Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93758551_93758553delinsTCACA1803212000TMEM67c.381_383delinsTCA (p.Cys127=)
c.*25_*27delinsTCA (n.*25_*27delinsTCA)
n.274_276delinsTCA
n.381_383delinsTCA
c.312+2685_312+2687delinsTCA (n.312+2685_312+2687delinsTCA)
c.292_294delinsTCA (n.292_294delinsTCA)
n.202_204delinsTCA
n.402_404delinsTCA
n.304_306delinsTCA
c.72_74delinsTCA (p.Cys24=)
n.371_373delinsTCA
n.206_208delinsTCA
n.316_318delinsTCA
c.351_353delinsTCA (p.Cys117=)
c.4_6delinsTCA (p.Ser2=)
n.401_403delinsTCA
n.390_392delinsTCA
c.-100_-98delinsTCA (n.-100_-98delinsTCA)
c.-139_-137delinsTCA (n.-139_-137delinsTCA)
c.287_289delinsTCA
c.*17_*19delinsTCA (n.*17_*19delinsTCA)
c.373_375delinsTCA
n.452_454delinsTCA
c.78_80delinsTCA (p.Cys26=)
n.439_441delinsTCA
c.-29_-27delinsTCA (n.-29_-27delinsTCA)
n.422_424delinsTCA
8g.93758553_93758554delCA212764TMEM67c.383_384del (p.His128LeufsTer13)
c.383_384del (p.His128LeufsTer?)
c.*27_*28del (n.*27_*28del)
n.276_277del
c.383_384del (p.His128LeufsTer12)
n.383_384del
c.312+2687_312+2688del (n.312+2687_312+2688del)
c.294_295del (n.294_295del)
n.204_205del
n.404_405del
n.306_307del
c.74_75del (p.His25LeufsTer13)
n.373_374del
n.208_209del
n.318_319del
c.353_354del (p.His118LeufsTer13)
c.6_7del (p.Leu3ValfsTer7)
n.403_404del
n.392_393del
c.-98_-97del (n.-98_-97del)
c.-137_-136del (n.-137_-136del)
c.289_290del
c.*19_*20del (n.*19_*20del)
c.375_376del
n.454_455del
c.80_81del (p.His27LeufsTer13)
n.441_442del
c.-27_-26del (n.-27_-26del)
n.424_425del
 ClinVar dbSNP
8g.93758553A>CCA371685891TMEM67c.383A>C (p.His128Pro)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.276A>C
n.383A>C
c.312+2687A>C (n.312+2687A>C)
c.294A>C (n.294A>C)
n.204A>C
n.404A>C
n.306A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
n.373A>C
n.208A>C
n.318A>C
c.353A>C (p.His118Pro)
c.6A>C (p.Ser2=)
n.403A>C
n.392A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.289A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.375A>C
n.454A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.441A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.424A>C
8g.93758553A>GCA371685892TMEM67c.383A>G (p.His128Arg)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.276A>G
n.383A>G
c.312+2687A>G (n.312+2687A>G)
c.294A>G (n.294A>G)
n.204A>G
n.404A>G
n.306A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
n.373A>G
n.208A>G
n.318A>G
c.353A>G (p.His118Arg)
c.6A>G (p.Ser2=)
n.403A>G
n.392A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.289A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.375A>G
n.454A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.441A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.424A>G
 gnomAD v4
8g.93758553A>TCA371685893TMEM67c.383A>T (p.His128Leu)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.276A>T
n.383A>T
c.312+2687A>T (n.312+2687A>T)
c.294A>T (n.294A>T)
n.204A>T
n.404A>T
n.306A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
n.373A>T
n.208A>T
n.318A>T
c.353A>T (p.His118Leu)
c.6A>T (p.Ser2=)
n.403A>T
n.392A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.289A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.375A>T
n.454A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.441A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.424A>T
8g.93758554C>ACA371685894TMEM67c.384C>A (p.His128Gln)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.277C>A
n.384C>A
c.312+2688C>A (n.312+2688C>A)
c.295C>A (n.295C>A)
n.205C>A
n.405C>A
n.307C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
n.374C>A
n.209C>A
n.319C>A
c.354C>A (p.His118Gln)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.404C>A
n.393C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.290C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.376C>A
n.455C>A
c.81C>A (p.His27Gln)
n.442C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.425C>A
8g.93758554C=CA1803212001TMEM67c.384C= (p.His128=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.277C=
n.384C=
c.312+2688C= (n.312+2688C=)
c.295C= (n.295C=)
n.205C=
n.405C=
n.307C=
c.75C= (p.His25=)
n.374C=
n.209C=
n.319C=
c.354C= (p.His118=)
c.7C= (p.Leu3=)
n.404C=
n.393C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.290C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.376C=
n.455C=
c.81C= (p.His27=)
n.442C=
c.-26C= (n.-26C=)
n.425C=
8g.93758554C>GCA371685895TMEM67c.384C>G (p.His128Gln)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.277C>G
n.384C>G
c.312+2688C>G (n.312+2688C>G)
c.295C>G (n.295C>G)
n.205C>G
n.405C>G
n.307C>G
c.75C>G (p.His25Gln)
n.374C>G
n.209C>G
n.319C>G
c.354C>G (p.His118Gln)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.404C>G
n.393C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.290C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.376C>G
n.455C>G
c.81C>G (p.His27Gln)
n.442C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.425C>G
 ClinVar
8g.93758554C>TCA461850907TMEM67c.384C>T (p.His128=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.277C>T
n.384C>T
c.312+2688C>T (n.312+2688C>T)
c.295C>T (n.295C>T)
n.205C>T
n.405C>T
n.307C>T
c.75C>T (p.His25=)
n.374C>T
n.209C>T
n.319C>T
c.354C>T (p.His118=)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.404C>T
n.393C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.290C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.376C>T
n.455C>T
c.81C>T (p.His27=)
n.442C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.425C>T
 dbSNP
8g.93758554_93758555delinsCTCA1803212002TMEM67c.384_385delinsCT (p.His128=)
c.*28_*29delinsCT (n.*28_*29delinsCT)
n.277_278delinsCT
n.384_385delinsCT
c.312+2688_312+2689delinsCT (n.312+2688_312+2689delinsCT)
c.295_296delinsCT (n.295_296delinsCT)
n.205_206delinsCT
n.405_406delinsCT
n.307_308delinsCT
c.75_76delinsCT (p.His25=)
n.374_375delinsCT
n.209_210delinsCT
n.319_320delinsCT
c.354_355delinsCT (p.His118=)
c.7_8delinsCT (p.Leu3=)
n.404_405delinsCT
n.393_394delinsCT
c.-97_-96delinsCT (n.-97_-96delinsCT)
c.-136_-135delinsCT (n.-136_-135delinsCT)
c.290_291delinsCT
c.*20_*21delinsCT (n.*20_*21delinsCT)
c.376_377delinsCT
n.455_456delinsCT
c.81_82delinsCT (p.His27=)
n.442_443delinsCT
c.-26_-25delinsCT (n.-26_-25delinsCT)
n.425_426delinsCT
8g.93758555delCA658797128TMEM67c.385del (p.Cys129ValfsTer7)
c.*29del (n.*29del)
n.278del
n.385del
c.312+2689del (n.312+2689del)
c.296del (n.296del)
n.206del
n.406del
n.308del
c.76del (p.Cys26ValfsTer7)
n.375del
n.210del
n.320del
c.355del (p.Cys119ValfsTer7)
c.8del (p.Leu3ArgfsTer11)
n.405del
n.394del
c.-96del (n.-96del)
c.-135del (n.-135del)
c.291del
c.*21del (n.*21del)
c.377del
n.456del
c.82del (p.Cys28ValfsTer7)
n.443del
c.-25del (n.-25del)
n.426del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93758555T>ACA371685896TMEM67c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.278T>A
n.385T>A
c.312+2689T>A (n.312+2689T>A)
c.296T>A (n.296T>A)
n.206T>A
n.406T>A
n.308T>A
c.76T>A (p.Cys26Ser)
n.375T>A
n.210T>A
n.320T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.405T>A
n.394T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.291T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.377T>A
n.456T>A
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.443T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.426T>A
8g.93758555T>CCA371685897TMEM67c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.278T>C
n.385T>C
c.312+2689T>C (n.312+2689T>C)
c.296T>C (n.296T>C)
n.206T>C
n.406T>C
n.308T>C
c.76T>C (p.Cys26Arg)
n.375T>C
n.210T>C
n.320T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.405T>C
n.394T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.291T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.377T>C
n.456T>C
c.82T>C (p.Cys28Arg)
n.443T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.426T>C
 ClinVar
8g.93758555T>GCA371685898TMEM67c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.278T>G
n.385T>G
c.312+2689T>G (n.312+2689T>G)
c.296T>G (n.296T>G)
n.206T>G
n.406T>G
n.308T>G
c.76T>G (p.Cys26Gly)
n.375T>G
n.210T>G
n.320T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.405T>G
n.394T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.291T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.377T>G
n.456T>G
c.82T>G (p.Cys28Gly)
n.443T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.426T>G
8g.93758556G>ACA371685899TMEM67c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.279G>A
n.386G>A
c.312+2690G>A (n.312+2690G>A)
c.297G>A (n.297G>A)
n.207G>A
n.407G>A
n.309G>A
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
n.376G>A
n.211G>A
n.321G>A
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.406G>A
n.395G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.292G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.378G>A
n.457G>A
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
n.444G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.427G>A
8g.93758556G>CCA371685900TMEM67c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.279G>C
n.386G>C
c.312+2690G>C (n.312+2690G>C)
c.297G>C (n.297G>C)
n.207G>C
n.407G>C
n.309G>C
c.77G>C (p.Cys26Ser)
n.376G>C
n.211G>C
n.321G>C
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.9G>C (p.Leu3=)
n.406G>C
n.395G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.292G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.378G>C
n.457G>C
c.83G>C (p.Cys28Ser)
n.444G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.427G>C
8g.93758556G>TCA371685901TMEM67c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.279G>T
n.386G>T
c.312+2690G>T (n.312+2690G>T)
c.297G>T (n.297G>T)
n.207G>T
n.407G>T
n.309G>T
c.77G>T (p.Cys26Phe)
n.376G>T
n.211G>T
n.321G>T
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.9G>T (p.Leu3=)
n.406G>T
n.395G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.292G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.378G>T
n.457G>T
c.83G>T (p.Cys28Phe)
n.444G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.427G>T
8g.93758557T>ACA144487TMEM67c.387T>A (p.Cys129Ter)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.280T>A
n.387T>A
c.312+2691T>A (n.312+2691T>A)
c.298T>A (n.298T>A)
n.208T>A
n.408T>A
n.310T>A
c.78T>A (p.Cys26Ter)
n.377T>A
n.212T>A
n.322T>A
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.407T>A
n.396T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.293T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.379T>A
n.458T>A
c.84T>A (p.Cys28Ter)
n.445T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.428T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758557T>CCA371685903TMEM67c.387T>C (p.Cys129=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.280T>C
n.387T>C
c.312+2691T>C (n.312+2691T>C)
c.298T>C (n.298T>C)
n.208T>C
n.408T>C
n.310T>C
c.78T>C (p.Cys26=)
n.377T>C
n.212T>C
n.322T>C
c.357T>C (p.Cys119=)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.407T>C
n.396T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.293T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.379T>C
n.458T>C
c.84T>C (p.Cys28=)
n.445T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.428T>C
8g.93758557T>GCA371685902TMEM67c.387T>G (p.Cys129Trp)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.280T>G
n.387T>G
c.312+2691T>G (n.312+2691T>G)
c.298T>G (n.298T>G)
n.208T>G
n.408T>G
n.310T>G
c.78T>G (p.Cys26Trp)
n.377T>G
n.212T>G
n.322T>G
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.407T>G
n.396T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.293T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.379T>G
n.458T>G
c.84T>G (p.Cys28Trp)
n.445T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.428T>G
8g.93758557T=CA1803212003TMEM67c.387T= (p.Cys129=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.280T=
n.387T=
c.312+2691T= (n.312+2691T=)
c.298T= (n.298T=)
n.208T=
n.408T=
n.310T=
c.78T= (p.Cys26=)
n.377T=
n.212T=
n.322T=
c.357T= (p.Cys119=)
c.10T= (p.Ser4=)
n.407T=
n.396T=
c.-94T= (n.-94T=)
c.-133T= (n.-133T=)
c.293T=
c.*23T= (n.*23T=)
c.379T=
n.458T=
c.84T= (p.Cys28=)
n.445T=
c.-23T= (n.-23T=)
n.428T=
8g.93758558C>ACA371685904TMEM67c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.281C>A
n.388C>A
c.312+2692C>A (n.312+2692C>A)
c.299C>A (n.299C>A)
n.209C>A
n.409C>A
n.311C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.378C>A
n.213C>A
n.323C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.408C>A
n.397C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.294C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.380C>A
n.459C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.446C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.429C>A
8g.93758558C>GCA371685905TMEM67c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.281C>G
n.388C>G
c.312+2692C>G (n.312+2692C>G)
c.299C>G (n.299C>G)
n.209C>G
n.409C>G
n.311C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.378C>G
n.213C>G
n.323C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.408C>G
n.397C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.294C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.380C>G
n.459C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.446C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.429C>G
8g.93758558C>TCA371685906TMEM67c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.281C>T
n.388C>T
c.312+2692C>T (n.312+2692C>T)
c.299C>T (n.299C>T)
n.209C>T
n.409C>T
n.311C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.378C>T
n.213C>T
n.323C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.408C>T
n.397C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.294C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.380C>T
n.459C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.446C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.429C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93758559C>ACA371685907TMEM67c.389C>A (p.Pro130His)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.282C>A
n.389C>A
c.312+2693C>A (n.312+2693C>A)
c.300C>A (n.300C>A)
n.210C>A
n.410C>A
n.312C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
n.379C>A
n.214C>A
n.324C>A
c.359C>A (p.Pro120His)
c.12C>A (p.Ser4=)
n.409C>A
n.398C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.295C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.381C>A
n.460C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
n.447C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.430C>A
8g.93758559C=CA1803212004TMEM67c.389C= (p.Pro130=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.282C=
n.389C=
c.312+2693C= (n.312+2693C=)
c.300C= (n.300C=)
n.210C=
n.410C=
n.312C=
c.80C= (p.Pro27=)
n.379C=
n.214C=
n.324C=
c.359C= (p.Pro120=)
c.12C= (p.Ser4=)
n.409C=
n.398C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.295C=
c.*25C= (n.*25C=)
c.381C=
n.460C=
c.86C= (p.Pro29=)
n.447C=
c.-21C= (n.-21C=)
n.430C=
8g.93758559C>GCA279467TMEM67c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.282C>G
n.389C>G
c.312+2693C>G (n.312+2693C>G)
c.300C>G (n.300C>G)
n.210C>G
n.410C>G
n.312C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.379C>G
n.214C>G
n.324C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.12C>G (p.Ser4=)
n.409C>G
n.398C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.295C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.381C>G
n.460C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.447C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.430C>G
 ClinVar dbSNP
8g.93758559C>TCA371685908TMEM67c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.282C>T
n.389C>T
c.312+2693C>T (n.312+2693C>T)
c.300C>T (n.300C>T)
n.210C>T
n.410C>T
n.312C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.379C>T
n.214C>T
n.324C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.12C>T (p.Ser4=)
n.409C>T
n.398C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.295C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.381C>T
n.460C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.447C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.430C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93758560C>ACA371685911TMEM67c.390C>A (p.Pro130=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.283C>A
n.390C>A
c.312+2694C>A (n.312+2694C>A)
c.301C>A (n.301C>A)
n.211C>A
n.411C>A
n.313C>A
c.81C>A (p.Pro27=)
n.380C>A
n.215C>A
n.325C>A
c.360C>A (p.Pro120=)
c.13C>A (p.His5Asn)
n.410C>A
n.399C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.296C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.382C>A
n.461C>A
c.87C>A (p.Pro29=)
n.448C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.431C>A
8g.93758560C=CA1803212005TMEM67c.390C= (p.Pro130=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.283C=
n.390C=
c.312+2694C= (n.312+2694C=)
c.301C= (n.301C=)
n.211C=
n.411C=
n.313C=
c.81C= (p.Pro27=)
n.380C=
n.215C=
n.325C=
c.360C= (p.Pro120=)
c.13C= (p.His5=)
n.410C=
n.399C=
c.-91C= (n.-91C=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.296C=
c.*26C= (n.*26C=)
c.382C=
n.461C=
c.87C= (p.Pro29=)
n.448C=
c.-20C= (n.-20C=)
n.431C=
8g.93758560C>GCA371685910TMEM67c.390C>G (p.Pro130=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.283C>G
n.390C>G
c.312+2694C>G (n.312+2694C>G)
c.301C>G (n.301C>G)
n.211C>G
n.411C>G
n.313C>G
c.81C>G (p.Pro27=)
n.380C>G
n.215C>G
n.325C>G
c.360C>G (p.Pro120=)
c.13C>G (p.His5Asp)
n.410C>G
n.399C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.296C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.382C>G
n.461C>G
c.87C>G (p.Pro29=)
n.448C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.431C>G
8g.93758560C>TCA371685909TMEM67c.390C>T (p.Pro130=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.283C>T
n.390C>T
c.312+2694C>T (n.312+2694C>T)
c.301C>T (n.301C>T)
n.211C>T
n.411C>T
n.313C>T
c.81C>T (p.Pro27=)
n.380C>T
n.215C>T
n.325C>T
c.360C>T (p.Pro120=)
c.13C>T (p.His5Tyr)
n.410C>T
n.399C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.296C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.382C>T
n.461C>T
c.87C>T (p.Pro29=)
n.448C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.431C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758561A>CCA371685912TMEM67c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.284A>C
n.391A>C
c.312+2695A>C (n.312+2695A>C)
c.302A>C (n.302A>C)
n.212A>C
n.412A>C
n.314A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.381A>C
n.216A>C
n.326A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.14A>C (p.His5Pro)
n.411A>C
n.400A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.297A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.383A>C
n.462A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.449A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.432A>C
8g.93758561A>GCA371685913TMEM67c.391A>G (p.Ile131Val)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.284A>G
n.391A>G
c.312+2695A>G (n.312+2695A>G)
c.302A>G (n.302A>G)
n.212A>G
n.412A>G
n.314A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.381A>G
n.216A>G
n.326A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.14A>G (p.His5Arg)
n.411A>G
n.400A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.297A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.383A>G
n.462A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.449A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.432A>G
8g.93758561A>TCA371685914TMEM67c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.284A>T
n.391A>T
c.312+2695A>T (n.312+2695A>T)
c.302A>T (n.302A>T)
n.212A>T
n.412A>T
n.314A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.381A>T
n.216A>T
n.326A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.14A>T (p.His5Leu)
n.411A>T
n.400A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.297A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.383A>T
n.462A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.449A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.432A>T
8g.93758562T>ACA371685915TMEM67c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.285T>A
n.392T>A
c.312+2696T>A (n.312+2696T>A)
c.303T>A (n.303T>A)
n.213T>A
n.413T>A
n.315T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.382T>A
n.217T>A
n.327T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.15T>A (p.His5Gln)
n.412T>A
n.401T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.298T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.384T>A
n.463T>A
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.450T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.433T>A
8g.93758562T>CCA371685916TMEM67c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.285T>C
n.392T>C
c.312+2696T>C (n.312+2696T>C)
c.303T>C (n.303T>C)
n.213T>C
n.413T>C
n.315T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.382T>C
n.217T>C
n.327T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.15T>C (p.His5=)
n.412T>C
n.401T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.298T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.384T>C
n.463T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.450T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.433T>C
 ClinVar dbSNP
8g.93758562T>GCA371685917TMEM67c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.285T>G
n.392T>G
c.312+2696T>G (n.312+2696T>G)
c.303T>G (n.303T>G)
n.213T>G
n.413T>G
n.315T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.382T>G
n.217T>G
n.327T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.15T>G (p.His5Gln)
n.412T>G
n.401T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.298T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.384T>G
n.463T>G
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.450T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.433T>G
8g.93758563T>ACA371685918TMEM67c.393T>A (p.Ile131=)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.286T>A
n.393T>A
c.312+2697T>A (n.312+2697T>A)
c.304T>A (n.304T>A)
n.214T>A
n.414T>A
n.316T>A
c.84T>A (p.Ile28=)
n.383T>A
n.218T>A
n.328T>A
c.363T>A (p.Ile121=)
c.16T>A (p.Trp6Arg)
n.413T>A
n.402T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.299T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.385T>A
n.464T>A
c.90T>A (p.Ile30=)
n.451T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.434T>A
8g.93758563T>CCA371685920TMEM67c.393T>C (p.Ile131=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.286T>C
n.393T>C
c.312+2697T>C (n.312+2697T>C)
c.304T>C (n.304T>C)
n.214T>C
n.414T>C
n.316T>C
c.84T>C (p.Ile28=)
n.383T>C
n.218T>C
n.328T>C
c.363T>C (p.Ile121=)
c.16T>C (p.Trp6Arg)
n.413T>C
n.402T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.299T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.385T>C
n.464T>C
c.90T>C (p.Ile30=)
n.451T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.434T>C
8g.93758563T>GCA371685919TMEM67c.393T>G (p.Ile131Met)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.286T>G
n.393T>G
c.312+2697T>G (n.312+2697T>G)
c.304T>G (n.304T>G)
n.214T>G
n.414T>G
n.316T>G
c.84T>G (p.Ile28Met)
n.383T>G
n.218T>G
n.328T>G
c.363T>G (p.Ile121Met)
c.16T>G (p.Trp6Gly)
n.413T>G
n.402T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.299T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.385T>G
n.464T>G
c.90T>G (p.Ile30Met)
n.451T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.434T>G
8g.93758564G>ACA371685921TMEM67c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.287G>A
n.394G>A
c.312+2698G>A (n.312+2698G>A)
c.305G>A (n.305G>A)
n.215G>A
n.415G>A
n.317G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.384G>A
n.219G>A
n.329G>A
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.17G>A (p.Trp6Ter)
n.414G>A
n.403G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.300G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.386G>A
n.465G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.452G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.435G>A
8g.93758564G>CCA371685922TMEM67c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.287G>C
n.394G>C
c.312+2698G>C (n.312+2698G>C)
c.305G>C (n.305G>C)
n.215G>C
n.415G>C
n.317G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.384G>C
n.219G>C
n.329G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.17G>C (p.Trp6Ser)
n.414G>C
n.403G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.300G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.386G>C
n.465G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.452G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.435G>C
8g.93758564G>TCA371685923TMEM67c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.287G>T
n.394G>T
c.312+2698G>T (n.312+2698G>T)
c.305G>T (n.305G>T)
n.215G>T
n.415G>T
n.317G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.384G>T
n.219G>T
n.329G>T
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.17G>T (p.Trp6Leu)
n.414G>T
n.403G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.300G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.386G>T
n.465G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.452G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.435G>T
8g.93758565G>ACA371685924TMEM67c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.288G>A
n.395G>A
c.312+2699G>A (n.312+2699G>A)
c.306G>A (n.306G>A)
n.216G>A
n.416G>A
n.318G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.385G>A
n.220G>A
n.330G>A
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.18G>A (p.Trp6Ter)
n.415G>A
n.404G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.301G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.387G>A
n.466G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.453G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.436G>A
8g.93758565G>CCA371685925TMEM67c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.288G>C
n.395G>C
c.312+2699G>C (n.312+2699G>C)
c.306G>C (n.306G>C)
n.216G>C
n.416G>C
n.318G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.385G>C
n.220G>C
n.330G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.18G>C (p.Trp6Cys)
n.415G>C
n.404G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.301G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.387G>C
n.466G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.453G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.436G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758565G=CA1803212006TMEM67c.395G= (p.Gly132=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.288G=
n.395G=
c.312+2699G= (n.312+2699G=)
c.306G= (n.306G=)
n.216G=
n.416G=
n.318G=
c.86G= (p.Gly29=)
n.385G=
n.220G=
n.330G=
c.365G= (p.Gly122=)
c.18G= (p.Trp6=)
n.415G=
n.404G=
c.-86G= (n.-86G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.301G=
c.*31G= (n.*31G=)
c.387G=
n.466G=
c.92G= (p.Gly31=)
n.453G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.436G=
8g.93758565G>TCA371685926TMEM67c.395G>T (p.Gly132Val)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.288G>T
n.395G>T
c.312+2699G>T (n.312+2699G>T)
c.306G>T (n.306G>T)
n.216G>T
n.416G>T
n.318G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.385G>T
n.220G>T
n.330G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.18G>T (p.Trp6Cys)
n.415G>T
n.404G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.301G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.387G>T
n.466G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.453G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.436G>T
8g.93758566C>ACA371685927TMEM67c.396C>A (p.Gly132=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.289C>A
n.396C>A
c.312+2700C>A (n.312+2700C>A)
c.307C>A (n.307C>A)
n.217C>A
n.417C>A
n.319C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
n.386C>A
n.221C>A
n.331C>A
c.366C>A (p.Gly122=)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.416C>A
n.405C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.302C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.388C>A
n.467C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
n.454C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.437C>A
8g.93758566C>GCA371685928TMEM67c.396C>G (p.Gly132=)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.289C>G
n.396C>G
c.312+2700C>G (n.312+2700C>G)
c.307C>G (n.307C>G)
n.217C>G
n.417C>G
n.319C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
n.386C>G
n.221C>G
n.331C>G
c.366C>G (p.Gly122=)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.416C>G
n.405C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.302C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.388C>G
n.467C>G
c.93C>G (p.Gly31=)
n.454C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.437C>G
8g.93758566C>TCA371685929TMEM67c.396C>T (p.Gly132=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.289C>T
n.396C>T
c.312+2700C>T (n.312+2700C>T)
c.307C>T (n.307C>T)
n.217C>T
n.417C>T
n.319C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
n.386C>T
n.221C>T
n.331C>T
c.366C>T (p.Gly122=)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.416C>T
n.405C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.302C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.388C>T
n.467C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
n.454C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.437C>T
 gnomAD v4
8g.93758567delCA2687917822TMEM67c.397del (p.His133IlefsTer3)
c.*41del (n.*41del)
n.290del
n.397del
c.312+2701del (n.312+2701del)
c.308del (n.308del)
n.218del
n.418del
n.320del
c.88del (p.His30IlefsTer3)
n.387del
n.222del
n.332del
c.367del (p.His123IlefsTer3)
c.20del (p.Pro7HisfsTer7)
n.417del
n.406del
c.-84del (n.-84del)
c.-123del (n.-123del)
c.303del
c.*33del (n.*33del)
c.389del
n.468del
c.94del (p.His32IlefsTer3)
n.455del
c.-13del (n.-13del)
n.438del
 gnomAD v4
8g.93758567C>ACA371685930TMEM67c.397C>A (p.His133Asn)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.290C>A
n.397C>A
c.312+2701C>A (n.312+2701C>A)
c.308C>A (n.308C>A)
n.218C>A
n.418C>A
n.320C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
n.387C>A
n.222C>A
n.332C>A
c.367C>A (p.His123Asn)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
n.417C>A
n.406C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.303C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.389C>A
n.468C>A
c.94C>A (p.His32Asn)
n.455C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.438C>A
8g.93758567C>GCA371685931TMEM67c.397C>G (p.His133Asp)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.290C>G
n.397C>G
c.312+2701C>G (n.312+2701C>G)
c.308C>G (n.308C>G)
n.218C>G
n.418C>G
n.320C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
n.387C>G
n.222C>G
n.332C>G
c.367C>G (p.His123Asp)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.417C>G
n.406C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.303C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.389C>G
n.468C>G
c.94C>G (p.His32Asp)
n.455C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.438C>G
 gnomAD v4
8g.93758567C>TCA371685932TMEM67c.397C>T (p.His133Tyr)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.290C>T
n.397C>T
c.312+2701C>T (n.312+2701C>T)
c.308C>T (n.308C>T)
n.218C>T
n.418C>T
n.320C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
n.387C>T
n.222C>T
n.332C>T
c.367C>T (p.His123Tyr)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.417C>T
n.406C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.303C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.389C>T
n.468C>T
c.94C>T (p.His32Tyr)
n.455C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.438C>T
8g.93758568A=CA1803212007TMEM67c.398A= (p.His133=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.291A=
n.398A=
c.312+2702A= (n.312+2702A=)
c.309A= (n.309A=)
n.219A=
n.419A=
n.321A=
c.89A= (p.His30=)
n.388A=
n.223A=
n.333A=
c.368A= (p.His123=)
c.21A= (p.Pro7=)
n.418A=
n.407A=
c.-83A= (n.-83A=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.304A=
c.*34A= (n.*34A=)
c.390A=
n.469A=
c.95A= (p.His32=)
n.456A=
c.-12A= (n.-12A=)
n.439A=
8g.93758568A>CCA371685933TMEM67c.398A>C (p.His133Pro)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.291A>C
n.398A>C
c.312+2702A>C (n.312+2702A>C)
c.309A>C (n.309A>C)
n.219A>C
n.419A>C
n.321A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
n.388A>C
n.223A>C
n.333A>C
c.368A>C (p.His123Pro)
c.21A>C (p.Pro7=)
n.418A>C
n.407A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.304A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.390A>C
n.469A>C
c.95A>C (p.His32Pro)
n.456A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.439A>C
8g.93758568A>GCA4807609TMEM67c.398A>G (p.His133Arg)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.291A>G
n.398A>G
c.312+2702A>G (n.312+2702A>G)
c.309A>G (n.309A>G)
n.219A>G
n.419A>G
n.321A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
n.388A>G
n.223A>G
n.333A>G
c.368A>G (p.His123Arg)
c.21A>G (p.Pro7=)
n.418A>G
n.407A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.304A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.390A>G
n.469A>G
c.95A>G (p.His32Arg)
n.456A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.439A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758568A>TCA371685934TMEM67c.398A>T (p.His133Leu)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.291A>T
n.398A>T
c.312+2702A>T (n.312+2702A>T)
c.309A>T (n.309A>T)
n.219A>T
n.419A>T
n.321A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
n.388A>T
n.223A>T
n.333A>T
c.368A>T (p.His123Leu)
c.21A>T (p.Pro7=)
n.418A>T
n.407A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.304A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.390A>T
n.469A>T
c.95A>T (p.His32Leu)
n.456A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.439A>T
8g.93758569T>ACA371685935TMEM67c.399T>A (p.His133Gln)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.292T>A
n.399T>A
c.312+2703T>A (n.312+2703T>A)
c.310T>A (n.310T>A)
n.220T>A
n.420T>A
n.322T>A
c.90T>A (p.His30Gln)
n.389T>A
n.224T>A
n.334T>A
c.369T>A (p.His123Gln)
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.419T>A
n.408T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.305T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.391T>A
n.470T>A
c.96T>A (p.His32Gln)
n.457T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.440T>A
8g.93758569T>CCA371685936TMEM67c.399T>C (p.His133=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.292T>C
n.399T>C
c.312+2703T>C (n.312+2703T>C)
c.310T>C (n.310T>C)
n.220T>C
n.420T>C
n.322T>C
c.90T>C (p.His30=)
n.389T>C
n.224T>C
n.334T>C
c.369T>C (p.His123=)
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.419T>C
n.408T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.305T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.391T>C
n.470T>C
c.96T>C (p.His32=)
n.457T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.440T>C
8g.93758569T>GCA371685937TMEM67c.399T>G (p.His133Gln)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.292T>G
n.399T>G
c.312+2703T>G (n.312+2703T>G)
c.310T>G (n.310T>G)
n.220T>G
n.420T>G
n.322T>G
c.90T>G (p.His30Gln)
n.389T>G
n.224T>G
n.334T>G
c.369T>G (p.His123Gln)
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.419T>G
n.408T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.305T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.391T>G
n.470T>G
c.96T>G (p.His32Gln)
n.457T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.440T>G
8g.93758570A>CCA371685938TMEM67c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.293A>C
n.400A>C
c.312+2704A>C (n.312+2704A>C)
c.311A>C (n.311A>C)
n.221A>C
n.421A>C
n.323A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.390A>C
n.225A>C
n.335A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.420A>C
n.409A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.306A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.392A>C
n.471A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.458A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.441A>C
8g.93758570A>GCA371685939TMEM67c.400A>G (p.Ile134Val)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.293A>G
n.400A>G
c.312+2704A>G (n.312+2704A>G)
c.311A>G (n.311A>G)
n.221A>G
n.421A>G
n.323A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.390A>G
n.225A>G
n.335A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.420A>G
n.409A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.306A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.392A>G
n.471A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.458A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.441A>G
8g.93758570A>TCA371685940TMEM67c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.293A>T
n.400A>T
c.312+2704A>T (n.312+2704A>T)
c.311A>T (n.311A>T)
n.221A>T
n.421A>T
n.323A>T
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.390A>T
n.225A>T
n.335A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.420A>T
n.409A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.306A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.392A>T
n.471A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.458A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.441A>T
8g.93758571T>ACA371685941TMEM67c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.294T>A
n.401T>A
c.312+2705T>A (n.312+2705T>A)
c.312T>A (n.312T>A)
n.222T>A
n.422T>A
n.324T>A
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.391T>A
n.226T>A
n.336T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.24T>A (p.Tyr8Ter)
n.421T>A
n.410T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.307T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.393T>A
n.472T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.459T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.442T>A
8g.93758571T>CCA371685942TMEM67c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.294T>C
n.401T>C
c.312+2705T>C (n.312+2705T>C)
c.312T>C (n.312T>C)
n.222T>C
n.422T>C
n.324T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.391T>C
n.226T>C
n.336T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.24T>C (p.Tyr8=)
n.421T>C
n.410T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.307T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.393T>C
n.472T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.459T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.442T>C
 ClinVar
8g.93758571T>GCA371685943TMEM67c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.294T>G
n.401T>G
c.312+2705T>G (n.312+2705T>G)
c.312T>G (n.312T>G)
n.222T>G
n.422T>G
n.324T>G
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.391T>G
n.226T>G
n.336T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.24T>G (p.Tyr8Ter)
n.421T>G
n.410T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.307T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.393T>G
n.472T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.459T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.442T>G
8g.93758574delCA2579205458TMEM67c.404del (p.Leu135Ter)
c.*48del (n.*48del)
n.297del
n.404del
c.312+2708del (n.312+2708del)
c.315del (n.315del)
n.225del
n.425del
n.327del
c.95del (p.Leu32Ter)
n.394del
n.229del
n.339del
c.374del (p.Leu125Ter)
c.27del (p.Phe9LeufsTer5)
n.424del
n.413del
c.-77del (n.-77del)
c.-116del (n.-116del)
c.310del
c.*40del (n.*40del)
c.396del
n.475del
c.101del (p.Leu34Ter)
n.462del
c.-6del (n.-6del)
n.445del
8g.93758572T>ACA371685944TMEM67c.402T>A (p.Ile134=)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.295T>A
n.402T>A
c.312+2706T>A (n.312+2706T>A)
c.313T>A (n.313T>A)
n.223T>A
n.423T>A
n.325T>A
c.93T>A (p.Ile31=)
n.392T>A
n.227T>A
n.337T>A
c.372T>A (p.Ile124=)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
n.422T>A
n.411T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.308T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.394T>A
n.473T>A
c.99T>A (p.Ile33=)
n.460T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.443T>A
8g.93758572T>CCA371685945TMEM67c.402T>C (p.Ile134=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.295T>C
n.402T>C
c.312+2706T>C (n.312+2706T>C)
c.313T>C (n.313T>C)
n.223T>C
n.423T>C
n.325T>C
c.93T>C (p.Ile31=)
n.392T>C
n.227T>C
n.337T>C
c.372T>C (p.Ile124=)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
n.422T>C
n.411T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.308T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.394T>C
n.473T>C
c.99T>C (p.Ile33=)
n.460T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.443T>C
8g.93758572T>GCA371685946TMEM67c.402T>G (p.Ile134Met)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.295T>G
n.402T>G
c.312+2706T>G (n.312+2706T>G)
c.313T>G (n.313T>G)
n.223T>G
n.423T>G
n.325T>G
c.93T>G (p.Ile31Met)
n.392T>G
n.227T>G
n.337T>G
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.25T>G (p.Phe9Val)
n.422T>G
n.411T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.308T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.394T>G
n.473T>G
c.99T>G (p.Ile33Met)
n.460T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.443T>G
8g.93758573T>ACA371685949TMEM67c.403T>A (p.Leu135Ile)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.296T>A
n.403T>A
c.312+2707T>A (n.312+2707T>A)
c.314T>A (n.314T>A)
n.224T>A
n.424T>A
n.326T>A
c.94T>A (p.Leu32Ile)
n.393T>A
n.228T>A
n.338T>A
c.373T>A (p.Leu125Ile)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
n.423T>A
n.412T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.309T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.395T>A
n.474T>A
c.100T>A (p.Leu34Ile)
n.461T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.444T>A
8g.93758573T>CCA371685947TMEM67c.403T>C (p.Leu135=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.296T>C
n.403T>C
c.312+2707T>C (n.312+2707T>C)
c.314T>C (n.314T>C)
n.224T>C
n.424T>C
n.326T>C
c.94T>C (p.Leu32=)
n.393T>C
n.228T>C
n.338T>C
c.373T>C (p.Leu125=)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
n.423T>C
n.412T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.309T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.395T>C
n.474T>C
c.100T>C (p.Leu34=)
n.461T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.444T>C
8g.93758573T>GCA371685948TMEM67c.403T>G (p.Leu135Val)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.296T>G
n.403T>G
c.312+2707T>G (n.312+2707T>G)
c.314T>G (n.314T>G)
n.224T>G
n.424T>G
n.326T>G
c.94T>G (p.Leu32Val)
n.393T>G
n.228T>G
n.338T>G
c.373T>G (p.Leu125Val)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
n.423T>G
n.412T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.309T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.395T>G
n.474T>G
c.100T>G (p.Leu34Val)
n.461T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.444T>G
8g.93758574T>ACA371685950TMEM67c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.297T>A
n.404T>A
c.312+2708T>A (n.312+2708T>A)
c.315T>A (n.315T>A)
n.225T>A
n.425T>A
n.327T>A
c.95T>A (p.Leu32Ter)
n.394T>A
n.229T>A
n.339T>A
c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.27T>A (p.Phe9Leu)
n.424T>A
n.413T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.310T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.396T>A
n.475T>A
c.101T>A (p.Leu34Ter)
n.462T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.445T>A
8g.93758574T>CCA371685951TMEM67c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.297T>C
n.404T>C
c.312+2708T>C (n.312+2708T>C)
c.315T>C (n.315T>C)
n.225T>C
n.425T>C
n.327T>C
c.95T>C (p.Leu32Ser)
n.394T>C
n.229T>C
n.339T>C
c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.27T>C (p.Phe9=)
n.424T>C
n.413T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.310T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.396T>C
n.475T>C
c.101T>C (p.Leu34Ser)
n.462T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.445T>C
8g.93758574T>GCA371685952TMEM67c.404T>G (p.Leu135Ter)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.297T>G
n.404T>G
c.312+2708T>G (n.312+2708T>G)
c.315T>G (n.315T>G)
n.225T>G
n.425T>G
n.327T>G
c.95T>G (p.Leu32Ter)
n.394T>G
n.229T>G
n.339T>G
c.374T>G (p.Leu125Ter)
c.27T>G (p.Phe9Leu)
n.424T>G
n.413T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.310T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.396T>G
n.475T>G
c.101T>G (p.Leu34Ter)
n.462T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.445T>G
8g.93758575A>CCA371685953TMEM67c.405A>C (p.Leu135Phe)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.298A>C
n.405A>C
c.312+2709A>C (n.312+2709A>C)
c.316A>C (n.316A>C)
n.226A>C
n.426A>C
n.328A>C
c.96A>C (p.Leu32Phe)
n.395A>C
n.230A>C
n.340A>C
c.375A>C (p.Leu125Phe)
c.28A>C (p.Arg10=)
n.425A>C
n.414A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.311A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.397A>C
n.476A>C
c.102A>C (p.Leu34Phe)
n.463A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.446A>C
8g.93758575A>GCA371685954TMEM67c.405A>G (p.Leu135=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.298A>G
n.405A>G
c.312+2709A>G (n.312+2709A>G)
c.316A>G (n.316A>G)
n.226A>G
n.426A>G
n.328A>G
c.96A>G (p.Leu32=)
n.395A>G
n.230A>G
n.340A>G
c.375A>G (p.Leu125=)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.425A>G
n.414A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.311A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.397A>G
n.476A>G
c.102A>G (p.Leu34=)
n.463A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.446A>G
8g.93758575A>TCA371685955TMEM67c.405A>T (p.Leu135Phe)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.298A>T
n.405A>T
c.312+2709A>T (n.312+2709A>T)
c.316A>T (n.316A>T)
n.226A>T
n.426A>T
n.328A>T
c.96A>T (p.Leu32Phe)
n.395A>T
n.230A>T
n.340A>T
c.375A>T (p.Leu125Phe)
c.28A>T (p.Arg10Trp)
n.425A>T
n.414A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.311A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.397A>T
n.476A>T
c.102A>T (p.Leu34Phe)
n.463A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.446A>T
8g.93758576G>ACA371685956TMEM67c.406G>A (p.Val136Met)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.299G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.406G>A
c.312+2710G>A (n.312+2710G>A)
c.317G>A (n.317G>A)
n.227G>A
n.427G>A
n.329G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
n.396G>A
n.231G>A
n.341G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.426G>A
n.415G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.312G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.398G>A
n.477G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
n.464G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.447G>A
8g.93758576G>CCA371685957TMEM67c.406G>C (p.Val136Leu)
c.406G>C (p.Asp136His)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.299G>C
n.406G>C
c.312+2710G>C (n.312+2710G>C)
c.317G>C (n.317G>C)
n.227G>C
n.427G>C
n.329G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.396G>C
n.231G>C
n.341G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.426G>C
n.415G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.312G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.398G>C
n.477G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.464G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.447G>C
 ClinVar dbSNP
8g.93758576G=CA1803212008TMEM67c.406G= (p.Val136=)
c.406G= (p.Asp136=)
c.406G= (p.Gly136=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.299G=
n.406G=
c.312+2710G= (n.312+2710G=)
c.317G= (n.317G=)
n.227G=
n.427G=
n.329G=
c.97G= (p.Val33=)
n.396G=
n.231G=
n.341G=
c.376G= (p.Val126=)
c.29G= (p.Arg10=)
n.426G=
n.415G=
c.-75G= (n.-75G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.312G=
c.*42G= (n.*42G=)
c.398G=
n.477G=
c.103G= (p.Val35=)
n.464G=
c.-4G= (n.-4G=)
n.447G=
8g.93758576G>TCA371685958TMEM67c.406G>T (p.Val136Leu)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.299G>T
c.406G>T (p.Gly136Trp)
n.406G>T
c.312+2710G>T (n.312+2710G>T)
c.317G>T (n.317G>T)
n.227G>T
n.427G>T
n.329G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.396G>T
n.231G>T
n.341G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.29G>T (p.Arg10Met)
n.426G>T
n.415G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.312G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.398G>T
n.477G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.464G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.447G>T
8g.93758577G>ACA4807610TMEM67c.406+1G>A (n.406+1G>A)
c.*50+1G>A (n.*50+1G>A)
n.299+1G>A
n.406+1G>A
c.312+2711G>A (n.312+2711G>A)
c.317+1G>A (n.317+1G>A)
n.227+1G>A
n.427+1G>A
n.329+1G>A
c.97+1G>A (n.97+1G>A)
n.396+1G>A
n.231+1G>A
n.342G>A
c.376+1G>A (n.376+1G>A)
c.29+1G>A (n.29+1G>A)
n.426+1G>A
n.416G>A
c.-75+1G>A (n.-75+1G>A)
c.-114+1G>A (n.-114+1G>A)
c.312+1G>A
c.*42+1G>A (n.*42+1G>A)
c.398+1G>A
n.477+1G>A
c.103+1G>A (n.103+1G>A)
n.464+1G>A
c.-4+1G>A (n.-4+1G>A)
n.447+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758577G>CCA371685959TMEM67c.406+1G>C (n.406+1G>C)
c.*50+1G>C (n.*50+1G>C)
n.299+1G>C
n.406+1G>C
c.312+2711G>C (n.312+2711G>C)
c.317+1G>C (n.317+1G>C)
n.227+1G>C
n.427+1G>C
n.329+1G>C
c.97+1G>C (n.97+1G>C)
n.396+1G>C
n.231+1G>C
n.342G>C
c.376+1G>C (n.376+1G>C)
c.29+1G>C (n.29+1G>C)
n.426+1G>C
n.416G>C
c.-75+1G>C (n.-75+1G>C)
c.-114+1G>C (n.-114+1G>C)
c.312+1G>C
c.*42+1G>C (n.*42+1G>C)
c.398+1G>C
n.477+1G>C
c.103+1G>C (n.103+1G>C)
n.464+1G>C
c.-4+1G>C (n.-4+1G>C)
n.447+1G>C
8g.93758577G=CA1803212009TMEM67c.406+1G= (n.406+1G=)
c.*50+1G= (n.*50+1G=)
n.299+1G=
n.406+1G=
c.312+2711G= (n.312+2711G=)
c.317+1G= (n.317+1G=)
n.227+1G=
n.427+1G=
n.329+1G=
c.97+1G= (n.97+1G=)
n.396+1G=
n.231+1G=
n.342G=
c.376+1G= (n.376+1G=)
c.29+1G= (n.29+1G=)
n.426+1G=
n.416G=
c.-75+1G= (n.-75+1G=)
c.-114+1G= (n.-114+1G=)
c.312+1G=
c.*42+1G= (n.*42+1G=)
c.398+1G=
n.477+1G=
c.103+1G= (n.103+1G=)
n.464+1G=
c.-4+1G= (n.-4+1G=)
n.447+1G=
8g.93758577G>TCA371685960TMEM67c.406+1G>T (n.406+1G>T)
c.*50+1G>T (n.*50+1G>T)
n.299+1G>T
n.406+1G>T
c.312+2711G>T (n.312+2711G>T)
c.317+1G>T (n.317+1G>T)
n.227+1G>T
n.427+1G>T
n.329+1G>T
c.97+1G>T (n.97+1G>T)
n.396+1G>T
n.231+1G>T
n.342G>T
c.376+1G>T (n.376+1G>T)
c.29+1G>T (n.29+1G>T)
n.426+1G>T
n.416G>T
c.-75+1G>T (n.-75+1G>T)
c.-114+1G>T (n.-114+1G>T)
c.312+1G>T
c.*42+1G>T (n.*42+1G>T)
c.398+1G>T
n.477+1G>T
c.103+1G>T (n.103+1G>T)
n.464+1G>T
c.-4+1G>T (n.-4+1G>T)
n.447+1G>T
8g.93758578T>ACA371685962TMEM67c.406+2T>A (n.406+2T>A)
c.*50+2T>A (n.*50+2T>A)
n.299+2T>A
n.406+2T>A
c.312+2712T>A (n.312+2712T>A)
c.317+2T>A (n.317+2T>A)
n.227+2T>A
n.427+2T>A
n.329+2T>A
c.97+2T>A (n.97+2T>A)
n.396+2T>A
n.231+2T>A
n.343T>A
c.376+2T>A (n.376+2T>A)
c.29+2T>A (n.29+2T>A)
n.426+2T>A
n.417T>A
c.-75+2T>A (n.-75+2T>A)
c.-114+2T>A (n.-114+2T>A)
c.312+2T>A
c.*42+2T>A (n.*42+2T>A)
c.398+2T>A
n.477+2T>A
c.103+2T>A (n.103+2T>A)
n.464+2T>A
c.-4+2T>A (n.-4+2T>A)
n.447+2T>A
8g.93758578T>CCA371685963TMEM67c.406+2T>C (n.406+2T>C)
c.*50+2T>C (n.*50+2T>C)
n.299+2T>C
n.406+2T>C
c.312+2712T>C (n.312+2712T>C)
c.317+2T>C (n.317+2T>C)
n.227+2T>C
n.427+2T>C
n.329+2T>C
c.97+2T>C (n.97+2T>C)
n.396+2T>C
n.231+2T>C
n.343T>C
c.376+2T>C (n.376+2T>C)
c.29+2T>C (n.29+2T>C)
n.426+2T>C
n.417T>C
c.-75+2T>C (n.-75+2T>C)
c.-114+2T>C (n.-114+2T>C)
c.312+2T>C
c.*42+2T>C (n.*42+2T>C)
c.398+2T>C
n.477+2T>C
c.103+2T>C (n.103+2T>C)
n.464+2T>C
c.-4+2T>C (n.-4+2T>C)
n.447+2T>C
8g.93758578T>GCA371685961TMEM67c.406+2T>G (n.406+2T>G)
c.*50+2T>G (n.*50+2T>G)
n.299+2T>G
n.406+2T>G
c.312+2712T>G (n.312+2712T>G)
c.317+2T>G (n.317+2T>G)
n.227+2T>G
n.427+2T>G
n.329+2T>G
c.97+2T>G (n.97+2T>G)
n.396+2T>G
n.231+2T>G
n.343T>G
c.376+2T>G (n.376+2T>G)
c.29+2T>G (n.29+2T>G)
n.426+2T>G
n.417T>G
c.-75+2T>G (n.-75+2T>G)
c.-114+2T>G (n.-114+2T>G)
c.312+2T>G
c.*42+2T>G (n.*42+2T>G)
c.398+2T>G
n.477+2T>G
c.103+2T>G (n.103+2T>G)
n.464+2T>G
c.-4+2T>G (n.-4+2T>G)
n.447+2T>G
8g.93758579A=CA1803212010TMEM67c.406+3A= (n.406+3A=)
c.*50+3A= (n.*50+3A=)
n.299+3A=
n.406+3A=
c.312+2713A= (n.312+2713A=)
c.317+3A= (n.317+3A=)
n.227+3A=
n.427+3A=
n.329+3A=
c.97+3A= (n.97+3A=)
n.396+3A=
n.231+3A=
n.344A=
c.376+3A= (n.376+3A=)
c.29+3A= (n.29+3A=)
n.426+3A=
n.418A=
c.-75+3A= (n.-75+3A=)
c.-114+3A= (n.-114+3A=)
c.312+3A=
c.*42+3A= (n.*42+3A=)
c.398+3A=
n.477+3A=
c.103+3A= (n.103+3A=)
n.464+3A=
c.-4+3A= (n.-4+3A=)
n.447+3A=
8g.93758579A>TCA583407080TMEM67c.406+3A>T (n.406+3A>T)
c.*50+3A>T (n.*50+3A>T)
n.299+3A>T
n.406+3A>T
c.312+2713A>T (n.312+2713A>T)
c.317+3A>T (n.317+3A>T)
n.227+3A>T
n.427+3A>T
n.329+3A>T
c.97+3A>T (n.97+3A>T)
n.396+3A>T
n.231+3A>T
n.344A>T
c.376+3A>T (n.376+3A>T)
c.29+3A>T (n.29+3A>T)
n.426+3A>T
n.418A>T
c.-75+3A>T (n.-75+3A>T)
c.-114+3A>T (n.-114+3A>T)
c.312+3A>T
c.*42+3A>T (n.*42+3A>T)
c.398+3A>T
n.477+3A>T
c.103+3A>T (n.103+3A>T)
n.464+3A>T
c.-4+3A>T (n.-4+3A>T)
n.447+3A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758580A=CA1803212011TMEM67c.406+4A= (n.406+4A=)
c.*50+4A= (n.*50+4A=)
n.299+4A=
n.406+4A=
c.312+2714A= (n.312+2714A=)
c.317+4A= (n.317+4A=)
n.227+4A=
n.427+4A=
n.329+4A=
c.97+4A= (n.97+4A=)
n.396+4A=
n.231+4A=
n.345A=
c.376+4A= (n.376+4A=)
c.29+4A= (n.29+4A=)
n.426+4A=
n.419A=
c.-75+4A= (n.-75+4A=)
c.-114+4A= (n.-114+4A=)
c.312+4A=
c.*42+4A= (n.*42+4A=)
c.398+4A=
n.477+4A=
c.103+4A= (n.103+4A=)
n.464+4A=
c.-4+4A= (n.-4+4A=)
n.447+4A=
8g.93758580A>GCA583407082TMEM67c.406+4A>G (n.406+4A>G)
c.*50+4A>G (n.*50+4A>G)
n.299+4A>G
n.406+4A>G
c.312+2714A>G (n.312+2714A>G)
c.317+4A>G (n.317+4A>G)
n.227+4A>G
n.427+4A>G
n.329+4A>G
c.97+4A>G (n.97+4A>G)
n.396+4A>G
n.231+4A>G
n.345A>G
c.376+4A>G (n.376+4A>G)
c.29+4A>G (n.29+4A>G)
n.426+4A>G
n.419A>G
c.-75+4A>G (n.-75+4A>G)
c.-114+4A>G (n.-114+4A>G)
c.312+4A>G
c.*42+4A>G (n.*42+4A>G)
c.398+4A>G
n.477+4A>G
c.103+4A>G (n.103+4A>G)
n.464+4A>G
c.-4+4A>G (n.-4+4A>G)
n.447+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758582A=CA1803212012TMEM67c.406+6A= (n.406+6A=)
c.*50+6A= (n.*50+6A=)
n.299+6A=
n.406+6A=
c.312+2716A= (n.312+2716A=)
c.317+6A= (n.317+6A=)
n.227+6A=
n.427+6A=
n.329+6A=
c.97+6A= (n.97+6A=)
n.396+6A=
n.231+6A=
n.347A=
c.376+6A= (n.376+6A=)
c.29+6A= (n.29+6A=)
n.426+6A=
n.421A=
c.-75+6A= (n.-75+6A=)
c.-114+6A= (n.-114+6A=)
c.312+6A=
c.*42+6A= (n.*42+6A=)
c.398+6A=
n.477+6A=
c.103+6A= (n.103+6A=)
n.464+6A=
c.-4+6A= (n.-4+6A=)
n.447+6A=
8g.93758582A>GCA4807611TMEM67c.406+6A>G (n.406+6A>G)
c.*50+6A>G (n.*50+6A>G)
n.299+6A>G
n.406+6A>G
c.312+2716A>G (n.312+2716A>G)
c.317+6A>G (n.317+6A>G)
n.227+6A>G
n.427+6A>G
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n.447+6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.396+7A>C
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n.447+7A>C
 ClinVar
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n.447+10A>C
 gnomAD v4
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n.464+11G>A
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n.447+11G>A
 gnomAD v4
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n.426G>T
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n.447+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.299+12A>T
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n.427A>T
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n.447+12A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758589T>CCA2687917825TMEM67c.406+13T>C (n.406+13T>C)
c.*50+13T>C (n.*50+13T>C)
n.299+13T>C
n.406+13T>C
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n.227+13T>C
n.427+13T>C
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n.396+13T>C
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n.426+13T>C
n.428T>C
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c.398+13T>C
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n.447+13T>C
 gnomAD v4
8g.93758591C>ACA2687917826TMEM67c.406+15C>A (n.406+15C>A)
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n.227+15C>A
n.427+15C>A
n.329+15C>A
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n.396+15C>A
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c.29+15C>A (n.29+15C>A)
n.426+15C>A
n.430C>A
c.-75+15C>A (n.-75+15C>A)
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c.312+15C>A
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c.398+15C>A
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n.464+15C>A
c.-4+15C>A (n.-4+15C>A)
n.447+15C>A
 gnomAD v4
8g.93758592C>TCA2687917827TMEM67c.406+16C>T (n.406+16C>T)
c.*50+16C>T (n.*50+16C>T)
n.299+16C>T
n.406+16C>T
c.312+2726C>T (n.312+2726C>T)
c.317+16C>T (n.317+16C>T)
n.227+16C>T
n.427+16C>T
n.329+16C>T
c.97+16C>T (n.97+16C>T)
n.396+16C>T
n.231+16C>T
n.357C>T
c.376+16C>T (n.376+16C>T)
c.29+16C>T (n.29+16C>T)
n.426+16C>T
n.431C>T
c.-75+16C>T (n.-75+16C>T)
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c.312+16C>T
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c.398+16C>T
n.477+16C>T
c.103+16C>T (n.103+16C>T)
n.464+16C>T
c.-4+16C>T (n.-4+16C>T)
n.447+16C>T
 gnomAD v4
8g.93758593T>ACA2740095073TMEM67c.406+17T>A (n.406+17T>A)
c.*50+17T>A (n.*50+17T>A)
n.299+17T>A
n.406+17T>A
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n.227+17T>A
n.427+17T>A
n.329+17T>A
c.97+17T>A (n.97+17T>A)
n.396+17T>A
n.231+17T>A
n.358T>A
c.376+17T>A (n.376+17T>A)
c.29+17T>A (n.29+17T>A)
n.426+17T>A
n.432T>A
c.-75+17T>A (n.-75+17T>A)
c.-114+17T>A (n.-114+17T>A)
c.312+17T>A
c.*42+17T>A (n.*42+17T>A)
c.398+17T>A
n.477+17T>A
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n.464+17T>A
c.-4+17T>A (n.-4+17T>A)
n.447+17T>A
 ClinVar
8g.93758593T>GCA1803212016TMEM67c.406+17T>G (n.406+17T>G)
c.*50+17T>G (n.*50+17T>G)
n.299+17T>G
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n.329+17T>G
c.97+17T>G (n.97+17T>G)
n.396+17T>G
n.231+17T>G
n.358T>G
c.376+17T>G (n.376+17T>G)
c.29+17T>G (n.29+17T>G)
n.426+17T>G
n.432T>G
c.-75+17T>G (n.-75+17T>G)
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c.312+17T>G
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c.398+17T>G
n.477+17T>G
c.103+17T>G (n.103+17T>G)
n.464+17T>G
c.-4+17T>G (n.-4+17T>G)
n.447+17T>G
 dbSNP
8g.93758593T=CA1803212015TMEM67c.406+17T= (n.406+17T=)
c.*50+17T= (n.*50+17T=)
n.299+17T=
n.406+17T=
c.312+2727T= (n.312+2727T=)
c.317+17T= (n.317+17T=)
n.227+17T=
n.427+17T=
n.329+17T=
c.97+17T= (n.97+17T=)
n.396+17T=
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n.358T=
c.376+17T= (n.376+17T=)
c.29+17T= (n.29+17T=)
n.426+17T=
n.432T=
c.-75+17T= (n.-75+17T=)
c.-114+17T= (n.-114+17T=)
c.312+17T=
c.*42+17T= (n.*42+17T=)
c.398+17T=
n.477+17T=
c.103+17T= (n.103+17T=)
n.464+17T=
c.-4+17T= (n.-4+17T=)
n.447+17T=
8g.93758594delCA2579205459TMEM67c.406+18del (n.406+18del)
c.*50+18del (n.*50+18del)
n.299+18del
n.406+18del
c.312+2728del (n.312+2728del)
c.317+18del (n.317+18del)
n.227+18del
n.427+18del
n.329+18del
c.97+18del (n.97+18del)
n.396+18del
n.231+18del
n.359del
c.376+18del (n.376+18del)
c.29+18del (n.29+18del)
n.426+18del
n.433del
c.-75+18del (n.-75+18del)
c.-114+18del (n.-114+18del)
c.312+18del
c.*42+18del (n.*42+18del)
c.398+18del
n.477+18del
c.103+18del (n.103+18del)
n.464+18del
c.-4+18del (n.-4+18del)
n.447+18del
8g.93758594T>CCA2687917828TMEM67c.406+18T>C (n.406+18T>C)
c.*50+18T>C (n.*50+18T>C)
n.299+18T>C
n.406+18T>C
c.312+2728T>C (n.312+2728T>C)
c.317+18T>C (n.317+18T>C)
n.227+18T>C
n.427+18T>C
n.329+18T>C
c.97+18T>C (n.97+18T>C)
n.396+18T>C
n.231+18T>C
n.359T>C
c.376+18T>C (n.376+18T>C)
c.29+18T>C (n.29+18T>C)
n.426+18T>C
n.433T>C
c.-75+18T>C (n.-75+18T>C)
c.-114+18T>C (n.-114+18T>C)
c.312+18T>C
c.*42+18T>C (n.*42+18T>C)
c.398+18T>C
n.477+18T>C
c.103+18T>C (n.103+18T>C)
n.464+18T>C
c.-4+18T>C (n.-4+18T>C)
n.447+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.93758594T>GCA2687917829TMEM67c.406+18T>G (n.406+18T>G)
c.*50+18T>G (n.*50+18T>G)
n.299+18T>G
n.406+18T>G
c.312+2728T>G (n.312+2728T>G)
c.317+18T>G (n.317+18T>G)
n.227+18T>G
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n.396+46_396+47insACA
n.231+46_231+47insACA
n.387_388insACA
c.376+46_376+47insACA (n.376+46_376+47insACA)
c.29+46_29+47insACA (n.29+46_29+47insACA)
n.426+46_426+47insACA
n.461_462insACA
c.-75+46_-75+47insACA (n.-75+46_-75+47insACA)
c.-114+46_-114+47insACA (n.-114+46_-114+47insACA)
c.312+46_312+47insACA
c.*42+46_*42+47insACA (n.*42+46_*42+47insACA)
c.398+46_398+47insACA
n.477+46_477+47insACA
c.103+46_103+47insACA (n.103+46_103+47insACA)
n.464+46_464+47insACA
c.-4+46_-4+47insACA (n.-4+46_-4+47insACA)
n.447+46_447+47insACA
8g.93758623T>CCA4807615TMEM67c.406+47T>C (n.406+47T>C)
c.*50+47T>C (n.*50+47T>C)
n.299+47T>C
n.406+47T>C
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c.317+47T>C (n.317+47T>C)
n.227+47T>C
n.427+47T>C
n.329+47T>C
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n.396+47T>C
n.231+47T>C
n.388T>C
c.376+47T>C (n.376+47T>C)
c.29+47T>C (n.29+47T>C)
n.426+47T>C
n.462T>C
c.-75+47T>C (n.-75+47T>C)
c.-114+47T>C (n.-114+47T>C)
c.312+47T>C
c.*42+47T>C (n.*42+47T>C)
c.398+47T>C
n.477+47T>C
c.103+47T>C (n.103+47T>C)
n.464+47T>C
c.-4+47T>C (n.-4+47T>C)
n.447+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758623T=CA1803212026TMEM67c.406+47T= (n.406+47T=)
c.*50+47T= (n.*50+47T=)
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n.406+47T=
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n.462T=
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c.103+47T= (n.103+47T=)
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c.-4+47T= (n.-4+47T=)
n.447+47T=
8g.93758631_93758636delCA2687917838TMEM67c.406+55_406+60del (n.406+55_406+60del)
c.*50+55_*50+60del (n.*50+55_*50+60del)
n.299+55_299+60del
n.406+55_406+60del
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c.317+55_317+60del (n.317+55_317+60del)
n.227+55_227+60del
n.427+55_427+60del
n.329+55_329+60del
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n.426+55_426+60del
n.470_475del
c.-75+55_-75+60del (n.-75+55_-75+60del)
c.-114+55_-114+60del (n.-114+55_-114+60del)
c.312+55_312+60del
c.*42+55_*42+60del (n.*42+55_*42+60del)
c.398+55_398+60del
n.477+55_477+60del
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n.464+55_464+60del
c.-4+55_-4+60del (n.-4+55_-4+60del)
n.447+55_447+60del
 gnomAD v4
8g.93758625_93758633delinsGTTTTTGTTCA1803212027TMEM67c.406+49_406+57delinsGTTTTTGTT (n.406+49_406+57delinsGTTTTTGTT)
c.*50+49_*50+57delinsGTTTTTGTT (n.*50+49_*50+57delinsGTTTTTGTT)
n.299+49_299+57delinsGTTTTTGTT
n.406+49_406+57delinsGTTTTTGTT
c.312+2759_312+2767delinsGTTTTTGTT (n.312+2759_312+2767delinsGTTTTTGTT)
c.317+49_317+57delinsGTTTTTGTT (n.317+49_317+57delinsGTTTTTGTT)
n.227+49_227+57delinsGTTTTTGTT
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n.396+49_396+57delinsGTTTTTGTT
n.231+49_231+57delinsGTTTTTGTT
n.390_398delinsGTTTTTGTT
c.376+49_376+57delinsGTTTTTGTT (n.376+49_376+57delinsGTTTTTGTT)
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n.426+49_426+57delinsGTTTTTGTT
n.464_472delinsGTTTTTGTT
c.-75+49_-75+57delinsGTTTTTGTT (n.-75+49_-75+57delinsGTTTTTGTT)
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n.464+49_464+57delinsGTTTTTGTT
c.-4+49_-4+57delinsGTTTTTGTT (n.-4+49_-4+57delinsGTTTTTGTT)
n.447+49_447+57delinsGTTTTTGTT
8g.93758629_93758636delCA4807616TMEM67c.406+53_406+60del (n.406+53_406+60del)
c.*50+53_*50+60del (n.*50+53_*50+60del)
n.299+53_299+60del
n.406+53_406+60del
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n.227+53_227+60del
n.427+53_427+60del
n.329+53_329+60del
c.97+53_97+60del (n.97+53_97+60del)
n.396+53_396+60del
n.231+53_231+60del
n.394_401del
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n.426+53_426+60del
n.468_475del
c.-75+53_-75+60del (n.-75+53_-75+60del)
c.-114+53_-114+60del (n.-114+53_-114+60del)
c.312+53_312+60del
c.*42+53_*42+60del (n.*42+53_*42+60del)
c.398+53_398+60del
n.477+53_477+60del
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n.464+53_464+60del
c.-4+53_-4+60del (n.-4+53_-4+60del)
n.447+53_447+60del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758626_93758627insACGCA2781323231TMEM67c.406+50_406+51insACG (n.406+50_406+51insACG)
c.*50+50_*50+51insACG (n.*50+50_*50+51insACG)
n.299+50_299+51insACG
n.406+50_406+51insACG
c.312+2760_312+2761insACG (n.312+2760_312+2761insACG)
c.317+50_317+51insACG (n.317+50_317+51insACG)
n.227+50_227+51insACG
n.427+50_427+51insACG
n.329+50_329+51insACG
c.97+50_97+51insACG (n.97+50_97+51insACG)
n.396+50_396+51insACG
n.231+50_231+51insACG
n.391_392insACG
c.376+50_376+51insACG (n.376+50_376+51insACG)
c.29+50_29+51insACG (n.29+50_29+51insACG)
n.426+50_426+51insACG
n.465_466insACG
c.-75+50_-75+51insACG (n.-75+50_-75+51insACG)
c.-114+50_-114+51insACG (n.-114+50_-114+51insACG)
c.312+50_312+51insACG
c.*42+50_*42+51insACG (n.*42+50_*42+51insACG)
c.398+50_398+51insACG
n.477+50_477+51insACG
c.103+50_103+51insACG (n.103+50_103+51insACG)
n.464+50_464+51insACG
c.-4+50_-4+51insACG (n.-4+50_-4+51insACG)
n.447+50_447+51insACG
8g.93758626_93758627insAGAACA2781323232TMEM67c.406+50_406+51insAGAA (n.406+50_406+51insAGAA)
c.*50+50_*50+51insAGAA (n.*50+50_*50+51insAGAA)
n.299+50_299+51insAGAA
n.406+50_406+51insAGAA
c.312+2760_312+2761insAGAA (n.312+2760_312+2761insAGAA)
c.317+50_317+51insAGAA (n.317+50_317+51insAGAA)
n.227+50_227+51insAGAA
n.427+50_427+51insAGAA
n.329+50_329+51insAGAA
c.97+50_97+51insAGAA (n.97+50_97+51insAGAA)
n.396+50_396+51insAGAA
n.231+50_231+51insAGAA
n.391_392insAGAA
c.376+50_376+51insAGAA (n.376+50_376+51insAGAA)
c.29+50_29+51insAGAA (n.29+50_29+51insAGAA)
n.426+50_426+51insAGAA
n.465_466insAGAA
c.-75+50_-75+51insAGAA (n.-75+50_-75+51insAGAA)
c.-114+50_-114+51insAGAA (n.-114+50_-114+51insAGAA)
c.312+50_312+51insAGAA
c.*42+50_*42+51insAGAA (n.*42+50_*42+51insAGAA)
c.398+50_398+51insAGAA
n.477+50_477+51insAGAA
c.103+50_103+51insAGAA (n.103+50_103+51insAGAA)
n.464+50_464+51insAGAA
c.-4+50_-4+51insAGAA (n.-4+50_-4+51insAGAA)
n.447+50_447+51insAGAA
8g.93758628_93758629insAGACA2781323233TMEM67c.406+52_406+53insAGA (n.406+52_406+53insAGA)
c.*50+52_*50+53insAGA (n.*50+52_*50+53insAGA)
n.299+52_299+53insAGA
n.406+52_406+53insAGA
c.312+2762_312+2763insAGA (n.312+2762_312+2763insAGA)
c.317+52_317+53insAGA (n.317+52_317+53insAGA)
n.227+52_227+53insAGA
n.427+52_427+53insAGA
n.329+52_329+53insAGA
c.97+52_97+53insAGA (n.97+52_97+53insAGA)
n.396+52_396+53insAGA
n.231+52_231+53insAGA
n.393_394insAGA
c.376+52_376+53insAGA (n.376+52_376+53insAGA)
c.29+52_29+53insAGA (n.29+52_29+53insAGA)
n.426+52_426+53insAGA
n.467_468insAGA
c.-75+52_-75+53insAGA (n.-75+52_-75+53insAGA)
c.-114+52_-114+53insAGA (n.-114+52_-114+53insAGA)
c.312+52_312+53insAGA
c.*42+52_*42+53insAGA (n.*42+52_*42+53insAGA)
c.398+52_398+53insAGA
n.477+52_477+53insAGA
c.103+52_103+53insAGA (n.103+52_103+53insAGA)
n.464+52_464+53insAGA
c.-4+52_-4+53insAGA (n.-4+52_-4+53insAGA)
n.447+52_447+53insAGA
8g.93758629T>CCA652564198TMEM67c.406+53T>C (n.406+53T>C)
c.*50+53T>C (n.*50+53T>C)
n.299+53T>C
n.406+53T>C
c.312+2763T>C (n.312+2763T>C)
c.317+53T>C (n.317+53T>C)
n.227+53T>C
n.427+53T>C
n.329+53T>C
c.97+53T>C (n.97+53T>C)
n.396+53T>C
n.231+53T>C
n.394T>C
c.376+53T>C (n.376+53T>C)
c.29+53T>C (n.29+53T>C)
n.426+53T>C
n.468T>C
c.-75+53T>C (n.-75+53T>C)
c.-114+53T>C (n.-114+53T>C)
c.312+53T>C
c.*42+53T>C (n.*42+53T>C)
c.398+53T>C
n.477+53T>C
c.103+53T>C (n.103+53T>C)
n.464+53T>C
c.-4+53T>C (n.-4+53T>C)
n.447+53T>C
 COSMIC COSMIC
8g.93758629T>GCA1803212029TMEM67c.406+53T>G (n.406+53T>G)
c.*50+53T>G (n.*50+53T>G)
n.299+53T>G
n.406+53T>G
c.312+2763T>G (n.312+2763T>G)
c.317+53T>G (n.317+53T>G)
n.227+53T>G
n.427+53T>G
n.329+53T>G
c.97+53T>G (n.97+53T>G)
n.396+53T>G
n.231+53T>G
n.394T>G
c.376+53T>G (n.376+53T>G)
c.29+53T>G (n.29+53T>G)
n.426+53T>G
n.468T>G
c.-75+53T>G (n.-75+53T>G)
c.-114+53T>G (n.-114+53T>G)
c.312+53T>G
c.*42+53T>G (n.*42+53T>G)
c.398+53T>G
n.477+53T>G
c.103+53T>G (n.103+53T>G)
n.464+53T>G
c.-4+53T>G (n.-4+53T>G)
n.447+53T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758629T=CA1803212028TMEM67c.406+53T= (n.406+53T=)
c.*50+53T= (n.*50+53T=)
n.299+53T=
n.406+53T=
c.312+2763T= (n.312+2763T=)
c.317+53T= (n.317+53T=)
n.227+53T=
n.427+53T=
n.329+53T=
c.97+53T= (n.97+53T=)
n.396+53T=
n.231+53T=
n.394T=
c.376+53T= (n.376+53T=)
c.29+53T= (n.29+53T=)
n.426+53T=
n.468T=
c.-75+53T= (n.-75+53T=)
c.-114+53T= (n.-114+53T=)
c.312+53T=
c.*42+53T= (n.*42+53T=)
c.398+53T=
n.477+53T=
c.103+53T= (n.103+53T=)
n.464+53T=
c.-4+53T= (n.-4+53T=)
n.447+53T=
8g.93758630T>ACA583407103TMEM67c.406+54T>A (n.406+54T>A)
c.*50+54T>A (n.*50+54T>A)
n.299+54T>A
n.406+54T>A
c.312+2764T>A (n.312+2764T>A)
c.317+54T>A (n.317+54T>A)
n.227+54T>A
n.427+54T>A
n.329+54T>A
c.97+54T>A (n.97+54T>A)
n.396+54T>A
n.231+54T>A
n.395T>A
c.376+54T>A (n.376+54T>A)
c.29+54T>A (n.29+54T>A)
n.426+54T>A
n.469T>A
c.-75+54T>A (n.-75+54T>A)
c.-114+54T>A (n.-114+54T>A)
c.312+54T>A
c.*42+54T>A (n.*42+54T>A)
c.398+54T>A
n.477+54T>A
c.103+54T>A (n.103+54T>A)
n.464+54T>A
c.-4+54T>A (n.-4+54T>A)
n.447+54T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758630T=CA1803212030TMEM67c.406+54T= (n.406+54T=)
c.*50+54T= (n.*50+54T=)
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n.406+54T=
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n.227+54T=
n.427+54T=
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n.447+54T=
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n.231+55G>A
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n.470G>A
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n.477+55G>A
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n.464+55G>A
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n.447+55G>A
 gnomAD v4
8g.93758631G>TCA2687917840TMEM67c.406+55G>T (n.406+55G>T)
c.*50+55G>T (n.*50+55G>T)
n.299+55G>T
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n.470G>T
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n.447+55G>T
 gnomAD v4
8g.93758631_93758632delinsGTCA1803212031TMEM67c.406+55_406+56delinsGT (n.406+55_406+56delinsGT)
c.*50+55_*50+56delinsGT (n.*50+55_*50+56delinsGT)
n.299+55_299+56delinsGT
n.406+55_406+56delinsGT
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n.426+55_426+56delinsGT
n.470_471delinsGT
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c.312+55_312+56delinsGT
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c.-4+55_-4+56delinsGT (n.-4+55_-4+56delinsGT)
n.447+55_447+56delinsGT
8g.93758632T>GCA181307098TMEM67c.406+56T>G (n.406+56T>G)
c.*50+56T>G (n.*50+56T>G)
n.299+56T>G
n.406+56T>G
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n.227+56T>G
n.427+56T>G
n.329+56T>G
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n.397T>G
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n.426+56T>G
n.471T>G
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n.464+56T>G
c.-4+56T>G (n.-4+56T>G)
n.447+56T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758632T=CA1803212032TMEM67c.406+56T= (n.406+56T=)
c.*50+56T= (n.*50+56T=)
n.299+56T=
n.406+56T=
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n.471T=
c.-75+56T= (n.-75+56T=)
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n.464+56T=
c.-4+56T= (n.-4+56T=)
n.447+56T=
8g.93758636delCA583407105TMEM67c.406+60del (n.406+60del)
c.*50+60del (n.*50+60del)
n.299+60del
n.406+60del
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c.317+60del (n.317+60del)
n.227+60del
n.427+60del
n.329+60del
c.97+60del (n.97+60del)
n.396+60del
n.231+60del
n.401del
c.376+60del (n.376+60del)
c.29+60del (n.29+60del)
n.426+60del
n.475del
c.-75+60del (n.-75+60del)
c.-114+60del (n.-114+60del)
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c.398+60del
n.477+60del
c.103+60del (n.103+60del)
n.464+60del
c.-4+60del (n.-4+60del)
n.447+60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758633_93758637delinsTTTTACA1803212033TMEM67c.406+57_406+61delinsTTTTA (n.406+57_406+61delinsTTTTA)
c.*50+57_*50+61delinsTTTTA (n.*50+57_*50+61delinsTTTTA)
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c.317+57_317+61delinsTTTTA (n.317+57_317+61delinsTTTTA)
n.227+57_227+61delinsTTTTA
n.427+57_427+61delinsTTTTA
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n.231+57_231+61delinsTTTTA
n.398_402delinsTTTTA
c.376+57_376+61delinsTTTTA (n.376+57_376+61delinsTTTTA)
c.29+57_29+61delinsTTTTA (n.29+57_29+61delinsTTTTA)
n.426+57_426+61delinsTTTTA
n.472_476delinsTTTTA
c.-75+57_-75+61delinsTTTTA (n.-75+57_-75+61delinsTTTTA)
c.-114+57_-114+61delinsTTTTA (n.-114+57_-114+61delinsTTTTA)
c.312+57_312+61delinsTTTTA
c.*42+57_*42+61delinsTTTTA (n.*42+57_*42+61delinsTTTTA)
c.398+57_398+61delinsTTTTA
n.477+57_477+61delinsTTTTA
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n.464+57_464+61delinsTTTTA
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n.447+57_447+61delinsTTTTA
8g.93758633_93758634insACCA2781323234TMEM67c.406+57_406+58insAC (n.406+57_406+58insAC)
c.*50+57_*50+58insAC (n.*50+57_*50+58insAC)
n.299+57_299+58insAC
n.406+57_406+58insAC
c.312+2767_312+2768insAC (n.312+2767_312+2768insAC)
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n.227+57_227+58insAC
n.427+57_427+58insAC
n.329+57_329+58insAC
c.97+57_97+58insAC (n.97+57_97+58insAC)
n.396+57_396+58insAC
n.231+57_231+58insAC
n.398_399insAC
c.376+57_376+58insAC (n.376+57_376+58insAC)
c.29+57_29+58insAC (n.29+57_29+58insAC)
n.426+57_426+58insAC
n.472_473insAC
c.-75+57_-75+58insAC (n.-75+57_-75+58insAC)
c.-114+57_-114+58insAC (n.-114+57_-114+58insAC)
c.312+57_312+58insAC
c.*42+57_*42+58insAC (n.*42+57_*42+58insAC)
c.398+57_398+58insAC
n.477+57_477+58insAC
c.103+57_103+58insAC (n.103+57_103+58insAC)
n.464+57_464+58insAC
c.-4+57_-4+58insAC (n.-4+57_-4+58insAC)
n.447+57_447+58insAC
8g.93758637_93758640delCA181307120TMEM67c.406+61_406+64del (n.406+61_406+64del)
c.*50+61_*50+64del (n.*50+61_*50+64del)
n.299+61_299+64del
n.406+61_406+64del
c.312+2771_312+2774del (n.312+2771_312+2774del)
c.317+61_317+64del (n.317+61_317+64del)
n.227+61_227+64del
n.427+61_427+64del
n.329+61_329+64del
c.97+61_97+64del (n.97+61_97+64del)
n.396+61_396+64del
n.231+61_231+64del
n.402_405del
c.376+61_376+64del (n.376+61_376+64del)
c.29+61_29+64del (n.29+61_29+64del)
n.426+61_426+64del
n.476_479del
c.-75+61_-75+64del (n.-75+61_-75+64del)
c.-114+61_-114+64del (n.-114+61_-114+64del)
c.312+61_312+64del
c.*42+61_*42+64del (n.*42+61_*42+64del)
c.398+61_398+64del
n.477+61_477+64del
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n.464+61_464+64del
c.-4+61_-4+64del (n.-4+61_-4+64del)
n.447+61_447+64del
 dbSNP
8g.93758634_93758635insACA2781323235TMEM67c.406+58_406+59insA (n.406+58_406+59insA)
c.*50+58_*50+59insA (n.*50+58_*50+59insA)
n.299+58_299+59insA
n.406+58_406+59insA
c.312+2768_312+2769insA (n.312+2768_312+2769insA)
c.317+58_317+59insA (n.317+58_317+59insA)
n.227+58_227+59insA
n.427+58_427+59insA
n.329+58_329+59insA
c.97+58_97+59insA (n.97+58_97+59insA)
n.396+58_396+59insA
n.231+58_231+59insA
n.399_400insA
c.376+58_376+59insA (n.376+58_376+59insA)
c.29+58_29+59insA (n.29+58_29+59insA)
n.426+58_426+59insA
n.473_474insA
c.-75+58_-75+59insA (n.-75+58_-75+59insA)
c.-114+58_-114+59insA (n.-114+58_-114+59insA)
c.312+58_312+59insA
c.*42+58_*42+59insA (n.*42+58_*42+59insA)
c.398+58_398+59insA
n.477+58_477+59insA
c.103+58_103+59insA (n.103+58_103+59insA)
n.464+58_464+59insA
c.-4+58_-4+59insA (n.-4+58_-4+59insA)
n.447+58_447+59insA
8g.93758635T>ACA181307130TMEM67c.406+59T>A (n.406+59T>A)
c.*50+59T>A (n.*50+59T>A)
n.299+59T>A
n.406+59T>A
c.312+2769T>A (n.312+2769T>A)
c.317+59T>A (n.317+59T>A)
n.227+59T>A
n.427+59T>A
n.329+59T>A
c.97+59T>A (n.97+59T>A)
n.396+59T>A
n.231+59T>A
n.400T>A
c.376+59T>A (n.376+59T>A)
c.29+59T>A (n.29+59T>A)
n.426+59T>A
n.474T>A
c.-75+59T>A (n.-75+59T>A)
c.-114+59T>A (n.-114+59T>A)
c.312+59T>A
c.*42+59T>A (n.*42+59T>A)
c.398+59T>A
n.477+59T>A
c.103+59T>A (n.103+59T>A)
n.464+59T>A
c.-4+59T>A (n.-4+59T>A)
n.447+59T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758635T>GCA2579205464TMEM67c.406+59T>G (n.406+59T>G)
c.*50+59T>G (n.*50+59T>G)
n.299+59T>G
n.406+59T>G
c.312+2769T>G (n.312+2769T>G)
c.317+59T>G (n.317+59T>G)
n.227+59T>G
n.427+59T>G
n.329+59T>G
c.97+59T>G (n.97+59T>G)
n.396+59T>G
n.231+59T>G
n.400T>G
c.376+59T>G (n.376+59T>G)
c.29+59T>G (n.29+59T>G)
n.426+59T>G
n.474T>G
c.-75+59T>G (n.-75+59T>G)
c.-114+59T>G (n.-114+59T>G)
c.312+59T>G
c.*42+59T>G (n.*42+59T>G)
c.398+59T>G
n.477+59T>G
c.103+59T>G (n.103+59T>G)
n.464+59T>G
c.-4+59T>G (n.-4+59T>G)
n.447+59T>G
 gnomAD v4
8g.93758635T=CA1803212034TMEM67c.406+59T= (n.406+59T=)
c.*50+59T= (n.*50+59T=)
n.299+59T=
n.406+59T=
c.312+2769T= (n.312+2769T=)
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c.29+59T= (n.29+59T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.447+73_447+85del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.406+75C>T
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n.227+75C>T
n.427+75C>T
n.329+75C>T
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n.396+75C>T
n.231+75C>T
n.416C>T
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n.490C>T
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n.447+75C>T
 dbSNP
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n.447+75_447+76insA
8g.93758652delCA918317138TMEM67c.406+76del (n.406+76del)
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n.299+76del
n.406+76del
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n.227+76del
n.427+76del
n.329+76del
c.97+76del (n.97+76del)
n.396+76del
n.231+76del
n.417del
c.376+76del (n.376+76del)
c.29+76del (n.29+76del)
n.426+76del
n.491del
c.-75+76del (n.-75+76del)
c.-114+76del (n.-114+76del)
c.312+76del
c.*42+76del (n.*42+76del)
c.398+76del
n.477+76del
c.103+76del (n.103+76del)
n.464+76del
c.-4+76del (n.-4+76del)
n.447+76del
 dbSNP
8g.93758652T>ACA2579205468TMEM67c.406+76T>A (n.406+76T>A)
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 gnomAD v4
8g.93758652T>CCA2781323244TMEM67c.406+76T>C (n.406+76T>C)
c.*50+76T>C (n.*50+76T>C)
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c.376+76T>C (n.376+76T>C)
c.29+76T>C (n.29+76T>C)
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n.491T>C
c.-75+76T>C (n.-75+76T>C)
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c.312+76T>C
c.*42+76T>C (n.*42+76T>C)
c.398+76T>C
n.477+76T>C
c.103+76T>C (n.103+76T>C)
n.464+76T>C
c.-4+76T>C (n.-4+76T>C)
n.447+76T>C
8g.93758652T>GCA2579205469TMEM67c.406+76T>G (n.406+76T>G)
c.*50+76T>G (n.*50+76T>G)
n.299+76T>G
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c.376+76T>G (n.376+76T>G)
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n.491T>G
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c.-4+76T>G (n.-4+76T>G)
n.447+76T>G

Number of alleles fetched