UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93758420T= | CA1928765186 | LGI1 | c.215+61T= (n.215+61T=) c.*1+56T= (n.*1+56T=) c.*5+52T= (n.*5+52T=) c.-1156-340T= (n.-1156-340T=) c.132+144T= (n.132+144T=) n.560+52T= n.433+52T= | |
| 10 | g.93758421G>T | CA653736948 | LGI1 | c.215+62G>T (n.215+62G>T) c.*1+57G>T (n.*1+57G>T) c.*5+53G>T (n.*5+53G>T) c.-1156-339G>T (n.-1156-339G>T) c.132+145G>T (n.132+145G>T) n.560+53G>T n.433+53G>T | COSMIC |
| 10 | g.93758424dup | CA211603136 | LGI1 | c.215+65dup (n.215+65dup) c.*1+60dup (n.*1+60dup) c.*5+56dup (n.*5+56dup) c.-1156-336dup (n.-1156-336dup) c.132+148dup (n.132+148dup) n.560+56dup n.433+56dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758422G>A | CA2610219825 | LGI1 | c.215+63G>A (n.215+63G>A) c.*1+58G>A (n.*1+58G>A) c.*5+54G>A (n.*5+54G>A) c.-1156-338G>A (n.-1156-338G>A) c.132+146G>A (n.132+146G>A) n.560+54G>A n.433+54G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758424G>A | CA2610219826 | LGI1 | c.215+65G>A (n.215+65G>A) c.*1+60G>A (n.*1+60G>A) c.*5+56G>A (n.*5+56G>A) c.-1156-336G>A (n.-1156-336G>A) c.132+148G>A (n.132+148G>A) n.560+56G>A n.433+56G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758424G>C | CA2610219827 | LGI1 | c.215+65G>C (n.215+65G>C) c.*1+60G>C (n.*1+60G>C) c.*5+56G>C (n.*5+56G>C) c.-1156-336G>C (n.-1156-336G>C) c.132+148G>C (n.132+148G>C) n.560+56G>C n.433+56G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758424G= | CA1928765188 | LGI1 | c.215+65G= (n.215+65G=) c.*1+60G= (n.*1+60G=) c.*5+56G= (n.*5+56G=) c.-1156-336G= (n.-1156-336G=) c.132+148G= (n.132+148G=) n.560+56G= n.433+56G= | |
| 10 | g.93758424G>T | CA1928765187 | LGI1 | c.215+65G>T (n.215+65G>T) c.*1+60G>T (n.*1+60G>T) c.*5+56G>T (n.*5+56G>T) c.-1156-336G>T (n.-1156-336G>T) c.132+148G>T (n.132+148G>T) n.560+56G>T n.433+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758425C= | CA1928765189 | LGI1 | c.215+66C= (n.215+66C=) c.*1+61C= (n.*1+61C=) c.*5+57C= (n.*5+57C=) c.-1156-335C= (n.-1156-335C=) c.132+149C= (n.132+149C=) n.560+57C= n.433+57C= | |
| 10 | g.93758425C>T | CA1928765190 | LGI1 | c.215+66C>T (n.215+66C>T) c.*1+61C>T (n.*1+61C>T) c.*5+57C>T (n.*5+57C>T) c.-1156-335C>T (n.-1156-335C>T) c.132+149C>T (n.132+149C>T) n.560+57C>T n.433+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758426T>G | CA1928765192 | LGI1 | c.215+67T>G (n.215+67T>G) c.*1+62T>G (n.*1+62T>G) c.*5+58T>G (n.*5+58T>G) c.-1156-334T>G (n.-1156-334T>G) c.132+150T>G (n.132+150T>G) n.560+58T>G n.433+58T>G | dbSNP |
| 10 | g.93758426T= | CA1928765191 | LGI1 | c.215+67T= (n.215+67T=) c.*1+62T= (n.*1+62T=) c.*5+58T= (n.*5+58T=) c.-1156-334T= (n.-1156-334T=) c.132+150T= (n.132+150T=) n.560+58T= n.433+58T= | |
| 10 | g.93758427T>C | CA2610219828 | LGI1 | c.215+68T>C (n.215+68T>C) c.*1+63T>C (n.*1+63T>C) c.*5+59T>C (n.*5+59T>C) c.-1156-333T>C (n.-1156-333T>C) c.132+151T>C (n.132+151T>C) n.560+59T>C n.433+59T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758428T>C | CA2574616771 | LGI1 | c.215+69T>C (n.215+69T>C) c.*1+64T>C (n.*1+64T>C) c.*5+60T>C (n.*5+60T>C) c.-1156-332T>C (n.-1156-332T>C) c.132+152T>C (n.132+152T>C) n.560+60T>C n.433+60T>C | |
| 10 | g.93758429G>A | CA211603153 | LGI1 | c.215+70G>A (n.215+70G>A) c.*1+65G>A (n.*1+65G>A) c.*5+61G>A (n.*5+61G>A) c.-1156-331G>A (n.-1156-331G>A) c.132+153G>A (n.132+153G>A) n.560+61G>A n.433+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758429G= | CA1928765193 | LGI1 | c.215+70G= (n.215+70G=) c.*1+65G= (n.*1+65G=) c.*5+61G= (n.*5+61G=) c.-1156-331G= (n.-1156-331G=) c.132+153G= (n.132+153G=) n.560+61G= n.433+61G= | |
| 10 | g.93758429G>T | CA2610219830 | LGI1 | c.215+70G>T (n.215+70G>T) c.*1+65G>T (n.*1+65G>T) c.*5+61G>T (n.*5+61G>T) c.-1156-331G>T (n.-1156-331G>T) c.132+153G>T (n.132+153G>T) n.560+61G>T n.433+61G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758430C>A | CA2574616772 | LGI1 | c.215+71C>A (n.215+71C>A) c.*1+66C>A (n.*1+66C>A) c.*5+62C>A (n.*5+62C>A) c.-1156-330C>A (n.-1156-330C>A) c.132+154C>A (n.132+154C>A) n.560+62C>A n.433+62C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758430C>T | CA2574616773 | LGI1 | c.215+71C>T (n.215+71C>T) c.*1+66C>T (n.*1+66C>T) c.*5+62C>T (n.*5+62C>T) c.-1156-330C>T (n.-1156-330C>T) c.132+154C>T (n.132+154C>T) n.560+62C>T n.433+62C>T | |
| 10 | g.93758431A= | CA1928765194 | LGI1 | c.215+72A= (n.215+72A=) c.*1+67A= (n.*1+67A=) c.*5+63A= (n.*5+63A=) c.-1156-329A= (n.-1156-329A=) c.132+155A= (n.132+155A=) n.560+63A= n.433+63A= | |
| 10 | g.93758431A>G | CA211603166 | LGI1 | c.215+72A>G (n.215+72A>G) c.*1+67A>G (n.*1+67A>G) c.*5+63A>G (n.*5+63A>G) c.-1156-329A>G (n.-1156-329A>G) c.132+155A>G (n.132+155A>G) n.560+63A>G n.433+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758432T>A | CA2610219833 | LGI1 | c.215+73T>A (n.215+73T>A) c.*1+68T>A (n.*1+68T>A) c.*5+64T>A (n.*5+64T>A) c.-1156-328T>A (n.-1156-328T>A) c.132+156T>A (n.132+156T>A) n.560+64T>A n.433+64T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758432T>G | CA2610219834 | LGI1 | c.215+73T>G (n.215+73T>G) c.*1+68T>G (n.*1+68T>G) c.*5+64T>G (n.*5+64T>G) c.-1156-328T>G (n.-1156-328T>G) c.132+156T>G (n.132+156T>G) n.560+64T>G n.433+64T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758433G>T | CA2610219835 | LGI1 | c.215+74G>T (n.215+74G>T) c.*1+69G>T (n.*1+69G>T) c.*5+65G>T (n.*5+65G>T) c.-1156-327G>T (n.-1156-327G>T) c.132+157G>T (n.132+157G>T) n.560+65G>T n.433+65G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758434T>A | CA913507387 | LGI1 | c.215+75T>A (n.215+75T>A) c.*1+70T>A (n.*1+70T>A) c.*5+66T>A (n.*5+66T>A) c.-1156-326T>A (n.-1156-326T>A) c.132+158T>A (n.132+158T>A) n.560+66T>A n.433+66T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758434T>C | CA1928765196 | LGI1 | c.215+75T>C (n.215+75T>C) c.*1+70T>C (n.*1+70T>C) c.*5+66T>C (n.*5+66T>C) c.-1156-326T>C (n.-1156-326T>C) c.132+158T>C (n.132+158T>C) n.560+66T>C n.433+66T>C | dbSNP |
| 10 | g.93758434T= | CA1928765195 | LGI1 | c.215+75T= (n.215+75T=) c.*1+70T= (n.*1+70T=) c.*5+66T= (n.*5+66T=) c.-1156-326T= (n.-1156-326T=) c.132+158T= (n.132+158T=) n.560+66T= n.433+66T= | |
| 10 | g.93758435A= | CA1928765198 | LGI1 | c.215+76A= (n.215+76A=) c.*1+71A= (n.*1+71A=) c.*5+67A= (n.*5+67A=) c.-1156-325A= (n.-1156-325A=) c.132+159A= (n.132+159A=) n.560+67A= n.433+67A= | |
| 10 | g.93758435A>C | CA2610219836 | LGI1 | c.215+76A>C (n.215+76A>C) c.*1+71A>C (n.*1+71A>C) c.*5+67A>C (n.*5+67A>C) c.-1156-325A>C (n.-1156-325A>C) c.132+159A>C (n.132+159A>C) n.560+67A>C n.433+67A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758435A>G | CA1928765199 | LGI1 | c.215+76A>G (n.215+76A>G) c.*1+71A>G (n.*1+71A>G) c.*5+67A>G (n.*5+67A>G) c.-1156-325A>G (n.-1156-325A>G) c.132+159A>G (n.132+159A>G) n.560+67A>G n.433+67A>G | dbSNP |
| 10 | g.93758435_93758436delinsAT | CA1928765197 | LGI1 | c.215+76_215+77delinsAT (n.215+76_215+77delinsAT) c.*1+71_*1+72delinsAT (n.*1+71_*1+72delinsAT) c.*5+67_*5+68delinsAT (n.*5+67_*5+68delinsAT) c.-1156-325_-1156-324delinsAT (n.-1156-325_-1156-324delinsAT) c.132+159_132+160delinsAT (n.132+159_132+160delinsAT) n.560+67_560+68delinsAT n.433+67_433+68delinsAT | |
| 10 | g.93758438del | CA211603176 | LGI1 | c.215+79del (n.215+79del) c.*1+74del (n.*1+74del) c.*5+70del (n.*5+70del) c.-1156-322del (n.-1156-322del) c.132+162del (n.132+162del) n.560+70del n.433+70del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758438T>G | CA2574616774 | LGI1 | c.215+79T>G (n.215+79T>G) c.*1+74T>G (n.*1+74T>G) c.*5+70T>G (n.*5+70T>G) c.-1156-322T>G (n.-1156-322T>G) c.132+162T>G (n.132+162T>G) n.560+70T>G n.433+70T>G | |
| 10 | g.93758439G>A | CA211603191 | LGI1 | c.215+80G>A (n.215+80G>A) c.*1+75G>A (n.*1+75G>A) c.*5+71G>A (n.*5+71G>A) c.-1156-321G>A (n.-1156-321G>A) c.132+163G>A (n.132+163G>A) n.560+71G>A n.433+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758439G= | CA1928765200 | LGI1 | c.215+80G= (n.215+80G=) c.*1+75G= (n.*1+75G=) c.*5+71G= (n.*5+71G=) c.-1156-321G= (n.-1156-321G=) c.132+163G= (n.132+163G=) n.560+71G= n.433+71G= | |
| 10 | g.93758439G>T | CA2610219844 | LGI1 | c.215+80G>T (n.215+80G>T) c.*1+75G>T (n.*1+75G>T) c.*5+71G>T (n.*5+71G>T) c.-1156-321G>T (n.-1156-321G>T) c.132+163G>T (n.132+163G>T) n.560+71G>T n.433+71G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758440T>A | CA2610219845 | LGI1 | c.215+81T>A (n.215+81T>A) c.*1+76T>A (n.*1+76T>A) c.*5+72T>A (n.*5+72T>A) c.-1156-320T>A (n.-1156-320T>A) c.132+164T>A (n.132+164T>A) n.560+72T>A n.433+72T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758440T>C | CA2610219846 | LGI1 | c.215+81T>C (n.215+81T>C) c.*1+76T>C (n.*1+76T>C) c.*5+72T>C (n.*5+72T>C) c.-1156-320T>C (n.-1156-320T>C) c.132+164T>C (n.132+164T>C) n.560+72T>C n.433+72T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758442G>A | CA2574616775 | LGI1 | c.215+83G>A (n.215+83G>A) c.*1+78G>A (n.*1+78G>A) c.*5+74G>A (n.*5+74G>A) c.-1156-318G>A (n.-1156-318G>A) c.132+166G>A (n.132+166G>A) n.560+74G>A n.433+74G>A | |
| 10 | g.93758442G>T | CA2610219848 | LGI1 | c.215+83G>T (n.215+83G>T) c.*1+78G>T (n.*1+78G>T) c.*5+74G>T (n.*5+74G>T) c.-1156-318G>T (n.-1156-318G>T) c.132+166G>T (n.132+166G>T) n.560+74G>T n.433+74G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758444_93758453del | CA2610219847 | LGI1 | c.215+85_215+94del (n.215+85_215+94del) c.*1+80_*1+89del (n.*1+80_*1+89del) c.*5+76_*5+85del (n.*5+76_*5+85del) c.-1156-316_-1156-307del (n.-1156-316_-1156-307del) c.132+168_132+177del (n.132+168_132+177del) n.560+76_560+85del n.433+76_433+85del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758443A= | CA1928765201 | LGI1 | c.215+84A= (n.215+84A=) c.*1+79A= (n.*1+79A=) c.*5+75A= (n.*5+75A=) c.-1156-317A= (n.-1156-317A=) c.132+167A= (n.132+167A=) n.560+75A= n.433+75A= | |
| 10 | g.93758443A>G | CA1928765202 | LGI1 | c.215+84A>G (n.215+84A>G) c.*1+79A>G (n.*1+79A>G) c.*5+75A>G (n.*5+75A>G) c.-1156-317A>G (n.-1156-317A>G) c.132+167A>G (n.132+167A>G) n.560+75A>G n.433+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758445G>A | CA2610219851 | LGI1 | c.215+86G>A (n.215+86G>A) c.*1+81G>A (n.*1+81G>A) c.*5+77G>A (n.*5+77G>A) c.-1156-315G>A (n.-1156-315G>A) c.132+169G>A (n.132+169G>A) n.560+77G>A n.433+77G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758445G>C | CA2610219850 | LGI1 | c.215+86G>C (n.215+86G>C) c.*1+81G>C (n.*1+81G>C) c.*5+77G>C (n.*5+77G>C) c.-1156-315G>C (n.-1156-315G>C) c.132+169G>C (n.132+169G>C) n.560+77G>C n.433+77G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758445G= | CA1928765203 | LGI1 | c.215+86G= (n.215+86G=) c.*1+81G= (n.*1+81G=) c.*5+77G= (n.*5+77G=) c.-1156-315G= (n.-1156-315G=) c.132+169G= (n.132+169G=) n.560+77G= n.433+77G= | |
| 10 | g.93758445G>T | CA595280024 | LGI1 | c.215+86G>T (n.215+86G>T) c.*1+81G>T (n.*1+81G>T) c.*5+77G>T (n.*5+77G>T) c.-1156-315G>T (n.-1156-315G>T) c.132+169G>T (n.132+169G>T) n.560+77G>T n.433+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758446G>A | CA1928765205 | LGI1 | c.215+87G>A (n.215+87G>A) c.*1+82G>A (n.*1+82G>A) c.*5+78G>A (n.*5+78G>A) c.-1156-314G>A (n.-1156-314G>A) c.132+170G>A (n.132+170G>A) n.560+78G>A n.433+78G>A | dbSNP |
| 10 | g.93758446G= | CA1928765204 | LGI1 | c.215+87G= (n.215+87G=) c.*1+82G= (n.*1+82G=) c.*5+78G= (n.*5+78G=) c.-1156-314G= (n.-1156-314G=) c.132+170G= (n.132+170G=) n.560+78G= n.433+78G= | |
| 10 | g.93758446G>T | CA2610219852 | LGI1 | c.215+87G>T (n.215+87G>T) c.*1+82G>T (n.*1+82G>T) c.*5+78G>T (n.*5+78G>T) c.-1156-314G>T (n.-1156-314G>T) c.132+170G>T (n.132+170G>T) n.560+78G>T n.433+78G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758447G>A | CA2610219854 | LGI1 | c.215+88G>A (n.215+88G>A) c.*1+83G>A (n.*1+83G>A) c.*5+79G>A (n.*5+79G>A) c.-1156-313G>A (n.-1156-313G>A) c.132+171G>A (n.132+171G>A) n.560+79G>A n.433+79G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758447G= | CA1928765206 | LGI1 | c.215+88G= (n.215+88G=) c.*1+83G= (n.*1+83G=) c.*5+79G= (n.*5+79G=) c.-1156-313G= (n.-1156-313G=) c.132+171G= (n.132+171G=) n.560+79G= n.433+79G= | |
| 10 | g.93758447G>T | CA1928765207 | LGI1 | c.215+88G>T (n.215+88G>T) c.*1+83G>T (n.*1+83G>T) c.*5+79G>T (n.*5+79G>T) c.-1156-313G>T (n.-1156-313G>T) c.132+171G>T (n.132+171G>T) n.560+79G>T n.433+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758448C>A | CA2610219858 | LGI1 | c.215+89C>A (n.215+89C>A) c.*1+84C>A (n.*1+84C>A) c.*5+80C>A (n.*5+80C>A) c.-1156-312C>A (n.-1156-312C>A) c.132+172C>A (n.132+172C>A) n.560+80C>A n.433+80C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758448C= | CA1928765208 | LGI1 | c.215+89C= (n.215+89C=) c.*1+84C= (n.*1+84C=) c.*5+80C= (n.*5+80C=) c.-1156-312C= (n.-1156-312C=) c.132+172C= (n.132+172C=) n.560+80C= n.433+80C= | |
| 10 | g.93758448C>T | CA931318364 | LGI1 | c.215+89C>T (n.215+89C>T) c.*1+84C>T (n.*1+84C>T) c.*5+80C>T (n.*5+80C>T) c.-1156-312C>T (n.-1156-312C>T) c.132+172C>T (n.132+172C>T) n.560+80C>T n.433+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758449A= | CA1928765209 | LGI1 | c.215+90A= (n.215+90A=) c.*1+85A= (n.*1+85A=) c.*5+81A= (n.*5+81A=) c.-1156-311A= (n.-1156-311A=) c.132+173A= (n.132+173A=) n.560+81A= n.433+81A= | |
| 10 | g.93758449A>G | CA595280025 | LGI1 | c.215+90A>G (n.215+90A>G) c.*1+85A>G (n.*1+85A>G) c.*5+81A>G (n.*5+81A>G) c.-1156-311A>G (n.-1156-311A>G) c.132+173A>G (n.132+173A>G) n.560+81A>G n.433+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758450T>A | CA2610219859 | LGI1 | c.215+91T>A (n.215+91T>A) c.*1+86T>A (n.*1+86T>A) c.*5+82T>A (n.*5+82T>A) c.-1156-310T>A (n.-1156-310T>A) c.132+174T>A (n.132+174T>A) n.560+82T>A n.433+82T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758450T>G | CA2610219860 | LGI1 | c.215+91T>G (n.215+91T>G) c.*1+86T>G (n.*1+86T>G) c.*5+82T>G (n.*5+82T>G) c.-1156-310T>G (n.-1156-310T>G) c.132+174T>G (n.132+174T>G) n.560+82T>G n.433+82T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758451G>A | CA670083470 | LGI1 | c.215+92G>A (n.215+92G>A) c.*1+87G>A (n.*1+87G>A) c.*5+83G>A (n.*5+83G>A) c.-1156-309G>A (n.-1156-309G>A) c.132+175G>A (n.132+175G>A) n.560+83G>A n.433+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758451G= | CA1928765210 | LGI1 | c.215+92G= (n.215+92G=) c.*1+87G= (n.*1+87G=) c.*5+83G= (n.*5+83G=) c.-1156-309G= (n.-1156-309G=) c.132+175G= (n.132+175G=) n.560+83G= n.433+83G= | |
| 10 | g.93758451G>T | CA2610219862 | LGI1 | c.215+92G>T (n.215+92G>T) c.*1+87G>T (n.*1+87G>T) c.*5+83G>T (n.*5+83G>T) c.-1156-309G>T (n.-1156-309G>T) c.132+175G>T (n.132+175G>T) n.560+83G>T n.433+83G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758452G>A | CA1928765212 | LGI1 | c.215+93G>A (n.215+93G>A) c.*1+88G>A (n.*1+88G>A) c.*5+84G>A (n.*5+84G>A) c.-1156-308G>A (n.-1156-308G>A) c.132+176G>A (n.132+176G>A) n.560+84G>A n.433+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758452G= | CA1928765211 | LGI1 | c.215+93G= (n.215+93G=) c.*1+88G= (n.*1+88G=) c.*5+84G= (n.*5+84G=) c.-1156-308G= (n.-1156-308G=) c.132+176G= (n.132+176G=) n.560+84G= n.433+84G= | |
| 10 | g.93758452G>T | CA2610219866 | LGI1 | c.215+93G>T (n.215+93G>T) c.*1+88G>T (n.*1+88G>T) c.*5+84G>T (n.*5+84G>T) c.-1156-308G>T (n.-1156-308G>T) c.132+176G>T (n.132+176G>T) n.560+84G>T n.433+84G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758460_93758461dup | CA2574616777 | LGI1 | c.215+101_215+102dup (n.215+101_215+102dup) c.*1+96_*1+97dup (n.*1+96_*1+97dup) c.*5+92_*5+93dup (n.*5+92_*5+93dup) c.-1156-300_-1156-299dup (n.-1156-300_-1156-299dup) c.132+184_132+185dup (n.132+184_132+185dup) n.560+92_560+93dup n.433+92_433+93dup | |
| 10 | g.93758460_93758461del | CA2574616776 | LGI1 | c.215+101_215+102del (n.215+101_215+102del) c.*1+96_*1+97del (n.*1+96_*1+97del) c.*5+92_*5+93del (n.*5+92_*5+93del) c.-1156-300_-1156-299del (n.-1156-300_-1156-299del) c.132+184_132+185del (n.132+184_132+185del) n.560+92_560+93del n.433+92_433+93del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758458_93758461del | CA2610219865 | LGI1 | c.215+99_215+102del (n.215+99_215+102del) c.*1+94_*1+97del (n.*1+94_*1+97del) c.*5+90_*5+93del (n.*5+90_*5+93del) c.-1156-302_-1156-299del (n.-1156-302_-1156-299del) c.132+182_132+185del (n.132+182_132+185del) n.560+90_560+93del n.433+90_433+93del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758453A= | CA1928765213 | LGI1 | c.215+94A= (n.215+94A=) c.*1+89A= (n.*1+89A=) c.*5+85A= (n.*5+85A=) c.-1156-307A= (n.-1156-307A=) c.132+177A= (n.132+177A=) n.560+85A= n.433+85A= | |
| 10 | g.93758453A>G | CA211603200 | LGI1 | c.215+94A>G (n.215+94A>G) c.*1+89A>G (n.*1+89A>G) c.*5+85A>G (n.*5+85A>G) c.-1156-307A>G (n.-1156-307A>G) c.132+177A>G (n.132+177A>G) n.560+85A>G n.433+85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758453A>T | CA1928765214 | LGI1 | c.215+94A>T (n.215+94A>T) c.*1+89A>T (n.*1+89A>T) c.*5+85A>T (n.*5+85A>T) c.-1156-307A>T (n.-1156-307A>T) c.132+177A>T (n.132+177A>T) n.560+85A>T n.433+85A>T | dbSNP |
| 10 | g.93758454G>A | CA2503652325 | LGI1 | c.215+95G>A (n.215+95G>A) c.*1+90G>A (n.*1+90G>A) c.*5+86G>A (n.*5+86G>A) c.-1156-306G>A (n.-1156-306G>A) c.132+178G>A (n.132+178G>A) n.560+86G>A n.433+86G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758454G>T | CA2610219868 | LGI1 | c.215+95G>T (n.215+95G>T) c.*1+90G>T (n.*1+90G>T) c.*5+86G>T (n.*5+86G>T) c.-1156-306G>T (n.-1156-306G>T) c.132+178G>T (n.132+178G>T) n.560+86G>T n.433+86G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758454dup | CA670083475 | LGI1 | c.215+95dup (n.215+95dup) c.*1+90dup (n.*1+90dup) c.*5+86dup (n.*5+86dup) c.-1156-306dup (n.-1156-306dup) c.132+178dup (n.132+178dup) n.560+86dup n.433+86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758455A>G | CA2610219874 | LGI1 | c.215+96A>G (n.215+96A>G) c.*1+91A>G (n.*1+91A>G) c.*5+87A>G (n.*5+87A>G) c.-1156-305A>G (n.-1156-305A>G) c.132+179A>G (n.132+179A>G) n.560+87A>G n.433+87A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758455A>T | CA2610219870 | LGI1 | c.215+96A>T (n.215+96A>T) c.*1+91A>T (n.*1+91A>T) c.*5+87A>T (n.*5+87A>T) c.-1156-305A>T (n.-1156-305A>T) c.132+179A>T (n.132+179A>T) n.560+87A>T n.433+87A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758456G>A | CA2610219875 | LGI1 | c.215+97G>A (n.215+97G>A) c.*1+92G>A (n.*1+92G>A) c.*5+88G>A (n.*5+88G>A) c.-1156-304G>A (n.-1156-304G>A) c.132+180G>A (n.132+180G>A) n.560+88G>A n.433+88G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758456G>T | CA2610219876 | LGI1 | c.215+97G>T (n.215+97G>T) c.*1+92G>T (n.*1+92G>T) c.*5+88G>T (n.*5+88G>T) c.-1156-304G>T (n.-1156-304G>T) c.132+180G>T (n.132+180G>T) n.560+88G>T n.433+88G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758457A>G | CA2610219878 | LGI1 | c.215+98A>G (n.215+98A>G) c.*1+93A>G (n.*1+93A>G) c.*5+89A>G (n.*5+89A>G) c.-1156-303A>G (n.-1156-303A>G) c.132+181A>G (n.132+181A>G) n.560+89A>G n.433+89A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758458G>A | CA2526770022 | LGI1 | c.215+99G>A (n.215+99G>A) c.*1+94G>A (n.*1+94G>A) c.*5+90G>A (n.*5+90G>A) c.-1156-302G>A (n.-1156-302G>A) c.132+182G>A (n.132+182G>A) n.560+90G>A n.433+90G>A | |
| 10 | g.93758458G>T | CA2610219879 | LGI1 | c.215+99G>T (n.215+99G>T) c.*1+94G>T (n.*1+94G>T) c.*5+90G>T (n.*5+90G>T) c.-1156-302G>T (n.-1156-302G>T) c.132+182G>T (n.132+182G>T) n.560+90G>T n.433+90G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758460G>A | CA2528424918 | LGI1 | c.215+101G>A (n.215+101G>A) c.*1+96G>A (n.*1+96G>A) c.*5+92G>A (n.*5+92G>A) c.-1156-300G>A (n.-1156-300G>A) c.132+184G>A (n.132+184G>A) n.560+92G>A n.433+92G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758460G>T | CA2610219880 | LGI1 | c.215+101G>T (n.215+101G>T) c.*1+96G>T (n.*1+96G>T) c.*5+92G>T (n.*5+92G>T) c.-1156-300G>T (n.-1156-300G>T) c.132+184G>T (n.132+184G>T) n.560+92G>T n.433+92G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758461dup | CA2610219881 | LGI1 | c.215+102dup (n.215+102dup) c.*1+97dup (n.*1+97dup) c.*5+93dup (n.*5+93dup) c.-1156-299dup (n.-1156-299dup) c.132+185dup (n.132+185dup) n.560+93dup n.433+93dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758462T>C | CA211603208 | LGI1 | c.215+103T>C (n.215+103T>C) c.*1+98T>C (n.*1+98T>C) c.*5+94T>C (n.*5+94T>C) c.-1156-298T>C (n.-1156-298T>C) c.132+186T>C (n.132+186T>C) n.560+94T>C n.433+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758464C>A | CA2610219882 | LGI1 | c.215+105C>A (n.215+105C>A) c.*1+100C>A (n.*1+100C>A) c.*5+96C>A (n.*5+96C>A) c.-1156-296C>A (n.-1156-296C>A) c.132+188C>A (n.132+188C>A) n.560+96C>A n.433+96C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758465C>A | CA2610219883 | LGI1 | c.215+106C>A (n.215+106C>A) c.*1+101C>A (n.*1+101C>A) c.*5+97C>A (n.*5+97C>A) c.-1156-295C>A (n.-1156-295C>A) c.132+189C>A (n.132+189C>A) n.560+97C>A n.433+97C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758465C>G | CA2610219884 | LGI1 | c.215+106C>G (n.215+106C>G) c.*1+101C>G (n.*1+101C>G) c.*5+97C>G (n.*5+97C>G) c.-1156-295C>G (n.-1156-295C>G) c.132+189C>G (n.132+189C>G) n.560+97C>G n.433+97C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758466T>C | CA2610219886 | LGI1 | c.215+107T>C (n.215+107T>C) c.*1+102T>C (n.*1+102T>C) c.*5+98T>C (n.*5+98T>C) c.-1156-294T>C (n.-1156-294T>C) c.132+190T>C (n.132+190T>C) n.560+98T>C n.433+98T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758467C>A | CA2610219888 | LGI1 | c.215+108C>A (n.215+108C>A) c.*1+103C>A (n.*1+103C>A) c.*5+99C>A (n.*5+99C>A) c.-1156-293C>A (n.-1156-293C>A) c.132+191C>A (n.132+191C>A) n.560+99C>A n.433+99C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758467C>G | CA2610219887 | LGI1 | c.215+108C>G (n.215+108C>G) c.*1+103C>G (n.*1+103C>G) c.*5+99C>G (n.*5+99C>G) c.-1156-293C>G (n.-1156-293C>G) c.132+191C>G (n.132+191C>G) n.560+99C>G n.433+99C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758469T>A | CA2610219889 | LGI1 | c.215+110T>A (n.215+110T>A) c.*1+105T>A (n.*1+105T>A) c.*5+101T>A (n.*5+101T>A) c.-1156-291T>A (n.-1156-291T>A) c.132+193T>A (n.132+193T>A) n.560+101T>A n.433+101T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758469T>C | CA2610219890 | LGI1 | c.215+110T>C (n.215+110T>C) c.*1+105T>C (n.*1+105T>C) c.*5+101T>C (n.*5+101T>C) c.-1156-291T>C (n.-1156-291T>C) c.132+193T>C (n.132+193T>C) n.560+101T>C n.433+101T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758470G>A | CA1928765217 | LGI1 | c.215+111G>A (n.215+111G>A) c.*1+106G>A (n.*1+106G>A) c.*5+102G>A (n.*5+102G>A) c.-1156-290G>A (n.-1156-290G>A) c.132+194G>A (n.132+194G>A) n.560+102G>A n.433+102G>A | dbSNP |
| 10 | g.93758470G= | CA1928765216 | LGI1 | c.215+111G= (n.215+111G=) c.*1+106G= (n.*1+106G=) c.*5+102G= (n.*5+102G=) c.-1156-290G= (n.-1156-290G=) c.132+194G= (n.132+194G=) n.560+102G= n.433+102G= | |
| 10 | g.93758470G>T | CA2610219891 | LGI1 | c.215+111G>T (n.215+111G>T) c.*1+106G>T (n.*1+106G>T) c.*5+102G>T (n.*5+102G>T) c.-1156-290G>T (n.-1156-290G>T) c.132+194G>T (n.132+194G>T) n.560+102G>T n.433+102G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758471C>A | CA2610219893 | LGI1 | c.215+112C>A (n.215+112C>A) c.*1+107C>A (n.*1+107C>A) c.*5+103C>A (n.*5+103C>A) c.-1156-289C>A (n.-1156-289C>A) c.132+195C>A (n.132+195C>A) n.560+103C>A n.433+103C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758471C>T | CA2610219894 | LGI1 | c.215+112C>T (n.215+112C>T) c.*1+107C>T (n.*1+107C>T) c.*5+103C>T (n.*5+103C>T) c.-1156-289C>T (n.-1156-289C>T) c.132+195C>T (n.132+195C>T) n.560+103C>T n.433+103C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758472A>G | CA2610219896 | LGI1 | c.215+113A>G (n.215+113A>G) c.*1+108A>G (n.*1+108A>G) c.*5+104A>G (n.*5+104A>G) c.-1156-288A>G (n.-1156-288A>G) c.132+196A>G (n.132+196A>G) n.560+104A>G n.433+104A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758473T>C | CA2610219897 | LGI1 | c.215+114T>C (n.215+114T>C) c.*1+109T>C (n.*1+109T>C) c.*5+105T>C (n.*5+105T>C) c.-1156-287T>C (n.-1156-287T>C) c.132+197T>C (n.132+197T>C) n.560+105T>C n.433+105T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758473T>G | CA2500361688 | LGI1 | c.215+114T>G (n.215+114T>G) c.*1+109T>G (n.*1+109T>G) c.*5+105T>G (n.*5+105T>G) c.-1156-287T>G (n.-1156-287T>G) c.132+197T>G (n.132+197T>G) n.560+105T>G n.433+105T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758474G>A | CA2610219898 | LGI1 | c.215+115G>A (n.215+115G>A) c.*1+110G>A (n.*1+110G>A) c.*5+106G>A (n.*5+106G>A) c.-1156-286G>A (n.-1156-286G>A) c.132+198G>A (n.132+198G>A) n.560+106G>A n.433+106G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758474G>C | CA2610219899 | LGI1 | c.215+115G>C (n.215+115G>C) c.*1+110G>C (n.*1+110G>C) c.*5+106G>C (n.*5+106G>C) c.-1156-286G>C (n.-1156-286G>C) c.132+198G>C (n.132+198G>C) n.560+106G>C n.433+106G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758474G>T | CA2610219900 | LGI1 | c.215+115G>T (n.215+115G>T) c.*1+110G>T (n.*1+110G>T) c.*5+106G>T (n.*5+106G>T) c.-1156-286G>T (n.-1156-286G>T) c.132+198G>T (n.132+198G>T) n.560+106G>T n.433+106G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758475C>A | CA2610219901 | LGI1 | c.215+116C>A (n.215+116C>A) c.*1+111C>A (n.*1+111C>A) c.*5+107C>A (n.*5+107C>A) c.-1156-285C>A (n.-1156-285C>A) c.132+199C>A (n.132+199C>A) n.560+107C>A n.433+107C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758475C>T | CA2610219902 | LGI1 | c.215+116C>T (n.215+116C>T) c.*1+111C>T (n.*1+111C>T) c.*5+107C>T (n.*5+107C>T) c.-1156-285C>T (n.-1156-285C>T) c.132+199C>T (n.132+199C>T) n.560+107C>T n.433+107C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758479G>A | CA2610219904 | LGI1 | c.215+120G>A (n.215+120G>A) c.*1+115G>A (n.*1+115G>A) c.*5+111G>A (n.*5+111G>A) c.-1156-281G>A (n.-1156-281G>A) c.132+203G>A (n.132+203G>A) n.560+111G>A n.433+111G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758479G>T | CA2741118952 | LGI1 | c.215+120G>T (n.215+120G>T) c.*1+115G>T (n.*1+115G>T) c.*5+111G>T (n.*5+111G>T) c.-1156-281G>T (n.-1156-281G>T) c.132+203G>T (n.132+203G>T) n.560+111G>T n.433+111G>T | |
| 10 | g.93758480C>A | CA2610219906 | LGI1 | c.215+121C>A (n.215+121C>A) c.*1+116C>A (n.*1+116C>A) c.*5+112C>A (n.*5+112C>A) c.-1156-280C>A (n.-1156-280C>A) c.132+204C>A (n.132+204C>A) n.560+112C>A n.433+112C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758480C>T | CA2610219908 | LGI1 | c.215+121C>T (n.215+121C>T) c.*1+116C>T (n.*1+116C>T) c.*5+112C>T (n.*5+112C>T) c.-1156-280C>T (n.-1156-280C>T) c.132+204C>T (n.132+204C>T) n.560+112C>T n.433+112C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758481C>A | CA2610219912 | LGI1 | c.215+122C>A (n.215+122C>A) c.*1+117C>A (n.*1+117C>A) c.*5+113C>A (n.*5+113C>A) c.-1156-279C>A (n.-1156-279C>A) c.132+205C>A (n.132+205C>A) n.560+113C>A n.433+113C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758481C>T | CA2610219913 | LGI1 | c.215+122C>T (n.215+122C>T) c.*1+117C>T (n.*1+117C>T) c.*5+113C>T (n.*5+113C>T) c.-1156-279C>T (n.-1156-279C>T) c.132+205C>T (n.132+205C>T) n.560+113C>T n.433+113C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758483T>C | CA931318381 | LGI1 | c.215+124T>C (n.215+124T>C) c.*1+119T>C (n.*1+119T>C) c.*5+115T>C (n.*5+115T>C) c.-1156-277T>C (n.-1156-277T>C) c.132+207T>C (n.132+207T>C) n.560+115T>C n.433+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758485T>A | CA2610219914 | LGI1 | c.215+126T>A (n.215+126T>A) c.*1+121T>A (n.*1+121T>A) c.*5+117T>A (n.*5+117T>A) c.-1156-275T>A (n.-1156-275T>A) c.132+209T>A (n.132+209T>A) n.560+117T>A n.433+117T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758485T>C | CA2610219915 | LGI1 | c.215+126T>C (n.215+126T>C) c.*1+121T>C (n.*1+121T>C) c.*5+117T>C (n.*5+117T>C) c.-1156-275T>C (n.-1156-275T>C) c.132+209T>C (n.132+209T>C) n.560+117T>C n.433+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758488C>T | CA2610219918 | LGI1 | c.215+129C>T (n.215+129C>T) c.*1+124C>T (n.*1+124C>T) c.*5+120C>T (n.*5+120C>T) c.-1156-272C>T (n.-1156-272C>T) c.132+212C>T (n.132+212C>T) n.560+120C>T n.433+120C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758489A>G | CA1928765220 | LGI1 | c.215+130A>G (n.215+130A>G) c.*1+125A>G (n.*1+125A>G) c.*5+121A>G (n.*5+121A>G) c.-1156-271A>G (n.-1156-271A>G) c.132+213A>G (n.132+213A>G) n.560+121A>G n.433+121A>G | dbSNP |
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| 10 | g.93758491T>G | CA670083478 | LGI1 | c.215+132T>G (n.215+132T>G) c.*1+127T>G (n.*1+127T>G) c.*5+123T>G (n.*5+123T>G) c.-1156-269T>G (n.-1156-269T>G) c.132+215T>G (n.132+215T>G) n.560+123T>G n.433+123T>G | dbSNP |
| 10 | g.93758491T= | CA1928765221 | LGI1 | c.215+132T= (n.215+132T=) c.*1+127T= (n.*1+127T=) c.*5+123T= (n.*5+123T=) c.-1156-269T= (n.-1156-269T=) c.132+215T= (n.132+215T=) n.560+123T= n.433+123T= | |
| 10 | g.93758492G>A | CA670083480 | LGI1 | c.215+133G>A (n.215+133G>A) c.*1+128G>A (n.*1+128G>A) c.*5+124G>A (n.*5+124G>A) c.-1156-268G>A (n.-1156-268G>A) c.132+216G>A (n.132+216G>A) n.560+124G>A n.433+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758492G= | CA1928765222 | LGI1 | c.215+133G= (n.215+133G=) c.*1+128G= (n.*1+128G=) c.*5+124G= (n.*5+124G=) c.-1156-268G= (n.-1156-268G=) c.132+216G= (n.132+216G=) n.560+124G= n.433+124G= | |
| 10 | g.93758492G>T | CA2610219921 | LGI1 | c.215+133G>T (n.215+133G>T) c.*1+128G>T (n.*1+128G>T) c.*5+124G>T (n.*5+124G>T) c.-1156-268G>T (n.-1156-268G>T) c.132+216G>T (n.132+216G>T) n.560+124G>T n.433+124G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758493C>A | CA2610219927 | LGI1 | c.215+134C>A (n.215+134C>A) c.*1+129C>A (n.*1+129C>A) c.*5+125C>A (n.*5+125C>A) c.-1156-267C>A (n.-1156-267C>A) c.132+217C>A (n.132+217C>A) n.560+125C>A n.433+125C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758494_93758497dup | CA2610219925 | LGI1 | c.215+135_215+138dup (n.215+135_215+138dup) c.*1+130_*1+133dup (n.*1+130_*1+133dup) c.*5+126_*5+129dup (n.*5+126_*5+129dup) c.-1156-266_-1156-263dup (n.-1156-266_-1156-263dup) c.132+218_132+221dup (n.132+218_132+221dup) n.560+126_560+129dup n.433+126_433+129dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758494T>A | CA2610219929 | LGI1 | c.215+135T>A (n.215+135T>A) c.*1+130T>A (n.*1+130T>A) c.*5+126T>A (n.*5+126T>A) c.-1156-266T>A (n.-1156-266T>A) c.132+218T>A (n.132+218T>A) n.560+126T>A n.433+126T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758494T>C | CA2610219928 | LGI1 | c.215+135T>C (n.215+135T>C) c.*1+130T>C (n.*1+130T>C) c.*5+126T>C (n.*5+126T>C) c.-1156-266T>C (n.-1156-266T>C) c.132+218T>C (n.132+218T>C) n.560+126T>C n.433+126T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758495A>G | CA2610219930 | LGI1 | c.215+136A>G (n.215+136A>G) c.*1+131A>G (n.*1+131A>G) c.*5+127A>G (n.*5+127A>G) c.-1156-265A>G (n.-1156-265A>G) c.132+219A>G (n.132+219A>G) n.560+127A>G n.433+127A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758497C>A | CA2610219932 | LGI1 | c.215+138C>A (n.215+138C>A) c.*1+133C>A (n.*1+133C>A) c.*5+129C>A (n.*5+129C>A) c.-1156-263C>A (n.-1156-263C>A) c.132+221C>A (n.132+221C>A) n.560+129C>A n.433+129C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758497C= | CA1928765223 | LGI1 | c.215+138C= (n.215+138C=) c.*1+133C= (n.*1+133C=) c.*5+129C= (n.*5+129C=) c.-1156-263C= (n.-1156-263C=) c.132+221C= (n.132+221C=) n.560+129C= n.433+129C= | |
| 10 | g.93758497C>G | CA211603242 | LGI1 | c.215+138C>G (n.215+138C>G) c.*1+133C>G (n.*1+133C>G) c.*5+129C>G (n.*5+129C>G) c.-1156-263C>G (n.-1156-263C>G) c.132+221C>G (n.132+221C>G) n.560+129C>G n.433+129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758497C>T | CA2610219931 | LGI1 | c.215+138C>T (n.215+138C>T) c.*1+133C>T (n.*1+133C>T) c.*5+129C>T (n.*5+129C>T) c.-1156-263C>T (n.-1156-263C>T) c.132+221C>T (n.132+221C>T) n.560+129C>T n.433+129C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758499T>A | CA2610219934 | LGI1 | c.215+140T>A (n.215+140T>A) c.*1+135T>A (n.*1+135T>A) c.*5+131T>A (n.*5+131T>A) c.-1156-261T>A (n.-1156-261T>A) c.132+223T>A (n.132+223T>A) n.560+131T>A n.433+131T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758499T>C | CA2610219935 | LGI1 | c.215+140T>C (n.215+140T>C) c.*1+135T>C (n.*1+135T>C) c.*5+131T>C (n.*5+131T>C) c.-1156-261T>C (n.-1156-261T>C) c.132+223T>C (n.132+223T>C) n.560+131T>C n.433+131T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758501dup | CA2544664025 | LGI1 | c.215+142dup (n.215+142dup) c.*1+137dup (n.*1+137dup) c.*5+133dup (n.*5+133dup) c.-1156-259dup (n.-1156-259dup) c.132+225dup (n.132+225dup) n.560+133dup n.433+133dup | |
| 10 | g.93758500T>C | CA2610219936 | LGI1 | c.215+141T>C (n.215+141T>C) c.*1+136T>C (n.*1+136T>C) c.*5+132T>C (n.*5+132T>C) c.-1156-260T>C (n.-1156-260T>C) c.132+224T>C (n.132+224T>C) n.560+132T>C n.433+132T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758501T>A | CA2610219937 | LGI1 | c.215+142T>A (n.215+142T>A) c.*1+137T>A (n.*1+137T>A) c.*5+133T>A (n.*5+133T>A) c.-1156-259T>A (n.-1156-259T>A) c.132+225T>A (n.132+225T>A) n.560+133T>A n.433+133T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758502G>T | CA2610219938 | LGI1 | c.215+143G>T (n.215+143G>T) c.*1+138G>T (n.*1+138G>T) c.*5+134G>T (n.*5+134G>T) c.-1156-258G>T (n.-1156-258G>T) c.132+226G>T (n.132+226G>T) n.560+134G>T n.433+134G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758503C>A | CA2610219939 | LGI1 | c.215+144C>A (n.215+144C>A) c.*1+139C>A (n.*1+139C>A) c.*5+135C>A (n.*5+135C>A) c.-1156-257C>A (n.-1156-257C>A) c.132+227C>A (n.132+227C>A) n.560+135C>A n.433+135C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758503C>G | CA2610219940 | LGI1 | c.215+144C>G (n.215+144C>G) c.*1+139C>G (n.*1+139C>G) c.*5+135C>G (n.*5+135C>G) c.-1156-257C>G (n.-1156-257C>G) c.132+227C>G (n.132+227C>G) n.560+135C>G n.433+135C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758503C>T | CA2610219941 | LGI1 | c.215+144C>T (n.215+144C>T) c.*1+139C>T (n.*1+139C>T) c.*5+135C>T (n.*5+135C>T) c.-1156-257C>T (n.-1156-257C>T) c.132+227C>T (n.132+227C>T) n.560+135C>T n.433+135C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758504T>C | CA670083482 | LGI1 | c.215+145T>C (n.215+145T>C) c.*1+140T>C (n.*1+140T>C) c.*5+136T>C (n.*5+136T>C) c.-1156-256T>C (n.-1156-256T>C) c.132+228T>C (n.132+228T>C) n.560+136T>C n.433+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758504T= | CA1928765224 | LGI1 | c.215+145T= (n.215+145T=) c.*1+140T= (n.*1+140T=) c.*5+136T= (n.*5+136T=) c.-1156-256T= (n.-1156-256T=) c.132+228T= (n.132+228T=) n.560+136T= n.433+136T= | |
| 10 | g.93758505G>A | CA2610219942 | LGI1 | c.215+146G>A (n.215+146G>A) c.*1+141G>A (n.*1+141G>A) c.*5+137G>A (n.*5+137G>A) c.-1156-255G>A (n.-1156-255G>A) c.132+229G>A (n.132+229G>A) n.560+137G>A n.433+137G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758505G>T | CA2610219943 | LGI1 | c.215+146G>T (n.215+146G>T) c.*1+141G>T (n.*1+141G>T) c.*5+137G>T (n.*5+137G>T) c.-1156-255G>T (n.-1156-255G>T) c.132+229G>T (n.132+229G>T) n.560+137G>T n.433+137G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758506C>A | CA2610219944 | LGI1 | c.215+147C>A (n.215+147C>A) c.*1+142C>A (n.*1+142C>A) c.*5+138C>A (n.*5+138C>A) c.-1156-254C>A (n.-1156-254C>A) c.132+230C>A (n.132+230C>A) n.560+138C>A n.433+138C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758507A= | CA1928765225 | LGI1 | c.215+148A= (n.215+148A=) c.*1+143A= (n.*1+143A=) c.*5+139A= (n.*5+139A=) c.-1156-253A= (n.-1156-253A=) c.132+231A= (n.132+231A=) n.560+139A= n.433+139A= | |
| 10 | g.93758507A>G | CA211603243 | LGI1 | c.215+148A>G (n.215+148A>G) c.*1+143A>G (n.*1+143A>G) c.*5+139A>G (n.*5+139A>G) c.-1156-253A>G (n.-1156-253A>G) c.132+231A>G (n.132+231A>G) n.560+139A>G n.433+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758507A>T | CA595280026 | LGI1 | c.215+148A>T (n.215+148A>T) c.*1+143A>T (n.*1+143A>T) c.*5+139A>T (n.*5+139A>T) c.-1156-253A>T (n.-1156-253A>T) c.132+231A>T (n.132+231A>T) n.560+139A>T n.433+139A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758510T>C | CA931318392 | LGI1 | c.215+151T>C (n.215+151T>C) c.*1+146T>C (n.*1+146T>C) c.*5+142T>C (n.*5+142T>C) c.-1156-250T>C (n.-1156-250T>C) c.132+234T>C (n.132+234T>C) n.560+142T>C n.433+142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758512G>A | CA2610219948 | LGI1 | c.215+153G>A (n.215+153G>A) c.*1+148G>A (n.*1+148G>A) c.*5+144G>A (n.*5+144G>A) c.-1156-248G>A (n.-1156-248G>A) c.132+236G>A (n.132+236G>A) n.560+144G>A n.433+144G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758512G>T | CA2610219950 | LGI1 | c.215+153G>T (n.215+153G>T) c.*1+148G>T (n.*1+148G>T) c.*5+144G>T (n.*5+144G>T) c.-1156-248G>T (n.-1156-248G>T) c.132+236G>T (n.132+236G>T) n.560+144G>T n.433+144G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758513A>G | CA1928765228 | LGI1 | c.215+154A>G (n.215+154A>G) c.*1+149A>G (n.*1+149A>G) c.*5+145A>G (n.*5+145A>G) c.-1156-247A>G (n.-1156-247A>G) c.132+237A>G (n.132+237A>G) n.560+145A>G n.433+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758515T>A | CA2526682258 | LGI1 | c.215+156T>A (n.215+156T>A) c.*1+151T>A (n.*1+151T>A) c.*5+147T>A (n.*5+147T>A) c.-1156-245T>A (n.-1156-245T>A) c.132+239T>A (n.132+239T>A) n.560+147T>A n.433+147T>A | |
| 10 | g.93758515T>C | CA2610219953 | LGI1 | c.215+156T>C (n.215+156T>C) c.*1+151T>C (n.*1+151T>C) c.*5+147T>C (n.*5+147T>C) c.-1156-245T>C (n.-1156-245T>C) c.132+239T>C (n.132+239T>C) n.560+147T>C n.433+147T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758517T>A | CA2610219955 | LGI1 | c.215+158T>A (n.215+158T>A) c.*1+153T>A (n.*1+153T>A) c.*5+149T>A (n.*5+149T>A) c.-1156-243T>A (n.-1156-243T>A) c.132+241T>A (n.132+241T>A) n.560+149T>A n.433+149T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758520G= | CA1928765229 | LGI1 | c.215+161G= (n.215+161G=) c.*1+156G= (n.*1+156G=) c.*5+152G= (n.*5+152G=) c.-1156-240G= (n.-1156-240G=) c.133-240G= (n.133-240G=) n.560+152G= n.433+152G= | |
| 10 | g.93758520G>T | CA211603248 | LGI1 | c.215+161G>T (n.215+161G>T) c.*1+156G>T (n.*1+156G>T) c.*5+152G>T (n.*5+152G>T) c.-1156-240G>T (n.-1156-240G>T) c.133-240G>T (n.133-240G>T) n.560+152G>T n.433+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |