Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93663030G>A | CA470795186 | PDE6C | c.2370G>A (p.Glu790=) n.162+387G>A | |
10 | g.93663030G>C | CA377628841 | PDE6C | c.2370G>C (p.Glu790Asp) n.162+387G>C | |
10 | g.93663030G>T | CA377628843 | PDE6C | c.2370G>T (p.Glu790Asp) n.162+387G>T | |
10 | g.93663031T>A | CA377628854 | PDE6C | c.2371T>A (p.Phe791Ile) n.162+388T>A | |
10 | g.93663031T>C | CA377628851 | PDE6C | c.2371T>C (p.Phe791Leu) n.162+388T>C | |
10 | g.93663031T>G | CA377628846 | PDE6C | c.2371T>G (p.Phe791Val) n.162+388T>G | |
10 | g.93663032T>A | CA377628856 | PDE6C | c.2372T>A (p.Phe791Tyr) n.162+389T>A | |
10 | g.93663032T>C | CA377628860 | PDE6C | c.2372T>C (p.Phe791Ser) n.162+389T>C | |
10 | g.93663032T>G | CA377628863 | PDE6C | c.2372T>G (p.Phe791Cys) n.162+389T>G | |
10 | g.93663033C>A | CA377628871 | PDE6C | c.2373C>A (p.Phe791Leu) n.162+390C>A | |
10 | g.93663033C= | CA1928723645 | PDE6C | c.2373C= (p.Phe791=) n.162+390C= | |
10 | g.93663033C>G | CA377628873 | PDE6C | c.2373C>G (p.Phe791Leu) n.162+390C>G | dbSNP |
10 | g.93663033C>T | CA470795187 | PDE6C | c.2373C>T (p.Phe791=) n.162+390C>T | |
10 | g.93663034T>A | CA377628877 | PDE6C | c.2374T>A (p.Ser792Thr) n.162+391T>A | |
10 | g.93663034T>C | CA377628880 | PDE6C | c.2374T>C (p.Ser792Pro) n.162+391T>C | |
10 | g.93663034T>G | CA377628885 | PDE6C | c.2374T>G (p.Ser792Ala) n.162+391T>G | |
10 | g.93663035C>A | CA377628888 | PDE6C | c.2375C>A (p.Ser792Ter) n.162+392C>A | |
10 | g.93663035C>G | CA377628889 | PDE6C | c.2375C>G (p.Ser792Ter) n.162+392C>G | |
10 | g.93663035C>T | CA377628890 | PDE6C | c.2375C>T (p.Ser792Leu) n.162+392C>T | |
10 | g.93663036A>C | CA470795189 | PDE6C | c.2376A>C (p.Ser792=) n.162+393A>C | |
10 | g.93663036A>G | CA470795192 | PDE6C | c.2376A>G (p.Ser792=) n.162+393A>G | |
10 | g.93663036A>T | CA470795190 | PDE6C | c.2376A>T (p.Ser792=) n.162+393A>T | |
10 | g.93663037C>A | CA470795193 | PDE6C | c.2377C>A (p.Arg793=) n.162+394C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93663037C= | CA1928723646 | PDE6C | c.2377C= (p.Arg793=) n.162+394C= | |
10 | g.93663037C>G | CA377628891 | PDE6C | c.2377C>G (p.Arg793Gly) n.162+394C>G | |
10 | g.93663037C>T | CA5610491 | PDE6C | c.2377C>T (p.Arg793Trp) n.162+394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663037_93663038delinsCG | CA1928723647 | PDE6C | c.2377_2378delinsCG (p.Arg793=) n.162+394_162+395delinsCG | |
10 | g.93663038G>A | CA377628907 | PDE6C | c.2378G>A (p.Arg793Gln) n.162+395G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93663038G>C | CA377628899 | PDE6C | c.2378G>C (p.Arg793Pro) n.162+395G>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663038G>T | CA377628903 | PDE6C | c.2378G>T (p.Arg793Leu) n.162+395G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93663039del | CA595285040 | PDE6C | c.2379del (p.His795ThrfsTer8) n.162+396del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663039G>A | CA5610492 | PDE6C | c.2379G>A (p.Arg793=) n.162+396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663039G>C | CA470795195 | PDE6C | c.2379G>C (p.Arg793=) n.162+396G>C | |
10 | g.93663039G= | CA1928723648 | PDE6C | c.2379G= (p.Arg793=) n.162+396G= | |
10 | g.93663039G>T | CA470795196 | PDE6C | c.2379G>T (p.Arg793=) n.162+396G>T | |
10 | g.93663040T>A | CA377628918 | PDE6C | c.2380T>A (p.Phe794Ile) n.162+397T>A | |
10 | g.93663040T>C | CA377628920 | PDE6C | c.2380T>C (p.Phe794Leu) n.162+397T>C | |
10 | g.93663040T>G | CA377628923 | PDE6C | c.2380T>G (p.Phe794Val) n.162+397T>G | |
10 | g.93663041T>A | CA377628931 | PDE6C | c.2381T>A (p.Phe794Tyr) n.162+398T>A | |
10 | g.93663041T>C | CA377628934 | PDE6C | c.2381T>C (p.Phe794Ser) n.162+398T>C | |
10 | g.93663041T>G | CA377628938 | PDE6C | c.2381T>G (p.Phe794Cys) n.162+398T>G | |
10 | g.93663042T>A | CA377628943 | PDE6C | c.2382T>A (p.Phe794Leu) n.162+399T>A | |
10 | g.93663042T>C | CA470795200 | PDE6C | c.2382T>C (p.Phe794=) n.162+399T>C | |
10 | g.93663042T>G | CA377628947 | PDE6C | c.2382T>G (p.Phe794Leu) n.162+399T>G | |
10 | g.93663043C>A | CA377628952 | PDE6C | c.2383C>A (p.His795Asn) n.162+400C>A | COSMIC |
10 | g.93663043C>G | CA377628956 | PDE6C | c.2383C>G (p.His795Asp) n.162+400C>G | |
10 | g.93663043C>T | CA377628959 | PDE6C | c.2383C>T (p.His795Tyr) n.162+400C>T | |
10 | g.93663044A>C | CA377628963 | PDE6C | c.2384A>C (p.His795Pro) n.162+401A>C | |
10 | g.93663044A>G | CA377628965 | PDE6C | c.2384A>G (p.His795Arg) n.162+401A>G | |
10 | g.93663044A>T | CA377628964 | PDE6C | c.2384A>T (p.His795Leu) n.162+401A>T | |
10 | g.93663045C>A | CA377628966 | PDE6C | c.2385C>A (p.His795Gln) n.162+402C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93663045C= | CA1928723649 | PDE6C | c.2385C= (p.His795=) n.162+402C= | |
10 | g.93663045C>G | CA377628971 | PDE6C | c.2385C>G (p.His795Gln) n.162+402C>G | dbSNP |
10 | g.93663045C>T | CA470795204 | PDE6C | c.2385C>T (p.His795=) n.162+402C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663046A= | CA1928723650 | PDE6C | c.2386A= (p.Lys796=) n.162+403A= | |
10 | g.93663046A>C | CA377628975 | PDE6C | c.2386A>C (p.Lys796Gln) n.162+403A>C | |
10 | g.93663046A>G | CA5610493 | PDE6C | c.2386A>G (p.Lys796Glu) n.162+403A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663046A>T | CA377628983 | PDE6C | c.2386A>T (p.Lys796Ter) n.162+403A>T | |
10 | g.93663047A= | CA1928723651 | PDE6C | c.2387A= (p.Lys796=) n.162+404A= | |
10 | g.93663047A>C | CA377628989 | PDE6C | c.2387A>C (p.Lys796Thr) n.162+404A>C | |
10 | g.93663047A>G | CA5610494 | PDE6C | c.2387A>G (p.Lys796Arg) n.162+404A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93663047A>T | CA377628995 | PDE6C | c.2387A>T (p.Lys796Ile) n.162+404A>T | |
10 | g.93663048A>C | CA377629002 | PDE6C | c.2388A>C (p.Lys796Asn) n.162+405A>C | |
10 | g.93663048A>G | CA470795208 | PDE6C | c.2388A>G (p.Lys796=) n.162+405A>G | |
10 | g.93663048A>T | CA377629003 | PDE6C | c.2388A>T (p.Lys796Asn) n.162+405A>T | |
10 | g.93663049G>A | CA377629004 | PDE6C | c.2389G>A (p.Glu797Lys) n.162+406G>A | COSMIC |
10 | g.93663049G>C | CA377629006 | PDE6C | c.2389G>C (p.Glu797Gln) n.162+406G>C | dbSNP |
10 | g.93663049G= | CA1928709142 | PDE6C | c.2389G= (p.Glu797=) n.162+406G= | |
10 | g.93663049G>T | CA377629005 | PDE6C | c.2389G>T (p.Glu797Ter) n.162+406G>T | COSMIC |
10 | g.93663050A>C | CA377629009 | PDE6C | c.2390A>C (p.Glu797Ala) n.162+407A>C | |
10 | g.93663050A>G | CA377629013 | PDE6C | c.2390A>G (p.Glu797Gly) n.162+407A>G | |
10 | g.93663050A>T | CA377629015 | PDE6C | c.2390A>T (p.Glu797Val) n.162+407A>T | |
10 | g.93663051A>C | CA377629020 | PDE6C | c.2391A>C (p.Glu797Asp) n.162+408A>C | |
10 | g.93663051A>G | CA470795213 | PDE6C | c.2391A>G (p.Glu797=) n.162+408A>G | |
10 | g.93663051A>T | CA377629026 | PDE6C | c.2391A>T (p.Glu797Asp) n.162+408A>T | |
10 | g.93663052A>C | CA377629029 | PDE6C | c.2392A>C (p.Ile798Leu) n.162+409A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663052A>G | CA377629036 | PDE6C | c.2392A>G (p.Ile798Val) n.162+409A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93663052A>T | CA377629033 | PDE6C | c.2392A>T (p.Ile798Phe) n.162+409A>T | |
10 | g.93663053T>A | CA377629042 | PDE6C | c.2393T>A (p.Ile798Asn) n.162+410T>A | |
10 | g.93663053T>C | CA377629045 | PDE6C | c.2393T>C (p.Ile798Thr) n.162+410T>C | |
10 | g.93663053T>G | CA377629048 | PDE6C | c.2393T>G (p.Ile798Ser) n.162+410T>G | |
10 | g.93663054C>A | CA470795220 | PDE6C | c.2394C>A (p.Ile798=) n.162+411C>A | |
10 | g.93663054C>G | CA377629052 | PDE6C | c.2394C>G (p.Ile798Met) n.162+411C>G | |
10 | g.93663054C>T | CA470795221 | PDE6C | c.2394C>T (p.Ile798=) n.162+411C>T | |
10 | g.93663055A>C | CA377629057 | PDE6C | c.2395A>C (p.Thr799Pro) n.162+412A>C | |
10 | g.93663055A>G | CA377629059 | PDE6C | c.2395A>G (p.Thr799Ala) n.162+412A>G | |
10 | g.93663055A>T | CA377629061 | PDE6C | c.2395A>T (p.Thr799Ser) n.162+412A>T | |
10 | g.93663056C>A | CA377629068 | PDE6C | c.2396C>A (p.Thr799Lys) n.162+413C>A | |
10 | g.93663056C>G | CA377629072 | PDE6C | c.2396C>G (p.Thr799Arg) n.162+413C>G | |
10 | g.93663056C>T | CA377629074 | PDE6C | c.2396C>T (p.Thr799Ile) n.162+413C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93663057A= | CA1928709152 | PDE6C | c.2397A= (p.Thr799=) n.162+414A= | |
10 | g.93663057A>C | CA470795224 | PDE6C | c.2397A>C (p.Thr799=) n.162+414A>C | |
10 | g.93663057A>G | CA470795225 | PDE6C | c.2397A>G (p.Thr799=) n.162+414A>G | |
10 | g.93663057A>T | CA470795227 | PDE6C | c.2397A>T (p.Thr799=) n.162+414A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663058C>A | CA377629081 | PDE6C | c.2398C>A (p.Pro800Thr) n.162+415C>A | COSMIC |
10 | g.93663058C>G | CA377629083 | PDE6C | c.2398C>G (p.Pro800Ala) n.162+415C>G | |
10 | g.93663058C>T | CA377629087 | PDE6C | c.2398C>T (p.Pro800Ser) n.162+415C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93663059C>A | CA377629093 | PDE6C | c.2399C>A (p.Pro800His) n.162+416C>A | |
10 | g.93663059C>G | CA377629100 | PDE6C | c.2399C>G (p.Pro800Arg) n.162+416C>G | |
10 | g.93663059C>T | CA377629097 | PDE6C | c.2399C>T (p.Pro800Leu) n.162+416C>T | |
10 | g.93663060T>A | CA470795233 | PDE6C | c.2400T>A (p.Pro800=) n.162+417T>A | |
10 | g.93663060T>C | CA470795235 | PDE6C | c.2400T>C (p.Pro800=) n.162+417T>C | |
10 | g.93663060T>G | CA470795236 | PDE6C | c.2400T>G (p.Pro800=) n.162+417T>G | |
10 | g.93663061A>C | CA377629107 | PDE6C | c.2401A>C (p.Met801Leu) n.162+418A>C | |
10 | g.93663061A>G | CA377629115 | PDE6C | c.2401A>G (p.Met801Val) n.162+418A>G | |
10 | g.93663061A>T | CA377629118 | PDE6C | c.2401A>T (p.Met801Leu) n.162+418A>T | |
10 | g.93663062T>A | CA377629120 | PDE6C | c.2402T>A (p.Met801Lys) n.162+419T>A | |
10 | g.93663062T>C | CA377629124 | PDE6C | c.2402T>C (p.Met801Thr) n.162+419T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663062T>G | CA377629127 | PDE6C | c.2402T>G (p.Met801Arg) n.162+419T>G | |
10 | g.93663063G>A | CA377629143 | PDE6C | c.2403G>A (p.Met801Ile) n.162+420G>A | |
10 | g.93663063G>C | CA377629132 | PDE6C | c.2403G>C (p.Met801Ile) n.162+420G>C | |
10 | g.93663063G>T | CA377629137 | PDE6C | c.2403G>T (p.Met801Ile) n.162+420G>T | |
10 | g.93663064C>A | CA377629146 | PDE6C | c.2404C>A (p.Leu802Met) n.162+421C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93663064C= | CA1928709158 | PDE6C | c.2404C= (p.Leu802=) n.162+421C= | |
10 | g.93663064C>G | CA377629149 | PDE6C | c.2404C>G (p.Leu802Val) n.162+421C>G | |
10 | g.93663064C>T | CA470795245 | PDE6C | c.2404C>T (p.Leu802=) n.162+421C>T | dbSNP |
10 | g.93663065T>A | CA377629153 | PDE6C | c.2405T>A (p.Leu802Gln) n.162+422T>A | |
10 | g.93663065T>C | CA377629156 | PDE6C | c.2405T>C (p.Leu802Pro) n.162+422T>C | |
10 | g.93663065T>G | CA377629160 | PDE6C | c.2405T>G (p.Leu802Arg) n.162+422T>G | |
10 | g.93663066G>A | CA470795249 | PDE6C | c.2406G>A (p.Leu802=) n.162+423G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93663066G>C | CA470795250 | PDE6C | c.2406G>C (p.Leu802=) n.162+423G>C | |
10 | g.93663066G>T | CA470795251 | PDE6C | c.2406G>T (p.Leu802=) n.162+423G>T | |
10 | g.93663067A= | CA1928709161 | PDE6C | c.2407A= (p.Ser803=) n.162+424A= | |
10 | g.93663067A>C | CA377629163 | PDE6C | c.2407A>C (p.Ser803Arg) n.162+424A>C | |
10 | g.93663067A>G | CA377629174 | PDE6C | c.2407A>G (p.Ser803Gly) n.162+424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663067A>T | CA377629170 | PDE6C | c.2407A>T (p.Ser803Cys) n.162+424A>T | COSMIC |
10 | g.93663068G>A | CA377629179 | PDE6C | c.2408G>A (p.Ser803Asn) n.162+425G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93663068G>C | CA377629180 | PDE6C | c.2408G>C (p.Ser803Thr) n.162+425G>C | dbSNP |
10 | g.93663068G= | CA1928709165 | PDE6C | c.2408G= (p.Ser803=) n.162+425G= | |
10 | g.93663068G>T | CA377629184 | PDE6C | c.2408G>T (p.Ser803Ile) n.162+425G>T | |
10 | g.93663069T>A | CA211554229 | PDE6C | c.2409T>A (p.Ser803Arg) n.162+426T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663069T>C | CA470795257 | PDE6C | c.2409T>C (p.Ser803=) n.162+426T>C | |
10 | g.93663069T>G | CA377629194 | PDE6C | c.2409T>G (p.Ser803Arg) n.162+426T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663069T= | CA1928709170 | PDE6C | c.2409T= (p.Ser803=) n.162+426T= | |
10 | g.93663070G>A | CA377629203 | PDE6C | c.2410G>A (p.Gly804Ser) n.162+427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663070G>C | CA377629206 | PDE6C | c.2410G>C (p.Gly804Arg) n.162+427G>C | |
10 | g.93663070G= | CA1928709177 | PDE6C | c.2410G= (p.Gly804=) n.162+427G= | |
10 | g.93663070G>T | CA377629210 | PDE6C | c.2410G>T (p.Gly804Cys) n.162+427G>T | |
10 | g.93663071G>A | CA377629215 | PDE6C | c.2411G>A (p.Gly804Asp) n.162+428G>A | |
10 | g.93663071G>C | CA377629217 | PDE6C | c.2411G>C (p.Gly804Ala) n.162+428G>C | |
10 | g.93663071G>T | CA377629220 | PDE6C | c.2411G>T (p.Gly804Val) n.162+428G>T | |
10 | g.93663072T>A | CA470795262 | PDE6C | c.2412T>A (p.Gly804=) n.162+429T>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.93663072T>C | CA470795263 | PDE6C | c.2412T>C (p.Gly804=) n.162+429T>C | |
10 | g.93663072T>G | CA470795261 | PDE6C | c.2412T>G (p.Gly804=) n.162+429T>G | |
10 | g.93663072T= | CA1928709186 | PDE6C | c.2412T= (p.Gly804=) n.162+429T= | |
10 | g.93663073C>A | CA377629228 | PDE6C | c.2413C>A (p.Leu805Ile) n.162+430C>A | |
10 | g.93663073C>G | CA377629223 | PDE6C | c.2413C>G (p.Leu805Val) n.162+430C>G | |
10 | g.93663073C>T | CA377629226 | PDE6C | c.2413C>T (p.Leu805Phe) n.162+430C>T | |
10 | g.93663074T>A | CA377629231 | PDE6C | c.2414T>A (p.Leu805His) n.162+431T>A | |
10 | g.93663074T>C | CA377629233 | PDE6C | c.2414T>C (p.Leu805Pro) n.162+431T>C | |
10 | g.93663074T>G | CA377629234 | PDE6C | c.2414T>G (p.Leu805Arg) n.162+431T>G | |
10 | g.93663075T>A | CA470795273 | PDE6C | c.2415T>A (p.Leu805=) n.162+432T>A | |
10 | g.93663075T>C | CA470795271 | PDE6C | c.2415T>C (p.Leu805=) n.162+432T>C | |
10 | g.93663075T>G | CA470795272 | PDE6C | c.2415T>G (p.Leu805=) n.162+432T>G | |
10 | g.93663076C>A | CA377629236 | PDE6C | c.2416C>A (p.Gln806Lys) n.162+433C>A | |
10 | g.93663076C>G | CA377629238 | PDE6C | c.2416C>G (p.Gln806Glu) n.162+433C>G | |
10 | g.93663076C>T | CA377629239 | PDE6C | c.2416C>T (p.Gln806Ter) n.162+433C>T | |
10 | g.93663077A>C | CA377629245 | PDE6C | c.2417A>C (p.Gln806Pro) n.162+434A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663077A>G | CA377629242 | PDE6C | c.2417A>G (p.Gln806Arg) n.162+434A>G | |
10 | g.93663077A>T | CA377629243 | PDE6C | c.2417A>T (p.Gln806Leu) n.162+434A>T | |
10 | g.93663078G>A | CA470795279 | PDE6C | c.2418G>A (p.Gln806=) n.162+435G>A | |
10 | g.93663078G>C | CA377629248 | PDE6C | c.2418G>C (p.Gln806His) n.162+435G>C | |
10 | g.93663078G>T | CA377629249 | PDE6C | c.2418G>T (p.Gln806His) n.162+435G>T | |
10 | g.93663079A>C | CA377629252 | PDE6C | c.2419A>C (p.Asn807His) n.162+436A>C | |
10 | g.93663079A>G | CA377629254 | PDE6C | c.2419A>G (p.Asn807Asp) n.162+436A>G | |
10 | g.93663079A>T | CA377629256 | PDE6C | c.2419A>T (p.Asn807Tyr) n.162+436A>T | |
10 | g.93663081_93663083del | CA2610212917 | PDE6C | c.2421_2423del (p.Asn808del) n.162+438_162+440del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93663080A= | CA1928709189 | PDE6C | c.2420A= (p.Asn807=) n.162+437A= | |
10 | g.93663080A>C | CA377629261 | PDE6C | c.2420A>C (p.Asn807Thr) n.162+437A>C | |
10 | g.93663080A>G | CA377629258 | PDE6C | c.2420A>G (p.Asn807Ser) n.162+437A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663080A>T | CA377629259 | PDE6C | c.2420A>T (p.Asn807Ile) n.162+437A>T | |
10 | g.93663081T>A | CA377629264 | PDE6C | c.2421T>A (p.Asn807Lys) n.162+438T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93663081T>C | CA470795286 | PDE6C | c.2421T>C (p.Asn807=) n.162+438T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663081T>G | CA377629266 | PDE6C | c.2421T>G (p.Asn807Lys) n.162+438T>G | |
10 | g.93663082A= | CA1928709193 | PDE6C | c.2422A= (p.Asn808=) n.162+439A= | |
10 | g.93663082A>C | CA377629268 | PDE6C | c.2422A>C (p.Asn808His) n.162+439A>C | |
10 | g.93663082A>G | CA5610495 | PDE6C | c.2422A>G (p.Asn808Asp) n.162+439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.93663082A>T | CA377629271 | PDE6C | c.2422A>T (p.Asn808Tyr) n.162+439A>T | |
10 | g.93663082_93663084delinsAAC | CA1928709192 | PDE6C | c.2422_2424delinsAAC (p.Asn808=) n.162+439_162+441delinsAAC | |
10 | g.93663083A>C | CA377629273 | PDE6C | c.2423A>C (p.Asn808Thr) n.162+440A>C | |
10 | g.93663083A>G | CA377629275 | PDE6C | c.2423A>G (p.Asn808Ser) n.162+440A>G | |
10 | g.93663083A>T | CA377629277 | PDE6C | c.2423A>T (p.Asn808Ile) n.162+440A>T | |
10 | g.93663084_93663085del | CA595285045 | PDE6C | c.2424_2425del (p.Asn808LysfsTer9) n.162+441_162+442del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663084C>A | CA377629278 | PDE6C | c.2424C>A (p.Asn808Lys) n.162+441C>A | |
10 | g.93663084C= | CA1928709199 | PDE6C | c.2424C= (p.Asn808=) n.162+441C= | |
10 | g.93663084C>G | CA211554235 | PDE6C | c.2424C>G (p.Asn808Lys) n.162+441C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.93663084C>T | CA470795290 | PDE6C | c.2424C>T (p.Asn808=) n.162+441C>T | ClinVar |
10 | g.93663084_93663085delinsCA | CA1928709206 | PDE6C | c.2424_2425delinsCA (p.Asn808=) n.162+441_162+442delinsCA | |
10 | g.93663084_93663086delinsCAG | CA1928709204 | PDE6C | c.2424_2426delinsCAG (p.Asn808=) n.162+441_162+443delinsCAG | |
10 | g.93663085del | CA916083159 | PDE6C | c.2425del (p.Arg809GlufsTer2) n.162+442del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663085A= | CA1928709222 | PDE6C | c.2425A= (p.Arg809=) n.162+442A= | |
10 | g.93663085A>C | CA5610496 | PDE6C | c.2425A>C (p.Arg809=) n.162+442A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663085A>G | CA377629283 | PDE6C | c.2425A>G (p.Arg809Gly) n.162+442A>G | |
10 | g.93663085A>T | CA377629284 | PDE6C | c.2425A>T (p.Arg809Ter) n.162+442A>T | |
10 | g.93663085dup | CA2610212918 | PDE6C | c.2425dup (p.Arg809LysfsTer9) n.162+442dup | gnomAD v4 |
10 | g.93663087_93663088del | CA670082373 | PDE6C | c.2427_2428del (p.Arg809SerfsTer8) n.162+444_162+445del | dbSNP |
10 | g.93663086G>A | CA211554242 | PDE6C | c.2426G>A (p.Arg809Lys) n.162+443G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663086G>C | CA377629287 | PDE6C | c.2426G>C (p.Arg809Thr) n.162+443G>C | |
10 | g.93663086G= | CA1928709232 | PDE6C | c.2426G= (p.Arg809=) n.162+443G= | |
10 | g.93663086G>T | CA377629289 | PDE6C | c.2426G>T (p.Arg809Ile) n.162+443G>T | |
10 | g.93663086_93663089delinsGAGT | CA1928709228 | PDE6C | c.2426_2429delinsGAGT (p.Arg809=) n.162+443_162+446delinsGAGT | |
10 | g.93663087A>C | CA377629293 | PDE6C | c.2427A>C (p.Arg809Ser) n.162+444A>C | |
10 | g.93663087A>G | CA470795291 | PDE6C | c.2427A>G (p.Arg809=) n.162+444A>G | |
10 | g.93663087A>T | CA377629295 | PDE6C | c.2427A>T (p.Arg809Ser) n.162+444A>T | |
10 | g.93663089_93663091del | CA595285049 | PDE6C | c.2429_2431del (p.Val810del) n.162+446_162+448del | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.93663088del | CA2695212464 | PDE6C | c.2428del (p.Val810Ter) n.162+445del | dbSNP |
10 | g.93663088G>A | CA377629299 | PDE6C | c.2428G>A (p.Val810Ile) n.162+445G>A | |
10 | g.93663088G>C | CA377629300 | PDE6C | c.2428G>C (p.Val810Leu) n.162+445G>C | |
10 | g.93663088G>T | CA377629302 | PDE6C | c.2428G>T (p.Val810Leu) n.162+445G>T | |
10 | g.93663089T>A | CA377629305 | PDE6C | c.2429T>A (p.Val810Glu) n.162+446T>A | |
10 | g.93663089T>C | CA377629307 | PDE6C | c.2429T>C (p.Val810Ala) n.162+446T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663089T>G | CA211554245 | PDE6C | c.2429T>G (p.Val810Gly) n.162+446T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93663089T= | CA1928709237 | PDE6C | c.2429T= (p.Val810=) n.162+446T= | |
10 | g.93663090A= | CA1928709240 | PDE6C | c.2430A= (p.Val810=) n.162+447A= | |
10 | g.93663090A>C | CA470795295 | PDE6C | c.2430A>C (p.Val810=) n.162+447A>C | |
10 | g.93663090A>G | CA211554246 | PDE6C | c.2430A>G (p.Val810=) n.162+447A>G | dbSNP |
10 | g.93663090A>T | CA470795296 | PDE6C | c.2430A>T (p.Val810=) n.162+447A>T | |
10 | g.93663091G>A | CA377629311 | PDE6C | c.2431G>A (p.Glu811Lys) n.162+448G>A | dbSNP |
10 | g.93663091G>C | CA377629312 | PDE6C | c.2431G>C (p.Glu811Gln) n.162+448G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93663091G= | CA1928709243 | PDE6C | c.2431G= (p.Glu811=) n.162+448G= | |
10 | g.93663091G>T | CA377629315 | PDE6C | c.2431G>T (p.Glu811Ter) n.162+448G>T | |
10 | g.93663092A>C | CA377629319 | PDE6C | c.2432A>C (p.Glu811Ala) n.162+449A>C | |
10 | g.93663092A>G | CA377629320 | PDE6C | c.2432A>G (p.Glu811Gly) n.162+449A>G | |
10 | g.93663092A>T | CA377629322 | PDE6C | c.2432A>T (p.Glu811Val) n.162+449A>T | |
10 | g.93663093A= | CA1928709249 | PDE6C | c.2433A= (p.Glu811=) n.162+450A= | |
10 | g.93663093A>C | CA377629325 | PDE6C | c.2433A>C (p.Glu811Asp) n.162+450A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663093A>G | CA470795302 | PDE6C | c.2433A>G (p.Glu811=) n.162+450A>G | |
10 | g.93663093A>T | CA377629327 | PDE6C | c.2433A>T (p.Glu811Asp) n.162+450A>T | |
10 | g.93663094T>A | CA377629329 | PDE6C | c.2434T>A (p.Trp812Arg) n.162+451T>A | |
10 | g.93663094T>C | CA377629331 | PDE6C | c.2434T>C (p.Trp812Arg) n.162+451T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663094T>G | CA377629333 | PDE6C | c.2434T>G (p.Trp812Gly) n.162+451T>G | |
10 | g.93663095G>A | CA377629336 | PDE6C | c.2435G>A (p.Trp812Ter) n.162+452G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663095G>C | CA377629338 | PDE6C | c.2435G>C (p.Trp812Ser) n.162+452G>C | |
10 | g.93663095G= | CA1928709256 | PDE6C | c.2435G= (p.Trp812=) n.162+452G= | |
10 | g.93663095G>T | CA377629340 | PDE6C | c.2435G>T (p.Trp812Leu) n.162+452G>T | |
10 | g.93663096G>A | CA5610497 | PDE6C | c.2436G>A (p.Trp812Ter) n.162+453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.93663096G>C | CA377629344 | PDE6C | c.2436G>C (p.Trp812Cys) n.162+453G>C | |
10 | g.93663096G= | CA1928709261 | PDE6C | c.2436G= (p.Trp812=) n.162+453G= | |
10 | g.93663096G>T | CA377629346 | PDE6C | c.2436G>T (p.Trp812Cys) n.162+453G>T | |
10 | g.93663097A>C | CA377629351 | PDE6C | c.2437A>C (p.Lys813Gln) n.162+454A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663097A>G | CA377629353 | PDE6C | c.2437A>G (p.Lys813Glu) n.162+454A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93663097A>T | CA377629355 | PDE6C | c.2437A>T (p.Lys813Ter) n.162+454A>T | |
10 | g.93663098A>C | CA377629358 | PDE6C | c.2438A>C (p.Lys813Thr) n.162+455A>C | |
10 | g.93663098A>G | CA377629362 | PDE6C | c.2438A>G (p.Lys813Arg) n.162+455A>G | |
10 | g.93663098A>T | CA377629360 | PDE6C | c.2438A>T (p.Lys813Ile) n.162+455A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93663099A>C | CA377629365 | PDE6C | c.2439A>C (p.Lys813Asn) n.162+456A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663099A>G | CA470795306 | PDE6C | c.2439A>G (p.Lys813=) n.162+456A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93663099A>T | CA377629367 | PDE6C | c.2439A>T (p.Lys813Asn) n.162+456A>T | |
10 | g.93663100T>A | CA377629370 | PDE6C | c.2440T>A (p.Ser814Thr) n.162+457T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93663100T>C | CA377629373 | PDE6C | c.2440T>C (p.Ser814Pro) n.162+457T>C | dbSNP |
10 | g.93663100T>G | CA377629372 | PDE6C | c.2440T>G (p.Ser814Ala) n.162+457T>G | |
10 | g.93663100T= | CA1928709269 | PDE6C | c.2440T= (p.Ser814=) n.162+457T= | |
10 | g.93663101C>A | CA377629375 | PDE6C | c.2441C>A (p.Ser814Ter) n.162+458C>A | |
10 | g.93663101C>G | CA377629377 | PDE6C | c.2441C>G (p.Ser814Ter) n.162+458C>G | |
10 | g.93663101C>T | CA377629379 | PDE6C | c.2441C>T (p.Ser814Leu) n.162+458C>T | |
10 | g.93663102A= | CA1928709274 | PDE6C | c.2442A= (p.Ser814=) n.162+459A= | |
10 | g.93663102A>C | CA470795310 | PDE6C | c.2442A>C (p.Ser814=) n.162+459A>C | |
10 | g.93663102A>G | CA5610498 | PDE6C | c.2442A>G (p.Ser814=) n.162+459A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663102A>T | CA470795311 | PDE6C | c.2442A>T (p.Ser814=) n.162+459A>T | |
10 | g.93663103C>A | CA377629382 | PDE6C | c.2443C>A (p.Leu815Ile) n.162+460C>A | |
10 | g.93663103C= | CA1928709277 | PDE6C | c.2443C= (p.Leu815=) n.162+460C= | |
10 | g.93663103C>G | CA377629383 | PDE6C | c.2443C>G (p.Leu815Val) n.162+460C>G | |
10 | g.93663103C>T | CA470795312 | PDE6C | c.2443C>T (p.Leu815=) n.162+460C>T | dbSNP |
10 | g.93663104T>A | CA377629384 | PDE6C | c.2444T>A (p.Leu815Gln) n.162+461T>A | |
10 | g.93663104T>C | CA377629386 | PDE6C | c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.162+461T>C | |
10 | g.93663104T>G | CA377629388 | PDE6C | c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.162+461T>G | |
10 | g.93663105del | CA2499220504 | PDE6C | c.2445del (p.Ala816LeufsTer8) n.162+462del | ClinVar dbSNP |
10 | g.93663105A>C | CA470795313 | PDE6C | c.2445A>C (p.Leu815=) n.162+462A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663105A>G | CA470795314 | PDE6C | c.2445A>G (p.Leu815=) n.162+462A>G | |
10 | g.93663105A>T | CA470795315 | PDE6C | c.2445A>T (p.Leu815=) n.162+462A>T | |
10 | g.93663106G>A | CA377629391 | PDE6C | c.2446G>A (p.Ala816Thr) n.162+463G>A | |
10 | g.93663106G>C | CA377629394 | PDE6C | c.2446G>C (p.Ala816Pro) n.162+463G>C | |
10 | g.93663106G>T | CA377629396 | PDE6C | c.2446G>T (p.Ala816Ser) n.162+463G>T | |
10 | g.93663107C>A | CA377629399 | PDE6C | c.2447C>A (p.Ala816Asp) n.162+464C>A | |
10 | g.93663107C= | CA1928709284 | PDE6C | c.2447C= (p.Ala816=) n.162+464C= | |
10 | g.93663107C>G | CA377629403 | PDE6C | c.2447C>G (p.Ala816Gly) n.162+464C>G | dbSNP |
10 | g.93663107C>T | CA377629401 | PDE6C | c.2447C>T (p.Ala816Val) n.162+464C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93663108T>A | CA470795318 | PDE6C | c.2448T>A (p.Ala816=) n.162+465T>A | |
10 | g.93663108T>C | CA470795319 | PDE6C | c.2448T>C (p.Ala816=) n.162+465T>C | ClinVar |
10 | g.93663108T>G | CA470795320 | PDE6C | c.2448T>G (p.Ala816=) n.162+465T>G | |
10 | g.93663111_93663113dup | CA1928709287 | PDE6C | c.2451_2453dup (p.Asp817_Glu818insAsp) n.162+468_162+470dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.93663109G>A | CA377629406 | PDE6C | c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.162+466G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93663109G>C | CA377629408 | PDE6C | c.2449G>C (p.Asp817His) n.162+466G>C | |
10 | g.93663109G>T | CA377629410 | PDE6C | c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.162+466G>T | |
10 | g.93663110A>C | CA377629413 | PDE6C | c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.162+467A>C | |
10 | g.93663110A>G | CA377629415 | PDE6C | c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.162+467A>G | |
10 | g.93663110A>T | CA377629417 | PDE6C | c.2450A>T (p.Asp817Val) n.162+467A>T | |
10 | g.93663111T>A | CA377629420 | PDE6C | c.2451T>A (p.Asp817Glu) n.162+468T>A | |
10 | g.93663111T>C | CA5610499 | PDE6C | c.2451T>C (p.Asp817=) n.162+468T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663111T>G | CA377629424 | PDE6C | c.2451T>G (p.Asp817Glu) n.162+468T>G | |
10 | g.93663111T= | CA1928709291 | PDE6C | c.2451T= (p.Asp817=) n.162+468T= | |
10 | g.93663112G>A | CA377629429 | PDE6C | c.2452G>A (p.Glu818Lys) n.162+469G>A | |
10 | g.93663112G>C | CA377629432 | PDE6C | c.2452G>C (p.Glu818Gln) n.162+469G>C | |
10 | g.93663112G>T | CA377629427 | PDE6C | c.2452G>T (p.Glu818Ter) n.162+469G>T | |
10 | g.93663113A>C | CA377629435 | PDE6C | c.2453A>C (p.Glu818Ala) n.162+470A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663113A>G | CA377629437 | PDE6C | c.2453A>G (p.Glu818Gly) n.162+470A>G | |
10 | g.93663113A>T | CA377629439 | PDE6C | c.2453A>T (p.Glu818Val) n.162+470A>T | |
10 | g.93663114G>A | CA5610500 | PDE6C | c.2454G>A (p.Glu818=) n.162+471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.93663114G>C | CA377629442 | PDE6C | c.2454G>C (p.Glu818Asp) n.162+471G>C | dbSNP |
10 | g.93663114G= | CA1928709297 | PDE6C | c.2454G= (p.Glu818=) n.162+471G= | |
10 | g.93663114G>T | CA377629444 | PDE6C | c.2454G>T (p.Glu818Asp) n.162+471G>T | |
10 | g.93663115T>A | CA377629447 | PDE6C | c.2455T>A (p.Tyr819Asn) n.162+472T>A | |
10 | g.93663115T>C | CA377629450 | PDE6C | c.2455T>C (p.Tyr819His) n.162+472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663115T>G | CA377629453 | PDE6C | c.2455T>G (p.Tyr819Asp) n.162+472T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93663115T= | CA1928709300 | PDE6C | c.2455T= (p.Tyr819=) n.162+472T= | |
10 | g.93663116A>C | CA377629456 | PDE6C | c.2456A>C (p.Tyr819Ser) n.162+473A>C | |
10 | g.93663116A>G | CA377629458 | PDE6C | c.2456A>G (p.Tyr819Cys) n.162+473A>G | |
10 | g.93663116A>T | CA377629460 | PDE6C | c.2456A>T (p.Tyr819Phe) n.162+473A>T | |
10 | g.93663117T>A | CA119909 | PDE6C | c.2457T>A (p.Tyr819Ter) n.162+474T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.93663117T>C | CA470795333 | PDE6C | c.2457T>C (p.Tyr819=) n.162+474T>C | |
10 | g.93663117T>G | CA377629462 | PDE6C | c.2457T>G (p.Tyr819Ter) n.162+474T>G | |
10 | g.93663117T= | CA1928709307 | PDE6C | c.2457T= (p.Tyr819=) n.162+474T= | |
10 | g.93663118G>A | CA377629465 | PDE6C | c.2458G>A (p.Asp820Asn) n.162+475G>A | COSMIC |
10 | g.93663118G>C | CA377629467 | PDE6C | c.2458G>C (p.Asp820His) n.162+475G>C | |
10 | g.93663118G>T | CA377629469 | PDE6C | c.2458G>T (p.Asp820Tyr) n.162+475G>T | |
10 | g.93663119A= | CA1928709323 | PDE6C | c.2459A= (p.Asp820=) n.162+476A= | |
10 | g.93663119A>C | CA377629471 | PDE6C | c.2459A>C (p.Asp820Ala) n.162+476A>C | |
10 | g.93663119A>G | CA377629473 | PDE6C | c.2459A>G (p.Asp820Gly) n.162+476A>G | |
10 | g.93663119A>T | CA377629475 | PDE6C | c.2459A>T (p.Asp820Val) n.162+476A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663120T>A | CA377629476 | PDE6C | c.2460T>A (p.Asp820Glu) n.162+477T>A | |
10 | g.93663120T>C | CA470795336 | PDE6C | c.2460T>C (p.Asp820=) n.162+477T>C | |
10 | g.93663120T>G | CA377629477 | PDE6C | c.2460T>G (p.Asp820Glu) n.162+477T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663120T= | CA1928709325 | PDE6C | c.2460T= (p.Asp820=) n.162+477T= | |
10 | g.93663121G>A | CA377629480 | PDE6C | c.2461G>A (p.Ala821Thr) n.162+478G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.93663121G>C | CA377629482 | PDE6C | c.2461G>C (p.Ala821Pro) n.162+478G>C | |
10 | g.93663121G= | CA1928709328 | PDE6C | c.2461G= (p.Ala821=) n.162+478G= | |
10 | g.93663121G>T | CA377629483 | PDE6C | c.2461G>T (p.Ala821Ser) n.162+478G>T | |
10 | g.93663122C>A | CA377629486 | PDE6C | c.2462C>A (p.Ala821Glu) n.162+479C>A | |
10 | g.93663122C= | CA1928709343 | PDE6C | c.2462C= (p.Ala821=) n.162+479C= | |
10 | g.93663122C>G | CA377629488 | PDE6C | c.2462C>G (p.Ala821Gly) n.162+479C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663122C>T | CA377629490 | PDE6C | c.2462C>T (p.Ala821Val) n.162+479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663123A= | CA1928709347 | PDE6C | c.2463A= (p.Ala821=) n.162+480A= | |
10 | g.93663123A>C | CA470795341 | PDE6C | c.2463A>C (p.Ala821=) n.162+480A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663123A>G | CA211554265 | PDE6C | c.2463A>G (p.Ala821=) n.162+480A>G | dbSNP |
10 | g.93663123A>T | CA470795342 | PDE6C | c.2463A>T (p.Ala821=) n.162+480A>T | |
10 | g.93663124A>C | CA377629495 | PDE6C | c.2464A>C (p.Lys822Gln) n.162+481A>C | |
10 | g.93663124A>G | CA377629497 | PDE6C | c.2464A>G (p.Lys822Glu) n.162+481A>G | |
10 | g.93663124A>T | CA377629492 | PDE6C | c.2464A>T (p.Lys822Ter) n.162+481A>T | |
10 | g.93663125A>C | CA377629499 | PDE6C | c.2465A>C (p.Lys822Thr) n.162+482A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663125A>G | CA377629502 | PDE6C | c.2465A>G (p.Lys822Arg) n.162+482A>G | |
10 | g.93663125A>T | CA377629504 | PDE6C | c.2465A>T (p.Lys822Met) n.162+482A>T | |
10 | g.93663126G>A | CA5610501 | PDE6C | c.2466G>A (p.Lys822=) n.162+483G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663126G>C | CA5610502 | PDE6C | c.2466G>C (p.Lys822Asn) n.162+483G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663126G= | CA1928709362 | PDE6C | c.2466G= (p.Lys822=) n.162+483G= | |
10 | g.93663126G>T | CA377629509 | PDE6C | c.2466G>T (p.Lys822Asn) n.162+483G>T | |
10 | g.93663127A>C | CA377629512 | PDE6C | c.2467A>C (p.Met823Leu) n.162+484A>C | |
10 | g.93663127A>G | CA377629514 | PDE6C | c.2467A>G (p.Met823Val) n.162+484A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93663127A>T | CA377629515 | PDE6C | c.2467A>T (p.Met823Leu) n.162+484A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93663128T>A | CA377629518 | PDE6C | c.2468T>A (p.Met823Lys) n.162+485T>A | |
10 | g.93663128T>C | CA5610504 | PDE6C | c.2468T>C (p.Met823Thr) n.162+485T>C | dbSNP ExAC |
10 | g.93663128T>G | CA377629521 | PDE6C | c.2468T>G (p.Met823Arg) n.162+485T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93663128T= | CA1928709375 | PDE6C | c.2468T= (p.Met823=) n.162+485T= | |
10 | g.93663128_93663131delinsTGAA | CA1928709374 | PDE6C | c.2468_2471delinsTGAA (p.Met823=) n.162+485_162+488delinsTGAA | |
10 | g.93663129G>A | CA211554272 | PDE6C | c.2469G>A (p.Met823Ile) n.162+486G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663129G>C | CA377629528 | PDE6C | c.2469G>C (p.Met823Ile) n.162+486G>C | |
10 | g.93663129G= | CA1928709378 | PDE6C | c.2469G= (p.Met823=) n.162+486G= | |
10 | g.93663129G>T | CA377629526 | PDE6C | c.2469G>T (p.Met823Ile) n.162+486G>T | |
10 | g.93663130_93663132del | CA5610503 | PDE6C | c.2470_2472del (p.Lys824del) n.162+487_162+489del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663130A>C | CA377629532 | PDE6C | c.2470A>C (p.Lys824Gln) n.162+487A>C | |
10 | g.93663130A>G | CA377629534 | PDE6C | c.2470A>G (p.Lys824Glu) n.162+487A>G | |
10 | g.93663130A>T | CA377629536 | PDE6C | c.2470A>T (p.Lys824Ter) n.162+487A>T |