Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.92942998C>ACA393902024CHD2c.489C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
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n.1554C>A
c.353C>A
n.963C>A
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n.1174C>A
15g.92942998C=CA2196356936CHD2c.489C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.982C= (p.Gln328=)
c.688C= (p.Gln230=)
n.1554C=
c.353C=
n.963C=
c.355C= (p.Gln119=)
c.59C=
c.1021C= (p.Gln341=)
c.874C= (p.Gln292=)
n.1174C=
15g.92942998C>GCA393902026CHD2c.489C>G
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n.963C>G
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n.1174C>G
 gnomAD v4
15g.92942998C>TCA393902027CHD2c.489C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
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n.1554C>T
c.353C>T
n.963C>T
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.59C>T
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n.1174C>T
 ClinVar dbSNP
15g.92942999A=CA2196356937CHD2c.490A=
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n.1175A=
15g.92942999A>CCA393902028CHD2c.490A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.1555A>C
c.354A>C
n.964A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.60A>C
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1175A>C
15g.92942999A>GCA393902030CHD2c.490A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.1555A>G
c.354A>G
n.964A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.60A>G
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1175A>G
15g.92942999A>TCA393902032CHD2c.490A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.1555A>T
c.354A>T
n.964A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.60A>T
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1175A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.92943000G>ACA16607083CHD2c.491G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.984G>A (p.Gln328=)
c.690G>A (p.Gln230=)
n.1556G>A
c.355G>A
n.965G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
c.61G>A
c.1023G>A (p.Gln341=)
c.876G>A (p.Gln292=)
n.1176G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943000G>CCA393902034CHD2c.491G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.984G>C (p.Gln328His)
c.690G>C (p.Gln230His)
n.1556G>C
c.355G>C
n.965G>C
c.357G>C (p.Gln119His)
c.61G>C
c.1023G>C (p.Gln341His)
c.876G>C (p.Gln292His)
n.1176G>C
15g.92943000G=CA2196356938CHD2c.491G=
c.*508G= (n.*508G=)
c.984G= (p.Gln328=)
c.690G= (p.Gln230=)
n.1556G=
c.355G=
n.965G=
c.357G= (p.Gln119=)
c.61G=
c.1023G= (p.Gln341=)
c.876G= (p.Gln292=)
n.1176G=
15g.92943000G>TCA393902036CHD2c.491G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.984G>T (p.Gln328His)
c.690G>T (p.Gln230His)
n.1556G>T
c.355G>T
n.965G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
c.61G>T
c.1023G>T (p.Gln341His)
c.876G>T (p.Gln292His)
n.1176G>T
15g.92943001C>ACA393902038CHD2c.492C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.1557C>A
c.356C>A
n.966C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.62C>A
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.1177C>A
15g.92943001C=CA2196356939CHD2c.492C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.985C= (p.Gln329=)
c.691C= (p.Gln231=)
n.1557C=
c.356C=
n.966C=
c.358C= (p.Gln120=)
c.62C=
c.1024C= (p.Gln342=)
c.877C= (p.Gln293=)
n.1177C=
15g.92943001C>GCA7747668CHD2c.492C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.1557C>G
c.356C>G
n.966C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.62C>G
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
n.1177C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943001C>TCA393902040CHD2c.492C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.1557C>T
c.356C>T
n.966C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.62C>T
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.1177C>T
15g.92943002A=CA2196356940CHD2c.493A=
c.*510A= (n.*510A=)
c.986A= (p.Gln329=)
c.692A= (p.Gln231=)
n.1558A=
c.357A=
n.967A=
c.359A= (p.Gln120=)
c.63A=
c.1025A= (p.Gln342=)
c.878A= (p.Gln293=)
n.1178A=
15g.92943002A>CCA393902044CHD2c.493A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.1558A>C
c.357A>C
n.967A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.63A>C
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.1178A>C
15g.92943002A>GCA393902042CHD2c.493A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.1558A>G
c.357A>G
n.967A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.63A>G
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.1178A>G
15g.92943002A>TCA7747669CHD2c.493A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.1558A>T
c.357A>T
n.967A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.63A>T
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.1178A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.92943003A=CA2196356941CHD2c.494A=
c.*511A= (n.*511A=)
c.987A= (p.Gln329=)
c.693A= (p.Gln231=)
n.1559A=
c.358A=
n.968A=
c.360A= (p.Gln120=)
c.64A=
c.1026A= (p.Gln342=)
c.879A= (p.Gln293=)
n.1179A=
15g.92943003A>CCA393902046CHD2c.494A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.987A>C (p.Gln329His)
c.693A>C (p.Gln231His)
n.1559A>C
c.358A>C
n.968A>C
c.360A>C (p.Gln120His)
c.64A>C
c.1026A>C (p.Gln342His)
c.879A>C (p.Gln293His)
n.1179A>C
15g.92943003A>GCA7747670CHD2c.494A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.987A>G (p.Gln329=)
c.693A>G (p.Gln231=)
n.1559A>G
c.358A>G
n.968A>G
c.360A>G (p.Gln120=)
c.64A>G
c.1026A>G (p.Gln342=)
c.879A>G (p.Gln293=)
n.1179A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943003A>TCA393902048CHD2c.494A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.987A>T (p.Gln329His)
c.693A>T (p.Gln231His)
n.1559A>T
c.358A>T
n.968A>T
c.360A>T (p.Gln120His)
c.64A>T
c.1026A>T (p.Gln342His)
c.879A>T (p.Gln293His)
n.1179A>T
15g.92943004C>ACA393902051CHD2c.495C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.1560C>A
c.359C>A
n.969C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.65C>A
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.1180C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943004C=CA2196356942CHD2c.495C=
c.*512C= (n.*512C=)
c.988C= (p.Gln330=)
c.694C= (p.Gln232=)
n.1560C=
c.359C=
n.969C=
c.361C= (p.Gln121=)
c.65C=
c.1027C= (p.Gln343=)
c.880C= (p.Gln294=)
n.1180C=
15g.92943004C>GCA393902054CHD2c.495C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.1560C>G
c.359C>G
n.969C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.65C>G
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.1180C>G
15g.92943004C>TCA393902052CHD2c.495C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.1560C>T
c.359C>T
n.969C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.65C>T
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.1180C>T
15g.92943005A>CCA393902056CHD2c.496A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.1561A>C
c.360A>C
n.970A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.66A>C
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.1181A>C
15g.92943005A>GCA393902058CHD2c.496A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.1561A>G
c.360A>G
n.970A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.66A>G
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.1181A>G
15g.92943005A>TCA393902059CHD2c.496A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.1561A>T
c.360A>T
n.970A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.66A>T
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.1181A>T
15g.92943006G>ACA492687759CHD2c.497G>A
c.990G>A (p.Gln330=)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.1562G>A
c.361G>A
n.971G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
c.67G>A
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.882G>A (p.Gln294=)
n.1182G>A
15g.92943006G>CCA7747671CHD2c.497G>C
c.990G>C (p.Gln330His)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.1562G>C
c.361G>C
n.971G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
c.67G>C
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.882G>C (p.Gln294His)
n.1182G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.92943006G=CA2196356943CHD2c.497G=
c.990G= (p.Gln330=)
c.696G= (p.Gln232=)
n.1562G=
c.361G=
n.971G=
c.363G= (p.Gln121=)
c.67G=
c.1029G= (p.Gln343=)
c.882G= (p.Gln294=)
n.1182G=
15g.92943006G>TCA393902062CHD2c.497G>T
c.990G>T (p.Gln330His)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.1562G>T
c.361G>T
n.971G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
c.67G>T
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.882G>T (p.Gln294His)
n.1182G>T
15g.92943007A>CCA393902064CHD2c.498A>C
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.1563A>C
c.362A>C
n.972A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.68A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
n.1183A>C
15g.92943007A>GCA393902065CHD2c.498A>G
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.1563A>G
c.362A>G
n.972A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.68A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
n.1183A>G
15g.92943007A>TCA393902067CHD2c.498A>T
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.1563A>T
c.362A>T
n.972A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.68A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
n.1183A>T
15g.92943008A>CCA393902069CHD2c.499A>C
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.1564A>C
c.363A>C
n.973A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.69A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
n.1184A>C
15g.92943008A>GCA393902071CHD2c.499A>G
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.1564A>G
c.363A>G
n.973A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.69A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
n.1184A>G
15g.92943008A>TCA393902072CHD2c.499A>T
c.992A>T (p.Lys331Ile)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.1564A>T
c.363A>T
n.973A>T
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.69A>T
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
c.884A>T (p.Lys295Ile)
n.1184A>T
15g.92943011_92943015delCA2580090363CHD2c.502_506del
c.995_999del (p.Val332GlyfsTer25)
c.995_999del (p.Val332GlyfsTer20)
c.701_705del (p.Val234GlyfsTer25)
n.1567_1571del
c.366_370del
n.976_980del
c.368_372del (p.Val123GlyfsTer25)
c.72_76del
c.1034_1038del (p.Val345GlyfsTer25)
c.887_891del (p.Val296GlyfsTer25)
n.1187_1191del
 ClinVar
15g.92943009A>CCA393902075CHD2c.500A>C
c.993A>C (p.Lys331Asn)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.1565A>C
c.364A>C
n.974A>C
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.70A>C
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
c.885A>C (p.Lys295Asn)
n.1185A>C
15g.92943009A>GCA492687764CHD2c.500A>G
c.993A>G (p.Lys331=)
c.699A>G (p.Lys233=)
n.1565A>G
c.364A>G
n.974A>G
c.366A>G (p.Lys122=)
c.70A>G
c.1032A>G (p.Lys344=)
c.885A>G (p.Lys295=)
n.1185A>G
 gnomAD v4
15g.92943009A>TCA393902076CHD2c.500A>T
c.993A>T (p.Lys331Asn)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
n.1565A>T
c.364A>T
n.974A>T
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.70A>T
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
c.885A>T (p.Lys295Asn)
n.1185A>T
15g.92943010G>ACA393902081CHD2c.501G>A
c.994G>A (p.Val332Met)
c.700G>A (p.Val234Met)
n.1566G>A
c.365G>A
n.975G>A
c.367G>A (p.Val123Met)
c.71G>A
c.1033G>A (p.Val345Met)
c.886G>A (p.Val296Met)
n.1186G>A
 dbSNP
15g.92943010G>CCA393902080CHD2c.501G>C
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1566G>C
c.365G>C
n.975G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.71G>C
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1186G>C
15g.92943010G=CA2196356944CHD2c.501G=
c.994G= (p.Val332=)
c.700G= (p.Val234=)
n.1566G=
c.365G=
n.975G=
c.367G= (p.Val123=)
c.71G=
c.1033G= (p.Val345=)
c.886G= (p.Val296=)
n.1186G=
15g.92943010G>TCA393902078CHD2c.501G>T
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.1566G>T
c.365G>T
n.975G>T
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.71G>T
c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.886G>T (p.Val296Leu)
n.1186G>T
15g.92943011T>ACA393902083CHD2c.502T>A
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.1567T>A
c.366T>A
n.976T>A
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.72T>A
c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.887T>A (p.Val296Glu)
n.1187T>A
15g.92943011T>CCA393902085CHD2c.502T>C
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1567T>C
c.366T>C
n.976T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.72T>C
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.1187T>C
15g.92943011T>GCA393902087CHD2c.502T>G
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1567T>G
c.366T>G
n.976T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.72T>G
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1187T>G
15g.92943012G>ACA492687767CHD2c.503G>A
c.996G>A (p.Val332=)
c.702G>A (p.Val234=)
n.1568G>A
c.367G>A
n.977G>A
c.369G>A (p.Val123=)
c.73G>A
c.1035G>A (p.Val345=)
c.888G>A (p.Val296=)
n.1188G>A
15g.92943012G>CCA492687769CHD2c.503G>C
c.996G>C (p.Val332=)
c.702G>C (p.Val234=)
n.1568G>C
c.367G>C
n.977G>C
c.369G>C (p.Val123=)
c.73G>C
c.1035G>C (p.Val345=)
c.888G>C (p.Val296=)
n.1188G>C
15g.92943012G>TCA492687770CHD2c.503G>T
c.996G>T (p.Val332=)
c.702G>T (p.Val234=)
n.1568G>T
c.367G>T
n.977G>T
c.369G>T (p.Val123=)
c.73G>T
c.1035G>T (p.Val345=)
c.888G>T (p.Val296=)
n.1188G>T
15g.92943013A>CCA393902089CHD2c.504A>C
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.1569A>C
c.368A>C
n.978A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.74A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.1189A>C
15g.92943013A>GCA393902091CHD2c.504A>G
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.1569A>G
c.368A>G
n.978A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.74A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.1189A>G
15g.92943013A>TCA393902092CHD2c.504A>T
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.1569A>T
c.368A>T
n.978A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.74A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.1189A>T
15g.92943014delCA2731490605CHD2c.505del
c.998del (p.Lys333ArgfsTer3)
c.704del (p.Lys235ArgfsTer3)
n.1570del
c.369del
n.979del
c.371del (p.Lys124ArgfsTer3)
c.75del
c.1037del (p.Lys346ArgfsTer3)
c.890del (p.Lys297ArgfsTer3)
n.1190del
 dbSNP
15g.92943014A=CA2196356945CHD2c.505A=
c.998A= (p.Lys333=)
c.704A= (p.Lys235=)
n.1570A=
c.369A=
n.979A=
c.371A= (p.Lys124=)
c.75A=
c.1037A= (p.Lys346=)
c.890A= (p.Lys297=)
n.1190A=
15g.92943014A>CCA393902095CHD2c.505A>C
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.1570A>C
c.369A>C
n.979A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.75A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.1190A>C
15g.92943014A>GCA393902097CHD2c.505A>G
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.1570A>G
c.369A>G
n.979A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.75A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.1190A>G
15g.92943014A>TCA393902098CHD2c.505A>T
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.1570A>T
c.369A>T
n.979A>T
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.75A>T
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.890A>T (p.Lys297Met)
n.1190A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943015G>ACA492687774CHD2c.506G>A
c.999G>A (p.Lys333=)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.1571G>A
c.370G>A
n.980G>A
c.372G>A (p.Lys124=)
c.76G>A
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.891G>A (p.Lys297=)
n.1191G>A
15g.92943015G>CCA393902101CHD2c.506G>C
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.1571G>C
c.370G>C
n.980G>C
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.76G>C
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
n.1191G>C
15g.92943015G>TCA393902103CHD2c.506G>T
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.1571G>T
c.370G>T
n.980G>T
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.76G>T
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
n.1191G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.92943016G>ACA393902105CHD2c.507G>A
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.1572G>A
c.371G>A
n.981G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.77G>A
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
n.1192G>A
 gnomAD v4
15g.92943016G>CCA393902107CHD2c.507G>C
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1572G>C
c.371G>C
n.981G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.77G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.1192G>C
15g.92943016G>TCA393902108CHD2c.507G>T
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.1572G>T
c.371G>T
n.981G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.77G>T
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
n.1192G>T
15g.92943017G>ACA393902114CHD2c.508G>A
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.1573G>A
c.372G>A
n.982G>A
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.78G>A
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
n.1193G>A
15g.92943017G>CCA393902113CHD2c.508G>C
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1573G>C
c.372G>C
n.982G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.78G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.1193G>C
15g.92943017G>TCA393902111CHD2c.508G>T
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.1573G>T
c.372G>T
n.982G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.78G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.1193G>T
15g.92943018C>ACA492687776CHD2c.509C>A
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.708C>A (p.Gly236=)
n.1574C>A
c.373C>A
n.983C>A
c.375C>A (p.Gly125=)
c.79C>A
c.1041C>A (p.Gly347=)
c.894C>A (p.Gly298=)
n.1194C>A
15g.92943018C>GCA492687777CHD2c.509C>G
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.708C>G (p.Gly236=)
n.1574C>G
c.373C>G
n.983C>G
c.375C>G (p.Gly125=)
c.79C>G
c.1041C>G (p.Gly347=)
c.894C>G (p.Gly298=)
n.1194C>G
15g.92943018C>TCA492687778CHD2c.509C>T
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.708C>T (p.Gly236=)
n.1574C>T
c.373C>T
n.983C>T
c.375C>T (p.Gly125=)
c.79C>T
c.1041C>T (p.Gly347=)
c.894C>T (p.Gly298=)
n.1194C>T
 gnomAD v4
15g.92943019C>ACA274871790CHD2c.510C>A
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.1575C>A
c.374C>A
n.984C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.80C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
n.1195C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943019C=CA2196356946CHD2c.510C=
c.1003C= (p.Leu335=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.1575C=
c.374C=
n.984C=
c.376C= (p.Leu126=)
c.80C=
c.1042C= (p.Leu348=)
c.895C= (p.Leu299=)
n.1195C=
15g.92943019C>GCA393902116CHD2c.510C>G
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1575C>G
c.374C>G
n.984C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.80C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.1195C>G
 gnomAD v4
15g.92943019C>TCA492687779CHD2c.510C>T
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.709C>T (p.Leu237=)
n.1575C>T
c.374C>T
n.984C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.80C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.1195C>T
 gnomAD v4
15g.92943020T>ACA393902118CHD2c.511T>A
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.1576T>A
c.375T>A
n.985T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.81T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.1196T>A
15g.92943020T>CCA393902119CHD2c.511T>C
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1576T>C
c.375T>C
n.985T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.81T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1196T>C
15g.92943020T>GCA393902121CHD2c.511T>G
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1576T>G
c.375T>G
n.985T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.81T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1196T>G
15g.92943021A>CCA492687780CHD2c.512A>C
c.1005A>C (p.Leu335=)
c.711A>C (p.Leu237=)
n.1577A>C
c.376A>C
n.986A>C
c.378A>C (p.Leu126=)
c.82A>C
c.1044A>C (p.Leu348=)
c.897A>C (p.Leu299=)
n.1197A>C
15g.92943021A>GCA492687781CHD2c.512A>G
c.1005A>G (p.Leu335=)
c.711A>G (p.Leu237=)
n.1577A>G
c.376A>G
n.986A>G
c.378A>G (p.Leu126=)
c.82A>G
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.897A>G (p.Leu299=)
n.1197A>G
15g.92943021A>TCA492687782CHD2c.512A>T
c.1005A>T (p.Leu335=)
c.711A>T (p.Leu237=)
n.1577A>T
c.376A>T
n.986A>T
c.378A>T (p.Leu126=)
c.82A>T
c.1044A>T (p.Leu348=)
c.897A>T (p.Leu299=)
n.1197A>T
15g.92943027dupCA2580090364CHD2c.518dup
c.1011dup (p.Leu338ThrfsTer21)
c.1011dup (p.Leu338ThrfsTer16)
c.717dup (p.Leu240ThrfsTer21)
n.1583dup
c.382dup
n.992dup
c.384dup (p.Leu129ThrfsTer21)
c.88dup
c.1050dup (p.Leu351ThrfsTer21)
c.903dup (p.Leu302ThrfsTer21)
n.1203dup
 ClinVar
15g.92943022A>CCA393902126CHD2c.513A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.1578A>C
c.377A>C
n.987A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.83A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.1198A>C
15g.92943022A>GCA393902124CHD2c.513A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.1578A>G
c.377A>G
n.987A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.83A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.1198A>G
15g.92943022A>TCA393902123CHD2c.513A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.1578A>T
c.377A>T
n.987A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.83A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.1198A>T
15g.92943023A>CCA393902128CHD2c.514A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.1579A>C
c.378A>C
n.988A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.84A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.1199A>C
15g.92943023A>GCA393902130CHD2c.514A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.1579A>G
c.378A>G
n.988A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.84A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.1199A>G
15g.92943023A>TCA393902132CHD2c.514A>T
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
c.713A>T (p.Lys238Ile)
n.1579A>T
c.378A>T
n.988A>T
c.380A>T (p.Lys127Ile)
c.84A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.899A>T (p.Lys300Ile)
n.1199A>T
15g.92943024A=CA2196356947CHD2c.515A=
c.1008A= (p.Lys336=)
c.714A= (p.Lys238=)
n.1580A=
c.379A=
n.989A=
c.381A= (p.Lys127=)
c.85A=
c.1047A= (p.Lys349=)
c.900A= (p.Lys300=)
n.1200A=
15g.92943024A>CCA393902133CHD2c.515A>C
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
c.714A>C (p.Lys238Asn)
n.1580A>C
c.379A>C
n.989A>C
c.381A>C (p.Lys127Asn)
c.85A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.900A>C (p.Lys300Asn)
n.1200A>C
 COSMIC COSMIC
15g.92943024A>GCA7747672CHD2c.515A>G
c.1008A>G (p.Lys336=)
c.714A>G (p.Lys238=)
n.1580A>G
c.379A>G
n.989A>G
c.381A>G (p.Lys127=)
c.85A>G
c.1047A>G (p.Lys349=)
c.900A>G (p.Lys300=)
n.1200A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943024A>TCA393902136CHD2c.515A>T
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
c.714A>T (p.Lys238Asn)
n.1580A>T
c.379A>T
n.989A>T
c.381A>T (p.Lys127Asn)
c.85A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
n.1200A>T
15g.92943024_92943025delinsTCA2695221245CHD2c.515_516delinsT
c.1008_1009delinsT (p.Lys336AsnfsTer3)
c.714_715delinsT (p.Lys238AsnfsTer3)
n.1580_1581delinsT
c.379_380delinsT
n.989_990delinsT
c.381_382delinsT (p.Lys127AsnfsTer3)
c.85_86delinsT
c.1047_1048delinsT (p.Lys349AsnfsTer3)
c.900_901delinsT (p.Lys300AsnfsTer3)
n.1200_1201delinsT
15g.92943025A>CCA393902138CHD2c.516A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.1581A>C
c.380A>C
n.990A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.86A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
n.1201A>C
15g.92943025A>GCA393902141CHD2c.516A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.1581A>G
c.380A>G
n.990A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.86A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
n.1201A>G
15g.92943025A>TCA393902140CHD2c.516A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.1581A>T
c.380A>T
n.990A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.86A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
n.1201A>T
15g.92943025_92943026insCCCAAACACACCCAACACCA2805267538CHD2c.516_517insCCCAAACACACCCAACAC
c.1009_1010insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys337delinsThrGlnThrHisProThrGln)
c.715_716insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys239delinsThrGlnThrHisProThrGln)
n.1581_1582insCCCAAACACACCCAACAC
c.380_381insCCCAAACACACCCAACAC
n.990_991insCCCAAACACACCCAACAC
c.382_383insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys128delinsThrGlnThrHisProThrGln)
c.86_87insCCCAAACACACCCAACAC
c.1048_1049insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys350delinsThrGlnThrHisProThrGln)
c.901_902insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys301delinsThrGlnThrHisProThrGln)
n.1201_1202insCCCAAACACACCCAACAC
15g.92943026A=CA2196356948CHD2c.517A=
c.1010A= (p.Lys337=)
c.716A= (p.Lys239=)
n.1582A=
c.381A=
n.991A=
c.383A= (p.Lys128=)
c.87A=
c.1049A= (p.Lys350=)
c.902A= (p.Lys301=)
n.1202A=
15g.92943026A>CCA393902143CHD2c.517A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.1582A>C
c.381A>C
n.991A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.87A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
n.1202A>C
15g.92943026A>GCA393902144CHD2c.517A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.1582A>G
c.381A>G
n.991A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.87A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
n.1202A>G
 dbSNP
15g.92943026A>TCA393902146CHD2c.517A>T
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
c.716A>T (p.Lys239Ile)
n.1582A>T
c.381A>T
n.991A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.87A>T
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
c.902A>T (p.Lys301Ile)
n.1202A>T
15g.92943026_92943027insCCAAACACACCCAACCA2805267539CHD2c.517_518insCCAAACACACCCAAC
c.1010_1011insCCAAACACACCCAAC (p.Lys337delinsAsnGlnThrHisProThr)
c.716_717insCCAAACACACCCAAC (p.Lys239delinsAsnGlnThrHisProThr)
n.1582_1583insCCAAACACACCCAAC
c.381_382insCCAAACACACCCAAC
n.991_992insCCAAACACACCCAAC
c.383_384insCCAAACACACCCAAC (p.Lys128delinsAsnGlnThrHisProThr)
c.87_88insCCAAACACACCCAAC
c.1049_1050insCCAAACACACCCAAC (p.Lys350delinsAsnGlnThrHisProThr)
c.902_903insCCAAACACACCCAAC (p.Lys301delinsAsnGlnThrHisProThr)
n.1202_1203insCCAAACACACCCAAC
15g.92943026_92943027insCCAAACACACCCAACACCA2805267540CHD2c.517_518insCCAAACACACCCAACAC
c.1010_1011insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys337AsnfsTer8)
c.716_717insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys239AsnfsTer8)
n.1582_1583insCCAAACACACCCAACAC
c.381_382insCCAAACACACCCAACAC
n.991_992insCCAAACACACCCAACAC
c.383_384insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys128AsnfsTer8)
c.87_88insCCAAACACACCCAACAC
c.1049_1050insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys350AsnfsTer8)
c.902_903insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys301AsnfsTer8)
n.1202_1203insCCAAACACACCCAACAC
15g.92943026_92943027insCCCAAACACACCCAACACCA2805267541CHD2c.517_518insCCCAAACACACCCAACAC
c.1010_1011insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys337delinsAsnProAsnThrProAsnThr)
c.716_717insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys239delinsAsnProAsnThrProAsnThr)
n.1582_1583insCCCAAACACACCCAACAC
c.381_382insCCCAAACACACCCAACAC
n.991_992insCCCAAACACACCCAACAC
c.383_384insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys128delinsAsnProAsnThrProAsnThr)
c.87_88insCCCAAACACACCCAACAC
c.1049_1050insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys350delinsAsnProAsnThrProAsnThr)
c.902_903insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys301delinsAsnProAsnThrProAsnThr)
n.1202_1203insCCCAAACACACCCAACAC
15g.92943027A=CA2196356949CHD2c.518A=
c.1011A= (p.Lys337=)
c.717A= (p.Lys239=)
n.1583A=
c.382A=
n.992A=
c.384A= (p.Lys128=)
c.88A=
c.1050A= (p.Lys350=)
c.903A= (p.Lys301=)
n.1203A=
15g.92943027A>CCA393902149CHD2c.518A>C
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
c.717A>C (p.Lys239Asn)
n.1583A>C
c.382A>C
n.992A>C
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.88A>C
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
c.903A>C (p.Lys301Asn)
n.1203A>C
15g.92943027A>GCA274871795CHD2c.518A>G
c.1011A>G (p.Lys337=)
c.717A>G (p.Lys239=)
n.1583A>G
c.382A>G
n.992A>G
c.384A>G (p.Lys128=)
c.88A>G
c.1050A>G (p.Lys350=)
c.903A>G (p.Lys301=)
n.1203A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943027A>TCA393902151CHD2c.518A>T
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.717A>T (p.Lys239Asn)
n.1583A>T
c.382A>T
n.992A>T
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.88A>T
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
c.903A>T (p.Lys301Asn)
n.1203A>T
15g.92943028C>ACA393902153CHD2c.519C>A
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.1584C>A
c.383C>A
n.993C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.89C>A
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
n.1204C>A
15g.92943028C>GCA393902155CHD2c.519C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.1584C>G
c.383C>G
n.993C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.89C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.1204C>G
15g.92943028C>TCA492687786CHD2c.519C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.1584C>T
c.383C>T
n.993C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
c.89C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.904C>T (p.Leu302=)
n.1204C>T
15g.92943029T>ACA393902157CHD2c.520T>A
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.1585T>A
c.384T>A
n.994T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.90T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
n.1205T>A
15g.92943029T>CCA393902159CHD2c.520T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.1585T>C
c.384T>C
n.994T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.90T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
n.1205T>C
15g.92943029T>GCA393902161CHD2c.520T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.1585T>G
c.384T>G
n.994T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.90T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.1205T>G
15g.92943030A=CA2196356950CHD2c.521A=
c.1014A= (p.Leu338=)
c.720A= (p.Leu240=)
n.1586A=
c.385A=
n.995A=
c.387A= (p.Leu129=)
c.91A=
c.1053A= (p.Leu351=)
c.906A= (p.Leu302=)
n.1206A=
15g.92943030A>CCA492687789CHD2c.521A>C
c.1014A>C (p.Leu338=)
c.720A>C (p.Leu240=)
n.1586A>C
c.385A>C
n.995A>C
c.387A>C (p.Leu129=)
c.91A>C
c.1053A>C (p.Leu351=)
c.906A>C (p.Leu302=)
n.1206A>C
15g.92943030A>GCA492687790CHD2c.521A>G
c.1014A>G (p.Leu338=)
c.720A>G (p.Leu240=)
n.1586A>G
c.385A>G
n.995A>G
c.387A>G (p.Leu129=)
c.91A>G
c.1053A>G (p.Leu351=)
c.906A>G (p.Leu302=)
n.1206A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943030A>TCA492687792CHD2c.521A>T
c.1014A>T (p.Leu338=)
c.720A>T (p.Leu240=)
n.1586A>T
c.385A>T
n.995A>T
c.387A>T (p.Leu129=)
c.91A>T
c.1053A>T (p.Leu351=)
c.906A>T (p.Leu302=)
n.1206A>T
15g.92943031G>ACA7747673CHD2c.522G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.1587G>A
c.386G>A
n.996G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.92G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.92943031G>CCA393902166CHD2c.522G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.1587G>C
c.386G>C
n.996G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.92G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1207G>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.92943031G=CA2196356951CHD2c.522G=
c.1015G= (p.Glu339=)
c.721G= (p.Glu241=)
n.1587G=
c.386G=
n.996G=
c.388G= (p.Glu130=)
c.92G=
c.1054G= (p.Glu352=)
c.907G= (p.Glu303=)
n.1207G=
15g.92943031G>TCA393902164CHD2c.522G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.1587G>T
c.386G>T
n.996G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.92G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1207G>T
15g.92943032A=CA2196356952CHD2c.523A=
c.1016A= (p.Glu339=)
c.722A= (p.Glu241=)
n.1588A=
c.387A=
n.997A=
c.389A= (p.Glu130=)
c.93A=
c.1055A= (p.Glu352=)
c.908A= (p.Glu303=)
n.1208A=
15g.92943032A>CCA393902168CHD2c.523A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1588A>C
c.387A>C
n.997A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.93A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1208A>C
15g.92943032A>GCA7747674CHD2c.523A>G
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.1588A>G
c.387A>G
n.997A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.93A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1208A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.92943032A>TCA393902170CHD2c.523A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.1588A>T
c.387A>T
n.997A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.93A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1208A>T
15g.92943033G>ACA7747675CHD2c.524G>A
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.723G>A (p.Glu241=)
n.1589G>A
c.388G>A
n.998G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
c.94G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.909G>A (p.Glu303=)
n.1209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943033G>CCA393902173CHD2c.524G>C
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
n.1589G>C
c.388G>C
n.998G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.94G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.1209G>C
 gnomAD v4
15g.92943033G=CA2196356953CHD2c.524G=
c.1017G= (p.Glu339=)
c.723G= (p.Glu241=)
n.1589G=
c.388G=
n.998G=
c.390G= (p.Glu130=)
c.94G=
c.1056G= (p.Glu352=)
c.909G= (p.Glu303=)
n.1209G=
15g.92943033G>TCA393902175CHD2c.524G>T
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
n.1589G>T
c.388G>T
n.998G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.94G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.1209G>T
15g.92943034A>CCA393902177CHD2c.525A>C
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.724A>C (p.Asn242His)
n.1590A>C
c.389A>C
n.999A>C
c.391A>C (p.Asn131His)
c.95A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.910A>C (p.Asn304His)
n.1210A>C
15g.92943034A>GCA393902179CHD2c.525A>G
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.1590A>G
c.389A>G
n.999A>G
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.95A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.1210A>G
15g.92943034A>TCA393902181CHD2c.525A>T
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.1590A>T
c.389A>T
n.999A>T
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.95A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.1210A>T
15g.92943035A>CCA393902183CHD2c.526A>C
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.1591A>C
c.390A>C
n.1000A>C
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.96A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.1211A>C
15g.92943035A>GCA393902185CHD2c.526A>G
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.1591A>G
c.390A>G
n.1000A>G
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.96A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.1211A>G
15g.92943035A>TCA393902187CHD2c.526A>T
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.1591A>T
c.390A>T
n.1000A>T
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.96A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.1211A>T
15g.92943036C>ACA393902189CHD2c.527C>A
c.1020C>A (p.Asn340Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
n.1592C>A
c.391C>A
n.1001C>A
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.97C>A
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.912C>A (p.Asn304Lys)
n.1212C>A
15g.92943036C>GCA393902191CHD2c.527C>G
c.1020C>G (p.Asn340Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
n.1592C>G
c.391C>G
n.1001C>G
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.97C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.912C>G (p.Asn304Lys)
n.1212C>G
15g.92943036C>TCA492687881CHD2c.527C>T
c.1020C>T (p.Asn340=)
c.726C>T (p.Asn242=)
n.1592C>T
c.391C>T
n.1001C>T
c.393C>T (p.Asn131=)
c.97C>T
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.912C>T (p.Asn304=)
n.1212C>T
 gnomAD v4
15g.92943036_92943039delCA2630468394CHD2c.527_530del
c.1020_1023del (p.Asn340LysfsTer12)
c.1020_1023del (p.Asn340LysfsTer?)
c.726_729del (p.Asn242LysfsTer12)
n.1592_1595del
c.391_394del
n.1001_1004del
c.393_396del (p.Asn131LysfsTer12)
c.97_100del
c.1059_1062del (p.Asn353LysfsTer12)
c.912_915del (p.Asn304LysfsTer12)
n.1212_1215del
 gnomAD v4
15g.92943037T>ACA393902196CHD2c.528T>A
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.1593T>A
c.392T>A
n.1002T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.98T>A
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
n.1213T>A
15g.92943037T>CCA393902194CHD2c.528T>C
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.1593T>C
c.392T>C
n.1002T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.98T>C
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
n.1213T>C
15g.92943037T>GCA393902192CHD2c.528T>G
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
n.1593T>G
c.392T>G
n.1002T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.98T>G
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
n.1213T>G
15g.92943038T>ACA393902198CHD2c.529T>A
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.1594T>A
c.393T>A
n.1003T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.99T>A
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
n.1214T>A
15g.92943038T>CCA393902199CHD2c.529T>C
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.1594T>C
c.393T>C
n.1003T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.99T>C
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
n.1214T>C
15g.92943038T>GCA393902201CHD2c.529T>G
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.1594T>G
c.393T>G
n.1003T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.99T>G
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
n.1214T>G
15g.92943039C>ACA393902203CHD2c.530C>A
c.1023C>A (p.Phe341Leu)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
n.1595C>A
c.394C>A
n.1004C>A
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.100C>A
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
n.1215C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.92943039C=CA2196356954CHD2c.530C=
c.1023C= (p.Phe341=)
c.729C= (p.Phe243=)
n.1595C=
c.394C=
n.1004C=
c.396C= (p.Phe132=)
c.100C=
c.1062C= (p.Phe354=)
c.915C= (p.Phe305=)
n.1215C=
15g.92943039C>GCA393902205CHD2c.530C>G
c.1023C>G (p.Phe341Leu)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
n.1595C>G
c.394C>G
n.1004C>G
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.100C>G
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
n.1215C>G
15g.92943039C>TCA492687887CHD2c.530C>T
c.1023C>T (p.Phe341=)
c.729C>T (p.Phe243=)
n.1595C>T
c.394C>T
n.1004C>T
c.396C>T (p.Phe132=)
c.100C>T
c.1062C>T (p.Phe354=)
c.915C>T (p.Phe305=)
n.1215C>T
 dbSNP
15g.92943040A>CCA393902207CHD2c.531A>C
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.1596A>C
c.395A>C
n.1005A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.101A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.1216A>C
 gnomAD v4
15g.92943040A>GCA393902209CHD2c.531A>G
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.1596A>G
c.395A>G
n.1005A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.101A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.1216A>G
15g.92943040A>TCA393902211CHD2c.531A>T
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.1596A>T
c.395A>T
n.1005A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.101A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.1216A>T
15g.92943041A>CCA393902214CHD2c.532A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.1597A>C
c.396A>C
n.1006A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.102A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.1217A>C
15g.92943041A>GCA393902215CHD2c.532A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.1597A>G
c.396A>G
n.1006A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.102A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.1217A>G
15g.92943041A>TCA393902217CHD2c.532A>T
c.1025A>T (p.Lys342Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
n.1597A>T
c.396A>T
n.1006A>T
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.102A>T
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.1217A>T
15g.92943042G>ACA7747676CHD2c.533G>A
c.1026G>A (p.Lys342=)
c.732G>A (p.Lys244=)
n.1598G>A
c.397G>A
n.1007G>A
c.399G>A (p.Lys133=)
c.103G>A
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.918G>A (p.Lys306=)
n.1218G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.92943042G>CCA393902220CHD2c.533G>C
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
n.1598G>C
c.397G>C
n.1007G>C
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.103G>C
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.1218G>C
15g.92943042G=CA2196356955CHD2c.533G=
c.1026G= (p.Lys342=)
c.732G= (p.Lys244=)
n.1598G=
c.397G=
n.1007G=
c.399G= (p.Lys133=)
c.103G=
c.1065G= (p.Lys355=)
c.918G= (p.Lys306=)
n.1218G=
15g.92943042G>TCA393902219CHD2c.533G>T
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
n.1598G>T
c.397G>T
n.1007G>T
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.103G>T
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.1218G>T
15g.92943043A>CCA393902222CHD2c.534A>C
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1599A>C
c.398A>C
n.1008A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.104A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
n.1219A>C
15g.92943043A>GCA393902224CHD2c.534A>G
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1599A>G
c.398A>G
n.1008A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.104A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
n.1219A>G
15g.92943043A>TCA393902225CHD2c.534A>T
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1599A>T
c.398A>T
n.1008A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.104A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
n.1219A>T
15g.92943048dupCA2196356956CHD2c.539dup
c.1032dup (p.Glu345ArgfsTer14)
c.1032dup (p.Glu345ArgfsTer9)
c.738dup (p.Glu247ArgfsTer14)
n.1604dup
c.403dup
n.1013dup
c.405dup (p.Glu136ArgfsTer14)
c.109dup
c.1071dup (p.Glu358ArgfsTer14)
c.924dup (p.Glu309ArgfsTer14)
n.1224dup
 ClinVar dbSNP
15g.92943044A>CCA393902228CHD2c.535A>C
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1600A>C
c.399A>C
n.1009A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.105A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
n.1220A>C
15g.92943044A>GCA393902229CHD2c.535A>G
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1600A>G
c.399A>G
n.1009A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.105A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
n.1220A>G
15g.92943044A>TCA393902231CHD2c.535A>T
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
n.1600A>T
c.399A>T
n.1009A>T
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.105A>T
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
n.1220A>T
15g.92943045A>CCA393902233CHD2c.536A>C
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
n.1601A>C
c.400A>C
n.1010A>C
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.106A>C
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
n.1221A>C
15g.92943045A>GCA492687895CHD2c.536A>G
c.1029A>G (p.Lys343=)
c.735A>G (p.Lys245=)
n.1601A>G
c.400A>G
n.1010A>G
c.402A>G (p.Lys134=)
c.106A>G
c.1068A>G (p.Lys356=)
c.921A>G (p.Lys307=)
n.1221A>G
 gnomAD v4
15g.92943045A>TCA393902234CHD2c.536A>T
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
n.1601A>T
c.400A>T
n.1010A>T
c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.106A>T
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
n.1221A>T
15g.92943046A>CCA393902237CHD2c.537A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.1602A>C
c.401A>C
n.1011A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.107A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1222A>C
15g.92943046A>GCA393902239CHD2c.537A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.1602A>G
c.401A>G
n.1011A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.107A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1222A>G
15g.92943046A>TCA393902241CHD2c.537A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.1602A>T
c.401A>T
n.1011A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.107A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1222A>T
15g.92943047A>CCA393902243CHD2c.538A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.1603A>C
c.402A>C
n.1012A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.108A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1223A>C
15g.92943047A>GCA393902245CHD2c.538A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.1603A>G
c.402A>G
n.1012A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.108A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1223A>G
15g.92943047A>TCA393902247CHD2c.538A>T
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
n.1603A>T
c.402A>T
n.1012A>T
c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.108A>T
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.923A>T (p.Lys308Ile)
n.1223A>T
15g.92943048A=CA2196356957CHD2c.539A=
c.1032A= (p.Lys344=)
c.738A= (p.Lys246=)
n.1604A=
c.403A=
n.1013A=
c.405A= (p.Lys135=)
c.109A=
c.1071A= (p.Lys357=)
c.924A= (p.Lys308=)
n.1224A=
15g.92943048A>CCA393902249CHD2c.539A>C
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
n.1604A>C
c.403A>C
n.1013A>C
c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.109A>C
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.1224A>C
15g.92943048A>GCA274871831CHD2c.539A>G
c.1032A>G (p.Lys344=)
c.738A>G (p.Lys246=)
n.1604A>G
c.403A>G
n.1013A>G
c.405A>G (p.Lys135=)
c.109A>G
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.924A>G (p.Lys308=)
n.1224A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943048A>TCA393902251CHD2c.539A>T
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
n.1604A>T
c.403A>T
n.1013A>T
c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.109A>T
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.924A>T (p.Lys308Asn)
n.1224A>T
15g.92943049G>ACA393902253CHD2c.540G>A
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1605G>A
c.404G>A
n.1014G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.110G>A
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.1225G>A
15g.92943049G>CCA393902254CHD2c.540G>C
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.1605G>C
c.404G>C
n.1014G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.110G>C
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.1225G>C
15g.92943049G>TCA393902256CHD2c.540G>T
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1605G>T
c.404G>T
n.1014G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.110G>T
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.1225G>T
15g.92943050A>CCA393902258CHD2c.541A>C
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1606A>C
c.405A>C
n.1015A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.111A>C
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.1226A>C
15g.92943050A>GCA393902260CHD2c.541A>G
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1606A>G
c.405A>G
n.1015A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.111A>G
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.1226A>G
15g.92943050A>TCA393902262CHD2c.541A>T
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1606A>T
c.405A>T
n.1015A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.111A>T
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.1226A>T
15g.92943051G>ACA492687903CHD2c.542G>A
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.741G>A (p.Glu247=)
n.1607G>A
c.406G>A
n.1016G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
c.112G>A
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.927G>A (p.Glu309=)
n.1227G>A
 gnomAD v4
15g.92943051G>CCA393902264CHD2c.542G>C
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.1607G>C
c.406G>C
n.1016G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.112G>C
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
n.1227G>C
 ClinVar dbSNP
15g.92943051G=CA2196356958CHD2c.542G=
c.1035G= (p.Glu345=)
c.741G= (p.Glu247=)
n.1607G=
c.406G=
n.1016G=
c.408G= (p.Glu136=)
c.112G=
c.1074G= (p.Glu358=)
c.927G= (p.Glu309=)
n.1227G=
15g.92943051G>TCA393902266CHD2c.542G>T
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.1607G>T
c.406G>T
n.1016G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.112G>T
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
n.1227G>T
15g.92943052G>ACA393902268CHD2c.543G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
n.1608G>A
c.407G>A
n.1017G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.113G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.1228G>A
15g.92943052G>CCA393902270CHD2c.543G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.742G>C (p.Asp248His)
n.1608G>C
c.407G>C
n.1017G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.113G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.1228G>C
15g.92943052G>TCA393902272CHD2c.543G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
n.1608G>T
c.407G>T
n.1017G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.113G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.1228G>T
15g.92943053A=CA2196356959CHD2c.544A=
c.1037A= (p.Asp346=)
c.743A= (p.Asp248=)
n.1609A=
c.408A=
n.1018A=
c.410A= (p.Asp137=)
c.114A=
c.1076A= (p.Asp359=)
c.929A= (p.Asp310=)
n.1229A=
15g.92943053A>CCA393902278CHD2c.544A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
n.1609A>C
c.408A>C
n.1018A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.114A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.1229A>C
15g.92943053A>GCA393902276CHD2c.544A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
n.1609A>G
c.408A>G
n.1018A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.114A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.1229A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.92943053A>TCA393902274CHD2c.544A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.743A>T (p.Asp248Val)
n.1609A>T
c.408A>T
n.1018A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.114A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.1229A>T
15g.92943054C>ACA393902280CHD2c.545C>A
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.744C>A (p.Asp248Glu)
n.1610C>A
c.409C>A
n.1019C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.115C>A
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.930C>A (p.Asp310Glu)
n.1230C>A
15g.92943054C=CA2196356960CHD2c.545C=
c.1038C= (p.Asp346=)
c.744C= (p.Asp248=)
n.1610C=
c.409C=
n.1019C=
c.411C= (p.Asp137=)
c.115C=
c.1077C= (p.Asp359=)
c.930C= (p.Asp310=)
n.1230C=
15g.92943054C>GCA393902283CHD2c.545C>G
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.744C>G (p.Asp248Glu)
n.1610C>G
c.409C>G
n.1019C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.115C>G
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.930C>G (p.Asp310Glu)
n.1230C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.92943054C>TCA7747677CHD2c.545C>T
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.744C>T (p.Asp248=)
n.1610C>T
c.409C>T
n.1019C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
c.115C>T
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.930C>T (p.Asp310=)
n.1230C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.92943055G>ACA7747678CHD2c.546G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.1611G>A
c.410G>A
n.1020G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.116G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.1231G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.92943055G>CCA393902288CHD2c.546G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.1611G>C
c.410G>C
n.1020G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.116G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.1231G>C
15g.92943055G=CA2196356961CHD2c.546G=
c.1039G= (p.Glu347=)
c.745G= (p.Glu249=)
n.1611G=
c.410G=
n.1020G=
c.412G= (p.Glu138=)
c.116G=
c.1078G= (p.Glu360=)
c.931G= (p.Glu311=)
n.1231G=
15g.92943055G>TCA393902286CHD2c.546G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1611G>T
c.410G>T
n.1020G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.116G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.1231G>T
15g.92943056A>CCA393902290CHD2c.547A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1612A>C
c.411A>C
n.1021A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.117A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.1232A>C
15g.92943056A>GCA393902292CHD2c.547A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.1612A>G
c.411A>G
n.1021A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.117A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.1232A>G
15g.92943056A>TCA393902294CHD2c.547A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1612A>T
c.411A>T
n.1021A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.117A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.1232A>T
15g.92943057A>CCA393902296CHD2c.548A>C
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.1613A>C
c.412A>C
n.1022A>C
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.118A>C
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
n.1233A>C
15g.92943057A>GCA492687910CHD2c.548A>G
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.1613A>G
c.412A>G
n.1022A>G
c.414A>G (p.Glu138=)
c.118A>G
c.1080A>G (p.Glu360=)
c.933A>G (p.Glu311=)
n.1233A>G
 gnomAD v4
15g.92943057A>TCA393902298CHD2c.548A>T
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.1613A>T
c.412A>T
n.1022A>T
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.118A>T
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
n.1233A>T
15g.92943058A>CCA393902300CHD2c.549A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.1614A>C
c.413A>C
n.1023A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.119A>C
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
n.1234A>C
15g.92943058A>GCA393902302CHD2c.549A>G
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.1614A>G
c.413A>G
n.1023A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.119A>G
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
n.1234A>G
 ClinVar
15g.92943058A>TCA393902304CHD2c.549A>T
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.1614A>T
c.413A>T
n.1023A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.119A>T
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
n.1234A>T
15g.92943059T>ACA393902305CHD2c.550T>A
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.1615T>A
c.414T>A
n.1024T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.120T>A
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
n.1235T>A
15g.92943059T>CCA393902307CHD2c.550T>C
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.1615T>C
c.414T>C
n.1024T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.120T>C
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
n.1235T>C
 gnomAD v4
15g.92943059T>GCA393902309CHD2c.550T>G
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.1615T>G
c.414T>G
n.1024T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.120T>G
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
n.1235T>G
15g.92943059_92943060delinsTCCA2196356962CHD2c.550_551delinsTC
c.1043_1044delinsTC (p.Ile348=)
c.749_750delinsTC (p.Ile250=)
n.1615_1616delinsTC
c.414_415delinsTC
n.1024_1025delinsTC
c.416_417delinsTC (p.Ile139=)
c.120_121delinsTC
c.1082_1083delinsTC (p.Ile361=)
c.935_936delinsTC (p.Ile312=)
n.1235_1236delinsTC
15g.92943060delCA1139664164CHD2c.551del
c.1044del (p.Lys349AsnfsTer4)
c.1044del (p.Lys349AsnfsTer?)
c.750del (p.Lys251AsnfsTer4)
n.1616del
c.415del
n.1025del
c.417del (p.Lys140AsnfsTer4)
c.121del
c.1083del (p.Lys362AsnfsTer4)
c.936del (p.Lys313AsnfsTer4)
n.1236del
 ClinVar dbSNP
15g.92943060C>ACA492687913CHD2c.551C>A
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.750C>A (p.Ile250=)
n.1616C>A
c.415C>A
n.1025C>A
c.417C>A (p.Ile139=)
c.121C>A
c.1083C>A (p.Ile361=)
c.936C>A (p.Ile312=)
n.1236C>A
15g.92943060C>GCA393902311CHD2c.551C>G
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.750C>G (p.Ile250Met)
n.1616C>G
c.415C>G
n.1025C>G
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.121C>G
c.1083C>G (p.Ile361Met)
c.936C>G (p.Ile312Met)
n.1236C>G
15g.92943060C>TCA492687915CHD2c.551C>T
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.750C>T (p.Ile250=)
n.1616C>T
c.415C>T
n.1025C>T
c.417C>T (p.Ile139=)
c.121C>T
c.1083C>T (p.Ile361=)
c.936C>T (p.Ile312=)
n.1236C>T
15g.92943061A=CA2196356963CHD2c.552A=
c.1045A= (p.Lys349=)
c.751A= (p.Lys251=)
n.1617A=
c.416A=
n.1026A=
c.418A= (p.Lys140=)
c.122A=
c.1084A= (p.Lys362=)
c.937A= (p.Lys313=)
n.1237A=
15g.92943061A>CCA393902316CHD2c.552A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.1617A>C
c.416A>C
n.1026A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.122A>C
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.1237A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.92943061A>GCA393902314CHD2c.552A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.1617A>G
c.416A>G
n.1026A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.122A>G
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.1237A>G
 ClinVar
15g.92943061A>TCA393902315CHD2c.552A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.1617A>T
c.416A>T
n.1026A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.122A>T
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.1237A>T
15g.92943062A=CA2196356964CHD2c.553A=
c.1046A= (p.Lys349=)
c.752A= (p.Lys251=)
n.1618A=
c.417A=
n.1027A=
c.419A= (p.Lys140=)
c.123A=
c.1085A= (p.Lys362=)
c.938A= (p.Lys313=)
n.1238A=
15g.92943062A>CCA393902318CHD2c.553A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.1618A>C
c.417A>C
n.1027A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.123A>C
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.1238A>C
15g.92943062A>GCA393902320CHD2c.553A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.1618A>G
c.417A>G
n.1027A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.123A>G
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1238A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.92943062A>TCA393902322CHD2c.553A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
n.1618A>T
c.417A>T
n.1027A>T
c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.123A>T
c.1085A>T (p.Lys362Ile)
c.938A>T (p.Lys313Ile)
n.1238A>T
15g.92943063A>CCA393902324CHD2c.554A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
n.1619A>C
c.418A>C
n.1028A>C
c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.124A>C
c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.939A>C (p.Lys313Asn)
n.1239A>C
15g.92943063A>GCA492687919CHD2c.554A>G
c.1047A>G (p.Lys349=)
c.753A>G (p.Lys251=)
n.1619A>G
c.418A>G
n.1028A>G
c.420A>G (p.Lys140=)
c.124A>G
c.1086A>G (p.Lys362=)
c.939A>G (p.Lys313=)
n.1239A>G
15g.92943063A>TCA393902325CHD2c.554A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
n.1619A>T
c.418A>T
n.1028A>T
c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.124A>T
c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.939A>T (p.Lys313Asn)
n.1239A>T
15g.92943064C>ACA393902327CHD2c.555C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.1620C>A
c.419C>A
n.1029C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.125C>A
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.1240C>A
15g.92943064C>GCA393902329CHD2c.555C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.1620C>G
c.419C>G
n.1029C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.125C>G
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.1240C>G
15g.92943064C>TCA393902331CHD2c.555C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.1620C>T
c.419C>T
n.1029C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.125C>T
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.1240C>T
15g.92943065A=CA2196356965CHD2c.556A=
c.1049A= (p.Gln350=)
c.755A= (p.Gln252=)
n.1621A=
c.420A=
n.1030A=
c.422A= (p.Gln141=)
c.126A=
c.1088A= (p.Gln363=)
c.941A= (p.Gln314=)
n.1241A=
15g.92943065A>CCA393902332CHD2c.556A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.1621A>C
c.420A>C
n.1030A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.126A>C
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.1241A>C
15g.92943065A>GCA393902333CHD2c.556A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.1621A>G
c.420A>G
n.1030A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.126A>G
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.1241A>G
15g.92943065A>TCA7747679CHD2c.556A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.1621A>T
c.420A>T
n.1030A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.126A>T
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.1241A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943065_92943066insCACCCAACACCA2805267542CHD2c.556_557insCACCCAACAC
c.1049_1050insCACCCAACAC (p.Gln350HisfsTer12)
c.1049_1050insCACCCAACAC (p.Gln350HisfsTer7)
c.755_756insCACCCAACAC (p.Gln252HisfsTer12)
n.1621_1622insCACCCAACAC
c.420_421insCACCCAACAC
n.1030_1031insCACCCAACAC
c.422_423insCACCCAACAC (p.Gln141HisfsTer12)
c.126_127insCACCCAACAC
c.1088_1089insCACCCAACAC (p.Gln363HisfsTer12)
c.941_942insCACCCAACAC (p.Gln314HisfsTer12)
n.1241_1242insCACCCAACAC
15g.92943065_92943066insCCAAACACACCCAACACCA2805267543CHD2c.556_557insCCAAACACACCCAACAC
c.1049_1050insCCAAACACACCCAACAC (p.Gln350HisfsTer9)
c.1049_1050insCCAAACACACCCAACAC (p.Gln350HisfsTer?)
c.755_756insCCAAACACACCCAACAC (p.Gln252HisfsTer9)
n.1621_1622insCCAAACACACCCAACAC
c.420_421insCCAAACACACCCAACAC
n.1030_1031insCCAAACACACCCAACAC
c.422_423insCCAAACACACCCAACAC (p.Gln141HisfsTer9)
c.126_127insCCAAACACACCCAACAC
c.1088_1089insCCAAACACACCCAACAC (p.Gln363HisfsTer9)
c.941_942insCCAAACACACCCAACAC (p.Gln314HisfsTer9)
n.1241_1242insCCAAACACACCCAACAC
15g.92943066A>CCA393902334CHD2c.557A>C
c.1050A>C (p.Gln350His)
c.756A>C (p.Gln252His)
n.1622A>C
c.421A>C
n.1031A>C
c.423A>C (p.Gln141His)
c.127A>C
c.1089A>C (p.Gln363His)
c.942A>C (p.Gln314His)
n.1242A>C
15g.92943066A>GCA492687922CHD2c.557A>G
c.1050A>G (p.Gln350=)
c.756A>G (p.Gln252=)
n.1622A>G
c.421A>G
n.1031A>G
c.423A>G (p.Gln141=)
c.127A>G
c.1089A>G (p.Gln363=)
c.942A>G (p.Gln314=)
n.1242A>G
15g.92943066A>TCA393902336CHD2c.557A>T
c.1050A>T (p.Gln350His)
c.756A>T (p.Gln252His)
n.1622A>T
c.421A>T
n.1031A>T
c.423A>T (p.Gln141His)
c.127A>T
c.1089A>T (p.Gln363His)
c.942A>T (p.Gln314His)
n.1242A>T
15g.92943067T>ACA393902338CHD2c.558T>A
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.757T>A (p.Trp253Arg)
n.1623T>A
c.422T>A
n.1032T>A
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.128T>A
c.1090T>A (p.Trp364Arg)
c.943T>A (p.Trp315Arg)
n.1243T>A
15g.92943067T>CCA393902340CHD2c.558T>C
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.757T>C (p.Trp253Arg)
n.1623T>C
c.422T>C
n.1032T>C
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.128T>C
c.1090T>C (p.Trp364Arg)
c.943T>C (p.Trp315Arg)
n.1243T>C
15g.92943067T>GCA393902342CHD2c.558T>G
c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.757T>G (p.Trp253Gly)
n.1623T>G
c.422T>G
n.1032T>G
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.128T>G
c.1090T>G (p.Trp364Gly)
c.943T>G (p.Trp315Gly)
n.1243T>G
15g.92943068G>ACA393902344CHD2c.559G>A
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.758G>A (p.Trp253Ter)
n.1624G>A
c.423G>A
n.1033G>A
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.129G>A
c.1091G>A (p.Trp364Ter)
c.944G>A (p.Trp315Ter)
n.1244G>A
 ClinVar dbSNP
15g.92943068G>CCA393902345CHD2c.559G>C
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.758G>C (p.Trp253Ser)
n.1624G>C
c.423G>C
n.1033G>C
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.129G>C
c.1091G>C (p.Trp364Ser)
c.944G>C (p.Trp315Ser)
n.1244G>C
15g.92943068G=CA2196356966CHD2c.559G=
c.1052G= (p.Trp351=)
c.1052G= (p.Cys351=)
c.758G= (p.Trp253=)
n.1624G=
c.423G=
n.1033G=
c.425G= (p.Trp142=)
c.129G=
c.1091G= (p.Trp364=)
c.944G= (p.Trp315=)
n.1244G=
15g.92943068G>TCA393902346CHD2c.559G>T
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.758G>T (p.Trp253Leu)
n.1624G>T
c.423G>T
n.1033G>T
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.129G>T
c.1091G>T (p.Trp364Leu)
c.944G>T (p.Trp315Leu)
n.1244G>T
15g.92943069G>ACA393902347CHD2c.559+1G>A
c.1052+1G>A (n.1052+1G>A)
c.758+1G>A (n.758+1G>A)
n.1624+1G>A
c.423+1G>A
n.1033+1G>A
c.425+1G>A (n.425+1G>A)
c.129+1G>A
c.1091+1G>A (n.1091+1G>A)
c.944+1G>A (n.944+1G>A)
n.1245G>A
 dbSNP
15g.92943069G>CCA393902348CHD2c.559+1G>C
c.1052+1G>C (n.1052+1G>C)
c.758+1G>C (n.758+1G>C)
n.1624+1G>C
c.423+1G>C
n.1033+1G>C
c.425+1G>C (n.425+1G>C)
c.129+1G>C
c.1091+1G>C (n.1091+1G>C)
c.944+1G>C (n.944+1G>C)
n.1245G>C
15g.92943069G=CA2196356967CHD2c.559+1G=
c.1052+1G= (n.1052+1G=)
c.758+1G= (n.758+1G=)
n.1624+1G=
c.423+1G=
n.1033+1G=
c.425+1G= (n.425+1G=)
c.129+1G=
c.1091+1G= (n.1091+1G=)
c.944+1G= (n.944+1G=)
n.1245G=
15g.92943069G>TCA393902351CHD2c.559+1G>T
c.1052+1G>T (n.1052+1G>T)
c.758+1G>T (n.758+1G>T)
n.1624+1G>T
c.423+1G>T
n.1033+1G>T
c.425+1G>T (n.425+1G>T)
c.129+1G>T
c.1091+1G>T (n.1091+1G>T)
c.944+1G>T (n.944+1G>T)
n.1245G>T
 ClinVar
15g.92943070T>ACA393902352CHD2c.559+2T>A
c.1052+2T>A (n.1052+2T>A)
c.758+2T>A (n.758+2T>A)
n.1624+2T>A
c.423+2T>A
n.1033+2T>A
c.425+2T>A (n.425+2T>A)
c.129+2T>A
c.1091+2T>A (n.1091+2T>A)
c.944+2T>A (n.944+2T>A)
n.1246T>A
15g.92943070T>CCA393902353CHD2c.559+2T>C
c.1052+2T>C (n.1052+2T>C)
c.758+2T>C (n.758+2T>C)
n.1624+2T>C
c.423+2T>C
n.1033+2T>C
c.425+2T>C (n.425+2T>C)
c.129+2T>C
c.1091+2T>C (n.1091+2T>C)
c.944+2T>C (n.944+2T>C)
n.1246T>C
 ClinVar dbSNP
15g.92943070T>GCA393902355CHD2c.559+2T>G
c.1052+2T>G (n.1052+2T>G)
c.758+2T>G (n.758+2T>G)
n.1624+2T>G
c.423+2T>G
n.1033+2T>G
c.425+2T>G (n.425+2T>G)
c.129+2T>G
c.1091+2T>G (n.1091+2T>G)
c.944+2T>G (n.944+2T>G)
n.1246T>G
15g.92943071A=CA2196356968CHD2c.559+3A=
c.1052+3A= (n.1052+3A=)
c.758+3A= (n.758+3A=)
n.1624+3A=
c.423+3A=
n.1033+3A=
c.425+3A= (n.425+3A=)
c.129+3A=
c.1091+3A= (n.1091+3A=)
c.944+3A= (n.944+3A=)
n.1247A=
15g.92943071A>GCA645373016CHD2c.559+3A>G
c.1052+3A>G (n.1052+3A>G)
c.758+3A>G (n.758+3A>G)
n.1624+3A>G
c.423+3A>G
n.1033+3A>G
c.425+3A>G (n.425+3A>G)
c.129+3A>G
c.1091+3A>G (n.1091+3A>G)
c.944+3A>G (n.944+3A>G)
n.1247A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.92943072T>CCA619862666CHD2c.559+4T>C
c.1052+4T>C (n.1052+4T>C)
c.758+4T>C (n.758+4T>C)
n.1624+4T>C
c.423+4T>C
n.1033+4T>C
c.425+4T>C (n.425+4T>C)
c.129+4T>C
c.1091+4T>C (n.1091+4T>C)
c.944+4T>C (n.944+4T>C)
n.1248T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.92943072T=CA2196356969CHD2c.559+4T=
c.1052+4T= (n.1052+4T=)
c.758+4T= (n.758+4T=)
n.1624+4T=
c.423+4T=
n.1033+4T=
c.425+4T= (n.425+4T=)
c.129+4T=
c.1091+4T= (n.1091+4T=)
c.944+4T= (n.944+4T=)
n.1248T=
15g.92943073A=CA2196356970CHD2c.559+5A=
c.1052+5A= (n.1052+5A=)
c.758+5A= (n.758+5A=)
n.1624+5A=
c.423+5A=
n.1033+5A=
c.425+5A= (n.425+5A=)
c.129+5A=
c.1091+5A= (n.1091+5A=)
c.944+5A= (n.944+5A=)
n.1249A=
15g.92943073A>GCA2196356971CHD2c.559+5A>G
c.1052+5A>G (n.1052+5A>G)
c.758+5A>G (n.758+5A>G)
n.1624+5A>G
c.423+5A>G
n.1033+5A>G
c.425+5A>G (n.425+5A>G)
c.129+5A>G
c.1091+5A>G (n.1091+5A>G)
c.944+5A>G (n.944+5A>G)
n.1249A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.92943075T>CCA2731490828CHD2c.559+7T>C
c.1052+7T>C (n.1052+7T>C)
c.758+7T>C (n.758+7T>C)
n.1624+7T>C
c.423+7T>C
n.1033+7T>C
c.425+7T>C (n.425+7T>C)
c.129+7T>C
c.1091+7T>C (n.1091+7T>C)
c.944+7T>C (n.944+7T>C)
n.1251T>C
 dbSNP
15g.92943077T>CCA2731491189CHD2c.559+9T>C
c.1052+9T>C (n.1052+9T>C)
c.758+9T>C (n.758+9T>C)
n.1624+9T>C
c.423+9T>C
n.1033+9T>C
c.425+9T>C (n.425+9T>C)
c.129+9T>C
c.1091+9T>C (n.1091+9T>C)
c.944+9T>C (n.944+9T>C)
n.1253T>C
 dbSNP
15g.92943078C>ACA2630468395CHD2c.559+10C>A
c.1052+10C>A (n.1052+10C>A)
c.758+10C>A (n.758+10C>A)
n.1624+10C>A
c.423+10C>A
n.1033+10C>A
c.425+10C>A (n.425+10C>A)
c.129+10C>A
c.1091+10C>A (n.1091+10C>A)
c.944+10C>A (n.944+10C>A)
n.1254C>A
 gnomAD v4
15g.92943079C>ACA2575845437CHD2c.559+11C>A
c.1052+11C>A (n.1052+11C>A)
c.758+11C>A (n.758+11C>A)
n.1624+11C>A
c.423+11C>A
n.1033+11C>A
c.425+11C>A (n.425+11C>A)
c.129+11C>A
c.1091+11C>A (n.1091+11C>A)
c.944+11C>A (n.944+11C>A)
n.1255C>A
15g.92943079C=CA2196356972CHD2c.559+11C=
c.1052+11C= (n.1052+11C=)
c.758+11C= (n.758+11C=)
n.1624+11C=
c.423+11C=
n.1033+11C=
c.425+11C= (n.425+11C=)
c.129+11C=
c.1091+11C= (n.1091+11C=)
c.944+11C= (n.944+11C=)
n.1255C=
15g.92943079C>TCA7747680CHD2c.559+11C>T
c.1052+11C>T (n.1052+11C>T)
c.758+11C>T (n.758+11C>T)
n.1624+11C>T
c.423+11C>T
n.1033+11C>T
c.425+11C>T (n.425+11C>T)
c.129+11C>T
c.1091+11C>T (n.1091+11C>T)
c.944+11C>T (n.944+11C>T)
n.1255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943080A=CA2196356973CHD2c.559+12A=
c.1052+12A= (n.1052+12A=)
c.758+12A= (n.758+12A=)
n.1624+12A=
c.423+12A=
n.1033+12A=
c.425+12A= (n.425+12A=)
c.129+12A=
c.1091+12A= (n.1091+12A=)
c.944+12A= (n.944+12A=)
n.1256A=
15g.92943080A>GCA717180811CHD2c.559+12A>G
c.1052+12A>G (n.1052+12A>G)
c.758+12A>G (n.758+12A>G)
n.1624+12A>G
c.423+12A>G
n.1033+12A>G
c.425+12A>G (n.425+12A>G)
c.129+12A>G
c.1091+12A>G (n.1091+12A>G)
c.944+12A>G (n.944+12A>G)
n.1256A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.92943080A>TCA658798444CHD2c.559+12A>T
c.1052+12A>T (n.1052+12A>T)
c.758+12A>T (n.758+12A>T)
n.1624+12A>T
c.423+12A>T
n.1033+12A>T
c.425+12A>T (n.425+12A>T)
c.129+12A>T
c.1091+12A>T (n.1091+12A>T)
c.944+12A>T (n.944+12A>T)
n.1256A>T
 ClinVar dbSNP
15g.92943082C>ACA2630468396CHD2c.559+14C>A
c.1052+14C>A (n.1052+14C>A)
c.758+14C>A (n.758+14C>A)
n.1624+14C>A
c.423+14C>A
n.1033+14C>A
c.425+14C>A (n.425+14C>A)
c.129+14C>A
c.1091+14C>A (n.1091+14C>A)
c.944+14C>A (n.944+14C>A)
n.1258C>A
 gnomAD v4
15g.92943082C=CA2196356974CHD2c.559+14C=
c.1052+14C= (n.1052+14C=)
c.758+14C= (n.758+14C=)
n.1624+14C=
c.423+14C=
n.1033+14C=
c.425+14C= (n.425+14C=)
c.129+14C=
c.1091+14C= (n.1091+14C=)
c.944+14C= (n.944+14C=)
n.1258C=
15g.92943082C>GCA7747681CHD2c.559+14C>G
c.1052+14C>G (n.1052+14C>G)
c.758+14C>G (n.758+14C>G)
n.1624+14C>G
c.423+14C>G
n.1033+14C>G
c.425+14C>G (n.425+14C>G)
c.129+14C>G
c.1091+14C>G (n.1091+14C>G)
c.944+14C>G (n.944+14C>G)
n.1258C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943083A=CA2196356975CHD2c.559+15A=
c.1052+15A= (n.1052+15A=)
c.758+15A= (n.758+15A=)
n.1624+15A=
c.423+15A=
n.1033+15A=
c.425+15A= (n.425+15A=)
c.129+15A=
c.1091+15A= (n.1091+15A=)
c.944+15A= (n.944+15A=)
n.1259A=
15g.92943083A>GCA7747682CHD2c.559+15A>G
c.1052+15A>G (n.1052+15A>G)
c.758+15A>G (n.758+15A>G)
n.1624+15A>G
c.423+15A>G
n.1033+15A>G
c.425+15A>G (n.425+15A>G)
c.129+15A>G
c.1091+15A>G (n.1091+15A>G)
c.944+15A>G (n.944+15A>G)
n.1259A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943084T>CCA7747683CHD2c.559+16T>C
c.1052+16T>C (n.1052+16T>C)
c.758+16T>C (n.758+16T>C)
n.1624+16T>C
c.423+16T>C
n.1033+16T>C
c.425+16T>C (n.425+16T>C)
c.129+16T>C
c.1091+16T>C (n.1091+16T>C)
c.944+16T>C (n.944+16T>C)
n.1260T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943084T=CA2196356976CHD2c.559+16T=
c.1052+16T= (n.1052+16T=)
c.758+16T= (n.758+16T=)
n.1624+16T=
c.423+16T=
n.1033+16T=
c.425+16T= (n.425+16T=)
c.129+16T=
c.1091+16T= (n.1091+16T=)
c.944+16T= (n.944+16T=)
n.1260T=
15g.92943085G>ACA2697549408CHD2c.559+17G>A
c.1052+17G>A (n.1052+17G>A)
c.758+17G>A (n.758+17G>A)
n.1624+17G>A
c.423+17G>A
n.1033+17G>A
c.425+17G>A (n.425+17G>A)
c.129+17G>A
c.1091+17G>A (n.1091+17G>A)
c.944+17G>A (n.944+17G>A)
n.1261G>A
 ClinVar
15g.92943085G>CCA2630468397CHD2c.559+17G>C
c.1052+17G>C (n.1052+17G>C)
c.758+17G>C (n.758+17G>C)
n.1624+17G>C
c.423+17G>C
n.1033+17G>C
c.425+17G>C (n.425+17G>C)
c.129+17G>C
c.1091+17G>C (n.1091+17G>C)
c.944+17G>C (n.944+17G>C)
n.1261G>C
 gnomAD v4
15g.92943086G>ACA2630468398CHD2c.559+18G>A
c.1052+18G>A (n.1052+18G>A)
c.758+18G>A (n.758+18G>A)
n.1624+18G>A
c.423+18G>A
n.1033+18G>A
c.425+18G>A (n.425+18G>A)
c.129+18G>A
c.1091+18G>A (n.1091+18G>A)
c.944+18G>A (n.944+18G>A)
n.1262G>A
 gnomAD v4
15g.92943086G>TCA2630468399CHD2c.559+18G>T
c.1052+18G>T (n.1052+18G>T)
c.758+18G>T (n.758+18G>T)
n.1624+18G>T
c.423+18G>T
n.1033+18G>T
c.425+18G>T (n.425+18G>T)
c.129+18G>T
c.1091+18G>T (n.1091+18G>T)
c.944+18G>T (n.944+18G>T)
n.1262G>T
 gnomAD v4
15g.92943087A>GCA2805267544CHD2c.559+19A>G
c.1052+19A>G (n.1052+19A>G)
c.758+19A>G (n.758+19A>G)
n.1624+19A>G
c.423+19A>G
n.1033+19A>G
c.425+19A>G (n.425+19A>G)
c.129+19A>G
c.1091+19A>G (n.1091+19A>G)
c.944+19A>G (n.944+19A>G)
n.1263A>G
15g.92943088T>GCA619862667CHD2c.559+20T>G
c.1052+20T>G (n.1052+20T>G)
c.758+20T>G (n.758+20T>G)
n.1624+20T>G
c.423+20T>G
n.1033+20T>G
c.425+20T>G (n.425+20T>G)
c.129+20T>G
c.1091+20T>G (n.1091+20T>G)
c.944+20T>G (n.944+20T>G)
n.1264T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.92943088T=CA2196356977CHD2c.559+20T=
c.1052+20T= (n.1052+20T=)
c.758+20T= (n.758+20T=)
n.1624+20T=
c.423+20T=
n.1033+20T=
c.425+20T= (n.425+20T=)
c.129+20T=
c.1091+20T= (n.1091+20T=)
c.944+20T= (n.944+20T=)
n.1264T=
15g.92943089dupCA2575845442CHD2c.559+21dup
c.1052+21dup (n.1052+21dup)
c.758+21dup (n.758+21dup)
n.1624+21dup
c.423+21dup
n.1033+21dup
c.425+21dup (n.425+21dup)
c.129+21dup
c.1091+21dup (n.1091+21dup)
c.944+21dup (n.944+21dup)
n.1265dup
 gnomAD v4
15g.92943091A=CA2196356978CHD2c.559+23A=
c.1052+23A= (n.1052+23A=)
c.758+23A= (n.758+23A=)
n.1624+23A=
c.423+23A=
n.1033+23A=
c.425+23A= (n.425+23A=)
c.129+23A=
c.1091+23A= (n.1091+23A=)
c.944+23A= (n.944+23A=)
n.1267A=
15g.92943091A>GCA7747684CHD2c.559+23A>G
c.1052+23A>G (n.1052+23A>G)
c.758+23A>G (n.758+23A>G)
n.1624+23A>G
c.423+23A>G
n.1033+23A>G
c.425+23A>G (n.425+23A>G)
c.129+23A>G
c.1091+23A>G (n.1091+23A>G)
c.944+23A>G (n.944+23A>G)
n.1267A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.92943092A>GCA2575845443CHD2c.559+24A>G
c.1052+24A>G (n.1052+24A>G)
c.758+24A>G (n.758+24A>G)
n.1624+24A>G
c.423+24A>G
n.1033+24A>G
c.425+24A>G (n.425+24A>G)
c.129+24A>G
c.1091+24A>G (n.1091+24A>G)
c.944+24A>G (n.944+24A>G)
n.1268A>G
15g.92943093G>ACA7747685CHD2c.559+25G>A
c.1052+25G>A (n.1052+25G>A)
c.758+25G>A (n.758+25G>A)
n.1624+25G>A
c.423+25G>A
n.1033+25G>A
c.425+25G>A (n.425+25G>A)
c.129+25G>A
c.1091+25G>A (n.1091+25G>A)
c.944+25G>A (n.944+25G>A)
n.1269G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943093G=CA2196356979CHD2c.559+25G=
c.1052+25G= (n.1052+25G=)
c.758+25G= (n.758+25G=)
n.1624+25G=
c.423+25G=
n.1033+25G=
c.425+25G= (n.425+25G=)
c.129+25G=
c.1091+25G= (n.1091+25G=)
c.944+25G= (n.944+25G=)
n.1269G=
15g.92943096A=CA2196356980CHD2c.559+28A=
c.1052+28A= (n.1052+28A=)
c.758+28A= (n.758+28A=)
n.1624+28A=
c.423+28A=
n.1033+28A=
c.425+28A= (n.425+28A=)
c.129+28A=
c.1091+28A= (n.1091+28A=)
c.944+28A= (n.944+28A=)
n.1272A=
15g.92943096A>GCA619862668CHD2c.559+28A>G
c.1052+28A>G (n.1052+28A>G)
c.758+28A>G (n.758+28A>G)
n.1624+28A>G
c.423+28A>G
n.1033+28A>G
c.425+28A>G (n.425+28A>G)
c.129+28A>G
c.1091+28A>G (n.1091+28A>G)
c.944+28A>G (n.944+28A>G)
n.1272A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.92943096A>TCA7747686CHD2c.559+28A>T
c.1052+28A>T (n.1052+28A>T)
c.758+28A>T (n.758+28A>T)
n.1624+28A>T
c.423+28A>T
n.1033+28A>T
c.425+28A>T (n.425+28A>T)
c.129+28A>T
c.1091+28A>T (n.1091+28A>T)
c.944+28A>T (n.944+28A>T)
n.1272A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943097T=CA2196356981CHD2c.559+29T=
c.1052+29T= (n.1052+29T=)
c.758+29T= (n.758+29T=)
n.1624+29T=
c.423+29T=
n.1033+29T=
c.425+29T= (n.425+29T=)
c.129+29T=
c.1091+29T= (n.1091+29T=)
c.944+29T= (n.944+29T=)
n.1273T=
15g.92943097_92943098delinsTGCA2196356982CHD2c.559+29_559+30delinsTG
c.1052+29_1052+30delinsTG (n.1052+29_1052+30delinsTG)
c.758+29_758+30delinsTG (n.758+29_758+30delinsTG)
n.1624+29_1624+30delinsTG
c.423+29_423+30delinsTG
n.1033+29_1033+30delinsTG
c.425+29_425+30delinsTG (n.425+29_425+30delinsTG)
c.129+29_129+30delinsTG
c.1091+29_1091+30delinsTG (n.1091+29_1091+30delinsTG)
c.944+29_944+30delinsTG (n.944+29_944+30delinsTG)
n.1273_1274delinsTG
15g.92943098delCA972871883CHD2c.559+30del
c.1052+30del (n.1052+30del)
c.758+30del (n.758+30del)
n.1624+30del
c.423+30del
n.1033+30del
c.425+30del (n.425+30del)
c.129+30del
c.1091+30del (n.1091+30del)
c.944+30del (n.944+30del)
n.1274del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.92943098G>ACA2630468400CHD2c.559+30G>A
c.1052+30G>A (n.1052+30G>A)
c.758+30G>A (n.758+30G>A)
n.1624+30G>A
c.423+30G>A
n.1033+30G>A
c.425+30G>A (n.425+30G>A)
c.129+30G>A
c.1091+30G>A (n.1091+30G>A)
c.944+30G>A (n.944+30G>A)
n.1274G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.92943098dupCA619862669CHD2c.559+30dup
c.1052+30dup (n.1052+30dup)
c.758+30dup (n.758+30dup)
n.1624+30dup
c.423+30dup
n.1033+30dup
c.425+30dup (n.425+30dup)
c.129+30dup
c.1091+30dup (n.1091+30dup)
c.944+30dup (n.944+30dup)
n.1274dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched