UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.92953396A>C | CA492498980 | CHD2 | c.1049A>C c.490A>C c.1542A>C (p.Gly514=) c.*373A>C (n.*373A>C) c.1248A>C (p.Gly416=) n.2114A>C c.913A>C n.1523A>C n.70A>C | |
| 15 | g.92953396A>G | CA492498981 | CHD2 | c.1049A>G c.490A>G c.1542A>G (p.Gly514=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.1248A>G (p.Gly416=) n.2114A>G c.913A>G n.1523A>G n.70A>G | |
| 15 | g.92953396A>T | CA492498982 | CHD2 | c.1049A>T c.490A>T c.1542A>T (p.Gly514=) c.*373A>T (n.*373A>T) c.1248A>T (p.Gly416=) n.2114A>T c.913A>T n.1523A>T n.70A>T | |
| 15 | g.92953397A>C | CA393904839 | CHD2 | c.1050A>C c.491A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*374A>C (n.*374A>C) c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.2115A>C c.914A>C n.1524A>C n.71A>C | |
| 15 | g.92953397A>G | CA393904837 | CHD2 | c.1050A>G c.491A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*374A>G (n.*374A>G) c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.2115A>G c.914A>G n.1524A>G n.71A>G | |
| 15 | g.92953397A>T | CA393904838 | CHD2 | c.1050A>T c.491A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*374A>T (n.*374A>T) c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.2115A>T c.914A>T n.1524A>T n.71A>T | |
| 15 | g.92953398A>C | CA393904840 | CHD2 | c.1051A>C c.492A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*375A>C (n.*375A>C) c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.2116A>C c.915A>C n.1525A>C n.72A>C | |
| 15 | g.92953398A>G | CA393904841 | CHD2 | c.1051A>G c.492A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.2116A>G c.915A>G n.1525A>G n.72A>G | |
| 15 | g.92953398A>T | CA393904842 | CHD2 | c.1051A>T c.492A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.*375A>T (n.*375A>T) c.1250A>T (p.Lys417Met) n.2116A>T c.915A>T n.1525A>T n.72A>T | |
| 15 | g.92953399G>A | CA492498983 | CHD2 | c.1052G>A c.493G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.1251G>A (p.Lys417=) n.2117G>A c.916G>A n.1526G>A n.73G>A | |
| 15 | g.92953399G>C | CA393904843 | CHD2 | c.1052G>C c.493G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.*376G>C (n.*376G>C) c.1251G>C (p.Lys417Asn) n.2117G>C c.916G>C n.1526G>C n.73G>C | |
| 15 | g.92953399G>T | CA393904844 | CHD2 | c.1052G>T c.493G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.*376G>T (n.*376G>T) c.1251G>T (p.Lys417Asn) n.2117G>T c.916G>T n.1526G>T n.73G>T | |
| 15 | g.92953400A>C | CA393904845 | CHD2 | c.1053A>C c.494A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.2118A>C c.917A>C n.1527A>C n.74A>C | |
| 15 | g.92953400A>G | CA393904847 | CHD2 | c.1053A>G c.494A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.*377A>G (n.*377A>G) c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.2118A>G c.917A>G n.1527A>G n.74A>G | ClinVar |
| 15 | g.92953400A>T | CA393904846 | CHD2 | c.1053A>T c.494A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.*377A>T (n.*377A>T) c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.2118A>T c.917A>T n.1527A>T n.74A>T | |
| 15 | g.92953401C>A | CA393904848 | CHD2 | c.1054C>A c.495C>A c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1253C>A (p.Thr418Asn) n.2119C>A c.918C>A n.1528C>A n.75C>A | |
| 15 | g.92953401C>G | CA393904849 | CHD2 | c.1054C>G c.495C>G c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1253C>G (p.Thr418Ser) n.2119C>G c.918C>G n.1528C>G n.75C>G | |
| 15 | g.92953401C>T | CA393904850 | CHD2 | c.1054C>T c.495C>T c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.2119C>T c.918C>T n.1528C>T n.75C>T | |
| 15 | g.92953402C>A | CA492498984 | CHD2 | c.1055C>A c.496C>A c.1548C>A (p.Thr516=) c.*379C>A (n.*379C>A) c.1254C>A (p.Thr418=) n.2120C>A c.919C>A n.1529C>A n.76C>A | |
| 15 | g.92953402C>G | CA492498985 | CHD2 | c.1055C>G c.496C>G c.1548C>G (p.Thr516=) c.*379C>G (n.*379C>G) c.1254C>G (p.Thr418=) n.2120C>G c.919C>G n.1529C>G n.76C>G | |
| 15 | g.92953402C>T | CA492498986 | CHD2 | c.1055C>T c.496C>T c.1548C>T (p.Thr516=) c.*379C>T (n.*379C>T) c.1254C>T (p.Thr418=) n.2120C>T c.919C>T n.1529C>T n.76C>T | |
| 15 | g.92953403A>C | CA393904851 | CHD2 | c.1056A>C c.497A>C c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.*380A>C (n.*380A>C) c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.2121A>C c.920A>C n.1530A>C n.77A>C | |
| 15 | g.92953403A>G | CA393904852 | CHD2 | c.1056A>G c.497A>G c.1549A>G (p.Ile517Val) c.*380A>G (n.*380A>G) c.1255A>G (p.Ile419Val) n.2121A>G c.920A>G n.1530A>G n.77A>G | |
| 15 | g.92953403A>T | CA393904853 | CHD2 | c.1056A>T c.497A>T c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.*380A>T (n.*380A>T) c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.2121A>T c.920A>T n.1530A>T n.77A>T | |
| 15 | g.92953404T>A | CA393904854 | CHD2 | c.1057T>A c.498T>A c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1256T>A (p.Ile419Asn) n.2122T>A c.921T>A n.1531T>A n.78T>A | |
| 15 | g.92953404T>C | CA393904855 | CHD2 | c.1057T>C c.498T>C c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.2122T>C c.921T>C n.1531T>C n.78T>C | |
| 15 | g.92953404T>G | CA393904856 | CHD2 | c.1057T>G c.498T>G c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.2122T>G c.921T>G n.1531T>G n.78T>G | |
| 15 | g.92953404_92953405delinsTC | CA2196361981 | CHD2 | c.1057_1058delinsTC c.498_499delinsTC c.1550_1551delinsTC (p.Ile517=) c.*381_*382delinsTC (n.*381_*382delinsTC) c.1256_1257delinsTC (p.Ile419=) n.2122_2123delinsTC c.921_922delinsTC n.1531_1532delinsTC n.78_79delinsTC | |
| 15 | g.92953405C>A | CA492498987 | CHD2 | c.1058C>A c.499C>A c.1551C>A (p.Ile517=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1257C>A (p.Ile419=) n.2123C>A c.922C>A n.1532C>A n.79C>A | dbSNP |
| 15 | g.92953405C>G | CA393904857 | CHD2 | c.1058C>G c.499C>G c.1551C>G (p.Ile517Met) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1257C>G (p.Ile419Met) n.2123C>G c.922C>G n.1532C>G n.79C>G | |
| 15 | g.92953405C>T | CA492498988 | CHD2 | c.1058C>T c.499C>T c.1551C>T (p.Ile517=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1257C>T (p.Ile419=) n.2123C>T c.922C>T n.1532C>T n.79C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953406del | CA354190 | CHD2 | c.1059del c.500del c.1552del (p.Gln518ArgfsTer21) c.*383del (n.*383del) c.1258del (p.Gln420ArgfsTer21) n.2124del c.923del n.1533del n.80del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953406C>A | CA393904858 | CHD2 | c.1059C>A c.500C>A c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.2124C>A c.923C>A n.1533C>A n.80C>A | |
| 15 | g.92953406C>G | CA393904860 | CHD2 | c.1059C>G c.500C>G c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1258C>G (p.Gln420Glu) n.2124C>G c.923C>G n.1533C>G n.80C>G | |
| 15 | g.92953406C>T | CA393904859 | CHD2 | c.1059C>T c.500C>T c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1258C>T (p.Gln420Ter) n.2124C>T c.923C>T n.1533C>T n.80C>T | |
| 15 | g.92953407A>C | CA393904861 | CHD2 | c.1060A>C c.501A>C c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.*384A>C (n.*384A>C) c.1259A>C (p.Gln420Pro) n.2125A>C c.924A>C n.1534A>C n.81A>C | |
| 15 | g.92953407A>G | CA393904863 | CHD2 | c.1060A>G c.501A>G c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.*384A>G (n.*384A>G) c.1259A>G (p.Gln420Arg) n.2125A>G c.924A>G n.1534A>G n.81A>G | |
| 15 | g.92953407A>T | CA393904862 | CHD2 | c.1060A>T c.501A>T c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.*384A>T (n.*384A>T) c.1259A>T (p.Gln420Leu) n.2125A>T c.924A>T n.1534A>T n.81A>T | |
| 15 | g.92953408G>A | CA492498989 | CHD2 | c.1061G>A c.502G>A c.1554G>A (p.Gln518=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1260G>A (p.Gln420=) n.2126G>A c.925G>A n.1535G>A n.82G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953408G>C | CA393904864 | CHD2 | c.1061G>C c.502G>C c.1554G>C (p.Gln518His) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1260G>C (p.Gln420His) n.2126G>C c.925G>C n.1535G>C n.82G>C | |
| 15 | g.92953408G>T | CA393904865 | CHD2 | c.1061G>T c.502G>T c.1554G>T (p.Gln518His) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1260G>T (p.Gln420His) n.2126G>T c.925G>T n.1535G>T n.82G>T | |
| 15 | g.92953409A>C | CA393904866 | CHD2 | c.1062A>C c.503A>C c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.*386A>C (n.*386A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.2127A>C c.926A>C n.1536A>C n.83A>C | |
| 15 | g.92953409A>G | CA393904867 | CHD2 | c.1062A>G c.503A>G c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.*386A>G (n.*386A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.2127A>G c.926A>G n.1536A>G n.83A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953409A>T | CA393904868 | CHD2 | c.1062A>T c.503A>T c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.*386A>T (n.*386A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.2127A>T c.926A>T n.1536A>T n.83A>T | |
| 15 | g.92953410C>A | CA393904869 | CHD2 | c.1063C>A c.504C>A c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.2128C>A c.927C>A n.1537C>A n.84C>A | |
| 15 | g.92953410C>G | CA393904870 | CHD2 | c.1063C>G c.504C>G c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.*387C>G (n.*387C>G) c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.2128C>G c.927C>G n.1537C>G n.84C>G | |
| 15 | g.92953410C>T | CA393904871 | CHD2 | c.1063C>T c.504C>T c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.2128C>T c.927C>T n.1537C>T n.84C>T | |
| 15 | g.92953411C>A | CA492498990 | CHD2 | c.1064C>A c.505C>A c.1557C>A (p.Thr519=) c.*388C>A (n.*388C>A) c.1263C>A (p.Thr421=) n.2129C>A c.928C>A n.1538C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953411C>G | CA492498991 | CHD2 | c.1064C>G c.505C>G c.1557C>G (p.Thr519=) c.*388C>G (n.*388C>G) c.1263C>G (p.Thr421=) n.2129C>G c.928C>G n.1538C>G n.85C>G | |
| 15 | g.92953411C>T | CA492498992 | CHD2 | c.1064C>T c.505C>T c.1557C>T (p.Thr519=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.1263C>T (p.Thr421=) n.2129C>T c.928C>T n.1538C>T n.85C>T | |
| 15 | g.92953412A= | CA2196361982 | CHD2 | c.1065A= c.506A= c.1558A= (p.Ile520=) c.*389A= (n.*389A=) c.1264A= (p.Ile422=) n.2130A= c.929A= n.1539A= n.86A= | |
| 15 | g.92953412A>C | CA393904872 | CHD2 | c.1065A>C c.506A>C c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.*389A>C (n.*389A>C) c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.2130A>C c.929A>C n.1539A>C n.86A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953412A>G | CA7747835 | CHD2 | c.1065A>G c.506A>G c.1558A>G (p.Ile520Val) c.*389A>G (n.*389A>G) c.1264A>G (p.Ile422Val) n.2130A>G c.929A>G n.1539A>G n.86A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953412A>T | CA393904874 | CHD2 | c.1065A>T c.506A>T c.1558A>T (p.Ile520Leu) c.*389A>T (n.*389A>T) c.1264A>T (p.Ile422Leu) n.2130A>T c.929A>T n.1539A>T n.86A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953413T>A | CA393904879 | CHD2 | c.1066T>A c.507T>A c.1559T>A (p.Ile520Lys) c.*390T>A (n.*390T>A) c.1265T>A (p.Ile422Lys) n.2131T>A c.930T>A n.1540T>A n.87T>A | |
| 15 | g.92953413T>C | CA393904876 | CHD2 | c.1066T>C c.507T>C c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.*390T>C (n.*390T>C) c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.2131T>C c.930T>C n.1540T>C n.87T>C | |
| 15 | g.92953413T>G | CA393904877 | CHD2 | c.1066T>G c.507T>G c.1559T>G (p.Ile520Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) c.1265T>G (p.Ile422Arg) n.2131T>G c.930T>G n.1540T>G n.87T>G | |
| 15 | g.92953414A>C | CA492498993 | CHD2 | c.1067A>C c.508A>C c.1560A>C (p.Ile520=) c.*391A>C (n.*391A>C) c.1266A>C (p.Ile422=) n.2132A>C c.931A>C n.1541A>C n.88A>C | |
| 15 | g.92953414A>G | CA393904880 | CHD2 | c.1067A>G c.508A>G c.1560A>G (p.Ile520Met) c.*391A>G (n.*391A>G) c.1266A>G (p.Ile422Met) n.2132A>G c.931A>G n.1541A>G n.88A>G | |
| 15 | g.92953414A>T | CA492498994 | CHD2 | c.1067A>T c.508A>T c.1560A>T (p.Ile520=) c.*391A>T (n.*391A>T) c.1266A>T (p.Ile422=) n.2132A>T c.931A>T n.1541A>T n.88A>T | |
| 15 | g.92953415T>A | CA393904882 | CHD2 | c.1068T>A c.509T>A c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.*392T>A (n.*392T>A) c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.2133T>A c.932T>A n.1542T>A n.89T>A | |
| 15 | g.92953415T>C | CA393904884 | CHD2 | c.1068T>C c.509T>C c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.*392T>C (n.*392T>C) c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.2133T>C c.932T>C n.1542T>C n.89T>C | |
| 15 | g.92953415T>G | CA393904885 | CHD2 | c.1068T>G c.509T>G c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.*392T>G (n.*392T>G) c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.2133T>G c.932T>G n.1542T>G n.89T>G | |
| 15 | g.92953416C>A | CA393904887 | CHD2 | c.1069C>A c.510C>A c.1562C>A (p.Ser521Ter) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1268C>A (p.Ser423Ter) n.2134C>A c.933C>A n.1543C>A n.90C>A | |
| 15 | g.92953416C>G | CA393904888 | CHD2 | c.1069C>G c.510C>G c.1562C>G (p.Ser521Ter) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1268C>G (p.Ser423Ter) n.2134C>G c.933C>G n.1543C>G n.90C>G | |
| 15 | g.92953416C>T | CA393904890 | CHD2 | c.1069C>T c.510C>T c.1562C>T (p.Ser521Leu) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1268C>T (p.Ser423Leu) n.2134C>T c.933C>T n.1543C>T n.90C>T | |
| 15 | g.92953417A>C | CA492498995 | CHD2 | c.1070A>C c.511A>C c.1563A>C (p.Ser521=) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1269A>C (p.Ser423=) n.2135A>C c.934A>C n.1544A>C n.91A>C | |
| 15 | g.92953417A>G | CA492498996 | CHD2 | c.1070A>G c.511A>G c.1563A>G (p.Ser521=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.1269A>G (p.Ser423=) n.2135A>G c.934A>G n.1544A>G n.91A>G | |
| 15 | g.92953417A>T | CA492498997 | CHD2 | c.1070A>T c.511A>T c.1563A>T (p.Ser521=) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1269A>T (p.Ser423=) n.2135A>T c.934A>T n.1544A>T n.91A>T | |
| 15 | g.92953418T>A | CA393904892 | CHD2 | c.1071T>A c.512T>A c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.*395T>A (n.*395T>A) c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.2136T>A c.935T>A n.1545T>A n.92T>A | |
| 15 | g.92953418T>C | CA393904893 | CHD2 | c.1071T>C c.512T>C c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.*395T>C (n.*395T>C) c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.2136T>C c.935T>C n.1545T>C n.92T>C | |
| 15 | g.92953418T>G | CA393904894 | CHD2 | c.1071T>G c.512T>G c.1564T>G (p.Phe522Val) c.*395T>G (n.*395T>G) c.1270T>G (p.Phe424Val) n.2136T>G c.935T>G n.1545T>G n.92T>G | |
| 15 | g.92953419T>A | CA393904899 | CHD2 | c.1072T>A c.513T>A c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.*396T>A (n.*396T>A) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.2137T>A c.936T>A n.1546T>A n.93T>A | |
| 15 | g.92953419T>C | CA393904900 | CHD2 | c.1072T>C c.513T>C c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.*396T>C (n.*396T>C) c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.2137T>C c.936T>C n.1546T>C n.93T>C | |
| 15 | g.92953419T>G | CA393904897 | CHD2 | c.1072T>G c.513T>G c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.*396T>G (n.*396T>G) c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.2137T>G c.936T>G n.1546T>G n.93T>G | |
| 15 | g.92953420C>A | CA393904901 | CHD2 | c.1073C>A c.514C>A c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.*397C>A (n.*397C>A) c.1272C>A (p.Phe424Leu) n.2138C>A c.937C>A n.1547C>A n.94C>A | |
| 15 | g.92953420C>G | CA393904903 | CHD2 | c.1073C>G c.514C>G c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.*397C>G (n.*397C>G) c.1272C>G (p.Phe424Leu) n.2138C>G c.937C>G n.1547C>G n.94C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953420C>T | CA492498998 | CHD2 | c.1073C>T c.514C>T c.1566C>T (p.Phe522=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.1272C>T (p.Phe424=) n.2138C>T c.937C>T n.1547C>T n.94C>T | |
| 15 | g.92953421C>A | CA393904905 | CHD2 | c.1074C>A c.515C>A c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.*398C>A (n.*398C>A) c.1273C>A (p.Leu425Ile) n.2139C>A c.938C>A n.1548C>A n.95C>A | |
| 15 | g.92953421C= | CA2196361983 | CHD2 | c.1074C= c.515C= c.1567C= (p.Leu523=) c.*398C= (n.*398C=) c.1273C= (p.Leu425=) n.2139C= c.938C= n.1548C= n.95C= | |
| 15 | g.92953421C>G | CA393904906 | CHD2 | c.1074C>G c.515C>G c.1567C>G (p.Leu523Val) c.*398C>G (n.*398C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2139C>G c.938C>G n.1548C>G n.95C>G | |
| 15 | g.92953421C>T | CA274878118 | CHD2 | c.1074C>T c.515C>T c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.*398C>T (n.*398C>T) c.1273C>T (p.Leu425Phe) n.2139C>T c.938C>T n.1548C>T n.95C>T | dbSNP |
| 15 | g.92953422T>A | CA393904908 | CHD2 | c.1075T>A c.516T>A c.1568T>A (p.Leu523His) c.*399T>A (n.*399T>A) c.1274T>A (p.Leu425His) n.2140T>A c.939T>A n.1549T>A n.96T>A | |
| 15 | g.92953422T>C | CA393904910 | CHD2 | c.1075T>C c.516T>C c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.2140T>C c.939T>C n.1549T>C n.96T>C | |
| 15 | g.92953422T>G | CA393904911 | CHD2 | c.1075T>G c.516T>G c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.*399T>G (n.*399T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.2140T>G c.939T>G n.1549T>G n.96T>G | |
| 15 | g.92953423C>A | CA492498999 | CHD2 | c.1076C>A c.517C>A c.1569C>A (p.Leu523=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1275C>A (p.Leu425=) n.2141C>A c.940C>A n.1550C>A n.97C>A | |
| 15 | g.92953423C= | CA2196361984 | CHD2 | c.1076C= c.517C= c.1569C= (p.Leu523=) c.*400C= (n.*400C=) c.1275C= (p.Leu425=) n.2141C= c.940C= n.1550C= n.97C= | |
| 15 | g.92953423C>G | CA492499000 | CHD2 | c.1076C>G c.517C>G c.1569C>G (p.Leu523=) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1275C>G (p.Leu425=) n.2141C>G c.940C>G n.1550C>G n.97C>G | |
| 15 | g.92953423C>T | CA7747836 | CHD2 | c.1076C>T c.517C>T c.1569C>T (p.Leu523=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1275C>T (p.Leu425=) n.2141C>T c.940C>T n.1550C>T n.97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953424T>A | CA393904914 | CHD2 | c.1077T>A c.518T>A c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.*401T>A (n.*401T>A) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.2142T>A c.941T>A n.1551T>A n.98T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953424T>C | CA393904916 | CHD2 | c.1077T>C c.518T>C c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.*401T>C (n.*401T>C) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.2142T>C c.941T>C n.1551T>C n.98T>C | |
| 15 | g.92953424T>G | CA393904917 | CHD2 | c.1077T>G c.518T>G c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.*401T>G (n.*401T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.2142T>G c.941T>G n.1551T>G n.98T>G | |
| 15 | g.92953424dup | CA2580090319 | CHD2 | c.1077dup c.518dup c.1570dup (p.Ser524PhefsTer30) c.*401dup (n.*401dup) c.1276dup (p.Ser426PhefsTer30) n.2142dup c.941dup n.1551dup n.98dup | ClinVar |
| 15 | g.92953425C>A | CA393904923 | CHD2 | c.1078C>A c.519C>A c.1571C>A (p.Ser524Tyr) c.*402C>A (n.*402C>A) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.2143C>A c.942C>A n.1552C>A n.99C>A | |
| 15 | g.92953425C>G | CA393904919 | CHD2 | c.1078C>G c.519C>G c.1571C>G (p.Ser524Cys) c.*402C>G (n.*402C>G) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.2143C>G c.942C>G n.1552C>G n.99C>G | |
| 15 | g.92953425C>T | CA393904921 | CHD2 | c.1078C>T c.519C>T c.1571C>T (p.Ser524Phe) c.*402C>T (n.*402C>T) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.2143C>T c.942C>T n.1552C>T n.99C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953426C>A | CA492499001 | CHD2 | c.1079C>A c.520C>A c.1572C>A (p.Ser524=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.1278C>A (p.Ser426=) n.2144C>A c.943C>A n.1553C>A n.100C>A | |
| 15 | g.92953426C= | CA2196361985 | CHD2 | c.1079C= c.520C= c.1572C= (p.Ser524=) c.*403C= (n.*403C=) c.1278C= (p.Ser426=) n.2144C= c.943C= n.1553C= n.100C= | |
| 15 | g.92953426C>G | CA492499002 | CHD2 | c.1079C>G c.520C>G c.1572C>G (p.Ser524=) c.*403C>G (n.*403C>G) c.1278C>G (p.Ser426=) n.2144C>G c.943C>G n.1553C>G n.100C>G | |
| 15 | g.92953426C>T | CA274878123 | CHD2 | c.1079C>T c.520C>T c.1572C>T (p.Ser524=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.1278C>T (p.Ser426=) n.2144C>T c.943C>T n.1553C>T n.100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953427T>A | CA393904924 | CHD2 | c.1080T>A c.521T>A c.1573T>A (p.Tyr525Asn) c.*404T>A (n.*404T>A) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) n.2145T>A c.944T>A n.1554T>A n.101T>A | |
| 15 | g.92953427T>C | CA393904925 | CHD2 | c.1080T>C c.521T>C c.1573T>C (p.Tyr525His) c.*404T>C (n.*404T>C) c.1279T>C (p.Tyr427His) n.2145T>C c.944T>C n.1554T>C n.101T>C | |
| 15 | g.92953427T>G | CA393904927 | CHD2 | c.1080T>G c.521T>G c.1573T>G (p.Tyr525Asp) c.*404T>G (n.*404T>G) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) n.2145T>G c.944T>G n.1554T>G n.101T>G | |
| 15 | g.92953428A= | CA2196361986 | CHD2 | c.1081A= c.522A= c.1574A= (p.Tyr525=) c.*405A= (n.*405A=) c.1280A= (p.Tyr427=) n.2146A= c.945A= n.1555A= n.102A= | |
| 15 | g.92953428A>C | CA393904929 | CHD2 | c.1081A>C c.522A>C c.1574A>C (p.Tyr525Ser) c.*405A>C (n.*405A>C) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) n.2146A>C c.945A>C n.1555A>C n.102A>C | |
| 15 | g.92953428A>G | CA274878127 | CHD2 | c.1081A>G c.522A>G c.1574A>G (p.Tyr525Cys) c.*405A>G (n.*405A>G) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) n.2146A>G c.945A>G n.1555A>G n.102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953428A>T | CA393904931 | CHD2 | c.1081A>T c.522A>T c.1574A>T (p.Tyr525Phe) c.*405A>T (n.*405A>T) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) n.2146A>T c.945A>T n.1555A>T n.102A>T | |
| 15 | g.92953429C>A | CA393904932 | CHD2 | c.1082C>A c.523C>A c.1575C>A (p.Tyr525Ter) c.*406C>A (n.*406C>A) c.1281C>A (p.Tyr427Ter) n.2147C>A c.946C>A n.1556C>A n.103C>A | ClinVar |
| 15 | g.92953429C= | CA2196361987 | CHD2 | c.1082C= c.523C= c.1575C= (p.Tyr525=) c.*406C= (n.*406C=) c.1281C= (p.Tyr427=) n.2147C= c.946C= n.1556C= n.103C= | |
| 15 | g.92953429C>G | CA393904934 | CHD2 | c.1082C>G c.523C>G c.1575C>G (p.Tyr525Ter) c.*406C>G (n.*406C>G) c.1281C>G (p.Tyr427Ter) n.2147C>G c.946C>G n.1556C>G n.103C>G | |
| 15 | g.92953429C>T | CA492499003 | CHD2 | c.1082C>T c.523C>T c.1575C>T (p.Tyr525=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.1281C>T (p.Tyr427=) n.2147C>T c.946C>T n.1556C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92953430C>A | CA393904935 | CHD2 | c.1083C>A c.524C>A c.1576C>A (p.Leu526Met) c.*407C>A (n.*407C>A) c.1282C>A (p.Leu428Met) n.2148C>A c.947C>A n.1557C>A n.104C>A | |
| 15 | g.92953430C>G | CA393904937 | CHD2 | c.1083C>G c.524C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.*407C>G (n.*407C>G) c.1282C>G (p.Leu428Val) n.2148C>G c.947C>G n.1557C>G n.104C>G | |
| 15 | g.92953430C>T | CA492499004 | CHD2 | c.1083C>T c.524C>T c.1576C>T (p.Leu526=) c.*407C>T (n.*407C>T) c.1282C>T (p.Leu428=) n.2148C>T c.947C>T n.1557C>T n.104C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953431T>A | CA393904939 | CHD2 | c.1084T>A c.525T>A c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.*408T>A (n.*408T>A) c.1283T>A (p.Leu428Gln) n.2149T>A c.948T>A n.1558T>A n.105T>A | |
| 15 | g.92953431T>C | CA393904940 | CHD2 | c.1084T>C c.525T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.*408T>C (n.*408T>C) c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.2149T>C c.948T>C n.1558T>C n.105T>C | |
| 15 | g.92953431T>G | CA393904942 | CHD2 | c.1084T>G c.525T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.*408T>G (n.*408T>G) c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.2149T>G c.948T>G n.1558T>G n.105T>G | |
| 15 | g.92953432G>A | CA7747837 | CHD2 | c.1085G>A c.526G>A c.1578G>A (p.Leu526=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.1284G>A (p.Leu428=) n.2150G>A c.949G>A n.1559G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92953432G>C | CA492499006 | CHD2 | c.1085G>C c.526G>C c.1578G>C (p.Leu526=) c.*409G>C (n.*409G>C) c.1284G>C (p.Leu428=) n.2150G>C c.949G>C n.1559G>C n.106G>C | |
| 15 | g.92953432G= | CA2196361988 | CHD2 | c.1085G= c.526G= c.1578G= (p.Leu526=) c.*409G= (n.*409G=) c.1284G= (p.Leu428=) n.2150G= c.949G= n.1559G= n.106G= | |
| 15 | g.92953432G>T | CA492499005 | CHD2 | c.1085G>T c.526G>T c.1578G>T (p.Leu526=) c.*409G>T (n.*409G>T) c.1284G>T (p.Leu428=) n.2150G>T c.949G>T n.1559G>T n.106G>T | |
| 15 | g.92953433T>A | CA393904946 | CHD2 | c.1086T>A c.527T>A c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.*410T>A (n.*410T>A) c.1285T>A (p.Phe429Ile) n.2151T>A c.950T>A n.1560T>A n.107T>A | |
| 15 | g.92953433T>C | CA393904945 | CHD2 | c.1086T>C c.527T>C c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.*410T>C (n.*410T>C) c.1285T>C (p.Phe429Leu) n.2151T>C c.950T>C n.1560T>C n.107T>C | |
| 15 | g.92953433T>G | CA393904948 | CHD2 | c.1086T>G c.527T>G c.1579T>G (p.Phe527Val) c.*410T>G (n.*410T>G) c.1285T>G (p.Phe429Val) n.2151T>G c.950T>G n.1560T>G n.107T>G | |
| 15 | g.92953434T>A | CA393904950 | CHD2 | c.1087T>A c.528T>A c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.*411T>A (n.*411T>A) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) n.2152T>A c.951T>A n.1561T>A n.108T>A | |
| 15 | g.92953434T>C | CA393904953 | CHD2 | c.1087T>C c.528T>C c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.*411T>C (n.*411T>C) c.1286T>C (p.Phe429Ser) n.2152T>C c.951T>C n.1561T>C n.108T>C | |
| 15 | g.92953434T>G | CA393904952 | CHD2 | c.1087T>G c.528T>G c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.*411T>G (n.*411T>G) c.1286T>G (p.Phe429Cys) n.2152T>G c.951T>G n.1561T>G n.108T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953435C>A | CA393904955 | CHD2 | c.1088C>A c.529C>A c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.*412C>A (n.*412C>A) c.1287C>A (p.Phe429Leu) n.2153C>A c.952C>A n.1562C>A n.109C>A | |
| 15 | g.92953435C= | CA2196361989 | CHD2 | c.1088C= c.529C= c.1581C= (p.Phe527=) c.*412C= (n.*412C=) c.1287C= (p.Phe429=) n.2153C= c.952C= n.1562C= n.109C= | |
| 15 | g.92953435C>G | CA393904957 | CHD2 | c.1088C>G c.529C>G c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.*412C>G (n.*412C>G) c.1287C>G (p.Phe429Leu) n.2153C>G c.952C>G n.1562C>G n.109C>G | |
| 15 | g.92953435C>T | CA492499007 | CHD2 | c.1088C>T c.529C>T c.1581C>T (p.Phe527=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.1287C>T (p.Phe429=) n.2153C>T c.952C>T n.1562C>T n.109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92953436C>A | CA393904959 | CHD2 | c.1089C>A c.530C>A c.1582C>A (p.His528Asn) c.*413C>A (n.*413C>A) c.1288C>A (p.His430Asn) n.2154C>A c.953C>A n.1563C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953436C= | CA2196361990 | CHD2 | c.1089C= c.530C= c.1582C= (p.His528=) c.*413C= (n.*413C=) c.1288C= (p.His430=) n.2154C= c.953C= n.1563C= n.110C= | |
| 15 | g.92953436C>G | CA7747838 | CHD2 | c.1089C>G c.530C>G c.1582C>G (p.His528Asp) c.*413C>G (n.*413C>G) c.1288C>G (p.His430Asp) n.2154C>G c.953C>G n.1563C>G n.110C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953436C>T | CA393904961 | CHD2 | c.1089C>T c.530C>T c.1582C>T (p.His528Tyr) c.*413C>T (n.*413C>T) c.1288C>T (p.His430Tyr) n.2154C>T c.953C>T n.1563C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953437A>C | CA393904962 | CHD2 | c.1090A>C c.531A>C c.1583A>C (p.His528Pro) c.*414A>C (n.*414A>C) c.1289A>C (p.His430Pro) n.2155A>C c.954A>C n.1564A>C n.111A>C | |
| 15 | g.92953437A>G | CA393904964 | CHD2 | c.1090A>G c.531A>G c.1583A>G (p.His528Arg) c.*414A>G (n.*414A>G) c.1289A>G (p.His430Arg) n.2155A>G c.954A>G n.1564A>G n.111A>G | |
| 15 | g.92953437A>T | CA393904966 | CHD2 | c.1090A>T c.531A>T c.1583A>T (p.His528Leu) c.*414A>T (n.*414A>T) c.1289A>T (p.His430Leu) n.2155A>T c.954A>T n.1564A>T n.111A>T | |
| 15 | g.92953438C>A | CA393904968 | CHD2 | c.1091C>A c.532C>A c.1584C>A (p.His528Gln) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1290C>A (p.His430Gln) n.2156C>A c.955C>A n.1565C>A n.112C>A | |
| 15 | g.92953438C>G | CA393904969 | CHD2 | c.1091C>G c.532C>G c.1584C>G (p.His528Gln) c.*415C>G (n.*415C>G) c.1290C>G (p.His430Gln) n.2156C>G c.955C>G n.1565C>G n.112C>G | |
| 15 | g.92953438C>T | CA492499008 | CHD2 | c.1091C>T c.532C>T c.1584C>T (p.His528=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.1290C>T (p.His430=) n.2156C>T c.955C>T n.1565C>T n.112C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953439C>A | CA393904974 | CHD2 | c.1092C>A c.533C>A c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.*416C>A (n.*416C>A) c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.2157C>A c.956C>A n.1566C>A n.113C>A | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92953439C>G | CA393904973 | CHD2 | c.1092C>G c.533C>G c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.*416C>G (n.*416C>G) c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.2157C>G c.956C>G n.1566C>G n.113C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953439C>T | CA393904971 | CHD2 | c.1092C>T c.533C>T c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.*416C>T (n.*416C>T) c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.2157C>T c.956C>T n.1566C>T n.113C>T | |
| 15 | g.92953440A>C | CA393904976 | CHD2 | c.1093A>C c.534A>C c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.*417A>C (n.*417A>C) c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.2158A>C c.957A>C n.1567A>C n.114A>C | |
| 15 | g.92953440A>G | CA393904977 | CHD2 | c.1093A>G c.534A>G c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.*417A>G (n.*417A>G) c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.2158A>G c.957A>G n.1567A>G n.114A>G | |
| 15 | g.92953440A>T | CA393904979 | CHD2 | c.1093A>T c.534A>T c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.*417A>T (n.*417A>T) c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.2158A>T c.957A>T n.1567A>T n.114A>T | |
| 15 | g.92953441A>C | CA393904981 | CHD2 | c.1094A>C c.535A>C c.1587A>C (p.Gln529His) c.*418A>C (n.*418A>C) c.1293A>C (p.Gln431His) n.2159A>C c.958A>C n.1568A>C n.115A>C | |
| 15 | g.92953441A>G | CA492499009 | CHD2 | c.1094A>G c.535A>G c.1587A>G (p.Gln529=) c.*418A>G (n.*418A>G) c.1293A>G (p.Gln431=) n.2159A>G c.958A>G n.1568A>G n.115A>G | |
| 15 | g.92953441A>T | CA393904982 | CHD2 | c.1094A>T c.535A>T c.1587A>T (p.Gln529His) c.*418A>T (n.*418A>T) c.1293A>T (p.Gln431His) n.2159A>T c.958A>T n.1568A>T n.115A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953442C>A | CA393904984 | CHD2 | c.1095C>A c.536C>A c.1588C>A (p.His530Asn) c.*419C>A (n.*419C>A) c.1294C>A (p.His432Asn) n.2160C>A c.959C>A n.1569C>A n.116C>A | |
| 15 | g.92953442C>G | CA393904986 | CHD2 | c.1095C>G c.536C>G c.1588C>G (p.His530Asp) c.*419C>G (n.*419C>G) c.1294C>G (p.His432Asp) n.2160C>G c.959C>G n.1569C>G n.116C>G | |
| 15 | g.92953442C>T | CA393904987 | CHD2 | c.1095C>T c.536C>T c.1588C>T (p.His530Tyr) c.*419C>T (n.*419C>T) c.1294C>T (p.His432Tyr) n.2160C>T c.959C>T n.1569C>T n.116C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953443A>C | CA393904989 | CHD2 | c.1096A>C c.537A>C c.1589A>C (p.His530Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) c.1295A>C (p.His432Pro) n.2161A>C c.960A>C n.1570A>C n.117A>C | |
| 15 | g.92953443A>G | CA393904991 | CHD2 | c.1096A>G c.537A>G c.1589A>G (p.His530Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) c.1295A>G (p.His432Arg) n.2161A>G c.960A>G n.1570A>G n.117A>G | |
| 15 | g.92953443A>T | CA393904992 | CHD2 | c.1096A>T c.537A>T c.1589A>T (p.His530Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) c.1295A>T (p.His432Leu) n.2161A>T c.960A>T n.1570A>T n.117A>T | |
| 15 | g.92953444C>A | CA393904996 | CHD2 | c.1097C>A c.538C>A c.1590C>A (p.His530Gln) c.*421C>A (n.*421C>A) c.1296C>A (p.His432Gln) n.2162C>A c.961C>A n.1571C>A n.118C>A | |
| 15 | g.92953444C>G | CA393904994 | CHD2 | c.1097C>G c.538C>G c.1590C>G (p.His530Gln) c.*421C>G (n.*421C>G) c.1296C>G (p.His432Gln) n.2162C>G c.961C>G n.1571C>G n.118C>G | |
| 15 | g.92953444C>T | CA492499010 | CHD2 | c.1097C>T c.538C>T c.1590C>T (p.His530=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.1296C>T (p.His432=) n.2162C>T c.961C>T n.1571C>T n.118C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.92953445del | CA2575845611 | CHD2 | c.1098del c.539del c.1591del (p.Gln531SerfsTer8) c.*422del (n.*422del) c.1297del (p.Gln433SerfsTer8) n.2163del c.962del n.1572del n.119del | |
| 15 | g.92953445C>A | CA393904998 | CHD2 | c.1098C>A c.539C>A c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.2163C>A c.962C>A n.1572C>A n.119C>A | |
| 15 | g.92953445C= | CA2196361991 | CHD2 | c.1098C= c.539C= c.1591C= (p.Gln531=) c.*422C= (n.*422C=) c.1297C= (p.Gln433=) n.2163C= c.962C= n.1572C= n.119C= | |
| 15 | g.92953445C>G | CA393904999 | CHD2 | c.1098C>G c.539C>G c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.2163C>G c.962C>G n.1572C>G n.119C>G | |
| 15 | g.92953445C>T | CA393905001 | CHD2 | c.1098C>T c.539C>T c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.2163C>T c.962C>T n.1572C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953446A>C | CA393905003 | CHD2 | c.1099A>C c.540A>C c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.*423A>C (n.*423A>C) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.2164A>C c.963A>C n.1573A>C n.120A>C | |
| 15 | g.92953446A>G | CA393905004 | CHD2 | c.1099A>G c.540A>G c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.*423A>G (n.*423A>G) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.2164A>G c.963A>G n.1573A>G n.120A>G | |
| 15 | g.92953446A>T | CA393905006 | CHD2 | c.1099A>T c.540A>T c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.*423A>T (n.*423A>T) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.2164A>T c.963A>T n.1573A>T n.120A>T | |
| 15 | g.92953447G>A | CA492499011 | CHD2 | c.1100G>A c.541G>A c.1593G>A (p.Gln531=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.1299G>A (p.Gln433=) n.2165G>A c.964G>A n.1574G>A n.121G>A | |
| 15 | g.92953447G>C | CA393905008 | CHD2 | c.1100G>C c.541G>C c.1593G>C (p.Gln531His) c.*424G>C (n.*424G>C) c.1299G>C (p.Gln433His) n.2165G>C c.964G>C n.1574G>C n.121G>C | |
| 15 | g.92953447G>T | CA393905010 | CHD2 | c.1100G>T c.541G>T c.1593G>T (p.Gln531His) c.*424G>T (n.*424G>T) c.1299G>T (p.Gln433His) n.2165G>T c.964G>T n.1574G>T n.121G>T | |
| 15 | g.92953448C>A | CA393905011 | CHD2 | c.1101C>A c.542C>A c.1594C>A (p.Leu532Met) c.*425C>A (n.*425C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.2166C>A c.965C>A n.1575C>A n.122C>A | |
| 15 | g.92953448C>G | CA393905012 | CHD2 | c.1101C>G c.542C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*425C>G (n.*425C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.2166C>G c.965C>G n.1575C>G n.122C>G | |
| 15 | g.92953448C>T | CA492499012 | CHD2 | c.1101C>T c.542C>T c.1594C>T (p.Leu532=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) n.2166C>T c.965C>T n.1575C>T n.122C>T | |
| 15 | g.92953449T>A | CA393905014 | CHD2 | c.1102T>A c.543T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.*426T>A (n.*426T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.2167T>A c.966T>A n.1576T>A n.123T>A | |
| 15 | g.92953449T>C | CA393905016 | CHD2 | c.1102T>C c.543T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.2167T>C c.966T>C n.1576T>C n.123T>C | |
| 15 | g.92953449T>G | CA393905017 | CHD2 | c.1102T>G c.543T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.2167T>G c.966T>G n.1576T>G n.123T>G | |
| 15 | g.92953450G>A | CA274878134 | CHD2 | c.1103G>A c.544G>A c.1596G>A (p.Leu532=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.2168G>A c.967G>A n.1577G>A n.124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953450G>C | CA492499013 | CHD2 | c.1103G>C c.544G>C c.1596G>C (p.Leu532=) c.*427G>C (n.*427G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) n.2168G>C c.967G>C n.1577G>C n.124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953450G= | CA2196361992 | CHD2 | c.1103G= c.544G= c.1596G= (p.Leu532=) c.*427G= (n.*427G=) c.1302G= (p.Leu434=) n.2168G= c.967G= n.1577G= n.124G= | |
| 15 | g.92953450G>T | CA492499014 | CHD2 | c.1103G>T c.544G>T c.1596G>T (p.Leu532=) c.*427G>T (n.*427G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) n.2168G>T c.967G>T n.1577G>T n.124G>T | |
| 15 | g.92953451T>A | CA393905022 | CHD2 | c.1104T>A c.545T>A c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.*428T>A (n.*428T>A) c.1303T>A (p.Tyr435Asn) n.2169T>A c.968T>A n.1578T>A n.125T>A | |
| 15 | g.92953451T>C | CA393905019 | CHD2 | c.1104T>C c.545T>C c.1597T>C (p.Tyr533His) c.*428T>C (n.*428T>C) c.1303T>C (p.Tyr435His) n.2169T>C c.968T>C n.1578T>C n.125T>C | |
| 15 | g.92953451T>G | CA393905020 | CHD2 | c.1104T>G c.545T>G c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.*428T>G (n.*428T>G) c.1303T>G (p.Tyr435Asp) n.2169T>G c.968T>G n.1578T>G n.125T>G | |
| 15 | g.92953452A>C | CA393905024 | CHD2 | c.1105A>C c.546A>C c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.*429A>C (n.*429A>C) c.1304A>C (p.Tyr435Ser) n.2170A>C c.969A>C n.1579A>C n.126A>C | |
| 15 | g.92953452A>G | CA393905026 | CHD2 | c.1105A>G c.546A>G c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.*429A>G (n.*429A>G) c.1304A>G (p.Tyr435Cys) n.2170A>G c.969A>G n.1579A>G n.126A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953452A>T | CA393905028 | CHD2 | c.1105A>T c.546A>T c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.*429A>T (n.*429A>T) c.1304A>T (p.Tyr435Phe) n.2170A>T c.969A>T n.1579A>T n.126A>T | |
| 15 | g.92953453T>A | CA393905030 | CHD2 | c.1106T>A c.547T>A c.1599T>A (p.Tyr533Ter) c.*430T>A (n.*430T>A) c.1305T>A (p.Tyr435Ter) n.2171T>A c.970T>A n.1580T>A n.127T>A | |
| 15 | g.92953453T>C | CA7747839 | CHD2 | c.1106T>C c.547T>C c.1599T>C (p.Tyr533=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.1305T>C (p.Tyr435=) n.2171T>C c.970T>C n.1580T>C n.127T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953453T>G | CA393905031 | CHD2 | c.1106T>G c.547T>G c.1599T>G (p.Tyr533Ter) c.*430T>G (n.*430T>G) c.1305T>G (p.Tyr435Ter) n.2171T>G c.970T>G n.1580T>G n.127T>G | |
| 15 | g.92953453T= | CA2196361993 | CHD2 | c.1106T= c.547T= c.1599T= (p.Tyr533=) c.*430T= (n.*430T=) c.1305T= (p.Tyr435=) n.2171T= c.970T= n.1580T= n.127T= | |
| 15 | g.92953454G>A | CA393905033 | CHD2 | c.1107G>A c.548G>A c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.2172G>A c.971G>A n.1581G>A n.128G>A | |
| 15 | g.92953454G>C | CA393905035 | CHD2 | c.1107G>C c.548G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.2172G>C c.971G>C n.1581G>C n.128G>C | |
| 15 | g.92953454G>T | CA393905037 | CHD2 | c.1107G>T c.548G>T c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.2172G>T c.971G>T n.1581G>T n.128G>T | |
| 15 | g.92953455G>A | CA393905038 | CHD2 | c.1108G>A c.549G>A c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.2173G>A c.972G>A n.1582G>A n.129G>A | |
| 15 | g.92953455G>C | CA393905039 | CHD2 | c.1108G>C c.549G>C c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.2173G>C c.972G>C n.1582G>C n.129G>C | |
| 15 | g.92953455G>T | CA393905041 | CHD2 | c.1108G>T c.549G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.1307G>T (p.Gly436Val) n.2173G>T c.972G>T n.1582G>T n.129G>T | |
| 15 | g.92953456C>A | CA492499015 | CHD2 | c.1109C>A c.550C>A c.1602C>A (p.Gly534=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.1308C>A (p.Gly436=) n.2174C>A c.973C>A n.1583C>A n.130C>A | |
| 15 | g.92953456C>G | CA492499016 | CHD2 | c.1109C>G c.550C>G c.1602C>G (p.Gly534=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.1308C>G (p.Gly436=) n.2174C>G c.973C>G n.1583C>G n.130C>G | |
| 15 | g.92953456C>T | CA492499017 | CHD2 | c.1109C>T c.550C>T c.1602C>T (p.Gly534=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.1308C>T (p.Gly436=) n.2174C>T c.973C>T n.1583C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92953457C>A | CA393905044 | CHD2 | c.1110C>A c.551C>A c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.*434C>A (n.*434C>A) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.2175C>A c.974C>A n.1584C>A n.131C>A | |
| 15 | g.92953457C= | CA2196361994 | CHD2 | c.1110C= c.551C= c.1603C= (p.Pro535=) c.*434C= (n.*434C=) c.1309C= (p.Pro437=) n.2175C= c.974C= n.1584C= n.131C= | |
| 15 | g.92953457C>G | CA7747840 | CHD2 | c.1110C>G c.551C>G c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.*434C>G (n.*434C>G) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.2175C>G c.974C>G n.1584C>G n.131C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953457C>T | CA274878140 | CHD2 | c.1110C>T c.551C>T c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.*434C>T (n.*434C>T) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.2175C>T c.974C>T n.1584C>T n.131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953458C>A | CA393905047 | CHD2 | c.1111C>A c.552C>A c.1604C>A (p.Pro535His) c.*435C>A (n.*435C>A) c.1310C>A (p.Pro437His) n.2176C>A c.975C>A n.1585C>A n.132C>A | |
| 15 | g.92953458C>G | CA393905048 | CHD2 | c.1111C>G c.552C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.*435C>G (n.*435C>G) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.2176C>G c.975C>G n.1585C>G n.132C>G | |
| 15 | g.92953458C>T | CA393905049 | CHD2 | c.1111C>T c.552C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.2176C>T c.975C>T n.1585C>T n.132C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92953459C>A | CA492499018 | CHD2 | c.1112C>A c.553C>A c.1605C>A (p.Pro535=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.1311C>A (p.Pro437=) n.2177C>A c.976C>A n.1586C>A n.133C>A | |
| 15 | g.92953459C>G | CA492499019 | CHD2 | c.1112C>G c.553C>G c.1605C>G (p.Pro535=) c.*436C>G (n.*436C>G) c.1311C>G (p.Pro437=) n.2177C>G c.976C>G n.1586C>G n.133C>G | |
| 15 | g.92953459C>T | CA492499020 | CHD2 | c.1112C>T c.553C>T c.1605C>T (p.Pro535=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.1311C>T (p.Pro437=) n.2177C>T c.976C>T n.1586C>T n.133C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953460T>A | CA393905051 | CHD2 | c.1113T>A c.554T>A c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.*437T>A (n.*437T>A) c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.2178T>A c.977T>A n.1587T>A n.134T>A | |
| 15 | g.92953460T>C | CA393905053 | CHD2 | c.1113T>C c.554T>C c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.*437T>C (n.*437T>C) c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.2178T>C c.977T>C n.1587T>C n.134T>C | |
| 15 | g.92953460T>G | CA393905054 | CHD2 | c.1113T>G c.554T>G c.1606T>G (p.Phe536Val) c.*437T>G (n.*437T>G) c.1312T>G (p.Phe438Val) n.2178T>G c.977T>G n.1587T>G n.134T>G | |
| 15 | g.92953461T>A | CA393905057 | CHD2 | c.1114T>A c.555T>A c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.*438T>A (n.*438T>A) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.2179T>A c.978T>A n.1588T>A n.135T>A | |
| 15 | g.92953461T>C | CA393905055 | CHD2 | c.1114T>C c.555T>C c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.2179T>C c.978T>C n.1588T>C n.135T>C | |
| 15 | g.92953461T>G | CA393905056 | CHD2 | c.1114T>G c.555T>G c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.*438T>G (n.*438T>G) c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.2179T>G c.978T>G n.1588T>G n.135T>G | |
| 15 | g.92953462T>A | CA393905059 | CHD2 | c.1115T>A c.556T>A c.1608T>A (p.Phe536Leu) c.*439T>A (n.*439T>A) c.1314T>A (p.Phe438Leu) n.2180T>A c.979T>A n.1589T>A n.136T>A | |
| 15 | g.92953462T>C | CA492499021 | CHD2 | c.1115T>C c.556T>C c.1608T>C (p.Phe536=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1314T>C (p.Phe438=) n.2180T>C c.979T>C n.1589T>C n.136T>C | |
| 15 | g.92953462T>G | CA393905060 | CHD2 | c.1115T>G c.556T>G c.1608T>G (p.Phe536Leu) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1314T>G (p.Phe438Leu) n.2180T>G c.979T>G n.1589T>G n.136T>G | dbSNP |
| 15 | g.92953462T= | CA2196361995 | CHD2 | c.1115T= c.556T= c.1608T= (p.Phe536=) c.*439T= (n.*439T=) c.1314T= (p.Phe438=) n.2180T= c.979T= n.1589T= n.136T= | |
| 15 | g.92953463C>A | CA393905062 | CHD2 | c.1116C>A c.557C>A c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.*440C>A (n.*440C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.2181C>A c.980C>A n.1590C>A n.137C>A | |
| 15 | g.92953463C>G | CA393905064 | CHD2 | c.1116C>G c.557C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.*440C>G (n.*440C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.2181C>G c.980C>G n.1590C>G n.137C>G | |
| 15 | g.92953463C>T | CA393905066 | CHD2 | c.1116C>T c.557C>T c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.*440C>T (n.*440C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.2181C>T c.980C>T n.1590C>T n.137C>T | |
| 15 | g.92953464T>A | CA393905072 | CHD2 | c.1117T>A c.558T>A c.1610T>A (p.Leu537His) c.*441T>A (n.*441T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) n.2182T>A c.981T>A n.1591T>A n.138T>A | |
| 15 | g.92953464T>C | CA393905067 | CHD2 | c.1117T>C c.558T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.2182T>C c.981T>C n.1591T>C n.138T>C | |
| 15 | g.92953464T>G | CA393905070 | CHD2 | c.1117T>G c.558T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.2182T>G c.981T>G n.1591T>G n.138T>G | |
| 15 | g.92953465T>A | CA492499022 | CHD2 | c.1118T>A c.559T>A c.1611T>A (p.Leu537=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.1317T>A (p.Leu439=) n.2183T>A c.982T>A n.1592T>A n.139T>A | |
| 15 | g.92953465T>C | CA492499023 | CHD2 | c.1118T>C c.559T>C c.1611T>C (p.Leu537=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.1317T>C (p.Leu439=) n.2183T>C c.982T>C n.1592T>C n.139T>C | |
| 15 | g.92953465T>G | CA492499024 | CHD2 | c.1118T>G c.559T>G c.1611T>G (p.Leu537=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.1317T>G (p.Leu439=) n.2183T>G c.982T>G n.1592T>G n.139T>G | dbSNP |
| 15 | g.92953465T= | CA2196361996 | CHD2 | c.1118T= c.559T= c.1611T= (p.Leu537=) c.*442T= (n.*442T=) c.1317T= (p.Leu439=) n.2183T= c.982T= n.1592T= n.139T= | |
| 15 | g.92953466A>C | CA393905074 | CHD2 | c.1119A>C c.560A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.2184A>C c.983A>C n.1593A>C n.140A>C | |
| 15 | g.92953466A>G | CA393905075 | CHD2 | c.1119A>G c.560A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.2184A>G c.983A>G n.1593A>G n.140A>G | |
| 15 | g.92953466A>T | CA393905077 | CHD2 | c.1119A>T c.560A>T c.1612A>T (p.Ile538Leu) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1318A>T (p.Ile440Leu) n.2184A>T c.983A>T n.1593A>T n.140A>T | |
| 15 | g.92953467T>A | CA393905078 | CHD2 | c.1120T>A c.561T>A c.1613T>A (p.Ile538Lys) c.*444T>A (n.*444T>A) c.1319T>A (p.Ile440Lys) n.2185T>A c.984T>A n.1594T>A n.141T>A | |
| 15 | g.92953467T>C | CA393905080 | CHD2 | c.1120T>C c.561T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.2185T>C c.984T>C n.1594T>C n.141T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953467T>G | CA393905088 | CHD2 | c.1120T>G c.561T>G c.1613T>G (p.Ile538Arg) c.*444T>G (n.*444T>G) c.1319T>G (p.Ile440Arg) n.2185T>G c.984T>G n.1594T>G n.141T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953467T= | CA2196361997 | CHD2 | c.1120T= c.561T= c.1613T= (p.Ile538=) c.*444T= (n.*444T=) c.1319T= (p.Ile440=) n.2185T= c.984T= n.1594T= n.141T= | |
| 15 | g.92953467_92953468insGAAATGGGCCTAGGAA | CA2196361998 | CHD2 | c.1120_1121insGAAATGGGCCTAGGAA c.561_562insGAAATGGGCCTAGGAA c.1613_1614insGAAATGGGCCTAGGAA (p.Ile538MetfsTer5) c.*444_*445insGAAATGGGCCTAGGAA (n.*444_*445insGAAATGGGCCTAGGAA) c.1319_1320insGAAATGGGCCTAGGAA (p.Ile440MetfsTer5) n.2185_2186insGAAATGGGCCTAGGAA c.984_985insGAAATGGGCCTAGGAA n.1594_1595insGAAATGGGCCTAGGAA n.141_142insGAAATGGGCCTAGGAA | dbSNP |
| 15 | g.92953468A= | CA2196361999 | CHD2 | c.1121A= c.562A= c.1614A= (p.Ile538=) c.*445A= (n.*445A=) c.1320A= (p.Ile440=) n.2186A= c.985A= n.1595A= n.142A= | |
| 15 | g.92953468A>C | CA492499026 | CHD2 | c.1121A>C c.562A>C c.1614A>C (p.Ile538=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1320A>C (p.Ile440=) n.2186A>C c.985A>C n.1595A>C n.142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953468A>G | CA393905089 | CHD2 | c.1121A>G c.562A>G c.1614A>G (p.Ile538Met) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1320A>G (p.Ile440Met) n.2186A>G c.985A>G n.1595A>G n.142A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953468A>T | CA492499025 | CHD2 | c.1121A>T c.562A>T c.1614A>T (p.Ile538=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1320A>T (p.Ile440=) n.2186A>T c.985A>T n.1595A>T n.142A>T | |
| 15 | g.92953469G>A | CA393905090 | CHD2 | c.1122G>A c.563G>A c.1615G>A (p.Val539Ile) c.*446G>A (n.*446G>A) c.1321G>A (p.Val441Ile) n.2187G>A c.986G>A n.1596G>A n.143G>A | |
| 15 | g.92953469G>C | CA393905092 | CHD2 | c.1122G>C c.563G>C c.1615G>C (p.Val539Leu) c.*446G>C (n.*446G>C) c.1321G>C (p.Val441Leu) n.2187G>C c.986G>C n.1596G>C n.143G>C | |
| 15 | g.92953469G>T | CA393905093 | CHD2 | c.1122G>T c.563G>T c.1615G>T (p.Val539Phe) c.*446G>T (n.*446G>T) c.1321G>T (p.Val441Phe) n.2187G>T c.986G>T n.1596G>T n.143G>T | |
| 15 | g.92953470T>A | CA393905096 | CHD2 | c.1123T>A c.564T>A c.1616T>A (p.Val539Asp) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1322T>A (p.Val441Asp) n.2188T>A c.987T>A n.1597T>A n.144T>A | dbSNP |
| 15 | g.92953470T>C | CA393905097 | CHD2 | c.1123T>C c.564T>C c.1616T>C (p.Val539Ala) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1322T>C (p.Val441Ala) n.2188T>C c.987T>C n.1597T>C n.144T>C | |
| 15 | g.92953470T>G | CA393905098 | CHD2 | c.1123T>G c.564T>G c.1616T>G (p.Val539Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1322T>G (p.Val441Gly) n.2188T>G c.987T>G n.1597T>G n.144T>G | |
| 15 | g.92953470T= | CA2196362000 | CHD2 | c.1123T= c.564T= c.1616T= (p.Val539=) c.*447T= (n.*447T=) c.1322T= (p.Val441=) n.2188T= c.987T= n.1597T= n.144T= | |
| 15 | g.92953471C>A | CA492499029 | CHD2 | c.1124C>A c.565C>A c.1617C>A (p.Val539=) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1323C>A (p.Val441=) n.2189C>A c.988C>A n.1598C>A n.145C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953471C= | CA2196362001 | CHD2 | c.1124C= c.565C= c.1617C= (p.Val539=) c.*448C= (n.*448C=) c.1323C= (p.Val441=) n.2189C= c.988C= n.1598C= n.145C= | |
| 15 | g.92953471C>G | CA492499027 | CHD2 | c.1124C>G c.565C>G c.1617C>G (p.Val539=) c.*448C>G (n.*448C>G) c.1323C>G (p.Val441=) n.2189C>G c.988C>G n.1598C>G n.145C>G | |
| 15 | g.92953471C>T | CA492499028 | CHD2 | c.1124C>T c.565C>T c.1617C>T (p.Val539=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1323C>T (p.Val441=) n.2189C>T c.988C>T n.1598C>T n.145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953472G>A | CA393905100 | CHD2 | c.1125G>A c.566G>A c.1618G>A (p.Val540Ile) c.*449G>A (n.*449G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) n.2190G>A c.989G>A n.1599G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92953472G>C | CA393905104 | CHD2 | c.1125G>C c.566G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) c.*449G>C (n.*449G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.2190G>C c.989G>C n.1599G>C n.146G>C | |
| 15 | g.92953472G= | CA2196362002 | CHD2 | c.1125G= c.566G= c.1618G= (p.Val540=) c.*449G= (n.*449G=) c.1324G= (p.Val442=) n.2190G= c.989G= n.1599G= n.146G= | |
| 15 | g.92953472G>T | CA393905102 | CHD2 | c.1125G>T c.566G>T c.1618G>T (p.Val540Phe) c.*449G>T (n.*449G>T) c.1324G>T (p.Val442Phe) n.2190G>T c.989G>T n.1599G>T n.146G>T | |
| 15 | g.92953473T>A | CA393905106 | CHD2 | c.1126T>A c.567T>A c.1619T>A (p.Val540Asp) c.*450T>A (n.*450T>A) c.1325T>A (p.Val442Asp) n.2191T>A c.990T>A n.1600T>A n.147T>A | |
| 15 | g.92953473T>C | CA393905108 | CHD2 | c.1126T>C c.567T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) c.*450T>C (n.*450T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) n.2191T>C c.990T>C n.1600T>C n.147T>C | |
| 15 | g.92953473T>G | CA393905109 | CHD2 | c.1126T>G c.567T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) c.*450T>G (n.*450T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) n.2191T>G c.990T>G n.1600T>G n.147T>G | |
| 15 | g.92953474C>A | CA492499030 | CHD2 | c.1127C>A c.568C>A c.1620C>A (p.Val540=) c.*451C>A (n.*451C>A) c.1326C>A (p.Val442=) n.2192C>A c.991C>A n.1601C>A n.148C>A | |
| 15 | g.92953474C>G | CA492499032 | CHD2 | c.1127C>G c.568C>G c.1620C>G (p.Val540=) c.*451C>G (n.*451C>G) c.1326C>G (p.Val442=) n.2192C>G c.991C>G n.1601C>G n.148C>G | |
| 15 | g.92953474C>T | CA492499031 | CHD2 | c.1127C>T c.568C>T c.1620C>T (p.Val540=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.1326C>T (p.Val442=) n.2192C>T c.991C>T n.1601C>T n.148C>T | |
| 15 | g.92953475C>A | CA393905111 | CHD2 | c.1128C>A c.569C>A c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) c.1327C>A (p.Pro443Thr) n.2193C>A c.992C>A n.1602C>A n.149C>A | |
| 15 | g.92953475C>G | CA393905113 | CHD2 | c.1128C>G c.569C>G c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.*452C>G (n.*452C>G) c.1327C>G (p.Pro443Ala) n.2193C>G c.992C>G n.1602C>G n.149C>G | |
| 15 | g.92953475C>T | CA393905114 | CHD2 | c.1128C>T c.569C>T c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) c.1327C>T (p.Pro443Ser) n.2193C>T c.992C>T n.1602C>T n.149C>T | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92953476C>A | CA393905115 | CHD2 | c.1129C>A c.570C>A c.1622C>A (p.Pro541His) c.*453C>A (n.*453C>A) c.1328C>A (p.Pro443His) n.2194C>A c.993C>A n.1603C>A n.150C>A | |
| 15 | g.92953476C= | CA2196362003 | CHD2 | c.1129C= c.570C= c.1622C= (p.Pro541=) c.*453C= (n.*453C=) c.1328C= (p.Pro443=) n.2194C= c.993C= n.1603C= n.150C= | |
| 15 | g.92953476C>G | CA393905116 | CHD2 | c.1129C>G c.570C>G c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) c.1328C>G (p.Pro443Arg) n.2194C>G c.993C>G n.1603C>G n.150C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953476C>T | CA393905118 | CHD2 | c.1129C>T c.570C>T c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) c.1328C>T (p.Pro443Leu) n.2194C>T c.993C>T n.1603C>T n.150C>T | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92953477T>A | CA492499033 | CHD2 | c.1130T>A c.571T>A c.1623T>A (p.Pro541=) c.*454T>A (n.*454T>A) c.1329T>A (p.Pro443=) n.2195T>A c.994T>A n.1604T>A n.151T>A | |
| 15 | g.92953477T>C | CA492499034 | CHD2 | c.1130T>C c.571T>C c.1623T>C (p.Pro541=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.1329T>C (p.Pro443=) n.2195T>C c.994T>C n.1604T>C n.151T>C | |
| 15 | g.92953477T>G | CA492499035 | CHD2 | c.1130T>G c.571T>G c.1623T>G (p.Pro541=) c.*454T>G (n.*454T>G) c.1329T>G (p.Pro443=) n.2195T>G c.994T>G n.1604T>G n.151T>G | |
| 15 | g.92953478T>A | CA393905119 | CHD2 | c.1131T>A c.572T>A c.1624T>A (p.Leu542Ile) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1330T>A (p.Leu444Ile) n.2196T>A c.995T>A n.1605T>A n.152T>A | |
| 15 | g.92953478T>C | CA492499036 | CHD2 | c.1131T>C c.572T>C c.1624T>C (p.Leu542=) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1330T>C (p.Leu444=) n.2196T>C c.995T>C n.1605T>C n.152T>C | |
| 15 | g.92953478T>G | CA393905121 | CHD2 | c.1131T>G c.572T>G c.1624T>G (p.Leu542Val) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1330T>G (p.Leu444Val) n.2196T>G c.995T>G n.1605T>G n.152T>G | |
| 15 | g.92953479T>A | CA393905123 | CHD2 | c.1132T>A c.573T>A c.1625T>A (p.Leu542Ter) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1331T>A (p.Leu444Ter) n.2197T>A c.996T>A n.1606T>A n.153T>A | |
| 15 | g.92953479T>C | CA393905124 | CHD2 | c.1132T>C c.573T>C c.1625T>C (p.Leu542Ser) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1331T>C (p.Leu444Ser) n.2197T>C c.996T>C n.1606T>C n.153T>C | |
| 15 | g.92953479T>G | CA393905126 | CHD2 | c.1132T>G c.573T>G c.1625T>G (p.Leu542Ter) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1331T>G (p.Leu444Ter) n.2197T>G c.996T>G n.1606T>G n.153T>G | |
| 15 | g.92953480A>C | CA393905127 | CHD2 | c.1133A>C c.574A>C c.1626A>C (p.Leu542Phe) c.*457A>C (n.*457A>C) c.1332A>C (p.Leu444Phe) n.2198A>C c.997A>C n.1607A>C n.154A>C | |
| 15 | g.92953480A>G | CA492499037 | CHD2 | c.1133A>G c.574A>G c.1626A>G (p.Leu542=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.1332A>G (p.Leu444=) n.2198A>G c.997A>G n.1607A>G n.154A>G | |
| 15 | g.92953480A>T | CA393905129 | CHD2 | c.1133A>T c.574A>T c.1626A>T (p.Leu542Phe) c.*457A>T (n.*457A>T) c.1332A>T (p.Leu444Phe) n.2198A>T c.997A>T n.1607A>T n.154A>T | |
| 15 | g.92953481T>A | CA393905131 | CHD2 | c.1134T>A c.575T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.*458T>A (n.*458T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.2199T>A c.998T>A n.1608T>A n.155T>A | |
| 15 | g.92953481T>C | CA393905133 | CHD2 | c.1134T>C c.575T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.*458T>C (n.*458T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.2199T>C c.998T>C n.1608T>C n.155T>C | |
| 15 | g.92953481T>G | CA393905134 | CHD2 | c.1134T>G c.575T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.*458T>G (n.*458T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.2199T>G c.998T>G n.1608T>G n.155T>G | |
| 15 | g.92953482C>A | CA393905136 | CHD2 | c.1135C>A c.576C>A c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.2200C>A c.999C>A n.1609C>A n.156C>A | |
| 15 | g.92953482C>G | CA393905137 | CHD2 | c.1135C>G c.576C>G c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.2200C>G c.999C>G n.1609C>G n.156C>G | |
| 15 | g.92953482C>T | CA393905138 | CHD2 | c.1135C>T c.576C>T c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.2200C>T c.999C>T n.1609C>T n.156C>T | |
| 15 | g.92953483C>A | CA492499038 | CHD2 | c.1136C>A c.577C>A c.1629C>A (p.Ser543=) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1335C>A (p.Ser445=) n.2201C>A c.1000C>A n.1610C>A n.157C>A | |
| 15 | g.92953483C>G | CA492499039 | CHD2 | c.1136C>G c.577C>G c.1629C>G (p.Ser543=) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1335C>G (p.Ser445=) n.2201C>G c.1000C>G n.1610C>G n.157C>G | ClinVar |
| 15 | g.92953483C>T | CA492499040 | CHD2 | c.1136C>T c.577C>T c.1629C>T (p.Ser543=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1335C>T (p.Ser445=) n.2201C>T c.1000C>T n.1610C>T n.157C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953484A>C | CA393905140 | CHD2 | c.1137A>C c.578A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.2202A>C c.1001A>C n.1611A>C n.158A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92953484A>G | CA393905142 | CHD2 | c.1137A>G c.578A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.2202A>G c.1001A>G n.1611A>G n.158A>G | |
| 15 | g.92953484A>T | CA393905143 | CHD2 | c.1137A>T c.578A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.2202A>T c.1001A>T n.1611A>T n.158A>T | |
| 15 | g.92953485C>A | CA393905145 | CHD2 | c.1138C>A c.579C>A c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.*462C>A (n.*462C>A) c.1337C>A (p.Thr446Asn) n.2203C>A c.1002C>A n.1612C>A n.159C>A | |
| 15 | g.92953485C>G | CA393905147 | CHD2 | c.1138C>G c.579C>G c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.*462C>G (n.*462C>G) c.1337C>G (p.Thr446Ser) n.2203C>G c.1002C>G n.1612C>G n.159C>G | |
| 15 | g.92953485C>T | CA393905149 | CHD2 | c.1138C>T c.579C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.*462C>T (n.*462C>T) c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.2203C>T c.1002C>T n.1612C>T n.159C>T | |
| 15 | g.92953486C>A | CA492499041 | CHD2 | c.1139C>A c.580C>A c.1632C>A (p.Thr544=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.1338C>A (p.Thr446=) n.2204C>A c.1003C>A n.1613C>A n.160C>A | |
| 15 | g.92953486C>G | CA492499042 | CHD2 | c.1139C>G c.580C>G c.1632C>G (p.Thr544=) c.*463C>G (n.*463C>G) c.1338C>G (p.Thr446=) n.2204C>G c.1003C>G n.1613C>G n.160C>G | |
| 15 | g.92953486C>T | CA492499043 | CHD2 | c.1139C>T c.580C>T c.1632C>T (p.Thr544=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.1338C>T (p.Thr446=) n.2204C>T c.1003C>T n.1613C>T n.160C>T | ClinVar |
| 15 | g.92953487C>A | CA393905152 | CHD2 | c.1140C>A c.581C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1339C>A (p.Leu447Ile) n.2205C>A c.1004C>A n.1614C>A n.161C>A | |
| 15 | g.92953487C>G | CA393905153 | CHD2 | c.1140C>G c.581C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2205C>G c.1004C>G n.1614C>G n.161C>G | |
| 15 | g.92953487C>T | CA393905150 | CHD2 | c.1140C>T c.581C>T c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1339C>T (p.Leu447Phe) n.2205C>T c.1004C>T n.1614C>T n.161C>T | |
| 15 | g.92953488T>A | CA393905155 | CHD2 | c.1141T>A c.582T>A c.1634T>A (p.Leu545His) c.*465T>A (n.*465T>A) c.1340T>A (p.Leu447His) n.2206T>A c.1005T>A n.1615T>A n.162T>A | |
| 15 | g.92953488T>C | CA393905154 | CHD2 | c.1141T>C c.582T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.*465T>C (n.*465T>C) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2206T>C c.1005T>C n.1615T>C n.162T>C | |
| 15 | g.92953488T>G | CA393905156 | CHD2 | c.1141T>G c.582T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.*465T>G (n.*465T>G) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2206T>G c.1005T>G n.1615T>G n.162T>G | |
| 15 | g.92953489C>A | CA492499044 | CHD2 | c.1142C>A c.583C>A c.1635C>A (p.Leu545=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.1341C>A (p.Leu447=) n.2207C>A c.1006C>A n.1616C>A n.163C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953489C= | CA2196362004 | CHD2 | c.1142C= c.583C= c.1635C= (p.Leu545=) c.*466C= (n.*466C=) c.1341C= (p.Leu447=) n.2207C= c.1006C= n.1616C= n.163C= | |
| 15 | g.92953489C>G | CA492499045 | CHD2 | c.1142C>G c.583C>G c.1635C>G (p.Leu545=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.1341C>G (p.Leu447=) n.2207C>G c.1006C>G n.1616C>G n.163C>G | |
| 15 | g.92953489C>T | CA7747841 | CHD2 | c.1142C>T c.583C>T c.1635C>T (p.Leu545=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.1341C>T (p.Leu447=) n.2207C>T c.1006C>T n.1616C>T n.163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953490A>C | CA393905157 | CHD2 | c.1143A>C c.584A>C c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.2208A>C c.1007A>C n.1617A>C n.164A>C | |
| 15 | g.92953490A>G | CA393905159 | CHD2 | c.1143A>G c.584A>G c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.2208A>G c.1007A>G n.1617A>G n.164A>G | |
| 15 | g.92953490A>T | CA393905160 | CHD2 | c.1143A>T c.584A>T c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.2208A>T c.1007A>T n.1617A>T n.164A>T | |
| 15 | g.92953491C>A | CA393905161 | CHD2 | c.1144C>A c.585C>A c.1637C>A (p.Thr546Asn) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1343C>A (p.Thr448Asn) n.2209C>A c.1008C>A n.1618C>A n.165C>A | |
| 15 | g.92953491C>G | CA393905165 | CHD2 | c.1144C>G c.585C>G c.1637C>G (p.Thr546Ser) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1343C>G (p.Thr448Ser) n.2209C>G c.1008C>G n.1618C>G n.165C>G | |
| 15 | g.92953491C>T | CA393905167 | CHD2 | c.1144C>T c.585C>T c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.2209C>T c.1008C>T n.1618C>T n.165C>T | |
| 15 | g.92953491_92953492del | CA2573151324 | CHD2 | c.1144_1145del c.585_586del c.1637_1638del (p.Thr546IlefsTer7) c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.1343_1344del (p.Thr448IlefsTer7) n.2209_2210del c.1008_1009del n.1618_1619del n.165_166del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953492C>A | CA492499046 | CHD2 | c.1145C>A c.586C>A c.1638C>A (p.Thr546=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1344C>A (p.Thr448=) n.2210C>A c.1009C>A n.1619C>A n.166C>A | |
| 15 | g.92953492C= | CA2196362005 | CHD2 | c.1145C= c.586C= c.1638C= (p.Thr546=) c.*469C= (n.*469C=) c.1344C= (p.Thr448=) n.2210C= c.1009C= n.1619C= n.166C= | |
| 15 | g.92953492C>G | CA492499047 | CHD2 | c.1145C>G c.586C>G c.1638C>G (p.Thr546=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1344C>G (p.Thr448=) n.2210C>G c.1009C>G n.1619C>G n.166C>G | |
| 15 | g.92953492C>T | CA492499048 | CHD2 | c.1145C>T c.586C>T c.1638C>T (p.Thr546=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1344C>T (p.Thr448=) n.2210C>T c.1009C>T n.1619C>T n.166C>T | dbSNP |
| 15 | g.92953493T>A | CA393905169 | CHD2 | c.1146T>A c.587T>A c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.*470T>A (n.*470T>A) c.1345T>A (p.Ser449Thr) n.2211T>A c.1010T>A n.1620T>A n.167T>A | |
| 15 | g.92953493T>C | CA393905172 | CHD2 | c.1146T>C c.587T>C c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.*470T>C (n.*470T>C) c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.2211T>C c.1010T>C n.1620T>C n.167T>C | |
| 15 | g.92953493T>G | CA393905171 | CHD2 | c.1146T>G c.587T>G c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.*470T>G (n.*470T>G) c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.2211T>G c.1010T>G n.1620T>G n.167T>G | |
| 15 | g.92953494C>A | CA393905173 | CHD2 | c.1147C>A c.588C>A c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.*471C>A (n.*471C>A) c.1346C>A (p.Ser449Ter) n.2212C>A c.1011C>A n.1621C>A n.168C>A | |
| 15 | g.92953494C>G | CA393905174 | CHD2 | c.1147C>G c.588C>G c.1640C>G (p.Ser547Ter) c.*471C>G (n.*471C>G) c.1346C>G (p.Ser449Ter) n.2212C>G c.1011C>G n.1621C>G n.168C>G | |
| 15 | g.92953494C>T | CA393905175 | CHD2 | c.1147C>T c.588C>T c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.*471C>T (n.*471C>T) c.1346C>T (p.Ser449Leu) n.2212C>T c.1011C>T n.1621C>T n.168C>T | |
| 15 | g.92953495A= | CA2196362006 | CHD2 | c.1148A= c.589A= c.1641A= (p.Ser547=) c.*472A= (n.*472A=) c.1347A= (p.Ser449=) n.2213A= c.1012A= n.1622A= n.169A= | |
| 15 | g.92953495A>C | CA492499049 | CHD2 | c.1148A>C c.589A>C c.1641A>C (p.Ser547=) c.*472A>C (n.*472A>C) c.1347A>C (p.Ser449=) n.2213A>C c.1012A>C n.1622A>C n.169A>C | |
| 15 | g.92953495A>G | CA7747842 | CHD2 | c.1148A>G c.589A>G c.1641A>G (p.Ser547=) c.*472A>G (n.*472A>G) c.1347A>G (p.Ser449=) n.2213A>G c.1012A>G n.1622A>G n.169A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92953495A>T | CA492499050 | CHD2 | c.1148A>T c.589A>T c.1641A>T (p.Ser547=) c.*472A>T (n.*472A>T) c.1347A>T (p.Ser449=) n.2213A>T c.1012A>T n.1622A>T n.169A>T | |
| 15 | g.92953496T>A | CA393905180 | CHD2 | c.1149T>A c.590T>A c.1642T>A (p.Trp548Arg) c.*473T>A (n.*473T>A) c.1348T>A (p.Trp450Arg) n.2214T>A c.1013T>A n.1623T>A n.170T>A | |
| 15 | g.92953496T>C | CA347843 | CHD2 | c.1149T>C c.590T>C c.1642T>C (p.Trp548Arg) c.*473T>C (n.*473T>C) c.1348T>C (p.Trp450Arg) n.2214T>C c.1013T>C n.1623T>C n.170T>C | dbSNP |
| 15 | g.92953496T>G | CA393905178 | CHD2 | c.1149T>G c.590T>G c.1642T>G (p.Trp548Gly) c.*473T>G (n.*473T>G) c.1348T>G (p.Trp450Gly) n.2214T>G c.1013T>G n.1623T>G n.170T>G | |
| 15 | g.92953496T= | CA2196362007 | CHD2 | c.1149T= c.590T= c.1642T= (p.Trp548=) c.*473T= (n.*473T=) c.1348T= (p.Trp450=) n.2214T= c.1013T= n.1623T= n.170T= |