OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.93426271G>A | CA843977959 | CALCR | c.*85C>T (n.*85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.93426271G>C | CA2683748831 | CALCR | c.*85C>G (n.*85C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426271G= | CA1726312376 | CALCR | c.*85C= (n.*85C=) | |
| 7 | g.93426271G>T | CA2683748832 | CALCR | c.*85C>A (n.*85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426273del | CA2683748829 | CALCR | c.*85del (n.*85del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426273_93426276del | CA2683748830 | CALCR | c.*82_*85del (n.*82_*85del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426272G= | CA1726312377 | CALCR | c.*84C= (n.*84C=) | |
| 7 | g.93426272G>T | CA162017794 | CALCR | c.*84C>A (n.*84C>A) | dbSNP |
| 7 | g.93426273G>C | CA2683748833 | CALCR | c.*83C>G (n.*83C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426273G>T | CA2683748834 | CALCR | c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426274A>G | CA2683748835 | CALCR | c.*82T>C (n.*82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426275G>A | CA2578940279 | CALCR | c.*81C>T (n.*81C>T) | |
| 7 | g.93426275G>C | CA2578940280 | CALCR | c.*81C>G (n.*81C>G) | |
| 7 | g.93426275G>T | CA2683748836 | CALCR | c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426276G>A | CA2683748837 | CALCR | c.*80C>T (n.*80C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426276G>C | CA2683748838 | CALCR | c.*80C>G (n.*80C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426276G= | CA1726312378 | CALCR | c.*80C= (n.*80C=) | |
| 7 | g.93426276G>T | CA843977975 | CALCR | c.*80C>A (n.*80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426277A>G | CA2683748839 | CALCR | c.*79T>C (n.*79T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426278_93426280del | CA2683748840 | CALCR | c.*76_*78del (n.*76_*78del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426279G>T | CA2578940281 | CALCR | c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426280G>A | CA1726312380 | CALCR | c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.93426280G= | CA1726312379 | CALCR | c.*76C= (n.*76C=) | |
| 7 | g.93426282G>A | CA162017795 | CALCR | c.*74C>T (n.*74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426282G>C | CA2683748841 | CALCR | c.*74C>G (n.*74C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426282G= | CA1726312381 | CALCR | c.*74C= (n.*74C=) | |
| 7 | g.93426282G>T | CA2578940282 | CALCR | c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426283A>T | CA2578940285 | CALCR | c.*73T>A (n.*73T>A) | |
| 7 | g.93426283_93426284insCC | CA2683748842 | CALCR | c.*72_*73insGG (n.*72_*73insGG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426284A>T | CA2578940286 | CALCR | c.*72T>A (n.*72T>A) | |
| 7 | g.93426285T>C | CA162017796 | CALCR | c.*71A>G (n.*71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426285T= | CA1726312382 | CALCR | c.*71A= (n.*71A=) | |
| 7 | g.93426286A>G | CA2683748843 | CALCR | c.*70T>C (n.*70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426286A>T | CA2683748844 | CALCR | c.*70T>A (n.*70T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426287_93426288insA | CA2683748845 | CALCR | c.*68_*69insT (n.*68_*69insT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426288_93426294del | CA2683748846 | CALCR | c.*62_*68del (n.*62_*68del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426290T>G | CA1726312384 | CALCR | c.*66A>C (n.*66A>C) | dbSNP |
| 7 | g.93426290T= | CA1726312383 | CALCR | c.*66A= (n.*66A=) | |
| 7 | g.93426291A>C | CA2683748847 | CALCR | c.*65T>G (n.*65T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426291A>T | CA2578940288 | CALCR | c.*65T>A (n.*65T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426294del | CA2683748848 | CALCR | c.*62del (n.*62del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426294T>A | CA2683748849 | CALCR | c.*62A>T (n.*62A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426294T>C | CA162017797 | CALCR | c.*62A>G (n.*62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426294T= | CA1726312385 | CALCR | c.*62A= (n.*62A=) | |
| 7 | g.93426295G>T | CA2683748850 | CALCR | c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426296C>A | CA2683748851 | CALCR | c.*60G>T (n.*60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426296C= | CA1726312386 | CALCR | c.*60G= (n.*60G=) | |
| 7 | g.93426296C>T | CA162017799 | CALCR | c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426297A= | CA1726312387 | CALCR | c.*59T= (n.*59T=) | |
| 7 | g.93426297A>G | CA162017800 | CALCR | c.*59T>C (n.*59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426298T= | CA1726312388 | CALCR | c.*58A= (n.*58A=) | |
| 7 | g.93426299G>T | CA2578940291 | CALCR | c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426299_93426300del | CA2683748852 | CALCR | c.*56_*57del (n.*56_*57del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426299_93426302dup | CA1726312389 | CALCR | c.*54_*57dup (n.*54_*57dup) | dbSNP |
| 7 | g.93426300G>A | CA2683748853 | CALCR | c.*56C>T (n.*56C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426300G>C | CA2683748854 | CALCR | c.*56C>G (n.*56C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426300G>T | CA2578940292 | CALCR | c.*56C>A (n.*56C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426303T>C | CA2578940293 | CALCR | c.*53A>G (n.*53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426305del | CA2683748855 | CALCR | c.*53del (n.*53del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426303_93426304insCCA | CA2683748856 | CALCR | c.*52_*53insTGG (n.*52_*53insTGG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426304T>C | CA2683748857 | CALCR | c.*52A>G (n.*52A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426304T>G | CA2578940294 | CALCR | c.*52A>C (n.*52A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426305T>C | CA2683748858 | CALCR | c.*51A>G (n.*51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426306C= | CA1726312390 | CALCR | c.*50G= (n.*50G=) | |
| 7 | g.93426306C>G | CA2683748859 | CALCR | c.*50G>C (n.*50G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426306C>T | CA4345244 | CALCR | c.*50G>A (n.*50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426307T= | CA1726312391 | CALCR | c.*49A= (n.*49A=) | |
| 7 | g.93426310dup | CA162017805 | CALCR | c.*48dup (n.*48dup) | dbSNP |
| 7 | g.93426309C>A | CA2683748860 | CALCR | c.*47G>T (n.*47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426309C>T | CA2578940297 | CALCR | c.*47G>A (n.*47G>A) | dbSNP |
| 7 | g.93426310C>A | CA2683748861 | CALCR | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426310C= | CA1726312392 | CALCR | c.*46G= (n.*46G=) c.*981G= (n.*981G=) | |
| 7 | g.93426310C>T | CA4345245 | CALCR | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426311A>G | CA2683748862 | CALCR | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426312G>T | CA2683748863 | CALCR | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426313G>A | CA2683748865 | CALCR | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426313G>C | CA1726312394 | CALCR | c.*43C>G (n.*43C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) | dbSNP |
| 7 | g.93426313G= | CA1726312393 | CALCR | c.*43C= (n.*43C=) c.*978C= (n.*978C=) | |
| 7 | g.93426313G>T | CA2683748864 | CALCR | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426314A>G | CA2683748866 | CALCR | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426316A>G | CA2534151489 | CALCR | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) | |
| 7 | g.93426317T>C | CA576315034 | CALCR | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426317T= | CA1726312395 | CALCR | c.*39A= (n.*39A=) c.*974A= (n.*974A=) | |
| 7 | g.93426318G= | CA1726312396 | CALCR | c.*38C= (n.*38C=) c.*973C= (n.*973C=) | |
| 7 | g.93426318G>T | CA4345246 | CALCR | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426319A>G | CA2683748867 | CALCR | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426320T>C | CA2683748868 | CALCR | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426320T>G | CA2549486256 | CALCR | c.*36A>C (n.*36A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) | |
| 7 | g.93426321G>T | CA2683748869 | CALCR | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426322G>A | CA1726312397 | CALCR | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.93426322G= | CA1726312398 | CALCR | c.*34C= (n.*34C=) c.*969C= (n.*969C=) | |
| 7 | g.93426322G>T | CA2683748870 | CALCR | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426323del | CA2578940298 | CALCR | c.*33del (n.*33del) c.*968del (n.*968del) | |
| 7 | g.93426323C>A | CA2683748871 | CALCR | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426323C= | CA1726312399 | CALCR | c.*33G= (n.*33G=) c.*968G= (n.*968G=) | |
| 7 | g.93426323C>T | CA162017811 | CALCR | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426326A= | CA1726312400 | CALCR | c.*30T= (n.*30T=) c.*965T= (n.*965T=) | |
| 7 | g.93426326A>G | CA4345247 | CALCR | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426327G>A | CA843978009 | CALCR | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) | dbSNP |
| 7 | g.93426327G= | CA1726312401 | CALCR | c.*29C= (n.*29C=) c.*964C= (n.*964C=) | |
| 7 | g.93426327G>T | CA1104526822 | CALCR | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426328T>A | CA843978010 | CALCR | c.*28A>T (n.*28A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.93426328T>C | CA576315038 | CALCR | c.*28A>G (n.*28A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426328T= | CA1726312402 | CALCR | c.*28A= (n.*28A=) c.*963A= (n.*963A=) | |
| 7 | g.93426329G>T | CA2578940299 | CALCR | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426330A= | CA1726312403 | CALCR | c.*26T= (n.*26T=) c.*961T= (n.*961T=) | |
| 7 | g.93426330A>C | CA576315039 | CALCR | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426330A>G | CA2683748872 | CALCR | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426331T>C | CA1726312405 | CALCR | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) | dbSNP |
| 7 | g.93426331T= | CA1726312404 | CALCR | c.*25A= (n.*25A=) c.*960A= (n.*960A=) | |
| 7 | g.93426332C>A | CA2683748873 | CALCR | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426332C= | CA1726312406 | CALCR | c.*24G= (n.*24G=) c.*959G= (n.*959G=) | |
| 7 | g.93426332C>G | CA1726312407 | CALCR | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.93426334C= | CA1726312408 | CALCR | c.*22G= (n.*22G=) c.*957G= (n.*957G=) | |
| 7 | g.93426334C>G | CA4345248 | CALCR | c.*22G>C (n.*22G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426334C>T | CA2683748874 | CALCR | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426334_93426335insT | CA651749573 | CALCR | c.*21_*22insA (n.*21_*22insA) c.*956_*957insA (n.*956_*957insA) | COSMIC |
| 7 | g.93426335del | CA2683748875 | CALCR | c.*21del (n.*21del) c.*956del (n.*956del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426335G>A | CA162017818 | CALCR | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.93426335G= | CA1726312409 | CALCR | c.*21C= (n.*21C=) c.*956C= (n.*956C=) | |
| 7 | g.93426335G>T | CA2683748876 | CALCR | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426336A= | CA1726312411 | CALCR | c.*20T= (n.*20T=) c.*955T= (n.*955T=) | |
| 7 | g.93426336A>C | CA1726312412 | CALCR | c.*20T>G (n.*20T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.93426336_93426345delinsATGCTGTGTT | CA1726312410 | CALCR | c.*11_*20delinsAACACAGCAT (n.*11_*20delinsAACACAGCAT) c.*946_*955delinsAACACAGCAT (n.*946_*955delinsAACACAGCAT) | |
| 7 | g.93426337T>G | CA576315042 | CALCR | c.*19A>C (n.*19A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426337T= | CA1726312413 | CALCR | c.*19A= (n.*19A=) c.*954A= (n.*954A=) | |
| 7 | g.93426341_93426349del | CA576315041 | CALCR | c.*11_*19del (n.*11_*19del) c.*946_*954del (n.*946_*954del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426338G>A | CA4345249 | CALCR | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426338G>C | CA2580774528 | CALCR | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) | |
| 7 | g.93426338G= | CA1726312414 | CALCR | c.*18C= (n.*18C=) c.*953C= (n.*953C=) | |
| 7 | g.93426338G>T | CA2580774527 | CALCR | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426339C>A | CA2683748877 | CALCR | c.*17G>T (n.*17G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426339C>T | CA2683748878 | CALCR | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426339_93426341delinsCTG | CA1726312415 | CALCR | c.*15_*17delinsCAG (n.*15_*17delinsCAG) c.*950_*952delinsCAG (n.*950_*952delinsCAG) | |
| 7 | g.93426340T>C | CA2683748879 | CALCR | c.*16A>G (n.*16A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426343_93426344del | CA162017823 | CALCR | c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.*950_*951del (n.*950_*951del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.93426341G>A | CA2683748880 | CALCR | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426341G= | CA1726312416 | CALCR | c.*15C= (n.*15C=) c.*950C= (n.*950C=) | |
| 7 | g.93426341G>T | CA2683748881 | CALCR | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426342T>A | CA4345250 | CALCR | c.*14A>T (n.*14A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426342T>G | CA843978045 | CALCR | c.*14A>C (n.*14A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426342T= | CA1726312417 | CALCR | c.*14A= (n.*14A=) c.*949A= (n.*949A=) | |
| 7 | g.93426344_93426347dup | CA162017826 | CALCR | c.*11_*14dup (n.*11_*14dup) c.*946_*949dup (n.*946_*949dup) | dbSNP |
| 7 | g.93426343G>A | CA2683748882 | CALCR | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426343G>C | CA843978058 | CALCR | c.*13C>G (n.*13C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426343G= | CA1726312418 | CALCR | c.*13C= (n.*13C=) c.*948C= (n.*948C=) | |
| 7 | g.93426343G>T | CA2578940301 | CALCR | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426344T>C | CA1104526825 | CALCR | c.*12A>G (n.*12A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426344T= | CA1726312419 | CALCR | c.*12A= (n.*12A=) c.*947A= (n.*947A=) | |
| 7 | g.93426347G>A | CA2578940302 | CALCR | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426347G>C | CA2683748883 | CALCR | c.*9C>G (n.*9C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426347G>T | CA2578940303 | CALCR | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426348C= | CA1726312420 | CALCR | c.*8G= (n.*8G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
| 7 | g.93426348C>T | CA4345251 | CALCR | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426349T>C | CA1726312421 | CALCR | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.93426349T= | CA1726312422 | CALCR | c.*7A= (n.*7A=) c.*942A= (n.*942A=) | |
| 7 | g.93426350T>C | CA2683748884 | CALCR | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426351C= | CA1726312423 | CALCR | c.*5G= (n.*5G=) c.*940G= (n.*940G=) | |
| 7 | g.93426351C>T | CA576315045 | CALCR | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426352A>G | CA2683748885 | CALCR | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426353C>T | CA2683748886 | CALCR | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426356T>A | CA368213959 | CALCR | c.1425A>T (p.Ter475Cys) c.1473A>T (p.Ter491Cys) c.1527A>T (p.Ter509Cys) c.*935A>T (n.*935A>T) c.1475A>T (n.1475A>T) c.1523A>T (n.1523A>T) | |
| 7 | g.93426356T>C | CA368213956 | CALCR | c.1425A>G (p.Ter475Trp) c.1473A>G (p.Ter491Trp) c.1527A>G (p.Ter509Trp) c.*935A>G (n.*935A>G) c.1475A>G (n.1475A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426356T>G | CA368213958 | CALCR | c.1425A>C (p.Ter475Cys) c.1473A>C (p.Ter491Cys) c.1527A>C (p.Ter509Cys) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1475A>C (n.1475A>C) c.1523A>C (n.1523A>C) | |
| 7 | g.93426357C>A | CA368213961 | CALCR | c.1424G>T (p.Ter475Leu) c.1472G>T (p.Ter491Leu) c.1526G>T (p.Ter509Leu) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1474G>T (n.1474G>T) c.1522G>T (n.1522G>T) | |
| 7 | g.93426357C= | CA1726312424 | CALCR | c.1424G= (p.Ter475=) c.1472G= (p.Ter491=) c.1526G= (p.Ter509=) c.*934G= (n.*934G=) c.1474G= (n.1474G=) c.1522G= (n.1522G=) | |
| 7 | g.93426357C>G | CA368213963 | CALCR | c.1424G>C (p.Ter475Ser) c.1472G>C (p.Ter491Ser) c.1526G>C (p.Ter509Ser) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1474G>C (n.1474G>C) c.1522G>C (n.1522G>C) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.93426357C>T | CA456485833 | CALCR | c.1424G>A (p.Ter475=) c.1472G>A (p.Ter491=) c.1526G>A (p.Ter509=) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1474G>A (n.1474G>A) c.1522G>A (n.1522G>A) | dbSNP |
| 7 | g.93426358A>C | CA368213965 | CALCR | c.1423T>G (p.Ter475Gly) c.1471T>G (p.Ter491Gly) c.1525T>G (p.Ter509Gly) c.*933T>G (n.*933T>G) c.1473T>G (n.1473T>G) c.1521T>G (n.1521T>G) | |
| 7 | g.93426358A>G | CA368213966 | CALCR | c.1423T>C (p.Ter475Arg) c.1471T>C (p.Ter491Arg) c.1525T>C (p.Ter509Arg) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1473T>C (n.1473T>C) c.1521T>C (n.1521T>C) | |
| 7 | g.93426358A>T | CA368213968 | CALCR | c.1423T>A (p.Ter475Arg) c.1471T>A (p.Ter491Arg) c.1525T>A (p.Ter509Arg) c.*933T>A (n.*933T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) c.1521T>A (n.1521T>A) | |
| 7 | g.93426359A>C | CA456485836 | CALCR | c.1422T>G (p.Ala474=) c.1470T>G (p.Ala490=) c.1524T>G (p.Ala508=) c.*932T>G (n.*932T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.1520T>G (n.1520T>G) | |
| 7 | g.93426359A>G | CA456485834 | CALCR | c.1422T>C (p.Ala474=) c.1470T>C (p.Ala490=) c.1524T>C (p.Ala508=) c.*932T>C (n.*932T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1520T>C (n.1520T>C) | |
| 7 | g.93426359A>T | CA456485835 | CALCR | c.1422T>A (p.Ala474=) c.1470T>A (p.Ala490=) c.1524T>A (p.Ala508=) c.*932T>A (n.*932T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) c.1520T>A (n.1520T>A) | |
| 7 | g.93426360G>A | CA368213970 | CALCR | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.*931C>T (n.*931C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426360G>C | CA368213972 | CALCR | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.*931C>G (n.*931C>G) c.1471C>G (n.1471C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) | |
| 7 | g.93426360G>T | CA368213973 | CALCR | c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.*931C>A (n.*931C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426361C>A | CA368213975 | CALCR | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.*930G>T (n.*930G>T) c.1470G>T (n.1470G>T) c.1518G>T (n.1518G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426361C= | CA1726312425 | CALCR | c.1420G= (p.Ala474=) c.1468G= (p.Ala490=) c.1522G= (p.Ala508=) c.*930G= (n.*930G=) c.1470G= (n.1470G=) c.1518G= (n.1518G=) | |
| 7 | g.93426361C>G | CA368213977 | CALCR | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.*930G>C (n.*930G>C) c.1470G>C (n.1470G>C) c.1518G>C (n.1518G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426361C>T | CA368213979 | CALCR | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.*930G>A (n.*930G>A) c.1470G>A (n.1470G>A) c.1518G>A (n.1518G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426362A= | CA1726312426 | CALCR | c.1419T= (p.Ser473=) c.1467T= (p.Ser489=) c.1521T= (p.Ser507=) c.*929T= (n.*929T=) c.1469T= (n.1469T=) c.1517T= (n.1517T=) | |
| 7 | g.93426362A>C | CA456485838 | CALCR | c.1419T>G (p.Ser473=) c.1467T>G (p.Ser489=) c.1521T>G (p.Ser507=) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1469T>G (n.1469T>G) c.1517T>G (n.1517T>G) | |
| 7 | g.93426362A>G | CA456485839 | CALCR | c.1419T>C (p.Ser473=) c.1467T>C (p.Ser489=) c.1521T>C (p.Ser507=) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1469T>C (n.1469T>C) c.1517T>C (n.1517T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426362A>T | CA456485840 | CALCR | c.1419T>A (p.Ser473=) c.1467T>A (p.Ser489=) c.1521T>A (p.Ser507=) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1469T>A (n.1469T>A) c.1517T>A (n.1517T>A) | |
| 7 | g.93426363G>A | CA368213984 | CALCR | c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426363G>C | CA368213987 | CALCR | c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) | |
| 7 | g.93426363G>T | CA368213986 | CALCR | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.93426365_93426367dup | CA576315047 | CALCR | c.1416_1418dup (p.Ser473_Ala474insSer) c.1464_1466dup (p.Ser489_Ala490insSer) c.1518_1520dup (p.Ser507_Ala508insSer) c.*926_*928dup (n.*926_*928dup) c.1466_1468dup (n.1466_1468dup) c.1514_1516dup (n.1514_1516dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426364A= | CA1726312427 | CALCR | c.1417T= (p.Ser473=) c.1465T= (p.Ser489=) c.1519T= (p.Ser507=) c.*927T= (n.*927T=) c.1467T= (n.1467T=) c.1515T= (n.1515T=) | |
| 7 | g.93426364A>C | CA368213989 | CALCR | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.*927T>G (n.*927T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.1515T>G (n.1515T>G) | |
| 7 | g.93426364A>G | CA4345252 | CALCR | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.*927T>C (n.*927T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.1515T>C (n.1515T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426364A>T | CA368213992 | CALCR | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.*927T>A (n.*927T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.1515T>A (n.1515T>A) | |
| 7 | g.93426365T>A | CA456485844 | CALCR | c.1416A>T (p.Ser472=) c.1464A>T (p.Ser488=) c.1518A>T (p.Ser506=) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) c.1514A>T (n.1514A>T) | |
| 7 | g.93426365T>C | CA456485847 | CALCR | c.1416A>G (p.Ser472=) c.1464A>G (p.Ser488=) c.1518A>G (p.Ser506=) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) | |
| 7 | g.93426365T>G | CA456485845 | CALCR | c.1416A>C (p.Ser472=) c.1464A>C (p.Ser488=) c.1518A>C (p.Ser506=) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) | dbSNP |
| 7 | g.93426365T= | CA1726312428 | CALCR | c.1416A= (p.Ser472=) c.1464A= (p.Ser488=) c.1518A= (p.Ser506=) c.*926A= (n.*926A=) c.1466A= (n.1466A=) c.1514A= (n.1514A=) | |
| 7 | g.93426366G>A | CA368213993 | CALCR | c.1415C>T (p.Ser472Leu) c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426366G>C | CA368213995 | CALCR | c.1415C>G (p.Ser472Ter) c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.1517C>G (p.Ser506Ter) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1465C>G (n.1465C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) | |
| 7 | g.93426366G>T | CA368213997 | CALCR | c.1415C>A (p.Ser472Ter) c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.93426367A>C | CA368213999 | CALCR | c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) | |
| 7 | g.93426367A>G | CA368214000 | CALCR | c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) | |
| 7 | g.93426367A>T | CA368214002 | CALCR | c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) | |
| 7 | g.93426368C>A | CA368214004 | CALCR | c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1463G>T (n.1463G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) | |
| 7 | g.93426368C>G | CA368214006 | CALCR | c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1463G>C (n.1463G>C) c.1511G>C (n.1511G>C) | |
| 7 | g.93426368C>T | CA456485849 | CALCR | c.1413G>A (p.Glu471=) c.1461G>A (p.Glu487=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1463G>A (n.1463G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) | |
| 7 | g.93426369T>A | CA368214008 | CALCR | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) | |
| 7 | g.93426369T>C | CA368214010 | CALCR | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.1510A>G (n.1510A>G) | dbSNP |
| 7 | g.93426369T>G | CA4345253 | CALCR | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426369T= | CA1726312429 | CALCR | c.1412A= (p.Glu471=) c.1460A= (p.Glu487=) c.1514A= (p.Glu505=) c.*922A= (n.*922A=) c.1462A= (n.1462A=) c.1510A= (n.1510A=) | |
| 7 | g.93426370C>A | CA368214011 | CALCR | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) | |
| 7 | g.93426370C>G | CA368214012 | CALCR | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1509G>C (n.1509G>C) | |
| 7 | g.93426370C>T | CA368214014 | CALCR | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1509G>A (n.1509G>A) | |
| 7 | g.93426371T>A | CA368214016 | CALCR | c.1410A>T (p.Gln470His) c.1458A>T (p.Gln486His) c.1512A>T (p.Gln504His) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) c.1508A>T (n.1508A>T) | |
| 7 | g.93426371T>C | CA456485853 | CALCR | c.1410A>G (p.Gln470=) c.1458A>G (p.Gln486=) c.1512A>G (p.Gln504=) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) | |
| 7 | g.93426371T>G | CA368214018 | CALCR | c.1410A>C (p.Gln470His) c.1458A>C (p.Gln486His) c.1512A>C (p.Gln504His) c.*920A>C (n.*920A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) |