UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.92836119_92836130del | CA2744584680 | DIPK1A,RPL5 | c.325-71_325-60del (n.325-71_325-60del) c.324+1206_324+1217del (n.324+1206_324+1217del) c.175-71_175-60del (n.175-71_175-60del) n.59-71_59-60del n.1035-71_1035-60del c.*287-71_*287-60del (n.*287-71_*287-60del) c.475-3093_475-3082del (n.475-3093_475-3082del) n.421-108_421-97del | |
| 1 | g.92836121C>A | CA2646596101 | DIPK1A,RPL5 | c.325-69C>A (n.325-69C>A) c.324+1208C>A (n.324+1208C>A) c.175-69C>A (n.175-69C>A) n.59-69C>A n.1035-69C>A c.*287-69C>A (n.*287-69C>A) c.475-3087G>T (n.475-3087G>T) n.421-106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836121C= | CA1180933594 | DIPK1A,RPL5 | c.325-69C= (n.325-69C=) c.324+1208C= (n.324+1208C=) c.175-69C= (n.175-69C=) n.59-69C= n.1035-69C= c.*287-69C= (n.*287-69C=) c.475-3087G= (n.475-3087G=) n.421-106C= | |
| 1 | g.92836121C>T | CA1180933595 | DIPK1A,RPL5 | c.325-69C>T (n.325-69C>T) c.324+1208C>T (n.324+1208C>T) c.175-69C>T (n.175-69C>T) n.59-69C>T n.1035-69C>T c.*287-69C>T (n.*287-69C>T) c.475-3087G>A (n.475-3087G>A) n.421-106C>T | dbSNP |
| 1 | g.92836121_92836123delinsCAT | CA1180933596 | DIPK1A,RPL5 | c.325-69_325-67delinsCAT (n.325-69_325-67delinsCAT) c.324+1208_324+1210delinsCAT (n.324+1208_324+1210delinsCAT) c.175-69_175-67delinsCAT (n.175-69_175-67delinsCAT) n.59-69_59-67delinsCAT n.1035-69_1035-67delinsCAT c.*287-69_*287-67delinsCAT (n.*287-69_*287-67delinsCAT) c.475-3089_475-3087delinsATG (n.475-3089_475-3087delinsATG) n.421-106_421-104delinsCAT | |
| 1 | g.92836122A>G | CA2646596103 | DIPK1A,RPL5 | c.325-68A>G (n.325-68A>G) c.324+1209A>G (n.324+1209A>G) c.175-68A>G (n.175-68A>G) n.59-68A>G n.1035-68A>G c.*287-68A>G (n.*287-68A>G) c.475-3088T>C (n.475-3088T>C) n.421-105A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836123_92836124del | CA1180933597 | DIPK1A,RPL5 | c.325-67_325-66del (n.325-67_325-66del) c.324+1210_324+1211del (n.324+1210_324+1211del) c.175-67_175-66del (n.175-67_175-66del) n.59-67_59-66del n.1035-67_1035-66del c.*287-67_*287-66del (n.*287-67_*287-66del) c.475-3089_475-3088del (n.475-3089_475-3088del) n.421-104_421-103del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836123T>A | CA2646596106 | DIPK1A,RPL5 | c.325-67T>A (n.325-67T>A) c.324+1210T>A (n.324+1210T>A) c.175-67T>A (n.175-67T>A) n.59-67T>A n.1035-67T>A c.*287-67T>A (n.*287-67T>A) c.475-3089A>T (n.475-3089A>T) n.421-104T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836123dup | CA2646596105 | DIPK1A,RPL5 | c.325-67dup (n.325-67dup) c.324+1210dup (n.324+1210dup) c.175-67dup (n.175-67dup) n.59-67dup n.1035-67dup c.*287-67dup (n.*287-67dup) c.475-3089dup (n.475-3089dup) n.421-104dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836124A>G | CA2516754456 | DIPK1A,RPL5 | c.325-66A>G (n.325-66A>G) c.324+1211A>G (n.324+1211A>G) c.175-66A>G (n.175-66A>G) n.59-66A>G n.1035-66A>G c.*287-66A>G (n.*287-66A>G) c.475-3090T>C (n.475-3090T>C) n.421-103A>G | |
| 1 | g.92836125del | CA2574434511 | DIPK1A,RPL5 | c.325-65del (n.325-65del) c.324+1212del (n.324+1212del) c.175-65del (n.175-65del) n.59-65del n.1035-65del c.*287-65del (n.*287-65del) c.475-3090del (n.475-3090del) n.421-102del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836125A>T | CA2646596107 | DIPK1A,RPL5 | c.325-65A>T (n.325-65A>T) c.324+1212A>T (n.324+1212A>T) c.175-65A>T (n.175-65A>T) n.59-65A>T n.1035-65A>T c.*287-65A>T (n.*287-65A>T) c.475-3091T>A (n.475-3091T>A) n.421-102A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836126G>T | CA2646596108 | DIPK1A,RPL5 | c.325-64G>T (n.325-64G>T) c.324+1213G>T (n.324+1213G>T) c.175-64G>T (n.175-64G>T) n.59-64G>T n.1035-64G>T c.*287-64G>T (n.*287-64G>T) c.475-3092C>A (n.475-3092C>A) n.421-101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836127C>A | CA2646596110 | DIPK1A,RPL5 | c.325-63C>A (n.325-63C>A) c.324+1214C>A (n.324+1214C>A) c.175-63C>A (n.175-63C>A) n.59-63C>A n.1035-63C>A c.*287-63C>A (n.*287-63C>A) c.475-3093G>T (n.475-3093G>T) n.421-100C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836127C>G | CA2646596109 | DIPK1A,RPL5 | c.325-63C>G (n.325-63C>G) c.324+1214C>G (n.324+1214C>G) c.175-63C>G (n.175-63C>G) n.59-63C>G n.1035-63C>G c.*287-63C>G (n.*287-63C>G) c.475-3093G>C (n.475-3093G>C) n.421-100C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836128T>C | CA1180933599 | DIPK1A,RPL5 | c.325-62T>C (n.325-62T>C) c.324+1215T>C (n.324+1215T>C) c.175-62T>C (n.175-62T>C) n.59-62T>C n.1035-62T>C c.*287-62T>C (n.*287-62T>C) c.475-3094A>G (n.475-3094A>G) n.421-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836128T= | CA1180933598 | DIPK1A,RPL5 | c.325-62T= (n.325-62T=) c.324+1215T= (n.324+1215T=) c.175-62T= (n.175-62T=) n.59-62T= n.1035-62T= c.*287-62T= (n.*287-62T=) c.475-3094A= (n.475-3094A=) n.421-99T= | |
| 1 | g.92836129A= | CA1180933600 | DIPK1A,RPL5 | c.325-61A= (n.325-61A=) c.324+1216A= (n.324+1216A=) c.175-61A= (n.175-61A=) n.59-61A= n.1035-61A= c.*287-61A= (n.*287-61A=) c.475-3095T= (n.475-3095T=) n.421-98A= | |
| 1 | g.92836129A>C | CA26758693 | DIPK1A,RPL5 | c.325-61A>C (n.325-61A>C) c.324+1216A>C (n.324+1216A>C) c.175-61A>C (n.175-61A>C) n.59-61A>C n.1035-61A>C c.*287-61A>C (n.*287-61A>C) c.475-3095T>G (n.475-3095T>G) n.421-98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836129A>G | CA26758719 | DIPK1A,RPL5 | c.325-61A>G (n.325-61A>G) c.324+1216A>G (n.324+1216A>G) c.175-61A>G (n.175-61A>G) n.59-61A>G n.1035-61A>G c.*287-61A>G (n.*287-61A>G) c.475-3095T>C (n.475-3095T>C) n.421-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836130T>G | CA2646596112 | DIPK1A,RPL5 | c.325-60T>G (n.325-60T>G) c.324+1217T>G (n.324+1217T>G) c.175-60T>G (n.175-60T>G) n.59-60T>G n.1035-60T>G c.*287-60T>G (n.*287-60T>G) c.475-3096A>C (n.475-3096A>C) n.421-97T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836133del | CA2646596111 | DIPK1A,RPL5 | c.325-57del (n.325-57del) c.324+1220del (n.324+1220del) c.175-57del (n.175-57del) n.59-57del n.1035-57del c.*287-57del (n.*287-57del) c.475-3096del (n.475-3096del) n.421-94del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836133T>C | CA2646596113 | DIPK1A,RPL5 | c.325-57T>C (n.325-57T>C) c.324+1220T>C (n.324+1220T>C) c.175-57T>C (n.175-57T>C) n.59-57T>C n.1035-57T>C c.*287-57T>C (n.*287-57T>C) c.475-3099A>G (n.475-3099A>G) n.421-94T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836134A>G | CA2646596114 | DIPK1A,RPL5 | c.325-56A>G (n.325-56A>G) c.324+1221A>G (n.324+1221A>G) c.175-56A>G (n.175-56A>G) n.59-56A>G n.1035-56A>G c.*287-56A>G (n.*287-56A>G) c.475-3100T>C (n.475-3100T>C) n.421-93A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836134A>T | CA2574434512 | DIPK1A,RPL5 | c.325-56A>T (n.325-56A>T) c.324+1221A>T (n.324+1221A>T) c.175-56A>T (n.175-56A>T) n.59-56A>T n.1035-56A>T c.*287-56A>T (n.*287-56A>T) c.475-3100T>A (n.475-3100T>A) n.421-93A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836136T>C | CA26758740 | DIPK1A,RPL5 | c.325-54T>C (n.325-54T>C) c.324+1223T>C (n.324+1223T>C) c.175-54T>C (n.175-54T>C) n.59-54T>C n.1035-54T>C c.*287-54T>C (n.*287-54T>C) c.475-3102A>G (n.475-3102A>G) n.421-91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836136T= | CA1142334466 | DIPK1A,RPL5 | c.325-54T= (n.325-54T=) c.324+1223T= (n.324+1223T=) c.175-54T= (n.175-54T=) n.59-54T= n.1035-54T= c.*287-54T= (n.*287-54T=) c.475-3102A= (n.475-3102A=) n.421-91T= | |
| 1 | g.92836137T>C | CA2744584681 | DIPK1A,RPL5 | c.325-53T>C (n.325-53T>C) c.324+1224T>C (n.324+1224T>C) c.175-53T>C (n.175-53T>C) n.59-53T>C n.1035-53T>C c.*287-53T>C (n.*287-53T>C) c.475-3103A>G (n.475-3103A>G) n.421-90T>C | |
| 1 | g.92836138T>G | CA2646596115 | DIPK1A,RPL5 | c.325-52T>G (n.325-52T>G) c.324+1225T>G (n.324+1225T>G) c.175-52T>G (n.175-52T>G) n.59-52T>G n.1035-52T>G c.*287-52T>G (n.*287-52T>G) c.475-3104A>C (n.475-3104A>C) n.421-89T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836140A>T | CA2574434513 | DIPK1A,RPL5 | c.325-50A>T (n.325-50A>T) c.324+1227A>T (n.324+1227A>T) c.175-50A>T (n.175-50A>T) n.59-50A>T n.1035-50A>T c.*287-50A>T (n.*287-50A>T) c.475-3106T>A (n.475-3106T>A) n.421-87A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836141G>A | CA1180933602 | DIPK1A,RPL5 | c.325-49G>A (n.325-49G>A) c.324+1228G>A (n.324+1228G>A) c.175-49G>A (n.175-49G>A) n.59-49G>A n.1035-49G>A c.*287-49G>A (n.*287-49G>A) c.475-3107C>T (n.475-3107C>T) n.421-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836141G= | CA1180933601 | DIPK1A,RPL5 | c.325-49G= (n.325-49G=) c.324+1228G= (n.324+1228G=) c.175-49G= (n.175-49G=) n.59-49G= n.1035-49G= c.*287-49G= (n.*287-49G=) c.475-3107C= (n.475-3107C=) n.421-86G= | |
| 1 | g.92836142A>G | CA2646596116 | DIPK1A,RPL5 | c.325-48A>G (n.325-48A>G) c.324+1229A>G (n.324+1229A>G) c.175-48A>G (n.175-48A>G) n.59-48A>G n.1035-48A>G c.*287-48A>G (n.*287-48A>G) c.475-3108T>C (n.475-3108T>C) n.421-85A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836144C>A | CA2646596117 | DIPK1A,RPL5 | c.325-46C>A (n.325-46C>A) c.324+1231C>A (n.324+1231C>A) c.175-46C>A (n.175-46C>A) n.59-46C>A n.1035-46C>A c.*287-46C>A (n.*287-46C>A) c.475-3110G>T (n.475-3110G>T) n.421-83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836150G>A | CA2646596119 | DIPK1A,RPL5 | c.325-40G>A (n.325-40G>A) c.324+1237G>A (n.324+1237G>A) c.175-40G>A (n.175-40G>A) n.59-40G>A n.1035-40G>A c.*287-40G>A (n.*287-40G>A) c.475-3116C>T (n.475-3116C>T) n.421-77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836150G>T | CA2646596118 | DIPK1A,RPL5 | c.325-40G>T (n.325-40G>T) c.324+1237G>T (n.324+1237G>T) c.175-40G>T (n.175-40G>T) n.59-40G>T n.1035-40G>T c.*287-40G>T (n.*287-40G>T) c.475-3116C>A (n.475-3116C>A) n.421-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836151A>C | CA2646596120 | DIPK1A,RPL5 | c.325-39A>C (n.325-39A>C) c.324+1238A>C (n.324+1238A>C) c.175-39A>C (n.175-39A>C) n.59-39A>C n.1035-39A>C c.*287-39A>C (n.*287-39A>C) c.475-3117T>G (n.475-3117T>G) n.421-76A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836152A= | CA1180933603 | DIPK1A,RPL5 | c.325-38A= (n.325-38A=) c.324+1239A= (n.324+1239A=) c.175-38A= (n.175-38A=) n.59-38A= n.1035-38A= c.*287-38A= (n.*287-38A=) c.475-3118T= (n.475-3118T=) n.421-75A= | |
| 1 | g.92836152A>G | CA524366080 | DIPK1A,RPL5 | c.325-38A>G (n.325-38A>G) c.324+1239A>G (n.324+1239A>G) c.175-38A>G (n.175-38A>G) n.59-38A>G n.1035-38A>G c.*287-38A>G (n.*287-38A>G) c.475-3118T>C (n.475-3118T>C) n.421-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836153T>C | CA952442 | DIPK1A,RPL5 | c.325-37T>C (n.325-37T>C) c.324+1240T>C (n.324+1240T>C) c.175-37T>C (n.175-37T>C) n.59-37T>C n.1035-37T>C c.*287-37T>C (n.*287-37T>C) c.475-3119A>G (n.475-3119A>G) n.421-74T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836153T= | CA1180933604 | DIPK1A,RPL5 | c.325-37T= (n.325-37T=) c.324+1240T= (n.324+1240T=) c.175-37T= (n.175-37T=) n.59-37T= n.1035-37T= c.*287-37T= (n.*287-37T=) c.475-3119A= (n.475-3119A=) n.421-74T= | |
| 1 | g.92836156T>G | CA2744584682 | DIPK1A,RPL5 | c.325-34T>G (n.325-34T>G) c.324+1243T>G (n.324+1243T>G) c.175-34T>G (n.175-34T>G) n.59-34T>G n.1035-34T>G c.*287-34T>G (n.*287-34T>G) c.475-3122A>C (n.475-3122A>C) n.421-71T>G | |
| 1 | g.92836158G>T | CA2646596121 | DIPK1A,RPL5 | c.325-32G>T (n.325-32G>T) c.324+1245G>T (n.324+1245G>T) c.175-32G>T (n.175-32G>T) n.59-32G>T n.1035-32G>T c.*287-32G>T (n.*287-32G>T) c.475-3124C>A (n.475-3124C>A) n.421-69G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836159A= | CA1180933605 | DIPK1A,RPL5 | c.325-31A= (n.325-31A=) c.324+1246A= (n.324+1246A=) c.175-31A= (n.175-31A=) n.59-31A= n.1035-31A= c.*287-31A= (n.*287-31A=) c.475-3125T= (n.475-3125T=) n.421-68A= | |
| 1 | g.92836159A>C | CA2646596122 | DIPK1A,RPL5 | c.325-31A>C (n.325-31A>C) c.324+1246A>C (n.324+1246A>C) c.175-31A>C (n.175-31A>C) n.59-31A>C n.1035-31A>C c.*287-31A>C (n.*287-31A>C) c.475-3125T>G (n.475-3125T>G) n.421-68A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836159A>G | CA952443 | DIPK1A,RPL5 | c.325-31A>G (n.325-31A>G) c.324+1246A>G (n.324+1246A>G) c.175-31A>G (n.175-31A>G) n.59-31A>G n.1035-31A>G c.*287-31A>G (n.*287-31A>G) c.475-3125T>C (n.475-3125T>C) n.421-68A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836161A= | CA1180933607 | DIPK1A,RPL5 | c.325-29A= (n.325-29A=) c.324+1248A= (n.324+1248A=) c.175-29A= (n.175-29A=) n.59-29A= n.1035-29A= c.*287-29A= (n.*287-29A=) c.475-3127T= (n.475-3127T=) n.421-66A= | |
| 1 | g.92836161A>G | CA1180933606 | DIPK1A,RPL5 | c.325-29A>G (n.325-29A>G) c.324+1248A>G (n.324+1248A>G) c.175-29A>G (n.175-29A>G) n.59-29A>G n.1035-29A>G c.*287-29A>G (n.*287-29A>G) c.475-3127T>C (n.475-3127T>C) n.421-66A>G | dbSNP |
| 1 | g.92836162C>A | CA2646596123 | DIPK1A,RPL5 | c.325-28C>A (n.325-28C>A) c.324+1249C>A (n.324+1249C>A) c.175-28C>A (n.175-28C>A) n.59-28C>A n.1035-28C>A c.*287-28C>A (n.*287-28C>A) c.475-3128G>T (n.475-3128G>T) n.421-65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836162C>T | CA2646596124 | DIPK1A,RPL5 | c.325-28C>T (n.325-28C>T) c.324+1249C>T (n.324+1249C>T) c.175-28C>T (n.175-28C>T) n.59-28C>T n.1035-28C>T c.*287-28C>T (n.*287-28C>T) c.475-3128G>A (n.475-3128G>A) n.421-65C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836163C>A | CA2646596125 | DIPK1A,RPL5 | c.325-27C>A (n.325-27C>A) c.324+1250C>A (n.324+1250C>A) c.175-27C>A (n.175-27C>A) n.59-27C>A n.1035-27C>A c.*287-27C>A (n.*287-27C>A) c.475-3129G>T (n.475-3129G>T) n.421-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836163C>T | CA2646596126 | DIPK1A,RPL5 | c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.324+1250C>T (n.324+1250C>T) c.175-27C>T (n.175-27C>T) n.59-27C>T n.1035-27C>T c.*287-27C>T (n.*287-27C>T) c.475-3129G>A (n.475-3129G>A) n.421-64C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836164A= | CA1180933608 | DIPK1A,RPL5 | c.325-26A= (n.325-26A=) c.324+1251A= (n.324+1251A=) c.175-26A= (n.175-26A=) n.59-26A= n.1035-26A= c.*287-26A= (n.*287-26A=) c.475-3130T= (n.475-3130T=) n.421-63A= | |
| 1 | g.92836164A>G | CA952444 | DIPK1A,RPL5 | c.325-26A>G (n.325-26A>G) c.324+1251A>G (n.324+1251A>G) c.175-26A>G (n.175-26A>G) n.59-26A>G n.1035-26A>G c.*287-26A>G (n.*287-26A>G) c.475-3130T>C (n.475-3130T>C) n.421-63A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836165G= | CA1180933609 | DIPK1A,RPL5 | c.325-25G= (n.325-25G=) c.324+1252G= (n.324+1252G=) c.175-25G= (n.175-25G=) n.59-25G= n.1035-25G= c.*287-25G= (n.*287-25G=) c.475-3131C= (n.475-3131C=) n.421-62G= | |
| 1 | g.92836165G>T | CA524366081 | DIPK1A,RPL5 | c.325-25G>T (n.325-25G>T) c.324+1252G>T (n.324+1252G>T) c.175-25G>T (n.175-25G>T) n.59-25G>T n.1035-25G>T c.*287-25G>T (n.*287-25G>T) c.475-3131C>A (n.475-3131C>A) n.421-62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836166C>A | CA2574434514 | DIPK1A,RPL5 | c.325-24C>A (n.325-24C>A) c.324+1253C>A (n.324+1253C>A) c.175-24C>A (n.175-24C>A) n.59-24C>A n.1035-24C>A c.*287-24C>A (n.*287-24C>A) c.475-3132G>T (n.475-3132G>T) n.421-61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836167A>C | CA2646596127 | DIPK1A,RPL5 | c.325-23A>C (n.325-23A>C) c.324+1254A>C (n.324+1254A>C) c.175-23A>C (n.175-23A>C) n.59-23A>C n.1035-23A>C c.*287-23A>C (n.*287-23A>C) c.475-3133T>G (n.475-3133T>G) n.421-60A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836172del | CA2574434515 | DIPK1A,RPL5 | c.325-18del (n.325-18del) c.324+1259del (n.324+1259del) c.175-18del (n.175-18del) n.59-18del n.1035-18del c.*287-18del (n.*287-18del) c.475-3138del (n.475-3138del) n.421-55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836172C>A | CA2646596128 | DIPK1A,RPL5 | c.325-18C>A (n.325-18C>A) c.324+1259C>A (n.324+1259C>A) c.175-18C>A (n.175-18C>A) n.59-18C>A n.1035-18C>A c.*287-18C>A (n.*287-18C>A) c.475-3138G>T (n.475-3138G>T) n.421-55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836172C= | CA1180933610 | DIPK1A,RPL5 | c.325-18C= (n.325-18C=) c.324+1259C= (n.324+1259C=) c.175-18C= (n.175-18C=) n.59-18C= n.1035-18C= c.*287-18C= (n.*287-18C=) c.475-3138G= (n.475-3138G=) n.421-55C= | |
| 1 | g.92836172C>T | CA524366082 | DIPK1A,RPL5 | c.325-18C>T (n.325-18C>T) c.324+1259C>T (n.324+1259C>T) c.175-18C>T (n.175-18C>T) n.59-18C>T n.1035-18C>T c.*287-18C>T (n.*287-18C>T) c.475-3138G>A (n.475-3138G>A) n.421-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836173A>G | CA2573132083 | DIPK1A,RPL5 | c.325-17A>G (n.325-17A>G) c.324+1260A>G (n.324+1260A>G) c.175-17A>G (n.175-17A>G) n.59-17A>G n.1035-17A>G c.*287-17A>G (n.*287-17A>G) c.475-3139T>C (n.475-3139T>C) n.421-54A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836174T>C | CA1180933612 | DIPK1A,RPL5 | c.325-16T>C (n.325-16T>C) c.324+1261T>C (n.324+1261T>C) c.175-16T>C (n.175-16T>C) n.59-16T>C n.1035-16T>C c.*287-16T>C (n.*287-16T>C) c.475-3140A>G (n.475-3140A>G) n.421-53T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836174T= | CA1180933611 | DIPK1A,RPL5 | c.325-16T= (n.325-16T=) c.324+1261T= (n.324+1261T=) c.175-16T= (n.175-16T=) n.59-16T= n.1035-16T= c.*287-16T= (n.*287-16T=) c.475-3140A= (n.475-3140A=) n.421-53T= | |
| 1 | g.92836174_92836176del | CA2646596129 | DIPK1A,RPL5 | c.325-16_325-14del (n.325-16_325-14del) c.324+1261_324+1263del (n.324+1261_324+1263del) c.175-16_175-14del (n.175-16_175-14del) n.59-16_59-14del n.1035-16_1035-14del c.*287-16_*287-14del (n.*287-16_*287-14del) c.475-3142_475-3140del (n.475-3142_475-3140del) n.421-53_421-51del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836175T>A | CA2646596130 | DIPK1A,RPL5 | c.325-15T>A (n.325-15T>A) c.324+1262T>A (n.324+1262T>A) c.175-15T>A (n.175-15T>A) n.59-15T>A n.1035-15T>A c.*287-15T>A (n.*287-15T>A) c.475-3141A>T (n.475-3141A>T) n.421-52T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836176G>A | CA952445 | DIPK1A,RPL5 | c.325-14G>A (n.325-14G>A) c.324+1263G>A (n.324+1263G>A) c.175-14G>A (n.175-14G>A) n.59-14G>A n.1035-14G>A c.*287-14G>A (n.*287-14G>A) c.475-3142C>T (n.475-3142C>T) n.421-51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836176G>C | CA2646596131 | DIPK1A,RPL5 | c.325-14G>C (n.325-14G>C) c.324+1263G>C (n.324+1263G>C) c.175-14G>C (n.175-14G>C) n.59-14G>C n.1035-14G>C c.*287-14G>C (n.*287-14G>C) c.475-3142C>G (n.475-3142C>G) n.421-51G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836176G= | CA1180933613 | DIPK1A,RPL5 | c.325-14G= (n.325-14G=) c.324+1263G= (n.324+1263G=) c.175-14G= (n.175-14G=) n.59-14G= n.1035-14G= c.*287-14G= (n.*287-14G=) c.475-3142C= (n.475-3142C=) n.421-51G= | |
| 1 | g.92836179T>G | CA952446 | DIPK1A,RPL5 | c.325-11T>G (n.325-11T>G) c.324+1266T>G (n.324+1266T>G) c.175-11T>G (n.175-11T>G) n.59-11T>G n.1035-11T>G c.*287-11T>G (n.*287-11T>G) c.475-3145A>C (n.475-3145A>C) n.421-48T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836179T= | CA1142029582 | DIPK1A,RPL5 | c.325-11T= (n.325-11T=) c.324+1266T= (n.324+1266T=) c.175-11T= (n.175-11T=) n.59-11T= n.1035-11T= c.*287-11T= (n.*287-11T=) c.475-3145A= (n.475-3145A=) n.421-48T= | |
| 1 | g.92836180T>G | CA2646596132 | DIPK1A,RPL5 | c.325-10T>G (n.325-10T>G) c.324+1267T>G (n.324+1267T>G) c.175-10T>G (n.175-10T>G) n.59-10T>G n.1035-10T>G c.*287-10T>G (n.*287-10T>G) c.475-3146A>C (n.475-3146A>C) n.421-47T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836181C>A | CA2646596133 | DIPK1A,RPL5 | c.325-9C>A (n.325-9C>A) c.324+1268C>A (n.324+1268C>A) c.175-9C>A (n.175-9C>A) n.59-9C>A n.1035-9C>A c.*287-9C>A (n.*287-9C>A) c.475-3147G>T (n.475-3147G>T) n.421-46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836181C>T | CA2646596134 | DIPK1A,RPL5 | c.325-9C>T (n.325-9C>T) c.324+1268C>T (n.324+1268C>T) c.175-9C>T (n.175-9C>T) n.59-9C>T n.1035-9C>T c.*287-9C>T (n.*287-9C>T) c.475-3147G>A (n.475-3147G>A) n.421-46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836186A= | CA1142653737 | DIPK1A,RPL5 | c.325-4A= (n.325-4A=) c.324+1273A= (n.324+1273A=) c.175-4A= (n.175-4A=) n.59-4A= n.1035-4A= c.*287-4A= (n.*287-4A=) c.475-3152T= (n.475-3152T=) n.421-41A= | |
| 1 | g.92836186A>C | CA952448 | DIPK1A,RPL5 | c.325-4A>C (n.325-4A>C) c.324+1273A>C (n.324+1273A>C) c.175-4A>C (n.175-4A>C) n.59-4A>C n.1035-4A>C c.*287-4A>C (n.*287-4A>C) c.475-3152T>G (n.475-3152T>G) n.421-41A>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.92836186A>G | CA952447 | DIPK1A,RPL5 | c.325-4A>G (n.325-4A>G) c.324+1273A>G (n.324+1273A>G) c.175-4A>G (n.175-4A>G) n.59-4A>G n.1035-4A>G c.*287-4A>G (n.*287-4A>G) c.475-3152T>C (n.475-3152T>C) n.421-41A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836186_92836196delinsTT | CA2586966829 | DIPK1A,RPL5 | c.325-4_331delinsTT c.324+1273_324+1283delinsTT (n.324+1273_324+1283delinsTT) c.175-4_181delinsTT n.59-4_65delinsTT n.1035-4_1041delinsTT c.*287-4_*293delinsTT c.475-3162_475-3152delinsAA (n.475-3162_475-3152delinsAA) n.421-41_421-31delinsTT | |
| 1 | g.92836186_92836197delinsTT | CA2586966828 | DIPK1A,RPL5 | c.325-4_332delinsTT c.324+1273_324+1284delinsTT (n.324+1273_324+1284delinsTT) c.175-4_182delinsTT n.59-4_66delinsTT n.1035-4_1042delinsTT c.*287-4_*294delinsTT c.475-3163_475-3152delinsAA (n.475-3163_475-3152delinsAA) n.421-41_421-30delinsTT | |
| 1 | g.92836187T>C | CA740407125 | DIPK1A,RPL5 | c.325-3T>C (n.325-3T>C) c.324+1274T>C (n.324+1274T>C) c.175-3T>C (n.175-3T>C) n.59-3T>C n.1035-3T>C c.*287-3T>C (n.*287-3T>C) c.475-3153A>G (n.475-3153A>G) n.421-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836187T= | CA1180933614 | DIPK1A,RPL5 | c.325-3T= (n.325-3T=) c.324+1274T= (n.324+1274T=) c.175-3T= (n.175-3T=) n.59-3T= n.1035-3T= c.*287-3T= (n.*287-3T=) c.475-3153A= (n.475-3153A=) n.421-40T= | |
| 1 | g.92836188A>C | CA341241883 | DIPK1A,RPL5 | c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.324+1275A>C (n.324+1275A>C) c.175-2A>C (n.175-2A>C) n.59-2A>C n.1035-2A>C c.*287-2A>C (n.*287-2A>C) c.475-3154T>G (n.475-3154T>G) n.421-39A>C | |
| 1 | g.92836188A>G | CA341241885 | DIPK1A,RPL5 | c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.324+1275A>G (n.324+1275A>G) c.175-2A>G (n.175-2A>G) n.59-2A>G n.1035-2A>G c.*287-2A>G (n.*287-2A>G) c.475-3154T>C (n.475-3154T>C) n.421-39A>G | |
| 1 | g.92836188A>T | CA341241886 | DIPK1A,RPL5 | c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.324+1275A>T (n.324+1275A>T) c.175-2A>T (n.175-2A>T) n.59-2A>T n.1035-2A>T c.*287-2A>T (n.*287-2A>T) c.475-3154T>A (n.475-3154T>A) n.421-39A>T | |
| 1 | g.92836189G>A | CA341241887 | DIPK1A,RPL5 | c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.324+1276G>A (n.324+1276G>A) c.175-1G>A (n.175-1G>A) n.59-1G>A n.1035-1G>A c.*287-1G>A (n.*287-1G>A) c.475-3155C>T (n.475-3155C>T) n.421-38G>A | |
| 1 | g.92836189G>C | CA341241888 | DIPK1A,RPL5 | c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.324+1276G>C (n.324+1276G>C) c.175-1G>C (n.175-1G>C) n.59-1G>C n.1035-1G>C c.*287-1G>C (n.*287-1G>C) c.475-3155C>G (n.475-3155C>G) n.421-38G>C | COSMIC |
| 1 | g.92836189G>T | CA341241889 | DIPK1A,RPL5 | c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.324+1276G>T (n.324+1276G>T) c.175-1G>T (n.175-1G>T) n.59-1G>T n.1035-1G>T c.*287-1G>T (n.*287-1G>T) c.475-3155C>A (n.475-3155C>A) n.421-38G>T | COSMIC |
| 1 | g.92836191_92836207del | CA2744584683 | DIPK1A,RPL5 | c.326_342del c.324+1278_324+1294del (n.324+1278_324+1294del) c.176_192del n.60_76del n.1036_1052del c.*288_*304del c.475-3171_475-3155del (n.475-3171_475-3155del) n.421-36_421-20del | |
| 1 | g.92836190C>A | CA341241890 | DIPK1A,RPL5 | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.324+1277C>A (n.324+1277C>A) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.59C>A n.1035C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.475-3156G>T (n.475-3156G>T) n.421-37C>A | |
| 1 | g.92836190C>G | CA341241891 | DIPK1A,RPL5 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.324+1277C>G (n.324+1277C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.59C>G n.1035C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.475-3156G>C (n.475-3156G>C) n.421-37C>G | |
| 1 | g.92836190C>T | CA341241893 | DIPK1A,RPL5 | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.324+1277C>T (n.324+1277C>T) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.59C>T n.1035C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.475-3156G>A (n.475-3156G>A) n.421-37C>T | |
| 1 | g.92836191T>A | CA26758785 | DIPK1A,RPL5 | c.326T>A (p.Leu109His) c.324+1278T>A (n.324+1278T>A) c.176T>A (p.Leu59His) n.60T>A n.1036T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.475-3157A>T (n.475-3157A>T) n.421-36T>A | dbSNP |
| 1 | g.92836191T>C | CA10581818 | DIPK1A,RPL5 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.324+1278T>C (n.324+1278T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.60T>C n.1036T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.475-3157A>G (n.475-3157A>G) n.421-36T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.92836191T>G | CA341241896 | DIPK1A,RPL5 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.324+1278T>G (n.324+1278T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.60T>G n.1036T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.475-3157A>C (n.475-3157A>C) n.421-36T>G | |
| 1 | g.92836191T= | CA1180933615 | DIPK1A,RPL5 | c.326T= (p.Leu109=) c.324+1278T= (n.324+1278T=) c.176T= (p.Leu59=) n.60T= n.1036T= c.*288T= (n.*288T=) c.475-3157A= (n.475-3157A=) n.421-36T= | |
| 1 | g.92836192T>A | CA418788912 | DIPK1A,RPL5 | c.327T>A (p.Leu109=) c.324+1279T>A (n.324+1279T>A) c.177T>A (p.Leu59=) n.61T>A n.1037T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.475-3158A>T (n.475-3158A>T) n.421-35T>A | |
| 1 | g.92836192T>C | CA418788911 | DIPK1A,RPL5 | c.327T>C (p.Leu109=) c.324+1279T>C (n.324+1279T>C) c.177T>C (p.Leu59=) n.61T>C n.1037T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.475-3158A>G (n.475-3158A>G) n.421-35T>C | |
| 1 | g.92836192T>G | CA418788910 | DIPK1A,RPL5 | c.327T>G (p.Leu109=) c.324+1279T>G (n.324+1279T>G) c.177T>G (p.Leu59=) n.61T>G n.1037T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.475-3158A>C (n.475-3158A>C) n.421-35T>G | |
| 1 | g.92836193C>A | CA341241901 | DIPK1A,RPL5 | c.328C>A (p.Leu110Ile) c.324+1280C>A (n.324+1280C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.62C>A n.1038C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.475-3159G>T (n.475-3159G>T) n.421-34C>A | |
| 1 | g.92836193C= | CA1180933616 | DIPK1A,RPL5 | c.328C= (p.Leu110=) c.324+1280C= (n.324+1280C=) c.178C= (p.Leu60=) n.62C= n.1038C= c.*290C= (n.*290C=) c.475-3159G= (n.475-3159G=) n.421-34C= | |
| 1 | g.92836193C>G | CA341241900 | DIPK1A,RPL5 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.324+1280C>G (n.324+1280C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.62C>G n.1038C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.475-3159G>C (n.475-3159G>C) n.421-34C>G | |
| 1 | g.92836193C>T | CA952449 | DIPK1A,RPL5 | c.328C>T (p.Leu110Phe) c.324+1280C>T (n.324+1280C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.62C>T n.1038C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.475-3159G>A (n.475-3159G>A) n.421-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836194T>A | CA341241903 | DIPK1A,RPL5 | c.329T>A (p.Leu110His) c.324+1281T>A (n.324+1281T>A) c.179T>A (p.Leu60His) n.63T>A n.1039T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.475-3160A>T (n.475-3160A>T) n.421-33T>A | |
| 1 | g.92836194T>C | CA341241902 | DIPK1A,RPL5 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.324+1281T>C (n.324+1281T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.63T>C n.1039T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.475-3160A>G (n.475-3160A>G) n.421-33T>C | |
| 1 | g.92836194T>G | CA341241904 | DIPK1A,RPL5 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.324+1281T>G (n.324+1281T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.63T>G n.1039T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.475-3160A>C (n.475-3160A>C) n.421-33T>G | |
| 1 | g.92836195C>A | CA418788913 | DIPK1A,RPL5 | c.330C>A (p.Leu110=) c.324+1282C>A (n.324+1282C>A) c.180C>A (p.Leu60=) n.64C>A n.1040C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.475-3161G>T (n.475-3161G>T) n.421-32C>A | |
| 1 | g.92836195C= | CA1180933617 | DIPK1A,RPL5 | c.330C= (p.Leu110=) c.324+1282C= (n.324+1282C=) c.180C= (p.Leu60=) n.64C= n.1040C= c.*292C= (n.*292C=) c.475-3161G= (n.475-3161G=) n.421-32C= | |
| 1 | g.92836195C>G | CA418788914 | DIPK1A,RPL5 | c.330C>G (p.Leu110=) c.324+1282C>G (n.324+1282C>G) c.180C>G (p.Leu60=) n.64C>G n.1040C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.475-3161G>C (n.475-3161G>C) n.421-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.92836195C>T | CA418788915 | DIPK1A,RPL5 | c.330C>T (p.Leu110=) c.324+1282C>T (n.324+1282C>T) c.180C>T (p.Leu60=) n.64C>T n.1040C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.475-3161G>A (n.475-3161G>A) n.421-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836196A>C | CA341241905 | DIPK1A,RPL5 | c.331A>C (p.Asn111His) c.324+1283A>C (n.324+1283A>C) c.181A>C (p.Asn61His) n.65A>C n.1041A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.475-3162T>G (n.475-3162T>G) n.421-31A>C | |
| 1 | g.92836196A>G | CA341241906 | DIPK1A,RPL5 | c.331A>G (p.Asn111Asp) c.324+1283A>G (n.324+1283A>G) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.65A>G n.1041A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.475-3162T>C (n.475-3162T>C) n.421-31A>G | |
| 1 | g.92836196A>T | CA341241907 | DIPK1A,RPL5 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.324+1283A>T (n.324+1283A>T) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.65A>T n.1041A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.475-3162T>A (n.475-3162T>A) n.421-31A>T | |
| 1 | g.92836197A= | CA1180933618 | DIPK1A,RPL5 | c.332A= (p.Asn111=) c.324+1284A= (n.324+1284A=) c.182A= (p.Asn61=) n.66A= n.1042A= c.*294A= (n.*294A=) c.475-3163T= (n.475-3163T=) n.421-30A= | |
| 1 | g.92836197A>C | CA341241908 | DIPK1A,RPL5 | c.332A>C (p.Asn111Thr) c.324+1284A>C (n.324+1284A>C) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.66A>C n.1042A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.475-3163T>G (n.475-3163T>G) n.421-30A>C | |
| 1 | g.92836197A>G | CA952450 | DIPK1A,RPL5 | c.332A>G (p.Asn111Ser) c.324+1284A>G (n.324+1284A>G) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.66A>G n.1042A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.475-3163T>C (n.475-3163T>C) n.421-30A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836197A>T | CA341241909 | DIPK1A,RPL5 | c.332A>T (p.Asn111Ile) c.324+1284A>T (n.324+1284A>T) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.66A>T n.1042A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.475-3163T>A (n.475-3163T>A) n.421-30A>T | |
| 1 | g.92836198T>A | CA341241910 | DIPK1A,RPL5 | c.333T>A (p.Asn111Lys) c.324+1285T>A (n.324+1285T>A) c.183T>A (p.Asn61Lys) n.67T>A n.1043T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.475-3164A>T (n.475-3164A>T) n.421-29T>A | |
| 1 | g.92836198T>C | CA952451 | DIPK1A,RPL5 | c.333T>C (p.Asn111=) c.324+1285T>C (n.324+1285T>C) c.183T>C (p.Asn61=) n.67T>C n.1043T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.475-3164A>G (n.475-3164A>G) n.421-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836198T>G | CA341241911 | DIPK1A,RPL5 | c.333T>G (p.Asn111Lys) c.324+1285T>G (n.324+1285T>G) c.183T>G (p.Asn61Lys) n.67T>G n.1043T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.475-3164A>C (n.475-3164A>C) n.421-29T>G | |
| 1 | g.92836198T= | CA1180933619 | DIPK1A,RPL5 | c.333T= (p.Asn111=) c.324+1285T= (n.324+1285T=) c.183T= (p.Asn61=) n.67T= n.1043T= c.*295T= (n.*295T=) c.475-3164A= (n.475-3164A=) n.421-29T= | |
| 1 | g.92836199A>C | CA418788916 | DIPK1A,RPL5 | c.334A>C (p.Arg112=) c.324+1286A>C (n.324+1286A>C) c.184A>C (p.Arg62=) n.68A>C n.1044A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.475-3165T>G (n.475-3165T>G) n.421-28A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836199A>G | CA341241912 | DIPK1A,RPL5 | c.334A>G (p.Arg112Gly) c.324+1286A>G (n.324+1286A>G) c.184A>G (p.Arg62Gly) n.68A>G n.1044A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.475-3165T>C (n.475-3165T>C) n.421-28A>G | |
| 1 | g.92836199A>T | CA341241913 | DIPK1A,RPL5 | c.334A>T (p.Arg112Trp) c.324+1286A>T (n.324+1286A>T) c.184A>T (p.Arg62Trp) n.68A>T n.1044A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.475-3165T>A (n.475-3165T>A) n.421-28A>T | |
| 1 | g.92836199_92836203delinsAGGTT | CA1180933620 | DIPK1A,RPL5 | c.334_338delinsAGGTT (p.Arg112=) c.324+1286_324+1290delinsAGGTT (n.324+1286_324+1290delinsAGGTT) c.184_188delinsAGGTT (p.Arg62=) n.68_72delinsAGGTT n.1044_1048delinsAGGTT c.*296_*300delinsAGGTT (n.*296_*300delinsAGGTT) c.475-3169_475-3165delinsAACCT (n.475-3169_475-3165delinsAACCT) n.421-28_421-24delinsAGGTT | |
| 1 | g.92836200G>A | CA952452 | DIPK1A,RPL5 | c.335G>A (p.Arg112Lys) c.324+1287G>A (n.324+1287G>A) c.185G>A (p.Arg62Lys) n.69G>A n.1045G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.475-3166C>T (n.475-3166C>T) n.421-27G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836200G>C | CA341241914 | DIPK1A,RPL5 | c.335G>C (p.Arg112Thr) c.324+1287G>C (n.324+1287G>C) c.185G>C (p.Arg62Thr) n.69G>C n.1045G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.475-3166C>G (n.475-3166C>G) n.421-27G>C | |
| 1 | g.92836200G= | CA1180933621 | DIPK1A,RPL5 | c.335G= (p.Arg112=) c.324+1287G= (n.324+1287G=) c.185G= (p.Arg62=) n.69G= n.1045G= c.*297G= (n.*297G=) c.475-3166C= (n.475-3166C=) n.421-27G= | |
| 1 | g.92836200G>T | CA341241915 | DIPK1A,RPL5 | c.335G>T (p.Arg112Met) c.324+1287G>T (n.324+1287G>T) c.185G>T (p.Arg62Met) n.69G>T n.1045G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.475-3166C>A (n.475-3166C>A) n.421-27G>T | dbSNP |
| 1 | g.92836201del | CA2586966830 | DIPK1A,RPL5 | c.336del (p.Arg112SerfsTer14) c.324+1288del (n.324+1288del) c.186del (p.Arg62SerfsTer14) n.70del n.1046del c.*298del (n.*298del) c.475-3166del (n.475-3166del) n.421-26del | |
| 1 | g.92836200_92836203del | CA16617198 | DIPK1A,RPL5 | c.335_338del (p.Arg112MetfsTer13) c.324+1287_324+1290del (n.324+1287_324+1290del) c.185_188del (p.Arg62MetfsTer13) n.69_72del n.1045_1048del c.*297_*300del (n.*297_*300del) c.475-3169_475-3166del (n.475-3169_475-3166del) n.421-27_421-24del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.92836201G>A | CA418788917 | DIPK1A,RPL5 | c.336G>A (p.Arg112=) c.324+1288G>A (n.324+1288G>A) c.186G>A (p.Arg62=) n.70G>A n.1046G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.475-3167C>T (n.475-3167C>T) n.421-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836201G>C | CA341241916 | DIPK1A,RPL5 | c.336G>C (p.Arg112Ser) c.324+1288G>C (n.324+1288G>C) c.186G>C (p.Arg62Ser) n.70G>C n.1046G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.475-3167C>G (n.475-3167C>G) n.421-26G>C | |
| 1 | g.92836201G= | CA1180933622 | DIPK1A,RPL5 | c.336G= (p.Arg112=) c.324+1288G= (n.324+1288G=) c.186G= (p.Arg62=) n.70G= n.1046G= c.*298G= (n.*298G=) c.475-3167C= (n.475-3167C=) n.421-26G= | |
| 1 | g.92836201G>T | CA341241917 | DIPK1A,RPL5 | c.336G>T (p.Arg112Ser) c.324+1288G>T (n.324+1288G>T) c.186G>T (p.Arg62Ser) n.70G>T n.1046G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.475-3167C>A (n.475-3167C>A) n.421-26G>T | |
| 1 | g.92836201delinsCTA | CA2586966831 | DIPK1A,RPL5 | c.336delinsCTA (p.Arg112SerfsTer15) c.324+1288delinsCTA (n.324+1288delinsCTA) c.186delinsCTA (p.Arg62SerfsTer15) n.70delinsCTA n.1046delinsCTA c.*298delinsCTA (n.*298delinsCTA) c.475-3167delinsTAG (n.475-3167delinsTAG) n.421-26delinsCTA | |
| 1 | g.92836202T>A | CA341241918 | DIPK1A,RPL5 | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.324+1289T>A (n.324+1289T>A) c.187T>A (p.Phe63Ile) n.71T>A n.1047T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.475-3168A>T (n.475-3168A>T) n.421-25T>A | |
| 1 | g.92836202T>C | CA341241919 | DIPK1A,RPL5 | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.324+1289T>C (n.324+1289T>C) c.187T>C (p.Phe63Leu) n.71T>C n.1047T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.475-3168A>G (n.475-3168A>G) n.421-25T>C | |
| 1 | g.92836202T>G | CA341241920 | DIPK1A,RPL5 | c.337T>G (p.Phe113Val) c.324+1289T>G (n.324+1289T>G) c.187T>G (p.Phe63Val) n.71T>G n.1047T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.475-3168A>C (n.475-3168A>C) n.421-25T>G | |
| 1 | g.92836203T>A | CA341241921 | DIPK1A,RPL5 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.324+1290T>A (n.324+1290T>A) c.188T>A (p.Phe63Tyr) n.72T>A n.1048T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.475-3169A>T (n.475-3169A>T) n.421-24T>A | |
| 1 | g.92836203T>C | CA952453 | DIPK1A,RPL5 | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.324+1290T>C (n.324+1290T>C) c.188T>C (p.Phe63Ser) n.72T>C n.1048T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.475-3169A>G (n.475-3169A>G) n.421-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836203T>G | CA341241922 | DIPK1A,RPL5 | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.324+1290T>G (n.324+1290T>G) c.188T>G (p.Phe63Cys) n.72T>G n.1048T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.475-3169A>C (n.475-3169A>C) n.421-24T>G | |
| 1 | g.92836203T= | CA1180933623 | DIPK1A,RPL5 | c.338T= (p.Phe113=) c.324+1290T= (n.324+1290T=) c.188T= (p.Phe63=) n.72T= n.1048T= c.*300T= (n.*300T=) c.475-3169A= (n.475-3169A=) n.421-24T= | |
| 1 | g.92836204T>A | CA341241923 | DIPK1A,RPL5 | c.339T>A (p.Phe113Leu) c.324+1291T>A (n.324+1291T>A) c.189T>A (p.Phe63Leu) n.73T>A n.1049T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.475-3170A>T (n.475-3170A>T) n.421-23T>A | |
| 1 | g.92836204T>C | CA418788918 | DIPK1A,RPL5 | c.339T>C (p.Phe113=) c.324+1291T>C (n.324+1291T>C) c.189T>C (p.Phe63=) n.73T>C n.1049T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.475-3170A>G (n.475-3170A>G) n.421-23T>C | |
| 1 | g.92836204T>G | CA341241924 | DIPK1A,RPL5 | c.339T>G (p.Phe113Leu) c.324+1291T>G (n.324+1291T>G) c.189T>G (p.Phe63Leu) n.73T>G n.1049T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.475-3170A>C (n.475-3170A>C) n.421-23T>G | |
| 1 | g.92836205G>A | CA341241925 | DIPK1A,RPL5 | c.340G>A (p.Gly114Ser) c.324+1292G>A (n.324+1292G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.74G>A n.1050G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.475-3171C>T (n.475-3171C>T) n.421-22G>A | |
| 1 | g.92836205G>C | CA341241926 | DIPK1A,RPL5 | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.324+1292G>C (n.324+1292G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.74G>C n.1050G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.475-3171C>G (n.475-3171C>G) n.421-22G>C | |
| 1 | g.92836205G>T | CA341241927 | DIPK1A,RPL5 | c.340G>T (p.Gly114Cys) c.324+1292G>T (n.324+1292G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.74G>T n.1050G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.475-3171C>A (n.475-3171C>A) n.421-22G>T | |
| 1 | g.92836206del | CA2586966832 | DIPK1A,RPL5 | c.341del (p.Gly114AlafsTer12) c.324+1293del (n.324+1293del) c.191del (p.Gly64AlafsTer12) n.75del n.1051del c.*303del (n.*303del) c.475-3171del (n.475-3171del) n.421-21del | |
| 1 | g.92836206G>A | CA26758852 | DIPK1A,RPL5 | c.341G>A (p.Gly114Asp) c.324+1293G>A (n.324+1293G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.75G>A n.1051G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.475-3172C>T (n.475-3172C>T) n.421-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836206G>C | CA341241929 | DIPK1A,RPL5 | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.324+1293G>C (n.324+1293G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.75G>C n.1051G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.475-3172C>G (n.475-3172C>G) n.421-21G>C | |
| 1 | g.92836206G= | CA1180933624 | DIPK1A,RPL5 | c.341G= (p.Gly114=) c.324+1293G= (n.324+1293G=) c.191G= (p.Gly64=) n.75G= n.1051G= c.*303G= (n.*303G=) c.475-3172C= (n.475-3172C=) n.421-21G= | |
| 1 | g.92836206G>T | CA341241928 | DIPK1A,RPL5 | c.341G>T (p.Gly114Val) c.324+1293G>T (n.324+1293G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) n.75G>T n.1051G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.475-3172C>A (n.475-3172C>A) n.421-21G>T | |
| 1 | g.92836207C>A | CA418788919 | DIPK1A,RPL5 | c.342C>A (p.Gly114=) c.324+1294C>A (n.324+1294C>A) c.192C>A (p.Gly64=) n.76C>A n.1052C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.475-3173G>T (n.475-3173G>T) n.421-20C>A | |
| 1 | g.92836207C= | CA1180933625 | DIPK1A,RPL5 | c.342C= (p.Gly114=) c.324+1294C= (n.324+1294C=) c.192C= (p.Gly64=) n.76C= n.1052C= c.*304C= (n.*304C=) c.475-3173G= (n.475-3173G=) n.421-20C= | |
| 1 | g.92836207C>G | CA418788920 | DIPK1A,RPL5 | c.342C>G (p.Gly114=) c.324+1294C>G (n.324+1294C>G) c.192C>G (p.Gly64=) n.76C>G n.1052C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.475-3173G>C (n.475-3173G>C) n.421-20C>G | |
| 1 | g.92836207C>T | CA418788921 | DIPK1A,RPL5 | c.342C>T (p.Gly114=) c.324+1294C>T (n.324+1294C>T) c.192C>T (p.Gly64=) n.76C>T n.1052C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.475-3173G>A (n.475-3173G>A) n.421-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836208A>C | CA341241930 | DIPK1A,RPL5 | c.343A>C (p.Met115Leu) c.324+1295A>C (n.324+1295A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) n.77A>C n.1053A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.475-3174T>G (n.475-3174T>G) n.421-19A>C | |
| 1 | g.92836208A>G | CA341241931 | DIPK1A,RPL5 | c.343A>G (p.Met115Val) c.324+1295A>G (n.324+1295A>G) c.193A>G (p.Met65Val) n.77A>G n.1053A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.475-3174T>C (n.475-3174T>C) n.421-19A>G | |
| 1 | g.92836208A>T | CA341241932 | DIPK1A,RPL5 | c.343A>T (p.Met115Leu) c.324+1295A>T (n.324+1295A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) n.77A>T n.1053A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.475-3174T>A (n.475-3174T>A) n.421-19A>T | |
| 1 | g.92836209_92836212dup | CA2586966833 | DIPK1A,RPL5 | c.344_347dup (p.Lys117GlyfsTer5) c.324+1296_324+1299dup (n.324+1296_324+1299dup) c.194_197dup (p.Lys67GlyfsTer5) n.78_81dup n.1054_1057dup c.*306_*309dup (n.*306_*309dup) c.475-3177_475-3174dup (n.475-3177_475-3174dup) n.421-18_421-15dup | |
| 1 | g.92836209T>A | CA341241933 | DIPK1A,RPL5 | c.344T>A (p.Met115Lys) c.324+1296T>A (n.324+1296T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) n.78T>A n.1054T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.475-3175A>T (n.475-3175A>T) n.421-18T>A | |
| 1 | g.92836209T>C | CA341241934 | DIPK1A,RPL5 | c.344T>C (p.Met115Thr) c.324+1296T>C (n.324+1296T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) n.78T>C n.1054T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.475-3175A>G (n.475-3175A>G) n.421-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836209T>G | CA341241935 | DIPK1A,RPL5 | c.344T>G (p.Met115Arg) c.324+1296T>G (n.324+1296T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) n.78T>G n.1054T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.475-3175A>C (n.475-3175A>C) n.421-18T>G | |
| 1 | g.92836209T= | CA1180933626 | DIPK1A,RPL5 | c.344T= (p.Met115=) c.324+1296T= (n.324+1296T=) c.194T= (p.Met65=) n.78T= n.1054T= c.*306T= (n.*306T=) c.475-3175A= (n.475-3175A=) n.421-18T= | |
| 1 | g.92836210G>A | CA341241936 | DIPK1A,RPL5 | c.345G>A (p.Met115Ile) c.324+1297G>A (n.324+1297G>A) c.195G>A (p.Met65Ile) n.79G>A n.1055G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.475-3176C>T (n.475-3176C>T) n.421-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836210G>C | CA341241937 | DIPK1A,RPL5 | c.345G>C (p.Met115Ile) c.324+1297G>C (n.324+1297G>C) c.195G>C (p.Met65Ile) n.79G>C n.1055G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.475-3176C>G (n.475-3176C>G) n.421-17G>C | |
| 1 | g.92836210G= | CA1180933627 | DIPK1A,RPL5 | c.345G= (p.Met115=) c.324+1297G= (n.324+1297G=) c.195G= (p.Met65=) n.79G= n.1055G= c.*307G= (n.*307G=) c.475-3176C= (n.475-3176C=) n.421-17G= | |
| 1 | g.92836210G>T | CA341241938 | DIPK1A,RPL5 | c.345G>T (p.Met115Ile) c.324+1297G>T (n.324+1297G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) n.79G>T n.1055G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.475-3176C>A (n.475-3176C>A) n.421-17G>T | |
| 1 | g.92836211G>A | CA341241939 | DIPK1A,RPL5 | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.324+1298G>A (n.324+1298G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.80G>A n.1056G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.475-3177C>T (n.475-3177C>T) n.421-16G>A | |
| 1 | g.92836211G>C | CA341241940 | DIPK1A,RPL5 | c.346G>C (p.Asp116His) c.324+1298G>C (n.324+1298G>C) c.196G>C (p.Asp66His) n.80G>C n.1056G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.475-3177C>G (n.475-3177C>G) n.421-16G>C | |
| 1 | g.92836211G>T | CA341241941 | DIPK1A,RPL5 | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.324+1298G>T (n.324+1298G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.80G>T n.1056G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.475-3177C>A (n.475-3177C>A) n.421-16G>T | |
| 1 | g.92836212A>C | CA341241944 | DIPK1A,RPL5 | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.324+1299A>C (n.324+1299A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.81A>C n.1057A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.475-3178T>G (n.475-3178T>G) n.421-15A>C | |
| 1 | g.92836212A>G | CA341241943 | DIPK1A,RPL5 | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.324+1299A>G (n.324+1299A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.81A>G n.1057A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.475-3178T>C (n.475-3178T>C) n.421-15A>G | |
| 1 | g.92836212A>T | CA341241942 | DIPK1A,RPL5 | c.347A>T (p.Asp116Val) c.324+1299A>T (n.324+1299A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) n.81A>T n.1057A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.475-3178T>A (n.475-3178T>A) n.421-15A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836213C>A | CA341241945 | DIPK1A,RPL5 | c.348C>A (p.Asp116Glu) c.324+1300C>A (n.324+1300C>A) c.198C>A (p.Asp66Glu) n.82C>A n.1058C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.475-3179G>T (n.475-3179G>T) n.421-14C>A | |
| 1 | g.92836213C= | CA1180933628 | DIPK1A,RPL5 | c.348C= (p.Asp116=) c.324+1300C= (n.324+1300C=) c.198C= (p.Asp66=) n.82C= n.1058C= c.*310C= (n.*310C=) c.475-3179G= (n.475-3179G=) n.421-14C= | |
| 1 | g.92836213C>G | CA341241946 | DIPK1A,RPL5 | c.348C>G (p.Asp116Glu) c.324+1300C>G (n.324+1300C>G) c.198C>G (p.Asp66Glu) n.82C>G n.1058C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.475-3179G>C (n.475-3179G>C) n.421-14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836213C>T | CA418788922 | DIPK1A,RPL5 | c.348C>T (p.Asp116=) c.324+1300C>T (n.324+1300C>T) c.198C>T (p.Asp66=) n.82C>T n.1058C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.475-3179G>A (n.475-3179G>A) n.421-14C>T | |
| 1 | g.92836214A>C | CA341241947 | DIPK1A,RPL5 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.324+1301A>C (n.324+1301A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.83A>C n.1059A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.475-3180T>G (n.475-3180T>G) n.421-13A>C | |
| 1 | g.92836214A>G | CA341241948 | DIPK1A,RPL5 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.324+1301A>G (n.324+1301A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.83A>G n.1059A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.475-3180T>C (n.475-3180T>C) n.421-13A>G | |
| 1 | g.92836214A>T | CA341241949 | DIPK1A,RPL5 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.324+1301A>T (n.324+1301A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.83A>T n.1059A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.475-3180T>A (n.475-3180T>A) n.421-13A>T | |
| 1 | g.92836215A>C | CA341241950 | DIPK1A,RPL5 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.324+1302A>C (n.324+1302A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.84A>C n.1060A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.475-3181T>G (n.475-3181T>G) n.421-12A>C | |
| 1 | g.92836215A>G | CA341241951 | DIPK1A,RPL5 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.324+1302A>G (n.324+1302A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.84A>G n.1060A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.475-3181T>C (n.475-3181T>C) n.421-12A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836215A>T | CA341241952 | DIPK1A,RPL5 | c.350A>T (p.Lys117Met) c.324+1302A>T (n.324+1302A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) n.84A>T n.1060A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.475-3181T>A (n.475-3181T>A) n.421-12A>T | |
| 1 | g.92836216del | CA2586966834 | DIPK1A,RPL5 | c.351del (p.Ile118SerfsTer8) c.324+1303del (n.324+1303del) c.201del (p.Ile68SerfsTer8) n.85del n.1061del c.*313del (n.*313del) c.475-3182del (n.475-3182del) n.421-11del | |
| 1 | g.92836216G>A | CA418788923 | DIPK1A,RPL5 | c.351G>A (p.Lys117=) c.324+1303G>A (n.324+1303G>A) c.201G>A (p.Lys67=) n.85G>A n.1061G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.475-3182C>T (n.475-3182C>T) n.421-11G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836216G>C | CA341241953 | DIPK1A,RPL5 | c.351G>C (p.Lys117Asn) c.324+1303G>C (n.324+1303G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) n.85G>C n.1061G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.475-3182C>G (n.475-3182C>G) n.421-11G>C | |
| 1 | g.92836216G>T | CA341241954 | DIPK1A,RPL5 | c.351G>T (p.Lys117Asn) c.324+1303G>T (n.324+1303G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) n.85G>T n.1061G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.475-3182C>A (n.475-3182C>A) n.421-11G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836217A= | CA1180933629 | DIPK1A,RPL5 | c.352A= (p.Ile118=) c.324+1304A= (n.324+1304A=) c.202A= (p.Ile68=) n.86A= n.1062A= c.*314A= (n.*314A=) c.475-3183T= (n.475-3183T=) n.421-10A= | |
| 1 | g.92836217A>C | CA341241955 | DIPK1A,RPL5 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.324+1304A>C (n.324+1304A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) n.86A>C n.1062A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.475-3183T>G (n.475-3183T>G) n.421-10A>C | dbSNP |
| 1 | g.92836217A>G | CA341241956 | DIPK1A,RPL5 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.324+1304A>G (n.324+1304A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) n.86A>G n.1062A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.475-3183T>C (n.475-3183T>C) n.421-10A>G | |
| 1 | g.92836217A>T | CA341241957 | DIPK1A,RPL5 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.324+1304A>T (n.324+1304A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) n.86A>T n.1062A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.475-3183T>A (n.475-3183T>A) n.421-10A>T | |
| 1 | g.92836218T>A | CA341241959 | DIPK1A,RPL5 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.324+1305T>A (n.324+1305T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) n.87T>A n.1063T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.475-3184A>T (n.475-3184A>T) n.421-9T>A | |
| 1 | g.92836218T>C | CA341241960 | DIPK1A,RPL5 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.324+1305T>C (n.324+1305T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) n.87T>C n.1063T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.475-3184A>G (n.475-3184A>G) n.421-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836218T>G | CA341241958 | DIPK1A,RPL5 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.324+1305T>G (n.324+1305T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) n.87T>G n.1063T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.475-3184A>C (n.475-3184A>C) n.421-9T>G | |
| 1 | g.92836218T= | CA1180933630 | DIPK1A,RPL5 | c.353T= (p.Ile118=) c.324+1305T= (n.324+1305T=) c.203T= (p.Ile68=) n.87T= n.1063T= c.*315T= (n.*315T=) c.475-3184A= (n.475-3184A=) n.421-9T= | |
| 1 | g.92836219C>A | CA418788924 | DIPK1A,RPL5 | c.354C>A (p.Ile118=) c.324+1306C>A (n.324+1306C>A) c.204C>A (p.Ile68=) n.88C>A n.1064C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.475-3185G>T (n.475-3185G>T) n.421-8C>A | |
| 1 | g.92836219C>G | CA341241961 | DIPK1A,RPL5 | c.354C>G (p.Ile118Met) c.324+1306C>G (n.324+1306C>G) c.204C>G (p.Ile68Met) n.88C>G n.1064C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.475-3185G>C (n.475-3185G>C) n.421-8C>G | |
| 1 | g.92836219C>T | CA418788925 | DIPK1A,RPL5 | c.354C>T (p.Ile118=) c.324+1306C>T (n.324+1306C>T) c.204C>T (p.Ile68=) n.88C>T n.1064C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.475-3185G>A (n.475-3185G>A) n.421-8C>T |