Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93601656A=CA1928693701FFAR4,RBP4c.-313T= (n.-313T=)
c.51+10T= (n.51+10T=)
c.697-2418A= (n.697-2418A=)
c.47+14T= (n.47+14T=)
10g.93601656A>CCA2610209497FFAR4,RBP4c.-313T>G (n.-313T>G)
c.51+10T>G (n.51+10T>G)
c.697-2418A>C (n.697-2418A>C)
c.47+14T>G (n.47+14T>G)
 gnomAD v4
10g.93601656A>GCA595272818FFAR4,RBP4c.-313T>C (n.-313T>C)
c.51+10T>C (n.51+10T>C)
c.697-2418A>G (n.697-2418A>G)
c.47+14T>C (n.47+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601656A>TCA2610209498FFAR4,RBP4c.-313T>A (n.-313T>A)
c.51+10T>A (n.51+10T>A)
c.697-2418A>T (n.697-2418A>T)
c.47+14T>A (n.47+14T>A)
 gnomAD v4
10g.93601658A=CA1928693702FFAR4,RBP4c.-315T= (n.-315T=)
c.51+8T= (n.51+8T=)
c.697-2416A= (n.697-2416A=)
c.47+12T= (n.47+12T=)
10g.93601658A>CCA2610209499FFAR4,RBP4c.-315T>G (n.-315T>G)
c.51+8T>G (n.51+8T>G)
c.697-2416A>C (n.697-2416A>C)
c.47+12T>G (n.47+12T>G)
 gnomAD v4
10g.93601658A>GCA5609720FFAR4,RBP4c.-315T>C (n.-315T>C)
c.51+8T>C (n.51+8T>C)
c.697-2416A>G (n.697-2416A>G)
c.47+12T>C (n.47+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601662G>ACA1928693704FFAR4,RBP4c.-319C>T (n.-319C>T)
c.51+4C>T (n.51+4C>T)
c.697-2412G>A (n.697-2412G>A)
c.47+8C>T (n.47+8C>T)
 dbSNP
10g.93601662G=CA1928693703FFAR4,RBP4c.-319C= (n.-319C=)
c.51+4C= (n.51+4C=)
c.697-2412G= (n.697-2412G=)
c.47+8C= (n.47+8C=)
10g.93601662G>TCA595272820FFAR4,RBP4c.-319C>A (n.-319C>A)
c.51+4C>A (n.51+4C>A)
c.697-2412G>T (n.697-2412G>T)
c.47+8C>A (n.47+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601663C>TCA2610209500FFAR4,RBP4c.-320G>A (n.-320G>A)
c.51+3G>A (n.51+3G>A)
c.697-2411C>T (n.697-2411C>T)
c.47+7G>A (n.47+7G>A)
 gnomAD v4
10g.93601664G>ACA377619217FFAR4,RBP4c.51+2C>T (n.51+2C>T)
c.697-2410G>A (n.697-2410G>A)
c.47+6C>T (n.47+6C>T)
 gnomAD v4
10g.93601664G>CCA377619222FFAR4,RBP4c.51+2C>G (n.51+2C>G)
c.697-2410G>C (n.697-2410G>C)
c.47+6C>G (n.47+6C>G)
10g.93601664G>TCA377619224FFAR4,RBP4c.51+2C>A (n.51+2C>A)
c.697-2410G>T (n.697-2410G>T)
c.47+6C>A (n.47+6C>A)
10g.93601665C>ACA377619227FFAR4,RBP4c.51+1G>T (n.51+1G>T)
c.697-2409C>A (n.697-2409C>A)
c.47+5G>T (n.47+5G>T)
 gnomAD v4
10g.93601665C>GCA377619231FFAR4,RBP4c.51+1G>C (n.51+1G>C)
c.697-2409C>G (n.697-2409C>G)
c.47+5G>C (n.47+5G>C)
10g.93601665C>TCA377619230FFAR4,RBP4c.51+1G>A (n.51+1G>A)
c.697-2409C>T (n.697-2409C>T)
c.47+5G>A (n.47+5G>A)
10g.93601666C>ACA377619232FFAR4,RBP4c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.697-2408C>A (n.697-2408C>A)
c.47+4G>T (n.47+4G>T)
10g.93601666C>GCA377619233FFAR4,RBP4c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.697-2408C>G (n.697-2408C>G)
c.47+4G>C (n.47+4G>C)
10g.93601667T>ACA377619236FFAR4,RBP4c.50A>T (p.Glu17Val)
c.697-2407T>A (n.697-2407T>A)
c.47+3A>T (n.47+3A>T)
10g.93601667T>CCA377619239FFAR4,RBP4c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.697-2407T>C (n.697-2407T>C)
c.47+3A>G (n.47+3A>G)
10g.93601667T>GCA377619244FFAR4,RBP4c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.697-2407T>G (n.697-2407T>G)
c.47+3A>C (n.47+3A>C)
10g.93601668C>ACA377619247FFAR4,RBP4c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.697-2406C>A (n.697-2406C>A)
c.47+2G>T (n.47+2G>T)
10g.93601668C>GCA377619250FFAR4,RBP4c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.697-2406C>G (n.697-2406C>G)
c.47+2G>C (n.47+2G>C)
 gnomAD v4
10g.93601668C>TCA377619251FFAR4,RBP4c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.697-2406C>T (n.697-2406C>T)
c.47+2G>A (n.47+2G>A)
10g.93601669C>ACA5609722FFAR4,RBP4c.48G>T (p.Thr16=)
c.697-2405C>A (n.697-2405C>A)
c.47+1G>T (n.47+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601669C=CA1928693706FFAR4,RBP4c.48G= (p.Thr16=)
c.697-2405C= (n.697-2405C=)
c.47+1G= (n.47+1G=)
10g.93601669C>GCA377619256FFAR4,RBP4c.48G>C (p.Thr16=)
c.697-2405C>G (n.697-2405C>G)
c.47+1G>C (n.47+1G>C)
10g.93601669C>TCA5609721FFAR4,RBP4c.48G>A (p.Thr16=)
c.697-2405C>T (n.697-2405C>T)
c.47+1G>A (n.47+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601670G>ACA377619261FFAR4,RBP4c.47C>T (p.Thr16Met)
c.697-2404G>A (n.697-2404G>A)
 gnomAD v4
10g.93601670G>CCA5609723FFAR4,RBP4c.47C>G (p.Thr16Arg)
c.697-2404G>C (n.697-2404G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601670G=CA1928693710FFAR4,RBP4c.47C= (p.Thr16=)
c.697-2404G= (n.697-2404G=)
10g.93601670G>TCA377619264FFAR4,RBP4c.47C>A (p.Thr16Lys)
c.697-2404G>T (n.697-2404G>T)
10g.93601671T>ACA377619276FFAR4,RBP4c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.697-2403T>A (n.697-2403T>A)
10g.93601671T>CCA377619278FFAR4,RBP4c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.697-2403T>C (n.697-2403T>C)
10g.93601671T>GCA377619280FFAR4,RBP4c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.697-2403T>G (n.697-2403T>G)
10g.93601672C>ACA377619282FFAR4,RBP4c.45G>T (p.Gln15His)
c.697-2402C>A (n.697-2402C>A)
10g.93601672C=CA1928693711FFAR4,RBP4c.45G= (p.Gln15=)
c.697-2402C= (n.697-2402C=)
10g.93601672C>GCA377619286FFAR4,RBP4c.45G>C (p.Gln15His)
c.697-2402C>G (n.697-2402C>G)
10g.93601672C>TCA1928693713FFAR4,RBP4c.45G>A (p.Gln15=)
c.697-2402C>T (n.697-2402C>T)
 dbSNP
10g.93601673T>ACA377619289FFAR4,RBP4c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.697-2401T>A (n.697-2401T>A)
 gnomAD v4
10g.93601673T>CCA377619290FFAR4,RBP4c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.697-2401T>C (n.697-2401T>C)
10g.93601673T>GCA377619292FFAR4,RBP4c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.697-2401T>G (n.697-2401T>G)
10g.93601673_93601674delinsTGCA1928693717FFAR4,RBP4c.43_44delinsCA (p.Gln15=)
c.697-2401_697-2400delinsTG (n.697-2401_697-2400delinsTG)
10g.93601674delCA5609724FFAR4,RBP4c.43del (p.Gln15ArgfsTer8)
c.697-2400del (n.697-2400del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601674G>ACA377619294FFAR4,RBP4c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.697-2400G>A (n.697-2400G>A)
 gnomAD v4
10g.93601674G>CCA377619299FFAR4,RBP4c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.697-2400G>C (n.697-2400G>C)
10g.93601674G>TCA377619297FFAR4,RBP4c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.697-2400G>T (n.697-2400G>T)
10g.93601675C>ACA377619301FFAR4,RBP4c.42G>T (p.Arg14Ser)
c.697-2399C>A (n.697-2399C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601675C=CA1928693724FFAR4,RBP4c.42G= (p.Arg14=)
c.697-2399C= (n.697-2399C=)
10g.93601675C>GCA377619303FFAR4,RBP4c.42G>C (p.Arg14Ser)
c.697-2399C>G (n.697-2399C>G)
10g.93601675C>TCA5609725FFAR4,RBP4c.42G>A (p.Arg14=)
c.697-2399C>T (n.697-2399C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601676C>ACA377619307FFAR4,RBP4c.41G>T (p.Arg14Met)
c.697-2398C>A (n.697-2398C>A)
10g.93601676C=CA1928693726FFAR4,RBP4c.41G= (p.Arg14=)
c.697-2398C= (n.697-2398C=)
10g.93601676C>GCA377619309FFAR4,RBP4c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.697-2398C>G (n.697-2398C>G)
10g.93601676C>TCA377619308FFAR4,RBP4c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.697-2398C>T (n.697-2398C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601677T>ACA377619312FFAR4,RBP4c.40A>T (p.Arg14Trp)
c.697-2397T>A (n.697-2397T>A)
10g.93601677T>CCA377619313FFAR4,RBP4c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.697-2397T>C (n.697-2397T>C)
10g.93601678T>ACA377619315FFAR4,RBP4c.39A>T (p.Arg13Ser)
c.697-2396T>A (n.697-2396T>A)
10g.93601678T>GCA377619317FFAR4,RBP4c.39A>C (p.Arg13Ser)
c.697-2396T>G (n.697-2396T>G)
10g.93601679C>ACA377619319FFAR4,RBP4c.38G>T (p.Arg13Ile)
c.697-2395C>A (n.697-2395C>A)
10g.93601679C=CA1928693728FFAR4,RBP4c.38G= (p.Arg13=)
c.697-2395C= (n.697-2395C=)
10g.93601679C>GCA377619321FFAR4,RBP4c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.697-2395C>G (n.697-2395C>G)
 dbSNP gnomAD v2
10g.93601679C>TCA377619322FFAR4,RBP4c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.697-2395C>T (n.697-2395C>T)
10g.93601680T>ACA377619325FFAR4,RBP4c.37A>T (p.Arg13Ter)
c.697-2394T>A (n.697-2394T>A)
10g.93601680T>CCA377619327FFAR4,RBP4c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.697-2394T>C (n.697-2394T>C)
 dbSNP
10g.93601680T=CA1928693730FFAR4,RBP4c.37A= (p.Arg13=)
c.697-2394T= (n.697-2394T=)
10g.93601682A=CA1928693733FFAR4,RBP4c.35T= (p.Leu12=)
c.697-2392A= (n.697-2392A=)
10g.93601682A>CCA377619329FFAR4,RBP4c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.697-2392A>C (n.697-2392A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601682A>GCA377619331FFAR4,RBP4c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.697-2392A>G (n.697-2392A>G)
10g.93601682A>TCA377619333FFAR4,RBP4c.35T>A (p.Leu12His)
c.697-2392A>T (n.697-2392A>T)
10g.93601683G>ACA5609726FFAR4,RBP4c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.697-2391G>A (n.697-2391G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601683G>CCA377619338FFAR4,RBP4c.34C>G (p.Leu12Val)
c.697-2391G>C (n.697-2391G>C)
10g.93601683G=CA1928693735FFAR4,RBP4c.34C= (p.Leu12=)
c.697-2391G= (n.697-2391G=)
10g.93601683G>TCA377619336FFAR4,RBP4c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.697-2391G>T (n.697-2391G>T)
10g.93601684G>ACA1928693741FFAR4,RBP4c.33C>T (p.Asp11=)
c.697-2390G>A (n.697-2390G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601684G>CCA5609727FFAR4,RBP4c.33C>G (p.Asp11Glu)
c.697-2390G>C (n.697-2390G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601684G=CA1928693742FFAR4,RBP4c.33C= (p.Asp11=)
c.697-2390G= (n.697-2390G=)
10g.93601684G>TCA377619341FFAR4,RBP4c.33C>A (p.Asp11Glu)
c.697-2390G>T (n.697-2390G>T)
10g.93601685T>ACA377619344FFAR4,RBP4c.32A>T (p.Asp11Val)
c.697-2389T>A (n.697-2389T>A)
10g.93601685T>CCA377619346FFAR4,RBP4c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.697-2389T>C (n.697-2389T>C)
10g.93601685T>GCA377619347FFAR4,RBP4c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.697-2389T>G (n.697-2389T>G)
10g.93601686C>ACA377619349FFAR4,RBP4c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.697-2388C>A (n.697-2388C>A)
10g.93601686C=CA1928693744FFAR4,RBP4c.31G= (p.Asp11=)
c.697-2388C= (n.697-2388C=)
10g.93601686C>GCA377619350FFAR4,RBP4c.31G>C (p.Asp11His)
c.697-2388C>G (n.697-2388C>G)
10g.93601686C>TCA377619351FFAR4,RBP4c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.697-2388C>T (n.697-2388C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601688A=CA1928693746FFAR4,RBP4c.29T= (p.Val10=)
c.697-2386A= (n.697-2386A=)
10g.93601688A>CCA377619353FFAR4,RBP4c.29T>G (p.Val10Gly)
c.697-2386A>C (n.697-2386A>C)
10g.93601688A>GCA377619354FFAR4,RBP4c.29T>C (p.Val10Ala)
c.697-2386A>G (n.697-2386A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601688A>TCA377619355FFAR4,RBP4c.29T>A (p.Val10Glu)
c.697-2386A>T (n.697-2386A>T)
10g.93601689C>ACA377619360FFAR4,RBP4c.28G>T (p.Val10Leu)
c.697-2385C>A (n.697-2385C>A)
10g.93601689C=CA1928693749FFAR4,RBP4c.28G= (p.Val10=)
c.697-2385C= (n.697-2385C=)
10g.93601689C>GCA377619358FFAR4,RBP4c.28G>C (p.Val10Leu)
c.697-2385C>G (n.697-2385C>G)
10g.93601689C>TCA211559316FFAR4,RBP4c.28G>A (p.Val10Met)
c.697-2385C>T (n.697-2385C>T)
 dbSNP
10g.93601690T>ACA377619362FFAR4,RBP4c.27A>T (p.Gln9His)
c.697-2384T>A (n.697-2384T>A)
10g.93601690T>GCA377619364FFAR4,RBP4c.27A>C (p.Gln9His)
c.697-2384T>G (n.697-2384T>G)
10g.93601691T>ACA377619367FFAR4,RBP4c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.697-2383T>A (n.697-2383T>A)
10g.93601691T>CCA377619368FFAR4,RBP4c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.697-2383T>C (n.697-2383T>C)
10g.93601691T>GCA377619370FFAR4,RBP4c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.697-2383T>G (n.697-2383T>G)
10g.93601692G>ACA377619372FFAR4,RBP4c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.697-2382G>A (n.697-2382G>A)
 gnomAD v4
10g.93601692G>CCA5609728FFAR4,RBP4c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.697-2382G>C (n.697-2382G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601692G=CA1928693752FFAR4,RBP4c.25C= (p.Gln9=)
c.697-2382G= (n.697-2382G=)
10g.93601692G>TCA377619374FFAR4,RBP4c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.697-2382G>T (n.697-2382G>T)
10g.93601693T>ACA5609729FFAR4,RBP4c.24A>T (p.Ala8=)
c.697-2381T>A (n.697-2381T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601693T=CA1928693754FFAR4,RBP4c.24A= (p.Ala8=)
c.697-2381T= (n.697-2381T=)
10g.93601694G>ACA377619378FFAR4,RBP4c.23C>T (p.Ala8Val)
c.697-2380G>A (n.697-2380G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601694G>CCA377619380FFAR4,RBP4c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.697-2380G>C (n.697-2380G>C)
10g.93601694G=CA1928693756FFAR4,RBP4c.23C= (p.Ala8=)
c.697-2380G= (n.697-2380G=)
10g.93601694G>TCA377619381FFAR4,RBP4c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.697-2380G>T (n.697-2380G>T)
 gnomAD v4
10g.93601695C>ACA377619384FFAR4,RBP4c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.697-2379C>A (n.697-2379C>A)
 gnomAD v4
10g.93601695C>GCA377619388FFAR4,RBP4c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.697-2379C>G (n.697-2379C>G)
10g.93601695C>TCA377619386FFAR4,RBP4c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.697-2379C>T (n.697-2379C>T)
10g.93601696A=CA1928693758FFAR4,RBP4c.21T= (p.Pro7=)
c.697-2378A= (n.697-2378A=)
10g.93601696A>CCA5609730FFAR4,RBP4c.21T>G (p.Pro7=)
c.697-2378A>C (n.697-2378A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601696A>GCA595272836FFAR4,RBP4c.21T>C (p.Pro7=)
c.697-2378A>G (n.697-2378A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601697G>ACA377619394FFAR4,RBP4c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.697-2377G>A (n.697-2377G>A)
 gnomAD v4
10g.93601697G>CCA377619392FFAR4,RBP4c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.697-2377G>C (n.697-2377G>C)
10g.93601697G>TCA377619395FFAR4,RBP4c.20C>A (p.Pro7His)
c.697-2377G>T (n.697-2377G>T)
10g.93601698G>ACA211559324FFAR4,RBP4c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.697-2376G>A (n.697-2376G>A)
 dbSNP
10g.93601698G>CCA377619399FFAR4,RBP4c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.697-2376G>C (n.697-2376G>C)
10g.93601698G=CA1928693762FFAR4,RBP4c.19C= (p.Pro7=)
c.697-2376G= (n.697-2376G=)
10g.93601698G>TCA377619400FFAR4,RBP4c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.697-2376G>T (n.697-2376G>T)
10g.93601698_93601699delinsGACA1928693763FFAR4,RBP4c.18_19delinsTC (p.Ile6=)
c.697-2376_697-2375delinsGA (n.697-2376_697-2375delinsGA)
10g.93601699A>CCA377619402FFAR4,RBP4c.18T>G (p.Ile6Met)
c.697-2375A>C (n.697-2375A>C)
10g.93601700delCA5609731FFAR4,RBP4c.18del (p.Pro7LeufsTer16)
c.697-2374del (n.697-2374del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601700A=CA1928693767FFAR4,RBP4c.17T= (p.Ile6=)
c.697-2374A= (n.697-2374A=)
10g.93601700A>CCA377619405FFAR4,RBP4c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.697-2374A>C (n.697-2374A>C)
10g.93601700A>GCA377619406FFAR4,RBP4c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.697-2374A>G (n.697-2374A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601700A>TCA377619408FFAR4,RBP4c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.697-2374A>T (n.697-2374A>T)
 gnomAD v4
10g.93601701T>ACA377619409FFAR4,RBP4c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.697-2373T>A (n.697-2373T>A)
10g.93601701T>CCA377619411FFAR4,RBP4c.16A>G (p.Ile6Val)
c.697-2373T>C (n.697-2373T>C)
10g.93601701T>GCA377619413FFAR4,RBP4c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.697-2373T>G (n.697-2373T>G)
 dbSNP
10g.93601701T=CA1928693770FFAR4,RBP4c.16A= (p.Ile6=)
c.697-2373T= (n.697-2373T=)
10g.93601704_93601751delCA2610209512FFAR4c.697-2370_697-2323del (n.697-2370_697-2323del)
 gnomAD v4
10g.93601702T>ACA377619416FFAR4,RBP4c.15A>T (p.Lys5Asn)
c.697-2372T>A (n.697-2372T>A)
10g.93601702T>CCA2610209514FFAR4,RBP4c.15A>G (p.Lys5=)
c.697-2372T>C (n.697-2372T>C)
 gnomAD v4
10g.93601702T>GCA377619415FFAR4,RBP4c.15A>C (p.Lys5Asn)
c.697-2372T>G (n.697-2372T>G)
10g.93601703T>ACA377619419FFAR4,RBP4c.14A>T (p.Lys5Ile)
c.697-2371T>A (n.697-2371T>A)
10g.93601703T>CCA377619421FFAR4,RBP4c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.697-2371T>C (n.697-2371T>C)
 gnomAD v4
10g.93601703T>GCA377619422FFAR4,RBP4c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.697-2371T>G (n.697-2371T>G)
10g.93601704T>ACA377619425FFAR4,RBP4c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.697-2370T>A (n.697-2370T>A)
10g.93601704T>CCA377619427FFAR4,RBP4c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.697-2370T>C (n.697-2370T>C)
10g.93601704T>GCA377619428FFAR4,RBP4c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.697-2370T>G (n.697-2370T>G)
10g.93601704_93601714delinsTGGAATAATTCCA1928693772FFAR4,RBP4c.3_13delinsGAATTATTCCA (p.Met1=)
c.697-2370_697-2360delinsTGGAATAATTC (n.697-2370_697-2360delinsTGGAATAATTC)
10g.93601705_93601714delCA595272839FFAR4,RBP4c.3_12del (p.Met1IlefsTer19)
c.697-2369_697-2360del (n.697-2369_697-2360del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601706G>ACA377619429FFAR4,RBP4c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.697-2368G>A (n.697-2368G>A)
10g.93601706G>CCA377619430FFAR4,RBP4c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.697-2368G>C (n.697-2368G>C)
10g.93601706G>TCA377619433FFAR4,RBP4c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.697-2368G>T (n.697-2368G>T)
 gnomAD v4
10g.93601707A>CCA377619435FFAR4,RBP4c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.697-2367A>C (n.697-2367A>C)
10g.93601707A>GCA377619436FFAR4,RBP4c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.697-2367A>G (n.697-2367A>G)
10g.93601707A>TCA377619437FFAR4,RBP4c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.697-2367A>T (n.697-2367A>T)
10g.93601707_93601714delinsAATAATTCCA1928693776FFAR4,RBP4c.3_10delinsGAATTATT (p.Met1=)
c.697-2367_697-2360delinsAATAATTC (n.697-2367_697-2360delinsAATAATTC)
10g.93601708A=CA1928693780FFAR4,RBP4c.9T= (p.Tyr3=)
c.697-2366A= (n.697-2366A=)
10g.93601708A>CCA377619441FFAR4,RBP4c.9T>G (p.Tyr3Ter)
c.697-2366A>C (n.697-2366A>C)
10g.93601708A>GCA5609732FFAR4,RBP4c.9T>C (p.Tyr3=)
c.697-2366A>G (n.697-2366A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601708A>TCA377619439FFAR4,RBP4c.9T>A (p.Tyr3Ter)
c.697-2366A>T (n.697-2366A>T)
10g.93601710_93601716delCA595272841FFAR4,RBP4c.3_9del (p.Met1IlefsTer20)
c.697-2364_697-2358del (n.697-2364_697-2358del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601709T>ACA377619445FFAR4,RBP4c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.697-2365T>A (n.697-2365T>A)
10g.93601709T>CCA377619446FFAR4,RBP4c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.697-2365T>C (n.697-2365T>C)
10g.93601709T>GCA377619448FFAR4,RBP4c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.697-2365T>G (n.697-2365T>G)
10g.93601710A=CA1928693785FFAR4,RBP4c.7T= (p.Tyr3=)
c.697-2364A= (n.697-2364A=)
10g.93601710A>CCA377619450FFAR4,RBP4c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.697-2364A>C (n.697-2364A>C)
10g.93601710A>GCA377619451FFAR4,RBP4c.7T>C (p.Tyr3His)
c.697-2364A>G (n.697-2364A>G)
 dbSNP
10g.93601710A>TCA377619452FFAR4,RBP4c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.697-2364A>T (n.697-2364A>T)
10g.93601711A=CA1928693786FFAR4,RBP4c.6T= (p.Asn2=)
c.697-2363A= (n.697-2363A=)
10g.93601711A>CCA5609733FFAR4,RBP4c.6T>G (p.Asn2Lys)
c.697-2363A>C (n.697-2363A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601711A>TCA377619455FFAR4,RBP4c.6T>A (p.Asn2Lys)
c.697-2363A>T (n.697-2363A>T)
10g.93601712T>ACA377619457FFAR4,RBP4c.5A>T (p.Asn2Ile)
c.697-2362T>A (n.697-2362T>A)
10g.93601712T>CCA211559351FFAR4,RBP4c.5A>G (p.Asn2Ser)
c.697-2362T>C (n.697-2362T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601712T>GCA377619460FFAR4,RBP4c.5A>C (p.Asn2Thr)
c.697-2362T>G (n.697-2362T>G)
10g.93601712T=CA1928693788FFAR4,RBP4c.5A= (p.Asn2=)
c.697-2362T= (n.697-2362T=)
10g.93601713T>ACA377619461FFAR4,RBP4c.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.697-2361T>A (n.697-2361T>A)
10g.93601713T>CCA377619463FFAR4,RBP4c.4A>G (p.Asn2Asp)
c.697-2361T>C (n.697-2361T>C)
10g.93601713T>GCA377619465FFAR4,RBP4c.4A>C (p.Asn2His)
c.697-2361T>G (n.697-2361T>G)
10g.93601714C>ACA377619467FFAR4,RBP4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.697-2360C>A (n.697-2360C>A)
10g.93601714C>GCA377619471FFAR4,RBP4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.697-2360C>G (n.697-2360C>G)
10g.93601714C>TCA377619469FFAR4,RBP4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.697-2360C>T (n.697-2360C>T)
10g.93601715A=CA1928693790FFAR4,RBP4c.2T= (p.Met1=)
c.697-2359A= (n.697-2359A=)
10g.93601715A>CCA377619473FFAR4,RBP4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.697-2359A>C (n.697-2359A>C)
10g.93601715A>GCA5609734FFAR4,RBP4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.697-2359A>G (n.697-2359A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601715A>TCA377619476FFAR4,RBP4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.697-2359A>T (n.697-2359A>T)
10g.93601716T>ACA377619478FFAR4,RBP4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.697-2358T>A (n.697-2358T>A)
10g.93601716T>CCA377619479FFAR4,RBP4c.1A>G (p.Met1Val)
c.697-2358T>C (n.697-2358T>C)
10g.93601716T>GCA377619481FFAR4,RBP4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.697-2358T>G (n.697-2358T>G)
10g.93601717C>ACA5609735FFAR4,RBP4c.-1G>T (n.-1G>T)
c.697-2357C>A (n.697-2357C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601717C=CA1928693792FFAR4,RBP4c.-1G= (n.-1G=)
c.697-2357C= (n.697-2357C=)
10g.93601717C>TCA5609736FFAR4,RBP4c.-1G>A (n.-1G>A)
c.697-2357C>T (n.697-2357C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601718C=CA1928693794FFAR4,RBP4c.-2G= (n.-2G=)
c.697-2356C= (n.697-2356C=)
10g.93601718C>TCA1928693796FFAR4,RBP4c.-2G>A (n.-2G>A)
c.697-2356C>T (n.697-2356C>T)
 dbSNP
10g.93601721G>ACA1928693800FFAR4,RBP4c.-5C>T (n.-5C>T)
c.697-2353G>A (n.697-2353G>A)
 dbSNP
10g.93601721G=CA1928693799FFAR4,RBP4c.-5C= (n.-5C=)
c.697-2353G= (n.697-2353G=)
10g.93601722T>CCA670065385FFAR4,RBP4c.-6A>G (n.-6A>G)
c.697-2352T>C (n.697-2352T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601722T=CA1928693802FFAR4,RBP4c.-6A= (n.-6A=)
c.697-2352T= (n.697-2352T=)
10g.93601723A=CA1928693804FFAR4,RBP4c.-7T= (n.-7T=)
c.697-2351A= (n.697-2351A=)
10g.93601723A>GCA211559379FFAR4,RBP4c.-7T>C (n.-7T>C)
c.697-2351A>G (n.697-2351A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601725T>ACA670065387FFAR4,RBP4c.-9A>T (n.-9A>T)
c.697-2349T>A (n.697-2349T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601725T>GCA1928693808FFAR4,RBP4c.-9A>C (n.-9A>C)
c.697-2349T>G (n.697-2349T>G)
 dbSNP
10g.93601725T=CA1928693809FFAR4,RBP4c.-9A= (n.-9A=)
c.697-2349T= (n.697-2349T=)
10g.93601729delCA2610209525FFAR4,RBP4c.-9del (n.-9del)
c.697-2345del (n.697-2345del)
 gnomAD v4
10g.93601726T>CCA595272844FFAR4,RBP4c.-10A>G (n.-10A>G)
c.697-2348T>C (n.697-2348T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601726T=CA1928693812FFAR4,RBP4c.-10A= (n.-10A=)
c.697-2348T= (n.697-2348T=)
10g.93601729T>CCA1928693815FFAR4,RBP4c.-13A>G (n.-13A>G)
c.697-2345T>C (n.697-2345T>C)
 dbSNP
10g.93601729T>GCA670065394FFAR4,RBP4c.-13A>C (n.-13A>C)
c.697-2345T>G (n.697-2345T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601729T=CA1928693814FFAR4,RBP4c.-13A= (n.-13A=)
c.697-2345T= (n.697-2345T=)
10g.93601731_93601732delinsATCA1928693817FFAR4,RBP4c.-16_-15delinsAT (n.-16_-15delinsAT)
c.697-2343_697-2342delinsAT (n.697-2343_697-2342delinsAT)
10g.93601735delCA1928693818FFAR4,RBP4c.-16del (n.-16del)
c.697-2339del (n.697-2339del)
 dbSNP
10g.93601735T>CCA670065397FFAR4,RBP4c.-19A>G (n.-19A>G)
c.697-2339T>C (n.697-2339T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601735T=CA1928693820FFAR4,RBP4c.-19A= (n.-19A=)
c.697-2339T= (n.697-2339T=)
10g.93601736A>GCA2610209526FFAR4,RBP4c.-20T>C (n.-20T>C)
c.697-2338A>G (n.697-2338A>G)
 gnomAD v4
10g.93601736A>TCA2610209527FFAR4,RBP4c.-20T>A (n.-20T>A)
c.697-2338A>T (n.697-2338A>T)
 gnomAD v4
10g.93601737T>CCA595272845FFAR4,RBP4c.-21A>G (n.-21A>G)
c.697-2337T>C (n.697-2337T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601737T=CA1928693824FFAR4,RBP4c.-21A= (n.-21A=)
c.697-2337T= (n.697-2337T=)
10g.93601738A=CA1928693827FFAR4,RBP4c.-22T= (n.-22T=)
c.697-2336A= (n.697-2336A=)
10g.93601738A>CCA1928693828FFAR4,RBP4c.-22T>G (n.-22T>G)
c.697-2336A>C (n.697-2336A>C)
 dbSNP
10g.93601738A>GCA2610209529FFAR4,RBP4c.-22T>C (n.-22T>C)
c.697-2336A>G (n.697-2336A>G)
 gnomAD v4
10g.93601741G>ACA211559395FFAR4,RBP4c.-25C>T (n.-25C>T)
c.697-2333G>A (n.697-2333G>A)
 dbSNP
10g.93601741G=CA1928693831FFAR4,RBP4c.-25C= (n.-25C=)
c.697-2333G= (n.697-2333G=)
10g.93601741G>TCA2610209530FFAR4,RBP4c.-25C>A (n.-25C>A)
c.697-2333G>T (n.697-2333G>T)
 gnomAD v4
10g.93601742G>ACA2610209531FFAR4,RBP4c.-26C>T (n.-26C>T)
c.697-2332G>A (n.697-2332G>A)
 gnomAD v4
10g.93601743A=CA1928693833FFAR4,RBP4c.-27T= (n.-27T=)
c.697-2331A= (n.697-2331A=)
10g.93601743A>TCA211559397FFAR4,RBP4c.-27T>A (n.-27T>A)
c.697-2331A>T (n.697-2331A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601744T>CCA211559399FFAR4,RBP4c.-28A>G (n.-28A>G)
c.697-2330T>C (n.697-2330T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601744T=CA1928693835FFAR4,RBP4c.-28A= (n.-28A=)
c.697-2330T= (n.697-2330T=)
10g.93601745G>ACA1928693838FFAR4c.697-2329G>A (n.697-2329G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601745G=CA1928693837FFAR4c.697-2329G= (n.697-2329G=)
10g.93601746T>ACA2610209532FFAR4c.697-2328T>A (n.697-2328T>A)
 gnomAD v4
10g.93601746T>CCA1928693841FFAR4c.697-2328T>C (n.697-2328T>C)
 dbSNP
10g.93601746T=CA1928693839FFAR4c.697-2328T= (n.697-2328T=)
10g.93601747A=CA1928693844FFAR4c.697-2327A= (n.697-2327A=)
10g.93601747A>GCA595272847FFAR4c.697-2327A>G (n.697-2327A>G)
 dbSNP gnomAD v2
10g.93601751delCA2722560959FFAR4c.697-2323del (n.697-2323del)
 dbSNP
10g.93601749_93601750insATTCCAAAACA2552524512FFAR4c.697-2325_697-2324insATTCCAAAA (n.697-2325_697-2324insATTCCAAAA)
10g.93601750T>ACA1928693847FFAR4c.697-2324T>A (n.697-2324T>A)
 dbSNP
10g.93601750T=CA1928693846FFAR4c.697-2324T= (n.697-2324T=)
10g.93601751T>CCA2610209533FFAR4c.697-2323T>C (n.697-2323T>C)
 gnomAD v4
10g.93601752A>GCA2610209534FFAR4c.697-2322A>G (n.697-2322A>G)
 gnomAD v4
10g.93601755C>ACA2789038044FFAR4c.697-2319C>A (n.697-2319C>A)
10g.93601755C>TCA2610209535FFAR4c.697-2319C>T (n.697-2319C>T)
 gnomAD v4
10g.93601755_93601759delinsCTCTTCA1928693849FFAR4c.697-2319_697-2315delinsCTCTT (n.697-2319_697-2315delinsCTCTT)
10g.93601756T>GCA670065411FFAR4c.697-2318T>G (n.697-2318T>G)
 dbSNP
10g.93601756T=CA1928693851FFAR4c.697-2318T= (n.697-2318T=)
10g.93601758_93601761delCA5609737FFAR4c.697-2316_697-2313del (n.697-2316_697-2313del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched