Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93663040T>ACA377628918PDE6Cc.2380T>A (p.Phe794Ile)
n.162+397T>A
10g.93663040T>CCA377628920PDE6Cc.2380T>C (p.Phe794Leu)
n.162+397T>C
10g.93663040T>GCA377628923PDE6Cc.2380T>G (p.Phe794Val)
n.162+397T>G
10g.93663041T>ACA377628931PDE6Cc.2381T>A (p.Phe794Tyr)
n.162+398T>A
10g.93663041T>CCA377628934PDE6Cc.2381T>C (p.Phe794Ser)
n.162+398T>C
10g.93663041T>GCA377628938PDE6Cc.2381T>G (p.Phe794Cys)
n.162+398T>G
10g.93663042T>ACA377628943PDE6Cc.2382T>A (p.Phe794Leu)
n.162+399T>A
10g.93663042T>CCA470795200PDE6Cc.2382T>C (p.Phe794=)
n.162+399T>C
10g.93663042T>GCA377628947PDE6Cc.2382T>G (p.Phe794Leu)
n.162+399T>G
10g.93663043C>ACA377628952PDE6Cc.2383C>A (p.His795Asn)
n.162+400C>A
COSMIC
10g.93663043C>GCA377628956PDE6Cc.2383C>G (p.His795Asp)
n.162+400C>G
10g.93663043C>TCA377628959PDE6Cc.2383C>T (p.His795Tyr)
n.162+400C>T
10g.93663044A>CCA377628963PDE6Cc.2384A>C (p.His795Pro)
n.162+401A>C
10g.93663044A>GCA377628965PDE6Cc.2384A>G (p.His795Arg)
n.162+401A>G
10g.93663044A>TCA377628964PDE6Cc.2384A>T (p.His795Leu)
n.162+401A>T
10g.93663045C>ACA377628966PDE6Cc.2385C>A (p.His795Gln)
n.162+402C>A
gnomAD v4
10g.93663045C=CA1928723649PDE6Cc.2385C= (p.His795=)
n.162+402C=
10g.93663045C>GCA377628971PDE6Cc.2385C>G (p.His795Gln)
n.162+402C>G
dbSNP
10g.93663045C>TCA470795204PDE6Cc.2385C>T (p.His795=)
n.162+402C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663046A=CA1928723650PDE6Cc.2386A= (p.Lys796=)
n.162+403A=
10g.93663046A>CCA377628975PDE6Cc.2386A>C (p.Lys796Gln)
n.162+403A>C
10g.93663046A>GCA5610493PDE6Cc.2386A>G (p.Lys796Glu)
n.162+403A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663046A>TCA377628983PDE6Cc.2386A>T (p.Lys796Ter)
n.162+403A>T
10g.93663047A=CA1928723651PDE6Cc.2387A= (p.Lys796=)
n.162+404A=
10g.93663047A>CCA377628989PDE6Cc.2387A>C (p.Lys796Thr)
n.162+404A>C
10g.93663047A>GCA5610494PDE6Cc.2387A>G (p.Lys796Arg)
n.162+404A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.93663047A>TCA377628995PDE6Cc.2387A>T (p.Lys796Ile)
n.162+404A>T
10g.93663048A>CCA377629002PDE6Cc.2388A>C (p.Lys796Asn)
n.162+405A>C
10g.93663048A>GCA470795208PDE6Cc.2388A>G (p.Lys796=)
n.162+405A>G
10g.93663048A>TCA377629003PDE6Cc.2388A>T (p.Lys796Asn)
n.162+405A>T
10g.93663049G>ACA377629004PDE6Cc.2389G>A (p.Glu797Lys)
n.162+406G>A
COSMIC
10g.93663049G>CCA377629006PDE6Cc.2389G>C (p.Glu797Gln)
n.162+406G>C
dbSNP
10g.93663049G=CA1928709142PDE6Cc.2389G= (p.Glu797=)
n.162+406G=
10g.93663049G>TCA377629005PDE6Cc.2389G>T (p.Glu797Ter)
n.162+406G>T
COSMIC
10g.93663050A>CCA377629009PDE6Cc.2390A>C (p.Glu797Ala)
n.162+407A>C
10g.93663050A>GCA377629013PDE6Cc.2390A>G (p.Glu797Gly)
n.162+407A>G
10g.93663050A>TCA377629015PDE6Cc.2390A>T (p.Glu797Val)
n.162+407A>T
10g.93663051A>CCA377629020PDE6Cc.2391A>C (p.Glu797Asp)
n.162+408A>C
10g.93663051A>GCA470795213PDE6Cc.2391A>G (p.Glu797=)
n.162+408A>G
10g.93663051A>TCA377629026PDE6Cc.2391A>T (p.Glu797Asp)
n.162+408A>T
10g.93663052A>CCA377629029PDE6Cc.2392A>C (p.Ile798Leu)
n.162+409A>C
gnomAD v4
10g.93663052A>GCA377629036PDE6Cc.2392A>G (p.Ile798Val)
n.162+409A>G
gnomAD v4
10g.93663052A>TCA377629033PDE6Cc.2392A>T (p.Ile798Phe)
n.162+409A>T
10g.93663053T>ACA377629042PDE6Cc.2393T>A (p.Ile798Asn)
n.162+410T>A
10g.93663053T>CCA377629045PDE6Cc.2393T>C (p.Ile798Thr)
n.162+410T>C
10g.93663053T>GCA377629048PDE6Cc.2393T>G (p.Ile798Ser)
n.162+410T>G
10g.93663054C>ACA470795220PDE6Cc.2394C>A (p.Ile798=)
n.162+411C>A
10g.93663054C>GCA377629052PDE6Cc.2394C>G (p.Ile798Met)
n.162+411C>G
10g.93663054C>TCA470795221PDE6Cc.2394C>T (p.Ile798=)
n.162+411C>T
10g.93663055A>CCA377629057PDE6Cc.2395A>C (p.Thr799Pro)
n.162+412A>C
10g.93663055A>GCA377629059PDE6Cc.2395A>G (p.Thr799Ala)
n.162+412A>G
10g.93663055A>TCA377629061PDE6Cc.2395A>T (p.Thr799Ser)
n.162+412A>T
10g.93663056C>ACA377629068PDE6Cc.2396C>A (p.Thr799Lys)
n.162+413C>A
10g.93663056C>GCA377629072PDE6Cc.2396C>G (p.Thr799Arg)
n.162+413C>G
10g.93663056C>TCA377629074PDE6Cc.2396C>T (p.Thr799Ile)
n.162+413C>T
gnomAD v4
10g.93663057A=CA1928709152PDE6Cc.2397A= (p.Thr799=)
n.162+414A=
10g.93663057A>CCA470795224PDE6Cc.2397A>C (p.Thr799=)
n.162+414A>C
10g.93663057A>GCA470795225PDE6Cc.2397A>G (p.Thr799=)
n.162+414A>G
10g.93663057A>TCA470795227PDE6Cc.2397A>T (p.Thr799=)
n.162+414A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663058C>ACA377629081PDE6Cc.2398C>A (p.Pro800Thr)
n.162+415C>A
COSMIC
10g.93663058C>GCA377629083PDE6Cc.2398C>G (p.Pro800Ala)
n.162+415C>G
10g.93663058C>TCA377629087PDE6Cc.2398C>T (p.Pro800Ser)
n.162+415C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.93663059C>ACA377629093PDE6Cc.2399C>A (p.Pro800His)
n.162+416C>A
10g.93663059C>GCA377629100PDE6Cc.2399C>G (p.Pro800Arg)
n.162+416C>G
10g.93663059C>TCA377629097PDE6Cc.2399C>T (p.Pro800Leu)
n.162+416C>T
10g.93663060T>ACA470795233PDE6Cc.2400T>A (p.Pro800=)
n.162+417T>A
10g.93663060T>CCA470795235PDE6Cc.2400T>C (p.Pro800=)
n.162+417T>C
10g.93663060T>GCA470795236PDE6Cc.2400T>G (p.Pro800=)
n.162+417T>G
10g.93663061A>CCA377629107PDE6Cc.2401A>C (p.Met801Leu)
n.162+418A>C
10g.93663061A>GCA377629115PDE6Cc.2401A>G (p.Met801Val)
n.162+418A>G
10g.93663061A>TCA377629118PDE6Cc.2401A>T (p.Met801Leu)
n.162+418A>T
10g.93663062T>ACA377629120PDE6Cc.2402T>A (p.Met801Lys)
n.162+419T>A
10g.93663062T>CCA377629124PDE6Cc.2402T>C (p.Met801Thr)
n.162+419T>C
gnomAD v4
10g.93663062T>GCA377629127PDE6Cc.2402T>G (p.Met801Arg)
n.162+419T>G
10g.93663063G>ACA377629143PDE6Cc.2403G>A (p.Met801Ile)
n.162+420G>A
10g.93663063G>CCA377629132PDE6Cc.2403G>C (p.Met801Ile)
n.162+420G>C
10g.93663063G>TCA377629137PDE6Cc.2403G>T (p.Met801Ile)
n.162+420G>T
10g.93663064C>ACA377629146PDE6Cc.2404C>A (p.Leu802Met)
n.162+421C>A
gnomAD v4
10g.93663064C=CA1928709158PDE6Cc.2404C= (p.Leu802=)
n.162+421C=
10g.93663064C>GCA377629149PDE6Cc.2404C>G (p.Leu802Val)
n.162+421C>G
10g.93663064C>TCA470795245PDE6Cc.2404C>T (p.Leu802=)
n.162+421C>T
dbSNP
10g.93663065T>ACA377629153PDE6Cc.2405T>A (p.Leu802Gln)
n.162+422T>A
10g.93663065T>CCA377629156PDE6Cc.2405T>C (p.Leu802Pro)
n.162+422T>C
10g.93663065T>GCA377629160PDE6Cc.2405T>G (p.Leu802Arg)
n.162+422T>G
10g.93663066G>ACA470795249PDE6Cc.2406G>A (p.Leu802=)
n.162+423G>A
gnomAD v4
10g.93663066G>CCA470795250PDE6Cc.2406G>C (p.Leu802=)
n.162+423G>C
10g.93663066G>TCA470795251PDE6Cc.2406G>T (p.Leu802=)
n.162+423G>T
10g.93663067A=CA1928709161PDE6Cc.2407A= (p.Ser803=)
n.162+424A=
10g.93663067A>CCA377629163PDE6Cc.2407A>C (p.Ser803Arg)
n.162+424A>C
10g.93663067A>GCA377629174PDE6Cc.2407A>G (p.Ser803Gly)
n.162+424A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93663067A>TCA377629170PDE6Cc.2407A>T (p.Ser803Cys)
n.162+424A>T
COSMIC
10g.93663068G>ACA377629179PDE6Cc.2408G>A (p.Ser803Asn)
n.162+425G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93663068G>CCA377629180PDE6Cc.2408G>C (p.Ser803Thr)
n.162+425G>C
dbSNP
10g.93663068G=CA1928709165PDE6Cc.2408G= (p.Ser803=)
n.162+425G=
10g.93663068G>TCA377629184PDE6Cc.2408G>T (p.Ser803Ile)
n.162+425G>T
10g.93663069T>ACA211554229PDE6Cc.2409T>A (p.Ser803Arg)
n.162+426T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663069T>CCA470795257PDE6Cc.2409T>C (p.Ser803=)
n.162+426T>C
10g.93663069T>GCA377629194PDE6Cc.2409T>G (p.Ser803Arg)
n.162+426T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663069T=CA1928709170PDE6Cc.2409T= (p.Ser803=)
n.162+426T=
10g.93663070G>ACA377629203PDE6Cc.2410G>A (p.Gly804Ser)
n.162+427G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663070G>CCA377629206PDE6Cc.2410G>C (p.Gly804Arg)
n.162+427G>C
10g.93663070G=CA1928709177PDE6Cc.2410G= (p.Gly804=)
n.162+427G=
10g.93663070G>TCA377629210PDE6Cc.2410G>T (p.Gly804Cys)
n.162+427G>T
10g.93663071G>ACA377629215PDE6Cc.2411G>A (p.Gly804Asp)
n.162+428G>A
10g.93663071G>CCA377629217PDE6Cc.2411G>C (p.Gly804Ala)
n.162+428G>C
10g.93663071G>TCA377629220PDE6Cc.2411G>T (p.Gly804Val)
n.162+428G>T
10g.93663072T>ACA470795262PDE6Cc.2412T>A (p.Gly804=)
n.162+429T>A
dbSNP gnomAD v2
10g.93663072T>CCA470795263PDE6Cc.2412T>C (p.Gly804=)
n.162+429T>C
10g.93663072T>GCA470795261PDE6Cc.2412T>G (p.Gly804=)
n.162+429T>G
10g.93663072T=CA1928709186PDE6Cc.2412T= (p.Gly804=)
n.162+429T=
10g.93663073C>ACA377629228PDE6Cc.2413C>A (p.Leu805Ile)
n.162+430C>A
10g.93663073C>GCA377629223PDE6Cc.2413C>G (p.Leu805Val)
n.162+430C>G
10g.93663073C>TCA377629226PDE6Cc.2413C>T (p.Leu805Phe)
n.162+430C>T
10g.93663074T>ACA377629231PDE6Cc.2414T>A (p.Leu805His)
n.162+431T>A
10g.93663074T>CCA377629233PDE6Cc.2414T>C (p.Leu805Pro)
n.162+431T>C
10g.93663074T>GCA377629234PDE6Cc.2414T>G (p.Leu805Arg)
n.162+431T>G
10g.93663075T>ACA470795273PDE6Cc.2415T>A (p.Leu805=)
n.162+432T>A
10g.93663075T>CCA470795271PDE6Cc.2415T>C (p.Leu805=)
n.162+432T>C
10g.93663075T>GCA470795272PDE6Cc.2415T>G (p.Leu805=)
n.162+432T>G
10g.93663076C>ACA377629236PDE6Cc.2416C>A (p.Gln806Lys)
n.162+433C>A
10g.93663076C>GCA377629238PDE6Cc.2416C>G (p.Gln806Glu)
n.162+433C>G
10g.93663076C>TCA377629239PDE6Cc.2416C>T (p.Gln806Ter)
n.162+433C>T
10g.93663077A>CCA377629245PDE6Cc.2417A>C (p.Gln806Pro)
n.162+434A>C
gnomAD v4
10g.93663077A>GCA377629242PDE6Cc.2417A>G (p.Gln806Arg)
n.162+434A>G
10g.93663077A>TCA377629243PDE6Cc.2417A>T (p.Gln806Leu)
n.162+434A>T
10g.93663078G>ACA470795279PDE6Cc.2418G>A (p.Gln806=)
n.162+435G>A
10g.93663078G>CCA377629248PDE6Cc.2418G>C (p.Gln806His)
n.162+435G>C
10g.93663078G>TCA377629249PDE6Cc.2418G>T (p.Gln806His)
n.162+435G>T
10g.93663079A>CCA377629252PDE6Cc.2419A>C (p.Asn807His)
n.162+436A>C
10g.93663079A>GCA377629254PDE6Cc.2419A>G (p.Asn807Asp)
n.162+436A>G
10g.93663079A>TCA377629256PDE6Cc.2419A>T (p.Asn807Tyr)
n.162+436A>T
10g.93663081_93663083delCA2610212917PDE6Cc.2421_2423del (p.Asn808del)
n.162+438_162+440del
dbSNP gnomAD v4
10g.93663080A=CA1928709189PDE6Cc.2420A= (p.Asn807=)
n.162+437A=
10g.93663080A>CCA377629261PDE6Cc.2420A>C (p.Asn807Thr)
n.162+437A>C
10g.93663080A>GCA377629258PDE6Cc.2420A>G (p.Asn807Ser)
n.162+437A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663080A>TCA377629259PDE6Cc.2420A>T (p.Asn807Ile)
n.162+437A>T
10g.93663081T>ACA377629264PDE6Cc.2421T>A (p.Asn807Lys)
n.162+438T>A
gnomAD v4
10g.93663081T>CCA470795286PDE6Cc.2421T>C (p.Asn807=)
n.162+438T>C
gnomAD v4
10g.93663081T>GCA377629266PDE6Cc.2421T>G (p.Asn807Lys)
n.162+438T>G
10g.93663082A=CA1928709193PDE6Cc.2422A= (p.Asn808=)
n.162+439A=
10g.93663082A>CCA377629268PDE6Cc.2422A>C (p.Asn808His)
n.162+439A>C
10g.93663082A>GCA5610495PDE6Cc.2422A>G (p.Asn808Asp)
n.162+439A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93663082A>TCA377629271PDE6Cc.2422A>T (p.Asn808Tyr)
n.162+439A>T
10g.93663082_93663084delinsAACCA1928709192PDE6Cc.2422_2424delinsAAC (p.Asn808=)
n.162+439_162+441delinsAAC
10g.93663083A>CCA377629273PDE6Cc.2423A>C (p.Asn808Thr)
n.162+440A>C
10g.93663083A>GCA377629275PDE6Cc.2423A>G (p.Asn808Ser)
n.162+440A>G
10g.93663083A>TCA377629277PDE6Cc.2423A>T (p.Asn808Ile)
n.162+440A>T
10g.93663084_93663085delCA595285045PDE6Cc.2424_2425del (p.Asn808LysfsTer9)
n.162+441_162+442del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93663084C>ACA377629278PDE6Cc.2424C>A (p.Asn808Lys)
n.162+441C>A
10g.93663084C=CA1928709199PDE6Cc.2424C= (p.Asn808=)
n.162+441C=
10g.93663084C>GCA211554235PDE6Cc.2424C>G (p.Asn808Lys)
n.162+441C>G
ClinVar dbSNP
10g.93663084C>TCA470795290PDE6Cc.2424C>T (p.Asn808=)
n.162+441C>T
ClinVar
10g.93663084_93663085delinsCACA1928709206PDE6Cc.2424_2425delinsCA (p.Asn808=)
n.162+441_162+442delinsCA
10g.93663084_93663086delinsCAGCA1928709204PDE6Cc.2424_2426delinsCAG (p.Asn808=)
n.162+441_162+443delinsCAG
10g.93663085delCA916083159PDE6Cc.2425del (p.Arg809GlufsTer2)
n.162+442del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663085A=CA1928709222PDE6Cc.2425A= (p.Arg809=)
n.162+442A=
10g.93663085A>CCA5610496PDE6Cc.2425A>C (p.Arg809=)
n.162+442A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663085A>GCA377629283PDE6Cc.2425A>G (p.Arg809Gly)
n.162+442A>G
10g.93663085A>TCA377629284PDE6Cc.2425A>T (p.Arg809Ter)
n.162+442A>T
10g.93663085dupCA2610212918PDE6Cc.2425dup (p.Arg809LysfsTer9)
n.162+442dup
gnomAD v4
10g.93663087_93663088delCA670082373PDE6Cc.2427_2428del (p.Arg809SerfsTer8)
n.162+444_162+445del
dbSNP
10g.93663086G>ACA211554242PDE6Cc.2426G>A (p.Arg809Lys)
n.162+443G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93663086G>CCA377629287PDE6Cc.2426G>C (p.Arg809Thr)
n.162+443G>C
10g.93663086G=CA1928709232PDE6Cc.2426G= (p.Arg809=)
n.162+443G=
10g.93663086G>TCA377629289PDE6Cc.2426G>T (p.Arg809Ile)
n.162+443G>T
10g.93663086_93663089delinsGAGTCA1928709228PDE6Cc.2426_2429delinsGAGT (p.Arg809=)
n.162+443_162+446delinsGAGT
10g.93663087A>CCA377629293PDE6Cc.2427A>C (p.Arg809Ser)
n.162+444A>C
10g.93663087A>GCA470795291PDE6Cc.2427A>G (p.Arg809=)
n.162+444A>G
10g.93663087A>TCA377629295PDE6Cc.2427A>T (p.Arg809Ser)
n.162+444A>T
10g.93663089_93663091delCA595285049PDE6Cc.2429_2431del (p.Val810del)
n.162+446_162+448del
dbSNP gnomAD v2
10g.93663088delCA2695212464PDE6Cc.2428del (p.Val810Ter)
n.162+445del
dbSNP
10g.93663088G>ACA377629299PDE6Cc.2428G>A (p.Val810Ile)
n.162+445G>A
10g.93663088G>CCA377629300PDE6Cc.2428G>C (p.Val810Leu)
n.162+445G>C
10g.93663088G>TCA377629302PDE6Cc.2428G>T (p.Val810Leu)
n.162+445G>T
10g.93663089T>ACA377629305PDE6Cc.2429T>A (p.Val810Glu)
n.162+446T>A
10g.93663089T>CCA377629307PDE6Cc.2429T>C (p.Val810Ala)
n.162+446T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663089T>GCA211554245PDE6Cc.2429T>G (p.Val810Gly)
n.162+446T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.93663089T=CA1928709237PDE6Cc.2429T= (p.Val810=)
n.162+446T=
10g.93663090A=CA1928709240PDE6Cc.2430A= (p.Val810=)
n.162+447A=
10g.93663090A>CCA470795295PDE6Cc.2430A>C (p.Val810=)
n.162+447A>C
10g.93663090A>GCA211554246PDE6Cc.2430A>G (p.Val810=)
n.162+447A>G
dbSNP
10g.93663090A>TCA470795296PDE6Cc.2430A>T (p.Val810=)
n.162+447A>T
10g.93663091G>ACA377629311PDE6Cc.2431G>A (p.Glu811Lys)
n.162+448G>A
dbSNP
10g.93663091G>CCA377629312PDE6Cc.2431G>C (p.Glu811Gln)
n.162+448G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.93663091G=CA1928709243PDE6Cc.2431G= (p.Glu811=)
n.162+448G=
10g.93663091G>TCA377629315PDE6Cc.2431G>T (p.Glu811Ter)
n.162+448G>T
10g.93663092A>CCA377629319PDE6Cc.2432A>C (p.Glu811Ala)
n.162+449A>C
10g.93663092A>GCA377629320PDE6Cc.2432A>G (p.Glu811Gly)
n.162+449A>G
10g.93663092A>TCA377629322PDE6Cc.2432A>T (p.Glu811Val)
n.162+449A>T
10g.93663093A=CA1928709249PDE6Cc.2433A= (p.Glu811=)
n.162+450A=
10g.93663093A>CCA377629325PDE6Cc.2433A>C (p.Glu811Asp)
n.162+450A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93663093A>GCA470795302PDE6Cc.2433A>G (p.Glu811=)
n.162+450A>G
10g.93663093A>TCA377629327PDE6Cc.2433A>T (p.Glu811Asp)
n.162+450A>T
10g.93663094T>ACA377629329PDE6Cc.2434T>A (p.Trp812Arg)
n.162+451T>A
10g.93663094T>CCA377629331PDE6Cc.2434T>C (p.Trp812Arg)
n.162+451T>C
gnomAD v4
10g.93663094T>GCA377629333PDE6Cc.2434T>G (p.Trp812Gly)
n.162+451T>G
10g.93663095G>ACA377629336PDE6Cc.2435G>A (p.Trp812Ter)
n.162+452G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93663095G>CCA377629338PDE6Cc.2435G>C (p.Trp812Ser)
n.162+452G>C
10g.93663095G=CA1928709256PDE6Cc.2435G= (p.Trp812=)
n.162+452G=
10g.93663095G>TCA377629340PDE6Cc.2435G>T (p.Trp812Leu)
n.162+452G>T
10g.93663096G>ACA5610497PDE6Cc.2436G>A (p.Trp812Ter)
n.162+453G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93663096G>CCA377629344PDE6Cc.2436G>C (p.Trp812Cys)
n.162+453G>C
10g.93663096G=CA1928709261PDE6Cc.2436G= (p.Trp812=)
n.162+453G=
10g.93663096G>TCA377629346PDE6Cc.2436G>T (p.Trp812Cys)
n.162+453G>T
10g.93663097A>CCA377629351PDE6Cc.2437A>C (p.Lys813Gln)
n.162+454A>C
gnomAD v4
10g.93663097A>GCA377629353PDE6Cc.2437A>G (p.Lys813Glu)
n.162+454A>G
gnomAD v4
10g.93663097A>TCA377629355PDE6Cc.2437A>T (p.Lys813Ter)
n.162+454A>T
10g.93663098A>CCA377629358PDE6Cc.2438A>C (p.Lys813Thr)
n.162+455A>C
10g.93663098A>GCA377629362PDE6Cc.2438A>G (p.Lys813Arg)
n.162+455A>G
10g.93663098A>TCA377629360PDE6Cc.2438A>T (p.Lys813Ile)
n.162+455A>T
gnomAD v4
10g.93663099A>CCA377629365PDE6Cc.2439A>C (p.Lys813Asn)
n.162+456A>C
gnomAD v4
10g.93663099A>GCA470795306PDE6Cc.2439A>G (p.Lys813=)
n.162+456A>G
gnomAD v4
10g.93663099A>TCA377629367PDE6Cc.2439A>T (p.Lys813Asn)
n.162+456A>T
10g.93663100T>ACA377629370PDE6Cc.2440T>A (p.Ser814Thr)
n.162+457T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93663100T>CCA377629373PDE6Cc.2440T>C (p.Ser814Pro)
n.162+457T>C
dbSNP
10g.93663100T>GCA377629372PDE6Cc.2440T>G (p.Ser814Ala)
n.162+457T>G
10g.93663100T=CA1928709269PDE6Cc.2440T= (p.Ser814=)
n.162+457T=
10g.93663101C>ACA377629375PDE6Cc.2441C>A (p.Ser814Ter)
n.162+458C>A
10g.93663101C>GCA377629377PDE6Cc.2441C>G (p.Ser814Ter)
n.162+458C>G
10g.93663101C>TCA377629379PDE6Cc.2441C>T (p.Ser814Leu)
n.162+458C>T
10g.93663102A=CA1928709274PDE6Cc.2442A= (p.Ser814=)
n.162+459A=
10g.93663102A>CCA470795310PDE6Cc.2442A>C (p.Ser814=)
n.162+459A>C
10g.93663102A>GCA5610498PDE6Cc.2442A>G (p.Ser814=)
n.162+459A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93663102A>TCA470795311PDE6Cc.2442A>T (p.Ser814=)
n.162+459A>T
10g.93663103C>ACA377629382PDE6Cc.2443C>A (p.Leu815Ile)
n.162+460C>A
10g.93663103C=CA1928709277PDE6Cc.2443C= (p.Leu815=)
n.162+460C=
10g.93663103C>GCA377629383PDE6Cc.2443C>G (p.Leu815Val)
n.162+460C>G
10g.93663103C>TCA470795312PDE6Cc.2443C>T (p.Leu815=)
n.162+460C>T
dbSNP
10g.93663104T>ACA377629384PDE6Cc.2444T>A (p.Leu815Gln)
n.162+461T>A
10g.93663104T>CCA377629386PDE6Cc.2444T>C (p.Leu815Pro)
n.162+461T>C
10g.93663104T>GCA377629388PDE6Cc.2444T>G (p.Leu815Arg)
n.162+461T>G
10g.93663105delCA2499220504PDE6Cc.2445del (p.Ala816LeufsTer8)
n.162+462del
ClinVar dbSNP
10g.93663105A>CCA470795313PDE6Cc.2445A>C (p.Leu815=)
n.162+462A>C
gnomAD v4
10g.93663105A>GCA470795314PDE6Cc.2445A>G (p.Leu815=)
n.162+462A>G
10g.93663105A>TCA470795315PDE6Cc.2445A>T (p.Leu815=)
n.162+462A>T
10g.93663106G>ACA377629391PDE6Cc.2446G>A (p.Ala816Thr)
n.162+463G>A
10g.93663106G>CCA377629394PDE6Cc.2446G>C (p.Ala816Pro)
n.162+463G>C
10g.93663106G>TCA377629396PDE6Cc.2446G>T (p.Ala816Ser)
n.162+463G>T
10g.93663107C>ACA377629399PDE6Cc.2447C>A (p.Ala816Asp)
n.162+464C>A
10g.93663107C=CA1928709284PDE6Cc.2447C= (p.Ala816=)
n.162+464C=
10g.93663107C>GCA377629403PDE6Cc.2447C>G (p.Ala816Gly)
n.162+464C>G
dbSNP
10g.93663107C>TCA377629401PDE6Cc.2447C>T (p.Ala816Val)
n.162+464C>T
gnomAD v4
10g.93663108T>ACA470795318PDE6Cc.2448T>A (p.Ala816=)
n.162+465T>A
10g.93663108T>CCA470795319PDE6Cc.2448T>C (p.Ala816=)
n.162+465T>C
ClinVar
10g.93663108T>GCA470795320PDE6Cc.2448T>G (p.Ala816=)
n.162+465T>G
10g.93663111_93663113dupCA1928709287PDE6Cc.2451_2453dup (p.Asp817_Glu818insAsp)
n.162+468_162+470dup
ClinVar dbSNP
10g.93663109G>ACA377629406PDE6Cc.2449G>A (p.Asp817Asn)
n.162+466G>A
gnomAD v4
10g.93663109G>CCA377629408PDE6Cc.2449G>C (p.Asp817His)
n.162+466G>C
10g.93663109G>TCA377629410PDE6Cc.2449G>T (p.Asp817Tyr)
n.162+466G>T
10g.93663110A>CCA377629413PDE6Cc.2450A>C (p.Asp817Ala)
n.162+467A>C
10g.93663110A>GCA377629415PDE6Cc.2450A>G (p.Asp817Gly)
n.162+467A>G
10g.93663110A>TCA377629417PDE6Cc.2450A>T (p.Asp817Val)
n.162+467A>T
10g.93663111T>ACA377629420PDE6Cc.2451T>A (p.Asp817Glu)
n.162+468T>A
10g.93663111T>CCA5610499PDE6Cc.2451T>C (p.Asp817=)
n.162+468T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663111T>GCA377629424PDE6Cc.2451T>G (p.Asp817Glu)
n.162+468T>G
10g.93663111T=CA1928709291PDE6Cc.2451T= (p.Asp817=)
n.162+468T=
10g.93663112G>ACA377629429PDE6Cc.2452G>A (p.Glu818Lys)
n.162+469G>A
10g.93663112G>CCA377629432PDE6Cc.2452G>C (p.Glu818Gln)
n.162+469G>C
10g.93663112G>TCA377629427PDE6Cc.2452G>T (p.Glu818Ter)
n.162+469G>T
10g.93663113A>CCA377629435PDE6Cc.2453A>C (p.Glu818Ala)
n.162+470A>C
gnomAD v4
10g.93663113A>GCA377629437PDE6Cc.2453A>G (p.Glu818Gly)
n.162+470A>G
10g.93663113A>TCA377629439PDE6Cc.2453A>T (p.Glu818Val)
n.162+470A>T
10g.93663114G>ACA5610500PDE6Cc.2454G>A (p.Glu818=)
n.162+471G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.93663114G>CCA377629442PDE6Cc.2454G>C (p.Glu818Asp)
n.162+471G>C
dbSNP
10g.93663114G=CA1928709297PDE6Cc.2454G= (p.Glu818=)
n.162+471G=
10g.93663114G>TCA377629444PDE6Cc.2454G>T (p.Glu818Asp)
n.162+471G>T
10g.93663115T>ACA377629447PDE6Cc.2455T>A (p.Tyr819Asn)
n.162+472T>A
10g.93663115T>CCA377629450PDE6Cc.2455T>C (p.Tyr819His)
n.162+472T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93663115T>GCA377629453PDE6Cc.2455T>G (p.Tyr819Asp)
n.162+472T>G
gnomAD v4
10g.93663115T=CA1928709300PDE6Cc.2455T= (p.Tyr819=)
n.162+472T=
10g.93663116A>CCA377629456PDE6Cc.2456A>C (p.Tyr819Ser)
n.162+473A>C
10g.93663116A>GCA377629458PDE6Cc.2456A>G (p.Tyr819Cys)
n.162+473A>G
10g.93663116A>TCA377629460PDE6Cc.2456A>T (p.Tyr819Phe)
n.162+473A>T
10g.93663117T>ACA119909PDE6Cc.2457T>A (p.Tyr819Ter)
n.162+474T>A
ClinVar dbSNP
10g.93663117T>CCA470795333PDE6Cc.2457T>C (p.Tyr819=)
n.162+474T>C
10g.93663117T>GCA377629462PDE6Cc.2457T>G (p.Tyr819Ter)
n.162+474T>G
10g.93663117T=CA1928709307PDE6Cc.2457T= (p.Tyr819=)
n.162+474T=
10g.93663118G>ACA377629465PDE6Cc.2458G>A (p.Asp820Asn)
n.162+475G>A
COSMIC
10g.93663118G>CCA377629467PDE6Cc.2458G>C (p.Asp820His)
n.162+475G>C
10g.93663118G>TCA377629469PDE6Cc.2458G>T (p.Asp820Tyr)
n.162+475G>T
10g.93663119A=CA1928709323PDE6Cc.2459A= (p.Asp820=)
n.162+476A=
10g.93663119A>CCA377629471PDE6Cc.2459A>C (p.Asp820Ala)
n.162+476A>C
10g.93663119A>GCA377629473PDE6Cc.2459A>G (p.Asp820Gly)
n.162+476A>G
10g.93663119A>TCA377629475PDE6Cc.2459A>T (p.Asp820Val)
n.162+476A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93663120T>ACA377629476PDE6Cc.2460T>A (p.Asp820Glu)
n.162+477T>A
10g.93663120T>CCA470795336PDE6Cc.2460T>C (p.Asp820=)
n.162+477T>C
10g.93663120T>GCA377629477PDE6Cc.2460T>G (p.Asp820Glu)
n.162+477T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663120T=CA1928709325PDE6Cc.2460T= (p.Asp820=)
n.162+477T=
10g.93663121G>ACA377629480PDE6Cc.2461G>A (p.Ala821Thr)
n.162+478G>A
ClinVar dbSNP
10g.93663121G>CCA377629482PDE6Cc.2461G>C (p.Ala821Pro)
n.162+478G>C
10g.93663121G=CA1928709328PDE6Cc.2461G= (p.Ala821=)
n.162+478G=
10g.93663121G>TCA377629483PDE6Cc.2461G>T (p.Ala821Ser)
n.162+478G>T
10g.93663122C>ACA377629486PDE6Cc.2462C>A (p.Ala821Glu)
n.162+479C>A
10g.93663122C=CA1928709343PDE6Cc.2462C= (p.Ala821=)
n.162+479C=
10g.93663122C>GCA377629488PDE6Cc.2462C>G (p.Ala821Gly)
n.162+479C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93663122C>TCA377629490PDE6Cc.2462C>T (p.Ala821Val)
n.162+479C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663123A=CA1928709347PDE6Cc.2463A= (p.Ala821=)
n.162+480A=
10g.93663123A>CCA470795341PDE6Cc.2463A>C (p.Ala821=)
n.162+480A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663123A>GCA211554265PDE6Cc.2463A>G (p.Ala821=)
n.162+480A>G
dbSNP
10g.93663123A>TCA470795342PDE6Cc.2463A>T (p.Ala821=)
n.162+480A>T
10g.93663124A>CCA377629495PDE6Cc.2464A>C (p.Lys822Gln)
n.162+481A>C
10g.93663124A>GCA377629497PDE6Cc.2464A>G (p.Lys822Glu)
n.162+481A>G
10g.93663124A>TCA377629492PDE6Cc.2464A>T (p.Lys822Ter)
n.162+481A>T
10g.93663125A>CCA377629499PDE6Cc.2465A>C (p.Lys822Thr)
n.162+482A>C
gnomAD v4
10g.93663125A>GCA377629502PDE6Cc.2465A>G (p.Lys822Arg)
n.162+482A>G
10g.93663125A>TCA377629504PDE6Cc.2465A>T (p.Lys822Met)
n.162+482A>T
10g.93663126G>ACA5610501PDE6Cc.2466G>A (p.Lys822=)
n.162+483G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663126G>CCA5610502PDE6Cc.2466G>C (p.Lys822Asn)
n.162+483G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663126G=CA1928709362PDE6Cc.2466G= (p.Lys822=)
n.162+483G=
10g.93663126G>TCA377629509PDE6Cc.2466G>T (p.Lys822Asn)
n.162+483G>T
10g.93663127A>CCA377629512PDE6Cc.2467A>C (p.Met823Leu)
n.162+484A>C
10g.93663127A>GCA377629514PDE6Cc.2467A>G (p.Met823Val)
n.162+484A>G
gnomAD v4
10g.93663127A>TCA377629515PDE6Cc.2467A>T (p.Met823Leu)
n.162+484A>T
gnomAD v4
10g.93663128T>ACA377629518PDE6Cc.2468T>A (p.Met823Lys)
n.162+485T>A
10g.93663128T>CCA5610504PDE6Cc.2468T>C (p.Met823Thr)
n.162+485T>C
dbSNP ExAC
10g.93663128T>GCA377629521PDE6Cc.2468T>G (p.Met823Arg)
n.162+485T>G
gnomAD v4
10g.93663128T=CA1928709375PDE6Cc.2468T= (p.Met823=)
n.162+485T=
10g.93663128_93663131delinsTGAACA1928709374PDE6Cc.2468_2471delinsTGAA (p.Met823=)
n.162+485_162+488delinsTGAA
10g.93663129G>ACA211554272PDE6Cc.2469G>A (p.Met823Ile)
n.162+486G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663129G>CCA377629528PDE6Cc.2469G>C (p.Met823Ile)
n.162+486G>C
10g.93663129G=CA1928709378PDE6Cc.2469G= (p.Met823=)
n.162+486G=
10g.93663129G>TCA377629526PDE6Cc.2469G>T (p.Met823Ile)
n.162+486G>T
10g.93663130_93663132delCA5610503PDE6Cc.2470_2472del (p.Lys824del)
n.162+487_162+489del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93663130A>CCA377629532PDE6Cc.2470A>C (p.Lys824Gln)
n.162+487A>C
10g.93663130A>GCA377629534PDE6Cc.2470A>G (p.Lys824Glu)
n.162+487A>G
10g.93663130A>TCA377629536PDE6Cc.2470A>T (p.Lys824Ter)
n.162+487A>T
10g.93663131A>CCA377629538PDE6Cc.2471A>C (p.Lys824Thr)
n.162+488A>C
10g.93663131A>GCA377629540PDE6Cc.2471A>G (p.Lys824Arg)
n.162+488A>G
10g.93663131A>TCA377629542PDE6Cc.2471A>T (p.Lys824Met)
n.162+488A>T
10g.93663132G>ACA470795356PDE6Cc.2472G>A (p.Lys824=)
n.162+489G>A
gnomAD v4
10g.93663132G>CCA377629544PDE6Cc.2472G>C (p.Lys824Asn)
n.162+489G>C
gnomAD v4
10g.93663132G>TCA377629547PDE6Cc.2472G>T (p.Lys824Asn)
n.162+489G>T
10g.93663133G>ACA5610505PDE6Cc.2473G>A (p.Val825Ile)
n.162+490G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663133G>CCA377629551PDE6Cc.2473G>C (p.Val825Leu)
n.162+490G>C
10g.93663133G=CA1928709387PDE6Cc.2473G= (p.Val825=)
n.162+490G=
10g.93663133G>TCA377629553PDE6Cc.2473G>T (p.Val825Phe)
n.162+490G>T
ClinVar dbSNP
10g.93663134T>ACA377629555PDE6Cc.2474T>A (p.Val825Asp)
n.162+491T>A
10g.93663134T>CCA377629556PDE6Cc.2474T>C (p.Val825Ala)
n.162+491T>C
10g.93663134T>GCA377629559PDE6Cc.2474T>G (p.Val825Gly)
n.162+491T>G
10g.93663135C>ACA470795362PDE6Cc.2475C>A (p.Val825=)
n.162+492C>A
10g.93663135C>GCA470795363PDE6Cc.2475C>G (p.Val825=)
n.162+492C>G
gnomAD v4
10g.93663135C>TCA470795364PDE6Cc.2475C>T (p.Val825=)
n.162+492C>T
10g.93663136A=CA1928709394PDE6Cc.2476A= (p.Ile826=)
n.162+493A=
10g.93663136A>CCA211554275PDE6Cc.2476A>C (p.Ile826Leu)
n.162+493A>C
dbSNP
10g.93663136A>GCA5610506PDE6Cc.2476A>G (p.Ile826Val)
n.162+493A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93663136A>TCA377629562PDE6Cc.2476A>T (p.Ile826Phe)
n.162+493A>T
dbSNP
10g.93663137T>ACA377629566PDE6Cc.2477T>A (p.Ile826Asn)
n.162+494T>A
10g.93663137T>CCA5610507PDE6Cc.2477T>C (p.Ile826Thr)
n.162+494T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93663137T>GCA377629569PDE6Cc.2477T>G (p.Ile826Ser)
n.162+494T>G
COSMIC
10g.93663137T=CA1928709398PDE6Cc.2477T= (p.Ile826=)
n.162+494T=
10g.93663138T>ACA470795371PDE6Cc.2478T>A (p.Ile826=)
n.162+495T>A
10g.93663138T>CCA470795372PDE6Cc.2478T>C (p.Ile826=)
n.162+495T>C
10g.93663138T>GCA5610508PDE6Cc.2478T>G (p.Ile826Met)
n.162+495T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93663138T=CA1928709403PDE6Cc.2478T= (p.Ile826=)
n.162+495T=
10g.93663139G>ACA211554287PDE6Cc.2479G>A (p.Glu827Lys)
n.162+496G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93663139G>CCA377629574PDE6Cc.2479G>C (p.Glu827Gln)
n.162+496G>C
10g.93663139G=CA1928709409PDE6Cc.2479G= (p.Glu827=)
n.162+496G=
10g.93663139G>TCA377629576PDE6Cc.2479G>T (p.Glu827Ter)
n.162+496G>T
10g.93663140A>CCA377629578PDE6Cc.2480A>C (p.Glu827Ala)
n.162+497A>C
10g.93663140A>GCA377629580PDE6Cc.2480A>G (p.Glu827Gly)
n.162+497A>G
10g.93663140A>TCA377629581PDE6Cc.2480A>T (p.Glu827Val)
n.162+497A>T

Number of alleles fetched