Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.830-81C>A
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gnomAD v4
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n.465-73del
dbSNP
20g.9365386T>CCA2577335826PLCB4c.449+2411T>C (n.449+2411T>C)
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n.465-75T>C
20g.9365388T>CCA2349301907PLCB4c.449+2413T>C (n.449+2413T>C)
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n.613-73T>C
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n.830-73T>C
n.465-73T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.830-73T=
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20g.9365390A>GCA2651884780PLCB4c.449+2415A>G (n.449+2415A>G)
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n.613-71A>G
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c.165-71A>G (n.165-71A>G)
n.842-71A>G
c.246-71A>G (n.246-71A>G)
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n.830-71A>G
n.465-71A>G
gnomAD v4
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c.165-69_165-64del (n.165-69_165-64del)
n.842-69_842-64del
c.246-69_246-64del (n.246-69_246-64del)
c.512-69_512-64del (n.512-69_512-64del)
c.111-69_111-64del (n.111-69_111-64del)
n.830-69_830-64del
n.465-69_465-64del
gnomAD v4
20g.9365395C>ACA2651884782PLCB4c.449+2420C>A (n.449+2420C>A)
c.450-66C>A (n.450-66C>A)
n.613-66C>A
n.648-66C>A
c.165-66C>A (n.165-66C>A)
n.842-66C>A
c.246-66C>A (n.246-66C>A)
c.512-66C>A (n.512-66C>A)
c.111-66C>A (n.111-66C>A)
n.830-66C>A
n.465-66C>A
gnomAD v4
20g.9365395C>GCA2651884783PLCB4c.449+2420C>G (n.449+2420C>G)
c.450-66C>G (n.450-66C>G)
n.613-66C>G
n.648-66C>G
c.165-66C>G (n.165-66C>G)
n.842-66C>G
c.246-66C>G (n.246-66C>G)
c.512-66C>G (n.512-66C>G)
c.111-66C>G (n.111-66C>G)
n.830-66C>G
n.465-66C>G
gnomAD v4
20g.9365396T>CCA2651884784PLCB4c.449+2421T>C (n.449+2421T>C)
c.450-65T>C (n.450-65T>C)
n.613-65T>C
n.648-65T>C
c.165-65T>C (n.165-65T>C)
n.842-65T>C
c.246-65T>C (n.246-65T>C)
c.512-65T>C (n.512-65T>C)
c.111-65T>C (n.111-65T>C)
n.830-65T>C
n.465-65T>C
gnomAD v4
20g.9365397_9365398delinsTACA2349301908PLCB4c.449+2422_449+2423delinsTA (n.449+2422_449+2423delinsTA)
c.450-64_450-63delinsTA (n.450-64_450-63delinsTA)
n.613-64_613-63delinsTA
n.648-64_648-63delinsTA
c.165-64_165-63delinsTA (n.165-64_165-63delinsTA)
n.842-64_842-63delinsTA
c.246-64_246-63delinsTA (n.246-64_246-63delinsTA)
c.512-64_512-63delinsTA (n.512-64_512-63delinsTA)
c.111-64_111-63delinsTA (n.111-64_111-63delinsTA)
n.830-64_830-63delinsTA
n.465-64_465-63delinsTA
20g.9365398A>GCA2651884785PLCB4c.449+2423A>G (n.449+2423A>G)
c.450-63A>G (n.450-63A>G)
n.613-63A>G
n.648-63A>G
c.165-63A>G (n.165-63A>G)
n.842-63A>G
c.246-63A>G (n.246-63A>G)
c.512-63A>G (n.512-63A>G)
c.111-63A>G (n.111-63A>G)
n.830-63A>G
n.465-63A>G
gnomAD v4
20g.9365399delCA311273485PLCB4c.449+2424del (n.449+2424del)
c.450-62del (n.450-62del)
n.613-62del
n.648-62del
c.165-62del (n.165-62del)
n.842-62del
c.246-62del (n.246-62del)
c.512-62del (n.512-62del)
c.111-62del (n.111-62del)
n.830-62del
n.465-62del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.9365399A>CCA2736402317PLCB4c.449+2424A>C (n.449+2424A>C)
c.450-62A>C (n.450-62A>C)
n.613-62A>C
n.648-62A>C
c.165-62A>C (n.165-62A>C)
n.842-62A>C
c.246-62A>C (n.246-62A>C)
c.512-62A>C (n.512-62A>C)
c.111-62A>C (n.111-62A>C)
n.830-62A>C
n.465-62A>C
dbSNP
20g.9365400C>ACA2349301910PLCB4c.449+2425C>A (n.449+2425C>A)
c.450-61C>A (n.450-61C>A)
n.613-61C>A
n.648-61C>A
c.165-61C>A (n.165-61C>A)
n.842-61C>A
c.246-61C>A (n.246-61C>A)
c.512-61C>A (n.512-61C>A)
c.111-61C>A (n.111-61C>A)
n.830-61C>A
n.465-61C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.9365400C=CA2349301909PLCB4c.449+2425C= (n.449+2425C=)
c.450-61C= (n.450-61C=)
n.613-61C=
n.648-61C=
c.165-61C= (n.165-61C=)
n.842-61C=
c.246-61C= (n.246-61C=)
c.512-61C= (n.512-61C=)
c.111-61C= (n.111-61C=)
n.830-61C=
n.465-61C=
20g.9365401A>TCA2577335828PLCB4c.449+2426A>T (n.449+2426A>T)
c.450-60A>T (n.450-60A>T)
n.613-60A>T
n.648-60A>T
c.165-60A>T (n.165-60A>T)
n.842-60A>T
c.246-60A>T (n.246-60A>T)
c.512-60A>T (n.512-60A>T)
c.111-60A>T (n.111-60A>T)
n.830-60A>T
n.465-60A>T
20g.9365402_9365403delCA2651884786PLCB4c.449+2427_449+2428del (n.449+2427_449+2428del)
c.450-59_450-58del (n.450-59_450-58del)
n.613-59_613-58del
n.648-59_648-58del
c.165-59_165-58del (n.165-59_165-58del)
n.842-59_842-58del
c.246-59_246-58del (n.246-59_246-58del)
c.512-59_512-58del (n.512-59_512-58del)
c.111-59_111-58del (n.111-59_111-58del)
n.830-59_830-58del
n.465-59_465-58del
gnomAD v4
20g.9365403A>CCA2577335829PLCB4c.449+2428A>C (n.449+2428A>C)
c.450-58A>C (n.450-58A>C)
n.613-58A>C
n.648-58A>C
c.165-58A>C (n.165-58A>C)
n.842-58A>C
c.246-58A>C (n.246-58A>C)
c.512-58A>C (n.512-58A>C)
c.111-58A>C (n.111-58A>C)
n.830-58A>C
n.465-58A>C
gnomAD v4
20g.9365404A>GCA2651884787PLCB4c.449+2429A>G (n.449+2429A>G)
c.450-57A>G (n.450-57A>G)
n.613-57A>G
n.648-57A>G
c.165-57A>G (n.165-57A>G)
n.842-57A>G
c.246-57A>G (n.246-57A>G)
c.512-57A>G (n.512-57A>G)
c.111-57A>G (n.111-57A>G)
n.830-57A>G
n.465-57A>G
gnomAD v4
20g.9365407G>ACA2651884788PLCB4c.449+2432G>A (n.449+2432G>A)
c.450-54G>A (n.450-54G>A)
n.613-54G>A
n.648-54G>A
c.165-54G>A (n.165-54G>A)
n.842-54G>A
c.246-54G>A (n.246-54G>A)
c.512-54G>A (n.512-54G>A)
c.111-54G>A (n.111-54G>A)
n.830-54G>A
n.465-54G>A
gnomAD v4
20g.9365407G>TCA2651884789PLCB4c.449+2432G>T (n.449+2432G>T)
c.450-54G>T (n.450-54G>T)
n.613-54G>T
n.648-54G>T
c.165-54G>T (n.165-54G>T)
n.842-54G>T
c.246-54G>T (n.246-54G>T)
c.512-54G>T (n.512-54G>T)
c.111-54G>T (n.111-54G>T)
n.830-54G>T
n.465-54G>T
gnomAD v4
20g.9365409A>GCA2651884790PLCB4c.449+2434A>G (n.449+2434A>G)
c.450-52A>G (n.450-52A>G)
n.613-52A>G
n.648-52A>G
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n.842-52A>G
c.246-52A>G (n.246-52A>G)
c.512-52A>G (n.512-52A>G)
c.111-52A>G (n.111-52A>G)
n.830-52A>G
n.465-52A>G
gnomAD v4
20g.9365410G>ACA2349301912PLCB4c.449+2435G>A (n.449+2435G>A)
c.450-51G>A (n.450-51G>A)
n.613-51G>A
n.648-51G>A
c.165-51G>A (n.165-51G>A)
n.842-51G>A
c.246-51G>A (n.246-51G>A)
c.512-51G>A (n.512-51G>A)
c.111-51G>A (n.111-51G>A)
n.830-51G>A
n.465-51G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.9365410G=CA2349301911PLCB4c.449+2435G= (n.449+2435G=)
c.450-51G= (n.450-51G=)
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n.648-51G=
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n.842-51G=
c.246-51G= (n.246-51G=)
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c.111-51G= (n.111-51G=)
n.830-51G=
n.465-51G=
20g.9365410G>TCA311273488PLCB4c.449+2435G>T (n.449+2435G>T)
c.450-51G>T (n.450-51G>T)
n.613-51G>T
n.648-51G>T
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n.842-51G>T
c.246-51G>T (n.246-51G>T)
c.512-51G>T (n.512-51G>T)
c.111-51G>T (n.111-51G>T)
n.830-51G>T
n.465-51G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.9365411C>ACA2651884791PLCB4c.449+2436C>A (n.449+2436C>A)
c.450-50C>A (n.450-50C>A)
n.613-50C>A
n.648-50C>A
c.165-50C>A (n.165-50C>A)
n.842-50C>A
c.246-50C>A (n.246-50C>A)
c.512-50C>A (n.512-50C>A)
c.111-50C>A (n.111-50C>A)
n.830-50C>A
n.465-50C>A
gnomAD v4
20g.9365411C=CA2349301913PLCB4c.449+2436C= (n.449+2436C=)
c.450-50C= (n.450-50C=)
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n.648-50C=
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c.246-50C= (n.246-50C=)
c.512-50C= (n.512-50C=)
c.111-50C= (n.111-50C=)
n.830-50C=
n.465-50C=
20g.9365411C>GCA311273494PLCB4c.449+2436C>G (n.449+2436C>G)
c.450-50C>G (n.450-50C>G)
n.613-50C>G
n.648-50C>G
c.165-50C>G (n.165-50C>G)
n.842-50C>G
c.246-50C>G (n.246-50C>G)
c.512-50C>G (n.512-50C>G)
c.111-50C>G (n.111-50C>G)
n.830-50C>G
n.465-50C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.9365411C>TCA9760817PLCB4c.449+2436C>T (n.449+2436C>T)
c.450-50C>T (n.450-50C>T)
n.613-50C>T
n.648-50C>T
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n.842-50C>T
c.246-50C>T (n.246-50C>T)
c.512-50C>T (n.512-50C>T)
c.111-50C>T (n.111-50C>T)
n.830-50C>T
n.465-50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.9365412T>CCA2651884792PLCB4c.449+2437T>C (n.449+2437T>C)
c.450-49T>C (n.450-49T>C)
n.613-49T>C
n.648-49T>C
c.165-49T>C (n.165-49T>C)
n.842-49T>C
c.246-49T>C (n.246-49T>C)
c.512-49T>C (n.512-49T>C)
c.111-49T>C (n.111-49T>C)
n.830-49T>C
n.465-49T>C
gnomAD v4
20g.9365413G>ACA634433056PLCB4c.449+2438G>A (n.449+2438G>A)
c.450-48G>A (n.450-48G>A)
n.613-48G>A
n.648-48G>A
c.165-48G>A (n.165-48G>A)
n.842-48G>A
c.246-48G>A (n.246-48G>A)
c.512-48G>A (n.512-48G>A)
c.111-48G>A (n.111-48G>A)
n.830-48G>A
n.465-48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.9365413G>CCA9760818PLCB4c.449+2438G>C (n.449+2438G>C)
c.450-48G>C (n.450-48G>C)
n.613-48G>C
n.648-48G>C
c.165-48G>C (n.165-48G>C)
n.842-48G>C
c.246-48G>C (n.246-48G>C)
c.512-48G>C (n.512-48G>C)
c.111-48G>C (n.111-48G>C)
n.830-48G>C
n.465-48G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.9365413G=CA2349301914PLCB4c.449+2438G= (n.449+2438G=)
c.450-48G= (n.450-48G=)
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n.648-48G=
c.165-48G= (n.165-48G=)
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c.246-48G= (n.246-48G=)
c.512-48G= (n.512-48G=)
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n.830-48G=
n.465-48G=
20g.9365413G>TCA2651884793PLCB4c.449+2438G>T (n.449+2438G>T)
c.450-48G>T (n.450-48G>T)
n.613-48G>T
n.648-48G>T
c.165-48G>T (n.165-48G>T)
n.842-48G>T
c.246-48G>T (n.246-48G>T)
c.512-48G>T (n.512-48G>T)
c.111-48G>T (n.111-48G>T)
n.830-48G>T
n.465-48G>T
gnomAD v4
20g.9365414C>ACA2577335832PLCB4c.449+2439C>A (n.449+2439C>A)
c.450-47C>A (n.450-47C>A)
n.613-47C>A
n.648-47C>A
c.165-47C>A (n.165-47C>A)
n.842-47C>A
c.246-47C>A (n.246-47C>A)
c.512-47C>A (n.512-47C>A)
c.111-47C>A (n.111-47C>A)
n.830-47C>A
n.465-47C>A
gnomAD v4
20g.9365414C>TCA2651884794PLCB4c.449+2439C>T (n.449+2439C>T)
c.450-47C>T (n.450-47C>T)
n.613-47C>T
n.648-47C>T
c.165-47C>T (n.165-47C>T)
n.842-47C>T
c.246-47C>T (n.246-47C>T)
c.512-47C>T (n.512-47C>T)
c.111-47C>T (n.111-47C>T)
n.830-47C>T
n.465-47C>T
gnomAD v4
20g.9365415T>CCA2651884795PLCB4c.449+2440T>C (n.449+2440T>C)
c.450-46T>C (n.450-46T>C)
n.613-46T>C
n.648-46T>C
c.165-46T>C (n.165-46T>C)
n.842-46T>C
c.246-46T>C (n.246-46T>C)
c.512-46T>C (n.512-46T>C)
c.111-46T>C (n.111-46T>C)
n.830-46T>C
n.465-46T>C
gnomAD v4
20g.9365416C>ACA2651884797PLCB4c.449+2441C>A (n.449+2441C>A)
c.450-45C>A (n.450-45C>A)
n.613-45C>A
n.648-45C>A
c.165-45C>A (n.165-45C>A)
n.842-45C>A
c.246-45C>A (n.246-45C>A)
c.512-45C>A (n.512-45C>A)
c.111-45C>A (n.111-45C>A)
n.830-45C>A
n.465-45C>A
gnomAD v4
20g.9365416C>TCA2651884796PLCB4c.449+2441C>T (n.449+2441C>T)
c.450-45C>T (n.450-45C>T)
n.613-45C>T
n.648-45C>T
c.165-45C>T (n.165-45C>T)
n.842-45C>T
c.246-45C>T (n.246-45C>T)
c.512-45C>T (n.512-45C>T)
c.111-45C>T (n.111-45C>T)
n.830-45C>T
n.465-45C>T
gnomAD v4
20g.9365417C>ACA2651884798PLCB4c.449+2442C>A (n.449+2442C>A)
c.450-44C>A (n.450-44C>A)
n.613-44C>A
n.648-44C>A
c.165-44C>A (n.165-44C>A)
n.842-44C>A
c.246-44C>A (n.246-44C>A)
c.512-44C>A (n.512-44C>A)
c.111-44C>A (n.111-44C>A)
n.830-44C>A
n.465-44C>A
gnomAD v4
20g.9365417C>TCA2651884799PLCB4c.449+2442C>T (n.449+2442C>T)
c.450-44C>T (n.450-44C>T)
n.613-44C>T
n.648-44C>T
c.165-44C>T (n.165-44C>T)
n.842-44C>T
c.246-44C>T (n.246-44C>T)
c.512-44C>T (n.512-44C>T)
c.111-44C>T (n.111-44C>T)
n.830-44C>T
n.465-44C>T
gnomAD v4
20g.9365418C>ACA2577335834PLCB4c.449+2443C>A (n.449+2443C>A)
c.450-43C>A (n.450-43C>A)
n.613-43C>A
n.648-43C>A
c.165-43C>A (n.165-43C>A)
n.842-43C>A
c.246-43C>A (n.246-43C>A)
c.512-43C>A (n.512-43C>A)
c.111-43C>A (n.111-43C>A)
n.830-43C>A
n.465-43C>A
gnomAD v4
20g.9365419T>CCA9760819PLCB4c.449+2444T>C (n.449+2444T>C)
c.450-42T>C (n.450-42T>C)
n.613-42T>C
n.648-42T>C
c.165-42T>C (n.165-42T>C)
n.842-42T>C
c.246-42T>C (n.246-42T>C)
c.512-42T>C (n.512-42T>C)
c.111-42T>C (n.111-42T>C)
n.830-42T>C
n.465-42T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.9365419T=CA2349301915PLCB4c.449+2444T= (n.449+2444T=)
c.450-42T= (n.450-42T=)
n.613-42T=
n.648-42T=
c.165-42T= (n.165-42T=)
n.842-42T=
c.246-42T= (n.246-42T=)
c.512-42T= (n.512-42T=)
c.111-42T= (n.111-42T=)
n.830-42T=
n.465-42T=
20g.9365420C>ACA2651884800PLCB4c.449+2445C>A (n.449+2445C>A)
c.450-41C>A (n.450-41C>A)
n.613-41C>A
n.648-41C>A
c.165-41C>A (n.165-41C>A)
n.842-41C>A
c.246-41C>A (n.246-41C>A)
c.512-41C>A (n.512-41C>A)
c.111-41C>A (n.111-41C>A)
n.830-41C>A
n.465-41C>A
gnomAD v4
20g.9365420C>TCA2577335835PLCB4c.449+2445C>T (n.449+2445C>T)
c.450-41C>T (n.450-41C>T)
n.613-41C>T
n.648-41C>T
c.165-41C>T (n.165-41C>T)
n.842-41C>T
c.246-41C>T (n.246-41C>T)
c.512-41C>T (n.512-41C>T)
c.111-41C>T (n.111-41C>T)
n.830-41C>T
n.465-41C>T
gnomAD v4
20g.9365421T>ACA2651884801PLCB4c.449+2446T>A (n.449+2446T>A)
c.450-40T>A (n.450-40T>A)
n.613-40T>A
n.648-40T>A
c.165-40T>A (n.165-40T>A)
n.842-40T>A
c.246-40T>A (n.246-40T>A)
c.512-40T>A (n.512-40T>A)
c.111-40T>A (n.111-40T>A)
n.830-40T>A
n.465-40T>A
gnomAD v4
20g.9365421T>CCA2651884802PLCB4c.449+2446T>C (n.449+2446T>C)
c.450-40T>C (n.450-40T>C)
n.613-40T>C
n.648-40T>C
c.165-40T>C (n.165-40T>C)
n.842-40T>C
c.246-40T>C (n.246-40T>C)
c.512-40T>C (n.512-40T>C)
c.111-40T>C (n.111-40T>C)
n.830-40T>C
n.465-40T>C
gnomAD v4
20g.9365422A>GCA2651884803PLCB4c.449+2447A>G (n.449+2447A>G)
c.450-39A>G (n.450-39A>G)
n.613-39A>G
n.648-39A>G
c.165-39A>G (n.165-39A>G)
n.842-39A>G
c.246-39A>G (n.246-39A>G)
c.512-39A>G (n.512-39A>G)
c.111-39A>G (n.111-39A>G)
n.830-39A>G
n.465-39A>G
gnomAD v4
20g.9365423delCA2577335836PLCB4c.449+2448del (n.449+2448del)
c.450-38del (n.450-38del)
n.613-38del
n.648-38del
c.165-38del (n.165-38del)
n.842-38del
c.246-38del (n.246-38del)
c.512-38del (n.512-38del)
c.111-38del (n.111-38del)
n.830-38del
n.465-38del
gnomAD v4
20g.9365423A>GCA2651884804PLCB4c.449+2448A>G (n.449+2448A>G)
c.450-38A>G (n.450-38A>G)
n.613-38A>G
n.648-38A>G
c.165-38A>G (n.165-38A>G)
n.842-38A>G
c.246-38A>G (n.246-38A>G)
c.512-38A>G (n.512-38A>G)
c.111-38A>G (n.111-38A>G)
n.830-38A>G
n.465-38A>G
gnomAD v4
20g.9365423A>TCA657283533PLCB4c.449+2448A>T (n.449+2448A>T)
c.450-38A>T (n.450-38A>T)
n.613-38A>T
n.648-38A>T
c.165-38A>T (n.165-38A>T)
n.842-38A>T
c.246-38A>T (n.246-38A>T)
c.512-38A>T (n.512-38A>T)
c.111-38A>T (n.111-38A>T)
n.830-38A>T
n.465-38A>T
COSMIC COSMIC
20g.9365424G>ACA2651884805PLCB4c.449+2449G>A (n.449+2449G>A)
c.450-37G>A (n.450-37G>A)
n.613-37G>A
n.648-37G>A
c.165-37G>A (n.165-37G>A)
n.842-37G>A
c.246-37G>A (n.246-37G>A)
c.512-37G>A (n.512-37G>A)
c.111-37G>A (n.111-37G>A)
n.830-37G>A
n.465-37G>A
gnomAD v4
20g.9365424G>TCA2815231809PLCB4c.449+2449G>T (n.449+2449G>T)
c.450-37G>T (n.450-37G>T)
n.613-37G>T
n.648-37G>T
c.165-37G>T (n.165-37G>T)
n.842-37G>T
c.246-37G>T (n.246-37G>T)
c.512-37G>T (n.512-37G>T)
c.111-37G>T (n.111-37G>T)
n.830-37G>T
n.465-37G>T
20g.9365424_9365425delinsGACA2349301916PLCB4c.449+2449_449+2450delinsGA (n.449+2449_449+2450delinsGA)
c.450-37_450-36delinsGA (n.450-37_450-36delinsGA)
n.613-37_613-36delinsGA
n.648-37_648-36delinsGA
c.165-37_165-36delinsGA (n.165-37_165-36delinsGA)
n.842-37_842-36delinsGA
c.246-37_246-36delinsGA (n.246-37_246-36delinsGA)
c.512-37_512-36delinsGA (n.512-37_512-36delinsGA)
c.111-37_111-36delinsGA (n.111-37_111-36delinsGA)
n.830-37_830-36delinsGA
n.465-37_465-36delinsGA
20g.9365425A=CA2349301917PLCB4c.449+2450A= (n.449+2450A=)
c.450-36A= (n.450-36A=)
n.613-36A=
n.648-36A=
c.165-36A= (n.165-36A=)
n.842-36A=
c.246-36A= (n.246-36A=)
c.512-36A= (n.512-36A=)
c.111-36A= (n.111-36A=)
n.830-36A=
n.465-36A=
20g.9365425A>GCA2349301918PLCB4c.449+2450A>G (n.449+2450A>G)
c.450-36A>G (n.450-36A>G)
n.613-36A>G
n.648-36A>G
c.165-36A>G (n.165-36A>G)
n.842-36A>G
c.246-36A>G (n.246-36A>G)
c.512-36A>G (n.512-36A>G)
c.111-36A>G (n.111-36A>G)
n.830-36A>G
n.465-36A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.9365425A>TCA2651884806PLCB4c.449+2450A>T (n.449+2450A>T)
c.450-36A>T (n.450-36A>T)
n.613-36A>T
n.648-36A>T
c.165-36A>T (n.165-36A>T)
n.842-36A>T
c.246-36A>T (n.246-36A>T)
c.512-36A>T (n.512-36A>T)
c.111-36A>T (n.111-36A>T)
n.830-36A>T
n.465-36A>T
gnomAD v4
20g.9365427delCA634433061PLCB4c.449+2452del (n.449+2452del)
c.450-34del (n.450-34del)
n.613-34del
n.648-34del
c.165-34del (n.165-34del)
n.842-34del
c.246-34del (n.246-34del)
c.512-34del (n.512-34del)
c.111-34del (n.111-34del)
n.830-34del
n.465-34del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.9365426A=CA2349301919PLCB4c.449+2451A= (n.449+2451A=)
c.450-35A= (n.450-35A=)
n.613-35A=
n.648-35A=
c.165-35A= (n.165-35A=)
n.842-35A=
c.246-35A= (n.246-35A=)
c.512-35A= (n.512-35A=)
c.111-35A= (n.111-35A=)
n.830-35A=
n.465-35A=
20g.9365426A>GCA9760820PLCB4c.449+2451A>G (n.449+2451A>G)
c.450-35A>G (n.450-35A>G)
n.613-35A>G
n.648-35A>G
c.165-35A>G (n.165-35A>G)
n.842-35A>G
c.246-35A>G (n.246-35A>G)
c.512-35A>G (n.512-35A>G)
c.111-35A>G (n.111-35A>G)
n.830-35A>G
n.465-35A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.9365427A>CCA2651884807PLCB4c.449+2452A>C (n.449+2452A>C)
c.450-34A>C (n.450-34A>C)
n.613-34A>C
n.648-34A>C
c.165-34A>C (n.165-34A>C)
n.842-34A>C
c.246-34A>C (n.246-34A>C)
c.512-34A>C (n.512-34A>C)
c.111-34A>C (n.111-34A>C)
n.830-34A>C
n.465-34A>C
gnomAD v4
20g.9365427A>GCA2651884808PLCB4c.449+2452A>G (n.449+2452A>G)
c.450-34A>G (n.450-34A>G)
n.613-34A>G
n.648-34A>G
c.165-34A>G (n.165-34A>G)
n.842-34A>G
c.246-34A>G (n.246-34A>G)
c.512-34A>G (n.512-34A>G)
c.111-34A>G (n.111-34A>G)
n.830-34A>G
n.465-34A>G
gnomAD v4
20g.9365428C>ACA2651884809PLCB4c.449+2453C>A (n.449+2453C>A)
c.450-33C>A (n.450-33C>A)
n.613-33C>A
n.648-33C>A
c.165-33C>A (n.165-33C>A)
n.842-33C>A
c.246-33C>A (n.246-33C>A)
c.512-33C>A (n.512-33C>A)
c.111-33C>A (n.111-33C>A)
n.830-33C>A
n.465-33C>A
gnomAD v4
20g.9365428C>TCA2651884810PLCB4c.449+2453C>T (n.449+2453C>T)
c.450-33C>T (n.450-33C>T)
n.613-33C>T
n.648-33C>T
c.165-33C>T (n.165-33C>T)
n.842-33C>T
c.246-33C>T (n.246-33C>T)
c.512-33C>T (n.512-33C>T)
c.111-33C>T (n.111-33C>T)
n.830-33C>T
n.465-33C>T
gnomAD v4
20g.9365429A>CCA2651884811PLCB4c.449+2454A>C (n.449+2454A>C)
c.450-32A>C (n.450-32A>C)
n.613-32A>C
n.648-32A>C
c.165-32A>C (n.165-32A>C)
n.842-32A>C
c.246-32A>C (n.246-32A>C)
c.512-32A>C (n.512-32A>C)
c.111-32A>C (n.111-32A>C)
n.830-32A>C
n.465-32A>C
gnomAD v4
20g.9365429A>GCA2577335837PLCB4c.449+2454A>G (n.449+2454A>G)
c.450-32A>G (n.450-32A>G)
n.613-32A>G
n.648-32A>G
c.165-32A>G (n.165-32A>G)
n.842-32A>G
c.246-32A>G (n.246-32A>G)
c.512-32A>G (n.512-32A>G)
c.111-32A>G (n.111-32A>G)
n.830-32A>G
n.465-32A>G
gnomAD v4
20g.9365430T>CCA2651884812PLCB4c.449+2455T>C (n.449+2455T>C)
c.450-31T>C (n.450-31T>C)
n.613-31T>C
n.648-31T>C
c.165-31T>C (n.165-31T>C)
n.842-31T>C
c.246-31T>C (n.246-31T>C)
c.512-31T>C (n.512-31T>C)
c.111-31T>C (n.111-31T>C)
n.830-31T>C
n.465-31T>C
gnomAD v4
20g.9365431T>ACA2651884813PLCB4c.449+2456T>A (n.449+2456T>A)
c.450-30T>A (n.450-30T>A)
n.613-30T>A
n.648-30T>A
c.165-30T>A (n.165-30T>A)
n.842-30T>A
c.246-30T>A (n.246-30T>A)
c.512-30T>A (n.512-30T>A)
c.111-30T>A (n.111-30T>A)
n.830-30T>A
n.465-30T>A
gnomAD v4
20g.9365431T>CCA2651884814PLCB4c.449+2456T>C (n.449+2456T>C)
c.450-30T>C (n.450-30T>C)
n.613-30T>C
n.648-30T>C
c.165-30T>C (n.165-30T>C)
n.842-30T>C
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c.512-30T>C (n.512-30T>C)
c.111-30T>C (n.111-30T>C)
n.830-30T>C
n.465-30T>C
gnomAD v4
20g.9365432A>TCA2651884816PLCB4c.449+2457A>T (n.449+2457A>T)
c.450-29A>T (n.450-29A>T)
n.613-29A>T
n.648-29A>T
c.165-29A>T (n.165-29A>T)
n.842-29A>T
c.246-29A>T (n.246-29A>T)
c.512-29A>T (n.512-29A>T)
c.111-29A>T (n.111-29A>T)
n.830-29A>T
n.465-29A>T
gnomAD v4
20g.9365433delCA2651884815PLCB4c.449+2458del (n.449+2458del)
c.450-28del (n.450-28del)
n.613-28del
n.648-28del
c.165-28del (n.165-28del)
n.842-28del
c.246-28del (n.246-28del)
c.512-28del (n.512-28del)
c.111-28del (n.111-28del)
n.830-28del
n.465-28del
gnomAD v4
20g.9365433A>GCA2651884817PLCB4c.449+2458A>G (n.449+2458A>G)
c.450-28A>G (n.450-28A>G)
n.613-28A>G
n.648-28A>G
c.165-28A>G (n.165-28A>G)
n.842-28A>G
c.246-28A>G (n.246-28A>G)
c.512-28A>G (n.512-28A>G)
c.111-28A>G (n.111-28A>G)
n.830-28A>G
n.465-28A>G
gnomAD v4
20g.9365434G>ACA2651884819PLCB4c.449+2459G>A (n.449+2459G>A)
c.450-27G>A (n.450-27G>A)
n.613-27G>A
n.648-27G>A
c.165-27G>A (n.165-27G>A)
n.842-27G>A
c.246-27G>A (n.246-27G>A)
c.512-27G>A (n.512-27G>A)
c.111-27G>A (n.111-27G>A)
n.830-27G>A
n.465-27G>A
gnomAD v4
20g.9365434G>TCA2651884818PLCB4c.449+2459G>T (n.449+2459G>T)
c.450-27G>T (n.450-27G>T)
n.613-27G>T
n.648-27G>T
c.165-27G>T (n.165-27G>T)
n.842-27G>T
c.246-27G>T (n.246-27G>T)
c.512-27G>T (n.512-27G>T)
c.111-27G>T (n.111-27G>T)
n.830-27G>T
n.465-27G>T
gnomAD v4
20g.9365435G>ACA311273510PLCB4c.449+2460G>A (n.449+2460G>A)
c.450-26G>A (n.450-26G>A)
n.613-26G>A
n.648-26G>A
c.165-26G>A (n.165-26G>A)
n.842-26G>A
c.246-26G>A (n.246-26G>A)
c.512-26G>A (n.512-26G>A)
c.111-26G>A (n.111-26G>A)
n.830-26G>A
n.465-26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.9365435G>CCA2349301921PLCB4c.449+2460G>C (n.449+2460G>C)
c.450-26G>C (n.450-26G>C)
n.613-26G>C
n.648-26G>C
c.165-26G>C (n.165-26G>C)
n.842-26G>C
c.246-26G>C (n.246-26G>C)
c.512-26G>C (n.512-26G>C)
c.111-26G>C (n.111-26G>C)
n.830-26G>C
n.465-26G>C
dbSNP
20g.9365435G=CA2349301920PLCB4c.449+2460G= (n.449+2460G=)
c.450-26G= (n.450-26G=)
n.613-26G=
n.648-26G=
c.165-26G= (n.165-26G=)
n.842-26G=
c.246-26G= (n.246-26G=)
c.512-26G= (n.512-26G=)
c.111-26G= (n.111-26G=)
n.830-26G=
n.465-26G=
20g.9365436C>ACA2651884820PLCB4c.449+2461C>A (n.449+2461C>A)
c.450-25C>A (n.450-25C>A)
n.613-25C>A
n.648-25C>A
c.165-25C>A (n.165-25C>A)
n.842-25C>A
c.246-25C>A (n.246-25C>A)
c.512-25C>A (n.512-25C>A)
c.111-25C>A (n.111-25C>A)
n.830-25C>A
n.465-25C>A
gnomAD v4
20g.9365436C>TCA2651884821PLCB4c.449+2461C>T (n.449+2461C>T)
c.450-25C>T (n.450-25C>T)
n.613-25C>T
n.648-25C>T
c.165-25C>T (n.165-25C>T)
n.842-25C>T
c.246-25C>T (n.246-25C>T)
c.512-25C>T (n.512-25C>T)
c.111-25C>T (n.111-25C>T)
n.830-25C>T
n.465-25C>T
gnomAD v4
20g.9365437A=CA2349301922PLCB4c.449+2462A= (n.449+2462A=)
c.450-24A= (n.450-24A=)
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n.648-24A=
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c.246-24A= (n.246-24A=)
c.512-24A= (n.512-24A=)
c.111-24A= (n.111-24A=)
n.830-24A=
n.465-24A=
20g.9365437A>GCA311273515PLCB4c.449+2462A>G (n.449+2462A>G)
c.450-24A>G (n.450-24A>G)
n.613-24A>G
n.648-24A>G
c.165-24A>G (n.165-24A>G)
n.842-24A>G
c.246-24A>G (n.246-24A>G)
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c.111-24A>G (n.111-24A>G)
n.830-24A>G
n.465-24A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.9365438delCA2651884822PLCB4c.449+2463del (n.449+2463del)
c.450-23del (n.450-23del)
n.613-23del
n.648-23del
c.165-23del (n.165-23del)
n.842-23del
c.246-23del (n.246-23del)
c.512-23del (n.512-23del)
c.111-23del (n.111-23del)
n.830-23del
n.465-23del
gnomAD v4
20g.9365438A=CA2349301924PLCB4c.449+2463A= (n.449+2463A=)
c.450-23A= (n.450-23A=)
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n.648-23A=
c.165-23A= (n.165-23A=)
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c.246-23A= (n.246-23A=)
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c.111-23A= (n.111-23A=)
n.830-23A=
n.465-23A=
20g.9365438A>GCA2349301923PLCB4c.449+2463A>G (n.449+2463A>G)
c.450-23A>G (n.450-23A>G)
n.613-23A>G
n.648-23A>G
c.165-23A>G (n.165-23A>G)
n.842-23A>G
c.246-23A>G (n.246-23A>G)
c.512-23A>G (n.512-23A>G)
c.111-23A>G (n.111-23A>G)
n.830-23A>G
n.465-23A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.9365439T>CCA2651884823PLCB4c.449+2464T>C (n.449+2464T>C)
c.450-22T>C (n.450-22T>C)
n.613-22T>C
n.648-22T>C
c.165-22T>C (n.165-22T>C)
n.842-22T>C
c.246-22T>C (n.246-22T>C)
c.512-22T>C (n.512-22T>C)
c.111-22T>C (n.111-22T>C)
n.830-22T>C
n.465-22T>C
gnomAD v4
20g.9365439T>GCA2349301927PLCB4c.449+2464T>G (n.449+2464T>G)
c.450-22T>G (n.450-22T>G)
n.613-22T>G
n.648-22T>G
c.165-22T>G (n.165-22T>G)
n.842-22T>G
c.246-22T>G (n.246-22T>G)
c.512-22T>G (n.512-22T>G)
c.111-22T>G (n.111-22T>G)
n.830-22T>G
n.465-22T>G
dbSNP
20g.9365439T=CA2349301926PLCB4c.449+2464T= (n.449+2464T=)
c.450-22T= (n.450-22T=)
n.613-22T=
n.648-22T=
c.165-22T= (n.165-22T=)
n.842-22T=
c.246-22T= (n.246-22T=)
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c.111-22T= (n.111-22T=)
n.830-22T=
n.465-22T=
20g.9365439_9365440delinsTGCA2349301925PLCB4c.449+2464_449+2465delinsTG (n.449+2464_449+2465delinsTG)
c.450-22_450-21delinsTG (n.450-22_450-21delinsTG)
n.613-22_613-21delinsTG
n.648-22_648-21delinsTG
c.165-22_165-21delinsTG (n.165-22_165-21delinsTG)
n.842-22_842-21delinsTG
c.246-22_246-21delinsTG (n.246-22_246-21delinsTG)
c.512-22_512-21delinsTG (n.512-22_512-21delinsTG)
c.111-22_111-21delinsTG (n.111-22_111-21delinsTG)
n.830-22_830-21delinsTG
n.465-22_465-21delinsTG
20g.9365440delCA634433067PLCB4c.449+2465del (n.449+2465del)
c.450-21del (n.450-21del)
n.613-21del
n.648-21del
c.165-21del (n.165-21del)
n.842-21del
c.246-21del (n.246-21del)
c.512-21del (n.512-21del)
c.111-21del (n.111-21del)
n.830-21del
n.465-21del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.9365440G>ACA2651884824PLCB4c.449+2465G>A (n.449+2465G>A)
c.450-21G>A (n.450-21G>A)
n.613-21G>A
n.648-21G>A
c.165-21G>A (n.165-21G>A)
n.842-21G>A
c.246-21G>A (n.246-21G>A)
c.512-21G>A (n.512-21G>A)
c.111-21G>A (n.111-21G>A)
n.830-21G>A
n.465-21G>A
gnomAD v4
20g.9365441T>CCA2651884825PLCB4c.449+2466T>C (n.449+2466T>C)
c.450-20T>C (n.450-20T>C)
n.613-20T>C
n.648-20T>C
c.165-20T>C (n.165-20T>C)
n.842-20T>C
c.246-20T>C (n.246-20T>C)
c.512-20T>C (n.512-20T>C)
c.111-20T>C (n.111-20T>C)
n.830-20T>C
n.465-20T>C
gnomAD v4
20g.9365442T>ACA2651884826PLCB4c.449+2467T>A (n.449+2467T>A)
c.450-19T>A (n.450-19T>A)
n.613-19T>A
n.648-19T>A
c.165-19T>A (n.165-19T>A)
n.842-19T>A
c.246-19T>A (n.246-19T>A)
c.512-19T>A (n.512-19T>A)
c.111-19T>A (n.111-19T>A)
n.830-19T>A
n.465-19T>A
gnomAD v4
20g.9365443A>TCA2651884827PLCB4c.449+2468A>T (n.449+2468A>T)
c.450-18A>T (n.450-18A>T)
n.613-18A>T
n.648-18A>T
c.165-18A>T (n.165-18A>T)
n.842-18A>T
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n.830-18A>T
n.465-18A>T
gnomAD v4
20g.9365444T>CCA2523174895PLCB4c.449+2469T>C (n.449+2469T>C)
c.450-17T>C (n.450-17T>C)
n.613-17T>C
n.648-17T>C
c.165-17T>C (n.165-17T>C)
n.842-17T>C
c.246-17T>C (n.246-17T>C)
c.512-17T>C (n.512-17T>C)
c.111-17T>C (n.111-17T>C)
n.830-17T>C
n.465-17T>C
gnomAD v4
20g.9365445delCA2577335838PLCB4c.449+2470del (n.449+2470del)
c.450-16del (n.450-16del)
n.613-16del
n.648-16del
c.165-16del (n.165-16del)
n.842-16del
c.246-16del (n.246-16del)
c.512-16del (n.512-16del)
c.111-16del (n.111-16del)
n.830-16del
n.465-16del
20g.9365445T>CCA2651884828PLCB4c.449+2470T>C (n.449+2470T>C)
c.450-16T>C (n.450-16T>C)
n.613-16T>C
n.648-16T>C
c.165-16T>C (n.165-16T>C)
n.842-16T>C
c.246-16T>C (n.246-16T>C)
c.512-16T>C (n.512-16T>C)
c.111-16T>C (n.111-16T>C)
n.830-16T>C
n.465-16T>C
gnomAD v4
20g.9365446G>CCA1015279441PLCB4c.449+2471G>C (n.449+2471G>C)
c.450-15G>C (n.450-15G>C)
n.613-15G>C
n.648-15G>C
c.165-15G>C (n.165-15G>C)
n.842-15G>C
c.246-15G>C (n.246-15G>C)
c.512-15G>C (n.512-15G>C)
c.111-15G>C (n.111-15G>C)
n.830-15G>C
n.465-15G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.9365446G=CA2349301928PLCB4c.449+2471G= (n.449+2471G=)
c.450-15G= (n.450-15G=)
n.613-15G=
n.648-15G=
c.165-15G= (n.165-15G=)
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c.246-15G= (n.246-15G=)
c.512-15G= (n.512-15G=)
c.111-15G= (n.111-15G=)
n.830-15G=
n.465-15G=
20g.9365446G>TCA657283534PLCB4c.449+2471G>T (n.449+2471G>T)
c.450-15G>T (n.450-15G>T)
n.613-15G>T
n.648-15G>T
c.165-15G>T (n.165-15G>T)
n.842-15G>T
c.246-15G>T (n.246-15G>T)
c.512-15G>T (n.512-15G>T)
c.111-15G>T (n.111-15G>T)
n.830-15G>T
n.465-15G>T
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.9365447C>ACA2651884829PLCB4c.449+2472C>A (n.449+2472C>A)
c.450-14C>A (n.450-14C>A)
n.613-14C>A
n.648-14C>A
c.165-14C>A (n.165-14C>A)
n.842-14C>A
c.246-14C>A (n.246-14C>A)
c.512-14C>A (n.512-14C>A)
c.111-14C>A (n.111-14C>A)
n.830-14C>A
n.465-14C>A
gnomAD v4
20g.9365447C>TCA2651884830PLCB4c.449+2472C>T (n.449+2472C>T)
c.450-14C>T (n.450-14C>T)
n.613-14C>T
n.648-14C>T
c.165-14C>T (n.165-14C>T)
n.842-14C>T
c.246-14C>T (n.246-14C>T)
c.512-14C>T (n.512-14C>T)
c.111-14C>T (n.111-14C>T)
n.830-14C>T
n.465-14C>T
gnomAD v4
20g.9365448T>ACA2651884831PLCB4c.449+2473T>A (n.449+2473T>A)
c.450-13T>A (n.450-13T>A)
n.613-13T>A
n.648-13T>A
c.165-13T>A (n.165-13T>A)
n.842-13T>A
c.246-13T>A (n.246-13T>A)
c.512-13T>A (n.512-13T>A)
c.111-13T>A (n.111-13T>A)
n.830-13T>A
n.465-13T>A
gnomAD v4
20g.9365448T>CCA2651884832PLCB4c.449+2473T>C (n.449+2473T>C)
c.450-13T>C (n.450-13T>C)
n.613-13T>C
n.648-13T>C
c.165-13T>C (n.165-13T>C)
n.842-13T>C
c.246-13T>C (n.246-13T>C)
c.512-13T>C (n.512-13T>C)
c.111-13T>C (n.111-13T>C)
n.830-13T>C
n.465-13T>C
gnomAD v4
20g.9365449A=CA2349301929PLCB4c.449+2474A= (n.449+2474A=)
c.450-12A= (n.450-12A=)
n.613-12A=
n.648-12A=
c.165-12A= (n.165-12A=)
n.842-12A=
c.246-12A= (n.246-12A=)
c.512-12A= (n.512-12A=)
c.111-12A= (n.111-12A=)
n.830-12A=
n.465-12A=
20g.9365449A>GCA9760821PLCB4c.449+2474A>G (n.449+2474A>G)
c.450-12A>G (n.450-12A>G)
n.613-12A>G
n.648-12A>G
c.165-12A>G (n.165-12A>G)
n.842-12A>G
c.246-12A>G (n.246-12A>G)
c.512-12A>G (n.512-12A>G)
c.111-12A>G (n.111-12A>G)
n.830-12A>G
n.465-12A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.9365449A>TCA2651884833PLCB4c.449+2474A>T (n.449+2474A>T)
c.450-12A>T (n.450-12A>T)
n.613-12A>T
n.648-12A>T
c.165-12A>T (n.165-12A>T)
n.842-12A>T
c.246-12A>T (n.246-12A>T)
c.512-12A>T (n.512-12A>T)
c.111-12A>T (n.111-12A>T)
n.830-12A>T
n.465-12A>T
gnomAD v4
20g.9365450T>CCA9760822PLCB4c.449+2475T>C (n.449+2475T>C)
c.450-11T>C (n.450-11T>C)
n.613-11T>C
n.648-11T>C
c.165-11T>C (n.165-11T>C)
n.842-11T>C
c.246-11T>C (n.246-11T>C)
c.512-11T>C (n.512-11T>C)
c.111-11T>C (n.111-11T>C)
n.830-11T>C
n.465-11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.9365450T=CA2349301930PLCB4c.449+2475T= (n.449+2475T=)
c.450-11T= (n.450-11T=)
n.613-11T=
n.648-11T=
c.165-11T= (n.165-11T=)
n.842-11T=
c.246-11T= (n.246-11T=)
c.512-11T= (n.512-11T=)
c.111-11T= (n.111-11T=)
n.830-11T=
n.465-11T=
20g.9365452G>ACA2349301932PLCB4c.449+2477G>A (n.449+2477G>A)
c.450-9G>A (n.450-9G>A)
n.613-9G>A
n.648-9G>A
c.165-9G>A (n.165-9G>A)
n.842-9G>A
c.246-9G>A (n.246-9G>A)
c.512-9G>A (n.512-9G>A)
c.111-9G>A (n.111-9G>A)
n.830-9G>A
n.465-9G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.9365452G=CA2349301931PLCB4c.449+2477G= (n.449+2477G=)
c.450-9G= (n.450-9G=)
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n.648-9G=
c.165-9G= (n.165-9G=)
n.842-9G=
c.246-9G= (n.246-9G=)
c.512-9G= (n.512-9G=)
c.111-9G= (n.111-9G=)
n.830-9G=
n.465-9G=
20g.9365455T>CCA509641410PLCB4c.449+2480T>C (n.449+2480T>C)
c.450-6T>C (n.450-6T>C)
n.613-6T>C
n.648-6T>C
c.165-6T>C (n.165-6T>C)
n.842-6T>C
c.246-6T>C (n.246-6T>C)
c.512-6T>C (n.512-6T>C)
c.111-6T>C (n.111-6T>C)
n.830-6T>C
n.465-6T>C
gnomAD v4
20g.9365456T>CCA2651884834PLCB4c.449+2481T>C (n.449+2481T>C)
c.450-5T>C (n.450-5T>C)
n.613-5T>C
n.648-5T>C
c.165-5T>C (n.165-5T>C)
n.842-5T>C
c.246-5T>C (n.246-5T>C)
c.512-5T>C (n.512-5T>C)
c.111-5T>C (n.111-5T>C)
n.830-5T>C
n.465-5T>C
gnomAD v4
20g.9365457G>ACA2651884835PLCB4c.449+2482G>A (n.449+2482G>A)
c.450-4G>A (n.450-4G>A)
n.613-4G>A
n.648-4G>A
c.165-4G>A (n.165-4G>A)
n.842-4G>A
c.246-4G>A (n.246-4G>A)
c.512-4G>A (n.512-4G>A)
c.111-4G>A (n.111-4G>A)
n.830-4G>A
n.465-4G>A
gnomAD v4
20g.9365458C>ACA2651884836PLCB4c.449+2483C>A (n.449+2483C>A)
c.450-3C>A (n.450-3C>A)
n.613-3C>A
n.648-3C>A
c.165-3C>A (n.165-3C>A)
n.842-3C>A
c.246-3C>A (n.246-3C>A)
c.512-3C>A (n.512-3C>A)
c.111-3C>A (n.111-3C>A)
n.830-3C>A
n.465-3C>A
gnomAD v4
20g.9365458C>TCA2651884837PLCB4c.449+2483C>T (n.449+2483C>T)
c.450-3C>T (n.450-3C>T)
n.613-3C>T
n.648-3C>T
c.165-3C>T (n.165-3C>T)
n.842-3C>T
c.246-3C>T (n.246-3C>T)
c.512-3C>T (n.512-3C>T)
c.111-3C>T (n.111-3C>T)
n.830-3C>T
n.465-3C>T
gnomAD v4
20g.9365459A>CCA408214648PLCB4c.449+2484A>C (n.449+2484A>C)
c.450-2A>C (n.450-2A>C)
n.613-2A>C
n.648-2A>C
c.165-2A>C (n.165-2A>C)
n.842-2A>C
c.246-2A>C (n.246-2A>C)
c.512-2A>C (n.512-2A>C)
c.111-2A>C (n.111-2A>C)
n.830-2A>C
n.465-2A>C
20g.9365459A>GCA408214649PLCB4c.449+2484A>G (n.449+2484A>G)
c.450-2A>G (n.450-2A>G)
n.613-2A>G
n.648-2A>G
c.165-2A>G (n.165-2A>G)
n.842-2A>G
c.246-2A>G (n.246-2A>G)
c.512-2A>G (n.512-2A>G)
c.111-2A>G (n.111-2A>G)
n.830-2A>G
n.465-2A>G
20g.9365459A>TCA408214650PLCB4c.449+2484A>T (n.449+2484A>T)
c.450-2A>T (n.450-2A>T)
n.613-2A>T
n.648-2A>T
c.165-2A>T (n.165-2A>T)
n.842-2A>T
c.246-2A>T (n.246-2A>T)
c.512-2A>T (n.512-2A>T)
c.111-2A>T (n.111-2A>T)
n.830-2A>T
n.465-2A>T
20g.9365459_9365460delinsAGCA2349301933PLCB4c.449+2484_449+2485delinsAG (n.449+2484_449+2485delinsAG)
c.450-2_450-1delinsAG (n.450-2_450-1delinsAG)
n.613-2_613-1delinsAG
n.648-2_648-1delinsAG
c.165-2_165-1delinsAG (n.165-2_165-1delinsAG)
n.842-2_842-1delinsAG
c.246-2_246-1delinsAG (n.246-2_246-1delinsAG)
c.512-2_512-1delinsAG (n.512-2_512-1delinsAG)
c.111-2_111-1delinsAG (n.111-2_111-1delinsAG)
n.830-2_830-1delinsAG
n.465-2_465-1delinsAG
20g.9365460delCA1015279453PLCB4c.449+2485del (n.449+2485del)
c.450-1del (n.450-1del)
n.613-1del
n.648-1del
c.165-1del (n.165-1del)
n.842-1del
c.246-1del (n.246-1del)
c.512-1del (n.512-1del)
c.111-1del (n.111-1del)
n.830-1del
n.465-1del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.9365460G>ACA408214651PLCB4c.449+2485G>A (n.449+2485G>A)
c.450-1G>A (n.450-1G>A)
n.613-1G>A
n.648-1G>A
c.165-1G>A (n.165-1G>A)
n.842-1G>A
c.246-1G>A (n.246-1G>A)
c.512-1G>A (n.512-1G>A)
c.111-1G>A (n.111-1G>A)
n.830-1G>A
n.465-1G>A
20g.9365460G>CCA408214652PLCB4c.449+2485G>C (n.449+2485G>C)
c.450-1G>C (n.450-1G>C)
n.613-1G>C
n.648-1G>C
c.165-1G>C (n.165-1G>C)
n.842-1G>C
c.246-1G>C (n.246-1G>C)
c.512-1G>C (n.512-1G>C)
c.111-1G>C (n.111-1G>C)
n.830-1G>C
n.465-1G>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.9365460G>TCA408214653PLCB4c.449+2485G>T (n.449+2485G>T)
c.450-1G>T (n.450-1G>T)
n.613-1G>T
n.648-1G>T
c.165-1G>T (n.165-1G>T)
n.842-1G>T
c.246-1G>T (n.246-1G>T)
c.512-1G>T (n.512-1G>T)
c.111-1G>T (n.111-1G>T)
n.830-1G>T
n.465-1G>T
20g.9365461C>ACA408214654PLCB4c.449+2486C>A (n.449+2486C>A)
c.450C>A (p.His150Gln)
n.613C>A
n.648C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
n.842C>A
c.246C>A (p.His82Gln)
c.512C>A (n.512C>A)
c.111C>A (p.His37Gln)
n.830C>A
n.465C>A
gnomAD v4
20g.9365461C>GCA408214655PLCB4c.449+2486C>G (n.449+2486C>G)
c.450C>G (p.His150Gln)
n.613C>G
n.648C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
n.842C>G
c.246C>G (p.His82Gln)
c.512C>G (n.512C>G)
c.111C>G (p.His37Gln)
n.830C>G
n.465C>G
20g.9365461C>TCA509641411PLCB4c.449+2486C>T (n.449+2486C>T)
c.450C>T (p.His150=)
n.613C>T
n.648C>T
c.165C>T (p.His55=)
n.842C>T
c.246C>T (p.His82=)
c.512C>T (n.512C>T)
c.111C>T (p.His37=)
n.830C>T
n.465C>T
20g.9365462T>ACA408214656PLCB4c.449+2487T>A (n.449+2487T>A)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
n.614T>A
n.649T>A
c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.843T>A
c.247T>A (p.Trp83Arg)
c.513T>A (n.513T>A)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.831T>A
n.466T>A
20g.9365462T>CCA408214657PLCB4c.449+2487T>C (n.449+2487T>C)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
n.614T>C
n.649T>C
c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.843T>C
c.247T>C (p.Trp83Arg)
c.513T>C (n.513T>C)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.831T>C
n.466T>C
20g.9365462T>GCA408214658PLCB4c.449+2487T>G (n.449+2487T>G)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
n.614T>G
n.649T>G
c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.843T>G
c.247T>G (p.Trp83Gly)
c.513T>G (n.513T>G)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.831T>G
n.466T>G
20g.9365463G>ACA408214661PLCB4c.449+2488G>A (n.449+2488G>A)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
n.615G>A
n.650G>A
c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.844G>A
c.248G>A (p.Trp83Ter)
c.514G>A (n.514G>A)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.832G>A
n.467G>A
gnomAD v4
20g.9365463G>CCA408214659PLCB4c.449+2488G>C (n.449+2488G>C)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
n.615G>C
n.650G>C
c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.844G>C
c.248G>C (p.Trp83Ser)
c.514G>C (n.514G>C)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.832G>C
n.467G>C
20g.9365463G>TCA408214660PLCB4c.449+2488G>T (n.449+2488G>T)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
n.615G>T
n.650G>T
c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.844G>T
c.248G>T (p.Trp83Leu)
c.514G>T (n.514G>T)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.832G>T
n.467G>T
20g.9365464G>ACA408214662PLCB4c.449+2489G>A (n.449+2489G>A)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
n.616G>A
n.651G>A
c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.845G>A
c.249G>A (p.Trp83Ter)
c.515G>A (n.515G>A)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.833G>A
n.468G>A
20g.9365464G>CCA408214663PLCB4c.449+2489G>C (n.449+2489G>C)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
n.616G>C
n.651G>C
c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.845G>C
c.249G>C (p.Trp83Cys)
c.515G>C (n.515G>C)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.833G>C
n.468G>C
20g.9365464G=CA2349301934PLCB4c.449+2489G= (n.449+2489G=)
c.453G= (p.Trp151=)
n.616G=
n.651G=
c.168G= (p.Trp56=)
n.845G=
c.249G= (p.Trp83=)
c.515G= (n.515G=)
c.114G= (p.Trp38=)
n.833G=
n.468G=
20g.9365464G>TCA16608485PLCB4c.449+2489G>T (n.449+2489G>T)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
n.616G>T
n.651G>T
c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.845G>T
c.249G>T (p.Trp83Cys)
c.515G>T (n.515G>T)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.833G>T
n.468G>T
ClinVar dbSNP
20g.9365465A=CA2349301935PLCB4c.449+2490A= (n.449+2490A=)
c.454A= (p.Met152=)
n.617A=
n.652A=
c.169A= (p.Met57=)
n.846A=
c.250A= (p.Met84=)
c.516A= (n.516A=)
c.115A= (p.Met39=)
n.834A=
n.469A=
20g.9365465A>CCA408214664PLCB4c.449+2490A>C (n.449+2490A>C)
c.454A>C (p.Met152Leu)
n.617A>C
n.652A>C
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.846A>C
c.250A>C (p.Met84Leu)
c.516A>C (n.516A>C)
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.834A>C
n.469A>C
20g.9365465A>GCA408214665PLCB4c.449+2490A>G (n.449+2490A>G)
c.454A>G (p.Met152Val)
n.617A>G
n.652A>G
c.169A>G (p.Met57Val)
n.846A>G
c.250A>G (p.Met84Val)
c.516A>G (n.516A>G)
c.115A>G (p.Met39Val)
n.834A>G
n.469A>G
20g.9365465A>TCA9760823PLCB4c.449+2490A>T (n.449+2490A>T)
c.454A>T (p.Met152Leu)
n.617A>T
n.652A>T
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.846A>T
c.250A>T (p.Met84Leu)
c.516A>T (n.516A>T)
c.115A>T (p.Met39Leu)
n.834A>T
n.469A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.9365466T>ACA408214666PLCB4c.449+2491T>A (n.449+2491T>A)
c.455T>A (p.Met152Lys)
n.618T>A
n.653T>A
c.170T>A (p.Met57Lys)
n.847T>A
c.251T>A (p.Met84Lys)
c.517T>A (n.517T>A)
c.116T>A (p.Met39Lys)
n.835T>A
n.470T>A
20g.9365466T>CCA408214667PLCB4c.449+2491T>C (n.449+2491T>C)
c.455T>C (p.Met152Thr)
n.618T>C
n.653T>C
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.847T>C
c.251T>C (p.Met84Thr)
c.517T>C (n.517T>C)
c.116T>C (p.Met39Thr)
n.835T>C
n.470T>C
20g.9365466T>GCA408214668PLCB4c.449+2491T>G (n.449+2491T>G)
c.455T>G (p.Met152Arg)
n.618T>G
n.653T>G
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.847T>G
c.251T>G (p.Met84Arg)
c.517T>G (n.517T>G)
c.116T>G (p.Met39Arg)
n.835T>G
n.470T>G
20g.9365467G>ACA408214669PLCB4c.449+2492G>A (n.449+2492G>A)
c.456G>A (p.Met152Ile)
n.619G>A
n.654G>A
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.848G>A
c.252G>A (p.Met84Ile)
c.518G>A (n.518G>A)
c.117G>A (p.Met39Ile)
n.836G>A
n.471G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.9365467G>CCA408214670PLCB4c.449+2492G>C (n.449+2492G>C)
c.456G>C (p.Met152Ile)
n.619G>C
n.654G>C
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.848G>C
c.252G>C (p.Met84Ile)
c.518G>C (n.518G>C)
c.117G>C (p.Met39Ile)
n.836G>C
n.471G>C
20g.9365467G>TCA408214671PLCB4c.449+2492G>T (n.449+2492G>T)
c.456G>T (p.Met152Ile)
n.619G>T
n.654G>T
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.848G>T
c.252G>T (p.Met84Ile)
c.518G>T (n.518G>T)
c.117G>T (p.Met39Ile)
n.836G>T
n.471G>T

Number of alleles fetched