UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.9365475C>A | CA408214690 | PLCB4 | c.449+2500C>A (n.449+2500C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.627C>A n.662C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) n.856C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) c.526C>A (n.526C>A) c.125C>A (p.Ala42Glu) n.844C>A n.479C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365475C>G | CA408214691 | PLCB4 | c.449+2500C>G (n.449+2500C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.627C>G n.662C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.856C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.526C>G (n.526C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.844C>G n.479C>G | |
| 20 | g.9365475C>T | CA408214692 | PLCB4 | c.449+2500C>T (n.449+2500C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) n.627C>T n.662C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.856C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.526C>T (n.526C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) n.844C>T n.479C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.9365476A>C | CA509641414 | PLCB4 | c.449+2501A>C (n.449+2501A>C) c.465A>C (p.Ala155=) n.628A>C n.663A>C c.180A>C (p.Ala60=) n.857A>C c.261A>C (p.Ala87=) c.527A>C (n.527A>C) c.126A>C (p.Ala42=) n.845A>C n.480A>C | |
| 20 | g.9365476A>G | CA509641415 | PLCB4 | c.449+2501A>G (n.449+2501A>G) c.465A>G (p.Ala155=) n.628A>G n.663A>G c.180A>G (p.Ala60=) n.857A>G c.261A>G (p.Ala87=) c.527A>G (n.527A>G) c.126A>G (p.Ala42=) n.845A>G n.480A>G | |
| 20 | g.9365476A>T | CA509641416 | PLCB4 | c.449+2501A>T (n.449+2501A>T) c.465A>T (p.Ala155=) n.628A>T n.663A>T c.180A>T (p.Ala60=) n.857A>T c.261A>T (p.Ala87=) c.527A>T (n.527A>T) c.126A>T (p.Ala42=) n.845A>T n.480A>T | |
| 20 | g.9365477T>A | CA408214693 | PLCB4 | c.449+2502T>A (n.449+2502T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.629T>A n.664T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) n.858T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) c.528T>A (n.528T>A) c.127T>A (p.Phe43Ile) n.846T>A n.481T>A | |
| 20 | g.9365477T>C | CA408214694 | PLCB4 | c.449+2502T>C (n.449+2502T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.629T>C n.664T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) n.858T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) c.528T>C (n.528T>C) c.127T>C (p.Phe43Leu) n.846T>C n.481T>C | |
| 20 | g.9365477T>G | CA408214695 | PLCB4 | c.449+2502T>G (n.449+2502T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) n.629T>G n.664T>G c.181T>G (p.Phe61Val) n.858T>G c.262T>G (p.Phe88Val) c.528T>G (n.528T>G) c.127T>G (p.Phe43Val) n.846T>G n.481T>G | |
| 20 | g.9365479del | CA2651884838 | PLCB4 | c.449+2504del (n.449+2504del) c.468del (p.Phe156LeufsTer2) n.631del n.666del c.183del (p.Phe61LeufsTer2) n.860del c.264del (p.Phe88LeufsTer2) c.530del (n.530del) c.129del (p.Phe43LeufsTer2) n.848del n.483del | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365478T>A | CA408214696 | PLCB4 | c.449+2503T>A (n.449+2503T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.630T>A n.665T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.859T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.529T>A (n.529T>A) c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.847T>A n.482T>A | |
| 20 | g.9365478T>C | CA408214697 | PLCB4 | c.449+2503T>C (n.449+2503T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.630T>C n.665T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) n.859T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) c.529T>C (n.529T>C) c.128T>C (p.Phe43Ser) n.847T>C n.482T>C | |
| 20 | g.9365478T>G | CA408214698 | PLCB4 | c.449+2503T>G (n.449+2503T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.630T>G n.665T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) n.859T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) c.529T>G (n.529T>G) c.128T>G (p.Phe43Cys) n.847T>G n.482T>G | |
| 20 | g.9365479T>A | CA408214699 | PLCB4 | c.449+2504T>A (n.449+2504T>A) c.468T>A (p.Phe156Leu) n.631T>A n.666T>A c.183T>A (p.Phe61Leu) n.860T>A c.264T>A (p.Phe88Leu) c.530T>A (n.530T>A) c.129T>A (p.Phe43Leu) n.848T>A n.483T>A | |
| 20 | g.9365479T>C | CA509641417 | PLCB4 | c.449+2504T>C (n.449+2504T>C) c.468T>C (p.Phe156=) n.631T>C n.666T>C c.183T>C (p.Phe61=) n.860T>C c.264T>C (p.Phe88=) c.530T>C (n.530T>C) c.129T>C (p.Phe43=) n.848T>C n.483T>C | |
| 20 | g.9365479T>G | CA408214700 | PLCB4 | c.449+2504T>G (n.449+2504T>G) c.468T>G (p.Phe156Leu) n.631T>G n.666T>G c.183T>G (p.Phe61Leu) n.860T>G c.264T>G (p.Phe88Leu) c.530T>G (n.530T>G) c.129T>G (p.Phe43Leu) n.848T>G n.483T>G | |
| 20 | g.9365480A= | CA2349301937 | PLCB4 | c.449+2505A= (n.449+2505A=) c.469A= (p.Met157=) n.632A= n.667A= c.184A= (p.Met62=) n.861A= c.265A= (p.Met89=) c.531A= (n.531A=) c.130A= (p.Met44=) n.849A= n.484A= | |
| 20 | g.9365480A>C | CA408214702 | PLCB4 | c.449+2505A>C (n.449+2505A>C) c.469A>C (p.Met157Leu) n.632A>C n.667A>C c.184A>C (p.Met62Leu) n.861A>C c.265A>C (p.Met89Leu) c.531A>C (n.531A>C) c.130A>C (p.Met44Leu) n.849A>C n.484A>C | |
| 20 | g.9365480A>G | CA9760825 | PLCB4 | c.449+2505A>G (n.449+2505A>G) c.469A>G (p.Met157Val) n.632A>G n.667A>G c.184A>G (p.Met62Val) n.861A>G c.265A>G (p.Met89Val) c.531A>G (n.531A>G) c.130A>G (p.Met44Val) n.849A>G n.484A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365480A>T | CA408214701 | PLCB4 | c.449+2505A>T (n.449+2505A>T) c.469A>T (p.Met157Leu) n.632A>T n.667A>T c.184A>T (p.Met62Leu) n.861A>T c.265A>T (p.Met89Leu) c.531A>T (n.531A>T) c.130A>T (p.Met44Leu) n.849A>T n.484A>T | |
| 20 | g.9365481T>A | CA408214703 | PLCB4 | c.449+2506T>A (n.449+2506T>A) c.470T>A (p.Met157Lys) n.633T>A n.668T>A c.185T>A (p.Met62Lys) n.862T>A c.266T>A (p.Met89Lys) c.532T>A (n.532T>A) c.131T>A (p.Met44Lys) n.850T>A n.485T>A | |
| 20 | g.9365481T>C | CA408214704 | PLCB4 | c.449+2506T>C (n.449+2506T>C) c.470T>C (p.Met157Thr) n.633T>C n.668T>C c.185T>C (p.Met62Thr) n.862T>C c.266T>C (p.Met89Thr) c.532T>C (n.532T>C) c.131T>C (p.Met44Thr) n.850T>C n.485T>C | |
| 20 | g.9365481T>G | CA408214705 | PLCB4 | c.449+2506T>G (n.449+2506T>G) c.470T>G (p.Met157Arg) n.633T>G n.668T>G c.185T>G (p.Met62Arg) n.862T>G c.266T>G (p.Met89Arg) c.532T>G (n.532T>G) c.131T>G (p.Met44Arg) n.850T>G n.485T>G | |
| 20 | g.9365482G>A | CA408214706 | PLCB4 | c.449+2507G>A (n.449+2507G>A) c.471G>A (p.Met157Ile) n.634G>A n.669G>A c.186G>A (p.Met62Ile) n.863G>A c.267G>A (p.Met89Ile) c.533G>A (n.533G>A) c.132G>A (p.Met44Ile) n.851G>A n.486G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365482G>C | CA408214707 | PLCB4 | c.449+2507G>C (n.449+2507G>C) c.471G>C (p.Met157Ile) n.634G>C n.669G>C c.186G>C (p.Met62Ile) n.863G>C c.267G>C (p.Met89Ile) c.533G>C (n.533G>C) c.132G>C (p.Met44Ile) n.851G>C n.486G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365482G>T | CA408214708 | PLCB4 | c.449+2507G>T (n.449+2507G>T) c.471G>T (p.Met157Ile) n.634G>T n.669G>T c.186G>T (p.Met62Ile) n.863G>T c.267G>T (p.Met89Ile) c.533G>T (n.533G>T) c.132G>T (p.Met44Ile) n.851G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365483A>C | CA408214709 | PLCB4 | c.449+2508A>C (n.449+2508A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.635A>C n.670A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) n.864A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) c.534A>C (n.534A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) n.852A>C n.487A>C | |
| 20 | g.9365483A>G | CA408214710 | PLCB4 | c.449+2508A>G (n.449+2508A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.635A>G n.670A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) n.864A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) c.534A>G (n.534A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) n.852A>G n.487A>G | |
| 20 | g.9365483A>T | CA408214711 | PLCB4 | c.449+2508A>T (n.449+2508A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.635A>T n.670A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) n.864A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) c.534A>T (n.534A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) n.852A>T n.487A>T | |
| 20 | g.9365484C>A | CA408214712 | PLCB4 | c.449+2509C>A (n.449+2509C>A) c.473C>A (p.Thr158Asn) n.636C>A n.671C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) n.865C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) c.535C>A (n.535C>A) c.134C>A (p.Thr45Asn) n.853C>A n.488C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365484C>G | CA408214713 | PLCB4 | c.449+2509C>G (n.449+2509C>G) c.473C>G (p.Thr158Ser) n.636C>G n.671C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) n.865C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) c.535C>G (n.535C>G) c.134C>G (p.Thr45Ser) n.853C>G n.488C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365484C>T | CA408214714 | PLCB4 | c.449+2509C>T (n.449+2509C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.636C>T n.671C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) n.865C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.535C>T (n.535C>T) c.134C>T (p.Thr45Ile) n.853C>T n.488C>T | |
| 20 | g.9365485C>A | CA509641418 | PLCB4 | c.449+2510C>A (n.449+2510C>A) c.474C>A (p.Thr158=) n.637C>A n.672C>A c.189C>A (p.Thr63=) n.866C>A c.270C>A (p.Thr90=) c.536C>A (n.536C>A) c.135C>A (p.Thr45=) n.854C>A n.489C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.9365485C= | CA2349301938 | PLCB4 | c.449+2510C= (n.449+2510C=) c.474C= (p.Thr158=) n.637C= n.672C= c.189C= (p.Thr63=) n.866C= c.270C= (p.Thr90=) c.536C= (n.536C=) c.135C= (p.Thr45=) n.854C= n.489C= | |
| 20 | g.9365485C>G | CA509641419 | PLCB4 | c.449+2510C>G (n.449+2510C>G) c.474C>G (p.Thr158=) n.637C>G n.672C>G c.189C>G (p.Thr63=) n.866C>G c.270C>G (p.Thr90=) c.536C>G (n.536C>G) c.135C>G (p.Thr45=) n.854C>G n.489C>G | |
| 20 | g.9365485C>T | CA9760826 | PLCB4 | c.449+2510C>T (n.449+2510C>T) c.474C>T (p.Thr158=) n.637C>T n.672C>T c.189C>T (p.Thr63=) n.866C>T c.270C>T (p.Thr90=) c.536C>T (n.536C>T) c.135C>T (p.Thr45=) n.854C>T n.489C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365486A= | CA2349301939 | PLCB4 | c.449+2511A= (n.449+2511A=) c.475A= (p.Asn159=) n.638A= n.673A= c.190A= (p.Asn64=) n.867A= c.271A= (p.Asn91=) c.537A= (n.537A=) c.136A= (p.Asn46=) n.855A= n.490A= | |
| 20 | g.9365486A>C | CA408214716 | PLCB4 | c.449+2511A>C (n.449+2511A>C) c.475A>C (p.Asn159His) n.638A>C n.673A>C c.190A>C (p.Asn64His) n.867A>C c.271A>C (p.Asn91His) c.537A>C (n.537A>C) c.136A>C (p.Asn46His) n.855A>C n.490A>C | |
| 20 | g.9365486A>G | CA9760827 | PLCB4 | c.449+2511A>G (n.449+2511A>G) c.475A>G (p.Asn159Asp) n.638A>G n.673A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) n.867A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) c.537A>G (n.537A>G) c.136A>G (p.Asn46Asp) n.855A>G n.490A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365486A>T | CA408214715 | PLCB4 | c.449+2511A>T (n.449+2511A>T) c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.638A>T n.673A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.867A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.537A>T (n.537A>T) c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.855A>T n.490A>T | |
| 20 | g.9365487A>C | CA408214717 | PLCB4 | c.449+2512A>C (n.449+2512A>C) c.476A>C (p.Asn159Thr) n.639A>C n.674A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) n.868A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) c.538A>C (n.538A>C) c.137A>C (p.Asn46Thr) n.856A>C n.491A>C | |
| 20 | g.9365487A>G | CA408214718 | PLCB4 | c.449+2512A>G (n.449+2512A>G) c.476A>G (p.Asn159Ser) n.639A>G n.674A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) n.868A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) c.538A>G (n.538A>G) c.137A>G (p.Asn46Ser) n.856A>G n.491A>G | |
| 20 | g.9365487A>T | CA408214719 | PLCB4 | c.449+2512A>T (n.449+2512A>T) c.476A>T (p.Asn159Ile) n.639A>T n.674A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) n.868A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) c.538A>T (n.538A>T) c.137A>T (p.Asn46Ile) n.856A>T n.491A>T | |
| 20 | g.9365488C>A | CA408214720 | PLCB4 | c.449+2513C>A (n.449+2513C>A) c.477C>A (p.Asn159Lys) n.640C>A n.675C>A c.192C>A (p.Asn64Lys) n.869C>A c.273C>A (p.Asn91Lys) c.539C>A (n.539C>A) c.138C>A (p.Asn46Lys) n.857C>A n.492C>A | |
| 20 | g.9365488C>G | CA408214721 | PLCB4 | c.449+2513C>G (n.449+2513C>G) c.477C>G (p.Asn159Lys) n.640C>G n.675C>G c.192C>G (p.Asn64Lys) n.869C>G c.273C>G (p.Asn91Lys) c.539C>G (n.539C>G) c.138C>G (p.Asn46Lys) n.857C>G n.492C>G | |
| 20 | g.9365488C>T | CA509641420 | PLCB4 | c.449+2513C>T (n.449+2513C>T) c.477C>T (p.Asn159=) n.640C>T n.675C>T c.192C>T (p.Asn64=) n.869C>T c.273C>T (p.Asn91=) c.539C>T (n.539C>T) c.138C>T (p.Asn46=) n.857C>T n.492C>T | |
| 20 | g.9365489A>C | CA408214722 | PLCB4 | c.449+2514A>C (n.449+2514A>C) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.641A>C n.676A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) n.870A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.540A>C (n.540A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) n.858A>C n.493A>C | |
| 20 | g.9365489A>G | CA408214723 | PLCB4 | c.449+2514A>G (n.449+2514A>G) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.641A>G n.676A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) n.870A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.540A>G (n.540A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) n.858A>G n.493A>G | |
| 20 | g.9365489A>T | CA408214724 | PLCB4 | c.449+2514A>T (n.449+2514A>T) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.641A>T n.676A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) n.870A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.540A>T (n.540A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) n.858A>T n.493A>T | |
| 20 | g.9365490C>A | CA408214725 | PLCB4 | c.449+2515C>A (n.449+2515C>A) c.479C>A (p.Thr160Lys) n.642C>A n.677C>A c.194C>A (p.Thr65Lys) n.871C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) c.541C>A (n.541C>A) c.140C>A (p.Thr47Lys) n.859C>A n.494C>A | |
| 20 | g.9365490C>G | CA408214726 | PLCB4 | c.449+2515C>G (n.449+2515C>G) c.479C>G (p.Thr160Arg) n.642C>G n.677C>G c.194C>G (p.Thr65Arg) n.871C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) c.541C>G (n.541C>G) c.140C>G (p.Thr47Arg) n.859C>G n.494C>G | |
| 20 | g.9365490C>T | CA408214727 | PLCB4 | c.449+2515C>T (n.449+2515C>T) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.642C>T n.677C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) n.871C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.541C>T (n.541C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.859C>T n.494C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365491A>C | CA509641421 | PLCB4 | c.449+2516A>C (n.449+2516A>C) c.480A>C (p.Thr160=) n.643A>C n.678A>C c.195A>C (p.Thr65=) n.872A>C c.276A>C (p.Thr92=) c.542A>C (n.542A>C) c.141A>C (p.Thr47=) n.860A>C n.495A>C | |
| 20 | g.9365491A>G | CA509641422 | PLCB4 | c.449+2516A>G (n.449+2516A>G) c.480A>G (p.Thr160=) n.643A>G n.678A>G c.195A>G (p.Thr65=) n.872A>G c.276A>G (p.Thr92=) c.542A>G (n.542A>G) c.141A>G (p.Thr47=) n.860A>G n.495A>G | |
| 20 | g.9365491A>T | CA509641423 | PLCB4 | c.449+2516A>T (n.449+2516A>T) c.480A>T (p.Thr160=) n.643A>T n.678A>T c.195A>T (p.Thr65=) n.872A>T c.276A>T (p.Thr92=) c.542A>T (n.542A>T) c.141A>T (p.Thr47=) n.860A>T n.495A>T | |
| 20 | g.9365492A= | CA2349301940 | PLCB4 | c.449+2517A= (n.449+2517A=) c.481A= (p.Asn161=) n.644A= n.679A= c.196A= (p.Asn66=) n.873A= c.277A= (p.Asn93=) c.543A= (n.543A=) c.142A= (p.Asn48=) n.861A= n.496A= | |
| 20 | g.9365492A>C | CA408214728 | PLCB4 | c.449+2517A>C (n.449+2517A>C) c.481A>C (p.Asn161His) n.644A>C n.679A>C c.196A>C (p.Asn66His) n.873A>C c.277A>C (p.Asn93His) c.543A>C (n.543A>C) c.142A>C (p.Asn48His) n.861A>C n.496A>C | |
| 20 | g.9365492A>G | CA408214729 | PLCB4 | c.449+2517A>G (n.449+2517A>G) c.481A>G (p.Asn161Asp) n.644A>G n.679A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) n.873A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) c.543A>G (n.543A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.861A>G n.496A>G | dbSNP |
| 20 | g.9365492A>T | CA408214730 | PLCB4 | c.449+2517A>T (n.449+2517A>T) c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.644A>T n.679A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.873A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.543A>T (n.543A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.861A>T n.496A>T | |
| 20 | g.9365493A= | CA2349301941 | PLCB4 | c.449+2518A= (n.449+2518A=) c.482A= (p.Asn161=) n.645A= n.680A= c.197A= (p.Asn66=) n.874A= c.278A= (p.Asn93=) c.544A= (n.544A=) c.143A= (p.Asn48=) n.862A= n.497A= | |
| 20 | g.9365493A>C | CA408214732 | PLCB4 | c.449+2518A>C (n.449+2518A>C) c.482A>C (p.Asn161Thr) n.645A>C n.680A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) n.874A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) c.544A>C (n.544A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.862A>C n.497A>C | |
| 20 | g.9365493A>G | CA408214733 | PLCB4 | c.449+2518A>G (n.449+2518A>G) c.482A>G (p.Asn161Ser) n.645A>G n.680A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) n.874A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) c.544A>G (n.544A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.862A>G n.497A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.9365493A>T | CA408214731 | PLCB4 | c.449+2518A>T (n.449+2518A>T) c.482A>T (p.Asn161Ile) n.645A>T n.680A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) n.874A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) c.544A>T (n.544A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.862A>T n.497A>T | |
| 20 | g.9365494T>A | CA408214735 | PLCB4 | c.449+2519T>A (n.449+2519T>A) c.483T>A (p.Asn161Lys) n.646T>A n.681T>A c.198T>A (p.Asn66Lys) n.875T>A c.279T>A (p.Asn93Lys) c.545T>A (n.545T>A) c.144T>A (p.Asn48Lys) n.863T>A n.498T>A | |
| 20 | g.9365494T>C | CA509641424 | PLCB4 | c.449+2519T>C (n.449+2519T>C) c.483T>C (p.Asn161=) n.646T>C n.681T>C c.198T>C (p.Asn66=) n.875T>C c.279T>C (p.Asn93=) c.545T>C (n.545T>C) c.144T>C (p.Asn48=) n.863T>C n.498T>C | |
| 20 | g.9365494T>G | CA408214734 | PLCB4 | c.449+2519T>G (n.449+2519T>G) c.483T>G (p.Asn161Lys) n.646T>G n.681T>G c.198T>G (p.Asn66Lys) n.875T>G c.279T>G (p.Asn93Lys) c.545T>G (n.545T>G) c.144T>G (p.Asn48Lys) n.863T>G n.498T>G | |
| 20 | g.9365495G>A | CA408214738 | PLCB4 | c.449+2520G>A (n.449+2520G>A) c.484G>A (p.Gly162Ser) n.647G>A n.682G>A c.199G>A (p.Gly67Ser) n.876G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) c.546G>A (n.546G>A) c.145G>A (p.Gly49Ser) n.864G>A n.499G>A | |
| 20 | g.9365495G>C | CA408214736 | PLCB4 | c.449+2520G>C (n.449+2520G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.647G>C n.682G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) n.876G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.546G>C (n.546G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.864G>C n.499G>C | |
| 20 | g.9365495G>T | CA408214737 | PLCB4 | c.449+2520G>T (n.449+2520G>T) c.484G>T (p.Gly162Cys) n.647G>T n.682G>T c.199G>T (p.Gly67Cys) n.876G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) c.546G>T (n.546G>T) c.145G>T (p.Gly49Cys) n.864G>T n.499G>T | |
| 20 | g.9365496G>A | CA408214739 | PLCB4 | c.449+2521G>A (n.449+2521G>A) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.648G>A n.683G>A c.200G>A (p.Gly67Asp) n.877G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) c.547G>A (n.547G>A) c.146G>A (p.Gly49Asp) n.865G>A n.500G>A | |
| 20 | g.9365496G>C | CA408214740 | PLCB4 | c.449+2521G>C (n.449+2521G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.648G>C n.683G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) n.877G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.547G>C (n.547G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.865G>C n.500G>C | |
| 20 | g.9365496G>T | CA408214741 | PLCB4 | c.449+2521G>T (n.449+2521G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) n.648G>T n.683G>T c.200G>T (p.Gly67Val) n.877G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.547G>T (n.547G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) n.865G>T n.500G>T | |
| 20 | g.9365497T>A | CA509641425 | PLCB4 | c.449+2522T>A (n.449+2522T>A) c.486T>A (p.Gly162=) n.649T>A n.684T>A c.201T>A (p.Gly67=) n.878T>A c.282T>A (p.Gly94=) c.548T>A (n.548T>A) c.147T>A (p.Gly49=) n.866T>A n.501T>A | |
| 20 | g.9365497T>C | CA509641427 | PLCB4 | c.449+2522T>C (n.449+2522T>C) c.486T>C (p.Gly162=) n.649T>C n.684T>C c.201T>C (p.Gly67=) n.878T>C c.282T>C (p.Gly94=) c.548T>C (n.548T>C) c.147T>C (p.Gly49=) n.866T>C n.501T>C | |
| 20 | g.9365497T>G | CA509641426 | PLCB4 | c.449+2522T>G (n.449+2522T>G) c.486T>G (p.Gly162=) n.649T>G n.684T>G c.201T>G (p.Gly67=) n.878T>G c.282T>G (p.Gly94=) c.548T>G (n.548T>G) c.147T>G (p.Gly49=) n.866T>G n.501T>G | |
| 20 | g.9365498A>C | CA408214742 | PLCB4 | c.449+2523A>C (n.449+2523A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.650A>C n.685A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) n.879A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.549A>C (n.549A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.867A>C n.502A>C | |
| 20 | g.9365498A>G | CA408214743 | PLCB4 | c.449+2523A>G (n.449+2523A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.650A>G n.685A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) n.879A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.549A>G (n.549A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.867A>G n.502A>G | |
| 20 | g.9365498A>T | CA408214744 | PLCB4 | c.449+2523A>T (n.449+2523A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.650A>T n.685A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) n.879A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.549A>T (n.549A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.867A>T n.502A>T | |
| 20 | g.9365499A>C | CA408214745 | PLCB4 | c.449+2524A>C (n.449+2524A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.651A>C n.686A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) n.880A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) c.550A>C (n.550A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.868A>C n.503A>C | |
| 20 | g.9365499A>G | CA408214746 | PLCB4 | c.449+2524A>G (n.449+2524A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.651A>G n.686A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) n.880A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) c.550A>G (n.550A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.868A>G n.503A>G | |
| 20 | g.9365499A>T | CA408214747 | PLCB4 | c.449+2524A>T (n.449+2524A>T) c.488A>T (p.Lys163Ile) n.651A>T n.686A>T c.203A>T (p.Lys68Ile) n.880A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) c.550A>T (n.550A>T) c.149A>T (p.Lys50Ile) n.868A>T n.503A>T | |
| 20 | g.9365500A>C | CA408214748 | PLCB4 | c.449+2525A>C (n.449+2525A>C) c.489A>C (p.Lys163Asn) n.652A>C n.687A>C c.204A>C (p.Lys68Asn) n.881A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) c.551A>C (n.551A>C) c.150A>C (p.Lys50Asn) n.869A>C n.504A>C | |
| 20 | g.9365500A>G | CA509641428 | PLCB4 | c.449+2525A>G (n.449+2525A>G) c.489A>G (p.Lys163=) n.652A>G n.687A>G c.204A>G (p.Lys68=) n.881A>G c.285A>G (p.Lys95=) c.551A>G (n.551A>G) c.150A>G (p.Lys50=) n.869A>G n.504A>G | |
| 20 | g.9365500A>T | CA408214749 | PLCB4 | c.449+2525A>T (n.449+2525A>T) c.489A>T (p.Lys163Asn) n.652A>T n.687A>T c.204A>T (p.Lys68Asn) n.881A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) c.551A>T (n.551A>T) c.150A>T (p.Lys50Asn) n.869A>T n.504A>T | |
| 20 | g.9365501A>C | CA408214750 | PLCB4 | c.449+2526A>C (n.449+2526A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.653A>C n.688A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) n.882A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.552A>C (n.552A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.870A>C n.505A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365501A>G | CA408214752 | PLCB4 | c.449+2526A>G (n.449+2526A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) n.653A>G n.688A>G c.205A>G (p.Ile69Val) n.882A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.552A>G (n.552A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) n.870A>G n.505A>G | |
| 20 | g.9365501A>T | CA408214751 | PLCB4 | c.449+2526A>T (n.449+2526A>T) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.653A>T n.688A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) n.882A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.552A>T (n.552A>T) c.151A>T (p.Ile51Phe) n.870A>T n.505A>T | |
| 20 | g.9365502T>A | CA408214753 | PLCB4 | c.449+2527T>A (n.449+2527T>A) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.654T>A n.689T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) n.883T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.553T>A (n.553T>A) c.152T>A (p.Ile51Asn) n.871T>A n.506T>A | |
| 20 | g.9365502T>C | CA408214754 | PLCB4 | c.449+2527T>C (n.449+2527T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.654T>C n.689T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) n.883T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.553T>C (n.553T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.871T>C n.506T>C | |
| 20 | g.9365502T>G | CA408214755 | PLCB4 | c.449+2527T>G (n.449+2527T>G) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.654T>G n.689T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) n.883T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.553T>G (n.553T>G) c.152T>G (p.Ile51Ser) n.871T>G n.506T>G | |
| 20 | g.9365503T>A | CA509641429 | PLCB4 | c.449+2528T>A (n.449+2528T>A) c.492T>A (p.Ile164=) n.655T>A n.690T>A c.207T>A (p.Ile69=) n.884T>A c.288T>A (p.Ile96=) c.554T>A (n.554T>A) c.153T>A (p.Ile51=) n.872T>A n.507T>A | |
| 20 | g.9365503T>C | CA509641430 | PLCB4 | c.449+2528T>C (n.449+2528T>C) c.492T>C (p.Ile164=) n.655T>C n.690T>C c.207T>C (p.Ile69=) n.884T>C c.288T>C (p.Ile96=) c.554T>C (n.554T>C) c.153T>C (p.Ile51=) n.872T>C n.507T>C | COSMIC |
| 20 | g.9365503T>G | CA408214756 | PLCB4 | c.449+2528T>G (n.449+2528T>G) c.492T>G (p.Ile164Met) n.655T>G n.690T>G c.207T>G (p.Ile69Met) n.884T>G c.288T>G (p.Ile96Met) c.554T>G (n.554T>G) c.153T>G (p.Ile51Met) n.872T>G n.507T>G | |
| 20 | g.9365504C>A | CA408214757 | PLCB4 | c.449+2529C>A (n.449+2529C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.656C>A n.691C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) n.885C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.555C>A (n.555C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.873C>A n.508C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365504C= | CA2349301942 | PLCB4 | c.449+2529C= (n.449+2529C=) c.493C= (p.Pro165=) n.656C= n.691C= c.208C= (p.Pro70=) n.885C= c.289C= (p.Pro97=) c.555C= (n.555C=) c.154C= (p.Pro52=) n.873C= n.508C= | |
| 20 | g.9365504C>G | CA408214758 | PLCB4 | c.449+2529C>G (n.449+2529C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.656C>G n.691C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) n.885C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.555C>G (n.555C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.873C>G n.508C>G | |
| 20 | g.9365504C>T | CA408214759 | PLCB4 | c.449+2529C>T (n.449+2529C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.656C>T n.691C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.885C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.555C>T (n.555C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.873C>T n.508C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365505del | CA2651884839 | PLCB4 | c.449+2530del (n.449+2530del) c.494del (p.Pro165GlnfsTer17) n.657del n.692del c.209del (p.Pro70GlnfsTer17) n.886del c.290del (p.Pro97GlnfsTer17) c.556del (n.556del) c.155del (p.Pro52GlnfsTer17) n.874del n.509del | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365505C>A | CA408214760 | PLCB4 | c.449+2530C>A (n.449+2530C>A) c.494C>A (p.Pro165Gln) n.657C>A n.692C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) n.886C>A c.290C>A (p.Pro97Gln) c.556C>A (n.556C>A) c.155C>A (p.Pro52Gln) n.874C>A n.509C>A | |
| 20 | g.9365505C= | CA2349301943 | PLCB4 | c.449+2530C= (n.449+2530C=) c.494C= (p.Pro165=) n.657C= n.692C= c.209C= (p.Pro70=) n.886C= c.290C= (p.Pro97=) c.556C= (n.556C=) c.155C= (p.Pro52=) n.874C= n.509C= | |
| 20 | g.9365505C>G | CA408214761 | PLCB4 | c.449+2530C>G (n.449+2530C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.657C>G n.692C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.886C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.556C>G (n.556C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.874C>G n.509C>G | |
| 20 | g.9365505C>T | CA311273541 | PLCB4 | c.449+2530C>T (n.449+2530C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.657C>T n.692C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.886C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.556C>T (n.556C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.874C>T n.509C>T | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.9365506A>C | CA509641431 | PLCB4 | c.449+2531A>C (n.449+2531A>C) c.495A>C (p.Pro165=) n.658A>C n.693A>C c.210A>C (p.Pro70=) n.887A>C c.291A>C (p.Pro97=) c.557A>C (n.557A>C) c.156A>C (p.Pro52=) n.875A>C n.510A>C | |
| 20 | g.9365506A>G | CA509641432 | PLCB4 | c.449+2531A>G (n.449+2531A>G) c.495A>G (p.Pro165=) n.658A>G n.693A>G c.210A>G (p.Pro70=) n.887A>G c.291A>G (p.Pro97=) c.557A>G (n.557A>G) c.156A>G (p.Pro52=) n.875A>G n.510A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.9365506A>T | CA509641433 | PLCB4 | c.449+2531A>T (n.449+2531A>T) c.495A>T (p.Pro165=) n.658A>T n.693A>T c.210A>T (p.Pro70=) n.887A>T c.291A>T (p.Pro97=) c.557A>T (n.557A>T) c.156A>T (p.Pro52=) n.875A>T n.510A>T | |
| 20 | g.9365507del | CA2651884840 | PLCB4 | c.449+2532del (n.449+2532del) c.496del (p.Val166LeufsTer16) n.659del n.694del c.211del (p.Val71LeufsTer16) n.888del c.292del (p.Val98LeufsTer16) c.558del (n.558del) c.157del (p.Val53LeufsTer16) n.876del n.511del | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365507G>A | CA408214763 | PLCB4 | c.449+2532G>A (n.449+2532G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) n.659G>A n.694G>A c.211G>A (p.Val71Ile) n.888G>A c.292G>A (p.Val98Ile) c.558G>A (n.558G>A) c.157G>A (p.Val53Ile) n.876G>A n.511G>A | |
| 20 | g.9365507G>C | CA408214764 | PLCB4 | c.449+2532G>C (n.449+2532G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) n.659G>C n.694G>C c.211G>C (p.Val71Leu) n.888G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.558G>C (n.558G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) n.876G>C n.511G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365507G>T | CA408214762 | PLCB4 | c.449+2532G>T (n.449+2532G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) n.659G>T n.694G>T c.211G>T (p.Val71Phe) n.888G>T c.292G>T (p.Val98Phe) c.558G>T (n.558G>T) c.157G>T (p.Val53Phe) n.876G>T n.511G>T | |
| 20 | g.9365508T>A | CA408214765 | PLCB4 | c.449+2533T>A (n.449+2533T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) n.660T>A n.695T>A c.212T>A (p.Val71Asp) n.889T>A c.293T>A (p.Val98Asp) c.559T>A (n.559T>A) c.158T>A (p.Val53Asp) n.877T>A n.512T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365508T>C | CA408214766 | PLCB4 | c.449+2533T>C (n.449+2533T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) n.660T>C n.695T>C c.212T>C (p.Val71Ala) n.889T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.559T>C (n.559T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) n.877T>C n.512T>C | |
| 20 | g.9365508T>G | CA408214767 | PLCB4 | c.449+2533T>G (n.449+2533T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) n.660T>G n.695T>G c.212T>G (p.Val71Gly) n.889T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.559T>G (n.559T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) n.877T>G n.512T>G | |
| 20 | g.9365509del | CA2577335840 | PLCB4 | c.449+2534del (n.449+2534del) c.498del (p.Arg167GlyfsTer15) n.661del n.696del c.213del (p.Arg72GlyfsTer15) n.890del c.294del (p.Arg99GlyfsTer15) c.560del (n.560del) c.159del (p.Arg54GlyfsTer15) n.878del n.513del | |
| 20 | g.9365509T>A | CA509641434 | PLCB4 | c.449+2534T>A (n.449+2534T>A) c.498T>A (p.Val166=) n.661T>A n.696T>A c.213T>A (p.Val71=) n.890T>A c.294T>A (p.Val98=) c.560T>A (n.560T>A) c.159T>A (p.Val53=) n.878T>A n.513T>A | |
| 20 | g.9365509T>C | CA509641435 | PLCB4 | c.449+2534T>C (n.449+2534T>C) c.498T>C (p.Val166=) n.661T>C n.696T>C c.213T>C (p.Val71=) n.890T>C c.294T>C (p.Val98=) c.560T>C (n.560T>C) c.159T>C (p.Val53=) n.878T>C n.513T>C | |
| 20 | g.9365509T>G | CA509641436 | PLCB4 | c.449+2534T>G (n.449+2534T>G) c.498T>G (p.Val166=) n.661T>G n.696T>G c.213T>G (p.Val71=) n.890T>G c.294T>G (p.Val98=) c.560T>G (n.560T>G) c.159T>G (p.Val53=) n.878T>G n.513T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365509T= | CA2349301944 | PLCB4 | c.449+2534T= (n.449+2534T=) c.498T= (p.Val166=) n.661T= n.696T= c.213T= (p.Val71=) n.890T= c.294T= (p.Val98=) c.560T= (n.560T=) c.159T= (p.Val53=) n.878T= n.513T= | |
| 20 | g.9365510A>C | CA509641437 | PLCB4 | c.449+2535A>C (n.449+2535A>C) c.499A>C (p.Arg167=) n.662A>C n.697A>C c.214A>C (p.Arg72=) n.891A>C c.295A>C (p.Arg99=) c.561A>C (n.561A>C) c.160A>C (p.Arg54=) n.879A>C n.514A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.9365510A>G | CA408214768 | PLCB4 | c.449+2535A>G (n.449+2535A>G) c.499A>G (p.Arg167Gly) n.662A>G n.697A>G c.214A>G (p.Arg72Gly) n.891A>G c.295A>G (p.Arg99Gly) c.561A>G (n.561A>G) c.160A>G (p.Arg54Gly) n.879A>G n.514A>G | |
| 20 | g.9365510A>T | CA408214769 | PLCB4 | c.449+2535A>T (n.449+2535A>T) c.499A>T (p.Arg167Trp) n.662A>T n.697A>T c.214A>T (p.Arg72Trp) n.891A>T c.295A>T (p.Arg99Trp) c.561A>T (n.561A>T) c.160A>T (p.Arg54Trp) n.879A>T n.514A>T | |
| 20 | g.9365511G>A | CA408214770 | PLCB4 | c.449+2536G>A (n.449+2536G>A) c.500G>A (p.Arg167Lys) n.663G>A n.698G>A c.215G>A (p.Arg72Lys) n.892G>A c.296G>A (p.Arg99Lys) c.562G>A (n.562G>A) c.161G>A (p.Arg54Lys) n.880G>A n.515G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365511G>C | CA408214771 | PLCB4 | c.449+2536G>C (n.449+2536G>C) c.500G>C (p.Arg167Thr) n.663G>C n.698G>C c.215G>C (p.Arg72Thr) n.892G>C c.296G>C (p.Arg99Thr) c.562G>C (n.562G>C) c.161G>C (p.Arg54Thr) n.880G>C n.515G>C | |
| 20 | g.9365511G>T | CA408214772 | PLCB4 | c.449+2536G>T (n.449+2536G>T) c.500G>T (p.Arg167Met) n.663G>T n.698G>T c.215G>T (p.Arg72Met) n.892G>T c.296G>T (p.Arg99Met) c.562G>T (n.562G>T) c.161G>T (p.Arg54Met) n.880G>T n.515G>T | dbSNP |
| 20 | g.9365512G>A | CA509641438 | PLCB4 | c.449+2537G>A (n.449+2537G>A) c.501G>A (p.Arg167=) n.664G>A n.699G>A c.216G>A (p.Arg72=) n.893G>A c.297G>A (p.Arg99=) c.563G>A (n.563G>A) c.162G>A (p.Arg54=) n.881G>A n.516G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.9365512G>C | CA408214773 | PLCB4 | c.449+2537G>C (n.449+2537G>C) c.501G>C (p.Arg167Ser) n.664G>C n.699G>C c.216G>C (p.Arg72Ser) n.893G>C c.297G>C (p.Arg99Ser) c.563G>C (n.563G>C) c.162G>C (p.Arg54Ser) n.881G>C n.516G>C | |
| 20 | g.9365512G= | CA2349301945 | PLCB4 | c.449+2537G= (n.449+2537G=) c.501G= (p.Arg167=) n.664G= n.699G= c.216G= (p.Arg72=) n.893G= c.297G= (p.Arg99=) c.563G= (n.563G=) c.162G= (p.Arg54=) n.881G= n.516G= | |
| 20 | g.9365512G>T | CA408214774 | PLCB4 | c.449+2537G>T (n.449+2537G>T) c.501G>T (p.Arg167Ser) n.664G>T n.699G>T c.216G>T (p.Arg72Ser) n.893G>T c.297G>T (p.Arg99Ser) c.563G>T (n.563G>T) c.162G>T (p.Arg54Ser) n.881G>T n.516G>T | |
| 20 | g.9365513del | CA2651884841 | PLCB4 | c.449+2538del (n.449+2538del) c.502del (p.Ser168ValfsTer14) n.665del n.700del c.217del (p.Ser73ValfsTer14) n.894del c.298del (p.Ser100ValfsTer14) c.564del (n.564del) c.163del (p.Ser55ValfsTer14) n.882del n.517del | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365513A>C | CA408214775 | PLCB4 | c.449+2538A>C (n.449+2538A>C) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.665A>C n.700A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) n.894A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) c.564A>C (n.564A>C) c.163A>C (p.Ser55Arg) n.882A>C n.517A>C | |
| 20 | g.9365513A>G | CA408214776 | PLCB4 | c.449+2538A>G (n.449+2538A>G) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.665A>G n.700A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) n.894A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) c.564A>G (n.564A>G) c.163A>G (p.Ser55Gly) n.882A>G n.517A>G | |
| 20 | g.9365513A>T | CA408214777 | PLCB4 | c.449+2538A>T (n.449+2538A>T) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.665A>T n.700A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) n.894A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) c.564A>T (n.564A>T) c.163A>T (p.Ser55Cys) n.882A>T n.517A>T | |
| 20 | g.9365514G>A | CA408214780 | PLCB4 | c.449+2539G>A (n.449+2539G>A) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.666G>A n.701G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) n.895G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) c.565G>A (n.565G>A) c.164G>A (p.Ser55Asn) n.883G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365514G>C | CA408214779 | PLCB4 | c.449+2539G>C (n.449+2539G>C) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.666G>C n.701G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) n.895G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) c.565G>C (n.565G>C) c.164G>C (p.Ser55Thr) n.883G>C n.518G>C | |
| 20 | g.9365514G>T | CA408214778 | PLCB4 | c.449+2539G>T (n.449+2539G>T) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.666G>T n.701G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) n.895G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) c.565G>T (n.565G>T) c.164G>T (p.Ser55Ile) n.883G>T n.518G>T | |
| 20 | g.9365515G>A | CA408214781 | PLCB4 | c.449+2540G>A (n.449+2540G>A) c.503+1G>A (n.503+1G>A) n.667G>A n.701+1G>A c.218+1G>A (n.218+1G>A) n.896G>A c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.164+1G>A (n.164+1G>A) n.884G>A n.518+1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365515G>C | CA408214782 | PLCB4 | c.449+2540G>C (n.449+2540G>C) c.503+1G>C (n.503+1G>C) n.667G>C n.701+1G>C c.218+1G>C (n.218+1G>C) n.896G>C c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.164+1G>C (n.164+1G>C) n.884G>C n.518+1G>C | |
| 20 | g.9365515G>T | CA408214783 | PLCB4 | c.449+2540G>T (n.449+2540G>T) c.503+1G>T (n.503+1G>T) n.667G>T n.701+1G>T c.218+1G>T (n.218+1G>T) n.896G>T c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.164+1G>T (n.164+1G>T) n.884G>T n.518+1G>T | |
| 20 | g.9365516T>A | CA408214784 | PLCB4 | c.449+2541T>A (n.449+2541T>A) c.503+2T>A (n.503+2T>A) n.668T>A n.701+2T>A c.218+2T>A (n.218+2T>A) n.897T>A c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.164+2T>A (n.164+2T>A) n.885T>A n.518+2T>A | |
| 20 | g.9365516T>C | CA408214785 | PLCB4 | c.449+2541T>C (n.449+2541T>C) c.503+2T>C (n.503+2T>C) n.668T>C n.701+2T>C c.218+2T>C (n.218+2T>C) n.897T>C c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.164+2T>C (n.164+2T>C) n.885T>C n.518+2T>C | |
| 20 | g.9365516T>G | CA408214786 | PLCB4 | c.449+2541T>G (n.449+2541T>G) c.503+2T>G (n.503+2T>G) n.668T>G n.701+2T>G c.218+2T>G (n.218+2T>G) n.897T>G c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.164+2T>G (n.164+2T>G) n.885T>G n.518+2T>G | |
| 20 | g.9365517A= | CA2349301946 | PLCB4 | c.449+2542A= (n.449+2542A=) c.503+3A= (n.503+3A=) n.669A= n.701+3A= c.218+3A= (n.218+3A=) n.898A= c.299+3A= (n.299+3A=) c.565+3A= (n.565+3A=) c.164+3A= (n.164+3A=) n.886A= n.518+3A= | |
| 20 | g.9365517A>G | CA634433079 | PLCB4 | c.449+2542A>G (n.449+2542A>G) c.503+3A>G (n.503+3A>G) n.669A>G n.701+3A>G c.218+3A>G (n.218+3A>G) n.898A>G c.299+3A>G (n.299+3A>G) c.565+3A>G (n.565+3A>G) c.164+3A>G (n.164+3A>G) n.886A>G n.518+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365518del | CA2651884842 | PLCB4 | c.449+2543del (n.449+2543del) c.503+4del (n.503+4del) n.670del n.701+4del c.218+4del (n.218+4del) n.899del c.299+4del (n.299+4del) c.565+4del (n.565+4del) c.164+4del (n.164+4del) n.887del n.518+4del | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365518A>G | CA2651884843 | PLCB4 | c.449+2543A>G (n.449+2543A>G) c.503+4A>G (n.503+4A>G) n.670A>G n.701+4A>G c.218+4A>G (n.218+4A>G) n.899A>G c.299+4A>G (n.299+4A>G) c.565+4A>G (n.565+4A>G) c.164+4A>G (n.164+4A>G) n.887A>G n.518+4A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365519G>A | CA2349301948 | PLCB4 | c.449+2544G>A (n.449+2544G>A) c.503+5G>A (n.503+5G>A) n.671G>A n.701+5G>A c.218+5G>A (n.218+5G>A) n.900G>A c.299+5G>A (n.299+5G>A) c.565+5G>A (n.565+5G>A) c.164+5G>A (n.164+5G>A) n.888G>A n.518+5G>A | dbSNP |
| 20 | g.9365519G= | CA2349301947 | PLCB4 | c.449+2544G= (n.449+2544G=) c.503+5G= (n.503+5G=) n.671G= n.701+5G= c.218+5G= (n.218+5G=) n.900G= c.299+5G= (n.299+5G=) c.565+5G= (n.565+5G=) c.164+5G= (n.164+5G=) n.888G= n.518+5G= | |
| 20 | g.9365520T>A | CA2651884844 | PLCB4 | c.449+2545T>A (n.449+2545T>A) c.503+6T>A (n.503+6T>A) n.672T>A n.701+6T>A c.218+6T>A (n.218+6T>A) n.901T>A c.299+6T>A (n.299+6T>A) c.565+6T>A (n.565+6T>A) c.164+6T>A (n.164+6T>A) n.889T>A n.518+6T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365520T>C | CA2651884845 | PLCB4 | c.449+2545T>C (n.449+2545T>C) c.503+6T>C (n.503+6T>C) n.672T>C n.701+6T>C c.218+6T>C (n.218+6T>C) n.901T>C c.299+6T>C (n.299+6T>C) c.565+6T>C (n.565+6T>C) c.164+6T>C (n.164+6T>C) n.889T>C n.518+6T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365521A= | CA2349301949 | PLCB4 | c.449+2546A= (n.449+2546A=) c.503+7A= (n.503+7A=) n.673A= n.701+7A= c.218+7A= (n.218+7A=) n.902A= c.299+7A= (n.299+7A=) c.565+7A= (n.565+7A=) c.164+7A= (n.164+7A=) n.890A= n.518+7A= | |
| 20 | g.9365521A>G | CA2651884846 | PLCB4 | c.449+2546A>G (n.449+2546A>G) c.503+7A>G (n.503+7A>G) n.673A>G n.701+7A>G c.218+7A>G (n.218+7A>G) n.902A>G c.299+7A>G (n.299+7A>G) c.565+7A>G (n.565+7A>G) c.164+7A>G (n.164+7A>G) n.890A>G n.518+7A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365522A>G | CA2651884847 | PLCB4 | c.449+2547A>G (n.449+2547A>G) c.503+8A>G (n.503+8A>G) n.674A>G n.701+8A>G c.218+8A>G (n.218+8A>G) n.903A>G c.299+8A>G (n.299+8A>G) c.565+8A>G (n.565+8A>G) c.164+8A>G (n.164+8A>G) n.891A>G n.518+8A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365524_9365526dup | CA2349301950 | PLCB4 | c.449+2549_449+2551dup (n.449+2549_449+2551dup) c.503+10_503+12dup (n.503+10_503+12dup) n.676_678dup n.701+10_701+12dup c.218+10_218+12dup (n.218+10_218+12dup) n.905_907dup c.299+10_299+12dup (n.299+10_299+12dup) c.565+10_565+12dup (n.565+10_565+12dup) c.164+10_164+12dup (n.164+10_164+12dup) n.893_895dup n.518+10_518+12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.9365523T>A | CA9760828 | PLCB4 | c.449+2548T>A (n.449+2548T>A) c.503+9T>A (n.503+9T>A) n.675T>A n.701+9T>A c.218+9T>A (n.218+9T>A) n.904T>A c.299+9T>A (n.299+9T>A) c.565+9T>A (n.565+9T>A) c.164+9T>A (n.164+9T>A) n.892T>A n.518+9T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365523T>C | CA2651884848 | PLCB4 | c.449+2548T>C (n.449+2548T>C) c.503+9T>C (n.503+9T>C) n.675T>C n.701+9T>C c.218+9T>C (n.218+9T>C) n.904T>C c.299+9T>C (n.299+9T>C) c.565+9T>C (n.565+9T>C) c.164+9T>C (n.164+9T>C) n.892T>C n.518+9T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365523T>G | CA2651884849 | PLCB4 | c.449+2548T>G (n.449+2548T>G) c.503+9T>G (n.503+9T>G) n.675T>G n.701+9T>G c.218+9T>G (n.218+9T>G) n.904T>G c.299+9T>G (n.299+9T>G) c.565+9T>G (n.565+9T>G) c.164+9T>G (n.164+9T>G) n.892T>G n.518+9T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365523T= | CA2349301951 | PLCB4 | c.449+2548T= (n.449+2548T=) c.503+9T= (n.503+9T=) n.675T= n.701+9T= c.218+9T= (n.218+9T=) n.904T= c.299+9T= (n.299+9T=) c.565+9T= (n.565+9T=) c.164+9T= (n.164+9T=) n.892T= n.518+9T= | |
| 20 | g.9365524C>A | CA2651884850 | PLCB4 | c.449+2549C>A (n.449+2549C>A) c.503+10C>A (n.503+10C>A) n.676C>A n.701+10C>A c.218+10C>A (n.218+10C>A) n.905C>A c.299+10C>A (n.299+10C>A) c.565+10C>A (n.565+10C>A) c.164+10C>A (n.164+10C>A) n.893C>A n.518+10C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365524C>T | CA2651884851 | PLCB4 | c.449+2549C>T (n.449+2549C>T) c.503+10C>T (n.503+10C>T) n.676C>T n.701+10C>T c.218+10C>T (n.218+10C>T) n.905C>T c.299+10C>T (n.299+10C>T) c.565+10C>T (n.565+10C>T) c.164+10C>T (n.164+10C>T) n.893C>T n.518+10C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365525A= | CA2349301952 | PLCB4 | c.449+2550A= (n.449+2550A=) c.503+11A= (n.503+11A=) n.677A= n.701+11A= c.218+11A= (n.218+11A=) n.906A= c.299+11A= (n.299+11A=) c.565+11A= (n.565+11A=) c.164+11A= (n.164+11A=) n.894A= n.518+11A= | |
| 20 | g.9365525A>G | CA2349301953 | PLCB4 | c.449+2550A>G (n.449+2550A>G) c.503+11A>G (n.503+11A>G) n.677A>G n.701+11A>G c.218+11A>G (n.218+11A>G) n.906A>G c.299+11A>G (n.299+11A>G) c.565+11A>G (n.565+11A>G) c.164+11A>G (n.164+11A>G) n.894A>G n.518+11A>G | dbSNP |
| 20 | g.9365526T>C | CA2651884852 | PLCB4 | c.449+2551T>C (n.449+2551T>C) c.503+12T>C (n.503+12T>C) n.678T>C n.701+12T>C c.218+12T>C (n.218+12T>C) n.907T>C c.299+12T>C (n.299+12T>C) c.565+12T>C (n.565+12T>C) c.164+12T>C (n.164+12T>C) n.895T>C n.518+12T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365527T>A | CA9760829 | PLCB4 | c.449+2552T>A (n.449+2552T>A) c.503+13T>A (n.503+13T>A) n.679T>A n.701+13T>A c.218+13T>A (n.218+13T>A) n.908T>A c.299+13T>A (n.299+13T>A) c.565+13T>A (n.565+13T>A) c.164+13T>A (n.164+13T>A) n.896T>A n.518+13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365527T= | CA2349301954 | PLCB4 | c.449+2552T= (n.449+2552T=) c.503+13T= (n.503+13T=) n.679T= n.701+13T= c.218+13T= (n.218+13T=) n.908T= c.299+13T= (n.299+13T=) c.565+13T= (n.565+13T=) c.164+13T= (n.164+13T=) n.896T= n.518+13T= | |
| 20 | g.9365528C>A | CA2651884853 | PLCB4 | c.449+2553C>A (n.449+2553C>A) c.503+14C>A (n.503+14C>A) n.680C>A n.701+14C>A c.218+14C>A (n.218+14C>A) n.909C>A c.299+14C>A (n.299+14C>A) c.565+14C>A (n.565+14C>A) c.164+14C>A (n.164+14C>A) n.897C>A n.518+14C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365528C>T | CA2651884854 | PLCB4 | c.449+2553C>T (n.449+2553C>T) c.503+14C>T (n.503+14C>T) n.680C>T n.701+14C>T c.218+14C>T (n.218+14C>T) n.909C>T c.299+14C>T (n.299+14C>T) c.565+14C>T (n.565+14C>T) c.164+14C>T (n.164+14C>T) n.897C>T n.518+14C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365529C>A | CA2651884856 | PLCB4 | c.449+2554C>A (n.449+2554C>A) c.503+15C>A (n.503+15C>A) n.681C>A n.701+15C>A c.218+15C>A (n.218+15C>A) n.910C>A c.299+15C>A (n.299+15C>A) c.565+15C>A (n.565+15C>A) c.164+15C>A (n.164+15C>A) n.898C>A n.518+15C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365529C>G | CA2651884855 | PLCB4 | c.449+2554C>G (n.449+2554C>G) c.503+15C>G (n.503+15C>G) n.681C>G n.701+15C>G c.218+15C>G (n.218+15C>G) n.910C>G c.299+15C>G (n.299+15C>G) c.565+15C>G (n.565+15C>G) c.164+15C>G (n.164+15C>G) n.898C>G n.518+15C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365531_9365534del | CA2589782803 | PLCB4 | c.449+2556_449+2559del (n.449+2556_449+2559del) c.503+17_503+20del (n.503+17_503+20del) n.683_686del n.701+17_701+20del c.218+17_218+20del (n.218+17_218+20del) n.912_915del c.299+17_299+20del (n.299+17_299+20del) c.565+17_565+20del (n.565+17_565+20del) c.164+17_164+20del (n.164+17_164+20del) n.900_903del n.518+17_518+20del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365530T>C | CA9760830 | PLCB4 | c.449+2555T>C (n.449+2555T>C) c.503+16T>C (n.503+16T>C) n.682T>C n.701+16T>C c.218+16T>C (n.218+16T>C) n.911T>C c.299+16T>C (n.299+16T>C) c.565+16T>C (n.565+16T>C) c.164+16T>C (n.164+16T>C) n.899T>C n.518+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365530T= | CA2349301955 | PLCB4 | c.449+2555T= (n.449+2555T=) c.503+16T= (n.503+16T=) n.682T= n.701+16T= c.218+16T= (n.218+16T=) n.911T= c.299+16T= (n.299+16T=) c.565+16T= (n.565+16T=) c.164+16T= (n.164+16T=) n.899T= n.518+16T= | |
| 20 | g.9365531A>G | CA2651884857 | PLCB4 | c.449+2556A>G (n.449+2556A>G) c.503+17A>G (n.503+17A>G) n.683A>G n.701+17A>G c.218+17A>G (n.218+17A>G) n.912A>G c.299+17A>G (n.299+17A>G) c.565+17A>G (n.565+17A>G) c.164+17A>G (n.164+17A>G) n.900A>G n.518+17A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365531A>T | CA2651884858 | PLCB4 | c.449+2556A>T (n.449+2556A>T) c.503+17A>T (n.503+17A>T) n.683A>T n.701+17A>T c.218+17A>T (n.218+17A>T) n.912A>T c.299+17A>T (n.299+17A>T) c.565+17A>T (n.565+17A>T) c.164+17A>T (n.164+17A>T) n.900A>T n.518+17A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365532T>C | CA2651884859 | PLCB4 | c.449+2557T>C (n.449+2557T>C) c.503+18T>C (n.503+18T>C) n.684T>C n.701+18T>C c.218+18T>C (n.218+18T>C) n.913T>C c.299+18T>C (n.299+18T>C) c.565+18T>C (n.565+18T>C) c.164+18T>C (n.164+18T>C) n.901T>C n.518+18T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365533C>A | CA634433084 | PLCB4 | c.449+2558C>A (n.449+2558C>A) c.503+19C>A (n.503+19C>A) n.685C>A n.701+19C>A c.218+19C>A (n.218+19C>A) n.914C>A c.299+19C>A (n.299+19C>A) c.565+19C>A (n.565+19C>A) c.164+19C>A (n.164+19C>A) n.902C>A n.518+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365533C= | CA2349301956 | PLCB4 | c.449+2558C= (n.449+2558C=) c.503+19C= (n.503+19C=) n.685C= n.701+19C= c.218+19C= (n.218+19C=) n.914C= c.299+19C= (n.299+19C=) c.565+19C= (n.565+19C=) c.164+19C= (n.164+19C=) n.902C= n.518+19C= | |
| 20 | g.9365533C>G | CA1015279466 | PLCB4 | c.449+2558C>G (n.449+2558C>G) c.503+19C>G (n.503+19C>G) n.685C>G n.701+19C>G c.218+19C>G (n.218+19C>G) n.914C>G c.299+19C>G (n.299+19C>G) c.565+19C>G (n.565+19C>G) c.164+19C>G (n.164+19C>G) n.902C>G n.518+19C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365533C>T | CA2651884860 | PLCB4 | c.449+2558C>T (n.449+2558C>T) c.503+19C>T (n.503+19C>T) n.685C>T n.701+19C>T c.218+19C>T (n.218+19C>T) n.914C>T c.299+19C>T (n.299+19C>T) c.565+19C>T (n.565+19C>T) c.164+19C>T (n.164+19C>T) n.902C>T n.518+19C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365534T>C | CA2577335841 | PLCB4 | c.449+2559T>C (n.449+2559T>C) c.503+20T>C (n.503+20T>C) n.686T>C n.701+20T>C c.218+20T>C (n.218+20T>C) n.915T>C c.299+20T>C (n.299+20T>C) c.565+20T>C (n.565+20T>C) c.164+20T>C (n.164+20T>C) n.903T>C n.518+20T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365534T>G | CA2589782804 | PLCB4 | c.449+2559T>G (n.449+2559T>G) c.503+20T>G (n.503+20T>G) n.686T>G n.701+20T>G c.218+20T>G (n.218+20T>G) n.915T>G c.299+20T>G (n.299+20T>G) c.565+20T>G (n.565+20T>G) c.164+20T>G (n.164+20T>G) n.903T>G n.518+20T>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 20 | g.9365535G>A | CA2651884861 | PLCB4 | c.449+2560G>A (n.449+2560G>A) c.503+21G>A (n.503+21G>A) n.687G>A n.701+21G>A c.218+21G>A (n.218+21G>A) n.916G>A c.299+21G>A (n.299+21G>A) c.565+21G>A (n.565+21G>A) c.164+21G>A (n.164+21G>A) n.904G>A n.518+21G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365535G>C | CA2562761823 | PLCB4 | c.449+2560G>C (n.449+2560G>C) c.503+21G>C (n.503+21G>C) n.687G>C n.701+21G>C c.218+21G>C (n.218+21G>C) n.916G>C c.299+21G>C (n.299+21G>C) c.565+21G>C (n.565+21G>C) c.164+21G>C (n.164+21G>C) n.904G>C n.518+21G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365535_9365536insGAATTTTA | CA2651884862 | PLCB4 | c.449+2560_449+2561insGAATTTTA (n.449+2560_449+2561insGAATTTTA) c.503+21_503+22insGAATTTTA (n.503+21_503+22insGAATTTTA) n.687_688insGAATTTTA n.701+21_701+22insGAATTTTA c.218+21_218+22insGAATTTTA (n.218+21_218+22insGAATTTTA) n.916_917insGAATTTTA c.299+21_299+22insGAATTTTA (n.299+21_299+22insGAATTTTA) c.565+21_565+22insGAATTTTA (n.565+21_565+22insGAATTTTA) c.164+21_164+22insGAATTTTA (n.164+21_164+22insGAATTTTA) n.904_905insGAATTTTA n.518+21_518+22insGAATTTTA | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365536C>A | CA9760831 | PLCB4 | c.449+2561C>A (n.449+2561C>A) c.503+22C>A (n.503+22C>A) n.688C>A n.701+22C>A c.218+22C>A (n.218+22C>A) n.917C>A c.299+22C>A (n.299+22C>A) c.565+22C>A (n.565+22C>A) c.164+22C>A (n.164+22C>A) n.905C>A n.518+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365536C= | CA2349301957 | PLCB4 | c.449+2561C= (n.449+2561C=) c.503+22C= (n.503+22C=) n.688C= n.701+22C= c.218+22C= (n.218+22C=) n.917C= c.299+22C= (n.299+22C=) c.565+22C= (n.565+22C=) c.164+22C= (n.164+22C=) n.905C= n.518+22C= | |
| 20 | g.9365536C>T | CA2651884863 | PLCB4 | c.449+2561C>T (n.449+2561C>T) c.503+22C>T (n.503+22C>T) n.688C>T n.701+22C>T c.218+22C>T (n.218+22C>T) n.917C>T c.299+22C>T (n.299+22C>T) c.565+22C>T (n.565+22C>T) c.164+22C>T (n.164+22C>T) n.905C>T n.518+22C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365536_9365537insCATTTATGACCAACACAAA | CA2651884866 | PLCB4 | c.449+2561_449+2562insCATTTATGACCAACACAAA (n.449+2561_449+2562insCATTTATGACCAACACAAA) c.503+22_503+23insCATTTATGACCAACACAAA (n.503+22_503+23insCATTTATGACCAACACAAA) n.688_689insCATTTATGACCAACACAAA n.701+22_701+23insCATTTATGACCAACACAAA c.218+22_218+23insCATTTATGACCAACACAAA (n.218+22_218+23insCATTTATGACCAACACAAA) n.917_918insCATTTATGACCAACACAAA c.299+22_299+23insCATTTATGACCAACACAAA (n.299+22_299+23insCATTTATGACCAACACAAA) c.565+22_565+23insCATTTATGACCAACACAAA (n.565+22_565+23insCATTTATGACCAACACAAA) c.164+22_164+23insCATTTATGACCAACACAAA (n.164+22_164+23insCATTTATGACCAACACAAA) n.905_906insCATTTATGACCAACACAAA n.518+22_518+23insCATTTATGACCAACACAAA | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365537T>A | CA2651884867 | PLCB4 | c.449+2562T>A (n.449+2562T>A) c.503+23T>A (n.503+23T>A) n.689T>A n.701+23T>A c.218+23T>A (n.218+23T>A) n.918T>A c.299+23T>A (n.299+23T>A) c.565+23T>A (n.565+23T>A) c.164+23T>A (n.164+23T>A) n.906T>A n.518+23T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365537T>C | CA2651884865 | PLCB4 | c.449+2562T>C (n.449+2562T>C) c.503+23T>C (n.503+23T>C) n.689T>C n.701+23T>C c.218+23T>C (n.218+23T>C) n.918T>C c.299+23T>C (n.299+23T>C) c.565+23T>C (n.565+23T>C) c.164+23T>C (n.164+23T>C) n.906T>C n.518+23T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365537T>G | CA2651884864 | PLCB4 | c.449+2562T>G (n.449+2562T>G) c.503+23T>G (n.503+23T>G) n.689T>G n.701+23T>G c.218+23T>G (n.218+23T>G) n.918T>G c.299+23T>G (n.299+23T>G) c.565+23T>G (n.565+23T>G) c.164+23T>G (n.164+23T>G) n.906T>G n.518+23T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365538G>A | CA311273550 | PLCB4 | c.449+2563G>A (n.449+2563G>A) c.503+24G>A (n.503+24G>A) n.690G>A n.701+24G>A c.218+24G>A (n.218+24G>A) n.919G>A c.299+24G>A (n.299+24G>A) c.565+24G>A (n.565+24G>A) c.164+24G>A (n.164+24G>A) n.907G>A n.518+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365538G>C | CA1015279467 | PLCB4 | c.449+2563G>C (n.449+2563G>C) c.503+24G>C (n.503+24G>C) n.690G>C n.701+24G>C c.218+24G>C (n.218+24G>C) n.919G>C c.299+24G>C (n.299+24G>C) c.565+24G>C (n.565+24G>C) c.164+24G>C (n.164+24G>C) n.907G>C n.518+24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365538G= | CA2349301958 | PLCB4 | c.449+2563G= (n.449+2563G=) c.503+24G= (n.503+24G=) n.690G= n.701+24G= c.218+24G= (n.218+24G=) n.919G= c.299+24G= (n.299+24G=) c.565+24G= (n.565+24G=) c.164+24G= (n.164+24G=) n.907G= n.518+24G= | |
| 20 | g.9365538G>T | CA2651884868 | PLCB4 | c.449+2563G>T (n.449+2563G>T) c.503+24G>T (n.503+24G>T) n.690G>T n.701+24G>T c.218+24G>T (n.218+24G>T) n.919G>T c.299+24G>T (n.299+24G>T) c.565+24G>T (n.565+24G>T) c.164+24G>T (n.164+24G>T) n.907G>T n.518+24G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365539T>C | CA2651884869 | PLCB4 | c.449+2564T>C (n.449+2564T>C) c.503+25T>C (n.503+25T>C) n.691T>C n.701+25T>C c.218+25T>C (n.218+25T>C) n.920T>C c.299+25T>C (n.299+25T>C) c.565+25T>C (n.565+25T>C) c.164+25T>C (n.164+25T>C) n.908T>C n.518+25T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365540C>A | CA2651884870 | PLCB4 | c.449+2565C>A (n.449+2565C>A) c.503+26C>A (n.503+26C>A) n.692C>A n.701+26C>A c.218+26C>A (n.218+26C>A) n.921C>A c.299+26C>A (n.299+26C>A) c.565+26C>A (n.565+26C>A) c.164+26C>A (n.164+26C>A) n.909C>A n.518+26C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365540C= | CA2349301959 | PLCB4 | c.449+2565C= (n.449+2565C=) c.503+26C= (n.503+26C=) n.692C= n.701+26C= c.218+26C= (n.218+26C=) n.921C= c.299+26C= (n.299+26C=) c.565+26C= (n.565+26C=) c.164+26C= (n.164+26C=) n.909C= n.518+26C= | |
| 20 | g.9365540C>G | CA2577335842 | PLCB4 | c.449+2565C>G (n.449+2565C>G) c.503+26C>G (n.503+26C>G) n.692C>G n.701+26C>G c.218+26C>G (n.218+26C>G) n.921C>G c.299+26C>G (n.299+26C>G) c.565+26C>G (n.565+26C>G) c.164+26C>G (n.164+26C>G) n.909C>G n.518+26C>G | |
| 20 | g.9365540C>T | CA311273551 | PLCB4 | c.449+2565C>T (n.449+2565C>T) c.503+26C>T (n.503+26C>T) n.692C>T n.701+26C>T c.218+26C>T (n.218+26C>T) n.921C>T c.299+26C>T (n.299+26C>T) c.565+26C>T (n.565+26C>T) c.164+26C>T (n.164+26C>T) n.909C>T n.518+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365541C>A | CA2577335843 | PLCB4 | c.449+2566C>A (n.449+2566C>A) c.503+27C>A (n.503+27C>A) n.693C>A n.701+27C>A c.218+27C>A (n.218+27C>A) n.922C>A c.299+27C>A (n.299+27C>A) c.565+27C>A (n.565+27C>A) c.164+27C>A (n.164+27C>A) n.910C>A n.518+27C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365541C= | CA2349301960 | PLCB4 | c.449+2566C= (n.449+2566C=) c.503+27C= (n.503+27C=) n.693C= n.701+27C= c.218+27C= (n.218+27C=) n.922C= c.299+27C= (n.299+27C=) c.565+27C= (n.565+27C=) c.164+27C= (n.164+27C=) n.910C= n.518+27C= | |
| 20 | g.9365541C>T | CA9760832 | PLCB4 | c.449+2566C>T (n.449+2566C>T) c.503+27C>T (n.503+27C>T) n.693C>T n.701+27C>T c.218+27C>T (n.218+27C>T) n.922C>T c.299+27C>T (n.299+27C>T) c.565+27C>T (n.565+27C>T) c.164+27C>T (n.164+27C>T) n.910C>T n.518+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.9365542G>A | CA9760833 | PLCB4 | c.449+2567G>A (n.449+2567G>A) c.503+28G>A (n.503+28G>A) n.694G>A n.701+28G>A c.218+28G>A (n.218+28G>A) n.923G>A c.299+28G>A (n.299+28G>A) c.565+28G>A (n.565+28G>A) c.164+28G>A (n.164+28G>A) n.911G>A n.518+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365542G= | CA2349301961 | PLCB4 | c.449+2567G= (n.449+2567G=) c.503+28G= (n.503+28G=) n.694G= n.701+28G= c.218+28G= (n.218+28G=) n.923G= c.299+28G= (n.299+28G=) c.565+28G= (n.565+28G=) c.164+28G= (n.164+28G=) n.911G= n.518+28G= | |
| 20 | g.9365542G>T | CA2577335844 | PLCB4 | c.449+2567G>T (n.449+2567G>T) c.503+28G>T (n.503+28G>T) n.694G>T n.701+28G>T c.218+28G>T (n.218+28G>T) n.923G>T c.299+28G>T (n.299+28G>T) c.565+28G>T (n.565+28G>T) c.164+28G>T (n.164+28G>T) n.911G>T n.518+28G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365543T>C | CA2651884871 | PLCB4 | c.449+2568T>C (n.449+2568T>C) c.503+29T>C (n.503+29T>C) n.695T>C n.701+29T>C c.218+29T>C (n.218+29T>C) n.924T>C c.299+29T>C (n.299+29T>C) c.565+29T>C (n.565+29T>C) c.164+29T>C (n.164+29T>C) n.912T>C n.518+29T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365544G>A | CA2651884872 | PLCB4 | c.449+2569G>A (n.449+2569G>A) c.503+30G>A (n.503+30G>A) n.696G>A n.701+30G>A c.218+30G>A (n.218+30G>A) n.925G>A c.299+30G>A (n.299+30G>A) c.565+30G>A (n.565+30G>A) c.164+30G>A (n.164+30G>A) n.913G>A n.518+30G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365545T>A | CA2651884873 | PLCB4 | c.449+2570T>A (n.449+2570T>A) c.503+31T>A (n.503+31T>A) n.697T>A n.701+31T>A c.218+31T>A (n.218+31T>A) n.926T>A c.299+31T>A (n.299+31T>A) c.565+31T>A (n.565+31T>A) c.164+31T>A (n.164+31T>A) n.914T>A n.518+31T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365545T>C | CA2577335845 | PLCB4 | c.449+2570T>C (n.449+2570T>C) c.503+31T>C (n.503+31T>C) n.697T>C n.701+31T>C c.218+31T>C (n.218+31T>C) n.926T>C c.299+31T>C (n.299+31T>C) c.565+31T>C (n.565+31T>C) c.164+31T>C (n.164+31T>C) n.914T>C n.518+31T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365546C>A | CA2577335847 | PLCB4 | c.449+2571C>A (n.449+2571C>A) c.503+32C>A (n.503+32C>A) n.698C>A n.701+32C>A c.218+32C>A (n.218+32C>A) n.927C>A c.299+32C>A (n.299+32C>A) c.565+32C>A (n.565+32C>A) c.164+32C>A (n.164+32C>A) n.915C>A n.518+32C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365546C>T | CA2651884875 | PLCB4 | c.449+2571C>T (n.449+2571C>T) c.503+32C>T (n.503+32C>T) n.698C>T n.701+32C>T c.218+32C>T (n.218+32C>T) n.927C>T c.299+32C>T (n.299+32C>T) c.565+32C>T (n.565+32C>T) c.164+32C>T (n.164+32C>T) n.915C>T n.518+32C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365548del | CA2651884874 | PLCB4 | c.449+2573del (n.449+2573del) c.503+34del (n.503+34del) n.700del n.701+34del c.218+34del (n.218+34del) n.929del c.299+34del (n.299+34del) c.565+34del (n.565+34del) c.164+34del (n.164+34del) n.917del n.518+34del | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365547C>A | CA2651884876 | PLCB4 | c.449+2572C>A (n.449+2572C>A) c.503+33C>A (n.503+33C>A) n.699C>A n.701+33C>A c.218+33C>A (n.218+33C>A) n.928C>A c.299+33C>A (n.299+33C>A) c.565+33C>A (n.565+33C>A) c.164+33C>A (n.164+33C>A) n.916C>A n.518+33C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365547C= | CA2349301962 | PLCB4 | c.449+2572C= (n.449+2572C=) c.503+33C= (n.503+33C=) n.699C= n.701+33C= c.218+33C= (n.218+33C=) n.928C= c.299+33C= (n.299+33C=) c.565+33C= (n.565+33C=) c.164+33C= (n.164+33C=) n.916C= n.518+33C= | |
| 20 | g.9365547C>T | CA634433091 | PLCB4 | c.449+2572C>T (n.449+2572C>T) c.503+33C>T (n.503+33C>T) n.699C>T n.701+33C>T c.218+33C>T (n.218+33C>T) n.928C>T c.299+33C>T (n.299+33C>T) c.565+33C>T (n.565+33C>T) c.164+33C>T (n.164+33C>T) n.916C>T n.518+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365548C>A | CA2651884877 | PLCB4 | c.449+2573C>A (n.449+2573C>A) c.503+34C>A (n.503+34C>A) n.700C>A n.701+34C>A c.218+34C>A (n.218+34C>A) n.929C>A c.299+34C>A (n.299+34C>A) c.565+34C>A (n.565+34C>A) c.164+34C>A (n.164+34C>A) n.917C>A n.518+34C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365548C= | CA2349301963 | PLCB4 | c.449+2573C= (n.449+2573C=) c.503+34C= (n.503+34C=) n.700C= n.701+34C= c.218+34C= (n.218+34C=) n.929C= c.299+34C= (n.299+34C=) c.565+34C= (n.565+34C=) c.164+34C= (n.164+34C=) n.917C= n.518+34C= | |
| 20 | g.9365548C>T | CA9760834 | PLCB4 | c.449+2573C>T (n.449+2573C>T) c.503+34C>T (n.503+34C>T) n.700C>T n.701+34C>T c.218+34C>T (n.218+34C>T) n.929C>T c.299+34C>T (n.299+34C>T) c.565+34C>T (n.565+34C>T) c.164+34C>T (n.164+34C>T) n.917C>T n.518+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365549G>A | CA9760835 | PLCB4 | c.449+2574G>A (n.449+2574G>A) c.503+35G>A (n.503+35G>A) n.701G>A n.701+35G>A c.218+35G>A (n.218+35G>A) n.930G>A c.299+35G>A (n.299+35G>A) c.565+35G>A (n.565+35G>A) c.164+35G>A (n.164+35G>A) n.918G>A n.518+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365549G= | CA2349301964 | PLCB4 | c.449+2574G= (n.449+2574G=) c.503+35G= (n.503+35G=) n.701G= n.701+35G= c.218+35G= (n.218+35G=) n.930G= c.299+35G= (n.299+35G=) c.565+35G= (n.565+35G=) c.164+35G= (n.164+35G=) n.918G= n.518+35G= | |
| 20 | g.9365549G>T | CA2651884878 | PLCB4 | c.449+2574G>T (n.449+2574G>T) c.503+35G>T (n.503+35G>T) n.701G>T n.701+35G>T c.218+35G>T (n.218+35G>T) n.930G>T c.299+35G>T (n.299+35G>T) c.565+35G>T (n.565+35G>T) c.164+35G>T (n.164+35G>T) n.918G>T n.518+35G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365550G>A | CA1015279471 | PLCB4 | c.449+2575G>A (n.449+2575G>A) c.503+36G>A (n.503+36G>A) n.702G>A n.701+36G>A c.218+36G>A (n.218+36G>A) n.931G>A c.299+36G>A (n.299+36G>A) c.565+36G>A (n.565+36G>A) c.164+36G>A (n.164+36G>A) n.919G>A n.518+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365550G= | CA2349301965 | PLCB4 | c.449+2575G= (n.449+2575G=) c.503+36G= (n.503+36G=) n.702G= n.701+36G= c.218+36G= (n.218+36G=) n.931G= c.299+36G= (n.299+36G=) c.565+36G= (n.565+36G=) c.164+36G= (n.164+36G=) n.919G= n.518+36G= | |
| 20 | g.9365550G>T | CA2651884879 | PLCB4 | c.449+2575G>T (n.449+2575G>T) c.503+36G>T (n.503+36G>T) n.702G>T n.701+36G>T c.218+36G>T (n.218+36G>T) n.931G>T c.299+36G>T (n.299+36G>T) c.565+36G>T (n.565+36G>T) c.164+36G>T (n.164+36G>T) n.919G>T n.518+36G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365551G>A | CA2651884880 | PLCB4 | c.449+2576G>A (n.449+2576G>A) c.503+37G>A (n.503+37G>A) n.703G>A n.701+37G>A c.218+37G>A (n.218+37G>A) n.932G>A c.299+37G>A (n.299+37G>A) c.565+37G>A (n.565+37G>A) c.164+37G>A (n.164+37G>A) n.920G>A n.518+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.9365552T>C | CA2651884881 | PLCB4 | c.449+2577T>C (n.449+2577T>C) c.503+38T>C (n.503+38T>C) n.704T>C n.701+38T>C c.218+38T>C (n.218+38T>C) n.933T>C c.299+38T>C (n.299+38T>C) c.565+38T>C (n.565+38T>C) c.164+38T>C (n.164+38T>C) n.921T>C n.518+38T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365553C>A | CA2651884882 | PLCB4 | c.449+2578C>A (n.449+2578C>A) c.503+39C>A (n.503+39C>A) n.705C>A n.701+39C>A c.218+39C>A (n.218+39C>A) n.934C>A c.299+39C>A (n.299+39C>A) c.565+39C>A (n.565+39C>A) c.164+39C>A (n.164+39C>A) n.922C>A n.518+39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365553C>T | CA2577335849 | PLCB4 | c.449+2578C>T (n.449+2578C>T) c.503+39C>T (n.503+39C>T) n.705C>T n.701+39C>T c.218+39C>T (n.218+39C>T) n.934C>T c.299+39C>T (n.299+39C>T) c.565+39C>T (n.565+39C>T) c.164+39C>T (n.164+39C>T) n.922C>T n.518+39C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365554A>C | CA2651884884 | PLCB4 | c.449+2579A>C (n.449+2579A>C) c.503+40A>C (n.503+40A>C) n.706A>C n.701+40A>C c.218+40A>C (n.218+40A>C) n.935A>C c.299+40A>C (n.299+40A>C) c.565+40A>C (n.565+40A>C) c.164+40A>C (n.164+40A>C) n.923A>C n.518+40A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365554A>T | CA2651884883 | PLCB4 | c.449+2579A>T (n.449+2579A>T) c.503+40A>T (n.503+40A>T) n.706A>T n.701+40A>T c.218+40A>T (n.218+40A>T) n.935A>T c.299+40A>T (n.299+40A>T) c.565+40A>T (n.565+40A>T) c.164+40A>T (n.164+40A>T) n.923A>T n.518+40A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365555A= | CA2349301966 | PLCB4 | c.449+2580A= (n.449+2580A=) c.503+41A= (n.503+41A=) n.707A= n.701+41A= c.218+41A= (n.218+41A=) n.936A= c.299+41A= (n.299+41A=) c.565+41A= (n.565+41A=) c.164+41A= (n.164+41A=) n.924A= n.518+41A= | |
| 20 | g.9365555A>C | CA2580623255 | PLCB4 | c.449+2580A>C (n.449+2580A>C) c.503+41A>C (n.503+41A>C) n.707A>C n.701+41A>C c.218+41A>C (n.218+41A>C) n.936A>C c.299+41A>C (n.299+41A>C) c.565+41A>C (n.565+41A>C) c.164+41A>C (n.164+41A>C) n.924A>C n.518+41A>C | |
| 20 | g.9365555A>G | CA9760836 | PLCB4 | c.449+2580A>G (n.449+2580A>G) c.503+41A>G (n.503+41A>G) n.707A>G n.701+41A>G c.218+41A>G (n.218+41A>G) n.936A>G c.299+41A>G (n.299+41A>G) c.565+41A>G (n.565+41A>G) c.164+41A>G (n.164+41A>G) n.924A>G n.518+41A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365555A>T | CA2580623254 | PLCB4 | c.449+2580A>T (n.449+2580A>T) c.503+41A>T (n.503+41A>T) n.707A>T n.701+41A>T c.218+41A>T (n.218+41A>T) n.936A>T c.299+41A>T (n.299+41A>T) c.565+41A>T (n.565+41A>T) c.164+41A>T (n.164+41A>T) n.924A>T n.518+41A>T | |
| 20 | g.9365556C>A | CA311273574 | PLCB4 | c.449+2581C>A (n.449+2581C>A) c.503+42C>A (n.503+42C>A) n.708C>A n.701+42C>A c.218+42C>A (n.218+42C>A) n.937C>A c.299+42C>A (n.299+42C>A) c.565+42C>A (n.565+42C>A) c.164+42C>A (n.164+42C>A) n.925C>A n.518+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365556C= | CA2349301967 | PLCB4 | c.449+2581C= (n.449+2581C=) c.503+42C= (n.503+42C=) n.708C= n.701+42C= c.218+42C= (n.218+42C=) n.937C= c.299+42C= (n.299+42C=) c.565+42C= (n.565+42C=) c.164+42C= (n.164+42C=) n.925C= n.518+42C= | |
| 20 | g.9365556C>G | CA2651884885 | PLCB4 | c.449+2581C>G (n.449+2581C>G) c.503+42C>G (n.503+42C>G) n.708C>G n.701+42C>G c.218+42C>G (n.218+42C>G) n.937C>G c.299+42C>G (n.299+42C>G) c.565+42C>G (n.565+42C>G) c.164+42C>G (n.164+42C>G) n.925C>G n.518+42C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365556C>T | CA9760837 | PLCB4 | c.449+2581C>T (n.449+2581C>T) c.503+42C>T (n.503+42C>T) n.708C>T n.701+42C>T c.218+42C>T (n.218+42C>T) n.937C>T c.299+42C>T (n.299+42C>T) c.565+42C>T (n.565+42C>T) c.164+42C>T (n.164+42C>T) n.925C>T n.518+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365557G>A | CA9760838 | PLCB4 | c.449+2582G>A (n.449+2582G>A) c.503+43G>A (n.503+43G>A) n.709G>A n.701+43G>A c.218+43G>A (n.218+43G>A) n.938G>A c.299+43G>A (n.299+43G>A) c.565+43G>A (n.565+43G>A) c.164+43G>A (n.164+43G>A) n.926G>A n.518+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365557G= | CA2349301968 | PLCB4 | c.449+2582G= (n.449+2582G=) c.503+43G= (n.503+43G=) n.709G= n.701+43G= c.218+43G= (n.218+43G=) n.938G= c.299+43G= (n.299+43G=) c.565+43G= (n.565+43G=) c.164+43G= (n.164+43G=) n.926G= n.518+43G= | |
| 20 | g.9365558C>A | CA2651884886 | PLCB4 | c.449+2583C>A (n.449+2583C>A) c.503+44C>A (n.503+44C>A) n.710C>A n.701+44C>A c.218+44C>A (n.218+44C>A) n.939C>A c.299+44C>A (n.299+44C>A) c.565+44C>A (n.565+44C>A) c.164+44C>A (n.164+44C>A) n.927C>A n.518+44C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365558C= | CA2349301969 | PLCB4 | c.449+2583C= (n.449+2583C=) c.503+44C= (n.503+44C=) n.710C= n.701+44C= c.218+44C= (n.218+44C=) n.939C= c.299+44C= (n.299+44C=) c.565+44C= (n.565+44C=) c.164+44C= (n.164+44C=) n.927C= n.518+44C= | |
| 20 | g.9365558C>T | CA9760839 | PLCB4 | c.449+2583C>T (n.449+2583C>T) c.503+44C>T (n.503+44C>T) n.710C>T n.701+44C>T c.218+44C>T (n.218+44C>T) n.939C>T c.299+44C>T (n.299+44C>T) c.565+44C>T (n.565+44C>T) c.164+44C>T (n.164+44C>T) n.927C>T n.518+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365559T>C | CA2651884887 | PLCB4 | c.449+2584T>C (n.449+2584T>C) c.503+45T>C (n.503+45T>C) n.711T>C n.701+45T>C c.218+45T>C (n.218+45T>C) n.940T>C c.299+45T>C (n.299+45T>C) c.565+45T>C (n.565+45T>C) c.164+45T>C (n.164+45T>C) n.928T>C n.518+45T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365560T>C | CA2651884888 | PLCB4 | c.449+2585T>C (n.449+2585T>C) c.503+46T>C (n.503+46T>C) n.712T>C n.701+46T>C c.218+46T>C (n.218+46T>C) n.941T>C c.299+46T>C (n.299+46T>C) c.565+46T>C (n.565+46T>C) c.164+46T>C (n.164+46T>C) n.929T>C n.518+46T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365561_9365562del | CA2815231810 | PLCB4 | c.449+2586_449+2587del (n.449+2586_449+2587del) c.503+47_503+48del (n.503+47_503+48del) n.713_714del n.701+47_701+48del c.218+47_218+48del (n.218+47_218+48del) n.942_943del c.299+47_299+48del (n.299+47_299+48del) c.565+47_565+48del (n.565+47_565+48del) c.164+47_164+48del (n.164+47_164+48del) n.930_931del n.518+47_518+48del | |
| 20 | g.9365561G>A | CA746886995 | PLCB4 | c.449+2586G>A (n.449+2586G>A) c.503+47G>A (n.503+47G>A) n.713G>A n.701+47G>A c.218+47G>A (n.218+47G>A) n.942G>A c.299+47G>A (n.299+47G>A) c.565+47G>A (n.565+47G>A) c.164+47G>A (n.164+47G>A) n.930G>A n.518+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365561G>C | CA2651884889 | PLCB4 | c.449+2586G>C (n.449+2586G>C) c.503+47G>C (n.503+47G>C) n.713G>C n.701+47G>C c.218+47G>C (n.218+47G>C) n.942G>C c.299+47G>C (n.299+47G>C) c.565+47G>C (n.565+47G>C) c.164+47G>C (n.164+47G>C) n.930G>C n.518+47G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365561G= | CA2349301970 | PLCB4 | c.449+2586G= (n.449+2586G=) c.503+47G= (n.503+47G=) n.713G= n.701+47G= c.218+47G= (n.218+47G=) n.942G= c.299+47G= (n.299+47G=) c.565+47G= (n.565+47G=) c.164+47G= (n.164+47G=) n.930G= n.518+47G= | |
| 20 | g.9365561G>T | CA657283535 | PLCB4 | c.449+2586G>T (n.449+2586G>T) c.503+47G>T (n.503+47G>T) n.713G>T n.701+47G>T c.218+47G>T (n.218+47G>T) n.942G>T c.299+47G>T (n.299+47G>T) c.565+47G>T (n.565+47G>T) c.164+47G>T (n.164+47G>T) n.930G>T n.518+47G>T | COSMIC |
| 20 | g.9365563C>A | CA2651884890 | PLCB4 | c.449+2588C>A (n.449+2588C>A) c.503+49C>A (n.503+49C>A) n.715C>A n.701+49C>A c.218+49C>A (n.218+49C>A) n.944C>A c.299+49C>A (n.299+49C>A) c.565+49C>A (n.565+49C>A) c.164+49C>A (n.164+49C>A) n.932C>A n.518+49C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365563C>G | CA2736402628 | PLCB4 | c.449+2588C>G (n.449+2588C>G) c.503+49C>G (n.503+49C>G) n.715C>G n.701+49C>G c.218+49C>G (n.218+49C>G) n.944C>G c.299+49C>G (n.299+49C>G) c.565+49C>G (n.565+49C>G) c.164+49C>G (n.164+49C>G) n.932C>G n.518+49C>G | dbSNP |
| 20 | g.9365564A>G | CA2577335853 | PLCB4 | c.449+2589A>G (n.449+2589A>G) c.503+50A>G (n.503+50A>G) n.716A>G n.701+50A>G c.218+50A>G (n.218+50A>G) n.945A>G c.299+50A>G (n.299+50A>G) c.565+50A>G (n.565+50A>G) c.164+50A>G (n.164+50A>G) n.933A>G n.518+50A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365565del | CA2577335854 | PLCB4 | c.449+2590del (n.449+2590del) c.503+51del (n.503+51del) n.717del n.701+51del c.218+51del (n.218+51del) n.946del c.299+51del (n.299+51del) c.565+51del (n.565+51del) c.164+51del (n.164+51del) n.934del n.518+51del | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365565T>C | CA2651884891 | PLCB4 | c.449+2590T>C (n.449+2590T>C) c.503+51T>C (n.503+51T>C) n.717T>C n.701+51T>C c.218+51T>C (n.218+51T>C) n.946T>C c.299+51T>C (n.299+51T>C) c.565+51T>C (n.565+51T>C) c.164+51T>C (n.164+51T>C) n.934T>C n.518+51T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365566C>A | CA2577335856 | PLCB4 | c.449+2591C>A (n.449+2591C>A) c.503+52C>A (n.503+52C>A) n.718C>A n.701+52C>A c.218+52C>A (n.218+52C>A) n.947C>A c.299+52C>A (n.299+52C>A) c.565+52C>A (n.565+52C>A) c.164+52C>A (n.164+52C>A) n.935C>A n.518+52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365566C>G | CA2651884893 | PLCB4 | c.449+2591C>G (n.449+2591C>G) c.503+52C>G (n.503+52C>G) n.718C>G n.701+52C>G c.218+52C>G (n.218+52C>G) n.947C>G c.299+52C>G (n.299+52C>G) c.565+52C>G (n.565+52C>G) c.164+52C>G (n.164+52C>G) n.935C>G n.518+52C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365566C>T | CA2651884892 | PLCB4 | c.449+2591C>T (n.449+2591C>T) c.503+52C>T (n.503+52C>T) n.718C>T n.701+52C>T c.218+52C>T (n.218+52C>T) n.947C>T c.299+52C>T (n.299+52C>T) c.565+52C>T (n.565+52C>T) c.164+52C>T (n.164+52C>T) n.935C>T n.518+52C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365568del | CA2577335855 | PLCB4 | c.449+2593del (n.449+2593del) c.503+54del (n.503+54del) n.720del n.701+54del c.218+54del (n.218+54del) n.949del c.299+54del (n.299+54del) c.565+54del (n.565+54del) c.164+54del (n.164+54del) n.937del n.518+54del | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365566_9365571delinsCCCAAA | CA2349301971 | PLCB4 | c.449+2591_449+2596delinsCCCAAA (n.449+2591_449+2596delinsCCCAAA) c.503+52_503+57delinsCCCAAA (n.503+52_503+57delinsCCCAAA) n.718_723delinsCCCAAA n.701+52_701+57delinsCCCAAA c.218+52_218+57delinsCCCAAA (n.218+52_218+57delinsCCCAAA) n.947_952delinsCCCAAA c.299+52_299+57delinsCCCAAA (n.299+52_299+57delinsCCCAAA) c.565+52_565+57delinsCCCAAA (n.565+52_565+57delinsCCCAAA) c.164+52_164+57delinsCCCAAA (n.164+52_164+57delinsCCCAAA) n.935_940delinsCCCAAA n.518+52_518+57delinsCCCAAA | |
| 20 | g.9365567C>A | CA2577335857 | PLCB4 | c.449+2592C>A (n.449+2592C>A) c.503+53C>A (n.503+53C>A) n.719C>A n.701+53C>A c.218+53C>A (n.218+53C>A) n.948C>A c.299+53C>A (n.299+53C>A) c.565+53C>A (n.565+53C>A) c.164+53C>A (n.164+53C>A) n.936C>A n.518+53C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365567C>G | CA2651884894 | PLCB4 | c.449+2592C>G (n.449+2592C>G) c.503+53C>G (n.503+53C>G) n.719C>G n.701+53C>G c.218+53C>G (n.218+53C>G) n.948C>G c.299+53C>G (n.299+53C>G) c.565+53C>G (n.565+53C>G) c.164+53C>G (n.164+53C>G) n.936C>G n.518+53C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365572_9365576del | CA311273594 | PLCB4 | c.449+2597_449+2601del (n.449+2597_449+2601del) c.503+58_503+62del (n.503+58_503+62del) n.724_728del n.701+58_701+62del c.218+58_218+62del (n.218+58_218+62del) n.953_957del c.299+58_299+62del (n.299+58_299+62del) c.565+58_565+62del (n.565+58_565+62del) c.164+58_164+62del (n.164+58_164+62del) n.941_945del n.518+58_518+62del | dbSNP |
| 20 | g.9365568C>A | CA634433103 | PLCB4 | c.449+2593C>A (n.449+2593C>A) c.503+54C>A (n.503+54C>A) n.720C>A n.701+54C>A c.218+54C>A (n.218+54C>A) n.949C>A c.299+54C>A (n.299+54C>A) c.565+54C>A (n.565+54C>A) c.164+54C>A (n.164+54C>A) n.937C>A n.518+54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365568C= | CA2349301972 | PLCB4 | c.449+2593C= (n.449+2593C=) c.503+54C= (n.503+54C=) n.720C= n.701+54C= c.218+54C= (n.218+54C=) n.949C= c.299+54C= (n.299+54C=) c.565+54C= (n.565+54C=) c.164+54C= (n.164+54C=) n.937C= n.518+54C= | |
| 20 | g.9365568C>T | CA2651884895 | PLCB4 | c.449+2593C>T (n.449+2593C>T) c.503+54C>T (n.503+54C>T) n.720C>T n.701+54C>T c.218+54C>T (n.218+54C>T) n.949C>T c.299+54C>T (n.299+54C>T) c.565+54C>T (n.565+54C>T) c.164+54C>T (n.164+54C>T) n.937C>T n.518+54C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365570A= | CA2349301973 | PLCB4 | c.449+2595A= (n.449+2595A=) c.503+56A= (n.503+56A=) n.722A= n.701+56A= c.218+56A= (n.218+56A=) n.951A= c.299+56A= (n.299+56A=) c.565+56A= (n.565+56A=) c.164+56A= (n.164+56A=) n.939A= n.518+56A= | |
| 20 | g.9365570A>C | CA2651884896 | PLCB4 | c.449+2595A>C (n.449+2595A>C) c.503+56A>C (n.503+56A>C) n.722A>C n.701+56A>C c.218+56A>C (n.218+56A>C) n.951A>C c.299+56A>C (n.299+56A>C) c.565+56A>C (n.565+56A>C) c.164+56A>C (n.164+56A>C) n.939A>C n.518+56A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365570A>G | CA746887002 | PLCB4 | c.449+2595A>G (n.449+2595A>G) c.503+56A>G (n.503+56A>G) n.722A>G n.701+56A>G c.218+56A>G (n.218+56A>G) n.951A>G c.299+56A>G (n.299+56A>G) c.565+56A>G (n.565+56A>G) c.164+56A>G (n.164+56A>G) n.939A>G n.518+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365572C>A | CA2651884897 | PLCB4 | c.449+2597C>A (n.449+2597C>A) c.503+58C>A (n.503+58C>A) n.724C>A n.701+58C>A c.218+58C>A (n.218+58C>A) n.953C>A c.299+58C>A (n.299+58C>A) c.565+58C>A (n.565+58C>A) c.164+58C>A (n.164+58C>A) n.941C>A n.518+58C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365573C>A | CA2651884898 | PLCB4 | c.449+2598C>A (n.449+2598C>A) c.503+59C>A (n.503+59C>A) n.725C>A n.701+59C>A c.218+59C>A (n.218+59C>A) n.954C>A c.299+59C>A (n.299+59C>A) c.565+59C>A (n.565+59C>A) c.164+59C>A (n.164+59C>A) n.942C>A n.518+59C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365574A>C | CA2651884899 | PLCB4 | c.449+2599A>C (n.449+2599A>C) c.503+60A>C (n.503+60A>C) n.726A>C n.701+60A>C c.218+60A>C (n.218+60A>C) n.955A>C c.299+60A>C (n.299+60A>C) c.565+60A>C (n.565+60A>C) c.164+60A>C (n.164+60A>C) n.943A>C n.518+60A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365574A>G | CA2651884900 | PLCB4 | c.449+2599A>G (n.449+2599A>G) c.503+60A>G (n.503+60A>G) n.726A>G n.701+60A>G c.218+60A>G (n.218+60A>G) n.955A>G c.299+60A>G (n.299+60A>G) c.565+60A>G (n.565+60A>G) c.164+60A>G (n.164+60A>G) n.943A>G n.518+60A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.9365575A= | CA2349301974 | PLCB4 | c.449+2600A= (n.449+2600A=) c.503+61A= (n.503+61A=) n.727A= n.701+61A= c.218+61A= (n.218+61A=) n.956A= c.299+61A= (n.299+61A=) c.565+61A= (n.565+61A=) c.164+61A= (n.164+61A=) n.944A= n.518+61A= | |
| 20 | g.9365575A>C | CA311273595 | PLCB4 | c.449+2600A>C (n.449+2600A>C) c.503+61A>C (n.503+61A>C) n.727A>C n.701+61A>C c.218+61A>C (n.218+61A>C) n.956A>C c.299+61A>C (n.299+61A>C) c.565+61A>C (n.565+61A>C) c.164+61A>C (n.164+61A>C) n.944A>C n.518+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365575A>G | CA746887009 | PLCB4 | c.449+2600A>G (n.449+2600A>G) c.503+61A>G (n.503+61A>G) n.727A>G n.701+61A>G c.218+61A>G (n.218+61A>G) n.956A>G c.299+61A>G (n.299+61A>G) c.565+61A>G (n.565+61A>G) c.164+61A>G (n.164+61A>G) n.944A>G n.518+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.9365575A>T | CA2651884901 | PLCB4 | c.449+2600A>T (n.449+2600A>T) c.503+61A>T (n.503+61A>T) n.727A>T n.701+61A>T c.218+61A>T (n.218+61A>T) n.956A>T c.299+61A>T (n.299+61A>T) c.565+61A>T (n.565+61A>T) c.164+61A>T (n.164+61A>T) n.944A>T n.518+61A>T | gnomAD v4 |