Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837278A>GCA2646597405DIPK1A,RPL5c.528-178A>G (n.528-178A>G)
c.324+2365A>G (n.324+2365A>G)
c.378-178A>G (n.378-178A>G)
n.262-178A>G
n.669A>G
c.475-4244T>C (n.475-4244T>C)
n.587-178A>G
 gnomAD v4
1g.92837279G>ACA524366187DIPK1A,RPL5c.528-177G>A (n.528-177G>A)
c.324+2366G>A (n.324+2366G>A)
c.378-177G>A (n.378-177G>A)
n.262-177G>A
n.670G>A
c.475-4245C>T (n.475-4245C>T)
n.587-177G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.92837279G=CA1180934084DIPK1A,RPL5c.528-177G= (n.528-177G=)
c.324+2366G= (n.324+2366G=)
c.378-177G= (n.378-177G=)
n.262-177G=
n.670G=
c.475-4245C= (n.475-4245C=)
n.587-177G=
1g.92837279G>TCA2646597406DIPK1A,RPL5c.528-177G>T (n.528-177G>T)
c.324+2366G>T (n.324+2366G>T)
c.378-177G>T (n.378-177G>T)
n.262-177G>T
n.670G>T
c.475-4245C>A (n.475-4245C>A)
n.587-177G>T
 gnomAD v4
1g.92837282_92837286delCA2696500163DIPK1A,RPL5c.528-174_528-170del (n.528-174_528-170del)
c.324+2369_324+2373del (n.324+2369_324+2373del)
c.378-174_378-170del (n.378-174_378-170del)
n.262-174_262-170del
n.673_677del
c.475-4249_475-4245del (n.475-4249_475-4245del)
n.587-174_587-170del
 dbSNP
1g.92837281G>ACA2646597408DIPK1A,RPL5c.528-175G>A (n.528-175G>A)
c.324+2368G>A (n.324+2368G>A)
c.378-175G>A (n.378-175G>A)
n.262-175G>A
n.672G>A
c.475-4247C>T (n.475-4247C>T)
n.587-175G>A
 gnomAD v4
1g.92837281G>TCA2646597407DIPK1A,RPL5c.528-175G>T (n.528-175G>T)
c.324+2368G>T (n.324+2368G>T)
c.378-175G>T (n.378-175G>T)
n.262-175G>T
n.672G>T
c.475-4247C>A (n.475-4247C>A)
n.587-175G>T
 gnomAD v4
1g.92837282A=CA1180934085DIPK1A,RPL5c.528-174A= (n.528-174A=)
c.324+2369A= (n.324+2369A=)
c.378-174A= (n.378-174A=)
n.262-174A=
n.673A=
c.475-4248T= (n.475-4248T=)
n.587-174A=
1g.92837282A>GCA740408066DIPK1A,RPL5c.528-174A>G (n.528-174A>G)
c.324+2369A>G (n.324+2369A>G)
c.378-174A>G (n.378-174A>G)
n.262-174A>G
n.673A>G
c.475-4248T>C (n.475-4248T>C)
n.587-174A>G
 dbSNP
1g.92837283T>CCA1004466966DIPK1A,RPL5c.528-173T>C (n.528-173T>C)
c.324+2370T>C (n.324+2370T>C)
c.378-173T>C (n.378-173T>C)
n.262-173T>C
n.674T>C
c.475-4249A>G (n.475-4249A>G)
n.587-173T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837283T=CA1180934086DIPK1A,RPL5c.528-173T= (n.528-173T=)
c.324+2370T= (n.324+2370T=)
c.378-173T= (n.378-173T=)
n.262-173T=
n.674T=
c.475-4249A= (n.475-4249A=)
n.587-173T=
1g.92837284G>ACA2646597409DIPK1A,RPL5c.528-172G>A (n.528-172G>A)
c.324+2371G>A (n.324+2371G>A)
c.378-172G>A (n.378-172G>A)
n.262-172G>A
n.675G>A
c.475-4250C>T (n.475-4250C>T)
n.587-172G>A
 gnomAD v4
1g.92837286G>ACA2646597411DIPK1A,RPL5c.528-170G>A (n.528-170G>A)
c.324+2373G>A (n.324+2373G>A)
c.378-170G>A (n.378-170G>A)
n.262-170G>A
n.677G>A
c.475-4252C>T (n.475-4252C>T)
n.587-170G>A
 gnomAD v4
1g.92837286G>TCA2646597412DIPK1A,RPL5c.528-170G>T (n.528-170G>T)
c.324+2373G>T (n.324+2373G>T)
c.378-170G>T (n.378-170G>T)
n.262-170G>T
n.677G>T
c.475-4252C>A (n.475-4252C>A)
n.587-170G>T
 gnomAD v4
1g.92837290_92837292delCA2646597410DIPK1A,RPL5c.528-166_528-164del (n.528-166_528-164del)
c.324+2377_324+2379del (n.324+2377_324+2379del)
c.378-166_378-164del (n.378-166_378-164del)
n.262-166_262-164del
n.681_683del
c.475-4254_475-4252del (n.475-4254_475-4252del)
n.587-166_587-164del
 gnomAD v4
1g.92837287C=CA1180934087DIPK1A,RPL5c.528-169C= (n.528-169C=)
c.324+2374C= (n.324+2374C=)
c.378-169C= (n.378-169C=)
n.262-169C=
n.678C=
c.475-4253G= (n.475-4253G=)
n.587-169C=
1g.92837287C>TCA524366188DIPK1A,RPL5c.528-169C>T (n.528-169C>T)
c.324+2374C>T (n.324+2374C>T)
c.378-169C>T (n.378-169C>T)
n.262-169C>T
n.678C>T
c.475-4253G>A (n.475-4253G>A)
n.587-169C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837288T>ACA952491DIPK1A,RPL5c.528-168T>A (n.528-168T>A)
c.324+2375T>A (n.324+2375T>A)
c.378-168T>A (n.378-168T>A)
n.262-168T>A
n.679T>A
c.475-4254A>T (n.475-4254A>T)
n.587-168T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837288T>CCA952490DIPK1A,RPL5c.528-168T>C (n.528-168T>C)
c.324+2375T>C (n.324+2375T>C)
c.378-168T>C (n.378-168T>C)
n.262-168T>C
n.679T>C
c.475-4254A>G (n.475-4254A>G)
n.587-168T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837288T=CA1180934088DIPK1A,RPL5c.528-168T= (n.528-168T=)
c.324+2375T= (n.324+2375T=)
c.378-168T= (n.378-168T=)
n.262-168T=
n.679T=
c.475-4254A= (n.475-4254A=)
n.587-168T=
1g.92837289G>ACA418789039DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-167G>A (n.528-167G>A)
c.324+2376G>A (n.324+2376G>A)
c.378-167G>A (n.378-167G>A)
n.262-167G>A
n.680G>A
c.475-4255C>T (n.475-4255C>T)
n.1G>A
n.587-167G>A
1g.92837289G>CCA418789040DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-167G>C (n.528-167G>C)
c.324+2376G>C (n.324+2376G>C)
c.378-167G>C (n.378-167G>C)
n.262-167G>C
n.680G>C
c.475-4255C>G (n.475-4255C>G)
n.1G>C
n.587-167G>C
1g.92837289G>TCA418789038DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-167G>T (n.528-167G>T)
c.324+2376G>T (n.324+2376G>T)
c.378-167G>T (n.378-167G>T)
n.262-167G>T
n.680G>T
c.475-4255C>A (n.475-4255C>A)
n.1G>T
n.587-167G>T
1g.92837290C>ACA418789043DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-166C>A (n.528-166C>A)
c.324+2377C>A (n.324+2377C>A)
c.378-166C>A (n.378-166C>A)
n.262-166C>A
n.681C>A
c.475-4256G>T (n.475-4256G>T)
n.2C>A
n.587-166C>A
1g.92837290C=CA1180934089DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-166C= (n.528-166C=)
c.324+2377C= (n.324+2377C=)
c.378-166C= (n.378-166C=)
n.262-166C=
n.681C=
c.475-4256G= (n.475-4256G=)
n.2C=
n.587-166C=
1g.92837290C>GCA418789041DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-166C>G (n.528-166C>G)
c.324+2377C>G (n.324+2377C>G)
c.378-166C>G (n.378-166C>G)
n.262-166C>G
n.681C>G
c.475-4256G>C (n.475-4256G>C)
n.2C>G
n.587-166C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837290C>TCA418789042DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-166C>T (n.528-166C>T)
c.324+2377C>T (n.324+2377C>T)
c.378-166C>T (n.378-166C>T)
n.262-166C>T
n.681C>T
c.475-4256G>A (n.475-4256G>A)
n.2C>T
n.587-166C>T
1g.92837291T>ACA418789044DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-165T>A (n.528-165T>A)
c.324+2378T>A (n.324+2378T>A)
c.378-165T>A (n.378-165T>A)
n.262-165T>A
n.682T>A
c.475-4257A>T (n.475-4257A>T)
n.3T>A
n.587-165T>A
1g.92837291T>CCA418789045DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-165T>C (n.528-165T>C)
c.324+2378T>C (n.324+2378T>C)
c.378-165T>C (n.378-165T>C)
n.262-165T>C
n.682T>C
c.475-4257A>G (n.475-4257A>G)
n.3T>C
n.587-165T>C
1g.92837291T>GCA418789046DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-165T>G (n.528-165T>G)
c.324+2378T>G (n.324+2378T>G)
c.378-165T>G (n.378-165T>G)
n.262-165T>G
n.682T>G
c.475-4257A>C (n.475-4257A>C)
n.3T>G
n.587-165T>G
1g.92837292G>ACA418789047DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-164G>A (n.528-164G>A)
c.324+2379G>A (n.324+2379G>A)
c.378-164G>A (n.378-164G>A)
n.262-164G>A
n.683G>A
c.475-4258C>T (n.475-4258C>T)
n.4G>A
n.587-164G>A
1g.92837292G>CCA418789048DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-164G>C (n.528-164G>C)
c.324+2379G>C (n.324+2379G>C)
c.378-164G>C (n.378-164G>C)
n.262-164G>C
n.683G>C
c.475-4258C>G (n.475-4258C>G)
n.4G>C
n.587-164G>C
1g.92837292G>TCA418789049DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-164G>T (n.528-164G>T)
c.324+2379G>T (n.324+2379G>T)
c.378-164G>T (n.378-164G>T)
n.262-164G>T
n.683G>T
c.475-4258C>A (n.475-4258C>A)
n.4G>T
n.587-164G>T
1g.92837293A>CCA418789050DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-163A>C (n.528-163A>C)
c.324+2380A>C (n.324+2380A>C)
c.378-163A>C (n.378-163A>C)
n.262-163A>C
n.684A>C
c.475-4259T>G (n.475-4259T>G)
n.5A>C
n.587-163A>C
1g.92837293A>GCA418789051DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-163A>G (n.528-163A>G)
c.324+2380A>G (n.324+2380A>G)
c.378-163A>G (n.378-163A>G)
n.262-163A>G
n.684A>G
c.475-4259T>C (n.475-4259T>C)
n.5A>G
n.587-163A>G
1g.92837293A>TCA418789052DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-163A>T (n.528-163A>T)
c.324+2380A>T (n.324+2380A>T)
c.378-163A>T (n.378-163A>T)
n.262-163A>T
n.684A>T
c.475-4259T>A (n.475-4259T>A)
n.5A>T
n.587-163A>T
1g.92837293_92837296delinsAATGCA1180934090DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-163_528-160delinsAATG (n.528-163_528-160delinsAATG)
c.324+2380_324+2383delinsAATG (n.324+2380_324+2383delinsAATG)
c.378-163_378-160delinsAATG (n.378-163_378-160delinsAATG)
n.262-163_262-160delinsAATG
n.684_687delinsAATG
c.475-4262_475-4259delinsCATT (n.475-4262_475-4259delinsCATT)
n.5_8delinsAATG
n.587-163_587-160delinsAATG
1g.92837294A>CCA418789055DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-162A>C (n.528-162A>C)
c.324+2381A>C (n.324+2381A>C)
c.378-162A>C (n.378-162A>C)
n.262-162A>C
n.685A>C
c.475-4260T>G (n.475-4260T>G)
n.6A>C
n.587-162A>C
1g.92837294A>GCA418789054DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-162A>G (n.528-162A>G)
c.324+2381A>G (n.324+2381A>G)
c.378-162A>G (n.378-162A>G)
n.262-162A>G
n.685A>G
c.475-4260T>C (n.475-4260T>C)
n.6A>G
n.587-162A>G
1g.92837294A>TCA418789053DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-162A>T (n.528-162A>T)
c.324+2381A>T (n.324+2381A>T)
c.378-162A>T (n.378-162A>T)
n.262-162A>T
n.685A>T
c.475-4260T>A (n.475-4260T>A)
n.6A>T
n.587-162A>T
1g.92837299_92837301delCA740408070DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-157_528-155del (n.528-157_528-155del)
c.324+2386_324+2388del (n.324+2386_324+2388del)
c.378-157_378-155del (n.378-157_378-155del)
n.262-157_262-155del
n.690_692del
c.475-4262_475-4260del (n.475-4262_475-4260del)
n.11_13del
n.587-157_587-155del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837295T>ACA418789056DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-161T>A (n.528-161T>A)
c.324+2382T>A (n.324+2382T>A)
c.378-161T>A (n.378-161T>A)
n.262-161T>A
n.686T>A
c.475-4261A>T (n.475-4261A>T)
n.7T>A
n.587-161T>A
1g.92837295T>CCA418789057DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-161T>C (n.528-161T>C)
c.324+2382T>C (n.324+2382T>C)
c.378-161T>C (n.378-161T>C)
n.262-161T>C
n.686T>C
c.475-4261A>G (n.475-4261A>G)
n.7T>C
n.587-161T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837295T>GCA418789058DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-161T>G (n.528-161T>G)
c.324+2382T>G (n.324+2382T>G)
c.378-161T>G (n.378-161T>G)
n.262-161T>G
n.686T>G
c.475-4261A>C (n.475-4261A>C)
n.7T>G
n.587-161T>G
1g.92837295T=CA1180934091DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-161T= (n.528-161T=)
c.324+2382T= (n.324+2382T=)
c.378-161T= (n.378-161T=)
n.262-161T=
n.686T=
c.475-4261A= (n.475-4261A=)
n.7T=
n.587-161T=
1g.92837296G>ACA418789059DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-160G>A (n.528-160G>A)
c.324+2383G>A (n.324+2383G>A)
c.378-160G>A (n.378-160G>A)
n.262-160G>A
n.687G>A
c.475-4262C>T (n.475-4262C>T)
n.8G>A
n.587-160G>A
1g.92837296G>CCA418789060DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-160G>C (n.528-160G>C)
c.324+2383G>C (n.324+2383G>C)
c.378-160G>C (n.378-160G>C)
n.262-160G>C
n.687G>C
c.475-4262C>G (n.475-4262C>G)
n.8G>C
n.587-160G>C
1g.92837296G>TCA418789061DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-160G>T (n.528-160G>T)
c.324+2383G>T (n.324+2383G>T)
c.378-160G>T (n.378-160G>T)
n.262-160G>T
n.687G>T
c.475-4262C>A (n.475-4262C>A)
n.8G>T
n.587-160G>T
 gnomAD v4
1g.92837297A>CCA418789062DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-159A>C (n.528-159A>C)
c.324+2384A>C (n.324+2384A>C)
c.378-159A>C (n.378-159A>C)
n.262-159A>C
n.688A>C
c.475-4263T>G (n.475-4263T>G)
n.9A>C
n.587-159A>C
1g.92837297A>GCA418789063DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-159A>G (n.528-159A>G)
c.324+2384A>G (n.324+2384A>G)
c.378-159A>G (n.378-159A>G)
n.262-159A>G
n.688A>G
c.475-4263T>C (n.475-4263T>C)
n.9A>G
n.587-159A>G
1g.92837297A>TCA418789064DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-159A>T (n.528-159A>T)
c.324+2384A>T (n.324+2384A>T)
c.378-159A>T (n.378-159A>T)
n.262-159A>T
n.688A>T
c.475-4263T>A (n.475-4263T>A)
n.9A>T
n.587-159A>T
1g.92837298T>ACA418789065DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-158T>A (n.528-158T>A)
c.324+2385T>A (n.324+2385T>A)
c.378-158T>A (n.378-158T>A)
n.262-158T>A
n.689T>A
c.475-4264A>T (n.475-4264A>T)
n.10T>A
n.587-158T>A
 gnomAD v4
1g.92837298T>CCA418789066DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-158T>C (n.528-158T>C)
c.324+2385T>C (n.324+2385T>C)
c.378-158T>C (n.378-158T>C)
n.262-158T>C
n.689T>C
c.475-4264A>G (n.475-4264A>G)
n.10T>C
n.587-158T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.92837298T>GCA418789067DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-158T>G (n.528-158T>G)
c.324+2385T>G (n.324+2385T>G)
c.378-158T>G (n.378-158T>G)
n.262-158T>G
n.689T>G
c.475-4264A>C (n.475-4264A>C)
n.10T>G
n.587-158T>G
1g.92837298T=CA1180934092DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-158T= (n.528-158T=)
c.324+2385T= (n.324+2385T=)
c.378-158T= (n.378-158T=)
n.262-158T=
n.689T=
c.475-4264A= (n.475-4264A=)
n.10T=
n.587-158T=
1g.92837299G>ACA418789069DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-157G>A (n.528-157G>A)
c.324+2386G>A (n.324+2386G>A)
c.378-157G>A (n.378-157G>A)
n.262-157G>A
n.690G>A
c.475-4265C>T (n.475-4265C>T)
n.11G>A
n.587-157G>A
1g.92837299G>CCA418789070DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-157G>C (n.528-157G>C)
c.324+2386G>C (n.324+2386G>C)
c.378-157G>C (n.378-157G>C)
n.262-157G>C
n.690G>C
c.475-4265C>G (n.475-4265C>G)
n.11G>C
n.587-157G>C
1g.92837299G>TCA418789068DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-157G>T (n.528-157G>T)
c.324+2386G>T (n.324+2386G>T)
c.378-157G>T (n.378-157G>T)
n.262-157G>T
n.690G>T
c.475-4265C>A (n.475-4265C>A)
n.11G>T
n.587-157G>T
1g.92837300A>CCA418789071DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-156A>C (n.528-156A>C)
c.324+2387A>C (n.324+2387A>C)
c.378-156A>C (n.378-156A>C)
n.262-156A>C
n.691A>C
c.475-4266T>G (n.475-4266T>G)
n.12A>C
n.587-156A>C
1g.92837300A>GCA418789072DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-156A>G (n.528-156A>G)
c.324+2387A>G (n.324+2387A>G)
c.378-156A>G (n.378-156A>G)
n.262-156A>G
n.691A>G
c.475-4266T>C (n.475-4266T>C)
n.12A>G
n.587-156A>G
1g.92837300A>TCA418789073DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-156A>T (n.528-156A>T)
c.324+2387A>T (n.324+2387A>T)
c.378-156A>T (n.378-156A>T)
n.262-156A>T
n.691A>T
c.475-4266T>A (n.475-4266T>A)
n.12A>T
n.587-156A>T
1g.92837301T>ACA418789074DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-155T>A (n.528-155T>A)
c.324+2388T>A (n.324+2388T>A)
c.378-155T>A (n.378-155T>A)
n.262-155T>A
n.692T>A
c.475-4267A>T (n.475-4267A>T)
n.13T>A
n.587-155T>A
1g.92837301T>CCA418789075DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-155T>C (n.528-155T>C)
c.324+2388T>C (n.324+2388T>C)
c.378-155T>C (n.378-155T>C)
n.262-155T>C
n.692T>C
c.475-4267A>G (n.475-4267A>G)
n.13T>C
n.587-155T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837301T>GCA418789076DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-155T>G (n.528-155T>G)
c.324+2388T>G (n.324+2388T>G)
c.378-155T>G (n.378-155T>G)
n.262-155T>G
n.692T>G
c.475-4267A>C (n.475-4267A>C)
n.13T>G
n.587-155T>G
1g.92837301T=CA1180934093DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-155T= (n.528-155T=)
c.324+2388T= (n.324+2388T=)
c.378-155T= (n.378-155T=)
n.262-155T=
n.692T=
c.475-4267A= (n.475-4267A=)
n.13T=
n.587-155T=
1g.92837302A>CCA418789077DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-154A>C (n.528-154A>C)
c.324+2389A>C (n.324+2389A>C)
c.378-154A>C (n.378-154A>C)
n.262-154A>C
n.693A>C
c.475-4268T>G (n.475-4268T>G)
n.14A>C
n.587-154A>C
1g.92837302A>GCA418789078DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-154A>G (n.528-154A>G)
c.324+2389A>G (n.324+2389A>G)
c.378-154A>G (n.378-154A>G)
n.262-154A>G
n.693A>G
c.475-4268T>C (n.475-4268T>C)
n.14A>G
n.587-154A>G
1g.92837302A>TCA418789079DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-154A>T (n.528-154A>T)
c.324+2389A>T (n.324+2389A>T)
c.378-154A>T (n.378-154A>T)
n.262-154A>T
n.693A>T
c.475-4268T>A (n.475-4268T>A)
n.14A>T
n.587-154A>T
1g.92837303T>ACA418789080DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-153T>A (n.528-153T>A)
c.324+2390T>A (n.324+2390T>A)
c.378-153T>A (n.378-153T>A)
n.262-153T>A
n.694T>A
c.475-4269A>T (n.475-4269A>T)
n.15T>A
n.587-153T>A
1g.92837303T>CCA418789081DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-153T>C (n.528-153T>C)
c.324+2390T>C (n.324+2390T>C)
c.378-153T>C (n.378-153T>C)
n.262-153T>C
n.694T>C
c.475-4269A>G (n.475-4269A>G)
n.15T>C
n.587-153T>C
 dbSNP
1g.92837303T>GCA418789082DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-153T>G (n.528-153T>G)
c.324+2390T>G (n.324+2390T>G)
c.378-153T>G (n.378-153T>G)
n.262-153T>G
n.694T>G
c.475-4269A>C (n.475-4269A>C)
n.15T>G
n.587-153T>G
1g.92837303T=CA1180934094DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-153T= (n.528-153T=)
c.324+2390T= (n.324+2390T=)
c.378-153T= (n.378-153T=)
n.262-153T=
n.694T=
c.475-4269A= (n.475-4269A=)
n.15T=
n.587-153T=
1g.92837304C>ACA26759394DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-152C>A (n.528-152C>A)
c.324+2391C>A (n.324+2391C>A)
c.378-152C>A (n.378-152C>A)
n.262-152C>A
n.695C>A
c.475-4270G>T (n.475-4270G>T)
n.16C>A
n.587-152C>A
 dbSNP
1g.92837304C=CA1142354326DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-152C= (n.528-152C=)
c.324+2391C= (n.324+2391C=)
c.378-152C= (n.378-152C=)
n.262-152C=
n.695C=
c.475-4270G= (n.475-4270G=)
n.16C=
n.587-152C=
1g.92837304C>GCA952492DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-152C>G (n.528-152C>G)
c.324+2391C>G (n.324+2391C>G)
c.378-152C>G (n.378-152C>G)
n.262-152C>G
n.695C>G
c.475-4270G>C (n.475-4270G>C)
n.16C>G
n.587-152C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837304C>TCA418789083DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-152C>T (n.528-152C>T)
c.324+2391C>T (n.324+2391C>T)
c.378-152C>T (n.378-152C>T)
n.262-152C>T
n.695C>T
c.475-4270G>A (n.475-4270G>A)
n.16C>T
n.587-152C>T
1g.92837305C>ACA418789084DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-151C>A (n.528-151C>A)
c.324+2392C>A (n.324+2392C>A)
c.378-151C>A (n.378-151C>A)
n.262-151C>A
n.696C>A
c.475-4271G>T (n.475-4271G>T)
n.17C>A
n.587-151C>A
 gnomAD v4
1g.92837305C=CA1180934095DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-151C= (n.528-151C=)
c.324+2392C= (n.324+2392C=)
c.378-151C= (n.378-151C=)
n.262-151C=
n.696C=
c.475-4271G= (n.475-4271G=)
n.17C=
n.587-151C=
1g.92837305C>GCA952493DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-151C>G (n.528-151C>G)
c.324+2392C>G (n.324+2392C>G)
c.378-151C>G (n.378-151C>G)
n.262-151C>G
n.696C>G
c.475-4271G>C (n.475-4271G>C)
n.17C>G
n.587-151C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837305C>TCA418789085DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-151C>T (n.528-151C>T)
c.324+2392C>T (n.324+2392C>T)
c.378-151C>T (n.378-151C>T)
n.262-151C>T
n.696C>T
c.475-4271G>A (n.475-4271G>A)
n.17C>T
n.587-151C>T
 dbSNP
1g.92837306C>ACA418789086DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-150C>A (n.528-150C>A)
c.324+2393C>A (n.324+2393C>A)
c.378-150C>A (n.378-150C>A)
n.262-150C>A
n.697C>A
c.475-4272G>T (n.475-4272G>T)
n.18C>A
n.587-150C>A
 gnomAD v4
1g.92837306C>GCA418789087DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-150C>G (n.528-150C>G)
c.324+2393C>G (n.324+2393C>G)
c.378-150C>G (n.378-150C>G)
n.262-150C>G
n.697C>G
c.475-4272G>C (n.475-4272G>C)
n.18C>G
n.587-150C>G
 gnomAD v4
1g.92837306C>TCA418789088DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-150C>T (n.528-150C>T)
c.324+2393C>T (n.324+2393C>T)
c.378-150C>T (n.378-150C>T)
n.262-150C>T
n.697C>T
c.475-4272G>A (n.475-4272G>A)
n.18C>T
n.587-150C>T
1g.92837306_92837309delinsCACTCA1180934097DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-150_528-147delinsCACT (n.528-150_528-147delinsCACT)
c.324+2393_324+2396delinsCACT (n.324+2393_324+2396delinsCACT)
c.378-150_378-147delinsCACT (n.378-150_378-147delinsCACT)
n.262-150_262-147delinsCACT
n.697_700delinsCACT
c.475-4275_475-4272delinsAGTG (n.475-4275_475-4272delinsAGTG)
n.18_21delinsCACT
n.587-150_587-147delinsCACT
1g.92837306_92837310delinsCACTACA1180934096DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-150_528-146delinsCACTA (n.528-150_528-146delinsCACTA)
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c.378-150_378-146delinsCACTA (n.378-150_378-146delinsCACTA)
n.262-150_262-146delinsCACTA
n.697_701delinsCACTA
c.475-4276_475-4272delinsTAGTG (n.475-4276_475-4272delinsTAGTG)
n.18_22delinsCACTA
n.587-150_587-146delinsCACTA
1g.92837307A>CCA418789091DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-149A>C (n.528-149A>C)
c.324+2394A>C (n.324+2394A>C)
c.378-149A>C (n.378-149A>C)
n.262-149A>C
n.698A>C
c.475-4273T>G (n.475-4273T>G)
n.19A>C
n.587-149A>C
 gnomAD v4
1g.92837307A>GCA418789089DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-149A>G (n.528-149A>G)
c.324+2394A>G (n.324+2394A>G)
c.378-149A>G (n.378-149A>G)
n.262-149A>G
n.698A>G
c.475-4273T>C (n.475-4273T>C)
n.19A>G
n.587-149A>G
1g.92837307A>TCA418789090DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-149A>T (n.528-149A>T)
c.324+2394A>T (n.324+2394A>T)
c.378-149A>T (n.378-149A>T)
n.262-149A>T
n.698A>T
c.475-4273T>A (n.475-4273T>A)
n.19A>T
n.587-149A>T
1g.92837308_92837310delCA1180934098DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-148_528-146del (n.528-148_528-146del)
c.324+2395_324+2397del (n.324+2395_324+2397del)
c.378-148_378-146del (n.378-148_378-146del)
n.262-148_262-146del
n.699_701del
c.475-4275_475-4273del (n.475-4275_475-4273del)
n.20_22del
n.587-148_587-146del
 dbSNP
1g.92837310_92837313delCA740408080DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-146_528-143del (n.528-146_528-143del)
c.324+2397_324+2400del (n.324+2397_324+2400del)
c.378-146_378-143del (n.378-146_378-143del)
n.262-146_262-143del
n.701_704del
c.475-4276_475-4273del (n.475-4276_475-4273del)
n.22_25del
n.587-146_587-143del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837308C>ACA418789092DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-148C>A (n.528-148C>A)
c.324+2395C>A (n.324+2395C>A)
c.378-148C>A (n.378-148C>A)
n.262-148C>A
n.699C>A
c.475-4274G>T (n.475-4274G>T)
n.20C>A
n.587-148C>A
1g.92837308C>GCA418789093DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-148C>G (n.528-148C>G)
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c.378-148C>G (n.378-148C>G)
n.262-148C>G
n.699C>G
c.475-4274G>C (n.475-4274G>C)
n.20C>G
n.587-148C>G
1g.92837308C>TCA418789094DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-148C>T (n.528-148C>T)
c.324+2395C>T (n.324+2395C>T)
c.378-148C>T (n.378-148C>T)
n.262-148C>T
n.699C>T
c.475-4274G>A (n.475-4274G>A)
n.20C>T
n.587-148C>T
1g.92837309T>ACA418789095DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-147T>A (n.528-147T>A)
c.324+2396T>A (n.324+2396T>A)
c.378-147T>A (n.378-147T>A)
n.262-147T>A
n.700T>A
c.475-4275A>T (n.475-4275A>T)
n.21T>A
n.587-147T>A
1g.92837309T>CCA418789096DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-147T>C (n.528-147T>C)
c.324+2396T>C (n.324+2396T>C)
c.378-147T>C (n.378-147T>C)
n.262-147T>C
n.700T>C
c.475-4275A>G (n.475-4275A>G)
n.21T>C
n.587-147T>C
1g.92837309T>GCA418789097DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-147T>G (n.528-147T>G)
c.324+2396T>G (n.324+2396T>G)
c.378-147T>G (n.378-147T>G)
n.262-147T>G
n.700T>G
c.475-4275A>C (n.475-4275A>C)
n.21T>G
n.587-147T>G
1g.92837310A>CCA418789100DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-146A>C (n.528-146A>C)
c.324+2397A>C (n.324+2397A>C)
c.378-146A>C (n.378-146A>C)
n.262-146A>C
n.701A>C
c.475-4276T>G (n.475-4276T>G)
n.22A>C
n.587-146A>C
1g.92837310A>GCA418789099DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-146A>G (n.528-146A>G)
c.324+2397A>G (n.324+2397A>G)
c.378-146A>G (n.378-146A>G)
n.262-146A>G
n.701A>G
c.475-4276T>C (n.475-4276T>C)
n.22A>G
n.587-146A>G
1g.92837310A>TCA418789098DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-146A>T (n.528-146A>T)
c.324+2397A>T (n.324+2397A>T)
c.378-146A>T (n.378-146A>T)
n.262-146A>T
n.701A>T
c.475-4276T>A (n.475-4276T>A)
n.22A>T
n.587-146A>T
1g.92837310_92837314delinsAACTGCA1180934099DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-146_528-142delinsAACTG (n.528-146_528-142delinsAACTG)
c.324+2397_324+2401delinsAACTG (n.324+2397_324+2401delinsAACTG)
c.378-146_378-142delinsAACTG (n.378-146_378-142delinsAACTG)
n.262-146_262-142delinsAACTG
n.701_705delinsAACTG
c.475-4280_475-4276delinsCAGTT (n.475-4280_475-4276delinsCAGTT)
n.22_26delinsAACTG
n.587-146_587-142delinsAACTG
1g.92837311A>CCA418789102DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-145A>C (n.528-145A>C)
c.324+2398A>C (n.324+2398A>C)
c.378-145A>C (n.378-145A>C)
n.262-145A>C
n.702A>C
c.475-4277T>G (n.475-4277T>G)
n.23A>C
n.587-145A>C
1g.92837311A>GCA418789101DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-145A>G (n.528-145A>G)
c.324+2398A>G (n.324+2398A>G)
c.378-145A>G (n.378-145A>G)
n.262-145A>G
n.702A>G
c.475-4277T>C (n.475-4277T>C)
n.23A>G
n.587-145A>G
1g.92837311A>TCA418789103DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-145A>T (n.528-145A>T)
c.324+2398A>T (n.324+2398A>T)
c.378-145A>T (n.378-145A>T)
n.262-145A>T
n.702A>T
c.475-4277T>A (n.475-4277T>A)
n.23A>T
n.587-145A>T
1g.92837312_92837315delCA524366189DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-144_528-141del (n.528-144_528-141del)
c.324+2399_324+2402del (n.324+2399_324+2402del)
c.378-144_378-141del (n.378-144_378-141del)
n.262-144_262-141del
n.703_706del
c.475-4280_475-4277del (n.475-4280_475-4277del)
n.24_27del
n.587-144_587-141del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837312C>ACA418789104DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-144C>A (n.528-144C>A)
c.324+2399C>A (n.324+2399C>A)
c.378-144C>A (n.378-144C>A)
n.262-144C>A
n.703C>A
c.475-4278G>T (n.475-4278G>T)
n.24C>A
n.587-144C>A
1g.92837312C>GCA418789105DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-144C>G (n.528-144C>G)
c.324+2399C>G (n.324+2399C>G)
c.378-144C>G (n.378-144C>G)
n.262-144C>G
n.703C>G
c.475-4278G>C (n.475-4278G>C)
n.24C>G
n.587-144C>G
1g.92837312C>TCA418789106DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-144C>T (n.528-144C>T)
c.324+2399C>T (n.324+2399C>T)
c.378-144C>T (n.378-144C>T)
n.262-144C>T
n.703C>T
c.475-4278G>A (n.475-4278G>A)
n.24C>T
n.587-144C>T
1g.92837313T>ACA418789107DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-143T>A (n.528-143T>A)
c.324+2400T>A (n.324+2400T>A)
c.378-143T>A (n.378-143T>A)
n.262-143T>A
n.704T>A
c.475-4279A>T (n.475-4279A>T)
n.25T>A
n.587-143T>A
1g.92837313T>CCA26759420DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-143T>C (n.528-143T>C)
c.324+2400T>C (n.324+2400T>C)
c.378-143T>C (n.378-143T>C)
n.262-143T>C
n.704T>C
c.475-4279A>G (n.475-4279A>G)
n.25T>C
n.587-143T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837313T>GCA418789108DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-143T>G (n.528-143T>G)
c.324+2400T>G (n.324+2400T>G)
c.378-143T>G (n.378-143T>G)
n.262-143T>G
n.704T>G
c.475-4279A>C (n.475-4279A>C)
n.25T>G
n.587-143T>G
1g.92837313T=CA1180934100DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-143T= (n.528-143T=)
c.324+2400T= (n.324+2400T=)
c.378-143T= (n.378-143T=)
n.262-143T=
n.704T=
c.475-4279A= (n.475-4279A=)
n.25T=
n.587-143T=
1g.92837314G>ACA418789109DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-142G>A (n.528-142G>A)
c.324+2401G>A (n.324+2401G>A)
c.378-142G>A (n.378-142G>A)
n.262-142G>A
n.705G>A
c.475-4280C>T (n.475-4280C>T)
n.26G>A
n.587-142G>A
1g.92837314G>CCA418789110DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-142G>C (n.528-142G>C)
c.324+2401G>C (n.324+2401G>C)
c.378-142G>C (n.378-142G>C)
n.262-142G>C
n.705G>C
c.475-4280C>G (n.475-4280C>G)
n.26G>C
n.587-142G>C
1g.92837314G>TCA418789111DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-142G>T (n.528-142G>T)
c.324+2401G>T (n.324+2401G>T)
c.378-142G>T (n.378-142G>T)
n.262-142G>T
n.705G>T
c.475-4280C>A (n.475-4280C>A)
n.26G>T
n.587-142G>T
 gnomAD v4
1g.92837315A=CA1180934101DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-141A= (n.528-141A=)
c.324+2402A= (n.324+2402A=)
c.378-141A= (n.378-141A=)
n.262-141A=
n.706A=
c.475-4281T= (n.475-4281T=)
n.27A=
n.587-141A=
1g.92837315A>CCA418789112DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-141A>C (n.528-141A>C)
c.324+2402A>C (n.324+2402A>C)
c.378-141A>C (n.378-141A>C)
n.262-141A>C
n.706A>C
c.475-4281T>G (n.475-4281T>G)
n.27A>C
n.587-141A>C
1g.92837315A>GCA26759425DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-141A>G (n.528-141A>G)
c.324+2402A>G (n.324+2402A>G)
c.378-141A>G (n.378-141A>G)
n.262-141A>G
n.706A>G
c.475-4281T>C (n.475-4281T>C)
n.27A>G
n.587-141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837315A>TCA418789113DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-141A>T (n.528-141A>T)
c.324+2402A>T (n.324+2402A>T)
c.378-141A>T (n.378-141A>T)
n.262-141A>T
n.706A>T
c.475-4281T>A (n.475-4281T>A)
n.27A>T
n.587-141A>T
1g.92837316G>ACA418789116DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-140G>A (n.528-140G>A)
c.324+2403G>A (n.324+2403G>A)
c.378-140G>A (n.378-140G>A)
n.262-140G>A
n.707G>A
c.475-4282C>T (n.475-4282C>T)
n.28G>A
n.587-140G>A
 dbSNP
1g.92837316G>CCA418789114DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-140G>C (n.528-140G>C)
c.324+2403G>C (n.324+2403G>C)
c.378-140G>C (n.378-140G>C)
n.262-140G>C
n.707G>C
c.475-4282C>G (n.475-4282C>G)
n.28G>C
n.587-140G>C
1g.92837316G=CA1180934102DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-140G= (n.528-140G=)
c.324+2403G= (n.324+2403G=)
c.378-140G= (n.378-140G=)
n.262-140G=
n.707G=
c.475-4282C= (n.475-4282C=)
n.28G=
n.587-140G=
1g.92837316G>TCA418789115DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-140G>T (n.528-140G>T)
c.324+2403G>T (n.324+2403G>T)
c.378-140G>T (n.378-140G>T)
n.262-140G>T
n.707G>T
c.475-4282C>A (n.475-4282C>A)
n.28G>T
n.587-140G>T
1g.92837317C>ACA418789117DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-139C>A (n.528-139C>A)
c.324+2404C>A (n.324+2404C>A)
c.378-139C>A (n.378-139C>A)
n.262-139C>A
n.708C>A
c.475-4283G>T (n.475-4283G>T)
n.29C>A
n.587-139C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837317C=CA1180934103DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-139C= (n.528-139C=)
c.324+2404C= (n.324+2404C=)
c.378-139C= (n.378-139C=)
n.262-139C=
n.708C=
c.475-4283G= (n.475-4283G=)
n.29C=
n.587-139C=
1g.92837317C>GCA418789118DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-139C>G (n.528-139C>G)
c.324+2404C>G (n.324+2404C>G)
c.378-139C>G (n.378-139C>G)
n.262-139C>G
n.708C>G
c.475-4283G>C (n.475-4283G>C)
n.29C>G
n.587-139C>G
 dbSNP
1g.92837317C>TCA418789119DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-139C>T (n.528-139C>T)
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c.378-139C>T (n.378-139C>T)
n.262-139C>T
n.708C>T
c.475-4283G>A (n.475-4283G>A)
n.29C>T
n.587-139C>T
1g.92837318A>CCA418789120DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-138A>C (n.528-138A>C)
c.324+2405A>C (n.324+2405A>C)
c.378-138A>C (n.378-138A>C)
n.262-138A>C
n.709A>C
c.475-4284T>G (n.475-4284T>G)
n.30A>C
n.587-138A>C
1g.92837318A>GCA418789121DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-138A>G (n.528-138A>G)
c.324+2405A>G (n.324+2405A>G)
c.378-138A>G (n.378-138A>G)
n.262-138A>G
n.709A>G
c.475-4284T>C (n.475-4284T>C)
n.30A>G
n.587-138A>G
1g.92837318A>TCA418789122DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-138A>T (n.528-138A>T)
c.324+2405A>T (n.324+2405A>T)
c.378-138A>T (n.378-138A>T)
n.262-138A>T
n.709A>T
c.475-4284T>A (n.475-4284T>A)
n.30A>T
n.587-138A>T
1g.92837319G>ACA418789123DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-137G>A (n.528-137G>A)
c.324+2406G>A (n.324+2406G>A)
c.378-137G>A (n.378-137G>A)
n.262-137G>A
n.710G>A
c.475-4285C>T (n.475-4285C>T)
n.31G>A
n.587-137G>A
1g.92837319G>CCA418789124DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-137G>C (n.528-137G>C)
c.324+2406G>C (n.324+2406G>C)
c.378-137G>C (n.378-137G>C)
n.262-137G>C
n.710G>C
c.475-4285C>G (n.475-4285C>G)
n.31G>C
n.587-137G>C
 gnomAD v4
1g.92837319G>TCA418789125DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-137G>T (n.528-137G>T)
c.324+2406G>T (n.324+2406G>T)
c.378-137G>T (n.378-137G>T)
n.262-137G>T
n.710G>T
c.475-4285C>A (n.475-4285C>A)
n.31G>T
n.587-137G>T
1g.92837320T>ACA418789126DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-136T>A (n.528-136T>A)
c.324+2407T>A (n.324+2407T>A)
c.378-136T>A (n.378-136T>A)
n.262-136T>A
n.711T>A
c.475-4286A>T (n.475-4286A>T)
n.32T>A
n.587-136T>A
1g.92837320T>CCA418789127DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-136T>C (n.528-136T>C)
c.324+2407T>C (n.324+2407T>C)
c.378-136T>C (n.378-136T>C)
n.262-136T>C
n.711T>C
c.475-4286A>G (n.475-4286A>G)
n.32T>C
n.587-136T>C
1g.92837320T>GCA418789128DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-136T>G (n.528-136T>G)
c.324+2407T>G (n.324+2407T>G)
c.378-136T>G (n.378-136T>G)
n.262-136T>G
n.711T>G
c.475-4286A>C (n.475-4286A>C)
n.32T>G
n.587-136T>G
 gnomAD v4
1g.92837321C>ACA418789131DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-135C>A (n.528-135C>A)
c.324+2408C>A (n.324+2408C>A)
c.378-135C>A (n.378-135C>A)
n.262-135C>A
n.712C>A
c.475-4287G>T (n.475-4287G>T)
n.33C>A
n.587-135C>A
1g.92837321C=CA1180934104DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-135C= (n.528-135C=)
c.324+2408C= (n.324+2408C=)
c.378-135C= (n.378-135C=)
n.262-135C=
n.712C=
c.475-4287G= (n.475-4287G=)
n.33C=
n.587-135C=
1g.92837321C>GCA418789130DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-135C>G (n.528-135C>G)
c.324+2408C>G (n.324+2408C>G)
c.378-135C>G (n.378-135C>G)
n.262-135C>G
n.712C>G
c.475-4287G>C (n.475-4287G>C)
n.33C>G
n.587-135C>G
 gnomAD v4
1g.92837321C>TCA418789129DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-135C>T (n.528-135C>T)
c.324+2408C>T (n.324+2408C>T)
c.378-135C>T (n.378-135C>T)
n.262-135C>T
n.712C>T
c.475-4287G>A (n.475-4287G>A)
n.33C>T
n.587-135C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837322A>CCA418789134DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-134A>C (n.528-134A>C)
c.324+2409A>C (n.324+2409A>C)
c.378-134A>C (n.378-134A>C)
n.262-134A>C
n.713A>C
c.475-4288T>G (n.475-4288T>G)
n.34A>C
n.587-134A>C
1g.92837322A>GCA418789132DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-134A>G (n.528-134A>G)
c.324+2409A>G (n.324+2409A>G)
c.378-134A>G (n.378-134A>G)
n.262-134A>G
n.713A>G
c.475-4288T>C (n.475-4288T>C)
n.34A>G
n.587-134A>G
1g.92837322A>TCA418789133DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-134A>T (n.528-134A>T)
c.324+2409A>T (n.324+2409A>T)
c.378-134A>T (n.378-134A>T)
n.262-134A>T
n.713A>T
c.475-4288T>A (n.475-4288T>A)
n.34A>T
n.587-134A>T
1g.92837322_92837325dupCA2646597413DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-134_528-131dup (n.528-134_528-131dup)
c.324+2409_324+2412dup (n.324+2409_324+2412dup)
c.378-134_378-131dup (n.378-134_378-131dup)
n.262-134_262-131dup
n.713_716dup
c.475-4291_475-4288dup (n.475-4291_475-4288dup)
n.34_37dup
n.587-134_587-131dup
 gnomAD v4
1g.92837323G>ACA418789135DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-133G>A (n.528-133G>A)
c.324+2410G>A (n.324+2410G>A)
c.378-133G>A (n.378-133G>A)
n.262-133G>A
n.714G>A
c.475-4289C>T (n.475-4289C>T)
n.35G>A
n.587-133G>A
1g.92837323G>CCA418789136DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-133G>C (n.528-133G>C)
c.324+2410G>C (n.324+2410G>C)
c.378-133G>C (n.378-133G>C)
n.262-133G>C
n.714G>C
c.475-4289C>G (n.475-4289C>G)
n.35G>C
n.587-133G>C
1g.92837323G=CA1180934105DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-133G= (n.528-133G=)
c.324+2410G= (n.324+2410G=)
c.378-133G= (n.378-133G=)
n.262-133G=
n.714G=
c.475-4289C= (n.475-4289C=)
n.35G=
n.587-133G=
1g.92837323G>TCA418789137DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-133G>T (n.528-133G>T)
c.324+2410G>T (n.324+2410G>T)
c.378-133G>T (n.378-133G>T)
n.262-133G>T
n.714G>T
c.475-4289C>A (n.475-4289C>A)
n.35G>T
n.587-133G>T
1g.92837324T>ACA418789140DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-132T>A (n.528-132T>A)
c.324+2411T>A (n.324+2411T>A)
c.378-132T>A (n.378-132T>A)
n.262-132T>A
n.715T>A
c.475-4290A>T (n.475-4290A>T)
n.36T>A
n.587-132T>A
1g.92837324T>CCA418789139DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-132T>C (n.528-132T>C)
c.324+2411T>C (n.324+2411T>C)
c.378-132T>C (n.378-132T>C)
n.262-132T>C
n.715T>C
c.475-4290A>G (n.475-4290A>G)
n.36T>C
n.587-132T>C
1g.92837324T>GCA418789138DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-132T>G (n.528-132T>G)
c.324+2411T>G (n.324+2411T>G)
c.378-132T>G (n.378-132T>G)
n.262-132T>G
n.715T>G
c.475-4290A>C (n.475-4290A>C)
n.36T>G
n.587-132T>G
1g.92837324dupCA524366190DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-132dup (n.528-132dup)
c.324+2411dup (n.324+2411dup)
c.378-132dup (n.378-132dup)
n.262-132dup
n.715dup
c.475-4290dup (n.475-4290dup)
n.36dup
n.587-132dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837325A>CCA418789141DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-131A>C (n.528-131A>C)
c.324+2412A>C (n.324+2412A>C)
c.378-131A>C (n.378-131A>C)
n.262-131A>C
n.716A>C
c.475-4291T>G (n.475-4291T>G)
n.37A>C
n.587-131A>C
1g.92837325A>GCA418789142DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-131A>G (n.528-131A>G)
c.324+2412A>G (n.324+2412A>G)
c.378-131A>G (n.378-131A>G)
n.262-131A>G
n.716A>G
c.475-4291T>C (n.475-4291T>C)
n.37A>G
n.587-131A>G
1g.92837325A>TCA418789143DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-131A>T (n.528-131A>T)
c.324+2412A>T (n.324+2412A>T)
c.378-131A>T (n.378-131A>T)
n.262-131A>T
n.716A>T
c.475-4291T>A (n.475-4291T>A)
n.37A>T
n.587-131A>T
 gnomAD v4
1g.92837326G>ACA418789144DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-130G>A (n.528-130G>A)
c.324+2413G>A (n.324+2413G>A)
c.378-130G>A (n.378-130G>A)
n.262-130G>A
n.717G>A
c.475-4292C>T (n.475-4292C>T)
n.38G>A
n.587-130G>A
 gnomAD v4
1g.92837326G>CCA418789145DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-130G>C (n.528-130G>C)
c.324+2413G>C (n.324+2413G>C)
c.378-130G>C (n.378-130G>C)
n.262-130G>C
n.717G>C
c.475-4292C>G (n.475-4292C>G)
n.38G>C
n.587-130G>C
1g.92837326G>TCA418789146DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-130G>T (n.528-130G>T)
c.324+2413G>T (n.324+2413G>T)
c.378-130G>T (n.378-130G>T)
n.262-130G>T
n.717G>T
c.475-4292C>A (n.475-4292C>A)
n.38G>T
n.587-130G>T
1g.92837327T>ACA418789147DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-129T>A (n.528-129T>A)
c.324+2414T>A (n.324+2414T>A)
c.378-129T>A (n.378-129T>A)
n.262-129T>A
n.718T>A
c.475-4293A>T (n.475-4293A>T)
n.39T>A
n.587-129T>A
1g.92837327T>CCA418789149DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-129T>C (n.528-129T>C)
c.324+2414T>C (n.324+2414T>C)
c.378-129T>C (n.378-129T>C)
n.262-129T>C
n.718T>C
c.475-4293A>G (n.475-4293A>G)
n.39T>C
n.587-129T>C
 dbSNP
1g.92837327T>GCA418789148DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-129T>G (n.528-129T>G)
c.324+2414T>G (n.324+2414T>G)
c.378-129T>G (n.378-129T>G)
n.262-129T>G
n.718T>G
c.475-4293A>C (n.475-4293A>C)
n.39T>G
n.587-129T>G
 gnomAD v4
1g.92837327T=CA1180934106DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-129T= (n.528-129T=)
c.324+2414T= (n.324+2414T=)
c.378-129T= (n.378-129T=)
n.262-129T=
n.718T=
c.475-4293A= (n.475-4293A=)
n.39T=
n.587-129T=
1g.92837328T>ACA418789150DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-128T>A (n.528-128T>A)
c.324+2415T>A (n.324+2415T>A)
c.378-128T>A (n.378-128T>A)
n.262-128T>A
n.719T>A
c.475-4294A>T (n.475-4294A>T)
n.40T>A
n.587-128T>A
1g.92837328T>CCA418789151DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-128T>C (n.528-128T>C)
c.324+2415T>C (n.324+2415T>C)
c.378-128T>C (n.378-128T>C)
n.262-128T>C
n.719T>C
c.475-4294A>G (n.475-4294A>G)
n.40T>C
n.587-128T>C
1g.92837328T>GCA418789152DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-128T>G (n.528-128T>G)
c.324+2415T>G (n.324+2415T>G)
c.378-128T>G (n.378-128T>G)
n.262-128T>G
n.719T>G
c.475-4294A>C (n.475-4294A>C)
n.40T>G
n.587-128T>G
1g.92837329G>ACA418789153DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-127G>A (n.528-127G>A)
c.324+2416G>A (n.324+2416G>A)
c.378-127G>A (n.378-127G>A)
n.262-127G>A
n.720G>A
c.475-4295C>T (n.475-4295C>T)
n.41G>A
n.587-127G>A
 gnomAD v4
1g.92837329G>CCA418789154DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-127G>C (n.528-127G>C)
c.324+2416G>C (n.324+2416G>C)
c.378-127G>C (n.378-127G>C)
n.262-127G>C
n.720G>C
c.475-4295C>G (n.475-4295C>G)
n.41G>C
n.587-127G>C
 dbSNP
1g.92837329G=CA1180934107DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-127G= (n.528-127G=)
c.324+2416G= (n.324+2416G=)
c.378-127G= (n.378-127G=)
n.262-127G=
n.720G=
c.475-4295C= (n.475-4295C=)
n.41G=
n.587-127G=
1g.92837329G>TCA418789155DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-127G>T (n.528-127G>T)
c.324+2416G>T (n.324+2416G>T)
c.378-127G>T (n.378-127G>T)
n.262-127G>T
n.720G>T
c.475-4295C>A (n.475-4295C>A)
n.41G>T
n.587-127G>T
 gnomAD v4
1g.92837330G>ACA418789156DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-126G>A (n.528-126G>A)
c.324+2417G>A (n.324+2417G>A)
c.378-126G>A (n.378-126G>A)
n.262-126G>A
n.721G>A
c.475-4296C>T (n.475-4296C>T)
n.42G>A
n.587-126G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.92837330G>CCA418789157DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-126G>C (n.528-126G>C)
c.324+2417G>C (n.324+2417G>C)
c.378-126G>C (n.378-126G>C)
n.262-126G>C
n.721G>C
c.475-4296C>G (n.475-4296C>G)
n.42G>C
n.587-126G>C
1g.92837330G=CA1180934108DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-126G= (n.528-126G=)
c.324+2417G= (n.324+2417G=)
c.378-126G= (n.378-126G=)
n.262-126G=
n.721G=
c.475-4296C= (n.475-4296C=)
n.42G=
n.587-126G=
1g.92837330G>TCA418789158DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-126G>T (n.528-126G>T)
c.324+2417G>T (n.324+2417G>T)
c.378-126G>T (n.378-126G>T)
n.262-126G>T
n.721G>T
c.475-4296C>A (n.475-4296C>A)
n.42G>T
n.587-126G>T
1g.92837331T>ACA418789159DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-125T>A (n.528-125T>A)
c.324+2418T>A (n.324+2418T>A)
c.378-125T>A (n.378-125T>A)
n.262-125T>A
n.722T>A
c.475-4297A>T (n.475-4297A>T)
n.43T>A
n.587-125T>A
1g.92837331T>CCA418789160DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-125T>C (n.528-125T>C)
c.324+2418T>C (n.324+2418T>C)
c.378-125T>C (n.378-125T>C)
n.262-125T>C
n.722T>C
c.475-4297A>G (n.475-4297A>G)
n.43T>C
n.587-125T>C
1g.92837331T>GCA418789161DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-125T>G (n.528-125T>G)
c.324+2418T>G (n.324+2418T>G)
c.378-125T>G (n.378-125T>G)
n.262-125T>G
n.722T>G
c.475-4297A>C (n.475-4297A>C)
n.43T>G
n.587-125T>G
1g.92837332C>ACA418789162DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-124C>A (n.528-124C>A)
c.324+2419C>A (n.324+2419C>A)
c.378-124C>A (n.378-124C>A)
n.262-124C>A
n.723C>A
c.475-4298G>T (n.475-4298G>T)
n.44C>A
n.587-124C>A
1g.92837332C=CA1180934109DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-124C= (n.528-124C=)
c.324+2419C= (n.324+2419C=)
c.378-124C= (n.378-124C=)
n.262-124C=
n.723C=
c.475-4298G= (n.475-4298G=)
n.44C=
n.587-124C=
1g.92837332C>GCA418789163DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-124C>G (n.528-124C>G)
c.324+2419C>G (n.324+2419C>G)
c.378-124C>G (n.378-124C>G)
n.262-124C>G
n.723C>G
c.475-4298G>C (n.475-4298G>C)
n.44C>G
n.587-124C>G
1g.92837332C>TCA952494DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-124C>T (n.528-124C>T)
c.324+2419C>T (n.324+2419C>T)
c.378-124C>T (n.378-124C>T)
n.262-124C>T
n.723C>T
c.475-4298G>A (n.475-4298G>A)
n.44C>T
n.587-124C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837333C>ACA418789164DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-123C>A (n.528-123C>A)
c.324+2420C>A (n.324+2420C>A)
c.378-123C>A (n.378-123C>A)
n.262-123C>A
n.724C>A
c.475-4299G>T (n.475-4299G>T)
n.45C>A
n.587-123C>A
 gnomAD v4
1g.92837333C=CA1180934110DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-123C= (n.528-123C=)
c.324+2420C= (n.324+2420C=)
c.378-123C= (n.378-123C=)
n.262-123C=
n.724C=
c.475-4299G= (n.475-4299G=)
n.45C=
n.587-123C=
1g.92837333C>GCA418789165DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-123C>G (n.528-123C>G)
c.324+2420C>G (n.324+2420C>G)
c.378-123C>G (n.378-123C>G)
n.262-123C>G
n.724C>G
c.475-4299G>C (n.475-4299G>C)
n.45C>G
n.587-123C>G
1g.92837333C>TCA418789166DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-123C>T (n.528-123C>T)
c.324+2420C>T (n.324+2420C>T)
c.378-123C>T (n.378-123C>T)
n.262-123C>T
n.724C>T
c.475-4299G>A (n.475-4299G>A)
n.45C>T
n.587-123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837334T>ACA418789167DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-122T>A (n.528-122T>A)
c.324+2421T>A (n.324+2421T>A)
c.378-122T>A (n.378-122T>A)
n.262-122T>A
n.725T>A
c.475-4300A>T (n.475-4300A>T)
n.46T>A
n.587-122T>A
1g.92837334T>CCA418789168DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-122T>C (n.528-122T>C)
c.324+2421T>C (n.324+2421T>C)
c.378-122T>C (n.378-122T>C)
n.262-122T>C
n.725T>C
c.475-4300A>G (n.475-4300A>G)
n.46T>C
n.587-122T>C
1g.92837334T>GCA418789169DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-122T>G (n.528-122T>G)
c.324+2421T>G (n.324+2421T>G)
c.378-122T>G (n.378-122T>G)
n.262-122T>G
n.725T>G
c.475-4300A>C (n.475-4300A>C)
n.46T>G
n.587-122T>G
1g.92837335T>ACA418789172DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-121T>A (n.528-121T>A)
c.324+2422T>A (n.324+2422T>A)
c.378-121T>A (n.378-121T>A)
n.262-121T>A
n.726T>A
c.475-4301A>T (n.475-4301A>T)
n.47T>A
n.587-121T>A
1g.92837335T>CCA418789171DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-121T>C (n.528-121T>C)
c.324+2422T>C (n.324+2422T>C)
c.378-121T>C (n.378-121T>C)
n.262-121T>C
n.726T>C
c.475-4301A>G (n.475-4301A>G)
n.47T>C
n.587-121T>C
1g.92837335T>GCA418789170DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-121T>G (n.528-121T>G)
c.324+2422T>G (n.324+2422T>G)
c.378-121T>G (n.378-121T>G)
n.262-121T>G
n.726T>G
c.475-4301A>C (n.475-4301A>C)
n.47T>G
n.587-121T>G
 gnomAD v4
1g.92837336T>ACA418789173DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-120T>A (n.528-120T>A)
c.324+2423T>A (n.324+2423T>A)
c.378-120T>A (n.378-120T>A)
n.262-120T>A
n.727T>A
c.475-4302A>T (n.475-4302A>T)
n.48T>A
n.587-120T>A
1g.92837336T>CCA418789174DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-120T>C (n.528-120T>C)
c.324+2423T>C (n.324+2423T>C)
c.378-120T>C (n.378-120T>C)
n.262-120T>C
n.727T>C
c.475-4302A>G (n.475-4302A>G)
n.48T>C
n.587-120T>C
1g.92837336T>GCA418789175DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-120T>G (n.528-120T>G)
c.324+2423T>G (n.324+2423T>G)
c.378-120T>G (n.378-120T>G)
n.262-120T>G
n.727T>G
c.475-4302A>C (n.475-4302A>C)
n.48T>G
n.587-120T>G
1g.92837337G>ACA418789176DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-119G>A (n.528-119G>A)
c.324+2424G>A (n.324+2424G>A)
c.378-119G>A (n.378-119G>A)
n.262-119G>A
n.728G>A
c.475-4303C>T (n.475-4303C>T)
n.49G>A
n.587-119G>A
1g.92837337G>CCA418789177DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-119G>C (n.528-119G>C)
c.324+2424G>C (n.324+2424G>C)
c.378-119G>C (n.378-119G>C)
n.262-119G>C
n.728G>C
c.475-4303C>G (n.475-4303C>G)
n.49G>C
n.587-119G>C
1g.92837337G>TCA418789178DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-119G>T (n.528-119G>T)
c.324+2424G>T (n.324+2424G>T)
c.378-119G>T (n.378-119G>T)
n.262-119G>T
n.728G>T
c.475-4303C>A (n.475-4303C>A)
n.49G>T
n.587-119G>T
 gnomAD v4
1g.92837338G>ACA26759426DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-118G>A (n.528-118G>A)
c.324+2425G>A (n.324+2425G>A)
c.378-118G>A (n.378-118G>A)
n.262-118G>A
n.729G>A
c.475-4304C>T (n.475-4304C>T)
n.50G>A
n.587-118G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837338G>CCA418789179DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-118G>C (n.528-118G>C)
c.324+2425G>C (n.324+2425G>C)
c.378-118G>C (n.378-118G>C)
n.262-118G>C
n.729G>C
c.475-4304C>G (n.475-4304C>G)
n.50G>C
n.587-118G>C
1g.92837338G=CA1180934111DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-118G= (n.528-118G=)
c.324+2425G= (n.324+2425G=)
c.378-118G= (n.378-118G=)
n.262-118G=
n.729G=
c.475-4304C= (n.475-4304C=)
n.50G=
n.587-118G=
1g.92837338G>TCA952495DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-118G>T (n.528-118G>T)
c.324+2425G>T (n.324+2425G>T)
c.378-118G>T (n.378-118G>T)
n.262-118G>T
n.729G>T
c.475-4304C>A (n.475-4304C>A)
n.50G>T
n.587-118G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837339T>ACA418789180DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-117T>A (n.528-117T>A)
c.324+2426T>A (n.324+2426T>A)
c.378-117T>A (n.378-117T>A)
n.262-117T>A
n.730T>A
c.475-4305A>T (n.475-4305A>T)
n.51T>A
n.587-117T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837339T>CCA418789181DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-117T>C (n.528-117T>C)
c.324+2426T>C (n.324+2426T>C)
c.378-117T>C (n.378-117T>C)
n.262-117T>C
n.730T>C
c.475-4305A>G (n.475-4305A>G)
n.51T>C
n.587-117T>C
1g.92837339T>GCA418789182DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-117T>G (n.528-117T>G)
c.324+2426T>G (n.324+2426T>G)
c.378-117T>G (n.378-117T>G)
n.262-117T>G
n.730T>G
c.475-4305A>C (n.475-4305A>C)
n.51T>G
n.587-117T>G
1g.92837339T=CA1180934112DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-117T= (n.528-117T=)
c.324+2426T= (n.324+2426T=)
c.378-117T= (n.378-117T=)
n.262-117T=
n.730T=
c.475-4305A= (n.475-4305A=)
n.51T=
n.587-117T=
1g.92837340T>ACA418789183DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-116T>A (n.528-116T>A)
c.324+2427T>A (n.324+2427T>A)
c.378-116T>A (n.378-116T>A)
n.262-116T>A
n.731T>A
c.475-4306A>T (n.475-4306A>T)
n.52T>A
n.587-116T>A
1g.92837340T>CCA418789184DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-116T>C (n.528-116T>C)
c.324+2427T>C (n.324+2427T>C)
c.378-116T>C (n.378-116T>C)
n.262-116T>C
n.731T>C
c.475-4306A>G (n.475-4306A>G)
n.52T>C
n.587-116T>C
1g.92837340T>GCA418789185DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-116T>G (n.528-116T>G)
c.324+2427T>G (n.324+2427T>G)
c.378-116T>G (n.378-116T>G)
n.262-116T>G
n.731T>G
c.475-4306A>C (n.475-4306A>C)
n.52T>G
n.587-116T>G
1g.92837341G>ACA418789186DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-115G>A (n.528-115G>A)
c.324+2428G>A (n.324+2428G>A)
c.378-115G>A (n.378-115G>A)
n.262-115G>A
n.732G>A
c.475-4307C>T (n.475-4307C>T)
n.53G>A
n.587-115G>A
 gnomAD v4
1g.92837341G>CCA418789187DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-115G>C (n.528-115G>C)
c.324+2428G>C (n.324+2428G>C)
c.378-115G>C (n.378-115G>C)
n.262-115G>C
n.732G>C
c.475-4307C>G (n.475-4307C>G)
n.53G>C
n.587-115G>C
1g.92837341G>TCA418789188DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-115G>T (n.528-115G>T)
c.324+2428G>T (n.324+2428G>T)
c.378-115G>T (n.378-115G>T)
n.262-115G>T
n.732G>T
c.475-4307C>A (n.475-4307C>A)
n.53G>T
n.587-115G>T
1g.92837342C>ACA418789189DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-114C>A (n.528-114C>A)
c.324+2429C>A (n.324+2429C>A)
c.378-114C>A (n.378-114C>A)
n.262-114C>A
n.733C>A
c.475-4308G>T (n.475-4308G>T)
n.54C>A
n.587-114C>A
 gnomAD v4
1g.92837342C=CA1180934113DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-114C= (n.528-114C=)
c.324+2429C= (n.324+2429C=)
c.378-114C= (n.378-114C=)
n.262-114C=
n.733C=
c.475-4308G= (n.475-4308G=)
n.54C=
n.587-114C=
1g.92837342C>GCA418789190DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-114C>G (n.528-114C>G)
c.324+2429C>G (n.324+2429C>G)
c.378-114C>G (n.378-114C>G)
n.262-114C>G
n.733C>G
c.475-4308G>C (n.475-4308G>C)
n.54C>G
n.587-114C>G
1g.92837342C>TCA418789191DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-114C>T (n.528-114C>T)
c.324+2429C>T (n.324+2429C>T)
c.378-114C>T (n.378-114C>T)
n.262-114C>T
n.733C>T
c.475-4308G>A (n.475-4308G>A)
n.54C>T
n.587-114C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837343A=CA1143598344DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-113A= (n.528-113A=)
c.324+2430A= (n.324+2430A=)
c.378-113A= (n.378-113A=)
n.262-113A=
n.734A=
c.475-4309T= (n.475-4309T=)
n.55A=
n.587-113A=
1g.92837343A>CCA418789192DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-113A>C (n.528-113A>C)
c.324+2430A>C (n.324+2430A>C)
c.378-113A>C (n.378-113A>C)
n.262-113A>C
n.734A>C
c.475-4309T>G (n.475-4309T>G)
n.55A>C
n.587-113A>C
1g.92837343A>GCA952496DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-113A>G (n.528-113A>G)
c.324+2430A>G (n.324+2430A>G)
c.378-113A>G (n.378-113A>G)
n.262-113A>G
n.734A>G
c.475-4309T>C (n.475-4309T>C)
n.55A>G
n.587-113A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837343A>TCA418789193DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-113A>T (n.528-113A>T)
c.324+2430A>T (n.324+2430A>T)
c.378-113A>T (n.378-113A>T)
n.262-113A>T
n.734A>T
c.475-4309T>A (n.475-4309T>A)
n.55A>T
n.587-113A>T
 gnomAD v4
1g.92837344T>ACA418789194DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-112T>A (n.528-112T>A)
c.324+2431T>A (n.324+2431T>A)
c.378-112T>A (n.378-112T>A)
n.262-112T>A
n.735T>A
c.475-4310A>T (n.475-4310A>T)
n.56T>A
n.587-112T>A
1g.92837344T>CCA418789195DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-112T>C (n.528-112T>C)
c.324+2431T>C (n.324+2431T>C)
c.378-112T>C (n.378-112T>C)
n.262-112T>C
n.735T>C
c.475-4310A>G (n.475-4310A>G)
n.56T>C
n.587-112T>C
1g.92837344T>GCA418789196DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-112T>G (n.528-112T>G)
c.324+2431T>G (n.324+2431T>G)
c.378-112T>G (n.378-112T>G)
n.262-112T>G
n.735T>G
c.475-4310A>C (n.475-4310A>C)
n.56T>G
n.587-112T>G
1g.92837345A=CA1180934114DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-111A= (n.528-111A=)
c.324+2432A= (n.324+2432A=)
c.378-111A= (n.378-111A=)
n.262-111A=
n.736A=
c.475-4311T= (n.475-4311T=)
n.57A=
n.587-111A=
1g.92837345A>CCA418789197DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-111A>C (n.528-111A>C)
c.324+2432A>C (n.324+2432A>C)
c.378-111A>C (n.378-111A>C)
n.262-111A>C
n.736A>C
c.475-4311T>G (n.475-4311T>G)
n.57A>C
n.587-111A>C
1g.92837345A>GCA418789198DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-111A>G (n.528-111A>G)
c.324+2432A>G (n.324+2432A>G)
c.378-111A>G (n.378-111A>G)
n.262-111A>G
n.736A>G
c.475-4311T>C (n.475-4311T>C)
n.57A>G
n.587-111A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837345A>TCA418789199DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-111A>T (n.528-111A>T)
c.324+2432A>T (n.324+2432A>T)
c.378-111A>T (n.378-111A>T)
n.262-111A>T
n.736A>T
c.475-4311T>A (n.475-4311T>A)
n.57A>T
n.587-111A>T
1g.92837346T>ACA418789200DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-110T>A (n.528-110T>A)
c.324+2433T>A (n.324+2433T>A)
c.378-110T>A (n.378-110T>A)
n.262-110T>A
n.737T>A
c.475-4312A>T (n.475-4312A>T)
n.58T>A
n.587-110T>A
1g.92837346T>CCA418789201DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-110T>C (n.528-110T>C)
c.324+2433T>C (n.324+2433T>C)
c.378-110T>C (n.378-110T>C)
n.262-110T>C
n.737T>C
c.475-4312A>G (n.475-4312A>G)
n.58T>C
n.587-110T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837346T>GCA418789202DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-110T>G (n.528-110T>G)
c.324+2433T>G (n.324+2433T>G)
c.378-110T>G (n.378-110T>G)
n.262-110T>G
n.737T>G
c.475-4312A>C (n.475-4312A>C)
n.58T>G
n.587-110T>G
1g.92837346T=CA1180934115DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-110T= (n.528-110T=)
c.324+2433T= (n.324+2433T=)
c.378-110T= (n.378-110T=)
n.262-110T=
n.737T=
c.475-4312A= (n.475-4312A=)
n.58T=
n.587-110T=
1g.92837347G>ACA952497DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-109G>A (n.528-109G>A)
c.324+2434G>A (n.324+2434G>A)
c.378-109G>A (n.378-109G>A)
n.262-109G>A
n.738G>A
c.475-4313C>T (n.475-4313C>T)
n.59G>A
n.587-109G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837347G>CCA418789203DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-109G>C (n.528-109G>C)
c.324+2434G>C (n.324+2434G>C)
c.378-109G>C (n.378-109G>C)
n.262-109G>C
n.738G>C
c.475-4313C>G (n.475-4313C>G)
n.59G>C
n.587-109G>C
1g.92837347G=CA1143803869DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-109G= (n.528-109G=)
c.324+2434G= (n.324+2434G=)
c.378-109G= (n.378-109G=)
n.262-109G=
n.738G=
c.475-4313C= (n.475-4313C=)
n.59G=
n.587-109G=
1g.92837347G>TCA418789204DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-109G>T (n.528-109G>T)
c.324+2434G>T (n.324+2434G>T)
c.378-109G>T (n.378-109G>T)
n.262-109G>T
n.738G>T
c.475-4313C>A (n.475-4313C>A)
n.59G>T
n.587-109G>T
1g.92837348A>CCA418789207DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-108A>C (n.528-108A>C)
c.324+2435A>C (n.324+2435A>C)
c.378-108A>C (n.378-108A>C)
n.262-108A>C
n.739A>C
c.475-4314T>G (n.475-4314T>G)
n.60A>C
n.587-108A>C
1g.92837348A>GCA418789205DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-108A>G (n.528-108A>G)
c.324+2435A>G (n.324+2435A>G)
c.378-108A>G (n.378-108A>G)
n.262-108A>G
n.739A>G
c.475-4314T>C (n.475-4314T>C)
n.60A>G
n.587-108A>G
1g.92837348A>TCA418789206DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-108A>T (n.528-108A>T)
c.324+2435A>T (n.324+2435A>T)
c.378-108A>T (n.378-108A>T)
n.262-108A>T
n.739A>T
c.475-4314T>A (n.475-4314T>A)
n.60A>T
n.587-108A>T
1g.92837349T>ACA418789208DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-107T>A (n.528-107T>A)
c.324+2436T>A (n.324+2436T>A)
c.378-107T>A (n.378-107T>A)
n.262-107T>A
n.740T>A
c.475-4315A>T (n.475-4315A>T)
n.61T>A
n.587-107T>A
1g.92837349T>CCA418789209DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-107T>C (n.528-107T>C)
c.324+2436T>C (n.324+2436T>C)
c.378-107T>C (n.378-107T>C)
n.262-107T>C
n.740T>C
c.475-4315A>G (n.475-4315A>G)
n.61T>C
n.587-107T>C
1g.92837349T>GCA418789210DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-107T>G (n.528-107T>G)
c.324+2436T>G (n.324+2436T>G)
c.378-107T>G (n.378-107T>G)
n.262-107T>G
n.740T>G
c.475-4315A>C (n.475-4315A>C)
n.61T>G
n.587-107T>G
1g.92837350G>ACA418789211DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-106G>A (n.528-106G>A)
c.324+2437G>A (n.324+2437G>A)
c.378-106G>A (n.378-106G>A)
n.262-106G>A
n.741G>A
c.475-4316C>T (n.475-4316C>T)
n.62G>A
n.587-106G>A
1g.92837350G>CCA418789212DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-106G>C (n.528-106G>C)
c.324+2437G>C (n.324+2437G>C)
c.378-106G>C (n.378-106G>C)
n.262-106G>C
n.741G>C
c.475-4316C>G (n.475-4316C>G)
n.62G>C
n.587-106G>C
1g.92837350G>TCA418789213DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-106G>T (n.528-106G>T)
c.324+2437G>T (n.324+2437G>T)
c.378-106G>T (n.378-106G>T)
n.262-106G>T
n.741G>T
c.475-4316C>A (n.475-4316C>A)
n.62G>T
n.587-106G>T
1g.92837351C>ACA418789214DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-105C>A (n.528-105C>A)
c.324+2438C>A (n.324+2438C>A)
c.378-105C>A (n.378-105C>A)
n.262-105C>A
n.742C>A
c.475-4317G>T (n.475-4317G>T)
n.63C>A
n.587-105C>A
 gnomAD v4
1g.92837351C=CA1144031154DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-105C= (n.528-105C=)
c.324+2438C= (n.324+2438C=)
c.378-105C= (n.378-105C=)
n.262-105C=
n.742C=
c.475-4317G= (n.475-4317G=)
n.63C=
n.587-105C=
1g.92837351C>GCA418789215DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-105C>G (n.528-105C>G)
c.324+2438C>G (n.324+2438C>G)
c.378-105C>G (n.378-105C>G)
n.262-105C>G
n.742C>G
c.475-4317G>C (n.475-4317G>C)
n.63C>G
n.587-105C>G
 gnomAD v4
1g.92837351C>TCA952498DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-105C>T (n.528-105C>T)
c.324+2438C>T (n.324+2438C>T)
c.378-105C>T (n.378-105C>T)
n.262-105C>T
n.742C>T
c.475-4317G>A (n.475-4317G>A)
n.63C>T
n.587-105C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837352G>ACA952499DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-104G>A (n.528-104G>A)
c.324+2439G>A (n.324+2439G>A)
c.378-104G>A (n.378-104G>A)
n.262-104G>A
n.743G>A
c.475-4318C>T (n.475-4318C>T)
n.64G>A
n.587-104G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837352G>CCA418789216DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-104G>C (n.528-104G>C)
c.324+2439G>C (n.324+2439G>C)
c.378-104G>C (n.378-104G>C)
n.262-104G>C
n.743G>C
c.475-4318C>G (n.475-4318C>G)
n.64G>C
n.587-104G>C
1g.92837352G=CA1148235469DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-104G= (n.528-104G=)
c.324+2439G= (n.324+2439G=)
c.378-104G= (n.378-104G=)
n.262-104G=
n.743G=
c.475-4318C= (n.475-4318C=)
n.64G=
n.587-104G=
1g.92837352G>TCA418789217DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-104G>T (n.528-104G>T)
c.324+2439G>T (n.324+2439G>T)
c.378-104G>T (n.378-104G>T)
n.262-104G>T
n.743G>T
c.475-4318C>A (n.475-4318C>A)
n.64G>T
n.587-104G>T
1g.92837353A>CCA418789219DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-103A>C (n.528-103A>C)
c.324+2440A>C (n.324+2440A>C)
c.378-103A>C (n.378-103A>C)
n.262-103A>C
n.744A>C
c.475-4319T>G (n.475-4319T>G)
n.65A>C
n.587-103A>C
1g.92837353A>GCA418789220DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-103A>G (n.528-103A>G)
c.324+2440A>G (n.324+2440A>G)
c.378-103A>G (n.378-103A>G)
n.262-103A>G
n.744A>G
c.475-4319T>C (n.475-4319T>C)
n.65A>G
n.587-103A>G
 gnomAD v4
1g.92837353A>TCA418789218DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-103A>T (n.528-103A>T)
c.324+2440A>T (n.324+2440A>T)
c.378-103A>T (n.378-103A>T)
n.262-103A>T
n.744A>T
c.475-4319T>A (n.475-4319T>A)
n.65A>T
n.587-103A>T
1g.92837354T>ACA418789221DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-102T>A (n.528-102T>A)
c.324+2441T>A (n.324+2441T>A)
c.378-102T>A (n.378-102T>A)
n.262-102T>A
n.745T>A
c.475-4320A>T (n.475-4320A>T)
n.66T>A
n.587-102T>A
1g.92837354T>CCA418789223DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-102T>C (n.528-102T>C)
c.324+2441T>C (n.324+2441T>C)
c.378-102T>C (n.378-102T>C)
n.262-102T>C
n.745T>C
c.475-4320A>G (n.475-4320A>G)
n.66T>C
n.587-102T>C
1g.92837354T>GCA418789222DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-102T>G (n.528-102T>G)
c.324+2441T>G (n.324+2441T>G)
c.378-102T>G (n.378-102T>G)
n.262-102T>G
n.745T>G
c.475-4320A>C (n.475-4320A>C)
n.66T>G
n.587-102T>G
1g.92837354T=CA1180934116DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-102T= (n.528-102T=)
c.324+2441T= (n.324+2441T=)
c.378-102T= (n.378-102T=)
n.262-102T=
n.745T=
c.475-4320A= (n.475-4320A=)
n.66T=
n.587-102T=
1g.92837354dupCA2511804328DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-102dup (n.528-102dup)
c.324+2441dup (n.324+2441dup)
c.378-102dup (n.378-102dup)
n.262-102dup
n.745dup
c.475-4320dup (n.475-4320dup)
n.66dup
n.587-102dup
1g.92837355A>CCA418789224DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-101A>C (n.528-101A>C)
c.324+2442A>C (n.324+2442A>C)
c.378-101A>C (n.378-101A>C)
n.262-101A>C
n.746A>C
c.475-4321T>G (n.475-4321T>G)
n.67A>C
n.587-101A>C
1g.92837355A>GCA418789226DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-101A>G (n.528-101A>G)
c.324+2442A>G (n.324+2442A>G)
c.378-101A>G (n.378-101A>G)
n.262-101A>G
n.746A>G
c.475-4321T>C (n.475-4321T>C)
n.67A>G
n.587-101A>G
1g.92837355A>TCA418789225DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-101A>T (n.528-101A>T)
c.324+2442A>T (n.324+2442A>T)
c.378-101A>T (n.378-101A>T)
n.262-101A>T
n.746A>T
c.475-4321T>A (n.475-4321T>A)
n.67A>T
n.587-101A>T
 gnomAD v4
1g.92837356dupCA524366191DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-100dup (n.528-100dup)
c.324+2443dup (n.324+2443dup)
c.378-100dup (n.378-100dup)
n.262-100dup
n.747dup
c.475-4321dup (n.475-4321dup)
n.68dup
n.587-100dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837356A=CA1180934117DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-100A= (n.528-100A=)
c.324+2443A= (n.324+2443A=)
c.378-100A= (n.378-100A=)
n.262-100A=
n.747A=
c.475-4322T= (n.475-4322T=)
n.68A=
n.587-100A=
1g.92837356A>CCA418789227DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-100A>C (n.528-100A>C)
c.324+2443A>C (n.324+2443A>C)
c.378-100A>C (n.378-100A>C)
n.262-100A>C
n.747A>C
c.475-4322T>G (n.475-4322T>G)
n.68A>C
n.587-100A>C
1g.92837356A>GCA418789229DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-100A>G (n.528-100A>G)
c.324+2443A>G (n.324+2443A>G)
c.378-100A>G (n.378-100A>G)
n.262-100A>G
n.747A>G
c.475-4322T>C (n.475-4322T>C)
n.68A>G
n.587-100A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837356A>TCA418789228DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-100A>T (n.528-100A>T)
c.324+2443A>T (n.324+2443A>T)
c.378-100A>T (n.378-100A>T)
n.262-100A>T
n.747A>T
c.475-4322T>A (n.475-4322T>A)
n.68A>T
n.587-100A>T
1g.92837357T>ACA418789230DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-99T>A (n.528-99T>A)
c.324+2444T>A (n.324+2444T>A)
c.378-99T>A (n.378-99T>A)
n.262-99T>A
n.748T>A
c.475-4323A>T (n.475-4323A>T)
n.69T>A
n.587-99T>A
1g.92837357T>CCA418789231DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-99T>C (n.528-99T>C)
c.324+2444T>C (n.324+2444T>C)
c.378-99T>C (n.378-99T>C)
n.262-99T>C
n.748T>C
c.475-4323A>G (n.475-4323A>G)
n.69T>C
n.587-99T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837357T>GCA418789232DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-99T>G (n.528-99T>G)
c.324+2444T>G (n.324+2444T>G)
c.378-99T>G (n.378-99T>G)
n.262-99T>G
n.748T>G
c.475-4323A>C (n.475-4323A>C)
n.69T>G
n.587-99T>G
1g.92837357T=CA1180934118DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-99T= (n.528-99T=)
c.324+2444T= (n.324+2444T=)
c.378-99T= (n.378-99T=)
n.262-99T=
n.748T=
c.475-4323A= (n.475-4323A=)
n.69T=
n.587-99T=
1g.92837358T>ACA418789233DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-98T>A (n.528-98T>A)
c.324+2445T>A (n.324+2445T>A)
c.378-98T>A (n.378-98T>A)
n.262-98T>A
n.749T>A
c.475-4324A>T (n.475-4324A>T)
n.70T>A
n.587-98T>A
1g.92837358T>CCA418789234DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-98T>C (n.528-98T>C)
c.324+2445T>C (n.324+2445T>C)
c.378-98T>C (n.378-98T>C)
n.262-98T>C
n.749T>C
c.475-4324A>G (n.475-4324A>G)
n.70T>C
n.587-98T>C
1g.92837358T>GCA418789235DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-98T>G (n.528-98T>G)
c.324+2445T>G (n.324+2445T>G)
c.378-98T>G (n.378-98T>G)
n.262-98T>G
n.749T>G
c.475-4324A>C (n.475-4324A>C)
n.70T>G
n.587-98T>G
1g.92837359G>ACA418789236DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-97G>A (n.528-97G>A)
c.324+2446G>A (n.324+2446G>A)
c.378-97G>A (n.378-97G>A)
n.262-97G>A
n.750G>A
c.475-4325C>T (n.475-4325C>T)
n.71G>A
n.587-97G>A
 dbSNP
1g.92837359G>CCA418789237DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-97G>C (n.528-97G>C)
c.324+2446G>C (n.324+2446G>C)
c.378-97G>C (n.378-97G>C)
n.262-97G>C
n.750G>C
c.475-4325C>G (n.475-4325C>G)
n.71G>C
n.587-97G>C
1g.92837359G=CA1180934119DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-97G= (n.528-97G=)
c.324+2446G= (n.324+2446G=)
c.378-97G= (n.378-97G=)
n.262-97G=
n.750G=
c.475-4325C= (n.475-4325C=)
n.71G=
n.587-97G=
1g.92837359G>TCA418789238DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-97G>T (n.528-97G>T)
c.324+2446G>T (n.324+2446G>T)
c.378-97G>T (n.378-97G>T)
n.262-97G>T
n.750G>T
c.475-4325C>A (n.475-4325C>A)
n.71G>T
n.587-97G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837360T>ACA418789239DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-96T>A (n.528-96T>A)
c.324+2447T>A (n.324+2447T>A)
c.378-96T>A (n.378-96T>A)
n.262-96T>A
n.751T>A
c.475-4326A>T (n.475-4326A>T)
n.72T>A
n.587-96T>A
1g.92837360T>CCA418789240DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-96T>C (n.528-96T>C)
c.324+2447T>C (n.324+2447T>C)
c.378-96T>C (n.378-96T>C)
n.262-96T>C
n.751T>C
c.475-4326A>G (n.475-4326A>G)
n.72T>C
n.587-96T>C
1g.92837360T>GCA418789241DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-96T>G (n.528-96T>G)
c.324+2447T>G (n.324+2447T>G)
c.378-96T>G (n.378-96T>G)
n.262-96T>G
n.751T>G
c.475-4326A>C (n.475-4326A>C)
n.72T>G
n.587-96T>G
1g.92837361T>ACA418789242DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-95T>A (n.528-95T>A)
c.324+2448T>A (n.324+2448T>A)
c.378-95T>A (n.378-95T>A)
n.262-95T>A
n.752T>A
c.475-4327A>T (n.475-4327A>T)
n.73T>A
n.587-95T>A
1g.92837361T>CCA418789244DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-95T>C (n.528-95T>C)
c.324+2448T>C (n.324+2448T>C)
c.378-95T>C (n.378-95T>C)
n.262-95T>C
n.752T>C
c.475-4327A>G (n.475-4327A>G)
n.73T>C
n.587-95T>C
1g.92837361T>GCA418789243DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-95T>G (n.528-95T>G)
c.324+2448T>G (n.324+2448T>G)
c.378-95T>G (n.378-95T>G)
n.262-95T>G
n.752T>G
c.475-4327A>C (n.475-4327A>C)
n.73T>G
n.587-95T>G
1g.92837362T>ACA418789245DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-94T>A (n.528-94T>A)
c.324+2449T>A (n.324+2449T>A)
c.378-94T>A (n.378-94T>A)
n.262-94T>A
n.753T>A
c.475-4328A>T (n.475-4328A>T)
n.74T>A
n.587-94T>A
1g.92837362T>CCA952501DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-94T>C (n.528-94T>C)
c.324+2449T>C (n.324+2449T>C)
c.378-94T>C (n.378-94T>C)
n.262-94T>C
n.753T>C
c.475-4328A>G (n.475-4328A>G)
n.74T>C
n.587-94T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837362T>GCA952500DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-94T>G (n.528-94T>G)
c.324+2449T>G (n.324+2449T>G)
c.378-94T>G (n.378-94T>G)
n.262-94T>G
n.753T>G
c.475-4328A>C (n.475-4328A>C)
n.74T>G
n.587-94T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837362T=CA1141025840DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-94T= (n.528-94T=)
c.324+2449T= (n.324+2449T=)
c.378-94T= (n.378-94T=)
n.262-94T=
n.753T=
c.475-4328A= (n.475-4328A=)
n.74T=
n.587-94T=
1g.92837363C>ACA952502DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-93C>A (n.528-93C>A)
c.324+2450C>A (n.324+2450C>A)
c.378-93C>A (n.378-93C>A)
n.262-93C>A
n.754C>A
c.475-4329G>T (n.475-4329G>T)
n.75C>A
n.587-93C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837363C=CA1149073551DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-93C= (n.528-93C=)
c.324+2450C= (n.324+2450C=)
c.378-93C= (n.378-93C=)
n.262-93C=
n.754C=
c.475-4329G= (n.475-4329G=)
n.75C=
n.587-93C=
1g.92837363C>GCA952503DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-93C>G (n.528-93C>G)
c.324+2450C>G (n.324+2450C>G)
c.378-93C>G (n.378-93C>G)
n.262-93C>G
n.754C>G
c.475-4329G>C (n.475-4329G>C)
n.75C>G
n.587-93C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837363C>TCA418789246DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-93C>T (n.528-93C>T)
c.324+2450C>T (n.324+2450C>T)
c.378-93C>T (n.378-93C>T)
n.262-93C>T
n.754C>T
c.475-4329G>A (n.475-4329G>A)
n.75C>T
n.587-93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837364A=CA1180934120DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-92A= (n.528-92A=)
c.324+2451A= (n.324+2451A=)
c.378-92A= (n.378-92A=)
n.262-92A=
n.755A=
c.475-4330T= (n.475-4330T=)
n.76A=
n.587-92A=
1g.92837364A>CCA418789247DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-92A>C (n.528-92A>C)
c.324+2451A>C (n.324+2451A>C)
c.378-92A>C (n.378-92A>C)
n.262-92A>C
n.755A>C
c.475-4330T>G (n.475-4330T>G)
n.76A>C
n.587-92A>C
1g.92837364A>GCA418789248DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-92A>G (n.528-92A>G)
c.324+2451A>G (n.324+2451A>G)
c.378-92A>G (n.378-92A>G)
n.262-92A>G
n.755A>G
c.475-4330T>C (n.475-4330T>C)
n.76A>G
n.587-92A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837364A>TCA418789249DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-92A>T (n.528-92A>T)
c.324+2451A>T (n.324+2451A>T)
c.378-92A>T (n.378-92A>T)
n.262-92A>T
n.755A>T
c.475-4330T>A (n.475-4330T>A)
n.76A>T
n.587-92A>T
1g.92837365A=CA1180934121DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-91A= (n.528-91A=)
c.324+2452A= (n.324+2452A=)
c.378-91A= (n.378-91A=)
n.262-91A=
n.756A=
c.475-4331T= (n.475-4331T=)
n.77A=
n.587-91A=
1g.92837365A>CCA418789251DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-91A>C (n.528-91A>C)
c.324+2452A>C (n.324+2452A>C)
c.378-91A>C (n.378-91A>C)
n.262-91A>C
n.756A>C
c.475-4331T>G (n.475-4331T>G)
n.77A>C
n.587-91A>C
1g.92837365A>GCA418789252DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-91A>G (n.528-91A>G)
c.324+2452A>G (n.324+2452A>G)
c.378-91A>G (n.378-91A>G)
n.262-91A>G
n.756A>G
c.475-4331T>C (n.475-4331T>C)
n.77A>G
n.587-91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837365A>TCA418789250DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-91A>T (n.528-91A>T)
c.324+2452A>T (n.324+2452A>T)
c.378-91A>T (n.378-91A>T)
n.262-91A>T
n.756A>T
c.475-4331T>A (n.475-4331T>A)
n.77A>T
n.587-91A>T
1g.92837366G>ACA418789253DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-90G>A (n.528-90G>A)
c.324+2453G>A (n.324+2453G>A)
c.378-90G>A (n.378-90G>A)
n.262-90G>A
n.757G>A
c.475-4332C>T (n.475-4332C>T)
n.78G>A
n.587-90G>A
1g.92837366G>CCA418789254DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-90G>C (n.528-90G>C)
c.324+2453G>C (n.324+2453G>C)
c.378-90G>C (n.378-90G>C)
n.262-90G>C
n.757G>C
c.475-4332C>G (n.475-4332C>G)
n.78G>C
n.587-90G>C
1g.92837366G>TCA418789255DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-90G>T (n.528-90G>T)
c.324+2453G>T (n.324+2453G>T)
c.378-90G>T (n.378-90G>T)
n.262-90G>T
n.757G>T
c.475-4332C>A (n.475-4332C>A)
n.78G>T
n.587-90G>T
1g.92837367A>CCA418789256DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-89A>C (n.528-89A>C)
c.324+2454A>C (n.324+2454A>C)
c.378-89A>C (n.378-89A>C)
n.262-89A>C
n.758A>C
c.475-4333T>G (n.475-4333T>G)
n.79A>C
n.587-89A>C
1g.92837367A>GCA418789257DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-89A>G (n.528-89A>G)
c.324+2454A>G (n.324+2454A>G)
c.378-89A>G (n.378-89A>G)
n.262-89A>G
n.758A>G
c.475-4333T>C (n.475-4333T>C)
n.79A>G
n.587-89A>G
1g.92837367A>TCA418789258DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-89A>T (n.528-89A>T)
c.324+2454A>T (n.324+2454A>T)
c.378-89A>T (n.378-89A>T)
n.262-89A>T
n.758A>T
c.475-4333T>A (n.475-4333T>A)
n.79A>T
n.587-89A>T
1g.92837368C>ACA418789259DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-88C>A (n.528-88C>A)
c.324+2455C>A (n.324+2455C>A)
c.378-88C>A (n.378-88C>A)
n.262-88C>A
n.759C>A
c.475-4334G>T (n.475-4334G>T)
n.80C>A
n.587-88C>A
1g.92837368C=CA1143541083DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-88C= (n.528-88C=)
c.324+2455C= (n.324+2455C=)
c.378-88C= (n.378-88C=)
n.262-88C=
n.759C=
c.475-4334G= (n.475-4334G=)
n.80C=
n.587-88C=
1g.92837368C>GCA418789260DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-88C>G (n.528-88C>G)
c.324+2455C>G (n.324+2455C>G)
c.378-88C>G (n.378-88C>G)
n.262-88C>G
n.759C>G
c.475-4334G>C (n.475-4334G>C)
n.80C>G
n.587-88C>G
1g.92837368C>TCA952504DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-88C>T (n.528-88C>T)
c.324+2455C>T (n.324+2455C>T)
c.378-88C>T (n.378-88C>T)
n.262-88C>T
n.759C>T
c.475-4334G>A (n.475-4334G>A)
n.80C>T
n.587-88C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837369G>ACA952505DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-87G>A (n.528-87G>A)
c.324+2456G>A (n.324+2456G>A)
c.378-87G>A (n.378-87G>A)
n.262-87G>A
n.760G>A
c.475-4335C>T (n.475-4335C>T)
n.81G>A
n.587-87G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837369G>CCA418789261DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-87G>C (n.528-87G>C)
c.324+2456G>C (n.324+2456G>C)
c.378-87G>C (n.378-87G>C)
n.262-87G>C
n.760G>C
c.475-4335C>G (n.475-4335C>G)
n.81G>C
n.587-87G>C
 gnomAD v4
1g.92837369G=CA1180934122DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-87G= (n.528-87G=)
c.324+2456G= (n.324+2456G=)
c.378-87G= (n.378-87G=)
n.262-87G=
n.760G=
c.475-4335C= (n.475-4335C=)
n.81G=
n.587-87G=
1g.92837369G>TCA418789262DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-87G>T (n.528-87G>T)
c.324+2456G>T (n.324+2456G>T)
c.378-87G>T (n.378-87G>T)
n.262-87G>T
n.760G>T
c.475-4335C>A (n.475-4335C>A)
n.81G>T
n.587-87G>T
1g.92837370G>ACA418789265DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-86G>A (n.528-86G>A)
c.324+2457G>A (n.324+2457G>A)
c.378-86G>A (n.378-86G>A)
n.262-86G>A
n.761G>A
c.475-4336C>T (n.475-4336C>T)
n.82G>A
n.587-86G>A
 gnomAD v4
1g.92837370G>CCA418789263DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-86G>C (n.528-86G>C)
c.324+2457G>C (n.324+2457G>C)
c.378-86G>C (n.378-86G>C)
n.262-86G>C
n.761G>C
c.475-4336C>G (n.475-4336C>G)
n.82G>C
n.587-86G>C
1g.92837370G>TCA418789264DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-86G>T (n.528-86G>T)
c.324+2457G>T (n.324+2457G>T)
c.378-86G>T (n.378-86G>T)
n.262-86G>T
n.761G>T
c.475-4336C>A (n.475-4336C>A)
n.82G>T
n.587-86G>T
1g.92837371G>ACA418789266DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-85G>A (n.528-85G>A)
c.324+2458G>A (n.324+2458G>A)
c.378-85G>A (n.378-85G>A)
n.262-85G>A
n.762G>A
c.475-4337C>T (n.475-4337C>T)
n.83G>A
n.587-85G>A
1g.92837371G>CCA418789267DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-85G>C (n.528-85G>C)
c.324+2458G>C (n.324+2458G>C)
c.378-85G>C (n.378-85G>C)
n.262-85G>C
n.762G>C
c.475-4337C>G (n.475-4337C>G)
n.83G>C
n.587-85G>C
1g.92837371G>TCA418789268DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-85G>T (n.528-85G>T)
c.324+2458G>T (n.324+2458G>T)
c.378-85G>T (n.378-85G>T)
n.262-85G>T
n.762G>T
c.475-4337C>A (n.475-4337C>A)
n.83G>T
n.587-85G>T
1g.92837372A>CCA418789269DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-84A>C (n.528-84A>C)
c.324+2459A>C (n.324+2459A>C)
c.378-84A>C (n.378-84A>C)
n.262-84A>C
n.763A>C
c.475-4338T>G (n.475-4338T>G)
n.84A>C
n.587-84A>C
1g.92837372A>GCA418789270DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-84A>G (n.528-84A>G)
c.324+2459A>G (n.324+2459A>G)
c.378-84A>G (n.378-84A>G)
n.262-84A>G
n.763A>G
c.475-4338T>C (n.475-4338T>C)
n.84A>G
n.587-84A>G
1g.92837372A>TCA418789271DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-84A>T (n.528-84A>T)
c.324+2459A>T (n.324+2459A>T)
c.378-84A>T (n.378-84A>T)
n.262-84A>T
n.763A>T
c.475-4338T>A (n.475-4338T>A)
n.84A>T
n.587-84A>T
1g.92837373C>ACA418789272DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-83C>A (n.528-83C>A)
c.324+2460C>A (n.324+2460C>A)
c.378-83C>A (n.378-83C>A)
n.262-83C>A
n.764C>A
c.475-4339G>T (n.475-4339G>T)
n.85C>A
n.587-83C>A
 gnomAD v4
1g.92837373C=CA1180934123DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-83C= (n.528-83C=)
c.324+2460C= (n.324+2460C=)
c.378-83C= (n.378-83C=)
n.262-83C=
n.764C=
c.475-4339G= (n.475-4339G=)
n.85C=
n.587-83C=
1g.92837373C>GCA418789273DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-83C>G (n.528-83C>G)
c.324+2460C>G (n.324+2460C>G)
c.378-83C>G (n.378-83C>G)
n.262-83C>G
n.764C>G
c.475-4339G>C (n.475-4339G>C)
n.85C>G
n.587-83C>G
1g.92837373C>TCA418789274DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-83C>T (n.528-83C>T)
c.324+2460C>T (n.324+2460C>T)
c.378-83C>T (n.378-83C>T)
n.262-83C>T
n.764C>T
c.475-4339G>A (n.475-4339G>A)
n.85C>T
n.587-83C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837374T>ACA418789275DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-82T>A (n.528-82T>A)
c.324+2461T>A (n.324+2461T>A)
c.378-82T>A (n.378-82T>A)
n.262-82T>A
n.765T>A
c.475-4340A>T (n.475-4340A>T)
n.86T>A
n.587-82T>A
1g.92837374T>CCA418789276DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-82T>C (n.528-82T>C)
c.324+2461T>C (n.324+2461T>C)
c.378-82T>C (n.378-82T>C)
n.262-82T>C
n.765T>C
c.475-4340A>G (n.475-4340A>G)
n.86T>C
n.587-82T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837374T>GCA418789277DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-82T>G (n.528-82T>G)
c.324+2461T>G (n.324+2461T>G)
c.378-82T>G (n.378-82T>G)
n.262-82T>G
n.765T>G
c.475-4340A>C (n.475-4340A>C)
n.86T>G
n.587-82T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837374T=CA1180934124DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-82T= (n.528-82T=)
c.324+2461T= (n.324+2461T=)
c.378-82T= (n.378-82T=)
n.262-82T=
n.765T=
c.475-4340A= (n.475-4340A=)
n.86T=
n.587-82T=
1g.92837375G>ACA418789280DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-81G>A (n.528-81G>A)
c.324+2462G>A (n.324+2462G>A)
c.378-81G>A (n.378-81G>A)
n.262-81G>A
n.766G>A
c.475-4341C>T (n.475-4341C>T)
n.87G>A
n.587-81G>A
1g.92837375G>CCA418789279DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-81G>C (n.528-81G>C)
c.324+2462G>C (n.324+2462G>C)
c.378-81G>C (n.378-81G>C)
n.262-81G>C
n.766G>C
c.475-4341C>G (n.475-4341C>G)
n.87G>C
n.587-81G>C
 COSMIC
1g.92837375G>TCA418789278DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-81G>T (n.528-81G>T)
c.324+2462G>T (n.324+2462G>T)
c.378-81G>T (n.378-81G>T)
n.262-81G>T
n.766G>T
c.475-4341C>A (n.475-4341C>A)
n.87G>T
n.587-81G>T

Number of alleles fetched