UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93758472A>G | CA2610219896 | LGI1 | c.215+113A>G (n.215+113A>G) c.*1+108A>G (n.*1+108A>G) c.*5+104A>G (n.*5+104A>G) c.-1156-288A>G (n.-1156-288A>G) c.132+196A>G (n.132+196A>G) n.560+104A>G n.433+104A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758473T>C | CA2610219897 | LGI1 | c.215+114T>C (n.215+114T>C) c.*1+109T>C (n.*1+109T>C) c.*5+105T>C (n.*5+105T>C) c.-1156-287T>C (n.-1156-287T>C) c.132+197T>C (n.132+197T>C) n.560+105T>C n.433+105T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758473T>G | CA2500361688 | LGI1 | c.215+114T>G (n.215+114T>G) c.*1+109T>G (n.*1+109T>G) c.*5+105T>G (n.*5+105T>G) c.-1156-287T>G (n.-1156-287T>G) c.132+197T>G (n.132+197T>G) n.560+105T>G n.433+105T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758474G>A | CA2610219898 | LGI1 | c.215+115G>A (n.215+115G>A) c.*1+110G>A (n.*1+110G>A) c.*5+106G>A (n.*5+106G>A) c.-1156-286G>A (n.-1156-286G>A) c.132+198G>A (n.132+198G>A) n.560+106G>A n.433+106G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758474G>C | CA2610219899 | LGI1 | c.215+115G>C (n.215+115G>C) c.*1+110G>C (n.*1+110G>C) c.*5+106G>C (n.*5+106G>C) c.-1156-286G>C (n.-1156-286G>C) c.132+198G>C (n.132+198G>C) n.560+106G>C n.433+106G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758474G>T | CA2610219900 | LGI1 | c.215+115G>T (n.215+115G>T) c.*1+110G>T (n.*1+110G>T) c.*5+106G>T (n.*5+106G>T) c.-1156-286G>T (n.-1156-286G>T) c.132+198G>T (n.132+198G>T) n.560+106G>T n.433+106G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758475C>A | CA2610219901 | LGI1 | c.215+116C>A (n.215+116C>A) c.*1+111C>A (n.*1+111C>A) c.*5+107C>A (n.*5+107C>A) c.-1156-285C>A (n.-1156-285C>A) c.132+199C>A (n.132+199C>A) n.560+107C>A n.433+107C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758475C>T | CA2610219902 | LGI1 | c.215+116C>T (n.215+116C>T) c.*1+111C>T (n.*1+111C>T) c.*5+107C>T (n.*5+107C>T) c.-1156-285C>T (n.-1156-285C>T) c.132+199C>T (n.132+199C>T) n.560+107C>T n.433+107C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758479G>A | CA2610219904 | LGI1 | c.215+120G>A (n.215+120G>A) c.*1+115G>A (n.*1+115G>A) c.*5+111G>A (n.*5+111G>A) c.-1156-281G>A (n.-1156-281G>A) c.132+203G>A (n.132+203G>A) n.560+111G>A n.433+111G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758479G>T | CA2741118952 | LGI1 | c.215+120G>T (n.215+120G>T) c.*1+115G>T (n.*1+115G>T) c.*5+111G>T (n.*5+111G>T) c.-1156-281G>T (n.-1156-281G>T) c.132+203G>T (n.132+203G>T) n.560+111G>T n.433+111G>T | |
| 10 | g.93758480C>A | CA2610219906 | LGI1 | c.215+121C>A (n.215+121C>A) c.*1+116C>A (n.*1+116C>A) c.*5+112C>A (n.*5+112C>A) c.-1156-280C>A (n.-1156-280C>A) c.132+204C>A (n.132+204C>A) n.560+112C>A n.433+112C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758480C>T | CA2610219908 | LGI1 | c.215+121C>T (n.215+121C>T) c.*1+116C>T (n.*1+116C>T) c.*5+112C>T (n.*5+112C>T) c.-1156-280C>T (n.-1156-280C>T) c.132+204C>T (n.132+204C>T) n.560+112C>T n.433+112C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758481C>A | CA2610219912 | LGI1 | c.215+122C>A (n.215+122C>A) c.*1+117C>A (n.*1+117C>A) c.*5+113C>A (n.*5+113C>A) c.-1156-279C>A (n.-1156-279C>A) c.132+205C>A (n.132+205C>A) n.560+113C>A n.433+113C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758481C>T | CA2610219913 | LGI1 | c.215+122C>T (n.215+122C>T) c.*1+117C>T (n.*1+117C>T) c.*5+113C>T (n.*5+113C>T) c.-1156-279C>T (n.-1156-279C>T) c.132+205C>T (n.132+205C>T) n.560+113C>T n.433+113C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758483T>C | CA931318381 | LGI1 | c.215+124T>C (n.215+124T>C) c.*1+119T>C (n.*1+119T>C) c.*5+115T>C (n.*5+115T>C) c.-1156-277T>C (n.-1156-277T>C) c.132+207T>C (n.132+207T>C) n.560+115T>C n.433+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758483T= | CA1928765218 | LGI1 | c.215+124T= (n.215+124T=) c.*1+119T= (n.*1+119T=) c.*5+115T= (n.*5+115T=) c.-1156-277T= (n.-1156-277T=) c.132+207T= (n.132+207T=) n.560+115T= n.433+115T= | |
| 10 | g.93758485T>A | CA2610219914 | LGI1 | c.215+126T>A (n.215+126T>A) c.*1+121T>A (n.*1+121T>A) c.*5+117T>A (n.*5+117T>A) c.-1156-275T>A (n.-1156-275T>A) c.132+209T>A (n.132+209T>A) n.560+117T>A n.433+117T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758485T>C | CA2610219915 | LGI1 | c.215+126T>C (n.215+126T>C) c.*1+121T>C (n.*1+121T>C) c.*5+117T>C (n.*5+117T>C) c.-1156-275T>C (n.-1156-275T>C) c.132+209T>C (n.132+209T>C) n.560+117T>C n.433+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758486G>A | CA2514338046 | LGI1 | c.215+127G>A (n.215+127G>A) c.*1+122G>A (n.*1+122G>A) c.*5+118G>A (n.*5+118G>A) c.-1156-274G>A (n.-1156-274G>A) c.132+210G>A (n.132+210G>A) n.560+118G>A n.433+118G>A | |
| 10 | g.93758486G>T | CA2610219916 | LGI1 | c.215+127G>T (n.215+127G>T) c.*1+122G>T (n.*1+122G>T) c.*5+118G>T (n.*5+118G>T) c.-1156-274G>T (n.-1156-274G>T) c.132+210G>T (n.132+210G>T) n.560+118G>T n.433+118G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758488C>A | CA2610219917 | LGI1 | c.215+129C>A (n.215+129C>A) c.*1+124C>A (n.*1+124C>A) c.*5+120C>A (n.*5+120C>A) c.-1156-272C>A (n.-1156-272C>A) c.132+212C>A (n.132+212C>A) n.560+120C>A n.433+120C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758488C>T | CA2610219918 | LGI1 | c.215+129C>T (n.215+129C>T) c.*1+124C>T (n.*1+124C>T) c.*5+120C>T (n.*5+120C>T) c.-1156-272C>T (n.-1156-272C>T) c.132+212C>T (n.132+212C>T) n.560+120C>T n.433+120C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758489A= | CA1928765219 | LGI1 | c.215+130A= (n.215+130A=) c.*1+125A= (n.*1+125A=) c.*5+121A= (n.*5+121A=) c.-1156-271A= (n.-1156-271A=) c.132+213A= (n.132+213A=) n.560+121A= n.433+121A= | |
| 10 | g.93758489A>G | CA1928765220 | LGI1 | c.215+130A>G (n.215+130A>G) c.*1+125A>G (n.*1+125A>G) c.*5+121A>G (n.*5+121A>G) c.-1156-271A>G (n.-1156-271A>G) c.132+213A>G (n.132+213A>G) n.560+121A>G n.433+121A>G | dbSNP |
| 10 | g.93758491T>A | CA2610219919 | LGI1 | c.215+132T>A (n.215+132T>A) c.*1+127T>A (n.*1+127T>A) c.*5+123T>A (n.*5+123T>A) c.-1156-269T>A (n.-1156-269T>A) c.132+215T>A (n.132+215T>A) n.560+123T>A n.433+123T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758491T>G | CA670083478 | LGI1 | c.215+132T>G (n.215+132T>G) c.*1+127T>G (n.*1+127T>G) c.*5+123T>G (n.*5+123T>G) c.-1156-269T>G (n.-1156-269T>G) c.132+215T>G (n.132+215T>G) n.560+123T>G n.433+123T>G | dbSNP |
| 10 | g.93758491T= | CA1928765221 | LGI1 | c.215+132T= (n.215+132T=) c.*1+127T= (n.*1+127T=) c.*5+123T= (n.*5+123T=) c.-1156-269T= (n.-1156-269T=) c.132+215T= (n.132+215T=) n.560+123T= n.433+123T= | |
| 10 | g.93758492G>A | CA670083480 | LGI1 | c.215+133G>A (n.215+133G>A) c.*1+128G>A (n.*1+128G>A) c.*5+124G>A (n.*5+124G>A) c.-1156-268G>A (n.-1156-268G>A) c.132+216G>A (n.132+216G>A) n.560+124G>A n.433+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758492G= | CA1928765222 | LGI1 | c.215+133G= (n.215+133G=) c.*1+128G= (n.*1+128G=) c.*5+124G= (n.*5+124G=) c.-1156-268G= (n.-1156-268G=) c.132+216G= (n.132+216G=) n.560+124G= n.433+124G= | |
| 10 | g.93758492G>T | CA2610219921 | LGI1 | c.215+133G>T (n.215+133G>T) c.*1+128G>T (n.*1+128G>T) c.*5+124G>T (n.*5+124G>T) c.-1156-268G>T (n.-1156-268G>T) c.132+216G>T (n.132+216G>T) n.560+124G>T n.433+124G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758493C>A | CA2610219927 | LGI1 | c.215+134C>A (n.215+134C>A) c.*1+129C>A (n.*1+129C>A) c.*5+125C>A (n.*5+125C>A) c.-1156-267C>A (n.-1156-267C>A) c.132+217C>A (n.132+217C>A) n.560+125C>A n.433+125C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758494_93758497dup | CA2610219925 | LGI1 | c.215+135_215+138dup (n.215+135_215+138dup) c.*1+130_*1+133dup (n.*1+130_*1+133dup) c.*5+126_*5+129dup (n.*5+126_*5+129dup) c.-1156-266_-1156-263dup (n.-1156-266_-1156-263dup) c.132+218_132+221dup (n.132+218_132+221dup) n.560+126_560+129dup n.433+126_433+129dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758494T>A | CA2610219929 | LGI1 | c.215+135T>A (n.215+135T>A) c.*1+130T>A (n.*1+130T>A) c.*5+126T>A (n.*5+126T>A) c.-1156-266T>A (n.-1156-266T>A) c.132+218T>A (n.132+218T>A) n.560+126T>A n.433+126T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758494T>C | CA2610219928 | LGI1 | c.215+135T>C (n.215+135T>C) c.*1+130T>C (n.*1+130T>C) c.*5+126T>C (n.*5+126T>C) c.-1156-266T>C (n.-1156-266T>C) c.132+218T>C (n.132+218T>C) n.560+126T>C n.433+126T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758495A>G | CA2610219930 | LGI1 | c.215+136A>G (n.215+136A>G) c.*1+131A>G (n.*1+131A>G) c.*5+127A>G (n.*5+127A>G) c.-1156-265A>G (n.-1156-265A>G) c.132+219A>G (n.132+219A>G) n.560+127A>G n.433+127A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758497C>A | CA2610219932 | LGI1 | c.215+138C>A (n.215+138C>A) c.*1+133C>A (n.*1+133C>A) c.*5+129C>A (n.*5+129C>A) c.-1156-263C>A (n.-1156-263C>A) c.132+221C>A (n.132+221C>A) n.560+129C>A n.433+129C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758497C= | CA1928765223 | LGI1 | c.215+138C= (n.215+138C=) c.*1+133C= (n.*1+133C=) c.*5+129C= (n.*5+129C=) c.-1156-263C= (n.-1156-263C=) c.132+221C= (n.132+221C=) n.560+129C= n.433+129C= | |
| 10 | g.93758497C>G | CA211603242 | LGI1 | c.215+138C>G (n.215+138C>G) c.*1+133C>G (n.*1+133C>G) c.*5+129C>G (n.*5+129C>G) c.-1156-263C>G (n.-1156-263C>G) c.132+221C>G (n.132+221C>G) n.560+129C>G n.433+129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758497C>T | CA2610219931 | LGI1 | c.215+138C>T (n.215+138C>T) c.*1+133C>T (n.*1+133C>T) c.*5+129C>T (n.*5+129C>T) c.-1156-263C>T (n.-1156-263C>T) c.132+221C>T (n.132+221C>T) n.560+129C>T n.433+129C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758499T>A | CA2610219934 | LGI1 | c.215+140T>A (n.215+140T>A) c.*1+135T>A (n.*1+135T>A) c.*5+131T>A (n.*5+131T>A) c.-1156-261T>A (n.-1156-261T>A) c.132+223T>A (n.132+223T>A) n.560+131T>A n.433+131T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758499T>C | CA2610219935 | LGI1 | c.215+140T>C (n.215+140T>C) c.*1+135T>C (n.*1+135T>C) c.*5+131T>C (n.*5+131T>C) c.-1156-261T>C (n.-1156-261T>C) c.132+223T>C (n.132+223T>C) n.560+131T>C n.433+131T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758501dup | CA2544664025 | LGI1 | c.215+142dup (n.215+142dup) c.*1+137dup (n.*1+137dup) c.*5+133dup (n.*5+133dup) c.-1156-259dup (n.-1156-259dup) c.132+225dup (n.132+225dup) n.560+133dup n.433+133dup | |
| 10 | g.93758500T>C | CA2610219936 | LGI1 | c.215+141T>C (n.215+141T>C) c.*1+136T>C (n.*1+136T>C) c.*5+132T>C (n.*5+132T>C) c.-1156-260T>C (n.-1156-260T>C) c.132+224T>C (n.132+224T>C) n.560+132T>C n.433+132T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758501T>A | CA2610219937 | LGI1 | c.215+142T>A (n.215+142T>A) c.*1+137T>A (n.*1+137T>A) c.*5+133T>A (n.*5+133T>A) c.-1156-259T>A (n.-1156-259T>A) c.132+225T>A (n.132+225T>A) n.560+133T>A n.433+133T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758502G>T | CA2610219938 | LGI1 | c.215+143G>T (n.215+143G>T) c.*1+138G>T (n.*1+138G>T) c.*5+134G>T (n.*5+134G>T) c.-1156-258G>T (n.-1156-258G>T) c.132+226G>T (n.132+226G>T) n.560+134G>T n.433+134G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758503C>A | CA2610219939 | LGI1 | c.215+144C>A (n.215+144C>A) c.*1+139C>A (n.*1+139C>A) c.*5+135C>A (n.*5+135C>A) c.-1156-257C>A (n.-1156-257C>A) c.132+227C>A (n.132+227C>A) n.560+135C>A n.433+135C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758503C>G | CA2610219940 | LGI1 | c.215+144C>G (n.215+144C>G) c.*1+139C>G (n.*1+139C>G) c.*5+135C>G (n.*5+135C>G) c.-1156-257C>G (n.-1156-257C>G) c.132+227C>G (n.132+227C>G) n.560+135C>G n.433+135C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758503C>T | CA2610219941 | LGI1 | c.215+144C>T (n.215+144C>T) c.*1+139C>T (n.*1+139C>T) c.*5+135C>T (n.*5+135C>T) c.-1156-257C>T (n.-1156-257C>T) c.132+227C>T (n.132+227C>T) n.560+135C>T n.433+135C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758504T>C | CA670083482 | LGI1 | c.215+145T>C (n.215+145T>C) c.*1+140T>C (n.*1+140T>C) c.*5+136T>C (n.*5+136T>C) c.-1156-256T>C (n.-1156-256T>C) c.132+228T>C (n.132+228T>C) n.560+136T>C n.433+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758504T= | CA1928765224 | LGI1 | c.215+145T= (n.215+145T=) c.*1+140T= (n.*1+140T=) c.*5+136T= (n.*5+136T=) c.-1156-256T= (n.-1156-256T=) c.132+228T= (n.132+228T=) n.560+136T= n.433+136T= | |
| 10 | g.93758505G>A | CA2610219942 | LGI1 | c.215+146G>A (n.215+146G>A) c.*1+141G>A (n.*1+141G>A) c.*5+137G>A (n.*5+137G>A) c.-1156-255G>A (n.-1156-255G>A) c.132+229G>A (n.132+229G>A) n.560+137G>A n.433+137G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758505G>T | CA2610219943 | LGI1 | c.215+146G>T (n.215+146G>T) c.*1+141G>T (n.*1+141G>T) c.*5+137G>T (n.*5+137G>T) c.-1156-255G>T (n.-1156-255G>T) c.132+229G>T (n.132+229G>T) n.560+137G>T n.433+137G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758506C>A | CA2610219944 | LGI1 | c.215+147C>A (n.215+147C>A) c.*1+142C>A (n.*1+142C>A) c.*5+138C>A (n.*5+138C>A) c.-1156-254C>A (n.-1156-254C>A) c.132+230C>A (n.132+230C>A) n.560+138C>A n.433+138C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758507A= | CA1928765225 | LGI1 | c.215+148A= (n.215+148A=) c.*1+143A= (n.*1+143A=) c.*5+139A= (n.*5+139A=) c.-1156-253A= (n.-1156-253A=) c.132+231A= (n.132+231A=) n.560+139A= n.433+139A= | |
| 10 | g.93758507A>G | CA211603243 | LGI1 | c.215+148A>G (n.215+148A>G) c.*1+143A>G (n.*1+143A>G) c.*5+139A>G (n.*5+139A>G) c.-1156-253A>G (n.-1156-253A>G) c.132+231A>G (n.132+231A>G) n.560+139A>G n.433+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758507A>T | CA595280026 | LGI1 | c.215+148A>T (n.215+148A>T) c.*1+143A>T (n.*1+143A>T) c.*5+139A>T (n.*5+139A>T) c.-1156-253A>T (n.-1156-253A>T) c.132+231A>T (n.132+231A>T) n.560+139A>T n.433+139A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758510del | CA2610219946 | LGI1 | c.215+151del (n.215+151del) c.*1+146del (n.*1+146del) c.*5+142del (n.*5+142del) c.-1156-250del (n.-1156-250del) c.132+234del (n.132+234del) n.560+142del n.433+142del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758510T>C | CA931318392 | LGI1 | c.215+151T>C (n.215+151T>C) c.*1+146T>C (n.*1+146T>C) c.*5+142T>C (n.*5+142T>C) c.-1156-250T>C (n.-1156-250T>C) c.132+234T>C (n.132+234T>C) n.560+142T>C n.433+142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758510T= | CA1928765226 | LGI1 | c.215+151T= (n.215+151T=) c.*1+146T= (n.*1+146T=) c.*5+142T= (n.*5+142T=) c.-1156-250T= (n.-1156-250T=) c.132+234T= (n.132+234T=) n.560+142T= n.433+142T= | |
| 10 | g.93758512G>A | CA2610219948 | LGI1 | c.215+153G>A (n.215+153G>A) c.*1+148G>A (n.*1+148G>A) c.*5+144G>A (n.*5+144G>A) c.-1156-248G>A (n.-1156-248G>A) c.132+236G>A (n.132+236G>A) n.560+144G>A n.433+144G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758512G>T | CA2610219950 | LGI1 | c.215+153G>T (n.215+153G>T) c.*1+148G>T (n.*1+148G>T) c.*5+144G>T (n.*5+144G>T) c.-1156-248G>T (n.-1156-248G>T) c.132+236G>T (n.132+236G>T) n.560+144G>T n.433+144G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758513A= | CA1928765227 | LGI1 | c.215+154A= (n.215+154A=) c.*1+149A= (n.*1+149A=) c.*5+145A= (n.*5+145A=) c.-1156-247A= (n.-1156-247A=) c.132+237A= (n.132+237A=) n.560+145A= n.433+145A= | |
| 10 | g.93758513A>G | CA1928765228 | LGI1 | c.215+154A>G (n.215+154A>G) c.*1+149A>G (n.*1+149A>G) c.*5+145A>G (n.*5+145A>G) c.-1156-247A>G (n.-1156-247A>G) c.132+237A>G (n.132+237A>G) n.560+145A>G n.433+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758515T>A | CA2526682258 | LGI1 | c.215+156T>A (n.215+156T>A) c.*1+151T>A (n.*1+151T>A) c.*5+147T>A (n.*5+147T>A) c.-1156-245T>A (n.-1156-245T>A) c.132+239T>A (n.132+239T>A) n.560+147T>A n.433+147T>A | |
| 10 | g.93758515T>C | CA2610219953 | LGI1 | c.215+156T>C (n.215+156T>C) c.*1+151T>C (n.*1+151T>C) c.*5+147T>C (n.*5+147T>C) c.-1156-245T>C (n.-1156-245T>C) c.132+239T>C (n.132+239T>C) n.560+147T>C n.433+147T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758517T>A | CA2610219955 | LGI1 | c.215+158T>A (n.215+158T>A) c.*1+153T>A (n.*1+153T>A) c.*5+149T>A (n.*5+149T>A) c.-1156-243T>A (n.-1156-243T>A) c.132+241T>A (n.132+241T>A) n.560+149T>A n.433+149T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758520G= | CA1928765229 | LGI1 | c.215+161G= (n.215+161G=) c.*1+156G= (n.*1+156G=) c.*5+152G= (n.*5+152G=) c.-1156-240G= (n.-1156-240G=) c.133-240G= (n.133-240G=) n.560+152G= n.433+152G= | |
| 10 | g.93758520G>T | CA211603248 | LGI1 | c.215+161G>T (n.215+161G>T) c.*1+156G>T (n.*1+156G>T) c.*5+152G>T (n.*5+152G>T) c.-1156-240G>T (n.-1156-240G>T) c.133-240G>T (n.133-240G>T) n.560+152G>T n.433+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758521_93758522delinsAT | CA1928765230 | LGI1 | c.215+162_215+163delinsAT (n.215+162_215+163delinsAT) c.*1+157_*1+158delinsAT (n.*1+157_*1+158delinsAT) c.*5+153_*5+154delinsAT (n.*5+153_*5+154delinsAT) c.-1156-239_-1156-238delinsAT (n.-1156-239_-1156-238delinsAT) c.133-239_133-238delinsAT (n.133-239_133-238delinsAT) n.560+153_560+154delinsAT n.433+153_433+154delinsAT | |
| 10 | g.93758522T>C | CA211603269 | LGI1 | c.215+163T>C (n.215+163T>C) c.*1+158T>C (n.*1+158T>C) c.*5+154T>C (n.*5+154T>C) c.-1156-238T>C (n.-1156-238T>C) c.133-238T>C (n.133-238T>C) n.560+154T>C n.433+154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758522T= | CA1928765231 | LGI1 | c.215+163T= (n.215+163T=) c.*1+158T= (n.*1+158T=) c.*5+154T= (n.*5+154T=) c.-1156-238T= (n.-1156-238T=) c.133-238T= (n.133-238T=) n.560+154T= n.433+154T= | |
| 10 | g.93758528dup | CA595280027 | LGI1 | c.215+169dup (n.215+169dup) c.*1+164dup (n.*1+164dup) c.*5+160dup (n.*5+160dup) c.-1156-232dup (n.-1156-232dup) c.133-232dup (n.133-232dup) n.560+160dup n.433+160dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758528del | CA211603257 | LGI1 | c.215+169del (n.215+169del) c.*1+164del (n.*1+164del) c.*5+160del (n.*5+160del) c.-1156-232del (n.-1156-232del) c.133-232del (n.133-232del) n.560+160del n.433+160del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758527_93758528del | CA2610219962 | LGI1 | c.215+168_215+169del (n.215+168_215+169del) c.*1+163_*1+164del (n.*1+163_*1+164del) c.*5+159_*5+160del (n.*5+159_*5+160del) c.-1156-233_-1156-232del (n.-1156-233_-1156-232del) c.133-233_133-232del (n.133-233_133-232del) n.560+159_560+160del n.433+159_433+160del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758526_93758528del | CA2610219963 | LGI1 | c.215+167_215+169del (n.215+167_215+169del) c.*1+162_*1+164del (n.*1+162_*1+164del) c.*5+158_*5+160del (n.*5+158_*5+160del) c.-1156-234_-1156-232del (n.-1156-234_-1156-232del) c.133-234_133-232del (n.133-234_133-232del) n.560+158_560+160del n.433+158_433+160del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758526_93758527insA | CA2559613574 | LGI1 | c.215+167_215+168insA (n.215+167_215+168insA) c.*1+162_*1+163insA (n.*1+162_*1+163insA) c.*5+158_*5+159insA (n.*5+158_*5+159insA) c.-1156-234_-1156-233insA (n.-1156-234_-1156-233insA) c.133-234_133-233insA (n.133-234_133-233insA) n.560+158_560+159insA n.433+158_433+159insA | |
| 10 | g.93758528T>A | CA211603276 | LGI1 | c.215+169T>A (n.215+169T>A) c.*1+164T>A (n.*1+164T>A) c.*5+160T>A (n.*5+160T>A) c.-1156-232T>A (n.-1156-232T>A) c.133-232T>A (n.133-232T>A) n.560+160T>A n.433+160T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758528T= | CA1928765232 | LGI1 | c.215+169T= (n.215+169T=) c.*1+164T= (n.*1+164T=) c.*5+160T= (n.*5+160T=) c.-1156-232T= (n.-1156-232T=) c.133-232T= (n.133-232T=) n.560+160T= n.433+160T= | |
| 10 | g.93758531C>A | CA2610219967 | LGI1 | c.215+172C>A (n.215+172C>A) c.*1+167C>A (n.*1+167C>A) c.*5+163C>A (n.*5+163C>A) c.-1156-229C>A (n.-1156-229C>A) c.133-229C>A (n.133-229C>A) n.560+163C>A n.433+163C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758532del | CA2610219969 | LGI1 | c.215+173del (n.215+173del) c.*1+168del (n.*1+168del) c.*5+164del (n.*5+164del) c.-1156-228del (n.-1156-228del) c.133-228del (n.133-228del) n.560+164del n.433+164del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758532T>C | CA2610219970 | LGI1 | c.215+173T>C (n.215+173T>C) c.*1+168T>C (n.*1+168T>C) c.*5+164T>C (n.*5+164T>C) c.-1156-228T>C (n.-1156-228T>C) c.133-228T>C (n.133-228T>C) n.560+164T>C n.433+164T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758534C>A | CA2610219971 | LGI1 | c.215+175C>A (n.215+175C>A) c.*1+170C>A (n.*1+170C>A) c.*5+166C>A (n.*5+166C>A) c.-1156-226C>A (n.-1156-226C>A) c.133-226C>A (n.133-226C>A) n.560+166C>A n.433+166C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758535T>A | CA2610219972 | LGI1 | c.215+176T>A (n.215+176T>A) c.*1+171T>A (n.*1+171T>A) c.*5+167T>A (n.*5+167T>A) c.-1156-225T>A (n.-1156-225T>A) c.133-225T>A (n.133-225T>A) n.560+167T>A n.433+167T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758535T>C | CA211603277 | LGI1 | c.215+176T>C (n.215+176T>C) c.*1+171T>C (n.*1+171T>C) c.*5+167T>C (n.*5+167T>C) c.-1156-225T>C (n.-1156-225T>C) c.133-225T>C (n.133-225T>C) n.560+167T>C n.433+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758535T= | CA1928765233 | LGI1 | c.215+176T= (n.215+176T=) c.*1+171T= (n.*1+171T=) c.*5+167T= (n.*5+167T=) c.-1156-225T= (n.-1156-225T=) c.133-225T= (n.133-225T=) n.560+167T= n.433+167T= | |
| 10 | g.93758536A= | CA1928765234 | LGI1 | c.215+177A= (n.215+177A=) c.*1+172A= (n.*1+172A=) c.*5+168A= (n.*5+168A=) c.-1156-224A= (n.-1156-224A=) c.133-224A= (n.133-224A=) n.560+168A= n.433+168A= | |
| 10 | g.93758536A>G | CA2610219973 | LGI1 | c.215+177A>G (n.215+177A>G) c.*1+172A>G (n.*1+172A>G) c.*5+168A>G (n.*5+168A>G) c.-1156-224A>G (n.-1156-224A>G) c.133-224A>G (n.133-224A>G) n.560+168A>G n.433+168A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758537C>A | CA2610219976 | LGI1 | c.215+178C>A (n.215+178C>A) c.*1+173C>A (n.*1+173C>A) c.*5+169C>A (n.*5+169C>A) c.-1156-223C>A (n.-1156-223C>A) c.133-223C>A (n.133-223C>A) n.560+169C>A n.433+169C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758537C>T | CA2610219977 | LGI1 | c.215+178C>T (n.215+178C>T) c.*1+173C>T (n.*1+173C>T) c.*5+169C>T (n.*5+169C>T) c.-1156-223C>T (n.-1156-223C>T) c.133-223C>T (n.133-223C>T) n.560+169C>T n.433+169C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758545_93758570dup | CA1928765235 | LGI1 | c.215+186_216-190dup (n.215+186_216-190dup) c.*1+181_*2-190dup (n.*1+181_*2-190dup) c.*5+177_*6-190dup (n.*5+177_*6-190dup) c.-1156-215_-1156-190dup (n.-1156-215_-1156-190dup) c.133-215_133-190dup (n.133-215_133-190dup) c.215+186_215+211dup (n.215+186_215+211dup) n.560+177_561-190dup n.433+177_434-190dup | dbSNP |
| 10 | g.93758538T>A | CA2517102326 | LGI1 | c.215+179T>A (n.215+179T>A) c.*1+174T>A (n.*1+174T>A) c.*5+170T>A (n.*5+170T>A) c.-1156-222T>A (n.-1156-222T>A) c.133-222T>A (n.133-222T>A) n.560+170T>A n.433+170T>A | |
| 10 | g.93758538T>G | CA2789032774 | LGI1 | c.215+179T>G (n.215+179T>G) c.*1+174T>G (n.*1+174T>G) c.*5+170T>G (n.*5+170T>G) c.-1156-222T>G (n.-1156-222T>G) c.133-222T>G (n.133-222T>G) n.560+170T>G n.433+170T>G | |
| 10 | g.93758541A>T | CA2610219979 | LGI1 | c.215+182A>T (n.215+182A>T) c.*1+177A>T (n.*1+177A>T) c.*5+173A>T (n.*5+173A>T) n.1A>T c.-1156-219A>T (n.-1156-219A>T) c.133-219A>T (n.133-219A>T) n.560+173A>T n.433+173A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758542C>A | CA2610219982 | LGI1 | c.215+183C>A (n.215+183C>A) c.*1+178C>A (n.*1+178C>A) c.*5+174C>A (n.*5+174C>A) n.2C>A c.-1156-218C>A (n.-1156-218C>A) c.133-218C>A (n.133-218C>A) n.560+174C>A n.433+174C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758543A>G | CA2610219984 | LGI1 | c.215+184A>G (n.215+184A>G) c.*1+179A>G (n.*1+179A>G) c.*5+175A>G (n.*5+175A>G) n.3A>G c.-1156-217A>G (n.-1156-217A>G) c.133-217A>G (n.133-217A>G) n.560+175A>G n.433+175A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758544T>C | CA2789032775 | LGI1 | c.215+185T>C (n.215+185T>C) c.*1+180T>C (n.*1+180T>C) c.*5+176T>C (n.*5+176T>C) n.4T>C c.-1156-216T>C (n.-1156-216T>C) c.133-216T>C (n.133-216T>C) n.560+176T>C n.433+176T>C | |
| 10 | g.93758545G>T | CA2610219985 | LGI1 | c.215+186G>T (n.215+186G>T) c.*1+181G>T (n.*1+181G>T) c.*5+177G>T (n.*5+177G>T) n.5G>T c.-1156-215G>T (n.-1156-215G>T) c.133-215G>T (n.133-215G>T) n.560+177G>T n.433+177G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758546C>A | CA2610219986 | LGI1 | c.215+187C>A (n.215+187C>A) c.*1+182C>A (n.*1+182C>A) c.*5+178C>A (n.*5+178C>A) n.6C>A c.-1156-214C>A (n.-1156-214C>A) c.133-214C>A (n.133-214C>A) n.560+178C>A n.433+178C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758546C>T | CA2610219987 | LGI1 | c.215+187C>T (n.215+187C>T) c.*1+182C>T (n.*1+182C>T) c.*5+178C>T (n.*5+178C>T) n.6C>T c.-1156-214C>T (n.-1156-214C>T) c.133-214C>T (n.133-214C>T) n.560+178C>T n.433+178C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758548T= | CA1928765236 | LGI1 | c.215+189T= (n.215+189T=) c.*1+184T= (n.*1+184T=) c.*5+180T= (n.*5+180T=) n.8T= c.-1156-212T= (n.-1156-212T=) c.133-212T= (n.133-212T=) n.560+180T= n.433+180T= | |
| 10 | g.93758549A>G | CA2610219988 | LGI1 | c.215+190A>G (n.215+190A>G) c.*1+185A>G (n.*1+185A>G) c.*5+181A>G (n.*5+181A>G) n.9A>G c.-1156-211A>G (n.-1156-211A>G) c.133-211A>G (n.133-211A>G) n.560+181A>G n.433+181A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758550_93758551dup | CA670083487 | LGI1 | c.215+191_215+192dup (n.215+191_215+192dup) c.*1+186_*1+187dup (n.*1+186_*1+187dup) c.*5+182_*5+183dup (n.*5+182_*5+183dup) n.10_11dup c.-1156-210_-1156-209dup (n.-1156-210_-1156-209dup) c.133-210_133-209dup (n.133-210_133-209dup) n.560+182_560+183dup n.433+182_433+183dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758552T>C | CA2610219989 | LGI1 | c.215+193T>C (n.215+193T>C) c.*1+188T>C (n.*1+188T>C) c.*5+184T>C (n.*5+184T>C) n.12T>C c.-1156-208T>C (n.-1156-208T>C) c.133-208T>C (n.133-208T>C) n.560+184T>C n.433+184T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758553A= | CA1928765237 | LGI1 | c.215+194A= (n.215+194A=) c.*1+189A= (n.*1+189A=) c.*5+185A= (n.*5+185A=) n.13A= c.-1156-207A= (n.-1156-207A=) c.133-207A= (n.133-207A=) n.560+185A= n.433+185A= | |
| 10 | g.93758553A>C | CA1928765238 | LGI1 | c.215+194A>C (n.215+194A>C) c.*1+189A>C (n.*1+189A>C) c.*5+185A>C (n.*5+185A>C) n.13A>C c.-1156-207A>C (n.-1156-207A>C) c.133-207A>C (n.133-207A>C) n.560+185A>C n.433+185A>C | dbSNP |
| 10 | g.93758553A>G | CA595280028 | LGI1 | c.215+194A>G (n.215+194A>G) c.*1+189A>G (n.*1+189A>G) c.*5+185A>G (n.*5+185A>G) n.13A>G c.-1156-207A>G (n.-1156-207A>G) c.133-207A>G (n.133-207A>G) n.560+185A>G n.433+185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758554C>A | CA2610219994 | LGI1 | c.215+195C>A (n.215+195C>A) c.*1+190C>A (n.*1+190C>A) c.*5+186C>A (n.*5+186C>A) n.14C>A c.-1156-206C>A (n.-1156-206C>A) c.133-206C>A (n.133-206C>A) n.560+186C>A n.433+186C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758554C>T | CA2610219995 | LGI1 | c.215+195C>T (n.215+195C>T) c.*1+190C>T (n.*1+190C>T) c.*5+186C>T (n.*5+186C>T) n.14C>T c.-1156-206C>T (n.-1156-206C>T) c.133-206C>T (n.133-206C>T) n.560+186C>T n.433+186C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758558del | CA2610219993 | LGI1 | c.215+199del (n.215+199del) c.*1+194del (n.*1+194del) c.*5+190del (n.*5+190del) n.18del c.-1156-202del (n.-1156-202del) c.133-202del (n.133-202del) n.560+190del n.433+190del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758555C>A | CA2610219996 | LGI1 | c.215+196C>A (n.215+196C>A) c.*1+191C>A (n.*1+191C>A) c.*5+187C>A (n.*5+187C>A) n.15C>A c.-1156-205C>A (n.-1156-205C>A) c.133-205C>A (n.133-205C>A) n.560+187C>A n.433+187C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758556C>A | CA2610219997 | LGI1 | c.215+197C>A (n.215+197C>A) c.*1+192C>A (n.*1+192C>A) c.*5+188C>A (n.*5+188C>A) n.16C>A c.-1156-204C>A (n.-1156-204C>A) c.133-204C>A (n.133-204C>A) n.560+188C>A n.433+188C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758556C>G | CA2610219998 | LGI1 | c.215+197C>G (n.215+197C>G) c.*1+192C>G (n.*1+192C>G) c.*5+188C>G (n.*5+188C>G) n.16C>G c.-1156-204C>G (n.-1156-204C>G) c.133-204C>G (n.133-204C>G) n.560+188C>G n.433+188C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758556C>T | CA2610220000 | LGI1 | c.215+197C>T (n.215+197C>T) c.*1+192C>T (n.*1+192C>T) c.*5+188C>T (n.*5+188C>T) n.16C>T c.-1156-204C>T (n.-1156-204C>T) c.133-204C>T (n.133-204C>T) n.560+188C>T n.433+188C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758557C>A | CA931318398 | LGI1 | c.215+198C>A (n.215+198C>A) c.*1+193C>A (n.*1+193C>A) c.*5+189C>A (n.*5+189C>A) n.17C>A c.-1156-203C>A (n.-1156-203C>A) c.133-203C>A (n.133-203C>A) n.560+189C>A n.433+189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758557C= | CA1928765239 | LGI1 | c.215+198C= (n.215+198C=) c.*1+193C= (n.*1+193C=) c.*5+189C= (n.*5+189C=) n.17C= c.-1156-203C= (n.-1156-203C=) c.133-203C= (n.133-203C=) n.560+189C= n.433+189C= | |
| 10 | g.93758557C>G | CA2610220002 | LGI1 | c.215+198C>G (n.215+198C>G) c.*1+193C>G (n.*1+193C>G) c.*5+189C>G (n.*5+189C>G) n.17C>G c.-1156-203C>G (n.-1156-203C>G) c.133-203C>G (n.133-203C>G) n.560+189C>G n.433+189C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758558C>A | CA211603288 | LGI1 | c.215+199C>A (n.215+199C>A) c.*1+194C>A (n.*1+194C>A) c.*5+190C>A (n.*5+190C>A) n.18C>A c.-1156-202C>A (n.-1156-202C>A) c.133-202C>A (n.133-202C>A) n.560+190C>A n.433+190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758558C= | CA1928765240 | LGI1 | c.215+199C= (n.215+199C=) c.*1+194C= (n.*1+194C=) c.*5+190C= (n.*5+190C=) n.18C= c.-1156-202C= (n.-1156-202C=) c.133-202C= (n.133-202C=) n.560+190C= n.433+190C= | |
| 10 | g.93758560G>T | CA2610220003 | LGI1 | c.216-200G>T (n.216-200G>T) c.*1+196G>T (n.*1+196G>T) c.*5+192G>T (n.*5+192G>T) n.20G>T c.-1156-200G>T (n.-1156-200G>T) c.133-200G>T (n.133-200G>T) c.215+201G>T (n.215+201G>T) n.560+192G>T n.433+192G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758561C>A | CA2610220005 | LGI1 | c.216-199C>A (n.216-199C>A) c.*1+197C>A (n.*1+197C>A) c.*5+193C>A (n.*5+193C>A) n.21C>A c.-1156-199C>A (n.-1156-199C>A) c.133-199C>A (n.133-199C>A) c.215+202C>A (n.215+202C>A) n.560+193C>A n.433+193C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758561C= | CA1928765241 | LGI1 | c.216-199C= (n.216-199C=) c.*1+197C= (n.*1+197C=) c.*5+193C= (n.*5+193C=) n.21C= c.-1156-199C= (n.-1156-199C=) c.133-199C= (n.133-199C=) c.215+202C= (n.215+202C=) n.560+193C= n.433+193C= | |
| 10 | g.93758561C>T | CA670083493 | LGI1 | c.216-199C>T (n.216-199C>T) c.*1+197C>T (n.*1+197C>T) c.*5+193C>T (n.*5+193C>T) n.21C>T c.-1156-199C>T (n.-1156-199C>T) c.133-199C>T (n.133-199C>T) c.215+202C>T (n.215+202C>T) n.560+193C>T n.433+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758562C>A | CA2610220008 | LGI1 | c.216-198C>A (n.216-198C>A) c.*2-198C>A (n.*2-198C>A) c.*5+194C>A (n.*5+194C>A) n.22C>A c.-1156-198C>A (n.-1156-198C>A) c.133-198C>A (n.133-198C>A) c.215+203C>A (n.215+203C>A) n.560+194C>A n.433+194C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758562C= | CA1928765242 | LGI1 | c.216-198C= (n.216-198C=) c.*2-198C= (n.*2-198C=) c.*5+194C= (n.*5+194C=) n.22C= c.-1156-198C= (n.-1156-198C=) c.133-198C= (n.133-198C=) c.215+203C= (n.215+203C=) n.560+194C= n.433+194C= | |
| 10 | g.93758562C>T | CA670083494 | LGI1 | c.216-198C>T (n.216-198C>T) c.*2-198C>T (n.*2-198C>T) c.*5+194C>T (n.*5+194C>T) n.22C>T c.-1156-198C>T (n.-1156-198C>T) c.133-198C>T (n.133-198C>T) c.215+203C>T (n.215+203C>T) n.560+194C>T n.433+194C>T | dbSNP |
| 10 | g.93758563C>A | CA2610220010 | LGI1 | c.216-197C>A (n.216-197C>A) c.*2-197C>A (n.*2-197C>A) c.*5+195C>A (n.*5+195C>A) n.23C>A c.-1156-197C>A (n.-1156-197C>A) c.133-197C>A (n.133-197C>A) c.215+204C>A (n.215+204C>A) n.560+195C>A n.433+195C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758563C>T | CA2610220009 | LGI1 | c.216-197C>T (n.216-197C>T) c.*2-197C>T (n.*2-197C>T) c.*5+195C>T (n.*5+195C>T) n.23C>T c.-1156-197C>T (n.-1156-197C>T) c.133-197C>T (n.133-197C>T) c.215+204C>T (n.215+204C>T) n.560+195C>T n.433+195C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758564T>C | CA211603296 | LGI1 | c.216-196T>C (n.216-196T>C) c.*2-196T>C (n.*2-196T>C) c.*6-196T>C (n.*6-196T>C) n.24T>C c.-1156-196T>C (n.-1156-196T>C) c.133-196T>C (n.133-196T>C) c.215+205T>C (n.215+205T>C) n.561-196T>C n.434-196T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758564T= | CA1928765243 | LGI1 | c.216-196T= (n.216-196T=) c.*2-196T= (n.*2-196T=) c.*6-196T= (n.*6-196T=) n.24T= c.-1156-196T= (n.-1156-196T=) c.133-196T= (n.133-196T=) c.215+205T= (n.215+205T=) n.561-196T= n.434-196T= | |
| 10 | g.93758565G>T | CA2511279970 | LGI1 | c.216-195G>T (n.216-195G>T) c.*2-195G>T (n.*2-195G>T) c.*6-195G>T (n.*6-195G>T) n.25G>T c.-1156-195G>T (n.-1156-195G>T) c.133-195G>T (n.133-195G>T) c.215+206G>T (n.215+206G>T) n.561-195G>T n.434-195G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758568C>A | CA1928765245 | LGI1 | c.216-192C>A (n.216-192C>A) c.*2-192C>A (n.*2-192C>A) c.*6-192C>A (n.*6-192C>A) n.28C>A c.-1156-192C>A (n.-1156-192C>A) c.133-192C>A (n.133-192C>A) c.215+209C>A (n.215+209C>A) n.561-192C>A n.434-192C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758568C= | CA1928765244 | LGI1 | c.216-192C= (n.216-192C=) c.*2-192C= (n.*2-192C=) c.*6-192C= (n.*6-192C=) n.28C= c.-1156-192C= (n.-1156-192C=) c.133-192C= (n.133-192C=) c.215+209C= (n.215+209C=) n.561-192C= n.434-192C= | |
| 10 | g.93758568C>G | CA2610220011 | LGI1 | c.216-192C>G (n.216-192C>G) c.*2-192C>G (n.*2-192C>G) c.*6-192C>G (n.*6-192C>G) n.28C>G c.-1156-192C>G (n.-1156-192C>G) c.133-192C>G (n.133-192C>G) c.215+209C>G (n.215+209C>G) n.561-192C>G n.434-192C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758569A= | CA1928765246 | LGI1 | c.216-191A= (n.216-191A=) c.*2-191A= (n.*2-191A=) c.*6-191A= (n.*6-191A=) n.29A= c.-1156-191A= (n.-1156-191A=) c.133-191A= (n.133-191A=) c.215+210A= (n.215+210A=) n.561-191A= n.434-191A= | |
| 10 | g.93758569A>G | CA1928765247 | LGI1 | c.216-191A>G (n.216-191A>G) c.*2-191A>G (n.*2-191A>G) c.*6-191A>G (n.*6-191A>G) n.29A>G c.-1156-191A>G (n.-1156-191A>G) c.133-191A>G (n.133-191A>G) c.215+210A>G (n.215+210A>G) n.561-191A>G n.434-191A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758570T>C | CA2610220012 | LGI1 | c.216-190T>C (n.216-190T>C) c.*2-190T>C (n.*2-190T>C) c.*6-190T>C (n.*6-190T>C) n.30T>C c.-1156-190T>C (n.-1156-190T>C) c.133-190T>C (n.133-190T>C) c.215+211T>C (n.215+211T>C) n.561-190T>C n.434-190T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758571T>C | CA2610220013 | LGI1 | c.216-189T>C (n.216-189T>C) c.*2-189T>C (n.*2-189T>C) c.*6-189T>C (n.*6-189T>C) n.31T>C c.-1156-189T>C (n.-1156-189T>C) c.133-189T>C (n.133-189T>C) c.215+212T>C (n.215+212T>C) n.561-189T>C n.434-189T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758572A>G | CA2610220014 | LGI1 | c.216-188A>G (n.216-188A>G) c.*2-188A>G (n.*2-188A>G) c.*6-188A>G (n.*6-188A>G) n.32A>G c.-1156-188A>G (n.-1156-188A>G) c.133-188A>G (n.133-188A>G) c.215+213A>G (n.215+213A>G) n.561-188A>G n.434-188A>G | gnomAD v4 |