>C (n.407-5333T>C)
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c.641T>C (n.641T>C)
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n.845T>C
c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
n.333T>C
n.427-5333T>C
n.351T>C
n.957T>C
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
n.944T>C
c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.927T>C
n.907T>C
8g.93780890T>GCA371688222TMEM67c.886T>G (p.Trp296Gly)
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8g.93780891G>ACA16618720TMEM67c.887G>A (p.Trp296Ter)
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n.2447G>A
c.548G>A (p.Trp183Ter)
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n.2268G>A
n.2484G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780891G>CCA371688226TMEM67c.887G>C (p.Trp296Ser)
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n.912G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.*612T>A (n.*612T>A)
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n.2276T>A
n.2492T>A
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n.2445T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.854T>A
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.342T>A
n.427-5324T>A
n.360T>A
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n.953T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.936T>A
n.916T>A
8g.93780899T>CCA4807809TMEM67c.895T>C (p.Tyr299His)
c.407-5324T>C (n.407-5324T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.799+152T>C (n.799+152T>C)
c.825T>C (n.825T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.433T>C
n.718T>C
c.624+152T>C (n.624+152T>C)
n.2455T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.650T>C (n.650T>C)
c.710+152T>C (n.710+152T>C)
n.2276T>C
n.2492T>C
n.818T>C
c.806T>C (n.806T>C)
c.1029T>C (n.1029T>C)
c.586T>C (p.Tyr196His)
n.2445T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.854T>C
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.652T>C (p.Tyr218His)
n.342T>C
n.427-5324T>C
n.360T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.93780903G>ACA371688269TMEM67c.899G>A (p.Gly300Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.927G>A
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c.*623G>T (n.*623G>T)
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c.306G>T (p.Gln102His)
n.964G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
n.947G>T
n.927G>T
8g.93780911T>ACA371688297TMEM67c.907T>A (p.Leu303Ile)
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c.*624T>A (n.*624T>A)
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c.568T>C (p.Leu190=)
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n.2288T>C
n.2504T>C
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c.818T>C (n.818T>C)
c.1041T>C (n.1041T>C)
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n.866T>C
c.877T>C (p.Leu293=)
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n.354T>C
n.427-5312T>C
n.372T>C
n.978T>C
c.604T>C (p.Leu202=)
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n.965T>C
c.253T>C (p.Leu85=)
n.948T>C
n.928T>C
8g.93780911T>GCA371688295TMEM67c.907T>G (p.Leu303Val)
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n.2290A>C
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c.1043A>C (n.1043A>C)
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n.967A>G
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n.950A>G
n.930A>G
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n.732A>T
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n.357G>C
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n.931G=
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8g.93780916A=CA1803221861TMEM67c.912A= (p.Gly304=)
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c.609A>T (p.Ala203=)
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n.2488C>G
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n.949C>G
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c.407-5291C>T (n.407-5291C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
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n.2309C>T
n.2525C>T
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n.375C>T
n.427-5291C>T
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c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.986C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.969C>T
n.949C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780933T>ACA371688369TMEM67c.929T>A (p.Leu310His)
c.407-5290T>A (n.407-5290T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.799+186T>A (n.799+186T>A)
c.859T>A (n.859T>A)
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n.467T>A
n.752T>A
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n.2489T>A
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n.2310T>A
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n.852T>A
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n.2479T>A
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n.970T>A
n.950T>A
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c.*646T>C (n.*646T>C)
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c.859T>C (n.859T>C)
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n.467T>C
n.752T>C
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n.2489T>C
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c.684T>C (n.684T>C)
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n.2310T>C
n.2526T>C
n.852T>C
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c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.2479T>C
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n.888T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.376T>C
n.427-5290T>C
n.394T>C
n.1000T>C
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c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.987T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.970T>C
n.950T>C
 COSMIC COSMIC
8g.93780933T>GCA371688367TMEM67c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.407-5290T>G (n.407-5290T>G)
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n.467T>G
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n.970T>G
n.950T>G
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c.*647C>A (n.*647C>A)
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n.468C>A
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n.2490C>A
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c.710+187C>A (n.710+187C>A)
n.2311C>A
n.2527C>A
n.853C>A
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c.621C>A (p.Leu207=)
n.2480C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.889C>A
c.900C>A (p.Leu300=)
c.687C>A (p.Leu229=)
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n.988C>A
c.276C>A (p.Leu92=)
n.971C>A
n.951C>A
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n.951C=
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n.951C>G
8g.93780934C>TCA181326744TMEM67c.930C>T (p.Leu310=)
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n.468C>T
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c.624+187C>T (n.624+187C>T)
n.2490C>T
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c.685C>T (n.685C>T)
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n.2311C>T
n.2527C>T
n.853C>T
c.841C>T (n.841C>T)
c.1064C>T (n.1064C>T)
c.621C>T (p.Leu207=)
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c.*266C>T (n.*266C>T)
n.889C>T
c.900C>T (p.Leu300=)
c.687C>T (p.Leu229=)
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c.276C>T (p.Leu92=)
n.971C>T
n.951C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780935A=CA1803221883TMEM67c.931A= (p.Ser311=)
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c.*267A= (n.*267A=)
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c.901A= (p.Ser301=)
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n.972A=
n.952A=
8g.93780935A>CCA371688374TMEM67c.931A>C (p.Ser311Arg)
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c.*648A>C (n.*648A>C)
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n.2491A>C
c.592A>C (p.Ser198Arg)
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n.2312A>C
n.2528A>C
n.854A>C
c.842A>C (n.842A>C)
c.1065A>C (n.1065A>C)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.2481A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.890A>C
c.901A>C (p.Ser301Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.378A>C
n.427-5288A>C
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c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.989A>C
c.277A>C (p.Ser93Arg)
n.972A>C
n.952A>C
8g.93780935A>GCA371688375TMEM67c.931A>G (p.Ser311Gly)
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c.*648A>G (n.*648A>G)
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n.972A>G
n.952A>G
 dbSNP
8g.93780935A>TCA371688376TMEM67c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.407-5288A>T (n.407-5288A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
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n.427-5288A>T
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n.972A>T
n.952A>T
8g.93780936G>ACA4807814TMEM67c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.407-5287G>A (n.407-5287G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
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c.*268G>A (n.*268G>A)
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c.689G>A (p.Ser230Asn)
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n.1003G>A
c.629G>A (p.Ser210Asn)
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c.278G>A (p.Ser93Asn)
n.973G>A
n.953G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780936G>CCA371688377TMEM67c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.407-5287G>C (n.407-5287G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
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n.954T>A
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n.974T>C
n.954T>C
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n.975T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.955T>G
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c.*270T= (n.*270T=)
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n.993C>A
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n.976C>A
n.956C>A
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n.993C>G
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n.976C>G
n.956C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.93780940T>ACA461855806TMEM67c.936T>A (p.Ser312=)
c.407-5283T>A (n.407-5283T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.799+193T>A (n.799+193T>A)
c.866T>A (n.866T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.474T>A
n.759T>A
c.624+193T>A (n.624+193T>A)
n.2496T>A
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n.957T>A
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c.*653T>C (n.*653T>C)
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n.474T>C
n.759T>C
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n.2496T>C
c.597T>C (p.Ser199=)
c.691T>C (n.691T>C)
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n.2317T>C
n.2533T>C
n.859T>C
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c.1070T>C (n.1070T>C)
c.627T>C (p.Ser209=)
n.2486T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.895T>C
c.906T>C (p.Ser302=)
c.693T>C (p.Ser231=)
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n.427-5283T>C
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c.633T>C (p.Ser211=)
c.336T>C (p.Ser112=)
n.994T>C
c.282T>C (p.Ser94=)
n.977T>C
n.957T>C
 COSMIC COSMIC
8g.93780940T>GCA461855808TMEM67c.936T>G (p.Ser312=)
c.407-5283T>G (n.407-5283T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
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c.866T>G (n.866T>G)
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n.474T>G
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n.2317T>G
n.2533T>G
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n.994T>G
c.282T>G (p.Ser94=)
n.977T>G
n.957T>G
8g.93780941A>CCA371688390TMEM67c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.407-5282A>C (n.407-5282A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
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n.475A>C
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n.2497A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.692A>C (n.692A>C)
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n.2318A>C
n.2534A>C
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c.848A>C (n.848A>C)
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n.995A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.978A>C
n.958A>C
8g.93780941A>GCA371688392TMEM67c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.407-5282A>G (n.407-5282A>G)
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n.995A>G
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n.978A>G
n.958A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.93780941A>TCA371688394TMEM67c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.407-5282A>T (n.407-5282A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.799+194A>T (n.799+194A>T)
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n.475A>T
n.760A>T
c.624+194A>T (n.624+194A>T)
n.2497A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.692A>T (n.692A>T)
c.710+194A>T (n.710+194A>T)
n.2318A>T
n.2534A>T
n.860A>T
c.848A>T (n.848A>T)
c.1071A>T (n.1071A>T)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.2487A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.896A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.384A>T
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c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.995A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.978A>T
n.958A>T
8g.93780942C>ACA371688395TMEM67c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.407-5281C>A (n.407-5281C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.799+195C>A (n.799+195C>A)
c.868C>A (n.868C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.476C>A
n.761C>A
c.624+195C>A (n.624+195C>A)
n.2498C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.693C>A (n.693C>A)
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n.2319C>A
n.2535C>A
n.861C>A
c.849C>A (n.849C>A)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.2488C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.897C>A
c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
n.385C>A
n.427-5281C>A
n.403C>A
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c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.996C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.979C>A
n.959C>A
8g.93780942C>GCA371688396TMEM67c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.407-5281C>G (n.407-5281C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.799+195C>G (n.799+195C>G)
c.868C>G (n.868C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.476C>G
n.761C>G
c.624+195C>G (n.624+195C>G)
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c.693C>G (n.693C>G)
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n.427-5281C>G
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c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.996C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.979C>G
n.959C>G
8g.93780942C>TCA371688398TMEM67c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.407-5281C>T (n.407-5281C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.799+195C>T (n.799+195C>T)
c.868C>T (n.868C>T)
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n.476C>T
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c.693C>T (n.693C>T)
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c.695C>T (p.Thr232Ile)
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c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.996C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.979C>T
n.959C>T
8g.93780943C>ACA461855810TMEM67c.939C>A (p.Thr313=)
c.407-5280C>A (n.407-5280C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.799+196C>A (n.799+196C>A)
c.869C>A (n.869C>A)
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n.477C>A
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c.624+196C>A (n.624+196C>A)
n.2499C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
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c.1073C>A (n.1073C>A)
c.630C>A (p.Thr210=)
n.2489C>A
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c.696C>A (p.Thr232=)
n.386C>A
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c.339C>A (p.Thr113=)
n.997C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
n.980C>A
n.960C>A
8g.93780943C=CA1803221903TMEM67c.939C= (p.Thr313=)
c.407-5280C= (n.407-5280C=)
c.*656C= (n.*656C=)
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n.960C=
8g.93780943C>GCA461855811TMEM67c.939C>G (p.Thr313=)
c.407-5280C>G (n.407-5280C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.799+196C>G (n.799+196C>G)
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n.477C>G
n.762C>G
c.624+196C>G (n.624+196C>G)
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c.600C>G (p.Thr200=)
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n.2320C>G
n.2536C>G
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c.850C>G (n.850C>G)
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c.909C>G (p.Thr303=)
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n.386C>G
n.427-5280C>G
n.404C>G
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c.339C>G (p.Thr113=)
n.997C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
n.980C>G
n.960C>G
8g.93780943C>TCA4807815TMEM67c.939C>T (p.Thr313=)
c.407-5280C>T (n.407-5280C>T)
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c.339C>T (p.Thr113=)
n.997C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
n.980C>T
n.960C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780944T>ACA371688401TMEM67c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.407-5279T>A (n.407-5279T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.799+197T>A (n.799+197T>A)
c.870T>A (n.870T>A)
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n.478T>A
n.763T>A
c.624+197T>A (n.624+197T>A)
n.2500T>A
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.695T>A (n.695T>A)
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c.851T>A (n.851T>A)
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c.697T>A (p.Ser233Thr)
n.387T>A
n.427-5279T>A
n.405T>A
n.1011T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.998T>A
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n.981T>A
n.961T>A
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c.407-5279T>C (n.407-5279T>C)
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n.961T>C
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n.961T>G
 dbSNP
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n.982C>A
n.962C>A
8g.93780945C=CA1803221915TMEM67c.941C= (p.Ser314=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.983T>A
n.963T>A
8g.93780946T>CCA461855813TMEM67c.942T>C (p.Ser314=)
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c.*659T>C (n.*659T>C)
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c.872T>C (n.872T>C)
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n.765T>C
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n.2323T>C
n.2539T>C
n.865T>C
c.853T>C (n.853T>C)
c.1076T>C (n.1076T>C)
c.633T>C (p.Ser211=)
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c.*278T>C (n.*278T>C)
n.901T>C
c.912T>C (p.Ser304=)
c.699T>C (p.Ser233=)
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c.639T>C (p.Ser213=)
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n.983T>C
n.963T>C
8g.93780946T>GCA461855814TMEM67c.942T>G (p.Ser314=)
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n.963T>G
8g.93780947C>ACA371688411TMEM67c.943C>A (p.Leu315Ile)
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c.*660C>A (n.*660C>A)
c.799+200C>A (n.799+200C>A)
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n.2324C>A
n.2540C>A
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n.2493C>A
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c.700C>A (p.Leu234Ile)
n.390C>A
n.427-5276C>A
n.408C>A
n.1014C>A
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n.1001C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.984C>A
n.964C>A
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n.2540C>T
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c.854C>T (n.854C>T)
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c.*279C>T (n.*279C>T)
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8g.93780948T>ACA371688416TMEM67c.944T>A (p.Leu315His)
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c.*661T>A (n.*661T>A)
c.799+201T>A (n.799+201T>A)
c.874T>A (n.874T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.482T>A
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n.871T>C
c.859T>C (n.859T>C)
c.1082T>C (n.1082T>C)
c.639T>C (p.Pro213=)
n.2498T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.907T>C
c.918T>C (p.Pro306=)
c.705T>C (p.Pro235=)
n.395T>C
n.427-5271T>C
n.413T>C
n.1019T>C
c.645T>C (p.Pro215=)
c.348T>C (p.Pro116=)
n.1006T>C
c.294T>C (p.Pro98=)
n.989T>C
n.969T>C
8g.93780952T>GCA461855824TMEM67c.948T>G (p.Pro316=)
c.407-5271T>G (n.407-5271T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.799+205T>G (n.799+205T>G)
c.878T>G (n.878T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.486T>G
n.771T>G
c.624+205T>G (n.624+205T>G)
n.2508T>G
c.609T>G (p.Pro203=)
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c.710+205T>G (n.710+205T>G)
n.2329T>G
n.2545T>G
n.871T>G
c.859T>G (n.859T>G)
c.1082T>G (n.1082T>G)
c.639T>G (p.Pro213=)
n.2498T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.907T>G
c.918T>G (p.Pro306=)
c.705T>G (p.Pro235=)
n.395T>G
n.427-5271T>G
n.413T>G
n.1019T>G
c.645T>G (p.Pro215=)
c.348T>G (p.Pro116=)
n.1006T>G
c.294T>G (p.Pro98=)
n.989T>G
n.969T>G
8g.93780953A=CA1803221930TMEM67c.949A= (p.Thr317=)
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c.*666A= (n.*666A=)
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c.*285A= (n.*285A=)
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c.919A= (p.Thr307=)
c.706A= (p.Thr236=)
n.396A=
n.427-5270A=
n.414A=
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c.349A= (p.Thr117=)
n.1007A=
c.295A= (p.Thr99=)
n.990A=
n.970A=
8g.93780953A>CCA371688432TMEM67c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.407-5270A>C (n.407-5270A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.799+206A>C (n.799+206A>C)
c.879A>C (n.879A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.487A>C
n.772A>C
c.624+206A>C (n.624+206A>C)
n.2509A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.704A>C (n.704A>C)
c.710+206A>C (n.710+206A>C)
n.2330A>C
n.2546A>C
n.872A>C
c.860A>C (n.860A>C)
c.1083A>C (n.1083A>C)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.2499A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.908A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.396A>C
n.427-5270A>C
n.414A>C
n.1020A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1007A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.990A>C
n.970A>C
8g.93780953A>GCA371688435TMEM67c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.407-5270A>G (n.407-5270A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.799+206A>G (n.799+206A>G)
c.879A>G (n.879A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.487A>G
n.772A>G
c.624+206A>G (n.624+206A>G)
n.2509A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.704A>G (n.704A>G)
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n.2330A>G
n.2546A>G
n.872A>G
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n.2499A>G
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n.908A>G
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c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.396A>G
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n.1007A>G
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n.990A>G
n.970A>G
 gnomAD v4
8g.93780953A>TCA4807817TMEM67c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.407-5270A>T (n.407-5270A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
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n.487A>T
n.772A>T
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n.2330A>T
n.2546A>T
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n.2499A>T
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n.396A>T
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n.1007A>T
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n.990A>T
n.970A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780954C>ACA371688437TMEM67c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.407-5269C>A (n.407-5269C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.799+207C>A (n.799+207C>A)
c.880C>A (n.880C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
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n.2510C>A
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n.2331C>A
n.2547C>A
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n.1008C>A
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n.991C>A
n.971C>A
8g.93780954C>GCA371688439TMEM67c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.407-5269C>G (n.407-5269C>G)
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n.991C>G
n.971C>G
8g.93780954C>TCA371688440TMEM67c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.407-5269C>T (n.407-5269C>T)
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c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.991C>T
n.971C>T
8g.93780955A>CCA461855825TMEM67c.951A>C (p.Thr317=)
c.407-5268A>C (n.407-5268A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.799+208A>C (n.799+208A>C)
c.881A>C (n.881A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.489A>C
n.774A>C
c.624+208A>C (n.624+208A>C)
n.2511A>C
c.612A>C (p.Thr204=)
c.706A>C (n.706A>C)
c.710+208A>C (n.710+208A>C)
n.2332A>C
n.2548A>C
n.874A>C
c.862A>C (n.862A>C)
c.1085A>C (n.1085A>C)
c.642A>C (p.Thr214=)
n.2501A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.910A>C
c.921A>C (p.Thr307=)
c.708A>C (p.Thr236=)
n.398A>C
n.427-5268A>C
n.416A>C
n.1022A>C
c.648A>C (p.Thr216=)
c.351A>C (p.Thr117=)
n.1009A>C
c.297A>C (p.Thr99=)
n.992A>C
n.972A>C
8g.93780955A>GCA461855826TMEM67c.951A>G (p.Thr317=)
c.407-5268A>G (n.407-5268A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.799+208A>G (n.799+208A>G)
c.881A>G (n.881A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.489A>G
n.774A>G
c.624+208A>G (n.624+208A>G)
n.2511A>G
c.612A>G (p.Thr204=)
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n.2332A>G
n.2548A>G
n.874A>G
c.862A>G (n.862A>G)
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n.2501A>G
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n.910A>G
c.921A>G (p.Thr307=)
c.708A>G (p.Thr236=)
n.398A>G
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n.416A>G
n.1022A>G
c.648A>G (p.Thr216=)
c.351A>G (p.Thr117=)
n.1009A>G
c.297A>G (p.Thr99=)
n.992A>G
n.972A>G
 gnomAD v4
8g.93780955A>TCA461855827TMEM67c.951A>T (p.Thr317=)
c.407-5268A>T (n.407-5268A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
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c.624+208A>T (n.624+208A>T)
n.2511A>T
c.612A>T (p.Thr204=)
c.706A>T (n.706A>T)
c.710+208A>T (n.710+208A>T)
n.2332A>T
n.2548A>T
n.874A>T
c.862A>T (n.862A>T)
c.1085A>T (n.1085A>T)
c.642A>T (p.Thr214=)
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c.*287A>T (n.*287A>T)
n.910A>T
c.921A>T (p.Thr307=)
c.708A>T (p.Thr236=)
n.398A>T
n.427-5268A>T
n.416A>T
n.1022A>T
c.648A>T (p.Thr216=)
c.351A>T (p.Thr117=)
n.1009A>T
c.297A>T (p.Thr99=)
n.992A>T
n.972A>T
8g.93780956A=CA1803221940TMEM67c.952A= (p.Asn318=)
c.407-5267A= (n.407-5267A=)
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8g.93780956A>CCA371688445TMEM67c.952A>C (p.Asn318His)
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c.643A>C (p.Asn215His)
n.2502A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.911A>C
c.922A>C (p.Asn308His)
c.709A>C (p.Asn237His)
n.399A>C
n.427-5267A>C
n.417A>C
n.1023A>C
c.649A>C (p.Asn217His)
c.352A>C (p.Asn118His)
n.1010A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
n.993A>C
n.973A>C
 COSMIC COSMIC
8g.93780956A>GCA4807818TMEM67c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.407-5267A>G (n.407-5267A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
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n.490A>G
n.775A>G
c.624+209A>G (n.624+209A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.799+213T>C (n.799+213T>C)
c.886T>C (n.886T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.494T>C
n.779T>C
c.624+213T>C (n.624+213T>C)
n.2516T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
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n.2337T>C
n.2553T>C
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n.2506T>C
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n.403T>C
n.427-5263T>C
n.421T>C
n.1027T>C
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c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.1014T>C
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n.997T>C
n.977T>C
8g.93780960T>GCA371688459TMEM67c.956T>G (p.Phe319Cys)
c.407-5263T>G (n.407-5263T>G)
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c.799+213T>G (n.799+213T>G)
c.886T>G (n.886T>G)
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n.494T>G
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c.710+213T>G (n.710+213T>G)
n.2337T>G
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c.*292T>G (n.*292T>G)
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n.403T>G
n.427-5263T>G
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n.1014T>G
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n.977T>G
8g.93780961delCA2579205619TMEM67c.957del (p.Phe319LeufsTer12)
c.407-5262del (n.407-5262del)
c.*674del (n.*674del)
c.799+214del (n.799+214del)
c.887del (n.887del)
c.*531del (n.*531del)
n.495del
n.780del
c.624+214del (n.624+214del)
n.2517del
c.618del (p.Phe206LeufsTer12)
c.712del (n.712del)
c.710+214del (n.710+214del)
n.2338del
n.2554del
n.880del
c.868del (n.868del)
c.1091del (n.1091del)
c.648del (p.Phe216LeufsTer12)
n.2507del
c.*293del (n.*293del)
n.916del
c.927del (p.Phe309LeufsTer12)
c.714del (p.Phe238LeufsTer12)
n.404del
n.427-5262del
n.422del
n.1028del
c.654del (p.Phe218LeufsTer12)
c.357del (p.Phe119LeufsTer12)
n.1015del
c.303del (p.Phe101LeufsTer12)
n.998del
n.978del
8g.93780961C>ACA371688461TMEM67c.957C>A (p.Phe319Leu)
c.407-5262C>A (n.407-5262C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.799+214C>A (n.799+214C>A)
c.887C>A (n.887C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.495C>A
n.780C>A
c.624+214C>A (n.624+214C>A)
n.2517C>A
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.712C>A (n.712C>A)
c.710+214C>A (n.710+214C>A)
n.2338C>A
n.2554C>A
n.880C>A
c.868C>A (n.868C>A)
c.1091C>A (n.1091C>A)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.2507C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.916C>A
c.927C>A (p.Phe309Leu)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
n.404C>A
n.427-5262C>A
n.422C>A
n.1028C>A
c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
n.1015C>A
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.998C>A
n.978C>A
8g.93780961C>GCA371688462TMEM67c.957C>G (p.Phe319Leu)
c.407-5262C>G (n.407-5262C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.799+214C>G (n.799+214C>G)
c.887C>G (n.887C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.495C>G
n.780C>G
c.624+214C>G (n.624+214C>G)
n.2517C>G
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.712C>G (n.712C>G)
c.710+214C>G (n.710+214C>G)
n.2338C>G
n.2554C>G
n.880C>G
c.868C>G (n.868C>G)
c.1091C>G (n.1091C>G)
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n.2507C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
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c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
n.404C>G
n.427-5262C>G
n.422C>G
n.1028C>G
c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
n.1015C>G
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.998C>G
n.978C>G
8g.93780961C>TCA461855832TMEM67c.957C>T (p.Phe319=)
c.407-5262C>T (n.407-5262C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.799+214C>T (n.799+214C>T)
c.887C>T (n.887C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.495C>T
n.780C>T
c.624+214C>T (n.624+214C>T)
n.2517C>T
c.618C>T (p.Phe206=)
c.712C>T (n.712C>T)
c.710+214C>T (n.710+214C>T)
n.2338C>T
n.2554C>T
n.880C>T
c.868C>T (n.868C>T)
c.1091C>T (n.1091C>T)
c.648C>T (p.Phe216=)
n.2507C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.916C>T
c.927C>T (p.Phe309=)
c.714C>T (p.Phe238=)
n.404C>T
n.427-5262C>T
n.422C>T
n.1028C>T
c.654C>T (p.Phe218=)
c.357C>T (p.Phe119=)
n.1015C>T
c.303C>T (p.Phe101=)
n.998C>T
n.978C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780962A=CA1803221959TMEM67c.958A= (p.Ser320=)
c.407-5261A= (n.407-5261A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.799+215A= (n.799+215A=)
c.888A= (n.888A=)
c.*532A= (n.*532A=)
n.496A=
n.781A=
c.624+215A= (n.624+215A=)
n.2518A=
c.619A= (p.Ser207=)
c.713A= (n.713A=)
c.710+215A= (n.710+215A=)
n.2339A=
n.2555A=
n.881A=
c.869A= (n.869A=)
c.1092A= (n.1092A=)
c.649A= (p.Ser217=)
n.2508A=
c.*294A= (n.*294A=)
n.917A=
c.928A= (p.Ser310=)
c.715A= (p.Ser239=)
n.405A=
n.427-5261A=
n.423A=
n.1029A=
c.655A= (p.Ser219=)
c.358A= (p.Ser120=)
n.1016A=
c.304A= (p.Ser102=)
n.999A=
n.979A=
8g.93780962A>CCA371688463TMEM67c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.407-5261A>C (n.407-5261A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.799+215A>C (n.799+215A>C)
c.888A>C (n.888A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.496A>C
n.781A>C
c.624+215A>C (n.624+215A>C)
n.2518A>C
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.713A>C (n.713A>C)
c.710+215A>C (n.710+215A>C)
n.2339A>C
n.2555A>C
n.881A>C
c.869A>C (n.869A>C)
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.2508A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.917A>C
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
n.405A>C
n.427-5261A>C
n.423A>C
n.1029A>C
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.1016A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.999A>C
n.979A>C
8g.93780962A>GCA371688464TMEM67c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.407-5261A>G (n.407-5261A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.799+215A>G (n.799+215A>G)
c.888A>G (n.888A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.496A>G
n.781A>G
c.624+215A>G (n.624+215A>G)
n.2518A>G
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.713A>G (n.713A>G)
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n.2339A>G
n.2555A>G
n.881A>G
c.869A>G (n.869A>G)
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c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.2508A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.917A>G
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n.405A>G
n.427-5261A>G
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n.1029A>G
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n.1016A>G
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n.999A>G
n.979A>G
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c.*675A>T (n.*675A>T)
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c.888A>T (n.888A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.496A>T
n.781A>T
c.624+215A>T (n.624+215A>T)
n.2518A>T
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.713A>T (n.713A>T)
c.710+215A>T (n.710+215A>T)
n.2339A>T
n.2555A>T
n.881A>T
c.869A>T (n.869A>T)
c.1092A>T (n.1092A>T)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.2508A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.917A>T
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
n.405A>T
n.427-5261A>T
n.423A>T
n.1029A>T
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
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c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.999A>T
n.979A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched