UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.9332060_9332324del | CA1073090094 | SEMA5A | c.224+5414_224+5678del (n.224+5414_224+5678del) n.301+5414_301+5678del c.-247-13882_-247-13618del (n.-247-13882_-247-13618del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332169T>A | CA11920338 | SEMA5A | c.224+5544A>T (n.224+5544A>T) n.301+5544A>T c.-247-13752A>T (n.-247-13752A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332169T>C | CA2581468810 | SEMA5A | c.224+5544A>G (n.224+5544A>G) n.301+5544A>G c.-247-13752A>G (n.-247-13752A>G) | |
| 5 | g.9332169T>G | CA2581468809 | SEMA5A | c.224+5544A>C (n.224+5544A>C) n.301+5544A>C c.-247-13752A>C (n.-247-13752A>C) | |
| 5 | g.9332169T= | CA1526504593 | SEMA5A | c.224+5544A= (n.224+5544A=) n.301+5544A= c.-247-13752A= (n.-247-13752A=) | |
| 5 | g.9332171C= | CA1526504595 | SEMA5A | c.224+5542G= (n.224+5542G=) n.301+5542G= c.-247-13754G= (n.-247-13754G=) | |
| 5 | g.9332171C>T | CA1526504596 | SEMA5A | c.224+5542G>A (n.224+5542G>A) n.301+5542G>A c.-247-13754G>A (n.-247-13754G>A) | dbSNP |
| 5 | g.9332173T>C | CA1526504598 | SEMA5A | c.224+5540A>G (n.224+5540A>G) n.301+5540A>G c.-247-13756A>G (n.-247-13756A>G) | dbSNP |
| 5 | g.9332173T= | CA1526504597 | SEMA5A | c.224+5540A= (n.224+5540A=) n.301+5540A= c.-247-13756A= (n.-247-13756A=) | |
| 5 | g.9332173_9332178delinsTACATC | CA1526504599 | SEMA5A | c.224+5535_224+5540delinsGATGTA (n.224+5535_224+5540delinsGATGTA) n.301+5535_301+5540delinsGATGTA c.-247-13761_-247-13756delinsGATGTA (n.-247-13761_-247-13756delinsGATGTA) | |
| 5 | g.9332175_9332179del | CA1073090258 | SEMA5A | c.224+5535_224+5539del (n.224+5535_224+5539del) n.301+5535_301+5539del c.-247-13761_-247-13757del (n.-247-13761_-247-13757del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332175C= | CA1526504602 | SEMA5A | c.224+5538G= (n.224+5538G=) n.301+5538G= c.-247-13758G= (n.-247-13758G=) | |
| 5 | g.9332175C>T | CA114155819 | SEMA5A | c.224+5538G>A (n.224+5538G>A) n.301+5538G>A c.-247-13758G>A (n.-247-13758G>A) | dbSNP |
| 5 | g.9332176A= | CA1526504606 | SEMA5A | c.224+5537T= (n.224+5537T=) n.301+5537T= c.-247-13759T= (n.-247-13759T=) | |
| 5 | g.9332176A>C | CA557467970 | SEMA5A | c.224+5537T>G (n.224+5537T>G) n.301+5537T>G c.-247-13759T>G (n.-247-13759T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332176A>T | CA114155820 | SEMA5A | c.224+5537T>A (n.224+5537T>A) n.301+5537T>A c.-247-13759T>A (n.-247-13759T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332178C= | CA1526504608 | SEMA5A | c.224+5535G= (n.224+5535G=) n.301+5535G= c.-247-13761G= (n.-247-13761G=) | |
| 5 | g.9332178C>T | CA1526504610 | SEMA5A | c.224+5535G>A (n.224+5535G>A) n.301+5535G>A c.-247-13761G>A (n.-247-13761G>A) | dbSNP |
| 5 | g.9332180T>C | CA114155821 | SEMA5A | c.224+5533A>G (n.224+5533A>G) n.301+5533A>G c.-247-13763A>G (n.-247-13763A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332180T>G | CA1073090271 | SEMA5A | c.224+5533A>C (n.224+5533A>C) n.301+5533A>C c.-247-13763A>C (n.-247-13763A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332180T= | CA1526504617 | SEMA5A | c.224+5533A= (n.224+5533A=) n.301+5533A= c.-247-13763A= (n.-247-13763A=) | |
| 5 | g.9332182T>C | CA1073090284 | SEMA5A | c.224+5531A>G (n.224+5531A>G) n.301+5531A>G c.-247-13765A>G (n.-247-13765A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332186A= | CA1526504619 | SEMA5A | c.224+5527T= (n.224+5527T=) n.301+5527T= c.-247-13769T= (n.-247-13769T=) | |
| 5 | g.9332186A>G | CA1073090287 | SEMA5A | c.224+5527T>C (n.224+5527T>C) n.301+5527T>C c.-247-13769T>C (n.-247-13769T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332186A>T | CA815547531 | SEMA5A | c.224+5527T>A (n.224+5527T>A) n.301+5527T>A c.-247-13769T>A (n.-247-13769T>A) | dbSNP |
| 5 | g.9332190G>A | CA114155822 | SEMA5A | c.224+5523C>T (n.224+5523C>T) n.301+5523C>T c.-247-13773C>T (n.-247-13773C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332190G= | CA1526504622 | SEMA5A | c.224+5523C= (n.224+5523C=) n.301+5523C= c.-247-13773C= (n.-247-13773C=) | |
| 5 | g.9332194G= | CA1526504624 | SEMA5A | c.224+5519C= (n.224+5519C=) n.301+5519C= c.-247-13777C= (n.-247-13777C=) | |
| 5 | g.9332194G>T | CA1073090291 | SEMA5A | c.224+5519C>A (n.224+5519C>A) n.301+5519C>A c.-247-13777C>A (n.-247-13777C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332195G>A | CA114155823 | SEMA5A | c.224+5518C>T (n.224+5518C>T) n.301+5518C>T c.-247-13778C>T (n.-247-13778C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332195G= | CA1526504626 | SEMA5A | c.224+5518C= (n.224+5518C=) n.301+5518C= c.-247-13778C= (n.-247-13778C=) | |
| 5 | g.9332196C= | CA1526504629 | SEMA5A | c.224+5517G= (n.224+5517G=) n.301+5517G= c.-247-13779G= (n.-247-13779G=) | |
| 5 | g.9332196C>T | CA1526504630 | SEMA5A | c.224+5517G>A (n.224+5517G>A) n.301+5517G>A c.-247-13779G>A (n.-247-13779G>A) | dbSNP |
| 5 | g.9332197A= | CA1526504632 | SEMA5A | c.224+5516T= (n.224+5516T=) n.301+5516T= c.-247-13780T= (n.-247-13780T=) | |
| 5 | g.9332197A>G | CA114155824 | SEMA5A | c.224+5516T>C (n.224+5516T>C) n.301+5516T>C c.-247-13780T>C (n.-247-13780T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332205_9332249del | CA1073090293 | SEMA5A | c.224+5472_224+5516del (n.224+5472_224+5516del) n.301+5472_301+5516del c.-247-13824_-247-13780del (n.-247-13824_-247-13780del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332202G>A | CA1526504635 | SEMA5A | c.224+5511C>T (n.224+5511C>T) n.301+5511C>T c.-247-13785C>T (n.-247-13785C>T) | dbSNP |
| 5 | g.9332202G= | CA1526504634 | SEMA5A | c.224+5511C= (n.224+5511C=) n.301+5511C= c.-247-13785C= (n.-247-13785C=) | |
| 5 | g.9332203C= | CA1526504638 | SEMA5A | c.224+5510G= (n.224+5510G=) n.301+5510G= c.-247-13786G= (n.-247-13786G=) | |
| 5 | g.9332203C>T | CA114155825 | SEMA5A | c.224+5510G>A (n.224+5510G>A) n.301+5510G>A c.-247-13786G>A (n.-247-13786G>A) | dbSNP |
| 5 | g.9332205_9332290del | CA1073090301 | SEMA5A | c.224+5425_224+5510del (n.224+5425_224+5510del) n.301+5425_301+5510del c.-247-13871_-247-13786del (n.-247-13871_-247-13786del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332205_9332214del | CA1073090302 | SEMA5A | c.224+5500_224+5509del (n.224+5500_224+5509del) n.301+5500_301+5509del c.-247-13796_-247-13787del (n.-247-13796_-247-13787del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332205C>A | CA114155826 | SEMA5A | c.224+5508G>T (n.224+5508G>T) n.301+5508G>T c.-247-13788G>T (n.-247-13788G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332205C= | CA1526504641 | SEMA5A | c.224+5508G= (n.224+5508G=) n.301+5508G= c.-247-13788G= (n.-247-13788G=) | |
| 5 | g.9332205C>G | CA815547535 | SEMA5A | c.224+5508G>C (n.224+5508G>C) n.301+5508G>C c.-247-13788G>C (n.-247-13788G>C) | dbSNP |
| 5 | g.9332205C>T | CA1073090305 | SEMA5A | c.224+5508G>A (n.224+5508G>A) n.301+5508G>A c.-247-13788G>A (n.-247-13788G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332206T>C | CA815547538 | SEMA5A | c.224+5507A>G (n.224+5507A>G) n.301+5507A>G c.-247-13789A>G (n.-247-13789A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332206T>G | CA1073090314 | SEMA5A | c.224+5507A>C (n.224+5507A>C) n.301+5507A>C c.-247-13789A>C (n.-247-13789A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332206T= | CA1526504645 | SEMA5A | c.224+5507A= (n.224+5507A=) n.301+5507A= c.-247-13789A= (n.-247-13789A=) | |
| 5 | g.9332207G>A | CA114155827 | SEMA5A | c.224+5506C>T (n.224+5506C>T) n.301+5506C>T c.-247-13790C>T (n.-247-13790C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332207G= | CA1526504649 | SEMA5A | c.224+5506C= (n.224+5506C=) n.301+5506C= c.-247-13790C= (n.-247-13790C=) | |
| 5 | g.9332207G>T | CA114155828 | SEMA5A | c.224+5506C>A (n.224+5506C>A) n.301+5506C>A c.-247-13790C>A (n.-247-13790C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332210C= | CA1526504652 | SEMA5A | c.224+5503G= (n.224+5503G=) n.301+5503G= c.-247-13793G= (n.-247-13793G=) | |
| 5 | g.9332210C>G | CA114155829 | SEMA5A | c.224+5503G>C (n.224+5503G>C) n.301+5503G>C c.-247-13793G>C (n.-247-13793G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332210C>T | CA1073090320 | SEMA5A | c.224+5503G>A (n.224+5503G>A) n.301+5503G>A c.-247-13793G>A (n.-247-13793G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332212G>A | CA1073090324 | SEMA5A | c.224+5501C>T (n.224+5501C>T) n.301+5501C>T c.-247-13795C>T (n.-247-13795C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332213G>C | CA557467983 | SEMA5A | c.224+5500C>G (n.224+5500C>G) n.301+5500C>G c.-247-13796C>G (n.-247-13796C>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332214T>C | CA557467985 | SEMA5A | c.224+5499A>G (n.224+5499A>G) n.301+5499A>G c.-247-13797A>G (n.-247-13797A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332214T= | CA1526504654 | SEMA5A | c.224+5499A= (n.224+5499A=) n.301+5499A= c.-247-13797A= (n.-247-13797A=) | |
| 5 | g.9332214_9332218delinsTACTC | CA1526504655 | SEMA5A | c.224+5495_224+5499delinsGAGTA (n.224+5495_224+5499delinsGAGTA) n.301+5495_301+5499delinsGAGTA c.-247-13801_-247-13797delinsGAGTA (n.-247-13801_-247-13797delinsGAGTA) | |
| 5 | g.9332217_9332220del | CA1073090328 | SEMA5A | c.224+5495_224+5498del (n.224+5495_224+5498del) n.301+5495_301+5498del c.-247-13801_-247-13798del (n.-247-13801_-247-13798del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332216C= | CA1526504659 | SEMA5A | c.224+5497G= (n.224+5497G=) n.301+5497G= c.-247-13799G= (n.-247-13799G=) | |
| 5 | g.9332216C>T | CA1526504660 | SEMA5A | c.224+5497G>A (n.224+5497G>A) n.301+5497G>A c.-247-13799G>A (n.-247-13799G>A) | dbSNP |
| 5 | g.9332217_9332218del | CA2765242284 | SEMA5A | c.224+5496_224+5497del (n.224+5496_224+5497del) n.301+5496_301+5497del c.-247-13800_-247-13799del (n.-247-13800_-247-13799del) | |
| 5 | g.9332225_9332265del | CA1073090335 | SEMA5A | c.224+5454_224+5494del (n.224+5454_224+5494del) n.301+5454_301+5494del c.-247-13842_-247-13802del (n.-247-13842_-247-13802del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332220C= | CA1526504662 | SEMA5A | c.224+5493G= (n.224+5493G=) n.301+5493G= c.-247-13803G= (n.-247-13803G=) | |
| 5 | g.9332220C>T | CA114155830 | SEMA5A | c.224+5493G>A (n.224+5493G>A) n.301+5493G>A c.-247-13803G>A (n.-247-13803G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332221A= | CA1526504667 | SEMA5A | c.224+5492T= (n.224+5492T=) n.301+5492T= c.-247-13804T= (n.-247-13804T=) | |
| 5 | g.9332221A>T | CA114155831 | SEMA5A | c.224+5492T>A (n.224+5492T>A) n.301+5492T>A c.-247-13804T>A (n.-247-13804T>A) | dbSNP |
| 5 | g.9332222T>A | CA11920339 | SEMA5A | c.224+5491A>T (n.224+5491A>T) n.301+5491A>T c.-247-13805A>T (n.-247-13805A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332222T>C | CA815547554 | SEMA5A | c.224+5491A>G (n.224+5491A>G) n.301+5491A>G c.-247-13805A>G (n.-247-13805A>G) | dbSNP |
| 5 | g.9332222T= | CA1526504671 | SEMA5A | c.224+5491A= (n.224+5491A=) n.301+5491A= c.-247-13805A= (n.-247-13805A=) | |
| 5 | g.9332223dup | CA815547560 | SEMA5A | c.224+5491dup (n.224+5491dup) n.301+5491dup c.-247-13805dup (n.-247-13805dup) | dbSNP |
| 5 | g.9332223T>G | CA1073090338 | SEMA5A | c.224+5490A>C (n.224+5490A>C) n.301+5490A>C c.-247-13806A>C (n.-247-13806A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332224_9332225insGGTCAGGTGTG | CA1073090336 | SEMA5A | c.224+5490_224+5491insCACCTGACCCA (n.224+5490_224+5491insCACCTGACCCA) n.301+5490_301+5491insCACCTGACCCA c.-247-13806_-247-13805insCACCTGACCCA (n.-247-13806_-247-13805insCACCTGACCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332224G>A | CA557467990 | SEMA5A | c.224+5489C>T (n.224+5489C>T) n.301+5489C>T c.-247-13807C>T (n.-247-13807C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332224G= | CA1526504674 | SEMA5A | c.224+5489C= (n.224+5489C=) n.301+5489C= c.-247-13807C= (n.-247-13807C=) | |
| 5 | g.9332225C= | CA1526504676 | SEMA5A | c.224+5488G= (n.224+5488G=) n.301+5488G= c.-247-13808G= (n.-247-13808G=) | |
| 5 | g.9332225C>G | CA114155832 | SEMA5A | c.224+5488G>C (n.224+5488G>C) n.301+5488G>C c.-247-13808G>C (n.-247-13808G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332225C>T | CA114155833 | SEMA5A | c.224+5488G>A (n.224+5488G>A) n.301+5488G>A c.-247-13808G>A (n.-247-13808G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332226G>A | CA114155834 | SEMA5A | c.224+5487C>T (n.224+5487C>T) n.301+5487C>T c.-247-13809C>T (n.-247-13809C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332226G= | CA1526504681 | SEMA5A | c.224+5487C= (n.224+5487C=) n.301+5487C= c.-247-13809C= (n.-247-13809C=) | |
| 5 | g.9332226G>T | CA815547570 | SEMA5A | c.224+5487C>A (n.224+5487C>A) n.301+5487C>A c.-247-13809C>A (n.-247-13809C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332236_9332276del | CA2508478515 | SEMA5A | c.224+5447_224+5487del (n.224+5447_224+5487del) n.301+5447_301+5487del c.-247-13849_-247-13809del (n.-247-13849_-247-13809del) | |
| 5 | g.9332227T>C | CA1073090353 | SEMA5A | c.224+5486A>G (n.224+5486A>G) n.301+5486A>G c.-247-13810A>G (n.-247-13810A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332230G>C | CA1526504683 | SEMA5A | c.224+5483C>G (n.224+5483C>G) n.301+5483C>G c.-247-13813C>G (n.-247-13813C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 5 | g.9332230G= | CA1526504684 | SEMA5A | c.224+5483C= (n.224+5483C=) n.301+5483C= c.-247-13813C= (n.-247-13813C=) | |
| 5 | g.9332231G>A | CA1073090358 | SEMA5A | c.224+5482C>T (n.224+5482C>T) n.301+5482C>T c.-247-13814C>T (n.-247-13814C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332233G>A | CA557468006 | SEMA5A | c.224+5480C>T (n.224+5480C>T) n.301+5480C>T c.-247-13816C>T (n.-247-13816C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332236_9332244del | CA1073090363 | SEMA5A | c.224+5471_224+5479del (n.224+5471_224+5479del) n.301+5471_301+5479del c.-247-13825_-247-13817del (n.-247-13825_-247-13817del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332235G>A | CA1073090373 | SEMA5A | c.224+5478C>T (n.224+5478C>T) n.301+5478C>T c.-247-13818C>T (n.-247-13818C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332235G>C | CA114155835 | SEMA5A | c.224+5478C>G (n.224+5478C>G) n.301+5478C>G c.-247-13818C>G (n.-247-13818C>G) | dbSNP |
| 5 | g.9332235G= | CA1526504686 | SEMA5A | c.224+5478C= (n.224+5478C=) n.301+5478C= c.-247-13818C= (n.-247-13818C=) | |
| 5 | g.9332235G>T | CA815547574 | SEMA5A | c.224+5478C>A (n.224+5478C>A) n.301+5478C>A c.-247-13818C>A (n.-247-13818C>A) | dbSNP |
| 5 | g.9332236T>C | CA557468009 | SEMA5A | c.224+5477A>G (n.224+5477A>G) n.301+5477A>G c.-247-13819A>G (n.-247-13819A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332236T= | CA1526504689 | SEMA5A | c.224+5477A= (n.224+5477A=) n.301+5477A= c.-247-13819A= (n.-247-13819A=) | |
| 5 | g.9332237G>A | CA557468010 | SEMA5A | c.224+5476C>T (n.224+5476C>T) n.301+5476C>T c.-247-13820C>T (n.-247-13820C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332237G>T | CA2512324654 | SEMA5A | c.224+5476C>A (n.224+5476C>A) n.301+5476C>A c.-247-13820C>A (n.-247-13820C>A) | |
| 5 | g.9332240G= | CA1526504692 | SEMA5A | c.224+5473C= (n.224+5473C=) n.301+5473C= c.-247-13823C= (n.-247-13823C=) | |
| 5 | g.9332240G>T | CA815547603 | SEMA5A | c.224+5473C>A (n.224+5473C>A) n.301+5473C>A c.-247-13823C>A (n.-247-13823C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332241T>A | CA2552125059 | SEMA5A | c.224+5472A>T (n.224+5472A>T) n.301+5472A>T c.-247-13824A>T (n.-247-13824A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332241T>C | CA557468017 | SEMA5A | c.224+5472A>G (n.224+5472A>G) n.301+5472A>G c.-247-13824A>G (n.-247-13824A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332241T= | CA1526504694 | SEMA5A | c.224+5472A= (n.224+5472A=) n.301+5472A= c.-247-13824A= (n.-247-13824A=) | |
| 5 | g.9332242A= | CA1526504696 | SEMA5A | c.224+5471T= (n.224+5471T=) n.301+5471T= c.-247-13825T= (n.-247-13825T=) | |
| 5 | g.9332242A>G | CA1526504697 | SEMA5A | c.224+5471T>C (n.224+5471T>C) n.301+5471T>C c.-247-13825T>C (n.-247-13825T>C) | dbSNP |
| 5 | g.9332242A>T | CA1073090378 | SEMA5A | c.224+5471T>A (n.224+5471T>A) n.301+5471T>A c.-247-13825T>A (n.-247-13825T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332244G>A | CA1526504700 | SEMA5A | c.224+5469C>T (n.224+5469C>T) n.301+5469C>T c.-247-13827C>T (n.-247-13827C>T) | dbSNP |
| 5 | g.9332244G= | CA1526504698 | SEMA5A | c.224+5469C= (n.224+5469C=) n.301+5469C= c.-247-13827C= (n.-247-13827C=) | |
| 5 | g.9332245C>T | CA2511321553 | SEMA5A | c.224+5468G>A (n.224+5468G>A) n.301+5468G>A c.-247-13828G>A (n.-247-13828G>A) | |
| 5 | g.9332247G>A | CA114155836 | SEMA5A | c.224+5466C>T (n.224+5466C>T) n.301+5466C>T c.-247-13830C>T (n.-247-13830C>T) | dbSNP |
| 5 | g.9332247G= | CA1526504701 | SEMA5A | c.224+5466C= (n.224+5466C=) n.301+5466C= c.-247-13830C= (n.-247-13830C=) | |
| 5 | g.9332247_9332259del | CA1073090383 | SEMA5A | c.224+5454_224+5466del (n.224+5454_224+5466del) n.301+5454_301+5466del c.-247-13842_-247-13830del (n.-247-13842_-247-13830del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332248C= | CA1526504703 | SEMA5A | c.224+5465G= (n.224+5465G=) n.301+5465G= c.-247-13831G= (n.-247-13831G=) | |
| 5 | g.9332248C>G | CA815547609 | SEMA5A | c.224+5465G>C (n.224+5465G>C) n.301+5465G>C c.-247-13831G>C (n.-247-13831G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332258_9332298del | CA1073090390 | SEMA5A | c.224+5425_224+5465del (n.224+5425_224+5465del) n.301+5425_301+5465del c.-247-13871_-247-13831del (n.-247-13871_-247-13831del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332250A>C | CA2765242285 | SEMA5A | c.224+5463T>G (n.224+5463T>G) n.301+5463T>G c.-247-13833T>G (n.-247-13833T>G) | |
| 5 | g.9332252G>A | CA1073090393 | SEMA5A | c.224+5461C>T (n.224+5461C>T) n.301+5461C>T c.-247-13835C>T (n.-247-13835C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332257G>A | CA1073090395 | SEMA5A | c.224+5456C>T (n.224+5456C>T) n.301+5456C>T c.-247-13840C>T (n.-247-13840C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332257G= | CA1526504706 | SEMA5A | c.224+5456C= (n.224+5456C=) n.301+5456C= c.-247-13840C= (n.-247-13840C=) | |
| 5 | g.9332258G>C | CA1073090397 | SEMA5A | c.224+5455C>G (n.224+5455C>G) n.301+5455C>G c.-247-13841C>G (n.-247-13841C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332258G= | CA1526504708 | SEMA5A | c.224+5455C= (n.224+5455C=) n.301+5455C= c.-247-13841C= (n.-247-13841C=) | |
| 5 | g.9332258_9332259insCAC | CA557468020 | SEMA5A | c.224+5454_224+5455insGTG (n.224+5454_224+5455insGTG) n.301+5454_301+5455insGTG c.-247-13842_-247-13841insGTG (n.-247-13842_-247-13841insGTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332259T>C | CA1073090412 | SEMA5A | c.224+5454A>G (n.224+5454A>G) n.301+5454A>G c.-247-13842A>G (n.-247-13842A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332259T= | CA1526504710 | SEMA5A | c.224+5454A= (n.224+5454A=) n.301+5454A= c.-247-13842A= (n.-247-13842A=) | |
| 5 | g.9332262_9332302del | CA1073090414 | SEMA5A | c.224+5414_224+5454del (n.224+5414_224+5454del) n.301+5414_301+5454del c.-247-13882_-247-13842del (n.-247-13882_-247-13842del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332259_9332260insC | CA557468022 | SEMA5A | c.224+5453_224+5454insG (n.224+5453_224+5454insG) n.301+5453_301+5454insG c.-247-13843_-247-13842insG (n.-247-13843_-247-13842insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332260A= | CA1526504718 | SEMA5A | c.224+5453T= (n.224+5453T=) n.301+5453T= c.-247-13843T= (n.-247-13843T=) | |
| 5 | g.9332260A>G | CA1526504716 | SEMA5A | c.224+5453T>C (n.224+5453T>C) n.301+5453T>C c.-247-13843T>C (n.-247-13843T>C) | dbSNP |
| 5 | g.9332260A>T | CA815547613 | SEMA5A | c.224+5453T>A (n.224+5453T>A) n.301+5453T>A c.-247-13843T>A (n.-247-13843T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332261_9332262insTCAC | CA1073090423 | SEMA5A | c.224+5453_224+5454insGAGT (n.224+5453_224+5454insGAGT) n.301+5453_301+5454insGAGT c.-247-13843_-247-13842insGAGT (n.-247-13843_-247-13842insGAGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332280_9332324del | CA1073090426 | SEMA5A | c.224+5409_224+5453del (n.224+5409_224+5453del) n.301+5409_301+5453del c.-247-13887_-247-13843del (n.-247-13887_-247-13843del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332261C= | CA1526504720 | SEMA5A | c.224+5452G= (n.224+5452G=) n.301+5452G= c.-247-13844G= (n.-247-13844G=) | |
| 5 | g.9332261C>T | CA1073090445 | SEMA5A | c.224+5452G>A (n.224+5452G>A) n.301+5452G>A c.-247-13844G>A (n.-247-13844G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332262_9332271del | CA1073090447 | SEMA5A | c.224+5442_224+5451del (n.224+5442_224+5451del) n.301+5442_301+5451del c.-247-13854_-247-13845del (n.-247-13854_-247-13845del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332263T>C | CA114155837 | SEMA5A | c.224+5450A>G (n.224+5450A>G) n.301+5450A>G c.-247-13846A>G (n.-247-13846A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332263T>G | CA2591978648 | SEMA5A | c.224+5450A>C (n.224+5450A>C) n.301+5450A>C c.-247-13846A>C (n.-247-13846A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332263T= | CA1526504722 | SEMA5A | c.224+5450A= (n.224+5450A=) n.301+5450A= c.-247-13846A= (n.-247-13846A=) | |
| 5 | g.9332265G>C | CA2535246275 | SEMA5A | c.224+5448C>G (n.224+5448C>G) n.301+5448C>G c.-247-13848C>G (n.-247-13848C>G) | |
| 5 | g.9332266G>A | CA114155838 | SEMA5A | c.224+5447C>T (n.224+5447C>T) n.301+5447C>T c.-247-13849C>T (n.-247-13849C>T) | dbSNP |
| 5 | g.9332266G>C | CA114155839 | SEMA5A | c.224+5447C>G (n.224+5447C>G) n.301+5447C>G c.-247-13849C>G (n.-247-13849C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332266G= | CA1526504726 | SEMA5A | c.224+5447C= (n.224+5447C=) n.301+5447C= c.-247-13849C= (n.-247-13849C=) | |
| 5 | g.9332266G>T | CA815547619 | SEMA5A | c.224+5447C>A (n.224+5447C>A) n.301+5447C>A c.-247-13849C>A (n.-247-13849C>A) | dbSNP |
| 5 | g.9332268T>C | CA114155840 | SEMA5A | c.224+5445A>G (n.224+5445A>G) n.301+5445A>G c.-247-13851A>G (n.-247-13851A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9332268T= | CA1526504731 | SEMA5A | c.224+5445A= (n.224+5445A=) n.301+5445A= c.-247-13851A= (n.-247-13851A=) | |
| 5 | g.9332269C>A | CA815547632 | SEMA5A | c.224+5444G>T (n.224+5444G>T) n.301+5444G>T c.-247-13852G>T (n.-247-13852G>T) | dbSNP |
| 5 | g.9332269C= | CA1526504733 | SEMA5A | c.224+5444G= (n.224+5444G=) n.301+5444G= c.-247-13852G= (n.-247-13852G=) | |
| 5 | g.9332269C>T | CA2765242286 | SEMA5A | c.224+5444G>A (n.224+5444G>A) n.301+5444G>A c.-247-13852G>A (n.-247-13852G>A) | |
| 5 | g.9332269_9332278delinsCAGGTGTGCA | CA1526504735 | SEMA5A | c.224+5435_224+5444delinsTGCACACCTG (n.224+5435_224+5444delinsTGCACACCTG) n.301+5435_301+5444delinsTGCACACCTG c.-247-13861_-247-13852delinsTGCACACCTG (n.-247-13861_-247-13852delinsTGCACACCTG) |