Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.9365378A>C | CA2518358128 | PLCB4 | c.449+2403A>C (n.449+2403A>C) c.450-83A>C (n.450-83A>C) n.613-83A>C n.648-83A>C c.165-83A>C (n.165-83A>C) n.842-83A>C c.246-83A>C (n.246-83A>C) c.512-83A>C (n.512-83A>C) c.111-83A>C (n.111-83A>C) n.830-83A>C n.465-83A>C | |
20 | g.9365378A>G | CA2651884775 | PLCB4 | c.449+2403A>G (n.449+2403A>G) c.450-83A>G (n.450-83A>G) n.613-83A>G n.648-83A>G c.165-83A>G (n.165-83A>G) n.842-83A>G c.246-83A>G (n.246-83A>G) c.512-83A>G (n.512-83A>G) c.111-83A>G (n.111-83A>G) n.830-83A>G n.465-83A>G | gnomAD v4 |
20 | g.9365380C>A | CA2651884776 | PLCB4 | c.449+2405C>A (n.449+2405C>A) c.450-81C>A (n.450-81C>A) n.613-81C>A n.648-81C>A c.165-81C>A (n.165-81C>A) n.842-81C>A c.246-81C>A (n.246-81C>A) c.512-81C>A (n.512-81C>A) c.111-81C>A (n.111-81C>A) n.830-81C>A n.465-81C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365380C>T | CA2651884777 | PLCB4 | c.449+2405C>T (n.449+2405C>T) c.450-81C>T (n.450-81C>T) n.613-81C>T n.648-81C>T c.165-81C>T (n.165-81C>T) n.842-81C>T c.246-81C>T (n.246-81C>T) c.512-81C>T (n.512-81C>T) c.111-81C>T (n.111-81C>T) n.830-81C>T n.465-81C>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365383T>C | CA657283532 | PLCB4 | c.449+2408T>C (n.449+2408T>C) c.450-78T>C (n.450-78T>C) n.613-78T>C n.648-78T>C c.165-78T>C (n.165-78T>C) n.842-78T>C c.246-78T>C (n.246-78T>C) c.512-78T>C (n.512-78T>C) c.111-78T>C (n.111-78T>C) n.830-78T>C n.465-78T>C | dbSNP COSMIC |
20 | g.9365383T= | CA2349301904 | PLCB4 | c.449+2408T= (n.449+2408T=) c.450-78T= (n.450-78T=) n.613-78T= n.648-78T= c.165-78T= (n.165-78T=) n.842-78T= c.246-78T= (n.246-78T=) c.512-78T= (n.512-78T=) c.111-78T= (n.111-78T=) n.830-78T= n.465-78T= | |
20 | g.9365384C>A | CA2651884778 | PLCB4 | c.449+2409C>A (n.449+2409C>A) c.450-77C>A (n.450-77C>A) n.613-77C>A n.648-77C>A c.165-77C>A (n.165-77C>A) n.842-77C>A c.246-77C>A (n.246-77C>A) c.512-77C>A (n.512-77C>A) c.111-77C>A (n.111-77C>A) n.830-77C>A n.465-77C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365384C>G | CA2815231808 | PLCB4 | c.449+2409C>G (n.449+2409C>G) c.450-77C>G (n.450-77C>G) n.613-77C>G n.648-77C>G c.165-77C>G (n.165-77C>G) n.842-77C>G c.246-77C>G (n.246-77C>G) c.512-77C>G (n.512-77C>G) c.111-77C>G (n.111-77C>G) n.830-77C>G n.465-77C>G | |
20 | g.9365384C>T | CA2577335825 | PLCB4 | c.449+2409C>T (n.449+2409C>T) c.450-77C>T (n.450-77C>T) n.613-77C>T n.648-77C>T c.165-77C>T (n.165-77C>T) n.842-77C>T c.246-77C>T (n.246-77C>T) c.512-77C>T (n.512-77C>T) c.111-77C>T (n.111-77C>T) n.830-77C>T n.465-77C>T | |
20 | g.9365384_9365385delinsCT | CA2349301905 | PLCB4 | c.449+2409_449+2410delinsCT (n.449+2409_449+2410delinsCT) c.450-77_450-76delinsCT (n.450-77_450-76delinsCT) n.613-77_613-76delinsCT n.648-77_648-76delinsCT c.165-77_165-76delinsCT (n.165-77_165-76delinsCT) n.842-77_842-76delinsCT c.246-77_246-76delinsCT (n.246-77_246-76delinsCT) c.512-77_512-76delinsCT (n.512-77_512-76delinsCT) c.111-77_111-76delinsCT (n.111-77_111-76delinsCT) n.830-77_830-76delinsCT n.465-77_465-76delinsCT | |
20 | g.9365385T>G | CA2651884779 | PLCB4 | c.449+2410T>G (n.449+2410T>G) c.450-76T>G (n.450-76T>G) n.613-76T>G n.648-76T>G c.165-76T>G (n.165-76T>G) n.842-76T>G c.246-76T>G (n.246-76T>G) c.512-76T>G (n.512-76T>G) c.111-76T>G (n.111-76T>G) n.830-76T>G n.465-76T>G | gnomAD v4 |
20 | g.9365388del | CA920162266 | PLCB4 | c.449+2413del (n.449+2413del) c.450-73del (n.450-73del) n.613-73del n.648-73del c.165-73del (n.165-73del) n.842-73del c.246-73del (n.246-73del) c.512-73del (n.512-73del) c.111-73del (n.111-73del) n.830-73del n.465-73del | dbSNP |
20 | g.9365386T>C | CA2577335826 | PLCB4 | c.449+2411T>C (n.449+2411T>C) c.450-75T>C (n.450-75T>C) n.613-75T>C n.648-75T>C c.165-75T>C (n.165-75T>C) n.842-75T>C c.246-75T>C (n.246-75T>C) c.512-75T>C (n.512-75T>C) c.111-75T>C (n.111-75T>C) n.830-75T>C n.465-75T>C | |
20 | g.9365388T>C | CA2349301907 | PLCB4 | c.449+2413T>C (n.449+2413T>C) c.450-73T>C (n.450-73T>C) n.613-73T>C n.648-73T>C c.165-73T>C (n.165-73T>C) n.842-73T>C c.246-73T>C (n.246-73T>C) c.512-73T>C (n.512-73T>C) c.111-73T>C (n.111-73T>C) n.830-73T>C n.465-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.9365388T= | CA2349301906 | PLCB4 | c.449+2413T= (n.449+2413T=) c.450-73T= (n.450-73T=) n.613-73T= n.648-73T= c.165-73T= (n.165-73T=) n.842-73T= c.246-73T= (n.246-73T=) c.512-73T= (n.512-73T=) c.111-73T= (n.111-73T=) n.830-73T= n.465-73T= | |
20 | g.9365390A>G | CA2651884780 | PLCB4 | c.449+2415A>G (n.449+2415A>G) c.450-71A>G (n.450-71A>G) n.613-71A>G n.648-71A>G c.165-71A>G (n.165-71A>G) n.842-71A>G c.246-71A>G (n.246-71A>G) c.512-71A>G (n.512-71A>G) c.111-71A>G (n.111-71A>G) n.830-71A>G n.465-71A>G | gnomAD v4 |
20 | g.9365392_9365397del | CA2651884781 | PLCB4 | c.449+2417_449+2422del (n.449+2417_449+2422del) c.450-69_450-64del (n.450-69_450-64del) n.613-69_613-64del n.648-69_648-64del c.165-69_165-64del (n.165-69_165-64del) n.842-69_842-64del c.246-69_246-64del (n.246-69_246-64del) c.512-69_512-64del (n.512-69_512-64del) c.111-69_111-64del (n.111-69_111-64del) n.830-69_830-64del n.465-69_465-64del | gnomAD v4 |
20 | g.9365395C>A | CA2651884782 | PLCB4 | c.449+2420C>A (n.449+2420C>A) c.450-66C>A (n.450-66C>A) n.613-66C>A n.648-66C>A c.165-66C>A (n.165-66C>A) n.842-66C>A c.246-66C>A (n.246-66C>A) c.512-66C>A (n.512-66C>A) c.111-66C>A (n.111-66C>A) n.830-66C>A n.465-66C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365395C>G | CA2651884783 | PLCB4 | c.449+2420C>G (n.449+2420C>G) c.450-66C>G (n.450-66C>G) n.613-66C>G n.648-66C>G c.165-66C>G (n.165-66C>G) n.842-66C>G c.246-66C>G (n.246-66C>G) c.512-66C>G (n.512-66C>G) c.111-66C>G (n.111-66C>G) n.830-66C>G n.465-66C>G | gnomAD v4 |
20 | g.9365396T>C | CA2651884784 | PLCB4 | c.449+2421T>C (n.449+2421T>C) c.450-65T>C (n.450-65T>C) n.613-65T>C n.648-65T>C c.165-65T>C (n.165-65T>C) n.842-65T>C c.246-65T>C (n.246-65T>C) c.512-65T>C (n.512-65T>C) c.111-65T>C (n.111-65T>C) n.830-65T>C n.465-65T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365397_9365398delinsTA | CA2349301908 | PLCB4 | c.449+2422_449+2423delinsTA (n.449+2422_449+2423delinsTA) c.450-64_450-63delinsTA (n.450-64_450-63delinsTA) n.613-64_613-63delinsTA n.648-64_648-63delinsTA c.165-64_165-63delinsTA (n.165-64_165-63delinsTA) n.842-64_842-63delinsTA c.246-64_246-63delinsTA (n.246-64_246-63delinsTA) c.512-64_512-63delinsTA (n.512-64_512-63delinsTA) c.111-64_111-63delinsTA (n.111-64_111-63delinsTA) n.830-64_830-63delinsTA n.465-64_465-63delinsTA | |
20 | g.9365398A>G | CA2651884785 | PLCB4 | c.449+2423A>G (n.449+2423A>G) c.450-63A>G (n.450-63A>G) n.613-63A>G n.648-63A>G c.165-63A>G (n.165-63A>G) n.842-63A>G c.246-63A>G (n.246-63A>G) c.512-63A>G (n.512-63A>G) c.111-63A>G (n.111-63A>G) n.830-63A>G n.465-63A>G | gnomAD v4 |
20 | g.9365399del | CA311273485 | PLCB4 | c.449+2424del (n.449+2424del) c.450-62del (n.450-62del) n.613-62del n.648-62del c.165-62del (n.165-62del) n.842-62del c.246-62del (n.246-62del) c.512-62del (n.512-62del) c.111-62del (n.111-62del) n.830-62del n.465-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.9365399A>C | CA2736402317 | PLCB4 | c.449+2424A>C (n.449+2424A>C) c.450-62A>C (n.450-62A>C) n.613-62A>C n.648-62A>C c.165-62A>C (n.165-62A>C) n.842-62A>C c.246-62A>C (n.246-62A>C) c.512-62A>C (n.512-62A>C) c.111-62A>C (n.111-62A>C) n.830-62A>C n.465-62A>C | dbSNP |
20 | g.9365400C>A | CA2349301910 | PLCB4 | c.449+2425C>A (n.449+2425C>A) c.450-61C>A (n.450-61C>A) n.613-61C>A n.648-61C>A c.165-61C>A (n.165-61C>A) n.842-61C>A c.246-61C>A (n.246-61C>A) c.512-61C>A (n.512-61C>A) c.111-61C>A (n.111-61C>A) n.830-61C>A n.465-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.9365400C= | CA2349301909 | PLCB4 | c.449+2425C= (n.449+2425C=) c.450-61C= (n.450-61C=) n.613-61C= n.648-61C= c.165-61C= (n.165-61C=) n.842-61C= c.246-61C= (n.246-61C=) c.512-61C= (n.512-61C=) c.111-61C= (n.111-61C=) n.830-61C= n.465-61C= | |
20 | g.9365401A>T | CA2577335828 | PLCB4 | c.449+2426A>T (n.449+2426A>T) c.450-60A>T (n.450-60A>T) n.613-60A>T n.648-60A>T c.165-60A>T (n.165-60A>T) n.842-60A>T c.246-60A>T (n.246-60A>T) c.512-60A>T (n.512-60A>T) c.111-60A>T (n.111-60A>T) n.830-60A>T n.465-60A>T | |
20 | g.9365402_9365403del | CA2651884786 | PLCB4 | c.449+2427_449+2428del (n.449+2427_449+2428del) c.450-59_450-58del (n.450-59_450-58del) n.613-59_613-58del n.648-59_648-58del c.165-59_165-58del (n.165-59_165-58del) n.842-59_842-58del c.246-59_246-58del (n.246-59_246-58del) c.512-59_512-58del (n.512-59_512-58del) c.111-59_111-58del (n.111-59_111-58del) n.830-59_830-58del n.465-59_465-58del | gnomAD v4 |
20 | g.9365403A>C | CA2577335829 | PLCB4 | c.449+2428A>C (n.449+2428A>C) c.450-58A>C (n.450-58A>C) n.613-58A>C n.648-58A>C c.165-58A>C (n.165-58A>C) n.842-58A>C c.246-58A>C (n.246-58A>C) c.512-58A>C (n.512-58A>C) c.111-58A>C (n.111-58A>C) n.830-58A>C n.465-58A>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365404A>G | CA2651884787 | PLCB4 | c.449+2429A>G (n.449+2429A>G) c.450-57A>G (n.450-57A>G) n.613-57A>G n.648-57A>G c.165-57A>G (n.165-57A>G) n.842-57A>G c.246-57A>G (n.246-57A>G) c.512-57A>G (n.512-57A>G) c.111-57A>G (n.111-57A>G) n.830-57A>G n.465-57A>G | gnomAD v4 |
20 | g.9365407G>A | CA2651884788 | PLCB4 | c.449+2432G>A (n.449+2432G>A) c.450-54G>A (n.450-54G>A) n.613-54G>A n.648-54G>A c.165-54G>A (n.165-54G>A) n.842-54G>A c.246-54G>A (n.246-54G>A) c.512-54G>A (n.512-54G>A) c.111-54G>A (n.111-54G>A) n.830-54G>A n.465-54G>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365407G>T | CA2651884789 | PLCB4 | c.449+2432G>T (n.449+2432G>T) c.450-54G>T (n.450-54G>T) n.613-54G>T n.648-54G>T c.165-54G>T (n.165-54G>T) n.842-54G>T c.246-54G>T (n.246-54G>T) c.512-54G>T (n.512-54G>T) c.111-54G>T (n.111-54G>T) n.830-54G>T n.465-54G>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365409A>G | CA2651884790 | PLCB4 | c.449+2434A>G (n.449+2434A>G) c.450-52A>G (n.450-52A>G) n.613-52A>G n.648-52A>G c.165-52A>G (n.165-52A>G) n.842-52A>G c.246-52A>G (n.246-52A>G) c.512-52A>G (n.512-52A>G) c.111-52A>G (n.111-52A>G) n.830-52A>G n.465-52A>G | gnomAD v4 |
20 | g.9365410G>A | CA2349301912 | PLCB4 | c.449+2435G>A (n.449+2435G>A) c.450-51G>A (n.450-51G>A) n.613-51G>A n.648-51G>A c.165-51G>A (n.165-51G>A) n.842-51G>A c.246-51G>A (n.246-51G>A) c.512-51G>A (n.512-51G>A) c.111-51G>A (n.111-51G>A) n.830-51G>A n.465-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.9365410G= | CA2349301911 | PLCB4 | c.449+2435G= (n.449+2435G=) c.450-51G= (n.450-51G=) n.613-51G= n.648-51G= c.165-51G= (n.165-51G=) n.842-51G= c.246-51G= (n.246-51G=) c.512-51G= (n.512-51G=) c.111-51G= (n.111-51G=) n.830-51G= n.465-51G= | |
20 | g.9365410G>T | CA311273488 | PLCB4 | c.449+2435G>T (n.449+2435G>T) c.450-51G>T (n.450-51G>T) n.613-51G>T n.648-51G>T c.165-51G>T (n.165-51G>T) n.842-51G>T c.246-51G>T (n.246-51G>T) c.512-51G>T (n.512-51G>T) c.111-51G>T (n.111-51G>T) n.830-51G>T n.465-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.9365411C>A | CA2651884791 | PLCB4 | c.449+2436C>A (n.449+2436C>A) c.450-50C>A (n.450-50C>A) n.613-50C>A n.648-50C>A c.165-50C>A (n.165-50C>A) n.842-50C>A c.246-50C>A (n.246-50C>A) c.512-50C>A (n.512-50C>A) c.111-50C>A (n.111-50C>A) n.830-50C>A n.465-50C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365411C= | CA2349301913 | PLCB4 | c.449+2436C= (n.449+2436C=) c.450-50C= (n.450-50C=) n.613-50C= n.648-50C= c.165-50C= (n.165-50C=) n.842-50C= c.246-50C= (n.246-50C=) c.512-50C= (n.512-50C=) c.111-50C= (n.111-50C=) n.830-50C= n.465-50C= | |
20 | g.9365411C>G | CA311273494 | PLCB4 | c.449+2436C>G (n.449+2436C>G) c.450-50C>G (n.450-50C>G) n.613-50C>G n.648-50C>G c.165-50C>G (n.165-50C>G) n.842-50C>G c.246-50C>G (n.246-50C>G) c.512-50C>G (n.512-50C>G) c.111-50C>G (n.111-50C>G) n.830-50C>G n.465-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.9365411C>T | CA9760817 | PLCB4 | c.449+2436C>T (n.449+2436C>T) c.450-50C>T (n.450-50C>T) n.613-50C>T n.648-50C>T c.165-50C>T (n.165-50C>T) n.842-50C>T c.246-50C>T (n.246-50C>T) c.512-50C>T (n.512-50C>T) c.111-50C>T (n.111-50C>T) n.830-50C>T n.465-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.9365412T>C | CA2651884792 | PLCB4 | c.449+2437T>C (n.449+2437T>C) c.450-49T>C (n.450-49T>C) n.613-49T>C n.648-49T>C c.165-49T>C (n.165-49T>C) n.842-49T>C c.246-49T>C (n.246-49T>C) c.512-49T>C (n.512-49T>C) c.111-49T>C (n.111-49T>C) n.830-49T>C n.465-49T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365413G>A | CA634433056 | PLCB4 | c.449+2438G>A (n.449+2438G>A) c.450-48G>A (n.450-48G>A) n.613-48G>A n.648-48G>A c.165-48G>A (n.165-48G>A) n.842-48G>A c.246-48G>A (n.246-48G>A) c.512-48G>A (n.512-48G>A) c.111-48G>A (n.111-48G>A) n.830-48G>A n.465-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.9365413G>C | CA9760818 | PLCB4 | c.449+2438G>C (n.449+2438G>C) c.450-48G>C (n.450-48G>C) n.613-48G>C n.648-48G>C c.165-48G>C (n.165-48G>C) n.842-48G>C c.246-48G>C (n.246-48G>C) c.512-48G>C (n.512-48G>C) c.111-48G>C (n.111-48G>C) n.830-48G>C n.465-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.9365413G= | CA2349301914 | PLCB4 | c.449+2438G= (n.449+2438G=) c.450-48G= (n.450-48G=) n.613-48G= n.648-48G= c.165-48G= (n.165-48G=) n.842-48G= c.246-48G= (n.246-48G=) c.512-48G= (n.512-48G=) c.111-48G= (n.111-48G=) n.830-48G= n.465-48G= | |
20 | g.9365413G>T | CA2651884793 | PLCB4 | c.449+2438G>T (n.449+2438G>T) c.450-48G>T (n.450-48G>T) n.613-48G>T n.648-48G>T c.165-48G>T (n.165-48G>T) n.842-48G>T c.246-48G>T (n.246-48G>T) c.512-48G>T (n.512-48G>T) c.111-48G>T (n.111-48G>T) n.830-48G>T n.465-48G>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365414C>A | CA2577335832 | PLCB4 | c.449+2439C>A (n.449+2439C>A) c.450-47C>A (n.450-47C>A) n.613-47C>A n.648-47C>A c.165-47C>A (n.165-47C>A) n.842-47C>A c.246-47C>A (n.246-47C>A) c.512-47C>A (n.512-47C>A) c.111-47C>A (n.111-47C>A) n.830-47C>A n.465-47C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365414C>T | CA2651884794 | PLCB4 | c.449+2439C>T (n.449+2439C>T) c.450-47C>T (n.450-47C>T) n.613-47C>T n.648-47C>T c.165-47C>T (n.165-47C>T) n.842-47C>T c.246-47C>T (n.246-47C>T) c.512-47C>T (n.512-47C>T) c.111-47C>T (n.111-47C>T) n.830-47C>T n.465-47C>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365415T>C | CA2651884795 | PLCB4 | c.449+2440T>C (n.449+2440T>C) c.450-46T>C (n.450-46T>C) n.613-46T>C n.648-46T>C c.165-46T>C (n.165-46T>C) n.842-46T>C c.246-46T>C (n.246-46T>C) c.512-46T>C (n.512-46T>C) c.111-46T>C (n.111-46T>C) n.830-46T>C n.465-46T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365416C>A | CA2651884797 | PLCB4 | c.449+2441C>A (n.449+2441C>A) c.450-45C>A (n.450-45C>A) n.613-45C>A n.648-45C>A c.165-45C>A (n.165-45C>A) n.842-45C>A c.246-45C>A (n.246-45C>A) c.512-45C>A (n.512-45C>A) c.111-45C>A (n.111-45C>A) n.830-45C>A n.465-45C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365416C>T | CA2651884796 | PLCB4 | c.449+2441C>T (n.449+2441C>T) c.450-45C>T (n.450-45C>T) n.613-45C>T n.648-45C>T c.165-45C>T (n.165-45C>T) n.842-45C>T c.246-45C>T (n.246-45C>T) c.512-45C>T (n.512-45C>T) c.111-45C>T (n.111-45C>T) n.830-45C>T n.465-45C>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365417C>A | CA2651884798 | PLCB4 | c.449+2442C>A (n.449+2442C>A) c.450-44C>A (n.450-44C>A) n.613-44C>A n.648-44C>A c.165-44C>A (n.165-44C>A) n.842-44C>A c.246-44C>A (n.246-44C>A) c.512-44C>A (n.512-44C>A) c.111-44C>A (n.111-44C>A) n.830-44C>A n.465-44C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365417C>T | CA2651884799 | PLCB4 | c.449+2442C>T (n.449+2442C>T) c.450-44C>T (n.450-44C>T) n.613-44C>T n.648-44C>T c.165-44C>T (n.165-44C>T) n.842-44C>T c.246-44C>T (n.246-44C>T) c.512-44C>T (n.512-44C>T) c.111-44C>T (n.111-44C>T) n.830-44C>T n.465-44C>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365418C>A | CA2577335834 | PLCB4 | c.449+2443C>A (n.449+2443C>A) c.450-43C>A (n.450-43C>A) n.613-43C>A n.648-43C>A c.165-43C>A (n.165-43C>A) n.842-43C>A c.246-43C>A (n.246-43C>A) c.512-43C>A (n.512-43C>A) c.111-43C>A (n.111-43C>A) n.830-43C>A n.465-43C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365419T>C | CA9760819 | PLCB4 | c.449+2444T>C (n.449+2444T>C) c.450-42T>C (n.450-42T>C) n.613-42T>C n.648-42T>C c.165-42T>C (n.165-42T>C) n.842-42T>C c.246-42T>C (n.246-42T>C) c.512-42T>C (n.512-42T>C) c.111-42T>C (n.111-42T>C) n.830-42T>C n.465-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.9365419T= | CA2349301915 | PLCB4 | c.449+2444T= (n.449+2444T=) c.450-42T= (n.450-42T=) n.613-42T= n.648-42T= c.165-42T= (n.165-42T=) n.842-42T= c.246-42T= (n.246-42T=) c.512-42T= (n.512-42T=) c.111-42T= (n.111-42T=) n.830-42T= n.465-42T= | |
20 | g.9365420C>A | CA2651884800 | PLCB4 | c.449+2445C>A (n.449+2445C>A) c.450-41C>A (n.450-41C>A) n.613-41C>A n.648-41C>A c.165-41C>A (n.165-41C>A) n.842-41C>A c.246-41C>A (n.246-41C>A) c.512-41C>A (n.512-41C>A) c.111-41C>A (n.111-41C>A) n.830-41C>A n.465-41C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365420C>T | CA2577335835 | PLCB4 | c.449+2445C>T (n.449+2445C>T) c.450-41C>T (n.450-41C>T) n.613-41C>T n.648-41C>T c.165-41C>T (n.165-41C>T) n.842-41C>T c.246-41C>T (n.246-41C>T) c.512-41C>T (n.512-41C>T) c.111-41C>T (n.111-41C>T) n.830-41C>T n.465-41C>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365421T>A | CA2651884801 | PLCB4 | c.449+2446T>A (n.449+2446T>A) c.450-40T>A (n.450-40T>A) n.613-40T>A n.648-40T>A c.165-40T>A (n.165-40T>A) n.842-40T>A c.246-40T>A (n.246-40T>A) c.512-40T>A (n.512-40T>A) c.111-40T>A (n.111-40T>A) n.830-40T>A n.465-40T>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365421T>C | CA2651884802 | PLCB4 | c.449+2446T>C (n.449+2446T>C) c.450-40T>C (n.450-40T>C) n.613-40T>C n.648-40T>C c.165-40T>C (n.165-40T>C) n.842-40T>C c.246-40T>C (n.246-40T>C) c.512-40T>C (n.512-40T>C) c.111-40T>C (n.111-40T>C) n.830-40T>C n.465-40T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365422A>G | CA2651884803 | PLCB4 | c.449+2447A>G (n.449+2447A>G) c.450-39A>G (n.450-39A>G) n.613-39A>G n.648-39A>G c.165-39A>G (n.165-39A>G) n.842-39A>G c.246-39A>G (n.246-39A>G) c.512-39A>G (n.512-39A>G) c.111-39A>G (n.111-39A>G) n.830-39A>G n.465-39A>G | gnomAD v4 |
20 | g.9365423del | CA2577335836 | PLCB4 | c.449+2448del (n.449+2448del) c.450-38del (n.450-38del) n.613-38del n.648-38del c.165-38del (n.165-38del) n.842-38del c.246-38del (n.246-38del) c.512-38del (n.512-38del) c.111-38del (n.111-38del) n.830-38del n.465-38del | gnomAD v4 |
20 | g.9365423A>G | CA2651884804 | PLCB4 | c.449+2448A>G (n.449+2448A>G) c.450-38A>G (n.450-38A>G) n.613-38A>G n.648-38A>G c.165-38A>G (n.165-38A>G) n.842-38A>G c.246-38A>G (n.246-38A>G) c.512-38A>G (n.512-38A>G) c.111-38A>G (n.111-38A>G) n.830-38A>G n.465-38A>G | gnomAD v4 |
20 | g.9365423A>T | CA657283533 | PLCB4 | c.449+2448A>T (n.449+2448A>T) c.450-38A>T (n.450-38A>T) n.613-38A>T n.648-38A>T c.165-38A>T (n.165-38A>T) n.842-38A>T c.246-38A>T (n.246-38A>T) c.512-38A>T (n.512-38A>T) c.111-38A>T (n.111-38A>T) n.830-38A>T n.465-38A>T | COSMIC COSMIC |
20 | g.9365424G>A | CA2651884805 | PLCB4 | c.449+2449G>A (n.449+2449G>A) c.450-37G>A (n.450-37G>A) n.613-37G>A n.648-37G>A c.165-37G>A (n.165-37G>A) n.842-37G>A c.246-37G>A (n.246-37G>A) c.512-37G>A (n.512-37G>A) c.111-37G>A (n.111-37G>A) n.830-37G>A n.465-37G>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365424G>T | CA2815231809 | PLCB4 | c.449+2449G>T (n.449+2449G>T) c.450-37G>T (n.450-37G>T) n.613-37G>T n.648-37G>T c.165-37G>T (n.165-37G>T) n.842-37G>T c.246-37G>T (n.246-37G>T) c.512-37G>T (n.512-37G>T) c.111-37G>T (n.111-37G>T) n.830-37G>T n.465-37G>T | |
20 | g.9365424_9365425delinsGA | CA2349301916 | PLCB4 | c.449+2449_449+2450delinsGA (n.449+2449_449+2450delinsGA) c.450-37_450-36delinsGA (n.450-37_450-36delinsGA) n.613-37_613-36delinsGA n.648-37_648-36delinsGA c.165-37_165-36delinsGA (n.165-37_165-36delinsGA) n.842-37_842-36delinsGA c.246-37_246-36delinsGA (n.246-37_246-36delinsGA) c.512-37_512-36delinsGA (n.512-37_512-36delinsGA) c.111-37_111-36delinsGA (n.111-37_111-36delinsGA) n.830-37_830-36delinsGA n.465-37_465-36delinsGA | |
20 | g.9365425A= | CA2349301917 | PLCB4 | c.449+2450A= (n.449+2450A=) c.450-36A= (n.450-36A=) n.613-36A= n.648-36A= c.165-36A= (n.165-36A=) n.842-36A= c.246-36A= (n.246-36A=) c.512-36A= (n.512-36A=) c.111-36A= (n.111-36A=) n.830-36A= n.465-36A= | |
20 | g.9365425A>G | CA2349301918 | PLCB4 | c.449+2450A>G (n.449+2450A>G) c.450-36A>G (n.450-36A>G) n.613-36A>G n.648-36A>G c.165-36A>G (n.165-36A>G) n.842-36A>G c.246-36A>G (n.246-36A>G) c.512-36A>G (n.512-36A>G) c.111-36A>G (n.111-36A>G) n.830-36A>G n.465-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.9365425A>T | CA2651884806 | PLCB4 | c.449+2450A>T (n.449+2450A>T) c.450-36A>T (n.450-36A>T) n.613-36A>T n.648-36A>T c.165-36A>T (n.165-36A>T) n.842-36A>T c.246-36A>T (n.246-36A>T) c.512-36A>T (n.512-36A>T) c.111-36A>T (n.111-36A>T) n.830-36A>T n.465-36A>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365427del | CA634433061 | PLCB4 | c.449+2452del (n.449+2452del) c.450-34del (n.450-34del) n.613-34del n.648-34del c.165-34del (n.165-34del) n.842-34del c.246-34del (n.246-34del) c.512-34del (n.512-34del) c.111-34del (n.111-34del) n.830-34del n.465-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.9365426A= | CA2349301919 | PLCB4 | c.449+2451A= (n.449+2451A=) c.450-35A= (n.450-35A=) n.613-35A= n.648-35A= c.165-35A= (n.165-35A=) n.842-35A= c.246-35A= (n.246-35A=) c.512-35A= (n.512-35A=) c.111-35A= (n.111-35A=) n.830-35A= n.465-35A= | |
20 | g.9365426A>G | CA9760820 | PLCB4 | c.449+2451A>G (n.449+2451A>G) c.450-35A>G (n.450-35A>G) n.613-35A>G n.648-35A>G c.165-35A>G (n.165-35A>G) n.842-35A>G c.246-35A>G (n.246-35A>G) c.512-35A>G (n.512-35A>G) c.111-35A>G (n.111-35A>G) n.830-35A>G n.465-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.9365427A>C | CA2651884807 | PLCB4 | c.449+2452A>C (n.449+2452A>C) c.450-34A>C (n.450-34A>C) n.613-34A>C n.648-34A>C c.165-34A>C (n.165-34A>C) n.842-34A>C c.246-34A>C (n.246-34A>C) c.512-34A>C (n.512-34A>C) c.111-34A>C (n.111-34A>C) n.830-34A>C n.465-34A>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365427A>G | CA2651884808 | PLCB4 | c.449+2452A>G (n.449+2452A>G) c.450-34A>G (n.450-34A>G) n.613-34A>G n.648-34A>G c.165-34A>G (n.165-34A>G) n.842-34A>G c.246-34A>G (n.246-34A>G) c.512-34A>G (n.512-34A>G) c.111-34A>G (n.111-34A>G) n.830-34A>G n.465-34A>G | gnomAD v4 |
20 | g.9365428C>A | CA2651884809 | PLCB4 | c.449+2453C>A (n.449+2453C>A) c.450-33C>A (n.450-33C>A) n.613-33C>A n.648-33C>A c.165-33C>A (n.165-33C>A) n.842-33C>A c.246-33C>A (n.246-33C>A) c.512-33C>A (n.512-33C>A) c.111-33C>A (n.111-33C>A) n.830-33C>A n.465-33C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365428C>T | CA2651884810 | PLCB4 | c.449+2453C>T (n.449+2453C>T) c.450-33C>T (n.450-33C>T) n.613-33C>T n.648-33C>T c.165-33C>T (n.165-33C>T) n.842-33C>T c.246-33C>T (n.246-33C>T) c.512-33C>T (n.512-33C>T) c.111-33C>T (n.111-33C>T) n.830-33C>T n.465-33C>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365429A>C | CA2651884811 | PLCB4 | c.449+2454A>C (n.449+2454A>C) c.450-32A>C (n.450-32A>C) n.613-32A>C n.648-32A>C c.165-32A>C (n.165-32A>C) n.842-32A>C c.246-32A>C (n.246-32A>C) c.512-32A>C (n.512-32A>C) c.111-32A>C (n.111-32A>C) n.830-32A>C n.465-32A>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365429A>G | CA2577335837 | PLCB4 | c.449+2454A>G (n.449+2454A>G) c.450-32A>G (n.450-32A>G) n.613-32A>G n.648-32A>G c.165-32A>G (n.165-32A>G) n.842-32A>G c.246-32A>G (n.246-32A>G) c.512-32A>G (n.512-32A>G) c.111-32A>G (n.111-32A>G) n.830-32A>G n.465-32A>G | gnomAD v4 |
20 | g.9365430T>C | CA2651884812 | PLCB4 | c.449+2455T>C (n.449+2455T>C) c.450-31T>C (n.450-31T>C) n.613-31T>C n.648-31T>C c.165-31T>C (n.165-31T>C) n.842-31T>C c.246-31T>C (n.246-31T>C) c.512-31T>C (n.512-31T>C) c.111-31T>C (n.111-31T>C) n.830-31T>C n.465-31T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365431T>A | CA2651884813 | PLCB4 | c.449+2456T>A (n.449+2456T>A) c.450-30T>A (n.450-30T>A) n.613-30T>A n.648-30T>A c.165-30T>A (n.165-30T>A) n.842-30T>A c.246-30T>A (n.246-30T>A) c.512-30T>A (n.512-30T>A) c.111-30T>A (n.111-30T>A) n.830-30T>A n.465-30T>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365431T>C | CA2651884814 | PLCB4 | c.449+2456T>C (n.449+2456T>C) c.450-30T>C (n.450-30T>C) n.613-30T>C n.648-30T>C c.165-30T>C (n.165-30T>C) n.842-30T>C c.246-30T>C (n.246-30T>C) c.512-30T>C (n.512-30T>C) c.111-30T>C (n.111-30T>C) n.830-30T>C n.465-30T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365432A>T | CA2651884816 | PLCB4 | c.449+2457A>T (n.449+2457A>T) c.450-29A>T (n.450-29A>T) n.613-29A>T n.648-29A>T c.165-29A>T (n.165-29A>T) n.842-29A>T c.246-29A>T (n.246-29A>T) c.512-29A>T (n.512-29A>T) c.111-29A>T (n.111-29A>T) n.830-29A>T n.465-29A>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365433del | CA2651884815 | PLCB4 | c.449+2458del (n.449+2458del) c.450-28del (n.450-28del) n.613-28del n.648-28del c.165-28del (n.165-28del) n.842-28del c.246-28del (n.246-28del) c.512-28del (n.512-28del) c.111-28del (n.111-28del) n.830-28del n.465-28del | gnomAD v4 |
20 | g.9365433A>G | CA2651884817 | PLCB4 | c.449+2458A>G (n.449+2458A>G) c.450-28A>G (n.450-28A>G) n.613-28A>G n.648-28A>G c.165-28A>G (n.165-28A>G) n.842-28A>G c.246-28A>G (n.246-28A>G) c.512-28A>G (n.512-28A>G) c.111-28A>G (n.111-28A>G) n.830-28A>G n.465-28A>G | gnomAD v4 |
20 | g.9365434G>A | CA2651884819 | PLCB4 | c.449+2459G>A (n.449+2459G>A) c.450-27G>A (n.450-27G>A) n.613-27G>A n.648-27G>A c.165-27G>A (n.165-27G>A) n.842-27G>A c.246-27G>A (n.246-27G>A) c.512-27G>A (n.512-27G>A) c.111-27G>A (n.111-27G>A) n.830-27G>A n.465-27G>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365434G>T | CA2651884818 | PLCB4 | c.449+2459G>T (n.449+2459G>T) c.450-27G>T (n.450-27G>T) n.613-27G>T n.648-27G>T c.165-27G>T (n.165-27G>T) n.842-27G>T c.246-27G>T (n.246-27G>T) c.512-27G>T (n.512-27G>T) c.111-27G>T (n.111-27G>T) n.830-27G>T n.465-27G>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365435G>A | CA311273510 | PLCB4 | c.449+2460G>A (n.449+2460G>A) c.450-26G>A (n.450-26G>A) n.613-26G>A n.648-26G>A c.165-26G>A (n.165-26G>A) n.842-26G>A c.246-26G>A (n.246-26G>A) c.512-26G>A (n.512-26G>A) c.111-26G>A (n.111-26G>A) n.830-26G>A n.465-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.9365435G>C | CA2349301921 | PLCB4 | c.449+2460G>C (n.449+2460G>C) c.450-26G>C (n.450-26G>C) n.613-26G>C n.648-26G>C c.165-26G>C (n.165-26G>C) n.842-26G>C c.246-26G>C (n.246-26G>C) c.512-26G>C (n.512-26G>C) c.111-26G>C (n.111-26G>C) n.830-26G>C n.465-26G>C | dbSNP |
20 | g.9365435G= | CA2349301920 | PLCB4 | c.449+2460G= (n.449+2460G=) c.450-26G= (n.450-26G=) n.613-26G= n.648-26G= c.165-26G= (n.165-26G=) n.842-26G= c.246-26G= (n.246-26G=) c.512-26G= (n.512-26G=) c.111-26G= (n.111-26G=) n.830-26G= n.465-26G= | |
20 | g.9365436C>A | CA2651884820 | PLCB4 | c.449+2461C>A (n.449+2461C>A) c.450-25C>A (n.450-25C>A) n.613-25C>A n.648-25C>A c.165-25C>A (n.165-25C>A) n.842-25C>A c.246-25C>A (n.246-25C>A) c.512-25C>A (n.512-25C>A) c.111-25C>A (n.111-25C>A) n.830-25C>A n.465-25C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365436C>T | CA2651884821 | PLCB4 | c.449+2461C>T (n.449+2461C>T) c.450-25C>T (n.450-25C>T) n.613-25C>T n.648-25C>T c.165-25C>T (n.165-25C>T) n.842-25C>T c.246-25C>T (n.246-25C>T) c.512-25C>T (n.512-25C>T) c.111-25C>T (n.111-25C>T) n.830-25C>T n.465-25C>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365437A= | CA2349301922 | PLCB4 | c.449+2462A= (n.449+2462A=) c.450-24A= (n.450-24A=) n.613-24A= n.648-24A= c.165-24A= (n.165-24A=) n.842-24A= c.246-24A= (n.246-24A=) c.512-24A= (n.512-24A=) c.111-24A= (n.111-24A=) n.830-24A= n.465-24A= | |
20 | g.9365437A>G | CA311273515 | PLCB4 | c.449+2462A>G (n.449+2462A>G) c.450-24A>G (n.450-24A>G) n.613-24A>G n.648-24A>G c.165-24A>G (n.165-24A>G) n.842-24A>G c.246-24A>G (n.246-24A>G) c.512-24A>G (n.512-24A>G) c.111-24A>G (n.111-24A>G) n.830-24A>G n.465-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.9365438del | CA2651884822 | PLCB4 | c.449+2463del (n.449+2463del) c.450-23del (n.450-23del) n.613-23del n.648-23del c.165-23del (n.165-23del) n.842-23del c.246-23del (n.246-23del) c.512-23del (n.512-23del) c.111-23del (n.111-23del) n.830-23del n.465-23del | gnomAD v4 |
20 | g.9365438A= | CA2349301924 | PLCB4 | c.449+2463A= (n.449+2463A=) c.450-23A= (n.450-23A=) n.613-23A= n.648-23A= c.165-23A= (n.165-23A=) n.842-23A= c.246-23A= (n.246-23A=) c.512-23A= (n.512-23A=) c.111-23A= (n.111-23A=) n.830-23A= n.465-23A= | |
20 | g.9365438A>G | CA2349301923 | PLCB4 | c.449+2463A>G (n.449+2463A>G) c.450-23A>G (n.450-23A>G) n.613-23A>G n.648-23A>G c.165-23A>G (n.165-23A>G) n.842-23A>G c.246-23A>G (n.246-23A>G) c.512-23A>G (n.512-23A>G) c.111-23A>G (n.111-23A>G) n.830-23A>G n.465-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.9365439T>C | CA2651884823 | PLCB4 | c.449+2464T>C (n.449+2464T>C) c.450-22T>C (n.450-22T>C) n.613-22T>C n.648-22T>C c.165-22T>C (n.165-22T>C) n.842-22T>C c.246-22T>C (n.246-22T>C) c.512-22T>C (n.512-22T>C) c.111-22T>C (n.111-22T>C) n.830-22T>C n.465-22T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365439T>G | CA2349301927 | PLCB4 | c.449+2464T>G (n.449+2464T>G) c.450-22T>G (n.450-22T>G) n.613-22T>G n.648-22T>G c.165-22T>G (n.165-22T>G) n.842-22T>G c.246-22T>G (n.246-22T>G) c.512-22T>G (n.512-22T>G) c.111-22T>G (n.111-22T>G) n.830-22T>G n.465-22T>G | dbSNP |
20 | g.9365439T= | CA2349301926 | PLCB4 | c.449+2464T= (n.449+2464T=) c.450-22T= (n.450-22T=) n.613-22T= n.648-22T= c.165-22T= (n.165-22T=) n.842-22T= c.246-22T= (n.246-22T=) c.512-22T= (n.512-22T=) c.111-22T= (n.111-22T=) n.830-22T= n.465-22T= | |
20 | g.9365439_9365440delinsTG | CA2349301925 | PLCB4 | c.449+2464_449+2465delinsTG (n.449+2464_449+2465delinsTG) c.450-22_450-21delinsTG (n.450-22_450-21delinsTG) n.613-22_613-21delinsTG n.648-22_648-21delinsTG c.165-22_165-21delinsTG (n.165-22_165-21delinsTG) n.842-22_842-21delinsTG c.246-22_246-21delinsTG (n.246-22_246-21delinsTG) c.512-22_512-21delinsTG (n.512-22_512-21delinsTG) c.111-22_111-21delinsTG (n.111-22_111-21delinsTG) n.830-22_830-21delinsTG n.465-22_465-21delinsTG | |
20 | g.9365440del | CA634433067 | PLCB4 | c.449+2465del (n.449+2465del) c.450-21del (n.450-21del) n.613-21del n.648-21del c.165-21del (n.165-21del) n.842-21del c.246-21del (n.246-21del) c.512-21del (n.512-21del) c.111-21del (n.111-21del) n.830-21del n.465-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.9365440G>A | CA2651884824 | PLCB4 | c.449+2465G>A (n.449+2465G>A) c.450-21G>A (n.450-21G>A) n.613-21G>A n.648-21G>A c.165-21G>A (n.165-21G>A) n.842-21G>A c.246-21G>A (n.246-21G>A) c.512-21G>A (n.512-21G>A) c.111-21G>A (n.111-21G>A) n.830-21G>A n.465-21G>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365441T>C | CA2651884825 | PLCB4 | c.449+2466T>C (n.449+2466T>C) c.450-20T>C (n.450-20T>C) n.613-20T>C n.648-20T>C c.165-20T>C (n.165-20T>C) n.842-20T>C c.246-20T>C (n.246-20T>C) c.512-20T>C (n.512-20T>C) c.111-20T>C (n.111-20T>C) n.830-20T>C n.465-20T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365442T>A | CA2651884826 | PLCB4 | c.449+2467T>A (n.449+2467T>A) c.450-19T>A (n.450-19T>A) n.613-19T>A n.648-19T>A c.165-19T>A (n.165-19T>A) n.842-19T>A c.246-19T>A (n.246-19T>A) c.512-19T>A (n.512-19T>A) c.111-19T>A (n.111-19T>A) n.830-19T>A n.465-19T>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365443A>T | CA2651884827 | PLCB4 | c.449+2468A>T (n.449+2468A>T) c.450-18A>T (n.450-18A>T) n.613-18A>T n.648-18A>T c.165-18A>T (n.165-18A>T) n.842-18A>T c.246-18A>T (n.246-18A>T) c.512-18A>T (n.512-18A>T) c.111-18A>T (n.111-18A>T) n.830-18A>T n.465-18A>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365444T>C | CA2523174895 | PLCB4 | c.449+2469T>C (n.449+2469T>C) c.450-17T>C (n.450-17T>C) n.613-17T>C n.648-17T>C c.165-17T>C (n.165-17T>C) n.842-17T>C c.246-17T>C (n.246-17T>C) c.512-17T>C (n.512-17T>C) c.111-17T>C (n.111-17T>C) n.830-17T>C n.465-17T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365445del | CA2577335838 | PLCB4 | c.449+2470del (n.449+2470del) c.450-16del (n.450-16del) n.613-16del n.648-16del c.165-16del (n.165-16del) n.842-16del c.246-16del (n.246-16del) c.512-16del (n.512-16del) c.111-16del (n.111-16del) n.830-16del n.465-16del | |
20 | g.9365445T>C | CA2651884828 | PLCB4 | c.449+2470T>C (n.449+2470T>C) c.450-16T>C (n.450-16T>C) n.613-16T>C n.648-16T>C c.165-16T>C (n.165-16T>C) n.842-16T>C c.246-16T>C (n.246-16T>C) c.512-16T>C (n.512-16T>C) c.111-16T>C (n.111-16T>C) n.830-16T>C n.465-16T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365446G>C | CA1015279441 | PLCB4 | c.449+2471G>C (n.449+2471G>C) c.450-15G>C (n.450-15G>C) n.613-15G>C n.648-15G>C c.165-15G>C (n.165-15G>C) n.842-15G>C c.246-15G>C (n.246-15G>C) c.512-15G>C (n.512-15G>C) c.111-15G>C (n.111-15G>C) n.830-15G>C n.465-15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.9365446G= | CA2349301928 | PLCB4 | c.449+2471G= (n.449+2471G=) c.450-15G= (n.450-15G=) n.613-15G= n.648-15G= c.165-15G= (n.165-15G=) n.842-15G= c.246-15G= (n.246-15G=) c.512-15G= (n.512-15G=) c.111-15G= (n.111-15G=) n.830-15G= n.465-15G= | |
20 | g.9365446G>T | CA657283534 | PLCB4 | c.449+2471G>T (n.449+2471G>T) c.450-15G>T (n.450-15G>T) n.613-15G>T n.648-15G>T c.165-15G>T (n.165-15G>T) n.842-15G>T c.246-15G>T (n.246-15G>T) c.512-15G>T (n.512-15G>T) c.111-15G>T (n.111-15G>T) n.830-15G>T n.465-15G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.9365447C>A | CA2651884829 | PLCB4 | c.449+2472C>A (n.449+2472C>A) c.450-14C>A (n.450-14C>A) n.613-14C>A n.648-14C>A c.165-14C>A (n.165-14C>A) n.842-14C>A c.246-14C>A (n.246-14C>A) c.512-14C>A (n.512-14C>A) c.111-14C>A (n.111-14C>A) n.830-14C>A n.465-14C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365447C>T | CA2651884830 | PLCB4 | c.449+2472C>T (n.449+2472C>T) c.450-14C>T (n.450-14C>T) n.613-14C>T n.648-14C>T c.165-14C>T (n.165-14C>T) n.842-14C>T c.246-14C>T (n.246-14C>T) c.512-14C>T (n.512-14C>T) c.111-14C>T (n.111-14C>T) n.830-14C>T n.465-14C>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365448T>A | CA2651884831 | PLCB4 | c.449+2473T>A (n.449+2473T>A) c.450-13T>A (n.450-13T>A) n.613-13T>A n.648-13T>A c.165-13T>A (n.165-13T>A) n.842-13T>A c.246-13T>A (n.246-13T>A) c.512-13T>A (n.512-13T>A) c.111-13T>A (n.111-13T>A) n.830-13T>A n.465-13T>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365448T>C | CA2651884832 | PLCB4 | c.449+2473T>C (n.449+2473T>C) c.450-13T>C (n.450-13T>C) n.613-13T>C n.648-13T>C c.165-13T>C (n.165-13T>C) n.842-13T>C c.246-13T>C (n.246-13T>C) c.512-13T>C (n.512-13T>C) c.111-13T>C (n.111-13T>C) n.830-13T>C n.465-13T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365449A= | CA2349301929 | PLCB4 | c.449+2474A= (n.449+2474A=) c.450-12A= (n.450-12A=) n.613-12A= n.648-12A= c.165-12A= (n.165-12A=) n.842-12A= c.246-12A= (n.246-12A=) c.512-12A= (n.512-12A=) c.111-12A= (n.111-12A=) n.830-12A= n.465-12A= | |
20 | g.9365449A>G | CA9760821 | PLCB4 | c.449+2474A>G (n.449+2474A>G) c.450-12A>G (n.450-12A>G) n.613-12A>G n.648-12A>G c.165-12A>G (n.165-12A>G) n.842-12A>G c.246-12A>G (n.246-12A>G) c.512-12A>G (n.512-12A>G) c.111-12A>G (n.111-12A>G) n.830-12A>G n.465-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.9365449A>T | CA2651884833 | PLCB4 | c.449+2474A>T (n.449+2474A>T) c.450-12A>T (n.450-12A>T) n.613-12A>T n.648-12A>T c.165-12A>T (n.165-12A>T) n.842-12A>T c.246-12A>T (n.246-12A>T) c.512-12A>T (n.512-12A>T) c.111-12A>T (n.111-12A>T) n.830-12A>T n.465-12A>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365450T>C | CA9760822 | PLCB4 | c.449+2475T>C (n.449+2475T>C) c.450-11T>C (n.450-11T>C) n.613-11T>C n.648-11T>C c.165-11T>C (n.165-11T>C) n.842-11T>C c.246-11T>C (n.246-11T>C) c.512-11T>C (n.512-11T>C) c.111-11T>C (n.111-11T>C) n.830-11T>C n.465-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.9365450T= | CA2349301930 | PLCB4 | c.449+2475T= (n.449+2475T=) c.450-11T= (n.450-11T=) n.613-11T= n.648-11T= c.165-11T= (n.165-11T=) n.842-11T= c.246-11T= (n.246-11T=) c.512-11T= (n.512-11T=) c.111-11T= (n.111-11T=) n.830-11T= n.465-11T= | |
20 | g.9365452G>A | CA2349301932 | PLCB4 | c.449+2477G>A (n.449+2477G>A) c.450-9G>A (n.450-9G>A) n.613-9G>A n.648-9G>A c.165-9G>A (n.165-9G>A) n.842-9G>A c.246-9G>A (n.246-9G>A) c.512-9G>A (n.512-9G>A) c.111-9G>A (n.111-9G>A) n.830-9G>A n.465-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.9365452G= | CA2349301931 | PLCB4 | c.449+2477G= (n.449+2477G=) c.450-9G= (n.450-9G=) n.613-9G= n.648-9G= c.165-9G= (n.165-9G=) n.842-9G= c.246-9G= (n.246-9G=) c.512-9G= (n.512-9G=) c.111-9G= (n.111-9G=) n.830-9G= n.465-9G= | |
20 | g.9365455T>C | CA509641410 | PLCB4 | c.449+2480T>C (n.449+2480T>C) c.450-6T>C (n.450-6T>C) n.613-6T>C n.648-6T>C c.165-6T>C (n.165-6T>C) n.842-6T>C c.246-6T>C (n.246-6T>C) c.512-6T>C (n.512-6T>C) c.111-6T>C (n.111-6T>C) n.830-6T>C n.465-6T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365456T>C | CA2651884834 | PLCB4 | c.449+2481T>C (n.449+2481T>C) c.450-5T>C (n.450-5T>C) n.613-5T>C n.648-5T>C c.165-5T>C (n.165-5T>C) n.842-5T>C c.246-5T>C (n.246-5T>C) c.512-5T>C (n.512-5T>C) c.111-5T>C (n.111-5T>C) n.830-5T>C n.465-5T>C | gnomAD v4 |
20 | g.9365457G>A | CA2651884835 | PLCB4 | c.449+2482G>A (n.449+2482G>A) c.450-4G>A (n.450-4G>A) n.613-4G>A n.648-4G>A c.165-4G>A (n.165-4G>A) n.842-4G>A c.246-4G>A (n.246-4G>A) c.512-4G>A (n.512-4G>A) c.111-4G>A (n.111-4G>A) n.830-4G>A n.465-4G>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365458C>A | CA2651884836 | PLCB4 | c.449+2483C>A (n.449+2483C>A) c.450-3C>A (n.450-3C>A) n.613-3C>A n.648-3C>A c.165-3C>A (n.165-3C>A) n.842-3C>A c.246-3C>A (n.246-3C>A) c.512-3C>A (n.512-3C>A) c.111-3C>A (n.111-3C>A) n.830-3C>A n.465-3C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365458C>T | CA2651884837 | PLCB4 | c.449+2483C>T (n.449+2483C>T) c.450-3C>T (n.450-3C>T) n.613-3C>T n.648-3C>T c.165-3C>T (n.165-3C>T) n.842-3C>T c.246-3C>T (n.246-3C>T) c.512-3C>T (n.512-3C>T) c.111-3C>T (n.111-3C>T) n.830-3C>T n.465-3C>T | gnomAD v4 |
20 | g.9365459A>C | CA408214648 | PLCB4 | c.449+2484A>C (n.449+2484A>C) c.450-2A>C (n.450-2A>C) n.613-2A>C n.648-2A>C c.165-2A>C (n.165-2A>C) n.842-2A>C c.246-2A>C (n.246-2A>C) c.512-2A>C (n.512-2A>C) c.111-2A>C (n.111-2A>C) n.830-2A>C n.465-2A>C | |
20 | g.9365459A>G | CA408214649 | PLCB4 | c.449+2484A>G (n.449+2484A>G) c.450-2A>G (n.450-2A>G) n.613-2A>G n.648-2A>G c.165-2A>G (n.165-2A>G) n.842-2A>G c.246-2A>G (n.246-2A>G) c.512-2A>G (n.512-2A>G) c.111-2A>G (n.111-2A>G) n.830-2A>G n.465-2A>G | |
20 | g.9365459A>T | CA408214650 | PLCB4 | c.449+2484A>T (n.449+2484A>T) c.450-2A>T (n.450-2A>T) n.613-2A>T n.648-2A>T c.165-2A>T (n.165-2A>T) n.842-2A>T c.246-2A>T (n.246-2A>T) c.512-2A>T (n.512-2A>T) c.111-2A>T (n.111-2A>T) n.830-2A>T n.465-2A>T | |
20 | g.9365459_9365460delinsAG | CA2349301933 | PLCB4 | c.449+2484_449+2485delinsAG (n.449+2484_449+2485delinsAG) c.450-2_450-1delinsAG (n.450-2_450-1delinsAG) n.613-2_613-1delinsAG n.648-2_648-1delinsAG c.165-2_165-1delinsAG (n.165-2_165-1delinsAG) n.842-2_842-1delinsAG c.246-2_246-1delinsAG (n.246-2_246-1delinsAG) c.512-2_512-1delinsAG (n.512-2_512-1delinsAG) c.111-2_111-1delinsAG (n.111-2_111-1delinsAG) n.830-2_830-1delinsAG n.465-2_465-1delinsAG | |
20 | g.9365460del | CA1015279453 | PLCB4 | c.449+2485del (n.449+2485del) c.450-1del (n.450-1del) n.613-1del n.648-1del c.165-1del (n.165-1del) n.842-1del c.246-1del (n.246-1del) c.512-1del (n.512-1del) c.111-1del (n.111-1del) n.830-1del n.465-1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.9365460G>A | CA408214651 | PLCB4 | c.449+2485G>A (n.449+2485G>A) c.450-1G>A (n.450-1G>A) n.613-1G>A n.648-1G>A c.165-1G>A (n.165-1G>A) n.842-1G>A c.246-1G>A (n.246-1G>A) c.512-1G>A (n.512-1G>A) c.111-1G>A (n.111-1G>A) n.830-1G>A n.465-1G>A | |
20 | g.9365460G>C | CA408214652 | PLCB4 | c.449+2485G>C (n.449+2485G>C) c.450-1G>C (n.450-1G>C) n.613-1G>C n.648-1G>C c.165-1G>C (n.165-1G>C) n.842-1G>C c.246-1G>C (n.246-1G>C) c.512-1G>C (n.512-1G>C) c.111-1G>C (n.111-1G>C) n.830-1G>C n.465-1G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.9365460G>T | CA408214653 | PLCB4 | c.449+2485G>T (n.449+2485G>T) c.450-1G>T (n.450-1G>T) n.613-1G>T n.648-1G>T c.165-1G>T (n.165-1G>T) n.842-1G>T c.246-1G>T (n.246-1G>T) c.512-1G>T (n.512-1G>T) c.111-1G>T (n.111-1G>T) n.830-1G>T n.465-1G>T | |
20 | g.9365461C>A | CA408214654 | PLCB4 | c.449+2486C>A (n.449+2486C>A) c.450C>A (p.His150Gln) n.613C>A n.648C>A c.165C>A (p.His55Gln) n.842C>A c.246C>A (p.His82Gln) c.512C>A (n.512C>A) c.111C>A (p.His37Gln) n.830C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365461C>G | CA408214655 | PLCB4 | c.449+2486C>G (n.449+2486C>G) c.450C>G (p.His150Gln) n.613C>G n.648C>G c.165C>G (p.His55Gln) n.842C>G c.246C>G (p.His82Gln) c.512C>G (n.512C>G) c.111C>G (p.His37Gln) n.830C>G n.465C>G | |
20 | g.9365461C>T | CA509641411 | PLCB4 | c.449+2486C>T (n.449+2486C>T) c.450C>T (p.His150=) n.613C>T n.648C>T c.165C>T (p.His55=) n.842C>T c.246C>T (p.His82=) c.512C>T (n.512C>T) c.111C>T (p.His37=) n.830C>T n.465C>T | |
20 | g.9365462T>A | CA408214656 | PLCB4 | c.449+2487T>A (n.449+2487T>A) c.451T>A (p.Trp151Arg) n.614T>A n.649T>A c.166T>A (p.Trp56Arg) n.843T>A c.247T>A (p.Trp83Arg) c.513T>A (n.513T>A) c.112T>A (p.Trp38Arg) n.831T>A n.466T>A | |
20 | g.9365462T>C | CA408214657 | PLCB4 | c.449+2487T>C (n.449+2487T>C) c.451T>C (p.Trp151Arg) n.614T>C n.649T>C c.166T>C (p.Trp56Arg) n.843T>C c.247T>C (p.Trp83Arg) c.513T>C (n.513T>C) c.112T>C (p.Trp38Arg) n.831T>C n.466T>C | |
20 | g.9365462T>G | CA408214658 | PLCB4 | c.449+2487T>G (n.449+2487T>G) c.451T>G (p.Trp151Gly) n.614T>G n.649T>G c.166T>G (p.Trp56Gly) n.843T>G c.247T>G (p.Trp83Gly) c.513T>G (n.513T>G) c.112T>G (p.Trp38Gly) n.831T>G n.466T>G | |
20 | g.9365463G>A | CA408214661 | PLCB4 | c.449+2488G>A (n.449+2488G>A) c.452G>A (p.Trp151Ter) n.615G>A n.650G>A c.167G>A (p.Trp56Ter) n.844G>A c.248G>A (p.Trp83Ter) c.514G>A (n.514G>A) c.113G>A (p.Trp38Ter) n.832G>A n.467G>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365463G>C | CA408214659 | PLCB4 | c.449+2488G>C (n.449+2488G>C) c.452G>C (p.Trp151Ser) n.615G>C n.650G>C c.167G>C (p.Trp56Ser) n.844G>C c.248G>C (p.Trp83Ser) c.514G>C (n.514G>C) c.113G>C (p.Trp38Ser) n.832G>C n.467G>C | |
20 | g.9365463G>T | CA408214660 | PLCB4 | c.449+2488G>T (n.449+2488G>T) c.452G>T (p.Trp151Leu) n.615G>T n.650G>T c.167G>T (p.Trp56Leu) n.844G>T c.248G>T (p.Trp83Leu) c.514G>T (n.514G>T) c.113G>T (p.Trp38Leu) n.832G>T n.467G>T | |
20 | g.9365464G>A | CA408214662 | PLCB4 | c.449+2489G>A (n.449+2489G>A) c.453G>A (p.Trp151Ter) n.616G>A n.651G>A c.168G>A (p.Trp56Ter) n.845G>A c.249G>A (p.Trp83Ter) c.515G>A (n.515G>A) c.114G>A (p.Trp38Ter) n.833G>A n.468G>A | |
20 | g.9365464G>C | CA408214663 | PLCB4 | c.449+2489G>C (n.449+2489G>C) c.453G>C (p.Trp151Cys) n.616G>C n.651G>C c.168G>C (p.Trp56Cys) n.845G>C c.249G>C (p.Trp83Cys) c.515G>C (n.515G>C) c.114G>C (p.Trp38Cys) n.833G>C n.468G>C | |
20 | g.9365464G= | CA2349301934 | PLCB4 | c.449+2489G= (n.449+2489G=) c.453G= (p.Trp151=) n.616G= n.651G= c.168G= (p.Trp56=) n.845G= c.249G= (p.Trp83=) c.515G= (n.515G=) c.114G= (p.Trp38=) n.833G= n.468G= | |
20 | g.9365464G>T | CA16608485 | PLCB4 | c.449+2489G>T (n.449+2489G>T) c.453G>T (p.Trp151Cys) n.616G>T n.651G>T c.168G>T (p.Trp56Cys) n.845G>T c.249G>T (p.Trp83Cys) c.515G>T (n.515G>T) c.114G>T (p.Trp38Cys) n.833G>T n.468G>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.9365465A= | CA2349301935 | PLCB4 | c.449+2490A= (n.449+2490A=) c.454A= (p.Met152=) n.617A= n.652A= c.169A= (p.Met57=) n.846A= c.250A= (p.Met84=) c.516A= (n.516A=) c.115A= (p.Met39=) n.834A= n.469A= | |
20 | g.9365465A>C | CA408214664 | PLCB4 | c.449+2490A>C (n.449+2490A>C) c.454A>C (p.Met152Leu) n.617A>C n.652A>C c.169A>C (p.Met57Leu) n.846A>C c.250A>C (p.Met84Leu) c.516A>C (n.516A>C) c.115A>C (p.Met39Leu) n.834A>C n.469A>C | |
20 | g.9365465A>G | CA408214665 | PLCB4 | c.449+2490A>G (n.449+2490A>G) c.454A>G (p.Met152Val) n.617A>G n.652A>G c.169A>G (p.Met57Val) n.846A>G c.250A>G (p.Met84Val) c.516A>G (n.516A>G) c.115A>G (p.Met39Val) n.834A>G n.469A>G | |
20 | g.9365465A>T | CA9760823 | PLCB4 | c.449+2490A>T (n.449+2490A>T) c.454A>T (p.Met152Leu) n.617A>T n.652A>T c.169A>T (p.Met57Leu) n.846A>T c.250A>T (p.Met84Leu) c.516A>T (n.516A>T) c.115A>T (p.Met39Leu) n.834A>T n.469A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.9365466T>A | CA408214666 | PLCB4 | c.449+2491T>A (n.449+2491T>A) c.455T>A (p.Met152Lys) n.618T>A n.653T>A c.170T>A (p.Met57Lys) n.847T>A c.251T>A (p.Met84Lys) c.517T>A (n.517T>A) c.116T>A (p.Met39Lys) n.835T>A n.470T>A | |
20 | g.9365466T>C | CA408214667 | PLCB4 | c.449+2491T>C (n.449+2491T>C) c.455T>C (p.Met152Thr) n.618T>C n.653T>C c.170T>C (p.Met57Thr) n.847T>C c.251T>C (p.Met84Thr) c.517T>C (n.517T>C) c.116T>C (p.Met39Thr) n.835T>C n.470T>C | |
20 | g.9365466T>G | CA408214668 | PLCB4 | c.449+2491T>G (n.449+2491T>G) c.455T>G (p.Met152Arg) n.618T>G n.653T>G c.170T>G (p.Met57Arg) n.847T>G c.251T>G (p.Met84Arg) c.517T>G (n.517T>G) c.116T>G (p.Met39Arg) n.835T>G n.470T>G | |
20 | g.9365467G>A | CA408214669 | PLCB4 | c.449+2492G>A (n.449+2492G>A) c.456G>A (p.Met152Ile) n.619G>A n.654G>A c.171G>A (p.Met57Ile) n.848G>A c.252G>A (p.Met84Ile) c.518G>A (n.518G>A) c.117G>A (p.Met39Ile) n.836G>A n.471G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.9365467G>C | CA408214670 | PLCB4 | c.449+2492G>C (n.449+2492G>C) c.456G>C (p.Met152Ile) n.619G>C n.654G>C c.171G>C (p.Met57Ile) n.848G>C c.252G>C (p.Met84Ile) c.518G>C (n.518G>C) c.117G>C (p.Met39Ile) n.836G>C n.471G>C | |
20 | g.9365467G>T | CA408214671 | PLCB4 | c.449+2492G>T (n.449+2492G>T) c.456G>T (p.Met152Ile) n.619G>T n.654G>T c.171G>T (p.Met57Ile) n.848G>T c.252G>T (p.Met84Ile) c.518G>T (n.518G>T) c.117G>T (p.Met39Ile) n.836G>T n.471G>T | |
20 | g.9365468A>C | CA408214673 | PLCB4 | c.449+2493A>C (n.449+2493A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.620A>C n.655A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.849A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) c.519A>C (n.519A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.837A>C n.472A>C | |
20 | g.9365468A>G | CA408214674 | PLCB4 | c.449+2493A>G (n.449+2493A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.620A>G n.655A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.849A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) c.519A>G (n.519A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.837A>G n.472A>G | |
20 | g.9365468A>T | CA408214672 | PLCB4 | c.449+2493A>T (n.449+2493A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.620A>T n.655A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.849A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) c.519A>T (n.519A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.837A>T n.472A>T | |
20 | g.9365469A>C | CA408214677 | PLCB4 | c.449+2494A>C (n.449+2494A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.621A>C n.656A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.850A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) c.520A>C (n.520A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.838A>C n.473A>C | |
20 | g.9365469A>G | CA408214675 | PLCB4 | c.449+2494A>G (n.449+2494A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.621A>G n.656A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.850A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) c.520A>G (n.520A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.838A>G n.473A>G | |
20 | g.9365469A>T | CA408214676 | PLCB4 | c.449+2494A>T (n.449+2494A>T) c.458A>T (p.Lys153Ile) n.621A>T n.656A>T c.173A>T (p.Lys58Ile) n.850A>T c.254A>T (p.Lys85Ile) c.520A>T (n.520A>T) c.119A>T (p.Lys40Ile) n.838A>T n.473A>T | |
20 | g.9365470A>C | CA408214678 | PLCB4 | c.449+2495A>C (n.449+2495A>C) c.459A>C (p.Lys153Asn) n.622A>C n.657A>C c.174A>C (p.Lys58Asn) n.851A>C c.255A>C (p.Lys85Asn) c.521A>C (n.521A>C) c.120A>C (p.Lys40Asn) n.839A>C n.474A>C | |
20 | g.9365470A>G | CA509641412 | PLCB4 | c.449+2495A>G (n.449+2495A>G) c.459A>G (p.Lys153=) n.622A>G n.657A>G c.174A>G (p.Lys58=) n.851A>G c.255A>G (p.Lys85=) c.521A>G (n.521A>G) c.120A>G (p.Lys40=) n.839A>G n.474A>G | |
20 | g.9365470A>T | CA408214679 | PLCB4 | c.449+2495A>T (n.449+2495A>T) c.459A>T (p.Lys153Asn) n.622A>T n.657A>T c.174A>T (p.Lys58Asn) n.851A>T c.255A>T (p.Lys85Asn) c.521A>T (n.521A>T) c.120A>T (p.Lys40Asn) n.839A>T n.474A>T | |
20 | g.9365471T>A | CA408214680 | PLCB4 | c.449+2496T>A (n.449+2496T>A) c.460T>A (p.Leu154Met) n.623T>A n.658T>A c.175T>A (p.Leu59Met) n.852T>A c.256T>A (p.Leu86Met) c.522T>A (n.522T>A) c.121T>A (p.Leu41Met) n.840T>A n.475T>A | |
20 | g.9365471T>C | CA509641413 | PLCB4 | c.449+2496T>C (n.449+2496T>C) c.460T>C (p.Leu154=) n.623T>C n.658T>C c.175T>C (p.Leu59=) n.852T>C c.256T>C (p.Leu86=) c.522T>C (n.522T>C) c.121T>C (p.Leu41=) n.840T>C n.475T>C | |
20 | g.9365471T>G | CA408214681 | PLCB4 | c.449+2496T>G (n.449+2496T>G) c.460T>G (p.Leu154Val) n.623T>G n.658T>G c.175T>G (p.Leu59Val) n.852T>G c.256T>G (p.Leu86Val) c.522T>G (n.522T>G) c.121T>G (p.Leu41Val) n.840T>G n.475T>G | |
20 | g.9365472T>A | CA408214682 | PLCB4 | c.449+2497T>A (n.449+2497T>A) c.461T>A (p.Leu154Ter) n.624T>A n.659T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) n.853T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) c.523T>A (n.523T>A) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.841T>A n.476T>A | |
20 | g.9365472T>C | CA408214683 | PLCB4 | c.449+2497T>C (n.449+2497T>C) c.461T>C (p.Leu154Ser) n.624T>C n.659T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) n.853T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) c.523T>C (n.523T>C) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.841T>C n.476T>C | |
20 | g.9365472T>G | CA408214684 | PLCB4 | c.449+2497T>G (n.449+2497T>G) c.461T>G (p.Leu154Trp) n.624T>G n.659T>G c.176T>G (p.Leu59Trp) n.853T>G c.257T>G (p.Leu86Trp) c.523T>G (n.523T>G) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.841T>G n.476T>G | |
20 | g.9365473G>A | CA9760824 | PLCB4 | c.449+2498G>A (n.449+2498G>A) c.462G>A (p.Leu154=) n.625G>A n.660G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.854G>A c.258G>A (p.Leu86=) c.524G>A (n.524G>A) c.123G>A (p.Leu41=) n.842G>A n.477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.9365473G>C | CA408214685 | PLCB4 | c.449+2498G>C (n.449+2498G>C) c.462G>C (p.Leu154Phe) n.625G>C n.660G>C c.177G>C (p.Leu59Phe) n.854G>C c.258G>C (p.Leu86Phe) c.524G>C (n.524G>C) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.842G>C n.477G>C | |
20 | g.9365473G= | CA2349301936 | PLCB4 | c.449+2498G= (n.449+2498G=) c.462G= (p.Leu154=) n.625G= n.660G= c.177G= (p.Leu59=) n.854G= c.258G= (p.Leu86=) c.524G= (n.524G=) c.123G= (p.Leu41=) n.842G= n.477G= | |
20 | g.9365473G>T | CA408214686 | PLCB4 | c.449+2498G>T (n.449+2498G>T) c.462G>T (p.Leu154Phe) n.625G>T n.660G>T c.177G>T (p.Leu59Phe) n.854G>T c.258G>T (p.Leu86Phe) c.524G>T (n.524G>T) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.842G>T n.477G>T | |
20 | g.9365474G>A | CA408214689 | PLCB4 | c.449+2499G>A (n.449+2499G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.626G>A n.661G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.855G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.525G>A (n.525G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.843G>A n.478G>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365474G>C | CA408214687 | PLCB4 | c.449+2499G>C (n.449+2499G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.626G>C n.661G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.855G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.525G>C (n.525G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.843G>C n.478G>C | |
20 | g.9365474G>T | CA408214688 | PLCB4 | c.449+2499G>T (n.449+2499G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.626G>T n.661G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.855G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.525G>T (n.525G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.843G>T n.478G>T | |
20 | g.9365475C>A | CA408214690 | PLCB4 | c.449+2500C>A (n.449+2500C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.627C>A n.662C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) n.856C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) c.526C>A (n.526C>A) c.125C>A (p.Ala42Glu) n.844C>A n.479C>A | gnomAD v4 |
20 | g.9365475C>G | CA408214691 | PLCB4 | c.449+2500C>G (n.449+2500C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.627C>G n.662C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.856C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.526C>G (n.526C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.844C>G n.479C>G | |
20 | g.9365475C>T | CA408214692 | PLCB4 | c.449+2500C>T (n.449+2500C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) n.627C>T n.662C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.856C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.526C>T (n.526C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) n.844C>T n.479C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.9365476A>C | CA509641414 | PLCB4 | c.449+2501A>C (n.449+2501A>C) c.465A>C (p.Ala155=) n.628A>C n.663A>C c.180A>C (p.Ala60=) n.857A>C c.261A>C (p.Ala87=) c.527A>C (n.527A>C) c.126A>C (p.Ala42=) n.845A>C n.480A>C | |
20 | g.9365476A>G | CA509641415 | PLCB4 | c.449+2501A>G (n.449+2501A>G) c.465A>G (p.Ala155=) n.628A>G n.663A>G c.180A>G (p.Ala60=) n.857A>G c.261A>G (p.Ala87=) c.527A>G (n.527A>G) c.126A>G (p.Ala42=) n.845A>G n.480A>G | |
20 | g.9365476A>T | CA509641416 | PLCB4 | c.449+2501A>T (n.449+2501A>T) c.465A>T (p.Ala155=) n.628A>T n.663A>T c.180A>T (p.Ala60=) n.857A>T c.261A>T (p.Ala87=) c.527A>T (n.527A>T) c.126A>T (p.Ala42=) n.845A>T n.480A>T | |
20 | g.9365477T>A | CA408214693 | PLCB4 | c.449+2502T>A (n.449+2502T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.629T>A n.664T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) n.858T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) c.528T>A (n.528T>A) c.127T>A (p.Phe43Ile) n.846T>A n.481T>A | |
20 | g.9365477T>C | CA408214694 | PLCB4 | c.449+2502T>C (n.449+2502T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.629T>C n.664T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) n.858T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) c.528T>C (n.528T>C) c.127T>C (p.Phe43Leu) n.846T>C n.481T>C | |
20 | g.9365477T>G | CA408214695 | PLCB4 | c.449+2502T>G (n.449+2502T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) n.629T>G n.664T>G c.181T>G (p.Phe61Val) n.858T>G c.262T>G (p.Phe88Val) c.528T>G (n.528T>G) c.127T>G (p.Phe43Val) n.846T>G n.481T>G | |
20 | g.9365479del | CA2651884838 | PLCB4 | c.449+2504del (n.449+2504del) c.468del (p.Phe156LeufsTer2) n.631del n.666del c.183del (p.Phe61LeufsTer2) n.860del c.264del (p.Phe88LeufsTer2) c.530del (n.530del) c.129del (p.Phe43LeufsTer2) n.848del n.483del | gnomAD v4 |
20 | g.9365478T>A | CA408214696 | PLCB4 | c.449+2503T>A (n.449+2503T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.630T>A n.665T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.859T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.529T>A (n.529T>A) c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.847T>A n.482T>A | |
20 | g.9365478T>C | CA408214697 | PLCB4 | c.449+2503T>C (n.449+2503T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.630T>C n.665T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) n.859T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) c.529T>C (n.529T>C) c.128T>C (p.Phe43Ser) n.847T>C n.482T>C | |
20 | g.9365478T>G | CA408214698 | PLCB4 | c.449+2503T>G (n.449+2503T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.630T>G n.665T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) n.859T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) c.529T>G (n.529T>G) c.128T>G (p.Phe43Cys) n.847T>G n.482T>G |