Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.93426448G>ACA368214380CALCRc.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1383C>T (n.1383C>T)
c.1431C>T (n.1431C>T)
7g.93426448G>CCA368214385CALCRc.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1383C>G (n.1383C>G)
c.1431C>G (n.1431C>G)
7g.93426448G>TCA368214382CALCRc.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1383C>A (n.1383C>A)
c.1431C>A (n.1431C>A)
7g.93426449A>CCA368214387CALCRc.1332T>G (p.His444Gln)
c.1380T>G (p.His460Gln)
c.1434T>G (p.His478Gln)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.1382T>G (n.1382T>G)
c.1430T>G (n.1430T>G)
7g.93426449A>GCA456485997CALCRc.1332T>C (p.His444=)
c.1380T>C (p.His460=)
c.1434T>C (p.His478=)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1382T>C (n.1382T>C)
c.1430T>C (n.1430T>C)
gnomAD v4
7g.93426449A>TCA368214389CALCRc.1332T>A (p.His444Gln)
c.1380T>A (p.His460Gln)
c.1434T>A (p.His478Gln)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.1382T>A (n.1382T>A)
c.1430T>A (n.1430T>A)
7g.93426450T>ACA368214390CALCRc.1331A>T (p.His444Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.1381A>T (n.1381A>T)
c.1429A>T (n.1429A>T)
gnomAD v4
7g.93426450T>CCA368214393CALCRc.1331A>G (p.His444Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.1381A>G (n.1381A>G)
c.1429A>G (n.1429A>G)
gnomAD v4
7g.93426450T>GCA368214395CALCRc.1331A>C (p.His444Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.1381A>C (n.1381A>C)
c.1429A>C (n.1429A>C)
7g.93426451G>ACA4345266CALCRc.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1380C>T (n.1380C>T)
c.1428C>T (n.1428C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426451G>CCA368214398CALCRc.1330C>G (p.His444Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.1432C>G (p.His478Asp)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1380C>G (n.1380C>G)
c.1428C>G (n.1428C>G)
7g.93426451G=CA1726312466CALCRc.1330C= (p.His444=)
c.1378C= (p.His460=)
c.1432C= (p.His478=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.1380C= (n.1380C=)
c.1428C= (n.1428C=)
7g.93426451G>TCA368214401CALCRc.1330C>A (p.His444Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1380C>A (n.1380C>A)
c.1428C>A (n.1428C>A)
7g.93426452G>ACA456486000CALCRc.1329C>T (p.Cys443=)
c.1377C>T (p.Cys459=)
c.1431C>T (p.Cys477=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.1379C>T (n.1379C>T)
c.1427C>T (n.1427C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426452G>CCA368214404CALCRc.1329C>G (p.Cys443Trp)
c.1377C>G (p.Cys459Trp)
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.1379C>G (n.1379C>G)
c.1427C>G (n.1427C>G)
7g.93426452G=CA1726312467CALCRc.1329C= (p.Cys443=)
c.1377C= (p.Cys459=)
c.1431C= (p.Cys477=)
c.*839C= (n.*839C=)
c.1379C= (n.1379C=)
c.1427C= (n.1427C=)
7g.93426452G>TCA368214405CALCRc.1329C>A (p.Cys443Ter)
c.1377C>A (p.Cys459Ter)
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.1379C>A (n.1379C>A)
c.1427C>A (n.1427C>A)
7g.93426453C>ACA368214408CALCRc.1328G>T (p.Cys443Phe)
c.1376G>T (p.Cys459Phe)
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.1378G>T (n.1378G>T)
c.1426G>T (n.1426G>T)
7g.93426453C>GCA368214410CALCRc.1328G>C (p.Cys443Ser)
c.1376G>C (p.Cys459Ser)
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.1378G>C (n.1378G>C)
c.1426G>C (n.1426G>C)
7g.93426453C>TCA368214413CALCRc.1328G>A (p.Cys443Tyr)
c.1376G>A (p.Cys459Tyr)
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.1378G>A (n.1378G>A)
c.1426G>A (n.1426G>A)
7g.93426454A>CCA368214420CALCRc.1327T>G (p.Cys443Gly)
c.1375T>G (p.Cys459Gly)
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.1377T>G (n.1377T>G)
c.1425T>G (n.1425T>G)
7g.93426454A>GCA368214416CALCRc.1327T>C (p.Cys443Arg)
c.1375T>C (p.Cys459Arg)
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.1377T>C (n.1377T>C)
c.1425T>C (n.1425T>C)
7g.93426454A>TCA368214417CALCRc.1327T>A (p.Cys443Ser)
c.1375T>A (p.Cys459Ser)
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.1377T>A (n.1377T>A)
c.1425T>A (n.1425T>A)
7g.93426455G>ACA456486002CALCRc.1326C>T (p.Ile442=)
c.1374C>T (p.Ile458=)
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.1376C>T (n.1376C>T)
c.1424C>T (n.1424C>T)
gnomAD v4
7g.93426455G>CCA368214423CALCRc.1326C>G (p.Ile442Met)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1376C>G (n.1376C>G)
c.1424C>G (n.1424C>G)
7g.93426455G=CA1726312468CALCRc.1326C= (p.Ile442=)
c.1374C= (p.Ile458=)
c.1428C= (p.Ile476=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.1376C= (n.1376C=)
c.1424C= (n.1424C=)
7g.93426455G>TCA456486003CALCRc.1326C>A (p.Ile442=)
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.1376C>A (n.1376C>A)
c.1424C>A (n.1424C>A)
dbSNP
7g.93426456A>CCA368214425CALCRc.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1375T>G (n.1375T>G)
c.1423T>G (n.1423T>G)
7g.93426456A>GCA368214428CALCRc.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1375T>C (n.1375T>C)
c.1423T>C (n.1423T>C)
gnomAD v4
7g.93426456A>TCA368214431CALCRc.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1375T>A (n.1375T>A)
c.1423T>A (n.1423T>A)
dbSNP
7g.93426457T>ACA368214433CALCRc.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.1374A>T (n.1374A>T)
c.1422A>T (n.1422A>T)
7g.93426457T>CCA162017892CALCRc.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.1374A>G (n.1374A>G)
c.1422A>G (n.1422A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426457T>GCA368214435CALCRc.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1374A>C (n.1374A>C)
c.1422A>C (n.1422A>C)
7g.93426457T=CA1726312469CALCRc.1324A= (p.Ile442=)
c.1372A= (p.Ile458=)
c.1426A= (p.Ile476=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.1374A= (n.1374A=)
c.1422A= (n.1422A=)
7g.93426458G>ACA456486007CALCRc.1323C>T (p.Tyr441=)
c.1371C>T (p.Tyr457=)
c.1425C>T (p.Tyr475=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1373C>T (n.1373C>T)
c.1421C>T (n.1421C>T)
7g.93426458G>CCA368214437CALCRc.1323C>G (p.Tyr441Ter)
c.1371C>G (p.Tyr457Ter)
c.1425C>G (p.Tyr475Ter)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1373C>G (n.1373C>G)
c.1421C>G (n.1421C>G)
7g.93426458G>TCA368214438CALCRc.1323C>A (p.Tyr441Ter)
c.1371C>A (p.Tyr457Ter)
c.1425C>A (p.Tyr475Ter)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1373C>A (n.1373C>A)
c.1421C>A (n.1421C>A)
7g.93426459T>ACA368214440CALCRc.1322A>T (p.Tyr441Phe)
c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.1372A>T (n.1372A>T)
c.1420A>T (n.1420A>T)
dbSNP gnomAD v2
7g.93426459T>CCA368214441CALCRc.1322A>G (p.Tyr441Cys)
c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.1372A>G (n.1372A>G)
c.1420A>G (n.1420A>G)
7g.93426459T>GCA368214443CALCRc.1322A>C (p.Tyr441Ser)
c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.1372A>C (n.1372A>C)
c.1420A>C (n.1420A>C)
7g.93426459T=CA1726312470CALCRc.1322A= (p.Tyr441=)
c.1370A= (p.Tyr457=)
c.1424A= (p.Tyr475=)
c.*832A= (n.*832A=)
c.1372A= (n.1372A=)
c.1420A= (n.1420A=)
7g.93426460A>CCA368214446CALCRc.1321T>G (p.Tyr441Asp)
c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.1371T>G (n.1371T>G)
c.1419T>G (n.1419T>G)
7g.93426460A>GCA368214448CALCRc.1321T>C (p.Tyr441His)
c.1369T>C (p.Tyr457His)
c.1423T>C (p.Tyr475His)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.1371T>C (n.1371T>C)
c.1419T>C (n.1419T>C)
7g.93426460A>TCA368214447CALCRc.1321T>A (p.Tyr441Asn)
c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.1371T>A (n.1371T>A)
c.1419T>A (n.1419T>A)
7g.93426461A>CCA368214450CALCRc.1320T>G (p.Ile440Met)
c.1368T>G (p.Ile456Met)
c.1422T>G (p.Ile474Met)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.1370T>G (n.1370T>G)
c.1418T>G (n.1418T>G)
7g.93426461A>GCA456486009CALCRc.1320T>C (p.Ile440=)
c.1368T>C (p.Ile456=)
c.1422T>C (p.Ile474=)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.1370T>C (n.1370T>C)
c.1418T>C (n.1418T>C)
7g.93426461A>TCA456486008CALCRc.1320T>A (p.Ile440=)
c.1368T>A (p.Ile456=)
c.1422T>A (p.Ile474=)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.1370T>A (n.1370T>A)
c.1418T>A (n.1418T>A)
7g.93426462A=CA1726312471CALCRc.1319T= (p.Ile440=)
c.1367T= (p.Ile456=)
c.1421T= (p.Ile474=)
c.*829T= (n.*829T=)
c.1369T= (n.1369T=)
c.1417T= (n.1417T=)
7g.93426462A>CCA368214452CALCRc.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1369T>G (n.1369T>G)
c.1417T>G (n.1417T>G)
gnomAD v4
7g.93426462A>GCA4345267CALCRc.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1369T>C (n.1369T>C)
c.1417T>C (n.1417T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426462A>TCA368214454CALCRc.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1369T>A (n.1369T>A)
c.1417T>A (n.1417T>A)
7g.93426463T>ACA368214456CALCRc.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.1368A>T (n.1368A>T)
c.1416A>T (n.1416A>T)
7g.93426463T>CCA368214458CALCRc.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.1368A>G (n.1368A>G)
c.1416A>G (n.1416A>G)
gnomAD v4
7g.93426463T>GCA368214459CALCRc.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.1368A>C (n.1368A>C)
c.1416A>C (n.1416A>C)
7g.93426464T>ACA456486010CALCRc.1317A>T (p.Pro439=)
c.1365A>T (p.Pro455=)
c.1419A>T (p.Pro473=)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.1367A>T (n.1367A>T)
c.1415A>T (n.1415A>T)
7g.93426464T>CCA456486011CALCRc.1317A>G (p.Pro439=)
c.1365A>G (p.Pro455=)
c.1419A>G (p.Pro473=)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.1367A>G (n.1367A>G)
c.1415A>G (n.1415A>G)
gnomAD v4
7g.93426464T>GCA456486012CALCRc.1317A>C (p.Pro439=)
c.1365A>C (p.Pro455=)
c.1419A>C (p.Pro473=)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.1367A>C (n.1367A>C)
c.1415A>C (n.1415A>C)
7g.93426465G>ACA368214460CALCRc.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.1366C>T (n.1366C>T)
c.1414C>T (n.1414C>T)
7g.93426465G>CCA368214462CALCRc.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.1366C>G (n.1366C>G)
c.1414C>G (n.1414C>G)
7g.93426465G>TCA368214464CALCRc.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.1366C>A (n.1366C>A)
c.1414C>A (n.1414C>A)
7g.93426466G>ACA4345268CALCRc.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1365C>T (n.1365C>T)
c.1413C>T (n.1413C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426466G>CCA368214466CALCRc.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1365C>G (n.1365C>G)
c.1413C>G (n.1413C>G)
7g.93426466G=CA1726312472CALCRc.1315C= (p.Pro439=)
c.1363C= (p.Pro455=)
c.1417C= (p.Pro473=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1365C= (n.1365C=)
c.1413C= (n.1413C=)
7g.93426466G>TCA368214467CALCRc.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1365C>A (n.1365C>A)
c.1413C>A (n.1413C>A)
7g.93426467G>ACA4345269CALCRc.1314C>T (p.Ile438=)
c.1362C>T (p.Ile454=)
c.1416C>T (p.Ile472=)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1364C>T (n.1364C>T)
c.1412C>T (n.1412C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.93426467G>CCA368214470CALCRc.1314C>G (p.Ile438Met)
c.1362C>G (p.Ile454Met)
c.1416C>G (p.Ile472Met)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1364C>G (n.1364C>G)
c.1412C>G (n.1412C>G)
7g.93426467G=CA1726312473CALCRc.1314C= (p.Ile438=)
c.1362C= (p.Ile454=)
c.1416C= (p.Ile472=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.1364C= (n.1364C=)
c.1412C= (n.1412C=)
7g.93426467G>TCA456486013CALCRc.1314C>A (p.Ile438=)
c.1362C>A (p.Ile454=)
c.1416C>A (p.Ile472=)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1364C>A (n.1364C>A)
c.1412C>A (n.1412C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426468A=CA1726312474CALCRc.1313T= (p.Ile438=)
c.1361T= (p.Ile454=)
c.1415T= (p.Ile472=)
c.*823T= (n.*823T=)
c.1363T= (n.1363T=)
c.1411T= (n.1411T=)
7g.93426468A>CCA368214471CALCRc.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.1363T>G (n.1363T>G)
c.1411T>G (n.1411T>G)
7g.93426468A>GCA4345270CALCRc.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.1363T>C (n.1363T>C)
c.1411T>C (n.1411T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426468A>TCA368214474CALCRc.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.1363T>A (n.1363T>A)
c.1411T>A (n.1411T>A)
7g.93426469T>ACA368214475CALCRc.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.1362A>T (n.1362A>T)
c.1410A>T (n.1410A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426469T>CCA368214477CALCRc.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.1362A>G (n.1362A>G)
c.1410A>G (n.1410A>G)
gnomAD v4
7g.93426469T>GCA368214478CALCRc.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.1362A>C (n.1362A>C)
c.1410A>C (n.1410A>C)
7g.93426469T=CA1726312475CALCRc.1312A= (p.Ile438=)
c.1360A= (p.Ile454=)
c.1414A= (p.Ile472=)
c.*822A= (n.*822A=)
c.1362A= (n.1362A=)
c.1410A= (n.1410A=)
7g.93426469_93426472delinsTGTCCA1726312476CALCRc.1309_1312delinsGACA (p.Asp437=)
c.1357_1360delinsGACA (p.Asp453=)
c.1411_1414delinsGACA (p.Asp471=)
c.*819_*822delinsGACA (n.*819_*822delinsGACA)
c.1359_1362delinsGACA (n.1359_1362delinsGACA)
c.1407_1410delinsGACA (n.1407_1410delinsGACA)
7g.93426470G>ACA456486015CALCRc.1311C>T (p.Asp437=)
c.1359C>T (p.Asp453=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1361C>T (n.1361C>T)
c.1409C>T (n.1409C>T)
gnomAD v4
7g.93426470G>CCA368214479CALCRc.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1361C>G (n.1361C>G)
c.1409C>G (n.1409C>G)
7g.93426470G>TCA368214481CALCRc.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1361C>A (n.1361C>A)
c.1409C>A (n.1409C>A)
7g.93426471_93426473delCA1104526938CALCRc.1309_1311del (p.Asp437del)
c.1357_1359del (p.Asp453del)
c.1411_1413del (p.Asp471del)
c.*819_*821del (n.*819_*821del)
c.1359_1361del (n.1359_1361del)
c.1407_1409del (n.1407_1409del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426471T>ACA368214483CALCRc.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.1360A>T (n.1360A>T)
c.1408A>T (n.1408A>T)
7g.93426471T>CCA368214484CALCRc.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.1360A>G (n.1360A>G)
c.1408A>G (n.1408A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426471T>GCA368214486CALCRc.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.1360A>C (n.1360A>C)
c.1408A>C (n.1408A>C)
7g.93426471T=CA1726312477CALCRc.1310A= (p.Asp437=)
c.1358A= (p.Asp453=)
c.1412A= (p.Asp471=)
c.*820A= (n.*820A=)
c.1360A= (n.1360A=)
c.1408A= (n.1408A=)
7g.93426472C>ACA368214488CALCRc.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.1359G>T (n.1359G>T)
c.1407G>T (n.1407G>T)
7g.93426472C=CA1726312478CALCRc.1309G= (p.Asp437=)
c.1357G= (p.Asp453=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.*819G= (n.*819G=)
c.1359G= (n.1359G=)
c.1407G= (n.1407G=)
7g.93426472C>GCA368214489CALCRc.1309G>C (p.Asp437His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.1359G>C (n.1359G>C)
c.1407G>C (n.1407G>C)
7g.93426472C>TCA4345271CALCRc.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.1359G>A (n.1359G>A)
c.1407G>A (n.1407G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426473G>ACA4345273CALCRc.1308C>T (p.Gly436=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1358C>T (n.1358C>T)
c.1406C>T (n.1406C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426473G>CCA4345272CALCRc.1308C>G (p.Gly436=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.1410C>G (p.Gly470=)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1358C>G (n.1358C>G)
c.1406C>G (n.1406C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426473G=CA1726312479CALCRc.1308C= (p.Gly436=)
c.1356C= (p.Gly452=)
c.1410C= (p.Gly470=)
c.*818C= (n.*818C=)
c.1358C= (n.1358C=)
c.1406C= (n.1406C=)
7g.93426473G>TCA4345274CALCRc.1308C>A (p.Gly436=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1358C>A (n.1358C>A)
c.1406C>A (n.1406C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426474C>ACA368214497CALCRc.1307G>T (p.Gly436Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.1357G>T (n.1357G>T)
c.1405G>T (n.1405G>T)
7g.93426474C=CA1726312480CALCRc.1307G= (p.Gly436=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.1409G= (p.Gly470=)
c.*817G= (n.*817G=)
c.1357G= (n.1357G=)
c.1405G= (n.1405G=)
7g.93426474C>GCA368214498CALCRc.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.1357G>C (n.1357G>C)
c.1405G>C (n.1405G>C)
7g.93426474C>TCA4345275CALCRc.1307G>A (p.Gly436Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.1357G>A (n.1357G>A)
c.1405G>A (n.1405G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426475C>ACA4345276CALCRc.1306G>T (p.Gly436Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.1356G>T (n.1356G>T)
c.1404G>T (n.1404G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426475C=CA1726312481CALCRc.1306G= (p.Gly436=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.1408G= (p.Gly470=)
c.*816G= (n.*816G=)
c.1356G= (n.1356G=)
c.1404G= (n.1404G=)
7g.93426475C>GCA368214501CALCRc.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.1356G>C (n.1356G>C)
c.1404G>C (n.1404G>C)
7g.93426475C>TCA368214502CALCRc.1306G>A (p.Gly436Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.1356G>A (n.1356G>A)
c.1404G>A (n.1404G>A)
7g.93426479_93426490dupCA843978422CALCRc.1295_1306dup (p.Ala435_Gly436insAlaAlaGluAla)
c.1343_1354dup (p.Ala451_Gly452insAlaAlaGluAla)
c.1397_1408dup (p.Ala469_Gly470insAlaAlaGluAla)
c.*805_*816dup (n.*805_*816dup)
c.1345_1356dup (n.1345_1356dup)
c.1393_1404dup (n.1393_1404dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426476A=CA1726312482CALCRc.1305T= (p.Ala435=)
c.1353T= (p.Ala451=)
c.1407T= (p.Ala469=)
c.*815T= (n.*815T=)
c.1355T= (n.1355T=)
c.1403T= (n.1403T=)
7g.93426476A>CCA456486018CALCRc.1305T>G (p.Ala435=)
c.1353T>G (p.Ala451=)
c.1407T>G (p.Ala469=)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.1355T>G (n.1355T>G)
c.1403T>G (n.1403T>G)
7g.93426476A>GCA4345277CALCRc.1305T>C (p.Ala435=)
c.1353T>C (p.Ala451=)
c.1407T>C (p.Ala469=)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.1355T>C (n.1355T>C)
c.1403T>C (n.1403T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426476A>TCA456486020CALCRc.1305T>A (p.Ala435=)
c.1353T>A (p.Ala451=)
c.1407T>A (p.Ala469=)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.1355T>A (n.1355T>A)
c.1403T>A (n.1403T>A)
7g.93426477G>ACA368214506CALCRc.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1354C>T (n.1354C>T)
c.1402C>T (n.1402C>T)
7g.93426477G>CCA368214507CALCRc.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1354C>G (n.1354C>G)
c.1402C>G (n.1402C>G)
dbSNP
7g.93426477G=CA1726312483CALCRc.1304C= (p.Ala435=)
c.1352C= (p.Ala451=)
c.1406C= (p.Ala469=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.1354C= (n.1354C=)
c.1402C= (n.1402C=)
7g.93426477G>TCA368214509CALCRc.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1354C>A (n.1354C>A)
c.1402C>A (n.1402C>A)
7g.93426478C>ACA368214512CALCRc.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.1353G>T (n.1353G>T)
c.1401G>T (n.1401G>T)
7g.93426478C>GCA368214511CALCRc.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1353G>C (n.1353G>C)
c.1401G>C (n.1401G>C)
7g.93426478C>TCA368214510CALCRc.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1353G>A (n.1353G>A)
c.1401G>A (n.1401G>A)
7g.93426479C>ACA368214514CALCRc.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1352G>T (n.1352G>T)
c.1400G>T (n.1400G>T)
COSMIC COSMIC
7g.93426479C>GCA368214515CALCRc.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1352G>C (n.1352G>C)
c.1400G>C (n.1400G>C)
7g.93426479C>TCA456486022CALCRc.1302G>A (p.Glu434=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.1404G>A (p.Glu468=)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1352G>A (n.1352G>A)
c.1400G>A (n.1400G>A)
gnomAD v4
7g.93426480T>ACA368214516CALCRc.1301A>T (p.Glu434Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.1351A>T (n.1351A>T)
c.1399A>T (n.1399A>T)
7g.93426480T>CCA4345278CALCRc.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.1351A>G (n.1351A>G)
c.1399A>G (n.1399A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.93426480T>GCA368214518CALCRc.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.1351A>C (n.1351A>C)
c.1399A>C (n.1399A>C)
7g.93426480T=CA1726312484CALCRc.1301A= (p.Glu434=)
c.1349A= (p.Glu450=)
c.1403A= (p.Glu468=)
c.*811A= (n.*811A=)
c.1351A= (n.1351A=)
c.1399A= (n.1399A=)
7g.93426481C>ACA4345279CALCRc.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1350G>T (n.1350G>T)
c.1398G>T (n.1398G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426481C=CA1726312485CALCRc.1300G= (p.Glu434=)
c.1348G= (p.Glu450=)
c.1402G= (p.Glu468=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.1350G= (n.1350G=)
c.1398G= (n.1398G=)
7g.93426481C>GCA368214521CALCRc.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1350G>C (n.1350G>C)
c.1398G>C (n.1398G>C)
7g.93426481C>TCA368214523CALCRc.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1350G>A (n.1350G>A)
c.1398G>A (n.1398G>A)
7g.93426482C>ACA456486024CALCRc.1299G>T (p.Ala433=)
c.1347G>T (p.Ala449=)
c.1401G>T (p.Ala467=)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1349G>T (n.1349G>T)
c.1397G>T (n.1397G>T)
gnomAD v4
7g.93426482C=CA1726312486CALCRc.1299G= (p.Ala433=)
c.1347G= (p.Ala449=)
c.1401G= (p.Ala467=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.1349G= (n.1349G=)
c.1397G= (n.1397G=)
7g.93426482C>GCA456486026CALCRc.1299G>C (p.Ala433=)
c.1347G>C (p.Ala449=)
c.1401G>C (p.Ala467=)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1349G>C (n.1349G>C)
c.1397G>C (n.1397G>C)
7g.93426482C>TCA456486025CALCRc.1299G>A (p.Ala433=)
c.1347G>A (p.Ala449=)
c.1401G>A (p.Ala467=)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1349G>A (n.1349G>A)
c.1397G>A (n.1397G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426483G>ACA4345280CALCRc.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.1348C>T (n.1348C>T)
c.1396C>T (n.1396C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426483G>CCA368214524CALCRc.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.1348C>G (n.1348C>G)
c.1396C>G (n.1396C>G)
7g.93426483G=CA1726312487CALCRc.1298C= (p.Ala433=)
c.1346C= (p.Ala449=)
c.1400C= (p.Ala467=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.1348C= (n.1348C=)
c.1396C= (n.1396C=)
7g.93426483G>TCA368214526CALCRc.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.1348C>A (n.1348C>A)
c.1396C>A (n.1396C>A)
7g.93426488_93426490dupCA2683748889CALCRc.1296_1298dup (p.Ala433_Glu434insAla)
c.1344_1346dup (p.Ala449_Glu450insAla)
c.1398_1400dup (p.Ala467_Glu468insAla)
c.*806_*808dup (n.*806_*808dup)
c.1346_1348dup (n.1346_1348dup)
c.1394_1396dup (n.1394_1396dup)
gnomAD v4
7g.93426484C>ACA368214528CALCRc.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.1347G>T (n.1347G>T)
c.1395G>T (n.1395G>T)
7g.93426484C>GCA368214530CALCRc.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.1347G>C (n.1347G>C)
c.1395G>C (n.1395G>C)
7g.93426484C>TCA368214531CALCRc.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.1347G>A (n.1347G>A)
c.1395G>A (n.1395G>A)
7g.93426485A>CCA456486027CALCRc.1296T>G (p.Ala432=)
c.1344T>G (p.Ala448=)
c.1398T>G (p.Ala466=)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1346T>G (n.1346T>G)
c.1394T>G (n.1394T>G)
7g.93426485A>GCA456486028CALCRc.1296T>C (p.Ala432=)
c.1344T>C (p.Ala448=)
c.1398T>C (p.Ala466=)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1346T>C (n.1346T>C)
c.1394T>C (n.1394T>C)
gnomAD v4
7g.93426485A>TCA456486029CALCRc.1296T>A (p.Ala432=)
c.1344T>A (p.Ala448=)
c.1398T>A (p.Ala466=)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1346T>A (n.1346T>A)
c.1394T>A (n.1394T>A)
7g.93426486G>ACA368214535CALCRc.1295C>T (p.Ala432Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1345C>T (n.1345C>T)
c.1393C>T (n.1393C>T)
7g.93426486G>CCA368214536CALCRc.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1345C>G (n.1345C>G)
c.1393C>G (n.1393C>G)
7g.93426486G>TCA368214533CALCRc.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1345C>A (n.1345C>A)
c.1393C>A (n.1393C>A)
7g.93426487C>ACA368214538CALCRc.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.1344G>T (n.1344G>T)
c.1392G>T (n.1392G>T)
7g.93426487C=CA1726312488CALCRc.1294G= (p.Ala432=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1396G= (p.Ala466=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.1344G= (n.1344G=)
c.1392G= (n.1392G=)
7g.93426487C>GCA368214539CALCRc.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1344G>C (n.1344G>C)
c.1392G>C (n.1392G>C)
7g.93426487C>TCA368214541CALCRc.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.1344G>A (n.1344G>A)
c.1392G>A (n.1392G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426488A=CA1726312489CALCRc.1293T= (p.Ala431=)
c.1341T= (p.Ala447=)
c.1395T= (p.Ala465=)
c.*803T= (n.*803T=)
c.1343T= (n.1343T=)
c.1391T= (n.1391T=)
7g.93426488A>CCA456486031CALCRc.1293T>G (p.Ala431=)
c.1341T>G (p.Ala447=)
c.1395T>G (p.Ala465=)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.1343T>G (n.1343T>G)
c.1391T>G (n.1391T>G)
7g.93426488A>GCA456486032CALCRc.1293T>C (p.Ala431=)
c.1341T>C (p.Ala447=)
c.1395T>C (p.Ala465=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.1343T>C (n.1343T>C)
c.1391T>C (n.1391T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426488A>TCA456486033CALCRc.1293T>A (p.Ala431=)
c.1341T>A (p.Ala447=)
c.1395T>A (p.Ala465=)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.1343T>A (n.1343T>A)
c.1391T>A (n.1391T>A)
7g.93426488_93426491delinsAGCGCA1726312490CALCRc.1290_1293delinsCGCT (p.Ala430=)
c.1338_1341delinsCGCT (p.Ala446=)
c.1392_1395delinsCGCT (p.Ala464=)
c.*800_*803delinsCGCT (n.*800_*803delinsCGCT)
c.1340_1343delinsCGCT (n.1340_1343delinsCGCT)
c.1388_1391delinsCGCT (n.1388_1391delinsCGCT)
7g.93426489G>ACA368214543CALCRc.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.1342C>T (n.1342C>T)
c.1390C>T (n.1390C>T)
7g.93426489G>CCA368214544CALCRc.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.1342C>G (n.1342C>G)
c.1390C>G (n.1390C>G)
7g.93426489G>TCA368214546CALCRc.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1342C>A (n.1342C>A)
c.1390C>A (n.1390C>A)
7g.93426491_93426493delCA576707019CALCRc.1290_1292del (p.Ala431del)
c.1338_1340del (p.Ala447del)
c.1392_1394del (p.Ala465del)
c.*800_*802del (n.*800_*802del)
c.1340_1342del (n.1340_1342del)
c.1388_1390del (n.1388_1390del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426490C>ACA368214548CALCRc.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.1341G>T (n.1341G>T)
c.1389G>T (n.1389G>T)
7g.93426490C=CA1726312491CALCRc.1291G= (p.Ala431=)
c.1339G= (p.Ala447=)
c.1393G= (p.Ala465=)
c.*801G= (n.*801G=)
c.1341G= (n.1341G=)
c.1389G= (n.1389G=)
7g.93426490C>GCA368214550CALCRc.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.1341G>C (n.1341G>C)
c.1389G>C (n.1389G>C)
7g.93426490C>TCA368214551CALCRc.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.1341G>A (n.1341G>A)
c.1389G>A (n.1389G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426491G>ACA456486038CALCRc.1290C>T (p.Ala430=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1340C>T (n.1340C>T)
c.1388C>T (n.1388C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426491G>CCA456486039CALCRc.1290C>G (p.Ala430=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1340C>G (n.1340C>G)
c.1388C>G (n.1388C>G)
7g.93426491G=CA1726312492CALCRc.1290C= (p.Ala430=)
c.1338C= (p.Ala446=)
c.1392C= (p.Ala464=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.1340C= (n.1340C=)
c.1388C= (n.1388C=)
7g.93426491G>TCA456486040CALCRc.1290C>A (p.Ala430=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1340C>A (n.1340C>A)
c.1388C>A (n.1388C>A)
7g.93426492G>ACA368214553CALCRc.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1339C>T (n.1339C>T)
c.1387C>T (n.1387C>T)
7g.93426492G>CCA368214554CALCRc.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1339C>G (n.1339C>G)
c.1387C>G (n.1387C>G)
7g.93426492G>TCA368214556CALCRc.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1339C>A (n.1339C>A)
c.1387C>A (n.1387C>A)
7g.93426493C>ACA368214559CALCRc.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.1338G>T (n.1338G>T)
c.1386G>T (n.1386G>T)
7g.93426493C=CA1726312493CALCRc.1288G= (p.Ala430=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.1338G= (n.1338G=)
c.1386G= (n.1386G=)
7g.93426493C>GCA368214557CALCRc.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.1338G>C (n.1338G>C)
c.1386G>C (n.1386G>C)
7g.93426493C>TCA4345281CALCRc.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.1338G>A (n.1338G>A)
c.1386G>A (n.1386G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426494T>ACA456486046CALCRc.1287A>T (p.Ala429=)
c.1335A>T (p.Ala445=)
c.1389A>T (p.Ala463=)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1337A>T (n.1337A>T)
c.1385A>T (n.1385A>T)
7g.93426494T>CCA456486048CALCRc.1287A>G (p.Ala429=)
c.1335A>G (p.Ala445=)
c.1389A>G (p.Ala463=)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1337A>G (n.1337A>G)
c.1385A>G (n.1385A>G)
7g.93426494T>GCA456486047CALCRc.1287A>C (p.Ala429=)
c.1335A>C (p.Ala445=)
c.1389A>C (p.Ala463=)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1337A>C (n.1337A>C)
c.1385A>C (n.1385A>C)
7g.93426494dupCA2683748890CALCRc.1287dup (p.Ala430SerfsTer21)
c.1335dup (p.Ala446SerfsTer21)
c.1389dup (p.Ala464SerfsTer21)
c.*797dup (n.*797dup)
c.1337dup (n.1337dup)
c.1385dup (n.1385dup)
gnomAD v4
7g.93426495G>ACA4345282CALCRc.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.1336C>T (n.1336C>T)
c.1384C>T (n.1384C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.93426495G>CCA368214561CALCRc.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.1336C>G (n.1336C>G)
c.1384C>G (n.1384C>G)
7g.93426495G=CA1726312494CALCRc.1286C= (p.Ala429=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.1388C= (p.Ala463=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.1336C= (n.1336C=)
c.1384C= (n.1384C=)
7g.93426495G>TCA368214563CALCRc.1286C>A (p.Ala429Glu)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.1336C>A (n.1336C>A)
c.1384C>A (n.1384C>A)
7g.93426496C>ACA4345283CALCRc.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1335G>T (n.1335G>T)
c.1383G>T (n.1383G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426496C=CA1726312495CALCRc.1285G= (p.Ala429=)
c.1333G= (p.Ala445=)
c.1387G= (p.Ala463=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.1335G= (n.1335G=)
c.1383G= (n.1383G=)
7g.93426496C>GCA368214566CALCRc.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.1335G>C (n.1335G>C)
c.1383G>C (n.1383G>C)
7g.93426496C>TCA368214567CALCRc.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.1335G>A (n.1335G>A)
c.1383G>A (n.1383G>A)
gnomAD v4
7g.93426497A>CCA456486052CALCRc.1284T>G (p.Ala428=)
c.1332T>G (p.Ala444=)
c.1386T>G (p.Ala462=)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.1334T>G (n.1334T>G)
c.1382T>G (n.1382T>G)
7g.93426497A>GCA456486053CALCRc.1284T>C (p.Ala428=)
c.1332T>C (p.Ala444=)
c.1386T>C (p.Ala462=)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.1334T>C (n.1334T>C)
c.1382T>C (n.1382T>C)
gnomAD v4
7g.93426497A>TCA456486054CALCRc.1284T>A (p.Ala428=)
c.1332T>A (p.Ala444=)
c.1386T>A (p.Ala462=)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.1334T>A (n.1334T>A)
c.1382T>A (n.1382T>A)
7g.93426498G>ACA368214569CALCRc.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.1333C>T (n.1333C>T)
c.1381C>T (n.1381C>T)
gnomAD v4
7g.93426498G>CCA368214571CALCRc.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.1333C>G (n.1333C>G)
c.1381C>G (n.1381C>G)
7g.93426498G>TCA368214573CALCRc.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.1333C>A (n.1333C>A)
c.1381C>A (n.1381C>A)
gnomAD v4
7g.93426499C>ACA368214575CALCRc.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.1332G>T (n.1332G>T)
c.1380G>T (n.1380G>T)
7g.93426499C=CA1726312496CALCRc.1282G= (p.Ala428=)
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1384G= (p.Ala462=)
c.*792G= (n.*792G=)
c.1332G= (n.1332G=)
c.1380G= (n.1380G=)
7g.93426499C>GCA368214577CALCRc.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.1332G>C (n.1332G>C)
c.1380G>C (n.1380G>C)
7g.93426499C>TCA368214578CALCRc.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.1332G>A (n.1332G>A)
c.1380G>A (n.1380G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426500G>ACA4345284CALCRc.1281C>T (p.Arg427=)
c.1329C>T (p.Arg443=)
c.1383C>T (p.Arg461=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.1331C>T (n.1331C>T)
c.1379C>T (n.1379C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426500G>CCA456486058CALCRc.1281C>G (p.Arg427=)
c.1329C>G (p.Arg443=)
c.1383C>G (p.Arg461=)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.1331C>G (n.1331C>G)
c.1379C>G (n.1379C>G)
dbSNP gnomAD v2
7g.93426500G=CA1726312497CALCRc.1281C= (p.Arg427=)
c.1329C= (p.Arg443=)
c.1383C= (p.Arg461=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.1331C= (n.1331C=)
c.1379C= (n.1379C=)
7g.93426500G>TCA456486057CALCRc.1281C>A (p.Arg427=)
c.1329C>A (p.Arg443=)
c.1383C>A (p.Arg461=)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1331C>A (n.1331C>A)
c.1379C>A (n.1379C>A)
7g.93426501C>ACA368214580CALCRc.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.1330G>T (n.1330G>T)
c.1378G>T (n.1378G>T)
7g.93426501C=CA1726312498CALCRc.1280G= (p.Arg427=)
c.1328G= (p.Arg443=)
c.1382G= (p.Arg461=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.1330G= (n.1330G=)
c.1378G= (n.1378G=)
7g.93426501C>GCA368214582CALCRc.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1330G>C (n.1330G>C)
c.1378G>C (n.1378G>C)
7g.93426501C>TCA4345285CALCRc.1280G>A (p.Arg427His)
c.1328G>A (p.Arg443His)
c.1382G>A (p.Arg461His)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.1330G>A (n.1330G>A)
c.1378G>A (n.1378G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426501_93426502delinsCGCA1726312499CALCRc.1279_1280delinsCG (p.Arg427=)
c.1327_1328delinsCG (p.Arg443=)
c.1381_1382delinsCG (p.Arg461=)
c.*789_*790delinsCG (n.*789_*790delinsCG)
c.1329_1330delinsCG (n.1329_1330delinsCG)
c.1377_1378delinsCG (n.1377_1378delinsCG)
7g.93426502delCA162017945CALCRc.1279del (p.Arg427AlafsTer21)
c.1327del (p.Arg443AlafsTer21)
c.1381del (p.Arg461AlafsTer21)
c.*789del (n.*789del)
c.1329del (n.1329del)
c.1377del (n.1377del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426502G>ACA368214584CALCRc.1279C>T (p.Arg427Cys)
c.1327C>T (p.Arg443Cys)
c.1381C>T (p.Arg461Cys)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1329C>T (n.1329C>T)
c.1377C>T (n.1377C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426502G>CCA4345286CALCRc.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1329C>G (n.1329C>G)
c.1377C>G (n.1377C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426502G=CA1726312500CALCRc.1279C= (p.Arg427=)
c.1327C= (p.Arg443=)
c.1381C= (p.Arg461=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1329C= (n.1329C=)
c.1377C= (n.1377C=)
7g.93426502G>TCA368214586CALCRc.1279C>A (p.Arg427Ser)
c.1327C>A (p.Arg443Ser)
c.1381C>A (p.Arg461Ser)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1329C>A (n.1329C>A)
c.1377C>A (n.1377C>A)
gnomAD v4
7g.93426506_93426510dupCA843978520CALCRc.1275_1279dup (p.Arg427LeufsTer23)
c.1323_1327dup (p.Arg443LeufsTer23)
c.1377_1381dup (p.Arg461LeufsTer23)
c.*785_*789dup (n.*785_*789dup)
c.1325_1329dup (n.1325_1329dup)
c.1373_1377dup (n.1373_1377dup)
dbSNP
7g.93426503A=CA1726312501CALCRc.1278T= (p.Ala426=)
c.1326T= (p.Ala442=)
c.1380T= (p.Ala460=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.1328T= (n.1328T=)
c.1376T= (n.1376T=)
7g.93426503A>CCA456486059CALCRc.1278T>G (p.Ala426=)
c.1326T>G (p.Ala442=)
c.1380T>G (p.Ala460=)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.1328T>G (n.1328T>G)
c.1376T>G (n.1376T>G)
dbSNP
7g.93426503A>GCA456486060CALCRc.1278T>C (p.Ala426=)
c.1326T>C (p.Ala442=)
c.1380T>C (p.Ala460=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.1328T>C (n.1328T>C)
c.1376T>C (n.1376T>C)
gnomAD v4
7g.93426503A>TCA162017948CALCRc.1278T>A (p.Ala426=)
c.1326T>A (p.Ala442=)
c.1380T>A (p.Ala460=)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.1328T>A (n.1328T>A)
c.1376T>A (n.1376T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426503_93426510dupCA2683748891CALCRc.1271_1278dup (p.Arg427AlafsTer24)
c.1319_1326dup (p.Arg443AlafsTer24)
c.1373_1380dup (p.Arg461AlafsTer24)
c.*781_*788dup (n.*781_*788dup)
c.1321_1328dup (n.1321_1328dup)
c.1369_1376dup (n.1369_1376dup)
gnomAD v4
7g.93426504G>ACA368214588CALCRc.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1327C>T (n.1327C>T)
c.1375C>T (n.1375C>T)
dbSNP
7g.93426504G>CCA368214591CALCRc.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1327C>G (n.1327C>G)
c.1375C>G (n.1375C>G)
7g.93426504G=CA1726312502CALCRc.1277C= (p.Ala426=)
c.1325C= (p.Ala442=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.1327C= (n.1327C=)
c.1375C= (n.1375C=)
7g.93426504G>TCA368214589CALCRc.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1327C>A (n.1327C>A)
c.1375C>A (n.1375C>A)
7g.93426505C>ACA368214593CALCRc.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.1326G>T (n.1326G>T)
c.1374G>T (n.1374G>T)
7g.93426505C=CA1726312503CALCRc.1276G= (p.Ala426=)
c.1324G= (p.Ala442=)
c.1378G= (p.Ala460=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.1326G= (n.1326G=)
c.1374G= (n.1374G=)
7g.93426505C>GCA162017950CALCRc.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.1326G>C (n.1326G>C)
c.1374G>C (n.1374G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426505C>TCA368214594CALCRc.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.1326G>A (n.1326G>A)
c.1374G>A (n.1374G>A)
gnomAD v4
7g.93426506A=CA1726312504CALCRc.1275T= (p.Ser425=)
c.1323T= (p.Ser441=)
c.1377T= (p.Ser459=)
c.*785T= (n.*785T=)
c.1325T= (n.1325T=)
c.1373T= (n.1373T=)
7g.93426506A>CCA456486061CALCRc.1275T>G (p.Ser425=)
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.1377T>G (p.Ser459=)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.1325T>G (n.1325T>G)
c.1373T>G (n.1373T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426506A>GCA456486062CALCRc.1275T>C (p.Ser425=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.1325T>C (n.1325T>C)
c.1373T>C (n.1373T>C)
7g.93426506A>TCA456486063CALCRc.1275T>A (p.Ser425=)
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.1377T>A (p.Ser459=)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.1325T>A (n.1325T>A)
c.1373T>A (n.1373T>A)
7g.93426507G>ACA368214597CALCRc.1274C>T (p.Ser425Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1324C>T (n.1324C>T)
c.1372C>T (n.1372C>T)
7g.93426507G>CCA368214600CALCRc.1274C>G (p.Ser425Cys)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1324C>G (n.1324C>G)
c.1372C>G (n.1372C>G)
7g.93426507G>TCA368214599CALCRc.1274C>A (p.Ser425Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1324C>A (n.1324C>A)
c.1372C>A (n.1372C>A)
7g.93426508A>CCA368214602CALCRc.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.1323T>G (n.1323T>G)
c.1371T>G (n.1371T>G)
7g.93426508A>GCA368214604CALCRc.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.1323T>C (n.1323T>C)
c.1371T>C (n.1371T>C)
7g.93426508A>TCA368214606CALCRc.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.1323T>A (n.1323T>A)
c.1371T>A (n.1371T>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426509G>ACA456486066CALCRc.1272C>T (p.Arg424=)
c.1320C>T (p.Arg440=)
c.1374C>T (p.Arg458=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1322C>T (n.1322C>T)
c.1370C>T (n.1370C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426509G>CCA456486064CALCRc.1272C>G (p.Arg424=)
c.1320C>G (p.Arg440=)
c.1374C>G (p.Arg458=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1322C>G (n.1322C>G)
c.1370C>G (n.1370C>G)
7g.93426509G=CA1726312505CALCRc.1272C= (p.Arg424=)
c.1320C= (p.Arg440=)
c.1374C= (p.Arg458=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.1322C= (n.1322C=)
c.1370C= (n.1370C=)
7g.93426509G>TCA456486065CALCRc.1272C>A (p.Arg424=)
c.1320C>A (p.Arg440=)
c.1374C>A (p.Arg458=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1322C>A (n.1322C>A)
c.1370C>A (n.1370C>A)
7g.93426510C>ACA162017954CALCRc.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1321G>T (n.1321G>T)
c.1369G>T (n.1369G>T)
dbSNP
7g.93426510C=CA1726312506CALCRc.1271G= (p.Arg424=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1373G= (p.Arg458=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.1321G= (n.1321G=)
c.1369G= (n.1369G=)
7g.93426510C>GCA368214608CALCRc.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.1321G>C (n.1321G>C)
c.1369G>C (n.1369G>C)
7g.93426510C>TCA4345287CALCRc.1271G>A (p.Arg424His)
c.1319G>A (p.Arg440His)
c.1373G>A (p.Arg458His)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.1321G>A (n.1321G>A)
c.1369G>A (n.1369G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426511G>ACA4345288CALCRc.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.1318C>T (p.Arg440Cys)
c.1372C>T (p.Arg458Cys)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.1320C>T (n.1320C>T)
c.1368C>T (n.1368C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426511G>CCA4345289CALCRc.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.1320C>G (n.1320C>G)
c.1368C>G (n.1368C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426511G=CA1726312507CALCRc.1270C= (p.Arg424=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1372C= (p.Arg458=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.1320C= (n.1320C=)
c.1368C= (n.1368C=)
7g.93426511G>TCA368214610CALCRc.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.1318C>A (p.Arg440Ser)
c.1372C>A (p.Arg458Ser)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.1320C>A (n.1320C>A)
c.1368C>A (n.1368C>A)
gnomAD v4
7g.93426512G>ACA456486067CALCRc.1269C>T (p.Asn423=)
c.1317C>T (p.Asn439=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1319C>T (n.1319C>T)
c.1367C>T (n.1367C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426512G>CCA368214612CALCRc.1269C>G (p.Asn423Lys)
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1319C>G (n.1319C>G)
c.1367C>G (n.1367C>G)
7g.93426512G=CA1726312508CALCRc.1269C= (p.Asn423=)
c.1317C= (p.Asn439=)
c.1371C= (p.Asn457=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.1319C= (n.1319C=)
c.1367C= (n.1367C=)
7g.93426512G>TCA368214614CALCRc.1269C>A (p.Asn423Lys)
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1319C>A (n.1319C>A)
c.1367C>A (n.1367C>A)
dbSNP gnomAD v2
7g.93426513T>ACA368214618CALCRc.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.1318A>T (n.1318A>T)
c.1366A>T (n.1366A>T)
7g.93426513T>CCA368214616CALCRc.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.1318A>G (n.1318A>G)
c.1366A>G (n.1366A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426513T>GCA368214617CALCRc.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.1318A>C (n.1318A>C)
c.1366A>C (n.1366A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426513T=CA1726312509CALCRc.1268A= (p.Asn423=)
c.1316A= (p.Asn439=)
c.1370A= (p.Asn457=)
c.*778A= (n.*778A=)
c.1318A= (n.1318A=)
c.1366A= (n.1366A=)
7g.93426514dupCA576707020CALCRc.1268dup (p.Asn423LysfsTer28)
c.1316dup (p.Asn439LysfsTer28)
c.1370dup (p.Asn457LysfsTer28)
c.*778dup (n.*778dup)
c.1318dup (n.1318dup)
c.1366dup (n.1366dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426514T>ACA368214620CALCRc.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1317A>T (n.1317A>T)
c.1365A>T (n.1365A>T)
7g.93426514T>CCA368214622CALCRc.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1317A>G (n.1317A>G)
c.1365A>G (n.1365A>G)
7g.93426514T>GCA368214624CALCRc.1267A>C (p.Asn423His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1317A>C (n.1317A>C)
c.1365A>C (n.1365A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426514T=CA1726312510CALCRc.1267A= (p.Asn423=)
c.1315A= (p.Asn439=)
c.1369A= (p.Asn457=)
c.*777A= (n.*777A=)
c.1317A= (n.1317A=)
c.1365A= (n.1365A=)
7g.93426515G>ACA456486068CALCRc.1266C>T (p.Ser422=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1316C>T (n.1316C>T)
c.1364C>T (n.1364C>T)
7g.93426515G>CCA456486070CALCRc.1266C>G (p.Ser422=)
c.1314C>G (p.Ser438=)
c.1368C>G (p.Ser456=)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1316C>G (n.1316C>G)
c.1364C>G (n.1364C>G)
7g.93426515G>TCA456486069CALCRc.1266C>A (p.Ser422=)
c.1314C>A (p.Ser438=)
c.1368C>A (p.Ser456=)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1316C>A (n.1316C>A)
c.1364C>A (n.1364C>A)
7g.93426516G>ACA4345290CALCRc.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1315C>T (n.1315C>T)
c.1363C>T (n.1363C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426516G>CCA162017960CALCRc.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.1315C>G (n.1315C>G)
c.1363C>G (n.1363C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426516G=CA1726312512CALCRc.1265C= (p.Ser422=)
c.1313C= (p.Ser438=)
c.1367C= (p.Ser456=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.1315C= (n.1315C=)
c.1363C= (n.1363C=)
7g.93426516G>TCA368214627CALCRc.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1315C>A (n.1315C>A)
c.1363C>A (n.1363C>A)
COSMIC COSMIC
7g.93426516_93426517delinsGACA1726312511CALCRc.1264_1265delinsTC (p.Ser422=)
c.1312_1313delinsTC (p.Ser438=)
c.1366_1367delinsTC (p.Ser456=)
c.*774_*775delinsTC (n.*774_*775delinsTC)
c.1314_1315delinsTC (n.1314_1315delinsTC)
c.1362_1363delinsTC (n.1362_1363delinsTC)
7g.93426517delCA576707021CALCRc.1264del (p.Ser422ProfsTer26)
c.1312del (p.Ser438ProfsTer26)
c.1366del (p.Ser456ProfsTer26)
c.*774del (n.*774del)
c.1314del (n.1314del)
c.1362del (n.1362del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426517A=CA1726312513CALCRc.1264T= (p.Ser422=)
c.1312T= (p.Ser438=)
c.1366T= (p.Ser456=)
c.*774T= (n.*774T=)
c.1314T= (n.1314T=)
c.1362T= (n.1362T=)
7g.93426517A>CCA368214628CALCRc.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.1314T>G (n.1314T>G)
c.1362T>G (n.1362T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426517A>GCA368214630CALCRc.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.1314T>C (n.1314T>C)
c.1362T>C (n.1362T>C)
7g.93426517A>TCA368214632CALCRc.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.1314T>A (n.1314T>A)
c.1362T>A (n.1362T>A)
7g.93426518G>ACA456486071CALCRc.1263C>T (p.Pro421=)
c.1311C>T (p.Pro437=)
c.1365C>T (p.Pro455=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.1313C>T (n.1313C>T)
c.1361C>T (n.1361C>T)
7g.93426518G>CCA456486072CALCRc.1263C>G (p.Pro421=)
c.1311C>G (p.Pro437=)
c.1365C>G (p.Pro455=)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.1313C>G (n.1313C>G)
c.1361C>G (n.1361C>G)
7g.93426518G>TCA456486073CALCRc.1263C>A (p.Pro421=)
c.1311C>A (p.Pro437=)
c.1365C>A (p.Pro455=)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1313C>A (n.1313C>A)
c.1361C>A (n.1361C>A)
7g.93426521dupCA2499629151CALCRc.1263dup (p.Ser422LeufsTer29)
c.1311dup (p.Ser438LeufsTer29)
c.1365dup (p.Ser456LeufsTer29)
c.*773dup (n.*773dup)
c.1313dup (n.1313dup)
c.1361dup (n.1361dup)
gnomAD v4
7g.93426521delCA2509164565CALCRc.1263del (p.Ser422ProfsTer26)
c.1311del (p.Ser438ProfsTer26)
c.1365del (p.Ser456ProfsTer26)
c.*773del (n.*773del)
c.1313del (n.1313del)
c.1361del (n.1361del)
7g.93426519G>ACA368214637CALCRc.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.1312C>T (n.1312C>T)
c.1360C>T (n.1360C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426519G>CCA368214635CALCRc.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.1312C>G (n.1312C>G)
c.1360C>G (n.1360C>G)
7g.93426519G=CA1726312514CALCRc.1262C= (p.Pro421=)
c.1310C= (p.Pro437=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.1312C= (n.1312C=)
c.1360C= (n.1360C=)
7g.93426519G>TCA368214634CALCRc.1262C>A (p.Pro421His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.1312C>A (n.1312C>A)
c.1360C>A (n.1360C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426520G>ACA4345291CALCRc.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.1311C>T (n.1311C>T)
c.1359C>T (n.1359C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426520G>CCA368214639CALCRc.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.1311C>G (n.1311C>G)
c.1359C>G (n.1359C>G)
gnomAD v4
7g.93426520G=CA1726312515CALCRc.1261C= (p.Pro421=)
c.1309C= (p.Pro437=)
c.1363C= (p.Pro455=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.1311C= (n.1311C=)
c.1359C= (n.1359C=)
7g.93426520G>TCA368214641CALCRc.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.1311C>A (n.1311C>A)
c.1359C>A (n.1359C>A)
7g.93426521G>ACA456486075CALCRc.1260C>T (p.Arg420=)
c.1308C>T (p.Arg436=)
c.1362C>T (p.Arg454=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.1310C>T (n.1310C>T)
c.1358C>T (n.1358C>T)
7g.93426521G>CCA456486076CALCRc.1260C>G (p.Arg420=)
c.1308C>G (p.Arg436=)
c.1362C>G (p.Arg454=)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.1310C>G (n.1310C>G)
c.1358C>G (n.1358C>G)
7g.93426521G>TCA456486077CALCRc.1260C>A (p.Arg420=)
c.1308C>A (p.Arg436=)
c.1362C>A (p.Arg454=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.1310C>A (n.1310C>A)
c.1358C>A (n.1358C>A)
7g.93426522C>ACA368214643CALCRc.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.1309G>T (n.1309G>T)
c.1357G>T (n.1357G>T)
7g.93426522C=CA1726312516CALCRc.1259G= (p.Arg420=)
c.1307G= (p.Arg436=)
c.1361G= (p.Arg454=)
c.*769G= (n.*769G=)
c.1309G= (n.1309G=)
c.1357G= (n.1357G=)
7g.93426522C>GCA368214644CALCRc.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.1309G>C (n.1309G>C)
c.1357G>C (n.1357G>C)
7g.93426522C>TCA368214646CALCRc.1259G>A (p.Arg420His)
c.1307G>A (p.Arg436His)
c.1361G>A (p.Arg454His)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.1309G>A (n.1309G>A)
c.1357G>A (n.1357G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426523G>ACA162017969CALCRc.1258C>T (p.Arg420Cys)
c.1306C>T (p.Arg436Cys)
c.1360C>T (p.Arg454Cys)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.1308C>T (n.1308C>T)
c.1356C>T (n.1356C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426523G>CCA368214648CALCRc.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.1308C>G (n.1308C>G)
c.1356C>G (n.1356C>G)
7g.93426523G=CA1726312517CALCRc.1258C= (p.Arg420=)
c.1306C= (p.Arg436=)
c.1360C= (p.Arg454=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.1308C= (n.1308C=)
c.1356C= (n.1356C=)
7g.93426523G>TCA162017965CALCRc.1258C>A (p.Arg420Ser)
c.1306C>A (p.Arg436Ser)
c.1360C>A (p.Arg454Ser)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.1308C>A (n.1308C>A)
c.1356C>A (n.1356C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426523_93426529delinsGCCTCCCCA1726312518CALCRc.1252_1258delinsGGGAGGC (p.Gly418=)
c.1300_1306delinsGGGAGGC (p.Gly434=)
c.1354_1360delinsGGGAGGC (p.Gly452=)
c.*762_*768delinsGGGAGGC (n.*762_*768delinsGGGAGGC)
c.1302_1308delinsGGGAGGC (n.1302_1308delinsGGGAGGC)
c.1350_1356delinsGGGAGGC (n.1350_1356delinsGGGAGGC)
7g.93426524C>ACA368214651CALCRc.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.1359G>T (p.Arg453Ser)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.1355G>T (n.1355G>T)
7g.93426524C>GCA368214652CALCRc.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
c.1359G>C (p.Arg453Ser)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.1355G>C (n.1355G>C)
7g.93426524C>TCA456486079CALCRc.1257G>A (p.Arg419=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.1359G>A (p.Arg453=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.1355G>A (n.1355G>A)
gnomAD v4
7g.93426526_93426531delCA4345292CALCRc.1252_1257del (p.Gly418_Arg419del)
c.1300_1305del (p.Gly434_Arg435del)
c.1354_1359del (p.Gly452_Arg453del)
c.*762_*767del (n.*762_*767del)
c.1302_1307del (n.1302_1307del)
c.1350_1355del (n.1350_1355del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426525C>ACA368214658CALCRc.1256G>T (p.Arg419Met)
c.1304G>T (p.Arg435Met)
c.1358G>T (p.Arg453Met)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1306G>T (n.1306G>T)
c.1354G>T (n.1354G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426525C=CA1726312519CALCRc.1256G= (p.Arg419=)
c.1304G= (p.Arg435=)
c.1358G= (p.Arg453=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.1306G= (n.1306G=)
c.1354G= (n.1354G=)
7g.93426525C>GCA368214654CALCRc.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.1306G>C (n.1306G>C)
c.1354G>C (n.1354G>C)
7g.93426525C>TCA368214656CALCRc.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1306G>A (n.1306G>A)
c.1354G>A (n.1354G>A)
7g.93426526T>ACA368214660CALCRc.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.1303A>T (p.Arg435Trp)
c.1357A>T (p.Arg453Trp)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1305A>T (n.1305A>T)
c.1353A>T (n.1353A>T)
gnomAD v4
7g.93426526T>CCA368214661CALCRc.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.1357A>G (p.Arg453Gly)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1305A>G (n.1305A>G)
c.1353A>G (n.1353A>G)
gnomAD v4
7g.93426526T>GCA456486080CALCRc.1255A>C (p.Arg419=)
c.1303A>C (p.Arg435=)
c.1357A>C (p.Arg453=)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1305A>C (n.1305A>C)
c.1353A>C (n.1353A>C)
7g.93426527C>ACA456486081CALCRc.1254G>T (p.Gly418=)
c.1302G>T (p.Gly434=)
c.1356G>T (p.Gly452=)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1304G>T (n.1304G>T)
c.1352G>T (n.1352G>T)
7g.93426527C>GCA456486082CALCRc.1254G>C (p.Gly418=)
c.1302G>C (p.Gly434=)
c.1356G>C (p.Gly452=)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1304G>C (n.1304G>C)
c.1352G>C (n.1352G>C)
7g.93426527C>TCA456486083CALCRc.1254G>A (p.Gly418=)
c.1302G>A (p.Gly434=)
c.1356G>A (p.Gly452=)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1304G>A (n.1304G>A)
c.1352G>A (n.1352G>A)
7g.93426531dupCA2683748892CALCRc.1254dup (p.Arg419GlufsTer?)
c.1302dup (p.Arg435GlufsTer?)
c.1356dup (p.Arg453GlufsTer?)
c.*764dup (n.*764dup)
c.1304dup (n.1304dup)
c.1352dup (n.1352dup)
gnomAD v4
7g.93426531delCA2578940339CALCRc.1254del (p.Arg419GlyfsTer29)
c.1302del (p.Arg435GlyfsTer29)
c.1356del (p.Arg453GlyfsTer29)
c.*764del (n.*764del)
c.1304del (n.1304del)
c.1352del (n.1352del)
7g.93426528C>ACA368214663CALCRc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1303G>T (n.1303G>T)
c.1351G>T (n.1351G>T)
7g.93426528C=CA1726312520CALCRc.1253G= (p.Gly418=)
c.1301G= (p.Gly434=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.1303G= (n.1303G=)
c.1351G= (n.1351G=)
7g.93426528C>GCA368214664CALCRc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.1303G>C (n.1303G>C)
c.1351G>C (n.1351G>C)
7g.93426528C>TCA4345293CALCRc.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.1303G>A (n.1303G>A)
c.1351G>A (n.1351G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426529C>ACA368214665CALCRc.1252G>T (p.Gly418Trp)
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.1354G>T (p.Gly452Trp)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1302G>T (n.1302G>T)
c.1350G>T (n.1350G>T)
7g.93426529C=CA1726312521CALCRc.1252G= (p.Gly418=)
c.1300G= (p.Gly434=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.1302G= (n.1302G=)
c.1350G= (n.1350G=)
7g.93426529C>GCA368214666CALCRc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1302G>C (n.1302G>C)
c.1350G>C (n.1350G>C)
7g.93426529C>TCA368214667CALCRc.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1302G>A (n.1302G>A)
c.1350G>A (n.1350G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426529_93426530delinsTTCA645565482CALCRc.1251_1252delinsAA (p.Trp417Ter)
c.1299_1300delinsAA (p.Trp433Ter)
c.1353_1354delinsAA (p.Trp451Ter)
c.*761_*762delinsAA (n.*761_*762delinsAA)
c.1301_1302delinsAA (n.1301_1302delinsAA)
c.1349_1350delinsAA (n.1349_1350delinsAA)
COSMIC COSMIC
7g.93426530C>ACA4345295CALCRc.1251G>T (p.Trp417Cys)
c.1299G>T (p.Trp433Cys)
c.1353G>T (p.Trp451Cys)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1301G>T (n.1301G>T)
c.1349G>T (n.1349G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426530C=CA1726312522CALCRc.1251G= (p.Trp417=)
c.1299G= (p.Trp433=)
c.1353G= (p.Trp451=)
c.*761G= (n.*761G=)
c.1301G= (n.1301G=)
c.1349G= (n.1349G=)
7g.93426530C>GCA4345294CALCRc.1251G>C (p.Trp417Cys)
c.1299G>C (p.Trp433Cys)
c.1353G>C (p.Trp451Cys)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1301G>C (n.1301G>C)
c.1349G>C (n.1349G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426530C>TCA368214670CALCRc.1251G>A (p.Trp417Ter)
c.1299G>A (p.Trp433Ter)
c.1353G>A (p.Trp451Ter)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.1301G>A (n.1301G>A)
c.1349G>A (n.1349G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426531C>ACA368214674CALCRc.1250G>T (p.Trp417Leu)
c.1298G>T (p.Trp433Leu)
c.1352G>T (p.Trp451Leu)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1300G>T (n.1300G>T)
c.1348G>T (n.1348G>T)
7g.93426531C>GCA368214675CALCRc.1250G>C (p.Trp417Ser)
c.1298G>C (p.Trp433Ser)
c.1352G>C (p.Trp451Ser)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1300G>C (n.1300G>C)
c.1348G>C (n.1348G>C)
gnomAD v4
7g.93426531C>TCA368214672CALCRc.1250G>A (p.Trp417Ter)
c.1298G>A (p.Trp433Ter)
c.1352G>A (p.Trp451Ter)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1300G>A (n.1300G>A)
c.1348G>A (n.1348G>A)
7g.93426532A>CCA368214677CALCRc.1249T>G (p.Trp417Gly)
c.1297T>G (p.Trp433Gly)
c.1351T>G (p.Trp451Gly)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1299T>G (n.1299T>G)
c.1347T>G (n.1347T>G)
7g.93426532A>GCA368214678CALCRc.1249T>C (p.Trp417Arg)
c.1297T>C (p.Trp433Arg)
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1299T>C (n.1299T>C)
c.1347T>C (n.1347T>C)
7g.93426532A>TCA368214680CALCRc.1249T>A (p.Trp417Arg)
c.1297T>A (p.Trp433Arg)
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1299T>A (n.1299T>A)
c.1347T>A (n.1347T>A)
7g.93426533A=CA1726312523CALCRc.1248T= (p.Arg416=)
c.1296T= (p.Arg432=)
c.1350T= (p.Arg450=)
c.*758T= (n.*758T=)
c.1298T= (n.1298T=)
c.1346T= (n.1346T=)
7g.93426533A>CCA456486084CALCRc.1248T>G (p.Arg416=)
c.1296T>G (p.Arg432=)
c.1350T>G (p.Arg450=)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.1298T>G (n.1298T>G)
c.1346T>G (n.1346T>G)
gnomAD v4
7g.93426533A>GCA4345296CALCRc.1248T>C (p.Arg416=)
c.1296T>C (p.Arg432=)
c.1350T>C (p.Arg450=)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.1298T>C (n.1298T>C)
c.1346T>C (n.1346T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426533A>TCA456486085CALCRc.1248T>A (p.Arg416=)
c.1296T>A (p.Arg432=)
c.1350T>A (p.Arg450=)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.1298T>A (n.1298T>A)
c.1346T>A (n.1346T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426534C>ACA368214682CALCRc.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.1297G>T (n.1297G>T)
c.1345G>T (n.1345G>T)
dbSNP
7g.93426534C=CA1726312524CALCRc.1247G= (p.Arg416=)
c.1295G= (p.Arg432=)
c.1349G= (p.Arg450=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.1297G= (n.1297G=)
c.1345G= (n.1345G=)
7g.93426534C>GCA368214684CALCRc.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.1297G>C (n.1297G>C)
c.1345G>C (n.1345G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426534C>TCA4345297CALCRc.1247G>A (p.Arg416His)
c.1295G>A (p.Arg432His)
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.1297G>A (n.1297G>A)
c.1345G>A (n.1345G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426535G>ACA368214686CALCRc.1246C>T (p.Arg416Cys)
c.1294C>T (p.Arg432Cys)
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1296C>T (n.1296C>T)
c.1344C>T (n.1344C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426535G>CCA368214687CALCRc.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1296C>G (n.1296C>G)
c.1344C>G (n.1344C>G)
gnomAD v4
7g.93426535G=CA1726312525CALCRc.1246C= (p.Arg416=)
c.1294C= (p.Arg432=)
c.1348C= (p.Arg450=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.1296C= (n.1296C=)
c.1344C= (n.1344C=)
7g.93426535G>TCA4345298CALCRc.1246C>A (p.Arg416Ser)
c.1294C>A (p.Arg432Ser)
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1296C>A (n.1296C>A)
c.1344C>A (n.1344C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426536C>ACA368214689CALCRc.1245G>T (p.Gln415His)
c.1293G>T (p.Gln431His)
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1295G>T (n.1295G>T)
c.1343G>T (n.1343G>T)
7g.93426536C>GCA368214691CALCRc.1245G>C (p.Gln415His)
c.1293G>C (p.Gln431His)
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.1295G>C (n.1295G>C)
c.1343G>C (n.1343G>C)
7g.93426536C>TCA456486086CALCRc.1245G>A (p.Gln415=)
c.1293G>A (p.Gln431=)
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.1295G>A (n.1295G>A)
c.1343G>A (n.1343G>A)
gnomAD v4
7g.93426537T>ACA368214695CALCRc.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.1294A>T (n.1294A>T)
c.1342A>T (n.1342A>T)
7g.93426537T>CCA368214693CALCRc.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.1294A>G (n.1294A>G)
c.1342A>G (n.1342A>G)
7g.93426537T>GCA368214692CALCRc.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1294A>C (n.1294A>C)
c.1342A>C (n.1342A>C)
7g.93426538G>ACA368214696CALCRc.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.1293C>T (n.1293C>T)
c.1341C>T (n.1341C>T)
7g.93426538G>CCA368214698CALCRc.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.1293C>G (n.1293C>G)
c.1341C>G (n.1341C>G)
7g.93426538G>TCA368214700CALCRc.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.1293C>A (n.1293C>A)
c.1341C>A (n.1341C>A)
7g.93426539G>ACA456486087CALCRc.1242C>T (p.Asn414=)
c.1290C>T (p.Asn430=)
c.1344C>T (p.Asn448=)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.1340C>T (n.1340C>T)
dbSNP
7g.93426539G>CCA368214702CALCRc.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.1344C>G (p.Asn448Lys)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.1292C>G (n.1292C>G)
c.1340C>G (n.1340C>G)
7g.93426539G=CA1726312526CALCRc.1242C= (p.Asn414=)
c.1290C= (p.Asn430=)
c.1344C= (p.Asn448=)
c.*752C= (n.*752C=)
c.1292C= (n.1292C=)
c.1340C= (n.1340C=)
7g.93426539G>TCA368214703CALCRc.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.1344C>A (p.Asn448Lys)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.1292C>A (n.1292C>A)
c.1340C>A (n.1340C>A)
gnomAD v4
7g.93426540T>ACA368214705CALCRc.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.1291A>T (n.1291A>T)
c.1339A>T (n.1339A>T)
7g.93426540T>CCA368214707CALCRc.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.1291A>G (n.1291A>G)
c.1339A>G (n.1339A>G)
7g.93426540T>GCA368214708CALCRc.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.1291A>C (n.1291A>C)
c.1339A>C (n.1339A>C)
7g.93426541T>ACA368214710CALCRc.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1290A>T (n.1290A>T)
c.1338A>T (n.1338A>T)
7g.93426541T>CCA368214711CALCRc.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1290A>G (n.1290A>G)
c.1338A>G (n.1338A>G)
7g.93426541T>GCA368214713CALCRc.1240A>C (p.Asn414His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1290A>C (n.1290A>C)
c.1338A>C (n.1338A>C)
7g.93426542C>ACA368214715CALCRc.1239G>T (p.Trp413Cys)
c.1287G>T (p.Trp429Cys)
c.1341G>T (p.Trp447Cys)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.1289G>T (n.1289G>T)
c.1337G>T (n.1337G>T)
7g.93426542C>GCA368214717CALCRc.1239G>C (p.Trp413Cys)
c.1287G>C (p.Trp429Cys)
c.1341G>C (p.Trp447Cys)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.1289G>C (n.1289G>C)
c.1337G>C (n.1337G>C)
7g.93426542C>TCA368214718CALCRc.1239G>A (p.Trp413Ter)
c.1287G>A (p.Trp429Ter)
c.1341G>A (p.Trp447Ter)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.1289G>A (n.1289G>A)
c.1337G>A (n.1337G>A)
7g.93426543C>ACA368214722CALCRc.1238G>T (p.Trp413Leu)
c.1286G>T (p.Trp429Leu)
c.1340G>T (p.Trp447Leu)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.1288G>T (n.1288G>T)
c.1336G>T (n.1336G>T)
7g.93426543C=CA1726312527CALCRc.1238G= (p.Trp413=)
c.1286G= (p.Trp429=)
c.1340G= (p.Trp447=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.1288G= (n.1288G=)
c.1336G= (n.1336G=)
7g.93426543C>GCA4345299CALCRc.1238G>C (p.Trp413Ser)
c.1286G>C (p.Trp429Ser)
c.1340G>C (p.Trp447Ser)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.1288G>C (n.1288G>C)
c.1336G>C (n.1336G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426543C>TCA368214720CALCRc.1238G>A (p.Trp413Ter)
c.1286G>A (p.Trp429Ter)
c.1340G>A (p.Trp447Ter)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.1288G>A (n.1288G>A)
c.1336G>A (n.1336G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426544A>CCA368214724CALCRc.1237T>G (p.Trp413Gly)
c.1285T>G (p.Trp429Gly)
c.1339T>G (p.Trp447Gly)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.1287T>G (n.1287T>G)
c.1335T>G (n.1335T>G)
7g.93426544A>GCA368214725CALCRc.1237T>C (p.Trp413Arg)
c.1285T>C (p.Trp429Arg)
c.1339T>C (p.Trp447Arg)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1287T>C (n.1287T>C)
c.1335T>C (n.1335T>C)
COSMIC COSMIC
7g.93426544A>TCA368214727CALCRc.1237T>A (p.Trp413Arg)
c.1285T>A (p.Trp429Arg)
c.1339T>A (p.Trp447Arg)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.1287T>A (n.1287T>A)
c.1335T>A (n.1335T>A)
7g.93426545C>ACA368214728CALCRc.1236G>T (p.Gln412His)
c.1284G>T (p.Gln428His)
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.1286G>T (n.1286G>T)
c.1334G>T (n.1334G>T)
7g.93426545C>GCA368214730CALCRc.1236G>C (p.Gln412His)
c.1284G>C (p.Gln428His)
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.1286G>C (n.1286G>C)
c.1334G>C (n.1334G>C)
gnomAD v4
7g.93426545C>TCA456486088CALCRc.1236G>A (p.Gln412=)
c.1284G>A (p.Gln428=)
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.1286G>A (n.1286G>A)
c.1334G>A (n.1334G>A)
dbSNP
7g.93426546T>ACA368214732CALCRc.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.1285A>T (n.1285A>T)
c.1333A>T (n.1333A>T)
7g.93426546T>CCA368214733CALCRc.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.1285A>G (n.1285A>G)
c.1333A>G (n.1333A>G)
gnomAD v4
7g.93426546T>GCA368214734CALCRc.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.1285A>C (n.1285A>C)
c.1333A>C (n.1333A>C)
7g.93426547G>ACA368214736CALCRc.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.1284C>T (n.1284C>T)
c.1332C>T (n.1332C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426547G>CCA368214738CALCRc.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.1284C>G (n.1284C>G)
c.1332C>G (n.1332C>G)
7g.93426547G=CA1726312528CALCRc.1234C= (p.Gln412=)
c.1282C= (p.Gln428=)
c.1336C= (p.Gln446=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.1284C= (n.1284C=)
c.1332C= (n.1332C=)
7g.93426547G>TCA368214739CALCRc.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.1284C>A (n.1284C>A)
c.1332C>A (n.1332C>A)
7g.93426548A>CCA368214741CALCRc.1233T>G (p.Ile411Met)
c.1281T>G (p.Ile427Met)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.1283T>G (n.1283T>G)
c.1331T>G (n.1331T>G)
7g.93426548A>GCA456486089CALCRc.1233T>C (p.Ile411=)
c.1281T>C (p.Ile427=)
c.1335T>C (p.Ile445=)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.1283T>C (n.1283T>C)
c.1331T>C (n.1331T>C)
7g.93426548A>TCA456486090CALCRc.1233T>A (p.Ile411=)
c.1281T>A (p.Ile427=)
c.1335T>A (p.Ile445=)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.1283T>A (n.1283T>A)
c.1331T>A (n.1331T>A)

Number of alleles fetched