Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92833458G>ACA341240786DIPK1A,RPL5c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-77-87G>A (n.-77-87G>A)
n.102G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.697G>A
c.475-424C>T (n.475-424C>T)
n.202G>A
1g.92833458G>CCA341240787DIPK1A,RPL5c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-77-87G>C (n.-77-87G>C)
n.102G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.697G>C
c.475-424C>G (n.475-424C>G)
n.202G>C
1g.92833458G>TCA341240788DIPK1A,RPL5c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-77-87G>T (n.-77-87G>T)
n.102G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.697G>T
c.475-424C>A (n.475-424C>A)
n.202G>T
1g.92833459G>ACA341240791DIPK1A,RPL5c.73+1G>A (n.73+1G>A)
c.-77-86G>A (n.-77-86G>A)
n.102+1G>A
c.-78+1G>A (n.-78+1G>A)
n.698G>A
c.475-425C>T (n.475-425C>T)
n.202+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.92833459G>CCA341240789DIPK1A,RPL5c.73+1G>C (n.73+1G>C)
c.-77-86G>C (n.-77-86G>C)
n.102+1G>C
c.-78+1G>C (n.-78+1G>C)
n.698G>C
c.475-425C>G (n.475-425C>G)
n.202+1G>C
1g.92833459G=CA1180932414DIPK1A,RPL5c.73+1G= (n.73+1G=)
c.-77-86G= (n.-77-86G=)
n.102+1G=
c.-78+1G= (n.-78+1G=)
n.698G=
c.475-425C= (n.475-425C=)
n.202+1G=
1g.92833459G>TCA341240790DIPK1A,RPL5c.73+1G>T (n.73+1G>T)
c.-77-86G>T (n.-77-86G>T)
n.102+1G>T
c.-78+1G>T (n.-78+1G>T)
n.698G>T
c.475-425C>A (n.475-425C>A)
n.202+1G>T
1g.92833460T>ACA341240792DIPK1A,RPL5c.73+2T>A (n.73+2T>A)
c.-77-85T>A (n.-77-85T>A)
n.102+2T>A
c.-78+2T>A (n.-78+2T>A)
n.699T>A
c.475-426A>T (n.475-426A>T)
n.202+2T>A
1g.92833460T>CCA341240793DIPK1A,RPL5c.73+2T>C (n.73+2T>C)
c.-77-85T>C (n.-77-85T>C)
n.102+2T>C
c.-78+2T>C (n.-78+2T>C)
n.699T>C
c.475-426A>G (n.475-426A>G)
n.202+2T>C
1g.92833460T>GCA26756946DIPK1A,RPL5c.73+2T>G (n.73+2T>G)
c.-77-85T>G (n.-77-85T>G)
n.102+2T>G
c.-78+2T>G (n.-78+2T>G)
n.699T>G
c.475-426A>C (n.475-426A>C)
n.202+2T>G
 ClinVar dbSNP
1g.92833460T=CA1141849904DIPK1A,RPL5c.73+2T= (n.73+2T=)
c.-77-85T= (n.-77-85T=)
n.102+2T=
c.-78+2T= (n.-78+2T=)
n.699T=
c.475-426A= (n.475-426A=)
n.202+2T=
1g.92833462C=CA1180932415DIPK1A,RPL5c.73+4C= (n.73+4C=)
c.-77-83C= (n.-77-83C=)
n.102+4C=
c.-78+4C= (n.-78+4C=)
n.701C=
c.475-428G= (n.475-428G=)
n.202+4C=
1g.92833462C>GCA2695198058DIPK1A,RPL5c.73+4C>G (n.73+4C>G)
c.-77-83C>G (n.-77-83C>G)
n.102+4C>G
c.-78+4C>G (n.-78+4C>G)
n.701C>G
c.475-428G>C (n.475-428G>C)
n.202+4C>G
 ClinVar
1g.92833462C>TCA952357DIPK1A,RPL5c.73+4C>T (n.73+4C>T)
c.-77-83C>T (n.-77-83C>T)
n.102+4C>T
c.-78+4C>T (n.-78+4C>T)
n.701C>T
c.475-428G>A (n.475-428G>A)
n.202+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833463T>CCA524696670DIPK1A,RPL5c.73+5T>C (n.73+5T>C)
c.-77-82T>C (n.-77-82T>C)
n.102+5T>C
c.-78+5T>C (n.-78+5T>C)
n.702T>C
c.475-429A>G (n.475-429A>G)
n.202+5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833463T=CA1180932416DIPK1A,RPL5c.73+5T= (n.73+5T=)
c.-77-82T= (n.-77-82T=)
n.102+5T=
c.-78+5T= (n.-78+5T=)
n.702T=
c.475-429A= (n.475-429A=)
n.202+5T=
1g.92833466C=CA1180932417DIPK1A,RPL5c.73+8C= (n.73+8C=)
c.-77-79C= (n.-77-79C=)
n.102+8C=
c.-78+8C= (n.-78+8C=)
n.705C=
c.475-432G= (n.475-432G=)
n.202+8C=
1g.92833466C>GCA740405043DIPK1A,RPL5c.73+8C>G (n.73+8C>G)
c.-77-79C>G (n.-77-79C>G)
n.102+8C>G
c.-78+8C>G (n.-78+8C>G)
n.705C>G
c.475-432G>C (n.475-432G>C)
n.202+8C>G
 dbSNP
1g.92833467dupCA524696671DIPK1A,RPL5c.73+9dup (n.73+9dup)
c.-77-78dup (n.-77-78dup)
n.102+9dup
c.-78+9dup (n.-78+9dup)
n.706dup
c.475-433dup (n.475-433dup)
n.202+9dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833468C>TCA2574434447DIPK1A,RPL5c.73+10C>T (n.73+10C>T)
c.-77-77C>T (n.-77-77C>T)
n.102+10C>T
c.-78+10C>T (n.-78+10C>T)
n.707C>T
c.475-434G>A (n.475-434G>A)
n.202+10C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.92833469C>ACA2646595265DIPK1A,RPL5c.73+11C>A (n.73+11C>A)
c.-77-76C>A (n.-77-76C>A)
n.102+11C>A
c.-78+11C>A (n.-78+11C>A)
n.708C>A
c.475-435G>T (n.475-435G>T)
n.202+11C>A
 gnomAD v4
1g.92833469C=CA1180932418DIPK1A,RPL5c.73+11C= (n.73+11C=)
c.-77-76C= (n.-77-76C=)
n.102+11C=
c.-78+11C= (n.-78+11C=)
n.708C=
c.475-435G= (n.475-435G=)
n.202+11C=
1g.92833469C>GCA740405054DIPK1A,RPL5c.73+11C>G (n.73+11C>G)
c.-77-76C>G (n.-77-76C>G)
n.102+11C>G
c.-78+11C>G (n.-78+11C>G)
n.708C>G
c.475-435G>C (n.475-435G>C)
n.202+11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833470T>CCA26756951DIPK1A,RPL5c.73+12T>C (n.73+12T>C)
c.-77-75T>C (n.-77-75T>C)
n.102+12T>C
c.-78+12T>C (n.-78+12T>C)
n.709T>C
c.475-436A>G (n.475-436A>G)
n.202+12T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833470T>GCA740405060DIPK1A,RPL5c.73+12T>G (n.73+12T>G)
c.-77-75T>G (n.-77-75T>G)
n.102+12T>G
c.-78+12T>G (n.-78+12T>G)
n.709T>G
c.475-436A>C (n.475-436A>C)
n.202+12T>G
 dbSNP
1g.92833470T=CA1180932419DIPK1A,RPL5c.73+12T= (n.73+12T=)
c.-77-75T= (n.-77-75T=)
n.102+12T=
c.-78+12T= (n.-78+12T=)
n.709T=
c.475-436A= (n.475-436A=)
n.202+12T=
1g.92833474dupCA2696489180DIPK1A,RPL5c.73+16dup (n.73+16dup)
c.-77-71dup (n.-77-71dup)
n.102+16dup
c.-78+16dup (n.-78+16dup)
n.713dup
c.475-436dup (n.475-436dup)
n.202+16dup
 dbSNP
1g.92833474delCA2646595266DIPK1A,RPL5c.73+16del (n.73+16del)
c.-77-71del (n.-77-71del)
n.102+16del
c.-78+16del (n.-78+16del)
n.713del
c.475-436del (n.475-436del)
n.202+16del
 gnomAD v4
1g.92833471T>GCA2646595267DIPK1A,RPL5c.73+13T>G (n.73+13T>G)
c.-77-74T>G (n.-77-74T>G)
n.102+13T>G
c.-78+13T>G (n.-78+13T>G)
n.710T>G
c.475-437A>C (n.475-437A>C)
n.202+13T>G
 gnomAD v4
1g.92833474T>CCA524696672DIPK1A,RPL5c.73+16T>C (n.73+16T>C)
c.-77-71T>C (n.-77-71T>C)
n.102+16T>C
c.-78+16T>C (n.-78+16T>C)
n.713T>C
c.475-440A>G (n.475-440A>G)
n.202+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833474T=CA1180932420DIPK1A,RPL5c.73+16T= (n.73+16T=)
c.-77-71T= (n.-77-71T=)
n.102+16T=
c.-78+16T= (n.-78+16T=)
n.713T=
c.475-440A= (n.475-440A=)
n.202+16T=
1g.92833475G>ACA952358DIPK1A,RPL5c.73+17G>A (n.73+17G>A)
c.-77-70G>A (n.-77-70G>A)
n.102+17G>A
c.-78+17G>A (n.-78+17G>A)
n.714G>A
c.475-441C>T (n.475-441C>T)
n.202+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833475G=CA1180932421DIPK1A,RPL5c.73+17G= (n.73+17G=)
c.-77-70G= (n.-77-70G=)
n.102+17G=
c.-78+17G= (n.-78+17G=)
n.714G=
c.475-441C= (n.475-441C=)
n.202+17G=
1g.92833477G>ACA524696673DIPK1A,RPL5c.73+19G>A (n.73+19G>A)
c.-77-68G>A (n.-77-68G>A)
n.102+19G>A
c.-78+19G>A (n.-78+19G>A)
n.716G>A
c.475-443C>T (n.475-443C>T)
n.202+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833477G=CA1180932422DIPK1A,RPL5c.73+19G= (n.73+19G=)
c.-77-68G= (n.-77-68G=)
n.102+19G=
c.-78+19G= (n.-78+19G=)
n.716G=
c.475-443C= (n.475-443C=)
n.202+19G=
1g.92833477G>TCA740405070DIPK1A,RPL5c.73+19G>T (n.73+19G>T)
c.-77-68G>T (n.-77-68G>T)
n.102+19G>T
c.-78+19G>T (n.-78+19G>T)
n.716G>T
c.475-443C>A (n.475-443C>A)
n.202+19G>T
 dbSNP
1g.92833480T>CCA2646595268DIPK1A,RPL5c.73+22T>C (n.73+22T>C)
c.-77-65T>C (n.-77-65T>C)
n.102+22T>C
c.-78+22T>C (n.-78+22T>C)
n.719T>C
c.475-446A>G (n.475-446A>G)
n.202+22T>C
 gnomAD v4
1g.92833481A=CA1180932423DIPK1A,RPL5c.73+23A= (n.73+23A=)
c.-77-64A= (n.-77-64A=)
n.102+23A=
c.-78+23A= (n.-78+23A=)
n.720A=
c.475-447T= (n.475-447T=)
n.202+23A=
1g.92833481A>GCA1180932424DIPK1A,RPL5c.73+23A>G (n.73+23A>G)
c.-77-64A>G (n.-77-64A>G)
n.102+23A>G
c.-78+23A>G (n.-78+23A>G)
n.720A>G
c.475-447T>C (n.475-447T>C)
n.202+23A>G
 dbSNP
1g.92833483A=CA1180932425DIPK1A,RPL5c.73+25A= (n.73+25A=)
c.-77-62A= (n.-77-62A=)
n.102+25A=
c.-78+25A= (n.-78+25A=)
n.722A=
c.475-449T= (n.475-449T=)
n.202+25A=
1g.92833483A>GCA952359DIPK1A,RPL5c.73+25A>G (n.73+25A>G)
c.-77-62A>G (n.-77-62A>G)
n.102+25A>G
c.-78+25A>G (n.-78+25A>G)
n.722A>G
c.475-449T>C (n.475-449T>C)
n.202+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833484A=CA1180932426DIPK1A,RPL5c.73+26A= (n.73+26A=)
c.-77-61A= (n.-77-61A=)
n.102+26A=
c.-78+26A= (n.-78+26A=)
n.723A=
c.475-450T= (n.475-450T=)
n.202+26A=
1g.92833484A>GCA524696674DIPK1A,RPL5c.73+26A>G (n.73+26A>G)
c.-77-61A>G (n.-77-61A>G)
n.102+26A>G
c.-78+26A>G (n.-78+26A>G)
n.723A>G
c.475-450T>C (n.475-450T>C)
n.202+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.92833485T>CCA2574434449DIPK1A,RPL5c.73+27T>C (n.73+27T>C)
c.-77-60T>C (n.-77-60T>C)
n.102+27T>C
c.-78+27T>C (n.-78+27T>C)
n.724T>C
c.475-451A>G (n.475-451A>G)
n.202+27T>C
 gnomAD v4
1g.92833486A=CA1180932427DIPK1A,RPL5c.73+28A= (n.73+28A=)
c.-77-59A= (n.-77-59A=)
n.102+28A=
c.-78+28A= (n.-78+28A=)
n.725A=
c.475-452T= (n.475-452T=)
n.202+28A=
1g.92833486A>GCA26756958DIPK1A,RPL5c.73+28A>G (n.73+28A>G)
c.-77-59A>G (n.-77-59A>G)
n.102+28A>G
c.-78+28A>G (n.-78+28A>G)
n.725A>G
c.475-452T>C (n.475-452T>C)
n.202+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833489A>TCA2646595269DIPK1A,RPL5c.73+31A>T (n.73+31A>T)
c.-77-56A>T (n.-77-56A>T)
n.102+31A>T
c.-78+31A>T (n.-78+31A>T)
n.728A>T
c.475-455T>A (n.475-455T>A)
n.202+31A>T
 gnomAD v4
1g.92833490A=CA1180932428DIPK1A,RPL5c.73+32A= (n.73+32A=)
c.-77-55A= (n.-77-55A=)
n.102+32A=
c.-78+32A= (n.-78+32A=)
n.729A=
c.475-456T= (n.475-456T=)
n.202+32A=
1g.92833490A>GCA952360DIPK1A,RPL5c.73+32A>G (n.73+32A>G)
c.-77-55A>G (n.-77-55A>G)
n.102+32A>G
c.-78+32A>G (n.-78+32A>G)
n.729A>G
c.475-456T>C (n.475-456T>C)
n.202+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833491T>CCA952361DIPK1A,RPL5c.73+33T>C (n.73+33T>C)
c.-77-54T>C (n.-77-54T>C)
n.102+33T>C
c.-78+33T>C (n.-78+33T>C)
n.730T>C
c.475-457A>G (n.475-457A>G)
n.202+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833491T=CA1180932429DIPK1A,RPL5c.73+33T= (n.73+33T=)
c.-77-54T= (n.-77-54T=)
n.102+33T=
c.-78+33T= (n.-78+33T=)
n.730T=
c.475-457A= (n.475-457A=)
n.202+33T=
1g.92833492C>ACA2574434451DIPK1A,RPL5c.73+34C>A (n.73+34C>A)
c.-77-53C>A (n.-77-53C>A)
n.102+34C>A
c.-78+34C>A (n.-78+34C>A)
n.731C>A
c.475-458G>T (n.475-458G>T)
n.202+34C>A
1g.92833492C=CA1143721824DIPK1A,RPL5c.73+34C= (n.73+34C=)
c.-77-53C= (n.-77-53C=)
n.102+34C=
c.-78+34C= (n.-78+34C=)
n.731C=
c.475-458G= (n.475-458G=)
n.202+34C=
1g.92833492C>GCA952362DIPK1A,RPL5c.73+34C>G (n.73+34C>G)
c.-77-53C>G (n.-77-53C>G)
n.102+34C>G
c.-78+34C>G (n.-78+34C>G)
n.731C>G
c.475-458G>C (n.475-458G>C)
n.202+34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833493T>CCA1180932431DIPK1A,RPL5c.73+35T>C (n.73+35T>C)
c.-77-52T>C (n.-77-52T>C)
n.102+35T>C
c.-78+35T>C (n.-78+35T>C)
n.732T>C
c.475-459A>G (n.475-459A>G)
n.202+35T>C
 dbSNP
1g.92833493T=CA1180932430DIPK1A,RPL5c.73+35T= (n.73+35T=)
c.-77-52T= (n.-77-52T=)
n.102+35T=
c.-78+35T= (n.-78+35T=)
n.732T=
c.475-459A= (n.475-459A=)
n.202+35T=
1g.92833494G>CCA1180932433DIPK1A,RPL5c.73+36G>C (n.73+36G>C)
c.-77-51G>C (n.-77-51G>C)
n.102+36G>C
c.-78+36G>C (n.-78+36G>C)
n.733G>C
c.475-460C>G (n.475-460C>G)
n.202+36G>C
 dbSNP
1g.92833494G=CA1180932432DIPK1A,RPL5c.73+36G= (n.73+36G=)
c.-77-51G= (n.-77-51G=)
n.102+36G=
c.-78+36G= (n.-78+36G=)
n.733G=
c.475-460C= (n.475-460C=)
n.202+36G=
1g.92833495C=CA1180932434DIPK1A,RPL5c.73+37C= (n.73+37C=)
c.-77-50C= (n.-77-50C=)
n.102+37C=
c.-78+37C= (n.-78+37C=)
n.734C=
c.475-461G= (n.475-461G=)
n.202+37C=
1g.92833495C>TCA952363DIPK1A,RPL5c.73+37C>T (n.73+37C>T)
c.-77-50C>T (n.-77-50C>T)
n.102+37C>T
c.-78+37C>T (n.-78+37C>T)
n.734C>T
c.475-461G>A (n.475-461G>A)
n.202+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833496T>ACA2646595272DIPK1A,RPL5c.73+38T>A (n.73+38T>A)
c.-77-49T>A (n.-77-49T>A)
n.102+38T>A
c.-78+38T>A (n.-78+38T>A)
n.735T>A
c.475-462A>T (n.475-462A>T)
n.202+38T>A
 gnomAD v4
1g.92833496T>CCA2646595270DIPK1A,RPL5c.73+38T>C (n.73+38T>C)
c.-77-49T>C (n.-77-49T>C)
n.102+38T>C
c.-78+38T>C (n.-78+38T>C)
n.735T>C
c.475-462A>G (n.475-462A>G)
n.202+38T>C
 gnomAD v4
1g.92833496T>GCA2646595271DIPK1A,RPL5c.73+38T>G (n.73+38T>G)
c.-77-49T>G (n.-77-49T>G)
n.102+38T>G
c.-78+38T>G (n.-78+38T>G)
n.735T>G
c.475-462A>C (n.475-462A>C)
n.202+38T>G
 gnomAD v4
1g.92833497T>ACA2646595273DIPK1A,RPL5c.73+39T>A (n.73+39T>A)
c.-77-48T>A (n.-77-48T>A)
n.102+39T>A
c.-78+39T>A (n.-78+39T>A)
n.736T>A
c.475-463A>T (n.475-463A>T)
n.202+39T>A
 gnomAD v4
1g.92833498T>ACA2646595274DIPK1A,RPL5c.73+40T>A (n.73+40T>A)
c.-77-47T>A (n.-77-47T>A)
n.102+40T>A
c.-78+40T>A (n.-78+40T>A)
n.737T>A
c.475-464A>T (n.475-464A>T)
n.202+40T>A
 gnomAD v4
1g.92833500C=CA1180932435DIPK1A,RPL5c.73+42C= (n.73+42C=)
c.-77-45C= (n.-77-45C=)
n.102+42C=
c.-78+42C= (n.-78+42C=)
n.739C=
c.475-466G= (n.475-466G=)
n.202+42C=
1g.92833500C>TCA524696675DIPK1A,RPL5c.73+42C>T (n.73+42C>T)
c.-77-45C>T (n.-77-45C>T)
n.102+42C>T
c.-78+42C>T (n.-78+42C>T)
n.739C>T
c.475-466G>A (n.475-466G>A)
n.202+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833503A=CA1180932436DIPK1A,RPL5c.74-42A= (n.74-42A=)
c.-77-42A= (n.-77-42A=)
n.103-42A=
n.742A=
c.475-469T= (n.475-469T=)
n.203-42A=
1g.92833503A>CCA524696676DIPK1A,RPL5c.74-42A>C (n.74-42A>C)
c.-77-42A>C (n.-77-42A>C)
n.103-42A>C
n.742A>C
c.475-469T>G (n.475-469T>G)
n.203-42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833504T=CA1180932437DIPK1A,RPL5c.74-41T= (n.74-41T=)
c.-77-41T= (n.-77-41T=)
n.103-41T=
n.743T=
c.475-470A= (n.475-470A=)
n.203-41T=
1g.92833505G>ACA2646595275DIPK1A,RPL5c.74-40G>A (n.74-40G>A)
c.-77-40G>A (n.-77-40G>A)
n.103-40G>A
n.744G>A
c.475-471C>T (n.475-471C>T)
n.203-40G>A
 gnomAD v4
1g.92833505G>TCA2646595276DIPK1A,RPL5c.74-40G>T (n.74-40G>T)
c.-77-40G>T (n.-77-40G>T)
n.103-40G>T
n.744G>T
c.475-471C>A (n.475-471C>A)
n.203-40G>T
 gnomAD v4
1g.92833505dupCA1180932438DIPK1A,RPL5c.74-40dup (n.74-40dup)
c.-77-40dup (n.-77-40dup)
n.103-40dup
n.744dup
c.475-471dup (n.475-471dup)
n.203-40dup
 dbSNP
1g.92833506delCA2646595277DIPK1A,RPL5c.74-39del (n.74-39del)
c.-77-39del (n.-77-39del)
n.103-39del
n.745del
c.475-472del (n.475-472del)
n.203-39del
 gnomAD v4
1g.92833506C>ACA2646595278DIPK1A,RPL5c.74-39C>A (n.74-39C>A)
c.-77-39C>A (n.-77-39C>A)
n.103-39C>A
n.745C>A
c.475-472G>T (n.475-472G>T)
n.203-39C>A
 gnomAD v4
1g.92833506C=CA1147420532DIPK1A,RPL5c.74-39C= (n.74-39C=)
c.-77-39C= (n.-77-39C=)
n.103-39C=
n.745C=
c.475-472G= (n.475-472G=)
n.203-39C=
1g.92833506C>GCA26756980DIPK1A,RPL5c.74-39C>G (n.74-39C>G)
c.-77-39C>G (n.-77-39C>G)
n.103-39C>G
n.745C>G
c.475-472G>C (n.475-472G>C)
n.203-39C>G
 dbSNP
1g.92833506C>TCA1180932439DIPK1A,RPL5c.74-39C>T (n.74-39C>T)
c.-77-39C>T (n.-77-39C>T)
n.103-39C>T
n.745C>T
c.475-472G>A (n.475-472G>A)
n.203-39C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833507A=CA1180932440DIPK1A,RPL5c.74-38A= (n.74-38A=)
c.-77-38A= (n.-77-38A=)
n.103-38A=
n.746A=
c.475-473T= (n.475-473T=)
n.203-38A=
1g.92833507A>GCA1180932441DIPK1A,RPL5c.74-38A>G (n.74-38A>G)
c.-77-38A>G (n.-77-38A>G)
n.103-38A>G
n.746A>G
c.475-473T>C (n.475-473T>C)
n.203-38A>G
 dbSNP
1g.92833508G>ACA1004464488DIPK1A,RPL5c.74-37G>A (n.74-37G>A)
c.-77-37G>A (n.-77-37G>A)
n.103-37G>A
n.747G>A
c.475-474C>T (n.475-474C>T)
n.203-37G>A
 dbSNP
1g.92833508G=CA1180932442DIPK1A,RPL5c.74-37G= (n.74-37G=)
c.-77-37G= (n.-77-37G=)
n.103-37G=
n.747G=
c.475-474C= (n.475-474C=)
n.203-37G=
1g.92833510G>ACA952364DIPK1A,RPL5c.74-35G>A (n.74-35G>A)
c.-77-35G>A (n.-77-35G>A)
n.103-35G>A
n.749G>A
c.475-476C>T (n.475-476C>T)
n.203-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833510G=CA1180932443DIPK1A,RPL5c.74-35G= (n.74-35G=)
c.-77-35G= (n.-77-35G=)
n.103-35G=
n.749G=
c.475-476C= (n.475-476C=)
n.203-35G=
1g.92833510_92833511dupCA2646595279DIPK1A,RPL5c.74-35_74-34dup (n.74-35_74-34dup)
c.-77-35_-77-34dup (n.-77-35_-77-34dup)
n.103-35_103-34dup
n.749_750dup
c.475-477_475-476dup (n.475-477_475-476dup)
n.203-35_203-34dup
 gnomAD v4
1g.92833511G>CCA524696677DIPK1A,RPL5c.74-34G>C (n.74-34G>C)
c.-77-34G>C (n.-77-34G>C)
n.103-34G>C
n.750G>C
c.475-477C>G (n.475-477C>G)
n.203-34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833511G=CA1180932444DIPK1A,RPL5c.74-34G= (n.74-34G=)
c.-77-34G= (n.-77-34G=)
n.103-34G=
n.750G=
c.475-477C= (n.475-477C=)
n.203-34G=
1g.92833512A=CA1180932445DIPK1A,RPL5c.74-33A= (n.74-33A=)
c.-77-33A= (n.-77-33A=)
n.103-33A=
n.751A=
c.475-478T= (n.475-478T=)
n.203-33A=
1g.92833512A>GCA524696678DIPK1A,RPL5c.74-33A>G (n.74-33A>G)
c.-77-33A>G (n.-77-33A>G)
n.103-33A>G
n.751A>G
c.475-478T>C (n.475-478T>C)
n.203-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833513G>CCA952365DIPK1A,RPL5c.74-32G>C (n.74-32G>C)
c.-77-32G>C (n.-77-32G>C)
n.103-32G>C
n.752G>C
c.475-479C>G (n.475-479C>G)
n.203-32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833513G=CA1148427124DIPK1A,RPL5c.74-32G= (n.74-32G=)
c.-77-32G= (n.-77-32G=)
n.103-32G=
n.752G=
c.475-479C= (n.475-479C=)
n.203-32G=
1g.92833515A=CA1180932446DIPK1A,RPL5c.74-30A= (n.74-30A=)
c.-77-30A= (n.-77-30A=)
n.103-30A=
n.754A=
c.475-481T= (n.475-481T=)
n.203-30A=
1g.92833515A>GCA1180932447DIPK1A,RPL5c.74-30A>G (n.74-30A>G)
c.-77-30A>G (n.-77-30A>G)
n.103-30A>G
n.754A>G
c.475-481T>C (n.475-481T>C)
n.203-30A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833517C>TCA2574434452DIPK1A,RPL5c.74-28C>T (n.74-28C>T)
c.-77-28C>T (n.-77-28C>T)
n.103-28C>T
n.756C>T
c.475-483G>A (n.475-483G>A)
n.203-28C>T
 gnomAD v4
1g.92833518C>GCA2744584596DIPK1A,RPL5c.74-27C>G (n.74-27C>G)
c.-77-27C>G (n.-77-27C>G)
n.103-27C>G
n.757C>G
c.475-484G>C (n.475-484G>C)
n.203-27C>G
1g.92833518C>TCA2574434453DIPK1A,RPL5c.74-27C>T (n.74-27C>T)
c.-77-27C>T (n.-77-27C>T)
n.103-27C>T
n.757C>T
c.475-484G>A (n.475-484G>A)
n.203-27C>T
 gnomAD v4
1g.92833521T>CCA2510076420DIPK1A,RPL5c.74-24T>C (n.74-24T>C)
c.-77-24T>C (n.-77-24T>C)
n.103-24T>C
n.760T>C
c.475-487A>G (n.475-487A>G)
n.203-24T>C
1g.92833521T>GCA2646595280DIPK1A,RPL5c.74-24T>G (n.74-24T>G)
c.-77-24T>G (n.-77-24T>G)
n.103-24T>G
n.760T>G
c.475-487A>C (n.475-487A>C)
n.203-24T>G
 gnomAD v4
1g.92833522C>ACA2574434454DIPK1A,RPL5c.74-23C>A (n.74-23C>A)
c.-77-23C>A (n.-77-23C>A)
n.103-23C>A
n.761C>A
c.475-488G>T (n.475-488G>T)
n.203-23C>A
1g.92833522C=CA1180932448DIPK1A,RPL5c.74-23C= (n.74-23C=)
c.-77-23C= (n.-77-23C=)
n.103-23C=
n.761C=
c.475-488G= (n.475-488G=)
n.203-23C=
1g.92833522C>GCA524696679DIPK1A,RPL5c.74-23C>G (n.74-23C>G)
c.-77-23C>G (n.-77-23C>G)
n.103-23C>G
n.761C>G
c.475-488G>C (n.475-488G>C)
n.203-23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833524A>GCA2744584597DIPK1A,RPL5c.74-21A>G (n.74-21A>G)
c.-77-21A>G (n.-77-21A>G)
n.103-21A>G
n.763A>G
c.475-490T>C (n.475-490T>C)
n.203-21A>G
1g.92833525C>ACA1180932450DIPK1A,RPL5c.74-20C>A (n.74-20C>A)
c.-77-20C>A (n.-77-20C>A)
n.103-20C>A
n.764C>A
c.475-491G>T (n.475-491G>T)
n.203-20C>A
 dbSNP
1g.92833525C=CA1180932449DIPK1A,RPL5c.74-20C= (n.74-20C=)
c.-77-20C= (n.-77-20C=)
n.103-20C=
n.764C=
c.475-491G= (n.475-491G=)
n.203-20C=
1g.92833525C>TCA740405120DIPK1A,RPL5c.74-20C>T (n.74-20C>T)
c.-77-20C>T (n.-77-20C>T)
n.103-20C>T
n.764C>T
c.475-491G>A (n.475-491G>A)
n.203-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833526A=CA1180932451DIPK1A,RPL5c.74-19A= (n.74-19A=)
c.-77-19A= (n.-77-19A=)
n.103-19A=
n.765A=
c.475-492T= (n.475-492T=)
n.203-19A=
1g.92833526A>GCA952366DIPK1A,RPL5c.74-19A>G (n.74-19A>G)
c.-77-19A>G (n.-77-19A>G)
n.103-19A>G
n.765A>G
c.475-492T>C (n.475-492T>C)
n.203-19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833527A=CA1180932452DIPK1A,RPL5c.74-18A= (n.74-18A=)
c.-77-18A= (n.-77-18A=)
n.103-18A=
n.766A=
c.475-493T= (n.475-493T=)
n.203-18A=
1g.92833527A>GCA26757019DIPK1A,RPL5c.74-18A>G (n.74-18A>G)
c.-77-18A>G (n.-77-18A>G)
n.103-18A>G
n.766A>G
c.475-493T>C (n.475-493T>C)
n.203-18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833530_92833532delCA2580611173DIPK1A,RPL5c.74-15_74-13del (n.74-15_74-13del)
c.-77-15_-77-13del (n.-77-15_-77-13del)
n.103-15_103-13del
n.769_771del
c.475-495_475-493del (n.475-495_475-493del)
n.203-15_203-13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92833530delCA2646595281DIPK1A,RPL5c.74-15del (n.74-15del)
c.-77-15del (n.-77-15del)
n.103-15del
n.769del
c.475-496del (n.475-496del)
n.203-15del
 gnomAD v4
1g.92833530A=CA1180932454DIPK1A,RPL5c.74-15A= (n.74-15A=)
c.-77-15A= (n.-77-15A=)
n.103-15A=
n.769A=
c.475-496T= (n.475-496T=)
n.203-15A=
1g.92833530A>GCA2646595282DIPK1A,RPL5c.74-15A>G (n.74-15A>G)
c.-77-15A>G (n.-77-15A>G)
n.103-15A>G
n.769A>G
c.475-496T>C (n.475-496T>C)
n.203-15A>G
 gnomAD v4
1g.92833530A>TCA1004464505DIPK1A,RPL5c.74-15A>T (n.74-15A>T)
c.-77-15A>T (n.-77-15A>T)
n.103-15A>T
n.769A>T
c.475-496T>A (n.475-496T>A)
n.203-15A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833530_92833531delinsATCA1180932453DIPK1A,RPL5c.74-15_74-14delinsAT (n.74-15_74-14delinsAT)
c.-77-15_-77-14delinsAT (n.-77-15_-77-14delinsAT)
n.103-15_103-14delinsAT
n.769_770delinsAT
c.475-497_475-496delinsAT (n.475-497_475-496delinsAT)
n.203-15_203-14delinsAT
1g.92833531T>ACA2744584598DIPK1A,RPL5c.74-14T>A (n.74-14T>A)
c.-77-14T>A (n.-77-14T>A)
n.103-14T>A
n.770T>A
c.475-497A>T (n.475-497A>T)
n.203-14T>A
1g.92833531T>CCA524696680DIPK1A,RPL5c.74-14T>C (n.74-14T>C)
c.-77-14T>C (n.-77-14T>C)
n.103-14T>C
n.770T>C
c.475-497A>G (n.475-497A>G)
n.203-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833531T=CA1180932455DIPK1A,RPL5c.74-14T= (n.74-14T=)
c.-77-14T= (n.-77-14T=)
n.103-14T=
n.770T=
c.475-497A= (n.475-497A=)
n.203-14T=
1g.92833531_92833537delinsTTTTTTTCA1148481705DIPK1A,RPL5c.74-14_74-8delinsTTTTTTT (n.74-14_74-8delinsTTTTTTT)
c.-77-14_-77-8delinsTTTTTTT (n.-77-14_-77-8delinsTTTTTTT)
n.103-14_103-8delinsTTTTTTT
n.770_776delinsTTTTTTT
c.475-503_475-497delinsAAAAAAA (n.475-503_475-497delinsAAAAAAA)
n.203-14_203-8delinsTTTTTTT
1g.92833537dupCA524696681DIPK1A,RPL5c.74-8dup (n.74-8dup)
c.-77-8dup (n.-77-8dup)
n.103-8dup
n.776dup
c.475-497dup (n.475-497dup)
n.203-8dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833537delCA952367DIPK1A,RPL5c.74-8del (n.74-8del)
c.-77-8del (n.-77-8del)
n.103-8del
n.776del
c.475-497del (n.475-497del)
n.203-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833532T>CCA2740161006DIPK1A,RPL5c.74-13T>C (n.74-13T>C)
c.-77-13T>C (n.-77-13T>C)
n.103-13T>C
n.771T>C
c.475-498A>G (n.475-498A>G)
n.203-13T>C
1g.92833538C=CA1180932456DIPK1A,RPL5c.74-7C= (n.74-7C=)
c.-77-7C= (n.-77-7C=)
n.103-7C=
n.777C=
c.475-504G= (n.475-504G=)
n.203-7C=
1g.92833538C>GCA952368DIPK1A,RPL5c.74-7C>G (n.74-7C>G)
c.-77-7C>G (n.-77-7C>G)
n.103-7C>G
n.777C>G
c.475-504G>C (n.475-504G>C)
n.203-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.92833538C>TCA952369DIPK1A,RPL5c.74-7C>T (n.74-7C>T)
c.-77-7C>T (n.-77-7C>T)
n.103-7C>T
n.777C>T
c.475-504G>A (n.475-504G>A)
n.203-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.92833540T>CCA2744584599DIPK1A,RPL5c.74-5T>C (n.74-5T>C)
c.-77-5T>C (n.-77-5T>C)
n.103-5T>C
n.779T>C
c.475-506A>G (n.475-506A>G)
n.203-5T>C
1g.92833542C=CA1180932457DIPK1A,RPL5c.74-3C= (n.74-3C=)
c.-77-3C= (n.-77-3C=)
n.103-3C=
n.781C=
c.475-508G= (n.475-508G=)
n.203-3C=
1g.92833542C>TCA524696717DIPK1A,RPL5c.74-3C>T (n.74-3C>T)
c.-77-3C>T (n.-77-3C>T)
n.103-3C>T
n.781C>T
c.475-508G>A (n.475-508G>A)
n.203-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833543delCA2580063315DIPK1A,RPL5c.74-2del (n.74-2del)
c.-77-2del (n.-77-2del)
n.103-2del
n.782del
c.475-509del (n.475-509del)
n.203-2del
 ClinVar
1g.92833543A>CCA341240794DIPK1A,RPL5c.74-2A>C (n.74-2A>C)
c.-77-2A>C (n.-77-2A>C)
n.103-2A>C
n.782A>C
c.475-509T>G (n.475-509T>G)
n.203-2A>C
1g.92833543A>GCA341240795DIPK1A,RPL5c.74-2A>G (n.74-2A>G)
c.-77-2A>G (n.-77-2A>G)
n.103-2A>G
n.782A>G
c.475-509T>C (n.475-509T>C)
n.203-2A>G
 ClinVar dbSNP
1g.92833543A>TCA341240796DIPK1A,RPL5c.74-2A>T (n.74-2A>T)
c.-77-2A>T (n.-77-2A>T)
n.103-2A>T
n.782A>T
c.475-509T>A (n.475-509T>A)
n.203-2A>T
1g.92833544G>ACA341240797DIPK1A,RPL5c.74-1G>A (n.74-1G>A)
c.-77-1G>A (n.-77-1G>A)
n.103-1G>A
n.783G>A
c.475-510C>T (n.475-510C>T)
n.203-1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.92833544G>CCA341240798DIPK1A,RPL5c.74-1G>C (n.74-1G>C)
c.-77-1G>C (n.-77-1G>C)
n.103-1G>C
n.783G>C
c.475-510C>G (n.475-510C>G)
n.203-1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.92833544G=CA1180932458DIPK1A,RPL5c.74-1G= (n.74-1G=)
c.-77-1G= (n.-77-1G=)
n.103-1G=
n.783G=
c.475-510C= (n.475-510C=)
n.203-1G=
1g.92833544G>TCA341240799DIPK1A,RPL5c.74-1G>T (n.74-1G>T)
c.-77-1G>T (n.-77-1G>T)
n.103-1G>T
n.783G>T
c.475-510C>A (n.475-510C>A)
n.203-1G>T
1g.92833545A>CCA341240800DIPK1A,RPL5c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.103A>C
n.784A>C
c.475-511T>G (n.475-511T>G)
n.203A>C
1g.92833545A>GCA16040509DIPK1A,RPL5c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.103A>G
n.784A>G
c.475-511T>C (n.475-511T>C)
n.203A>G
 gnomAD v4
1g.92833545A>TCA341240801DIPK1A,RPL5c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.103A>T
n.784A>T
c.475-511T>A (n.475-511T>A)
n.203A>T
1g.92833546G>ACA418788751DIPK1A,RPL5c.75G>A (p.Glu25=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.104G>A
n.785G>A
c.475-512C>T (n.475-512C>T)
n.204G>A
1g.92833546G>CCA341240802DIPK1A,RPL5c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.104G>C
n.785G>C
c.475-512C>G (n.475-512C>G)
n.204G>C
1g.92833546G>TCA341240803DIPK1A,RPL5c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.104G>T
n.785G>T
c.475-512C>A (n.475-512C>A)
n.204G>T
1g.92833547G>ACA341240804DIPK1A,RPL5c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.105G>A
n.786G>A
c.475-513C>T (n.475-513C>T)
n.205G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833547G>CCA341240806DIPK1A,RPL5c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.105G>C
n.786G>C
c.475-513C>G (n.475-513C>G)
n.205G>C
 gnomAD v4
1g.92833547G=CA1180932459DIPK1A,RPL5c.76G= (p.Gly26=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.105G=
n.786G=
c.475-513C= (n.475-513C=)
n.205G=
1g.92833547G>TCA341240805DIPK1A,RPL5c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.105G>T
n.786G>T
c.475-513C>A (n.475-513C>A)
n.205G>T
1g.92833548G>ACA341240807DIPK1A,RPL5c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.106G>A
n.787G>A
c.475-514C>T (n.475-514C>T)
n.206G>A
 dbSNP
1g.92833548G>CCA341240809DIPK1A,RPL5c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.106G>C
n.787G>C
c.475-514C>G (n.475-514C>G)
n.206G>C
1g.92833548G=CA1180932460DIPK1A,RPL5c.77G= (p.Gly26=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.106G=
n.787G=
c.475-514C= (n.475-514C=)
n.206G=
1g.92833548G>TCA341240808DIPK1A,RPL5c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.106G>T
n.787G>T
c.475-514C>A (n.475-514C>A)
n.206G>T
1g.92833549T>ACA418788752DIPK1A,RPL5c.78T>A (p.Gly26=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.107T>A
n.788T>A
c.475-515A>T (n.475-515A>T)
n.207T>A
1g.92833549T>CCA952370DIPK1A,RPL5c.78T>C (p.Gly26=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.107T>C
n.788T>C
c.475-515A>G (n.475-515A>G)
n.207T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.92833549T>GCA418788753DIPK1A,RPL5c.78T>G (p.Gly26=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.107T>G
n.788T>G
c.475-515A>C (n.475-515A>C)
n.207T>G
 ClinVar
1g.92833549T=CA1180932461DIPK1A,RPL5c.78T= (p.Gly26=)
c.-73T= (n.-73T=)
n.107T=
n.788T=
c.475-515A= (n.475-515A=)
n.207T=
1g.92833550A>CCA341240810DIPK1A,RPL5c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.108A>C
n.789A>C
c.475-516T>G (n.475-516T>G)
n.208A>C
1g.92833550A>GCA341240811DIPK1A,RPL5c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.108A>G
n.789A>G
c.475-516T>C (n.475-516T>C)
n.208A>G
1g.92833550A>TCA341240812DIPK1A,RPL5c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.108A>T
n.789A>T
c.475-516T>A (n.475-516T>A)
n.208A>T
1g.92833553delCA2586966811DIPK1A,RPL5c.82del (p.Thr28LeufsTer10)
c.-69del (n.-69del)
n.111del
n.792del
c.475-516del (n.475-516del)
n.211del
1g.92833551A>CCA341240813DIPK1A,RPL5c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.109A>C
n.790A>C
c.475-517T>G (n.475-517T>G)
n.209A>C
1g.92833551A>GCA341240814DIPK1A,RPL5c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.109A>G
n.790A>G
c.475-517T>C (n.475-517T>C)
n.209A>G
1g.92833551A>TCA341240815DIPK1A,RPL5c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.109A>T
n.790A>T
c.475-517T>A (n.475-517T>A)
n.209A>T
1g.92833552A>CCA341240816DIPK1A,RPL5c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.110A>C
n.791A>C
c.475-518T>G (n.475-518T>G)
n.210A>C
1g.92833552A>GCA418788754DIPK1A,RPL5c.81A>G (p.Lys27=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.110A>G
n.791A>G
c.475-518T>C (n.475-518T>C)
n.210A>G
1g.92833552A>TCA341240817DIPK1A,RPL5c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.110A>T
n.791A>T
c.475-518T>A (n.475-518T>A)
n.210A>T
1g.92833553A>CCA341240818DIPK1A,RPL5c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.111A>C
n.792A>C
c.475-519T>G (n.475-519T>G)
n.211A>C
1g.92833553A>GCA341240819DIPK1A,RPL5c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.111A>G
n.792A>G
c.475-519T>C (n.475-519T>C)
n.211A>G
1g.92833553A>TCA341240820DIPK1A,RPL5c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.111A>T
n.792A>T
c.475-519T>A (n.475-519T>A)
n.211A>T
1g.92833554delCA2580063316DIPK1A,RPL5c.83del (p.Thr28MetfsTer10)
c.-68del (n.-68del)
n.112del
n.793del
c.475-520del (n.475-520del)
n.212del
 ClinVar
1g.92833554C>ACA341240822DIPK1A,RPL5c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.112C>A
n.793C>A
c.475-520G>T (n.475-520G>T)
n.212C>A
1g.92833554C=CA1180932462DIPK1A,RPL5c.83C= (p.Thr28=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.112C=
n.793C=
c.475-520G= (n.475-520G=)
n.212C=
1g.92833554C>GCA952371DIPK1A,RPL5c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.112C>G
n.793C>G
c.475-520G>C (n.475-520G>C)
n.212C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833554C>TCA341240821DIPK1A,RPL5c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.112C>T
n.793C>T
c.475-520G>A (n.475-520G>A)
n.212C>T
1g.92833554_92833557delinsTGGCA2586966812DIPK1A,RPL5c.83_86delinsTGG (p.Thr28MetfsTer10)
c.-68_-65delinsTGG (n.-68_-65delinsTGG)
n.112_115delinsTGG
n.793_796delinsTGG
c.475-523_475-520delinsCCA (n.475-523_475-520delinsCCA)
n.212_215delinsTGG
1g.92833555T>ACA418788755DIPK1A,RPL5c.84T>A (p.Thr28=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.113T>A
n.794T>A
c.475-521A>T (n.475-521A>T)
n.213T>A
1g.92833555T>CCA418788756DIPK1A,RPL5c.84T>C (p.Thr28=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.113T>C
n.794T>C
c.475-521A>G (n.475-521A>G)
n.213T>C
1g.92833555T>GCA418788757DIPK1A,RPL5c.84T>G (p.Thr28=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.113T>G
n.794T>G
c.475-521A>C (n.475-521A>C)
n.213T>G
1g.92833556G>ACA341240823DIPK1A,RPL5c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.114G>A
n.795G>A
c.475-522C>T (n.475-522C>T)
n.214G>A
1g.92833556G>CCA341240824DIPK1A,RPL5c.85G>C (p.Asp29His)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.114G>C
n.795G>C
c.475-522C>G (n.475-522C>G)
n.214G>C
1g.92833556G>TCA341240825DIPK1A,RPL5c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.114G>T
n.795G>T
c.475-522C>A (n.475-522C>A)
n.214G>T
1g.92833557A=CA1180932463DIPK1A,RPL5c.86A= (p.Asp29=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.115A=
n.796A=
c.475-523T= (n.475-523T=)
n.215A=
1g.92833557A>CCA341240826DIPK1A,RPL5c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.115A>C
n.796A>C
c.475-523T>G (n.475-523T>G)
n.215A>C
1g.92833557A>GCA341240827DIPK1A,RPL5c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.115A>G
n.796A>G
c.475-523T>C (n.475-523T>C)
n.215A>G
 gnomAD v4
1g.92833557A>TCA341240828DIPK1A,RPL5c.86A>T (p.Asp29Val)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.115A>T
n.796A>T
c.475-523T>A (n.475-523T>A)
n.215A>T
 dbSNP
1g.92833558T>ACA341240829DIPK1A,RPL5c.87T>A (p.Asp29Glu)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.116T>A
n.797T>A
c.475-524A>T (n.475-524A>T)
n.216T>A
1g.92833558T>CCA418788758DIPK1A,RPL5c.87T>C (p.Asp29=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.116T>C
n.797T>C
c.475-524A>G (n.475-524A>G)
n.216T>C
1g.92833558T>GCA341240830DIPK1A,RPL5c.87T>G (p.Asp29Glu)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.116T>G
n.797T>G
c.475-524A>C (n.475-524A>C)
n.216T>G
 gnomAD v4
1g.92833560_92833578delCA2695198059DIPK1A,RPL5c.89_107del (p.Tyr30TrpfsTer2)
c.-62_-44del (n.-62_-44del)
n.118_136del
n.799_817del
c.475-542_475-524del (n.475-542_475-524del)
n.218_236del
 ClinVar

Number of alleles fetched