UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.92836008T>C | CA1180933559 | DIPK1A,RPL5 | c.325-182T>C (n.325-182T>C) c.324+1095T>C (n.324+1095T>C) c.175-182T>C (n.175-182T>C) n.59-182T>C n.1035-182T>C c.*287-182T>C (n.*287-182T>C) c.475-2974A>G (n.475-2974A>G) n.421-219T>C | dbSNP |
| 1 | g.92836008T= | CA1180933558 | DIPK1A,RPL5 | c.325-182T= (n.325-182T=) c.324+1095T= (n.324+1095T=) c.175-182T= (n.175-182T=) n.59-182T= n.1035-182T= c.*287-182T= (n.*287-182T=) c.475-2974A= (n.475-2974A=) n.421-219T= | |
| 1 | g.92836011_92836016delinsGTTTTT | CA1180933560 | DIPK1A,RPL5 | c.325-179_325-174delinsGTTTTT (n.325-179_325-174delinsGTTTTT) c.324+1098_324+1103delinsGTTTTT (n.324+1098_324+1103delinsGTTTTT) c.175-179_175-174delinsGTTTTT (n.175-179_175-174delinsGTTTTT) n.59-179_59-174delinsGTTTTT n.1035-179_1035-174delinsGTTTTT c.*287-179_*287-174delinsGTTTTT (n.*287-179_*287-174delinsGTTTTT) c.475-2982_475-2977delinsAAAAAC (n.475-2982_475-2977delinsAAAAAC) n.421-216_421-211delinsGTTTTT | |
| 1 | g.92836012T>C | CA524366075 | DIPK1A,RPL5 | c.325-178T>C (n.325-178T>C) c.324+1099T>C (n.324+1099T>C) c.175-178T>C (n.175-178T>C) n.59-178T>C n.1035-178T>C c.*287-178T>C (n.*287-178T>C) c.475-2978A>G (n.475-2978A>G) n.421-215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836012T= | CA1180933561 | DIPK1A,RPL5 | c.325-178T= (n.325-178T=) c.324+1099T= (n.324+1099T=) c.175-178T= (n.175-178T=) n.59-178T= n.1035-178T= c.*287-178T= (n.*287-178T=) c.475-2978A= (n.475-2978A=) n.421-215T= | |
| 1 | g.92836021dup | CA26758613 | DIPK1A,RPL5 | c.325-169dup (n.325-169dup) c.324+1108dup (n.324+1108dup) c.175-169dup (n.175-169dup) n.59-169dup n.1035-169dup c.*287-169dup (n.*287-169dup) c.475-2978dup (n.475-2978dup) n.421-206dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836021del | CA26758624 | DIPK1A,RPL5 | c.325-169del (n.325-169del) c.324+1108del (n.324+1108del) c.175-169del (n.175-169del) n.59-169del n.1035-169del c.*287-169del (n.*287-169del) c.475-2978del (n.475-2978del) n.421-206del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.92836017_92836021del | CA1180933562 | DIPK1A,RPL5 | c.325-173_325-169del (n.325-173_325-169del) c.324+1104_324+1108del (n.324+1104_324+1108del) c.175-173_175-169del (n.175-173_175-169del) n.59-173_59-169del n.1035-173_1035-169del c.*287-173_*287-169del (n.*287-173_*287-169del) c.475-2982_475-2978del (n.475-2982_475-2978del) n.421-210_421-206del | dbSNP |
| 1 | g.92836021T>A | CA26758628 | DIPK1A,RPL5 | c.325-169T>A (n.325-169T>A) c.324+1108T>A (n.324+1108T>A) c.175-169T>A (n.175-169T>A) n.59-169T>A n.1035-169T>A c.*287-169T>A (n.*287-169T>A) c.475-2987A>T (n.475-2987A>T) n.421-206T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836021T= | CA1140994047 | DIPK1A,RPL5 | c.325-169T= (n.325-169T=) c.324+1108T= (n.324+1108T=) c.175-169T= (n.175-169T=) n.59-169T= n.1035-169T= c.*287-169T= (n.*287-169T=) c.475-2987A= (n.475-2987A=) n.421-206T= | |
| 1 | g.92836022A= | CA1180933563 | DIPK1A,RPL5 | c.325-168A= (n.325-168A=) c.324+1109A= (n.324+1109A=) c.175-168A= (n.175-168A=) n.59-168A= n.1035-168A= c.*287-168A= (n.*287-168A=) c.475-2988T= (n.475-2988T=) n.421-205A= | |
| 1 | g.92836022A>T | CA524366076 | DIPK1A,RPL5 | c.325-168A>T (n.325-168A>T) c.324+1109A>T (n.324+1109A>T) c.175-168A>T (n.175-168A>T) n.59-168A>T n.1035-168A>T c.*287-168A>T (n.*287-168A>T) c.475-2988T>A (n.475-2988T>A) n.421-205A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836024dup | CA26758631 | DIPK1A,RPL5 | c.325-166dup (n.325-166dup) c.324+1111dup (n.324+1111dup) c.175-166dup (n.175-166dup) n.59-166dup n.1035-166dup c.*287-166dup (n.*287-166dup) c.475-2988dup (n.475-2988dup) n.421-203dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836024A= | CA1180933564 | DIPK1A,RPL5 | c.325-166A= (n.325-166A=) c.324+1111A= (n.324+1111A=) c.175-166A= (n.175-166A=) n.59-166A= n.1035-166A= c.*287-166A= (n.*287-166A=) c.475-2990T= (n.475-2990T=) n.421-203A= | |
| 1 | g.92836024A>C | CA1180933565 | DIPK1A,RPL5 | c.325-166A>C (n.325-166A>C) c.324+1111A>C (n.324+1111A>C) c.175-166A>C (n.175-166A>C) n.59-166A>C n.1035-166A>C c.*287-166A>C (n.*287-166A>C) c.475-2990T>G (n.475-2990T>G) n.421-203A>C | dbSNP |
| 1 | g.92836028C= | CA1180933566 | DIPK1A,RPL5 | c.325-162C= (n.325-162C=) c.324+1115C= (n.324+1115C=) c.175-162C= (n.175-162C=) n.59-162C= n.1035-162C= c.*287-162C= (n.*287-162C=) c.475-2994G= (n.475-2994G=) n.421-199C= | |
| 1 | g.92836028C>T | CA740407065 | DIPK1A,RPL5 | c.325-162C>T (n.325-162C>T) c.324+1115C>T (n.324+1115C>T) c.175-162C>T (n.175-162C>T) n.59-162C>T n.1035-162C>T c.*287-162C>T (n.*287-162C>T) c.475-2994G>A (n.475-2994G>A) n.421-199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836029A= | CA1180933567 | DIPK1A,RPL5 | c.325-161A= (n.325-161A=) c.324+1116A= (n.324+1116A=) c.175-161A= (n.175-161A=) n.59-161A= n.1035-161A= c.*287-161A= (n.*287-161A=) c.475-2995T= (n.475-2995T=) n.421-198A= | |
| 1 | g.92836029A>G | CA740407067 | DIPK1A,RPL5 | c.325-161A>G (n.325-161A>G) c.324+1116A>G (n.324+1116A>G) c.175-161A>G (n.175-161A>G) n.59-161A>G n.1035-161A>G c.*287-161A>G (n.*287-161A>G) c.475-2995T>C (n.475-2995T>C) n.421-198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836038T>C | CA740407068 | DIPK1A,RPL5 | c.325-152T>C (n.325-152T>C) c.324+1125T>C (n.324+1125T>C) c.175-152T>C (n.175-152T>C) n.59-152T>C n.1035-152T>C c.*287-152T>C (n.*287-152T>C) c.475-3004A>G (n.475-3004A>G) n.421-189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836038T>G | CA2646595987 | DIPK1A,RPL5 | c.325-152T>G (n.325-152T>G) c.324+1125T>G (n.324+1125T>G) c.175-152T>G (n.175-152T>G) n.59-152T>G n.1035-152T>G c.*287-152T>G (n.*287-152T>G) c.475-3004A>C (n.475-3004A>C) n.421-189T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836038T= | CA1180933568 | DIPK1A,RPL5 | c.325-152T= (n.325-152T=) c.324+1125T= (n.324+1125T=) c.175-152T= (n.175-152T=) n.59-152T= n.1035-152T= c.*287-152T= (n.*287-152T=) c.475-3004A= (n.475-3004A=) n.421-189T= | |
| 1 | g.92836040C>A | CA2646595992 | DIPK1A,RPL5 | c.325-150C>A (n.325-150C>A) c.324+1127C>A (n.324+1127C>A) c.175-150C>A (n.175-150C>A) n.59-150C>A n.1035-150C>A c.*287-150C>A (n.*287-150C>A) c.475-3006G>T (n.475-3006G>T) n.421-187C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836040C>T | CA2646595993 | DIPK1A,RPL5 | c.325-150C>T (n.325-150C>T) c.324+1127C>T (n.324+1127C>T) c.175-150C>T (n.175-150C>T) n.59-150C>T n.1035-150C>T c.*287-150C>T (n.*287-150C>T) c.475-3006G>A (n.475-3006G>A) n.421-187C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836042T>C | CA26758665 | DIPK1A,RPL5 | c.325-148T>C (n.325-148T>C) c.324+1129T>C (n.324+1129T>C) c.175-148T>C (n.175-148T>C) n.59-148T>C n.1035-148T>C c.*287-148T>C (n.*287-148T>C) c.475-3008A>G (n.475-3008A>G) n.421-185T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836042T= | CA1180933569 | DIPK1A,RPL5 | c.325-148T= (n.325-148T=) c.324+1129T= (n.324+1129T=) c.175-148T= (n.175-148T=) n.59-148T= n.1035-148T= c.*287-148T= (n.*287-148T=) c.475-3008A= (n.475-3008A=) n.421-185T= | |
| 1 | g.92836043del | CA2646595997 | DIPK1A,RPL5 | c.325-147del (n.325-147del) c.324+1130del (n.324+1130del) c.175-147del (n.175-147del) n.59-147del n.1035-147del c.*287-147del (n.*287-147del) c.475-3009del (n.475-3009del) n.421-184del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836043G>A | CA2646595999 | DIPK1A,RPL5 | c.325-147G>A (n.325-147G>A) c.324+1130G>A (n.324+1130G>A) c.175-147G>A (n.175-147G>A) n.59-147G>A n.1035-147G>A c.*287-147G>A (n.*287-147G>A) c.475-3009C>T (n.475-3009C>T) n.421-184G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836043G>C | CA2646596001 | DIPK1A,RPL5 | c.325-147G>C (n.325-147G>C) c.324+1130G>C (n.324+1130G>C) c.175-147G>C (n.175-147G>C) n.59-147G>C n.1035-147G>C c.*287-147G>C (n.*287-147G>C) c.475-3009C>G (n.475-3009C>G) n.421-184G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836043G>T | CA2646595998 | DIPK1A,RPL5 | c.325-147G>T (n.325-147G>T) c.324+1130G>T (n.324+1130G>T) c.175-147G>T (n.175-147G>T) n.59-147G>T n.1035-147G>T c.*287-147G>T (n.*287-147G>T) c.475-3009C>A (n.475-3009C>A) n.421-184G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836045G>A | CA2646596003 | DIPK1A,RPL5 | c.325-145G>A (n.325-145G>A) c.324+1132G>A (n.324+1132G>A) c.175-145G>A (n.175-145G>A) n.59-145G>A n.1035-145G>A c.*287-145G>A (n.*287-145G>A) c.475-3011C>T (n.475-3011C>T) n.421-182G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836046C>A | CA2646596004 | DIPK1A,RPL5 | c.325-144C>A (n.325-144C>A) c.324+1133C>A (n.324+1133C>A) c.175-144C>A (n.175-144C>A) n.59-144C>A n.1035-144C>A c.*287-144C>A (n.*287-144C>A) c.475-3012G>T (n.475-3012G>T) n.421-181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836048A>G | CA2646596005 | DIPK1A,RPL5 | c.325-142A>G (n.325-142A>G) c.324+1135A>G (n.324+1135A>G) c.175-142A>G (n.175-142A>G) n.59-142A>G n.1035-142A>G c.*287-142A>G (n.*287-142A>G) c.475-3014T>C (n.475-3014T>C) n.421-179A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836049G>A | CA2646596007 | DIPK1A,RPL5 | c.325-141G>A (n.325-141G>A) c.324+1136G>A (n.324+1136G>A) c.175-141G>A (n.175-141G>A) n.59-141G>A n.1035-141G>A c.*287-141G>A (n.*287-141G>A) c.475-3015C>T (n.475-3015C>T) n.421-178G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836051G>A | CA1004466564 | DIPK1A,RPL5 | c.325-139G>A (n.325-139G>A) c.324+1138G>A (n.324+1138G>A) c.175-139G>A (n.175-139G>A) n.59-139G>A n.1035-139G>A c.*287-139G>A (n.*287-139G>A) c.475-3017C>T (n.475-3017C>T) n.421-176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836051G= | CA1180933570 | DIPK1A,RPL5 | c.325-139G= (n.325-139G=) c.324+1138G= (n.324+1138G=) c.175-139G= (n.175-139G=) n.59-139G= n.1035-139G= c.*287-139G= (n.*287-139G=) c.475-3017C= (n.475-3017C=) n.421-176G= | |
| 1 | g.92836053A>G | CA2646596008 | DIPK1A,RPL5 | c.325-137A>G (n.325-137A>G) c.324+1140A>G (n.324+1140A>G) c.175-137A>G (n.175-137A>G) n.59-137A>G n.1035-137A>G c.*287-137A>G (n.*287-137A>G) c.475-3019T>C (n.475-3019T>C) n.421-174A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836055C>A | CA2646596013 | DIPK1A,RPL5 | c.325-135C>A (n.325-135C>A) c.324+1142C>A (n.324+1142C>A) c.175-135C>A (n.175-135C>A) n.59-135C>A n.1035-135C>A c.*287-135C>A (n.*287-135C>A) c.475-3021G>T (n.475-3021G>T) n.421-172C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836055C= | CA1180933571 | DIPK1A,RPL5 | c.325-135C= (n.325-135C=) c.324+1142C= (n.324+1142C=) c.175-135C= (n.175-135C=) n.59-135C= n.1035-135C= c.*287-135C= (n.*287-135C=) c.475-3021G= (n.475-3021G=) n.421-172C= | |
| 1 | g.92836055C>G | CA2646596011 | DIPK1A,RPL5 | c.325-135C>G (n.325-135C>G) c.324+1142C>G (n.324+1142C>G) c.175-135C>G (n.175-135C>G) n.59-135C>G n.1035-135C>G c.*287-135C>G (n.*287-135C>G) c.475-3021G>C (n.475-3021G>C) n.421-172C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836055C>T | CA1004466569 | DIPK1A,RPL5 | c.325-135C>T (n.325-135C>T) c.324+1142C>T (n.324+1142C>T) c.175-135C>T (n.175-135C>T) n.59-135C>T n.1035-135C>T c.*287-135C>T (n.*287-135C>T) c.475-3021G>A (n.475-3021G>A) n.421-172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836057G>T | CA2646596019 | DIPK1A,RPL5 | c.325-133G>T (n.325-133G>T) c.324+1144G>T (n.324+1144G>T) c.175-133G>T (n.175-133G>T) n.59-133G>T n.1035-133G>T c.*287-133G>T (n.*287-133G>T) c.475-3023C>A (n.475-3023C>A) n.421-170G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836058dup | CA2646596016 | DIPK1A,RPL5 | c.325-132dup (n.325-132dup) c.324+1145dup (n.324+1145dup) c.175-132dup (n.175-132dup) n.59-132dup n.1035-132dup c.*287-132dup (n.*287-132dup) c.475-3023dup (n.475-3023dup) n.421-169dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836058del | CA2646596018 | DIPK1A,RPL5 | c.325-132del (n.325-132del) c.324+1145del (n.324+1145del) c.175-132del (n.175-132del) n.59-132del n.1035-132del c.*287-132del (n.*287-132del) c.475-3023del (n.475-3023del) n.421-169del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836058G>A | CA1180933573 | DIPK1A,RPL5 | c.325-132G>A (n.325-132G>A) c.324+1145G>A (n.324+1145G>A) c.175-132G>A (n.175-132G>A) n.59-132G>A n.1035-132G>A c.*287-132G>A (n.*287-132G>A) c.475-3024C>T (n.475-3024C>T) n.421-169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836058G= | CA1180933572 | DIPK1A,RPL5 | c.325-132G= (n.325-132G=) c.324+1145G= (n.324+1145G=) c.175-132G= (n.175-132G=) n.59-132G= n.1035-132G= c.*287-132G= (n.*287-132G=) c.475-3024C= (n.475-3024C=) n.421-169G= | |
| 1 | g.92836059T>C | CA2646596021 | DIPK1A,RPL5 | c.325-131T>C (n.325-131T>C) c.324+1146T>C (n.324+1146T>C) c.175-131T>C (n.175-131T>C) n.59-131T>C n.1035-131T>C c.*287-131T>C (n.*287-131T>C) c.475-3025A>G (n.475-3025A>G) n.421-168T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836059T>G | CA2646596023 | DIPK1A,RPL5 | c.325-131T>G (n.325-131T>G) c.324+1146T>G (n.324+1146T>G) c.175-131T>G (n.175-131T>G) n.59-131T>G n.1035-131T>G c.*287-131T>G (n.*287-131T>G) c.475-3025A>C (n.475-3025A>C) n.421-168T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836060_92836061dup | CA2646596025 | DIPK1A,RPL5 | c.325-130_325-129dup (n.325-130_325-129dup) c.324+1147_324+1148dup (n.324+1147_324+1148dup) c.175-130_175-129dup (n.175-130_175-129dup) n.59-130_59-129dup n.1035-130_1035-129dup c.*287-130_*287-129dup (n.*287-130_*287-129dup) c.475-3027_475-3026dup (n.475-3027_475-3026dup) n.421-167_421-166dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836064G>A | CA2646596027 | DIPK1A,RPL5 | c.325-126G>A (n.325-126G>A) c.324+1151G>A (n.324+1151G>A) c.175-126G>A (n.175-126G>A) n.59-126G>A n.1035-126G>A c.*287-126G>A (n.*287-126G>A) c.475-3030C>T (n.475-3030C>T) n.421-163G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836065G>C | CA26758668 | DIPK1A,RPL5 | c.325-125G>C (n.325-125G>C) c.324+1152G>C (n.324+1152G>C) c.175-125G>C (n.175-125G>C) n.59-125G>C n.1035-125G>C c.*287-125G>C (n.*287-125G>C) c.475-3031C>G (n.475-3031C>G) n.421-162G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836065G= | CA1144150626 | DIPK1A,RPL5 | c.325-125G= (n.325-125G=) c.324+1152G= (n.324+1152G=) c.175-125G= (n.175-125G=) n.59-125G= n.1035-125G= c.*287-125G= (n.*287-125G=) c.475-3031C= (n.475-3031C=) n.421-162G= | |
| 1 | g.92836066G>A | CA740407074 | DIPK1A,RPL5 | c.325-124G>A (n.325-124G>A) c.324+1153G>A (n.324+1153G>A) c.175-124G>A (n.175-124G>A) n.59-124G>A n.1035-124G>A c.*287-124G>A (n.*287-124G>A) c.475-3032C>T (n.475-3032C>T) n.421-161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836066G= | CA1180933574 | DIPK1A,RPL5 | c.325-124G= (n.325-124G=) c.324+1153G= (n.324+1153G=) c.175-124G= (n.175-124G=) n.59-124G= n.1035-124G= c.*287-124G= (n.*287-124G=) c.475-3032C= (n.475-3032C=) n.421-161G= | |
| 1 | g.92836067T>G | CA2646596034 | DIPK1A,RPL5 | c.325-123T>G (n.325-123T>G) c.324+1154T>G (n.324+1154T>G) c.175-123T>G (n.175-123T>G) n.59-123T>G n.1035-123T>G c.*287-123T>G (n.*287-123T>G) c.475-3033A>C (n.475-3033A>C) n.421-160T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836068G>T | CA2646596038 | DIPK1A,RPL5 | c.325-122G>T (n.325-122G>T) c.324+1155G>T (n.324+1155G>T) c.175-122G>T (n.175-122G>T) n.59-122G>T n.1035-122G>T c.*287-122G>T (n.*287-122G>T) c.475-3034C>A (n.475-3034C>A) n.421-159G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836070del | CA2646596037 | DIPK1A,RPL5 | c.325-120del (n.325-120del) c.324+1157del (n.324+1157del) c.175-120del (n.175-120del) n.59-120del n.1035-120del c.*287-120del (n.*287-120del) c.475-3034del (n.475-3034del) n.421-157del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836069G>A | CA1004466588 | DIPK1A,RPL5 | c.325-121G>A (n.325-121G>A) c.324+1156G>A (n.324+1156G>A) c.175-121G>A (n.175-121G>A) n.59-121G>A n.1035-121G>A c.*287-121G>A (n.*287-121G>A) c.475-3035C>T (n.475-3035C>T) n.421-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836069G= | CA1180933575 | DIPK1A,RPL5 | c.325-121G= (n.325-121G=) c.324+1156G= (n.324+1156G=) c.175-121G= (n.175-121G=) n.59-121G= n.1035-121G= c.*287-121G= (n.*287-121G=) c.475-3035C= (n.475-3035C=) n.421-158G= | |
| 1 | g.92836069G>T | CA2646596039 | DIPK1A,RPL5 | c.325-121G>T (n.325-121G>T) c.324+1156G>T (n.324+1156G>T) c.175-121G>T (n.175-121G>T) n.59-121G>T n.1035-121G>T c.*287-121G>T (n.*287-121G>T) c.475-3035C>A (n.475-3035C>A) n.421-158G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836070G>A | CA524366078 | DIPK1A,RPL5 | c.325-120G>A (n.325-120G>A) c.324+1157G>A (n.324+1157G>A) c.175-120G>A (n.175-120G>A) n.59-120G>A n.1035-120G>A c.*287-120G>A (n.*287-120G>A) c.475-3036C>T (n.475-3036C>T) n.421-157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836070G= | CA1180933576 | DIPK1A,RPL5 | c.325-120G= (n.325-120G=) c.324+1157G= (n.324+1157G=) c.175-120G= (n.175-120G=) n.59-120G= n.1035-120G= c.*287-120G= (n.*287-120G=) c.475-3036C= (n.475-3036C=) n.421-157G= | |
| 1 | g.92836070G>T | CA524366077 | DIPK1A,RPL5 | c.325-120G>T (n.325-120G>T) c.324+1157G>T (n.324+1157G>T) c.175-120G>T (n.175-120G>T) n.59-120G>T n.1035-120G>T c.*287-120G>T (n.*287-120G>T) c.475-3036C>A (n.475-3036C>A) n.421-157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836071T>G | CA2646596040 | DIPK1A,RPL5 | c.325-119T>G (n.325-119T>G) c.324+1158T>G (n.324+1158T>G) c.175-119T>G (n.175-119T>G) n.59-119T>G n.1035-119T>G c.*287-119T>G (n.*287-119T>G) c.475-3037A>C (n.475-3037A>C) n.421-156T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836072G>A | CA740407083 | DIPK1A,RPL5 | c.325-118G>A (n.325-118G>A) c.324+1159G>A (n.324+1159G>A) c.175-118G>A (n.175-118G>A) n.59-118G>A n.1035-118G>A c.*287-118G>A (n.*287-118G>A) c.475-3038C>T (n.475-3038C>T) n.421-155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836072G= | CA1180933577 | DIPK1A,RPL5 | c.325-118G= (n.325-118G=) c.324+1159G= (n.324+1159G=) c.175-118G= (n.175-118G=) n.59-118G= n.1035-118G= c.*287-118G= (n.*287-118G=) c.475-3038C= (n.475-3038C=) n.421-155G= | |
| 1 | g.92836075G>A | CA2646596041 | DIPK1A,RPL5 | c.325-115G>A (n.325-115G>A) c.324+1162G>A (n.324+1162G>A) c.175-115G>A (n.175-115G>A) n.59-115G>A n.1035-115G>A c.*287-115G>A (n.*287-115G>A) c.475-3041C>T (n.475-3041C>T) n.421-152G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836075G>T | CA2646596042 | DIPK1A,RPL5 | c.325-115G>T (n.325-115G>T) c.324+1162G>T (n.324+1162G>T) c.175-115G>T (n.175-115G>T) n.59-115G>T n.1035-115G>T c.*287-115G>T (n.*287-115G>T) c.475-3041C>A (n.475-3041C>A) n.421-152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836077A= | CA1180933578 | DIPK1A,RPL5 | c.325-113A= (n.325-113A=) c.324+1164A= (n.324+1164A=) c.175-113A= (n.175-113A=) n.59-113A= n.1035-113A= c.*287-113A= (n.*287-113A=) c.475-3043T= (n.475-3043T=) n.421-150A= | |
| 1 | g.92836077A>G | CA740407087 | DIPK1A,RPL5 | c.325-113A>G (n.325-113A>G) c.324+1164A>G (n.324+1164A>G) c.175-113A>G (n.175-113A>G) n.59-113A>G n.1035-113A>G c.*287-113A>G (n.*287-113A>G) c.475-3043T>C (n.475-3043T>C) n.421-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836078G>A | CA2646596043 | DIPK1A,RPL5 | c.325-112G>A (n.325-112G>A) c.324+1165G>A (n.324+1165G>A) c.175-112G>A (n.175-112G>A) n.59-112G>A n.1035-112G>A c.*287-112G>A (n.*287-112G>A) c.475-3044C>T (n.475-3044C>T) n.421-149G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836079G>T | CA2646596045 | DIPK1A,RPL5 | c.325-111G>T (n.325-111G>T) c.324+1166G>T (n.324+1166G>T) c.175-111G>T (n.175-111G>T) n.59-111G>T n.1035-111G>T c.*287-111G>T (n.*287-111G>T) c.475-3045C>A (n.475-3045C>A) n.421-148G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836080A= | CA1146656081 | DIPK1A,RPL5 | c.325-110A= (n.325-110A=) c.324+1167A= (n.324+1167A=) c.175-110A= (n.175-110A=) n.59-110A= n.1035-110A= c.*287-110A= (n.*287-110A=) c.475-3046T= (n.475-3046T=) n.421-147A= | |
| 1 | g.92836080A>G | CA26758670 | DIPK1A,RPL5 | c.325-110A>G (n.325-110A>G) c.324+1167A>G (n.324+1167A>G) c.175-110A>G (n.175-110A>G) n.59-110A>G n.1035-110A>G c.*287-110A>G (n.*287-110A>G) c.475-3046T>C (n.475-3046T>C) n.421-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836080A>T | CA2646596049 | DIPK1A,RPL5 | c.325-110A>T (n.325-110A>T) c.324+1167A>T (n.324+1167A>T) c.175-110A>T (n.175-110A>T) n.59-110A>T n.1035-110A>T c.*287-110A>T (n.*287-110A>T) c.475-3046T>A (n.475-3046T>A) n.421-147A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836082A= | CA1180933579 | DIPK1A,RPL5 | c.325-108A= (n.325-108A=) c.324+1169A= (n.324+1169A=) c.175-108A= (n.175-108A=) n.59-108A= n.1035-108A= c.*287-108A= (n.*287-108A=) c.475-3048T= (n.475-3048T=) n.421-145A= | |
| 1 | g.92836082A>G | CA1180933580 | DIPK1A,RPL5 | c.325-108A>G (n.325-108A>G) c.324+1169A>G (n.324+1169A>G) c.175-108A>G (n.175-108A>G) n.59-108A>G n.1035-108A>G c.*287-108A>G (n.*287-108A>G) c.475-3048T>C (n.475-3048T>C) n.421-145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836088_92836092del | CA2646596053 | DIPK1A,RPL5 | c.325-102_325-98del (n.325-102_325-98del) c.324+1175_324+1179del (n.324+1175_324+1179del) c.175-102_175-98del (n.175-102_175-98del) n.59-102_59-98del n.1035-102_1035-98del c.*287-102_*287-98del (n.*287-102_*287-98del) c.475-3053_475-3049del (n.475-3053_475-3049del) n.421-139_421-135del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836086_92836110del | CA2646596055 | DIPK1A,RPL5 | c.325-104_325-80del (n.325-104_325-80del) c.324+1173_324+1197del (n.324+1173_324+1197del) c.175-104_175-80del (n.175-104_175-80del) n.59-104_59-80del n.1035-104_1035-80del c.*287-104_*287-80del (n.*287-104_*287-80del) c.475-3074_475-3050del (n.475-3074_475-3050del) n.421-141_421-117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836086T>C | CA1180933582 | DIPK1A,RPL5 | c.325-104T>C (n.325-104T>C) c.324+1173T>C (n.324+1173T>C) c.175-104T>C (n.175-104T>C) n.59-104T>C n.1035-104T>C c.*287-104T>C (n.*287-104T>C) c.475-3052A>G (n.475-3052A>G) n.421-141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92836086T= | CA1180933581 | DIPK1A,RPL5 | c.325-104T= (n.325-104T=) c.324+1173T= (n.324+1173T=) c.175-104T= (n.175-104T=) n.59-104T= n.1035-104T= c.*287-104T= (n.*287-104T=) c.475-3052A= (n.475-3052A=) n.421-141T= | |
| 1 | g.92836087C>A | CA2646596056 | DIPK1A,RPL5 | c.325-103C>A (n.325-103C>A) c.324+1174C>A (n.324+1174C>A) c.175-103C>A (n.175-103C>A) n.59-103C>A n.1035-103C>A c.*287-103C>A (n.*287-103C>A) c.475-3053G>T (n.475-3053G>T) n.421-140C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836091T>C | CA26758672 | DIPK1A,RPL5 | c.325-99T>C (n.325-99T>C) c.324+1178T>C (n.324+1178T>C) c.175-99T>C (n.175-99T>C) n.59-99T>C n.1035-99T>C c.*287-99T>C (n.*287-99T>C) c.475-3057A>G (n.475-3057A>G) n.421-136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836091T= | CA1146387722 | DIPK1A,RPL5 | c.325-99T= (n.325-99T=) c.324+1178T= (n.324+1178T=) c.175-99T= (n.175-99T=) n.59-99T= n.1035-99T= c.*287-99T= (n.*287-99T=) c.475-3057A= (n.475-3057A=) n.421-136T= | |
| 1 | g.92836092C>A | CA2646596060 | DIPK1A,RPL5 | c.325-98C>A (n.325-98C>A) c.324+1179C>A (n.324+1179C>A) c.175-98C>A (n.175-98C>A) n.59-98C>A n.1035-98C>A c.*287-98C>A (n.*287-98C>A) c.475-3058G>T (n.475-3058G>T) n.421-135C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836092C= | CA1180933583 | DIPK1A,RPL5 | c.325-98C= (n.325-98C=) c.324+1179C= (n.324+1179C=) c.175-98C= (n.175-98C=) n.59-98C= n.1035-98C= c.*287-98C= (n.*287-98C=) c.475-3058G= (n.475-3058G=) n.421-135C= | |
| 1 | g.92836092C>T | CA740407089 | DIPK1A,RPL5 | c.325-98C>T (n.325-98C>T) c.324+1179C>T (n.324+1179C>T) c.175-98C>T (n.175-98C>T) n.59-98C>T n.1035-98C>T c.*287-98C>T (n.*287-98C>T) c.475-3058G>A (n.475-3058G>A) n.421-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836093C>A | CA1180933585 | DIPK1A,RPL5 | c.325-97C>A (n.325-97C>A) c.324+1180C>A (n.324+1180C>A) c.175-97C>A (n.175-97C>A) n.59-97C>A n.1035-97C>A c.*287-97C>A (n.*287-97C>A) c.475-3059G>T (n.475-3059G>T) n.421-134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92836093C= | CA1180933584 | DIPK1A,RPL5 | c.325-97C= (n.325-97C=) c.324+1180C= (n.324+1180C=) c.175-97C= (n.175-97C=) n.59-97C= n.1035-97C= c.*287-97C= (n.*287-97C=) c.475-3059G= (n.475-3059G=) n.421-134C= | |
| 1 | g.92836093C>T | CA2574434506 | DIPK1A,RPL5 | c.325-97C>T (n.325-97C>T) c.324+1180C>T (n.324+1180C>T) c.175-97C>T (n.175-97C>T) n.59-97C>T n.1035-97C>T c.*287-97C>T (n.*287-97C>T) c.475-3059G>A (n.475-3059G>A) n.421-134C>T | |
| 1 | g.92836095G>C | CA2646596061 | DIPK1A,RPL5 | c.325-95G>C (n.325-95G>C) c.324+1182G>C (n.324+1182G>C) c.175-95G>C (n.175-95G>C) n.59-95G>C n.1035-95G>C c.*287-95G>C (n.*287-95G>C) c.475-3061C>G (n.475-3061C>G) n.421-132G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836098G>A | CA2574434507 | DIPK1A,RPL5 | c.325-92G>A (n.325-92G>A) c.324+1185G>A (n.324+1185G>A) c.175-92G>A (n.175-92G>A) n.59-92G>A n.1035-92G>A c.*287-92G>A (n.*287-92G>A) c.475-3064C>T (n.475-3064C>T) n.421-129G>A | |
| 1 | g.92836100C>A | CA2574434508 | DIPK1A,RPL5 | c.325-90C>A (n.325-90C>A) c.324+1187C>A (n.324+1187C>A) c.175-90C>A (n.175-90C>A) n.59-90C>A n.1035-90C>A c.*287-90C>A (n.*287-90C>A) c.475-3066G>T (n.475-3066G>T) n.421-127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836100C>G | CA2646596064 | DIPK1A,RPL5 | c.325-90C>G (n.325-90C>G) c.324+1187C>G (n.324+1187C>G) c.175-90C>G (n.175-90C>G) n.59-90C>G n.1035-90C>G c.*287-90C>G (n.*287-90C>G) c.475-3066G>C (n.475-3066G>C) n.421-127C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836100C>T | CA2646596066 | DIPK1A,RPL5 | c.325-90C>T (n.325-90C>T) c.324+1187C>T (n.324+1187C>T) c.175-90C>T (n.175-90C>T) n.59-90C>T n.1035-90C>T c.*287-90C>T (n.*287-90C>T) c.475-3066G>A (n.475-3066G>A) n.421-127C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836102G>A | CA1180933587 | DIPK1A,RPL5 | c.325-88G>A (n.325-88G>A) c.324+1189G>A (n.324+1189G>A) c.175-88G>A (n.175-88G>A) n.59-88G>A n.1035-88G>A c.*287-88G>A (n.*287-88G>A) c.475-3068C>T (n.475-3068C>T) n.421-125G>A | dbSNP |
| 1 | g.92836102G= | CA1180933586 | DIPK1A,RPL5 | c.325-88G= (n.325-88G=) c.324+1189G= (n.324+1189G=) c.175-88G= (n.175-88G=) n.59-88G= n.1035-88G= c.*287-88G= (n.*287-88G=) c.475-3068C= (n.475-3068C=) n.421-125G= | |
| 1 | g.92836102G>T | CA2646596069 | DIPK1A,RPL5 | c.325-88G>T (n.325-88G>T) c.324+1189G>T (n.324+1189G>T) c.175-88G>T (n.175-88G>T) n.59-88G>T n.1035-88G>T c.*287-88G>T (n.*287-88G>T) c.475-3068C>A (n.475-3068C>A) n.421-125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836103T>C | CA1180933589 | DIPK1A,RPL5 | c.325-87T>C (n.325-87T>C) c.324+1190T>C (n.324+1190T>C) c.175-87T>C (n.175-87T>C) n.59-87T>C n.1035-87T>C c.*287-87T>C (n.*287-87T>C) c.475-3069A>G (n.475-3069A>G) n.421-124T>C | dbSNP |
| 1 | g.92836103T= | CA1180933588 | DIPK1A,RPL5 | c.325-87T= (n.325-87T=) c.324+1190T= (n.324+1190T=) c.175-87T= (n.175-87T=) n.59-87T= n.1035-87T= c.*287-87T= (n.*287-87T=) c.475-3069A= (n.475-3069A=) n.421-124T= | |
| 1 | g.92836104G>T | CA2646596071 | DIPK1A,RPL5 | c.325-86G>T (n.325-86G>T) c.324+1191G>T (n.324+1191G>T) c.175-86G>T (n.175-86G>T) n.59-86G>T n.1035-86G>T c.*287-86G>T (n.*287-86G>T) c.475-3070C>A (n.475-3070C>A) n.421-123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.92836107C>A | CA2646596073 | DIPK1A,RPL5 | c.325-83C>A (n.325-83C>A) c.324+1194C>A (n.324+1194C>A) c.175-83C>A (n.175-83C>A) n.59-83C>A n.1035-83C>A c.*287-83C>A (n.*287-83C>A) c.475-3073G>T (n.475-3073G>T) n.421-120C>A | gnomAD v4 |