Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93758648_93758658delCA2610220083LGI1c.216-112_216-102del (n.216-112_216-102del)
c.*2-112_*2-102del (n.*2-112_*2-102del)
c.*6-112_*6-102del (n.*6-112_*6-102del)
n.108_118del
c.-1156-112_-1156-102del (n.-1156-112_-1156-102del)
c.133-112_133-102del (n.133-112_133-102del)
c.215+289_215+299del (n.215+289_215+299del)
n.561-112_561-102del
n.434-112_434-102del
gnomAD v4
10g.93758655T>CCA2610220100LGI1c.216-105T>C (n.216-105T>C)
c.*2-105T>C (n.*2-105T>C)
c.*6-105T>C (n.*6-105T>C)
n.115T>C
c.-1156-105T>C (n.-1156-105T>C)
c.133-105T>C (n.133-105T>C)
c.215+296T>C (n.215+296T>C)
n.561-105T>C
n.434-105T>C
gnomAD v4
10g.93758656A>TCA2610220101LGI1c.216-104A>T (n.216-104A>T)
c.*2-104A>T (n.*2-104A>T)
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n.116A>T
c.-1156-104A>T (n.-1156-104A>T)
c.133-104A>T (n.133-104A>T)
c.215+297A>T (n.215+297A>T)
n.561-104A>T
n.434-104A>T
gnomAD v4
10g.93758657G>ACA670083531LGI1c.216-103G>A (n.216-103G>A)
c.*2-103G>A (n.*2-103G>A)
c.*6-103G>A (n.*6-103G>A)
n.117G>A
c.-1156-103G>A (n.-1156-103G>A)
c.133-103G>A (n.133-103G>A)
c.215+298G>A (n.215+298G>A)
n.561-103G>A
n.434-103G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758657G>CCA2789032782LGI1c.216-103G>C (n.216-103G>C)
c.*2-103G>C (n.*2-103G>C)
c.*6-103G>C (n.*6-103G>C)
n.117G>C
c.-1156-103G>C (n.-1156-103G>C)
c.133-103G>C (n.133-103G>C)
c.215+298G>C (n.215+298G>C)
n.561-103G>C
n.434-103G>C
10g.93758657G=CA1928765291LGI1c.216-103G= (n.216-103G=)
c.*2-103G= (n.*2-103G=)
c.*6-103G= (n.*6-103G=)
n.117G=
c.-1156-103G= (n.-1156-103G=)
c.133-103G= (n.133-103G=)
c.215+298G= (n.215+298G=)
n.561-103G=
n.434-103G=
10g.93758657G>TCA2610220105LGI1c.216-103G>T (n.216-103G>T)
c.*2-103G>T (n.*2-103G>T)
c.*6-103G>T (n.*6-103G>T)
n.117G>T
c.-1156-103G>T (n.-1156-103G>T)
c.133-103G>T (n.133-103G>T)
c.215+298G>T (n.215+298G>T)
n.561-103G>T
n.434-103G>T
gnomAD v4
10g.93758659C>ACA2610220106LGI1c.216-101C>A (n.216-101C>A)
c.*2-101C>A (n.*2-101C>A)
c.*6-101C>A (n.*6-101C>A)
n.119C>A
c.-1156-101C>A (n.-1156-101C>A)
c.133-101C>A (n.133-101C>A)
c.215+300C>A (n.215+300C>A)
n.561-101C>A
n.434-101C>A
gnomAD v4
10g.93758659C=CA1928765292LGI1c.216-101C= (n.216-101C=)
c.*2-101C= (n.*2-101C=)
c.*6-101C= (n.*6-101C=)
n.119C=
c.-1156-101C= (n.-1156-101C=)
c.133-101C= (n.133-101C=)
c.215+300C= (n.215+300C=)
n.561-101C=
n.434-101C=
10g.93758659C>GCA2522653299LGI1c.216-101C>G (n.216-101C>G)
c.*2-101C>G (n.*2-101C>G)
c.*6-101C>G (n.*6-101C>G)
n.119C>G
c.-1156-101C>G (n.-1156-101C>G)
c.133-101C>G (n.133-101C>G)
c.215+300C>G (n.215+300C>G)
n.561-101C>G
n.434-101C>G
10g.93758659C>TCA1928765293LGI1c.216-101C>T (n.216-101C>T)
c.*2-101C>T (n.*2-101C>T)
c.*6-101C>T (n.*6-101C>T)
n.119C>T
c.-1156-101C>T (n.-1156-101C>T)
c.133-101C>T (n.133-101C>T)
c.215+300C>T (n.215+300C>T)
n.561-101C>T
n.434-101C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.93758661C>ACA2509206676LGI1c.216-99C>A (n.216-99C>A)
c.*2-99C>A (n.*2-99C>A)
c.*6-99C>A (n.*6-99C>A)
n.121C>A
c.-1156-99C>A (n.-1156-99C>A)
c.133-99C>A (n.133-99C>A)
c.215+302C>A (n.215+302C>A)
n.561-99C>A
n.434-99C>A
gnomAD v4
10g.93758661C>TCA2610220108LGI1c.216-99C>T (n.216-99C>T)
c.*2-99C>T (n.*2-99C>T)
c.*6-99C>T (n.*6-99C>T)
n.121C>T
c.-1156-99C>T (n.-1156-99C>T)
c.133-99C>T (n.133-99C>T)
c.215+302C>T (n.215+302C>T)
n.561-99C>T
n.434-99C>T
gnomAD v4
10g.93758662T>CCA211603322LGI1c.216-98T>C (n.216-98T>C)
c.*2-98T>C (n.*2-98T>C)
c.*6-98T>C (n.*6-98T>C)
n.122T>C
c.-1156-98T>C (n.-1156-98T>C)
c.133-98T>C (n.133-98T>C)
c.215+303T>C (n.215+303T>C)
n.561-98T>C
n.434-98T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758662T=CA1928765294LGI1c.216-98T= (n.216-98T=)
c.*2-98T= (n.*2-98T=)
c.*6-98T= (n.*6-98T=)
n.122T=
c.-1156-98T= (n.-1156-98T=)
c.133-98T= (n.133-98T=)
c.215+303T= (n.215+303T=)
n.561-98T=
n.434-98T=
10g.93758663G>ACA2610220112LGI1c.216-97G>A (n.216-97G>A)
c.*2-97G>A (n.*2-97G>A)
c.*6-97G>A (n.*6-97G>A)
n.123G>A
c.-1156-97G>A (n.-1156-97G>A)
c.133-97G>A (n.133-97G>A)
c.215+304G>A (n.215+304G>A)
n.561-97G>A
n.434-97G>A
gnomAD v4
10g.93758664T>CCA211603331LGI1c.216-96T>C (n.216-96T>C)
c.*2-96T>C (n.*2-96T>C)
c.*6-96T>C (n.*6-96T>C)
n.124T>C
c.-1156-96T>C (n.-1156-96T>C)
c.133-96T>C (n.133-96T>C)
c.215+305T>C (n.215+305T>C)
n.561-96T>C
n.434-96T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758664T=CA1928765295LGI1c.216-96T= (n.216-96T=)
c.*2-96T= (n.*2-96T=)
c.*6-96T= (n.*6-96T=)
n.124T=
c.-1156-96T= (n.-1156-96T=)
c.133-96T= (n.133-96T=)
c.215+305T= (n.215+305T=)
n.561-96T=
n.434-96T=
10g.93758665T>CCA2574616778LGI1c.216-95T>C (n.216-95T>C)
c.*2-95T>C (n.*2-95T>C)
c.*6-95T>C (n.*6-95T>C)
n.125T>C
c.-1156-95T>C (n.-1156-95T>C)
c.133-95T>C (n.133-95T>C)
c.215+306T>C (n.215+306T>C)
n.561-95T>C
n.434-95T>C
10g.93758666A=CA1928765296LGI1c.216-94A= (n.216-94A=)
c.*2-94A= (n.*2-94A=)
c.*6-94A= (n.*6-94A=)
n.126A=
c.-1156-94A= (n.-1156-94A=)
c.133-94A= (n.133-94A=)
c.215+307A= (n.215+307A=)
n.561-94A=
n.434-94A=
10g.93758666A>GCA1928765297LGI1c.216-94A>G (n.216-94A>G)
c.*2-94A>G (n.*2-94A>G)
c.*6-94A>G (n.*6-94A>G)
n.126A>G
c.-1156-94A>G (n.-1156-94A>G)
c.133-94A>G (n.133-94A>G)
c.215+307A>G (n.215+307A>G)
n.561-94A>G
n.434-94A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.93758666A>TCA2522599127LGI1c.216-94A>T (n.216-94A>T)
c.*2-94A>T (n.*2-94A>T)
c.*6-94A>T (n.*6-94A>T)
n.126A>T
c.-1156-94A>T (n.-1156-94A>T)
c.133-94A>T (n.133-94A>T)
c.215+307A>T (n.215+307A>T)
n.561-94A>T
n.434-94A>T
10g.93758667T>CCA211603333LGI1c.216-93T>C (n.216-93T>C)
c.*2-93T>C (n.*2-93T>C)
c.*6-93T>C (n.*6-93T>C)
n.127T>C
c.-1156-93T>C (n.-1156-93T>C)
c.133-93T>C (n.133-93T>C)
c.215+308T>C (n.215+308T>C)
n.561-93T>C
n.434-93T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758667T=CA1928765298LGI1c.216-93T= (n.216-93T=)
c.*2-93T= (n.*2-93T=)
c.*6-93T= (n.*6-93T=)
n.127T=
c.-1156-93T= (n.-1156-93T=)
c.133-93T= (n.133-93T=)
c.215+308T= (n.215+308T=)
n.561-93T=
n.434-93T=
10g.93758668G>ACA211603345LGI1c.216-92G>A (n.216-92G>A)
c.*2-92G>A (n.*2-92G>A)
c.*6-92G>A (n.*6-92G>A)
n.128G>A
c.-1156-92G>A (n.-1156-92G>A)
c.133-92G>A (n.133-92G>A)
c.215+309G>A (n.215+309G>A)
n.561-92G>A
n.434-92G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758668G>CCA2610220117LGI1c.216-92G>C (n.216-92G>C)
c.*2-92G>C (n.*2-92G>C)
c.*6-92G>C (n.*6-92G>C)
n.128G>C
c.-1156-92G>C (n.-1156-92G>C)
c.133-92G>C (n.133-92G>C)
c.215+309G>C (n.215+309G>C)
n.561-92G>C
n.434-92G>C
gnomAD v4
10g.93758668G=CA1928765299LGI1c.216-92G= (n.216-92G=)
c.*2-92G= (n.*2-92G=)
c.*6-92G= (n.*6-92G=)
n.128G=
c.-1156-92G= (n.-1156-92G=)
c.133-92G= (n.133-92G=)
c.215+309G= (n.215+309G=)
n.561-92G=
n.434-92G=
10g.93758668G>TCA670083537LGI1c.216-92G>T (n.216-92G>T)
c.*2-92G>T (n.*2-92G>T)
c.*6-92G>T (n.*6-92G>T)
n.128G>T
c.-1156-92G>T (n.-1156-92G>T)
c.133-92G>T (n.133-92G>T)
c.215+309G>T (n.215+309G>T)
n.561-92G>T
n.434-92G>T
dbSNP
10g.93758669C>ACA2610220118LGI1c.216-91C>A (n.216-91C>A)
c.*2-91C>A (n.*2-91C>A)
c.*6-91C>A (n.*6-91C>A)
n.129C>A
c.-1156-91C>A (n.-1156-91C>A)
c.133-91C>A (n.133-91C>A)
c.215+310C>A (n.215+310C>A)
n.561-91C>A
n.434-91C>A
gnomAD v4
10g.93758671A>GCA2610220120LGI1c.216-89A>G (n.216-89A>G)
c.*2-89A>G (n.*2-89A>G)
c.*6-89A>G (n.*6-89A>G)
n.131A>G
c.-1156-89A>G (n.-1156-89A>G)
c.133-89A>G (n.133-89A>G)
c.215+312A>G (n.215+312A>G)
n.561-89A>G
n.434-89A>G
gnomAD v4
10g.93758673A>CCA2610220122LGI1c.216-87A>C (n.216-87A>C)
c.*2-87A>C (n.*2-87A>C)
c.*6-87A>C (n.*6-87A>C)
n.133A>C
c.-1156-87A>C (n.-1156-87A>C)
c.133-87A>C (n.133-87A>C)
c.215+314A>C (n.215+314A>C)
n.561-87A>C
n.434-87A>C
gnomAD v4
10g.93758673A>GCA2610220123LGI1c.216-87A>G (n.216-87A>G)
c.*2-87A>G (n.*2-87A>G)
c.*6-87A>G (n.*6-87A>G)
n.133A>G
c.-1156-87A>G (n.-1156-87A>G)
c.133-87A>G (n.133-87A>G)
c.215+314A>G (n.215+314A>G)
n.561-87A>G
n.434-87A>G
gnomAD v4
10g.93758674C>ACA2574616779LGI1c.216-86C>A (n.216-86C>A)
c.*2-86C>A (n.*2-86C>A)
c.*6-86C>A (n.*6-86C>A)
n.134C>A
c.-1156-86C>A (n.-1156-86C>A)
c.133-86C>A (n.133-86C>A)
c.215+315C>A (n.215+315C>A)
n.561-86C>A
n.434-86C>A
gnomAD v4
10g.93758674C=CA1928765300LGI1c.216-86C= (n.216-86C=)
c.*2-86C= (n.*2-86C=)
c.*6-86C= (n.*6-86C=)
n.134C=
c.-1156-86C= (n.-1156-86C=)
c.133-86C= (n.133-86C=)
c.215+315C= (n.215+315C=)
n.561-86C=
n.434-86C=
10g.93758674C>TCA211603355LGI1c.216-86C>T (n.216-86C>T)
c.*2-86C>T (n.*2-86C>T)
c.*6-86C>T (n.*6-86C>T)
n.134C>T
c.-1156-86C>T (n.-1156-86C>T)
c.133-86C>T (n.133-86C>T)
c.215+315C>T (n.215+315C>T)
n.561-86C>T
n.434-86C>T
dbSNP gnomAD v2
10g.93758675C>ACA2610220126LGI1c.216-85C>A (n.216-85C>A)
c.*2-85C>A (n.*2-85C>A)
c.*6-85C>A (n.*6-85C>A)
n.135C>A
c.-1156-85C>A (n.-1156-85C>A)
c.133-85C>A (n.133-85C>A)
c.215+316C>A (n.215+316C>A)
n.561-85C>A
n.434-85C>A
gnomAD v4
10g.93758675C=CA1928765301LGI1c.216-85C= (n.216-85C=)
c.*2-85C= (n.*2-85C=)
c.*6-85C= (n.*6-85C=)
n.135C=
c.-1156-85C= (n.-1156-85C=)
c.133-85C= (n.133-85C=)
c.215+316C= (n.215+316C=)
n.561-85C=
n.434-85C=
10g.93758675C>GCA1928765302LGI1c.216-85C>G (n.216-85C>G)
c.*2-85C>G (n.*2-85C>G)
c.*6-85C>G (n.*6-85C>G)
n.135C>G
c.-1156-85C>G (n.-1156-85C>G)
c.133-85C>G (n.133-85C>G)
c.215+316C>G (n.215+316C>G)
n.561-85C>G
n.434-85C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.93758675C>TCA670083539LGI1c.216-85C>T (n.216-85C>T)
c.*2-85C>T (n.*2-85C>T)
c.*6-85C>T (n.*6-85C>T)
n.135C>T
c.-1156-85C>T (n.-1156-85C>T)
c.133-85C>T (n.133-85C>T)
c.215+316C>T (n.215+316C>T)
n.561-85C>T
n.434-85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758676G>ACA211603363LGI1c.216-84G>A (n.216-84G>A)
c.*2-84G>A (n.*2-84G>A)
c.*6-84G>A (n.*6-84G>A)
n.136G>A
c.-1156-84G>A (n.-1156-84G>A)
c.133-84G>A (n.133-84G>A)
c.215+317G>A (n.215+317G>A)
n.561-84G>A
n.434-84G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758676G=CA1928765303LGI1c.216-84G= (n.216-84G=)
c.*2-84G= (n.*2-84G=)
c.*6-84G= (n.*6-84G=)
n.136G=
c.-1156-84G= (n.-1156-84G=)
c.133-84G= (n.133-84G=)
c.215+317G= (n.215+317G=)
n.561-84G=
n.434-84G=
10g.93758676G>TCA2610220127LGI1c.216-84G>T (n.216-84G>T)
c.*2-84G>T (n.*2-84G>T)
c.*6-84G>T (n.*6-84G>T)
n.136G>T
c.-1156-84G>T (n.-1156-84G>T)
c.133-84G>T (n.133-84G>T)
c.215+317G>T (n.215+317G>T)
n.561-84G>T
n.434-84G>T
gnomAD v4
10g.93758677G>TCA2610220128LGI1c.216-83G>T (n.216-83G>T)
c.*2-83G>T (n.*2-83G>T)
c.*6-83G>T (n.*6-83G>T)
n.137G>T
c.-1156-83G>T (n.-1156-83G>T)
c.133-83G>T (n.133-83G>T)
c.215+318G>T (n.215+318G>T)
n.561-83G>T
n.434-83G>T
gnomAD v4
10g.93758681A=CA1928765304LGI1c.216-79A= (n.216-79A=)
c.*2-79A= (n.*2-79A=)
c.*6-79A= (n.*6-79A=)
n.141A=
c.-1156-79A= (n.-1156-79A=)
c.133-79A= (n.133-79A=)
c.215+322A= (n.215+322A=)
n.561-79A=
n.434-79A=
10g.93758681A>GCA1928765305LGI1c.216-79A>G (n.216-79A>G)
c.*2-79A>G (n.*2-79A>G)
c.*6-79A>G (n.*6-79A>G)
n.141A>G
c.-1156-79A>G (n.-1156-79A>G)
c.133-79A>G (n.133-79A>G)
c.215+322A>G (n.215+322A>G)
n.561-79A>G
n.434-79A>G
dbSNP
10g.93758682A>GCA2610220129LGI1c.216-78A>G (n.216-78A>G)
c.*2-78A>G (n.*2-78A>G)
c.*6-78A>G (n.*6-78A>G)
n.142A>G
c.-1156-78A>G (n.-1156-78A>G)
c.133-78A>G (n.133-78A>G)
c.215+323A>G (n.215+323A>G)
n.561-78A>G
n.434-78A>G
gnomAD v4
10g.93758683C>ACA2574616780LGI1c.216-77C>A (n.216-77C>A)
c.*2-77C>A (n.*2-77C>A)
c.*6-77C>A (n.*6-77C>A)
n.143C>A
c.-1156-77C>A (n.-1156-77C>A)
c.133-77C>A (n.133-77C>A)
c.215+324C>A (n.215+324C>A)
n.561-77C>A
n.434-77C>A
gnomAD v4
10g.93758684A=CA1928765306LGI1c.216-76A= (n.216-76A=)
c.*2-76A= (n.*2-76A=)
c.*6-76A= (n.*6-76A=)
n.144A=
c.-1156-76A= (n.-1156-76A=)
c.133-76A= (n.133-76A=)
c.215+325A= (n.215+325A=)
n.561-76A=
n.434-76A=
10g.93758684A>GCA211603383LGI1c.216-76A>G (n.216-76A>G)
c.*2-76A>G (n.*2-76A>G)
c.*6-76A>G (n.*6-76A>G)
n.144A>G
c.-1156-76A>G (n.-1156-76A>G)
c.133-76A>G (n.133-76A>G)
c.215+325A>G (n.215+325A>G)
n.561-76A>G
n.434-76A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758685T>CCA2610220130LGI1c.216-75T>C (n.216-75T>C)
c.*2-75T>C (n.*2-75T>C)
c.*6-75T>C (n.*6-75T>C)
n.145T>C
c.-1156-75T>C (n.-1156-75T>C)
c.133-75T>C (n.133-75T>C)
c.215+326T>C (n.215+326T>C)
n.561-75T>C
n.434-75T>C
gnomAD v4
10g.93758685T>GCA2610220131LGI1c.216-75T>G (n.216-75T>G)
c.*2-75T>G (n.*2-75T>G)
c.*6-75T>G (n.*6-75T>G)
n.145T>G
c.-1156-75T>G (n.-1156-75T>G)
c.133-75T>G (n.133-75T>G)
c.215+326T>G (n.215+326T>G)
n.561-75T>G
n.434-75T>G
gnomAD v4
10g.93758685_93758686delinsTACA1928765307LGI1c.216-75_216-74delinsTA (n.216-75_216-74delinsTA)
c.*2-75_*2-74delinsTA (n.*2-75_*2-74delinsTA)
c.*6-75_*6-74delinsTA (n.*6-75_*6-74delinsTA)
n.145_146delinsTA
c.-1156-75_-1156-74delinsTA (n.-1156-75_-1156-74delinsTA)
c.133-75_133-74delinsTA (n.133-75_133-74delinsTA)
c.215+326_215+327delinsTA (n.215+326_215+327delinsTA)
n.561-75_561-74delinsTA
n.434-75_434-74delinsTA
10g.93758687delCA211603388LGI1c.216-73del (n.216-73del)
c.*2-73del (n.*2-73del)
c.*6-73del (n.*6-73del)
n.147del
c.-1156-73del (n.-1156-73del)
c.133-73del (n.133-73del)
c.215+328del (n.215+328del)
n.561-73del
n.434-73del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758687A>CCA2610220132LGI1c.216-73A>C (n.216-73A>C)
c.*2-73A>C (n.*2-73A>C)
c.*6-73A>C (n.*6-73A>C)
n.147A>C
c.-1156-73A>C (n.-1156-73A>C)
c.133-73A>C (n.133-73A>C)
c.215+328A>C (n.215+328A>C)
n.561-73A>C
n.434-73A>C
gnomAD v4
10g.93758688G>CCA2610220133LGI1c.216-72G>C (n.216-72G>C)
c.*2-72G>C (n.*2-72G>C)
c.*6-72G>C (n.*6-72G>C)
n.148G>C
c.-1156-72G>C (n.-1156-72G>C)
c.133-72G>C (n.133-72G>C)
c.215+329G>C (n.215+329G>C)
n.561-72G>C
n.434-72G>C
gnomAD v4
10g.93758689G>TCA2610220134LGI1c.216-71G>T (n.216-71G>T)
c.*2-71G>T (n.*2-71G>T)
c.*6-71G>T (n.*6-71G>T)
n.148+1G>T
c.-1156-71G>T (n.-1156-71G>T)
c.133-71G>T (n.133-71G>T)
c.215+330G>T (n.215+330G>T)
n.561-71G>T
n.434-71G>T
gnomAD v4
10g.93758690T>GCA2610220135LGI1c.216-70T>G (n.216-70T>G)
c.*2-70T>G (n.*2-70T>G)
c.*6-70T>G (n.*6-70T>G)
n.148+2T>G
c.-1156-70T>G (n.-1156-70T>G)
c.133-70T>G (n.133-70T>G)
c.215+331T>G (n.215+331T>G)
n.561-70T>G
n.434-70T>G
gnomAD v4
10g.93758691T>GCA2610220136LGI1c.216-69T>G (n.216-69T>G)
c.*2-69T>G (n.*2-69T>G)
c.*6-69T>G (n.*6-69T>G)
n.148+3T>G
c.-1156-69T>G (n.-1156-69T>G)
c.133-69T>G (n.133-69T>G)
c.215+332T>G (n.215+332T>G)
n.561-69T>G
n.434-69T>G
gnomAD v4
10g.93758693G>ACA1928765309LGI1c.216-67G>A (n.216-67G>A)
c.*2-67G>A (n.*2-67G>A)
c.*6-67G>A (n.*6-67G>A)
n.148+5G>A
c.-1156-67G>A (n.-1156-67G>A)
c.133-67G>A (n.133-67G>A)
c.215+334G>A (n.215+334G>A)
n.561-67G>A
n.434-67G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.93758693G=CA1928765308LGI1c.216-67G= (n.216-67G=)
c.*2-67G= (n.*2-67G=)
c.*6-67G= (n.*6-67G=)
n.148+5G=
c.-1156-67G= (n.-1156-67G=)
c.133-67G= (n.133-67G=)
c.215+334G= (n.215+334G=)
n.561-67G=
n.434-67G=
10g.93758693G>TCA2610220137LGI1c.216-67G>T (n.216-67G>T)
c.*2-67G>T (n.*2-67G>T)
c.*6-67G>T (n.*6-67G>T)
n.148+5G>T
c.-1156-67G>T (n.-1156-67G>T)
c.133-67G>T (n.133-67G>T)
c.215+334G>T (n.215+334G>T)
n.561-67G>T
n.434-67G>T
gnomAD v4
10g.93758694T>ACA931318445LGI1c.216-66T>A (n.216-66T>A)
c.*2-66T>A (n.*2-66T>A)
c.*6-66T>A (n.*6-66T>A)
n.148+6T>A
c.-1156-66T>A (n.-1156-66T>A)
c.133-66T>A (n.133-66T>A)
c.215+335T>A (n.215+335T>A)
n.561-66T>A
n.434-66T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758694T>CCA2610220138LGI1c.216-66T>C (n.216-66T>C)
c.*2-66T>C (n.*2-66T>C)
c.*6-66T>C (n.*6-66T>C)
n.148+6T>C
c.-1156-66T>C (n.-1156-66T>C)
c.133-66T>C (n.133-66T>C)
c.215+335T>C (n.215+335T>C)
n.561-66T>C
n.434-66T>C
gnomAD v4
10g.93758694T=CA1928765310LGI1c.216-66T= (n.216-66T=)
c.*2-66T= (n.*2-66T=)
c.*6-66T= (n.*6-66T=)
n.148+6T=
c.-1156-66T= (n.-1156-66T=)
c.133-66T= (n.133-66T=)
c.215+335T= (n.215+335T=)
n.561-66T=
n.434-66T=
10g.93758696C>ACA2574616781LGI1c.216-64C>A (n.216-64C>A)
c.*2-64C>A (n.*2-64C>A)
c.*6-64C>A (n.*6-64C>A)
n.148+8C>A
c.-1156-64C>A (n.-1156-64C>A)
c.133-64C>A (n.133-64C>A)
c.215+337C>A (n.215+337C>A)
n.561-64C>A
n.434-64C>A
gnomAD v4
10g.93758696C>TCA2541683100LGI1c.216-64C>T (n.216-64C>T)
c.*2-64C>T (n.*2-64C>T)
c.*6-64C>T (n.*6-64C>T)
n.148+8C>T
c.-1156-64C>T (n.-1156-64C>T)
c.133-64C>T (n.133-64C>T)
c.215+337C>T (n.215+337C>T)
n.561-64C>T
n.434-64C>T
gnomAD v4
10g.93758696_93758698delinsCTGCA1928765311LGI1c.216-64_216-62delinsCTG (n.216-64_216-62delinsCTG)
c.*2-64_*2-62delinsCTG (n.*2-64_*2-62delinsCTG)
c.*6-64_*6-62delinsCTG (n.*6-64_*6-62delinsCTG)
n.148+8_148+10delinsCTG
c.-1156-64_-1156-62delinsCTG (n.-1156-64_-1156-62delinsCTG)
c.133-64_133-62delinsCTG (n.133-64_133-62delinsCTG)
c.215+337_215+339delinsCTG (n.215+337_215+339delinsCTG)
n.561-64_561-62delinsCTG
n.434-64_434-62delinsCTG
10g.93758697T>CCA211603412LGI1c.216-63T>C (n.216-63T>C)
c.*2-63T>C (n.*2-63T>C)
c.*6-63T>C (n.*6-63T>C)
n.148+9T>C
c.-1156-63T>C (n.-1156-63T>C)
c.133-63T>C (n.133-63T>C)
c.215+338T>C (n.215+338T>C)
n.561-63T>C
n.434-63T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758697T=CA1928765312LGI1c.216-63T= (n.216-63T=)
c.*2-63T= (n.*2-63T=)
c.*6-63T= (n.*6-63T=)
n.148+9T=
c.-1156-63T= (n.-1156-63T=)
c.133-63T= (n.133-63T=)
c.215+338T= (n.215+338T=)
n.561-63T=
n.434-63T=
10g.93758708_93758709dupCA211603410LGI1c.216-52_216-51dup (n.216-52_216-51dup)
c.*2-52_*2-51dup (n.*2-52_*2-51dup)
c.*6-52_*6-51dup (n.*6-52_*6-51dup)
n.148+20_148+21dup
c.-1156-52_-1156-51dup (n.-1156-52_-1156-51dup)
c.133-52_133-51dup (n.133-52_133-51dup)
c.215+349_215+350dup (n.215+349_215+350dup)
n.561-52_561-51dup
n.434-52_434-51dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758708_93758709delCA595280033LGI1c.216-52_216-51del (n.216-52_216-51del)
c.*2-52_*2-51del (n.*2-52_*2-51del)
c.*6-52_*6-51del (n.*6-52_*6-51del)
n.148+20_148+21del
c.-1156-52_-1156-51del (n.-1156-52_-1156-51del)
c.133-52_133-51del (n.133-52_133-51del)
c.215+349_215+350del (n.215+349_215+350del)
n.561-52_561-51del
n.434-52_434-51del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93758706_93758709delCA2610220139LGI1c.216-54_216-51del (n.216-54_216-51del)
c.*2-54_*2-51del (n.*2-54_*2-51del)
c.*6-54_*6-51del (n.*6-54_*6-51del)
n.148+18_148+21del
c.-1156-54_-1156-51del (n.-1156-54_-1156-51del)
c.133-54_133-51del (n.133-54_133-51del)
c.215+347_215+350del (n.215+347_215+350del)
n.561-54_561-51del
n.434-54_434-51del
gnomAD v4
10g.93758698G>ACA670083555LGI1c.216-62G>A (n.216-62G>A)
c.*2-62G>A (n.*2-62G>A)
c.*6-62G>A (n.*6-62G>A)
n.148+10G>A
c.-1156-62G>A (n.-1156-62G>A)
c.133-62G>A (n.133-62G>A)
c.215+339G>A (n.215+339G>A)
n.561-62G>A
n.434-62G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758698G>CCA653736950LGI1c.216-62G>C (n.216-62G>C)
c.*2-62G>C (n.*2-62G>C)
c.*6-62G>C (n.*6-62G>C)
n.148+10G>C
c.-1156-62G>C (n.-1156-62G>C)
c.133-62G>C (n.133-62G>C)
c.215+339G>C (n.215+339G>C)
n.561-62G>C
n.434-62G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93758698G=CA1928765313LGI1c.216-62G= (n.216-62G=)
c.*2-62G= (n.*2-62G=)
c.*6-62G= (n.*6-62G=)
n.148+10G=
c.-1156-62G= (n.-1156-62G=)
c.133-62G= (n.133-62G=)
c.215+339G= (n.215+339G=)
n.561-62G=
n.434-62G=
10g.93758698G>TCA595280034LGI1c.216-62G>T (n.216-62G>T)
c.*2-62G>T (n.*2-62G>T)
c.*6-62G>T (n.*6-62G>T)
n.148+10G>T
c.-1156-62G>T (n.-1156-62G>T)
c.133-62G>T (n.133-62G>T)
c.215+339G>T (n.215+339G>T)
n.561-62G>T
n.434-62G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758699T>CCA2610220140LGI1c.216-61T>C (n.216-61T>C)
c.*2-61T>C (n.*2-61T>C)
c.*6-61T>C (n.*6-61T>C)
n.148+11T>C
c.-1156-61T>C (n.-1156-61T>C)
c.133-61T>C (n.133-61T>C)
c.215+340T>C (n.215+340T>C)
n.561-61T>C
n.434-61T>C
gnomAD v4
10g.93758700G>ACA931318470LGI1c.216-60G>A (n.216-60G>A)
c.*2-60G>A (n.*2-60G>A)
c.*6-60G>A (n.*6-60G>A)
n.148+12G>A
c.-1156-60G>A (n.-1156-60G>A)
c.133-60G>A (n.133-60G>A)
c.215+341G>A (n.215+341G>A)
n.561-60G>A
n.434-60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758700G=CA1928765315LGI1c.216-60G= (n.216-60G=)
c.*2-60G= (n.*2-60G=)
c.*6-60G= (n.*6-60G=)
n.148+12G=
c.-1156-60G= (n.-1156-60G=)
c.133-60G= (n.133-60G=)
c.215+341G= (n.215+341G=)
n.561-60G=
n.434-60G=
10g.93758700G>TCA2610220141LGI1c.216-60G>T (n.216-60G>T)
c.*2-60G>T (n.*2-60G>T)
c.*6-60G>T (n.*6-60G>T)
n.148+12G>T
c.-1156-60G>T (n.-1156-60G>T)
c.133-60G>T (n.133-60G>T)
c.215+341G>T (n.215+341G>T)
n.561-60G>T
n.434-60G>T
gnomAD v4
10g.93758700_93758714delinsGTGTGTGTGTCTCTTCA1928765314LGI1c.216-60_216-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.216-60_216-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT)
c.*2-60_*2-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.*2-60_*2-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT)
c.*6-60_*6-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.*6-60_*6-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT)
n.148+12_148+26delinsGTGTGTGTGTCTCTT
c.-1156-60_-1156-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.-1156-60_-1156-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT)
c.133-60_133-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.133-60_133-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT)
c.215+341_215+355delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.215+341_215+355delinsGTGTGTGTGTCTCTT)
n.561-60_561-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT
n.434-60_434-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT
10g.93758701T>CCA2610220142LGI1c.216-59T>C (n.216-59T>C)
c.*2-59T>C (n.*2-59T>C)
c.*6-59T>C (n.*6-59T>C)
n.148+13T>C
c.-1156-59T>C (n.-1156-59T>C)
c.133-59T>C (n.133-59T>C)
c.215+342T>C (n.215+342T>C)
n.561-59T>C
n.434-59T>C
gnomAD v4
10g.93758712_93758725delCA595280035LGI1c.216-48_216-35del (n.216-48_216-35del)
c.*2-48_*2-35del (n.*2-48_*2-35del)
c.*6-48_*6-35del (n.*6-48_*6-35del)
n.148+24_148+37del
c.-1156-48_-1156-35del (n.-1156-48_-1156-35del)
c.133-48_133-35del (n.133-48_133-35del)
c.215+353_215+366del (n.215+353_215+366del)
n.561-48_561-35del
n.434-48_434-35del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758702G>ACA595280036LGI1c.216-58G>A (n.216-58G>A)
c.*2-58G>A (n.*2-58G>A)
c.*6-58G>A (n.*6-58G>A)
n.148+14G>A
c.-1156-58G>A (n.-1156-58G>A)
c.133-58G>A (n.133-58G>A)
c.215+343G>A (n.215+343G>A)
n.561-58G>A
n.434-58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758702G=CA1928765316LGI1c.216-58G= (n.216-58G=)
c.*2-58G= (n.*2-58G=)
c.*6-58G= (n.*6-58G=)
n.148+14G=
c.-1156-58G= (n.-1156-58G=)
c.133-58G= (n.133-58G=)
c.215+343G= (n.215+343G=)
n.561-58G=
n.434-58G=
10g.93758703T>CCA670083563LGI1c.216-57T>C (n.216-57T>C)
c.*2-57T>C (n.*2-57T>C)
c.*6-57T>C (n.*6-57T>C)
n.148+15T>C
c.-1156-57T>C (n.-1156-57T>C)
c.133-57T>C (n.133-57T>C)
c.215+344T>C (n.215+344T>C)
n.561-57T>C
n.434-57T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.93758703T=CA1928765317LGI1c.216-57T= (n.216-57T=)
c.*2-57T= (n.*2-57T=)
c.*6-57T= (n.*6-57T=)
n.148+15T=
c.-1156-57T= (n.-1156-57T=)
c.133-57T= (n.133-57T=)
c.215+344T= (n.215+344T=)
n.561-57T=
n.434-57T=
10g.93758704G>ACA670083566LGI1c.216-56G>A (n.216-56G>A)
c.*2-56G>A (n.*2-56G>A)
c.*6-56G>A (n.*6-56G>A)
n.148+16G>A
c.-1156-56G>A (n.-1156-56G>A)
c.133-56G>A (n.133-56G>A)
c.215+345G>A (n.215+345G>A)
n.561-56G>A
n.434-56G>A
dbSNP
10g.93758704G>CCA2789032784LGI1c.216-56G>C (n.216-56G>C)
c.*2-56G>C (n.*2-56G>C)
c.*6-56G>C (n.*6-56G>C)
n.148+16G>C
c.-1156-56G>C (n.-1156-56G>C)
c.133-56G>C (n.133-56G>C)
c.215+345G>C (n.215+345G>C)
n.561-56G>C
n.434-56G>C
10g.93758704G=CA1928765318LGI1c.216-56G= (n.216-56G=)
c.*2-56G= (n.*2-56G=)
c.*6-56G= (n.*6-56G=)
n.148+16G=
c.-1156-56G= (n.-1156-56G=)
c.133-56G= (n.133-56G=)
c.215+345G= (n.215+345G=)
n.561-56G=
n.434-56G=
10g.93758704G>TCA2610220143LGI1c.216-56G>T (n.216-56G>T)
c.*2-56G>T (n.*2-56G>T)
c.*6-56G>T (n.*6-56G>T)
n.148+16G>T
c.-1156-56G>T (n.-1156-56G>T)
c.133-56G>T (n.133-56G>T)
c.215+345G>T (n.215+345G>T)
n.561-56G>T
n.434-56G>T
gnomAD v4
10g.93758705T>CCA211603421LGI1c.216-55T>C (n.216-55T>C)
c.*2-55T>C (n.*2-55T>C)
c.*6-55T>C (n.*6-55T>C)
n.148+17T>C
c.-1156-55T>C (n.-1156-55T>C)
c.133-55T>C (n.133-55T>C)
c.215+346T>C (n.215+346T>C)
n.561-55T>C
n.434-55T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758705T=CA1928765319LGI1c.216-55T= (n.216-55T=)
c.*2-55T= (n.*2-55T=)
c.*6-55T= (n.*6-55T=)
n.148+17T=
c.-1156-55T= (n.-1156-55T=)
c.133-55T= (n.133-55T=)
c.215+346T= (n.215+346T=)
n.561-55T=
n.434-55T=
10g.93758706G>ACA2610220144LGI1c.216-54G>A (n.216-54G>A)
c.*2-54G>A (n.*2-54G>A)
c.*6-54G>A (n.*6-54G>A)
n.148+18G>A
c.-1156-54G>A (n.-1156-54G>A)
c.133-54G>A (n.133-54G>A)
c.215+347G>A (n.215+347G>A)
n.561-54G>A
n.434-54G>A
gnomAD v4
10g.93758706G>TCA2610220145LGI1c.216-54G>T (n.216-54G>T)
c.*2-54G>T (n.*2-54G>T)
c.*6-54G>T (n.*6-54G>T)
n.148+18G>T
c.-1156-54G>T (n.-1156-54G>T)
c.133-54G>T (n.133-54G>T)
c.215+347G>T (n.215+347G>T)
n.561-54G>T
n.434-54G>T
gnomAD v4
10g.93758707T>CCA2610220146LGI1c.216-53T>C (n.216-53T>C)
c.*2-53T>C (n.*2-53T>C)
c.*6-53T>C (n.*6-53T>C)
n.148+19T>C
c.-1156-53T>C (n.-1156-53T>C)
c.133-53T>C (n.133-53T>C)
c.215+348T>C (n.215+348T>C)
n.561-53T>C
n.434-53T>C
gnomAD v4
10g.93758708G>ACA670083576LGI1c.216-52G>A (n.216-52G>A)
c.*2-52G>A (n.*2-52G>A)
c.*6-52G>A (n.*6-52G>A)
n.148+20G>A
c.-1156-52G>A (n.-1156-52G>A)
c.133-52G>A (n.133-52G>A)
c.215+349G>A (n.215+349G>A)
n.561-52G>A
n.434-52G>A
dbSNP
10g.93758708G>CCA1928765321LGI1c.216-52G>C (n.216-52G>C)
c.*2-52G>C (n.*2-52G>C)
c.*6-52G>C (n.*6-52G>C)
n.148+20G>C
c.-1156-52G>C (n.-1156-52G>C)
c.133-52G>C (n.133-52G>C)
c.215+349G>C (n.215+349G>C)
n.561-52G>C
n.434-52G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.93758708G=CA1928765320LGI1c.216-52G= (n.216-52G=)
c.*2-52G= (n.*2-52G=)
c.*6-52G= (n.*6-52G=)
n.148+20G=
c.-1156-52G= (n.-1156-52G=)
c.133-52G= (n.133-52G=)
c.215+349G= (n.215+349G=)
n.561-52G=
n.434-52G=
10g.93758708G>TCA2610220147LGI1c.216-52G>T (n.216-52G>T)
c.*2-52G>T (n.*2-52G>T)
c.*6-52G>T (n.*6-52G>T)
n.148+20G>T
c.-1156-52G>T (n.-1156-52G>T)
c.133-52G>T (n.133-52G>T)
c.215+349G>T (n.215+349G>T)
n.561-52G>T
n.434-52G>T
gnomAD v4
10g.93758709T>ACA2610220148LGI1c.216-51T>A (n.216-51T>A)
c.*2-51T>A (n.*2-51T>A)
c.*6-51T>A (n.*6-51T>A)
n.148+21T>A
c.-1156-51T>A (n.-1156-51T>A)
c.133-51T>A (n.133-51T>A)
c.215+350T>A (n.215+350T>A)
n.561-51T>A
n.434-51T>A
gnomAD v4
10g.93758712_93758713delCA2537862776LGI1c.216-48_216-47del (n.216-48_216-47del)
c.*2-48_*2-47del (n.*2-48_*2-47del)
c.*6-48_*6-47del (n.*6-48_*6-47del)
n.148+24_148+25del
c.-1156-48_-1156-47del (n.-1156-48_-1156-47del)
c.133-48_133-47del (n.133-48_133-47del)
c.215+353_215+354del (n.215+353_215+354del)
n.561-48_561-47del
n.434-48_434-47del
10g.93758710_93758715delCA2547212126LGI1c.216-50_216-45del (n.216-50_216-45del)
c.*2-50_*2-45del (n.*2-50_*2-45del)
c.*6-50_*6-45del (n.*6-50_*6-45del)
n.148+22_148+27del
c.-1156-50_-1156-45del (n.-1156-50_-1156-45del)
c.133-50_133-45del (n.133-50_133-45del)
c.215+351_215+356del (n.215+351_215+356del)
n.561-50_561-45del
n.434-50_434-45del
10g.93758710C>ACA2610220149LGI1c.216-50C>A (n.216-50C>A)
c.*2-50C>A (n.*2-50C>A)
c.*6-50C>A (n.*6-50C>A)
n.148+22C>A
c.-1156-50C>A (n.-1156-50C>A)
c.133-50C>A (n.133-50C>A)
c.215+351C>A (n.215+351C>A)
n.561-50C>A
n.434-50C>A
gnomAD v4
10g.93758710C=CA1928765322LGI1c.216-50C= (n.216-50C=)
c.*2-50C= (n.*2-50C=)
c.*6-50C= (n.*6-50C=)
n.148+22C=
c.-1156-50C= (n.-1156-50C=)
c.133-50C= (n.133-50C=)
c.215+351C= (n.215+351C=)
n.561-50C=
n.434-50C=
10g.93758710C>GCA595280037LGI1c.216-50C>G (n.216-50C>G)
c.*2-50C>G (n.*2-50C>G)
c.*6-50C>G (n.*6-50C>G)
n.148+22C>G
c.-1156-50C>G (n.-1156-50C>G)
c.133-50C>G (n.133-50C>G)
c.215+351C>G (n.215+351C>G)
n.561-50C>G
n.434-50C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758710_93758714delinsCTCTTCA1928765323LGI1c.216-50_216-46delinsCTCTT (n.216-50_216-46delinsCTCTT)
c.*2-50_*2-46delinsCTCTT (n.*2-50_*2-46delinsCTCTT)
c.*6-50_*6-46delinsCTCTT (n.*6-50_*6-46delinsCTCTT)
n.148+22_148+26delinsCTCTT
c.-1156-50_-1156-46delinsCTCTT (n.-1156-50_-1156-46delinsCTCTT)
c.133-50_133-46delinsCTCTT (n.133-50_133-46delinsCTCTT)
c.215+351_215+355delinsCTCTT (n.215+351_215+355delinsCTCTT)
n.561-50_561-46delinsCTCTT
n.434-50_434-46delinsCTCTT
10g.93758711T>ACA2574616782LGI1c.216-49T>A (n.216-49T>A)
c.*2-49T>A (n.*2-49T>A)
c.*6-49T>A (n.*6-49T>A)
n.148+23T>A
c.-1156-49T>A (n.-1156-49T>A)
c.133-49T>A (n.133-49T>A)
c.215+352T>A (n.215+352T>A)
n.561-49T>A
n.434-49T>A
gnomAD v4
10g.93758711T>CCA2574616783LGI1c.216-49T>C (n.216-49T>C)
c.*2-49T>C (n.*2-49T>C)
c.*6-49T>C (n.*6-49T>C)
n.148+23T>C
c.-1156-49T>C (n.-1156-49T>C)
c.133-49T>C (n.133-49T>C)
c.215+352T>C (n.215+352T>C)
n.561-49T>C
n.434-49T>C
10g.93758712_93758715delCA595280038LGI1c.216-48_216-45del (n.216-48_216-45del)
c.*2-48_*2-45del (n.*2-48_*2-45del)
c.*6-48_*6-45del (n.*6-48_*6-45del)
n.148+24_148+27del
c.-1156-48_-1156-45del (n.-1156-48_-1156-45del)
c.133-48_133-45del (n.133-48_133-45del)
c.215+353_215+356del (n.215+353_215+356del)
n.561-48_561-45del
n.434-48_434-45del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758712C=CA1928765324LGI1c.216-48C= (n.216-48C=)
c.*2-48C= (n.*2-48C=)
c.*6-48C= (n.*6-48C=)
n.148+24C=
c.-1156-48C= (n.-1156-48C=)
c.133-48C= (n.133-48C=)
c.215+353C= (n.215+353C=)
n.561-48C=
n.434-48C=
10g.93758712C>GCA1928765326LGI1c.216-48C>G (n.216-48C>G)
c.*2-48C>G (n.*2-48C>G)
c.*6-48C>G (n.*6-48C>G)
n.148+24C>G
c.-1156-48C>G (n.-1156-48C>G)
c.133-48C>G (n.133-48C>G)
c.215+353C>G (n.215+353C>G)
n.561-48C>G
n.434-48C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.93758712C>TCA5611024LGI1c.216-48C>T (n.216-48C>T)
c.*2-48C>T (n.*2-48C>T)
c.*6-48C>T (n.*6-48C>T)
n.148+24C>T
c.-1156-48C>T (n.-1156-48C>T)
c.133-48C>T (n.133-48C>T)
c.215+353C>T (n.215+353C>T)
n.561-48C>T
n.434-48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758712_93758714delinsCTTCA1928765325LGI1c.216-48_216-46delinsCTT (n.216-48_216-46delinsCTT)
c.*2-48_*2-46delinsCTT (n.*2-48_*2-46delinsCTT)
c.*6-48_*6-46delinsCTT (n.*6-48_*6-46delinsCTT)
n.148+24_148+26delinsCTT
c.-1156-48_-1156-46delinsCTT (n.-1156-48_-1156-46delinsCTT)
c.133-48_133-46delinsCTT (n.133-48_133-46delinsCTT)
c.215+353_215+355delinsCTT (n.215+353_215+355delinsCTT)
n.561-48_561-46delinsCTT
n.434-48_434-46delinsCTT
10g.93758714_93758715delCA1928765327LGI1c.216-46_216-45del (n.216-46_216-45del)
c.*2-46_*2-45del (n.*2-46_*2-45del)
c.*6-46_*6-45del (n.*6-46_*6-45del)
n.148+26_148+27del
c.-1156-46_-1156-45del (n.-1156-46_-1156-45del)
c.133-46_133-45del (n.133-46_133-45del)
c.215+355_215+356del (n.215+355_215+356del)
n.561-46_561-45del
n.434-46_434-45del
dbSNP gnomAD v4
10g.93758714T>CCA2610220150LGI1c.216-46T>C (n.216-46T>C)
c.*2-46T>C (n.*2-46T>C)
c.*6-46T>C (n.*6-46T>C)
n.148+26T>C
c.-1156-46T>C (n.-1156-46T>C)
c.133-46T>C (n.133-46T>C)
c.215+355T>C (n.215+355T>C)
n.561-46T>C
n.434-46T>C
gnomAD v4
10g.93758714T>GCA2574616784LGI1c.216-46T>G (n.216-46T>G)
c.*2-46T>G (n.*2-46T>G)
c.*6-46T>G (n.*6-46T>G)
n.148+26T>G
c.-1156-46T>G (n.-1156-46T>G)
c.133-46T>G (n.133-46T>G)
c.215+355T>G (n.215+355T>G)
n.561-46T>G
n.434-46T>G
10g.93758722_93758723delCA2574616785LGI1c.216-38_216-37del (n.216-38_216-37del)
c.*2-38_*2-37del (n.*2-38_*2-37del)
c.*6-38_*6-37del (n.*6-38_*6-37del)
n.148+34_148+35del
c.-1156-38_-1156-37del (n.-1156-38_-1156-37del)
c.133-38_133-37del (n.133-38_133-37del)
c.215+363_215+364del (n.215+363_215+364del)
n.561-38_561-37del
n.434-38_434-37del
10g.93758716G>TCA2610220151LGI1c.216-44G>T (n.216-44G>T)
c.*2-44G>T (n.*2-44G>T)
c.*6-44G>T (n.*6-44G>T)
n.148+28G>T
c.-1156-44G>T (n.-1156-44G>T)
c.133-44G>T (n.133-44G>T)
c.215+357G>T (n.215+357G>T)
n.561-44G>T
n.434-44G>T
gnomAD v4
10g.93758718G>ACA5611025LGI1c.216-42G>A (n.216-42G>A)
c.*2-42G>A (n.*2-42G>A)
c.*6-42G>A (n.*6-42G>A)
n.148+30G>A
c.-1156-42G>A (n.-1156-42G>A)
c.133-42G>A (n.133-42G>A)
c.215+359G>A (n.215+359G>A)
n.561-42G>A
n.434-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758718G=CA1928765328LGI1c.216-42G= (n.216-42G=)
c.*2-42G= (n.*2-42G=)
c.*6-42G= (n.*6-42G=)
n.148+30G=
c.-1156-42G= (n.-1156-42G=)
c.133-42G= (n.133-42G=)
c.215+359G= (n.215+359G=)
n.561-42G=
n.434-42G=
10g.93758719T>GCA2610220152LGI1c.216-41T>G (n.216-41T>G)
c.*2-41T>G (n.*2-41T>G)
c.*6-41T>G (n.*6-41T>G)
n.148+31T>G
c.-1156-41T>G (n.-1156-41T>G)
c.133-41T>G (n.133-41T>G)
c.215+360T>G (n.215+360T>G)
n.561-41T>G
n.434-41T>G
gnomAD v4
10g.93758720G>ACA2574616786LGI1c.216-40G>A (n.216-40G>A)
c.*2-40G>A (n.*2-40G>A)
c.*6-40G>A (n.*6-40G>A)
n.148+32G>A
c.-1156-40G>A (n.-1156-40G>A)
c.133-40G>A (n.133-40G>A)
c.215+361G>A (n.215+361G>A)
n.561-40G>A
n.434-40G>A
gnomAD v4
10g.93758720G>TCA2610220153LGI1c.216-40G>T (n.216-40G>T)
c.*2-40G>T (n.*2-40G>T)
c.*6-40G>T (n.*6-40G>T)
n.148+32G>T
c.-1156-40G>T (n.-1156-40G>T)
c.133-40G>T (n.133-40G>T)
c.215+361G>T (n.215+361G>T)
n.561-40G>T
n.434-40G>T
gnomAD v4
10g.93758722G>ACA2610220154LGI1c.216-38G>A (n.216-38G>A)
c.*2-38G>A (n.*2-38G>A)
c.*6-38G>A (n.*6-38G>A)
n.148+34G>A
c.-1156-38G>A (n.-1156-38G>A)
c.133-38G>A (n.133-38G>A)
c.215+363G>A (n.215+363G>A)
n.561-38G>A
n.434-38G>A
gnomAD v4
10g.93758722G=CA1928765329LGI1c.216-38G= (n.216-38G=)
c.*2-38G= (n.*2-38G=)
c.*6-38G= (n.*6-38G=)
n.148+34G=
c.-1156-38G= (n.-1156-38G=)
c.133-38G= (n.133-38G=)
c.215+363G= (n.215+363G=)
n.561-38G=
n.434-38G=
10g.93758722G>TCA931318480LGI1c.216-38G>T (n.216-38G>T)
c.*2-38G>T (n.*2-38G>T)
c.*6-38G>T (n.*6-38G>T)
n.148+34G>T
c.-1156-38G>T (n.-1156-38G>T)
c.133-38G>T (n.133-38G>T)
c.215+363G>T (n.215+363G>T)
n.561-38G>T
n.434-38G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758723T>CCA5611026LGI1c.216-37T>C (n.216-37T>C)
c.*2-37T>C (n.*2-37T>C)
c.*6-37T>C (n.*6-37T>C)
n.148+35T>C
c.-1156-37T>C (n.-1156-37T>C)
c.133-37T>C (n.133-37T>C)
c.215+364T>C (n.215+364T>C)
n.561-37T>C
n.434-37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758723T=CA1928765330LGI1c.216-37T= (n.216-37T=)
c.*2-37T= (n.*2-37T=)
c.*6-37T= (n.*6-37T=)
n.148+35T=
c.-1156-37T= (n.-1156-37T=)
c.133-37T= (n.133-37T=)
c.215+364T= (n.215+364T=)
n.561-37T=
n.434-37T=
10g.93758724C>ACA2610220155LGI1c.216-36C>A (n.216-36C>A)
c.*2-36C>A (n.*2-36C>A)
c.*6-36C>A (n.*6-36C>A)
n.148+36C>A
c.-1156-36C>A (n.-1156-36C>A)
c.133-36C>A (n.133-36C>A)
c.215+365C>A (n.215+365C>A)
n.561-36C>A
n.434-36C>A
gnomAD v4
10g.93758724C=CA1928765331LGI1c.216-36C= (n.216-36C=)
c.*2-36C= (n.*2-36C=)
c.*6-36C= (n.*6-36C=)
n.148+36C=
c.-1156-36C= (n.-1156-36C=)
c.133-36C= (n.133-36C=)
c.215+365C= (n.215+365C=)
n.561-36C=
n.434-36C=
10g.93758724C>GCA1928765332LGI1c.216-36C>G (n.216-36C>G)
c.*2-36C>G (n.*2-36C>G)
c.*6-36C>G (n.*6-36C>G)
n.148+36C>G
c.-1156-36C>G (n.-1156-36C>G)
c.133-36C>G (n.133-36C>G)
c.215+365C>G (n.215+365C>G)
n.561-36C>G
n.434-36C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.93758724C>TCA2610220156LGI1c.216-36C>T (n.216-36C>T)
c.*2-36C>T (n.*2-36C>T)
c.*6-36C>T (n.*6-36C>T)
n.148+36C>T
c.-1156-36C>T (n.-1156-36C>T)
c.133-36C>T (n.133-36C>T)
c.215+365C>T (n.215+365C>T)
n.561-36C>T
n.434-36C>T
gnomAD v4
10g.93758724_93758728delinsCTGTTCA1928765333LGI1c.216-36_216-32delinsCTGTT (n.216-36_216-32delinsCTGTT)
c.*2-36_*2-32delinsCTGTT (n.*2-36_*2-32delinsCTGTT)
c.*6-36_*6-32delinsCTGTT (n.*6-36_*6-32delinsCTGTT)
n.148+36_148+40delinsCTGTT
c.-1156-36_-1156-32delinsCTGTT (n.-1156-36_-1156-32delinsCTGTT)
c.133-36_133-32delinsCTGTT (n.133-36_133-32delinsCTGTT)
c.215+365_215+369delinsCTGTT (n.215+365_215+369delinsCTGTT)
n.561-36_561-32delinsCTGTT
n.434-36_434-32delinsCTGTT
10g.93758725T>CCA5611028LGI1c.216-35T>C (n.216-35T>C)
c.*2-35T>C (n.*2-35T>C)
c.*6-35T>C (n.*6-35T>C)
n.148+37T>C
c.-1156-35T>C (n.-1156-35T>C)
c.133-35T>C (n.133-35T>C)
c.215+366T>C (n.215+366T>C)
n.561-35T>C
n.434-35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758725T=CA1928765335LGI1c.216-35T= (n.216-35T=)
c.*2-35T= (n.*2-35T=)
c.*6-35T= (n.*6-35T=)
n.148+37T=
c.-1156-35T= (n.-1156-35T=)
c.133-35T= (n.133-35T=)
c.215+366T= (n.215+366T=)
n.561-35T=
n.434-35T=
10g.93758734_93758737dupCA1928765334LGI1c.216-26_216-23dup (n.216-26_216-23dup)
c.*2-26_*2-23dup (n.*2-26_*2-23dup)
c.*6-26_*6-23dup (n.*6-26_*6-23dup)
n.148+46_148+49dup
c.-1156-26_-1156-23dup (n.-1156-26_-1156-23dup)
c.133-26_133-23dup (n.133-26_133-23dup)
c.215+375_215+378dup (n.215+375_215+378dup)
n.561-26_561-23dup
n.434-26_434-23dup
dbSNP
10g.93758734_93758737delCA5611027LGI1c.216-26_216-23del (n.216-26_216-23del)
c.*2-26_*2-23del (n.*2-26_*2-23del)
c.*6-26_*6-23del (n.*6-26_*6-23del)
n.148+46_148+49del
c.-1156-26_-1156-23del (n.-1156-26_-1156-23del)
c.133-26_133-23del (n.133-26_133-23del)
c.215+375_215+378del (n.215+375_215+378del)
n.561-26_561-23del
n.434-26_434-23del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758730_93758737delCA2610220157LGI1c.216-30_216-23del (n.216-30_216-23del)
c.*2-30_*2-23del (n.*2-30_*2-23del)
c.*6-30_*6-23del (n.*6-30_*6-23del)
n.148+42_148+49del
c.-1156-30_-1156-23del (n.-1156-30_-1156-23del)
c.133-30_133-23del (n.133-30_133-23del)
c.215+371_215+378del (n.215+371_215+378del)
n.561-30_561-23del
n.434-30_434-23del
gnomAD v4
10g.93758726G>ACA1928765337LGI1c.216-34G>A (n.216-34G>A)
c.*2-34G>A (n.*2-34G>A)
c.*6-34G>A (n.*6-34G>A)
n.148+38G>A
c.-1156-34G>A (n.-1156-34G>A)
c.133-34G>A (n.133-34G>A)
c.215+367G>A (n.215+367G>A)
n.561-34G>A
n.434-34G>A
dbSNP
10g.93758726G=CA1928765336LGI1c.216-34G= (n.216-34G=)
c.*2-34G= (n.*2-34G=)
c.*6-34G= (n.*6-34G=)
n.148+38G=
c.-1156-34G= (n.-1156-34G=)
c.133-34G= (n.133-34G=)
c.215+367G= (n.215+367G=)
n.561-34G=
n.434-34G=
10g.93758727T>GCA2610220159LGI1c.216-33T>G (n.216-33T>G)
c.*2-33T>G (n.*2-33T>G)
c.*6-33T>G (n.*6-33T>G)
n.148+39T>G
c.-1156-33T>G (n.-1156-33T>G)
c.133-33T>G (n.133-33T>G)
c.215+368T>G (n.215+368T>G)
n.561-33T>G
n.434-33T>G
gnomAD v4
10g.93758728T>CCA2574616787LGI1c.216-32T>C (n.216-32T>C)
c.*2-32T>C (n.*2-32T>C)
c.*6-32T>C (n.*6-32T>C)
n.148+40T>C
c.-1156-32T>C (n.-1156-32T>C)
c.133-32T>C (n.133-32T>C)
c.215+369T>C (n.215+369T>C)
n.561-32T>C
n.434-32T>C
gnomAD v4
10g.93758729T>CCA595280039LGI1c.216-31T>C (n.216-31T>C)
c.*2-31T>C (n.*2-31T>C)
c.*6-31T>C (n.*6-31T>C)
n.148+41T>C
c.-1156-31T>C (n.-1156-31T>C)
c.133-31T>C (n.133-31T>C)
c.215+370T>C (n.215+370T>C)
n.561-31T>C
n.434-31T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758729T=CA1928765338LGI1c.216-31T= (n.216-31T=)
c.*2-31T= (n.*2-31T=)
c.*6-31T= (n.*6-31T=)
n.148+41T=
c.-1156-31T= (n.-1156-31T=)
c.133-31T= (n.133-31T=)
c.215+370T= (n.215+370T=)
n.561-31T=
n.434-31T=
10g.93758730G>CCA595280040LGI1c.216-30G>C (n.216-30G>C)
c.*2-30G>C (n.*2-30G>C)
c.*6-30G>C (n.*6-30G>C)
n.148+42G>C
c.-1156-30G>C (n.-1156-30G>C)
c.133-30G>C (n.133-30G>C)
c.215+371G>C (n.215+371G>C)
n.561-30G>C
n.434-30G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758730G=CA1928765340LGI1c.216-30G= (n.216-30G=)
c.*2-30G= (n.*2-30G=)
c.*6-30G= (n.*6-30G=)
n.148+42G=
c.-1156-30G= (n.-1156-30G=)
c.133-30G= (n.133-30G=)
c.215+371G= (n.215+371G=)
n.561-30G=
n.434-30G=
10g.93758730G>TCA2610220164LGI1c.216-30G>T (n.216-30G>T)
c.*2-30G>T (n.*2-30G>T)
c.*6-30G>T (n.*6-30G>T)
n.148+42G>T
c.-1156-30G>T (n.-1156-30G>T)
c.133-30G>T (n.133-30G>T)
c.215+371G>T (n.215+371G>T)
n.561-30G>T
n.434-30G>T
gnomAD v4
10g.93758730_93758744delinsGTTTGTTTTCTCTTTCA1928765339LGI1c.216-30_216-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.216-30_216-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT)
c.*2-30_*2-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.*2-30_*2-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT)
c.*6-30_*6-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.*6-30_*6-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT)
n.148+42_148+56delinsGTTTGTTTTCTCTTT
c.-1156-30_-1156-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.-1156-30_-1156-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT)
c.133-30_133-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.133-30_133-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT)
c.215+371_215+385delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.215+371_215+385delinsGTTTGTTTTCTCTTT)
n.561-30_561-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT
n.434-30_434-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT
10g.93758731T>CCA931318499LGI1c.216-29T>C (n.216-29T>C)
c.*2-29T>C (n.*2-29T>C)
c.*6-29T>C (n.*6-29T>C)
n.148+43T>C
c.-1156-29T>C (n.-1156-29T>C)
c.133-29T>C (n.133-29T>C)
c.215+372T>C (n.215+372T>C)
n.561-29T>C
n.434-29T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758731T=CA1928765341LGI1c.216-29T= (n.216-29T=)
c.*2-29T= (n.*2-29T=)
c.*6-29T= (n.*6-29T=)
n.148+43T=
c.-1156-29T= (n.-1156-29T=)
c.133-29T= (n.133-29T=)
c.215+372T= (n.215+372T=)
n.561-29T=
n.434-29T=
10g.93758741_93758754delCA670083584LGI1c.216-19_216-6del (n.216-19_216-6del)
c.*2-19_*2-6del (n.*2-19_*2-6del)
c.*6-19_*6-6del (n.*6-19_*6-6del)
n.148+53_148+66del
c.-1156-19_-1156-6del (n.-1156-19_-1156-6del)
c.133-19_133-6del (n.133-19_133-6del)
c.215+382_215+395del (n.215+382_215+395del)
n.561-19_561-6del
n.434-19_434-6del
dbSNP gnomAD v4
10g.93758733T>CCA2574616788LGI1c.216-27T>C (n.216-27T>C)
c.*2-27T>C (n.*2-27T>C)
c.*6-27T>C (n.*6-27T>C)
n.148+45T>C
c.-1156-27T>C (n.-1156-27T>C)
c.133-27T>C (n.133-27T>C)
c.215+374T>C (n.215+374T>C)
n.561-27T>C
n.434-27T>C
gnomAD v4
10g.93758734G>ACA5611029LGI1c.216-26G>A (n.216-26G>A)
c.*2-26G>A (n.*2-26G>A)
c.*6-26G>A (n.*6-26G>A)
n.148+46G>A
c.-1156-26G>A (n.-1156-26G>A)
c.133-26G>A (n.133-26G>A)
c.215+375G>A (n.215+375G>A)
n.561-26G>A
n.434-26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758734G=CA1928765342LGI1c.216-26G= (n.216-26G=)
c.*2-26G= (n.*2-26G=)
c.*6-26G= (n.*6-26G=)
n.148+46G=
c.-1156-26G= (n.-1156-26G=)
c.133-26G= (n.133-26G=)
c.215+375G= (n.215+375G=)
n.561-26G=
n.434-26G=
10g.93758734G>TCA2610220168LGI1c.216-26G>T (n.216-26G>T)
c.*2-26G>T (n.*2-26G>T)
c.*6-26G>T (n.*6-26G>T)
n.148+46G>T
c.-1156-26G>T (n.-1156-26G>T)
c.133-26G>T (n.133-26G>T)
c.215+375G>T (n.215+375G>T)
n.561-26G>T
n.434-26G>T
gnomAD v4
10g.93758734_93758741delCA2539184382LGI1c.216-26_216-19del (n.216-26_216-19del)
c.*2-26_*2-19del (n.*2-26_*2-19del)
c.*6-26_*6-19del (n.*6-26_*6-19del)
n.148+46_148+53del
c.-1156-26_-1156-19del (n.-1156-26_-1156-19del)
c.133-26_133-19del (n.133-26_133-19del)
c.215+375_215+382del (n.215+375_215+382del)
n.561-26_561-19del
n.434-26_434-19del
10g.93758735T>CCA2610220172LGI1c.216-25T>C (n.216-25T>C)
c.*2-25T>C (n.*2-25T>C)
c.*6-25T>C (n.*6-25T>C)
n.148+47T>C
c.-1156-25T>C (n.-1156-25T>C)
c.133-25T>C (n.133-25T>C)
c.215+376T>C (n.215+376T>C)
n.561-25T>C
n.434-25T>C
gnomAD v4
10g.93758738dupCA2610220171LGI1c.216-22dup (n.216-22dup)
c.*2-22dup (n.*2-22dup)
c.*6-22dup (n.*6-22dup)
n.148+50dup
c.-1156-22dup (n.-1156-22dup)
c.133-22dup (n.133-22dup)
c.215+379dup (n.215+379dup)
n.561-22dup
n.434-22dup
gnomAD v4
10g.93758736T>CCA1928765344LGI1c.216-24T>C (n.216-24T>C)
c.*2-24T>C (n.*2-24T>C)
c.*6-24T>C (n.*6-24T>C)
n.148+48T>C
c.-1156-24T>C (n.-1156-24T>C)
c.133-24T>C (n.133-24T>C)
c.215+377T>C (n.215+377T>C)
n.561-24T>C
n.434-24T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.93758736T=CA1928765343LGI1c.216-24T= (n.216-24T=)
c.*2-24T= (n.*2-24T=)
c.*6-24T= (n.*6-24T=)
n.148+48T=
c.-1156-24T= (n.-1156-24T=)
c.133-24T= (n.133-24T=)
c.215+377T= (n.215+377T=)
n.561-24T=
n.434-24T=
10g.93758739C>ACA2610220176LGI1c.216-21C>A (n.216-21C>A)
c.*2-21C>A (n.*2-21C>A)
c.*6-21C>A (n.*6-21C>A)
n.148+51C>A
c.-1156-21C>A (n.-1156-21C>A)
c.133-21C>A (n.133-21C>A)
c.215+380C>A (n.215+380C>A)
n.561-21C>A
n.434-21C>A
gnomAD v4
10g.93758739C=CA1928765345LGI1c.216-21C= (n.216-21C=)
c.*2-21C= (n.*2-21C=)
c.*6-21C= (n.*6-21C=)
n.148+51C=
c.-1156-21C= (n.-1156-21C=)
c.133-21C= (n.133-21C=)
c.215+380C= (n.215+380C=)
n.561-21C=
n.434-21C=
10g.93758739C>TCA5611030LGI1c.216-21C>T (n.216-21C>T)
c.*2-21C>T (n.*2-21C>T)
c.*6-21C>T (n.*6-21C>T)
n.148+51C>T
c.-1156-21C>T (n.-1156-21C>T)
c.133-21C>T (n.133-21C>T)
c.215+380C>T (n.215+380C>T)
n.561-21C>T
n.434-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93758740_93758741delinsTCCA1928765346LGI1c.216-20_216-19delinsTC (n.216-20_216-19delinsTC)
c.*2-20_*2-19delinsTC (n.*2-20_*2-19delinsTC)
c.*6-20_*6-19delinsTC (n.*6-20_*6-19delinsTC)
n.148+52_148+53delinsTC
c.-1156-20_-1156-19delinsTC (n.-1156-20_-1156-19delinsTC)
c.133-20_133-19delinsTC (n.133-20_133-19delinsTC)
c.215+381_215+382delinsTC (n.215+381_215+382delinsTC)
n.561-20_561-19delinsTC
n.434-20_434-19delinsTC
10g.93758741delCA931318517LGI1c.216-19del (n.216-19del)
c.*2-19del (n.*2-19del)
c.*6-19del (n.*6-19del)
n.148+53del
c.-1156-19del (n.-1156-19del)
c.133-19del (n.133-19del)
c.215+382del (n.215+382del)
n.561-19del
n.434-19del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758741C>ACA2789032785LGI1c.216-19C>A (n.216-19C>A)
c.*2-19C>A (n.*2-19C>A)
c.*6-19C>A (n.*6-19C>A)
n.148+53C>A
c.-1156-19C>A (n.-1156-19C>A)
c.133-19C>A (n.133-19C>A)
c.215+382C>A (n.215+382C>A)
n.561-19C>A
n.434-19C>A
10g.93758741C>TCA2610220177LGI1c.216-19C>T (n.216-19C>T)
c.*2-19C>T (n.*2-19C>T)
c.*6-19C>T (n.*6-19C>T)
n.148+53C>T
c.-1156-19C>T (n.-1156-19C>T)
c.133-19C>T (n.133-19C>T)
c.215+382C>T (n.215+382C>T)
n.561-19C>T
n.434-19C>T
gnomAD v4
10g.93758741_93758742delinsCTCA1928765347LGI1c.216-19_216-18delinsCT (n.216-19_216-18delinsCT)
c.*2-19_*2-18delinsCT (n.*2-19_*2-18delinsCT)
c.*6-19_*6-18delinsCT (n.*6-19_*6-18delinsCT)
n.148+53_148+54delinsCT
c.-1156-19_-1156-18delinsCT (n.-1156-19_-1156-18delinsCT)
c.133-19_133-18delinsCT (n.133-19_133-18delinsCT)
c.215+382_215+383delinsCT (n.215+382_215+383delinsCT)
n.561-19_561-18delinsCT
n.434-19_434-18delinsCT
10g.93758742T>CCA5611032LGI1c.216-18T>C (n.216-18T>C)
c.*2-18T>C (n.*2-18T>C)
c.*6-18T>C (n.*6-18T>C)
n.148+54T>C
c.-1156-18T>C (n.-1156-18T>C)
c.133-18T>C (n.133-18T>C)
c.215+383T>C (n.215+383T>C)
n.561-18T>C
n.434-18T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758742T=CA1928765348LGI1c.216-18T= (n.216-18T=)
c.*2-18T= (n.*2-18T=)
c.*6-18T= (n.*6-18T=)
n.148+54T=
c.-1156-18T= (n.-1156-18T=)
c.133-18T= (n.133-18T=)
c.215+383T= (n.215+383T=)
n.561-18T=
n.434-18T=
10g.93758747dupCA595280041LGI1c.216-13dup (n.216-13dup)
c.*2-13dup (n.*2-13dup)
c.*6-13dup (n.*6-13dup)
n.148+59dup
c.-1156-13dup (n.-1156-13dup)
c.133-13dup (n.133-13dup)
c.215+388dup (n.215+388dup)
n.561-13dup
n.434-13dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758746_93758747dupCA2789032786LGI1c.216-14_216-13dup (n.216-14_216-13dup)
c.*2-14_*2-13dup (n.*2-14_*2-13dup)
c.*6-14_*6-13dup (n.*6-14_*6-13dup)
n.148+58_148+59dup
c.-1156-14_-1156-13dup (n.-1156-14_-1156-13dup)
c.133-14_133-13dup (n.133-14_133-13dup)
c.215+387_215+388dup (n.215+387_215+388dup)
n.561-14_561-13dup
n.434-14_434-13dup
10g.93758747delCA5611031LGI1c.216-13del (n.216-13del)
c.*2-13del (n.*2-13del)
c.*6-13del (n.*6-13del)
n.148+59del
c.-1156-13del (n.-1156-13del)
c.133-13del (n.133-13del)
c.215+388del (n.215+388del)
n.561-13del
n.434-13del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758743T>CCA2610220188LGI1c.216-17T>C (n.216-17T>C)
c.*2-17T>C (n.*2-17T>C)
c.*6-17T>C (n.*6-17T>C)
n.148+55T>C
c.-1156-17T>C (n.-1156-17T>C)
c.133-17T>C (n.133-17T>C)
c.215+384T>C (n.215+384T>C)
n.561-17T>C
n.434-17T>C
gnomAD v4
10g.93758743T>GCA2508387893LGI1c.216-17T>G (n.216-17T>G)
c.*2-17T>G (n.*2-17T>G)
c.*6-17T>G (n.*6-17T>G)
n.148+55T>G
c.-1156-17T>G (n.-1156-17T>G)
c.133-17T>G (n.133-17T>G)
c.215+384T>G (n.215+384T>G)
n.561-17T>G
n.434-17T>G
10g.93758745T>CCA211603522LGI1c.216-15T>C (n.216-15T>C)
c.*2-15T>C (n.*2-15T>C)
c.*6-15T>C (n.*6-15T>C)
n.148+57T>C
c.-1156-15T>C (n.-1156-15T>C)
c.133-15T>C (n.133-15T>C)
c.215+386T>C (n.215+386T>C)
n.561-15T>C
n.434-15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758745T=CA1928765349LGI1c.216-15T= (n.216-15T=)
c.*2-15T= (n.*2-15T=)
c.*6-15T= (n.*6-15T=)
n.148+57T=
c.-1156-15T= (n.-1156-15T=)
c.133-15T= (n.133-15T=)
c.215+386T= (n.215+386T=)
n.561-15T=
n.434-15T=
10g.93758746T>ACA211603530LGI1c.216-14T>A (n.216-14T>A)
c.*2-14T>A (n.*2-14T>A)
c.*6-14T>A (n.*6-14T>A)
n.148+58T>A
c.-1156-14T>A (n.-1156-14T>A)
c.133-14T>A (n.133-14T>A)
c.215+387T>A (n.215+387T>A)
n.561-14T>A
n.434-14T>A
dbSNP
10g.93758746T=CA1928765350LGI1c.216-14T= (n.216-14T=)
c.*2-14T= (n.*2-14T=)
c.*6-14T= (n.*6-14T=)
n.148+58T=
c.-1156-14T= (n.-1156-14T=)
c.133-14T= (n.133-14T=)
c.215+387T= (n.215+387T=)
n.561-14T=
n.434-14T=
10g.93758747T>GCA211603561LGI1c.216-13T>G (n.216-13T>G)
c.*2-13T>G (n.*2-13T>G)
c.*6-13T>G (n.*6-13T>G)
n.148+59T>G
c.-1156-13T>G (n.-1156-13T>G)
c.133-13T>G (n.133-13T>G)
c.215+388T>G (n.215+388T>G)
n.561-13T>G
n.434-13T>G
dbSNP
10g.93758747T=CA1928765351LGI1c.216-13T= (n.216-13T=)
c.*2-13T= (n.*2-13T=)
c.*6-13T= (n.*6-13T=)
n.148+59T=
c.-1156-13T= (n.-1156-13T=)
c.133-13T= (n.133-13T=)
c.215+388T= (n.215+388T=)
n.561-13T=
n.434-13T=
10g.93758748G>ACA5611034LGI1c.216-12G>A (n.216-12G>A)
c.*2-12G>A (n.*2-12G>A)
c.*6-12G>A (n.*6-12G>A)
n.148+60G>A
c.-1156-12G>A (n.-1156-12G>A)
c.133-12G>A (n.133-12G>A)
c.215+389G>A (n.215+389G>A)
n.561-12G>A
n.434-12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758748G=CA1928765352LGI1c.216-12G= (n.216-12G=)
c.*2-12G= (n.*2-12G=)
c.*6-12G= (n.*6-12G=)
n.148+60G=
c.-1156-12G= (n.-1156-12G=)
c.133-12G= (n.133-12G=)
c.215+389G= (n.215+389G=)
n.561-12G=
n.434-12G=
10g.93758748G>TCA5611033LGI1c.216-12G>T (n.216-12G>T)
c.*2-12G>T (n.*2-12G>T)
c.*6-12G>T (n.*6-12G>T)
n.148+60G>T
c.-1156-12G>T (n.-1156-12G>T)
c.133-12G>T (n.133-12G>T)
c.215+389G>T (n.215+389G>T)
n.561-12G>T
n.434-12G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758749T>CCA670083601LGI1c.216-11T>C (n.216-11T>C)
c.*2-11T>C (n.*2-11T>C)
c.*6-11T>C (n.*6-11T>C)
n.148+61T>C
c.-1156-11T>C (n.-1156-11T>C)
c.133-11T>C (n.133-11T>C)
c.215+390T>C (n.215+390T>C)
n.561-11T>C
n.434-11T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758749T=CA1928765353LGI1c.216-11T= (n.216-11T=)
c.*2-11T= (n.*2-11T=)
c.*6-11T= (n.*6-11T=)
n.148+61T=
c.-1156-11T= (n.-1156-11T=)
c.133-11T= (n.133-11T=)
c.215+390T= (n.215+390T=)
n.561-11T=
n.434-11T=
10g.93758751T>ACA211603570LGI1c.216-9T>A (n.216-9T>A)
c.*2-9T>A (n.*2-9T>A)
c.*6-9T>A (n.*6-9T>A)
n.148+63T>A
c.-1156-9T>A (n.-1156-9T>A)
c.133-9T>A (n.133-9T>A)
c.215+392T>A (n.215+392T>A)
n.561-9T>A
n.434-9T>A
dbSNP
10g.93758751T=CA1928765354LGI1c.216-9T= (n.216-9T=)
c.*2-9T= (n.*2-9T=)
c.*6-9T= (n.*6-9T=)
n.148+63T=
c.-1156-9T= (n.-1156-9T=)
c.133-9T= (n.133-9T=)
c.215+392T= (n.215+392T=)
n.561-9T=
n.434-9T=
10g.93758752T>CCA2610220192LGI1c.216-8T>C (n.216-8T>C)
c.*2-8T>C (n.*2-8T>C)
c.*6-8T>C (n.*6-8T>C)
n.148+64T>C
c.-1156-8T>C (n.-1156-8T>C)
c.133-8T>C (n.133-8T>C)
c.215+393T>C (n.215+393T>C)
n.561-8T>C
n.434-8T>C
gnomAD v4
10g.93758753C>ACA211603588LGI1c.216-7C>A (n.216-7C>A)
c.*2-7C>A (n.*2-7C>A)
c.*6-7C>A (n.*6-7C>A)
n.148+65C>A
c.-1156-7C>A (n.-1156-7C>A)
c.133-7C>A (n.133-7C>A)
c.215+394C>A (n.215+394C>A)
n.561-7C>A
n.434-7C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758753C=CA1928765355LGI1c.216-7C= (n.216-7C=)
c.*2-7C= (n.*2-7C=)
c.*6-7C= (n.*6-7C=)
n.148+65C=
c.-1156-7C= (n.-1156-7C=)
c.133-7C= (n.133-7C=)
c.215+394C= (n.215+394C=)
n.561-7C=
n.434-7C=
10g.93758753C>TCA595280129LGI1c.216-7C>T (n.216-7C>T)
c.*2-7C>T (n.*2-7C>T)
c.*6-7C>T (n.*6-7C>T)
n.148+65C>T
c.-1156-7C>T (n.-1156-7C>T)
c.133-7C>T (n.133-7C>T)
c.215+394C>T (n.215+394C>T)
n.561-7C>T
n.434-7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758755T>CCA2610220195LGI1c.216-5T>C (n.216-5T>C)
c.*2-5T>C (n.*2-5T>C)
c.*6-5T>C (n.*6-5T>C)
n.148+67T>C
c.-1156-5T>C (n.-1156-5T>C)
c.133-5T>C (n.133-5T>C)
c.215+396T>C (n.215+396T>C)
n.561-5T>C
n.434-5T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched