Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837372A>CCA418789269DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-84A>C (n.528-84A>C)
c.324+2459A>C (n.324+2459A>C)
c.378-84A>C (n.378-84A>C)
n.262-84A>C
n.763A>C
c.475-4338T>G (n.475-4338T>G)
n.84A>C
n.587-84A>C
1g.92837372A>GCA418789270DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-84A>G (n.528-84A>G)
c.324+2459A>G (n.324+2459A>G)
c.378-84A>G (n.378-84A>G)
n.262-84A>G
n.763A>G
c.475-4338T>C (n.475-4338T>C)
n.84A>G
n.587-84A>G
1g.92837372A>TCA418789271DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-84A>T (n.528-84A>T)
c.324+2459A>T (n.324+2459A>T)
c.378-84A>T (n.378-84A>T)
n.262-84A>T
n.763A>T
c.475-4338T>A (n.475-4338T>A)
n.84A>T
n.587-84A>T
1g.92837373C>ACA418789272DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-83C>A (n.528-83C>A)
c.324+2460C>A (n.324+2460C>A)
c.378-83C>A (n.378-83C>A)
n.262-83C>A
n.764C>A
c.475-4339G>T (n.475-4339G>T)
n.85C>A
n.587-83C>A
 gnomAD v4
1g.92837373C=CA1180934123DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-83C= (n.528-83C=)
c.324+2460C= (n.324+2460C=)
c.378-83C= (n.378-83C=)
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n.764C=
c.475-4339G= (n.475-4339G=)
n.85C=
n.587-83C=
1g.92837373C>GCA418789273DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-83C>G (n.528-83C>G)
c.324+2460C>G (n.324+2460C>G)
c.378-83C>G (n.378-83C>G)
n.262-83C>G
n.764C>G
c.475-4339G>C (n.475-4339G>C)
n.85C>G
n.587-83C>G
1g.92837373C>TCA418789274DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-83C>T (n.528-83C>T)
c.324+2460C>T (n.324+2460C>T)
c.378-83C>T (n.378-83C>T)
n.262-83C>T
n.764C>T
c.475-4339G>A (n.475-4339G>A)
n.85C>T
n.587-83C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837374T>ACA418789275DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-82T>A (n.528-82T>A)
c.324+2461T>A (n.324+2461T>A)
c.378-82T>A (n.378-82T>A)
n.262-82T>A
n.765T>A
c.475-4340A>T (n.475-4340A>T)
n.86T>A
n.587-82T>A
1g.92837374T>CCA418789276DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-82T>C (n.528-82T>C)
c.324+2461T>C (n.324+2461T>C)
c.378-82T>C (n.378-82T>C)
n.262-82T>C
n.765T>C
c.475-4340A>G (n.475-4340A>G)
n.86T>C
n.587-82T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837374T>GCA418789277DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-82T>G (n.528-82T>G)
c.324+2461T>G (n.324+2461T>G)
c.378-82T>G (n.378-82T>G)
n.262-82T>G
n.765T>G
c.475-4340A>C (n.475-4340A>C)
n.86T>G
n.587-82T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837374T=CA1180934124DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-82T= (n.528-82T=)
c.324+2461T= (n.324+2461T=)
c.378-82T= (n.378-82T=)
n.262-82T=
n.765T=
c.475-4340A= (n.475-4340A=)
n.86T=
n.587-82T=
1g.92837375G>ACA418789280DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-81G>A (n.528-81G>A)
c.324+2462G>A (n.324+2462G>A)
c.378-81G>A (n.378-81G>A)
n.262-81G>A
n.766G>A
c.475-4341C>T (n.475-4341C>T)
n.87G>A
n.587-81G>A
1g.92837375G>CCA418789279DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-81G>C (n.528-81G>C)
c.324+2462G>C (n.324+2462G>C)
c.378-81G>C (n.378-81G>C)
n.262-81G>C
n.766G>C
c.475-4341C>G (n.475-4341C>G)
n.87G>C
n.587-81G>C
 COSMIC
1g.92837375G>TCA418789278DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-81G>T (n.528-81G>T)
c.324+2462G>T (n.324+2462G>T)
c.378-81G>T (n.378-81G>T)
n.262-81G>T
n.766G>T
c.475-4341C>A (n.475-4341C>A)
n.87G>T
n.587-81G>T
1g.92837376A>CCA418789281DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-80A>C (n.528-80A>C)
c.324+2463A>C (n.324+2463A>C)
c.378-80A>C (n.378-80A>C)
n.262-80A>C
n.767A>C
c.475-4342T>G (n.475-4342T>G)
n.88A>C
n.587-80A>C
1g.92837376A>GCA418789283DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-80A>G (n.528-80A>G)
c.324+2463A>G (n.324+2463A>G)
c.378-80A>G (n.378-80A>G)
n.262-80A>G
n.767A>G
c.475-4342T>C (n.475-4342T>C)
n.88A>G
n.587-80A>G
1g.92837376A>TCA418789282DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-80A>T (n.528-80A>T)
c.324+2463A>T (n.324+2463A>T)
c.378-80A>T (n.378-80A>T)
n.262-80A>T
n.767A>T
c.475-4342T>A (n.475-4342T>A)
n.88A>T
n.587-80A>T
1g.92837377T>ACA418789284DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-79T>A (n.528-79T>A)
c.324+2464T>A (n.324+2464T>A)
c.378-79T>A (n.378-79T>A)
n.262-79T>A
n.768T>A
c.475-4343A>T (n.475-4343A>T)
n.89T>A
n.587-79T>A
 gnomAD v4
1g.92837377T>CCA418789285DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-79T>C (n.528-79T>C)
c.324+2464T>C (n.324+2464T>C)
c.378-79T>C (n.378-79T>C)
n.262-79T>C
n.768T>C
c.475-4343A>G (n.475-4343A>G)
n.89T>C
n.587-79T>C
1g.92837377T>GCA418789286DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-79T>G (n.528-79T>G)
c.324+2464T>G (n.324+2464T>G)
c.378-79T>G (n.378-79T>G)
n.262-79T>G
n.768T>G
c.475-4343A>C (n.475-4343A>C)
n.89T>G
n.587-79T>G
1g.92837378G>ACA418789287DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-78G>A (n.528-78G>A)
c.324+2465G>A (n.324+2465G>A)
c.378-78G>A (n.378-78G>A)
n.262-78G>A
n.769G>A
c.475-4344C>T (n.475-4344C>T)
n.90G>A
n.587-78G>A
1g.92837378G>CCA418789288DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-78G>C (n.528-78G>C)
c.324+2465G>C (n.324+2465G>C)
c.378-78G>C (n.378-78G>C)
n.262-78G>C
n.769G>C
c.475-4344C>G (n.475-4344C>G)
n.90G>C
n.587-78G>C
1g.92837378G>TCA418789289DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-78G>T (n.528-78G>T)
c.324+2465G>T (n.324+2465G>T)
c.378-78G>T (n.378-78G>T)
n.262-78G>T
n.769G>T
c.475-4344C>A (n.475-4344C>A)
n.90G>T
n.587-78G>T
1g.92837379G>ACA418789290DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-77G>A (n.528-77G>A)
c.324+2466G>A (n.324+2466G>A)
c.378-77G>A (n.378-77G>A)
n.262-77G>A
n.770G>A
c.475-4345C>T (n.475-4345C>T)
n.91G>A
n.587-77G>A
1g.92837379G>CCA418789291DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-77G>C (n.528-77G>C)
c.324+2466G>C (n.324+2466G>C)
c.378-77G>C (n.378-77G>C)
n.262-77G>C
n.770G>C
c.475-4345C>G (n.475-4345C>G)
n.91G>C
n.587-77G>C
1g.92837379G>TCA418789292DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-77G>T (n.528-77G>T)
c.324+2466G>T (n.324+2466G>T)
c.378-77G>T (n.378-77G>T)
n.262-77G>T
n.770G>T
c.475-4345C>A (n.475-4345C>A)
n.91G>T
n.587-77G>T
1g.92837380C>ACA418789293DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-76C>A (n.528-76C>A)
c.324+2467C>A (n.324+2467C>A)
c.378-76C>A (n.378-76C>A)
n.262-76C>A
n.771C>A
c.475-4346G>T (n.475-4346G>T)
n.92C>A
n.587-76C>A
 gnomAD v4
1g.92837380C>GCA418789294DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-76C>G (n.528-76C>G)
c.324+2467C>G (n.324+2467C>G)
c.378-76C>G (n.378-76C>G)
n.262-76C>G
n.771C>G
c.475-4346G>C (n.475-4346G>C)
n.92C>G
n.587-76C>G
1g.92837380C>TCA418789295DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-76C>T (n.528-76C>T)
c.324+2467C>T (n.324+2467C>T)
c.378-76C>T (n.378-76C>T)
n.262-76C>T
n.771C>T
c.475-4346G>A (n.475-4346G>A)
n.92C>T
n.587-76C>T
1g.92837381A>CCA418789298DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-75A>C (n.528-75A>C)
c.324+2468A>C (n.324+2468A>C)
c.378-75A>C (n.378-75A>C)
n.262-75A>C
n.772A>C
c.475-4347T>G (n.475-4347T>G)
n.93A>C
n.587-75A>C
1g.92837381A>GCA418789296DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-75A>G (n.528-75A>G)
c.324+2468A>G (n.324+2468A>G)
c.378-75A>G (n.378-75A>G)
n.262-75A>G
n.772A>G
c.475-4347T>C (n.475-4347T>C)
n.93A>G
n.587-75A>G
1g.92837381A>TCA418789297DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-75A>T (n.528-75A>T)
c.324+2468A>T (n.324+2468A>T)
c.378-75A>T (n.378-75A>T)
n.262-75A>T
n.772A>T
c.475-4347T>A (n.475-4347T>A)
n.93A>T
n.587-75A>T
1g.92837382G>ACA418789299DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-74G>A (n.528-74G>A)
c.324+2469G>A (n.324+2469G>A)
c.378-74G>A (n.378-74G>A)
n.262-74G>A
n.773G>A
c.475-4348C>T (n.475-4348C>T)
n.94G>A
n.587-74G>A
 gnomAD v4
1g.92837382G>CCA952506DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-74G>C (n.528-74G>C)
c.324+2469G>C (n.324+2469G>C)
c.378-74G>C (n.378-74G>C)
n.262-74G>C
n.773G>C
c.475-4348C>G (n.475-4348C>G)
n.94G>C
n.587-74G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837382G=CA1180934125DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-74G= (n.528-74G=)
c.324+2469G= (n.324+2469G=)
c.378-74G= (n.378-74G=)
n.262-74G=
n.773G=
c.475-4348C= (n.475-4348C=)
n.94G=
n.587-74G=
1g.92837382G>TCA418789300DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-74G>T (n.528-74G>T)
c.324+2469G>T (n.324+2469G>T)
c.378-74G>T (n.378-74G>T)
n.262-74G>T
n.773G>T
c.475-4348C>A (n.475-4348C>A)
n.94G>T
n.587-74G>T
1g.92837383C>ACA418789301DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-73C>A (n.528-73C>A)
c.324+2470C>A (n.324+2470C>A)
c.378-73C>A (n.378-73C>A)
n.262-73C>A
n.774C>A
c.475-4349G>T (n.475-4349G>T)
n.95C>A
n.587-73C>A
 gnomAD v4
1g.92837383C>GCA418789302DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-73C>G (n.528-73C>G)
c.324+2470C>G (n.324+2470C>G)
c.378-73C>G (n.378-73C>G)
n.262-73C>G
n.774C>G
c.475-4349G>C (n.475-4349G>C)
n.95C>G
n.587-73C>G
1g.92837383C>TCA418789303DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-73C>T (n.528-73C>T)
c.324+2470C>T (n.324+2470C>T)
c.378-73C>T (n.378-73C>T)
n.262-73C>T
n.774C>T
c.475-4349G>A (n.475-4349G>A)
n.95C>T
n.587-73C>T
1g.92837384T>CCA740408209DIPK1A,RPL5c.528-72T>C (n.528-72T>C)
c.324+2471T>C (n.324+2471T>C)
c.378-72T>C (n.378-72T>C)
n.262-72T>C
n.775T>C
c.475-4350A>G (n.475-4350A>G)
n.587-72T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837384T=CA1180934126DIPK1A,RPL5c.528-72T= (n.528-72T=)
c.324+2471T= (n.324+2471T=)
c.378-72T= (n.378-72T=)
n.262-72T=
n.775T=
c.475-4350A= (n.475-4350A=)
n.587-72T=
1g.92837385A>GCA2646597414DIPK1A,RPL5c.528-71A>G (n.528-71A>G)
c.324+2472A>G (n.324+2472A>G)
c.378-71A>G (n.378-71A>G)
n.262-71A>G
n.776A>G
c.475-4351T>C (n.475-4351T>C)
n.587-71A>G
 gnomAD v4
1g.92837385A>TCA2646597415DIPK1A,RPL5c.528-71A>T (n.528-71A>T)
c.324+2472A>T (n.324+2472A>T)
c.378-71A>T (n.378-71A>T)
n.262-71A>T
n.776A>T
c.475-4351T>A (n.475-4351T>A)
n.587-71A>T
 gnomAD v4
1g.92837386C=CA1180934127DIPK1A,RPL5c.528-70C= (n.528-70C=)
c.324+2473C= (n.324+2473C=)
c.378-70C= (n.378-70C=)
n.262-70C=
n.777C=
c.475-4352G= (n.475-4352G=)
n.587-70C=
1g.92837386C>GCA952507DIPK1A,RPL5c.528-70C>G (n.528-70C>G)
c.324+2473C>G (n.324+2473C>G)
c.378-70C>G (n.378-70C>G)
n.262-70C>G
n.777C>G
c.475-4352G>C (n.475-4352G>C)
n.587-70C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837391_92837395delCA2646597416DIPK1A,RPL5c.528-65_528-61del (n.528-65_528-61del)
c.324+2478_324+2482del (n.324+2478_324+2482del)
c.378-65_378-61del (n.378-65_378-61del)
n.262-65_262-61del
n.782_786del
c.475-4357_475-4353del (n.475-4357_475-4353del)
n.587-65_587-61del
 gnomAD v4
1g.92837388A>GCA2601897975DIPK1A,RPL5c.528-68A>G (n.528-68A>G)
c.324+2475A>G (n.324+2475A>G)
c.378-68A>G (n.378-68A>G)
n.262-68A>G
n.779A>G
c.475-4354T>C (n.475-4354T>C)
n.587-68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837390delCA2646597417DIPK1A,RPL5c.528-66del (n.528-66del)
c.324+2477del (n.324+2477del)
c.378-66del (n.378-66del)
n.262-66del
n.781del
c.475-4354del (n.475-4354del)
n.587-66del
 gnomAD v4
1g.92837391G>ACA2646597418DIPK1A,RPL5c.528-65G>A (n.528-65G>A)
c.324+2478G>A (n.324+2478G>A)
c.378-65G>A (n.378-65G>A)
n.262-65G>A
n.782G>A
c.475-4357C>T (n.475-4357C>T)
n.587-65G>A
 gnomAD v4
1g.92837392T>CCA952508DIPK1A,RPL5c.528-64T>C (n.528-64T>C)
c.324+2479T>C (n.324+2479T>C)
c.378-64T>C (n.378-64T>C)
n.262-64T>C
n.783T>C
c.475-4358A>G (n.475-4358A>G)
n.587-64T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837392T>GCA1180934128DIPK1A,RPL5c.528-64T>G (n.528-64T>G)
c.324+2479T>G (n.324+2479T>G)
c.378-64T>G (n.378-64T>G)
n.262-64T>G
n.783T>G
c.475-4358A>C (n.475-4358A>C)
n.587-64T>G
 dbSNP
1g.92837392T=CA1143789984DIPK1A,RPL5c.528-64T= (n.528-64T=)
c.324+2479T= (n.324+2479T=)
c.378-64T= (n.378-64T=)
n.262-64T=
n.783T=
c.475-4358A= (n.475-4358A=)
n.587-64T=
1g.92837393A>TCA2574434528DIPK1A,RPL5c.528-63A>T (n.528-63A>T)
c.324+2480A>T (n.324+2480A>T)
c.378-63A>T (n.378-63A>T)
n.262-63A>T
n.784A>T
c.475-4359T>A (n.475-4359T>A)
n.587-63A>T
1g.92837394A>CCA645702910DIPK1A,RPL5c.528-62A>C (n.528-62A>C)
c.324+2481A>C (n.324+2481A>C)
c.378-62A>C (n.378-62A>C)
n.262-62A>C
n.785A>C
c.475-4360T>G (n.475-4360T>G)
n.587-62A>C
 COSMIC COSMIC
1g.92837394A>GCA2646597419DIPK1A,RPL5c.528-62A>G (n.528-62A>G)
c.324+2481A>G (n.324+2481A>G)
c.378-62A>G (n.378-62A>G)
n.262-62A>G
n.785A>G
c.475-4360T>C (n.475-4360T>C)
n.587-62A>G
 gnomAD v4
1g.92837394A>TCA2646597420DIPK1A,RPL5c.528-62A>T (n.528-62A>T)
c.324+2481A>T (n.324+2481A>T)
c.378-62A>T (n.378-62A>T)
n.262-62A>T
n.785A>T
c.475-4360T>A (n.475-4360T>A)
n.587-62A>T
 gnomAD v4
1g.92837395A=CA1180934129DIPK1A,RPL5c.528-61A= (n.528-61A=)
c.324+2482A= (n.324+2482A=)
c.378-61A= (n.378-61A=)
n.262-61A=
n.786A=
c.475-4361T= (n.475-4361T=)
n.587-61A=
1g.92837395A>GCA26759524DIPK1A,RPL5c.528-61A>G (n.528-61A>G)
c.324+2482A>G (n.324+2482A>G)
c.378-61A>G (n.378-61A>G)
n.262-61A>G
n.786A>G
c.475-4361T>C (n.475-4361T>C)
n.587-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837395_92837398delinsATTCCA1180934130DIPK1A,RPL5c.528-61_528-58delinsATTC (n.528-61_528-58delinsATTC)
c.324+2482_324+2485delinsATTC (n.324+2482_324+2485delinsATTC)
c.378-61_378-58delinsATTC (n.378-61_378-58delinsATTC)
n.262-61_262-58delinsATTC
n.786_789delinsATTC
c.475-4364_475-4361delinsGAAT (n.475-4364_475-4361delinsGAAT)
n.587-61_587-58delinsATTC
1g.92837398_92837400delCA916235793DIPK1A,RPL5c.528-58_528-56del (n.528-58_528-56del)
c.324+2485_324+2487del (n.324+2485_324+2487del)
c.378-58_378-56del (n.378-58_378-56del)
n.262-58_262-56del
n.789_791del
c.475-4364_475-4362del (n.475-4364_475-4362del)
n.587-58_587-56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837398C>ACA2646597421DIPK1A,RPL5c.528-58C>A (n.528-58C>A)
c.324+2485C>A (n.324+2485C>A)
c.378-58C>A (n.378-58C>A)
n.262-58C>A
n.789C>A
c.475-4364G>T (n.475-4364G>T)
n.587-58C>A
 gnomAD v4
1g.92837401A>TCA2574434529DIPK1A,RPL5c.528-55A>T (n.528-55A>T)
c.324+2488A>T (n.324+2488A>T)
c.378-55A>T (n.378-55A>T)
n.262-55A>T
n.792A>T
c.475-4367T>A (n.475-4367T>A)
n.587-55A>T
 gnomAD v4
1g.92837402C>ACA2646597422DIPK1A,RPL5c.528-54C>A (n.528-54C>A)
c.324+2489C>A (n.324+2489C>A)
c.378-54C>A (n.378-54C>A)
n.262-54C>A
n.793C>A
c.475-4368G>T (n.475-4368G>T)
n.587-54C>A
 gnomAD v4
1g.92837402C=CA1180934131DIPK1A,RPL5c.528-54C= (n.528-54C=)
c.324+2489C= (n.324+2489C=)
c.378-54C= (n.378-54C=)
n.262-54C=
n.793C=
c.475-4368G= (n.475-4368G=)
n.587-54C=
1g.92837402C>TCA952509DIPK1A,RPL5c.528-54C>T (n.528-54C>T)
c.324+2489C>T (n.324+2489C>T)
c.378-54C>T (n.378-54C>T)
n.262-54C>T
n.793C>T
c.475-4368G>A (n.475-4368G>A)
n.587-54C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837404A=CA1180934132DIPK1A,RPL5c.528-52A= (n.528-52A=)
c.324+2491A= (n.324+2491A=)
c.378-52A= (n.378-52A=)
n.262-52A=
n.795A=
c.475-4370T= (n.475-4370T=)
n.587-52A=
1g.92837404A>GCA524696713DIPK1A,RPL5c.528-52A>G (n.528-52A>G)
c.324+2491A>G (n.324+2491A>G)
c.378-52A>G (n.378-52A>G)
n.262-52A>G
n.795A>G
c.475-4370T>C (n.475-4370T>C)
n.587-52A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.92837405G>ACA1004467020DIPK1A,RPL5c.528-51G>A (n.528-51G>A)
c.324+2492G>A (n.324+2492G>A)
c.378-51G>A (n.378-51G>A)
n.262-51G>A
n.796G>A
c.475-4371C>T (n.475-4371C>T)
n.587-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837405G=CA1180934133DIPK1A,RPL5c.528-51G= (n.528-51G=)
c.324+2492G= (n.324+2492G=)
c.378-51G= (n.378-51G=)
n.262-51G=
n.796G=
c.475-4371C= (n.475-4371C=)
n.587-51G=
1g.92837405G>TCA2574434530DIPK1A,RPL5c.528-51G>T (n.528-51G>T)
c.324+2492G>T (n.324+2492G>T)
c.378-51G>T (n.378-51G>T)
n.262-51G>T
n.796G>T
c.475-4371C>A (n.475-4371C>A)
n.587-51G>T
1g.92837405_92837410delinsGTAAACCA1180934134DIPK1A,RPL5c.528-51_528-46delinsGTAAAC (n.528-51_528-46delinsGTAAAC)
c.324+2492_324+2497delinsGTAAAC (n.324+2492_324+2497delinsGTAAAC)
c.378-51_378-46delinsGTAAAC (n.378-51_378-46delinsGTAAAC)
n.262-51_262-46delinsGTAAAC
n.796_801delinsGTAAAC
c.475-4376_475-4371delinsGTTTAC (n.475-4376_475-4371delinsGTTTAC)
n.587-51_587-46delinsGTAAAC
1g.92837406_92837407delinsTACA1180934136DIPK1A,RPL5c.528-50_528-49delinsTA (n.528-50_528-49delinsTA)
c.324+2493_324+2494delinsTA (n.324+2493_324+2494delinsTA)
c.378-50_378-49delinsTA (n.378-50_378-49delinsTA)
n.262-50_262-49delinsTA
n.797_798delinsTA
c.475-4373_475-4372delinsTA (n.475-4373_475-4372delinsTA)
n.587-50_587-49delinsTA
1g.92837409_92837413delCA1180934135DIPK1A,RPL5c.528-47_528-43del (n.528-47_528-43del)
c.324+2496_324+2500del (n.324+2496_324+2500del)
c.378-47_378-43del (n.378-47_378-43del)
n.262-47_262-43del
n.800_804del
c.475-4376_475-4372del (n.475-4376_475-4372del)
n.587-47_587-43del
 dbSNP
1g.92837407A=CA1180934137DIPK1A,RPL5c.528-49A= (n.528-49A=)
c.324+2494A= (n.324+2494A=)
c.378-49A= (n.378-49A=)
n.262-49A=
n.798A=
c.475-4373T= (n.475-4373T=)
n.587-49A=
1g.92837407A>GCA952511DIPK1A,RPL5c.528-49A>G (n.528-49A>G)
c.324+2494A>G (n.324+2494A>G)
c.378-49A>G (n.378-49A>G)
n.262-49A>G
n.798A>G
c.475-4373T>C (n.475-4373T>C)
n.587-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837409delCA952510DIPK1A,RPL5c.528-47del (n.528-47del)
c.324+2496del (n.324+2496del)
c.378-47del (n.378-47del)
n.262-47del
n.800del
c.475-4373del (n.475-4373del)
n.587-47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837408A=CA1180934138DIPK1A,RPL5c.528-48A= (n.528-48A=)
c.324+2495A= (n.324+2495A=)
c.378-48A= (n.378-48A=)
n.262-48A=
n.799A=
c.475-4374T= (n.475-4374T=)
n.587-48A=
1g.92837408A>TCA952512DIPK1A,RPL5c.528-48A>T (n.528-48A>T)
c.324+2495A>T (n.324+2495A>T)
c.378-48A>T (n.378-48A>T)
n.262-48A>T
n.799A>T
c.475-4374T>A (n.475-4374T>A)
n.587-48A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837409A>GCA2646597423DIPK1A,RPL5c.528-47A>G (n.528-47A>G)
c.324+2496A>G (n.324+2496A>G)
c.378-47A>G (n.378-47A>G)
n.262-47A>G
n.800A>G
c.475-4375T>C (n.475-4375T>C)
n.587-47A>G
 gnomAD v4
1g.92837416_92837420delCA2646597424DIPK1A,RPL5c.528-40_528-36del (n.528-40_528-36del)
c.324+2503_324+2507del (n.324+2503_324+2507del)
c.378-40_378-36del (n.378-40_378-36del)
n.262-40_262-36del
n.807_811del
c.475-4381_475-4377del (n.475-4381_475-4377del)
n.587-40_587-36del
 gnomAD v4
1g.92837413delCA2646597425DIPK1A,RPL5c.528-43del (n.528-43del)
c.324+2500del (n.324+2500del)
c.378-43del (n.378-43del)
n.262-43del
n.804del
c.475-4378del (n.475-4378del)
n.587-43del
 gnomAD v4
1g.92837413A=CA1180934139DIPK1A,RPL5c.528-43A= (n.528-43A=)
c.324+2500A= (n.324+2500A=)
c.378-43A= (n.378-43A=)
n.262-43A=
n.804A=
c.475-4379T= (n.475-4379T=)
n.587-43A=
1g.92837413A>GCA952513DIPK1A,RPL5c.528-43A>G (n.528-43A>G)
c.324+2500A>G (n.324+2500A>G)
c.378-43A>G (n.378-43A>G)
n.262-43A>G
n.804A>G
c.475-4379T>C (n.475-4379T>C)
n.587-43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837415T>CCA2646597426DIPK1A,RPL5c.528-41T>C (n.528-41T>C)
c.324+2502T>C (n.324+2502T>C)
c.378-41T>C (n.378-41T>C)
n.262-41T>C
n.806T>C
c.475-4381A>G (n.475-4381A>G)
n.587-41T>C
 gnomAD v4
1g.92837416T>ACA2696500653DIPK1A,RPL5c.528-40T>A (n.528-40T>A)
c.324+2503T>A (n.324+2503T>A)
c.378-40T>A (n.378-40T>A)
n.262-40T>A
n.807T>A
c.475-4382A>T (n.475-4382A>T)
n.587-40T>A
 dbSNP
1g.92837417A=CA1180934140DIPK1A,RPL5c.528-39A= (n.528-39A=)
c.324+2504A= (n.324+2504A=)
c.378-39A= (n.378-39A=)
n.262-39A=
n.808A=
c.475-4383T= (n.475-4383T=)
n.587-39A=
1g.92837417A>GCA1004467026DIPK1A,RPL5c.528-39A>G (n.528-39A>G)
c.324+2504A>G (n.324+2504A>G)
c.378-39A>G (n.378-39A>G)
n.262-39A>G
n.808A>G
c.475-4383T>C (n.475-4383T>C)
n.587-39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837417_92837418delCA2574434531DIPK1A,RPL5c.528-39_528-38del (n.528-39_528-38del)
c.324+2504_324+2505del (n.324+2504_324+2505del)
c.378-39_378-38del (n.378-39_378-38del)
n.262-39_262-38del
n.808_809del
c.475-4384_475-4383del (n.475-4384_475-4383del)
n.587-39_587-38del
1g.92837418A=CA1180934142DIPK1A,RPL5c.528-38A= (n.528-38A=)
c.324+2505A= (n.324+2505A=)
c.378-38A= (n.378-38A=)
n.262-38A=
n.809A=
c.475-4384T= (n.475-4384T=)
n.587-38A=
1g.92837418_92837420delinsAGTCA1180934141DIPK1A,RPL5c.528-38_528-36delinsAGT (n.528-38_528-36delinsAGT)
c.324+2505_324+2507delinsAGT (n.324+2505_324+2507delinsAGT)
c.378-38_378-36delinsAGT (n.378-38_378-36delinsAGT)
n.262-38_262-36delinsAGT
n.809_811delinsAGT
c.475-4386_475-4384delinsACT (n.475-4386_475-4384delinsACT)
n.587-38_587-36delinsAGT
1g.92837418_92837419insCCA916235795DIPK1A,RPL5c.528-38_528-37insC (n.528-38_528-37insC)
c.324+2505_324+2506insC (n.324+2505_324+2506insC)
c.378-38_378-37insC (n.378-38_378-37insC)
n.262-38_262-37insC
n.809_810insC
c.475-4385_475-4384insG (n.475-4385_475-4384insG)
n.587-38_587-37insC
 dbSNP
1g.92837419G>ACA2646597427DIPK1A,RPL5c.528-37G>A (n.528-37G>A)
c.324+2506G>A (n.324+2506G>A)
c.378-37G>A (n.378-37G>A)
n.262-37G>A
n.810G>A
c.475-4385C>T (n.475-4385C>T)
n.587-37G>A
 gnomAD v4
1g.92837419G>TCA2696500655DIPK1A,RPL5c.528-37G>T (n.528-37G>T)
c.324+2506G>T (n.324+2506G>T)
c.378-37G>T (n.378-37G>T)
n.262-37G>T
n.810G>T
c.475-4385C>A (n.475-4385C>A)
n.587-37G>T
 dbSNP
1g.92837420_92837421delCA740408234DIPK1A,RPL5c.528-36_528-35del (n.528-36_528-35del)
c.324+2507_324+2508del (n.324+2507_324+2508del)
c.378-36_378-35del (n.378-36_378-35del)
n.262-36_262-35del
n.811_812del
c.475-4386_475-4385del (n.475-4386_475-4385del)
n.587-36_587-35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837421G>ACA2574434532DIPK1A,RPL5c.528-35G>A (n.528-35G>A)
c.324+2508G>A (n.324+2508G>A)
c.378-35G>A (n.378-35G>A)
n.262-35G>A
n.812G>A
c.475-4387C>T (n.475-4387C>T)
n.587-35G>A
 gnomAD v4
1g.92837423G>ACA2646597428DIPK1A,RPL5c.528-33G>A (n.528-33G>A)
c.324+2510G>A (n.324+2510G>A)
c.378-33G>A (n.378-33G>A)
n.262-33G>A
n.814G>A
c.475-4389C>T (n.475-4389C>T)
n.587-33G>A
 gnomAD v4
1g.92837423G>TCA2574434533DIPK1A,RPL5c.528-33G>T (n.528-33G>T)
c.324+2510G>T (n.324+2510G>T)
c.378-33G>T (n.378-33G>T)
n.262-33G>T
n.814G>T
c.475-4389C>A (n.475-4389C>A)
n.587-33G>T
1g.92837425C>ACA2646597429DIPK1A,RPL5c.528-31C>A (n.528-31C>A)
c.324+2512C>A (n.324+2512C>A)
c.378-31C>A (n.378-31C>A)
n.262-31C>A
n.816C>A
c.475-4391G>T (n.475-4391G>T)
n.587-31C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837426T>CCA26759545DIPK1A,RPL5c.528-30T>C (n.528-30T>C)
c.324+2513T>C (n.324+2513T>C)
c.378-30T>C (n.378-30T>C)
n.262-30T>C
n.817T>C
c.475-4392A>G (n.475-4392A>G)
n.587-30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837426T=CA1145736040DIPK1A,RPL5c.528-30T= (n.528-30T=)
c.324+2513T= (n.324+2513T=)
c.378-30T= (n.378-30T=)
n.262-30T=
n.817T=
c.475-4392A= (n.475-4392A=)
n.587-30T=
1g.92837427A=CA1143688225DIPK1A,RPL5c.528-29A= (n.528-29A=)
c.324+2514A= (n.324+2514A=)
c.378-29A= (n.378-29A=)
n.262-29A=
n.818A=
c.475-4393T= (n.475-4393T=)
n.587-29A=
1g.92837427A>GCA952514DIPK1A,RPL5c.528-29A>G (n.528-29A>G)
c.324+2514A>G (n.324+2514A>G)
c.378-29A>G (n.378-29A>G)
n.262-29A>G
n.818A>G
c.475-4393T>C (n.475-4393T>C)
n.587-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837428T>CCA952515DIPK1A,RPL5c.528-28T>C (n.528-28T>C)
c.324+2515T>C (n.324+2515T>C)
c.378-28T>C (n.378-28T>C)
n.262-28T>C
n.819T>C
c.475-4394A>G (n.475-4394A>G)
n.587-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837428T=CA1180934143DIPK1A,RPL5c.528-28T= (n.528-28T=)
c.324+2515T= (n.324+2515T=)
c.378-28T= (n.378-28T=)
n.262-28T=
n.819T=
c.475-4394A= (n.475-4394A=)
n.587-28T=
1g.92837429A>GCA2744584714DIPK1A,RPL5c.528-27A>G (n.528-27A>G)
c.324+2516A>G (n.324+2516A>G)
c.378-27A>G (n.378-27A>G)
n.262-27A>G
n.820A>G
c.475-4395T>C (n.475-4395T>C)
n.587-27A>G
1g.92837430C=CA1180934144DIPK1A,RPL5c.528-26C= (n.528-26C=)
c.324+2517C= (n.324+2517C=)
c.378-26C= (n.378-26C=)
n.262-26C=
n.821C=
c.475-4396G= (n.475-4396G=)
n.587-26C=
1g.92837430C>TCA952516DIPK1A,RPL5c.528-26C>T (n.528-26C>T)
c.324+2517C>T (n.324+2517C>T)
c.378-26C>T (n.378-26C>T)
n.262-26C>T
n.821C>T
c.475-4396G>A (n.475-4396G>A)
n.587-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.92837432A=CA1180934145DIPK1A,RPL5c.528-24A= (n.528-24A=)
c.324+2519A= (n.324+2519A=)
c.378-24A= (n.378-24A=)
n.262-24A=
n.823A=
c.475-4398T= (n.475-4398T=)
n.587-24A=
1g.92837432A>GCA524696714DIPK1A,RPL5c.528-24A>G (n.528-24A>G)
c.324+2519A>G (n.324+2519A>G)
c.378-24A>G (n.378-24A>G)
n.262-24A>G
n.823A>G
c.475-4398T>C (n.475-4398T>C)
n.587-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837434A>TCA2646597430DIPK1A,RPL5c.528-22A>T (n.528-22A>T)
c.324+2521A>T (n.324+2521A>T)
c.378-22A>T (n.378-22A>T)
n.262-22A>T
n.825A>T
c.475-4400T>A (n.475-4400T>A)
n.587-22A>T
 gnomAD v4
1g.92837435A>GCA2744584715DIPK1A,RPL5c.528-21A>G (n.528-21A>G)
c.324+2522A>G (n.324+2522A>G)
c.378-21A>G (n.378-21A>G)
n.262-21A>G
n.826A>G
c.475-4401T>C (n.475-4401T>C)
n.587-21A>G
1g.92837436T>CCA2580063324DIPK1A,RPL5c.528-20T>C (n.528-20T>C)
c.324+2523T>C (n.324+2523T>C)
c.378-20T>C (n.378-20T>C)
n.262-20T>C
n.827T>C
c.475-4402A>G (n.475-4402A>G)
n.587-20T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.92837436T>GCA2696500683DIPK1A,RPL5c.528-20T>G (n.528-20T>G)
c.324+2523T>G (n.324+2523T>G)
c.378-20T>G (n.378-20T>G)
n.262-20T>G
n.827T>G
c.475-4402A>C (n.475-4402A>C)
n.587-20T>G
 dbSNP
1g.92837437A>GCA2574434534DIPK1A,RPL5c.528-19A>G (n.528-19A>G)
c.324+2524A>G (n.324+2524A>G)
c.378-19A>G (n.378-19A>G)
n.262-19A>G
n.828A>G
c.475-4403T>C (n.475-4403T>C)
n.587-19A>G
1g.92837437A>TCA2646597431DIPK1A,RPL5c.528-19A>T (n.528-19A>T)
c.324+2524A>T (n.324+2524A>T)
c.378-19A>T (n.378-19A>T)
n.262-19A>T
n.828A>T
c.475-4403T>A (n.475-4403T>A)
n.587-19A>T
 gnomAD v4
1g.92837438T>ACA2646597432DIPK1A,RPL5c.528-18T>A (n.528-18T>A)
c.324+2525T>A (n.324+2525T>A)
c.378-18T>A (n.378-18T>A)
n.262-18T>A
n.829T>A
c.475-4404A>T (n.475-4404A>T)
n.587-18T>A
 gnomAD v4
1g.92837438T>CCA524696715DIPK1A,RPL5c.528-18T>C (n.528-18T>C)
c.324+2525T>C (n.324+2525T>C)
c.378-18T>C (n.378-18T>C)
n.262-18T>C
n.829T>C
c.475-4404A>G (n.475-4404A>G)
n.587-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837438T=CA1180934146DIPK1A,RPL5c.528-18T= (n.528-18T=)
c.324+2525T= (n.324+2525T=)
c.378-18T= (n.378-18T=)
n.262-18T=
n.829T=
c.475-4404A= (n.475-4404A=)
n.587-18T=
1g.92837439G>ACA952517DIPK1A,RPL5c.528-17G>A (n.528-17G>A)
c.324+2526G>A (n.324+2526G>A)
c.378-17G>A (n.378-17G>A)
n.262-17G>A
n.830G>A
c.475-4405C>T (n.475-4405C>T)
n.587-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837439G=CA1180934147DIPK1A,RPL5c.528-17G= (n.528-17G=)
c.324+2526G= (n.324+2526G=)
c.378-17G= (n.378-17G=)
n.262-17G=
n.830G=
c.475-4405C= (n.475-4405C=)
n.587-17G=
1g.92837439G>TCA524696716DIPK1A,RPL5c.528-17G>T (n.528-17G>T)
c.324+2526G>T (n.324+2526G>T)
c.378-17G>T (n.378-17G>T)
n.262-17G>T
n.830G>T
c.475-4405C>A (n.475-4405C>A)
n.587-17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837440A=CA1180934149DIPK1A,RPL5c.528-16A= (n.528-16A=)
c.324+2527A= (n.324+2527A=)
c.378-16A= (n.378-16A=)
n.262-16A=
n.831A=
c.475-4406T= (n.475-4406T=)
n.587-16A=
1g.92837440A>CCA2646597433DIPK1A,RPL5c.528-16A>C (n.528-16A>C)
c.324+2527A>C (n.324+2527A>C)
c.378-16A>C (n.378-16A>C)
n.262-16A>C
n.831A>C
c.475-4406T>G (n.475-4406T>G)
n.587-16A>C
 gnomAD v4
1g.92837440A>TCA1180934148DIPK1A,RPL5c.528-16A>T (n.528-16A>T)
c.324+2527A>T (n.324+2527A>T)
c.378-16A>T (n.378-16A>T)
n.262-16A>T
n.831A>T
c.475-4406T>A (n.475-4406T>A)
n.587-16A>T
 dbSNP
1g.92837444A=CA1144041044DIPK1A,RPL5c.528-12A= (n.528-12A=)
c.324+2531A= (n.324+2531A=)
c.378-12A= (n.378-12A=)
n.262-12A=
n.835A=
c.475-4410T= (n.475-4410T=)
n.587-12A=
1g.92837444A>TCA952518DIPK1A,RPL5c.528-12A>T (n.528-12A>T)
c.324+2531A>T (n.324+2531A>T)
c.378-12A>T (n.378-12A>T)
n.262-12A>T
n.835A>T
c.475-4410T>A (n.475-4410T>A)
n.587-12A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837445C>TCA2646597434DIPK1A,RPL5c.528-11C>T (n.528-11C>T)
c.324+2532C>T (n.324+2532C>T)
c.378-11C>T (n.378-11C>T)
n.262-11C>T
n.836C>T
c.475-4411G>A (n.475-4411G>A)
n.587-11C>T
 gnomAD v4
1g.92837447_92837448delCA2646597435DIPK1A,RPL5c.528-9_528-8del (n.528-9_528-8del)
c.324+2534_324+2535del (n.324+2534_324+2535del)
c.378-9_378-8del (n.378-9_378-8del)
n.262-9_262-8del
n.838_839del
c.475-4413_475-4412del (n.475-4413_475-4412del)
n.587-9_587-8del
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837451T>CCA2646597436DIPK1A,RPL5c.528-5T>C (n.528-5T>C)
c.324+2538T>C (n.324+2538T>C)
c.378-5T>C (n.378-5T>C)
n.262-5T>C
n.842T>C
c.475-4417A>G (n.475-4417A>G)
n.587-5T>C
 gnomAD v4
1g.92837454A=CA1180934150DIPK1A,RPL5c.528-2A= (n.528-2A=)
c.324+2541A= (n.324+2541A=)
c.378-2A= (n.378-2A=)
n.262-2A=
n.845A=
c.475-4420T= (n.475-4420T=)
n.587-2A=
1g.92837454A>CCA341242750DIPK1A,RPL5c.528-2A>C (n.528-2A>C)
c.324+2541A>C (n.324+2541A>C)
c.378-2A>C (n.378-2A>C)
n.262-2A>C
n.845A>C
c.475-4420T>G (n.475-4420T>G)
n.587-2A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837454A>GCA341242751DIPK1A,RPL5c.528-2A>G (n.528-2A>G)
c.324+2541A>G (n.324+2541A>G)
c.378-2A>G (n.378-2A>G)
n.262-2A>G
n.845A>G
c.475-4420T>C (n.475-4420T>C)
n.587-2A>G
1g.92837454A>TCA341242752DIPK1A,RPL5c.528-2A>T (n.528-2A>T)
c.324+2541A>T (n.324+2541A>T)
c.378-2A>T (n.378-2A>T)
n.262-2A>T
n.845A>T
c.475-4420T>A (n.475-4420T>A)
n.587-2A>T
1g.92837455G>ACA341242753DIPK1A,RPL5c.528-1G>A (n.528-1G>A)
c.324+2542G>A (n.324+2542G>A)
c.378-1G>A (n.378-1G>A)
n.262-1G>A
n.846G>A
c.475-4421C>T (n.475-4421C>T)
n.587-1G>A
 ClinVar
1g.92837455G>CCA341242754DIPK1A,RPL5c.528-1G>C (n.528-1G>C)
c.324+2542G>C (n.324+2542G>C)
c.378-1G>C (n.378-1G>C)
n.262-1G>C
n.846G>C
c.475-4421C>G (n.475-4421C>G)
n.587-1G>C
1g.92837455G>TCA341242755DIPK1A,RPL5c.528-1G>T (n.528-1G>T)
c.324+2542G>T (n.324+2542G>T)
c.378-1G>T (n.378-1G>T)
n.262-1G>T
n.846G>T
c.475-4421C>A (n.475-4421C>A)
n.587-1G>T
1g.92837456T>ACA341242756DIPK1A,RPL5c.528T>A (p.Ser176Arg)
c.324+2543T>A (n.324+2543T>A)
c.378T>A (p.Ser126Arg)
n.262T>A
n.847T>A
c.475-4422A>T (n.475-4422A>T)
n.587T>A
1g.92837456T>CCA418789304DIPK1A,RPL5c.528T>C (p.Ser176=)
c.324+2543T>C (n.324+2543T>C)
c.378T>C (p.Ser126=)
n.262T>C
n.847T>C
c.475-4422A>G (n.475-4422A>G)
n.587T>C
1g.92837456T>GCA341242757DIPK1A,RPL5c.528T>G (p.Ser176Arg)
c.324+2543T>G (n.324+2543T>G)
c.378T>G (p.Ser126Arg)
n.262T>G
n.847T>G
c.475-4422A>C (n.475-4422A>C)
n.587T>G
1g.92837457A>CCA341242760DIPK1A,RPL5c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.324+2544A>C (n.324+2544A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.263A>C
n.848A>C
c.475-4423T>G (n.475-4423T>G)
n.588A>C
1g.92837457A>GCA341242758DIPK1A,RPL5c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.324+2544A>G (n.324+2544A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.263A>G
n.848A>G
c.475-4423T>C (n.475-4423T>C)
n.588A>G
 COSMIC
1g.92837457A>TCA341242759DIPK1A,RPL5c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.324+2544A>T (n.324+2544A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.263A>T
n.848A>T
c.475-4423T>A (n.475-4423T>A)
n.588A>T
1g.92837458C>ACA341242761DIPK1A,RPL5c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.324+2545C>A (n.324+2545C>A)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.264C>A
n.849C>A
c.475-4424G>T (n.475-4424G>T)
n.589C>A
1g.92837458C>GCA341242762DIPK1A,RPL5c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.324+2545C>G (n.324+2545C>G)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.264C>G
n.849C>G
c.475-4424G>C (n.475-4424G>C)
n.589C>G
 gnomAD v4
1g.92837458C>TCA341242763DIPK1A,RPL5c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.324+2545C>T (n.324+2545C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.264C>T
n.849C>T
c.475-4424G>A (n.475-4424G>A)
n.589C>T
1g.92837459C>ACA418789305DIPK1A,RPL5c.531C>A (p.Thr177=)
c.324+2546C>A (n.324+2546C>A)
c.381C>A (p.Thr127=)
n.265C>A
n.850C>A
c.475-4425G>T (n.475-4425G>T)
n.590C>A
1g.92837459C=CA1180934151DIPK1A,RPL5c.531C= (p.Thr177=)
c.324+2546C= (n.324+2546C=)
c.381C= (p.Thr127=)
n.265C=
n.850C=
c.475-4425G= (n.475-4425G=)
n.590C=
1g.92837459C>GCA418789306DIPK1A,RPL5c.531C>G (p.Thr177=)
c.324+2546C>G (n.324+2546C>G)
c.381C>G (p.Thr127=)
n.265C>G
n.850C>G
c.475-4425G>C (n.475-4425G>C)
n.590C>G
1g.92837459C>TCA952519DIPK1A,RPL5c.531C>T (p.Thr177=)
c.324+2546C>T (n.324+2546C>T)
c.381C>T (p.Thr127=)
n.265C>T
n.850C>T
c.475-4425G>A (n.475-4425G>A)
n.590C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837459_92837490delCA2586966842DIPK1A,RPL5c.531_562del (p.Lys178GlyfsTer3)
c.324+2546_324+2577del (n.324+2546_324+2577del)
c.381_412del (p.Lys128GlyfsTer3)
n.265_296del
n.850_881del
c.475-4456_475-4425del (n.475-4456_475-4425del)
n.590_621del
1g.92837460A>CCA341242764DIPK1A,RPL5c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.324+2547A>C (n.324+2547A>C)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.266A>C
n.851A>C
c.475-4426T>G (n.475-4426T>G)
n.591A>C
1g.92837460A>GCA341242765DIPK1A,RPL5c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.324+2547A>G (n.324+2547A>G)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.266A>G
n.851A>G
c.475-4426T>C (n.475-4426T>C)
n.591A>G
1g.92837460A>TCA341242766DIPK1A,RPL5c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.324+2547A>T (n.324+2547A>T)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.266A>T
n.851A>T
c.475-4426T>A (n.475-4426T>A)
n.591A>T
1g.92837461A>CCA341242767DIPK1A,RPL5c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.324+2548A>C (n.324+2548A>C)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.267A>C
n.852A>C
c.475-4427T>G (n.475-4427T>G)
n.592A>C
1g.92837461A>GCA341242768DIPK1A,RPL5c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.324+2548A>G (n.324+2548A>G)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.267A>G
n.852A>G
c.475-4427T>C (n.475-4427T>C)
n.592A>G
1g.92837461A>TCA341242769DIPK1A,RPL5c.533A>T (p.Lys178Ile)
c.324+2548A>T (n.324+2548A>T)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.267A>T
n.852A>T
c.475-4427T>A (n.475-4427T>A)
n.592A>T
1g.92837462A>CCA341242770DIPK1A,RPL5c.534A>C (p.Lys178Asn)
c.324+2549A>C (n.324+2549A>C)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.268A>C
n.853A>C
c.475-4428T>G (n.475-4428T>G)
n.593A>C
1g.92837462A>GCA418789307DIPK1A,RPL5c.534A>G (p.Lys178=)
c.324+2549A>G (n.324+2549A>G)
c.384A>G (p.Lys128=)
n.268A>G
n.853A>G
c.475-4428T>C (n.475-4428T>C)
n.593A>G
1g.92837462A>TCA341242771DIPK1A,RPL5c.534A>T (p.Lys178Asn)
c.324+2549A>T (n.324+2549A>T)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.268A>T
n.853A>T
c.475-4428T>A (n.475-4428T>A)
n.593A>T
1g.92837463C>ACA418789308DIPK1A,RPL5c.535C>A (p.Arg179=)
c.324+2550C>A (n.324+2550C>A)
c.385C>A (p.Arg129=)
n.269C>A
n.854C>A
c.475-4429G>T (n.475-4429G>T)
n.594C>A
1g.92837463C=CA1180934152DIPK1A,RPL5c.535C= (p.Arg179=)
c.324+2550C= (n.324+2550C=)
c.385C= (p.Arg129=)
n.269C=
n.854C=
c.475-4429G= (n.475-4429G=)
n.594C=
1g.92837463C>GCA341242772DIPK1A,RPL5c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.324+2550C>G (n.324+2550C>G)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.269C>G
n.854C>G
c.475-4429G>C (n.475-4429G>C)
n.594C>G
1g.92837463C>TCA16603764DIPK1A,RPL5c.535C>T (p.Arg179Ter)
c.324+2550C>T (n.324+2550C>T)
c.385C>T (p.Arg129Ter)
n.269C>T
n.854C>T
c.475-4429G>A (n.475-4429G>A)
n.594C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.92837464G>ACA341242773DIPK1A,RPL5c.536G>A (p.Arg179Gln)
c.324+2551G>A (n.324+2551G>A)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
n.270G>A
n.855G>A
c.475-4430C>T (n.475-4430C>T)
n.595G>A
 gnomAD v4
1g.92837464G>CCA341242775DIPK1A,RPL5c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.324+2551G>C (n.324+2551G>C)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.270G>C
n.855G>C
c.475-4430C>G (n.475-4430C>G)
n.595G>C
 gnomAD v4
1g.92837464G>TCA341242774DIPK1A,RPL5c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.324+2551G>T (n.324+2551G>T)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.270G>T
n.855G>T
c.475-4430C>A (n.475-4430C>A)
n.595G>T
1g.92837465A>CCA418789309DIPK1A,RPL5c.537A>C (p.Arg179=)
c.324+2552A>C (n.324+2552A>C)
c.387A>C (p.Arg129=)
n.271A>C
n.856A>C
c.475-4431T>G (n.475-4431T>G)
n.596A>C
1g.92837465A>GCA418789310DIPK1A,RPL5c.537A>G (p.Arg179=)
c.324+2552A>G (n.324+2552A>G)
c.387A>G (p.Arg129=)
n.271A>G
n.856A>G
c.475-4431T>C (n.475-4431T>C)
n.596A>G
1g.92837465A>TCA418789311DIPK1A,RPL5c.537A>T (p.Arg179=)
c.324+2552A>T (n.324+2552A>T)
c.387A>T (p.Arg129=)
n.271A>T
n.856A>T
c.475-4431T>A (n.475-4431T>A)
n.596A>T
1g.92837466T>ACA341242776DIPK1A,RPL5c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.324+2553T>A (n.324+2553T>A)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.272T>A
n.857T>A
c.475-4432A>T (n.475-4432A>T)
n.597T>A
1g.92837466T>CCA341242778DIPK1A,RPL5c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.324+2553T>C (n.324+2553T>C)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.272T>C
n.857T>C
c.475-4432A>G (n.475-4432A>G)
n.597T>C
1g.92837466T>GCA341242777DIPK1A,RPL5c.538T>G (p.Phe180Val)
c.324+2553T>G (n.324+2553T>G)
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.272T>G
n.857T>G
c.475-4432A>C (n.475-4432A>C)
n.597T>G
1g.92837467T>ACA341242779DIPK1A,RPL5c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.324+2554T>A (n.324+2554T>A)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.273T>A
n.858T>A
c.475-4433A>T (n.475-4433A>T)
n.598T>A
1g.92837467T>CCA341242780DIPK1A,RPL5c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.324+2554T>C (n.324+2554T>C)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.273T>C
n.858T>C
c.475-4433A>G (n.475-4433A>G)
n.598T>C
1g.92837467T>GCA341242781DIPK1A,RPL5c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.324+2554T>G (n.324+2554T>G)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.273T>G
n.858T>G
c.475-4433A>C (n.475-4433A>C)
n.598T>G
1g.92837468C>ACA341242782DIPK1A,RPL5c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.324+2555C>A (n.324+2555C>A)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.274C>A
n.859C>A
c.475-4434G>T (n.475-4434G>T)
n.599C>A
1g.92837468C>GCA341242783DIPK1A,RPL5c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.324+2555C>G (n.324+2555C>G)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.274C>G
n.859C>G
c.475-4434G>C (n.475-4434G>C)
n.599C>G
 gnomAD v4
1g.92837468C>TCA418789312DIPK1A,RPL5c.540C>T (p.Phe180=)
c.324+2555C>T (n.324+2555C>T)
c.390C>T (p.Phe130=)
n.274C>T
n.859C>T
c.475-4434G>A (n.475-4434G>A)
n.599C>T
1g.92837469C>ACA341242784DIPK1A,RPL5c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.324+2556C>A (n.324+2556C>A)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.275C>A
c.391C>A
n.860C>A
c.475-4435G>T (n.475-4435G>T)
n.600C>A
 COSMIC
1g.92837469C>GCA341242785DIPK1A,RPL5c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.324+2556C>G (n.324+2556C>G)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.275C>G
c.391C>G
n.860C>G
c.475-4435G>C (n.475-4435G>C)
n.600C>G
1g.92837469C>TCA341242786DIPK1A,RPL5c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.324+2556C>T (n.324+2556C>T)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.275C>T
c.391C>T
n.860C>T
c.475-4435G>A (n.475-4435G>A)
n.600C>T
 COSMIC
1g.92837470C>ACA341242787DIPK1A,RPL5c.542C>A (p.Pro181His)
c.324+2557C>A (n.324+2557C>A)
c.392C>A (p.Pro131His)
n.276C>A
n.861C>A
c.475-4436G>T (n.475-4436G>T)
n.601C>A
1g.92837470C>GCA341242788DIPK1A,RPL5c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.324+2557C>G (n.324+2557C>G)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.276C>G
n.861C>G
c.475-4436G>C (n.475-4436G>C)
n.601C>G
1g.92837470C>TCA341242789DIPK1A,RPL5c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.324+2557C>T (n.324+2557C>T)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.276C>T
n.861C>T
c.475-4436G>A (n.475-4436G>A)
n.601C>T
1g.92837471T>ACA418789313DIPK1A,RPL5c.543T>A (p.Pro181=)
c.324+2558T>A (n.324+2558T>A)
c.393T>A (p.Pro131=)
n.277T>A
n.862T>A
c.475-4437A>T (n.475-4437A>T)
n.602T>A
1g.92837471T>CCA418789314DIPK1A,RPL5c.543T>C (p.Pro181=)
c.324+2558T>C (n.324+2558T>C)
c.393T>C (p.Pro131=)
n.277T>C
n.862T>C
c.475-4437A>G (n.475-4437A>G)
n.602T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837471T>GCA418789315DIPK1A,RPL5c.543T>G (p.Pro181=)
c.324+2558T>G (n.324+2558T>G)
c.393T>G (p.Pro131=)
n.277T>G
n.862T>G
c.475-4437A>C (n.475-4437A>C)
n.602T>G
1g.92837471T=CA1180934153DIPK1A,RPL5c.543T= (p.Pro181=)
c.324+2558T= (n.324+2558T=)
c.393T= (p.Pro131=)
n.277T=
n.862T=
c.475-4437A= (n.475-4437A=)
n.602T=
1g.92837472G>ACA341242792DIPK1A,RPL5c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.324+2559G>A (n.324+2559G>A)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.278G>A
n.863G>A
c.475-4438C>T (n.475-4438C>T)
n.603G>A
 gnomAD v4
1g.92837472G>CCA341242791DIPK1A,RPL5c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.324+2559G>C (n.324+2559G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.278G>C
n.863G>C
c.475-4438C>G (n.475-4438C>G)
n.603G>C
1g.92837472G>TCA341242790DIPK1A,RPL5c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.324+2559G>T (n.324+2559G>T)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.278G>T
n.863G>T
c.475-4438C>A (n.475-4438C>A)
n.603G>T

Number of alleles fetched