Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837459_92837490delCA2586966842DIPK1A,RPL5c.531_562del (p.Lys178GlyfsTer3)
c.324+2546_324+2577del (n.324+2546_324+2577del)
c.381_412del (p.Lys128GlyfsTer3)
n.265_296del
n.850_881del
c.475-4456_475-4425del (n.475-4456_475-4425del)
n.590_621del
1g.92837477T>ACA341242801DIPK1A,RPL5c.549T>A (p.Tyr183Ter)
c.324+2564T>A (n.324+2564T>A)
c.399T>A (p.Tyr133Ter)
n.283T>A
n.868T>A
c.475-4443A>T (n.475-4443A>T)
n.608T>A
1g.92837477T>CCA26759587DIPK1A,RPL5c.549T>C (p.Tyr183=)
c.324+2564T>C (n.324+2564T>C)
c.399T>C (p.Tyr133=)
n.283T>C
n.868T>C
c.475-4443A>G (n.475-4443A>G)
n.608T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837477T>GCA341242802DIPK1A,RPL5c.549T>G (p.Tyr183Ter)
c.324+2564T>G (n.324+2564T>G)
c.399T>G (p.Tyr133Ter)
n.283T>G
n.868T>G
c.475-4443A>C (n.475-4443A>C)
n.608T>G
1g.92837477T=CA1180934154DIPK1A,RPL5c.549T= (p.Tyr183=)
c.324+2564T= (n.324+2564T=)
c.399T= (p.Tyr133=)
n.283T=
n.868T=
c.475-4443A= (n.475-4443A=)
n.608T=
1g.92837478G>ACA341242805DIPK1A,RPL5c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.324+2565G>A (n.324+2565G>A)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.284G>A
n.869G>A
c.475-4444C>T (n.475-4444C>T)
n.609G>A
1g.92837478G>CCA341242804DIPK1A,RPL5c.550G>C (p.Asp184His)
c.324+2565G>C (n.324+2565G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
n.284G>C
n.869G>C
c.475-4444C>G (n.475-4444C>G)
n.609G>C
1g.92837478G=CA1180934155DIPK1A,RPL5c.550G= (p.Asp184=)
c.324+2565G= (n.324+2565G=)
c.400G= (p.Asp134=)
n.284G=
n.869G=
c.475-4444C= (n.475-4444C=)
n.609G=
1g.92837478G>TCA341242803DIPK1A,RPL5c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.324+2565G>T (n.324+2565G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.284G>T
n.869G>T
c.475-4444C>A (n.475-4444C>A)
n.609G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837479A>CCA341242806DIPK1A,RPL5c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.324+2566A>C (n.324+2566A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.285A>C
n.870A>C
c.475-4445T>G (n.475-4445T>G)
n.610A>C
1g.92837479A>GCA341242807DIPK1A,RPL5c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.324+2566A>G (n.324+2566A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.285A>G
n.870A>G
c.475-4445T>C (n.475-4445T>C)
n.610A>G
1g.92837479A>TCA341242808DIPK1A,RPL5c.551A>T (p.Asp184Val)
c.324+2566A>T (n.324+2566A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.285A>T
n.870A>T
c.475-4445T>A (n.475-4445T>A)
n.610A>T
1g.92837480T>ACA341242809DIPK1A,RPL5c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.324+2567T>A (n.324+2567T>A)
c.402T>A (p.Asp134Glu)
n.286T>A
n.871T>A
c.475-4446A>T (n.475-4446A>T)
n.611T>A
1g.92837480T>CCA418789319DIPK1A,RPL5c.552T>C (p.Asp184=)
c.324+2567T>C (n.324+2567T>C)
c.402T>C (p.Asp134=)
n.286T>C
n.871T>C
c.475-4446A>G (n.475-4446A>G)
n.611T>C
1g.92837480T>GCA341242810DIPK1A,RPL5c.552T>G (p.Asp184Glu)
c.324+2567T>G (n.324+2567T>G)
c.402T>G (p.Asp134Glu)
n.286T>G
n.871T>G
c.475-4446A>C (n.475-4446A>C)
n.611T>G
1g.92837481T>ACA341242811DIPK1A,RPL5c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.324+2568T>A (n.324+2568T>A)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.287T>A
n.872T>A
c.475-4447A>T (n.475-4447A>T)
n.612T>A
 gnomAD v4
1g.92837481T>CCA341242812DIPK1A,RPL5c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.324+2568T>C (n.324+2568T>C)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.287T>C
n.872T>C
c.475-4447A>G (n.475-4447A>G)
n.612T>C
1g.92837481T>GCA341242813DIPK1A,RPL5c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.324+2568T>G (n.324+2568T>G)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.287T>G
n.872T>G
c.475-4447A>C (n.475-4447A>C)
n.612T>G
1g.92837482C>ACA341242814DIPK1A,RPL5c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.324+2569C>A (n.324+2569C>A)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
n.288C>A
n.873C>A
c.475-4448G>T (n.475-4448G>T)
n.613C>A
1g.92837482C=CA1180934156DIPK1A,RPL5c.554C= (p.Ser185=)
c.324+2569C= (n.324+2569C=)
c.404C= (p.Ser135=)
n.288C=
n.873C=
c.475-4448G= (n.475-4448G=)
n.613C=
1g.92837482C>GCA341242815DIPK1A,RPL5c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.324+2569C>G (n.324+2569C>G)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
n.288C>G
n.873C>G
c.475-4448G>C (n.475-4448G>C)
n.613C>G
1g.92837482C>TCA341242816DIPK1A,RPL5c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.324+2569C>T (n.324+2569C>T)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
n.288C>T
n.873C>T
c.475-4448G>A (n.475-4448G>A)
n.613C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.92837483T>ACA418789320DIPK1A,RPL5c.555T>A (p.Ser185=)
c.324+2570T>A (n.324+2570T>A)
c.405T>A (p.Ser135=)
n.289T>A
n.874T>A
c.475-4449A>T (n.475-4449A>T)
n.614T>A
1g.92837483T>CCA418789321DIPK1A,RPL5c.555T>C (p.Ser185=)
c.324+2570T>C (n.324+2570T>C)
c.405T>C (p.Ser135=)
n.289T>C
n.874T>C
c.475-4449A>G (n.475-4449A>G)
n.614T>C
1g.92837483T>GCA418789322DIPK1A,RPL5c.555T>G (p.Ser185=)
c.324+2570T>G (n.324+2570T>G)
c.405T>G (p.Ser135=)
n.289T>G
n.874T>G
c.475-4449A>C (n.475-4449A>C)
n.614T>G
1g.92837484G>ACA341242818DIPK1A,RPL5c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.324+2571G>A (n.324+2571G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.290G>A
n.875G>A
c.475-4450C>T (n.475-4450C>T)
n.615G>A
1g.92837484G>CCA952521DIPK1A,RPL5c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.324+2571G>C (n.324+2571G>C)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.290G>C
n.875G>C
c.475-4450C>G (n.475-4450C>G)
n.615G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.92837484G=CA1180934157DIPK1A,RPL5c.556G= (p.Glu186=)
c.324+2571G= (n.324+2571G=)
c.406G= (p.Glu136=)
n.290G=
n.875G=
c.475-4450C= (n.475-4450C=)
n.615G=
1g.92837484G>TCA341242817DIPK1A,RPL5c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.324+2571G>T (n.324+2571G>T)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.290G>T
n.875G>T
c.475-4450C>A (n.475-4450C>A)
n.615G>T
1g.92837485A>CCA341242819DIPK1A,RPL5c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.324+2572A>C (n.324+2572A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.291A>C
n.876A>C
c.475-4451T>G (n.475-4451T>G)
n.616A>C
1g.92837485A>GCA341242820DIPK1A,RPL5c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.324+2572A>G (n.324+2572A>G)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.291A>G
n.876A>G
c.475-4451T>C (n.475-4451T>C)
n.616A>G
1g.92837485A>TCA341242821DIPK1A,RPL5c.557A>T (p.Glu186Val)
c.324+2572A>T (n.324+2572A>T)
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.291A>T
n.876A>T
c.475-4451T>A (n.475-4451T>A)
n.616A>T
1g.92837486A>CCA341242822DIPK1A,RPL5c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.324+2573A>C (n.324+2573A>C)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
n.292A>C
n.877A>C
c.475-4452T>G (n.475-4452T>G)
n.617A>C
1g.92837486A>GCA418789323DIPK1A,RPL5c.558A>G (p.Glu186=)
c.324+2573A>G (n.324+2573A>G)
c.408A>G (p.Glu136=)
n.292A>G
n.877A>G
c.475-4452T>C (n.475-4452T>C)
n.617A>G
1g.92837486A>TCA341242823DIPK1A,RPL5c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.324+2573A>T (n.324+2573A>T)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
n.292A>T
n.877A>T
c.475-4452T>A (n.475-4452T>A)
n.617A>T
1g.92837487A>CCA341242824DIPK1A,RPL5c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.324+2574A>C (n.324+2574A>C)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.293A>C
n.878A>C
c.475-4453T>G (n.475-4453T>G)
n.618A>C
 ClinVar
1g.92837487A>GCA341242825DIPK1A,RPL5c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.324+2574A>G (n.324+2574A>G)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.293A>G
n.878A>G
c.475-4453T>C (n.475-4453T>C)
n.618A>G
1g.92837487A>TCA341242826DIPK1A,RPL5c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.324+2574A>T (n.324+2574A>T)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.293A>T
n.878A>T
c.475-4453T>A (n.475-4453T>A)
n.618A>T
1g.92837488G>ACA341242827DIPK1A,RPL5c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.324+2575G>A (n.324+2575G>A)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.294G>A
n.879G>A
c.475-4454C>T (n.475-4454C>T)
n.619G>A
1g.92837488G>CCA341242828DIPK1A,RPL5c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.324+2575G>C (n.324+2575G>C)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.294G>C
n.879G>C
c.475-4454C>G (n.475-4454C>G)
n.619G>C
1g.92837488G>TCA341242829DIPK1A,RPL5c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.324+2575G>T (n.324+2575G>T)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.294G>T
n.879G>T
c.475-4454C>A (n.475-4454C>A)
n.619G>T
1g.92837489C>ACA341242830DIPK1A,RPL5c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.324+2576C>A (n.324+2576C>A)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.295C>A
n.880C>A
c.475-4455G>T (n.475-4455G>T)
n.620C>A
1g.92837489C>GCA341242831DIPK1A,RPL5c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.324+2576C>G (n.324+2576C>G)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.295C>G
n.880C>G
c.475-4455G>C (n.475-4455G>C)
n.620C>G
1g.92837489C>TCA418789324DIPK1A,RPL5c.561C>T (p.Ser187=)
c.324+2576C>T (n.324+2576C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.295C>T
n.880C>T
c.475-4455G>A (n.475-4455G>A)
n.620C>T
1g.92837490A>CCA341242834DIPK1A,RPL5c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.324+2577A>C (n.324+2577A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.296A>C
n.881A>C
c.475-4456T>G (n.475-4456T>G)
n.621A>C
1g.92837490A>GCA341242833DIPK1A,RPL5c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.324+2577A>G (n.324+2577A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.296A>G
n.881A>G
c.475-4456T>C (n.475-4456T>C)
n.621A>G
1g.92837490A>TCA341242832DIPK1A,RPL5c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.324+2577A>T (n.324+2577A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.296A>T
n.881A>T
c.475-4456T>A (n.475-4456T>A)
n.621A>T
1g.92837491A=CA1180934158DIPK1A,RPL5c.563A= (p.Lys188=)
c.324+2578A= (n.324+2578A=)
c.413A= (p.Lys138=)
n.297A=
n.882A=
c.475-4457T= (n.475-4457T=)
n.622A=
1g.92837491A>CCA341242836DIPK1A,RPL5c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.324+2578A>C (n.324+2578A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.297A>C
n.882A>C
c.475-4457T>G (n.475-4457T>G)
n.622A>C
1g.92837491A>GCA341242835DIPK1A,RPL5c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.324+2578A>G (n.324+2578A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.297A>G
n.882A>G
c.475-4457T>C (n.475-4457T>C)
n.622A>G
 dbSNP
1g.92837491A>TCA341242837DIPK1A,RPL5c.563A>T (p.Lys188Met)
c.324+2578A>T (n.324+2578A>T)
c.413A>T (p.Lys138Met)
n.297A>T
n.882A>T
c.475-4457T>A (n.475-4457T>A)
n.622A>T
1g.92837492G>ACA418789325DIPK1A,RPL5c.564G>A (p.Lys188=)
c.324+2579G>A (n.324+2579G>A)
c.414G>A (p.Lys138=)
n.298G>A
n.883G>A
c.475-4458C>T (n.475-4458C>T)
n.623G>A
 gnomAD v4
1g.92837492G>CCA341242838DIPK1A,RPL5c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.324+2579G>C (n.324+2579G>C)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.298G>C
n.883G>C
c.475-4458C>G (n.475-4458C>G)
n.623G>C
1g.92837492G>TCA341242839DIPK1A,RPL5c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.324+2579G>T (n.324+2579G>T)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.298G>T
n.883G>T
c.475-4458C>A (n.475-4458C>A)
n.623G>T
1g.92837493delCA2586966843DIPK1A,RPL5c.565del (p.Glu189AsnfsTer23)
c.324+2580del (n.324+2580del)
c.415del (p.Glu139AsnfsTer23)
n.299del
n.884del
c.475-4458del (n.475-4458del)
n.624del
1g.92837493G>ACA341242840DIPK1A,RPL5c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.324+2580G>A (n.324+2580G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.299G>A
n.884G>A
c.475-4459C>T (n.475-4459C>T)
n.624G>A
1g.92837493G>CCA341242841DIPK1A,RPL5c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.324+2580G>C (n.324+2580G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.299G>C
n.884G>C
c.475-4459C>G (n.475-4459C>G)
n.624G>C
 gnomAD v4
1g.92837493G>TCA341242842DIPK1A,RPL5c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.324+2580G>T (n.324+2580G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.299G>T
n.884G>T
c.475-4459C>A (n.475-4459C>A)
n.624G>T
1g.92837494A=CA1180934159DIPK1A,RPL5c.566A= (p.Glu189=)
c.324+2581A= (n.324+2581A=)
c.416A= (p.Glu139=)
n.300A=
n.885A=
c.475-4460T= (n.475-4460T=)
n.625A=
1g.92837494A>CCA341242843DIPK1A,RPL5c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.324+2581A>C (n.324+2581A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.300A>C
n.885A>C
c.475-4460T>G (n.475-4460T>G)
n.625A>C
1g.92837494A>GCA341242844DIPK1A,RPL5c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.324+2581A>G (n.324+2581A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.300A>G
n.885A>G
c.475-4460T>C (n.475-4460T>C)
n.625A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837494A>TCA341242845DIPK1A,RPL5c.566A>T (p.Glu189Val)
c.324+2581A>T (n.324+2581A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.300A>T
n.885A>T
c.475-4460T>A (n.475-4460T>A)
n.625A>T
1g.92837495A=CA1180934160DIPK1A,RPL5c.567A= (p.Glu189=)
c.324+2582A= (n.324+2582A=)
c.417A= (p.Glu139=)
n.301A=
n.886A=
c.475-4461T= (n.475-4461T=)
n.626A=
1g.92837495A>CCA26759598DIPK1A,RPL5c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.324+2582A>C (n.324+2582A>C)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.301A>C
n.886A>C
c.475-4461T>G (n.475-4461T>G)
n.626A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837495A>GCA418789326DIPK1A,RPL5c.567A>G (p.Glu189=)
c.324+2582A>G (n.324+2582A>G)
c.417A>G (p.Glu139=)
n.301A>G
n.886A>G
c.475-4461T>C (n.475-4461T>C)
n.626A>G
1g.92837495A>TCA341242846DIPK1A,RPL5c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.324+2582A>T (n.324+2582A>T)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.301A>T
n.886A>T
c.475-4461T>A (n.475-4461T>A)
n.626A>T
1g.92837496T>ACA341242847DIPK1A,RPL5c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.324+2583T>A (n.324+2583T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.302T>A
n.887T>A
c.475-4462A>T (n.475-4462A>T)
n.627T>A
1g.92837496T>CCA341242848DIPK1A,RPL5c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.324+2583T>C (n.324+2583T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.302T>C
n.887T>C
c.475-4462A>G (n.475-4462A>G)
n.627T>C
1g.92837496T>GCA341242849DIPK1A,RPL5c.568T>G (p.Phe190Val)
c.324+2583T>G (n.324+2583T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.302T>G
n.887T>G
c.475-4462A>C (n.475-4462A>C)
n.627T>G
1g.92837498delCA2586966844DIPK1A,RPL5c.570del (p.Phe190LeufsTer22)
c.324+2585del (n.324+2585del)
c.420del (p.Phe140LeufsTer22)
n.304del
n.889del
c.475-4462del (n.475-4462del)
n.629del
1g.92837497T>ACA341242850DIPK1A,RPL5c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.324+2584T>A (n.324+2584T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.303T>A
n.888T>A
c.475-4463A>T (n.475-4463A>T)
n.628T>A
1g.92837497T>CCA341242852DIPK1A,RPL5c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.324+2584T>C (n.324+2584T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.303T>C
n.888T>C
c.475-4463A>G (n.475-4463A>G)
n.628T>C
1g.92837497T>GCA341242851DIPK1A,RPL5c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.324+2584T>G (n.324+2584T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.303T>G
n.888T>G
c.475-4463A>C (n.475-4463A>C)
n.628T>G
1g.92837498T>ACA341242853DIPK1A,RPL5c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.324+2585T>A (n.324+2585T>A)
c.420T>A (p.Phe140Leu)
n.304T>A
n.889T>A
c.475-4464A>T (n.475-4464A>T)
n.629T>A
1g.92837498T>CCA418789327DIPK1A,RPL5c.570T>C (p.Phe190=)
c.324+2585T>C (n.324+2585T>C)
c.420T>C (p.Phe140=)
n.304T>C
n.889T>C
c.475-4464A>G (n.475-4464A>G)
n.629T>C
 gnomAD v4
1g.92837498T>GCA341242854DIPK1A,RPL5c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.324+2585T>G (n.324+2585T>G)
c.420T>G (p.Phe140Leu)
n.304T>G
n.889T>G
c.475-4464A>C (n.475-4464A>C)
n.629T>G
1g.92837499A>CCA341242855DIPK1A,RPL5c.571A>C (p.Asn191His)
c.324+2586A>C (n.324+2586A>C)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.305A>C
n.890A>C
c.475-4465T>G (n.475-4465T>G)
n.630A>C
1g.92837499A>GCA341242856DIPK1A,RPL5c.571A>G (p.Asn191Asp)
c.324+2586A>G (n.324+2586A>G)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.305A>G
n.890A>G
c.475-4465T>C (n.475-4465T>C)
n.630A>G
1g.92837499A>TCA341242857DIPK1A,RPL5c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.324+2586A>T (n.324+2586A>T)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.305A>T
n.890A>T
c.475-4465T>A (n.475-4465T>A)
n.630A>T
1g.92837500A>CCA341242858DIPK1A,RPL5c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.324+2587A>C (n.324+2587A>C)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.306A>C
n.891A>C
c.475-4466T>G (n.475-4466T>G)
n.631A>C
1g.92837500A>GCA341242859DIPK1A,RPL5c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.324+2587A>G (n.324+2587A>G)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.306A>G
n.891A>G
c.475-4466T>C (n.475-4466T>C)
n.631A>G
1g.92837500A>TCA341242860DIPK1A,RPL5c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.324+2587A>T (n.324+2587A>T)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.306A>T
n.891A>T
c.475-4466T>A (n.475-4466T>A)
n.631A>T
1g.92837501T>ACA341242861DIPK1A,RPL5c.573T>A (p.Asn191Lys)
c.324+2588T>A (n.324+2588T>A)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
n.307T>A
n.892T>A
c.475-4467A>T (n.475-4467A>T)
n.632T>A
1g.92837501T>CCA418789328DIPK1A,RPL5c.573T>C (p.Asn191=)
c.324+2588T>C (n.324+2588T>C)
c.423T>C (p.Asn141=)
n.307T>C
n.892T>C
c.475-4467A>G (n.475-4467A>G)
n.632T>C
 dbSNP
1g.92837501T>GCA341242862DIPK1A,RPL5c.573T>G (p.Asn191Lys)
c.324+2588T>G (n.324+2588T>G)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
n.307T>G
n.892T>G
c.475-4467A>C (n.475-4467A>C)
n.632T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837501T=CA1180934161DIPK1A,RPL5c.573T= (p.Asn191=)
c.324+2588T= (n.324+2588T=)
c.423T= (p.Asn141=)
n.307T=
n.892T=
c.475-4467A= (n.475-4467A=)
n.632T=
1g.92837502G>ACA341242864DIPK1A,RPL5c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.324+2589G>A (n.324+2589G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.308G>A
n.893G>A
c.475-4468C>T (n.475-4468C>T)
n.633G>A
1g.92837502G>CCA341242865DIPK1A,RPL5c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.324+2589G>C (n.324+2589G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.308G>C
n.893G>C
c.475-4468C>G (n.475-4468C>G)
n.633G>C
1g.92837502G>TCA341242863DIPK1A,RPL5c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.324+2589G>T (n.324+2589G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.308G>T
n.893G>T
c.475-4468C>A (n.475-4468C>A)
n.633G>T
1g.92837502dupCA2586966845DIPK1A,RPL5c.574dup (p.Ala192GlyfsTer25)
c.324+2589dup (n.324+2589dup)
c.424dup (p.Ala142GlyfsTer25)
n.308dup
n.893dup
c.475-4468dup (n.475-4468dup)
n.633dup
1g.92837503C>ACA341242866DIPK1A,RPL5c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.324+2590C>A (n.324+2590C>A)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
n.309C>A
n.894C>A
c.475-4469G>T (n.475-4469G>T)
n.634C>A
1g.92837503C=CA1180934162DIPK1A,RPL5c.575C= (p.Ala192=)
c.324+2590C= (n.324+2590C=)
c.425C= (p.Ala142=)
n.309C=
n.894C=
c.475-4469G= (n.475-4469G=)
n.634C=
1g.92837503C>GCA341242867DIPK1A,RPL5c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.324+2590C>G (n.324+2590C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.309C>G
n.894C>G
c.475-4469G>C (n.475-4469G>C)
n.634C>G
1g.92837503C>TCA952522DIPK1A,RPL5c.575C>T (p.Ala192Val)
c.324+2590C>T (n.324+2590C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.309C>T
n.894C>T
c.475-4469G>A (n.475-4469G>A)
n.634C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837504A=CA1180934163DIPK1A,RPL5c.576A= (p.Ala192=)
c.324+2591A= (n.324+2591A=)
c.426A= (p.Ala142=)
n.310A=
n.895A=
c.475-4470T= (n.475-4470T=)
n.635A=
1g.92837504A>CCA418789329DIPK1A,RPL5c.576A>C (p.Ala192=)
c.324+2591A>C (n.324+2591A>C)
c.426A>C (p.Ala142=)
n.310A>C
n.895A>C
c.475-4470T>G (n.475-4470T>G)
n.635A>C
1g.92837504A>GCA26759611DIPK1A,RPL5c.576A>G (p.Ala192=)
c.324+2591A>G (n.324+2591A>G)
c.426A>G (p.Ala142=)
n.310A>G
n.895A>G
c.475-4470T>C (n.475-4470T>C)
n.635A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837504A>TCA418789330DIPK1A,RPL5c.576A>T (p.Ala192=)
c.324+2591A>T (n.324+2591A>T)
c.426A>T (p.Ala142=)
n.310A>T
n.895A>T
c.475-4470T>A (n.475-4470T>A)
n.635A>T
 gnomAD v4
1g.92837505G>ACA341242868DIPK1A,RPL5c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.324+2592G>A (n.324+2592G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.311G>A
n.896G>A
c.475-4471C>T (n.475-4471C>T)
n.636G>A
1g.92837505G>CCA341242869DIPK1A,RPL5c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.324+2592G>C (n.324+2592G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.311G>C
n.896G>C
c.475-4471C>G (n.475-4471C>G)
n.636G>C
1g.92837505G>TCA341242870DIPK1A,RPL5c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.324+2592G>T (n.324+2592G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.311G>T
n.896G>T
c.475-4471C>A (n.475-4471C>A)
n.636G>T
1g.92837506A>CCA341242873DIPK1A,RPL5c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.324+2593A>C (n.324+2593A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.312A>C
n.897A>C
c.475-4472T>G (n.475-4472T>G)
n.637A>C
1g.92837506A>GCA341242871DIPK1A,RPL5c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.324+2593A>G (n.324+2593A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.312A>G
n.897A>G
c.475-4472T>C (n.475-4472T>C)
n.637A>G
1g.92837506A>TCA341242872DIPK1A,RPL5c.578A>T (p.Glu193Val)
c.324+2593A>T (n.324+2593A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.312A>T
n.897A>T
c.475-4472T>A (n.475-4472T>A)
n.637A>T
1g.92837507A>CCA341242874DIPK1A,RPL5c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.324+2594A>C (n.324+2594A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.313A>C
n.898A>C
c.475-4473T>G (n.475-4473T>G)
n.638A>C
1g.92837507A>GCA418789331DIPK1A,RPL5c.579A>G (p.Glu193=)
c.324+2594A>G (n.324+2594A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
n.313A>G
n.898A>G
c.475-4473T>C (n.475-4473T>C)
n.638A>G
1g.92837507A>TCA341242875DIPK1A,RPL5c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.324+2594A>T (n.324+2594A>T)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.313A>T
n.898A>T
c.475-4473T>A (n.475-4473T>A)
n.638A>T
1g.92837508G>ACA341242876DIPK1A,RPL5c.580G>A (p.Val194Ile)
c.324+2595G>A (n.324+2595G>A)
c.430G>A (p.Val144Ile)
n.314G>A
n.899G>A
c.475-4474C>T (n.475-4474C>T)
n.639G>A
 gnomAD v4
1g.92837508G>CCA341242877DIPK1A,RPL5c.580G>C (p.Val194Leu)
c.324+2595G>C (n.324+2595G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.314G>C
n.899G>C
c.475-4474C>G (n.475-4474C>G)
n.639G>C
1g.92837508G>TCA341242878DIPK1A,RPL5c.580G>T (p.Val194Leu)
c.324+2595G>T (n.324+2595G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.314G>T
n.899G>T
c.475-4474C>A (n.475-4474C>A)
n.639G>T
1g.92837547_92837548insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATTCA2580063325DIPK1A,RPL5c.619_620insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (p.Tyr207LeufsTer19)
c.324+2634_324+2635insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (n.324+2634_324+2635insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT)
c.469_470insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (p.Tyr157LeufsTer19)
n.353_354insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT
n.938_939insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT
c.475-4474_475-4473insAAATCTGCAACATTCTGGCCCATGATGTGCTTCCGATGTAC (n.475-4474_475-4473insAAATCTGCAACATTCTGGCCCATGATGTGCTTCCGATGTAC)
n.678_679insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT
 ClinVar
1g.92837509T>ACA341242879DIPK1A,RPL5c.581T>A (p.Val194Glu)
c.324+2596T>A (n.324+2596T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.315T>A
n.900T>A
c.475-4475A>T (n.475-4475A>T)
n.640T>A
1g.92837509T>CCA341242881DIPK1A,RPL5c.581T>C (p.Val194Ala)
c.324+2596T>C (n.324+2596T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.315T>C
n.900T>C
c.475-4475A>G (n.475-4475A>G)
n.640T>C
1g.92837509T>GCA341242880DIPK1A,RPL5c.581T>G (p.Val194Gly)
c.324+2596T>G (n.324+2596T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.315T>G
n.900T>G
c.475-4475A>C (n.475-4475A>C)
n.640T>G
1g.92837510A>CCA418789332DIPK1A,RPL5c.582A>C (p.Val194=)
c.324+2597A>C (n.324+2597A>C)
c.432A>C (p.Val144=)
n.316A>C
n.901A>C
c.475-4476T>G (n.475-4476T>G)
n.641A>C
1g.92837510A>GCA418789333DIPK1A,RPL5c.582A>G (p.Val194=)
c.324+2597A>G (n.324+2597A>G)
c.432A>G (p.Val144=)
n.316A>G
n.901A>G
c.475-4476T>C (n.475-4476T>C)
n.641A>G
1g.92837510A>TCA418789334DIPK1A,RPL5c.582A>T (p.Val194=)
c.324+2597A>T (n.324+2597A>T)
c.432A>T (p.Val144=)
n.316A>T
n.901A>T
c.475-4476T>A (n.475-4476T>A)
n.641A>T
1g.92837515_92837525delCA2586966846DIPK1A,RPL5c.587_597del (p.Arg196HisfsTer17)
c.324+2602_324+2612del (n.324+2602_324+2612del)
c.437_447del (p.Arg146HisfsTer17)
n.321_331del
n.906_916del
c.475-4486_475-4476del (n.475-4486_475-4476del)
n.646_656del
1g.92837511C>ACA341242882DIPK1A,RPL5c.583C>A (p.His195Asn)
c.324+2598C>A (n.324+2598C>A)
c.433C>A (p.His145Asn)
n.317C>A
n.902C>A
c.475-4477G>T (n.475-4477G>T)
n.642C>A
 ClinVar
1g.92837511C=CA1180934164DIPK1A,RPL5c.583C= (p.His195=)
c.324+2598C= (n.324+2598C=)
c.433C= (p.His145=)
n.317C=
n.902C=
c.475-4477G= (n.475-4477G=)
n.642C=
1g.92837511C>GCA341242883DIPK1A,RPL5c.583C>G (p.His195Asp)
c.324+2598C>G (n.324+2598C>G)
c.433C>G (p.His145Asp)
n.317C>G
n.902C>G
c.475-4477G>C (n.475-4477G>C)
n.642C>G
1g.92837511C>TCA341242884DIPK1A,RPL5c.583C>T (p.His195Tyr)
c.324+2598C>T (n.324+2598C>T)
c.433C>T (p.His145Tyr)
n.317C>T
n.902C>T
c.475-4477G>A (n.475-4477G>A)
n.642C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837512A=CA1180934165DIPK1A,RPL5c.584A= (p.His195=)
c.324+2599A= (n.324+2599A=)
c.434A= (p.His145=)
n.318A=
n.903A=
c.475-4478T= (n.475-4478T=)
n.643A=
1g.92837512A>CCA341242885DIPK1A,RPL5c.584A>C (p.His195Pro)
c.324+2599A>C (n.324+2599A>C)
c.434A>C (p.His145Pro)
n.318A>C
n.903A>C
c.475-4478T>G (n.475-4478T>G)
n.643A>C
1g.92837512A>GCA341242886DIPK1A,RPL5c.584A>G (p.His195Arg)
c.324+2599A>G (n.324+2599A>G)
c.434A>G (p.His145Arg)
n.318A>G
n.903A>G
c.475-4478T>C (n.475-4478T>C)
n.643A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837512A>TCA341242887DIPK1A,RPL5c.584A>T (p.His195Leu)
c.324+2599A>T (n.324+2599A>T)
c.434A>T (p.His145Leu)
n.318A>T
n.903A>T
c.475-4478T>A (n.475-4478T>A)
n.643A>T
1g.92837513T>ACA341242888DIPK1A,RPL5c.585T>A (p.His195Gln)
c.324+2600T>A (n.324+2600T>A)
c.435T>A (p.His145Gln)
n.319T>A
n.904T>A
c.475-4479A>T (n.475-4479A>T)
n.644T>A
1g.92837513T>CCA418789335DIPK1A,RPL5c.585T>C (p.His195=)
c.324+2600T>C (n.324+2600T>C)
c.435T>C (p.His145=)
n.319T>C
n.904T>C
c.475-4479A>G (n.475-4479A>G)
n.644T>C
 COSMIC
1g.92837513T>GCA341242889DIPK1A,RPL5c.585T>G (p.His195Gln)
c.324+2600T>G (n.324+2600T>G)
c.435T>G (p.His145Gln)
n.319T>G
n.904T>G
c.475-4479A>C (n.475-4479A>C)
n.644T>G
1g.92837514C>ACA418789336DIPK1A,RPL5c.586C>A (p.Arg196=)
c.324+2601C>A (n.324+2601C>A)
c.436C>A (p.Arg146=)
n.320C>A
n.905C>A
c.475-4480G>T (n.475-4480G>T)
n.645C>A
1g.92837514C=CA1144362785DIPK1A,RPL5c.586C= (p.Arg196=)
c.324+2601C= (n.324+2601C=)
c.436C= (p.Arg146=)
n.320C=
n.905C=
c.475-4480G= (n.475-4480G=)
n.645C=
1g.92837514C>GCA341242890DIPK1A,RPL5c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.324+2601C>G (n.324+2601C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.320C>G
n.905C>G
c.475-4480G>C (n.475-4480G>C)
n.645C>G
1g.92837514C>TCA952523DIPK1A,RPL5c.586C>T (p.Arg196Trp)
c.324+2601C>T (n.324+2601C>T)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
n.320C>T
n.905C>T
c.475-4480G>A (n.475-4480G>A)
n.645C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837515G>ACA952524DIPK1A,RPL5c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.324+2602G>A (n.324+2602G>A)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
n.321G>A
n.906G>A
c.475-4481C>T (n.475-4481C>T)
n.646G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.92837515G>CCA341242891DIPK1A,RPL5c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.324+2602G>C (n.324+2602G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.321G>C
n.906G>C
c.475-4481C>G (n.475-4481C>G)
n.646G>C
1g.92837515G=CA1180934166DIPK1A,RPL5c.587G= (p.Arg196=)
c.324+2602G= (n.324+2602G=)
c.437G= (p.Arg146=)
n.321G=
n.906G=
c.475-4481C= (n.475-4481C=)
n.646G=
1g.92837515G>TCA341242892DIPK1A,RPL5c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.324+2602G>T (n.324+2602G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.321G>T
n.906G>T
c.475-4481C>A (n.475-4481C>A)
n.646G>T
1g.92837516G>ACA418789337DIPK1A,RPL5c.588G>A (p.Arg196=)
c.324+2603G>A (n.324+2603G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
n.322G>A
n.907G>A
c.475-4482C>T (n.475-4482C>T)
n.647G>A
1g.92837516G>CCA418789338DIPK1A,RPL5c.588G>C (p.Arg196=)
c.324+2603G>C (n.324+2603G>C)
c.438G>C (p.Arg146=)
n.322G>C
n.907G>C
c.475-4482C>G (n.475-4482C>G)
n.647G>C
1g.92837516G>TCA418789339DIPK1A,RPL5c.588G>T (p.Arg196=)
c.324+2603G>T (n.324+2603G>T)
c.438G>T (p.Arg146=)
n.322G>T
n.907G>T
c.475-4482C>A (n.475-4482C>A)
n.647G>T
1g.92837517A=CA1180934167DIPK1A,RPL5c.589A= (p.Lys197=)
c.324+2604A= (n.324+2604A=)
c.439A= (p.Lys147=)
n.323A=
n.908A=
c.475-4483T= (n.475-4483T=)
n.648A=
1g.92837517A>CCA341242894DIPK1A,RPL5c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.324+2604A>C (n.324+2604A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.323A>C
n.908A>C
c.475-4483T>G (n.475-4483T>G)
n.648A>C
1g.92837517A>GCA952525DIPK1A,RPL5c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.324+2604A>G (n.324+2604A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.323A>G
n.908A>G
c.475-4483T>C (n.475-4483T>C)
n.648A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837517A>TCA341242893DIPK1A,RPL5c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.324+2604A>T (n.324+2604A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.323A>T
n.908A>T
c.475-4483T>A (n.475-4483T>A)
n.648A>T
1g.92837518A>CCA341242895DIPK1A,RPL5c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.324+2605A>C (n.324+2605A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.324A>C
n.909A>C
c.475-4484T>G (n.475-4484T>G)
n.649A>C
1g.92837518A>GCA341242897DIPK1A,RPL5c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.324+2605A>G (n.324+2605A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.324A>G
n.909A>G
c.475-4484T>C (n.475-4484T>C)
n.649A>G
1g.92837518A>TCA341242896DIPK1A,RPL5c.590A>T (p.Lys197Met)
c.324+2605A>T (n.324+2605A>T)
c.440A>T (p.Lys147Met)
n.324A>T
n.909A>T
c.475-4484T>A (n.475-4484T>A)
n.649A>T
1g.92837519G>ACA418789340DIPK1A,RPL5c.591G>A (p.Lys197=)
c.324+2606G>A (n.324+2606G>A)
c.441G>A (p.Lys147=)
n.325G>A
n.910G>A
c.475-4485C>T (n.475-4485C>T)
n.650G>A
 gnomAD v4
1g.92837519G>CCA341242898DIPK1A,RPL5c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.324+2606G>C (n.324+2606G>C)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
n.325G>C
n.910G>C
c.475-4485C>G (n.475-4485C>G)
n.650G>C
1g.92837519G>TCA341242899DIPK1A,RPL5c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.324+2606G>T (n.324+2606G>T)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
n.325G>T
n.910G>T
c.475-4485C>A (n.475-4485C>A)
n.650G>T
1g.92837521_92837531delCA2586966847DIPK1A,RPL5c.593_603del (p.His198ProfsTer15)
c.324+2608_324+2618del (n.324+2608_324+2618del)
c.443_453del (p.His148ProfsTer15)
n.327_337del
n.912_922del
c.475-4495_475-4485del (n.475-4495_475-4485del)
n.652_662del
1g.92837520C>ACA341242900DIPK1A,RPL5c.592C>A (p.His198Asn)
c.324+2607C>A (n.324+2607C>A)
c.442C>A (p.His148Asn)
n.326C>A
n.911C>A
c.475-4486G>T (n.475-4486G>T)
n.651C>A
1g.92837520C>GCA341242902DIPK1A,RPL5c.592C>G (p.His198Asp)
c.324+2607C>G (n.324+2607C>G)
c.442C>G (p.His148Asp)
n.326C>G
n.911C>G
c.475-4486G>C (n.475-4486G>C)
n.651C>G
1g.92837520C>TCA341242901DIPK1A,RPL5c.592C>T (p.His198Tyr)
c.324+2607C>T (n.324+2607C>T)
c.442C>T (p.His148Tyr)
n.326C>T
n.911C>T
c.475-4486G>A (n.475-4486G>A)
n.651C>T
1g.92837521A=CA1180934168DIPK1A,RPL5c.593A= (p.His198=)
c.324+2608A= (n.324+2608A=)
c.443A= (p.His148=)
n.327A=
n.912A=
c.475-4487T= (n.475-4487T=)
n.652A=
1g.92837521A>CCA341242903DIPK1A,RPL5c.593A>C (p.His198Pro)
c.324+2608A>C (n.324+2608A>C)
c.443A>C (p.His148Pro)
n.327A>C
n.912A>C
c.475-4487T>G (n.475-4487T>G)
n.652A>C
1g.92837521A>GCA341242904DIPK1A,RPL5c.593A>G (p.His198Arg)
c.324+2608A>G (n.324+2608A>G)
c.443A>G (p.His148Arg)
n.327A>G
n.912A>G
c.475-4487T>C (n.475-4487T>C)
n.652A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837521A>TCA341242905DIPK1A,RPL5c.593A>T (p.His198Leu)
c.324+2608A>T (n.324+2608A>T)
c.443A>T (p.His148Leu)
n.327A>T
n.912A>T
c.475-4487T>A (n.475-4487T>A)
n.652A>T
1g.92837522C>ACA341242906DIPK1A,RPL5c.594C>A (p.His198Gln)
c.324+2609C>A (n.324+2609C>A)
c.444C>A (p.His148Gln)
n.328C>A
n.913C>A
c.475-4488G>T (n.475-4488G>T)
n.653C>A
1g.92837522C=CA1180934169DIPK1A,RPL5c.594C= (p.His198=)
c.324+2609C= (n.324+2609C=)
c.444C= (p.His148=)
n.328C=
n.913C=
c.475-4488G= (n.475-4488G=)
n.653C=
1g.92837522C>GCA341242907DIPK1A,RPL5c.594C>G (p.His198Gln)
c.324+2609C>G (n.324+2609C>G)
c.444C>G (p.His148Gln)
n.328C>G
n.913C>G
c.475-4488G>C (n.475-4488G>C)
n.653C>G
1g.92837522C>TCA418789341DIPK1A,RPL5c.594C>T (p.His198=)
c.324+2609C>T (n.324+2609C>T)
c.444C>T (p.His148=)
n.328C>T
n.913C>T
c.475-4488G>A (n.475-4488G>A)
n.653C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837523A=CA1180934170DIPK1A,RPL5c.595A= (p.Ile199=)
c.324+2610A= (n.324+2610A=)
c.445A= (p.Ile149=)
n.329A=
n.914A=
c.475-4489T= (n.475-4489T=)
n.654A=
1g.92837523A>CCA341242908DIPK1A,RPL5c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.324+2610A>C (n.324+2610A>C)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.329A>C
n.914A>C
c.475-4489T>G (n.475-4489T>G)
n.654A>C
1g.92837523A>GCA341242909DIPK1A,RPL5c.595A>G (p.Ile199Val)
c.324+2610A>G (n.324+2610A>G)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.329A>G
n.914A>G
c.475-4489T>C (n.475-4489T>C)
n.654A>G
 dbSNP
1g.92837523A>TCA341242910DIPK1A,RPL5c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.324+2610A>T (n.324+2610A>T)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.329A>T
n.914A>T
c.475-4489T>A (n.475-4489T>A)
n.654A>T
1g.92837524T>ACA341242911DIPK1A,RPL5c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.324+2611T>A (n.324+2611T>A)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.330T>A
n.915T>A
c.475-4490A>T (n.475-4490A>T)
n.655T>A
1g.92837524T>CCA341242912DIPK1A,RPL5c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.324+2611T>C (n.324+2611T>C)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.330T>C
n.915T>C
c.475-4490A>G (n.475-4490A>G)
n.655T>C
1g.92837524T>GCA341242913DIPK1A,RPL5c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.324+2611T>G (n.324+2611T>G)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.330T>G
n.915T>G
c.475-4490A>C (n.475-4490A>C)
n.655T>G
 gnomAD v4
1g.92837525C>ACA418789342DIPK1A,RPL5c.597C>A (p.Ile199=)
c.324+2612C>A (n.324+2612C>A)
c.447C>A (p.Ile149=)
n.331C>A
n.916C>A
c.475-4491G>T (n.475-4491G>T)
n.656C>A
1g.92837525C=CA1180934171DIPK1A,RPL5c.597C= (p.Ile199=)
c.324+2612C= (n.324+2612C=)
c.447C= (p.Ile149=)
n.331C=
n.916C=
c.475-4491G= (n.475-4491G=)
n.656C=
1g.92837525C>GCA341242914DIPK1A,RPL5c.597C>G (p.Ile199Met)
c.324+2612C>G (n.324+2612C>G)
c.447C>G (p.Ile149Met)
n.331C>G
n.916C>G
c.475-4491G>C (n.475-4491G>C)
n.656C>G
1g.92837525C>TCA418789343DIPK1A,RPL5c.597C>T (p.Ile199=)
c.324+2612C>T (n.324+2612C>T)
c.447C>T (p.Ile149=)
n.331C>T
n.916C>T
c.475-4491G>A (n.475-4491G>A)
n.656C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837526A=CA1180934172DIPK1A,RPL5c.598A= (p.Met200=)
c.324+2613A= (n.324+2613A=)
c.448A= (p.Met150=)
n.332A=
n.917A=
c.475-4492T= (n.475-4492T=)
n.657A=
1g.92837526A>CCA341242915DIPK1A,RPL5c.598A>C (p.Met200Leu)
c.324+2613A>C (n.324+2613A>C)
c.448A>C (p.Met150Leu)
n.332A>C
n.917A>C
c.475-4492T>G (n.475-4492T>G)
n.657A>C
1g.92837526A>GCA341242917DIPK1A,RPL5c.598A>G (p.Met200Val)
c.324+2613A>G (n.324+2613A>G)
c.448A>G (p.Met150Val)
n.332A>G
n.917A>G
c.475-4492T>C (n.475-4492T>C)
n.657A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92837526A>TCA341242916DIPK1A,RPL5c.598A>T (p.Met200Leu)
c.324+2613A>T (n.324+2613A>T)
c.448A>T (p.Met150Leu)
n.332A>T
n.917A>T
c.475-4492T>A (n.475-4492T>A)
n.657A>T
1g.92837527T>ACA341242918DIPK1A,RPL5c.599T>A (p.Met200Lys)
c.324+2614T>A (n.324+2614T>A)
c.449T>A (p.Met150Lys)
n.333T>A
n.918T>A
c.475-4493A>T (n.475-4493A>T)
n.658T>A
1g.92837527T>CCA26759641DIPK1A,RPL5c.599T>C (p.Met200Thr)
c.324+2614T>C (n.324+2614T>C)
c.449T>C (p.Met150Thr)
n.333T>C
n.918T>C
c.475-4493A>G (n.475-4493A>G)
n.658T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837527T>GCA341242919DIPK1A,RPL5c.599T>G (p.Met200Arg)
c.324+2614T>G (n.324+2614T>G)
c.449T>G (p.Met150Arg)
n.333T>G
n.918T>G
c.475-4493A>C (n.475-4493A>C)
n.658T>G
1g.92837527T=CA1180934173DIPK1A,RPL5c.599T= (p.Met200=)
c.324+2614T= (n.324+2614T=)
c.449T= (p.Met150=)
n.333T=
n.918T=
c.475-4493A= (n.475-4493A=)
n.658T=
1g.92837528G>ACA341242920DIPK1A,RPL5c.600G>A (p.Met200Ile)
c.324+2615G>A (n.324+2615G>A)
c.450G>A (p.Met150Ile)
n.334G>A
n.919G>A
c.475-4494C>T (n.475-4494C>T)
n.659G>A
1g.92837528G>CCA341242921DIPK1A,RPL5c.600G>C (p.Met200Ile)
c.324+2615G>C (n.324+2615G>C)
c.450G>C (p.Met150Ile)
n.334G>C
n.919G>C
c.475-4494C>G (n.475-4494C>G)
n.659G>C
1g.92837528G>TCA341242922DIPK1A,RPL5c.600G>T (p.Met200Ile)
c.324+2615G>T (n.324+2615G>T)
c.450G>T (p.Met150Ile)
n.334G>T
n.919G>T
c.475-4494C>A (n.475-4494C>A)
n.659G>T
 gnomAD v4
1g.92837529G>ACA341242923DIPK1A,RPL5c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.324+2616G>A (n.324+2616G>A)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.335G>A
n.920G>A
c.475-4495C>T (n.475-4495C>T)
n.660G>A
 ClinVar
1g.92837529G>CCA341242924DIPK1A,RPL5c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.324+2616G>C (n.324+2616G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.335G>C
n.920G>C
c.475-4495C>G (n.475-4495C>G)
n.660G>C
1g.92837529G>TCA341242925DIPK1A,RPL5c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.324+2616G>T (n.324+2616G>T)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.335G>T
n.920G>T
c.475-4495C>A (n.475-4495C>A)
n.660G>T
1g.92837530G>ACA341242927DIPK1A,RPL5c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.324+2617G>A (n.324+2617G>A)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.336G>A
n.921G>A
c.475-4496C>T (n.475-4496C>T)
n.661G>A
1g.92837530G>CCA341242928DIPK1A,RPL5c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.324+2617G>C (n.324+2617G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.336G>C
n.921G>C
c.475-4496C>G (n.475-4496C>G)
n.661G>C
1g.92837530G>TCA341242926DIPK1A,RPL5c.602G>T (p.Gly201Val)
c.324+2617G>T (n.324+2617G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.336G>T
n.921G>T
c.475-4496C>A (n.475-4496C>A)
n.661G>T
1g.92837531C>ACA418789344DIPK1A,RPL5c.603C>A (p.Gly201=)
c.324+2618C>A (n.324+2618C>A)
c.453C>A (p.Gly151=)
n.337C>A
n.922C>A
c.475-4497G>T (n.475-4497G>T)
n.662C>A
1g.92837531C>GCA418789345DIPK1A,RPL5c.603C>G (p.Gly201=)
c.324+2618C>G (n.324+2618C>G)
c.453C>G (p.Gly151=)
n.337C>G
n.922C>G
c.475-4497G>C (n.475-4497G>C)
n.662C>G
1g.92837531C>TCA418789346DIPK1A,RPL5c.603C>T (p.Gly201=)
c.324+2618C>T (n.324+2618C>T)
c.453C>T (p.Gly151=)
n.337C>T
n.922C>T
c.475-4497G>A (n.475-4497G>A)
n.662C>T
1g.92837532C>ACA341242929DIPK1A,RPL5c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.324+2619C>A (n.324+2619C>A)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.338C>A
n.923C>A
c.475-4498G>T (n.475-4498G>T)
n.663C>A
1g.92837532C>GCA341242930DIPK1A,RPL5c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.324+2619C>G (n.324+2619C>G)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.338C>G
n.923C>G
c.475-4498G>C (n.475-4498G>C)
n.663C>G
1g.92837532C>TCA341242931DIPK1A,RPL5c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.324+2619C>T (n.324+2619C>T)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.338C>T
n.923C>T
c.475-4498G>A (n.475-4498G>A)
n.663C>T
1g.92837533A>CCA341242932DIPK1A,RPL5c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.324+2620A>C (n.324+2620A>C)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.339A>C
n.924A>C
c.475-4499T>G (n.475-4499T>G)
n.664A>C
1g.92837533A>GCA341242933DIPK1A,RPL5c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.324+2620A>G (n.324+2620A>G)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.339A>G
n.924A>G
c.475-4499T>C (n.475-4499T>C)
n.664A>G
1g.92837533A>TCA341242934DIPK1A,RPL5c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.324+2620A>T (n.324+2620A>T)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.339A>T
n.924A>T
c.475-4499T>A (n.475-4499T>A)
n.664A>T
1g.92837534G>ACA418789347DIPK1A,RPL5c.606G>A (p.Gln202=)
c.324+2621G>A (n.324+2621G>A)
c.456G>A (p.Gln152=)
n.340G>A
n.925G>A
c.475-4500C>T (n.475-4500C>T)
n.665G>A
1g.92837534G>CCA341242935DIPK1A,RPL5c.606G>C (p.Gln202His)
c.324+2621G>C (n.324+2621G>C)
c.456G>C (p.Gln152His)
n.340G>C
n.925G>C
c.475-4500C>G (n.475-4500C>G)
n.665G>C
 gnomAD v4
1g.92837534G>TCA341242936DIPK1A,RPL5c.606G>T (p.Gln202His)
c.324+2621G>T (n.324+2621G>T)
c.456G>T (p.Gln152His)
n.340G>T
n.925G>T
c.475-4500C>A (n.475-4500C>A)
n.665G>T
1g.92837535A>CCA341242937DIPK1A,RPL5c.607A>C (p.Asn203His)
c.324+2622A>C (n.324+2622A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
n.341A>C
n.926A>C
c.475-4501T>G (n.475-4501T>G)
n.666A>C
1g.92837535A>GCA341242938DIPK1A,RPL5c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.324+2622A>G (n.324+2622A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.341A>G
n.926A>G
c.475-4501T>C (n.475-4501T>C)
n.666A>G
1g.92837535A>TCA341242939DIPK1A,RPL5c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.324+2622A>T (n.324+2622A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.341A>T
n.926A>T
c.475-4501T>A (n.475-4501T>A)
n.666A>T
1g.92837536dupCA2573132665DIPK1A,RPL5c.608dup (p.Asn203LysfsTer14)
c.324+2623dup (n.324+2623dup)
c.458dup (p.Asn153LysfsTer14)
n.342dup
n.927dup
c.475-4501dup (n.475-4501dup)
n.667dup
 ClinVar dbSNP
1g.92837536A>CCA341242940DIPK1A,RPL5c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.324+2623A>C (n.324+2623A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.342A>C
n.927A>C
c.475-4502T>G (n.475-4502T>G)
n.667A>C
 gnomAD v4
1g.92837536A>GCA341242941DIPK1A,RPL5c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.324+2623A>G (n.324+2623A>G)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.342A>G
n.927A>G
c.475-4502T>C (n.475-4502T>C)
n.667A>G
1g.92837536A>TCA341242942DIPK1A,RPL5c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.324+2623A>T (n.324+2623A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.342A>T
n.927A>T
c.475-4502T>A (n.475-4502T>A)
n.667A>T
 COSMIC
1g.92837537T>ACA341242943DIPK1A,RPL5c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.324+2624T>A (n.324+2624T>A)
c.459T>A (p.Asn153Lys)
n.343T>A
n.928T>A
c.475-4503A>T (n.475-4503A>T)
n.668T>A
1g.92837537T>CCA418789348DIPK1A,RPL5c.609T>C (p.Asn203=)
c.324+2624T>C (n.324+2624T>C)
c.459T>C (p.Asn153=)
n.343T>C
n.928T>C
c.475-4503A>G (n.475-4503A>G)
n.668T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837537T>GCA341242944DIPK1A,RPL5c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.324+2624T>G (n.324+2624T>G)
c.459T>G (p.Asn153Lys)
n.343T>G
n.928T>G
c.475-4503A>C (n.475-4503A>C)
n.668T>G
1g.92837537T=CA1180934174DIPK1A,RPL5c.609T= (p.Asn203=)
c.324+2624T= (n.324+2624T=)
c.459T= (p.Asn153=)
n.343T=
n.928T=
c.475-4503A= (n.475-4503A=)
n.668T=
1g.92837538G>ACA341242945DIPK1A,RPL5c.610G>A (p.Val204Ile)
c.324+2625G>A (n.324+2625G>A)
c.460G>A (p.Val154Ile)
n.344G>A
n.929G>A
c.475-4504C>T (n.475-4504C>T)
n.669G>A
1g.92837538G>CCA341242946DIPK1A,RPL5c.610G>C (p.Val204Leu)
c.324+2625G>C (n.324+2625G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.344G>C
n.929G>C
c.475-4504C>G (n.475-4504C>G)
n.669G>C
1g.92837538G>TCA341242947DIPK1A,RPL5c.610G>T (p.Val204Phe)
c.324+2625G>T (n.324+2625G>T)
c.460G>T (p.Val154Phe)
n.344G>T
n.929G>T
c.475-4504C>A (n.475-4504C>A)
n.669G>T
1g.92837539T>ACA341242948DIPK1A,RPL5c.611T>A (p.Val204Asp)
c.324+2626T>A (n.324+2626T>A)
c.461T>A (p.Val154Asp)
n.345T>A
n.930T>A
c.475-4505A>T (n.475-4505A>T)
n.670T>A
1g.92837539T>CCA341242949DIPK1A,RPL5c.611T>C (p.Val204Ala)
c.324+2626T>C (n.324+2626T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.345T>C
n.930T>C
c.475-4505A>G (n.475-4505A>G)
n.670T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92837539T>GCA341242950DIPK1A,RPL5c.611T>G (p.Val204Gly)
c.324+2626T>G (n.324+2626T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.345T>G
n.930T>G
c.475-4505A>C (n.475-4505A>C)
n.670T>G
1g.92837539T=CA1180934175DIPK1A,RPL5c.611T= (p.Val204=)
c.324+2626T= (n.324+2626T=)
c.461T= (p.Val154=)
n.345T=
n.930T=
c.475-4505A= (n.475-4505A=)
n.670T=
1g.92837540T>ACA418789349DIPK1A,RPL5c.612T>A (p.Val204=)
c.324+2627T>A (n.324+2627T>A)
c.462T>A (p.Val154=)
n.346T>A
n.931T>A
c.475-4506A>T (n.475-4506A>T)
n.671T>A
1g.92837540T>CCA418789350DIPK1A,RPL5c.612T>C (p.Val204=)
c.324+2627T>C (n.324+2627T>C)
c.462T>C (p.Val154=)
n.346T>C
n.931T>C
c.475-4506A>G (n.475-4506A>G)
n.671T>C
1g.92837540T>GCA418789351DIPK1A,RPL5c.612T>G (p.Val204=)
c.324+2627T>G (n.324+2627T>G)
c.462T>G (p.Val154=)
n.346T>G
n.931T>G
c.475-4506A>C (n.475-4506A>C)
n.671T>G
1g.92837541G>ACA341242951DIPK1A,RPL5c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.324+2628G>A (n.324+2628G>A)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.347G>A
n.932G>A
c.475-4507C>T (n.475-4507C>T)
n.672G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92837541G>CCA341242952DIPK1A,RPL5c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.324+2628G>C (n.324+2628G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.347G>C
n.932G>C
c.475-4507C>G (n.475-4507C>G)
n.672G>C
1g.92837541G=CA1180934176DIPK1A,RPL5c.613G= (p.Ala205=)
c.324+2628G= (n.324+2628G=)
c.463G= (p.Ala155=)
n.347G=
n.932G=
c.475-4507C= (n.475-4507C=)
n.672G=
1g.92837541G>TCA341242953DIPK1A,RPL5c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.324+2628G>T (n.324+2628G>T)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.347G>T
n.932G>T
c.475-4507C>A (n.475-4507C>A)
n.672G>T
1g.92837541dupCA2573132666DIPK1A,RPL5c.613dup (p.Ala205GlyfsTer12)
c.324+2628dup (n.324+2628dup)
c.463dup (p.Ala155GlyfsTer12)
n.347dup
n.932dup
c.475-4507dup (n.475-4507dup)
n.672dup
 ClinVar dbSNP
1g.92837542C>ACA341242954DIPK1A,RPL5c.614C>A (p.Ala205Glu)
c.324+2629C>A (n.324+2629C>A)
c.464C>A (p.Ala155Glu)
n.348C>A
n.933C>A
c.475-4508G>T (n.475-4508G>T)
n.673C>A
1g.92837542C=CA1180934177DIPK1A,RPL5c.614C= (p.Ala205=)
c.324+2629C= (n.324+2629C=)
c.464C= (p.Ala155=)
n.348C=
n.933C=
c.475-4508G= (n.475-4508G=)
n.673C=
1g.92837542C>GCA341242955DIPK1A,RPL5c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.324+2629C>G (n.324+2629C>G)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.348C>G
n.933C>G
c.475-4508G>C (n.475-4508G>C)
n.673C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837542C>TCA341242956DIPK1A,RPL5c.614C>T (p.Ala205Val)
c.324+2629C>T (n.324+2629C>T)
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.348C>T
n.933C>T
c.475-4508G>A (n.475-4508G>A)
n.673C>T
 COSMIC
1g.92837543A>CCA418789352DIPK1A,RPL5c.615A>C (p.Ala205=)
c.324+2630A>C (n.324+2630A>C)
c.465A>C (p.Ala155=)
n.349A>C
n.934A>C
c.475-4509T>G (n.475-4509T>G)
n.674A>C
1g.92837543A>GCA418789353DIPK1A,RPL5c.615A>G (p.Ala205=)
c.324+2630A>G (n.324+2630A>G)
c.465A>G (p.Ala155=)
n.349A>G
n.934A>G
c.475-4509T>C (n.475-4509T>C)
n.674A>G
1g.92837543A>TCA418789354DIPK1A,RPL5c.615A>T (p.Ala205=)
c.324+2630A>T (n.324+2630A>T)
c.465A>T (p.Ala155=)
n.349A>T
n.934A>T
c.475-4509T>A (n.475-4509T>A)
n.674A>T
1g.92837544G>ACA341242959DIPK1A,RPL5c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.324+2631G>A (n.324+2631G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.350G>A
n.935G>A
c.475-4510C>T (n.475-4510C>T)
n.675G>A
1g.92837544G>CCA341242958DIPK1A,RPL5c.616G>C (p.Asp206His)
c.324+2631G>C (n.324+2631G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
n.350G>C
n.935G>C
c.475-4510C>G (n.475-4510C>G)
n.675G>C
1g.92837544G=CA1180934178DIPK1A,RPL5c.616G= (p.Asp206=)
c.324+2631G= (n.324+2631G=)
c.466G= (p.Asp156=)
n.350G=
n.935G=
c.475-4510C= (n.475-4510C=)
n.675G=
1g.92837544G>TCA341242957DIPK1A,RPL5c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.324+2631G>T (n.324+2631G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.350G>T
n.935G>T
c.475-4510C>A (n.475-4510C>A)
n.675G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837545A>CCA341242960DIPK1A,RPL5c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.324+2632A>C (n.324+2632A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.351A>C
n.936A>C
c.475-4511T>G (n.475-4511T>G)
n.676A>C
1g.92837545A>GCA341242962DIPK1A,RPL5c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.324+2632A>G (n.324+2632A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.351A>G
n.936A>G
c.475-4511T>C (n.475-4511T>C)
n.676A>G
1g.92837545A>TCA341242961DIPK1A,RPL5c.617A>T (p.Asp206Val)
c.324+2632A>T (n.324+2632A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.351A>T
n.936A>T
c.475-4511T>A (n.475-4511T>A)
n.676A>T
1g.92837546T>ACA341242963DIPK1A,RPL5c.618T>A (p.Asp206Glu)
c.324+2633T>A (n.324+2633T>A)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
n.352T>A
n.937T>A
c.475-4512A>T (n.475-4512A>T)
n.677T>A
1g.92837546T>CCA418789355DIPK1A,RPL5c.618T>C (p.Asp206=)
c.324+2633T>C (n.324+2633T>C)
c.468T>C (p.Asp156=)
n.352T>C
n.937T>C
c.475-4512A>G (n.475-4512A>G)
n.677T>C
1g.92837546T>GCA341242964DIPK1A,RPL5c.618T>G (p.Asp206Glu)
c.324+2633T>G (n.324+2633T>G)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
n.352T>G
n.937T>G
c.475-4512A>C (n.475-4512A>C)
n.677T>G
1g.92837547T>ACA341242965DIPK1A,RPL5c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.324+2634T>A (n.324+2634T>A)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.353T>A
n.938T>A
c.475-4513A>T (n.475-4513A>T)
n.678T>A
1g.92837547T>CCA952526DIPK1A,RPL5c.619T>C (p.Tyr207His)
c.324+2634T>C (n.324+2634T>C)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.353T>C
n.938T>C
c.475-4513A>G (n.475-4513A>G)
n.678T>C
 dbSNP ExAC COSMIC
1g.92837547T>GCA341242966DIPK1A,RPL5c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.324+2634T>G (n.324+2634T>G)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.353T>G
n.938T>G
c.475-4513A>C (n.475-4513A>C)
n.678T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.92837547T=CA1148287122DIPK1A,RPL5c.619T= (p.Tyr207=)
c.324+2634T= (n.324+2634T=)
c.469T= (p.Tyr157=)
n.353T=
n.938T=
c.475-4513A= (n.475-4513A=)
n.678T=
1g.92837548A>CCA341242967DIPK1A,RPL5c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.324+2635A>C (n.324+2635A>C)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.354A>C
n.939A>C
c.475-4514T>G (n.475-4514T>G)
n.679A>C
1g.92837548A>GCA341242968DIPK1A,RPL5c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.324+2635A>G (n.324+2635A>G)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.354A>G
n.939A>G
c.475-4514T>C (n.475-4514T>C)
n.679A>G
1g.92837548A>TCA341242969DIPK1A,RPL5c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.324+2635A>T (n.324+2635A>T)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.354A>T
n.939A>T
c.475-4514T>A (n.475-4514T>A)
n.679A>T
1g.92837548dupCA2586966848DIPK1A,RPL5c.620dup (p.Tyr207Ter)
c.324+2635dup (n.324+2635dup)
c.470dup (p.Tyr157Ter)
n.354dup
n.939dup
c.475-4514dup (n.475-4514dup)
n.679dup
1g.92837549C>ACA341242970DIPK1A,RPL5c.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.324+2636C>A (n.324+2636C>A)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.355C>A
n.940C>A
c.475-4515G>T (n.475-4515G>T)
n.680C>A
1g.92837549C=CA1180934179DIPK1A,RPL5c.621C= (p.Tyr207=)
c.324+2636C= (n.324+2636C=)
c.471C= (p.Tyr157=)
n.355C=
n.940C=
c.475-4515G= (n.475-4515G=)
n.680C=
1g.92837549C>GCA341242971DIPK1A,RPL5c.621C>G (p.Tyr207Ter)
c.324+2636C>G (n.324+2636C>G)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.355C>G
n.940C>G
c.475-4515G>C (n.475-4515G>C)
n.680C>G
1g.92837549C>TCA418789356DIPK1A,RPL5c.621C>T (p.Tyr207=)
c.324+2636C>T (n.324+2636C>T)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.355C>T
n.940C>T
c.475-4515G>A (n.475-4515G>A)
n.680C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837550A>CCA341242972DIPK1A,RPL5c.622A>C (p.Met208Leu)
c.324+2637A>C (n.324+2637A>C)
c.472A>C (p.Met158Leu)
n.356A>C
n.941A>C
c.475-4516T>G (n.475-4516T>G)
n.681A>C
1g.92837550A>GCA341242973DIPK1A,RPL5c.622A>G (p.Met208Val)
c.324+2637A>G (n.324+2637A>G)
c.472A>G (p.Met158Val)
n.356A>G
n.941A>G
c.475-4516T>C (n.475-4516T>C)
n.681A>G
1g.92837550A>TCA341242974DIPK1A,RPL5c.622A>T (p.Met208Leu)
c.324+2637A>T (n.324+2637A>T)
c.472A>T (p.Met158Leu)
n.356A>T
n.941A>T
c.475-4516T>A (n.475-4516T>A)
n.681A>T
1g.92837551T>ACA341242975DIPK1A,RPL5c.623T>A (p.Met208Lys)
c.324+2638T>A (n.324+2638T>A)
c.473T>A (p.Met158Lys)
n.357T>A
n.942T>A
c.475-4517A>T (n.475-4517A>T)
n.682T>A
1g.92837551T>CCA341242977DIPK1A,RPL5c.623T>C (p.Met208Thr)
c.324+2638T>C (n.324+2638T>C)
c.473T>C (p.Met158Thr)
n.357T>C
n.942T>C
c.475-4517A>G (n.475-4517A>G)
n.682T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.92837551T>GCA341242976DIPK1A,RPL5c.623T>G (p.Met208Arg)
c.324+2638T>G (n.324+2638T>G)
c.473T>G (p.Met158Arg)
n.357T>G
n.942T>G
c.475-4517A>C (n.475-4517A>C)
n.682T>G
1g.92837552G>ACA341242978DIPK1A,RPL5c.624G>A (p.Met208Ile)
c.324+2639G>A (n.324+2639G>A)
c.474G>A (p.Met158Ile)
n.358G>A
n.943G>A
c.475-4518C>T (n.475-4518C>T)
n.683G>A
 gnomAD v4
1g.92837552G>CCA341242979DIPK1A,RPL5c.624G>C (p.Met208Ile)
c.324+2639G>C (n.324+2639G>C)
c.474G>C (p.Met158Ile)
n.358G>C
n.943G>C
c.475-4518C>G (n.475-4518C>G)
n.683G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837552G=CA1180934180DIPK1A,RPL5c.624G= (p.Met208=)
c.324+2639G= (n.324+2639G=)
c.474G= (p.Met158=)
n.358G=
n.943G=
c.475-4518C= (n.475-4518C=)
n.683G=
1g.92837552G>TCA341242980DIPK1A,RPL5c.624G>T (p.Met208Ile)
c.324+2639G>T (n.324+2639G>T)
c.474G>T (p.Met158Ile)
n.358G>T
n.943G>T
c.475-4518C>A (n.475-4518C>A)
n.683G>T
1g.92837553C>ACA341242981DIPK1A,RPL5c.625C>A (p.Arg209Ser)
c.324+2640C>A (n.324+2640C>A)
c.475C>A (p.Arg159Ser)
n.359C>A
n.944C>A
c.475-4519G>T (n.475-4519G>T)
n.684C>A
1g.92837553C=CA1180934181DIPK1A,RPL5c.625C= (p.Arg209=)
c.324+2640C= (n.324+2640C=)
c.475C= (p.Arg159=)
n.359C=
n.944C=
c.475-4519G= (n.475-4519G=)
n.684C=
1g.92837553C>GCA341242982DIPK1A,RPL5c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.324+2640C>G (n.324+2640C>G)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
n.359C>G
n.944C>G
c.475-4519G>C (n.475-4519G>C)
n.684C>G
 gnomAD v4
1g.92837553C>TCA952527DIPK1A,RPL5c.625C>T (p.Arg209Cys)
c.324+2640C>T (n.324+2640C>T)
c.475C>T (p.Arg159Cys)
n.359C>T
n.944C>T
c.475-4519G>A (n.475-4519G>A)
n.684C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.92837554G>ACA952528DIPK1A,RPL5c.626G>A (p.Arg209His)
c.324+2641G>A (n.324+2641G>A)
c.476G>A (p.Arg159His)
n.360G>A
n.945G>A
c.475-4520C>T (n.475-4520C>T)
n.685G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.92837554G>CCA341242983DIPK1A,RPL5c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.324+2641G>C (n.324+2641G>C)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
n.360G>C
n.945G>C
c.475-4520C>G (n.475-4520C>G)
n.685G>C
1g.92837554G=CA1180934182DIPK1A,RPL5c.626G= (p.Arg209=)
c.324+2641G= (n.324+2641G=)
c.476G= (p.Arg159=)
n.360G=
n.945G=
c.475-4520C= (n.475-4520C=)
n.685G=
1g.92837554G>TCA341242984DIPK1A,RPL5c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.324+2641G>T (n.324+2641G>T)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
n.360G>T
n.945G>T
c.475-4520C>A (n.475-4520C>A)
n.685G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.92837555C>ACA418789357DIPK1A,RPL5c.627C>A (p.Arg209=)
c.324+2642C>A (n.324+2642C>A)
c.477C>A (p.Arg159=)
n.361C>A
n.946C>A
c.475-4521G>T (n.475-4521G>T)
n.686C>A
 gnomAD v4
1g.92837555C=CA1180934183DIPK1A,RPL5c.627C= (p.Arg209=)
c.324+2642C= (n.324+2642C=)
c.477C= (p.Arg159=)
n.361C=
n.946C=
c.475-4521G= (n.475-4521G=)
n.686C=
1g.92837555C>GCA418789358DIPK1A,RPL5c.627C>G (p.Arg209=)
c.324+2642C>G (n.324+2642C>G)
c.477C>G (p.Arg159=)
n.361C>G
n.946C>G
c.475-4521G>C (n.475-4521G>C)
n.686C>G
1g.92837555C>TCA26759649DIPK1A,RPL5c.627C>T (p.Arg209=)
c.324+2642C>T (n.324+2642C>T)
c.477C>T (p.Arg159=)
n.361C>T
n.946C>T
c.475-4521G>A (n.475-4521G>A)
n.686C>T
 dbSNP
1g.92837556T>ACA341242987DIPK1A,RPL5c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.324+2643T>A (n.324+2643T>A)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.362T>A
n.947T>A
c.475-4522A>T (n.475-4522A>T)
n.687T>A
1g.92837556T>CCA341242986DIPK1A,RPL5c.628T>C (p.Tyr210His)
c.324+2643T>C (n.324+2643T>C)
c.478T>C (p.Tyr160His)
n.362T>C
n.947T>C
c.475-4522A>G (n.475-4522A>G)
n.687T>C
 gnomAD v4
1g.92837556T>GCA341242985DIPK1A,RPL5c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.324+2643T>G (n.324+2643T>G)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.362T>G
n.947T>G
c.475-4522A>C (n.475-4522A>C)
n.687T>G
1g.92837557A=CA1140264260DIPK1A,RPL5c.629A= (p.Tyr210=)
c.324+2644A= (n.324+2644A=)
c.479A= (p.Tyr160=)
n.363A=
n.948A=
c.475-4523T= (n.475-4523T=)
n.688A=
1g.92837557A>CCA341242988DIPK1A,RPL5c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.324+2644A>C (n.324+2644A>C)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.363A>C
n.948A>C
c.475-4523T>G (n.475-4523T>G)
n.688A>C
1g.92837557A>GCA952529DIPK1A,RPL5c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.324+2644A>G (n.324+2644A>G)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.363A>G
n.948A>G
c.475-4523T>C (n.475-4523T>C)
n.688A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837557A>TCA341242989DIPK1A,RPL5c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.324+2644A>T (n.324+2644A>T)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.363A>T
n.948A>T
c.475-4523T>A (n.475-4523T>A)
n.688A>T
1g.92837558C>ACA341242990DIPK1A,RPL5c.630C>A (p.Tyr210Ter)
c.324+2645C>A (n.324+2645C>A)
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.364C>A
n.949C>A
c.475-4524G>T (n.475-4524G>T)
n.689C>A
1g.92837558C>GCA341242991DIPK1A,RPL5c.630C>G (p.Tyr210Ter)
c.324+2645C>G (n.324+2645C>G)
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.364C>G
n.949C>G
c.475-4524G>C (n.475-4524G>C)
n.689C>G
1g.92837558C>TCA418789359DIPK1A,RPL5c.630C>T (p.Tyr210=)
c.324+2645C>T (n.324+2645C>T)
c.480C>T (p.Tyr160=)
n.364C>T
n.949C>T
c.475-4524G>A (n.475-4524G>A)
n.689C>T
 gnomAD v4
1g.92837559T>ACA341242992DIPK1A,RPL5c.631T>A (p.Leu211Ile)
c.324+2646T>A (n.324+2646T>A)
c.481T>A (p.Leu161Ile)
n.365T>A
n.950T>A
c.475-4525A>T (n.475-4525A>T)
n.690T>A
 ClinVar
1g.92837559T>CCA418789360DIPK1A,RPL5c.631T>C (p.Leu211=)
c.324+2646T>C (n.324+2646T>C)
c.481T>C (p.Leu161=)
n.365T>C
n.950T>C
c.475-4525A>G (n.475-4525A>G)
n.690T>C
 gnomAD v4
1g.92837559T>GCA341242993DIPK1A,RPL5c.631T>G (p.Leu211Val)
c.324+2646T>G (n.324+2646T>G)
c.481T>G (p.Leu161Val)
n.365T>G
n.950T>G
c.475-4525A>C (n.475-4525A>C)
n.690T>G
 gnomAD v4
1g.92837560T>ACA341242994DIPK1A,RPL5c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.324+2647T>A (n.324+2647T>A)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.366T>A
n.951T>A
c.475-4526A>T (n.475-4526A>T)
n.691T>A
1g.92837560T>CCA341242995DIPK1A,RPL5c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.324+2647T>C (n.324+2647T>C)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.366T>C
n.951T>C
c.475-4526A>G (n.475-4526A>G)
n.691T>C
1g.92837560T>GCA341242996DIPK1A,RPL5c.632T>G (p.Leu211Ter)
c.324+2647T>G (n.324+2647T>G)
c.482T>G (p.Leu161Ter)
n.366T>G
n.951T>G
c.475-4526A>C (n.475-4526A>C)
n.691T>G
1g.92837560T=CA1180934184DIPK1A,RPL5c.632T= (p.Leu211=)
c.324+2647T= (n.324+2647T=)
c.482T= (p.Leu161=)
n.366T=
n.951T=
c.475-4526A= (n.475-4526A=)
n.691T=
1g.92837561A>CCA341242997DIPK1A,RPL5c.633A>C (p.Leu211Phe)
c.324+2648A>C (n.324+2648A>C)
c.483A>C (p.Leu161Phe)
n.367A>C
n.952A>C
c.475-4527T>G (n.475-4527T>G)
n.692A>C
1g.92837561A>GCA418789361DIPK1A,RPL5c.633A>G (p.Leu211=)
c.324+2648A>G (n.324+2648A>G)
c.483A>G (p.Leu161=)
n.367A>G
n.952A>G
c.475-4527T>C (n.475-4527T>C)
n.692A>G
1g.92837561A>TCA341242998DIPK1A,RPL5c.633A>T (p.Leu211Phe)
c.324+2648A>T (n.324+2648A>T)
c.483A>T (p.Leu161Phe)
n.367A>T
n.952A>T
c.475-4527T>A (n.475-4527T>A)
n.692A>T
1g.92837562dupCA1139656211DIPK1A,RPL5c.634dup (p.Met212AsnfsTer5)
c.324+2649dup (n.324+2649dup)
c.484dup (p.Met162AsnfsTer5)
n.368dup
n.953dup
c.475-4527dup (n.475-4527dup)
n.693dup
 ClinVar dbSNP
1g.92837562A>CCA341243001DIPK1A,RPL5c.634A>C (p.Met212Leu)
c.324+2649A>C (n.324+2649A>C)
c.484A>C (p.Met162Leu)
n.368A>C
n.953A>C
c.475-4528T>G (n.475-4528T>G)
n.693A>C
1g.92837562A>GCA341243000DIPK1A,RPL5c.634A>G (p.Met212Val)
c.324+2649A>G (n.324+2649A>G)
c.484A>G (p.Met162Val)
n.368A>G
n.953A>G
c.475-4528T>C (n.475-4528T>C)
n.693A>G
 gnomAD v4
1g.92837562A>TCA341242999DIPK1A,RPL5c.634A>T (p.Met212Leu)
c.324+2649A>T (n.324+2649A>T)
c.484A>T (p.Met162Leu)
n.368A>T
n.953A>T
c.475-4528T>A (n.475-4528T>A)
n.693A>T
1g.92837562delinsGCCA645523230DIPK1A,RPL5c.634delinsGC (p.Met212AlafsTer5)
c.324+2649delinsGC (n.324+2649delinsGC)
c.484delinsGC (p.Met162AlafsTer5)
n.368delinsGC
n.953delinsGC
c.475-4528delinsGC (n.475-4528delinsGC)
n.693delinsGC
 COSMIC
1g.92837563T>ACA341243002DIPK1A,RPL5c.635T>A (p.Met212Lys)
c.324+2650T>A (n.324+2650T>A)
c.485T>A (p.Met162Lys)
n.369T>A
n.954T>A
c.475-4529A>T (n.475-4529A>T)
n.694T>A
 dbSNP
1g.92837563T>CCA341243003DIPK1A,RPL5c.635T>C (p.Met212Thr)
c.324+2650T>C (n.324+2650T>C)
c.485T>C (p.Met162Thr)
n.369T>C
n.954T>C
c.475-4529A>G (n.475-4529A>G)
n.694T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837563T>GCA341243004DIPK1A,RPL5c.635T>G (p.Met212Arg)
c.324+2650T>G (n.324+2650T>G)
c.485T>G (p.Met162Arg)
n.369T>G
n.954T>G
c.475-4529A>C (n.475-4529A>C)
n.694T>G
1g.92837563T=CA1180934185DIPK1A,RPL5c.635T= (p.Met212=)
c.324+2650T= (n.324+2650T=)
c.485T= (p.Met162=)
n.369T=
n.954T=
c.475-4529A= (n.475-4529A=)
n.694T=
1g.92837564G>ACA341243005DIPK1A,RPL5c.636G>A (p.Met212Ile)
c.324+2651G>A (n.324+2651G>A)
c.486G>A (p.Met162Ile)
n.370G>A
n.955G>A
c.475-4530C>T (n.475-4530C>T)
n.695G>A
1g.92837564G>CCA341243006DIPK1A,RPL5c.636G>C (p.Met212Ile)
c.324+2651G>C (n.324+2651G>C)
c.486G>C (p.Met162Ile)
n.370G>C
n.955G>C
c.475-4530C>G (n.475-4530C>G)
n.695G>C
1g.92837564G>TCA341243007DIPK1A,RPL5c.636G>T (p.Met212Ile)
c.324+2651G>T (n.324+2651G>T)
c.486G>T (p.Met162Ile)
n.370G>T
n.955G>T
c.475-4530C>A (n.475-4530C>A)
n.695G>T
1g.92837564_92837567delinsGGAACA1180934186DIPK1A,RPL5c.636_639delinsGGAA (p.Met212=)
c.324+2651_324+2654delinsGGAA (n.324+2651_324+2654delinsGGAA)
c.486_489delinsGGAA (p.Met162=)
n.370_373delinsGGAA
n.955_958delinsGGAA
c.475-4533_475-4530delinsTTCC (n.475-4533_475-4530delinsTTCC)
n.695_698delinsGGAA
1g.92837565G>ACA341243008DIPK1A,RPL5c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.324+2652G>A (n.324+2652G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.371G>A
n.956G>A
c.475-4531C>T (n.475-4531C>T)
n.696G>A
1g.92837565G>CCA341243009DIPK1A,RPL5c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.324+2652G>C (n.324+2652G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.371G>C
n.956G>C
c.475-4531C>G (n.475-4531C>G)
n.696G>C
1g.92837565G>TCA341243010DIPK1A,RPL5c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.324+2652G>T (n.324+2652G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.371G>T
n.956G>T
c.475-4531C>A (n.475-4531C>A)
n.696G>T
1g.92837570_92837572delCA952530DIPK1A,RPL5c.642_644del (p.Glu214del)
c.324+2657_324+2659del (n.324+2657_324+2659del)
c.492_494del (p.Glu164del)
n.376_378del
n.961_963del
c.475-4533_475-4531del (n.475-4533_475-4531del)
n.701_703del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837566A>CCA341243011DIPK1A,RPL5c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.324+2653A>C (n.324+2653A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.372A>C
n.957A>C
c.475-4532T>G (n.475-4532T>G)
n.697A>C
1g.92837566A>GCA341243012DIPK1A,RPL5c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.324+2653A>G (n.324+2653A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.372A>G
n.957A>G
c.475-4532T>C (n.475-4532T>C)
n.697A>G
1g.92837566A>TCA341243013DIPK1A,RPL5c.638A>T (p.Glu213Val)
c.324+2653A>T (n.324+2653A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.372A>T
n.957A>T
c.475-4532T>A (n.475-4532T>A)
n.697A>T
1g.92837567A>CCA341243015DIPK1A,RPL5c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.324+2654A>C (n.324+2654A>C)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
n.373A>C
n.958A>C
c.475-4533T>G (n.475-4533T>G)
n.698A>C
1g.92837567A>GCA418789362DIPK1A,RPL5c.639A>G (p.Glu213=)
c.324+2654A>G (n.324+2654A>G)
c.489A>G (p.Glu163=)
n.373A>G
n.958A>G
c.475-4533T>C (n.475-4533T>C)
n.698A>G
1g.92837567A>TCA341243014DIPK1A,RPL5c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.324+2654A>T (n.324+2654A>T)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
n.373A>T
n.958A>T
c.475-4533T>A (n.475-4533T>A)
n.698A>T
1g.92837568G>ACA341243016DIPK1A,RPL5c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.324+2655G>A (n.324+2655G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.374G>A
n.959G>A
c.475-4534C>T (n.475-4534C>T)
n.699G>A
1g.92837568G>CCA341243018DIPK1A,RPL5c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.324+2655G>C (n.324+2655G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.374G>C
n.959G>C
c.475-4534C>G (n.475-4534C>G)
n.699G>C
1g.92837568G>TCA341243017DIPK1A,RPL5c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.324+2655G>T (n.324+2655G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.374G>T
n.959G>T
c.475-4534C>A (n.475-4534C>A)
n.699G>T
1g.92837575_92837580delCA2646597437DIPK1A,RPL5c.647_652del (p.Glu216_Asp217del)
c.324+2662_324+2667del (n.324+2662_324+2667del)
c.497_502del (p.Glu166_Asp167del)
n.381_386del
n.966_971del
c.475-4539_475-4534del (n.475-4539_475-4534del)
n.706_711del
 gnomAD v4
1g.92837569A>CCA341243019DIPK1A,RPL5c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.324+2656A>C (n.324+2656A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.375A>C
n.960A>C
c.475-4535T>G (n.475-4535T>G)
n.700A>C
1g.92837569A>GCA341243021DIPK1A,RPL5c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.324+2656A>G (n.324+2656A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.375A>G
n.960A>G
c.475-4535T>C (n.475-4535T>C)
n.700A>G
1g.92837569A>TCA341243020DIPK1A,RPL5c.641A>T (p.Glu214Val)
c.324+2656A>T (n.324+2656A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.375A>T
n.960A>T
c.475-4535T>A (n.475-4535T>A)
n.700A>T
1g.92837570A=CA1180934187DIPK1A,RPL5c.642A= (p.Glu214=)
c.324+2657A= (n.324+2657A=)
c.492A= (p.Glu164=)
n.376A=
n.961A=
c.475-4536T= (n.475-4536T=)
n.701A=
1g.92837570A>CCA341243022DIPK1A,RPL5c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.324+2657A>C (n.324+2657A>C)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.376A>C
n.961A>C
c.475-4536T>G (n.475-4536T>G)
n.701A>C
1g.92837570A>GCA418789363DIPK1A,RPL5c.642A>G (p.Glu214=)
c.324+2657A>G (n.324+2657A>G)
c.492A>G (p.Glu164=)
n.376A>G
n.961A>G
c.475-4536T>C (n.475-4536T>C)
n.701A>G
1g.92837570A>TCA952531DIPK1A,RPL5c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.324+2657A>T (n.324+2657A>T)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.376A>T
n.961A>T
c.475-4536T>A (n.475-4536T>A)
n.701A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.92837571G>ACA341243023DIPK1A,RPL5c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.324+2658G>A (n.324+2658G>A)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.377G>A
n.962G>A
c.475-4537C>T (n.475-4537C>T)
n.702G>A
1g.92837571G>CCA341243024DIPK1A,RPL5c.643G>C (p.Asp215His)
c.324+2658G>C (n.324+2658G>C)
c.493G>C (p.Asp165His)
n.377G>C
n.962G>C
c.475-4537C>G (n.475-4537C>G)
n.702G>C
 gnomAD v4
1g.92837571G>TCA341243025DIPK1A,RPL5c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.324+2658G>T (n.324+2658G>T)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.377G>T
n.962G>T
c.475-4537C>A (n.475-4537C>A)
n.702G>T
1g.92837572A>CCA341243026DIPK1A,RPL5c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.324+2659A>C (n.324+2659A>C)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.378A>C
n.963A>C
c.475-4538T>G (n.475-4538T>G)
n.703A>C
1g.92837572A>GCA341243027DIPK1A,RPL5c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.324+2659A>G (n.324+2659A>G)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.378A>G
n.963A>G
c.475-4538T>C (n.475-4538T>C)
n.703A>G
1g.92837572A>TCA341243028DIPK1A,RPL5c.644A>T (p.Asp215Val)
c.324+2659A>T (n.324+2659A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.378A>T
n.963A>T
c.475-4538T>A (n.475-4538T>A)
n.703A>T
1g.92837573T>ACA341243029DIPK1A,RPL5c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.324+2660T>A (n.324+2660T>A)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.379T>A
n.964T>A
c.475-4539A>T (n.475-4539A>T)
n.704T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837573T>CCA418789364DIPK1A,RPL5c.645T>C (p.Asp215=)
c.324+2660T>C (n.324+2660T>C)
c.495T>C (p.Asp165=)
n.379T>C
n.964T>C
c.475-4539A>G (n.475-4539A>G)
n.704T>C
1g.92837573T>GCA341243030DIPK1A,RPL5c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.324+2660T>G (n.324+2660T>G)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.379T>G
n.964T>G
c.475-4539A>C (n.475-4539A>C)
n.704T>G
1g.92837573T=CA1180934188DIPK1A,RPL5c.645T= (p.Asp215=)
c.324+2660T= (n.324+2660T=)
c.495T= (p.Asp165=)
n.379T=
n.964T=
c.475-4539A= (n.475-4539A=)
n.704T=
1g.92837574G>ACA341243033DIPK1A,RPL5c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.324+2661G>A (n.324+2661G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.380G>A
n.965G>A
c.475-4540C>T (n.475-4540C>T)
n.705G>A
 gnomAD v4
1g.92837574G>CCA341243032DIPK1A,RPL5c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.324+2661G>C (n.324+2661G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.380G>C
n.965G>C
c.475-4540C>G (n.475-4540C>G)
n.705G>C
1g.92837574G>TCA341243031DIPK1A,RPL5c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.324+2661G>T (n.324+2661G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.380G>T
n.965G>T
c.475-4540C>A (n.475-4540C>A)
n.705G>T
1g.92837575A>CCA341243034DIPK1A,RPL5c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.324+2662A>C (n.324+2662A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.381A>C
n.966A>C
c.475-4541T>G (n.475-4541T>G)
n.706A>C
1g.92837575A>GCA341243035DIPK1A,RPL5c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.324+2662A>G (n.324+2662A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.381A>G
n.966A>G
c.475-4541T>C (n.475-4541T>C)
n.706A>G
1g.92837575A>TCA341243036DIPK1A,RPL5c.647A>T (p.Glu216Val)
c.324+2662A>T (n.324+2662A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.381A>T
n.966A>T
c.475-4541T>A (n.475-4541T>A)
n.706A>T
1g.92837576A>CCA341243037DIPK1A,RPL5c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.324+2663A>C (n.324+2663A>C)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
n.382A>C
n.967A>C
c.475-4542T>G (n.475-4542T>G)
n.707A>C
1g.92837576A>GCA418789365DIPK1A,RPL5c.648A>G (p.Glu216=)
c.324+2663A>G (n.324+2663A>G)
c.498A>G (p.Glu166=)
n.382A>G
n.967A>G
c.475-4542T>C (n.475-4542T>C)
n.707A>G
1g.92837576A>TCA341243038DIPK1A,RPL5c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.324+2663A>T (n.324+2663A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.382A>T
n.967A>T
c.475-4542T>A (n.475-4542T>A)
n.707A>T
1g.92837577G>ACA341243039DIPK1A,RPL5c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.324+2664G>A (n.324+2664G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.383G>A
n.968G>A
c.475-4543C>T (n.475-4543C>T)
n.708G>A
1g.92837577G>CCA341243040DIPK1A,RPL5c.649G>C (p.Asp217His)
c.324+2664G>C (n.324+2664G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
n.383G>C
n.968G>C
c.475-4543C>G (n.475-4543C>G)
n.708G>C
1g.92837577G>TCA341243041DIPK1A,RPL5c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.324+2664G>T (n.324+2664G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.383G>T
n.968G>T
c.475-4543C>A (n.475-4543C>A)
n.708G>T

Number of alleles fetched