UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.92953496T>A | CA393905180 | CHD2 | c.1149T>A c.590T>A c.1642T>A (p.Trp548Arg) c.*473T>A (n.*473T>A) c.1348T>A (p.Trp450Arg) n.2214T>A c.1013T>A n.1623T>A n.170T>A | |
| 15 | g.92953496T>C | CA347843 | CHD2 | c.1149T>C c.590T>C c.1642T>C (p.Trp548Arg) c.*473T>C (n.*473T>C) c.1348T>C (p.Trp450Arg) n.2214T>C c.1013T>C n.1623T>C n.170T>C | dbSNP |
| 15 | g.92953496T>G | CA393905178 | CHD2 | c.1149T>G c.590T>G c.1642T>G (p.Trp548Gly) c.*473T>G (n.*473T>G) c.1348T>G (p.Trp450Gly) n.2214T>G c.1013T>G n.1623T>G n.170T>G | |
| 15 | g.92953496T= | CA2196362007 | CHD2 | c.1149T= c.590T= c.1642T= (p.Trp548=) c.*473T= (n.*473T=) c.1348T= (p.Trp450=) n.2214T= c.1013T= n.1623T= n.170T= | |
| 15 | g.92953497G>A | CA393905181 | CHD2 | c.1150G>A c.591G>A c.1643G>A (p.Trp548Ter) c.*474G>A (n.*474G>A) c.1349G>A (p.Trp450Ter) n.2215G>A c.1014G>A n.1624G>A n.171G>A | |
| 15 | g.92953497G>C | CA393905182 | CHD2 | c.1150G>C c.591G>C c.1643G>C (p.Trp548Ser) c.*474G>C (n.*474G>C) c.1349G>C (p.Trp450Ser) n.2215G>C c.1014G>C n.1624G>C n.171G>C | |
| 15 | g.92953497G>T | CA393905183 | CHD2 | c.1150G>T c.591G>T c.1643G>T (p.Trp548Leu) c.*474G>T (n.*474G>T) c.1349G>T (p.Trp450Leu) n.2215G>T c.1014G>T n.1624G>T n.171G>T | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92953498G>A | CA393905185 | CHD2 | c.1151G>A c.592G>A c.1644G>A (p.Trp548Ter) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1350G>A (p.Trp450Ter) n.2216G>A c.1015G>A n.1625G>A n.172G>A | |
| 15 | g.92953498G>C | CA393905187 | CHD2 | c.1151G>C c.592G>C c.1644G>C (p.Trp548Cys) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1350G>C (p.Trp450Cys) n.2216G>C c.1015G>C n.1625G>C n.172G>C | |
| 15 | g.92953498G>T | CA393905188 | CHD2 | c.1151G>T c.592G>T c.1644G>T (p.Trp548Cys) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1350G>T (p.Trp450Cys) n.2216G>T c.1015G>T n.1625G>T n.172G>T | |
| 15 | g.92953499C>A | CA393905190 | CHD2 | c.1152C>A c.593C>A c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1351C>A (p.Gln451Lys) n.2217C>A c.1016C>A n.1626C>A n.173C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953499C= | CA2196362009 | CHD2 | c.1152C= c.593C= c.1645C= (p.Gln549=) c.*476C= (n.*476C=) c.1351C= (p.Gln451=) n.2217C= c.1016C= n.1626C= n.173C= | |
| 15 | g.92953499C>G | CA393905191 | CHD2 | c.1152C>G c.593C>G c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1351C>G (p.Gln451Glu) n.2217C>G c.1016C>G n.1626C>G n.173C>G | |
| 15 | g.92953499C>T | CA393905193 | CHD2 | c.1152C>T c.593C>T c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.*476C>T (n.*476C>T) c.1351C>T (p.Gln451Ter) n.2217C>T c.1016C>T n.1626C>T n.173C>T | ClinVar |
| 15 | g.92953499_92953503delinsCAGAG | CA2196362008 | CHD2 | c.1152_1156delinsCAGAG c.593_597delinsCAGAG c.1645_1649delinsCAGAG (p.Gln549=) c.*476_*480delinsCAGAG (n.*476_*480delinsCAGAG) c.1351_1355delinsCAGAG (p.Gln451=) n.2217_2221delinsCAGAG c.1016_1020delinsCAGAG n.1626_1630delinsCAGAG n.173_177delinsCAGAG | |
| 15 | g.92953500A>C | CA393905195 | CHD2 | c.1153A>C c.594A>C c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.*477A>C (n.*477A>C) c.1352A>C (p.Gln451Pro) n.2218A>C c.1017A>C n.1627A>C n.174A>C | |
| 15 | g.92953500A>G | CA393905197 | CHD2 | c.1153A>G c.594A>G c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.*477A>G (n.*477A>G) c.1352A>G (p.Gln451Arg) n.2218A>G c.1017A>G n.1627A>G n.174A>G | |
| 15 | g.92953500A>T | CA393905198 | CHD2 | c.1153A>T c.594A>T c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.*477A>T (n.*477A>T) c.1352A>T (p.Gln451Leu) n.2218A>T c.1017A>T n.1627A>T n.174A>T | |
| 15 | g.92953506_92953507dup | CA2196362011 | CHD2 | c.1159_1160dup c.600_601dup c.1652_1653dup (p.Phe552SerfsTer11) c.*483_*484dup (n.*483_*484dup) c.1358_1359dup (p.Phe454SerfsTer11) n.2224_2225dup c.1023_1024dup n.1633_1634dup n.180_181dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953506_92953507del | CA10603357 | CHD2 | c.1159_1160del c.600_601del c.1652_1653del (p.Glu551ValfsTer2) c.*483_*484del (n.*483_*484del) c.1358_1359del (p.Glu453ValfsTer2) n.2224_2225del c.1023_1024del n.1633_1634del n.180_181del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953504_92953507del | CA2196362010 | CHD2 | c.1157_1160del c.598_601del c.1650_1653del (p.Arg550SerfsTer11) c.*481_*484del (n.*481_*484del) c.1356_1359del (p.Arg452SerfsTer11) n.2222_2225del c.1021_1024del n.1631_1634del n.178_181del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92953501G>A | CA492499051 | CHD2 | c.1154G>A c.595G>A c.1647G>A (p.Gln549=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1353G>A (p.Gln451=) n.2219G>A c.1018G>A n.1628G>A n.175G>A | |
| 15 | g.92953501G>C | CA393905201 | CHD2 | c.1154G>C c.595G>C c.1647G>C (p.Gln549His) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1353G>C (p.Gln451His) n.2219G>C c.1018G>C n.1628G>C n.175G>C | |
| 15 | g.92953501G>T | CA393905202 | CHD2 | c.1154G>T c.595G>T c.1647G>T (p.Gln549His) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1353G>T (p.Gln451His) n.2219G>T c.1018G>T n.1628G>T n.175G>T | |
| 15 | g.92953502A>C | CA492499052 | CHD2 | c.1155A>C c.596A>C c.1648A>C (p.Arg550=) c.*479A>C (n.*479A>C) c.1354A>C (p.Arg452=) n.2220A>C c.1019A>C n.1629A>C n.176A>C | |
| 15 | g.92953502A>G | CA393905206 | CHD2 | c.1155A>G c.596A>G c.1648A>G (p.Arg550Gly) c.*479A>G (n.*479A>G) c.1354A>G (p.Arg452Gly) n.2220A>G c.1019A>G n.1629A>G n.176A>G | |
| 15 | g.92953502A>T | CA393905204 | CHD2 | c.1155A>T c.596A>T c.1648A>T (p.Arg550Ter) c.*479A>T (n.*479A>T) c.1354A>T (p.Arg452Ter) n.2220A>T c.1019A>T n.1629A>T n.176A>T | |
| 15 | g.92953503G>A | CA393905208 | CHD2 | c.1156G>A c.597G>A c.1649G>A (p.Arg550Lys) c.*480G>A (n.*480G>A) c.1355G>A (p.Arg452Lys) n.2221G>A c.1020G>A n.1630G>A n.177G>A | |
| 15 | g.92953503G>C | CA393905209 | CHD2 | c.1156G>C c.597G>C c.1649G>C (p.Arg550Thr) c.*480G>C (n.*480G>C) c.1355G>C (p.Arg452Thr) n.2221G>C c.1020G>C n.1630G>C n.177G>C | |
| 15 | g.92953503G>T | CA393905210 | CHD2 | c.1156G>T c.597G>T c.1649G>T (p.Arg550Ile) c.*480G>T (n.*480G>T) c.1355G>T (p.Arg452Ile) n.2221G>T c.1020G>T n.1630G>T n.177G>T | |
| 15 | g.92953504A>C | CA393905213 | CHD2 | c.1157A>C c.598A>C c.1650A>C (p.Arg550Ser) c.*481A>C (n.*481A>C) c.1356A>C (p.Arg452Ser) n.2222A>C c.1021A>C n.1631A>C n.178A>C | |
| 15 | g.92953504A>G | CA492499053 | CHD2 | c.1157A>G c.598A>G c.1650A>G (p.Arg550=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.1356A>G (p.Arg452=) n.2222A>G c.1021A>G n.1631A>G n.178A>G | |
| 15 | g.92953504A>T | CA393905214 | CHD2 | c.1157A>T c.598A>T c.1650A>T (p.Arg550Ser) c.*481A>T (n.*481A>T) c.1356A>T (p.Arg452Ser) n.2222A>T c.1021A>T n.1631A>T n.178A>T | |
| 15 | g.92953505G>A | CA393905216 | CHD2 | c.1158G>A c.599G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.*482G>A (n.*482G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.2223G>A c.1022G>A n.1632G>A n.179G>A | |
| 15 | g.92953505G>C | CA393905217 | CHD2 | c.1158G>C c.599G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.*482G>C (n.*482G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.2223G>C c.1022G>C n.1632G>C n.179G>C | |
| 15 | g.92953505G>T | CA393905219 | CHD2 | c.1158G>T c.599G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.*482G>T (n.*482G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.2223G>T c.1022G>T n.1632G>T n.179G>T | |
| 15 | g.92953506A>C | CA393905220 | CHD2 | c.1159A>C c.600A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.2224A>C c.1023A>C n.1633A>C n.180A>C | |
| 15 | g.92953506A>G | CA393905222 | CHD2 | c.1159A>G c.600A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.2224A>G c.1023A>G n.1633A>G n.180A>G | |
| 15 | g.92953506A>T | CA393905223 | CHD2 | c.1159A>T c.600A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.2224A>T c.1023A>T n.1633A>T n.180A>T | |
| 15 | g.92953507G>A | CA492499054 | CHD2 | c.1160G>A c.601G>A c.1653G>A (p.Glu551=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1359G>A (p.Glu453=) n.2225G>A c.1024G>A n.1634G>A n.181G>A | |
| 15 | g.92953507G>C | CA393905225 | CHD2 | c.1160G>C c.601G>C c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.*484G>C (n.*484G>C) c.1359G>C (p.Glu453Asp) n.2225G>C c.1024G>C n.1634G>C n.181G>C | |
| 15 | g.92953507G>T | CA393905227 | CHD2 | c.1160G>T c.601G>T c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.*484G>T (n.*484G>T) c.1359G>T (p.Glu453Asp) n.2225G>T c.1024G>T n.1634G>T n.181G>T | |
| 15 | g.92953508T>A | CA393905228 | CHD2 | c.1161T>A c.602T>A c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.*485T>A (n.*485T>A) c.1360T>A (p.Phe454Ile) n.2226T>A c.1025T>A n.1635T>A n.182T>A | |
| 15 | g.92953508T>C | CA393905229 | CHD2 | c.1161T>C c.602T>C c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.*485T>C (n.*485T>C) c.1360T>C (p.Phe454Leu) n.2226T>C c.1025T>C n.1635T>C n.182T>C | |
| 15 | g.92953508T>G | CA393905231 | CHD2 | c.1161T>G c.602T>G c.1654T>G (p.Phe552Val) c.*485T>G (n.*485T>G) c.1360T>G (p.Phe454Val) n.2226T>G c.1025T>G n.1635T>G n.182T>G | |
| 15 | g.92953509T>A | CA393905233 | CHD2 | c.1162T>A c.603T>A c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.*486T>A (n.*486T>A) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) n.2227T>A c.1026T>A n.1636T>A n.183T>A | |
| 15 | g.92953509T>C | CA393905235 | CHD2 | c.1162T>C c.603T>C c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.*486T>C (n.*486T>C) c.1361T>C (p.Phe454Ser) n.2227T>C c.1026T>C n.1636T>C n.183T>C | |
| 15 | g.92953509T>G | CA393905236 | CHD2 | c.1162T>G c.603T>G c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.*486T>G (n.*486T>G) c.1361T>G (p.Phe454Cys) n.2227T>G c.1026T>G n.1636T>G n.183T>G | |
| 15 | g.92953510T>A | CA393905238 | CHD2 | c.1163T>A c.604T>A c.1656T>A (p.Phe552Leu) c.*487T>A (n.*487T>A) c.1362T>A (p.Phe454Leu) n.2228T>A c.1027T>A n.1637T>A n.184T>A | |
| 15 | g.92953510T>C | CA492499055 | CHD2 | c.1163T>C c.604T>C c.1656T>C (p.Phe552=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.1362T>C (p.Phe454=) n.2228T>C c.1027T>C n.1637T>C n.184T>C | |
| 15 | g.92953510T>G | CA393905239 | CHD2 | c.1163T>G c.604T>G c.1656T>G (p.Phe552Leu) c.*487T>G (n.*487T>G) c.1362T>G (p.Phe454Leu) n.2228T>G c.1027T>G n.1637T>G n.184T>G | |
| 15 | g.92953511G>A | CA393905240 | CHD2 | c.1164G>A c.605G>A c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.*488G>A (n.*488G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.2229G>A c.1028G>A n.1638G>A n.185G>A | |
| 15 | g.92953511G>C | CA393905242 | CHD2 | c.1164G>C c.605G>C c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.*488G>C (n.*488G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.2229G>C c.1028G>C n.1638G>C n.185G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953511G>T | CA393905244 | CHD2 | c.1164G>T c.605G>T c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.*488G>T (n.*488G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.2229G>T c.1028G>T n.1638G>T n.185G>T | |
| 15 | g.92953512A>C | CA393905248 | CHD2 | c.1165A>C c.606A>C c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.2230A>C c.1029A>C n.1639A>C n.186A>C | |
| 15 | g.92953512A>G | CA393905247 | CHD2 | c.1165A>G c.606A>G c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.2230A>G c.1029A>G n.1639A>G n.186A>G | |
| 15 | g.92953512A>T | CA393905245 | CHD2 | c.1165A>T c.606A>T c.1658A>T (p.Glu553Val) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) n.2230A>T c.1029A>T n.1639A>T n.186A>T | |
| 15 | g.92953513A>C | CA393905249 | CHD2 | c.1166A>C c.607A>C c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.*490A>C (n.*490A>C) c.1365A>C (p.Glu455Asp) n.2231A>C c.1030A>C n.1640A>C n.187A>C | |
| 15 | g.92953513A>G | CA492499056 | CHD2 | c.1166A>G c.607A>G c.1659A>G (p.Glu553=) c.*490A>G (n.*490A>G) c.1365A>G (p.Glu455=) n.2231A>G c.1030A>G n.1640A>G n.187A>G | |
| 15 | g.92953513A>T | CA393905251 | CHD2 | c.1166A>T c.607A>T c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.*490A>T (n.*490A>T) c.1365A>T (p.Glu455Asp) n.2231A>T c.1030A>T n.1640A>T n.187A>T | |
| 15 | g.92953514A>C | CA393905253 | CHD2 | c.1167A>C c.608A>C c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.2232A>C c.1031A>C n.1641A>C n.188A>C | |
| 15 | g.92953514A>G | CA393905255 | CHD2 | c.1167A>G c.608A>G c.1660A>G (p.Ile554Val) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1366A>G (p.Ile456Val) n.2232A>G c.1031A>G n.1641A>G n.188A>G | |
| 15 | g.92953514A>T | CA393905256 | CHD2 | c.1167A>T c.608A>T c.1660A>T (p.Ile554Phe) c.*491A>T (n.*491A>T) c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.2232A>T c.1031A>T n.1641A>T n.188A>T | |
| 15 | g.92953515T>A | CA393905258 | CHD2 | c.1168T>A c.609T>A c.1661T>A (p.Ile554Asn) c.*492T>A (n.*492T>A) c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.2233T>A c.1032T>A n.1642T>A n.189T>A | |
| 15 | g.92953515T>C | CA393905260 | CHD2 | c.1168T>C c.609T>C c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.*492T>C (n.*492T>C) c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.2233T>C c.1032T>C n.1642T>C n.189T>C | |
| 15 | g.92953515T>G | CA393905261 | CHD2 | c.1168T>G c.609T>G c.1661T>G (p.Ile554Ser) c.*492T>G (n.*492T>G) c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.2233T>G c.1032T>G n.1642T>G n.189T>G | |
| 15 | g.92953516C>A | CA492499057 | CHD2 | c.1169C>A c.610C>A c.1662C>A (p.Ile554=) c.*493C>A (n.*493C>A) c.1368C>A (p.Ile456=) n.2234C>A c.1033C>A n.1643C>A n.190C>A | |
| 15 | g.92953516C>G | CA393905263 | CHD2 | c.1169C>G c.610C>G c.1662C>G (p.Ile554Met) c.*493C>G (n.*493C>G) c.1368C>G (p.Ile456Met) n.2234C>G c.1033C>G n.1643C>G n.190C>G | |
| 15 | g.92953516C>T | CA492499058 | CHD2 | c.1169C>T c.610C>T c.1662C>T (p.Ile554=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.1368C>T (p.Ile456=) n.2234C>T c.1033C>T n.1643C>T n.190C>T | |
| 15 | g.92953517T>A | CA393905265 | CHD2 | c.1170T>A c.611T>A c.1663T>A (p.Trp555Arg) c.*494T>A (n.*494T>A) c.1369T>A (p.Trp457Arg) n.2235T>A c.1034T>A n.1644T>A n.191T>A | |
| 15 | g.92953517T>C | CA393905267 | CHD2 | c.1170T>C c.611T>C c.1663T>C (p.Trp555Arg) c.*494T>C (n.*494T>C) c.1369T>C (p.Trp457Arg) n.2235T>C c.1034T>C n.1644T>C n.191T>C | |
| 15 | g.92953517T>G | CA393905268 | CHD2 | c.1170T>G c.611T>G c.1663T>G (p.Trp555Gly) c.*494T>G (n.*494T>G) c.1369T>G (p.Trp457Gly) n.2235T>G c.1034T>G n.1644T>G n.191T>G | |
| 15 | g.92953518G>A | CA393905270 | CHD2 | c.1171G>A c.612G>A c.1664G>A (p.Trp555Ter) c.*495G>A (n.*495G>A) c.1370G>A (p.Trp457Ter) n.2236G>A c.1035G>A n.1645G>A n.192G>A | |
| 15 | g.92953518G>C | CA393905272 | CHD2 | c.1171G>C c.612G>C c.1664G>C (p.Trp555Ser) c.*495G>C (n.*495G>C) c.1370G>C (p.Trp457Ser) n.2236G>C c.1035G>C n.1645G>C n.192G>C | |
| 15 | g.92953518G>T | CA393905273 | CHD2 | c.1171G>T c.612G>T c.1664G>T (p.Trp555Leu) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1370G>T (p.Trp457Leu) n.2236G>T c.1035G>T n.1645G>T n.192G>T | |
| 15 | g.92953519G>A | CA393905275 | CHD2 | c.1172G>A c.613G>A c.1665G>A (p.Trp555Ter) c.*496G>A (n.*496G>A) c.1371G>A (p.Trp457Ter) n.2237G>A c.1036G>A n.1646G>A n.193G>A | |
| 15 | g.92953519G>C | CA393905278 | CHD2 | c.1172G>C c.613G>C c.1665G>C (p.Trp555Cys) c.*496G>C (n.*496G>C) c.1371G>C (p.Trp457Cys) n.2237G>C c.1036G>C n.1646G>C n.193G>C | |
| 15 | g.92953519G>T | CA393905276 | CHD2 | c.1172G>T c.613G>T c.1665G>T (p.Trp555Cys) c.*496G>T (n.*496G>T) c.1371G>T (p.Trp457Cys) n.2237G>T c.1036G>T n.1646G>T n.193G>T | |
| 15 | g.92953520G>A | CA393905280 | CHD2 | c.1173G>A c.614G>A c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.2238G>A c.1037G>A n.1647G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92953520G>C | CA393905281 | CHD2 | c.1173G>C c.614G>C c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.2238G>C c.1037G>C n.1647G>C n.194G>C | |
| 15 | g.92953520G= | CA2196362012 | CHD2 | c.1173G= c.614G= c.1666G= (p.Ala556=) c.*497G= (n.*497G=) c.1372G= (p.Ala458=) n.2238G= c.1037G= n.1647G= n.194G= | |
| 15 | g.92953520G>T | CA393905282 | CHD2 | c.1173G>T c.614G>T c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.2238G>T c.1037G>T n.1647G>T n.194G>T | |
| 15 | g.92953521C>A | CA393905284 | CHD2 | c.1174C>A c.615C>A c.1667C>A (p.Ala556Glu) c.*498C>A (n.*498C>A) c.1373C>A (p.Ala458Glu) n.2239C>A c.1038C>A n.1648C>A n.195C>A | |
| 15 | g.92953521C>G | CA393905286 | CHD2 | c.1174C>G c.615C>G c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.*498C>G (n.*498C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.2239C>G c.1038C>G n.1648C>G n.195C>G | |
| 15 | g.92953521C>T | CA393905288 | CHD2 | c.1174C>T c.615C>T c.1667C>T (p.Ala556Val) c.*498C>T (n.*498C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.2239C>T c.1038C>T n.1648C>T n.195C>T | |
| 15 | g.92953522A= | CA2196362013 | CHD2 | c.1175A= c.616A= c.1668A= (p.Ala556=) c.*499A= (n.*499A=) c.1374A= (p.Ala458=) n.2240A= c.1039A= n.1649A= n.196A= | |
| 15 | g.92953522A>C | CA492499059 | CHD2 | c.1175A>C c.616A>C c.1668A>C (p.Ala556=) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1374A>C (p.Ala458=) n.2240A>C c.1039A>C n.1649A>C n.196A>C | |
| 15 | g.92953522A>G | CA16614559 | CHD2 | c.1175A>G c.616A>G c.1668A>G (p.Ala556=) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1374A>G (p.Ala458=) n.2240A>G c.1039A>G n.1649A>G n.196A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953522A>T | CA492499060 | CHD2 | c.1175A>T c.616A>T c.1668A>T (p.Ala556=) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1374A>T (p.Ala458=) n.2240A>T c.1039A>T n.1649A>T n.196A>T | |
| 15 | g.92953523C>A | CA393905289 | CHD2 | c.1176C>A c.617C>A c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.2241C>A c.1040C>A n.1650C>A n.197C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953523C= | CA2196362014 | CHD2 | c.1176C= c.617C= c.1669C= (p.Pro557=) c.*500C= (n.*500C=) c.1375C= (p.Pro459=) n.2241C= c.1040C= n.1650C= n.197C= | |
| 15 | g.92953523C>G | CA393905291 | CHD2 | c.1176C>G c.617C>G c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.2241C>G c.1040C>G n.1650C>G n.197C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953523C>T | CA393905292 | CHD2 | c.1176C>T c.617C>T c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.2241C>T c.1040C>T n.1650C>T n.197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953524C>A | CA393905294 | CHD2 | c.1177C>A c.618C>A c.1670C>A (p.Pro557Gln) c.*501C>A (n.*501C>A) c.1376C>A (p.Pro459Gln) n.2242C>A c.1041C>A n.1651C>A n.198C>A | |
| 15 | g.92953524C= | CA2196362015 | CHD2 | c.1177C= c.618C= c.1670C= (p.Pro557=) c.*501C= (n.*501C=) c.1376C= (p.Pro459=) n.2242C= c.1041C= n.1651C= n.198C= | |
| 15 | g.92953524C>G | CA393905296 | CHD2 | c.1177C>G c.618C>G c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.2242C>G c.1041C>G n.1651C>G n.198C>G | |
| 15 | g.92953524C>T | CA16614988 | CHD2 | c.1177C>T c.618C>T c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.2242C>T c.1041C>T n.1651C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953525A>C | CA492499061 | CHD2 | c.1178A>C c.619A>C c.1671A>C (p.Pro557=) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1377A>C (p.Pro459=) n.2243A>C c.1042A>C n.1652A>C n.199A>C | |
| 15 | g.92953525A>G | CA492499062 | CHD2 | c.1178A>G c.619A>G c.1671A>G (p.Pro557=) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1377A>G (p.Pro459=) n.2243A>G c.1042A>G n.1652A>G n.199A>G | |
| 15 | g.92953525A>T | CA492499063 | CHD2 | c.1178A>T c.619A>T c.1671A>T (p.Pro557=) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1377A>T (p.Pro459=) n.2243A>T c.1042A>T n.1652A>T n.199A>T | |
| 15 | g.92953526G>A | CA393905298 | CHD2 | c.1179G>A c.620G>A c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.*503G>A (n.*503G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.2244G>A c.1043G>A n.1653G>A n.200G>A | |
| 15 | g.92953526G>C | CA393905301 | CHD2 | c.1179G>C c.620G>C c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.*503G>C (n.*503G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.2244G>C c.1043G>C n.1653G>C n.200G>C | |
| 15 | g.92953526G>T | CA393905299 | CHD2 | c.1179G>T c.620G>T c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.2244G>T c.1043G>T n.1653G>T n.200G>T | |
| 15 | g.92953527A= | CA2196362016 | CHD2 | c.1180A= c.621A= c.1673A= (p.Glu558=) c.*504A= (n.*504A=) c.1379A= (p.Glu460=) n.2245A= c.1044A= n.1654A= n.201A= | |
| 15 | g.92953527A>C | CA393905303 | CHD2 | c.1180A>C c.621A>C c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.2245A>C c.1044A>C n.1654A>C n.201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953527A>G | CA393905304 | CHD2 | c.1180A>G c.621A>G c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.2245A>G c.1044A>G n.1654A>G n.201A>G | |
| 15 | g.92953527A>T | CA393905306 | CHD2 | c.1180A>T c.621A>T c.1673A>T (p.Glu558Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.2245A>T c.1044A>T n.1654A>T n.201A>T | |
| 15 | g.92953528G>A | CA492499064 | CHD2 | c.1181G>A c.622G>A c.1674G>A (p.Glu558=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.1380G>A (p.Glu460=) n.2246G>A c.1045G>A n.1655G>A n.202G>A | |
| 15 | g.92953528G>C | CA393905308 | CHD2 | c.1181G>C c.622G>C c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.*505G>C (n.*505G>C) c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.2246G>C c.1045G>C n.1655G>C n.202G>C | |
| 15 | g.92953528G>T | CA393905310 | CHD2 | c.1181G>T c.622G>T c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.*505G>T (n.*505G>T) c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.2246G>T c.1045G>T n.1655G>T n.202G>T | |
| 15 | g.92953529A= | CA2196362017 | CHD2 | c.1182A= c.623A= c.1675A= (p.Ile559=) c.*506A= (n.*506A=) c.1381A= (p.Ile461=) n.2247A= c.1046A= n.1656A= n.203A= | |
| 15 | g.92953529A>C | CA393905311 | CHD2 | c.1182A>C c.623A>C c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.*506A>C (n.*506A>C) c.1381A>C (p.Ile461Leu) n.2247A>C c.1046A>C n.1656A>C n.203A>C | |
| 15 | g.92953529A>G | CA7747843 | CHD2 | c.1182A>G c.623A>G c.1675A>G (p.Ile559Val) c.*506A>G (n.*506A>G) c.1381A>G (p.Ile461Val) n.2247A>G c.1046A>G n.1656A>G n.203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953529A>T | CA393905313 | CHD2 | c.1182A>T c.623A>T c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.*506A>T (n.*506A>T) c.1381A>T (p.Ile461Phe) n.2247A>T c.1046A>T n.1656A>T n.203A>T | |
| 15 | g.92953530T>A | CA393905315 | CHD2 | c.1183T>A c.624T>A c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.*507T>A (n.*507T>A) c.1382T>A (p.Ile461Asn) n.2248T>A c.1047T>A n.1657T>A n.204T>A | |
| 15 | g.92953530T>C | CA393905316 | CHD2 | c.1183T>C c.624T>C c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.*507T>C (n.*507T>C) c.1382T>C (p.Ile461Thr) n.2248T>C c.1047T>C n.1657T>C n.204T>C | |
| 15 | g.92953530T>G | CA393905317 | CHD2 | c.1183T>G c.624T>G c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.*507T>G (n.*507T>G) c.1382T>G (p.Ile461Ser) n.2248T>G c.1047T>G n.1657T>G n.204T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953531T>A | CA492499066 | CHD2 | c.1184T>A c.625T>A c.1677T>A (p.Ile559=) c.*508T>A (n.*508T>A) c.1383T>A (p.Ile461=) n.2249T>A c.1048T>A n.1658T>A n.205T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953531T>C | CA492499065 | CHD2 | c.1184T>C c.625T>C c.1677T>C (p.Ile559=) c.*508T>C (n.*508T>C) c.1383T>C (p.Ile461=) n.2249T>C c.1048T>C n.1658T>C n.205T>C | |
| 15 | g.92953531T>G | CA274878156 | CHD2 | c.1184T>G c.625T>G c.1677T>G (p.Ile559Met) c.*508T>G (n.*508T>G) c.1383T>G (p.Ile461Met) n.2249T>G c.1048T>G n.1658T>G n.205T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953531T= | CA2196362018 | CHD2 | c.1184T= c.625T= c.1677T= (p.Ile559=) c.*508T= (n.*508T=) c.1383T= (p.Ile461=) n.2249T= c.1048T= n.1658T= n.205T= | |
| 15 | g.92953532A>C | CA393905323 | CHD2 | c.1185A>C c.626A>C c.1678A>C (p.Asn560His) c.*509A>C (n.*509A>C) c.1384A>C (p.Asn462His) n.2250A>C c.1049A>C n.1659A>C n.206A>C | |
| 15 | g.92953532A>G | CA393905319 | CHD2 | c.1185A>G c.626A>G c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.*509A>G (n.*509A>G) c.1384A>G (p.Asn462Asp) n.2250A>G c.1049A>G n.1659A>G n.206A>G | |
| 15 | g.92953532A>T | CA393905321 | CHD2 | c.1185A>T c.626A>T c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.*509A>T (n.*509A>T) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) n.2250A>T c.1049A>T n.1659A>T n.206A>T | |
| 15 | g.92953533A>C | CA393905324 | CHD2 | c.1186A>C c.627A>C c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1385A>C (p.Asn462Thr) n.2251A>C c.1050A>C n.1660A>C n.207A>C | |
| 15 | g.92953533A>G | CA393905325 | CHD2 | c.1186A>G c.627A>G c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1385A>G (p.Asn462Ser) n.2251A>G c.1050A>G n.1660A>G n.207A>G | |
| 15 | g.92953533A>T | CA393905327 | CHD2 | c.1186A>T c.627A>T c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1385A>T (p.Asn462Ile) n.2251A>T c.1050A>T n.1660A>T n.207A>T | |
| 15 | g.92953535_92953546del | CA2573054128 | CHD2 | c.1188_1199del c.629_640del c.1681_1692del (p.Val561_Tyr564del) c.*512_*523del (n.*512_*523del) c.1387_1398del (p.Val463_Tyr466del) n.2253_2264del c.1052_1063del n.1662_1673del n.209_220del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953534C>A | CA393905329 | CHD2 | c.1187C>A c.628C>A c.1680C>A (p.Asn560Lys) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1386C>A (p.Asn462Lys) n.2252C>A c.1051C>A n.1661C>A n.208C>A | |
| 15 | g.92953534C= | CA2196362019 | CHD2 | c.1187C= c.628C= c.1680C= (p.Asn560=) c.*511C= (n.*511C=) c.1386C= (p.Asn462=) n.2252C= c.1051C= n.1661C= n.208C= | |
| 15 | g.92953534C>G | CA393905331 | CHD2 | c.1187C>G c.628C>G c.1680C>G (p.Asn560Lys) c.*511C>G (n.*511C>G) c.1386C>G (p.Asn462Lys) n.2252C>G c.1051C>G n.1661C>G n.208C>G | |
| 15 | g.92953534C>T | CA7747844 | CHD2 | c.1187C>T c.628C>T c.1680C>T (p.Asn560=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.1386C>T (p.Asn462=) n.2252C>T c.1051C>T n.1661C>T n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953535G>A | CA7747845 | CHD2 | c.1188G>A c.629G>A c.1681G>A (p.Val561Ile) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1387G>A (p.Val463Ile) n.2253G>A c.1052G>A n.1662G>A n.209G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953535G>C | CA393905333 | CHD2 | c.1188G>C c.629G>C c.1681G>C (p.Val561Leu) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1387G>C (p.Val463Leu) n.2253G>C c.1052G>C n.1662G>C n.209G>C | |
| 15 | g.92953535G= | CA2196362020 | CHD2 | c.1188G= c.629G= c.1681G= (p.Val561=) c.*512G= (n.*512G=) c.1387G= (p.Val463=) n.2253G= c.1052G= n.1662G= n.209G= | |
| 15 | g.92953535G>T | CA393905335 | CHD2 | c.1188G>T c.629G>T c.1681G>T (p.Val561Leu) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1387G>T (p.Val463Leu) n.2253G>T c.1052G>T n.1662G>T n.209G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953536T>A | CA393905336 | CHD2 | c.1189T>A c.630T>A c.1682T>A (p.Val561Glu) c.*513T>A (n.*513T>A) c.1388T>A (p.Val463Glu) n.2254T>A c.1053T>A n.1663T>A n.210T>A | |
| 15 | g.92953536T>C | CA393905338 | CHD2 | c.1189T>C c.630T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) c.*513T>C (n.*513T>C) c.1388T>C (p.Val463Ala) n.2254T>C c.1053T>C n.1663T>C n.210T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953536T>G | CA393905340 | CHD2 | c.1189T>G c.630T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) c.*513T>G (n.*513T>G) c.1388T>G (p.Val463Gly) n.2254T>G c.1053T>G n.1663T>G n.210T>G | |
| 15 | g.92953537A= | CA2196362021 | CHD2 | c.1190A= c.631A= c.1683A= (p.Val561=) c.*514A= (n.*514A=) c.1389A= (p.Val463=) n.2255A= c.1054A= n.1664A= n.211A= | |
| 15 | g.92953537A>C | CA492499067 | CHD2 | c.1190A>C c.631A>C c.1683A>C (p.Val561=) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1389A>C (p.Val463=) n.2255A>C c.1054A>C n.1664A>C n.211A>C | |
| 15 | g.92953537A>G | CA492499068 | CHD2 | c.1190A>G c.631A>G c.1683A>G (p.Val561=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1389A>G (p.Val463=) n.2255A>G c.1054A>G n.1664A>G n.211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953537A>T | CA492499069 | CHD2 | c.1190A>T c.631A>T c.1683A>T (p.Val561=) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1389A>T (p.Val463=) n.2255A>T c.1054A>T n.1664A>T n.211A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953538G>A | CA393905343 | CHD2 | c.1191G>A c.632G>A c.1684G>A (p.Val562Met) c.*515G>A (n.*515G>A) c.1390G>A (p.Val464Met) n.2256G>A c.1055G>A n.1665G>A n.212G>A | |
| 15 | g.92953538G>C | CA393905344 | CHD2 | c.1191G>C c.632G>C c.1684G>C (p.Val562Leu) c.*515G>C (n.*515G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) n.2256G>C c.1055G>C n.1665G>C n.212G>C | |
| 15 | g.92953538G>T | CA393905341 | CHD2 | c.1191G>T c.632G>T c.1684G>T (p.Val562Leu) c.*515G>T (n.*515G>T) c.1390G>T (p.Val464Leu) n.2256G>T c.1055G>T n.1665G>T n.212G>T | |
| 15 | g.92953539_92953540del | CA2630470166 | CHD2 | c.1192_1193del c.633_634del c.1685_1686del (p.Val562GlyfsTer5) c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.1391_1392del (p.Val464GlyfsTer5) n.2257_2258del c.1056_1057del n.1666_1667del n.213_214del | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953539T>A | CA393905346 | CHD2 | c.1192T>A c.633T>A c.1685T>A (p.Val562Glu) c.*516T>A (n.*516T>A) c.1391T>A (p.Val464Glu) n.2257T>A c.1056T>A n.1666T>A n.213T>A | |
| 15 | g.92953539T>C | CA393905348 | CHD2 | c.1192T>C c.633T>C c.1685T>C (p.Val562Ala) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) n.2257T>C c.1056T>C n.1666T>C n.213T>C | |
| 15 | g.92953539T>G | CA393905350 | CHD2 | c.1192T>G c.633T>G c.1685T>G (p.Val562Gly) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) n.2257T>G c.1056T>G n.1666T>G n.213T>G | |
| 15 | g.92953540G>A | CA492499070 | CHD2 | c.1193G>A c.634G>A c.1686G>A (p.Val562=) c.*517G>A (n.*517G>A) c.1392G>A (p.Val464=) n.2258G>A c.1057G>A n.1667G>A n.214G>A | |
| 15 | g.92953540G>C | CA492499071 | CHD2 | c.1193G>C c.634G>C c.1686G>C (p.Val562=) c.*517G>C (n.*517G>C) c.1392G>C (p.Val464=) n.2258G>C c.1057G>C n.1667G>C n.214G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953540G>T | CA492499072 | CHD2 | c.1193G>T c.634G>T c.1686G>T (p.Val562=) c.*517G>T (n.*517G>T) c.1392G>T (p.Val464=) n.2258G>T c.1057G>T n.1667G>T n.214G>T | |
| 15 | g.92953541G>A | CA393905352 | CHD2 | c.1194G>A c.635G>A c.1687G>A (p.Val563Ile) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1393G>A (p.Val465Ile) n.2259G>A c.1058G>A n.1668G>A n.215G>A | |
| 15 | g.92953541G>C | CA393905353 | CHD2 | c.1194G>C c.635G>C c.1687G>C (p.Val563Leu) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1393G>C (p.Val465Leu) n.2259G>C c.1058G>C n.1668G>C n.215G>C | |
| 15 | g.92953541G>T | CA393905355 | CHD2 | c.1194G>T c.635G>T c.1687G>T (p.Val563Phe) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1393G>T (p.Val465Phe) n.2259G>T c.1058G>T n.1668G>T n.215G>T | |
| 15 | g.92953542T>A | CA393905356 | CHD2 | c.1195T>A c.636T>A c.1688T>A (p.Val563Asp) c.*519T>A (n.*519T>A) c.1394T>A (p.Val465Asp) n.2260T>A c.1059T>A n.1669T>A n.216T>A | |
| 15 | g.92953542T>C | CA393905358 | CHD2 | c.1195T>C c.636T>C c.1688T>C (p.Val563Ala) c.*519T>C (n.*519T>C) c.1394T>C (p.Val465Ala) n.2260T>C c.1059T>C n.1669T>C n.216T>C | |
| 15 | g.92953542T>G | CA393905359 | CHD2 | c.1195T>G c.636T>G c.1688T>G (p.Val563Gly) c.*519T>G (n.*519T>G) c.1394T>G (p.Val465Gly) n.2260T>G c.1059T>G n.1669T>G n.216T>G | |
| 15 | g.92953543T>A | CA492499073 | CHD2 | c.1196T>A c.637T>A c.1689T>A (p.Val563=) c.*520T>A (n.*520T>A) c.1395T>A (p.Val465=) n.2261T>A c.1060T>A n.1670T>A n.217T>A | |
| 15 | g.92953543T>C | CA492499074 | CHD2 | c.1196T>C c.637T>C c.1689T>C (p.Val563=) c.*520T>C (n.*520T>C) c.1395T>C (p.Val465=) n.2261T>C c.1060T>C n.1670T>C n.217T>C | |
| 15 | g.92953543T>G | CA492499075 | CHD2 | c.1196T>G c.637T>G c.1689T>G (p.Val563=) c.*520T>G (n.*520T>G) c.1395T>G (p.Val465=) n.2261T>G c.1060T>G n.1670T>G n.217T>G | |
| 15 | g.92953544T>A | CA393905361 | CHD2 | c.1197T>A c.638T>A c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.2262T>A c.1061T>A n.1671T>A n.218T>A | |
| 15 | g.92953544T>C | CA393905363 | CHD2 | c.1197T>C c.638T>C c.1690T>C (p.Tyr564His) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1396T>C (p.Tyr466His) n.2262T>C c.1061T>C n.1671T>C n.218T>C | |
| 15 | g.92953544T>G | CA393905364 | CHD2 | c.1197T>G c.638T>G c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.2262T>G c.1061T>G n.1671T>G n.218T>G | |
| 15 | g.92953545A>C | CA393905366 | CHD2 | c.1198A>C c.639A>C c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.2263A>C c.1062A>C n.1672A>C n.219A>C | |
| 15 | g.92953545A>G | CA393905368 | CHD2 | c.1198A>G c.639A>G c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.2263A>G c.1062A>G n.1672A>G n.219A>G | |
| 15 | g.92953545A>T | CA393905370 | CHD2 | c.1198A>T c.639A>T c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.2263A>T c.1062A>T n.1672A>T n.219A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953546C>A | CA393905371 | CHD2 | c.1199C>A c.640C>A c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.*523C>A (n.*523C>A) c.1398C>A (p.Tyr466Ter) n.2264C>A c.1063C>A n.1673C>A n.220C>A | |
| 15 | g.92953546C>G | CA393905373 | CHD2 | c.1199C>G c.640C>G c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.*523C>G (n.*523C>G) c.1398C>G (p.Tyr466Ter) n.2264C>G c.1063C>G n.1673C>G n.220C>G | |
| 15 | g.92953546C>T | CA492499076 | CHD2 | c.1199C>T c.640C>T c.1692C>T (p.Tyr564=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.1398C>T (p.Tyr466=) n.2264C>T c.1063C>T n.1673C>T n.220C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953547A= | CA2196362022 | CHD2 | c.1200A= c.641A= c.1693A= (p.Ile565=) c.*524A= (n.*524A=) c.1399A= (p.Ile467=) n.2265A= c.1064A= n.1674A= n.221A= | |
| 15 | g.92953547A>C | CA393905375 | CHD2 | c.1200A>C c.641A>C c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.2265A>C c.1064A>C n.1674A>C n.221A>C | |
| 15 | g.92953547A>G | CA16614634 | CHD2 | c.1200A>G c.641A>G c.1693A>G (p.Ile565Val) c.*524A>G (n.*524A>G) c.1399A>G (p.Ile467Val) n.2265A>G c.1064A>G n.1674A>G n.221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953547A>T | CA393905377 | CHD2 | c.1200A>T c.641A>T c.1693A>T (p.Ile565Leu) c.*524A>T (n.*524A>T) c.1399A>T (p.Ile467Leu) n.2265A>T c.1064A>T n.1674A>T n.221A>T | |
| 15 | g.92953548T>A | CA393905379 | CHD2 | c.1201T>A c.642T>A c.1694T>A (p.Ile565Lys) c.*525T>A (n.*525T>A) c.1400T>A (p.Ile467Lys) n.2266T>A c.1065T>A n.1675T>A n.222T>A | |
| 15 | g.92953548T>C | CA393905380 | CHD2 | c.1201T>C c.642T>C c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.2266T>C c.1065T>C n.1675T>C n.222T>C | |
| 15 | g.92953548T>G | CA393905382 | CHD2 | c.1201T>G c.642T>G c.1694T>G (p.Ile565Arg) c.*525T>G (n.*525T>G) c.1400T>G (p.Ile467Arg) n.2266T>G c.1065T>G n.1675T>G n.222T>G | |
| 15 | g.92953549A>C | CA492499077 | CHD2 | c.1202A>C c.643A>C c.1695A>C (p.Ile565=) c.*526A>C (n.*526A>C) c.1401A>C (p.Ile467=) n.2267A>C c.1066A>C n.1676A>C n.223A>C | |
| 15 | g.92953549A>G | CA393905383 | CHD2 | c.1202A>G c.643A>G c.1695A>G (p.Ile565Met) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1401A>G (p.Ile467Met) n.2267A>G c.1066A>G n.1676A>G n.223A>G | |
| 15 | g.92953549A>T | CA492499078 | CHD2 | c.1202A>T c.643A>T c.1695A>T (p.Ile565=) c.*526A>T (n.*526A>T) c.1401A>T (p.Ile467=) n.2267A>T c.1066A>T n.1676A>T n.223A>T | |
| 15 | g.92953550G>A | CA393905385 | CHD2 | c.1203G>A c.644G>A c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.2268G>A c.1067G>A n.1677G>A n.224G>A | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92953550G>C | CA393905387 | CHD2 | c.1203G>C c.644G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.2268G>C c.1067G>C n.1677G>C n.224G>C | |
| 15 | g.92953550G>T | CA393905388 | CHD2 | c.1203G>T c.644G>T c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.2268G>T c.1067G>T n.1677G>T n.224G>T | |
| 15 | g.92953551G>A | CA393905390 | CHD2 | c.1204G>A c.645G>A c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.*528G>A (n.*528G>A) c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.2269G>A c.1068G>A n.1678G>A n.225G>A | |
| 15 | g.92953551G>C | CA393905392 | CHD2 | c.1204G>C c.645G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.*528G>C (n.*528G>C) c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.2269G>C c.1068G>C n.1678G>C n.225G>C | |
| 15 | g.92953551G>T | CA393905393 | CHD2 | c.1204G>T c.645G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) c.*528G>T (n.*528G>T) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.2269G>T c.1068G>T n.1678G>T n.225G>T | |
| 15 | g.92953552T>A | CA492499080 | CHD2 | c.1205T>A c.646T>A c.1698T>A (p.Gly566=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.1404T>A (p.Gly468=) n.2270T>A c.1069T>A n.1679T>A n.226T>A | |
| 15 | g.92953552T>C | CA492499081 | CHD2 | c.1205T>C c.646T>C c.1698T>C (p.Gly566=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.1404T>C (p.Gly468=) n.2270T>C c.1069T>C n.1679T>C n.226T>C | |
| 15 | g.92953552T>G | CA492499079 | CHD2 | c.1205T>G c.646T>G c.1698T>G (p.Gly566=) c.*529T>G (n.*529T>G) c.1404T>G (p.Gly468=) n.2270T>G c.1069T>G n.1679T>G n.226T>G | |
| 15 | g.92953553G>A | CA393905397 | CHD2 | c.1206G>A c.647G>A c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.*530G>A (n.*530G>A) c.1405G>A (p.Asp469Asn) n.2271G>A c.1070G>A n.1680G>A n.227G>A | |
| 15 | g.92953553G>C | CA393905394 | CHD2 | c.1206G>C c.647G>C c.1699G>C (p.Asp567His) c.*530G>C (n.*530G>C) c.1405G>C (p.Asp469His) n.2271G>C c.1070G>C n.1680G>C n.227G>C | |
| 15 | g.92953553G>T | CA393905395 | CHD2 | c.1206G>T c.647G>T c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.*530G>T (n.*530G>T) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) n.2271G>T c.1070G>T n.1680G>T n.227G>T | |
| 15 | g.92953554A>C | CA393905398 | CHD2 | c.1207A>C c.648A>C c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.*531A>C (n.*531A>C) c.1406A>C (p.Asp469Ala) n.2272A>C c.1071A>C n.1681A>C n.228A>C | |
| 15 | g.92953554A>G | CA393905400 | CHD2 | c.1207A>G c.648A>G c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) c.1406A>G (p.Asp469Gly) n.2272A>G c.1071A>G n.1681A>G n.228A>G | |
| 15 | g.92953554A>T | CA393905401 | CHD2 | c.1207A>T c.648A>T c.1700A>T (p.Asp567Val) c.*531A>T (n.*531A>T) c.1406A>T (p.Asp469Val) n.2272A>T c.1071A>T n.1681A>T n.228A>T | |
| 15 | g.92953555C>A | CA393905402 | CHD2 | c.1208C>A c.649C>A c.1701C>A (p.Asp567Glu) c.*532C>A (n.*532C>A) c.1407C>A (p.Asp469Glu) n.2273C>A c.1072C>A n.1682C>A n.229C>A | |
| 15 | g.92953555C>G | CA393905404 | CHD2 | c.1208C>G c.649C>G c.1701C>G (p.Asp567Glu) c.*532C>G (n.*532C>G) c.1407C>G (p.Asp469Glu) n.2273C>G c.1072C>G n.1682C>G n.229C>G | |
| 15 | g.92953555C>T | CA492499082 | CHD2 | c.1208C>T c.649C>T c.1701C>T (p.Asp567=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.1407C>T (p.Asp469=) n.2273C>T c.1072C>T n.1682C>T n.229C>T | |
| 15 | g.92953556C>A | CA393905406 | CHD2 | c.1209C>A c.650C>A c.1702C>A (p.Leu568Met) c.*533C>A (n.*533C>A) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.2274C>A c.1073C>A n.1683C>A n.230C>A | |
| 15 | g.92953556C>G | CA393905408 | CHD2 | c.1209C>G c.650C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) c.*533C>G (n.*533C>G) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.2274C>G c.1073C>G n.1683C>G n.230C>G | ClinVar |
| 15 | g.92953556C>T | CA492499083 | CHD2 | c.1209C>T c.650C>T c.1702C>T (p.Leu568=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.1408C>T (p.Leu470=) n.2274C>T c.1073C>T n.1683C>T n.230C>T | |
| 15 | g.92953557T>A | CA393905410 | CHD2 | c.1210T>A c.651T>A c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.2275T>A c.1074T>A n.1684T>A n.231T>A | |
| 15 | g.92953557T>C | CA393905411 | CHD2 | c.1210T>C c.651T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.2275T>C c.1074T>C n.1684T>C n.231T>C | |
| 15 | g.92953557T>G | CA393905413 | CHD2 | c.1210T>G c.651T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.2275T>G c.1074T>G n.1684T>G n.231T>G | |
| 15 | g.92953558G>A | CA492499084 | CHD2 | c.1211G>A c.652G>A c.1704G>A (p.Leu568=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.1410G>A (p.Leu470=) n.2276G>A c.1075G>A n.1685G>A n.232G>A | |
| 15 | g.92953558G>C | CA492499086 | CHD2 | c.1211G>C c.652G>C c.1704G>C (p.Leu568=) c.*535G>C (n.*535G>C) c.1410G>C (p.Leu470=) n.2276G>C c.1075G>C n.1685G>C n.232G>C | |
| 15 | g.92953558G>T | CA492499085 | CHD2 | c.1211G>T c.652G>T c.1704G>T (p.Leu568=) c.*535G>T (n.*535G>T) c.1410G>T (p.Leu470=) n.2276G>T c.1075G>T n.1685G>T n.232G>T | |
| 15 | g.92953559A>C | CA393905415 | CHD2 | c.1212A>C c.653A>C c.1705A>C (p.Met569Leu) c.*536A>C (n.*536A>C) c.1411A>C (p.Met471Leu) n.2277A>C c.1076A>C n.1686A>C n.233A>C | |
| 15 | g.92953559A>G | CA393905416 | CHD2 | c.1212A>G c.653A>G c.1705A>G (p.Met569Val) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1411A>G (p.Met471Val) n.2277A>G c.1076A>G n.1686A>G n.233A>G | |
| 15 | g.92953559A>T | CA393905417 | CHD2 | c.1212A>T c.653A>T c.1705A>T (p.Met569Leu) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1411A>T (p.Met471Leu) n.2277A>T c.1076A>T n.1686A>T n.233A>T | |
| 15 | g.92953560T>A | CA393905422 | CHD2 | c.1213T>A c.654T>A c.1706T>A (p.Met569Lys) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1412T>A (p.Met471Lys) n.2278T>A c.1077T>A n.1687T>A n.234T>A | |
| 15 | g.92953560T>C | CA393905421 | CHD2 | c.1213T>C c.654T>C c.1706T>C (p.Met569Thr) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1412T>C (p.Met471Thr) n.2278T>C c.1077T>C n.1687T>C n.234T>C | |
| 15 | g.92953560T>G | CA393905419 | CHD2 | c.1213T>G c.654T>G c.1706T>G (p.Met569Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1412T>G (p.Met471Arg) n.2278T>G c.1077T>G n.1687T>G n.234T>G | |
| 15 | g.92953561G>A | CA393905424 | CHD2 | c.1214G>A c.655G>A c.1707G>A (p.Met569Ile) c.*538G>A (n.*538G>A) c.1413G>A (p.Met471Ile) n.2279G>A c.1078G>A n.1688G>A n.235G>A | |
| 15 | g.92953561G>C | CA393905425 | CHD2 | c.1214G>C c.655G>C c.1707G>C (p.Met569Ile) c.*538G>C (n.*538G>C) c.1413G>C (p.Met471Ile) n.2279G>C c.1078G>C n.1688G>C n.235G>C | |
| 15 | g.92953561G>T | CA393905428 | CHD2 | c.1214G>T c.655G>T c.1707G>T (p.Met569Ile) c.*538G>T (n.*538G>T) c.1413G>T (p.Met471Ile) n.2279G>T c.1078G>T n.1688G>T n.235G>T | |
| 15 | g.92953562A>C | CA393905429 | CHD2 | c.1215A>C c.656A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.*539A>C (n.*539A>C) c.1414A>C (p.Ser472Arg) n.2280A>C c.1079A>C n.1689A>C n.236A>C | |
| 15 | g.92953562A>G | CA393905431 | CHD2 | c.1215A>G c.656A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.*539A>G (n.*539A>G) c.1414A>G (p.Ser472Gly) n.2280A>G c.1079A>G n.1689A>G n.236A>G | |
| 15 | g.92953562A>T | CA393905433 | CHD2 | c.1215A>T c.656A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.*539A>T (n.*539A>T) c.1414A>T (p.Ser472Cys) n.2280A>T c.1079A>T n.1689A>T n.236A>T | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92953563G>A | CA393905435 | CHD2 | c.1216G>A c.657G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1415G>A (p.Ser472Asn) n.2281G>A c.1080G>A n.1690G>A n.237G>A | |
| 15 | g.92953563G>C | CA393905436 | CHD2 | c.1216G>C c.657G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1415G>C (p.Ser472Thr) n.2281G>C c.1080G>C n.1690G>C n.237G>C | |
| 15 | g.92953563G>T | CA393905438 | CHD2 | c.1216G>T c.657G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1415G>T (p.Ser472Ile) n.2281G>T c.1080G>T n.1690G>T n.237G>T | |
| 15 | g.92953564C>A | CA393905440 | CHD2 | c.1217C>A c.658C>A c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.*541C>A (n.*541C>A) c.1416C>A (p.Ser472Arg) n.2282C>A c.1081C>A n.1691C>A n.238C>A | |
| 15 | g.92953564C>G | CA393905441 | CHD2 | c.1217C>G c.658C>G c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.*541C>G (n.*541C>G) c.1416C>G (p.Ser472Arg) n.2282C>G c.1081C>G n.1691C>G n.238C>G | |
| 15 | g.92953564C>T | CA492499087 | CHD2 | c.1217C>T c.658C>T c.1710C>T (p.Ser570=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1416C>T (p.Ser472=) n.2282C>T c.1081C>T n.1691C>T n.238C>T | |
| 15 | g.92953565A>C | CA492499088 | CHD2 | c.1218A>C c.659A>C c.1711A>C (p.Arg571=) c.*542A>C (n.*542A>C) c.1417A>C (p.Arg473=) n.2283A>C c.1082A>C n.1692A>C n.239A>C | |
| 15 | g.92953565A>G | CA393905443 | CHD2 | c.1218A>G c.659A>G c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.*542A>G (n.*542A>G) c.1417A>G (p.Arg473Gly) n.2283A>G c.1082A>G n.1692A>G n.239A>G | |
| 15 | g.92953565A>T | CA393905445 | CHD2 | c.1218A>T c.659A>T c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.*542A>T (n.*542A>T) c.1417A>T (p.Arg473Ter) n.2283A>T c.1082A>T n.1692A>T n.239A>T | |
| 15 | g.92953566G>A | CA393905448 | CHD2 | c.1219G>A c.660G>A c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.*543G>A (n.*543G>A) c.1418G>A (p.Arg473Lys) n.2284G>A c.1083G>A n.1693G>A n.240G>A | |
| 15 | g.92953566G>C | CA393905450 | CHD2 | c.1219G>C c.660G>C c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.*543G>C (n.*543G>C) c.1418G>C (p.Arg473Thr) n.2284G>C c.1083G>C n.1693G>C n.240G>C | |
| 15 | g.92953566G>T | CA393905447 | CHD2 | c.1219G>T c.660G>T c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.*543G>T (n.*543G>T) c.1418G>T (p.Arg473Ile) n.2284G>T c.1083G>T n.1693G>T n.240G>T | |
| 15 | g.92953567A>C | CA393905451 | CHD2 | c.1220A>C c.661A>C c.1713A>C (p.Arg571Ser) c.*544A>C (n.*544A>C) c.1419A>C (p.Arg473Ser) n.2285A>C c.1084A>C n.1694A>C n.241A>C | |
| 15 | g.92953567A>G | CA492499089 | CHD2 | c.1220A>G c.661A>G c.1713A>G (p.Arg571=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.1419A>G (p.Arg473=) n.2285A>G c.1084A>G n.1694A>G n.241A>G | |
| 15 | g.92953567A>T | CA393905453 | CHD2 | c.1220A>T c.661A>T c.1713A>T (p.Arg571Ser) c.*544A>T (n.*544A>T) c.1419A>T (p.Arg473Ser) n.2285A>T c.1084A>T n.1694A>T n.241A>T | |
| 15 | g.92953568A>C | CA393905455 | CHD2 | c.1221A>C c.662A>C c.1714A>C (p.Asn572His) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1420A>C (p.Asn474His) n.2286A>C c.1085A>C n.1695A>C n.242A>C | |
| 15 | g.92953568A>G | CA393905457 | CHD2 | c.1221A>G c.662A>G c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.2286A>G c.1085A>G n.1695A>G n.242A>G | |
| 15 | g.92953568A>T | CA393905458 | CHD2 | c.1221A>T c.662A>T c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.*545A>T (n.*545A>T) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.2286A>T c.1085A>T n.1695A>T n.242A>T | |
| 15 | g.92953569A>C | CA393905459 | CHD2 | c.1222A>C c.663A>C c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.*546A>C (n.*546A>C) c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.2287A>C c.1086A>C n.1696A>C n.243A>C | |
| 15 | g.92953569A>G | CA393905461 | CHD2 | c.1222A>G c.663A>G c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.*546A>G (n.*546A>G) c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.2287A>G c.1086A>G n.1696A>G n.243A>G | |
| 15 | g.92953569A>T | CA393905462 | CHD2 | c.1222A>T c.663A>T c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.*546A>T (n.*546A>T) c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.2287A>T c.1086A>T n.1696A>T n.243A>T | |
| 15 | g.92953570T>A | CA393905464 | CHD2 | c.1223T>A c.664T>A c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.*547T>A (n.*547T>A) c.1422T>A (p.Asn474Lys) n.2288T>A c.1087T>A n.1697T>A n.244T>A | |
| 15 | g.92953570T>C | CA492499090 | CHD2 | c.1223T>C c.664T>C c.1716T>C (p.Asn572=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.1422T>C (p.Asn474=) n.2288T>C c.1087T>C n.1697T>C n.244T>C | |
| 15 | g.92953570T>G | CA393905465 | CHD2 | c.1223T>G c.664T>G c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.*547T>G (n.*547T>G) c.1422T>G (p.Asn474Lys) n.2288T>G c.1087T>G n.1697T>G n.244T>G | |
| 15 | g.92953571A>C | CA393905467 | CHD2 | c.1224A>C c.665A>C c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.*548A>C (n.*548A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.2289A>C c.1088A>C n.1698A>C n.245A>C | |
| 15 | g.92953571A>G | CA393905468 | CHD2 | c.1224A>G c.665A>G c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.*548A>G (n.*548A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.2289A>G c.1088A>G n.1698A>G n.245A>G | |
| 15 | g.92953571A>T | CA393905470 | CHD2 | c.1224A>T c.665A>T c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.*548A>T (n.*548A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.2289A>T c.1088A>T n.1698A>T n.245A>T | |
| 15 | g.92953572C>A | CA393905472 | CHD2 | c.1225C>A c.666C>A c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1424C>A (p.Thr475Lys) n.2290C>A c.1089C>A n.1699C>A n.246C>A | |
| 15 | g.92953572C= | CA2196362023 | CHD2 | c.1225C= c.666C= c.1718C= (p.Thr573=) c.*549C= (n.*549C=) c.1424C= (p.Thr475=) n.2290C= c.1089C= n.1699C= n.246C= | |
| 15 | g.92953572C>G | CA393905474 | CHD2 | c.1225C>G c.666C>G c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.1424C>G (p.Thr475Arg) n.2290C>G c.1089C>G n.1699C>G n.246C>G | |
| 15 | g.92953572C>T | CA7747846 | CHD2 | c.1225C>T c.666C>T c.1718C>T (p.Thr573Met) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1424C>T (p.Thr475Met) n.2290C>T c.1089C>T n.1699C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953573G>A | CA16043877 | CHD2 | c.1226G>A c.667G>A c.1719G>A (p.Thr573=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1425G>A (p.Thr475=) n.2291G>A c.1090G>A n.1700G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953573G>C | CA492499092 | CHD2 | c.1226G>C c.667G>C c.1719G>C (p.Thr573=) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1425G>C (p.Thr475=) n.2291G>C c.1090G>C n.1700G>C n.247G>C | |
| 15 | g.92953573G= | CA2196362024 | CHD2 | c.1226G= c.667G= c.1719G= (p.Thr573=) c.*550G= (n.*550G=) c.1425G= (p.Thr475=) n.2291G= c.1090G= n.1700G= n.247G= | |
| 15 | g.92953573G>T | CA492499091 | CHD2 | c.1226G>T c.667G>T c.1719G>T (p.Thr573=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1425G>T (p.Thr475=) n.2291G>T c.1090G>T n.1700G>T n.247G>T | |
| 15 | g.92953574G>A | CA393905477 | CHD2 | c.1226+1G>A c.667+1G>A c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) c.*550+1G>A (n.*550+1G>A) c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) n.2291+1G>A c.1090+1G>A n.1701G>A n.247+1G>A | ClinVar |
| 15 | g.92953574G>C | CA393905479 | CHD2 | c.1226+1G>C c.667+1G>C c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) c.*550+1G>C (n.*550+1G>C) c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) n.2291+1G>C c.1090+1G>C n.1701G>C n.247+1G>C | |
| 15 | g.92953574G>T | CA393905480 | CHD2 | c.1226+1G>T c.667+1G>T c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.*550+1G>T (n.*550+1G>T) c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) n.2291+1G>T c.1090+1G>T n.1701G>T n.247+1G>T | |
| 15 | g.92953575T>A | CA393905482 | CHD2 | c.1226+2T>A c.667+2T>A c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) c.*550+2T>A (n.*550+2T>A) c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) n.2291+2T>A c.1090+2T>A n.1702T>A n.247+2T>A | |
| 15 | g.92953575T>C | CA393905483 | CHD2 | c.1226+2T>C c.667+2T>C c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) c.*550+2T>C (n.*550+2T>C) c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) n.2291+2T>C c.1090+2T>C n.1702T>C n.247+2T>C | |
| 15 | g.92953575T>G | CA393905485 | CHD2 | c.1226+2T>G c.667+2T>G c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) c.*550+2T>G (n.*550+2T>G) c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) n.2291+2T>G c.1090+2T>G n.1702T>G n.247+2T>G | |
| 15 | g.92953578G>A | CA2695221187 | CHD2 | c.1226+5G>A c.667+5G>A c.1719+5G>A (n.1719+5G>A) c.*550+5G>A (n.*550+5G>A) c.1425+5G>A (n.1425+5G>A) n.2291+5G>A c.1090+5G>A n.1705G>A n.247+5G>A | |
| 15 | g.92953580A>G | CA2630470178 | CHD2 | c.1226+7A>G c.667+7A>G c.1719+7A>G (n.1719+7A>G) c.*550+7A>G (n.*550+7A>G) c.1425+7A>G (n.1425+7A>G) n.2291+7A>G c.1090+7A>G n.1707A>G n.247+7A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953580A>T | CA2630470180 | CHD2 | c.1226+7A>T c.667+7A>T c.1719+7A>T (n.1719+7A>T) c.*550+7A>T (n.*550+7A>T) c.1425+7A>T (n.1425+7A>T) n.2291+7A>T c.1090+7A>T n.1707A>T n.247+7A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953583C>A | CA619862697 | CHD2 | c.1226+10C>A c.667+10C>A c.1719+10C>A (n.1719+10C>A) c.*550+10C>A (n.*550+10C>A) c.1425+10C>A (n.1425+10C>A) n.2291+10C>A c.1090+10C>A n.1710C>A n.247+10C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.92953583C= | CA2196362025 | CHD2 | c.1226+10C= c.667+10C= c.1719+10C= (n.1719+10C=) c.*550+10C= (n.*550+10C=) c.1425+10C= (n.1425+10C=) n.2291+10C= c.1090+10C= n.1710C= n.247+10C= | |
| 15 | g.92953584A>T | CA2731484108 | CHD2 | c.1226+11A>T c.667+11A>T c.1719+11A>T (n.1719+11A>T) c.*550+11A>T (n.*550+11A>T) c.1425+11A>T (n.1425+11A>T) n.2291+11A>T c.1090+11A>T n.1711A>T n.247+11A>T | dbSNP |
| 15 | g.92953588del | CA2630470181 | CHD2 | c.1226+15del c.667+15del c.1719+15del (n.1719+15del) c.*550+15del (n.*550+15del) c.1425+15del (n.1425+15del) n.2291+15del c.1090+15del n.1715del n.247+15del | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953587_92953588del | CA2630470182 | CHD2 | c.1226+14_1226+15del c.667+14_667+15del c.1719+14_1719+15del (n.1719+14_1719+15del) c.*550+14_*550+15del (n.*550+14_*550+15del) c.1425+14_1425+15del (n.1425+14_1425+15del) n.2291+14_2291+15del c.1090+14_1090+15del n.1714_1715del n.247+14_247+15del | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953585A= | CA2196362026 | CHD2 | c.1226+12A= c.667+12A= c.1719+12A= (n.1719+12A=) c.*550+12A= (n.*550+12A=) c.1425+12A= (n.1425+12A=) n.2291+12A= c.1090+12A= n.1712A= n.247+12A= | |
| 15 | g.92953585A>G | CA7747847 | CHD2 | c.1226+12A>G c.667+12A>G c.1719+12A>G (n.1719+12A>G) c.*550+12A>G (n.*550+12A>G) c.1425+12A>G (n.1425+12A>G) n.2291+12A>G c.1090+12A>G n.1712A>G n.247+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953589G>A | CA7747848 | CHD2 | c.1226+16G>A c.667+16G>A c.1719+16G>A (n.1719+16G>A) c.*550+16G>A (n.*550+16G>A) c.1425+16G>A (n.1425+16G>A) n.2291+16G>A c.1090+16G>A n.1716G>A n.247+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953589G>C | CA7747849 | CHD2 | c.1226+16G>C c.667+16G>C c.1719+16G>C (n.1719+16G>C) c.*550+16G>C (n.*550+16G>C) c.1425+16G>C (n.1425+16G>C) n.2291+16G>C c.1090+16G>C n.1716G>C n.247+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953589G= | CA2196362027 | CHD2 | c.1226+16G= c.667+16G= c.1719+16G= (n.1719+16G=) c.*550+16G= (n.*550+16G=) c.1425+16G= (n.1425+16G=) n.2291+16G= c.1090+16G= n.1716G= n.247+16G= | |
| 15 | g.92953590A= | CA2196362028 | CHD2 | c.1226+17A= c.667+17A= c.1719+17A= (n.1719+17A=) c.*550+17A= (n.*550+17A=) c.1425+17A= (n.1425+17A=) n.2291+17A= c.1090+17A= n.1717A= n.247+17A= | |
| 15 | g.92953590A>C | CA619862698 | CHD2 | c.1226+17A>C c.667+17A>C c.1719+17A>C (n.1719+17A>C) c.*550+17A>C (n.*550+17A>C) c.1425+17A>C (n.1425+17A>C) n.2291+17A>C c.1090+17A>C n.1717A>C n.247+17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953591G>A | CA2509357221 | CHD2 | c.1226+18G>A c.667+18G>A c.1719+18G>A (n.1719+18G>A) c.*550+18G>A (n.*550+18G>A) c.1425+18G>A (n.1425+18G>A) n.2291+18G>A c.1090+18G>A n.1718G>A n.247+18G>A | |
| 15 | g.92953591G= | CA2196362029 | CHD2 | c.1226+18G= c.667+18G= c.1719+18G= (n.1719+18G=) c.*550+18G= (n.*550+18G=) c.1425+18G= (n.1425+18G=) n.2291+18G= c.1090+18G= n.1718G= n.247+18G= | |
| 15 | g.92953591G>T | CA619862699 | CHD2 | c.1226+18G>T c.667+18G>T c.1719+18G>T (n.1719+18G>T) c.*550+18G>T (n.*550+18G>T) c.1425+18G>T (n.1425+18G>T) n.2291+18G>T c.1090+18G>T n.1718G>T n.247+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953592C= | CA2196362030 | CHD2 | c.1226+19C= c.667+19C= c.1719+19C= (n.1719+19C=) c.*550+19C= (n.*550+19C=) c.1425+19C= (n.1425+19C=) n.2291+19C= c.1090+19C= n.1719C= n.247+19C= | |
| 15 | g.92953592C>T | CA2196362031 | CHD2 | c.1226+19C>T c.667+19C>T c.1719+19C>T (n.1719+19C>T) c.*550+19C>T (n.*550+19C>T) c.1425+19C>T (n.1425+19C>T) n.2291+19C>T c.1090+19C>T n.1719C>T n.247+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92953595G= | CA2196362032 | CHD2 | c.1226+22G= c.667+22G= c.1719+22G= (n.1719+22G=) c.*550+22G= (n.*550+22G=) c.1425+22G= (n.1425+22G=) n.2291+22G= c.1090+22G= n.1722G= n.247+22G= | |
| 15 | g.92953595G>T | CA717225694 | CHD2 | c.1226+22G>T c.667+22G>T c.1719+22G>T (n.1719+22G>T) c.*550+22G>T (n.*550+22G>T) c.1425+22G>T (n.1425+22G>T) n.2291+22G>T c.1090+22G>T n.1722G>T n.247+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953596G>A | CA717225695 | CHD2 | c.1226+23G>A c.667+23G>A c.1719+23G>A (n.1719+23G>A) c.*550+23G>A (n.*550+23G>A) c.1425+23G>A (n.1425+23G>A) n.2291+23G>A c.1090+23G>A n.1723G>A n.247+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92953596G>C | CA2630470199 | CHD2 | c.1226+23G>C c.667+23G>C c.1719+23G>C (n.1719+23G>C) c.*550+23G>C (n.*550+23G>C) c.1425+23G>C (n.1425+23G>C) n.2291+23G>C c.1090+23G>C n.1723G>C n.247+23G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953596G= | CA2196362033 | CHD2 | c.1226+23G= c.667+23G= c.1719+23G= (n.1719+23G=) c.*550+23G= (n.*550+23G=) c.1425+23G= (n.1425+23G=) n.2291+23G= c.1090+23G= n.1723G= n.247+23G= | |
| 15 | g.92953596G>T | CA2630470197 | CHD2 | c.1226+23G>T c.667+23G>T c.1719+23G>T (n.1719+23G>T) c.*550+23G>T (n.*550+23G>T) c.1425+23G>T (n.1425+23G>T) n.2291+23G>T c.1090+23G>T n.1723G>T n.247+23G>T | gnomAD v4 |