Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.223+639A>C (n.223+639A>C)
n.117-2A>C
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c.-86-2A>C (n.-86-2A>C)
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c.194-2A>C (n.194-2A>C)
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n.244-2A>C
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c.-299-2A>C (n.-299-2A>C)
c.-292-2A>C (n.-292-2A>C)
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c.-186-2A>C (n.-186-2A>C)
n.265-2A>C
 gnomAD v4
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n.265-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755776A>TCA4807558TMEM67c.224-2A>T (n.224-2A>T)
c.223+639A>T (n.223+639A>T)
n.117-2A>T
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c.-86-2A>T (n.-86-2A>T)
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n.244-2A>T
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c.-299-2A>T (n.-299-2A>T)
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n.265-2A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755776dupCA4807556TMEM67c.224-2dup (n.224-2dup)
c.223+639dup (n.223+639dup)
n.117-2dup
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n.247+639dup
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n.233-2dup
n.227-2dup
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n.295-2dup
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n.282-2dup
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n.265-2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.282-2_285del
c.-186-2_-183del
n.265-2_268del
 gnomAD v4
8g.93755777G>ACA371685519TMEM67c.224-1G>A (n.224-1G>A)
c.223+640G>A (n.223+640G>A)
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 gnomAD v4
8g.93755777G>CCA371685520TMEM67c.224-1G>C (n.224-1G>C)
c.223+640G>C (n.223+640G>C)
n.117-1G>C
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n.45-1G>C
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n.214-1G>C
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c.216-1G>C
n.295-1G>C
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n.282-1G>C
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n.265-1G>C
8g.93755777G=CA1803210712TMEM67c.224-1G= (n.224-1G=)
c.223+640G= (n.223+640G=)
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n.295-1G=
c.9+640G= (n.9+640G=)
n.282-1G=
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n.265-1G=
8g.93755777G>TCA371685521TMEM67c.224-1G>T (n.224-1G>T)
c.223+640G>T (n.223+640G>T)
n.117-1G>T
n.224-1G>T
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n.147-1G>T
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n.214-1G>T
n.141+640G>T
n.247+640G>T
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n.244-1G>T
n.233-1G>T
n.227-1G>T
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c.216-1G>T
n.295-1G>T
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n.282-1G>T
c.-186-1G>T (n.-186-1G>T)
n.265-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755777_93755778delCA2687917230TMEM67c.224-1_224del
c.223+640_223+641del (n.223+640_223+641del)
n.117-1_117del
n.224-1_224del
n.45-1_45del
n.245-1_245del
n.147-1_147del
c.-86-1_-86del
n.214-1_214del
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c.194-1_194del
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n.244-1_244del
n.233-1_233del
n.227-1_227del
c.-299-1_-299del
c.-292-1_-292del
c.218+640_218+641del
c.216-1_216del
n.295-1_295del
c.9+640_9+641del (n.9+640_9+641del)
n.282-1_282del
c.-186-1_-186del
n.265-1_265del
 gnomAD v4
8g.93755778G>ACA4807559TMEM67c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.223+641G>A (n.223+641G>A)
n.117G>A
n.224G>A
n.45G>A
n.245G>A
n.147G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.214G>A
n.141+641G>A
n.247+641G>A
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.-62+641G>A (n.-62+641G>A)
n.244G>A
n.233G>A
n.227G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.218+641G>A
c.216G>A
n.295G>A
c.9+641G>A (n.9+641G>A)
n.282G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.265G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755778G>CCA371685522TMEM67c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.223+641G>C (n.223+641G>C)
n.117G>C
n.224G>C
n.45G>C
n.245G>C
n.147G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.214G>C
n.141+641G>C
n.247+641G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.-62+641G>C (n.-62+641G>C)
n.244G>C
n.233G>C
n.227G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.218+641G>C
c.216G>C
n.295G>C
c.9+641G>C (n.9+641G>C)
n.282G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.265G>C
8g.93755778G=CA1803210713TMEM67c.224G= (p.Gly75=)
c.223+641G= (n.223+641G=)
n.117G=
n.224G=
n.45G=
n.245G=
n.147G=
c.-86G= (n.-86G=)
n.214G=
n.141+641G=
n.247+641G=
c.194G= (p.Gly65=)
c.-62+641G= (n.-62+641G=)
n.244G=
n.233G=
n.227G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.-292G= (n.-292G=)
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c.216G=
n.295G=
c.9+641G= (n.9+641G=)
n.282G=
c.-186G= (n.-186G=)
n.265G=
8g.93755778G>TCA371685523TMEM67c.224G>T (p.Gly75Val)
c.223+641G>T (n.223+641G>T)
n.117G>T
n.224G>T
n.45G>T
n.245G>T
n.147G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.214G>T
n.141+641G>T
n.247+641G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.-62+641G>T (n.-62+641G>T)
n.244G>T
n.233G>T
n.227G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.218+641G>T
c.216G>T
n.295G>T
c.9+641G>T (n.9+641G>T)
n.282G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.265G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755779A>CCA461850804TMEM67c.225A>C (p.Gly75=)
c.223+642A>C (n.223+642A>C)
n.118A>C
n.225A>C
n.46A>C
n.246A>C
n.148A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.215A>C
n.141+642A>C
n.247+642A>C
c.195A>C (p.Gly65=)
c.-62+642A>C (n.-62+642A>C)
n.245A>C
n.234A>C
n.228A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.218+642A>C
c.217A>C
n.296A>C
c.9+642A>C (n.9+642A>C)
n.283A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.266A>C
 gnomAD v4
8g.93755779A>GCA461850805TMEM67c.225A>G (p.Gly75=)
c.223+642A>G (n.223+642A>G)
n.118A>G
n.225A>G
n.46A>G
n.246A>G
n.148A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.215A>G
n.141+642A>G
n.247+642A>G
c.195A>G (p.Gly65=)
c.-62+642A>G (n.-62+642A>G)
n.245A>G
n.234A>G
n.228A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.218+642A>G
c.217A>G
n.296A>G
c.9+642A>G (n.9+642A>G)
n.283A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.266A>G
 gnomAD v4
8g.93755779A>TCA461850806TMEM67c.225A>T (p.Gly75=)
c.223+642A>T (n.223+642A>T)
n.118A>T
n.225A>T
n.46A>T
n.246A>T
n.148A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.215A>T
n.141+642A>T
n.247+642A>T
c.195A>T (p.Gly65=)
c.-62+642A>T (n.-62+642A>T)
n.245A>T
n.234A>T
n.228A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.218+642A>T
c.217A>T
n.296A>T
c.9+642A>T (n.9+642A>T)
n.283A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.266A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755780dupCA2687917231TMEM67c.226dup (p.Thr76AsnfsTer14)
c.223+643dup (n.223+643dup)
n.119dup
n.226dup
n.47dup
n.247dup
n.149dup
c.-84dup (n.-84dup)
n.216dup
n.141+643dup
n.247+643dup
c.196dup (p.Thr66AsnfsTer14)
c.-62+643dup (n.-62+643dup)
n.246dup
n.235dup
n.229dup
c.-297dup (n.-297dup)
c.-290dup (n.-290dup)
c.218+643dup
c.218dup
n.297dup
c.9+643dup (n.9+643dup)
n.284dup
c.-184dup (n.-184dup)
n.267dup
 gnomAD v4
8g.93755780A=CA1803210714TMEM67c.226A= (p.Thr76=)
c.223+643A= (n.223+643A=)
n.119A=
n.226A=
n.47A=
n.247A=
n.149A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.216A=
n.141+643A=
n.247+643A=
c.196A= (p.Thr66=)
c.-62+643A= (n.-62+643A=)
n.246A=
n.235A=
n.229A=
c.-297A= (n.-297A=)
c.-290A= (n.-290A=)
c.218+643A=
c.218A=
n.297A=
c.9+643A= (n.9+643A=)
n.284A=
c.-184A= (n.-184A=)
n.267A=
8g.93755780A>CCA371685525TMEM67c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.223+643A>C (n.223+643A>C)
n.119A>C
n.226A>C
n.47A>C
n.247A>C
n.149A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.216A>C
n.141+643A>C
n.247+643A>C
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.-62+643A>C (n.-62+643A>C)
n.246A>C
n.235A>C
n.229A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.218+643A>C
c.218A>C
n.297A>C
c.9+643A>C (n.9+643A>C)
n.284A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.267A>C
 gnomAD v4
8g.93755780A>GCA4807560TMEM67c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.223+643A>G (n.223+643A>G)
n.119A>G
n.226A>G
n.47A>G
n.247A>G
n.149A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.216A>G
n.141+643A>G
n.247+643A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.-62+643A>G (n.-62+643A>G)
n.246A>G
n.235A>G
n.229A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.218+643A>G
c.218A>G
n.297A>G
c.9+643A>G (n.9+643A>G)
n.284A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.267A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755780A>TCA371685524TMEM67c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.223+643A>T (n.223+643A>T)
n.119A>T
n.226A>T
n.47A>T
n.247A>T
n.149A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.216A>T
n.141+643A>T
n.247+643A>T
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.-62+643A>T (n.-62+643A>T)
n.246A>T
n.235A>T
n.229A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.218+643A>T
c.218A>T
n.297A>T
c.9+643A>T (n.9+643A>T)
n.284A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.267A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755780_93755781insTTTTTTTTTTTCA2781323012TMEM67c.226_227insTTTTTTTTTTT (p.Thr76IlefsTer15)
c.223+643_223+644insTTTTTTTTTTT (n.223+643_223+644insTTTTTTTTTTT)
n.119_120insTTTTTTTTTTT
n.226_227insTTTTTTTTTTT
n.47_48insTTTTTTTTTTT
n.247_248insTTTTTTTTTTT
n.149_150insTTTTTTTTTTT
c.-84_-83insTTTTTTTTTTT (n.-84_-83insTTTTTTTTTTT)
n.216_217insTTTTTTTTTTT
n.141+643_141+644insTTTTTTTTTTT
n.247+643_247+644insTTTTTTTTTTT
c.196_197insTTTTTTTTTTT (p.Thr66IlefsTer15)
c.-62+643_-62+644insTTTTTTTTTTT (n.-62+643_-62+644insTTTTTTTTTTT)
n.246_247insTTTTTTTTTTT
n.235_236insTTTTTTTTTTT
n.229_230insTTTTTTTTTTT
c.-297_-296insTTTTTTTTTTT (n.-297_-296insTTTTTTTTTTT)
c.-290_-289insTTTTTTTTTTT (n.-290_-289insTTTTTTTTTTT)
c.218+643_218+644insTTTTTTTTTTT
c.218_219insTTTTTTTTTTT
n.297_298insTTTTTTTTTTT
c.9+643_9+644insTTTTTTTTTTT (n.9+643_9+644insTTTTTTTTTTT)
n.284_285insTTTTTTTTTTT
c.-184_-183insTTTTTTTTTTT (n.-184_-183insTTTTTTTTTTT)
n.267_268insTTTTTTTTTTT
8g.93755781delCA2687917232TMEM67c.227del (p.Thr76IlefsTer11)
c.223+644del (n.223+644del)
n.120del
n.227del
n.48del
n.248del
n.150del
c.-83del (n.-83del)
n.217del
n.141+644del
n.247+644del
c.197del (p.Thr66IlefsTer11)
c.-62+644del (n.-62+644del)
n.247del
n.236del
n.230del
c.-296del (n.-296del)
c.-289del (n.-289del)
c.218+644del
c.219del
n.298del
c.9+644del (n.9+644del)
n.285del
c.-183del (n.-183del)
n.268del
 gnomAD v4
8g.93755781C>ACA371685526TMEM67c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.223+644C>A (n.223+644C>A)
n.120C>A
n.227C>A
n.48C>A
n.248C>A
n.150C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.217C>A
n.141+644C>A
n.247+644C>A
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.-62+644C>A (n.-62+644C>A)
n.247C>A
n.236C>A
n.230C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.218+644C>A
c.219C>A
n.298C>A
c.9+644C>A (n.9+644C>A)
n.285C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.268C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755781C=CA1803210715TMEM67c.227C= (p.Thr76=)
c.223+644C= (n.223+644C=)
n.120C=
n.227C=
n.48C=
n.248C=
n.150C=
c.-83C= (n.-83C=)
n.217C=
n.141+644C=
n.247+644C=
c.197C= (p.Thr66=)
c.-62+644C= (n.-62+644C=)
n.247C=
n.236C=
n.230C=
c.-296C= (n.-296C=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.218+644C=
c.219C=
n.298C=
c.9+644C= (n.9+644C=)
n.285C=
c.-183C= (n.-183C=)
n.268C=
8g.93755781C>GCA371685527TMEM67c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.223+644C>G (n.223+644C>G)
n.120C>G
n.227C>G
n.48C>G
n.248C>G
n.150C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.217C>G
n.141+644C>G
n.247+644C>G
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.-62+644C>G (n.-62+644C>G)
n.247C>G
n.236C>G
n.230C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.218+644C>G
c.219C>G
n.298C>G
c.9+644C>G (n.9+644C>G)
n.285C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.268C>G
 gnomAD v4
8g.93755781C>TCA371685528TMEM67c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.223+644C>T (n.223+644C>T)
n.120C>T
n.227C>T
n.48C>T
n.248C>T
n.150C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.217C>T
n.141+644C>T
n.247+644C>T
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.-62+644C>T (n.-62+644C>T)
n.247C>T
n.236C>T
n.230C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.218+644C>T
c.219C>T
n.298C>T
c.9+644C>T (n.9+644C>T)
n.285C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755781_93755784delCA2781323013TMEM67c.227_230del (p.Thr76AsnfsTer10)
c.223+644_223+647del (n.223+644_223+647del)
n.120_123del
n.227_230del
n.48_51del
n.248_251del
n.150_153del
c.-83_-80del (n.-83_-80del)
n.217_220del
n.141+644_141+647del
n.247+644_247+647del
c.197_200del (p.Thr66AsnfsTer10)
c.-62+644_-62+647del (n.-62+644_-62+647del)
n.247_250del
n.236_239del
n.230_233del
c.-296_-293del (n.-296_-293del)
c.-289_-286del (n.-289_-286del)
c.218+644_218+647del
c.219_222del
n.298_301del
c.9+644_9+647del (n.9+644_9+647del)
n.285_288del
c.-183_-180del (n.-183_-180del)
n.268_271del
8g.93755782T>ACA461850807TMEM67c.228T>A (p.Thr76=)
c.223+645T>A (n.223+645T>A)
n.121T>A
n.228T>A
n.49T>A
n.249T>A
n.151T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.218T>A
n.141+645T>A
n.247+645T>A
c.198T>A (p.Thr66=)
c.-62+645T>A (n.-62+645T>A)
n.248T>A
n.237T>A
n.231T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.218+645T>A
c.220T>A
n.299T>A
c.9+645T>A (n.9+645T>A)
n.286T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.269T>A
 gnomAD v4
8g.93755782T>CCA461850808TMEM67c.228T>C (p.Thr76=)
c.223+645T>C (n.223+645T>C)
n.121T>C
n.228T>C
n.49T>C
n.249T>C
n.151T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.218T>C
n.141+645T>C
n.247+645T>C
c.198T>C (p.Thr66=)
c.-62+645T>C (n.-62+645T>C)
n.248T>C
n.237T>C
n.231T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.218+645T>C
c.220T>C
n.299T>C
c.9+645T>C (n.9+645T>C)
n.286T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.269T>C
 gnomAD v4
8g.93755782T>GCA461850809TMEM67c.228T>G (p.Thr76=)
c.223+645T>G (n.223+645T>G)
n.121T>G
n.228T>G
n.49T>G
n.249T>G
n.151T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.218T>G
n.141+645T>G
n.247+645T>G
c.198T>G (p.Thr66=)
c.-62+645T>G (n.-62+645T>G)
n.248T>G
n.237T>G
n.231T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.218+645T>G
c.220T>G
n.299T>G
c.9+645T>G (n.9+645T>G)
n.286T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.269T>G
 gnomAD v4
8g.93755783T>ACA371685529TMEM67c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.223+646T>A (n.223+646T>A)
n.122T>A
n.229T>A
n.50T>A
n.250T>A
n.152T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.219T>A
n.141+646T>A
n.247+646T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-62+646T>A (n.-62+646T>A)
n.249T>A
n.238T>A
n.232T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.218+646T>A
c.221T>A
n.300T>A
c.9+646T>A (n.9+646T>A)
n.287T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.270T>A
 gnomAD v4
8g.93755783T>CCA371685530TMEM67c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.223+646T>C (n.223+646T>C)
n.122T>C
n.229T>C
n.50T>C
n.250T>C
n.152T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.219T>C
n.141+646T>C
n.247+646T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-62+646T>C (n.-62+646T>C)
n.249T>C
n.238T>C
n.232T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.218+646T>C
c.221T>C
n.300T>C
c.9+646T>C (n.9+646T>C)
n.287T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.270T>C
 gnomAD v4
8g.93755783T>GCA371685531TMEM67c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.223+646T>G (n.223+646T>G)
n.122T>G
n.229T>G
n.50T>G
n.250T>G
n.152T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.219T>G
n.141+646T>G
n.247+646T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-62+646T>G (n.-62+646T>G)
n.249T>G
n.238T>G
n.232T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.218+646T>G
c.221T>G
n.300T>G
c.9+646T>G (n.9+646T>G)
n.287T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.270T>G
8g.93755784delCA2687917233TMEM67c.230del (p.Ser77TyrfsTer10)
c.223+647del (n.223+647del)
n.123del
n.230del
n.51del
n.251del
n.153del
c.-80del (n.-80del)
n.220del
n.141+647del
n.247+647del
c.200del (p.Ser67TyrfsTer10)
c.-62+647del (n.-62+647del)
n.250del
n.239del
n.233del
c.-293del (n.-293del)
c.-286del (n.-286del)
c.218+647del
c.222del
n.301del
c.9+647del (n.9+647del)
n.288del
c.-180del (n.-180del)
n.271del
 gnomAD v4
8g.93755784C>ACA371685532TMEM67c.230C>A (p.Ser77Ter)
c.223+647C>A (n.223+647C>A)
n.123C>A
n.230C>A
n.51C>A
n.251C>A
n.153C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.220C>A
n.141+647C>A
n.247+647C>A
c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.-62+647C>A (n.-62+647C>A)
n.250C>A
n.239C>A
n.233C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.218+647C>A
c.222C>A
n.301C>A
c.9+647C>A (n.9+647C>A)
n.288C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.271C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755784C=CA1803210716TMEM67c.230C= (p.Ser77=)
c.223+647C= (n.223+647C=)
n.123C=
n.230C=
n.51C=
n.251C=
n.153C=
c.-80C= (n.-80C=)
n.220C=
n.141+647C=
n.247+647C=
c.200C= (p.Ser67=)
c.-62+647C= (n.-62+647C=)
n.250C=
n.239C=
n.233C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-286C= (n.-286C=)
c.218+647C=
c.222C=
n.301C=
c.9+647C= (n.9+647C=)
n.288C=
c.-180C= (n.-180C=)
n.271C=
8g.93755784C>GCA371685533TMEM67c.230C>G (p.Ser77Ter)
c.223+647C>G (n.223+647C>G)
n.123C>G
n.230C>G
n.51C>G
n.251C>G
n.153C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.220C>G
n.141+647C>G
n.247+647C>G
c.200C>G (p.Ser67Ter)
c.-62+647C>G (n.-62+647C>G)
n.250C>G
n.239C>G
n.233C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.218+647C>G
c.222C>G
n.301C>G
c.9+647C>G (n.9+647C>G)
n.288C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.271C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755784C>TCA371685534TMEM67c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.223+647C>T (n.223+647C>T)
n.123C>T
n.230C>T
n.51C>T
n.251C>T
n.153C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.220C>T
n.141+647C>T
n.247+647C>T
c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.-62+647C>T (n.-62+647C>T)
n.250C>T
n.239C>T
n.233C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.218+647C>T
c.222C>T
n.301C>T
c.9+647C>T (n.9+647C>T)
n.288C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.271C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755784_93755787delCA2687917234TMEM67c.230_233del (p.Ser77LeufsTer9)
c.223+647_223+650del (n.223+647_223+650del)
n.123_126del
n.230_233del
n.51_54del
n.251_254del
n.153_156del
c.-80_-77del (n.-80_-77del)
n.220_223del
n.141+647_141+650del
n.247+647_247+650del
c.200_203del (p.Ser67LeufsTer9)
c.-62+647_-62+650del (n.-62+647_-62+650del)
n.250_253del
n.239_242del
n.233_236del
c.-293_-290del (n.-293_-290del)
c.-286_-283del (n.-286_-283del)
c.218+647_218+650del
c.222_225del
n.301_304del
c.9+647_9+650del (n.9+647_9+650del)
n.288_291del
c.-180_-177del (n.-180_-177del)
n.271_274del
 gnomAD v4
8g.93755785A=CA1803210717TMEM67c.231A= (p.Ser77=)
c.223+648A= (n.223+648A=)
n.124A=
n.231A=
n.52A=
n.252A=
n.154A=
c.-79A= (n.-79A=)
n.221A=
n.141+648A=
n.247+648A=
c.201A= (p.Ser67=)
c.-62+648A= (n.-62+648A=)
n.251A=
n.240A=
n.234A=
c.-292A= (n.-292A=)
c.-285A= (n.-285A=)
c.218+648A=
c.223A=
n.302A=
c.9+648A= (n.9+648A=)
n.289A=
c.-179A= (n.-179A=)
n.272A=
8g.93755785A>CCA461850810TMEM67c.231A>C (p.Ser77=)
c.223+648A>C (n.223+648A>C)
n.124A>C
n.231A>C
n.52A>C
n.252A>C
n.154A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.221A>C
n.141+648A>C
n.247+648A>C
c.201A>C (p.Ser67=)
c.-62+648A>C (n.-62+648A>C)
n.251A>C
n.240A>C
n.234A>C
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.218+648A>C
c.223A>C
n.302A>C
c.9+648A>C (n.9+648A>C)
n.289A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.272A>C
 gnomAD v4
8g.93755785A>GCA4807561TMEM67c.231A>G (p.Ser77=)
c.223+648A>G (n.223+648A>G)
n.124A>G
n.231A>G
n.52A>G
n.252A>G
n.154A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.221A>G
n.141+648A>G
n.247+648A>G
c.201A>G (p.Ser67=)
c.-62+648A>G (n.-62+648A>G)
n.251A>G
n.240A>G
n.234A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.218+648A>G
c.223A>G
n.302A>G
c.9+648A>G (n.9+648A>G)
n.289A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.272A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755785A>TCA461850811TMEM67c.231A>T (p.Ser77=)
c.223+648A>T (n.223+648A>T)
n.124A>T
n.231A>T
n.52A>T
n.252A>T
n.154A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.221A>T
n.141+648A>T
n.247+648A>T
c.201A>T (p.Ser67=)
c.-62+648A>T (n.-62+648A>T)
n.251A>T
n.240A>T
n.234A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.218+648A>T
c.223A>T
n.302A>T
c.9+648A>T (n.9+648A>T)
n.289A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.272A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755786T>ACA371685537TMEM67c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.223+649T>A (n.223+649T>A)
n.125T>A
n.232T>A
n.53T>A
n.253T>A
n.155T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.222T>A
n.141+649T>A
n.247+649T>A
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.-62+649T>A (n.-62+649T>A)
n.252T>A
n.241T>A
n.235T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.218+649T>A
c.224T>A
n.303T>A
c.9+649T>A (n.9+649T>A)
n.290T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.273T>A
8g.93755786T>CCA371685536TMEM67c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.223+649T>C (n.223+649T>C)
n.125T>C
n.232T>C
n.53T>C
n.253T>C
n.155T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.222T>C
n.141+649T>C
n.247+649T>C
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.-62+649T>C (n.-62+649T>C)
n.252T>C
n.241T>C
n.235T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.218+649T>C
c.224T>C
n.303T>C
c.9+649T>C (n.9+649T>C)
n.290T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.273T>C
 dbSNP
8g.93755786T>GCA371685535TMEM67c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.223+649T>G (n.223+649T>G)
n.125T>G
n.232T>G
n.53T>G
n.253T>G
n.155T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.222T>G
n.141+649T>G
n.247+649T>G
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.-62+649T>G (n.-62+649T>G)
n.252T>G
n.241T>G
n.235T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.218+649T>G
c.224T>G
n.303T>G
c.9+649T>G (n.9+649T>G)
n.290T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.273T>G
 gnomAD v4
8g.93755786T=CA1803210718TMEM67c.232T= (p.Cys78=)
c.223+649T= (n.223+649T=)
n.125T=
n.232T=
n.53T=
n.253T=
n.155T=
c.-78T= (n.-78T=)
n.222T=
n.141+649T=
n.247+649T=
c.202T= (p.Cys68=)
c.-62+649T= (n.-62+649T=)
n.252T=
n.241T=
n.235T=
c.-291T= (n.-291T=)
c.-284T= (n.-284T=)
c.218+649T=
c.224T=
n.303T=
c.9+649T= (n.9+649T=)
n.290T=
c.-178T= (n.-178T=)
n.273T=
8g.93755786_93755787insAAACA2781323014TMEM67c.232_233insAAA (p.Cys78Ter)
c.223+649_223+650insAAA (n.223+649_223+650insAAA)
n.125_126insAAA
n.232_233insAAA
n.53_54insAAA
n.253_254insAAA
n.155_156insAAA
c.-78_-77insAAA (n.-78_-77insAAA)
n.222_223insAAA
n.141+649_141+650insAAA
n.247+649_247+650insAAA
c.202_203insAAA (p.Cys68Ter)
c.-62+649_-62+650insAAA (n.-62+649_-62+650insAAA)
n.252_253insAAA
n.241_242insAAA
n.235_236insAAA
c.-291_-290insAAA (n.-291_-290insAAA)
c.-284_-283insAAA (n.-284_-283insAAA)
c.218+649_218+650insAAA
c.224_225insAAA
n.303_304insAAA
c.9+649_9+650insAAA (n.9+649_9+650insAAA)
n.290_291insAAA
c.-178_-177insAAA (n.-178_-177insAAA)
n.273_274insAAA
8g.93755787G>ACA371685538TMEM67c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.223+650G>A (n.223+650G>A)
n.126G>A
n.233G>A
n.54G>A
n.254G>A
n.156G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.223G>A
n.141+650G>A
n.247+650G>A
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.-62+650G>A (n.-62+650G>A)
n.253G>A
n.242G>A
n.236G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.218+650G>A
c.225G>A
n.304G>A
c.9+650G>A (n.9+650G>A)
n.291G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.274G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755787G>CCA371685539TMEM67c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.223+650G>C (n.223+650G>C)
n.126G>C
n.233G>C
n.54G>C
n.254G>C
n.156G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.223G>C
n.141+650G>C
n.247+650G>C
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.-62+650G>C (n.-62+650G>C)
n.253G>C
n.242G>C
n.236G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.218+650G>C
c.225G>C
n.304G>C
c.9+650G>C (n.9+650G>C)
n.291G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.274G>C
8g.93755787G=CA1803210719TMEM67c.233G= (p.Cys78=)
c.223+650G= (n.223+650G=)
n.126G=
n.233G=
n.54G=
n.254G=
n.156G=
c.-77G= (n.-77G=)
n.223G=
n.141+650G=
n.247+650G=
c.203G= (p.Cys68=)
c.-62+650G= (n.-62+650G=)
n.253G=
n.242G=
n.236G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.218+650G=
c.225G=
n.304G=
c.9+650G= (n.9+650G=)
n.291G=
c.-177G= (n.-177G=)
n.274G=
8g.93755787G>TCA371685540TMEM67c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.223+650G>T (n.223+650G>T)
n.126G>T
n.233G>T
n.54G>T
n.254G>T
n.156G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.223G>T
n.141+650G>T
n.247+650G>T
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.-62+650G>T (n.-62+650G>T)
n.253G>T
n.242G>T
n.236G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.218+650G>T
c.225G>T
n.304G>T
c.9+650G>T (n.9+650G>T)
n.291G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.274G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755788T>ACA371685541TMEM67c.234T>A (p.Cys78Ter)
c.223+651T>A (n.223+651T>A)
n.127T>A
n.234T>A
n.55T>A
n.255T>A
n.157T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.224T>A
n.141+651T>A
n.247+651T>A
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.-62+651T>A (n.-62+651T>A)
n.254T>A
n.243T>A
n.237T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.218+651T>A
c.226T>A
n.305T>A
c.9+651T>A (n.9+651T>A)
n.292T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.275T>A
8g.93755788T>CCA461850812TMEM67c.234T>C (p.Cys78=)
c.223+651T>C (n.223+651T>C)
n.127T>C
n.234T>C
n.55T>C
n.255T>C
n.157T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.224T>C
n.141+651T>C
n.247+651T>C
c.204T>C (p.Cys68=)
c.-62+651T>C (n.-62+651T>C)
n.254T>C
n.243T>C
n.237T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.218+651T>C
c.226T>C
n.305T>C
c.9+651T>C (n.9+651T>C)
n.292T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.275T>C
 gnomAD v4
8g.93755788T>GCA371685542TMEM67c.234T>G (p.Cys78Trp)
c.223+651T>G (n.223+651T>G)
n.127T>G
n.234T>G
n.55T>G
n.255T>G
n.157T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.224T>G
n.141+651T>G
n.247+651T>G
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.-62+651T>G (n.-62+651T>G)
n.254T>G
n.243T>G
n.237T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.218+651T>G
c.226T>G
n.305T>G
c.9+651T>G (n.9+651T>G)
n.292T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.275T>G
 gnomAD v4
8g.93755789G>ACA371685543TMEM67c.235G>A (p.Val79Ile)
c.223+652G>A (n.223+652G>A)
n.128G>A
n.235G>A
n.56G>A
n.256G>A
n.158G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.225G>A
n.141+652G>A
n.247+652G>A
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.-62+652G>A (n.-62+652G>A)
n.255G>A
n.244G>A
n.238G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.218+652G>A
c.227G>A
n.306G>A
c.9+652G>A (n.9+652G>A)
n.293G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.276G>A
 gnomAD v4
8g.93755789G>CCA371685544TMEM67c.235G>C (p.Val79Leu)
c.223+652G>C (n.223+652G>C)
n.128G>C
n.235G>C
n.56G>C
n.256G>C
n.158G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.225G>C
n.141+652G>C
n.247+652G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.-62+652G>C (n.-62+652G>C)
n.255G>C
n.244G>C
n.238G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.218+652G>C
c.227G>C
n.306G>C
c.9+652G>C (n.9+652G>C)
n.293G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.276G>C
8g.93755789G>TCA371685545TMEM67c.235G>T (p.Val79Leu)
c.223+652G>T (n.223+652G>T)
n.128G>T
n.235G>T
n.56G>T
n.256G>T
n.158G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.225G>T
n.141+652G>T
n.247+652G>T
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.-62+652G>T (n.-62+652G>T)
n.255G>T
n.244G>T
n.238G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.218+652G>T
c.227G>T
n.306G>T
c.9+652G>T (n.9+652G>T)
n.293G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.276G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755790T>ACA371685546TMEM67c.236T>A (p.Val79Glu)
c.223+653T>A (n.223+653T>A)
n.129T>A
n.236T>A
n.57T>A
n.257T>A
n.159T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.226T>A
n.141+653T>A
n.247+653T>A
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.-62+653T>A (n.-62+653T>A)
n.256T>A
n.245T>A
n.239T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.218+653T>A
c.228T>A
n.307T>A
c.9+653T>A (n.9+653T>A)
n.294T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.277T>A
8g.93755790T>CCA371685547TMEM67c.236T>C (p.Val79Ala)
c.223+653T>C (n.223+653T>C)
n.129T>C
n.236T>C
n.57T>C
n.257T>C
n.159T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.226T>C
n.141+653T>C
n.247+653T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.-62+653T>C (n.-62+653T>C)
n.256T>C
n.245T>C
n.239T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.218+653T>C
c.228T>C
n.307T>C
c.9+653T>C (n.9+653T>C)
n.294T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.277T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.93755790T>GCA371685548TMEM67c.236T>G (p.Val79Gly)
c.223+653T>G (n.223+653T>G)
n.129T>G
n.236T>G
n.57T>G
n.257T>G
n.159T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.226T>G
n.141+653T>G
n.247+653T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.-62+653T>G (n.-62+653T>G)
n.256T>G
n.245T>G
n.239T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.218+653T>G
c.228T>G
n.307T>G
c.9+653T>G (n.9+653T>G)
n.294T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.277T>G
8g.93755790T=CA1803210720TMEM67c.236T= (p.Val79=)
c.223+653T= (n.223+653T=)
n.129T=
n.236T=
n.57T=
n.257T=
n.159T=
c.-74T= (n.-74T=)
n.226T=
n.141+653T=
n.247+653T=
c.206T= (p.Val69=)
c.-62+653T= (n.-62+653T=)
n.256T=
n.245T=
n.239T=
c.-287T= (n.-287T=)
c.-280T= (n.-280T=)
c.218+653T=
c.228T=
n.307T=
c.9+653T= (n.9+653T=)
n.294T=
c.-174T= (n.-174T=)
n.277T=
8g.93755791A=CA1803210721TMEM67c.237A= (p.Val79=)
c.223+654A= (n.223+654A=)
n.130A=
n.237A=
n.58A=
n.258A=
n.160A=
c.-73A= (n.-73A=)
n.227A=
n.141+654A=
n.247+654A=
c.207A= (p.Val69=)
c.-62+654A= (n.-62+654A=)
n.257A=
n.246A=
n.240A=
c.-286A= (n.-286A=)
c.-279A= (n.-279A=)
c.218+654A=
c.229A=
n.308A=
c.9+654A= (n.9+654A=)
n.295A=
c.-173A= (n.-173A=)
n.278A=
8g.93755791A>CCA461850813TMEM67c.237A>C (p.Val79=)
c.223+654A>C (n.223+654A>C)
n.130A>C
n.237A>C
n.58A>C
n.258A>C
n.160A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.227A>C
n.141+654A>C
n.247+654A>C
c.207A>C (p.Val69=)
c.-62+654A>C (n.-62+654A>C)
n.257A>C
n.246A>C
n.240A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.218+654A>C
c.229A>C
n.308A>C
c.9+654A>C (n.9+654A>C)
n.295A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.278A>C
8g.93755791A>GCA181305130TMEM67c.237A>G (p.Val79=)
c.223+654A>G (n.223+654A>G)
n.130A>G
n.237A>G
n.58A>G
n.258A>G
n.160A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.227A>G
n.141+654A>G
n.247+654A>G
c.207A>G (p.Val69=)
c.-62+654A>G (n.-62+654A>G)
n.257A>G
n.246A>G
n.240A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.218+654A>G
c.229A>G
n.308A>G
c.9+654A>G (n.9+654A>G)
n.295A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.278A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755791A>TCA4807562TMEM67c.237A>T (p.Val79=)
c.223+654A>T (n.223+654A>T)
n.130A>T
n.237A>T
n.58A>T
n.258A>T
n.160A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.227A>T
n.141+654A>T
n.247+654A>T
c.207A>T (p.Val69=)
c.-62+654A>T (n.-62+654A>T)
n.257A>T
n.246A>T
n.240A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.218+654A>T
c.229A>T
n.308A>T
c.9+654A>T (n.9+654A>T)
n.295A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.278A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755792T>ACA371685550TMEM67c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.223+655T>A (n.223+655T>A)
n.131T>A
n.238T>A
n.59T>A
n.259T>A
n.161T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.228T>A
n.141+655T>A
n.247+655T>A
c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.-62+655T>A (n.-62+655T>A)
n.258T>A
n.247T>A
n.241T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.218+655T>A
c.230T>A
n.309T>A
c.9+655T>A (n.9+655T>A)
n.296T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.279T>A
8g.93755792T>CCA371685551TMEM67c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.223+655T>C (n.223+655T>C)
n.131T>C
n.238T>C
n.59T>C
n.259T>C
n.161T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.228T>C
n.141+655T>C
n.247+655T>C
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.-62+655T>C (n.-62+655T>C)
n.258T>C
n.247T>C
n.241T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.218+655T>C
c.230T>C
n.309T>C
c.9+655T>C (n.9+655T>C)
n.296T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.279T>C
8g.93755792T>GCA371685549TMEM67c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.223+655T>G (n.223+655T>G)
n.131T>G
n.238T>G
n.59T>G
n.259T>G
n.161T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.228T>G
n.141+655T>G
n.247+655T>G
c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.-62+655T>G (n.-62+655T>G)
n.258T>G
n.247T>G
n.241T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.218+655T>G
c.230T>G
n.309T>G
c.9+655T>G (n.9+655T>G)
n.296T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.279T>G
8g.93755793G>ACA371685552TMEM67c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.223+656G>A (n.223+656G>A)
n.132G>A
n.239G>A
n.60G>A
n.260G>A
n.162G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.229G>A
n.141+656G>A
n.247+656G>A
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.-62+656G>A (n.-62+656G>A)
n.259G>A
n.248G>A
n.242G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.218+656G>A
c.231G>A
n.310G>A
c.9+656G>A (n.9+656G>A)
n.297G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.280G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755793G>CCA371685553TMEM67c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.223+656G>C (n.223+656G>C)
n.132G>C
n.239G>C
n.60G>C
n.260G>C
n.162G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.229G>C
n.141+656G>C
n.247+656G>C
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.-62+656G>C (n.-62+656G>C)
n.259G>C
n.248G>C
n.242G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.218+656G>C
c.231G>C
n.310G>C
c.9+656G>C (n.9+656G>C)
n.297G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.280G>C
8g.93755793G=CA1803210722TMEM67c.239G= (p.Cys80=)
c.223+656G= (n.223+656G=)
n.132G=
n.239G=
n.60G=
n.260G=
n.162G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.229G=
n.141+656G=
n.247+656G=
c.209G= (p.Cys70=)
c.-62+656G= (n.-62+656G=)
n.259G=
n.248G=
n.242G=
c.-284G= (n.-284G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.218+656G=
c.231G=
n.310G=
c.9+656G= (n.9+656G=)
n.297G=
c.-171G= (n.-171G=)
n.280G=
8g.93755793G>TCA371685554TMEM67c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.223+656G>T (n.223+656G>T)
n.132G>T
n.239G>T
n.60G>T
n.260G>T
n.162G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.229G>T
n.141+656G>T
n.247+656G>T
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.-62+656G>T (n.-62+656G>T)
n.259G>T
n.248G>T
n.242G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.218+656G>T
c.231G>T
n.310G>T
c.9+656G>T (n.9+656G>T)
n.297G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.280G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755794T>ACA371685555TMEM67c.240T>A (p.Cys80Ter)
c.223+657T>A (n.223+657T>A)
n.133T>A
n.240T>A
n.61T>A
n.261T>A
n.163T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.230T>A
n.141+657T>A
n.247+657T>A
c.210T>A (p.Cys70Ter)
c.-62+657T>A (n.-62+657T>A)
n.260T>A
n.249T>A
n.243T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.218+657T>A
c.232T>A
n.311T>A
c.9+657T>A (n.9+657T>A)
n.298T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.281T>A
8g.93755794T>CCA461850814TMEM67c.240T>C (p.Cys80=)
c.223+657T>C (n.223+657T>C)
n.133T>C
n.240T>C
n.61T>C
n.261T>C
n.163T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.230T>C
n.141+657T>C
n.247+657T>C
c.210T>C (p.Cys70=)
c.-62+657T>C (n.-62+657T>C)
n.260T>C
n.249T>C
n.243T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.218+657T>C
c.232T>C
n.311T>C
c.9+657T>C (n.9+657T>C)
n.298T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.281T>C
 gnomAD v4
8g.93755794T>GCA371685556TMEM67c.240T>G (p.Cys80Trp)
c.223+657T>G (n.223+657T>G)
n.133T>G
n.240T>G
n.61T>G
n.261T>G
n.163T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.230T>G
n.141+657T>G
n.247+657T>G
c.210T>G (p.Cys70Trp)
c.-62+657T>G (n.-62+657T>G)
n.260T>G
n.249T>G
n.243T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.218+657T>G
c.232T>G
n.311T>G
c.9+657T>G (n.9+657T>G)
n.298T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.281T>G
8g.93755795C>ACA371685558TMEM67c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.223+658C>A (n.223+658C>A)
n.134C>A
n.241C>A
n.62C>A
n.262C>A
n.164C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.231C>A
n.141+658C>A
n.247+658C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.-62+658C>A (n.-62+658C>A)
n.261C>A
n.250C>A
n.244C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.218+658C>A
c.233C>A
n.312C>A
c.9+658C>A (n.9+658C>A)
n.299C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.282C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.93755795C=CA1803210723TMEM67c.241C= (p.Leu81=)
c.223+658C= (n.223+658C=)
n.134C=
n.241C=
n.62C=
n.262C=
n.164C=
c.-69C= (n.-69C=)
n.231C=
n.141+658C=
n.247+658C=
c.211C= (p.Leu71=)
c.-62+658C= (n.-62+658C=)
n.261C=
n.250C=
n.244C=
c.-282C= (n.-282C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.218+658C=
c.233C=
n.312C=
c.9+658C= (n.9+658C=)
n.299C=
c.-169C= (n.-169C=)
n.282C=
8g.93755795C>GCA371685557TMEM67c.241C>G (p.Leu81Val)
c.223+658C>G (n.223+658C>G)
n.134C>G
n.241C>G
n.62C>G
n.262C>G
n.164C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.231C>G
n.141+658C>G
n.247+658C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.-62+658C>G (n.-62+658C>G)
n.261C>G
n.250C>G
n.244C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.218+658C>G
c.233C>G
n.312C>G
c.9+658C>G (n.9+658C>G)
n.299C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.282C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755795C>TCA461850815TMEM67c.241C>T (p.Leu81=)
c.223+658C>T (n.223+658C>T)
n.134C>T
n.241C>T
n.62C>T
n.262C>T
n.164C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.231C>T
n.141+658C>T
n.247+658C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.-62+658C>T (n.-62+658C>T)
n.261C>T
n.250C>T
n.244C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.218+658C>T
c.233C>T
n.312C>T
c.9+658C>T (n.9+658C>T)
n.299C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.282C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755796_93755799delCA2580079054TMEM67c.242_245del (p.Leu81GlnfsTer5)
c.223+659_223+662del (n.223+659_223+662del)
n.135_138del
n.242_245del
n.63_66del
n.263_266del
n.165_168del
c.-68_-65del (n.-68_-65del)
n.232_235del
n.141+659_141+662del
n.247+659_247+662del
c.212_215del (p.Leu71GlnfsTer5)
c.-62+659_-62+662del (n.-62+659_-62+662del)
n.262_265del
n.251_254del
n.245_248del
c.-281_-278del (n.-281_-278del)
c.-274_-271del (n.-274_-271del)
c.218+659_218+662del
c.234_237del
n.313_316del
c.9+659_9+662del (n.9+659_9+662del)
n.300_303del
c.-168_-165del (n.-168_-165del)
n.283_286del
 ClinVar
8g.93755796T>ACA371685559TMEM67c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.223+659T>A (n.223+659T>A)
n.135T>A
n.242T>A
n.63T>A
n.263T>A
n.165T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.232T>A
n.141+659T>A
n.247+659T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.-62+659T>A (n.-62+659T>A)
n.262T>A
n.251T>A
n.245T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.218+659T>A
c.234T>A
n.313T>A
c.9+659T>A (n.9+659T>A)
n.300T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.283T>A
 gnomAD v4
8g.93755796T>CCA371685560TMEM67c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.223+659T>C (n.223+659T>C)
n.135T>C
n.242T>C
n.63T>C
n.263T>C
n.165T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.232T>C
n.141+659T>C
n.247+659T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-62+659T>C (n.-62+659T>C)
n.262T>C
n.251T>C
n.245T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.218+659T>C
c.234T>C
n.313T>C
c.9+659T>C (n.9+659T>C)
n.300T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.283T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755796T>GCA371685561TMEM67c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.223+659T>G (n.223+659T>G)
n.135T>G
n.242T>G
n.63T>G
n.263T>G
n.165T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.232T>G
n.141+659T>G
n.247+659T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.-62+659T>G (n.-62+659T>G)
n.262T>G
n.251T>G
n.245T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.218+659T>G
c.234T>G
n.313T>G
c.9+659T>G (n.9+659T>G)
n.300T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.283T>G
8g.93755796T=CA1803210724TMEM67c.242T= (p.Leu81=)
c.223+659T= (n.223+659T=)
n.135T=
n.242T=
n.63T=
n.263T=
n.165T=
c.-68T= (n.-68T=)
n.232T=
n.141+659T=
n.247+659T=
c.212T= (p.Leu71=)
c.-62+659T= (n.-62+659T=)
n.262T=
n.251T=
n.245T=
c.-281T= (n.-281T=)
c.-274T= (n.-274T=)
c.218+659T=
c.234T=
n.313T=
c.9+659T= (n.9+659T=)
n.300T=
c.-168T= (n.-168T=)
n.283T=
8g.93755797A>CCA461850816TMEM67c.243A>C (p.Leu81=)
c.223+660A>C (n.223+660A>C)
n.136A>C
n.243A>C
n.64A>C
n.264A>C
n.166A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.233A>C
n.141+660A>C
n.247+660A>C
c.213A>C (p.Leu71=)
c.-62+660A>C (n.-62+660A>C)
n.263A>C
n.252A>C
n.246A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.218+660A>C
c.235A>C
n.314A>C
c.9+660A>C (n.9+660A>C)
n.301A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.284A>C
 ClinVar
8g.93755797A>GCA461850817TMEM67c.243A>G (p.Leu81=)
c.223+660A>G (n.223+660A>G)
n.136A>G
n.243A>G
n.64A>G
n.264A>G
n.166A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.233A>G
n.141+660A>G
n.247+660A>G
c.213A>G (p.Leu71=)
c.-62+660A>G (n.-62+660A>G)
n.263A>G
n.252A>G
n.246A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.218+660A>G
c.235A>G
n.314A>G
c.9+660A>G (n.9+660A>G)
n.301A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.284A>G
 gnomAD v4
8g.93755797A>TCA461850818TMEM67c.243A>T (p.Leu81=)
c.223+660A>T (n.223+660A>T)
n.136A>T
n.243A>T
n.64A>T
n.264A>T
n.166A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.233A>T
n.141+660A>T
n.247+660A>T
c.213A>T (p.Leu71=)
c.-62+660A>T (n.-62+660A>T)
n.263A>T
n.252A>T
n.246A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.218+660A>T
c.235A>T
n.314A>T
c.9+660A>T (n.9+660A>T)
n.301A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.284A>T
 gnomAD v4
8g.93755798C>ACA371685562TMEM67c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.223+661C>A (n.223+661C>A)
n.137C>A
n.244C>A
n.65C>A
n.265C>A
n.167C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.234C>A
n.141+661C>A
n.247+661C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.-62+661C>A (n.-62+661C>A)
n.264C>A
n.253C>A
n.247C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.218+661C>A
c.236C>A
n.315C>A
c.9+661C>A (n.9+661C>A)
n.302C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.285C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755798C=CA1803210725TMEM67c.244C= (p.Pro82=)
c.223+661C= (n.223+661C=)
n.137C=
n.244C=
n.65C=
n.265C=
n.167C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.234C=
n.141+661C=
n.247+661C=
c.214C= (p.Pro72=)
c.-62+661C= (n.-62+661C=)
n.264C=
n.253C=
n.247C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.218+661C=
c.236C=
n.315C=
c.9+661C= (n.9+661C=)
n.302C=
c.-166C= (n.-166C=)
n.285C=
8g.93755798C>GCA371685563TMEM67c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.223+661C>G (n.223+661C>G)
n.137C>G
n.244C>G
n.65C>G
n.265C>G
n.167C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.234C>G
n.141+661C>G
n.247+661C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.-62+661C>G (n.-62+661C>G)
n.264C>G
n.253C>G
n.247C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.218+661C>G
c.236C>G
n.315C>G
c.9+661C>G (n.9+661C>G)
n.302C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.285C>G
8g.93755798C>TCA277745TMEM67c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.223+661C>T (n.223+661C>T)
n.137C>T
n.244C>T
n.65C>T
n.265C>T
n.167C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.234C>T
n.141+661C>T
n.247+661C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-62+661C>T (n.-62+661C>T)
n.264C>T
n.253C>T
n.247C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.218+661C>T
c.236C>T
n.315C>T
c.9+661C>T (n.9+661C>T)
n.302C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.285C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755799C>ACA371685564TMEM67c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.223+662C>A (n.223+662C>A)
n.138C>A
n.245C>A
n.66C>A
n.266C>A
n.168C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.235C>A
n.141+662C>A
n.247+662C>A
c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.-62+662C>A (n.-62+662C>A)
n.265C>A
n.254C>A
n.248C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.218+662C>A
c.237C>A
n.316C>A
c.9+662C>A (n.9+662C>A)
n.303C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.286C>A
 gnomAD v4
8g.93755799C=CA1803210726TMEM67c.245C= (p.Pro82=)
c.223+662C= (n.223+662C=)
n.138C=
n.245C=
n.66C=
n.266C=
n.168C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.235C=
n.141+662C=
n.247+662C=
c.215C= (p.Pro72=)
c.-62+662C= (n.-62+662C=)
n.265C=
n.254C=
n.248C=
c.-278C= (n.-278C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.218+662C=
c.237C=
n.316C=
c.9+662C= (n.9+662C=)
n.303C=
c.-165C= (n.-165C=)
n.286C=
8g.93755799C>GCA277696TMEM67c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.223+662C>G (n.223+662C>G)
n.138C>G
n.245C>G
n.66C>G
n.266C>G
n.168C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.235C>G
n.141+662C>G
n.247+662C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.-62+662C>G (n.-62+662C>G)
n.265C>G
n.254C>G
n.248C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.218+662C>G
c.237C>G
n.316C>G
c.9+662C>G (n.9+662C>G)
n.303C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.286C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93755799C>TCA4807563TMEM67c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.223+662C>T (n.223+662C>T)
n.138C>T
n.245C>T
n.66C>T
n.266C>T
n.168C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.235C>T
n.141+662C>T
n.247+662C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-62+662C>T (n.-62+662C>T)
n.265C>T
n.254C>T
n.248C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.218+662C>T
c.237C>T
n.316C>T
c.9+662C>T (n.9+662C>T)
n.303C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.286C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755800A=CA1803210727TMEM67c.246A= (p.Pro82=)
c.223+663A= (n.223+663A=)
n.139A=
n.246A=
n.67A=
n.267A=
n.169A=
c.-64A= (n.-64A=)
n.236A=
n.141+663A=
n.247+663A=
c.216A= (p.Pro72=)
c.-62+663A= (n.-62+663A=)
n.266A=
n.255A=
n.249A=
c.-277A= (n.-277A=)
c.-270A= (n.-270A=)
c.218+663A=
c.238A=
n.317A=
c.9+663A= (n.9+663A=)
n.304A=
c.-164A= (n.-164A=)
n.287A=
8g.93755800A>CCA461850819TMEM67c.246A>C (p.Pro82=)
c.223+663A>C (n.223+663A>C)
n.139A>C
n.246A>C
n.67A>C
n.267A>C
n.169A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.236A>C
n.141+663A>C
n.247+663A>C
c.216A>C (p.Pro72=)
c.-62+663A>C (n.-62+663A>C)
n.266A>C
n.255A>C
n.249A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.218+663A>C
c.238A>C
n.317A>C
c.9+663A>C (n.9+663A>C)
n.304A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.287A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755800A>GCA4807564TMEM67c.246A>G (p.Pro82=)
c.223+663A>G (n.223+663A>G)
n.139A>G
n.246A>G
n.67A>G
n.267A>G
n.169A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.236A>G
n.141+663A>G
n.247+663A>G
c.216A>G (p.Pro72=)
c.-62+663A>G (n.-62+663A>G)
n.266A>G
n.255A>G
n.249A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.218+663A>G
c.238A>G
n.317A>G
c.9+663A>G (n.9+663A>G)
n.304A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.287A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.93755800A>TCA461850820TMEM67c.246A>T (p.Pro82=)
c.223+663A>T (n.223+663A>T)
n.139A>T
n.246A>T
n.67A>T
n.267A>T
n.169A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.236A>T
n.141+663A>T
n.247+663A>T
c.216A>T (p.Pro72=)
c.-62+663A>T (n.-62+663A>T)
n.266A>T
n.255A>T
n.249A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.218+663A>T
c.238A>T
n.317A>T
c.9+663A>T (n.9+663A>T)
n.304A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.287A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755801G>ACA371685565TMEM67c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.223+664G>A (n.223+664G>A)
n.140G>A
n.247G>A
n.68G>A
n.268G>A
n.170G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.237G>A
n.141+664G>A
n.247+664G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.-62+664G>A (n.-62+664G>A)
n.267G>A
n.256G>A
n.250G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.218+664G>A
c.239G>A
n.318G>A
c.9+664G>A (n.9+664G>A)
n.305G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.288G>A
 gnomAD v4
8g.93755801G>CCA371685566TMEM67c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.223+664G>C (n.223+664G>C)
n.140G>C
n.247G>C
n.68G>C
n.268G>C
n.170G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.237G>C
n.141+664G>C
n.247+664G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-62+664G>C (n.-62+664G>C)
n.267G>C
n.256G>C
n.250G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.218+664G>C
c.239G>C
n.318G>C
c.9+664G>C (n.9+664G>C)
n.305G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.288G>C
8g.93755801G>TCA371685567TMEM67c.247G>T (p.Gly83Ter)
c.223+664G>T (n.223+664G>T)
n.140G>T
n.247G>T
n.68G>T
n.268G>T
n.170G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.237G>T
n.141+664G>T
n.247+664G>T
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.-62+664G>T (n.-62+664G>T)
n.267G>T
n.256G>T
n.250G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.218+664G>T
c.239G>T
n.318G>T
c.9+664G>T (n.9+664G>T)
n.305G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.288G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755802G>ACA371685568TMEM67c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.223+665G>A (n.223+665G>A)
n.141G>A
n.248G>A
n.69G>A
n.269G>A
n.171G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.238G>A
n.141+665G>A
n.247+665G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.-62+665G>A (n.-62+665G>A)
n.268G>A
n.257G>A
n.251G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.218+665G>A
c.240G>A
n.319G>A
c.9+665G>A (n.9+665G>A)
n.306G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.289G>A
8g.93755802G>CCA371685569TMEM67c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.223+665G>C (n.223+665G>C)
n.141G>C
n.248G>C
n.69G>C
n.269G>C
n.171G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.238G>C
n.141+665G>C
n.247+665G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-62+665G>C (n.-62+665G>C)
n.268G>C
n.257G>C
n.251G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.218+665G>C
c.240G>C
n.319G>C
c.9+665G>C (n.9+665G>C)
n.306G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.289G>C
8g.93755802G>TCA371685570TMEM67c.248G>T (p.Gly83Val)
c.223+665G>T (n.223+665G>T)
n.141G>T
n.248G>T
n.69G>T
n.269G>T
n.171G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.238G>T
n.141+665G>T
n.247+665G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-62+665G>T (n.-62+665G>T)
n.268G>T
n.257G>T
n.251G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.218+665G>T
c.240G>T
n.319G>T
c.9+665G>T (n.9+665G>T)
n.306G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.289G>T
 gnomAD v4
8g.93755803A>CCA461850821TMEM67c.249A>C (p.Gly83=)
c.223+666A>C (n.223+666A>C)
n.142A>C
n.249A>C
n.70A>C
n.270A>C
n.172A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.239A>C
n.141+666A>C
n.247+666A>C
c.219A>C (p.Gly73=)
c.-62+666A>C (n.-62+666A>C)
n.269A>C
n.258A>C
n.252A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.218+666A>C
c.241A>C
n.320A>C
c.9+666A>C (n.9+666A>C)
n.307A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.290A>C
8g.93755803A>GCA461850822TMEM67c.249A>G (p.Gly83=)
c.223+666A>G (n.223+666A>G)
n.142A>G
n.249A>G
n.70A>G
n.270A>G
n.172A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.239A>G
n.141+666A>G
n.247+666A>G
c.219A>G (p.Gly73=)
c.-62+666A>G (n.-62+666A>G)
n.269A>G
n.258A>G
n.252A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.218+666A>G
c.241A>G
n.320A>G
c.9+666A>G (n.9+666A>G)
n.307A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.290A>G
8g.93755803A>TCA461850823TMEM67c.249A>T (p.Gly83=)
c.223+666A>T (n.223+666A>T)
n.142A>T
n.249A>T
n.70A>T
n.270A>T
n.172A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.239A>T
n.141+666A>T
n.247+666A>T
c.219A>T (p.Gly73=)
c.-62+666A>T (n.-62+666A>T)
n.269A>T
n.258A>T
n.252A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.218+666A>T
c.241A>T
n.320A>T
c.9+666A>T (n.9+666A>T)
n.307A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.290A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755804T>ACA371685573TMEM67c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.223+667T>A (n.223+667T>A)
n.143T>A
n.250T>A
n.71T>A
n.271T>A
n.173T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.240T>A
n.141+667T>A
n.247+667T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.-62+667T>A (n.-62+667T>A)
n.270T>A
n.259T>A
n.253T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.218+667T>A
c.242T>A
n.321T>A
c.9+667T>A (n.9+667T>A)
n.308T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.291T>A
8g.93755804T>CCA371685571TMEM67c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.223+667T>C (n.223+667T>C)
n.143T>C
n.250T>C
n.71T>C
n.271T>C
n.173T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.240T>C
n.141+667T>C
n.247+667T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.-62+667T>C (n.-62+667T>C)
n.270T>C
n.259T>C
n.253T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.218+667T>C
c.242T>C
n.321T>C
c.9+667T>C (n.9+667T>C)
n.308T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.291T>C
8g.93755804T>GCA371685572TMEM67c.250T>G (p.Phe84Val)
c.223+667T>G (n.223+667T>G)
n.143T>G
n.250T>G
n.71T>G
n.271T>G
n.173T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.240T>G
n.141+667T>G
n.247+667T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.-62+667T>G (n.-62+667T>G)
n.270T>G
n.259T>G
n.253T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.218+667T>G
c.242T>G
n.321T>G
c.9+667T>G (n.9+667T>G)
n.308T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.291T>G
8g.93755805T>ACA371685574TMEM67c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.223+668T>A (n.223+668T>A)
n.144T>A
n.251T>A
n.72T>A
n.272T>A
n.174T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.241T>A
n.141+668T>A
n.247+668T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.-62+668T>A (n.-62+668T>A)
n.271T>A
n.260T>A
n.254T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.218+668T>A
c.243T>A
n.322T>A
c.9+668T>A (n.9+668T>A)
n.309T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.292T>A
8g.93755805T>CCA371685575TMEM67c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.223+668T>C (n.223+668T>C)
n.144T>C
n.251T>C
n.72T>C
n.272T>C
n.174T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.241T>C
n.141+668T>C
n.247+668T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.-62+668T>C (n.-62+668T>C)
n.271T>C
n.260T>C
n.254T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.218+668T>C
c.243T>C
n.322T>C
c.9+668T>C (n.9+668T>C)
n.309T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.292T>C
 gnomAD v4
8g.93755805T>GCA371685576TMEM67c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.223+668T>G (n.223+668T>G)
n.144T>G
n.251T>G
n.72T>G
n.272T>G
n.174T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.241T>G
n.141+668T>G
n.247+668T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.-62+668T>G (n.-62+668T>G)
n.271T>G
n.260T>G
n.254T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.218+668T>G
c.243T>G
n.322T>G
c.9+668T>G (n.9+668T>G)
n.309T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.292T>G
8g.93755806T>ACA371685577TMEM67c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.223+669T>A (n.223+669T>A)
n.145T>A
n.252T>A
n.73T>A
n.273T>A
n.175T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.242T>A
n.141+669T>A
n.247+669T>A
c.222T>A (p.Phe74Leu)
c.-62+669T>A (n.-62+669T>A)
n.272T>A
n.261T>A
n.255T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.218+669T>A
c.244T>A
n.323T>A
c.9+669T>A (n.9+669T>A)
n.310T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.293T>A
8g.93755806T>CCA461850824TMEM67c.252T>C (p.Phe84=)
c.223+669T>C (n.223+669T>C)
n.145T>C
n.252T>C
n.73T>C
n.273T>C
n.175T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.242T>C
n.141+669T>C
n.247+669T>C
c.222T>C (p.Phe74=)
c.-62+669T>C (n.-62+669T>C)
n.272T>C
n.261T>C
n.255T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.218+669T>C
c.244T>C
n.323T>C
c.9+669T>C (n.9+669T>C)
n.310T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.293T>C
 gnomAD v4
8g.93755806T>GCA371685578TMEM67c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.223+669T>G (n.223+669T>G)
n.145T>G
n.252T>G
n.73T>G
n.273T>G
n.175T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.242T>G
n.141+669T>G
n.247+669T>G
c.222T>G (p.Phe74Leu)
c.-62+669T>G (n.-62+669T>G)
n.272T>G
n.261T>G
n.255T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.218+669T>G
c.244T>G
n.323T>G
c.9+669T>G (n.9+669T>G)
n.310T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.293T>G
8g.93755807C>ACA371685581TMEM67c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.223+670C>A (n.223+670C>A)
n.146C>A
n.253C>A
n.74C>A
n.274C>A
n.176C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.243C>A
n.141+670C>A
n.247+670C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.-62+670C>A (n.-62+670C>A)
n.273C>A
n.262C>A
n.256C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.218+670C>A
c.245C>A
n.324C>A
c.9+670C>A (n.9+670C>A)
n.311C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.294C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755807C>GCA371685579TMEM67c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.223+670C>G (n.223+670C>G)
n.146C>G
n.253C>G
n.74C>G
n.274C>G
n.176C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.243C>G
n.141+670C>G
n.247+670C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.-62+670C>G (n.-62+670C>G)
n.273C>G
n.262C>G
n.256C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.218+670C>G
c.245C>G
n.324C>G
c.9+670C>G (n.9+670C>G)
n.311C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.294C>G
8g.93755807C>TCA371685580TMEM67c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.223+670C>T (n.223+670C>T)
n.146C>T
n.253C>T
n.74C>T
n.274C>T
n.176C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.243C>T
n.141+670C>T
n.247+670C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.-62+670C>T (n.-62+670C>T)
n.273C>T
n.262C>T
n.256C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.218+670C>T
c.245C>T
n.324C>T
c.9+670C>T (n.9+670C>T)
n.311C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.294C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755808A>CCA371685582TMEM67c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.223+671A>C (n.223+671A>C)
n.147A>C
n.254A>C
n.75A>C
n.275A>C
n.177A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.244A>C
n.141+671A>C
n.247+671A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.-62+671A>C (n.-62+671A>C)
n.274A>C
n.263A>C
n.257A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.218+671A>C
c.246A>C
n.325A>C
c.9+671A>C (n.9+671A>C)
n.312A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.295A>C
8g.93755808A>GCA371685583TMEM67c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.223+671A>G (n.223+671A>G)
n.147A>G
n.254A>G
n.75A>G
n.275A>G
n.177A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.244A>G
n.141+671A>G
n.247+671A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.-62+671A>G (n.-62+671A>G)
n.274A>G
n.263A>G
n.257A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.218+671A>G
c.246A>G
n.325A>G
c.9+671A>G (n.9+671A>G)
n.312A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.295A>G
 gnomAD v4
8g.93755808A>TCA371685584TMEM67c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.223+671A>T (n.223+671A>T)
n.147A>T
n.254A>T
n.75A>T
n.275A>T
n.177A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.244A>T
n.141+671A>T
n.247+671A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.-62+671A>T (n.-62+671A>T)
n.274A>T
n.263A>T
n.257A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.218+671A>T
c.246A>T
n.325A>T
c.9+671A>T (n.9+671A>T)
n.312A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.295A>T
 gnomAD v4
8g.93755809G>ACA461850825TMEM67c.255G>A (p.Gln85=)
c.223+672G>A (n.223+672G>A)
n.148G>A
n.255G>A
n.76G>A
n.276G>A
n.178G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.245G>A
n.141+672G>A
n.247+672G>A
c.225G>A (p.Gln75=)
c.-62+672G>A (n.-62+672G>A)
n.275G>A
n.264G>A
n.258G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.218+672G>A
c.247G>A
n.326G>A
c.9+672G>A (n.9+672G>A)
n.313G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.296G>A
 gnomAD v4
8g.93755809G>CCA371685585TMEM67c.255G>C (p.Gln85His)
c.223+672G>C (n.223+672G>C)
n.148G>C
n.255G>C
n.76G>C
n.276G>C
n.178G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.245G>C
n.141+672G>C
n.247+672G>C
c.225G>C (p.Gln75His)
c.-62+672G>C (n.-62+672G>C)
n.275G>C
n.264G>C
n.258G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.218+672G>C
c.247G>C
n.326G>C
c.9+672G>C (n.9+672G>C)
n.313G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.296G>C
 gnomAD v4
8g.93755809G>TCA371685586TMEM67c.255G>T (p.Gln85His)
c.223+672G>T (n.223+672G>T)
n.148G>T
n.255G>T
n.76G>T
n.276G>T
n.178G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.245G>T
n.141+672G>T
n.247+672G>T
c.225G>T (p.Gln75His)
c.-62+672G>T (n.-62+672G>T)
n.275G>T
n.264G>T
n.258G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.218+672G>T
c.247G>T
n.326G>T
c.9+672G>T (n.9+672G>T)
n.313G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.296G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755810A>CCA371685589TMEM67c.256A>C (p.Met86Leu)
c.223+673A>C (n.223+673A>C)
n.149A>C
n.256A>C
n.77A>C
n.277A>C
n.179A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.246A>C
n.141+673A>C
n.247+673A>C
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.-62+673A>C (n.-62+673A>C)
n.276A>C
n.265A>C
n.259A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.218+673A>C
c.248A>C
n.327A>C
c.9+673A>C (n.9+673A>C)
n.314A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.297A>C
8g.93755810A>GCA371685588TMEM67c.256A>G (p.Met86Val)
c.223+673A>G (n.223+673A>G)
n.149A>G
n.256A>G
n.77A>G
n.277A>G
n.179A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.246A>G
n.141+673A>G
n.247+673A>G
c.226A>G (p.Met76Val)
c.-62+673A>G (n.-62+673A>G)
n.276A>G
n.265A>G
n.259A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.218+673A>G
c.248A>G
n.327A>G
c.9+673A>G (n.9+673A>G)
n.314A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.297A>G
 gnomAD v4
8g.93755810A>TCA371685587TMEM67c.256A>T (p.Met86Leu)
c.223+673A>T (n.223+673A>T)
n.149A>T
n.256A>T
n.77A>T
n.277A>T
n.179A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.246A>T
n.141+673A>T
n.247+673A>T
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.-62+673A>T (n.-62+673A>T)
n.276A>T
n.265A>T
n.259A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.218+673A>T
c.248A>T
n.327A>T
c.9+673A>T (n.9+673A>T)
n.314A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.297A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755811T>ACA371685590TMEM67c.257T>A (p.Met86Lys)
c.223+674T>A (n.223+674T>A)
n.150T>A
n.257T>A
n.78T>A
n.278T>A
n.180T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.247T>A
n.141+674T>A
n.247+674T>A
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.-62+674T>A (n.-62+674T>A)
n.277T>A
n.266T>A
n.260T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.218+674T>A
c.249T>A
n.328T>A
c.9+674T>A (n.9+674T>A)
n.315T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.298T>A
8g.93755811T>CCA371685591TMEM67c.257T>C (p.Met86Thr)
c.223+674T>C (n.223+674T>C)
n.150T>C
n.257T>C
n.78T>C
n.278T>C
n.180T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.247T>C
n.141+674T>C
n.247+674T>C
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.-62+674T>C (n.-62+674T>C)
n.277T>C
n.266T>C
n.260T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.218+674T>C
c.249T>C
n.328T>C
c.9+674T>C (n.9+674T>C)
n.315T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.298T>C
 gnomAD v4
8g.93755811T>GCA371685592TMEM67c.257T>G (p.Met86Arg)
c.223+674T>G (n.223+674T>G)
n.150T>G
n.257T>G
n.78T>G
n.278T>G
n.180T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.247T>G
n.141+674T>G
n.247+674T>G
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.-62+674T>G (n.-62+674T>G)
n.277T>G
n.266T>G
n.260T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.218+674T>G
c.249T>G
n.328T>G
c.9+674T>G (n.9+674T>G)
n.315T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.298T>G
 gnomAD v4
8g.93755812G>ACA371685593TMEM67c.258G>A (p.Met86Ile)
c.223+675G>A (n.223+675G>A)
n.151G>A
n.258G>A
n.79G>A
n.279G>A
n.181G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.248G>A
n.141+675G>A
n.247+675G>A
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.-62+675G>A (n.-62+675G>A)
n.278G>A
n.267G>A
n.261G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.218+675G>A
c.250G>A
n.329G>A
c.9+675G>A (n.9+675G>A)
n.316G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.299G>A
8g.93755812G>CCA371685594TMEM67c.258G>C (p.Met86Ile)
c.223+675G>C (n.223+675G>C)
n.151G>C
n.258G>C
n.79G>C
n.279G>C
n.181G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.248G>C
n.141+675G>C
n.247+675G>C
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.-62+675G>C (n.-62+675G>C)
n.278G>C
n.267G>C
n.261G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.218+675G>C
c.250G>C
n.329G>C
c.9+675G>C (n.9+675G>C)
n.316G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.299G>C
8g.93755812G>TCA371685595TMEM67c.258G>T (p.Met86Ile)
c.223+675G>T (n.223+675G>T)
n.151G>T
n.258G>T
n.79G>T
n.279G>T
n.181G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.248G>T
n.141+675G>T
n.247+675G>T
c.228G>T (p.Met76Ile)
c.-62+675G>T (n.-62+675G>T)
n.278G>T
n.267G>T
n.261G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.218+675G>T
c.250G>T
n.329G>T
c.9+675G>T (n.9+675G>T)
n.316G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.299G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755812_93755817delCA2781323015TMEM67c.258_263del (p.Met86_Ser88delinsIle)
c.223+675_223+680del (n.223+675_223+680del)
n.151_156del
n.258_263del
n.79_84del
n.279_284del
n.181_186del
c.-52_-47del (n.-52_-47del)
n.248_253del
n.141+675_141+680del
n.247+675_247+680del
c.228_233del (p.Met76_Ser78delinsIle)
c.-62+675_-62+680del (n.-62+675_-62+680del)
n.278_283del
n.267_272del
n.261_266del
c.-265_-260del (n.-265_-260del)
c.-258_-253del (n.-258_-253del)
c.218+675_218+680del
c.250_255del
n.329_334del
c.9+675_9+680del (n.9+675_9+680del)
n.316_321del
c.-152_-147del (n.-152_-147del)
n.299_304del
8g.93755813A>CCA371685596TMEM67c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.223+676A>C (n.223+676A>C)
n.152A>C
n.259A>C
n.80A>C
n.280A>C
n.182A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.249A>C
n.141+676A>C
n.247+676A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.-62+676A>C (n.-62+676A>C)
n.279A>C
n.268A>C
n.262A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.218+676A>C
c.251A>C
n.330A>C
c.9+676A>C (n.9+676A>C)
n.317A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.300A>C
8g.93755813A>GCA371685598TMEM67c.259A>G (p.Ile87Val)
c.223+676A>G (n.223+676A>G)
n.152A>G
n.259A>G
n.80A>G
n.280A>G
n.182A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.249A>G
n.141+676A>G
n.247+676A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.-62+676A>G (n.-62+676A>G)
n.279A>G
n.268A>G
n.262A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.218+676A>G
c.251A>G
n.330A>G
c.9+676A>G (n.9+676A>G)
n.317A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.300A>G
 gnomAD v4
8g.93755813A>TCA371685597TMEM67c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.223+676A>T (n.223+676A>T)
n.152A>T
n.259A>T
n.80A>T
n.280A>T
n.182A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.249A>T
n.141+676A>T
n.247+676A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.-62+676A>T (n.-62+676A>T)
n.279A>T
n.268A>T
n.262A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.218+676A>T
c.251A>T
n.330A>T
c.9+676A>T (n.9+676A>T)
n.317A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.300A>T
 gnomAD v4
8g.93755814T>ACA371685599TMEM67c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.223+677T>A (n.223+677T>A)
n.153T>A
n.260T>A
n.81T>A
n.281T>A
n.183T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.250T>A
n.141+677T>A
n.247+677T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.-62+677T>A (n.-62+677T>A)
n.280T>A
n.269T>A
n.263T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.218+677T>A
c.252T>A
n.331T>A
c.9+677T>A (n.9+677T>A)
n.318T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.301T>A
8g.93755814T>CCA371685600TMEM67c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.223+677T>C (n.223+677T>C)
n.153T>C
n.260T>C
n.81T>C
n.281T>C
n.183T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.250T>C
n.141+677T>C
n.247+677T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.-62+677T>C (n.-62+677T>C)
n.280T>C
n.269T>C
n.263T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.218+677T>C
c.252T>C
n.331T>C
c.9+677T>C (n.9+677T>C)
n.318T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.301T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755814T>GCA371685601TMEM67c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.223+677T>G (n.223+677T>G)
n.153T>G
n.260T>G
n.81T>G
n.281T>G
n.183T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.250T>G
n.141+677T>G
n.247+677T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.-62+677T>G (n.-62+677T>G)
n.280T>G
n.269T>G
n.263T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.218+677T>G
c.252T>G
n.331T>G
c.9+677T>G (n.9+677T>G)
n.318T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.301T>G
8g.93755814T=CA1803210728TMEM67c.260T= (p.Ile87=)
c.223+677T= (n.223+677T=)
n.153T=
n.260T=
n.81T=
n.281T=
n.183T=
c.-50T= (n.-50T=)
n.250T=
n.141+677T=
n.247+677T=
c.230T= (p.Ile77=)
c.-62+677T= (n.-62+677T=)
n.280T=
n.269T=
n.263T=
c.-263T= (n.-263T=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.218+677T=
c.252T=
n.331T=
c.9+677T= (n.9+677T=)
n.318T=
c.-150T= (n.-150T=)
n.301T=
8g.93755815C>ACA461850826TMEM67c.261C>A (p.Ile87=)
c.223+678C>A (n.223+678C>A)
n.154C>A
n.261C>A
n.82C>A
n.282C>A
n.184C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.251C>A
n.141+678C>A
n.247+678C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
c.-62+678C>A (n.-62+678C>A)
n.281C>A
n.270C>A
n.264C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.218+678C>A
c.253C>A
n.332C>A
c.9+678C>A (n.9+678C>A)
n.319C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.302C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755815C=CA1803210729TMEM67c.261C= (p.Ile87=)
c.223+678C= (n.223+678C=)
n.154C=
n.261C=
n.82C=
n.282C=
n.184C=
c.-49C= (n.-49C=)
n.251C=
n.141+678C=
n.247+678C=
c.231C= (p.Ile77=)
c.-62+678C= (n.-62+678C=)
n.281C=
n.270C=
n.264C=
c.-262C= (n.-262C=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.218+678C=
c.253C=
n.332C=
c.9+678C= (n.9+678C=)
n.319C=
c.-149C= (n.-149C=)
n.302C=
8g.93755815C>GCA371685602TMEM67c.261C>G (p.Ile87Met)
c.223+678C>G (n.223+678C>G)
n.154C>G
n.261C>G
n.82C>G
n.282C>G
n.184C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.251C>G
n.141+678C>G
n.247+678C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
c.-62+678C>G (n.-62+678C>G)
n.281C>G
n.270C>G
n.264C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
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c.253C>G
n.332C>G
c.9+678C>G (n.9+678C>G)
n.319C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.302C>G
8g.93755815C>TCA4807565TMEM67c.261C>T (p.Ile87=)
c.223+678C>T (n.223+678C>T)
n.154C>T
n.261C>T
n.82C>T
n.282C>T
n.184C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.251C>T
n.141+678C>T
n.247+678C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
c.-62+678C>T (n.-62+678C>T)
n.281C>T
n.270C>T
n.264C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.218+678C>T
c.253C>T
n.332C>T
c.9+678C>T (n.9+678C>T)
n.319C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755816T>ACA371685605TMEM67c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.223+679T>A (n.223+679T>A)
n.155T>A
n.262T>A
n.83T>A
n.283T>A
n.185T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.252T>A
n.141+679T>A
n.247+679T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.-62+679T>A (n.-62+679T>A)
n.282T>A
n.271T>A
n.265T>A
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.218+679T>A
c.254T>A
n.333T>A
c.9+679T>A (n.9+679T>A)
n.320T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.303T>A
 gnomAD v4
8g.93755816T>CCA371685604TMEM67c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.223+679T>C (n.223+679T>C)
n.155T>C
n.262T>C
n.83T>C
n.283T>C
n.185T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.252T>C
n.141+679T>C
n.247+679T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.-62+679T>C (n.-62+679T>C)
n.282T>C
n.271T>C
n.265T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.218+679T>C
c.254T>C
n.333T>C
c.9+679T>C (n.9+679T>C)
n.320T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.303T>C
 gnomAD v4
8g.93755816T>GCA371685603TMEM67c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.223+679T>G (n.223+679T>G)
n.155T>G
n.262T>G
n.83T>G
n.283T>G
n.185T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.252T>G
n.141+679T>G
n.247+679T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.-62+679T>G (n.-62+679T>G)
n.282T>G
n.271T>G
n.265T>G
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.218+679T>G
c.254T>G
n.333T>G
c.9+679T>G (n.9+679T>G)
n.320T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.303T>G
8g.93755817C>ACA371685606TMEM67c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.223+680C>A (n.223+680C>A)
n.156C>A
n.263C>A
n.84C>A
n.284C>A
n.186C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.253C>A
n.141+680C>A
n.247+680C>A
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.-62+680C>A (n.-62+680C>A)
n.283C>A
n.272C>A
n.266C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.218+680C>A
c.255C>A
n.334C>A
c.9+680C>A (n.9+680C>A)
n.321C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.304C>A
 gnomAD v4
8g.93755817C>GCA371685607TMEM67c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.223+680C>G (n.223+680C>G)
n.156C>G
n.263C>G
n.84C>G
n.284C>G
n.186C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.253C>G
n.141+680C>G
n.247+680C>G
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.-62+680C>G (n.-62+680C>G)
n.283C>G
n.272C>G
n.266C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.218+680C>G
c.255C>G
n.334C>G
c.9+680C>G (n.9+680C>G)
n.321C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.304C>G
8g.93755817C>TCA371685608TMEM67c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.223+680C>T (n.223+680C>T)
n.156C>T
n.263C>T
n.84C>T
n.284C>T
n.186C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.253C>T
n.141+680C>T
n.247+680C>T
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.-62+680C>T (n.-62+680C>T)
n.283C>T
n.272C>T
n.266C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.218+680C>T
c.255C>T
n.334C>T
c.9+680C>T (n.9+680C>T)
n.321C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.304C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755818T>ACA461850827TMEM67c.264T>A (p.Ser88=)
c.223+681T>A (n.223+681T>A)
n.157T>A
n.264T>A
n.85T>A
n.285T>A
n.187T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.254T>A
n.141+681T>A
n.247+681T>A
c.234T>A (p.Ser78=)
c.-62+681T>A (n.-62+681T>A)
n.284T>A
n.273T>A
n.267T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.218+681T>A
c.256T>A
n.335T>A
c.9+681T>A (n.9+681T>A)
n.322T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.305T>A
 gnomAD v4
8g.93755818T>CCA461850829TMEM67c.264T>C (p.Ser88=)
c.223+681T>C (n.223+681T>C)
n.157T>C
n.264T>C
n.85T>C
n.285T>C
n.187T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.254T>C
n.141+681T>C
n.247+681T>C
c.234T>C (p.Ser78=)
c.-62+681T>C (n.-62+681T>C)
n.284T>C
n.273T>C
n.267T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.218+681T>C
c.256T>C
n.335T>C
c.9+681T>C (n.9+681T>C)
n.322T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.305T>C
 gnomAD v4
8g.93755818T>GCA461850828TMEM67c.264T>G (p.Ser88=)
c.223+681T>G (n.223+681T>G)
n.157T>G
n.264T>G
n.85T>G
n.285T>G
n.187T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.254T>G
n.141+681T>G
n.247+681T>G
c.234T>G (p.Ser78=)
c.-62+681T>G (n.-62+681T>G)
n.284T>G
n.273T>G
n.267T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.218+681T>G
c.256T>G
n.335T>G
c.9+681T>G (n.9+681T>G)
n.322T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.305T>G
 gnomAD v4
8g.93755822_93755824delCA2687917235TMEM67c.268_270del (p.Asn90del)
c.223+685_223+687del (n.223+685_223+687del)
n.161_163del
n.268_270del
n.89_91del
n.289_291del
n.191_193del
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
n.258_260del
n.141+685_141+687del
n.247+685_247+687del
c.238_240del (p.Asn80del)
c.-62+685_-62+687del (n.-62+685_-62+687del)
n.288_290del
n.277_279del
n.271_273del
c.-255_-253del (n.-255_-253del)
c.-248_-246del (n.-248_-246del)
c.218+685_218+687del
c.260_262del
n.339_341del
c.9+685_9+687del (n.9+685_9+687del)
n.326_328del
c.-142_-140del (n.-142_-140del)
n.309_311del
 gnomAD v4
8g.93755819A=CA1803210730TMEM67c.265A= (p.Asn89=)
c.223+682A= (n.223+682A=)
n.158A=
n.265A=
n.86A=
n.286A=
n.188A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.255A=
n.141+682A=
n.247+682A=
c.235A= (p.Asn79=)
c.-62+682A= (n.-62+682A=)
n.285A=
n.274A=
n.268A=
c.-258A= (n.-258A=)
c.-251A= (n.-251A=)
c.218+682A=
c.257A=
n.336A=
c.9+682A= (n.9+682A=)
n.323A=
c.-145A= (n.-145A=)
n.306A=
8g.93755819A>CCA371685609TMEM67c.265A>C (p.Asn89His)
c.223+682A>C (n.223+682A>C)
n.158A>C
n.265A>C
n.86A>C
n.286A>C
n.188A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.255A>C
n.141+682A>C
n.247+682A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
c.-62+682A>C (n.-62+682A>C)
n.285A>C
n.274A>C
n.268A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.218+682A>C
c.257A>C
n.336A>C
c.9+682A>C (n.9+682A>C)
n.323A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.306A>C
8g.93755819A>GCA371685610TMEM67c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.223+682A>G (n.223+682A>G)
n.158A>G
n.265A>G
n.86A>G
n.286A>G
n.188A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.255A>G
n.141+682A>G
n.247+682A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.-62+682A>G (n.-62+682A>G)
n.285A>G
n.274A>G
n.268A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.218+682A>G
c.257A>G
n.336A>G
c.9+682A>G (n.9+682A>G)
n.323A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.306A>G
 gnomAD v4
8g.93755819A>TCA371685611TMEM67c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.223+682A>T (n.223+682A>T)
n.158A>T
n.265A>T
n.86A>T
n.286A>T
n.188A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.255A>T
n.141+682A>T
n.247+682A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.-62+682A>T (n.-62+682A>T)
n.285A>T
n.274A>T
n.268A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.218+682A>T
c.257A>T
n.336A>T
c.9+682A>T (n.9+682A>T)
n.323A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.306A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755820delCA2579205401TMEM67c.266del (p.Asn89IlefsTer16)
c.223+683del (n.223+683del)
n.159del
n.266del
c.266del (p.Asn89IlefsTer20)
n.87del
n.287del
n.189del
c.-44del (n.-44del)
n.256del
n.141+683del
n.247+683del
c.236del (p.Asn79IlefsTer16)
c.-62+683del (n.-62+683del)
n.286del
n.275del
n.269del
c.-257del (n.-257del)
c.-250del (n.-250del)
c.218+683del
c.266del (p.Asn89IlefsTer29)
c.258del
n.337del
c.9+683del (n.9+683del)
n.324del
c.-144del (n.-144del)
n.307del
 gnomAD v4
8g.93755821_93755848delCA2740095069TMEM67c.267_294del (p.Asn89LysfsTer7)
c.223+684_223+711del (n.223+684_223+711del)
n.160_187del
n.267_294del
c.267_294del (p.Asn89LysfsTer11)
n.88_115del
n.288_315del
n.190_217del
c.-43_-16del (n.-43_-16del)
n.257_284del
n.141+684_141+711del
n.247+684_247+711del
c.237_264del (p.Asn79LysfsTer7)
c.-62+684_-62+711del (n.-62+684_-62+711del)
n.287_314del
n.276_303del
n.270_297del
c.-256_-229del (n.-256_-229del)
c.-249_-222del (n.-249_-222del)
c.218+684_218+711del
c.267_294del (p.Asn89LysfsTer20)
c.259_286del
n.338_365del
c.9+684_9+711del (n.9+684_9+711del)
n.325_352del
c.-143_-116del (n.-143_-116del)
n.308_335del
 ClinVar
8g.93755820A>CCA371685612TMEM67c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.223+683A>C (n.223+683A>C)
n.159A>C
n.266A>C
n.87A>C
n.287A>C
n.189A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.256A>C
n.141+683A>C
n.247+683A>C
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.-62+683A>C (n.-62+683A>C)
n.286A>C
n.275A>C
n.269A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.218+683A>C
c.258A>C
n.337A>C
c.9+683A>C (n.9+683A>C)
n.324A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.307A>C
8g.93755820A>GCA371685614TMEM67c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.223+683A>G (n.223+683A>G)
n.159A>G
n.266A>G
n.87A>G
n.287A>G
n.189A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.256A>G
n.141+683A>G
n.247+683A>G
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.-62+683A>G (n.-62+683A>G)
n.286A>G
n.275A>G
n.269A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.218+683A>G
c.258A>G
n.337A>G
c.9+683A>G (n.9+683A>G)
n.324A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.307A>G
 gnomAD v4 COSMIC
8g.93755820A>TCA371685613TMEM67c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.223+683A>T (n.223+683A>T)
n.159A>T
n.266A>T
n.87A>T
n.287A>T
n.189A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.256A>T
n.141+683A>T
n.247+683A>T
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.-62+683A>T (n.-62+683A>T)
n.286A>T
n.275A>T
n.269A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.218+683A>T
c.258A>T
n.337A>T
c.9+683A>T (n.9+683A>T)
n.324A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.307A>T
 gnomAD v4
8g.93755821T>ACA371685615TMEM67c.267T>A (p.Asn89Lys)
c.223+684T>A (n.223+684T>A)
n.160T>A
n.267T>A
n.88T>A
n.288T>A
n.190T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.257T>A
n.141+684T>A
n.247+684T>A
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.-62+684T>A (n.-62+684T>A)
n.287T>A
n.276T>A
n.270T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.218+684T>A
c.259T>A
n.338T>A
c.9+684T>A (n.9+684T>A)
n.325T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.308T>A
 gnomAD v4
8g.93755821T>CCA461850830TMEM67c.267T>C (p.Asn89=)
c.223+684T>C (n.223+684T>C)
n.160T>C
n.267T>C
n.88T>C
n.288T>C
n.190T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.257T>C
n.141+684T>C
n.247+684T>C
c.237T>C (p.Asn79=)
c.-62+684T>C (n.-62+684T>C)
n.287T>C
n.276T>C
n.270T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.218+684T>C
c.259T>C
n.338T>C
c.9+684T>C (n.9+684T>C)
n.325T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.308T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755821T>GCA371685616TMEM67c.267T>G (p.Asn89Lys)
c.223+684T>G (n.223+684T>G)
n.160T>G
n.267T>G
n.88T>G
n.288T>G
n.190T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.257T>G
n.141+684T>G
n.247+684T>G
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.-62+684T>G (n.-62+684T>G)
n.287T>G
n.276T>G
n.270T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.218+684T>G
c.259T>G
n.338T>G
c.9+684T>G (n.9+684T>G)
n.325T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.308T>G
8g.93755821T=CA1803210731TMEM67c.267T= (p.Asn89=)
c.223+684T= (n.223+684T=)
n.160T=
n.267T=
n.88T=
n.288T=
n.190T=
c.-43T= (n.-43T=)
n.257T=
n.141+684T=
n.247+684T=
c.237T= (p.Asn79=)
c.-62+684T= (n.-62+684T=)
n.287T=
n.276T=
n.270T=
c.-256T= (n.-256T=)
c.-249T= (n.-249T=)
c.218+684T=
c.259T=
n.338T=
c.9+684T= (n.9+684T=)
n.325T=
c.-143T= (n.-143T=)
n.308T=
8g.93755822A>CCA371685617TMEM67c.268A>C (p.Asn90His)
c.223+685A>C (n.223+685A>C)
n.161A>C
n.268A>C
n.89A>C
n.289A>C
n.191A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.258A>C
n.141+685A>C
n.247+685A>C
c.238A>C (p.Asn80His)
c.-62+685A>C (n.-62+685A>C)
n.288A>C
n.277A>C
n.271A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.218+685A>C
c.260A>C
n.339A>C
c.9+685A>C (n.9+685A>C)
n.326A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.309A>C
8g.93755822A>GCA371685618TMEM67c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.223+685A>G (n.223+685A>G)
n.161A>G
n.268A>G
n.89A>G
n.289A>G
n.191A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.258A>G
n.141+685A>G
n.247+685A>G
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.-62+685A>G (n.-62+685A>G)
n.288A>G
n.277A>G
n.271A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.218+685A>G
c.260A>G
n.339A>G
c.9+685A>G (n.9+685A>G)
n.326A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.309A>G
8g.93755822A>TCA371685619TMEM67c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.223+685A>T (n.223+685A>T)
n.161A>T
n.268A>T
n.89A>T
n.289A>T
n.191A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.258A>T
n.141+685A>T
n.247+685A>T
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.-62+685A>T (n.-62+685A>T)
n.288A>T
n.277A>T
n.271A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.218+685A>T
c.260A>T
n.339A>T
c.9+685A>T (n.9+685A>T)
n.326A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.309A>T
 gnomAD v4
8g.93755823A=CA1803210732TMEM67c.269A= (p.Asn90=)
c.223+686A= (n.223+686A=)
n.162A=
n.269A=
n.90A=
n.290A=
n.192A=
c.-41A= (n.-41A=)
n.259A=
n.141+686A=
n.247+686A=
c.239A= (p.Asn80=)
c.-62+686A= (n.-62+686A=)
n.289A=
n.278A=
n.272A=
c.-254A= (n.-254A=)
c.-247A= (n.-247A=)
c.218+686A=
c.261A=
n.340A=
c.9+686A= (n.9+686A=)
n.327A=
c.-141A= (n.-141A=)
n.310A=
8g.93755823A>CCA371685620TMEM67c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.223+686A>C (n.223+686A>C)
n.162A>C
n.269A>C
n.90A>C
n.290A>C
n.192A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.259A>C
n.141+686A>C
n.247+686A>C
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.-62+686A>C (n.-62+686A>C)
n.289A>C
n.278A>C
n.272A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.218+686A>C
c.261A>C
n.340A>C
c.9+686A>C (n.9+686A>C)
n.327A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.310A>C
8g.93755823A>GCA371685621TMEM67c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.223+686A>G (n.223+686A>G)
n.162A>G
n.269A>G
n.90A>G
n.290A>G
n.192A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.259A>G
n.141+686A>G
n.247+686A>G
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.-62+686A>G (n.-62+686A>G)
n.289A>G
n.278A>G
n.272A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.218+686A>G
c.261A>G
n.340A>G
c.9+686A>G (n.9+686A>G)
n.327A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.310A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755823A>TCA371685622TMEM67c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.223+686A>T (n.223+686A>T)
n.162A>T
n.269A>T
n.90A>T
n.290A>T
n.192A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.259A>T
n.141+686A>T
n.247+686A>T
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.-62+686A>T (n.-62+686A>T)
n.289A>T
n.278A>T
n.272A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.218+686A>T
c.261A>T
n.340A>T
c.9+686A>T (n.9+686A>T)
n.327A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.310A>T
8g.93755824T>ACA371685623TMEM67c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.223+687T>A (n.223+687T>A)
n.163T>A
n.270T>A
n.91T>A
n.291T>A
n.193T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.260T>A
n.141+687T>A
n.247+687T>A
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.-62+687T>A (n.-62+687T>A)
n.290T>A
n.279T>A
n.273T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.218+687T>A
c.262T>A
n.341T>A
c.9+687T>A (n.9+687T>A)
n.328T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.311T>A
8g.93755824T>CCA4807566TMEM67c.270T>C (p.Asn90=)
c.223+687T>C (n.223+687T>C)
n.163T>C
n.270T>C
n.91T>C
n.291T>C
n.193T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.260T>C
n.141+687T>C
n.247+687T>C
c.240T>C (p.Asn80=)
c.-62+687T>C (n.-62+687T>C)
n.290T>C
n.279T>C
n.273T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.218+687T>C
c.262T>C
n.341T>C
c.9+687T>C (n.9+687T>C)
n.328T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.311T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755824T>GCA371685624TMEM67c.270T>G (p.Asn90Lys)
c.223+687T>G (n.223+687T>G)
n.163T>G
n.270T>G
n.91T>G
n.291T>G
n.193T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.260T>G
n.141+687T>G
n.247+687T>G
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.-62+687T>G (n.-62+687T>G)
n.290T>G
n.279T>G
n.273T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.218+687T>G
c.262T>G
n.341T>G
c.9+687T>G (n.9+687T>G)
n.328T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.311T>G
 gnomAD v4
8g.93755824T=CA1803210733TMEM67c.270T= (p.Asn90=)
c.223+687T= (n.223+687T=)
n.163T=
n.270T=
n.91T=
n.291T=
n.193T=
c.-40T= (n.-40T=)
n.260T=
n.141+687T=
n.247+687T=
c.240T= (p.Asn80=)
c.-62+687T= (n.-62+687T=)
n.290T=
n.279T=
n.273T=
c.-253T= (n.-253T=)
c.-246T= (n.-246T=)
c.218+687T=
c.262T=
n.341T=
c.9+687T= (n.9+687T=)
n.328T=
c.-140T= (n.-140T=)
n.311T=
8g.93755825G>ACA205698TMEM67c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.223+688G>A (n.223+688G>A)
n.164G>A
n.271G>A
n.92G>A
n.292G>A
n.194G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
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n.141+688G>A
n.247+688G>A
c.241G>A (p.Gly81Arg)
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n.280G>A
n.274G>A
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c.-245G>A (n.-245G>A)
c.218+688G>A
c.263G>A
n.342G>A
c.9+688G>A (n.9+688G>A)
n.329G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93755825G>CCA371685626TMEM67c.271G>C (p.Gly91Arg)
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c.-39G>C (n.-39G>C)
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c.241G>C (p.Gly81Arg)
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n.291G>C
n.280G>C
n.274G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.218+688G>C
c.263G>C
n.342G>C
c.9+688G>C (n.9+688G>C)
n.329G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.312G>C
8g.93755825G=CA1803210734TMEM67c.271G= (p.Gly91=)
c.223+688G= (n.223+688G=)
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n.271G=
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n.329G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.312G=
8g.93755825G>TCA371685625TMEM67c.271G>T (p.Gly91Ter)
c.223+688G>T (n.223+688G>T)
n.164G>T
n.271G>T
n.92G>T
n.292G>T
n.194G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.261G>T
n.141+688G>T
n.247+688G>T
c.241G>T (p.Gly81Ter)
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n.291G>T
n.280G>T
n.274G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.218+688G>T
c.263G>T
n.342G>T
c.9+688G>T (n.9+688G>T)
n.329G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.312G>T
 gnomAD v4
8g.93755826G>ACA371685627TMEM67c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.223+689G>A (n.223+689G>A)
n.165G>A
n.272G>A
n.93G>A
n.293G>A
n.195G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
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n.141+689G>A
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c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.-62+689G>A (n.-62+689G>A)
n.292G>A
n.281G>A
n.275G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.218+689G>A
c.264G>A
n.343G>A
c.9+689G>A (n.9+689G>A)
n.330G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.313G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755826G>CCA371685629TMEM67c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.223+689G>C (n.223+689G>C)
n.165G>C
n.272G>C
n.93G>C
n.293G>C
n.195G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.262G>C
n.141+689G>C
n.247+689G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-62+689G>C (n.-62+689G>C)
n.292G>C
n.281G>C
n.275G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.218+689G>C
c.264G>C
n.343G>C
c.9+689G>C (n.9+689G>C)
n.330G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.313G>C
8g.93755826G=CA1803210735TMEM67c.272G= (p.Gly91=)
c.223+689G= (n.223+689G=)
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n.272G=
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c.242G= (p.Gly81=)
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n.275G=
c.-251G= (n.-251G=)
c.-244G= (n.-244G=)
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c.9+689G= (n.9+689G=)
n.330G=
c.-138G= (n.-138G=)
n.313G=
8g.93755826G>TCA371685628TMEM67c.272G>T (p.Gly91Val)
c.223+689G>T (n.223+689G>T)
n.165G>T
n.272G>T
n.93G>T
n.293G>T
n.195G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.262G>T
n.141+689G>T
n.247+689G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-62+689G>T (n.-62+689G>T)
n.292G>T
n.281G>T
n.275G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.218+689G>T
c.264G>T
n.343G>T
c.9+689G>T (n.9+689G>T)
n.330G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.313G>T
 gnomAD v4
8g.93755827A=CA1803210736TMEM67c.273A= (p.Gly91=)
c.223+690A= (n.223+690A=)
n.166A=
n.273A=
n.94A=
n.294A=
n.196A=
c.-37A= (n.-37A=)
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n.247+690A=
c.243A= (p.Gly81=)
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n.293A=
n.282A=
n.276A=
c.-250A= (n.-250A=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.218+690A=
c.265A=
n.344A=
c.9+690A= (n.9+690A=)
n.331A=
c.-137A= (n.-137A=)
n.314A=
8g.93755827A>CCA461850831TMEM67c.273A>C (p.Gly91=)
c.223+690A>C (n.223+690A>C)
n.166A>C
n.273A>C
n.94A>C
n.294A>C
n.196A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.263A>C
n.141+690A>C
n.247+690A>C
c.243A>C (p.Gly81=)
c.-62+690A>C (n.-62+690A>C)
n.293A>C
n.282A>C
n.276A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.218+690A>C
c.265A>C
n.344A>C
c.9+690A>C (n.9+690A>C)
n.331A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.314A>C
 ClinVar
8g.93755827A>GCA461850832TMEM67c.273A>G (p.Gly91=)
c.223+690A>G (n.223+690A>G)
n.166A>G
n.273A>G
n.94A>G
n.294A>G
n.196A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.263A>G
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n.247+690A>G
c.243A>G (p.Gly81=)
c.-62+690A>G (n.-62+690A>G)
n.293A>G
n.282A>G
n.276A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.218+690A>G
c.265A>G
n.344A>G
c.9+690A>G (n.9+690A>G)
n.331A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.314A>G
 gnomAD v4
8g.93755827A>TCA461850833TMEM67c.273A>T (p.Gly91=)
c.223+690A>T (n.223+690A>T)
n.166A>T
n.273A>T
n.94A>T
n.294A>T
n.196A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.263A>T
n.141+690A>T
n.247+690A>T
c.243A>T (p.Gly81=)
c.-62+690A>T (n.-62+690A>T)
n.293A>T
n.282A>T
n.276A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.218+690A>T
c.265A>T
n.344A>T
c.9+690A>T (n.9+690A>T)
n.331A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.314A>T
 dbSNP
8g.93755828G>ACA4807567TMEM67c.274G>A (p.Gly92Arg)
c.223+691G>A (n.223+691G>A)
n.167G>A
n.274G>A
n.95G>A
n.295G>A
n.197G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.264G>A
n.141+691G>A
n.247+691G>A
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.-62+691G>A (n.-62+691G>A)
n.294G>A
n.283G>A
n.277G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.218+691G>A
c.266G>A
n.345G>A
c.9+691G>A (n.9+691G>A)
n.332G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.315G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755828G>CCA371685631TMEM67c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.223+691G>C (n.223+691G>C)
n.167G>C
n.274G>C
n.95G>C
n.295G>C
n.197G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.264G>C
n.141+691G>C
n.247+691G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.-62+691G>C (n.-62+691G>C)
n.294G>C
n.283G>C
n.277G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.218+691G>C
c.266G>C
n.345G>C
c.9+691G>C (n.9+691G>C)
n.332G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.315G>C
8g.93755828G=CA1803210737TMEM67c.274G= (p.Gly92=)
c.223+691G= (n.223+691G=)
n.167G=
n.274G=
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n.197G=
c.-36G= (n.-36G=)
n.264G=
n.141+691G=
n.247+691G=
c.244G= (p.Gly82=)
c.-62+691G= (n.-62+691G=)
n.294G=
n.283G=
n.277G=
c.-249G= (n.-249G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.218+691G=
c.266G=
n.345G=
c.9+691G= (n.9+691G=)
n.332G=
c.-136G= (n.-136G=)
n.315G=
8g.93755828G>TCA371685630TMEM67c.274G>T (p.Gly92Ter)
c.223+691G>T (n.223+691G>T)
n.167G>T
n.274G>T
n.95G>T
n.295G>T
n.197G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.264G>T
n.141+691G>T
n.247+691G>T
c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.-62+691G>T (n.-62+691G>T)
n.294G>T
n.283G>T
n.277G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.218+691G>T
c.266G>T
n.345G>T
c.9+691G>T (n.9+691G>T)
n.332G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.315G>T
8g.93755829delCA2687917236TMEM67c.275del (p.Gly92AspfsTer13)
c.223+692del (n.223+692del)
n.168del
n.275del
c.275del (p.Gly92AspfsTer17)
n.96del
n.296del
n.198del
c.-35del (n.-35del)
n.265del
n.141+692del
n.247+692del
c.245del (p.Gly82AspfsTer13)
c.-62+692del (n.-62+692del)
n.295del
n.284del
n.278del
c.-248del (n.-248del)
c.-241del (n.-241del)
c.218+692del
c.275del (p.Gly92AspfsTer26)
c.267del
n.346del
c.9+692del (n.9+692del)
n.333del
c.-135del (n.-135del)
n.316del
 gnomAD v4
8g.93755829G>ACA371685632TMEM67c.275G>A (p.Gly92Glu)
c.223+692G>A (n.223+692G>A)
n.168G>A
n.275G>A
n.96G>A
n.296G>A
n.198G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.265G>A
n.141+692G>A
n.247+692G>A
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.-62+692G>A (n.-62+692G>A)
n.295G>A
n.284G>A
n.278G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.218+692G>A
c.267G>A
n.346G>A
c.9+692G>A (n.9+692G>A)
n.333G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.316G>A
 gnomAD v4
8g.93755829G>CCA371685634TMEM67c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.223+692G>C (n.223+692G>C)
n.168G>C
n.275G>C
n.96G>C
n.296G>C
n.198G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.265G>C
n.141+692G>C
n.247+692G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.-62+692G>C (n.-62+692G>C)
n.295G>C
n.284G>C
n.278G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.218+692G>C
c.267G>C
n.346G>C
c.9+692G>C (n.9+692G>C)
n.333G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.316G>C
8g.93755829G>TCA371685633TMEM67c.275G>T (p.Gly92Val)
c.223+692G>T (n.223+692G>T)
n.168G>T
n.275G>T
n.96G>T
n.296G>T
n.198G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.265G>T
n.141+692G>T
n.247+692G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.-62+692G>T (n.-62+692G>T)
n.295G>T
n.284G>T
n.278G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.218+692G>T
c.267G>T
n.346G>T
c.9+692G>T (n.9+692G>T)
n.333G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.316G>T
8g.93755830A>CCA461850834TMEM67c.276A>C (p.Gly92=)
c.223+693A>C (n.223+693A>C)
n.169A>C
n.276A>C
n.97A>C
n.297A>C
n.199A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.266A>C
n.141+693A>C
n.247+693A>C
c.246A>C (p.Gly82=)
c.-62+693A>C (n.-62+693A>C)
n.296A>C
n.285A>C
n.279A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.218+693A>C
c.268A>C
n.347A>C
c.9+693A>C (n.9+693A>C)
n.334A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.317A>C
8g.93755830A>GCA461850835TMEM67c.276A>G (p.Gly92=)
c.223+693A>G (n.223+693A>G)
n.169A>G
n.276A>G
n.97A>G
n.297A>G
n.199A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.266A>G
n.141+693A>G
n.247+693A>G
c.246A>G (p.Gly82=)
c.-62+693A>G (n.-62+693A>G)
n.296A>G
n.285A>G
n.279A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.218+693A>G
c.268A>G
n.347A>G
c.9+693A>G (n.9+693A>G)
n.334A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.317A>G
8g.93755830A>TCA461850836TMEM67c.276A>T (p.Gly92=)
c.223+693A>T (n.223+693A>T)
n.169A>T
n.276A>T
n.97A>T
n.297A>T
n.199A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.266A>T
n.141+693A>T
n.247+693A>T
c.246A>T (p.Gly82=)
c.-62+693A>T (n.-62+693A>T)
n.296A>T
n.285A>T
n.279A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.218+693A>T
c.268A>T
n.347A>T
c.9+693A>T (n.9+693A>T)
n.334A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.317A>T
8g.93755831C>ACA371685635TMEM67c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.223+694C>A (n.223+694C>A)
n.170C>A
n.277C>A
n.98C>A
n.298C>A
n.200C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.267C>A
n.141+694C>A
n.247+694C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.-62+694C>A (n.-62+694C>A)
n.297C>A
n.286C>A
n.280C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.218+694C>A
c.269C>A
n.348C>A
c.9+694C>A (n.9+694C>A)
n.335C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.318C>A
8g.93755831C>GCA371685637TMEM67c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.223+694C>G (n.223+694C>G)
n.170C>G
n.277C>G
n.98C>G
n.298C>G
n.200C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.267C>G
n.141+694C>G
n.247+694C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.-62+694C>G (n.-62+694C>G)
n.297C>G
n.286C>G
n.280C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.218+694C>G
c.269C>G
n.348C>G
c.9+694C>G (n.9+694C>G)
n.335C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.318C>G
8g.93755831C>TCA371685636TMEM67c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.223+694C>T (n.223+694C>T)
n.170C>T
n.277C>T
n.98C>T
n.298C>T
n.200C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.267C>T
n.141+694C>T
n.247+694C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.-62+694C>T (n.-62+694C>T)
n.297C>T
n.286C>T
n.280C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.218+694C>T
c.269C>T
n.348C>T
c.9+694C>T (n.9+694C>T)
n.335C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.318C>T
 gnomAD v4
8g.93755832C>ACA4807569TMEM67c.278C>A (p.Pro93His)
c.223+695C>A (n.223+695C>A)
n.171C>A
n.278C>A
n.99C>A
n.299C>A
n.201C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.268C>A
n.141+695C>A
n.247+695C>A
c.248C>A (p.Pro83His)
c.-62+695C>A (n.-62+695C>A)
n.298C>A
n.287C>A
n.281C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.218+695C>A
c.270C>A
n.349C>A
c.9+695C>A (n.9+695C>A)
n.336C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.319C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.93755832C=CA1803210738TMEM67c.278C= (p.Pro93=)
c.223+695C= (n.223+695C=)
n.171C=
n.278C=
n.99C=
n.299C=
n.201C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.268C=
n.141+695C=
n.247+695C=
c.248C= (p.Pro83=)
c.-62+695C= (n.-62+695C=)
n.298C=
n.287C=
n.281C=
c.-245C= (n.-245C=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.218+695C=
c.270C=
n.349C=
c.9+695C= (n.9+695C=)
n.336C=
c.-132C= (n.-132C=)
n.319C=
8g.93755832C>GCA371685638TMEM67c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.223+695C>G (n.223+695C>G)
n.171C>G
n.278C>G
n.99C>G
n.299C>G
n.201C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.268C>G
n.141+695C>G
n.247+695C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.-62+695C>G (n.-62+695C>G)
n.298C>G
n.287C>G
n.281C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.218+695C>G
c.270C>G
n.349C>G
c.9+695C>G (n.9+695C>G)
n.336C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.319C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755832C>TCA4807568TMEM67c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.223+695C>T (n.223+695C>T)
n.171C>T
n.278C>T
n.99C>T
n.299C>T
n.201C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.268C>T
n.141+695C>T
n.247+695C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.-62+695C>T (n.-62+695C>T)
n.298C>T
n.287C>T
n.281C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.218+695C>T
c.270C>T
n.349C>T
c.9+695C>T (n.9+695C>T)
n.336C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.319C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755833T>ACA461850837TMEM67c.279T>A (p.Pro93=)
c.223+696T>A (n.223+696T>A)
n.172T>A
n.279T>A
n.100T>A
n.300T>A
n.202T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.269T>A
n.141+696T>A
n.247+696T>A
c.249T>A (p.Pro83=)
c.-62+696T>A (n.-62+696T>A)
n.299T>A
n.288T>A
n.282T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.218+696T>A
c.271T>A
n.350T>A
c.9+696T>A (n.9+696T>A)
n.337T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.320T>A
8g.93755833T>CCA4807570TMEM67c.279T>C (p.Pro93=)
c.223+696T>C (n.223+696T>C)
n.172T>C
n.279T>C
n.100T>C
n.300T>C
n.202T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.269T>C
n.141+696T>C
n.247+696T>C
c.249T>C (p.Pro83=)
c.-62+696T>C (n.-62+696T>C)
n.299T>C
n.288T>C
n.282T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.218+696T>C
c.271T>C
n.350T>C
c.9+696T>C (n.9+696T>C)
n.337T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.320T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755833T>GCA461850838TMEM67c.279T>G (p.Pro93=)
c.223+696T>G (n.223+696T>G)
n.172T>G
n.279T>G
n.100T>G
n.300T>G
n.202T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.269T>G
n.141+696T>G
n.247+696T>G
c.249T>G (p.Pro83=)
c.-62+696T>G (n.-62+696T>G)
n.299T>G
n.288T>G
n.282T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.218+696T>G
c.271T>G
n.350T>G
c.9+696T>G (n.9+696T>G)
n.337T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.320T>G
8g.93755833T=CA1803210739TMEM67c.279T= (p.Pro93=)
c.223+696T= (n.223+696T=)
n.172T=
n.279T=
n.100T=
n.300T=
n.202T=
c.-31T= (n.-31T=)
n.269T=
n.141+696T=
n.247+696T=
c.249T= (p.Pro83=)
c.-62+696T= (n.-62+696T=)
n.299T=
n.288T=
n.282T=
c.-244T= (n.-244T=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.218+696T=
c.271T=
n.350T=
c.9+696T= (n.9+696T=)
n.337T=
c.-131T= (n.-131T=)
n.320T=
8g.93755834G>ACA371685639TMEM67c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.223+697G>A (n.223+697G>A)
n.173G>A
n.280G>A
n.101G>A
n.301G>A
n.203G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.270G>A
n.141+697G>A
n.247+697G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.-62+697G>A (n.-62+697G>A)
n.300G>A
n.289G>A
n.283G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.218+697G>A
c.272G>A
n.351G>A
c.9+697G>A (n.9+697G>A)
n.338G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.321G>A
8g.93755834G>CCA371685640TMEM67c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.223+697G>C (n.223+697G>C)
n.173G>C
n.280G>C
n.101G>C
n.301G>C
n.203G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.270G>C
n.141+697G>C
n.247+697G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.-62+697G>C (n.-62+697G>C)
n.300G>C
n.289G>C
n.283G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.218+697G>C
c.272G>C
n.351G>C
c.9+697G>C (n.9+697G>C)
n.338G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.321G>C
8g.93755834G>TCA371685641TMEM67c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.223+697G>T (n.223+697G>T)
n.173G>T
n.280G>T
n.101G>T
n.301G>T
n.203G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.270G>T
n.141+697G>T
n.247+697G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.-62+697G>T (n.-62+697G>T)
n.300G>T
n.289G>T
n.283G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.218+697G>T
c.272G>T
n.351G>T
c.9+697G>T (n.9+697G>T)
n.338G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.321G>T
8g.93755835C>ACA371685642TMEM67c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.223+698C>A (n.223+698C>A)
n.174C>A
n.281C>A
n.102C>A
n.302C>A
n.204C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.271C>A
n.141+698C>A
n.247+698C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.-62+698C>A (n.-62+698C>A)
n.301C>A
n.290C>A
n.284C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.218+698C>A
c.273C>A
n.352C>A
c.9+698C>A (n.9+698C>A)
n.339C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.322C>A
8g.93755835C>GCA371685643TMEM67c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.223+698C>G (n.223+698C>G)
n.174C>G
n.281C>G
n.102C>G
n.302C>G
n.204C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.271C>G
n.141+698C>G
n.247+698C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.-62+698C>G (n.-62+698C>G)
n.301C>G
n.290C>G
n.284C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.218+698C>G
c.273C>G
n.352C>G
c.9+698C>G (n.9+698C>G)
n.339C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.322C>G
8g.93755835C>TCA371685644TMEM67c.281C>T (p.Ala94Val)
c.223+698C>T (n.223+698C>T)
n.174C>T
n.281C>T
n.102C>T
n.302C>T
n.204C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.271C>T
n.141+698C>T
n.247+698C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.-62+698C>T (n.-62+698C>T)
n.301C>T
n.290C>T
n.284C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.218+698C>T
c.273C>T
n.352C>T
c.9+698C>T (n.9+698C>T)
n.339C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.322C>T
8g.93755836T>ACA461850839TMEM67c.282T>A (p.Ala94=)
c.223+699T>A (n.223+699T>A)
n.175T>A
n.282T>A
n.103T>A
n.303T>A
n.205T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.272T>A
n.141+699T>A
n.247+699T>A
c.252T>A (p.Ala84=)
c.-62+699T>A (n.-62+699T>A)
n.302T>A
n.291T>A
n.285T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.218+699T>A
c.274T>A
n.353T>A
c.9+699T>A (n.9+699T>A)
n.340T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.323T>A
8g.93755836T>CCA461850840TMEM67c.282T>C (p.Ala94=)
c.223+699T>C (n.223+699T>C)
n.175T>C
n.282T>C
n.103T>C
n.303T>C
n.205T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.272T>C
n.141+699T>C
n.247+699T>C
c.252T>C (p.Ala84=)
c.-62+699T>C (n.-62+699T>C)
n.302T>C
n.291T>C
n.285T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.218+699T>C
c.274T>C
n.353T>C
c.9+699T>C (n.9+699T>C)
n.340T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.323T>C
 ClinVar dbSNP
8g.93755836T>GCA461850841TMEM67c.282T>G (p.Ala94=)
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n.303T>G
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n.141+699T>G
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c.252T>G (p.Ala84=)
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n.291T>G
n.285T>G
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n.323T>G
8g.93755836T=CA1803210740TMEM67c.282T= (p.Ala94=)
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n.175T=
n.282T=
n.103T=
n.303T=
n.205T=
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n.247+699T=
c.252T= (p.Ala84=)
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n.302T=
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n.324A>C
8g.93755837A>GCA4807571TMEM67c.283A>G (p.Ile95Val)
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c.253A>G (p.Ile85Val)
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n.303A>G
n.292A>G
n.286A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
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n.341A>G
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n.324A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755837A>TCA371685645TMEM67c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.223+700A>T (n.223+700A>T)
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n.283A>T
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n.206A>T
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n.273A>T
n.141+700A>T
n.247+700A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.-62+700A>T (n.-62+700A>T)
n.303A>T
n.292A>T
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c.275A>T
n.354A>T
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n.324A>T
8g.93755838T>ACA371685647TMEM67c.284T>A (p.Ile95Asn)
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n.304T>A
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n.342T>A
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n.325T>A
8g.93755838T>CCA371685648TMEM67c.284T>C (p.Ile95Thr)
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n.177T>C
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n.305T>C
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c.-26T>C (n.-26T>C)
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c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.-62+701T>C (n.-62+701T>C)
n.304T>C
n.293T>C
n.287T>C
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c.-232T>C (n.-232T>C)
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c.276T>C
n.355T>C
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c.-126T>C (n.-126T>C)
n.325T>C
 gnomAD v4
8g.93755838T>GCA371685649TMEM67c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.223+701T>G (n.223+701T>G)
n.177T>G
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c.-26T>G (n.-26T>G)
n.274T>G
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n.247+701T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.-62+701T>G (n.-62+701T>G)
n.304T>G
n.293T>G
n.287T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.218+701T>G
c.276T>G
n.355T>G
c.9+701T>G (n.9+701T>G)
n.342T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.325T>G
8g.93755839T>ACA461850843TMEM67c.285T>A (p.Ile95=)
c.223+702T>A (n.223+702T>A)
n.178T>A
n.285T>A
n.106T>A
n.306T>A
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n.275T>A
n.141+702T>A
n.247+702T>A
c.255T>A (p.Ile85=)
c.-62+702T>A (n.-62+702T>A)
n.305T>A
n.294T>A
n.288T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
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n.356T>A
c.9+702T>A (n.9+702T>A)
n.343T>A
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n.326T>A
8g.93755839T>CCA461850842TMEM67c.285T>C (p.Ile95=)
c.223+702T>C (n.223+702T>C)
n.178T>C
n.285T>C
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n.306T>C
n.208T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.275T>C
n.141+702T>C
n.247+702T>C
c.255T>C (p.Ile85=)
c.-62+702T>C (n.-62+702T>C)
n.305T>C
n.294T>C
n.288T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
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n.356T>C
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n.343T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.326T>C
8g.93755839T>GCA371685650TMEM67c.285T>G (p.Ile95Met)
c.223+702T>G (n.223+702T>G)
n.178T>G
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n.106T>G
n.306T>G
n.208T>G
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n.247+702T>G
c.255T>G (p.Ile85Met)
c.-62+702T>G (n.-62+702T>G)
n.305T>G
n.294T>G
n.288T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.218+702T>G
c.277T>G
n.356T>G
c.9+702T>G (n.9+702T>G)
n.343T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.326T>G
8g.93755840A>CCA371685651TMEM67c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.223+703A>C (n.223+703A>C)
n.179A>C
n.286A>C
n.107A>C
n.307A>C
n.209A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.276A>C
n.141+703A>C
n.247+703A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.-62+703A>C (n.-62+703A>C)
n.306A>C
n.295A>C
n.289A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.218+703A>C
c.278A>C
n.357A>C
c.9+703A>C (n.9+703A>C)
n.344A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.327A>C
8g.93755840A>GCA371685652TMEM67c.286A>G (p.Ile96Val)
c.223+703A>G (n.223+703A>G)
n.179A>G
n.286A>G
n.107A>G
n.307A>G
n.209A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.276A>G
n.141+703A>G
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c.256A>G (p.Ile86Val)
c.-62+703A>G (n.-62+703A>G)
n.306A>G
n.295A>G
n.289A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.218+703A>G
c.278A>G
n.357A>G
c.9+703A>G (n.9+703A>G)
n.344A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.327A>G
 gnomAD v4
8g.93755840A>TCA371685653TMEM67c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.223+703A>T (n.223+703A>T)
n.179A>T
n.286A>T
n.107A>T
n.307A>T
n.209A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.276A>T
n.141+703A>T
n.247+703A>T
c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.-62+703A>T (n.-62+703A>T)
n.306A>T
n.295A>T
n.289A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.218+703A>T
c.278A>T
n.357A>T
c.9+703A>T (n.9+703A>T)
n.344A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.327A>T
8g.93755841T>ACA371685654TMEM67c.287T>A (p.Ile96Asn)
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n.180T>A
n.287T>A
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n.307T>A
n.296T>A
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c.279T>A
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n.345T>A
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n.328T>A
8g.93755841T>CCA371685655TMEM67c.287T>C (p.Ile96Thr)
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n.180T>C
n.287T>C
n.108T>C
n.308T>C
n.210T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.277T>C
n.141+704T>C
n.247+704T>C
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.-62+704T>C (n.-62+704T>C)
n.307T>C
n.296T>C
n.290T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.218+704T>C
c.279T>C
n.358T>C
c.9+704T>C (n.9+704T>C)
n.345T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.328T>C
 gnomAD v4
8g.93755841T>GCA371685656TMEM67c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.223+704T>G (n.223+704T>G)
n.180T>G
n.287T>G
n.108T>G
n.308T>G
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c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.-62+704T>G (n.-62+704T>G)
n.307T>G
n.296T>G
n.290T>G
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c.218+704T>G
c.279T>G
n.358T>G
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n.345T>G
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n.328T>G
8g.93755842T>ACA461850844TMEM67c.288T>A (p.Ile96=)
c.223+705T>A (n.223+705T>A)
n.181T>A
n.288T>A
n.109T>A
n.309T>A
n.211T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.278T>A
n.141+705T>A
n.247+705T>A
c.258T>A (p.Ile86=)
c.-62+705T>A (n.-62+705T>A)
n.308T>A
n.297T>A
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c.-235T>A (n.-235T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.218+705T>A
c.280T>A
n.359T>A
c.9+705T>A (n.9+705T>A)
n.346T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.329T>A
8g.93755842T>CCA461850845TMEM67c.288T>C (p.Ile96=)
c.223+705T>C (n.223+705T>C)
n.181T>C
n.288T>C
n.109T>C
n.309T>C
n.211T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.278T>C
n.141+705T>C
n.247+705T>C
c.258T>C (p.Ile86=)
c.-62+705T>C (n.-62+705T>C)
n.308T>C
n.297T>C
n.291T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.218+705T>C
c.280T>C
n.359T>C
c.9+705T>C (n.9+705T>C)
n.346T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.329T>C
8g.93755842T>GCA371685657TMEM67c.288T>G (p.Ile96Met)
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n.288T>G
n.109T>G
n.309T>G
n.211T>G
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n.359T>G
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n.346T>G
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n.329T>G
 ClinVar dbSNP
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n.109T=
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n.211T=
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n.278T=
n.141+705T=
n.247+705T=
c.258T= (p.Ile86=)
c.-62+705T= (n.-62+705T=)
n.308T=
n.297T=
n.291T=
c.-235T= (n.-235T=)
c.-228T= (n.-228T=)
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c.280T=
n.359T=
c.9+705T= (n.9+705T=)
n.346T=
c.-122T= (n.-122T=)
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n.310T>C
n.212T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.279T>C
n.141+706T>C
n.247+706T>C
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.-62+706T>C (n.-62+706T>C)
n.309T>C
n.298T>C
n.292T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.218+706T>C
c.281T>C
n.360T>C
c.9+706T>C (n.9+706T>C)
n.347T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.330T>C
 gnomAD v4
8g.93755843T>GCA371685658TMEM67c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.223+706T>G (n.223+706T>G)
n.182T>G
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n.110T>G
n.310T>G
n.212T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.279T>G
n.141+706T>G
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c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.-62+706T>G (n.-62+706T>G)
n.309T>G
n.298T>G
n.292T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-227T>G (n.-227T>G)
c.218+706T>G
c.281T>G
n.360T>G
c.9+706T>G (n.9+706T>G)
n.347T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.330T>G
8g.93755844G>ACA371685661TMEM67c.290G>A (p.Cys97Tyr)
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n.247+707G>A
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.-62+707G>A (n.-62+707G>A)
n.310G>A
n.299G>A
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c.-233G>A (n.-233G>A)
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c.218+707G>A
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c.-120G>A (n.-120G>A)
n.331G>A
 gnomAD v4
8g.93755844G>CCA371685662TMEM67c.290G>C (p.Cys97Ser)
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n.183G>C
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n.213G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
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n.310G>C
n.299G>C
n.293G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.218+707G>C
c.282G>C
n.361G>C
c.9+707G>C (n.9+707G>C)
n.348G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.331G>C
8g.93755844G=CA1803210743TMEM67c.290G= (p.Cys97=)
c.223+707G= (n.223+707G=)
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n.299G=
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c.9+707G= (n.9+707G=)
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n.331G=
8g.93755844G>TCA371685663TMEM67c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.223+707G>T (n.223+707G>T)
n.183G>T
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n.311G>T
n.213G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
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n.247+707G>T
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.-62+707G>T (n.-62+707G>T)
n.310G>T
n.299G>T
n.293G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
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c.282G>T
n.361G>T
c.9+707G>T (n.9+707G>T)
n.348G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.331G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755845T>ACA371685664TMEM67c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.223+708T>A (n.223+708T>A)
n.184T>A
n.291T>A
n.112T>A
n.312T>A
n.214T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.281T>A
n.141+708T>A
n.247+708T>A
c.261T>A (p.Cys87Ter)
c.-62+708T>A (n.-62+708T>A)
n.311T>A
n.300T>A
n.294T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.218+708T>A
c.283T>A
n.362T>A
c.9+708T>A (n.9+708T>A)
n.349T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.332T>A
 gnomAD v4
8g.93755845T>CCA461850847TMEM67c.291T>C (p.Cys97=)
c.223+708T>C (n.223+708T>C)
n.184T>C
n.291T>C
n.112T>C
n.312T>C
n.214T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.281T>C
n.141+708T>C
n.247+708T>C
c.261T>C (p.Cys87=)
c.-62+708T>C (n.-62+708T>C)
n.311T>C
n.300T>C
n.294T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.218+708T>C
c.283T>C
n.362T>C
c.9+708T>C (n.9+708T>C)
n.349T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.332T>C
 gnomAD v4
8g.93755845T>GCA371685665TMEM67c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.223+708T>G (n.223+708T>G)
n.184T>G
n.291T>G
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n.312T>G
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c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
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c.283T>G
n.362T>G
c.9+708T>G (n.9+708T>G)
n.349T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.332T>G
8g.93755846A>CCA371685666TMEM67c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.223+709A>C (n.223+709A>C)
n.185A>C
n.292A>C
n.113A>C
n.313A>C
n.215A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.282A>C
n.141+709A>C
n.247+709A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.-62+709A>C (n.-62+709A>C)
n.312A>C
n.301A>C
n.295A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.218+709A>C
c.284A>C
n.363A>C
c.9+709A>C (n.9+709A>C)
n.350A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.333A>C
8g.93755846A>GCA371685667TMEM67c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.223+709A>G (n.223+709A>G)
n.185A>G
n.292A>G
n.113A>G
n.313A>G
n.215A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.282A>G
n.141+709A>G
n.247+709A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.-62+709A>G (n.-62+709A>G)
n.312A>G
n.301A>G
n.295A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.218+709A>G
c.284A>G
n.363A>G
c.9+709A>G (n.9+709A>G)
n.350A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.333A>G
8g.93755846A>TCA371685668TMEM67c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.223+709A>T (n.223+709A>T)
n.185A>T
n.292A>T
n.113A>T
n.313A>T
n.215A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.282A>T
n.141+709A>T
n.247+709A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.-62+709A>T (n.-62+709A>T)
n.312A>T
n.301A>T
n.295A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.218+709A>T
c.284A>T
n.363A>T
c.9+709A>T (n.9+709A>T)
n.350A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.333A>T
 gnomAD v4
8g.93755850delCA2579205402TMEM67c.296del (p.Lys99SerfsTer6)
c.223+713del (n.223+713del)
n.189del
n.296del
c.296del (p.Lys99SerfsTer10)
n.117del
n.317del
n.219del
c.-14del (n.-14del)
n.286del
n.141+713del
n.247+713del
c.266del (p.Lys89SerfsTer6)
c.-62+713del (n.-62+713del)
n.316del
n.305del
n.299del
c.-227del (n.-227del)
c.-220del (n.-220del)
c.218+713del
c.296del (p.Lys99SerfsTer19)
c.288del
n.367del
c.9+713del (n.9+713del)
n.354del
c.-114del (n.-114del)
n.337del
 gnomAD v4
8g.93755847A>CCA371685669TMEM67c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.223+710A>C (n.223+710A>C)
n.186A>C
n.293A>C
n.114A>C
n.314A>C
n.216A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.283A>C
n.141+710A>C
n.247+710A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.-62+710A>C (n.-62+710A>C)
n.313A>C
n.302A>C
n.296A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.218+710A>C
c.285A>C
n.364A>C
c.9+710A>C (n.9+710A>C)
n.351A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.334A>C
8g.93755847A>GCA371685670TMEM67c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.223+710A>G (n.223+710A>G)
n.186A>G
n.293A>G
n.114A>G
n.314A>G
n.216A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.283A>G
n.141+710A>G
n.247+710A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.-62+710A>G (n.-62+710A>G)
n.313A>G
n.302A>G
n.296A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.218+710A>G
c.285A>G
n.364A>G
c.9+710A>G (n.9+710A>G)
n.351A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.334A>G
 gnomAD v4
8g.93755847A>TCA371685671TMEM67c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.223+710A>T (n.223+710A>T)
n.186A>T
n.293A>T
n.114A>T
n.314A>T
n.216A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.283A>T
n.141+710A>T
n.247+710A>T
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.-62+710A>T (n.-62+710A>T)
n.313A>T
n.302A>T
n.296A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.218+710A>T
c.285A>T
n.364A>T
c.9+710A>T (n.9+710A>T)
n.351A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.334A>T
8g.93755848A>CCA371685672TMEM67c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.223+711A>C (n.223+711A>C)
n.187A>C
n.294A>C
n.115A>C
n.315A>C
n.217A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.284A>C
n.141+711A>C
n.247+711A>C
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.-62+711A>C (n.-62+711A>C)
n.314A>C
n.303A>C
n.297A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.218+711A>C
c.286A>C
n.365A>C
c.9+711A>C (n.9+711A>C)
n.352A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.335A>C
8g.93755848A>GCA461850848TMEM67c.294A>G (p.Lys98=)
c.223+711A>G (n.223+711A>G)
n.187A>G
n.294A>G
n.115A>G
n.315A>G
n.217A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.284A>G
n.141+711A>G
n.247+711A>G
c.264A>G (p.Lys88=)
c.-62+711A>G (n.-62+711A>G)
n.314A>G
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n.335A>G
8g.93755848A>TCA371685673TMEM67c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.223+711A>T (n.223+711A>T)
n.187A>T
n.294A>T
n.115A>T
n.315A>T
n.217A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.284A>T
n.141+711A>T
n.247+711A>T
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.-62+711A>T (n.-62+711A>T)
n.314A>T
n.303A>T
n.297A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.218+711A>T
c.286A>T
n.365A>T
c.9+711A>T (n.9+711A>T)
n.352A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.335A>T
8g.93755849A>CCA371685674TMEM67c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.223+712A>C (n.223+712A>C)
n.188A>C
n.295A>C
n.116A>C
n.316A>C
n.218A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.285A>C
n.141+712A>C
n.247+712A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.-62+712A>C (n.-62+712A>C)
n.315A>C
n.304A>C
n.298A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.218+712A>C
c.287A>C
n.366A>C
c.9+712A>C (n.9+712A>C)
n.353A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.336A>C
8g.93755849A>GCA371685676TMEM67c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.223+712A>G (n.223+712A>G)
n.188A>G
n.295A>G
n.116A>G
n.316A>G
n.218A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.285A>G
n.141+712A>G
n.247+712A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.-62+712A>G (n.-62+712A>G)
n.315A>G
n.304A>G
n.298A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.218+712A>G
c.287A>G
n.366A>G
c.9+712A>G (n.9+712A>G)
n.353A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.336A>G
 gnomAD v4
8g.93755849A>TCA371685675TMEM67c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.223+712A>T (n.223+712A>T)
n.188A>T
n.295A>T
n.116A>T
n.316A>T
n.218A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.285A>T
n.141+712A>T
n.247+712A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.-62+712A>T (n.-62+712A>T)
n.315A>T
n.304A>T
n.298A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.218+712A>T
c.287A>T
n.366A>T
c.9+712A>T (n.9+712A>T)
n.353A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.336A>T
8g.93755850A=CA1803210744TMEM67c.296A= (p.Lys99=)
c.223+713A= (n.223+713A=)
n.189A=
n.296A=
n.117A=
n.317A=
n.219A=
c.-14A= (n.-14A=)
n.286A=
n.141+713A=
n.247+713A=
c.266A= (p.Lys89=)
c.-62+713A= (n.-62+713A=)
n.316A=
n.305A=
n.299A=
c.-227A= (n.-227A=)
c.-220A= (n.-220A=)
c.218+713A=
c.288A=
n.367A=
c.9+713A= (n.9+713A=)
n.354A=
c.-114A= (n.-114A=)
n.337A=
8g.93755850A>CCA371685677TMEM67c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.223+713A>C (n.223+713A>C)
n.189A>C
n.296A>C
n.117A>C
n.317A>C
n.219A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.286A>C
n.141+713A>C
n.247+713A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.-62+713A>C (n.-62+713A>C)
n.316A>C
n.305A>C
n.299A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.218+713A>C
c.288A>C
n.367A>C
c.9+713A>C (n.9+713A>C)
n.354A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.337A>C
8g.93755850A>GCA4807572TMEM67c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.223+713A>G (n.223+713A>G)
n.189A>G
n.296A>G
n.117A>G
n.317A>G
n.219A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.286A>G
n.141+713A>G
n.247+713A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.-62+713A>G (n.-62+713A>G)
n.316A>G
n.305A>G
n.299A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.218+713A>G
c.288A>G
n.367A>G
c.9+713A>G (n.9+713A>G)
n.354A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.337A>G
 ClinVar dbSNP ExAC
8g.93755850A>TCA371685678TMEM67c.296A>T (p.Lys99Met)
c.223+713A>T (n.223+713A>T)
n.189A>T
n.296A>T
n.117A>T
n.317A>T
n.219A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.286A>T
n.141+713A>T
n.247+713A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.-62+713A>T (n.-62+713A>T)
n.316A>T
n.305A>T
n.299A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.218+713A>T
c.288A>T
n.367A>T
c.9+713A>T (n.9+713A>T)
n.354A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.337A>T
8g.93755851G>ACA461850850TMEM67c.297G>A (p.Lys99=)
c.223+714G>A (n.223+714G>A)
n.190G>A
n.297G>A
n.118G>A
n.318G>A
n.220G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.287G>A
n.141+714G>A
n.247+714G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
c.-62+714G>A (n.-62+714G>A)
n.317G>A
n.306G>A
n.300G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.218+714G>A
c.289G>A
n.368G>A
c.9+714G>A (n.9+714G>A)
n.355G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.338G>A
8g.93755851G>CCA371685679TMEM67c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.223+714G>C (n.223+714G>C)
n.190G>C
n.297G>C
n.118G>C
n.318G>C
n.220G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.287G>C
n.141+714G>C
n.247+714G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.-62+714G>C (n.-62+714G>C)
n.317G>C
n.306G>C
n.300G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.218+714G>C
c.289G>C
n.368G>C
c.9+714G>C (n.9+714G>C)
n.355G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.338G>C
8g.93755851G=CA1803210745TMEM67c.297G= (p.Lys99=)
c.223+714G= (n.223+714G=)
n.190G=
n.297G=
n.118G=
n.318G=
n.220G=
c.-13G= (n.-13G=)
n.287G=
n.141+714G=
n.247+714G=
c.267G= (p.Lys89=)
c.-62+714G= (n.-62+714G=)
n.317G=
n.306G=
n.300G=
c.-226G= (n.-226G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.218+714G=
c.289G=
n.368G=
c.9+714G= (n.9+714G=)
n.355G=
c.-113G= (n.-113G=)
n.338G=
8g.93755851G>TCA205731TMEM67c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.223+714G>T (n.223+714G>T)
n.190G>T
n.297G>T
n.118G>T
n.318G>T
n.220G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.287G>T
n.141+714G>T
n.247+714G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.-62+714G>T (n.-62+714G>T)
n.317G>T
n.306G>T
n.300G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.218+714G>T
c.289G>T
n.368G>T
c.9+714G>T (n.9+714G>T)
n.355G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.338G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755852T>ACA371685680TMEM67c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.223+715T>A (n.223+715T>A)
n.191T>A
n.298T>A
n.119T>A
n.319T>A
n.221T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.288T>A
n.141+715T>A
n.247+715T>A
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.-62+715T>A (n.-62+715T>A)
n.318T>A
n.307T>A
n.301T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.218+715T>A
c.290T>A
n.369T>A
c.9+715T>A (n.9+715T>A)
n.356T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.339T>A
8g.93755852T>CCA371685681TMEM67c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.223+715T>C (n.223+715T>C)
n.191T>C
n.298T>C
n.119T>C
n.319T>C
n.221T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.288T>C
n.141+715T>C
n.247+715T>C
c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.-62+715T>C (n.-62+715T>C)
n.318T>C
n.307T>C
n.301T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.218+715T>C
c.290T>C
n.369T>C
c.9+715T>C (n.9+715T>C)
n.356T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.339T>C
8g.93755852T>GCA371685682TMEM67c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.223+715T>G (n.223+715T>G)
n.191T>G
n.298T>G
n.119T>G
n.319T>G
n.221T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.288T>G
n.141+715T>G
n.247+715T>G
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.-62+715T>G (n.-62+715T>G)
n.318T>G
n.307T>G
n.301T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.218+715T>G
c.290T>G
n.369T>G
c.9+715T>G (n.9+715T>G)
n.356T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.339T>G
8g.93755853G>ACA371685683TMEM67c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.223+716G>A (n.223+716G>A)
n.192G>A
n.299G>A
n.120G>A
n.320G>A
n.222G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.289G>A
n.141+716G>A
n.247+716G>A
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.-62+716G>A (n.-62+716G>A)
n.319G>A
n.308G>A
n.302G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.218+716G>A
c.291G>A
n.370G>A
c.9+716G>A (n.9+716G>A)
n.357G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.340G>A
8g.93755853G>CCA371685684TMEM67c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.223+716G>C (n.223+716G>C)
n.192G>C
n.299G>C
n.120G>C
n.320G>C
n.222G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.289G>C
n.141+716G>C
n.247+716G>C
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.-62+716G>C (n.-62+716G>C)
n.319G>C
n.308G>C
n.302G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.218+716G>C
c.291G>C
n.370G>C
c.9+716G>C (n.9+716G>C)
n.357G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.340G>C
8g.93755853G>TCA371685685TMEM67c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.223+716G>T (n.223+716G>T)
n.192G>T
n.299G>T
n.120G>T
n.320G>T
n.222G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.289G>T
n.141+716G>T
n.247+716G>T
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.-62+716G>T (n.-62+716G>T)
n.319G>T
n.308G>T
n.302G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.218+716G>T
c.291G>T
n.370G>T
c.9+716G>T (n.9+716G>T)
n.357G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.340G>T
 gnomAD v4
8g.93755854C>ACA277785TMEM67c.300C>A (p.Cys100Ter)
c.223+717C>A (n.223+717C>A)
n.193C>A
n.300C>A
n.121C>A
n.321C>A
n.223C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.290C>A
n.141+717C>A
n.247+717C>A
c.270C>A (p.Cys90Ter)
c.-62+717C>A (n.-62+717C>A)
n.320C>A
n.309C>A
n.303C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.218+717C>A
c.292C>A
n.371C>A
c.9+717C>A (n.9+717C>A)
n.358C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.341C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755854C=CA1803210746TMEM67c.300C= (p.Cys100=)
c.223+717C= (n.223+717C=)
n.193C=
n.300C=
n.121C=
n.321C=
n.223C=
c.-10C= (n.-10C=)
n.290C=
n.141+717C=
n.247+717C=
c.270C= (p.Cys90=)
c.-62+717C= (n.-62+717C=)
n.320C=
n.309C=
n.303C=
c.-223C= (n.-223C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.218+717C=
c.292C=
n.371C=
c.9+717C= (n.9+717C=)
n.358C=
c.-110C= (n.-110C=)
n.341C=
8g.93755854C>GCA371685686TMEM67c.300C>G (p.Cys100Trp)
c.223+717C>G (n.223+717C>G)
n.193C>G
n.300C>G
n.121C>G
n.321C>G
n.223C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.290C>G
n.141+717C>G
n.247+717C>G
c.270C>G (p.Cys90Trp)
c.-62+717C>G (n.-62+717C>G)
n.320C>G
n.309C>G
n.303C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.218+717C>G
c.292C>G
n.371C>G
c.9+717C>G (n.9+717C>G)
n.358C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.341C>G
8g.93755854C>TCA461850851TMEM67c.300C>T (p.Cys100=)
c.223+717C>T (n.223+717C>T)
n.193C>T
n.300C>T
n.121C>T
n.321C>T
n.223C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.290C>T
n.141+717C>T
n.247+717C>T
c.270C>T (p.Cys90=)
c.-62+717C>T (n.-62+717C>T)
n.320C>T
n.309C>T
n.303C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.218+717C>T
c.292C>T
n.371C>T
c.9+717C>T (n.9+717C>T)
n.358C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.341C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755856delCA2579205403TMEM67c.302del (p.Pro101GlnfsTer4)
c.223+719del (n.223+719del)
n.195del
n.302del
c.302del (p.Pro101GlnfsTer8)
n.123del
n.323del
n.225del
c.-8del (n.-8del)
n.292del
n.141+719del
n.247+719del
c.272del (p.Pro91GlnfsTer4)
c.-62+719del (n.-62+719del)
n.322del
n.311del
n.305del
c.-221del (n.-221del)
c.-214del (n.-214del)
c.218+719del
c.302del (p.Pro101GlnfsTer17)
c.294del
n.373del
c.9+719del (n.9+719del)
n.360del
c.-108del (n.-108del)
n.343del
8g.93755855C>ACA371685687TMEM67c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.223+718C>A (n.223+718C>A)
n.194C>A
n.301C>A
n.122C>A
n.322C>A
n.224C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.291C>A
n.141+718C>A
n.247+718C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.-62+718C>A (n.-62+718C>A)
n.321C>A
n.310C>A
n.304C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.218+718C>A
c.293C>A
n.372C>A
c.9+718C>A (n.9+718C>A)
n.359C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.342C>A
 gnomAD v4
8g.93755855C>GCA371685689TMEM67c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.223+718C>G (n.223+718C>G)
n.194C>G
n.301C>G
n.122C>G
n.322C>G
n.224C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.291C>G
n.141+718C>G
n.247+718C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.-62+718C>G (n.-62+718C>G)
n.321C>G
n.310C>G
n.304C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.218+718C>G
c.293C>G
n.372C>G
c.9+718C>G (n.9+718C>G)
n.359C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.342C>G
8g.93755855C>TCA371685688TMEM67c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.223+718C>T (n.223+718C>T)
n.194C>T
n.301C>T
n.122C>T
n.322C>T
n.224C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.291C>T
n.141+718C>T
n.247+718C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.-62+718C>T (n.-62+718C>T)
n.321C>T
n.310C>T
n.304C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.218+718C>T
c.293C>T
n.372C>T
c.9+718C>T (n.9+718C>T)
n.359C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.342C>T
8g.93755856C>ACA371685690TMEM67c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.223+719C>A (n.223+719C>A)
n.195C>A
n.302C>A
n.123C>A
n.323C>A
n.225C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.292C>A
n.141+719C>A
n.247+719C>A
c.272C>A (p.Pro91Gln)
c.-62+719C>A (n.-62+719C>A)
n.322C>A
n.311C>A
n.305C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.218+719C>A
c.294C>A
n.373C>A
c.9+719C>A (n.9+719C>A)
n.360C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.343C>A
 gnomAD v4
8g.93755856C>GCA371685691TMEM67c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.223+719C>G (n.223+719C>G)
n.195C>G
n.302C>G
n.123C>G
n.323C>G
n.225C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.292C>G
n.141+719C>G
n.247+719C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.-62+719C>G (n.-62+719C>G)
n.322C>G
n.311C>G
n.305C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.218+719C>G
c.294C>G
n.373C>G
c.9+719C>G (n.9+719C>G)
n.360C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.343C>G
8g.93755856C>TCA371685692TMEM67c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.223+719C>T (n.223+719C>T)
n.195C>T
n.302C>T
n.123C>T
n.323C>T
n.225C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.292C>T
n.141+719C>T
n.247+719C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.-62+719C>T (n.-62+719C>T)
n.322C>T
n.311C>T
n.305C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.218+719C>T
c.294C>T
n.373C>T
c.9+719C>T (n.9+719C>T)
n.360C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.343C>T
8g.93755857A>CCA461850852TMEM67c.303A>C (p.Pro101=)
c.223+720A>C (n.223+720A>C)
n.196A>C
n.303A>C
n.124A>C
n.324A>C
n.226A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.293A>C
n.141+720A>C
n.247+720A>C
c.273A>C (p.Pro91=)
c.-62+720A>C (n.-62+720A>C)
n.323A>C
n.312A>C
n.306A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.218+720A>C
c.295A>C
n.374A>C
c.9+720A>C (n.9+720A>C)
n.361A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.344A>C
8g.93755857A>GCA461850853TMEM67c.303A>G (p.Pro101=)
c.223+720A>G (n.223+720A>G)
n.196A>G
n.303A>G
n.124A>G
n.324A>G
n.226A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.293A>G
n.141+720A>G
n.247+720A>G
c.273A>G (p.Pro91=)
c.-62+720A>G (n.-62+720A>G)
n.323A>G
n.312A>G
n.306A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.218+720A>G
c.295A>G
n.374A>G
c.9+720A>G (n.9+720A>G)
n.361A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.344A>G
 gnomAD v4
8g.93755857A>TCA461850854TMEM67c.303A>T (p.Pro101=)
c.223+720A>T (n.223+720A>T)
n.196A>T
n.303A>T
n.124A>T
n.324A>T
n.226A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.293A>T
n.141+720A>T
n.247+720A>T
c.273A>T (p.Pro91=)
c.-62+720A>T (n.-62+720A>T)
n.323A>T
n.312A>T
n.306A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.218+720A>T
c.295A>T
n.374A>T
c.9+720A>T (n.9+720A>T)
n.361A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.344A>T
8g.93755858G>ACA371685693TMEM67c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.223+721G>A (n.223+721G>A)
n.197G>A
n.304G>A
n.125G>A
n.325G>A
n.227G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.294G>A
n.141+721G>A
n.247+721G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.-62+721G>A (n.-62+721G>A)
n.324G>A
n.313G>A
n.307G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.218+721G>A
c.296G>A
n.375G>A
c.9+721G>A (n.9+721G>A)
n.362G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.345G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93755858G>CCA371685694TMEM67c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.223+721G>C (n.223+721G>C)
n.197G>C
n.304G>C
n.125G>C
n.325G>C
n.227G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.294G>C
n.141+721G>C
n.247+721G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.-62+721G>C (n.-62+721G>C)
n.324G>C
n.313G>C
n.307G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.218+721G>C
c.296G>C
n.375G>C
c.9+721G>C (n.9+721G>C)
n.362G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.345G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.93755858G=CA1803210747TMEM67c.304G= (p.Glu102=)
c.223+721G= (n.223+721G=)
n.197G=
n.304G=
n.125G=
n.325G=
n.227G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.294G=
n.141+721G=
n.247+721G=
c.274G= (p.Glu92=)
c.-62+721G= (n.-62+721G=)
n.324G=
n.313G=
n.307G=
c.-219G= (n.-219G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.218+721G=
c.296G=
n.375G=
c.9+721G= (n.9+721G=)
n.362G=
c.-106G= (n.-106G=)
n.345G=
8g.93755858G>TCA371685695TMEM67c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.223+721G>T (n.223+721G>T)
n.197G>T
n.304G>T
n.125G>T
n.325G>T
n.227G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.294G>T
n.141+721G>T
n.247+721G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.-62+721G>T (n.-62+721G>T)
n.324G>T
n.313G>T
n.307G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.218+721G>T
c.296G>T
n.375G>T
c.9+721G>T (n.9+721G>T)
n.362G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.345G>T
8g.93755859A>CCA371685696TMEM67c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.223+722A>C (n.223+722A>C)
n.198A>C
n.305A>C
n.126A>C
n.326A>C
n.228A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.295A>C
n.141+722A>C
n.247+722A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.-62+722A>C (n.-62+722A>C)
n.325A>C
n.314A>C
n.308A>C
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.218+722A>C
c.297A>C
n.376A>C
c.9+722A>C (n.9+722A>C)
n.363A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.346A>C
8g.93755859A>GCA371685697TMEM67c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.223+722A>G (n.223+722A>G)
n.198A>G
n.305A>G
n.126A>G
n.326A>G
n.228A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.295A>G
n.141+722A>G
n.247+722A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.-62+722A>G (n.-62+722A>G)
n.325A>G
n.314A>G
n.308A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.218+722A>G
c.297A>G
n.376A>G
c.9+722A>G (n.9+722A>G)
n.363A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.346A>G
8g.93755859A>TCA371685698TMEM67c.305A>T (p.Glu102Val)
c.223+722A>T (n.223+722A>T)
n.198A>T
n.305A>T
n.126A>T
n.326A>T
n.228A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.295A>T
n.141+722A>T
n.247+722A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.-62+722A>T (n.-62+722A>T)
n.325A>T
n.314A>T
n.308A>T
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.218+722A>T
c.297A>T
n.376A>T
c.9+722A>T (n.9+722A>T)
n.363A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.346A>T
8g.93755862delCA2579205404TMEM67c.308del (p.Asn103ThrfsTer2)
c.223+725del (n.223+725del)
n.201del
n.308del
c.308del (p.Asn103ThrfsTer6)
n.129del
n.329del
n.231del
c.-2del (n.-2del)
n.298del
n.141+725del
n.247+725del
c.278del (p.Asn93ThrfsTer2)
c.-62+725del (n.-62+725del)
n.328del
n.317del
n.311del
c.-215del (n.-215del)
c.-208del (n.-208del)
c.218+725del
c.308del (p.Asn103ThrfsTer15)
c.300del
n.379del
c.9+725del (n.9+725del)
n.366del
c.-102del (n.-102del)
n.349del
8g.93755860A>CCA371685699TMEM67c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.223+723A>C (n.223+723A>C)
n.199A>C
n.306A>C
n.127A>C
n.327A>C
n.229A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.296A>C
n.141+723A>C
n.247+723A>C
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.-62+723A>C (n.-62+723A>C)
n.326A>C
n.315A>C
n.309A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.218+723A>C
c.298A>C
n.377A>C
c.9+723A>C (n.9+723A>C)
n.364A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.347A>C
8g.93755860A>GCA461850855TMEM67c.306A>G (p.Glu102=)
c.223+723A>G (n.223+723A>G)
n.199A>G
n.306A>G
n.127A>G
n.327A>G
n.229A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.296A>G
n.141+723A>G
n.247+723A>G
c.276A>G (p.Glu92=)
c.-62+723A>G (n.-62+723A>G)
n.326A>G
n.315A>G
n.309A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.218+723A>G
c.298A>G
n.377A>G
c.9+723A>G (n.9+723A>G)
n.364A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.347A>G
 gnomAD v4
8g.93755860A>TCA371685700TMEM67c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.223+723A>T (n.223+723A>T)
n.199A>T
n.306A>T
n.127A>T
n.327A>T
n.229A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.296A>T
n.141+723A>T
n.247+723A>T
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.-62+723A>T (n.-62+723A>T)
n.326A>T
n.315A>T
n.309A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.218+723A>T
c.298A>T
n.377A>T
c.9+723A>T (n.9+723A>T)
n.364A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.347A>T
8g.93755861A>CCA371685703TMEM67c.307A>C (p.Asn103His)
c.223+724A>C (n.223+724A>C)
n.200A>C
n.307A>C
n.128A>C
n.328A>C
n.230A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.297A>C
n.141+724A>C
n.247+724A>C
c.277A>C (p.Asn93His)
c.-62+724A>C (n.-62+724A>C)
n.327A>C
n.316A>C
n.310A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.218+724A>C
c.299A>C
n.378A>C
c.9+724A>C (n.9+724A>C)
n.365A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.348A>C
8g.93755861A>GCA371685701TMEM67c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.223+724A>G (n.223+724A>G)
n.200A>G
n.307A>G
n.128A>G
n.328A>G
n.230A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.297A>G
n.141+724A>G
n.247+724A>G
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.-62+724A>G (n.-62+724A>G)
n.327A>G
n.316A>G
n.310A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.218+724A>G
c.299A>G
n.378A>G
c.9+724A>G (n.9+724A>G)
n.365A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.348A>G
 gnomAD v4
8g.93755861A>TCA371685702TMEM67c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.223+724A>T (n.223+724A>T)
n.200A>T
n.307A>T
n.128A>T
n.328A>T
n.230A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.297A>T
n.141+724A>T
n.247+724A>T
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.-62+724A>T (n.-62+724A>T)
n.327A>T
n.316A>T
n.310A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.218+724A>T
c.299A>T
n.378A>T
c.9+724A>T (n.9+724A>T)
n.365A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.348A>T
8g.93755862A=CA1803210748TMEM67c.308A= (p.Asn103=)
c.223+725A= (n.223+725A=)
n.201A=
n.308A=
n.129A=
n.329A=
n.231A=
c.-2A= (n.-2A=)
n.298A=
n.141+725A=
n.247+725A=
c.278A= (p.Asn93=)
c.-62+725A= (n.-62+725A=)
n.328A=
n.317A=
n.311A=
c.-215A= (n.-215A=)
c.-208A= (n.-208A=)
c.218+725A=
c.300A=
n.379A=
c.9+725A= (n.9+725A=)
n.366A=
c.-102A= (n.-102A=)
n.349A=
8g.93755862A>CCA371685704TMEM67c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.223+725A>C (n.223+725A>C)
n.201A>C
n.308A>C
n.129A>C
n.329A>C
n.231A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.298A>C
n.141+725A>C
n.247+725A>C
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.-62+725A>C (n.-62+725A>C)
n.328A>C
n.317A>C
n.311A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.218+725A>C
c.300A>C
n.379A>C
c.9+725A>C (n.9+725A>C)
n.366A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.349A>C
8g.93755862A>GCA371685705TMEM67c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.223+725A>G (n.223+725A>G)
n.201A>G
n.308A>G
n.129A>G
n.329A>G
n.231A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.298A>G
n.141+725A>G
n.247+725A>G
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.-62+725A>G (n.-62+725A>G)
n.328A>G
n.317A>G
n.311A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.218+725A>G
c.300A>G
n.379A>G
c.9+725A>G (n.9+725A>G)
n.366A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.349A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93755862A>TCA371685706TMEM67c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.223+725A>T (n.223+725A>T)
n.201A>T
n.308A>T
n.129A>T
n.329A>T
n.231A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.298A>T
n.141+725A>T
n.247+725A>T
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.-62+725A>T (n.-62+725A>T)
n.328A>T
n.317A>T
n.311A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.218+725A>T
c.300A>T
n.379A>T
c.9+725A>T (n.9+725A>T)
n.366A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.349A>T
8g.93755863C>ACA371685707TMEM67c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.223+726C>A (n.223+726C>A)
n.202C>A
n.309C>A
n.130C>A
n.330C>A
n.232C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.299C>A
n.141+726C>A
n.247+726C>A
c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.-62+726C>A (n.-62+726C>A)
n.329C>A
n.318C>A
n.312C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.218+726C>A
c.301C>A
n.380C>A
c.9+726C>A (n.9+726C>A)
n.367C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.350C>A
 gnomAD v4
8g.93755863C=CA1803210749TMEM67c.309C= (p.Asn103=)
c.223+726C= (n.223+726C=)
n.202C=
n.309C=
n.130C=
n.330C=
n.232C=
c.-1C= (n.-1C=)
n.299C=
n.141+726C=
n.247+726C=
c.279C= (p.Asn93=)
c.-62+726C= (n.-62+726C=)
n.329C=
n.318C=
n.312C=
c.-214C= (n.-214C=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.218+726C=
c.301C=
n.380C=
c.9+726C= (n.9+726C=)
n.367C=
c.-101C= (n.-101C=)
n.350C=
8g.93755863C>GCA371685708TMEM67c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.223+726C>G (n.223+726C>G)
n.202C>G
n.309C>G
n.130C>G
n.330C>G
n.232C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.299C>G
n.141+726C>G
n.247+726C>G
c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.-62+726C>G (n.-62+726C>G)
n.329C>G
n.318C>G
n.312C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.218+726C>G
c.301C>G
n.380C>G
c.9+726C>G (n.9+726C>G)
n.367C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.350C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755863C>TCA181305187TMEM67c.309C>T (p.Asn103=)
c.223+726C>T (n.223+726C>T)
n.202C>T
n.309C>T
n.130C>T
n.330C>T
n.232C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.299C>T
n.141+726C>T
n.247+726C>T
c.279C>T (p.Asn93=)
c.-62+726C>T (n.-62+726C>T)
n.329C>T
n.318C>T
n.312C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.218+726C>T
c.301C>T
n.380C>T
c.9+726C>T (n.9+726C>T)
n.367C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.350C>T
 dbSNP
8g.93755864A>CCA371685709TMEM67c.310A>C (p.Met104Leu)
c.223+727A>C (n.223+727A>C)
n.203A>C
n.310A>C
n.131A>C
n.331A>C
n.233A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.300A>C
n.141+727A>C
n.247+727A>C
c.280A>C (p.Met94Leu)
c.-62+727A>C (n.-62+727A>C)
n.330A>C
n.319A>C
n.313A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.218+727A>C
c.302A>C
n.381A>C
c.9+727A>C (n.9+727A>C)
n.368A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.351A>C
 gnomAD v4
8g.93755864A>GCA371685710TMEM67c.310A>G (p.Met104Val)
c.223+727A>G (n.223+727A>G)
n.203A>G
n.310A>G
n.131A>G
n.331A>G
n.233A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.300A>G
n.141+727A>G
n.247+727A>G
c.280A>G (p.Met94Val)
c.-62+727A>G (n.-62+727A>G)
n.330A>G
n.319A>G
n.313A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.218+727A>G
c.302A>G
n.381A>G
c.9+727A>G (n.9+727A>G)
n.368A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.351A>G
8g.93755864A>TCA371685711TMEM67c.310A>T (p.Met104Leu)
c.223+727A>T (n.223+727A>T)
n.203A>T
n.310A>T
n.131A>T
n.331A>T
n.233A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.300A>T
n.141+727A>T
n.247+727A>T
c.280A>T (p.Met94Leu)
c.-62+727A>T (n.-62+727A>T)
n.330A>T
n.319A>T
n.313A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.218+727A>T
c.302A>T
n.381A>T
c.9+727A>T (n.9+727A>T)
n.368A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.351A>T
8g.93755865T>ACA371685712TMEM67c.311T>A (p.Met104Lys)
c.223+728T>A (n.223+728T>A)
n.204T>A
n.311T>A
n.132T>A
n.332T>A
n.234T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.301T>A
n.141+728T>A
n.247+728T>A
c.281T>A (p.Met94Lys)
c.-62+728T>A (n.-62+728T>A)
n.331T>A
n.320T>A
n.314T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.218+728T>A
c.303T>A
n.382T>A
c.9+728T>A (n.9+728T>A)
n.369T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.352T>A
8g.93755865T>CCA371685713TMEM67c.311T>C (p.Met104Thr)
c.223+728T>C (n.223+728T>C)
n.204T>C
n.311T>C
n.132T>C
n.332T>C
n.234T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.301T>C
n.141+728T>C
n.247+728T>C
c.281T>C (p.Met94Thr)
c.-62+728T>C (n.-62+728T>C)
n.331T>C
n.320T>C
n.314T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.218+728T>C
c.303T>C
n.382T>C
c.9+728T>C (n.9+728T>C)
n.369T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.352T>C
 gnomAD v4
8g.93755865T>GCA371685714TMEM67c.311T>G (p.Met104Arg)
c.223+728T>G (n.223+728T>G)
n.204T>G
n.311T>G
n.132T>G
n.332T>G
n.234T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.301T>G
n.141+728T>G
n.247+728T>G
c.281T>G (p.Met94Arg)
c.-62+728T>G (n.-62+728T>G)
n.331T>G
n.320T>G
n.314T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.218+728T>G
c.303T>G
n.382T>G
c.9+728T>G (n.9+728T>G)
n.369T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.352T>G
8g.93755866G>ACA371685716TMEM67c.312G>A (p.Met104Ile)
c.223+729G>A (n.223+729G>A)
n.205G>A
n.312G>A
n.133G>A
n.333G>A
n.235G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.302G>A
n.141+729G>A
n.247+729G>A
c.282G>A (p.Met94Ile)
c.-62+729G>A (n.-62+729G>A)
n.332G>A
n.321G>A
n.315G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.218+729G>A
c.304G>A
n.383G>A
c.9+729G>A (n.9+729G>A)
n.370G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.353G>A
 gnomAD v4
8g.93755866G>CCA371685717TMEM67c.312G>C (p.Met104Ile)
c.223+729G>C (n.223+729G>C)
n.205G>C
n.312G>C
n.133G>C
n.333G>C
n.235G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.302G>C
n.141+729G>C
n.247+729G>C
c.282G>C (p.Met94Ile)
c.-62+729G>C (n.-62+729G>C)
n.332G>C
n.321G>C
n.315G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.218+729G>C
c.304G>C
n.383G>C
c.9+729G>C (n.9+729G>C)
n.370G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.353G>C
8g.93755866G>TCA371685715TMEM67c.312G>T (p.Met104Ile)
c.223+729G>T (n.223+729G>T)
n.205G>T
n.312G>T
n.133G>T
n.333G>T
n.235G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.302G>T
n.141+729G>T
n.247+729G>T
c.282G>T (p.Met94Ile)
c.-62+729G>T (n.-62+729G>T)
n.332G>T
n.321G>T
n.315G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.218+729G>T
c.304G>T
n.383G>T
c.9+729G>T (n.9+729G>T)
n.370G>T
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n.353G>T
8g.93755867G>ACA4807573TMEM67c.312+1G>A (n.312+1G>A)
c.223+730G>A (n.223+730G>A)
n.205+1G>A
n.312+1G>A
n.133+1G>A
n.333+1G>A
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n.302+1G>A
n.141+730G>A
n.247+730G>A
c.282+1G>A (n.282+1G>A)
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n.332+1G>A
n.321+1G>A
n.316G>A
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c.-204+1G>A (n.-204+1G>A)
c.218+730G>A
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n.383+1G>A
c.9+730G>A (n.9+730G>A)
n.370+1G>A
c.-98+1G>A (n.-98+1G>A)
n.353+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93755867G>CCA371685718TMEM67c.312+1G>C (n.312+1G>C)
c.223+730G>C (n.223+730G>C)
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n.353+1G>C
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8g.93755867G>TCA371685719TMEM67c.312+1G>T (n.312+1G>T)
c.223+730G>T (n.223+730G>T)
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n.141+730G>T
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c.218+730G>T
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n.353+1G>T
 gnomAD v4
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n.332+2T>A
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c.-204+2T>A (n.-204+2T>A)
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n.370+2T>A
c.-98+2T>A (n.-98+2T>A)
n.353+2T>A
8g.93755868T>CCA371685721TMEM67c.312+2T>C (n.312+2T>C)
c.223+731T>C (n.223+731T>C)
n.205+2T>C
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n.302+2T>C
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n.332+2T>C
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c.218+731T>C
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n.353+2T>C
 gnomAD v4
8g.93755868T>GCA371685722TMEM67c.312+2T>G (n.312+2T>G)
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n.302+2T>G
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n.247+731T>G
c.282+2T>G (n.282+2T>G)
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n.332+2T>G
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n.317T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
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c.218+731T>G
c.304+2T>G
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c.9+731T>G (n.9+731T>G)
n.370+2T>G
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n.353+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93755869G>ACA583406797TMEM67c.312+3G>A (n.312+3G>A)
c.223+732G>A (n.223+732G>A)
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n.141+732G>A
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n.332+3G>A
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n.370+3G>A
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n.353+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.353+3G=
8g.93755869G>TCA1803210752TMEM67c.312+3G>T (n.312+3G>T)
c.223+732G>T (n.223+732G>T)
n.205+3G>T
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n.141+732G>T
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n.332+3G>T
n.321+3G>T
n.318G>T
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c.-204+3G>T (n.-204+3G>T)
c.218+732G>T
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n.353+3G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93755870C>ACA2579205405TMEM67c.312+4C>A (n.312+4C>A)
c.223+733C>A (n.223+733C>A)
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n.332+4C>A
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n.370+4C>A
c.-98+4C>A (n.-98+4C>A)
n.353+4C>A
 gnomAD v4
8g.93755870C=CA1803210753TMEM67c.312+4C= (n.312+4C=)
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c.304+4C=
n.383+4C=
c.9+733C= (n.9+733C=)
n.370+4C=
c.-98+4C= (n.-98+4C=)
n.353+4C=
8g.93755870C>TCA4807574TMEM67c.312+4C>T (n.312+4C>T)
c.223+733C>T (n.223+733C>T)
n.205+4C>T
n.312+4C>T
n.133+4C>T
n.333+4C>T
n.235+4C>T
c.3+4C>T (n.3+4C>T)
n.302+4C>T
n.141+733C>T
n.247+733C>T
c.282+4C>T (n.282+4C>T)
c.-62+733C>T (n.-62+733C>T)
n.332+4C>T
n.321+4C>T
n.319C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-204+4C>T (n.-204+4C>T)
c.218+733C>T
c.304+4C>T
n.383+4C>T
c.9+733C>T (n.9+733C>T)
n.370+4C>T
c.-98+4C>T (n.-98+4C>T)
n.353+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93755871G>ACA212770TMEM67c.312+5G>A (n.312+5G>A)
c.223+734G>A (n.223+734G>A)
n.205+5G>A
n.312+5G>A
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n.333+5G>A
n.235+5G>A
c.3+5G>A (n.3+5G>A)
n.302+5G>A
n.141+734G>A
n.247+734G>A
c.282+5G>A (n.282+5G>A)
c.-62+734G>A (n.-62+734G>A)
n.332+5G>A
n.321+5G>A
n.320G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-204+5G>A (n.-204+5G>A)
c.218+734G>A
c.304+5G>A
n.383+5G>A
c.9+734G>A (n.9+734G>A)
n.370+5G>A
c.-98+5G>A (n.-98+5G>A)
n.353+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.93755871G=CA1803210754TMEM67c.312+5G= (n.312+5G=)
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c.-206G= (n.-206G=)
c.-204+5G= (n.-204+5G=)
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c.304+5G=
n.383+5G=
c.9+734G= (n.9+734G=)
n.370+5G=
c.-98+5G= (n.-98+5G=)
n.353+5G=
8g.93755871G>TCA2687917237TMEM67c.312+5G>T (n.312+5G>T)
c.223+734G>T (n.223+734G>T)
n.205+5G>T
n.312+5G>T
n.133+5G>T
n.333+5G>T
n.235+5G>T
c.3+5G>T (n.3+5G>T)
n.302+5G>T
n.141+734G>T
n.247+734G>T
c.282+5G>T (n.282+5G>T)
c.-62+734G>T (n.-62+734G>T)
n.332+5G>T
n.321+5G>T
n.320G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-204+5G>T (n.-204+5G>T)
c.218+734G>T
c.304+5G>T
n.383+5G>T
c.9+734G>T (n.9+734G>T)
n.370+5G>T
c.-98+5G>T (n.-98+5G>T)
n.353+5G>T
 gnomAD v4
8g.93755872C>ACA2687917238TMEM67c.312+6C>A (n.312+6C>A)
c.223+735C>A (n.223+735C>A)
n.205+6C>A
n.312+6C>A
n.133+6C>A
n.333+6C>A
n.235+6C>A
c.3+6C>A (n.3+6C>A)
n.302+6C>A
n.141+735C>A
n.247+735C>A
c.282+6C>A (n.282+6C>A)
c.-62+735C>A (n.-62+735C>A)
n.332+6C>A
n.321+6C>A
n.321C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-204+6C>A (n.-204+6C>A)
c.218+735C>A
c.304+6C>A
n.383+6C>A
c.9+735C>A (n.9+735C>A)
n.370+6C>A
c.-98+6C>A (n.-98+6C>A)
n.353+6C>A
 gnomAD v4
8g.93755872C=CA1803210755TMEM67c.312+6C= (n.312+6C=)
c.223+735C= (n.223+735C=)
n.205+6C=
n.312+6C=
n.133+6C=
n.333+6C=
n.235+6C=
c.3+6C= (n.3+6C=)
n.302+6C=
n.141+735C=
n.247+735C=
c.282+6C= (n.282+6C=)
c.-62+735C= (n.-62+735C=)
n.332+6C=
n.321+6C=
n.321C=
c.-205C= (n.-205C=)
c.-204+6C= (n.-204+6C=)
c.218+735C=
c.304+6C=
n.383+6C=
c.9+735C= (n.9+735C=)
n.370+6C=
c.-98+6C= (n.-98+6C=)
n.353+6C=
8g.93755872C>GCA857042393TMEM67c.312+6C>G (n.312+6C>G)
c.223+735C>G (n.223+735C>G)
n.205+6C>G
n.312+6C>G
n.133+6C>G
n.333+6C>G
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c.3+6C>G (n.3+6C>G)
n.302+6C>G
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c.-62+735C>G (n.-62+735C>G)
n.332+6C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.93755876A>TCA2687917241TMEM67c.312+10A>T (n.312+10A>T)
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n.353+10A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched