SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.92836088_92836092del | CA2646596053 | DIPK1A,RPL5 | c.325-102_325-98del (n.325-102_325-98del) c.324+1175_324+1179del (n.324+1175_324+1179del) c.175-102_175-98del (n.175-102_175-98del) n.59-102_59-98del n.1035-102_1035-98del c.*287-102_*287-98del (n.*287-102_*287-98del) c.475-3053_475-3049del (n.475-3053_475-3049del) n.421-139_421-135del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836086_92836110del | CA2646596055 | DIPK1A,RPL5 | c.325-104_325-80del (n.325-104_325-80del) c.324+1173_324+1197del (n.324+1173_324+1197del) c.175-104_175-80del (n.175-104_175-80del) n.59-104_59-80del n.1035-104_1035-80del c.*287-104_*287-80del (n.*287-104_*287-80del) c.475-3074_475-3050del (n.475-3074_475-3050del) n.421-141_421-117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836086T>C | CA1180933582 | DIPK1A,RPL5 | c.325-104T>C (n.325-104T>C) c.324+1173T>C (n.324+1173T>C) c.175-104T>C (n.175-104T>C) n.59-104T>C n.1035-104T>C c.*287-104T>C (n.*287-104T>C) c.475-3052A>G (n.475-3052A>G) n.421-141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836086T= | CA1180933581 | DIPK1A,RPL5 | c.325-104T= (n.325-104T=) c.324+1173T= (n.324+1173T=) c.175-104T= (n.175-104T=) n.59-104T= n.1035-104T= c.*287-104T= (n.*287-104T=) c.475-3052A= (n.475-3052A=) n.421-141T= | |
| 1 | g.92836087C>A | CA2646596056 | DIPK1A,RPL5 | c.325-103C>A (n.325-103C>A) c.324+1174C>A (n.324+1174C>A) c.175-103C>A (n.175-103C>A) n.59-103C>A n.1035-103C>A c.*287-103C>A (n.*287-103C>A) c.475-3053G>T (n.475-3053G>T) n.421-140C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836091T>C | CA26758672 | DIPK1A,RPL5 | c.325-99T>C (n.325-99T>C) c.324+1178T>C (n.324+1178T>C) c.175-99T>C (n.175-99T>C) n.59-99T>C n.1035-99T>C c.*287-99T>C (n.*287-99T>C) c.475-3057A>G (n.475-3057A>G) n.421-136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836091T= | CA1146387722 | DIPK1A,RPL5 | c.325-99T= (n.325-99T=) c.324+1178T= (n.324+1178T=) c.175-99T= (n.175-99T=) n.59-99T= n.1035-99T= c.*287-99T= (n.*287-99T=) c.475-3057A= (n.475-3057A=) n.421-136T= | |
| 1 | g.92836092C>A | CA2646596060 | DIPK1A,RPL5 | c.325-98C>A (n.325-98C>A) c.324+1179C>A (n.324+1179C>A) c.175-98C>A (n.175-98C>A) n.59-98C>A n.1035-98C>A c.*287-98C>A (n.*287-98C>A) c.475-3058G>T (n.475-3058G>T) n.421-135C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836092C= | CA1180933583 | DIPK1A,RPL5 | c.325-98C= (n.325-98C=) c.324+1179C= (n.324+1179C=) c.175-98C= (n.175-98C=) n.59-98C= n.1035-98C= c.*287-98C= (n.*287-98C=) c.475-3058G= (n.475-3058G=) n.421-135C= | |
| 1 | g.92836092C>T | CA740407089 | DIPK1A,RPL5 | c.325-98C>T (n.325-98C>T) c.324+1179C>T (n.324+1179C>T) c.175-98C>T (n.175-98C>T) n.59-98C>T n.1035-98C>T c.*287-98C>T (n.*287-98C>T) c.475-3058G>A (n.475-3058G>A) n.421-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836093C>A | CA1180933585 | DIPK1A,RPL5 | c.325-97C>A (n.325-97C>A) c.324+1180C>A (n.324+1180C>A) c.175-97C>A (n.175-97C>A) n.59-97C>A n.1035-97C>A c.*287-97C>A (n.*287-97C>A) c.475-3059G>T (n.475-3059G>T) n.421-134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836093C= | CA1180933584 | DIPK1A,RPL5 | c.325-97C= (n.325-97C=) c.324+1180C= (n.324+1180C=) c.175-97C= (n.175-97C=) n.59-97C= n.1035-97C= c.*287-97C= (n.*287-97C=) c.475-3059G= (n.475-3059G=) n.421-134C= | |
| 1 | g.92836093C>T | CA2574434506 | DIPK1A,RPL5 | c.325-97C>T (n.325-97C>T) c.324+1180C>T (n.324+1180C>T) c.175-97C>T (n.175-97C>T) n.59-97C>T n.1035-97C>T c.*287-97C>T (n.*287-97C>T) c.475-3059G>A (n.475-3059G>A) n.421-134C>T | |
| 1 | g.92836095G>C | CA2646596061 | DIPK1A,RPL5 | c.325-95G>C (n.325-95G>C) c.324+1182G>C (n.324+1182G>C) c.175-95G>C (n.175-95G>C) n.59-95G>C n.1035-95G>C c.*287-95G>C (n.*287-95G>C) c.475-3061C>G (n.475-3061C>G) n.421-132G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836098G>A | CA2574434507 | DIPK1A,RPL5 | c.325-92G>A (n.325-92G>A) c.324+1185G>A (n.324+1185G>A) c.175-92G>A (n.175-92G>A) n.59-92G>A n.1035-92G>A c.*287-92G>A (n.*287-92G>A) c.475-3064C>T (n.475-3064C>T) n.421-129G>A | |
| 1 | g.92836100C>A | CA2574434508 | DIPK1A,RPL5 | c.325-90C>A (n.325-90C>A) c.324+1187C>A (n.324+1187C>A) c.175-90C>A (n.175-90C>A) n.59-90C>A n.1035-90C>A c.*287-90C>A (n.*287-90C>A) c.475-3066G>T (n.475-3066G>T) n.421-127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836100C>G | CA2646596064 | DIPK1A,RPL5 | c.325-90C>G (n.325-90C>G) c.324+1187C>G (n.324+1187C>G) c.175-90C>G (n.175-90C>G) n.59-90C>G n.1035-90C>G c.*287-90C>G (n.*287-90C>G) c.475-3066G>C (n.475-3066G>C) n.421-127C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836100C>T | CA2646596066 | DIPK1A,RPL5 | c.325-90C>T (n.325-90C>T) c.324+1187C>T (n.324+1187C>T) c.175-90C>T (n.175-90C>T) n.59-90C>T n.1035-90C>T c.*287-90C>T (n.*287-90C>T) c.475-3066G>A (n.475-3066G>A) n.421-127C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836102G>A | CA1180933587 | DIPK1A,RPL5 | c.325-88G>A (n.325-88G>A) c.324+1189G>A (n.324+1189G>A) c.175-88G>A (n.175-88G>A) n.59-88G>A n.1035-88G>A c.*287-88G>A (n.*287-88G>A) c.475-3068C>T (n.475-3068C>T) n.421-125G>A | dbSNP |
| 1 | g.92836102G= | CA1180933586 | DIPK1A,RPL5 | c.325-88G= (n.325-88G=) c.324+1189G= (n.324+1189G=) c.175-88G= (n.175-88G=) n.59-88G= n.1035-88G= c.*287-88G= (n.*287-88G=) c.475-3068C= (n.475-3068C=) n.421-125G= | |
| 1 | g.92836102G>T | CA2646596069 | DIPK1A,RPL5 | c.325-88G>T (n.325-88G>T) c.324+1189G>T (n.324+1189G>T) c.175-88G>T (n.175-88G>T) n.59-88G>T n.1035-88G>T c.*287-88G>T (n.*287-88G>T) c.475-3068C>A (n.475-3068C>A) n.421-125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836103T>C | CA1180933589 | DIPK1A,RPL5 | c.325-87T>C (n.325-87T>C) c.324+1190T>C (n.324+1190T>C) c.175-87T>C (n.175-87T>C) n.59-87T>C n.1035-87T>C c.*287-87T>C (n.*287-87T>C) c.475-3069A>G (n.475-3069A>G) n.421-124T>C | dbSNP |
| 1 | g.92836103T= | CA1180933588 | DIPK1A,RPL5 | c.325-87T= (n.325-87T=) c.324+1190T= (n.324+1190T=) c.175-87T= (n.175-87T=) n.59-87T= n.1035-87T= c.*287-87T= (n.*287-87T=) c.475-3069A= (n.475-3069A=) n.421-124T= | |
| 1 | g.92836104G>T | CA2646596071 | DIPK1A,RPL5 | c.325-86G>T (n.325-86G>T) c.324+1191G>T (n.324+1191G>T) c.175-86G>T (n.175-86G>T) n.59-86G>T n.1035-86G>T c.*287-86G>T (n.*287-86G>T) c.475-3070C>A (n.475-3070C>A) n.421-123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836107C>A | CA2646596073 | DIPK1A,RPL5 | c.325-83C>A (n.325-83C>A) c.324+1194C>A (n.324+1194C>A) c.175-83C>A (n.175-83C>A) n.59-83C>A n.1035-83C>A c.*287-83C>A (n.*287-83C>A) c.475-3073G>T (n.475-3073G>T) n.421-120C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836108C>T | CA2646596076 | DIPK1A,RPL5 | c.325-82C>T (n.325-82C>T) c.324+1195C>T (n.324+1195C>T) c.175-82C>T (n.175-82C>T) n.59-82C>T n.1035-82C>T c.*287-82C>T (n.*287-82C>T) c.475-3074G>A (n.475-3074G>A) n.421-119C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836110dup | CA2574434509 | DIPK1A,RPL5 | c.325-80dup (n.325-80dup) c.324+1197dup (n.324+1197dup) c.175-80dup (n.175-80dup) n.59-80dup n.1035-80dup c.*287-80dup (n.*287-80dup) c.475-3075dup (n.475-3075dup) n.421-117dup | |
| 1 | g.92836110T>C | CA2646596078 | DIPK1A,RPL5 | c.325-80T>C (n.325-80T>C) c.324+1197T>C (n.324+1197T>C) c.175-80T>C (n.175-80T>C) n.59-80T>C n.1035-80T>C c.*287-80T>C (n.*287-80T>C) c.475-3076A>G (n.475-3076A>G) n.421-117T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836110T= | CA1180933590 | DIPK1A,RPL5 | c.325-80T= (n.325-80T=) c.324+1197T= (n.324+1197T=) c.175-80T= (n.175-80T=) n.59-80T= n.1035-80T= c.*287-80T= (n.*287-80T=) c.475-3076A= (n.475-3076A=) n.421-117T= | |
| 1 | g.92836111dup | CA740407090 | DIPK1A,RPL5 | c.325-79dup (n.325-79dup) c.324+1198dup (n.324+1198dup) c.175-79dup (n.175-79dup) n.59-79dup n.1035-79dup c.*287-79dup (n.*287-79dup) c.475-3077dup (n.475-3077dup) n.421-116dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836112del | CA2646596086 | DIPK1A,RPL5 | c.325-78del (n.325-78del) c.324+1199del (n.324+1199del) c.175-78del (n.175-78del) n.59-78del n.1035-78del c.*287-78del (n.*287-78del) c.475-3078del (n.475-3078del) n.421-115del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836112C>A | CA2646596085 | DIPK1A,RPL5 | c.325-78C>A (n.325-78C>A) c.324+1199C>A (n.324+1199C>A) c.175-78C>A (n.175-78C>A) n.59-78C>A n.1035-78C>A c.*287-78C>A (n.*287-78C>A) c.475-3078G>T (n.475-3078G>T) n.421-115C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836112C= | CA1180933591 | DIPK1A,RPL5 | c.325-78C= (n.325-78C=) c.324+1199C= (n.324+1199C=) c.175-78C= (n.175-78C=) n.59-78C= n.1035-78C= c.*287-78C= (n.*287-78C=) c.475-3078G= (n.475-3078G=) n.421-115C= | |
| 1 | g.92836112C>G | CA2574434510 | DIPK1A,RPL5 | c.325-78C>G (n.325-78C>G) c.324+1199C>G (n.324+1199C>G) c.175-78C>G (n.175-78C>G) n.59-78C>G n.1035-78C>G c.*287-78C>G (n.*287-78C>G) c.475-3078G>C (n.475-3078G>C) n.421-115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836112C>T | CA26758674 | DIPK1A,RPL5 | c.325-78C>T (n.325-78C>T) c.324+1199C>T (n.324+1199C>T) c.175-78C>T (n.175-78C>T) n.59-78C>T n.1035-78C>T c.*287-78C>T (n.*287-78C>T) c.475-3078G>A (n.475-3078G>A) n.421-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836113G>A | CA26758683 | DIPK1A,RPL5 | c.325-77G>A (n.325-77G>A) c.324+1200G>A (n.324+1200G>A) c.175-77G>A (n.175-77G>A) n.59-77G>A n.1035-77G>A c.*287-77G>A (n.*287-77G>A) c.475-3079C>T (n.475-3079C>T) n.421-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836113G= | CA1143354358 | DIPK1A,RPL5 | c.325-77G= (n.325-77G=) c.324+1200G= (n.324+1200G=) c.175-77G= (n.175-77G=) n.59-77G= n.1035-77G= c.*287-77G= (n.*287-77G=) c.475-3079C= (n.475-3079C=) n.421-114G= | |
| 1 | g.92836113G>T | CA26758689 | DIPK1A,RPL5 | c.325-77G>T (n.325-77G>T) c.324+1200G>T (n.324+1200G>T) c.175-77G>T (n.175-77G>T) n.59-77G>T n.1035-77G>T c.*287-77G>T (n.*287-77G>T) c.475-3079C>A (n.475-3079C>A) n.421-114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836114G= | CA1180933592 | DIPK1A,RPL5 | c.325-76G= (n.325-76G=) c.324+1201G= (n.324+1201G=) c.175-76G= (n.175-76G=) n.59-76G= n.1035-76G= c.*287-76G= (n.*287-76G=) c.475-3080C= (n.475-3080C=) n.421-113G= | |
| 1 | g.92836114G>T | CA740407098 | DIPK1A,RPL5 | c.325-76G>T (n.325-76G>T) c.324+1201G>T (n.324+1201G>T) c.175-76G>T (n.175-76G>T) n.59-76G>T n.1035-76G>T c.*287-76G>T (n.*287-76G>T) c.475-3080C>A (n.475-3080C>A) n.421-113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836115T>C | CA2646596094 | DIPK1A,RPL5 | c.325-75T>C (n.325-75T>C) c.324+1202T>C (n.324+1202T>C) c.175-75T>C (n.175-75T>C) n.59-75T>C n.1035-75T>C c.*287-75T>C (n.*287-75T>C) c.475-3081A>G (n.475-3081A>G) n.421-112T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836119_92836130del | CA2744584680 | DIPK1A,RPL5 | c.325-71_325-60del (n.325-71_325-60del) c.324+1206_324+1217del (n.324+1206_324+1217del) c.175-71_175-60del (n.175-71_175-60del) n.59-71_59-60del n.1035-71_1035-60del c.*287-71_*287-60del (n.*287-71_*287-60del) c.475-3093_475-3082del (n.475-3093_475-3082del) n.421-108_421-97del | |
| 1 | g.92836117A= | CA1180933593 | DIPK1A,RPL5 | c.325-73A= (n.325-73A=) c.324+1204A= (n.324+1204A=) c.175-73A= (n.175-73A=) n.59-73A= n.1035-73A= c.*287-73A= (n.*287-73A=) c.475-3083T= (n.475-3083T=) n.421-110A= | |
| 1 | g.92836117A>G | CA524366079 | DIPK1A,RPL5 | c.325-73A>G (n.325-73A>G) c.324+1204A>G (n.324+1204A>G) c.175-73A>G (n.175-73A>G) n.59-73A>G n.1035-73A>G c.*287-73A>G (n.*287-73A>G) c.475-3083T>C (n.475-3083T>C) n.421-110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836117A>T | CA2646596097 | DIPK1A,RPL5 | c.325-73A>T (n.325-73A>T) c.324+1204A>T (n.324+1204A>T) c.175-73A>T (n.175-73A>T) n.59-73A>T n.1035-73A>T c.*287-73A>T (n.*287-73A>T) c.475-3083T>A (n.475-3083T>A) n.421-110A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836121C>A | CA2646596101 | DIPK1A,RPL5 | c.325-69C>A (n.325-69C>A) c.324+1208C>A (n.324+1208C>A) c.175-69C>A (n.175-69C>A) n.59-69C>A n.1035-69C>A c.*287-69C>A (n.*287-69C>A) c.475-3087G>T (n.475-3087G>T) n.421-106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836121C= | CA1180933594 | DIPK1A,RPL5 | c.325-69C= (n.325-69C=) c.324+1208C= (n.324+1208C=) c.175-69C= (n.175-69C=) n.59-69C= n.1035-69C= c.*287-69C= (n.*287-69C=) c.475-3087G= (n.475-3087G=) n.421-106C= | |
| 1 | g.92836121C>T | CA1180933595 | DIPK1A,RPL5 | c.325-69C>T (n.325-69C>T) c.324+1208C>T (n.324+1208C>T) c.175-69C>T (n.175-69C>T) n.59-69C>T n.1035-69C>T c.*287-69C>T (n.*287-69C>T) c.475-3087G>A (n.475-3087G>A) n.421-106C>T | dbSNP |
| 1 | g.92836121_92836123delinsCAT | CA1180933596 | DIPK1A,RPL5 | c.325-69_325-67delinsCAT (n.325-69_325-67delinsCAT) c.324+1208_324+1210delinsCAT (n.324+1208_324+1210delinsCAT) c.175-69_175-67delinsCAT (n.175-69_175-67delinsCAT) n.59-69_59-67delinsCAT n.1035-69_1035-67delinsCAT c.*287-69_*287-67delinsCAT (n.*287-69_*287-67delinsCAT) c.475-3089_475-3087delinsATG (n.475-3089_475-3087delinsATG) n.421-106_421-104delinsCAT | |
| 1 | g.92836122A>G | CA2646596103 | DIPK1A,RPL5 | c.325-68A>G (n.325-68A>G) c.324+1209A>G (n.324+1209A>G) c.175-68A>G (n.175-68A>G) n.59-68A>G n.1035-68A>G c.*287-68A>G (n.*287-68A>G) c.475-3088T>C (n.475-3088T>C) n.421-105A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836123_92836124del | CA1180933597 | DIPK1A,RPL5 | c.325-67_325-66del (n.325-67_325-66del) c.324+1210_324+1211del (n.324+1210_324+1211del) c.175-67_175-66del (n.175-67_175-66del) n.59-67_59-66del n.1035-67_1035-66del c.*287-67_*287-66del (n.*287-67_*287-66del) c.475-3089_475-3088del (n.475-3089_475-3088del) n.421-104_421-103del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836123T>A | CA2646596106 | DIPK1A,RPL5 | c.325-67T>A (n.325-67T>A) c.324+1210T>A (n.324+1210T>A) c.175-67T>A (n.175-67T>A) n.59-67T>A n.1035-67T>A c.*287-67T>A (n.*287-67T>A) c.475-3089A>T (n.475-3089A>T) n.421-104T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836123dup | CA2646596105 | DIPK1A,RPL5 | c.325-67dup (n.325-67dup) c.324+1210dup (n.324+1210dup) c.175-67dup (n.175-67dup) n.59-67dup n.1035-67dup c.*287-67dup (n.*287-67dup) c.475-3089dup (n.475-3089dup) n.421-104dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836124A>G | CA2516754456 | DIPK1A,RPL5 | c.325-66A>G (n.325-66A>G) c.324+1211A>G (n.324+1211A>G) c.175-66A>G (n.175-66A>G) n.59-66A>G n.1035-66A>G c.*287-66A>G (n.*287-66A>G) c.475-3090T>C (n.475-3090T>C) n.421-103A>G | |
| 1 | g.92836125del | CA2574434511 | DIPK1A,RPL5 | c.325-65del (n.325-65del) c.324+1212del (n.324+1212del) c.175-65del (n.175-65del) n.59-65del n.1035-65del c.*287-65del (n.*287-65del) c.475-3090del (n.475-3090del) n.421-102del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836125A>T | CA2646596107 | DIPK1A,RPL5 | c.325-65A>T (n.325-65A>T) c.324+1212A>T (n.324+1212A>T) c.175-65A>T (n.175-65A>T) n.59-65A>T n.1035-65A>T c.*287-65A>T (n.*287-65A>T) c.475-3091T>A (n.475-3091T>A) n.421-102A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836126G>T | CA2646596108 | DIPK1A,RPL5 | c.325-64G>T (n.325-64G>T) c.324+1213G>T (n.324+1213G>T) c.175-64G>T (n.175-64G>T) n.59-64G>T n.1035-64G>T c.*287-64G>T (n.*287-64G>T) c.475-3092C>A (n.475-3092C>A) n.421-101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836127C>A | CA2646596110 | DIPK1A,RPL5 | c.325-63C>A (n.325-63C>A) c.324+1214C>A (n.324+1214C>A) c.175-63C>A (n.175-63C>A) n.59-63C>A n.1035-63C>A c.*287-63C>A (n.*287-63C>A) c.475-3093G>T (n.475-3093G>T) n.421-100C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836127C>G | CA2646596109 | DIPK1A,RPL5 | c.325-63C>G (n.325-63C>G) c.324+1214C>G (n.324+1214C>G) c.175-63C>G (n.175-63C>G) n.59-63C>G n.1035-63C>G c.*287-63C>G (n.*287-63C>G) c.475-3093G>C (n.475-3093G>C) n.421-100C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836128T>C | CA1180933599 | DIPK1A,RPL5 | c.325-62T>C (n.325-62T>C) c.324+1215T>C (n.324+1215T>C) c.175-62T>C (n.175-62T>C) n.59-62T>C n.1035-62T>C c.*287-62T>C (n.*287-62T>C) c.475-3094A>G (n.475-3094A>G) n.421-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836128T= | CA1180933598 | DIPK1A,RPL5 | c.325-62T= (n.325-62T=) c.324+1215T= (n.324+1215T=) c.175-62T= (n.175-62T=) n.59-62T= n.1035-62T= c.*287-62T= (n.*287-62T=) c.475-3094A= (n.475-3094A=) n.421-99T= | |
| 1 | g.92836129A= | CA1180933600 | DIPK1A,RPL5 | c.325-61A= (n.325-61A=) c.324+1216A= (n.324+1216A=) c.175-61A= (n.175-61A=) n.59-61A= n.1035-61A= c.*287-61A= (n.*287-61A=) c.475-3095T= (n.475-3095T=) n.421-98A= | |
| 1 | g.92836129A>C | CA26758693 | DIPK1A,RPL5 | c.325-61A>C (n.325-61A>C) c.324+1216A>C (n.324+1216A>C) c.175-61A>C (n.175-61A>C) n.59-61A>C n.1035-61A>C c.*287-61A>C (n.*287-61A>C) c.475-3095T>G (n.475-3095T>G) n.421-98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836129A>G | CA26758719 | DIPK1A,RPL5 | c.325-61A>G (n.325-61A>G) c.324+1216A>G (n.324+1216A>G) c.175-61A>G (n.175-61A>G) n.59-61A>G n.1035-61A>G c.*287-61A>G (n.*287-61A>G) c.475-3095T>C (n.475-3095T>C) n.421-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836130T>G | CA2646596112 | DIPK1A,RPL5 | c.325-60T>G (n.325-60T>G) c.324+1217T>G (n.324+1217T>G) c.175-60T>G (n.175-60T>G) n.59-60T>G n.1035-60T>G c.*287-60T>G (n.*287-60T>G) c.475-3096A>C (n.475-3096A>C) n.421-97T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836133del | CA2646596111 | DIPK1A,RPL5 | c.325-57del (n.325-57del) c.324+1220del (n.324+1220del) c.175-57del (n.175-57del) n.59-57del n.1035-57del c.*287-57del (n.*287-57del) c.475-3096del (n.475-3096del) n.421-94del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836133T>C | CA2646596113 | DIPK1A,RPL5 | c.325-57T>C (n.325-57T>C) c.324+1220T>C (n.324+1220T>C) c.175-57T>C (n.175-57T>C) n.59-57T>C n.1035-57T>C c.*287-57T>C (n.*287-57T>C) c.475-3099A>G (n.475-3099A>G) n.421-94T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836134A>C | CA2841913926 | DIPK1A,RPL5 | c.325-56A>C (n.325-56A>C) c.324+1221A>C (n.324+1221A>C) c.175-56A>C (n.175-56A>C) n.59-56A>C n.1035-56A>C c.*287-56A>C (n.*287-56A>C) c.475-3100T>G (n.475-3100T>G) n.421-93A>C | |
| 1 | g.92836134A>G | CA2646596114 | DIPK1A,RPL5 | c.325-56A>G (n.325-56A>G) c.324+1221A>G (n.324+1221A>G) c.175-56A>G (n.175-56A>G) n.59-56A>G n.1035-56A>G c.*287-56A>G (n.*287-56A>G) c.475-3100T>C (n.475-3100T>C) n.421-93A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836134A>T | CA2574434512 | DIPK1A,RPL5 | c.325-56A>T (n.325-56A>T) c.324+1221A>T (n.324+1221A>T) c.175-56A>T (n.175-56A>T) n.59-56A>T n.1035-56A>T c.*287-56A>T (n.*287-56A>T) c.475-3100T>A (n.475-3100T>A) n.421-93A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836136T>C | CA26758740 | DIPK1A,RPL5 | c.325-54T>C (n.325-54T>C) c.324+1223T>C (n.324+1223T>C) c.175-54T>C (n.175-54T>C) n.59-54T>C n.1035-54T>C c.*287-54T>C (n.*287-54T>C) c.475-3102A>G (n.475-3102A>G) n.421-91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836136T= | CA1142334466 | DIPK1A,RPL5 | c.325-54T= (n.325-54T=) c.324+1223T= (n.324+1223T=) c.175-54T= (n.175-54T=) n.59-54T= n.1035-54T= c.*287-54T= (n.*287-54T=) c.475-3102A= (n.475-3102A=) n.421-91T= | |
| 1 | g.92836137T>C | CA2744584681 | DIPK1A,RPL5 | c.325-53T>C (n.325-53T>C) c.324+1224T>C (n.324+1224T>C) c.175-53T>C (n.175-53T>C) n.59-53T>C n.1035-53T>C c.*287-53T>C (n.*287-53T>C) c.475-3103A>G (n.475-3103A>G) n.421-90T>C | |
| 1 | g.92836138T>G | CA2646596115 | DIPK1A,RPL5 | c.325-52T>G (n.325-52T>G) c.324+1225T>G (n.324+1225T>G) c.175-52T>G (n.175-52T>G) n.59-52T>G n.1035-52T>G c.*287-52T>G (n.*287-52T>G) c.475-3104A>C (n.475-3104A>C) n.421-89T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836140A>T | CA2574434513 | DIPK1A,RPL5 | c.325-50A>T (n.325-50A>T) c.324+1227A>T (n.324+1227A>T) c.175-50A>T (n.175-50A>T) n.59-50A>T n.1035-50A>T c.*287-50A>T (n.*287-50A>T) c.475-3106T>A (n.475-3106T>A) n.421-87A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836141G>A | CA1180933602 | DIPK1A,RPL5 | c.325-49G>A (n.325-49G>A) c.324+1228G>A (n.324+1228G>A) c.175-49G>A (n.175-49G>A) n.59-49G>A n.1035-49G>A c.*287-49G>A (n.*287-49G>A) c.475-3107C>T (n.475-3107C>T) n.421-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836141G= | CA1180933601 | DIPK1A,RPL5 | c.325-49G= (n.325-49G=) c.324+1228G= (n.324+1228G=) c.175-49G= (n.175-49G=) n.59-49G= n.1035-49G= c.*287-49G= (n.*287-49G=) c.475-3107C= (n.475-3107C=) n.421-86G= | |
| 1 | g.92836142A>G | CA2646596116 | DIPK1A,RPL5 | c.325-48A>G (n.325-48A>G) c.324+1229A>G (n.324+1229A>G) c.175-48A>G (n.175-48A>G) n.59-48A>G n.1035-48A>G c.*287-48A>G (n.*287-48A>G) c.475-3108T>C (n.475-3108T>C) n.421-85A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836144C>A | CA2646596117 | DIPK1A,RPL5 | c.325-46C>A (n.325-46C>A) c.324+1231C>A (n.324+1231C>A) c.175-46C>A (n.175-46C>A) n.59-46C>A n.1035-46C>A c.*287-46C>A (n.*287-46C>A) c.475-3110G>T (n.475-3110G>T) n.421-83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836150G>A | CA2646596119 | DIPK1A,RPL5 | c.325-40G>A (n.325-40G>A) c.324+1237G>A (n.324+1237G>A) c.175-40G>A (n.175-40G>A) n.59-40G>A n.1035-40G>A c.*287-40G>A (n.*287-40G>A) c.475-3116C>T (n.475-3116C>T) n.421-77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836150G>T | CA2646596118 | DIPK1A,RPL5 | c.325-40G>T (n.325-40G>T) c.324+1237G>T (n.324+1237G>T) c.175-40G>T (n.175-40G>T) n.59-40G>T n.1035-40G>T c.*287-40G>T (n.*287-40G>T) c.475-3116C>A (n.475-3116C>A) n.421-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836151A>C | CA2646596120 | DIPK1A,RPL5 | c.325-39A>C (n.325-39A>C) c.324+1238A>C (n.324+1238A>C) c.175-39A>C (n.175-39A>C) n.59-39A>C n.1035-39A>C c.*287-39A>C (n.*287-39A>C) c.475-3117T>G (n.475-3117T>G) n.421-76A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836152A= | CA1180933603 | DIPK1A,RPL5 | c.325-38A= (n.325-38A=) c.324+1239A= (n.324+1239A=) c.175-38A= (n.175-38A=) n.59-38A= n.1035-38A= c.*287-38A= (n.*287-38A=) c.475-3118T= (n.475-3118T=) n.421-75A= | |
| 1 | g.92836152A>G | CA524366080 | DIPK1A,RPL5 | c.325-38A>G (n.325-38A>G) c.324+1239A>G (n.324+1239A>G) c.175-38A>G (n.175-38A>G) n.59-38A>G n.1035-38A>G c.*287-38A>G (n.*287-38A>G) c.475-3118T>C (n.475-3118T>C) n.421-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836153T>C | CA952442 | DIPK1A,RPL5 | c.325-37T>C (n.325-37T>C) c.324+1240T>C (n.324+1240T>C) c.175-37T>C (n.175-37T>C) n.59-37T>C n.1035-37T>C c.*287-37T>C (n.*287-37T>C) c.475-3119A>G (n.475-3119A>G) n.421-74T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836153T= | CA1180933604 | DIPK1A,RPL5 | c.325-37T= (n.325-37T=) c.324+1240T= (n.324+1240T=) c.175-37T= (n.175-37T=) n.59-37T= n.1035-37T= c.*287-37T= (n.*287-37T=) c.475-3119A= (n.475-3119A=) n.421-74T= | |
| 1 | g.92836156T>G | CA2744584682 | DIPK1A,RPL5 | c.325-34T>G (n.325-34T>G) c.324+1243T>G (n.324+1243T>G) c.175-34T>G (n.175-34T>G) n.59-34T>G n.1035-34T>G c.*287-34T>G (n.*287-34T>G) c.475-3122A>C (n.475-3122A>C) n.421-71T>G | |
| 1 | g.92836158G>T | CA2646596121 | DIPK1A,RPL5 | c.325-32G>T (n.325-32G>T) c.324+1245G>T (n.324+1245G>T) c.175-32G>T (n.175-32G>T) n.59-32G>T n.1035-32G>T c.*287-32G>T (n.*287-32G>T) c.475-3124C>A (n.475-3124C>A) n.421-69G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836159A= | CA1180933605 | DIPK1A,RPL5 | c.325-31A= (n.325-31A=) c.324+1246A= (n.324+1246A=) c.175-31A= (n.175-31A=) n.59-31A= n.1035-31A= c.*287-31A= (n.*287-31A=) c.475-3125T= (n.475-3125T=) n.421-68A= | |
| 1 | g.92836159A>C | CA2646596122 | DIPK1A,RPL5 | c.325-31A>C (n.325-31A>C) c.324+1246A>C (n.324+1246A>C) c.175-31A>C (n.175-31A>C) n.59-31A>C n.1035-31A>C c.*287-31A>C (n.*287-31A>C) c.475-3125T>G (n.475-3125T>G) n.421-68A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836159A>G | CA952443 | DIPK1A,RPL5 | c.325-31A>G (n.325-31A>G) c.324+1246A>G (n.324+1246A>G) c.175-31A>G (n.175-31A>G) n.59-31A>G n.1035-31A>G c.*287-31A>G (n.*287-31A>G) c.475-3125T>C (n.475-3125T>C) n.421-68A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836161A= | CA1180933607 | DIPK1A,RPL5 | c.325-29A= (n.325-29A=) c.324+1248A= (n.324+1248A=) c.175-29A= (n.175-29A=) n.59-29A= n.1035-29A= c.*287-29A= (n.*287-29A=) c.475-3127T= (n.475-3127T=) n.421-66A= | |
| 1 | g.92836161A>G | CA1180933606 | DIPK1A,RPL5 | c.325-29A>G (n.325-29A>G) c.324+1248A>G (n.324+1248A>G) c.175-29A>G (n.175-29A>G) n.59-29A>G n.1035-29A>G c.*287-29A>G (n.*287-29A>G) c.475-3127T>C (n.475-3127T>C) n.421-66A>G | dbSNP |
| 1 | g.92836162C>A | CA2646596123 | DIPK1A,RPL5 | c.325-28C>A (n.325-28C>A) c.324+1249C>A (n.324+1249C>A) c.175-28C>A (n.175-28C>A) n.59-28C>A n.1035-28C>A c.*287-28C>A (n.*287-28C>A) c.475-3128G>T (n.475-3128G>T) n.421-65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836162C>T | CA2646596124 | DIPK1A,RPL5 | c.325-28C>T (n.325-28C>T) c.324+1249C>T (n.324+1249C>T) c.175-28C>T (n.175-28C>T) n.59-28C>T n.1035-28C>T c.*287-28C>T (n.*287-28C>T) c.475-3128G>A (n.475-3128G>A) n.421-65C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836163C>A | CA2646596125 | DIPK1A,RPL5 | c.325-27C>A (n.325-27C>A) c.324+1250C>A (n.324+1250C>A) c.175-27C>A (n.175-27C>A) n.59-27C>A n.1035-27C>A c.*287-27C>A (n.*287-27C>A) c.475-3129G>T (n.475-3129G>T) n.421-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836163C>T | CA2646596126 | DIPK1A,RPL5 | c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.324+1250C>T (n.324+1250C>T) c.175-27C>T (n.175-27C>T) n.59-27C>T n.1035-27C>T c.*287-27C>T (n.*287-27C>T) c.475-3129G>A (n.475-3129G>A) n.421-64C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836164A= | CA1180933608 | DIPK1A,RPL5 | c.325-26A= (n.325-26A=) c.324+1251A= (n.324+1251A=) c.175-26A= (n.175-26A=) n.59-26A= n.1035-26A= c.*287-26A= (n.*287-26A=) c.475-3130T= (n.475-3130T=) n.421-63A= | |
| 1 | g.92836164A>G | CA952444 | DIPK1A,RPL5 | c.325-26A>G (n.325-26A>G) c.324+1251A>G (n.324+1251A>G) c.175-26A>G (n.175-26A>G) n.59-26A>G n.1035-26A>G c.*287-26A>G (n.*287-26A>G) c.475-3130T>C (n.475-3130T>C) n.421-63A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836165G= | CA1180933609 | DIPK1A,RPL5 | c.325-25G= (n.325-25G=) c.324+1252G= (n.324+1252G=) c.175-25G= (n.175-25G=) n.59-25G= n.1035-25G= c.*287-25G= (n.*287-25G=) c.475-3131C= (n.475-3131C=) n.421-62G= | |
| 1 | g.92836165G>T | CA524366081 | DIPK1A,RPL5 | c.325-25G>T (n.325-25G>T) c.324+1252G>T (n.324+1252G>T) c.175-25G>T (n.175-25G>T) n.59-25G>T n.1035-25G>T c.*287-25G>T (n.*287-25G>T) c.475-3131C>A (n.475-3131C>A) n.421-62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836166C>A | CA2574434514 | DIPK1A,RPL5 | c.325-24C>A (n.325-24C>A) c.324+1253C>A (n.324+1253C>A) c.175-24C>A (n.175-24C>A) n.59-24C>A n.1035-24C>A c.*287-24C>A (n.*287-24C>A) c.475-3132G>T (n.475-3132G>T) n.421-61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836167A>C | CA2646596127 | DIPK1A,RPL5 | c.325-23A>C (n.325-23A>C) c.324+1254A>C (n.324+1254A>C) c.175-23A>C (n.175-23A>C) n.59-23A>C n.1035-23A>C c.*287-23A>C (n.*287-23A>C) c.475-3133T>G (n.475-3133T>G) n.421-60A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836172del | CA2574434515 | DIPK1A,RPL5 | c.325-18del (n.325-18del) c.324+1259del (n.324+1259del) c.175-18del (n.175-18del) n.59-18del n.1035-18del c.*287-18del (n.*287-18del) c.475-3138del (n.475-3138del) n.421-55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836172C>A | CA2646596128 | DIPK1A,RPL5 | c.325-18C>A (n.325-18C>A) c.324+1259C>A (n.324+1259C>A) c.175-18C>A (n.175-18C>A) n.59-18C>A n.1035-18C>A c.*287-18C>A (n.*287-18C>A) c.475-3138G>T (n.475-3138G>T) n.421-55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836172C= | CA1180933610 | DIPK1A,RPL5 | c.325-18C= (n.325-18C=) c.324+1259C= (n.324+1259C=) c.175-18C= (n.175-18C=) n.59-18C= n.1035-18C= c.*287-18C= (n.*287-18C=) c.475-3138G= (n.475-3138G=) n.421-55C= | |
| 1 | g.92836172C>T | CA524366082 | DIPK1A,RPL5 | c.325-18C>T (n.325-18C>T) c.324+1259C>T (n.324+1259C>T) c.175-18C>T (n.175-18C>T) n.59-18C>T n.1035-18C>T c.*287-18C>T (n.*287-18C>T) c.475-3138G>A (n.475-3138G>A) n.421-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836173A>G | CA2573132083 | DIPK1A,RPL5 | c.325-17A>G (n.325-17A>G) c.324+1260A>G (n.324+1260A>G) c.175-17A>G (n.175-17A>G) n.59-17A>G n.1035-17A>G c.*287-17A>G (n.*287-17A>G) c.475-3139T>C (n.475-3139T>C) n.421-54A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836174T>C | CA1180933612 | DIPK1A,RPL5 | c.325-16T>C (n.325-16T>C) c.324+1261T>C (n.324+1261T>C) c.175-16T>C (n.175-16T>C) n.59-16T>C n.1035-16T>C c.*287-16T>C (n.*287-16T>C) c.475-3140A>G (n.475-3140A>G) n.421-53T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836174T= | CA1180933611 | DIPK1A,RPL5 | c.325-16T= (n.325-16T=) c.324+1261T= (n.324+1261T=) c.175-16T= (n.175-16T=) n.59-16T= n.1035-16T= c.*287-16T= (n.*287-16T=) c.475-3140A= (n.475-3140A=) n.421-53T= | |
| 1 | g.92836174_92836176del | CA2646596129 | DIPK1A,RPL5 | c.325-16_325-14del (n.325-16_325-14del) c.324+1261_324+1263del (n.324+1261_324+1263del) c.175-16_175-14del (n.175-16_175-14del) n.59-16_59-14del n.1035-16_1035-14del c.*287-16_*287-14del (n.*287-16_*287-14del) c.475-3142_475-3140del (n.475-3142_475-3140del) n.421-53_421-51del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836175T>A | CA2646596130 | DIPK1A,RPL5 | c.325-15T>A (n.325-15T>A) c.324+1262T>A (n.324+1262T>A) c.175-15T>A (n.175-15T>A) n.59-15T>A n.1035-15T>A c.*287-15T>A (n.*287-15T>A) c.475-3141A>T (n.475-3141A>T) n.421-52T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836176G>A | CA952445 | DIPK1A,RPL5 | c.325-14G>A (n.325-14G>A) c.324+1263G>A (n.324+1263G>A) c.175-14G>A (n.175-14G>A) n.59-14G>A n.1035-14G>A c.*287-14G>A (n.*287-14G>A) c.475-3142C>T (n.475-3142C>T) n.421-51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836176G>C | CA2646596131 | DIPK1A,RPL5 | c.325-14G>C (n.325-14G>C) c.324+1263G>C (n.324+1263G>C) c.175-14G>C (n.175-14G>C) n.59-14G>C n.1035-14G>C c.*287-14G>C (n.*287-14G>C) c.475-3142C>G (n.475-3142C>G) n.421-51G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836176G= | CA1180933613 | DIPK1A,RPL5 | c.325-14G= (n.325-14G=) c.324+1263G= (n.324+1263G=) c.175-14G= (n.175-14G=) n.59-14G= n.1035-14G= c.*287-14G= (n.*287-14G=) c.475-3142C= (n.475-3142C=) n.421-51G= | |
| 1 | g.92836179T>G | CA952446 | DIPK1A,RPL5 | c.325-11T>G (n.325-11T>G) c.324+1266T>G (n.324+1266T>G) c.175-11T>G (n.175-11T>G) n.59-11T>G n.1035-11T>G c.*287-11T>G (n.*287-11T>G) c.475-3145A>C (n.475-3145A>C) n.421-48T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836179T= | CA1142029582 | DIPK1A,RPL5 | c.325-11T= (n.325-11T=) c.324+1266T= (n.324+1266T=) c.175-11T= (n.175-11T=) n.59-11T= n.1035-11T= c.*287-11T= (n.*287-11T=) c.475-3145A= (n.475-3145A=) n.421-48T= | |
| 1 | g.92836180T>G | CA2646596132 | DIPK1A,RPL5 | c.325-10T>G (n.325-10T>G) c.324+1267T>G (n.324+1267T>G) c.175-10T>G (n.175-10T>G) n.59-10T>G n.1035-10T>G c.*287-10T>G (n.*287-10T>G) c.475-3146A>C (n.475-3146A>C) n.421-47T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836181C>A | CA2646596133 | DIPK1A,RPL5 | c.325-9C>A (n.325-9C>A) c.324+1268C>A (n.324+1268C>A) c.175-9C>A (n.175-9C>A) n.59-9C>A n.1035-9C>A c.*287-9C>A (n.*287-9C>A) c.475-3147G>T (n.475-3147G>T) n.421-46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836181C>T | CA2646596134 | DIPK1A,RPL5 | c.325-9C>T (n.325-9C>T) c.324+1268C>T (n.324+1268C>T) c.175-9C>T (n.175-9C>T) n.59-9C>T n.1035-9C>T c.*287-9C>T (n.*287-9C>T) c.475-3147G>A (n.475-3147G>A) n.421-46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836186A= | CA1142653737 | DIPK1A,RPL5 | c.325-4A= (n.325-4A=) c.324+1273A= (n.324+1273A=) c.175-4A= (n.175-4A=) n.59-4A= n.1035-4A= c.*287-4A= (n.*287-4A=) c.475-3152T= (n.475-3152T=) n.421-41A= | |
| 1 | g.92836186A>C | CA952448 | DIPK1A,RPL5 | c.325-4A>C (n.325-4A>C) c.324+1273A>C (n.324+1273A>C) c.175-4A>C (n.175-4A>C) n.59-4A>C n.1035-4A>C c.*287-4A>C (n.*287-4A>C) c.475-3152T>G (n.475-3152T>G) n.421-41A>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.92836186A>G | CA952447 | DIPK1A,RPL5 | c.325-4A>G (n.325-4A>G) c.324+1273A>G (n.324+1273A>G) c.175-4A>G (n.175-4A>G) n.59-4A>G n.1035-4A>G c.*287-4A>G (n.*287-4A>G) c.475-3152T>C (n.475-3152T>C) n.421-41A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836186_92836196delinsTT | CA2586966829 | DIPK1A,RPL5 | c.325-4_331delinsTT c.324+1273_324+1283delinsTT (n.324+1273_324+1283delinsTT) c.175-4_181delinsTT n.59-4_65delinsTT n.1035-4_1041delinsTT c.*287-4_*293delinsTT c.475-3162_475-3152delinsAA (n.475-3162_475-3152delinsAA) n.421-41_421-31delinsTT | |
| 1 | g.92836186_92836197delinsTT | CA2586966828 | DIPK1A,RPL5 | c.325-4_332delinsTT c.324+1273_324+1284delinsTT (n.324+1273_324+1284delinsTT) c.175-4_182delinsTT n.59-4_66delinsTT n.1035-4_1042delinsTT c.*287-4_*294delinsTT c.475-3163_475-3152delinsAA (n.475-3163_475-3152delinsAA) n.421-41_421-30delinsTT |