UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.92942893_92942898delinsAGTGGT | CA2196356906 | CHD2 | c.384_389delinsAGTGGT c.*401_*406delinsAGTGGT (n.*401_*406delinsAGTGGT) c.877_882delinsAGTGGT (p.Ser293=) c.583_588delinsAGTGGT (p.Ser195=) n.1449_1454delinsAGTGGT c.248_253delinsAGTGGT n.858_863delinsAGTGGT c.250_255delinsAGTGGT (p.Ser84=) c.916_921delinsAGTGGT (p.Ser306=) c.769_774delinsAGTGGT (p.Ser257=) n.1069_1074delinsAGTGGT | |
| 15 | g.92942895_92942899del | CA16614986 | CHD2 | c.386_390del c.*403_*407del (n.*403_*407del) c.879_883del (p.Ser293ArgfsTer3) c.585_589del (p.Ser195ArgfsTer3) n.1451_1455del c.250_254del n.860_864del c.252_256del (p.Ser84ArgfsTer3) c.918_922del (p.Ser306ArgfsTer3) c.771_775del (p.Ser257ArgfsTer3) n.1071_1075del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92942898T>A | CA492687582 | CHD2 | c.389T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.882T>A (p.Gly294=) c.588T>A (p.Gly196=) n.1454T>A c.253T>A n.863T>A c.255T>A (p.Gly85=) c.921T>A (p.Gly307=) c.774T>A (p.Gly258=) n.1074T>A | |
| 15 | g.92942898T>C | CA492687584 | CHD2 | c.389T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.882T>C (p.Gly294=) c.588T>C (p.Gly196=) n.1454T>C c.253T>C n.863T>C c.255T>C (p.Gly85=) c.921T>C (p.Gly307=) c.774T>C (p.Gly258=) n.1074T>C | |
| 15 | g.92942898T>G | CA492687588 | CHD2 | c.389T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.882T>G (p.Gly294=) c.588T>G (p.Gly196=) n.1454T>G c.253T>G n.863T>G c.255T>G (p.Gly85=) c.921T>G (p.Gly307=) c.774T>G (p.Gly258=) n.1074T>G | |
| 15 | g.92942899G>A | CA393901549 | CHD2 | c.390G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1455G>A c.254G>A n.864G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.1075G>A | |
| 15 | g.92942899G>C | CA393901552 | CHD2 | c.390G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.883G>C (p.Asp295His) c.589G>C (p.Asp197His) n.1455G>C c.254G>C n.864G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.922G>C (p.Asp308His) c.775G>C (p.Asp259His) n.1075G>C | |
| 15 | g.92942899G>T | CA393901554 | CHD2 | c.390G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1455G>T c.254G>T n.864G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.1075G>T | |
| 15 | g.92942900A= | CA2196356911 | CHD2 | c.391A= c.*408A= (n.*408A=) c.884A= (p.Asp295=) c.590A= (p.Asp197=) n.1456A= c.255A= n.865A= c.257A= (p.Asp86=) c.923A= (p.Asp308=) c.776A= (p.Asp259=) n.1076A= | |
| 15 | g.92942900A>C | CA393901555 | CHD2 | c.391A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1456A>C c.255A>C n.865A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.1076A>C | |
| 15 | g.92942900A>G | CA7747657 | CHD2 | c.391A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1456A>G c.255A>G n.865A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.1076A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942900A>T | CA393901558 | CHD2 | c.391A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) c.590A>T (p.Asp197Val) n.1456A>T c.255A>T n.865A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.923A>T (p.Asp308Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.1076A>T | |
| 15 | g.92942901C>A | CA393901561 | CHD2 | c.392C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.885C>A (p.Asp295Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) n.1457C>A c.256C>A n.866C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) c.924C>A (p.Asp308Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) n.1077C>A | |
| 15 | g.92942901C>G | CA393901564 | CHD2 | c.392C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.885C>G (p.Asp295Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) n.1457C>G c.256C>G n.866C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) c.924C>G (p.Asp308Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) n.1077C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942901C>T | CA492687593 | CHD2 | c.392C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.885C>T (p.Asp295=) c.591C>T (p.Asp197=) n.1457C>T c.256C>T n.866C>T c.258C>T (p.Asp86=) c.924C>T (p.Asp308=) c.777C>T (p.Asp259=) n.1077C>T | |
| 15 | g.92942902T>A | CA393901567 | CHD2 | c.393T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.1458T>A c.257T>A n.867T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) n.1078T>A | |
| 15 | g.92942902T>C | CA393901569 | CHD2 | c.393T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.1458T>C c.257T>C n.867T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) n.1078T>C | dbSNP |
| 15 | g.92942902T>G | CA393901565 | CHD2 | c.393T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) c.592T>G (p.Phe198Val) n.1458T>G c.257T>G n.867T>G c.259T>G (p.Phe87Val) c.925T>G (p.Phe309Val) c.778T>G (p.Phe260Val) n.1078T>G | |
| 15 | g.92942902T= | CA2196356912 | CHD2 | c.393T= c.*410T= (n.*410T=) c.886T= (p.Phe296=) c.592T= (p.Phe198=) n.1458T= c.257T= n.867T= c.259T= (p.Phe87=) c.925T= (p.Phe309=) c.778T= (p.Phe260=) n.1078T= | |
| 15 | g.92942903T>A | CA393901575 | CHD2 | c.394T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.1459T>A c.258T>A n.868T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) n.1079T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92942903T>C | CA393901572 | CHD2 | c.394T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.1459T>C c.258T>C n.868T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) n.1079T>C | |
| 15 | g.92942903T>G | CA393901578 | CHD2 | c.394T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.1459T>G c.258T>G n.868T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) n.1079T>G | |
| 15 | g.92942904T>A | CA393901580 | CHD2 | c.395T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) n.1460T>A c.259T>A n.869T>A c.261T>A (p.Phe87Leu) c.927T>A (p.Phe309Leu) c.780T>A (p.Phe260Leu) n.1080T>A | |
| 15 | g.92942904T>C | CA492687596 | CHD2 | c.395T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.888T>C (p.Phe296=) c.594T>C (p.Phe198=) n.1460T>C c.259T>C n.869T>C c.261T>C (p.Phe87=) c.927T>C (p.Phe309=) c.780T>C (p.Phe260=) n.1080T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942904T>G | CA393901582 | CHD2 | c.395T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) n.1460T>G c.259T>G n.869T>G c.261T>G (p.Phe87Leu) c.927T>G (p.Phe309Leu) c.780T>G (p.Phe260Leu) n.1080T>G | |
| 15 | g.92942905G>A | CA393901586 | CHD2 | c.396G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) n.1461G>A c.260G>A n.870G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) n.1081G>A | |
| 15 | g.92942905G>C | CA393901588 | CHD2 | c.396G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.889G>C (p.Asp297His) c.595G>C (p.Asp199His) n.1461G>C c.260G>C n.870G>C c.262G>C (p.Asp88His) c.928G>C (p.Asp310His) c.781G>C (p.Asp261His) n.1081G>C | |
| 15 | g.92942905G>T | CA393901590 | CHD2 | c.396G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.1461G>T c.260G>T n.870G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.1081G>T | |
| 15 | g.92942906A= | CA2196356913 | CHD2 | c.397A= c.*414A= (n.*414A=) c.890A= (p.Asp297=) c.596A= (p.Asp199=) n.1462A= c.261A= n.871A= c.263A= (p.Asp88=) c.929A= (p.Asp310=) c.782A= (p.Asp261=) n.1082A= | |
| 15 | g.92942906A>C | CA393901592 | CHD2 | c.397A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) n.1462A>C c.261A>C n.871A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) n.1082A>C | |
| 15 | g.92942906A>G | CA393901594 | CHD2 | c.397A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1462A>G c.261A>G n.871A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) n.1082A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942906A>T | CA274871674 | CHD2 | c.397A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.890A>T (p.Asp297Val) c.596A>T (p.Asp199Val) n.1462A>T c.261A>T n.871A>T c.263A>T (p.Asp88Val) c.929A>T (p.Asp310Val) c.782A>T (p.Asp261Val) n.1082A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942907C>A | CA393901599 | CHD2 | c.398C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.891C>A (p.Asp297Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) n.1463C>A c.262C>A n.872C>A c.264C>A (p.Asp88Glu) c.930C>A (p.Asp310Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) n.1083C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92942907C= | CA2196356914 | CHD2 | c.398C= c.*415C= (n.*415C=) c.891C= (p.Asp297=) c.597C= (p.Asp199=) n.1463C= c.262C= n.872C= c.264C= (p.Asp88=) c.930C= (p.Asp310=) c.783C= (p.Asp261=) n.1083C= | |
| 15 | g.92942907C>G | CA393901602 | CHD2 | c.398C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.891C>G (p.Asp297Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) n.1463C>G c.262C>G n.872C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) c.930C>G (p.Asp310Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) n.1083C>G | |
| 15 | g.92942907C>T | CA7747658 | CHD2 | c.398C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.891C>T (p.Asp297=) c.597C>T (p.Asp199=) n.1463C>T c.262C>T n.872C>T c.264C>T (p.Asp88=) c.930C>T (p.Asp310=) c.783C>T (p.Asp261=) n.1083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942908A>C | CA393901608 | CHD2 | c.399A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1464A>C c.263A>C n.873A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.1084A>C | |
| 15 | g.92942908A>G | CA393901611 | CHD2 | c.399A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1464A>G c.263A>G n.873A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.1084A>G | ClinVar |
| 15 | g.92942908A>T | CA393901613 | CHD2 | c.399A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1464A>T c.263A>T n.873A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.1084A>T | |
| 15 | g.92942909C>A | CA393901622 | CHD2 | c.400C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.893C>A (p.Thr298Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) n.1465C>A c.264C>A n.874C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) n.1085C>A | |
| 15 | g.92942909C>G | CA393901618 | CHD2 | c.400C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.893C>G (p.Thr298Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) n.1465C>G c.264C>G n.874C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) n.1085C>G | |
| 15 | g.92942909C>T | CA393901619 | CHD2 | c.400C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.1465C>T c.264C>T n.874C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.1085C>T | |
| 15 | g.92942910T>A | CA492687605 | CHD2 | c.401T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.894T>A (p.Thr298=) c.600T>A (p.Thr200=) n.1466T>A c.265T>A n.875T>A c.267T>A (p.Thr89=) c.933T>A (p.Thr311=) c.786T>A (p.Thr262=) n.1086T>A | |
| 15 | g.92942910T>C | CA492687606 | CHD2 | c.401T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.894T>C (p.Thr298=) c.600T>C (p.Thr200=) n.1466T>C c.265T>C n.875T>C c.267T>C (p.Thr89=) c.933T>C (p.Thr311=) c.786T>C (p.Thr262=) n.1086T>C | |
| 15 | g.92942910T>G | CA492687607 | CHD2 | c.401T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.894T>G (p.Thr298=) c.600T>G (p.Thr200=) n.1466T>G c.265T>G n.875T>G c.267T>G (p.Thr89=) c.933T>G (p.Thr311=) c.786T>G (p.Thr262=) n.1086T>G | |
| 15 | g.92942911G>A | CA393901624 | CHD2 | c.402G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.1467G>A c.266G>A n.876G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.1087G>A | |
| 15 | g.92942911G>C | CA393901626 | CHD2 | c.402G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.1467G>C c.266G>C n.876G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.1087G>C | |
| 15 | g.92942911G>T | CA393901628 | CHD2 | c.402G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.1467G>T c.266G>T n.876G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.1087G>T | |
| 15 | g.92942912A>C | CA393901633 | CHD2 | c.403A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.1468A>C c.267A>C n.877A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.1088A>C | |
| 15 | g.92942912A>G | CA393901634 | CHD2 | c.403A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.1468A>G c.267A>G n.877A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.1088A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942912A>T | CA393901636 | CHD2 | c.403A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.602A>T (p.Glu201Val) n.1468A>T c.267A>T n.877A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.788A>T (p.Glu263Val) n.1088A>T | |
| 15 | g.92942913A>C | CA393901638 | CHD2 | c.404A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.897A>C (p.Glu299Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) n.1469A>C c.268A>C n.878A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.789A>C (p.Glu263Asp) n.1089A>C | |
| 15 | g.92942913A>G | CA492687614 | CHD2 | c.404A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.897A>G (p.Glu299=) c.603A>G (p.Glu201=) n.1469A>G c.268A>G n.878A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.936A>G (p.Glu312=) c.789A>G (p.Glu263=) n.1089A>G | |
| 15 | g.92942913A>T | CA393901641 | CHD2 | c.404A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.897A>T (p.Glu299Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) n.1469A>T c.268A>T n.878A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.789A>T (p.Glu263Asp) n.1089A>T | |
| 15 | g.92942914A= | CA2196356915 | CHD2 | c.405A= c.*422A= (n.*422A=) c.898A= (p.Lys300=) c.604A= (p.Lys202=) n.1470A= c.269A= n.879A= c.271A= (p.Lys91=) c.937A= (p.Lys313=) c.790A= (p.Lys264=) n.1090A= | |
| 15 | g.92942914A>C | CA393901644 | CHD2 | c.405A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) n.1470A>C c.269A>C n.879A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) n.1090A>C | |
| 15 | g.92942914A>G | CA393901646 | CHD2 | c.405A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) n.1470A>G c.269A>G n.879A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) n.1090A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92942914A>T | CA393901648 | CHD2 | c.405A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) n.1470A>T c.269A>T n.879A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) n.1090A>T | |
| 15 | g.92942915A>C | CA393901656 | CHD2 | c.406A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) n.1471A>C c.270A>C n.880A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) n.1091A>C | |
| 15 | g.92942915A>G | CA393901654 | CHD2 | c.406A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) n.1471A>G c.270A>G n.880A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) n.1091A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942915A>T | CA393901652 | CHD2 | c.406A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.899A>T (p.Lys300Met) c.605A>T (p.Lys202Met) n.1471A>T c.270A>T n.880A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.938A>T (p.Lys313Met) c.791A>T (p.Lys264Met) n.1091A>T | |
| 15 | g.92942916G>A | CA492687621 | CHD2 | c.407G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.900G>A (p.Lys300=) c.606G>A (p.Lys202=) n.1472G>A c.271G>A n.881G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.939G>A (p.Lys313=) c.792G>A (p.Lys264=) n.1092G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942916G>C | CA393901661 | CHD2 | c.407G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.900G>C (p.Lys300Asn) c.606G>C (p.Lys202Asn) n.1472G>C c.271G>C n.881G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) n.1092G>C | |
| 15 | g.92942916G>T | CA393901663 | CHD2 | c.407G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.900G>T (p.Lys300Asn) c.606G>T (p.Lys202Asn) n.1472G>T c.271G>T n.881G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) n.1092G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942917del | CA2695221243 | CHD2 | c.408del c.*425del (n.*425del) c.901del (p.Asp301MetfsTer?) c.607del (p.Asp203MetfsTer?) n.1473del c.272del n.882del c.274del (p.Asp92MetfsTer?) c.940del (p.Asp314MetfsTer?) c.793del (p.Asp265MetfsTer?) n.1093del | |
| 15 | g.92942917G>A | CA7747659 | CHD2 | c.408G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.1473G>A c.272G>A n.882G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) n.1093G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942917G>C | CA393901666 | CHD2 | c.408G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.607G>C (p.Asp203His) n.1473G>C c.272G>C n.882G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.940G>C (p.Asp314His) c.793G>C (p.Asp265His) n.1093G>C | |
| 15 | g.92942917G= | CA2196356916 | CHD2 | c.408G= c.*425G= (n.*425G=) c.901G= (p.Asp301=) c.607G= (p.Asp203=) n.1473G= c.272G= n.882G= c.274G= (p.Asp92=) c.940G= (p.Asp314=) c.793G= (p.Asp265=) n.1093G= | |
| 15 | g.92942917G>T | CA393901668 | CHD2 | c.408G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.1473G>T c.272G>T n.882G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.1093G>T | |
| 15 | g.92942918A= | CA2196356917 | CHD2 | c.409A= c.*426A= (n.*426A=) c.902A= (p.Asp301=) c.608A= (p.Asp203=) n.1474A= c.273A= n.883A= c.275A= (p.Asp92=) c.941A= (p.Asp314=) c.794A= (p.Asp265=) n.1094A= | |
| 15 | g.92942918A>C | CA393901671 | CHD2 | c.409A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.1474A>C c.273A>C n.883A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.1094A>C | |
| 15 | g.92942918A>G | CA7747660 | CHD2 | c.409A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.1474A>G c.273A>G n.883A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) n.1094A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942918A>T | CA393901673 | CHD2 | c.409A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.1474A>T c.273A>T n.883A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.794A>T (p.Asp265Val) n.1094A>T | |
| 15 | g.92942919T>A | CA393901675 | CHD2 | c.410T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.609T>A (p.Asp203Glu) n.1475T>A c.274T>A n.884T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.795T>A (p.Asp265Glu) n.1095T>A | |
| 15 | g.92942919T>C | CA492687626 | CHD2 | c.410T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.903T>C (p.Asp301=) c.609T>C (p.Asp203=) n.1475T>C c.274T>C n.884T>C c.276T>C (p.Asp92=) c.942T>C (p.Asp314=) c.795T>C (p.Asp265=) n.1095T>C | |
| 15 | g.92942919T>G | CA393901677 | CHD2 | c.410T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.609T>G (p.Asp203Glu) n.1475T>G c.274T>G n.884T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.795T>G (p.Asp265Glu) n.1095T>G | |
| 15 | g.92942920G>A | CA393901680 | CHD2 | c.411G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.1476G>A c.275G>A n.885G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.1096G>A | |
| 15 | g.92942920G>C | CA393901681 | CHD2 | c.411G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.1476G>C c.275G>C n.885G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.1096G>C | |
| 15 | g.92942920G>T | CA393901683 | CHD2 | c.411G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.1476G>T c.275G>T n.885G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.1096G>T | |
| 15 | g.92942921A>C | CA393901686 | CHD2 | c.412A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.1477A>C c.276A>C n.886A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.1097A>C | |
| 15 | g.92942921A>G | CA393901689 | CHD2 | c.412A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.1477A>G c.276A>G n.886A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.1097A>G | |
| 15 | g.92942921A>T | CA393901687 | CHD2 | c.412A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) c.611A>T (p.Glu204Val) n.1477A>T c.276A>T n.886A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.797A>T (p.Glu266Val) n.1097A>T | |
| 15 | g.92942922A>C | CA393901691 | CHD2 | c.413A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) n.1478A>C c.277A>C n.887A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) n.1098A>C | |
| 15 | g.92942922A>G | CA492687627 | CHD2 | c.413A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.906A>G (p.Glu302=) c.612A>G (p.Glu204=) n.1478A>G c.277A>G n.887A>G c.279A>G (p.Glu93=) c.945A>G (p.Glu315=) c.798A>G (p.Glu266=) n.1098A>G | |
| 15 | g.92942922A>T | CA393901692 | CHD2 | c.413A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) n.1478A>T c.277A>T n.887A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) n.1098A>T | |
| 15 | g.92942923G>A | CA7747661 | CHD2 | c.414G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.1479G>A c.278G>A n.888G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.1099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92942923G>C | CA393901693 | CHD2 | c.414G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1479G>C c.278G>C n.888G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.1099G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942923G= | CA2196356918 | CHD2 | c.414G= c.*431G= (n.*431G=) c.907G= (p.Gly303=) c.613G= (p.Gly205=) n.1479G= c.278G= n.888G= c.280G= (p.Gly94=) c.946G= (p.Gly316=) c.799G= (p.Gly267=) n.1099G= | |
| 15 | g.92942923G>T | CA393901695 | CHD2 | c.414G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.1479G>T c.278G>T n.888G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.1099G>T | |
| 15 | g.92942924G>A | CA393901696 | CHD2 | c.415G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.1480G>A c.279G>A n.889G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.1100G>A | |
| 15 | g.92942924G>C | CA393901698 | CHD2 | c.415G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1480G>C c.279G>C n.889G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.1100G>C | |
| 15 | g.92942924G>T | CA393901700 | CHD2 | c.415G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.1480G>T c.279G>T n.889G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.1100G>T | |
| 15 | g.92942925T>A | CA492687652 | CHD2 | c.416T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.909T>A (p.Gly303=) c.615T>A (p.Gly205=) n.1481T>A c.280T>A n.890T>A c.282T>A (p.Gly94=) c.948T>A (p.Gly316=) c.801T>A (p.Gly267=) n.1101T>A | |
| 15 | g.92942925T>C | CA492687657 | CHD2 | c.416T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.909T>C (p.Gly303=) c.615T>C (p.Gly205=) n.1481T>C c.280T>C n.890T>C c.282T>C (p.Gly94=) c.948T>C (p.Gly316=) c.801T>C (p.Gly267=) n.1101T>C | |
| 15 | g.92942925T>G | CA492687656 | CHD2 | c.416T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.909T>G (p.Gly303=) c.615T>G (p.Gly205=) n.1481T>G c.280T>G n.890T>G c.282T>G (p.Gly94=) c.948T>G (p.Gly316=) c.801T>G (p.Gly267=) n.1101T>G | dbSNP |
| 15 | g.92942925T= | CA2196356919 | CHD2 | c.416T= c.*433T= (n.*433T=) c.909T= (p.Gly303=) c.615T= (p.Gly205=) n.1481T= c.280T= n.890T= c.282T= (p.Gly94=) c.948T= (p.Gly316=) c.801T= (p.Gly267=) n.1101T= | |
| 15 | g.92942926G>A | CA393901702 | CHD2 | c.417G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1482G>A c.281G>A n.891G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.1102G>A | |
| 15 | g.92942926G>C | CA393901704 | CHD2 | c.417G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1482G>C c.281G>C n.891G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.1102G>C | |
| 15 | g.92942926G>T | CA393901706 | CHD2 | c.417G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1482G>T c.281G>T n.891G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.1102G>T | |
| 15 | g.92942927A>C | CA393901709 | CHD2 | c.418A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1483A>C c.282A>C n.892A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.1103A>C | |
| 15 | g.92942927A>G | CA393901710 | CHD2 | c.418A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1483A>G c.282A>G n.892A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.1103A>G | |
| 15 | g.92942927A>T | CA393901708 | CHD2 | c.418A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.1483A>T c.282A>T n.892A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.803A>T (p.Glu268Val) n.1103A>T | |
| 15 | g.92942928A>C | CA393901713 | CHD2 | c.419A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.1484A>C c.283A>C n.893A>C c.285A>C (p.Glu95Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) n.1104A>C | |
| 15 | g.92942928A>G | CA492687663 | CHD2 | c.419A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.912A>G (p.Glu304=) c.618A>G (p.Glu206=) n.1484A>G c.283A>G n.893A>G c.285A>G (p.Glu95=) c.951A>G (p.Glu317=) c.804A>G (p.Glu268=) n.1104A>G | |
| 15 | g.92942928A>T | CA393901712 | CHD2 | c.419A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.1484A>T c.283A>T n.893A>T c.285A>T (p.Glu95Asp) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) n.1104A>T | |
| 15 | g.92942929A>C | CA393901716 | CHD2 | c.420A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.1485A>C c.284A>C n.894A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) n.1105A>C | |
| 15 | g.92942929A>G | CA393901717 | CHD2 | c.420A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.913A>G (p.Ile305Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.1485A>G c.284A>G n.894A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.952A>G (p.Ile318Val) c.805A>G (p.Ile269Val) n.1105A>G | |
| 15 | g.92942929A>T | CA393901719 | CHD2 | c.420A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) n.1485A>T c.284A>T n.894A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) n.1105A>T | |
| 15 | g.92942930T>A | CA393901722 | CHD2 | c.421T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) n.1486T>A c.285T>A n.895T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) n.1106T>A | |
| 15 | g.92942930T>C | CA393901723 | CHD2 | c.421T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.1486T>C c.285T>C n.895T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) n.1106T>C | |
| 15 | g.92942930T>G | CA393901725 | CHD2 | c.421T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.1486T>G c.285T>G n.895T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) n.1106T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942931C>A | CA492687668 | CHD2 | c.422C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.915C>A (p.Ile305=) c.621C>A (p.Ile207=) n.1487C>A c.286C>A n.896C>A c.288C>A (p.Ile96=) c.954C>A (p.Ile318=) c.807C>A (p.Ile269=) n.1107C>A | |
| 15 | g.92942931C>G | CA393901727 | CHD2 | c.422C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.915C>G (p.Ile305Met) c.621C>G (p.Ile207Met) n.1487C>G c.286C>G n.896C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.954C>G (p.Ile318Met) c.807C>G (p.Ile269Met) n.1107C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942931C>T | CA492687669 | CHD2 | c.422C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.915C>T (p.Ile305=) c.621C>T (p.Ile207=) n.1487C>T c.286C>T n.896C>T c.288C>T (p.Ile96=) c.954C>T (p.Ile318=) c.807C>T (p.Ile269=) n.1107C>T | |
| 15 | g.92942932C>A | CA393901729 | CHD2 | c.423C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.1488C>A c.287C>A n.897C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.1108C>A | |
| 15 | g.92942932C>G | CA393901731 | CHD2 | c.423C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.1488C>G c.287C>G n.897C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.1108C>G | |
| 15 | g.92942932C>T | CA393901733 | CHD2 | c.423C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) n.1488C>T c.287C>T n.897C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.1108C>T | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92942933A>C | CA393901736 | CHD2 | c.424A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.1489A>C c.288A>C n.898A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.1109A>C | |
| 15 | g.92942933A>G | CA393901738 | CHD2 | c.424A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.1489A>G c.288A>G n.898A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.1109A>G | |
| 15 | g.92942933A>T | CA393901740 | CHD2 | c.424A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) n.1489A>T c.288A>T n.898A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.1109A>T | |
| 15 | g.92942934G>A | CA7747662 | CHD2 | c.425G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.918G>A (p.Gln306=) c.624G>A (p.Gln208=) n.1490G>A c.289G>A n.899G>A c.291G>A (p.Gln97=) c.957G>A (p.Gln319=) c.810G>A (p.Gln270=) n.1110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942934G>C | CA393901745 | CHD2 | c.425G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.918G>C (p.Gln306His) c.624G>C (p.Gln208His) n.1490G>C c.289G>C n.899G>C c.291G>C (p.Gln97His) c.957G>C (p.Gln319His) c.810G>C (p.Gln270His) n.1110G>C | |
| 15 | g.92942934G= | CA2196356920 | CHD2 | c.425G= c.*442G= (n.*442G=) c.918G= (p.Gln306=) c.624G= (p.Gln208=) n.1490G= c.289G= n.899G= c.291G= (p.Gln97=) c.957G= (p.Gln319=) c.810G= (p.Gln270=) n.1110G= | |
| 15 | g.92942934G>T | CA393901743 | CHD2 | c.425G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.918G>T (p.Gln306His) c.624G>T (p.Gln208His) n.1490G>T c.289G>T n.899G>T c.291G>T (p.Gln97His) c.957G>T (p.Gln319His) c.810G>T (p.Gln270His) n.1110G>T | |
| 15 | g.92942935T>A | CA393901747 | CHD2 | c.426T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.1491T>A c.290T>A n.900T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) n.1111T>A | |
| 15 | g.92942935T>C | CA393901749 | CHD2 | c.426T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.919T>C (p.Tyr307His) c.625T>C (p.Tyr209His) n.1491T>C c.290T>C n.900T>C c.292T>C (p.Tyr98His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.811T>C (p.Tyr271His) n.1111T>C | |
| 15 | g.92942935T>G | CA393901751 | CHD2 | c.426T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.1491T>G c.290T>G n.900T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) n.1111T>G | |
| 15 | g.92942936A>C | CA393901753 | CHD2 | c.427A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.1492A>C c.291A>C n.901A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) n.1112A>C | |
| 15 | g.92942936A>G | CA393901755 | CHD2 | c.427A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.1492A>G c.291A>G n.901A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) n.1112A>G | |
| 15 | g.92942936A>T | CA393901756 | CHD2 | c.427A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.1492A>T c.291A>T n.901A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) n.1112A>T | |
| 15 | g.92942937C>A | CA393901758 | CHD2 | c.428C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.921C>A (p.Tyr307Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.1493C>A c.292C>A n.902C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.813C>A (p.Tyr271Ter) n.1113C>A | ClinVar |
| 15 | g.92942937C>G | CA393901760 | CHD2 | c.428C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.921C>G (p.Tyr307Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.1493C>G c.292C>G n.902C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.813C>G (p.Tyr271Ter) n.1113C>G | |
| 15 | g.92942937C>T | CA492687681 | CHD2 | c.428C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.921C>T (p.Tyr307=) c.627C>T (p.Tyr209=) n.1493C>T c.292C>T n.902C>T c.294C>T (p.Tyr98=) c.960C>T (p.Tyr320=) c.813C>T (p.Tyr271=) n.1113C>T | |
| 15 | g.92942938C>A | CA393901762 | CHD2 | c.429C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) n.1494C>A c.293C>A n.903C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1114C>A | |
| 15 | g.92942938C= | CA2196356921 | CHD2 | c.429C= c.*446C= (n.*446C=) c.922C= (p.Leu308=) c.628C= (p.Leu210=) n.1494C= c.293C= n.903C= c.295C= (p.Leu99=) c.961C= (p.Leu321=) c.814C= (p.Leu272=) n.1114C= | |
| 15 | g.92942938C>G | CA393901763 | CHD2 | c.429C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.1494C>G c.293C>G n.903C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.1114C>G | dbSNP |
| 15 | g.92942938C>T | CA393901765 | CHD2 | c.429C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.628C>T (p.Leu210Phe) n.1494C>T c.293C>T n.903C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) n.1114C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942939T>A | CA393901772 | CHD2 | c.430T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.923T>A (p.Leu308His) c.629T>A (p.Leu210His) n.1495T>A c.294T>A n.904T>A c.296T>A (p.Leu99His) c.962T>A (p.Leu321His) c.815T>A (p.Leu272His) n.1115T>A | |
| 15 | g.92942939T>C | CA393901770 | CHD2 | c.430T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.1495T>C c.294T>C n.904T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1115T>C | |
| 15 | g.92942939T>G | CA393901768 | CHD2 | c.430T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1495T>G c.294T>G n.904T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1115T>G | |
| 15 | g.92942940C>A | CA492687686 | CHD2 | c.431C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.924C>A (p.Leu308=) c.630C>A (p.Leu210=) n.1496C>A c.295C>A n.905C>A c.297C>A (p.Leu99=) c.1C>A c.963C>A (p.Leu321=) c.816C>A (p.Leu272=) n.1116C>A | |
| 15 | g.92942940C>G | CA492687689 | CHD2 | c.431C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.924C>G (p.Leu308=) c.630C>G (p.Leu210=) n.1496C>G c.295C>G n.905C>G c.297C>G (p.Leu99=) c.1C>G c.963C>G (p.Leu321=) c.816C>G (p.Leu272=) n.1116C>G | |
| 15 | g.92942940C>T | CA492687691 | CHD2 | c.431C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.924C>T (p.Leu308=) c.630C>T (p.Leu210=) n.1496C>T c.295C>T n.905C>T c.297C>T (p.Leu99=) c.1C>T c.963C>T (p.Leu321=) c.816C>T (p.Leu272=) n.1116C>T | |
| 15 | g.92942941A>C | CA393901774 | CHD2 | c.432A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.1497A>C c.296A>C n.906A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.2A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1117A>C | |
| 15 | g.92942941A>G | CA393901776 | CHD2 | c.432A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.631A>G (p.Ile211Val) n.1497A>G c.296A>G n.906A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.2A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.817A>G (p.Ile273Val) n.1117A>G | |
| 15 | g.92942941A>T | CA393901778 | CHD2 | c.432A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.1497A>T c.296A>T n.906A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) c.2A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1117A>T | |
| 15 | g.92942942T>A | CA393901781 | CHD2 | c.433T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.1498T>A c.297T>A n.907T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) c.3T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1118T>A | |
| 15 | g.92942942T>C | CA393901782 | CHD2 | c.433T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.1498T>C c.297T>C n.907T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.3T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1118T>C | |
| 15 | g.92942942T>G | CA393901785 | CHD2 | c.433T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.1498T>G c.297T>G n.907T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) c.3T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1118T>G | |
| 15 | g.92942943C>A | CA492687693 | CHD2 | c.434C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.927C>A (p.Ile309=) c.633C>A (p.Ile211=) n.1499C>A c.298C>A n.908C>A c.300C>A (p.Ile100=) c.4C>A c.966C>A (p.Ile322=) c.819C>A (p.Ile273=) n.1119C>A | |
| 15 | g.92942943C= | CA2196356922 | CHD2 | c.434C= c.*451C= (n.*451C=) c.927C= (p.Ile309=) c.633C= (p.Ile211=) n.1499C= c.298C= n.908C= c.300C= (p.Ile100=) c.4C= c.966C= (p.Ile322=) c.819C= (p.Ile273=) n.1119C= | |
| 15 | g.92942943C>G | CA7747663 | CHD2 | c.434C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.927C>G (p.Ile309Met) c.633C>G (p.Ile211Met) n.1499C>G c.298C>G n.908C>G c.300C>G (p.Ile100Met) c.4C>G c.966C>G (p.Ile322Met) c.819C>G (p.Ile273Met) n.1119C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942943C>T | CA492687695 | CHD2 | c.434C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.927C>T (p.Ile309=) c.633C>T (p.Ile211=) n.1499C>T c.298C>T n.908C>T c.300C>T (p.Ile100=) c.4C>T c.966C>T (p.Ile322=) c.819C>T (p.Ile273=) n.1119C>T | |
| 15 | g.92942944A>C | CA393901792 | CHD2 | c.435A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.1500A>C c.299A>C n.909A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) c.5A>C c.967A>C (p.Lys323Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1120A>C | |
| 15 | g.92942944A>G | CA393901788 | CHD2 | c.435A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.1500A>G c.299A>G n.909A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) c.5A>G c.967A>G (p.Lys323Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1120A>G | |
| 15 | g.92942944A>T | CA393901790 | CHD2 | c.435A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.1500A>T c.299A>T n.909A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) c.5A>T c.967A>T (p.Lys323Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1120A>T | |
| 15 | g.92942945A>C | CA393901793 | CHD2 | c.436A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.1501A>C c.300A>C n.910A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) c.6A>C c.968A>C (p.Lys323Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1121A>C | |
| 15 | g.92942945A>G | CA393901795 | CHD2 | c.436A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.1501A>G c.300A>G n.910A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) c.6A>G c.968A>G (p.Lys323Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1121A>G | |
| 15 | g.92942945A>T | CA393901797 | CHD2 | c.436A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.929A>T (p.Lys310Met) c.635A>T (p.Lys212Met) n.1501A>T c.300A>T n.910A>T c.302A>T (p.Lys101Met) c.6A>T c.968A>T (p.Lys323Met) c.821A>T (p.Lys274Met) n.1121A>T | |
| 15 | g.92942946G>A | CA492687700 | CHD2 | c.437G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.930G>A (p.Lys310=) c.636G>A (p.Lys212=) n.1502G>A c.301G>A n.911G>A c.303G>A (p.Lys101=) c.7G>A c.969G>A (p.Lys323=) c.822G>A (p.Lys274=) n.1122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942946G>C | CA393901799 | CHD2 | c.437G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.930G>C (p.Lys310Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.1502G>C c.301G>C n.911G>C c.303G>C (p.Lys101Asn) c.7G>C c.969G>C (p.Lys323Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.1122G>C | |
| 15 | g.92942946G= | CA2196356923 | CHD2 | c.437G= c.*454G= (n.*454G=) c.930G= (p.Lys310=) c.636G= (p.Lys212=) n.1502G= c.301G= n.911G= c.303G= (p.Lys101=) c.7G= c.969G= (p.Lys323=) c.822G= (p.Lys274=) n.1122G= | |
| 15 | g.92942946G>T | CA393901800 | CHD2 | c.437G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.930G>T (p.Lys310Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.1502G>T c.301G>T n.911G>T c.303G>T (p.Lys101Asn) c.7G>T c.969G>T (p.Lys323Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.1122G>T | |
| 15 | g.92942947T>A | CA393901802 | CHD2 | c.438T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.931T>A (p.Trp311Arg) c.637T>A (p.Trp213Arg) n.1503T>A c.302T>A n.912T>A c.304T>A (p.Trp102Arg) c.8T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) c.823T>A (p.Trp275Arg) n.1123T>A | |
| 15 | g.92942947T>C | CA393901806 | CHD2 | c.438T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.931T>C (p.Trp311Arg) c.637T>C (p.Trp213Arg) n.1503T>C c.302T>C n.912T>C c.304T>C (p.Trp102Arg) c.8T>C c.970T>C (p.Trp324Arg) c.823T>C (p.Trp275Arg) n.1123T>C | |
| 15 | g.92942947T>G | CA393901804 | CHD2 | c.438T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.931T>G (p.Trp311Gly) c.637T>G (p.Trp213Gly) n.1503T>G c.302T>G n.912T>G c.304T>G (p.Trp102Gly) c.8T>G c.970T>G (p.Trp324Gly) c.823T>G (p.Trp275Gly) n.1123T>G | |
| 15 | g.92942948G>A | CA393901808 | CHD2 | c.439G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.932G>A (p.Trp311Ter) c.638G>A (p.Trp213Ter) n.1504G>A c.303G>A n.913G>A c.305G>A (p.Trp102Ter) c.9G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) c.824G>A (p.Trp275Ter) n.1124G>A | |
| 15 | g.92942948G>C | CA393901810 | CHD2 | c.439G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.932G>C (p.Trp311Ser) c.638G>C (p.Trp213Ser) n.1504G>C c.303G>C n.913G>C c.305G>C (p.Trp102Ser) c.9G>C c.971G>C (p.Trp324Ser) c.824G>C (p.Trp275Ser) n.1124G>C | |
| 15 | g.92942948G>T | CA393901812 | CHD2 | c.439G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.932G>T (p.Trp311Leu) c.638G>T (p.Trp213Leu) n.1504G>T c.303G>T n.913G>T c.305G>T (p.Trp102Leu) c.9G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) c.824G>T (p.Trp275Leu) n.1124G>T | |
| 15 | g.92942949G>A | CA393901814 | CHD2 | c.440G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.933G>A (p.Trp311Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) n.1505G>A c.304G>A n.914G>A c.306G>A (p.Trp102Ter) c.10G>A c.972G>A (p.Trp324Ter) c.825G>A (p.Trp275Ter) n.1125G>A | |
| 15 | g.92942949G>C | CA393901815 | CHD2 | c.440G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.933G>C (p.Trp311Cys) c.639G>C (p.Trp213Cys) n.1505G>C c.304G>C n.914G>C c.306G>C (p.Trp102Cys) c.10G>C c.972G>C (p.Trp324Cys) c.825G>C (p.Trp275Cys) n.1125G>C | |
| 15 | g.92942949G>T | CA393901817 | CHD2 | c.440G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.933G>T (p.Trp311Cys) c.639G>T (p.Trp213Cys) n.1505G>T c.304G>T n.914G>T c.306G>T (p.Trp102Cys) c.10G>T c.972G>T (p.Trp324Cys) c.825G>T (p.Trp275Cys) n.1125G>T | |
| 15 | g.92942950A>C | CA393901820 | CHD2 | c.441A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.1506A>C c.305A>C n.915A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) c.11A>C c.973A>C (p.Lys325Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.1126A>C | |
| 15 | g.92942950A>G | CA393901821 | CHD2 | c.441A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.1506A>G c.305A>G n.915A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) c.11A>G c.973A>G (p.Lys325Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.1126A>G | |
| 15 | g.92942950A>T | CA393901823 | CHD2 | c.441A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.1506A>T c.305A>T n.915A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) c.11A>T c.973A>T (p.Lys325Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.1126A>T | |
| 15 | g.92942951A>C | CA393901826 | CHD2 | c.442A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.1507A>C c.306A>C n.916A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) c.12A>C c.974A>C (p.Lys325Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.1127A>C | |
| 15 | g.92942951A>G | CA393901827 | CHD2 | c.442A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.1507A>G c.306A>G n.916A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) c.12A>G c.974A>G (p.Lys325Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.1127A>G | |
| 15 | g.92942951A>T | CA393901829 | CHD2 | c.442A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.935A>T (p.Lys312Met) c.641A>T (p.Lys214Met) n.1507A>T c.306A>T n.916A>T c.308A>T (p.Lys103Met) c.12A>T c.974A>T (p.Lys325Met) c.827A>T (p.Lys276Met) n.1127A>T | |
| 15 | g.92942952G>A | CA492687704 | CHD2 | c.443G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.936G>A (p.Lys312=) c.642G>A (p.Lys214=) n.1508G>A c.307G>A n.917G>A c.309G>A (p.Lys103=) c.13G>A c.975G>A (p.Lys325=) c.828G>A (p.Lys276=) n.1128G>A | |
| 15 | g.92942952G>C | CA393901831 | CHD2 | c.443G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) n.1508G>C c.307G>C n.917G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) c.13G>C c.975G>C (p.Lys325Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) n.1128G>C | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92942952G>T | CA393901832 | CHD2 | c.443G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) n.1508G>T c.307G>T n.917G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) c.13G>T c.975G>T (p.Lys325Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) n.1128G>T | |
| 15 | g.92942953_92942954del | CA2695221244 | CHD2 | c.444_445del c.*461_*462del (n.*461_*462del) c.937_938del (p.Gly313LeufsTer11) c.643_644del (p.Gly215LeufsTer11) n.1509_1510del c.308_309del n.918_919del c.310_311del (p.Gly104LeufsTer11) c.14_15del c.976_977del (p.Gly326LeufsTer11) c.829_830del (p.Gly277LeufsTer11) n.1129_1130del | |
| 15 | g.92942953G>A | CA393901834 | CHD2 | c.444G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.1509G>A c.308G>A n.918G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.14G>A c.976G>A (p.Gly326Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) n.1129G>A | |
| 15 | g.92942953G>C | CA393901837 | CHD2 | c.444G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.1509G>C c.308G>C n.918G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.14G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1129G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942953G>T | CA393901836 | CHD2 | c.444G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.1509G>T c.308G>T n.918G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) c.14G>T c.976G>T (p.Gly326Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) n.1129G>T | |
| 15 | g.92942954G>A | CA393901838 | CHD2 | c.445G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.1510G>A c.309G>A n.919G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) c.15G>A c.977G>A (p.Gly326Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) n.1130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942954G>C | CA393901840 | CHD2 | c.445G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1510G>C c.309G>C n.919G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.15G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.1130G>C | |
| 15 | g.92942954G= | CA2196356924 | CHD2 | c.445G= c.*462G= (n.*462G=) c.938G= (p.Gly313=) c.644G= (p.Gly215=) n.1510G= c.309G= n.919G= c.311G= (p.Gly104=) c.15G= c.977G= (p.Gly326=) c.830G= (p.Gly277=) n.1130G= | |
| 15 | g.92942954G>T | CA393901842 | CHD2 | c.445G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1510G>T c.309G>T n.919G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.15G>T c.977G>T (p.Gly326Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.1130G>T | |
| 15 | g.92942954_92942964del | CA2499223176 | CHD2 | c.445_455del c.*462_*472del (n.*462_*472del) c.938_948del (p.Gly313AspfsTer8) c.644_654del (p.Gly215AspfsTer8) n.1510_1520del c.309_319del n.919_929del c.311_321del (p.Gly104AspfsTer8) c.15_25del c.977_987del (p.Gly326AspfsTer8) c.830_840del (p.Gly277AspfsTer8) n.1130_1140del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92942955T>A | CA492687707 | CHD2 | c.446T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.939T>A (p.Gly313=) c.645T>A (p.Gly215=) n.1511T>A c.310T>A n.920T>A c.312T>A (p.Gly104=) c.16T>A c.978T>A (p.Gly326=) c.831T>A (p.Gly277=) n.1131T>A | |
| 15 | g.92942955T>C | CA492687706 | CHD2 | c.446T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.939T>C (p.Gly313=) c.645T>C (p.Gly215=) n.1511T>C c.310T>C n.920T>C c.312T>C (p.Gly104=) c.16T>C c.978T>C (p.Gly326=) c.831T>C (p.Gly277=) n.1131T>C | |
| 15 | g.92942955T>G | CA492687705 | CHD2 | c.446T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.939T>G (p.Gly313=) c.645T>G (p.Gly215=) n.1511T>G c.310T>G n.920T>G c.312T>G (p.Gly104=) c.16T>G c.978T>G (p.Gly326=) c.831T>G (p.Gly277=) n.1131T>G | dbSNP |
| 15 | g.92942955T= | CA2196356925 | CHD2 | c.446T= c.*463T= (n.*463T=) c.939T= (p.Gly313=) c.645T= (p.Gly215=) n.1511T= c.310T= n.920T= c.312T= (p.Gly104=) c.16T= c.978T= (p.Gly326=) c.831T= (p.Gly277=) n.1131T= | |
| 15 | g.92942956T>A | CA393901844 | CHD2 | c.447T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.940T>A (p.Trp314Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) n.1512T>A c.311T>A n.921T>A c.313T>A (p.Trp105Arg) c.17T>A c.979T>A (p.Trp327Arg) c.832T>A (p.Trp278Arg) n.1132T>A | |
| 15 | g.92942956T>C | CA393901845 | CHD2 | c.447T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.940T>C (p.Trp314Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) n.1512T>C c.311T>C n.921T>C c.313T>C (p.Trp105Arg) c.17T>C c.979T>C (p.Trp327Arg) c.832T>C (p.Trp278Arg) n.1132T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92942956T>G | CA393901847 | CHD2 | c.447T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.940T>G (p.Trp314Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) n.1512T>G c.311T>G n.921T>G c.313T>G (p.Trp105Gly) c.17T>G c.979T>G (p.Trp327Gly) c.832T>G (p.Trp278Gly) n.1132T>G | |
| 15 | g.92942957G>A | CA393901849 | CHD2 | c.448G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.941G>A (p.Trp314Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) n.1513G>A c.312G>A n.922G>A c.314G>A (p.Trp105Ter) c.18G>A c.980G>A (p.Trp327Ter) c.833G>A (p.Trp278Ter) n.1133G>A | |
| 15 | g.92942957G>C | CA393901850 | CHD2 | c.448G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.941G>C (p.Trp314Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) n.1513G>C c.312G>C n.922G>C c.314G>C (p.Trp105Ser) c.18G>C c.980G>C (p.Trp327Ser) c.833G>C (p.Trp278Ser) n.1133G>C | |
| 15 | g.92942957G= | CA2196356926 | CHD2 | c.448G= c.*465G= (n.*465G=) c.941G= (p.Trp314=) c.647G= (p.Trp216=) n.1513G= c.312G= n.922G= c.314G= (p.Trp105=) c.18G= c.980G= (p.Trp327=) c.833G= (p.Trp278=) n.1133G= | |
| 15 | g.92942957G>T | CA7747664 | CHD2 | c.448G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.941G>T (p.Trp314Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) n.1513G>T c.312G>T n.922G>T c.314G>T (p.Trp105Leu) c.18G>T c.980G>T (p.Trp327Leu) c.833G>T (p.Trp278Leu) n.1133G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.92942958G>A | CA393901853 | CHD2 | c.449G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.942G>A (p.Trp314Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) n.1514G>A c.313G>A n.923G>A c.315G>A (p.Trp105Ter) c.19G>A c.981G>A (p.Trp327Ter) c.834G>A (p.Trp278Ter) n.1134G>A | |
| 15 | g.92942958G>C | CA393901855 | CHD2 | c.449G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.942G>C (p.Trp314Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) n.1514G>C c.313G>C n.923G>C c.315G>C (p.Trp105Cys) c.19G>C c.981G>C (p.Trp327Cys) c.834G>C (p.Trp278Cys) n.1134G>C | |
| 15 | g.92942958G>T | CA393901857 | CHD2 | c.449G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.942G>T (p.Trp314Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) n.1514G>T c.313G>T n.923G>T c.315G>T (p.Trp105Cys) c.19G>T c.981G>T (p.Trp327Cys) c.834G>T (p.Trp278Cys) n.1134G>T | ClinVar |
| 15 | g.92942959T>A | CA393901860 | CHD2 | c.450T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) n.1515T>A c.314T>A n.924T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) c.20T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.1135T>A | |
| 15 | g.92942959T>C | CA274871707 | CHD2 | c.450T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) n.1515T>C c.314T>C n.924T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) c.20T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.1135T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92942959T>G | CA393901858 | CHD2 | c.450T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) n.1515T>G c.314T>G n.924T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) c.20T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.1135T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942959T= | CA2196356927 | CHD2 | c.450T= c.*467T= (n.*467T=) c.943T= (p.Ser315=) c.649T= (p.Ser217=) n.1515T= c.314T= n.924T= c.316T= (p.Ser106=) c.20T= c.982T= (p.Ser328=) c.835T= (p.Ser279=) n.1135T= | |
| 15 | g.92942960C>A | CA393901862 | CHD2 | c.451C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.1516C>A c.315C>A n.925C>A c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.21C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.1136C>A | |
| 15 | g.92942960C= | CA2196356928 | CHD2 | c.451C= c.*468C= (n.*468C=) c.944C= (p.Ser315=) c.650C= (p.Ser217=) n.1516C= c.315C= n.925C= c.317C= (p.Ser106=) c.21C= c.983C= (p.Ser328=) c.836C= (p.Ser279=) n.1136C= | |
| 15 | g.92942960C>G | CA393901864 | CHD2 | c.451C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) n.1516C>G c.315C>G n.925C>G c.317C>G (p.Ser106Cys) c.21C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.1136C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942960C>T | CA393901866 | CHD2 | c.451C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) n.1516C>T c.315C>T n.925C>T c.317C>T (p.Ser106Phe) c.21C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.1136C>T | |
| 15 | g.92942961T>A | CA492687714 | CHD2 | c.452T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.945T>A (p.Ser315=) c.651T>A (p.Ser217=) n.1517T>A c.316T>A n.926T>A c.318T>A (p.Ser106=) c.22T>A c.984T>A (p.Ser328=) c.837T>A (p.Ser279=) n.1137T>A | |
| 15 | g.92942961T>C | CA492687716 | CHD2 | c.452T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.945T>C (p.Ser315=) c.651T>C (p.Ser217=) n.1517T>C c.316T>C n.926T>C c.318T>C (p.Ser106=) c.22T>C c.984T>C (p.Ser328=) c.837T>C (p.Ser279=) n.1137T>C | |
| 15 | g.92942961T>G | CA492687715 | CHD2 | c.452T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.945T>G (p.Ser315=) c.651T>G (p.Ser217=) n.1517T>G c.316T>G n.926T>G c.318T>G (p.Ser106=) c.22T>G c.984T>G (p.Ser328=) c.837T>G (p.Ser279=) n.1137T>G | |
| 15 | g.92942962T>A | CA393901867 | CHD2 | c.453T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.1518T>A c.317T>A n.927T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.23T>A c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.1138T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942962T>C | CA393901869 | CHD2 | c.453T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.652T>C (p.Tyr218His) n.1518T>C c.317T>C n.927T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.23T>C c.985T>C (p.Tyr329His) c.838T>C (p.Tyr280His) n.1138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92942962T>G | CA393901871 | CHD2 | c.453T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.1518T>G c.317T>G n.927T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.23T>G c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.1138T>G | |
| 15 | g.92942962T= | CA2196356929 | CHD2 | c.453T= c.*470T= (n.*470T=) c.946T= (p.Tyr316=) c.652T= (p.Tyr218=) n.1518T= c.317T= n.927T= c.319T= (p.Tyr107=) c.23T= c.985T= (p.Tyr329=) c.838T= (p.Tyr280=) n.1138T= | |
| 15 | g.92942963A= | CA2196356930 | CHD2 | c.454A= c.*471A= (n.*471A=) c.947A= (p.Tyr316=) c.653A= (p.Tyr218=) n.1519A= c.318A= n.928A= c.320A= (p.Tyr107=) c.24A= c.986A= (p.Tyr329=) c.839A= (p.Tyr280=) n.1139A= | |
| 15 | g.92942963A>C | CA393901873 | CHD2 | c.454A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.1519A>C c.318A>C n.928A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.24A>C c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.1139A>C | |
| 15 | g.92942963A>G | CA7747665 | CHD2 | c.454A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.1519A>G c.318A>G n.928A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.24A>G c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.1139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942963A>T | CA393901876 | CHD2 | c.454A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.1519A>T c.318A>T n.928A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.24A>T c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.1139A>T | |
| 15 | g.92942963dup | CA658658324 | CHD2 | c.454dup c.*471dup (n.*471dup) c.947dup (p.Tyr316Ter) c.653dup (p.Tyr218Ter) n.1519dup c.318dup n.928dup c.320dup (p.Tyr107Ter) c.24dup c.986dup (p.Tyr329Ter) c.839dup (p.Tyr280Ter) n.1139dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92942964C>A | CA393901878 | CHD2 | c.455C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.654C>A (p.Tyr218Ter) n.1520C>A c.319C>A n.929C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.25C>A c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.1140C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92942964C= | CA2196356931 | CHD2 | c.455C= c.*472C= (n.*472C=) c.948C= (p.Tyr316=) c.654C= (p.Tyr218=) n.1520C= c.319C= n.929C= c.321C= (p.Tyr107=) c.25C= c.987C= (p.Tyr329=) c.840C= (p.Tyr280=) n.1140C= | |
| 15 | g.92942964C>G | CA393901880 | CHD2 | c.455C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.948C>G (p.Tyr316Ter) c.654C>G (p.Tyr218Ter) n.1520C>G c.319C>G n.929C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.25C>G c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.1140C>G | |
| 15 | g.92942964C>T | CA492687720 | CHD2 | c.455C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.948C>T (p.Tyr316=) c.654C>T (p.Tyr218=) n.1520C>T c.319C>T n.929C>T c.321C>T (p.Tyr107=) c.25C>T c.987C>T (p.Tyr329=) c.840C>T (p.Tyr280=) n.1140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942964_92942968del | CA891842201 | CHD2 | c.455_459del c.*472_*476del (n.*472_*476del) c.948_952del (p.Tyr316Ter) c.654_658del (p.Tyr218Ter) n.1520_1524del c.319_323del n.929_933del c.321_325del (p.Tyr107Ter) c.25_29del c.987_991del (p.Tyr329Ter) c.840_844del (p.Tyr280Ter) n.1140_1144del | |
| 15 | g.92942965A= | CA2196356932 | CHD2 | c.456A= c.*473A= (n.*473A=) c.949A= (p.Ile317=) c.655A= (p.Ile219=) n.1521A= c.320A= n.930A= c.322A= (p.Ile108=) c.26A= c.988A= (p.Ile330=) c.841A= (p.Ile281=) n.1141A= | |
| 15 | g.92942965A>C | CA7747666 | CHD2 | c.456A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.1521A>C c.320A>C n.930A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.26A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.1141A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942965A>G | CA16043499 | CHD2 | c.456A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.949A>G (p.Ile317Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.1521A>G c.320A>G n.930A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.26A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.1141A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92942965A>T | CA393901882 | CHD2 | c.456A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.1521A>T c.320A>T n.930A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.26A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.1141A>T | |
| 15 | g.92942966T>A | CA393901890 | CHD2 | c.457T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.1522T>A c.321T>A n.931T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.27T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.1142T>A | |
| 15 | g.92942966T>C | CA393901886 | CHD2 | c.457T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.1522T>C c.321T>C n.931T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.27T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.1142T>C | |
| 15 | g.92942966T>G | CA393901888 | CHD2 | c.457T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.1522T>G c.321T>G n.931T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.27T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.1142T>G | dbSNP |
| 15 | g.92942966T= | CA2196356933 | CHD2 | c.457T= c.*474T= (n.*474T=) c.950T= (p.Ile317=) c.656T= (p.Ile219=) n.1522T= c.321T= n.931T= c.323T= (p.Ile108=) c.27T= c.989T= (p.Ile330=) c.842T= (p.Ile281=) n.1142T= | |
| 15 | g.92942967C>A | CA492687726 | CHD2 | c.458C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.951C>A (p.Ile317=) c.657C>A (p.Ile219=) n.1523C>A c.322C>A n.932C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.28C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.843C>A (p.Ile281=) n.1143C>A | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92942967C>G | CA393901891 | CHD2 | c.458C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.951C>G (p.Ile317Met) c.657C>G (p.Ile219Met) n.1523C>G c.322C>G n.932C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.28C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.1143C>G | |
| 15 | g.92942967C>T | CA492687725 | CHD2 | c.458C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.951C>T (p.Ile317=) c.657C>T (p.Ile219=) n.1523C>T c.322C>T n.932C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.28C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.843C>T (p.Ile281=) n.1143C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92942968C>A | CA393901893 | CHD2 | c.459C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.658C>A (p.His220Asn) n.1524C>A c.323C>A n.933C>A c.325C>A (p.His109Asn) c.29C>A c.991C>A (p.His331Asn) c.844C>A (p.His282Asn) n.1144C>A | |
| 15 | g.92942968C>G | CA393901895 | CHD2 | c.459C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.658C>G (p.His220Asp) n.1524C>G c.323C>G n.933C>G c.325C>G (p.His109Asp) c.29C>G c.991C>G (p.His331Asp) c.844C>G (p.His282Asp) n.1144C>G | |
| 15 | g.92942968C>T | CA393901897 | CHD2 | c.459C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.658C>T (p.His220Tyr) n.1524C>T c.323C>T n.933C>T c.325C>T (p.His109Tyr) c.29C>T c.991C>T (p.His331Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) n.1144C>T | |
| 15 | g.92942969A>C | CA393901902 | CHD2 | c.460A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.953A>C (p.His318Pro) c.659A>C (p.His220Pro) n.1525A>C c.324A>C n.934A>C c.326A>C (p.His109Pro) c.30A>C c.992A>C (p.His331Pro) c.845A>C (p.His282Pro) n.1145A>C | |
| 15 | g.92942969A>G | CA393901898 | CHD2 | c.460A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.659A>G (p.His220Arg) n.1525A>G c.324A>G n.934A>G c.326A>G (p.His109Arg) c.30A>G c.992A>G (p.His331Arg) c.845A>G (p.His282Arg) n.1145A>G | |
| 15 | g.92942969A>T | CA393901900 | CHD2 | c.460A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.659A>T (p.His220Leu) n.1525A>T c.324A>T n.934A>T c.326A>T (p.His109Leu) c.30A>T c.992A>T (p.His331Leu) c.845A>T (p.His282Leu) n.1145A>T | |
| 15 | g.92942970C>A | CA393901904 | CHD2 | c.461C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.954C>A (p.His318Gln) c.660C>A (p.His220Gln) n.1526C>A c.325C>A n.935C>A c.327C>A (p.His109Gln) c.31C>A c.993C>A (p.His331Gln) c.846C>A (p.His282Gln) n.1146C>A | |
| 15 | g.92942970C= | CA2196356934 | CHD2 | c.461C= c.*478C= (n.*478C=) c.954C= (p.His318=) c.660C= (p.His220=) n.1526C= c.325C= n.935C= c.327C= (p.His109=) c.31C= c.993C= (p.His331=) c.846C= (p.His282=) n.1146C= | |
| 15 | g.92942970C>G | CA393901905 | CHD2 | c.461C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.954C>G (p.His318Gln) c.660C>G (p.His220Gln) n.1526C>G c.325C>G n.935C>G c.327C>G (p.His109Gln) c.31C>G c.993C>G (p.His331Gln) c.846C>G (p.His282Gln) n.1146C>G | |
| 15 | g.92942970C>T | CA492687731 | CHD2 | c.461C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.954C>T (p.His318=) c.660C>T (p.His220=) n.1526C>T c.325C>T n.935C>T c.327C>T (p.His109=) c.31C>T c.993C>T (p.His331=) c.846C>T (p.His282=) n.1146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.92942971A>C | CA393901906 | CHD2 | c.462A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) n.1527A>C c.326A>C n.936A>C c.328A>C (p.Ser110Arg) c.32A>C c.994A>C (p.Ser332Arg) c.847A>C (p.Ser283Arg) n.1147A>C | |
| 15 | g.92942971A>G | CA393901907 | CHD2 | c.462A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) n.1527A>G c.326A>G n.936A>G c.328A>G (p.Ser110Gly) c.32A>G c.994A>G (p.Ser332Gly) c.847A>G (p.Ser283Gly) n.1147A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.92942971A>T | CA393901909 | CHD2 | c.462A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) n.1527A>T c.326A>T n.936A>T c.328A>T (p.Ser110Cys) c.32A>T c.994A>T (p.Ser332Cys) c.847A>T (p.Ser283Cys) n.1147A>T | |
| 15 | g.92942972G>A | CA393901911 | CHD2 | c.463G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) n.1528G>A c.327G>A n.937G>A c.329G>A (p.Ser110Asn) c.33G>A c.995G>A (p.Ser332Asn) c.848G>A (p.Ser283Asn) n.1148G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942972G>C | CA393901915 | CHD2 | c.463G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) n.1528G>C c.327G>C n.937G>C c.329G>C (p.Ser110Thr) c.33G>C c.995G>C (p.Ser332Thr) c.848G>C (p.Ser283Thr) n.1148G>C | |
| 15 | g.92942972G>T | CA393901913 | CHD2 | c.463G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) n.1528G>T c.327G>T n.937G>T c.329G>T (p.Ser110Ile) c.33G>T c.995G>T (p.Ser332Ile) c.848G>T (p.Ser283Ile) n.1148G>T | |
| 15 | g.92942973C>A | CA393901917 | CHD2 | c.464C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.957C>A (p.Ser319Arg) c.663C>A (p.Ser221Arg) n.1529C>A c.328C>A n.938C>A c.330C>A (p.Ser110Arg) c.34C>A c.996C>A (p.Ser332Arg) c.849C>A (p.Ser283Arg) n.1149C>A | |
| 15 | g.92942973C>G | CA393901918 | CHD2 | c.464C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.663C>G (p.Ser221Arg) n.1529C>G c.328C>G n.938C>G c.330C>G (p.Ser110Arg) c.34C>G c.996C>G (p.Ser332Arg) c.849C>G (p.Ser283Arg) n.1149C>G | |
| 15 | g.92942973C>T | CA492687735 | CHD2 | c.464C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.663C>T (p.Ser221=) n.1529C>T c.328C>T n.938C>T c.330C>T (p.Ser110=) c.34C>T c.996C>T (p.Ser332=) c.849C>T (p.Ser283=) n.1149C>T | |
| 15 | g.92942974A>C | CA393901920 | CHD2 | c.465A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1530A>C c.329A>C n.939A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.35A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1150A>C | |
| 15 | g.92942974A>G | CA393901922 | CHD2 | c.465A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1530A>G c.329A>G n.939A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.35A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1150A>G | |
| 15 | g.92942974A>T | CA393901924 | CHD2 | c.465A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1530A>T c.329A>T n.939A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.35A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1150A>T | |
| 15 | g.92942975C>A | CA393901926 | CHD2 | c.466C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.665C>A (p.Thr222Lys) n.1531C>A c.330C>A n.940C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) c.36C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) n.1151C>A | |
| 15 | g.92942975C>G | CA393901928 | CHD2 | c.466C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.665C>G (p.Thr222Arg) n.1531C>G c.330C>G n.940C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) c.36C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) n.1151C>G | |
| 15 | g.92942975C>T | CA393901930 | CHD2 | c.466C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1531C>T c.330C>T n.940C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.36C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1151C>T | |
| 15 | g.92942976A= | CA2196356935 | CHD2 | c.467A= c.*484A= (n.*484A=) c.960A= (p.Thr320=) c.666A= (p.Thr222=) n.1532A= c.331A= n.941A= c.333A= (p.Thr111=) c.37A= c.999A= (p.Thr333=) c.852A= (p.Thr284=) n.1152A= | |
| 15 | g.92942976A>C | CA492687737 | CHD2 | c.467A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.960A>C (p.Thr320=) c.666A>C (p.Thr222=) n.1532A>C c.331A>C n.941A>C c.333A>C (p.Thr111=) c.37A>C c.999A>C (p.Thr333=) c.852A>C (p.Thr284=) n.1152A>C | |
| 15 | g.92942976A>G | CA492687738 | CHD2 | c.467A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.960A>G (p.Thr320=) c.666A>G (p.Thr222=) n.1532A>G c.331A>G n.941A>G c.333A>G (p.Thr111=) c.37A>G c.999A>G (p.Thr333=) c.852A>G (p.Thr284=) n.1152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942976A>T | CA7747667 | CHD2 | c.467A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.960A>T (p.Thr320=) c.666A>T (p.Thr222=) n.1532A>T c.331A>T n.941A>T c.333A>T (p.Thr111=) c.37A>T c.999A>T (p.Thr333=) c.852A>T (p.Thr284=) n.1152A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92942977T>A | CA393901932 | CHD2 | c.468T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.961T>A (p.Trp321Arg) c.667T>A (p.Trp223Arg) n.1533T>A c.332T>A n.942T>A c.334T>A (p.Trp112Arg) c.38T>A c.1000T>A (p.Trp334Arg) c.853T>A (p.Trp285Arg) n.1153T>A | |
| 15 | g.92942977T>C | CA393901933 | CHD2 | c.468T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.961T>C (p.Trp321Arg) c.667T>C (p.Trp223Arg) n.1533T>C c.332T>C n.942T>C c.334T>C (p.Trp112Arg) c.38T>C c.1000T>C (p.Trp334Arg) c.853T>C (p.Trp285Arg) n.1153T>C | |
| 15 | g.92942977T>G | CA393901935 | CHD2 | c.468T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.961T>G (p.Trp321Gly) c.667T>G (p.Trp223Gly) n.1533T>G c.332T>G n.942T>G c.334T>G (p.Trp112Gly) c.38T>G c.1000T>G (p.Trp334Gly) c.853T>G (p.Trp285Gly) n.1153T>G | |
| 15 | g.92942978G>A | CA393901939 | CHD2 | c.469G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.962G>A (p.Trp321Ter) c.668G>A (p.Trp223Ter) n.1534G>A c.333G>A n.943G>A c.335G>A (p.Trp112Ter) c.39G>A c.1001G>A (p.Trp334Ter) c.854G>A (p.Trp285Ter) n.1154G>A | |
| 15 | g.92942978G>C | CA393901940 | CHD2 | c.469G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.962G>C (p.Trp321Ser) c.668G>C (p.Trp223Ser) n.1534G>C c.333G>C n.943G>C c.335G>C (p.Trp112Ser) c.39G>C c.1001G>C (p.Trp334Ser) c.854G>C (p.Trp285Ser) n.1154G>C | |
| 15 | g.92942978G>T | CA393901937 | CHD2 | c.469G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.962G>T (p.Trp321Leu) c.668G>T (p.Trp223Leu) n.1534G>T c.333G>T n.943G>T c.335G>T (p.Trp112Leu) c.39G>T c.1001G>T (p.Trp334Leu) c.854G>T (p.Trp285Leu) n.1154G>T | |
| 15 | g.92942979G>A | CA393901942 | CHD2 | c.470G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.963G>A (p.Trp321Ter) c.669G>A (p.Trp223Ter) n.1535G>A c.334G>A n.944G>A c.336G>A (p.Trp112Ter) c.40G>A c.1002G>A (p.Trp334Ter) c.855G>A (p.Trp285Ter) n.1155G>A | |
| 15 | g.92942979G>C | CA393901943 | CHD2 | c.470G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.963G>C (p.Trp321Cys) c.669G>C (p.Trp223Cys) n.1535G>C c.334G>C n.944G>C c.336G>C (p.Trp112Cys) c.40G>C c.1002G>C (p.Trp334Cys) c.855G>C (p.Trp285Cys) n.1155G>C | |
| 15 | g.92942979G>T | CA393901945 | CHD2 | c.470G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.963G>T (p.Trp321Cys) c.669G>T (p.Trp223Cys) n.1535G>T c.334G>T n.944G>T c.336G>T (p.Trp112Cys) c.40G>T c.1002G>T (p.Trp334Cys) c.855G>T (p.Trp285Cys) n.1155G>T | |
| 15 | g.92942980G>A | CA393901948 | CHD2 | c.471G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1536G>A c.335G>A n.945G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.41G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) n.1156G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942980G>C | CA393901949 | CHD2 | c.471G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1536G>C c.335G>C n.945G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.41G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) n.1156G>C | |
| 15 | g.92942980G>T | CA393901951 | CHD2 | c.471G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1536G>T c.335G>T n.945G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.41G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) n.1156G>T | |
| 15 | g.92942981A>C | CA393901956 | CHD2 | c.472A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1537A>C c.336A>C n.946A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.42A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) n.1157A>C | |
| 15 | g.92942981A>G | CA393901954 | CHD2 | c.472A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1537A>G c.336A>G n.946A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.42A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) n.1157A>G | |
| 15 | g.92942981A>T | CA393901955 | CHD2 | c.472A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.1537A>T c.336A>T n.946A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.42A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.857A>T (p.Glu286Val) n.1157A>T | |
| 15 | g.92942982G>A | CA492687742 | CHD2 | c.473G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.966G>A (p.Glu322=) c.672G>A (p.Glu224=) n.1538G>A c.337G>A n.947G>A c.339G>A (p.Glu113=) c.43G>A c.1005G>A (p.Glu335=) c.858G>A (p.Glu286=) n.1158G>A | |
| 15 | g.92942982G>C | CA393901957 | CHD2 | c.473G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1538G>C c.337G>C n.947G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) c.43G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) n.1158G>C | |
| 15 | g.92942982G>T | CA393901958 | CHD2 | c.473G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1538G>T c.337G>T n.947G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) c.43G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) n.1158G>T | |
| 15 | g.92942983A>C | CA393901960 | CHD2 | c.474A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) n.1539A>C c.338A>C n.948A>C c.340A>C (p.Ser114Arg) c.44A>C c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) n.1159A>C | |
| 15 | g.92942983A>G | CA393901963 | CHD2 | c.474A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) n.1539A>G c.338A>G n.948A>G c.340A>G (p.Ser114Gly) c.44A>G c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) n.1159A>G | |
| 15 | g.92942983A>T | CA393901964 | CHD2 | c.474A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) n.1539A>T c.338A>T n.948A>T c.340A>T (p.Ser114Cys) c.44A>T c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) n.1159A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942984G>A | CA393901970 | CHD2 | c.475G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) n.1540G>A c.339G>A n.949G>A c.341G>A (p.Ser114Asn) c.45G>A c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) n.1160G>A | |
| 15 | g.92942984G>C | CA393901967 | CHD2 | c.475G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) n.1540G>C c.339G>C n.949G>C c.341G>C (p.Ser114Thr) c.45G>C c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) n.1160G>C | |
| 15 | g.92942984G>T | CA393901969 | CHD2 | c.475G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) n.1540G>T c.339G>T n.949G>T c.341G>T (p.Ser114Ile) c.45G>T c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) n.1160G>T | |
| 15 | g.92942985T>A | CA393901972 | CHD2 | c.476T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.969T>A (p.Ser323Arg) c.675T>A (p.Ser225Arg) n.1541T>A c.340T>A n.950T>A c.342T>A (p.Ser114Arg) c.46T>A c.1008T>A (p.Ser336Arg) c.861T>A (p.Ser287Arg) n.1161T>A | |
| 15 | g.92942985T>C | CA492687743 | CHD2 | c.476T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.969T>C (p.Ser323=) c.675T>C (p.Ser225=) n.1541T>C c.340T>C n.950T>C c.342T>C (p.Ser114=) c.46T>C c.1008T>C (p.Ser336=) c.861T>C (p.Ser287=) n.1161T>C | |
| 15 | g.92942985T>G | CA393901974 | CHD2 | c.476T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.969T>G (p.Ser323Arg) c.675T>G (p.Ser225Arg) n.1541T>G c.340T>G n.950T>G c.342T>G (p.Ser114Arg) c.46T>G c.1008T>G (p.Ser336Arg) c.861T>G (p.Ser287Arg) n.1161T>G | |
| 15 | g.92942986G>A | CA393901976 | CHD2 | c.477G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1542G>A c.341G>A n.951G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.47G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1162G>A | |
| 15 | g.92942986G>C | CA393901978 | CHD2 | c.477G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1542G>C c.341G>C n.951G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.47G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1162G>C | |
| 15 | g.92942986G>T | CA393901979 | CHD2 | c.477G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1542G>T c.341G>T n.951G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.47G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1162G>T | |
| 15 | g.92942987A>C | CA393901981 | CHD2 | c.478A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1543A>C c.342A>C n.952A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.48A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1163A>C | |
| 15 | g.92942987A>G | CA393901982 | CHD2 | c.478A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1543A>G c.342A>G n.952A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.48A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1163A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942987A>T | CA393901984 | CHD2 | c.478A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.1543A>T c.342A>T n.952A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.48A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.863A>T (p.Glu288Val) n.1163A>T | |
| 15 | g.92942988A>C | CA393901985 | CHD2 | c.479A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.1544A>C c.343A>C n.953A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) c.49A>C c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) n.1164A>C | |
| 15 | g.92942988A>G | CA492687744 | CHD2 | c.479A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.972A>G (p.Glu324=) c.678A>G (p.Glu226=) n.1544A>G c.343A>G n.953A>G c.345A>G (p.Glu115=) c.49A>G c.1011A>G (p.Glu337=) c.864A>G (p.Glu288=) n.1164A>G | |
| 15 | g.92942988A>T | CA393901986 | CHD2 | c.479A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.1544A>T c.343A>T n.953A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) c.49A>T c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) n.1164A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942989G>A | CA393901987 | CHD2 | c.480G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1545G>A c.344G>A n.954G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) c.50G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1165G>A | |
| 15 | g.92942989G>C | CA393901989 | CHD2 | c.480G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1545G>C c.344G>C n.954G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) c.50G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1165G>C | |
| 15 | g.92942989G>T | CA393901991 | CHD2 | c.480G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1545G>T c.344G>T n.954G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) c.50G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1165G>T | |
| 15 | g.92942989_92942990insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT | CA2630468393 | CHD2 | c.480_481insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT c.*497_*498insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT (n.*497_*498insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT) c.973_974insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT (p.Glu325ValfsTer30) c.679_680insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT (p.Glu227ValfsTer30) n.1545_1546insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT c.344_345insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT n.954_955insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT c.346_347insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT (p.Glu116ValfsTer30) c.50_51insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT c.1012_1013insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT (p.Glu338ValfsTer30) c.865_866insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT (p.Glu289ValfsTer30) n.1165_1166insTGCTTCATCCACAAAGGGAGTCTTCAGATAATTGCATTCTTGGGAAGCTTTTTAATATCTGGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942990A>C | CA393901992 | CHD2 | c.481A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1546A>C c.345A>C n.955A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) c.51A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1166A>C | |
| 15 | g.92942990A>G | CA393901995 | CHD2 | c.481A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1546A>G c.345A>G n.955A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) c.51A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1166A>G | |
| 15 | g.92942990A>T | CA393901993 | CHD2 | c.481A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) c.680A>T (p.Glu227Val) n.1546A>T c.345A>T n.955A>T c.347A>T (p.Glu116Val) c.51A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.1166A>T | |
| 15 | g.92942991del | CA2573151502 | CHD2 | c.482del c.*499del (n.*499del) c.975del (p.Glu325AspfsTer8) c.681del (p.Glu227AspfsTer8) n.1547del c.346del n.956del c.348del (p.Glu116AspfsTer8) c.52del c.1014del (p.Glu338AspfsTer8) c.867del (p.Glu289AspfsTer8) n.1167del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92942991A>C | CA393901996 | CHD2 | c.482A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) n.1547A>C c.346A>C n.956A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) c.52A>C c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) n.1167A>C | |
| 15 | g.92942991A>G | CA492687745 | CHD2 | c.482A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.975A>G (p.Glu325=) c.681A>G (p.Glu227=) n.1547A>G c.346A>G n.956A>G c.348A>G (p.Glu116=) c.52A>G c.1014A>G (p.Glu338=) c.867A>G (p.Glu289=) n.1167A>G | |
| 15 | g.92942991A>T | CA393901998 | CHD2 | c.482A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) n.1547A>T c.346A>T n.956A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) c.52A>T c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) n.1167A>T | |
| 15 | g.92942992T>A | CA393902000 | CHD2 | c.483T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.1548T>A c.347T>A n.957T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) c.53T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.1168T>A | |
| 15 | g.92942992T>C | CA393902002 | CHD2 | c.483T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.1548T>C c.347T>C n.957T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) c.53T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.1168T>C | |
| 15 | g.92942992T>G | CA393902004 | CHD2 | c.483T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.1548T>G c.347T>G n.957T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) c.53T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.1168T>G | |
| 15 | g.92942993C>A | CA393902006 | CHD2 | c.484C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.1549C>A c.348C>A n.958C>A c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.54C>A c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.1169C>A | |
| 15 | g.92942993C>G | CA393902007 | CHD2 | c.484C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.683C>G (p.Ser228Cys) n.1549C>G c.348C>G n.958C>G c.350C>G (p.Ser117Cys) c.54C>G c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) n.1169C>G | |
| 15 | g.92942993C>T | CA393902009 | CHD2 | c.484C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.683C>T (p.Ser228Phe) n.1549C>T c.348C>T n.958C>T c.350C>T (p.Ser117Phe) c.54C>T c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) n.1169C>T | |
| 15 | g.92942994C>A | CA492687746 | CHD2 | c.485C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.978C>A (p.Ser326=) c.684C>A (p.Ser228=) n.1550C>A c.349C>A n.959C>A c.351C>A (p.Ser117=) c.55C>A c.1017C>A (p.Ser339=) c.870C>A (p.Ser290=) n.1170C>A | |
| 15 | g.92942994C>G | CA492687748 | CHD2 | c.485C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.978C>G (p.Ser326=) c.684C>G (p.Ser228=) n.1550C>G c.349C>G n.959C>G c.351C>G (p.Ser117=) c.55C>G c.1017C>G (p.Ser339=) c.870C>G (p.Ser290=) n.1170C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92942994C>T | CA492687747 | CHD2 | c.485C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.978C>T (p.Ser326=) c.684C>T (p.Ser228=) n.1550C>T c.349C>T n.959C>T c.351C>T (p.Ser117=) c.55C>T c.1017C>T (p.Ser339=) c.870C>T (p.Ser290=) n.1170C>T | |
| 15 | g.92942995T>A | CA393902011 | CHD2 | c.486T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.979T>A (p.Leu327Ile) c.685T>A (p.Leu229Ile) n.1551T>A c.350T>A n.960T>A c.352T>A (p.Leu118Ile) c.56T>A c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.871T>A (p.Leu291Ile) n.1171T>A | |
| 15 | g.92942995T>C | CA492687749 | CHD2 | c.486T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.979T>C (p.Leu327=) c.685T>C (p.Leu229=) n.1551T>C c.350T>C n.960T>C c.352T>C (p.Leu118=) c.56T>C c.1018T>C (p.Leu340=) c.871T>C (p.Leu291=) n.1171T>C | |
| 15 | g.92942995T>G | CA393902012 | CHD2 | c.486T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.979T>G (p.Leu327Val) c.685T>G (p.Leu229Val) n.1551T>G c.350T>G n.960T>G c.352T>G (p.Leu118Val) c.56T>G c.1018T>G (p.Leu340Val) c.871T>G (p.Leu291Val) n.1171T>G | |
| 15 | g.92942996T>A | CA393902015 | CHD2 | c.487T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.1552T>A c.351T>A n.961T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) c.57T>A c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) n.1172T>A | |
| 15 | g.92942996T>C | CA393902016 | CHD2 | c.487T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.1552T>C c.351T>C n.961T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) c.57T>C c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) n.1172T>C | |
| 15 | g.92942996T>G | CA393902018 | CHD2 | c.487T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.980T>G (p.Leu327Ter) c.686T>G (p.Leu229Ter) n.1552T>G c.351T>G n.961T>G c.353T>G (p.Leu118Ter) c.57T>G c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.872T>G (p.Leu291Ter) n.1172T>G | |
| 15 | g.92942997A>C | CA393902020 | CHD2 | c.488A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.981A>C (p.Leu327Phe) c.687A>C (p.Leu229Phe) n.1553A>C c.352A>C n.962A>C c.354A>C (p.Leu118Phe) c.58A>C c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.873A>C (p.Leu291Phe) n.1173A>C | |
| 15 | g.92942997A>G | CA492687752 | CHD2 | c.488A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.981A>G (p.Leu327=) c.687A>G (p.Leu229=) n.1553A>G c.352A>G n.962A>G c.354A>G (p.Leu118=) c.58A>G c.1020A>G (p.Leu340=) c.873A>G (p.Leu291=) n.1173A>G | ClinVar |
| 15 | g.92942997A>T | CA393902022 | CHD2 | c.488A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.981A>T (p.Leu327Phe) c.687A>T (p.Leu229Phe) n.1553A>T c.352A>T n.962A>T c.354A>T (p.Leu118Phe) c.58A>T c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.873A>T (p.Leu291Phe) n.1173A>T | |
| 15 | g.92942997dup | CA2575845434 | CHD2 | c.488dup c.*505dup (n.*505dup) c.981dup (p.Gln328ThrfsTer?) c.981dup (p.Gln328ThrfsTer26) c.687dup (p.Gln230ThrfsTer?) n.1553dup c.352dup n.962dup c.354dup (p.Gln119ThrfsTer?) c.58dup c.1020dup (p.Gln341ThrfsTer?) c.873dup (p.Gln292ThrfsTer?) n.1173dup | |
| 15 | g.92942998C>A | CA393902024 | CHD2 | c.489C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) n.1554C>A c.353C>A n.963C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.59C>A c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1174C>A | |
| 15 | g.92942998C= | CA2196356936 | CHD2 | c.489C= c.*506C= (n.*506C=) c.982C= (p.Gln328=) c.688C= (p.Gln230=) n.1554C= c.353C= n.963C= c.355C= (p.Gln119=) c.59C= c.1021C= (p.Gln341=) c.874C= (p.Gln292=) n.1174C= | |
| 15 | g.92942998C>G | CA393902026 | CHD2 | c.489C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) n.1554C>G c.353C>G n.963C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.59C>G c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1174C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92942998C>T | CA393902027 | CHD2 | c.489C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) n.1554C>T c.353C>T n.963C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.59C>T c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1174C>T | ClinVar dbSNP |