Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93662930G>C | CA595284977 | PDE6C | c.2368-98G>C (n.2368-98G>C) n.162+287G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662930G= | CA1928723589 | PDE6C | c.2368-98G= (n.2368-98G=) n.162+287G= | |
10 | g.93662930G>T | CA2610212857 | PDE6C | c.2368-98G>T (n.2368-98G>T) n.162+287G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662931T>G | CA670082341 | PDE6C | c.2368-97T>G (n.2368-97T>G) n.162+288T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93662931T= | CA1928723590 | PDE6C | c.2368-97T= (n.2368-97T=) n.162+288T= | |
10 | g.93662932G>T | CA2610212859 | PDE6C | c.2368-96G>T (n.2368-96G>T) n.162+289G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662932_93662933dup | CA2610212858 | PDE6C | c.2368-96_2368-95dup (n.2368-96_2368-95dup) n.162+289_162+290dup | gnomAD v4 |
10 | g.93662933C>A | CA2610212860 | PDE6C | c.2368-95C>A (n.2368-95C>A) n.162+290C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662934T>C | CA2610212861 | PDE6C | c.2368-94T>C (n.2368-94T>C) n.162+291T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93662935G>A | CA2574616496 | PDE6C | c.2368-93G>A (n.2368-93G>A) n.162+292G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662935G= | CA1928723591 | PDE6C | c.2368-93G= (n.2368-93G=) n.162+292G= | |
10 | g.93662936T>C | CA2574616497 | PDE6C | c.2368-92T>C (n.2368-92T>C) n.162+293T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93662936dup | CA211554160 | PDE6C | c.2368-92dup (n.2368-92dup) n.162+293dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662938A>G | CA2610212862 | PDE6C | c.2368-90A>G (n.2368-90A>G) n.162+295A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662939C>A | CA2610212863 | PDE6C | c.2368-89C>A (n.2368-89C>A) n.162+296C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662939C= | CA1928723592 | PDE6C | c.2368-89C= (n.2368-89C=) n.162+296C= | |
10 | g.93662939C>G | CA931303106 | PDE6C | c.2368-89C>G (n.2368-89C>G) n.162+296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662939C>T | CA2610212864 | PDE6C | c.2368-89C>T (n.2368-89C>T) n.162+296C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662940A>G | CA2610212865 | PDE6C | c.2368-88A>G (n.2368-88A>G) n.162+297A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662941A>G | CA2610212866 | PDE6C | c.2368-87A>G (n.2368-87A>G) n.162+298A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662942T>G | CA2789040639 | PDE6C | c.2368-86T>G (n.2368-86T>G) n.162+299T>G | |
10 | g.93662944C>A | CA2574616498 | PDE6C | c.2368-84C>A (n.2368-84C>A) n.162+301C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662945C>A | CA2610212867 | PDE6C | c.2368-83C>A (n.2368-83C>A) n.162+302C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662945C>T | CA2574616499 | PDE6C | c.2368-83C>T (n.2368-83C>T) n.162+302C>T | |
10 | g.93662946T>C | CA2610212869 | PDE6C | c.2368-82T>C (n.2368-82T>C) n.162+303T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93662947del | CA2610212868 | PDE6C | c.2368-81del (n.2368-81del) n.162+304del | gnomAD v4 |
10 | g.93662947T>C | CA2610212870 | PDE6C | c.2368-81T>C (n.2368-81T>C) n.162+304T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93662949C>A | CA2610212871 | PDE6C | c.2368-79C>A (n.2368-79C>A) n.162+306C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662949C>T | CA2574616500 | PDE6C | c.2368-79C>T (n.2368-79C>T) n.162+306C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662950A>G | CA2574616501 | PDE6C | c.2368-78A>G (n.2368-78A>G) n.162+307A>G | |
10 | g.93662950A>T | CA2574616502 | PDE6C | c.2368-78A>T (n.2368-78A>T) n.162+307A>T | |
10 | g.93662951G>A | CA1928723593 | PDE6C | c.2368-77G>A (n.2368-77G>A) n.162+308G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93662951G= | CA1928723594 | PDE6C | c.2368-77G= (n.2368-77G=) n.162+308G= | |
10 | g.93662951G>T | CA670082343 | PDE6C | c.2368-77G>T (n.2368-77G>T) n.162+308G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93662952C>A | CA2574616503 | PDE6C | c.2368-76C>A (n.2368-76C>A) n.162+309C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662953T>A | CA595284978 | PDE6C | c.2368-75T>A (n.2368-75T>A) n.162+310T>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.93662953T>C | CA2610212872 | PDE6C | c.2368-75T>C (n.2368-75T>C) n.162+310T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93662953T>G | CA2610212873 | PDE6C | c.2368-75T>G (n.2368-75T>G) n.162+310T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662953T= | CA1928723595 | PDE6C | c.2368-75T= (n.2368-75T=) n.162+310T= | |
10 | g.93662954C>A | CA2610212874 | PDE6C | c.2368-74C>A (n.2368-74C>A) n.162+311C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662954C= | CA1928723596 | PDE6C | c.2368-74C= (n.2368-74C=) n.162+311C= | |
10 | g.93662954C>T | CA211554167 | PDE6C | c.2368-74C>T (n.2368-74C>T) n.162+311C>T | dbSNP |
10 | g.93662955A>C | CA2610212875 | PDE6C | c.2368-73A>C (n.2368-73A>C) n.162+312A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93662955A>G | CA2610212876 | PDE6C | c.2368-73A>G (n.2368-73A>G) n.162+312A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662955_93662957delinsACT | CA1928723597 | PDE6C | c.2368-73_2368-71delinsACT (n.2368-73_2368-71delinsACT) n.162+312_162+314delinsACT | |
10 | g.93662956C>A | CA2610212877 | PDE6C | c.2368-72C>A (n.2368-72C>A) n.162+313C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662956C>T | CA2722516535 | PDE6C | c.2368-72C>T (n.2368-72C>T) n.162+313C>T | dbSNP |
10 | g.93662960_93662961del | CA211554170 | PDE6C | c.2368-68_2368-67del (n.2368-68_2368-67del) n.162+317_162+318del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662957T>A | CA2610212878 | PDE6C | c.2368-71T>A (n.2368-71T>A) n.162+314T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662958C>A | CA1928723599 | PDE6C | c.2368-70C>A (n.2368-70C>A) n.162+315C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93662958C= | CA1928723598 | PDE6C | c.2368-70C= (n.2368-70C=) n.162+315C= | |
10 | g.93662958C>T | CA2521715280 | PDE6C | c.2368-70C>T (n.2368-70C>T) n.162+315C>T | |
10 | g.93662959T>C | CA2610212879 | PDE6C | c.2368-69T>C (n.2368-69T>C) n.162+316T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93662960C>A | CA2574616504 | PDE6C | c.2368-68C>A (n.2368-68C>A) n.162+317C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662960C>G | CA2610212881 | PDE6C | c.2368-68C>G (n.2368-68C>G) n.162+317C>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662960C>T | CA2610212880 | PDE6C | c.2368-68C>T (n.2368-68C>T) n.162+317C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662961T>A | CA2610212882 | PDE6C | c.2368-67T>A (n.2368-67T>A) n.162+318T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662962G>A | CA211554173 | PDE6C | c.2368-66G>A (n.2368-66G>A) n.162+319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662962G= | CA1928723600 | PDE6C | c.2368-66G= (n.2368-66G=) n.162+319G= | |
10 | g.93662962G>T | CA2610212883 | PDE6C | c.2368-66G>T (n.2368-66G>T) n.162+319G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662963C>A | CA2610212884 | PDE6C | c.2368-65C>A (n.2368-65C>A) n.162+320C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662963C>T | CA2610212885 | PDE6C | c.2368-65C>T (n.2368-65C>T) n.162+320C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662964A>G | CA2610212886 | PDE6C | c.2368-64A>G (n.2368-64A>G) n.162+321A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662965T>C | CA211554177 | PDE6C | c.2368-63T>C (n.2368-63T>C) n.162+322T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662965T= | CA1928723601 | PDE6C | c.2368-63T= (n.2368-63T=) n.162+322T= | |
10 | g.93662966A>T | CA2610212887 | PDE6C | c.2368-62A>T (n.2368-62A>T) n.162+323A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662967T>A | CA1928723603 | PDE6C | c.2368-61T>A (n.2368-61T>A) n.162+324T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93662967T>C | CA595284979 | PDE6C | c.2368-61T>C (n.2368-61T>C) n.162+324T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662967T= | CA1928723602 | PDE6C | c.2368-61T= (n.2368-61T=) n.162+324T= | |
10 | g.93662968G>A | CA1928723604 | PDE6C | c.2368-60G>A (n.2368-60G>A) n.162+325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93662968G>C | CA2610212888 | PDE6C | c.2368-60G>C (n.2368-60G>C) n.162+325G>C | gnomAD v4 |
10 | g.93662968G= | CA1928723605 | PDE6C | c.2368-60G= (n.2368-60G=) n.162+325G= | |
10 | g.93662968G>T | CA2610212889 | PDE6C | c.2368-60G>T (n.2368-60G>T) n.162+325G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662970A= | CA1928723606 | PDE6C | c.2368-58A= (n.2368-58A=) n.162+327A= | |
10 | g.93662970A>G | CA1928723607 | PDE6C | c.2368-58A>G (n.2368-58A>G) n.162+327A>G | dbSNP |
10 | g.93662972G>A | CA211554179 | PDE6C | c.2368-56G>A (n.2368-56G>A) n.162+329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662972G= | CA1928723608 | PDE6C | c.2368-56G= (n.2368-56G=) n.162+329G= | |
10 | g.93662972G>T | CA2610212890 | PDE6C | c.2368-56G>T (n.2368-56G>T) n.162+329G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662973A>G | CA2610212891 | PDE6C | c.2368-55A>G (n.2368-55A>G) n.162+330A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662974T>C | CA670082345 | PDE6C | c.2368-54T>C (n.2368-54T>C) n.162+331T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93662974T= | CA1928723609 | PDE6C | c.2368-54T= (n.2368-54T=) n.162+331T= | |
10 | g.93662975C>A | CA2610212892 | PDE6C | c.2368-53C>A (n.2368-53C>A) n.162+332C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662975C= | CA1928723610 | PDE6C | c.2368-53C= (n.2368-53C=) n.162+332C= | |
10 | g.93662975C>G | CA2574616505 | PDE6C | c.2368-53C>G (n.2368-53C>G) n.162+332C>G | |
10 | g.93662975C>T | CA670082346 | PDE6C | c.2368-53C>T (n.2368-53C>T) n.162+332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662976C>A | CA2610212893 | PDE6C | c.2368-52C>A (n.2368-52C>A) n.162+333C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662976C= | CA1928723611 | PDE6C | c.2368-52C= (n.2368-52C=) n.162+333C= | |
10 | g.93662976C>G | CA931303115 | PDE6C | c.2368-52C>G (n.2368-52C>G) n.162+333C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662976C>T | CA2610212894 | PDE6C | c.2368-52C>T (n.2368-52C>T) n.162+333C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662977T>C | CA2610212895 | PDE6C | c.2368-51T>C (n.2368-51T>C) n.162+334T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93662977T>G | CA2610212896 | PDE6C | c.2368-51T>G (n.2368-51T>G) n.162+334T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662979A>C | CA2610212897 | PDE6C | c.2368-49A>C (n.2368-49A>C) n.162+336A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93662980A>G | CA2610212898 | PDE6C | c.2368-48A>G (n.2368-48A>G) n.162+337A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662981A>T | CA2610212899 | PDE6C | c.2368-47A>T (n.2368-47A>T) n.162+338A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662982A= | CA1928723612 | PDE6C | c.2368-46A= (n.2368-46A=) n.162+339A= | |
10 | g.93662982A>G | CA1928723613 | PDE6C | c.2368-46A>G (n.2368-46A>G) n.162+339A>G | dbSNP |
10 | g.93662983T>C | CA1928723615 | PDE6C | c.2368-45T>C (n.2368-45T>C) n.162+340T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93662983T= | CA1928723614 | PDE6C | c.2368-45T= (n.2368-45T=) n.162+340T= | |
10 | g.93662984T>C | CA670082347 | PDE6C | c.2368-44T>C (n.2368-44T>C) n.162+341T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662984T>G | CA2610212900 | PDE6C | c.2368-44T>G (n.2368-44T>G) n.162+341T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662984T= | CA1928723616 | PDE6C | c.2368-44T= (n.2368-44T=) n.162+341T= | |
10 | g.93662985A>G | CA2610212901 | PDE6C | c.2368-43A>G (n.2368-43A>G) n.162+342A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662985A>T | CA2610212902 | PDE6C | c.2368-43A>T (n.2368-43A>T) n.162+342A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93662987C>A | CA2610212903 | PDE6C | c.2368-41C>A (n.2368-41C>A) n.162+344C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662987C>G | CA2574616506 | PDE6C | c.2368-41C>G (n.2368-41C>G) n.162+344C>G | |
10 | g.93662987_93662989delinsCTG | CA1928723617 | PDE6C | c.2368-41_2368-39delinsCTG (n.2368-41_2368-39delinsCTG) n.162+344_162+346delinsCTG | |
10 | g.93662988del | CA2610212904 | PDE6C | c.2368-40del (n.2368-40del) n.162+345del | gnomAD v4 |
10 | g.93662988T>C | CA595284980 | PDE6C | c.2368-40T>C (n.2368-40T>C) n.162+345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662988T= | CA1928723619 | PDE6C | c.2368-40T= (n.2368-40T=) n.162+345T= | |
10 | g.93662989_93662990del | CA1928723618 | PDE6C | c.2368-39_2368-38del (n.2368-39_2368-38del) n.162+346_162+347del | dbSNP |
10 | g.93662989G>A | CA2610212905 | PDE6C | c.2368-39G>A (n.2368-39G>A) n.162+346G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662989G= | CA1928723620 | PDE6C | c.2368-39G= (n.2368-39G=) n.162+346G= | |
10 | g.93662989G>T | CA670082349 | PDE6C | c.2368-39G>T (n.2368-39G>T) n.162+346G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93662990T>C | CA595284981 | PDE6C | c.2368-38T>C (n.2368-38T>C) n.162+347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93662990T= | CA1928723621 | PDE6C | c.2368-38T= (n.2368-38T=) n.162+347T= | |
10 | g.93662991A>G | CA2610212906 | PDE6C | c.2368-37A>G (n.2368-37A>G) n.162+348A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93662992T>A | CA670082351 | PDE6C | c.2368-36T>A (n.2368-36T>A) n.162+349T>A | dbSNP |
10 | g.93662992T>C | CA2610212907 | PDE6C | c.2368-36T>C (n.2368-36T>C) n.162+349T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93662992T>G | CA5610485 | PDE6C | c.2368-36T>G (n.2368-36T>G) n.162+349T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662992T= | CA1928723622 | PDE6C | c.2368-36T= (n.2368-36T=) n.162+349T= | |
10 | g.93662993G>A | CA2574616507 | PDE6C | c.2368-35G>A (n.2368-35G>A) n.162+350G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93662993_93662994delinsGA | CA1928723623 | PDE6C | c.2368-35_2368-34delinsGA (n.2368-35_2368-34delinsGA) n.162+350_162+351delinsGA | |
10 | g.93662994del | CA595284982 | PDE6C | c.2368-34del (n.2368-34del) n.162+351del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93662996T>A | CA5610486 | PDE6C | c.2368-32T>A (n.2368-32T>A) n.162+353T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93662996T= | CA1928723624 | PDE6C | c.2368-32T= (n.2368-32T=) n.162+353T= | |
10 | g.93662997T>C | CA2610212908 | PDE6C | c.2368-31T>C (n.2368-31T>C) n.162+354T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93662998A= | CA1928723625 | PDE6C | c.2368-30A= (n.2368-30A=) n.162+355A= | |
10 | g.93662998A>G | CA595284983 | PDE6C | c.2368-30A>G (n.2368-30A>G) n.162+355A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93662999T>C | CA5610487 | PDE6C | c.2368-29T>C (n.2368-29T>C) n.162+356T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93662999T>G | CA595284984 | PDE6C | c.2368-29T>G (n.2368-29T>G) n.162+356T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93662999T= | CA1928723626 | PDE6C | c.2368-29T= (n.2368-29T=) n.162+356T= | |
10 | g.93663000G>A | CA595285027 | PDE6C | c.2368-28G>A (n.2368-28G>A) n.162+357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663000G= | CA1928723627 | PDE6C | c.2368-28G= (n.2368-28G=) n.162+357G= | |
10 | g.93663000G>T | CA5610488 | PDE6C | c.2368-28G>T (n.2368-28G>T) n.162+357G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663001T>A | CA931303122 | PDE6C | c.2368-27T>A (n.2368-27T>A) n.162+358T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663001T= | CA1928723628 | PDE6C | c.2368-27T= (n.2368-27T=) n.162+358T= | |
10 | g.93663002A>T | CA2610212909 | PDE6C | c.2368-26A>T (n.2368-26A>T) n.162+359A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93663003G= | CA1928723629 | PDE6C | c.2368-25G= (n.2368-25G=) n.162+360G= | |
10 | g.93663003G>T | CA1928723630 | PDE6C | c.2368-25G>T (n.2368-25G>T) n.162+360G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93663004T>C | CA2610212910 | PDE6C | c.2368-24T>C (n.2368-24T>C) n.162+361T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663005T>C | CA2610212911 | PDE6C | c.2368-23T>C (n.2368-23T>C) n.162+362T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663006T>C | CA2610212912 | PDE6C | c.2368-22T>C (n.2368-22T>C) n.162+363T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663008T>C | CA670082356 | PDE6C | c.2368-20T>C (n.2368-20T>C) n.162+365T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93663008T= | CA1928723631 | PDE6C | c.2368-20T= (n.2368-20T=) n.162+365T= | |
10 | g.93663009G>A | CA2610212913 | PDE6C | c.2368-19G>A (n.2368-19G>A) n.162+366G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93663009G>C | CA670082357 | PDE6C | c.2368-19G>C (n.2368-19G>C) n.162+366G>C | dbSNP |
10 | g.93663009G= | CA1928723632 | PDE6C | c.2368-19G= (n.2368-19G=) n.162+366G= | |
10 | g.93663010A= | CA1928723633 | PDE6C | c.2368-18A= (n.2368-18A=) n.162+367A= | |
10 | g.93663010A>C | CA5610489 | PDE6C | c.2368-18A>C (n.2368-18A>C) n.162+367A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663011C>A | CA2610212914 | PDE6C | c.2368-17C>A (n.2368-17C>A) n.162+368C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93663012C>A | CA1928723635 | PDE6C | c.2368-16C>A (n.2368-16C>A) n.162+369C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93663012C= | CA1928723634 | PDE6C | c.2368-16C= (n.2368-16C=) n.162+369C= | |
10 | g.93663013T>C | CA2610212915 | PDE6C | c.2368-15T>C (n.2368-15T>C) n.162+370T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663013_93663014delinsTA | CA1928723636 | PDE6C | c.2368-15_2368-14delinsTA (n.2368-15_2368-14delinsTA) n.162+370_162+371delinsTA | |
10 | g.93663017del | CA5610490 | PDE6C | c.2368-11del (n.2368-11del) n.162+374del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93663016A= | CA1928723637 | PDE6C | c.2368-12A= (n.2368-12A=) n.162+373A= | |
10 | g.93663016A>G | CA1928723638 | PDE6C | c.2368-12A>G (n.2368-12A>G) n.162+373A>G | dbSNP |
10 | g.93663016A>T | CA1928723639 | PDE6C | c.2368-12A>T (n.2368-12A>T) n.162+373A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93663018T>C | CA595285036 | PDE6C | c.2368-10T>C (n.2368-10T>C) n.162+375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93663018T= | CA1928723640 | PDE6C | c.2368-10T= (n.2368-10T=) n.162+375T= | |
10 | g.93663022T>A | CA1928723642 | PDE6C | c.2368-6T>A (n.2368-6T>A) n.162+379T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.93663022T= | CA1928723641 | PDE6C | c.2368-6T= (n.2368-6T=) n.162+379T= | |
10 | g.93663024T>C | CA2580082483 | PDE6C | c.2368-4T>C (n.2368-4T>C) n.162+381T>C | ClinVar |
10 | g.93663025T>C | CA2610212916 | PDE6C | c.2368-3T>C (n.2368-3T>C) n.162+382T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93663026A>C | CA377628810 | PDE6C | c.2368-2A>C (n.2368-2A>C) n.162+383A>C | |
10 | g.93663026A>G | CA377628802 | PDE6C | c.2368-2A>G (n.2368-2A>G) n.162+383A>G | |
10 | g.93663026A>T | CA377628806 | PDE6C | c.2368-2A>T (n.2368-2A>T) n.162+383A>T | ClinVar |
10 | g.93663027G>A | CA377628814 | PDE6C | c.2368-1G>A (n.2368-1G>A) n.162+384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93663027G>C | CA377628817 | PDE6C | c.2368-1G>C (n.2368-1G>C) n.162+384G>C | dbSNP |
10 | g.93663027G= | CA1928723643 | PDE6C | c.2368-1G= (n.2368-1G=) n.162+384G= | |
10 | g.93663027G>T | CA377628825 | PDE6C | c.2368-1G>T (n.2368-1G>T) n.162+384G>T | |
10 | g.93663028G>A | CA119903 | PDE6C | c.2368G>A (p.Glu790Lys) n.162+385G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.93663028G>C | CA377628832 | PDE6C | c.2368G>C (p.Glu790Gln) n.162+385G>C | |
10 | g.93663028G= | CA1928723644 | PDE6C | c.2368G= (p.Glu790=) n.162+385G= | |
10 | g.93663028G>T | CA377628834 | PDE6C | c.2368G>T (p.Glu790Ter) n.162+385G>T | |
10 | g.93663029A>C | CA377628838 | PDE6C | c.2369A>C (p.Glu790Ala) n.162+386A>C | |
10 | g.93663029A>G | CA377628839 | PDE6C | c.2369A>G (p.Glu790Gly) n.162+386A>G | |
10 | g.93663029A>T | CA377628840 | PDE6C | c.2369A>T (p.Glu790Val) n.162+386A>T | |
10 | g.93663030G>A | CA470795186 | PDE6C | c.2370G>A (p.Glu790=) n.162+387G>A | |
10 | g.93663030G>C | CA377628841 | PDE6C | c.2370G>C (p.Glu790Asp) n.162+387G>C | |
10 | g.93663030G>T | CA377628843 | PDE6C | c.2370G>T (p.Glu790Asp) n.162+387G>T |