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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.93765330T>C | CA1803173362 | TMEM67 | c.507-76T>C (n.507-76T>C) c.406+6754T>C (n.406+6754T>C) c.*224-76T>C (n.*224-76T>C) c.507-242T>C (n.507-242T>C) c.*151-242T>C (n.*151-242T>C) n.400-242T>C n.1895T>C c.313-7259T>C (n.313-7259T>C) c.418-242T>C (n.418-242T>C) n.1716T>C n.1916T>C n.430-76T>C c.418-76T>C (n.418-76T>C) c.641-76T>C (n.641-76T>C) c.198-76T>C (n.198-76T>C) n.1885T>C n.466-76T>C c.477-76T>C (n.477-76T>C) c.264-76T>C (n.264-76T>C) c.*179-76T>C (n.*179-76T>C) n.426+6754T>C c.27-76T>C (n.27-76T>C) c.413-76T>C c.*143-76T>C (n.*143-76T>C) c.499-242T>C n.578-76T>C c.204-76T>C (n.204-76T>C) n.565-76T>C c.-4+6754T>C (n.-4+6754T>C) n.548-76T>C n.528-76T>C | dbSNP |
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| 8 | g.93765349A>G | CA1803173416 | TMEM67 | c.507-57A>G (n.507-57A>G) c.406+6773A>G (n.406+6773A>G) c.*224-57A>G (n.*224-57A>G) c.507-223A>G (n.507-223A>G) c.*151-223A>G (n.*151-223A>G) n.400-223A>G n.1914A>G c.313-7240A>G (n.313-7240A>G) c.418-223A>G (n.418-223A>G) n.1735A>G n.1935A>G n.430-57A>G c.418-57A>G (n.418-57A>G) c.641-57A>G (n.641-57A>G) c.198-57A>G (n.198-57A>G) n.1904A>G n.466-57A>G c.477-57A>G (n.477-57A>G) c.264-57A>G (n.264-57A>G) c.*179-57A>G (n.*179-57A>G) n.426+6773A>G c.27-57A>G (n.27-57A>G) c.413-57A>G c.*143-57A>G (n.*143-57A>G) c.499-223A>G n.578-57A>G c.204-57A>G (n.204-57A>G) n.565-57A>G c.-4+6773A>G (n.-4+6773A>G) n.548-57A>G n.528-57A>G | dbSNP |
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