Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92833381delCA952346DIPK1A,RPL5c.4-8del (n.4-8del)
c.-77-164del (n.-77-164del)
n.33-8del
c.-147-8del (n.-147-8del)
n.620del
c.475-342del (n.475-342del)
n.133-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833378_92833382delinsTTTTCCA1180932390DIPK1A,RPL5c.4-11_4-7delinsTTTTC (n.4-11_4-7delinsTTTTC)
c.-77-167_-77-163delinsTTTTC (n.-77-167_-77-163delinsTTTTC)
n.33-11_33-7delinsTTTTC
c.-147-11_-147-7delinsTTTTC (n.-147-11_-147-7delinsTTTTC)
n.617_621delinsTTTTC
c.475-348_475-344delinsGAAAA (n.475-348_475-344delinsGAAAA)
n.133-11_133-7delinsTTTTC
1g.92833382_92833385delCA891842450DIPK1A,RPL5c.4-7_4-4del (n.4-7_4-4del)
c.-77-163_-77-160del (n.-77-163_-77-160del)
n.33-7_33-4del
c.-147-7_-147-4del (n.-147-7_-147-4del)
n.621_624del
c.475-348_475-345del (n.475-348_475-345del)
n.133-7_133-4del
 ClinVar dbSNP
1g.92833380T>CCA26756915DIPK1A,RPL5c.4-9T>C (n.4-9T>C)
c.-77-165T>C (n.-77-165T>C)
n.33-9T>C
c.-147-9T>C (n.-147-9T>C)
n.619T>C
c.475-346A>G (n.475-346A>G)
n.133-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833380T>GCA2744584595DIPK1A,RPL5c.4-9T>G (n.4-9T>G)
c.-77-165T>G (n.-77-165T>G)
n.33-9T>G
c.-147-9T>G (n.-147-9T>G)
n.619T>G
c.475-346A>C (n.475-346A>C)
n.133-9T>G
1g.92833380T=CA1180932392DIPK1A,RPL5c.4-9T= (n.4-9T=)
c.-77-165T= (n.-77-165T=)
n.33-9T=
c.-147-9T= (n.-147-9T=)
n.619T=
c.475-346A= (n.475-346A=)
n.133-9T=
1g.92833381_92833382delinsTCCA1180932393DIPK1A,RPL5c.4-8_4-7delinsTC (n.4-8_4-7delinsTC)
c.-77-164_-77-163delinsTC (n.-77-164_-77-163delinsTC)
n.33-8_33-7delinsTC
c.-147-8_-147-7delinsTC (n.-147-8_-147-7delinsTC)
n.620_621delinsTC
c.475-348_475-347delinsGA (n.475-348_475-347delinsGA)
n.133-8_133-7delinsTC
1g.92833382delCA524696669DIPK1A,RPL5c.4-7del (n.4-7del)
c.-77-163del (n.-77-163del)
n.33-7del
c.-147-7del (n.-147-7del)
n.621del
c.475-348del (n.475-348del)
n.133-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833382C>ACA2696516852DIPK1A,RPL5c.4-7C>A (n.4-7C>A)
c.-77-163C>A (n.-77-163C>A)
n.33-7C>A
c.-147-7C>A (n.-147-7C>A)
n.621C>A
c.475-348G>T (n.475-348G>T)
n.133-7C>A
 dbSNP
1g.92833382C>TCA2740090791DIPK1A,RPL5c.4-7C>T (n.4-7C>T)
c.-77-163C>T (n.-77-163C>T)
n.33-7C>T
c.-147-7C>T (n.-147-7C>T)
n.621C>T
c.475-348G>A (n.475-348G>A)
n.133-7C>T
 ClinVar
1g.92833383T>CCA952347DIPK1A,RPL5c.4-6T>C (n.4-6T>C)
c.-77-162T>C (n.-77-162T>C)
n.33-6T>C
c.-147-6T>C (n.-147-6T>C)
n.622T>C
c.475-349A>G (n.475-349A>G)
n.133-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833383T=CA1180932394DIPK1A,RPL5c.4-6T= (n.4-6T=)
c.-77-162T= (n.-77-162T=)
n.33-6T=
c.-147-6T= (n.-147-6T=)
n.622T=
c.475-349A= (n.475-349A=)
n.133-6T=
1g.92833384T>CCA2646595262DIPK1A,RPL5c.4-5T>C (n.4-5T>C)
c.-77-161T>C (n.-77-161T>C)
n.33-5T>C
c.-147-5T>C (n.-147-5T>C)
n.623T>C
c.475-350A>G (n.475-350A>G)
n.133-5T>C
 gnomAD v4
1g.92833385T>CCA952348DIPK1A,RPL5c.4-4T>C (n.4-4T>C)
c.-77-160T>C (n.-77-160T>C)
n.33-4T>C
c.-147-4T>C (n.-147-4T>C)
n.624T>C
c.475-351A>G (n.475-351A>G)
n.133-4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833385T=CA1148424171DIPK1A,RPL5c.4-4T= (n.4-4T=)
c.-77-160T= (n.-77-160T=)
n.33-4T=
c.-147-4T= (n.-147-4T=)
n.624T=
c.475-351A= (n.475-351A=)
n.133-4T=
1g.92833386A=CA1180932395DIPK1A,RPL5c.4-3A= (n.4-3A=)
c.-77-159A= (n.-77-159A=)
n.33-3A=
c.-147-3A= (n.-147-3A=)
n.625A=
c.475-352T= (n.475-352T=)
n.133-3A=
1g.92833386A>CCA1004464453DIPK1A,RPL5c.4-3A>C (n.4-3A>C)
c.-77-159A>C (n.-77-159A>C)
n.33-3A>C
c.-147-3A>C (n.-147-3A>C)
n.625A>C
c.475-352T>G (n.475-352T>G)
n.133-3A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833387A>CCA341240621DIPK1A,RPL5c.4-2A>C (n.4-2A>C)
c.-77-158A>C (n.-77-158A>C)
n.33-2A>C
c.-147-2A>C (n.-147-2A>C)
n.626A>C
c.475-353T>G (n.475-353T>G)
n.133-2A>C
1g.92833387A>GCA341240622DIPK1A,RPL5c.4-2A>G (n.4-2A>G)
c.-77-158A>G (n.-77-158A>G)
n.33-2A>G
c.-147-2A>G (n.-147-2A>G)
n.626A>G
c.475-353T>C (n.475-353T>C)
n.133-2A>G
1g.92833387A>TCA341240623DIPK1A,RPL5c.4-2A>T (n.4-2A>T)
c.-77-158A>T (n.-77-158A>T)
n.33-2A>T
c.-147-2A>T (n.-147-2A>T)
n.626A>T
c.475-353T>A (n.475-353T>A)
n.133-2A>T
1g.92833388G>ACA341240626DIPK1A,RPL5c.4-1G>A (n.4-1G>A)
c.-77-157G>A (n.-77-157G>A)
n.33-1G>A
c.-147-1G>A (n.-147-1G>A)
n.627G>A
c.475-354C>T (n.475-354C>T)
n.133-1G>A
 ClinVar
1g.92833388G>CCA341240624DIPK1A,RPL5c.4-1G>C (n.4-1G>C)
c.-77-157G>C (n.-77-157G>C)
n.33-1G>C
c.-147-1G>C (n.-147-1G>C)
n.627G>C
c.475-354C>G (n.475-354C>G)
n.133-1G>C
1g.92833388G>TCA341240625DIPK1A,RPL5c.4-1G>T (n.4-1G>T)
c.-77-157G>T (n.-77-157G>T)
n.33-1G>T
c.-147-1G>T (n.-147-1G>T)
n.627G>T
c.475-354C>A (n.475-354C>A)
n.133-1G>T
1g.92833389G>ACA341240627DIPK1A,RPL5c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-77-156G>A (n.-77-156G>A)
n.33G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.628G>A
c.475-355C>T (n.475-355C>T)
n.133G>A
1g.92833389G>CCA341240628DIPK1A,RPL5c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-77-156G>C (n.-77-156G>C)
n.33G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.628G>C
c.475-355C>G (n.475-355C>G)
n.133G>C
1g.92833389G>TCA341240629DIPK1A,RPL5c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.-77-156G>T (n.-77-156G>T)
n.33G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.628G>T
c.475-355C>A (n.475-355C>A)
n.133G>T
1g.92833390G>ACA341240630DIPK1A,RPL5c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-77-155G>A (n.-77-155G>A)
n.34G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.629G>A
c.475-356C>T (n.475-356C>T)
n.134G>A
1g.92833390G>CCA341240631DIPK1A,RPL5c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-77-155G>C (n.-77-155G>C)
n.34G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.629G>C
c.475-356C>G (n.475-356C>G)
n.134G>C
1g.92833390G>TCA341240632DIPK1A,RPL5c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-77-155G>T (n.-77-155G>T)
n.34G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.629G>T
c.475-356C>A (n.475-356C>A)
n.134G>T
 gnomAD v4
1g.92833390_92833394delinsGGTTTCA1180932396DIPK1A,RPL5c.5_9delinsGGTTT (p.Gly2=)
c.-77-155_-77-151delinsGGTTT (n.-77-155_-77-151delinsGGTTT)
n.34_38delinsGGTTT
c.-146_-142delinsGGTTT (n.-146_-142delinsGGTTT)
n.629_633delinsGGTTT
c.475-360_475-356delinsAAACC (n.475-360_475-356delinsAAACC)
n.134_138delinsGGTTT
1g.92833391G>ACA26756923DIPK1A,RPL5c.6G>A (p.Gly2=)
c.-77-154G>A (n.-77-154G>A)
n.35G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.630G>A
c.475-357C>T (n.475-357C>T)
n.135G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833391G>CCA418788714DIPK1A,RPL5c.6G>C (p.Gly2=)
c.-77-154G>C (n.-77-154G>C)
n.35G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.630G>C
c.475-357C>G (n.475-357C>G)
n.135G>C
1g.92833391G=CA1180932397DIPK1A,RPL5c.6G= (p.Gly2=)
c.-77-154G= (n.-77-154G=)
n.35G=
c.-145G= (n.-145G=)
n.630G=
c.475-357C= (n.475-357C=)
n.135G=
1g.92833391G>TCA952349DIPK1A,RPL5c.6G>T (p.Gly2=)
c.-77-154G>T (n.-77-154G>T)
n.35G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.630G>T
c.475-357C>A (n.475-357C>A)
n.135G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833394_92833397delCA916082042DIPK1A,RPL5c.9_12del (p.Phe3LeufsTer15)
c.-77-151_-77-148del (n.-77-151_-77-148del)
n.38_41del
c.-142_-139del (n.-142_-139del)
n.633_636del
c.475-360_475-357del (n.475-360_475-357del)
n.138_141del
 ClinVar dbSNP
1g.92833392T>ACA341240633DIPK1A,RPL5c.7T>A (p.Phe3Ile)
c.-77-153T>A (n.-77-153T>A)
n.36T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.631T>A
c.475-358A>T (n.475-358A>T)
n.136T>A
1g.92833392T>CCA341240634DIPK1A,RPL5c.7T>C (p.Phe3Leu)
c.-77-153T>C (n.-77-153T>C)
n.36T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.631T>C
c.475-358A>G (n.475-358A>G)
n.136T>C
 COSMIC
1g.92833392T>GCA341240635DIPK1A,RPL5c.7T>G (p.Phe3Val)
c.-77-153T>G (n.-77-153T>G)
n.36T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.631T>G
c.475-358A>C (n.475-358A>C)
n.136T>G
1g.92833393T>ACA341240636DIPK1A,RPL5c.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.-77-152T>A (n.-77-152T>A)
n.37T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.632T>A
c.475-359A>T (n.475-359A>T)
n.137T>A
1g.92833393T>CCA341240637DIPK1A,RPL5c.8T>C (p.Phe3Ser)
c.-77-152T>C (n.-77-152T>C)
n.37T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.632T>C
c.475-359A>G (n.475-359A>G)
n.137T>C
1g.92833393T>GCA341240638DIPK1A,RPL5c.8T>G (p.Phe3Cys)
c.-77-152T>G (n.-77-152T>G)
n.37T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.632T>G
c.475-359A>C (n.475-359A>C)
n.137T>G
1g.92833394T>ACA341240639DIPK1A,RPL5c.9T>A (p.Phe3Leu)
c.-77-151T>A (n.-77-151T>A)
n.38T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.633T>A
c.475-360A>T (n.475-360A>T)
n.138T>A
1g.92833394T>CCA418788715DIPK1A,RPL5c.9T>C (p.Phe3=)
c.-77-151T>C (n.-77-151T>C)
n.38T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.633T>C
c.475-360A>G (n.475-360A>G)
n.138T>C
1g.92833394T>GCA341240640DIPK1A,RPL5c.9T>G (p.Phe3Leu)
c.-77-151T>G (n.-77-151T>G)
n.38T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.633T>G
c.475-360A>C (n.475-360A>C)
n.138T>G
1g.92833395G>ACA341240641DIPK1A,RPL5c.10G>A (p.Val4Ile)
c.-77-150G>A (n.-77-150G>A)
n.39G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.634G>A
c.475-361C>T (n.475-361C>T)
n.139G>A
1g.92833395G>CCA341240643DIPK1A,RPL5c.10G>C (p.Val4Leu)
c.-77-150G>C (n.-77-150G>C)
n.39G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.634G>C
c.475-361C>G (n.475-361C>G)
n.139G>C
1g.92833395G>TCA341240642DIPK1A,RPL5c.10G>T (p.Val4Phe)
c.-77-150G>T (n.-77-150G>T)
n.39G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.634G>T
c.475-361C>A (n.475-361C>A)
n.139G>T
 gnomAD v4
1g.92833396T>ACA341240644DIPK1A,RPL5c.11T>A (p.Val4Asp)
c.-77-149T>A (n.-77-149T>A)
n.40T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.635T>A
c.475-362A>T (n.475-362A>T)
n.140T>A
1g.92833396T>CCA341240645DIPK1A,RPL5c.11T>C (p.Val4Ala)
c.-77-149T>C (n.-77-149T>C)
n.40T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.635T>C
c.475-362A>G (n.475-362A>G)
n.140T>C
1g.92833396T>GCA341240646DIPK1A,RPL5c.11T>G (p.Val4Gly)
c.-77-149T>G (n.-77-149T>G)
n.40T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.635T>G
c.475-362A>C (n.475-362A>C)
n.140T>G
1g.92833397T>ACA418788716DIPK1A,RPL5c.12T>A (p.Val4=)
c.-77-148T>A (n.-77-148T>A)
n.41T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.636T>A
c.475-363A>T (n.475-363A>T)
n.141T>A
 gnomAD v4
1g.92833397T>CCA418788717DIPK1A,RPL5c.12T>C (p.Val4=)
c.-77-148T>C (n.-77-148T>C)
n.41T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.636T>C
c.475-363A>G (n.475-363A>G)
n.141T>C
1g.92833397T>GCA418788718DIPK1A,RPL5c.12T>G (p.Val4=)
c.-77-148T>G (n.-77-148T>G)
n.41T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.636T>G
c.475-363A>C (n.475-363A>C)
n.141T>G
1g.92833397T=CA1180932398DIPK1A,RPL5c.12T= (p.Val4=)
c.-77-148T= (n.-77-148T=)
n.41T=
c.-139T= (n.-139T=)
n.636T=
c.475-363A= (n.475-363A=)
n.141T=
1g.92833398A>CCA341240647DIPK1A,RPL5c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.-77-147A>C (n.-77-147A>C)
n.42A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.637A>C
c.475-364T>G (n.475-364T>G)
n.142A>C
1g.92833398A>GCA341240648DIPK1A,RPL5c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.-77-147A>G (n.-77-147A>G)
n.42A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.637A>G
c.475-364T>C (n.475-364T>C)
n.142A>G
1g.92833398A>TCA341240649DIPK1A,RPL5c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.-77-147A>T (n.-77-147A>T)
n.42A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.637A>T
c.475-364T>A (n.475-364T>A)
n.142A>T
 COSMIC
1g.92833400dupCA916082043DIPK1A,RPL5c.15dup (p.Val6SerfsTer3)
c.-77-145dup (n.-77-145dup)
n.44dup
c.-136dup (n.-136dup)
n.639dup
c.475-364dup (n.475-364dup)
n.144dup
 ClinVar dbSNP
1g.92833400delCA645523222DIPK1A,RPL5c.15del (p.Val6LeufsTer13)
c.-77-145del (n.-77-145del)
n.44del
c.-136del (n.-136del)
n.639del
c.475-364del (n.475-364del)
n.144del
 COSMIC
1g.92833399A>CCA341240650DIPK1A,RPL5c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.-77-146A>C (n.-77-146A>C)
n.43A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.638A>C
c.475-365T>G (n.475-365T>G)
n.143A>C
1g.92833399A>GCA341240651DIPK1A,RPL5c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.-77-146A>G (n.-77-146A>G)
n.43A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.638A>G
c.475-365T>C (n.475-365T>C)
n.143A>G
1g.92833399A>TCA341240652DIPK1A,RPL5c.14A>T (p.Lys5Ile)
c.-77-146A>T (n.-77-146A>T)
n.43A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.638A>T
c.475-365T>A (n.475-365T>A)
n.143A>T
1g.92833400A=CA1144112121DIPK1A,RPL5c.15A= (p.Lys5=)
c.-77-145A= (n.-77-145A=)
n.44A=
c.-136A= (n.-136A=)
n.639A=
c.475-366T= (n.475-366T=)
n.144A=
1g.92833400A>CCA341240653DIPK1A,RPL5c.15A>C (p.Lys5Asn)
c.-77-145A>C (n.-77-145A>C)
n.44A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.639A>C
c.475-366T>G (n.475-366T>G)
n.144A>C
1g.92833400A>GCA952350DIPK1A,RPL5c.15A>G (p.Lys5=)
c.-77-145A>G (n.-77-145A>G)
n.44A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.639A>G
c.475-366T>C (n.475-366T>C)
n.144A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833400A>TCA341240654DIPK1A,RPL5c.15A>T (p.Lys5Asn)
c.-77-145A>T (n.-77-145A>T)
n.44A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.639A>T
c.475-366T>A (n.475-366T>A)
n.144A>T
1g.92833401G>ACA952351DIPK1A,RPL5c.16G>A (p.Val6Ile)
c.-77-144G>A (n.-77-144G>A)
n.45G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.640G>A
c.475-367C>T (n.475-367C>T)
n.145G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.92833401G>CCA341240656DIPK1A,RPL5c.16G>C (p.Val6Leu)
c.-77-144G>C (n.-77-144G>C)
n.45G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.640G>C
c.475-367C>G (n.475-367C>G)
n.145G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833401G=CA1149122769DIPK1A,RPL5c.16G= (p.Val6=)
c.-77-144G= (n.-77-144G=)
n.45G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.640G=
c.475-367C= (n.475-367C=)
n.145G=
1g.92833401G>TCA341240655DIPK1A,RPL5c.16G>T (p.Val6Phe)
c.-77-144G>T (n.-77-144G>T)
n.45G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.640G>T
c.475-367C>A (n.475-367C>A)
n.145G>T
1g.92833404_92833406delCA2646595263DIPK1A,RPL5c.19_21del (p.Val7del)
c.-77-141_-77-139del (n.-77-141_-77-139del)
n.48_50del
c.-132_-130del (n.-132_-130del)
n.643_645del
c.475-369_475-367del (n.475-369_475-367del)
n.148_150del
 gnomAD v4
1g.92833402T>ACA341240657DIPK1A,RPL5c.17T>A (p.Val6Asp)
c.-77-143T>A (n.-77-143T>A)
n.46T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.641T>A
c.475-368A>T (n.475-368A>T)
n.146T>A
1g.92833402T>CCA341240658DIPK1A,RPL5c.17T>C (p.Val6Ala)
c.-77-143T>C (n.-77-143T>C)
n.46T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.641T>C
c.475-368A>G (n.475-368A>G)
n.146T>C
1g.92833402T>GCA341240659DIPK1A,RPL5c.17T>G (p.Val6Gly)
c.-77-143T>G (n.-77-143T>G)
n.46T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.641T>G
c.475-368A>C (n.475-368A>C)
n.146T>G
1g.92833403T>ACA952352DIPK1A,RPL5c.18T>A (p.Val6=)
c.-77-142T>A (n.-77-142T>A)
n.47T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.642T>A
c.475-369A>T (n.475-369A>T)
n.147T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833403T>CCA418788720DIPK1A,RPL5c.18T>C (p.Val6=)
c.-77-142T>C (n.-77-142T>C)
n.47T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.642T>C
c.475-369A>G (n.475-369A>G)
n.147T>C
1g.92833403T>GCA418788719DIPK1A,RPL5c.18T>G (p.Val6=)
c.-77-142T>G (n.-77-142T>G)
n.47T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.642T>G
c.475-369A>C (n.475-369A>C)
n.147T>G
1g.92833403T=CA1180932399DIPK1A,RPL5c.18T= (p.Val6=)
c.-77-142T= (n.-77-142T=)
n.47T=
c.-133T= (n.-133T=)
n.642T=
c.475-369A= (n.475-369A=)
n.147T=
1g.92833404G>ACA341240661DIPK1A,RPL5c.19G>A (p.Val7Ile)
c.-77-141G>A (n.-77-141G>A)
n.48G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.643G>A
c.475-370C>T (n.475-370C>T)
n.148G>A
1g.92833404G>CCA341240662DIPK1A,RPL5c.19G>C (p.Val7Leu)
c.-77-141G>C (n.-77-141G>C)
n.48G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.643G>C
c.475-370C>G (n.475-370C>G)
n.148G>C
1g.92833404G>TCA341240663DIPK1A,RPL5c.19G>T (p.Val7Phe)
c.-77-141G>T (n.-77-141G>T)
n.48G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.643G>T
c.475-370C>A (n.475-370C>A)
n.148G>T
1g.92833405T>ACA341240664DIPK1A,RPL5c.20T>A (p.Val7Asp)
c.-77-140T>A (n.-77-140T>A)
n.49T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.644T>A
c.475-371A>T (n.475-371A>T)
n.149T>A
1g.92833405T>CCA341240665DIPK1A,RPL5c.20T>C (p.Val7Ala)
c.-77-140T>C (n.-77-140T>C)
n.49T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.644T>C
c.475-371A>G (n.475-371A>G)
n.149T>C
1g.92833405T>GCA341240666DIPK1A,RPL5c.20T>G (p.Val7Gly)
c.-77-140T>G (n.-77-140T>G)
n.49T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.644T>G
c.475-371A>C (n.475-371A>C)
n.149T>G
1g.92833406T>ACA418788723DIPK1A,RPL5c.21T>A (p.Val7=)
c.-77-139T>A (n.-77-139T>A)
n.50T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.645T>A
c.475-372A>T (n.475-372A>T)
n.150T>A
1g.92833406T>CCA418788722DIPK1A,RPL5c.21T>C (p.Val7=)
c.-77-139T>C (n.-77-139T>C)
n.50T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.645T>C
c.475-372A>G (n.475-372A>G)
n.150T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.92833406T>GCA418788721DIPK1A,RPL5c.21T>G (p.Val7=)
c.-77-139T>G (n.-77-139T>G)
n.50T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.645T>G
c.475-372A>C (n.475-372A>C)
n.150T>G
1g.92833407A>CCA341240667DIPK1A,RPL5c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.-77-138A>C (n.-77-138A>C)
n.51A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.646A>C
c.475-373T>G (n.475-373T>G)
n.151A>C
1g.92833407A>GCA341240668DIPK1A,RPL5c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.-77-138A>G (n.-77-138A>G)
n.51A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.646A>G
c.475-373T>C (n.475-373T>C)
n.151A>G
1g.92833407A>TCA341240669DIPK1A,RPL5c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.-77-138A>T (n.-77-138A>T)
n.51A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.646A>T
c.475-373T>A (n.475-373T>A)
n.151A>T
 ClinVar
1g.92833408A>CCA341240671DIPK1A,RPL5c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.-77-137A>C (n.-77-137A>C)
n.52A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.647A>C
c.475-374T>G (n.475-374T>G)
n.152A>C
1g.92833408A>GCA341240672DIPK1A,RPL5c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.-77-137A>G (n.-77-137A>G)
n.52A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.647A>G
c.475-374T>C (n.475-374T>C)
n.152A>G
1g.92833408A>TCA341240670DIPK1A,RPL5c.23A>T (p.Lys8Met)
c.-77-137A>T (n.-77-137A>T)
n.52A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.647A>T
c.475-374T>A (n.475-374T>A)
n.152A>T
1g.92833409G>ACA418788724DIPK1A,RPL5c.24G>A (p.Lys8=)
c.-77-136G>A (n.-77-136G>A)
n.53G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.648G>A
c.475-375C>T (n.475-375C>T)
n.153G>A
1g.92833409G>CCA341240673DIPK1A,RPL5c.24G>C (p.Lys8Asn)
c.-77-136G>C (n.-77-136G>C)
n.53G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.648G>C
c.475-375C>G (n.475-375C>G)
n.153G>C
1g.92833409G>TCA341240674DIPK1A,RPL5c.24G>T (p.Lys8Asn)
c.-77-136G>T (n.-77-136G>T)
n.53G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.648G>T
c.475-375C>A (n.475-375C>A)
n.153G>T
1g.92833410A>CCA341240675DIPK1A,RPL5c.25A>C (p.Asn9His)
c.-77-135A>C (n.-77-135A>C)
n.54A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.649A>C
c.475-376T>G (n.475-376T>G)
n.154A>C
1g.92833410A>GCA341240676DIPK1A,RPL5c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.-77-135A>G (n.-77-135A>G)
n.54A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.649A>G
c.475-376T>C (n.475-376T>C)
n.154A>G
1g.92833410A>TCA341240677DIPK1A,RPL5c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.-77-135A>T (n.-77-135A>T)
n.54A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.649A>T
c.475-376T>A (n.475-376T>A)
n.154A>T
1g.92833411delCA2580063313DIPK1A,RPL5c.26del (p.Asn9IlefsTer10)
c.-77-134del (n.-77-134del)
n.55del
c.-125del (n.-125del)
n.650del
c.475-376del (n.475-376del)
n.155del
 ClinVar
1g.92833411A=CA1180932400DIPK1A,RPL5c.26A= (p.Asn9=)
c.-77-134A= (n.-77-134A=)
n.55A=
c.-125A= (n.-125A=)
n.650A=
c.475-377T= (n.475-377T=)
n.155A=
1g.92833411A>CCA341240678DIPK1A,RPL5c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.-77-134A>C (n.-77-134A>C)
n.55A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.650A>C
c.475-377T>G (n.475-377T>G)
n.155A>C
1g.92833411A>GCA341240679DIPK1A,RPL5c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.-77-134A>G (n.-77-134A>G)
n.55A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.650A>G
c.475-377T>C (n.475-377T>C)
n.155A>G
 dbSNP
1g.92833411A>TCA341240680DIPK1A,RPL5c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.-77-134A>T (n.-77-134A>T)
n.55A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.650A>T
c.475-377T>A (n.475-377T>A)
n.155A>T
1g.92833412T>ACA341240681DIPK1A,RPL5c.27T>A (p.Asn9Lys)
c.-77-133T>A (n.-77-133T>A)
n.56T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.651T>A
c.475-378A>T (n.475-378A>T)
n.156T>A
1g.92833412T>CCA418788725DIPK1A,RPL5c.27T>C (p.Asn9=)
c.-77-133T>C (n.-77-133T>C)
n.56T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.651T>C
c.475-378A>G (n.475-378A>G)
n.156T>C
1g.92833412T>GCA341240682DIPK1A,RPL5c.27T>G (p.Asn9Lys)
c.-77-133T>G (n.-77-133T>G)
n.56T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.651T>G
c.475-378A>C (n.475-378A>C)
n.156T>G
1g.92833413A>CCA341240685DIPK1A,RPL5c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.-77-132A>C (n.-77-132A>C)
n.57A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.652A>C
c.475-379T>G (n.475-379T>G)
n.157A>C
1g.92833413A>GCA341240684DIPK1A,RPL5c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.-77-132A>G (n.-77-132A>G)
n.57A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.652A>G
c.475-379T>C (n.475-379T>C)
n.157A>G
1g.92833413A>TCA341240683DIPK1A,RPL5c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.-77-132A>T (n.-77-132A>T)
n.57A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.652A>T
c.475-379T>A (n.475-379T>A)
n.157A>T
1g.92833414A>CCA341240686DIPK1A,RPL5c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.-77-131A>C (n.-77-131A>C)
n.58A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.653A>C
c.475-380T>G (n.475-380T>G)
n.158A>C
1g.92833414A>GCA341240687DIPK1A,RPL5c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.-77-131A>G (n.-77-131A>G)
n.58A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.653A>G
c.475-380T>C (n.475-380T>C)
n.158A>G
1g.92833414A>TCA341240688DIPK1A,RPL5c.29A>T (p.Lys10Met)
c.-77-131A>T (n.-77-131A>T)
n.58A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.653A>T
c.475-380T>A (n.475-380T>A)
n.158A>T
1g.92833415G>ACA418788726DIPK1A,RPL5c.30G>A (p.Lys10=)
c.-77-130G>A (n.-77-130G>A)
n.59G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.654G>A
c.475-381C>T (n.475-381C>T)
n.159G>A
1g.92833415G>CCA341240689DIPK1A,RPL5c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.-77-130G>C (n.-77-130G>C)
n.59G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.654G>C
c.475-381C>G (n.475-381C>G)
n.159G>C
1g.92833415G>TCA341240690DIPK1A,RPL5c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.-77-130G>T (n.-77-130G>T)
n.59G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.654G>T
c.475-381C>A (n.475-381C>A)
n.159G>T
1g.92833416G>ACA341240691DIPK1A,RPL5c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-77-129G>A (n.-77-129G>A)
n.60G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.655G>A
c.475-382C>T (n.475-382C>T)
n.160G>A
1g.92833416G>CCA341240692DIPK1A,RPL5c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-77-129G>C (n.-77-129G>C)
n.60G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.655G>C
c.475-382C>G (n.475-382C>G)
n.160G>C
1g.92833416G>TCA341240693DIPK1A,RPL5c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-77-129G>T (n.-77-129G>T)
n.60G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.655G>T
c.475-382C>A (n.475-382C>A)
n.160G>T
1g.92833417C>ACA952353DIPK1A,RPL5c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.-77-128C>A (n.-77-128C>A)
n.61C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.656C>A
c.475-383G>T (n.475-383G>T)
n.161C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833417C=CA1180932401DIPK1A,RPL5c.32C= (p.Ala11=)
c.-77-128C= (n.-77-128C=)
n.61C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.656C=
c.475-383G= (n.475-383G=)
n.161C=
1g.92833417C>GCA341240694DIPK1A,RPL5c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-77-128C>G (n.-77-128C>G)
n.61C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.656C>G
c.475-383G>C (n.475-383G>C)
n.161C>G
1g.92833417C>TCA341240695DIPK1A,RPL5c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-77-128C>T (n.-77-128C>T)
n.61C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.656C>T
c.475-383G>A (n.475-383G>A)
n.161C>T
1g.92833418C>ACA418788727DIPK1A,RPL5c.33C>A (p.Ala11=)
c.-77-127C>A (n.-77-127C>A)
n.62C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.657C>A
c.475-384G>T (n.475-384G>T)
n.162C>A
1g.92833418C=CA1180932402DIPK1A,RPL5c.33C= (p.Ala11=)
c.-77-127C= (n.-77-127C=)
n.62C=
c.-118C= (n.-118C=)
n.657C=
c.475-384G= (n.475-384G=)
n.162C=
1g.92833418C>GCA952354DIPK1A,RPL5c.33C>G (p.Ala11=)
c.-77-127C>G (n.-77-127C>G)
n.62C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.657C>G
c.475-384G>C (n.475-384G>C)
n.162C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833418C>TCA418788728DIPK1A,RPL5c.33C>T (p.Ala11=)
c.-77-127C>T (n.-77-127C>T)
n.62C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.657C>T
c.475-384G>A (n.475-384G>A)
n.162C>T
1g.92833419T>ACA341240697DIPK1A,RPL5c.34T>A (p.Tyr12Asn)
c.-77-126T>A (n.-77-126T>A)
n.63T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.658T>A
c.475-385A>T (n.475-385A>T)
n.163T>A
1g.92833419T>CCA341240698DIPK1A,RPL5c.34T>C (p.Tyr12His)
c.-77-126T>C (n.-77-126T>C)
n.63T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.658T>C
c.475-385A>G (n.475-385A>G)
n.163T>C
1g.92833419T>GCA341240696DIPK1A,RPL5c.34T>G (p.Tyr12Asp)
c.-77-126T>G (n.-77-126T>G)
n.63T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.658T>G
c.475-385A>C (n.475-385A>C)
n.163T>G
1g.92833420A=CA1180932403DIPK1A,RPL5c.35A= (p.Tyr12=)
c.-77-125A= (n.-77-125A=)
n.64A=
c.-116A= (n.-116A=)
n.659A=
c.475-386T= (n.475-386T=)
n.164A=
1g.92833420A>CCA341240701DIPK1A,RPL5c.35A>C (p.Tyr12Ser)
c.-77-125A>C (n.-77-125A>C)
n.64A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.659A>C
c.475-386T>G (n.475-386T>G)
n.164A>C
1g.92833420A>GCA341240699DIPK1A,RPL5c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.-77-125A>G (n.-77-125A>G)
n.64A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.659A>G
c.475-386T>C (n.475-386T>C)
n.164A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92833420A>TCA341240700DIPK1A,RPL5c.35A>T (p.Tyr12Phe)
c.-77-125A>T (n.-77-125A>T)
n.64A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.659A>T
c.475-386T>A (n.475-386T>A)
n.164A>T
1g.92833421C>ACA341240702DIPK1A,RPL5c.36C>A (p.Tyr12Ter)
c.-77-124C>A (n.-77-124C>A)
n.65C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.660C>A
c.475-387G>T (n.475-387G>T)
n.165C>A
1g.92833421C>GCA341240703DIPK1A,RPL5c.36C>G (p.Tyr12Ter)
c.-77-124C>G (n.-77-124C>G)
n.65C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.660C>G
c.475-387G>C (n.475-387G>C)
n.165C>G
1g.92833421C>TCA418788729DIPK1A,RPL5c.36C>T (p.Tyr12=)
c.-77-124C>T (n.-77-124C>T)
n.65C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.660C>T
c.475-387G>A (n.475-387G>A)
n.165C>T
 gnomAD v4
1g.92833422T>ACA341240704DIPK1A,RPL5c.37T>A (p.Phe13Ile)
c.-77-123T>A (n.-77-123T>A)
n.66T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.661T>A
c.475-388A>T (n.475-388A>T)
n.166T>A
1g.92833422T>CCA341240705DIPK1A,RPL5c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.-77-123T>C (n.-77-123T>C)
n.66T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.661T>C
c.475-388A>G (n.475-388A>G)
n.166T>C
 COSMIC
1g.92833422T>GCA341240706DIPK1A,RPL5c.37T>G (p.Phe13Val)
c.-77-123T>G (n.-77-123T>G)
n.66T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.661T>G
c.475-388A>C (n.475-388A>C)
n.166T>G
1g.92833424dupCA2586966805DIPK1A,RPL5c.39dup (p.Lys14Ter)
c.-77-121dup (n.-77-121dup)
n.68dup
c.-112dup (n.-112dup)
n.663dup
c.475-388dup (n.475-388dup)
n.168dup
1g.92833423T>ACA341240707DIPK1A,RPL5c.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.-77-122T>A (n.-77-122T>A)
n.67T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.662T>A
c.475-389A>T (n.475-389A>T)
n.167T>A
1g.92833423T>CCA341240708DIPK1A,RPL5c.38T>C (p.Phe13Ser)
c.-77-122T>C (n.-77-122T>C)
n.67T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.662T>C
c.475-389A>G (n.475-389A>G)
n.167T>C
1g.92833423T>GCA341240709DIPK1A,RPL5c.38T>G (p.Phe13Cys)
c.-77-122T>G (n.-77-122T>G)
n.67T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.662T>G
c.475-389A>C (n.475-389A>C)
n.167T>G
1g.92833424T>ACA341240710DIPK1A,RPL5c.39T>A (p.Phe13Leu)
c.-77-121T>A (n.-77-121T>A)
n.68T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.663T>A
c.475-390A>T (n.475-390A>T)
n.168T>A
1g.92833424T>CCA418788730DIPK1A,RPL5c.39T>C (p.Phe13=)
c.-77-121T>C (n.-77-121T>C)
n.68T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.663T>C
c.475-390A>G (n.475-390A>G)
n.168T>C
1g.92833424T>GCA341240711DIPK1A,RPL5c.39T>G (p.Phe13Leu)
c.-77-121T>G (n.-77-121T>G)
n.68T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.663T>G
c.475-390A>C (n.475-390A>C)
n.168T>G
1g.92833424_92833425delinsTACA1180932404DIPK1A,RPL5c.39_40delinsTA (p.Phe13=)
c.-77-121_-77-120delinsTA (n.-77-121_-77-120delinsTA)
n.68_69delinsTA
c.-112_-111delinsTA (n.-112_-111delinsTA)
n.663_664delinsTA
c.475-391_475-390delinsTA (n.475-391_475-390delinsTA)
n.168_169delinsTA
1g.92833425A>CCA341240714DIPK1A,RPL5c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.-77-120A>C (n.-77-120A>C)
n.69A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.664A>C
c.475-391T>G (n.475-391T>G)
n.169A>C
1g.92833425A>GCA341240712DIPK1A,RPL5c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.-77-120A>G (n.-77-120A>G)
n.69A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.664A>G
c.475-391T>C (n.475-391T>C)
n.169A>G
1g.92833425A>TCA341240713DIPK1A,RPL5c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.-77-120A>T (n.-77-120A>T)
n.69A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.664A>T
c.475-391T>A (n.475-391T>A)
n.169A>T
1g.92833425_92833426delCA2586966806DIPK1A,RPL5c.40_41del (p.Lys14GlufsTer7)
c.-77-120_-77-119del (n.-77-120_-77-119del)
n.69_70del
c.-111_-110del (n.-111_-110del)
n.664_665del
c.475-392_475-391del (n.475-392_475-391del)
n.169_170del
1g.92833426delCA1139656207DIPK1A,RPL5c.41del (p.Lys14ArgfsTer5)
c.-77-119del (n.-77-119del)
n.70del
c.-110del (n.-110del)
n.665del
c.475-391del (n.475-391del)
n.170del
 ClinVar dbSNP
1g.92833426A>CCA341240715DIPK1A,RPL5c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.-77-119A>C (n.-77-119A>C)
n.70A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.665A>C
c.475-392T>G (n.475-392T>G)
n.170A>C
1g.92833426A>GCA341240716DIPK1A,RPL5c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.-77-119A>G (n.-77-119A>G)
n.70A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.665A>G
c.475-392T>C (n.475-392T>C)
n.170A>G
 gnomAD v4
1g.92833426A>TCA341240717DIPK1A,RPL5c.41A>T (p.Lys14Met)
c.-77-119A>T (n.-77-119A>T)
n.70A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.665A>T
c.475-392T>A (n.475-392T>A)
n.170A>T
1g.92833427G>ACA418788731DIPK1A,RPL5c.42G>A (p.Lys14=)
c.-77-118G>A (n.-77-118G>A)
n.71G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.666G>A
c.475-393C>T (n.475-393C>T)
n.171G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833427G>CCA341240718DIPK1A,RPL5c.42G>C (p.Lys14Asn)
c.-77-118G>C (n.-77-118G>C)
n.71G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.666G>C
c.475-393C>G (n.475-393C>G)
n.171G>C
1g.92833427G=CA1180932405DIPK1A,RPL5c.42G= (p.Lys14=)
c.-77-118G= (n.-77-118G=)
n.71G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.666G=
c.475-393C= (n.475-393C=)
n.171G=
1g.92833427G>TCA341240719DIPK1A,RPL5c.42G>T (p.Lys14Asn)
c.-77-118G>T (n.-77-118G>T)
n.71G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.666G>T
c.475-393C>A (n.475-393C>A)
n.171G>T
1g.92833428A>CCA418788732DIPK1A,RPL5c.43A>C (p.Arg15=)
c.-77-117A>C (n.-77-117A>C)
n.72A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.667A>C
c.475-394T>G (n.475-394T>G)
n.172A>C
 gnomAD v4
1g.92833428A>GCA341240720DIPK1A,RPL5c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.-77-117A>G (n.-77-117A>G)
n.72A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.667A>G
c.475-394T>C (n.475-394T>C)
n.172A>G
1g.92833428A>TCA341240721DIPK1A,RPL5c.43A>T (p.Arg15Ter)
c.-77-117A>T (n.-77-117A>T)
n.72A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.667A>T
c.475-394T>A (n.475-394T>A)
n.172A>T
1g.92833429G>ACA341240722DIPK1A,RPL5c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.-77-116G>A (n.-77-116G>A)
n.73G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.668G>A
c.475-395C>T (n.475-395C>T)
n.173G>A
1g.92833429G>CCA341240723DIPK1A,RPL5c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.-77-116G>C (n.-77-116G>C)
n.73G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.668G>C
c.475-395C>G (n.475-395C>G)
n.173G>C
 gnomAD v4
1g.92833429G>TCA341240724DIPK1A,RPL5c.44G>T (p.Arg15Ile)
c.-77-116G>T (n.-77-116G>T)
n.73G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.668G>T
c.475-395C>A (n.475-395C>A)
n.173G>T
1g.92833430A>CCA341240725DIPK1A,RPL5c.45A>C (p.Arg15Ser)
c.-77-115A>C (n.-77-115A>C)
n.74A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.669A>C
c.475-396T>G (n.475-396T>G)
n.174A>C
1g.92833430A>GCA418788733DIPK1A,RPL5c.45A>G (p.Arg15=)
c.-77-115A>G (n.-77-115A>G)
n.74A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.669A>G
c.475-396T>C (n.475-396T>C)
n.174A>G
1g.92833430A>TCA341240726DIPK1A,RPL5c.45A>T (p.Arg15Ser)
c.-77-115A>T (n.-77-115A>T)
n.74A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.669A>T
c.475-396T>A (n.475-396T>A)
n.174A>T
1g.92833431_92833432delCA2558027748DIPK1A,RPL5c.46_47del (p.Tyr16ProfsTer5)
c.-77-114_-77-113del (n.-77-114_-77-113del)
n.75_76del
c.-105_-104del (n.-105_-104del)
n.670_671del
c.475-397_475-396del (n.475-397_475-396del)
n.175_176del
 ClinVar
1g.92833431T>ACA341240728DIPK1A,RPL5c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.-77-114T>A (n.-77-114T>A)
n.75T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.670T>A
c.475-397A>T (n.475-397A>T)
n.175T>A
1g.92833431T>CCA341240729DIPK1A,RPL5c.46T>C (p.Tyr16His)
c.-77-114T>C (n.-77-114T>C)
n.75T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.670T>C
c.475-397A>G (n.475-397A>G)
n.175T>C
1g.92833431T>GCA341240727DIPK1A,RPL5c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.-77-114T>G (n.-77-114T>G)
n.75T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.670T>G
c.475-397A>C (n.475-397A>C)
n.175T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833431dupCA2586966807DIPK1A,RPL5c.46dup (p.Tyr16LeufsTer6)
c.-77-114dup (n.-77-114dup)
n.75dup
c.-105dup (n.-105dup)
n.670dup
c.475-397dup (n.475-397dup)
n.175dup
1g.92833432delCA2586966809DIPK1A,RPL5c.47del (p.Tyr16SerfsTer3)
c.-77-113del (n.-77-113del)
n.76del
c.-104del (n.-104del)
n.671del
c.475-398del (n.475-398del)
n.176del
1g.92833432A>CCA341240730DIPK1A,RPL5c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.-77-113A>C (n.-77-113A>C)
n.76A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.671A>C
c.475-398T>G (n.475-398T>G)
n.176A>C
1g.92833432A>GCA341240731DIPK1A,RPL5c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.-77-113A>G (n.-77-113A>G)
n.76A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.671A>G
c.475-398T>C (n.475-398T>C)
n.176A>G
1g.92833432A>TCA341240732DIPK1A,RPL5c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.-77-113A>T (n.-77-113A>T)
n.76A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.671A>T
c.475-398T>A (n.475-398T>A)
n.176A>T
1g.92833432dupCA2586966808DIPK1A,RPL5c.47dup (p.Tyr16Ter)
c.-77-113dup (n.-77-113dup)
n.76dup
c.-104dup (n.-104dup)
n.671dup
c.475-398dup (n.475-398dup)
n.176dup
1g.92833433C>ACA26756932DIPK1A,RPL5c.48C>A (p.Tyr16Ter)
c.-77-112C>A (n.-77-112C>A)
n.77C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.672C>A
c.475-399G>T (n.475-399G>T)
n.177C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.92833433C=CA1142255029DIPK1A,RPL5c.48C= (p.Tyr16=)
c.-77-112C= (n.-77-112C=)
n.77C=
c.-103C= (n.-103C=)
n.672C=
c.475-399G= (n.475-399G=)
n.177C=
1g.92833433C>GCA341240733DIPK1A,RPL5c.48C>G (p.Tyr16Ter)
c.-77-112C>G (n.-77-112C>G)
n.77C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.672C>G
c.475-399G>C (n.475-399G>C)
n.177C>G
 ClinVar dbSNP
1g.92833433C>TCA418788734DIPK1A,RPL5c.48C>T (p.Tyr16=)
c.-77-112C>T (n.-77-112C>T)
n.77C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.672C>T
c.475-399G>A (n.475-399G>A)
n.177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.92833434delCA2586966810DIPK1A,RPL5c.49del (p.Gln17LysfsTer2)
c.-77-111del (n.-77-111del)
n.78del
c.-102del (n.-102del)
n.673del
c.475-399del (n.475-399del)
n.178del
1g.92833434C>ACA341240734DIPK1A,RPL5c.49C>A (p.Gln17Lys)
c.-77-111C>A (n.-77-111C>A)
n.78C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.673C>A
c.475-400G>T (n.475-400G>T)
n.178C>A
1g.92833434C>GCA341240735DIPK1A,RPL5c.49C>G (p.Gln17Glu)
c.-77-111C>G (n.-77-111C>G)
n.78C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.673C>G
c.475-400G>C (n.475-400G>C)
n.178C>G
1g.92833434C>TCA341240736DIPK1A,RPL5c.49C>T (p.Gln17Ter)
c.-77-111C>T (n.-77-111C>T)
n.78C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.673C>T
c.475-400G>A (n.475-400G>A)
n.178C>T
1g.92833435A=CA1180932406DIPK1A,RPL5c.50A= (p.Gln17=)
c.-77-110A= (n.-77-110A=)
n.79A=
c.-101A= (n.-101A=)
n.674A=
c.475-401T= (n.475-401T=)
n.179A=
1g.92833435A>CCA952355DIPK1A,RPL5c.50A>C (p.Gln17Pro)
c.-77-110A>C (n.-77-110A>C)
n.79A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.674A>C
c.475-401T>G (n.475-401T>G)
n.179A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833435A>GCA341240737DIPK1A,RPL5c.50A>G (p.Gln17Arg)
c.-77-110A>G (n.-77-110A>G)
n.79A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.674A>G
c.475-401T>C (n.475-401T>C)
n.179A>G
1g.92833435A>TCA341240738DIPK1A,RPL5c.50A>T (p.Gln17Leu)
c.-77-110A>T (n.-77-110A>T)
n.79A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.674A>T
c.475-401T>A (n.475-401T>A)
n.179A>T
1g.92833436A=CA1180932407DIPK1A,RPL5c.51A= (p.Gln17=)
c.-77-109A= (n.-77-109A=)
n.80A=
c.-100A= (n.-100A=)
n.675A=
c.475-402T= (n.475-402T=)
n.180A=
1g.92833436A>CCA341240739DIPK1A,RPL5c.51A>C (p.Gln17His)
c.-77-109A>C (n.-77-109A>C)
n.80A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.675A>C
c.475-402T>G (n.475-402T>G)
n.180A>C
1g.92833436A>GCA418788735DIPK1A,RPL5c.51A>G (p.Gln17=)
c.-77-109A>G (n.-77-109A>G)
n.80A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.675A>G
c.475-402T>C (n.475-402T>C)
n.180A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92833436A>TCA341240740DIPK1A,RPL5c.51A>T (p.Gln17His)
c.-77-109A>T (n.-77-109A>T)
n.80A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.675A>T
c.475-402T>A (n.475-402T>A)
n.180A>T
1g.92833437G>ACA341240743DIPK1A,RPL5c.52G>A (p.Val18Met)
c.-77-108G>A (n.-77-108G>A)
n.81G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.676G>A
c.475-403C>T (n.475-403C>T)
n.181G>A
1g.92833437G>CCA341240742DIPK1A,RPL5c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-77-108G>C (n.-77-108G>C)
n.81G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.676G>C
c.475-403C>G (n.475-403C>G)
n.181G>C
1g.92833437G>TCA341240741DIPK1A,RPL5c.52G>T (p.Val18Leu)
c.-77-108G>T (n.-77-108G>T)
n.81G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.676G>T
c.475-403C>A (n.475-403C>A)
n.181G>T
1g.92833438T>ACA341240744DIPK1A,RPL5c.53T>A (p.Val18Glu)
c.-77-107T>A (n.-77-107T>A)
n.82T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.677T>A
c.475-404A>T (n.475-404A>T)
n.182T>A
1g.92833438T>CCA341240745DIPK1A,RPL5c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-77-107T>C (n.-77-107T>C)
n.82T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.677T>C
c.475-404A>G (n.475-404A>G)
n.182T>C
 gnomAD v4
1g.92833438T>GCA341240746DIPK1A,RPL5c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-77-107T>G (n.-77-107T>G)
n.82T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.677T>G
c.475-404A>C (n.475-404A>C)
n.182T>G
1g.92833439G>ACA418788736DIPK1A,RPL5c.54G>A (p.Val18=)
c.-77-106G>A (n.-77-106G>A)
n.83G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.678G>A
c.475-405C>T (n.475-405C>T)
n.183G>A
1g.92833439G>CCA418788737DIPK1A,RPL5c.54G>C (p.Val18=)
c.-77-106G>C (n.-77-106G>C)
n.83G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.678G>C
c.475-405C>G (n.475-405C>G)
n.183G>C
1g.92833439G>TCA418788738DIPK1A,RPL5c.54G>T (p.Val18=)
c.-77-106G>T (n.-77-106G>T)
n.83G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.678G>T
c.475-405C>A (n.475-405C>A)
n.183G>T
1g.92833440A>CCA341240747DIPK1A,RPL5c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.-77-105A>C (n.-77-105A>C)
n.84A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.679A>C
c.475-406T>G (n.475-406T>G)
n.184A>C
1g.92833440A>GCA341240748DIPK1A,RPL5c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.-77-105A>G (n.-77-105A>G)
n.84A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.679A>G
c.475-406T>C (n.475-406T>C)
n.184A>G
1g.92833440A>TCA341240749DIPK1A,RPL5c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.-77-105A>T (n.-77-105A>T)
n.84A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.679A>T
c.475-406T>A (n.475-406T>A)
n.184A>T
1g.92833441A>CCA341240750DIPK1A,RPL5c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.-77-104A>C (n.-77-104A>C)
n.85A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.680A>C
c.475-407T>G (n.475-407T>G)
n.185A>C
1g.92833441A>GCA341240751DIPK1A,RPL5c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.-77-104A>G (n.-77-104A>G)
n.85A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.680A>G
c.475-407T>C (n.475-407T>C)
n.185A>G
1g.92833441A>TCA341240752DIPK1A,RPL5c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.-77-104A>T (n.-77-104A>T)
n.85A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.680A>T
c.475-407T>A (n.475-407T>A)
n.185A>T
1g.92833442A>CCA341240753DIPK1A,RPL5c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.-77-103A>C (n.-77-103A>C)
n.86A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.681A>C
c.475-408T>G (n.475-408T>G)
n.186A>C
1g.92833442A>GCA418788739DIPK1A,RPL5c.57A>G (p.Lys19=)
c.-77-103A>G (n.-77-103A>G)
n.86A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.681A>G
c.475-408T>C (n.475-408T>C)
n.186A>G
 gnomAD v4
1g.92833442A>TCA341240754DIPK1A,RPL5c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.-77-103A>T (n.-77-103A>T)
n.86A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.681A>T
c.475-408T>A (n.475-408T>A)
n.186A>T
1g.92833443T>ACA341240755DIPK1A,RPL5c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.-77-102T>A (n.-77-102T>A)
n.87T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.682T>A
c.475-409A>T (n.475-409A>T)
n.187T>A
1g.92833443T>CCA341240756DIPK1A,RPL5c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.-77-102T>C (n.-77-102T>C)
n.87T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.682T>C
c.475-409A>G (n.475-409A>G)
n.187T>C
1g.92833443T>GCA341240757DIPK1A,RPL5c.58T>G (p.Phe20Val)
c.-77-102T>G (n.-77-102T>G)
n.87T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.682T>G
c.475-409A>C (n.475-409A>C)
n.187T>G
1g.92833445delCA2580063314DIPK1A,RPL5c.60del (p.Phe20LeufsTer18)
c.-77-100del (n.-77-100del)
n.89del
c.-91del (n.-91del)
n.684del
c.475-409del (n.475-409del)
n.189del
 ClinVar
1g.92833444T>ACA341240759DIPK1A,RPL5c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.-77-101T>A (n.-77-101T>A)
n.88T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.683T>A
c.475-410A>T (n.475-410A>T)
n.188T>A
1g.92833444T>CCA341240760DIPK1A,RPL5c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.-77-101T>C (n.-77-101T>C)
n.88T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.683T>C
c.475-410A>G (n.475-410A>G)
n.188T>C
1g.92833444T>GCA341240758DIPK1A,RPL5c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.-77-101T>G (n.-77-101T>G)
n.88T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.683T>G
c.475-410A>C (n.475-410A>C)
n.188T>G
1g.92833445T>ACA341240762DIPK1A,RPL5c.60T>A (p.Phe20Leu)
c.-77-100T>A (n.-77-100T>A)
n.89T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.684T>A
c.475-411A>T (n.475-411A>T)
n.189T>A
1g.92833445T>CCA418788740DIPK1A,RPL5c.60T>C (p.Phe20=)
c.-77-100T>C (n.-77-100T>C)
n.89T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.684T>C
c.475-411A>G (n.475-411A>G)
n.189T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833445T>GCA341240761DIPK1A,RPL5c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.-77-100T>G (n.-77-100T>G)
n.89T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.684T>G
c.475-411A>C (n.475-411A>C)
n.189T>G
1g.92833445T=CA1180932408DIPK1A,RPL5c.60T= (p.Phe20=)
c.-77-100T= (n.-77-100T=)
n.89T=
c.-91T= (n.-91T=)
n.684T=
c.475-411A= (n.475-411A=)
n.189T=
1g.92833446A=CA1180932409DIPK1A,RPL5c.61A= (p.Arg21=)
c.-77-99A= (n.-77-99A=)
n.90A=
c.-90A= (n.-90A=)
n.685A=
c.475-412T= (n.475-412T=)
n.190A=
1g.92833446A>CCA418788741DIPK1A,RPL5c.61A>C (p.Arg21=)
c.-77-99A>C (n.-77-99A>C)
n.90A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.685A>C
c.475-412T>G (n.475-412T>G)
n.190A>C
 gnomAD v4
1g.92833446A>GCA341240763DIPK1A,RPL5c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.-77-99A>G (n.-77-99A>G)
n.90A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.685A>G
c.475-412T>C (n.475-412T>C)
n.190A>G
 dbSNP
1g.92833446A>TCA341240764DIPK1A,RPL5c.61A>T (p.Arg21Ter)
c.-77-99A>T (n.-77-99A>T)
n.90A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.685A>T
c.475-412T>A (n.475-412T>A)
n.190A>T
1g.92833447G>ACA341240765DIPK1A,RPL5c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.-77-98G>A (n.-77-98G>A)
n.91G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.686G>A
c.475-413C>T (n.475-413C>T)
n.191G>A
1g.92833447G>CCA341240766DIPK1A,RPL5c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.-77-98G>C (n.-77-98G>C)
n.91G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.686G>C
c.475-413C>G (n.475-413C>G)
n.191G>C
1g.92833447G>TCA341240767DIPK1A,RPL5c.62G>T (p.Arg21Ile)
c.-77-98G>T (n.-77-98G>T)
n.91G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.686G>T
c.475-413C>A (n.475-413C>A)
n.191G>T
1g.92833448A=CA1139774105DIPK1A,RPL5c.63A= (p.Arg21=)
c.-77-97A= (n.-77-97A=)
n.92A=
c.-88A= (n.-88A=)
n.687A=
c.475-414T= (n.475-414T=)
n.192A=
1g.92833448A>CCA341240768DIPK1A,RPL5c.63A>C (p.Arg21Ser)
c.-77-97A>C (n.-77-97A>C)
n.92A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.687A>C
c.475-414T>G (n.475-414T>G)
n.192A>C
1g.92833448A>GCA26756936DIPK1A,RPL5c.63A>G (p.Arg21=)
c.-77-97A>G (n.-77-97A>G)
n.92A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.687A>G
c.475-414T>C (n.475-414T>C)
n.192A>G
 dbSNP
1g.92833448A>TCA341240769DIPK1A,RPL5c.63A>T (p.Arg21Ser)
c.-77-97A>T (n.-77-97A>T)
n.92A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.687A>T
c.475-414T>A (n.475-414T>A)
n.192A>T
1g.92833449A>CCA418788742DIPK1A,RPL5c.64A>C (p.Arg22=)
c.-77-96A>C (n.-77-96A>C)
n.93A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.688A>C
c.475-415T>G (n.475-415T>G)
n.193A>C
1g.92833449A>GCA341240770DIPK1A,RPL5c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.-77-96A>G (n.-77-96A>G)
n.93A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.688A>G
c.475-415T>C (n.475-415T>C)
n.193A>G
1g.92833449A>TCA341240771DIPK1A,RPL5c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.-77-96A>T (n.-77-96A>T)
n.93A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.688A>T
c.475-415T>A (n.475-415T>A)
n.193A>T
1g.92833450G>ACA341240772DIPK1A,RPL5c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.-77-95G>A (n.-77-95G>A)
n.94G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.689G>A
c.475-416C>T (n.475-416C>T)
n.194G>A
1g.92833450G>CCA341240773DIPK1A,RPL5c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.-77-95G>C (n.-77-95G>C)
n.94G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.689G>C
c.475-416C>G (n.475-416C>G)
n.194G>C
1g.92833450G>TCA341240774DIPK1A,RPL5c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.-77-95G>T (n.-77-95G>T)
n.94G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.689G>T
c.475-416C>A (n.475-416C>A)
n.194G>T
1g.92833455_92833457delCA2646595264DIPK1A,RPL5c.70_72del (p.Arg24del)
c.-77-90_-77-88del (n.-77-90_-77-88del)
n.99_101del
c.-81_-79del (n.-81_-79del)
n.694_696del
c.475-418_475-416del (n.475-418_475-416del)
n.199_201del
 gnomAD v4
1g.92833451A>CCA341240776DIPK1A,RPL5c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.-77-94A>C (n.-77-94A>C)
n.95A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.690A>C
c.475-417T>G (n.475-417T>G)
n.195A>C
1g.92833451A>GCA418788743DIPK1A,RPL5c.66A>G (p.Arg22=)
c.-77-94A>G (n.-77-94A>G)
n.95A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.690A>G
c.475-417T>C (n.475-417T>C)
n.195A>G
 gnomAD v4
1g.92833451A>TCA341240775DIPK1A,RPL5c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.-77-94A>T (n.-77-94A>T)
n.95A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.690A>T
c.475-417T>A (n.475-417T>A)
n.195A>T
1g.92833452C>ACA418788744DIPK1A,RPL5c.67C>A (p.Arg23=)
c.-77-93C>A (n.-77-93C>A)
n.96C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.691C>A
c.475-418G>T (n.475-418G>T)
n.196C>A
 gnomAD v4
1g.92833452C=CA1141580910DIPK1A,RPL5c.67C= (p.Arg23=)
c.-77-93C= (n.-77-93C=)
n.96C=
c.-84C= (n.-84C=)
n.691C=
c.475-418G= (n.475-418G=)
n.196C=
1g.92833452C>GCA341240777DIPK1A,RPL5c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.-77-93C>G (n.-77-93C>G)
n.96C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.691C>G
c.475-418G>C (n.475-418G>C)
n.196C>G
1g.92833452C>TCA253786DIPK1A,RPL5c.67C>T (p.Arg23Ter)
c.-77-93C>T (n.-77-93C>T)
n.96C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.691C>T
c.475-418G>A (n.475-418G>A)
n.196C>T
 ClinVar dbSNP
1g.92833453G>ACA341240778DIPK1A,RPL5c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.-77-92G>A (n.-77-92G>A)
n.97G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.692G>A
c.475-419C>T (n.475-419C>T)
n.197G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833453G>CCA341240779DIPK1A,RPL5c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.-77-92G>C (n.-77-92G>C)
n.97G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.692G>C
c.475-419C>G (n.475-419C>G)
n.197G>C
1g.92833453G=CA1180932410DIPK1A,RPL5c.68G= (p.Arg23=)
c.-77-92G= (n.-77-92G=)
n.97G=
c.-83G= (n.-83G=)
n.692G=
c.475-419C= (n.475-419C=)
n.197G=
1g.92833453G>TCA341240780DIPK1A,RPL5c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.-77-92G>T (n.-77-92G>T)
n.97G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.692G>T
c.475-419C>A (n.475-419C>A)
n.197G>T
1g.92833454A=CA1180932411DIPK1A,RPL5c.69A= (p.Arg23=)
c.-77-91A= (n.-77-91A=)
n.98A=
c.-82A= (n.-82A=)
n.693A=
c.475-420T= (n.475-420T=)
n.198A=
1g.92833454A>CCA418788745DIPK1A,RPL5c.69A>C (p.Arg23=)
c.-77-91A>C (n.-77-91A>C)
n.98A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.693A>C
c.475-420T>G (n.475-420T>G)
n.198A>C
1g.92833454A>GCA952356DIPK1A,RPL5c.69A>G (p.Arg23=)
c.-77-91A>G (n.-77-91A>G)
n.98A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.693A>G
c.475-420T>C (n.475-420T>C)
n.198A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833454A>TCA418788746DIPK1A,RPL5c.69A>T (p.Arg23=)
c.-77-91A>T (n.-77-91A>T)
n.98A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.693A>T
c.475-420T>A (n.475-420T>A)
n.198A>T
1g.92833455C>ACA418788747DIPK1A,RPL5c.70C>A (p.Arg24=)
c.-77-90C>A (n.-77-90C>A)
n.99C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.694C>A
c.475-421G>T (n.475-421G>T)
n.199C>A
1g.92833455C=CA1180932412DIPK1A,RPL5c.70C= (p.Arg24=)
c.-77-90C= (n.-77-90C=)
n.99C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.694C=
c.475-421G= (n.475-421G=)
n.199C=
1g.92833455C>GCA341240782DIPK1A,RPL5c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.-77-90C>G (n.-77-90C>G)
n.99C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.694C>G
c.475-421G>C (n.475-421G>C)
n.199C>G
1g.92833455C>TCA341240781DIPK1A,RPL5c.70C>T (p.Arg24Ter)
c.-77-90C>T (n.-77-90C>T)
n.99C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.694C>T
c.475-421G>A (n.475-421G>A)
n.199C>T
 ClinVar dbSNP
1g.92833456delCA2697552490DIPK1A,RPL5c.71del (p.Arg24GlnfsTer14)
c.-77-89del (n.-77-89del)
n.100del
c.-80del (n.-80del)
n.695del
c.475-422del (n.475-422del)
n.200del
 ClinVar
1g.92833456G>ACA341240783DIPK1A,RPL5c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.-77-89G>A (n.-77-89G>A)
n.100G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.695G>A
c.475-422C>T (n.475-422C>T)
n.200G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833456G>CCA341240784DIPK1A,RPL5c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.-77-89G>C (n.-77-89G>C)
n.100G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.695G>C
c.475-422C>G (n.475-422C>G)
n.200G>C
1g.92833456G=CA1180932413DIPK1A,RPL5c.71G= (p.Arg24=)
c.-77-89G= (n.-77-89G=)
n.100G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.695G=
c.475-422C= (n.475-422C=)
n.200G=
1g.92833456G>TCA341240785DIPK1A,RPL5c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.-77-89G>T (n.-77-89G>T)
n.100G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.695G>T
c.475-422C>A (n.475-422C>A)
n.200G>T
1g.92833457A>CCA418788748DIPK1A,RPL5c.72A>C (p.Arg24=)
c.-77-88A>C (n.-77-88A>C)
n.101A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.696A>C
c.475-423T>G (n.475-423T>G)
n.201A>C
1g.92833457A>GCA418788749DIPK1A,RPL5c.72A>G (p.Arg24=)
c.-77-88A>G (n.-77-88A>G)
n.101A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.696A>G
c.475-423T>C (n.475-423T>C)
n.201A>G
 ClinVar
1g.92833457A>TCA418788750DIPK1A,RPL5c.72A>T (p.Arg24=)
c.-77-88A>T (n.-77-88A>T)
n.101A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.696A>T
c.475-423T>A (n.475-423T>A)
n.201A>T
1g.92833458G>ACA341240786DIPK1A,RPL5c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-77-87G>A (n.-77-87G>A)
n.102G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.697G>A
c.475-424C>T (n.475-424C>T)
n.202G>A
1g.92833458G>CCA341240787DIPK1A,RPL5c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-77-87G>C (n.-77-87G>C)
n.102G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.697G>C
c.475-424C>G (n.475-424C>G)
n.202G>C
1g.92833458G>TCA341240788DIPK1A,RPL5c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-77-87G>T (n.-77-87G>T)
n.102G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.697G>T
c.475-424C>A (n.475-424C>A)
n.202G>T
1g.92833459G>ACA341240791DIPK1A,RPL5c.73+1G>A (n.73+1G>A)
c.-77-86G>A (n.-77-86G>A)
n.102+1G>A
c.-78+1G>A (n.-78+1G>A)
n.698G>A
c.475-425C>T (n.475-425C>T)
n.202+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.92833459G>CCA341240789DIPK1A,RPL5c.73+1G>C (n.73+1G>C)
c.-77-86G>C (n.-77-86G>C)
n.102+1G>C
c.-78+1G>C (n.-78+1G>C)
n.698G>C
c.475-425C>G (n.475-425C>G)
n.202+1G>C
1g.92833459G=CA1180932414DIPK1A,RPL5c.73+1G= (n.73+1G=)
c.-77-86G= (n.-77-86G=)
n.102+1G=
c.-78+1G= (n.-78+1G=)
n.698G=
c.475-425C= (n.475-425C=)
n.202+1G=
1g.92833459G>TCA341240790DIPK1A,RPL5c.73+1G>T (n.73+1G>T)
c.-77-86G>T (n.-77-86G>T)
n.102+1G>T
c.-78+1G>T (n.-78+1G>T)
n.698G>T
c.475-425C>A (n.475-425C>A)
n.202+1G>T
1g.92833460T>ACA341240792DIPK1A,RPL5c.73+2T>A (n.73+2T>A)
c.-77-85T>A (n.-77-85T>A)
n.102+2T>A
c.-78+2T>A (n.-78+2T>A)
n.699T>A
c.475-426A>T (n.475-426A>T)
n.202+2T>A
1g.92833460T>CCA341240793DIPK1A,RPL5c.73+2T>C (n.73+2T>C)
c.-77-85T>C (n.-77-85T>C)
n.102+2T>C
c.-78+2T>C (n.-78+2T>C)
n.699T>C
c.475-426A>G (n.475-426A>G)
n.202+2T>C
1g.92833460T>GCA26756946DIPK1A,RPL5c.73+2T>G (n.73+2T>G)
c.-77-85T>G (n.-77-85T>G)
n.102+2T>G
c.-78+2T>G (n.-78+2T>G)
n.699T>G
c.475-426A>C (n.475-426A>C)
n.202+2T>G
 ClinVar dbSNP
1g.92833460T=CA1141849904DIPK1A,RPL5c.73+2T= (n.73+2T=)
c.-77-85T= (n.-77-85T=)
n.102+2T=
c.-78+2T= (n.-78+2T=)
n.699T=
c.475-426A= (n.475-426A=)
n.202+2T=
1g.92833462C=CA1180932415DIPK1A,RPL5c.73+4C= (n.73+4C=)
c.-77-83C= (n.-77-83C=)
n.102+4C=
c.-78+4C= (n.-78+4C=)
n.701C=
c.475-428G= (n.475-428G=)
n.202+4C=
1g.92833462C>GCA2695198058DIPK1A,RPL5c.73+4C>G (n.73+4C>G)
c.-77-83C>G (n.-77-83C>G)
n.102+4C>G
c.-78+4C>G (n.-78+4C>G)
n.701C>G
c.475-428G>C (n.475-428G>C)
n.202+4C>G
 ClinVar
1g.92833462C>TCA952357DIPK1A,RPL5c.73+4C>T (n.73+4C>T)
c.-77-83C>T (n.-77-83C>T)
n.102+4C>T
c.-78+4C>T (n.-78+4C>T)
n.701C>T
c.475-428G>A (n.475-428G>A)
n.202+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833463T>CCA524696670DIPK1A,RPL5c.73+5T>C (n.73+5T>C)
c.-77-82T>C (n.-77-82T>C)
n.102+5T>C
c.-78+5T>C (n.-78+5T>C)
n.702T>C
c.475-429A>G (n.475-429A>G)
n.202+5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833463T=CA1180932416DIPK1A,RPL5c.73+5T= (n.73+5T=)
c.-77-82T= (n.-77-82T=)
n.102+5T=
c.-78+5T= (n.-78+5T=)
n.702T=
c.475-429A= (n.475-429A=)
n.202+5T=
1g.92833466C=CA1180932417DIPK1A,RPL5c.73+8C= (n.73+8C=)
c.-77-79C= (n.-77-79C=)
n.102+8C=
c.-78+8C= (n.-78+8C=)
n.705C=
c.475-432G= (n.475-432G=)
n.202+8C=
1g.92833466C>GCA740405043DIPK1A,RPL5c.73+8C>G (n.73+8C>G)
c.-77-79C>G (n.-77-79C>G)
n.102+8C>G
c.-78+8C>G (n.-78+8C>G)
n.705C>G
c.475-432G>C (n.475-432G>C)
n.202+8C>G
 dbSNP
1g.92833467dupCA524696671DIPK1A,RPL5c.73+9dup (n.73+9dup)
c.-77-78dup (n.-77-78dup)
n.102+9dup
c.-78+9dup (n.-78+9dup)
n.706dup
c.475-433dup (n.475-433dup)
n.202+9dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833468C>TCA2574434447DIPK1A,RPL5c.73+10C>T (n.73+10C>T)
c.-77-77C>T (n.-77-77C>T)
n.102+10C>T
c.-78+10C>T (n.-78+10C>T)
n.707C>T
c.475-434G>A (n.475-434G>A)
n.202+10C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.92833469C>ACA2646595265DIPK1A,RPL5c.73+11C>A (n.73+11C>A)
c.-77-76C>A (n.-77-76C>A)
n.102+11C>A
c.-78+11C>A (n.-78+11C>A)
n.708C>A
c.475-435G>T (n.475-435G>T)
n.202+11C>A
 gnomAD v4
1g.92833469C=CA1180932418DIPK1A,RPL5c.73+11C= (n.73+11C=)
c.-77-76C= (n.-77-76C=)
n.102+11C=
c.-78+11C= (n.-78+11C=)
n.708C=
c.475-435G= (n.475-435G=)
n.202+11C=
1g.92833469C>GCA740405054DIPK1A,RPL5c.73+11C>G (n.73+11C>G)
c.-77-76C>G (n.-77-76C>G)
n.102+11C>G
c.-78+11C>G (n.-78+11C>G)
n.708C>G
c.475-435G>C (n.475-435G>C)
n.202+11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833470T>CCA26756951DIPK1A,RPL5c.73+12T>C (n.73+12T>C)
c.-77-75T>C (n.-77-75T>C)
n.102+12T>C
c.-78+12T>C (n.-78+12T>C)
n.709T>C
c.475-436A>G (n.475-436A>G)
n.202+12T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833470T>GCA740405060DIPK1A,RPL5c.73+12T>G (n.73+12T>G)
c.-77-75T>G (n.-77-75T>G)
n.102+12T>G
c.-78+12T>G (n.-78+12T>G)
n.709T>G
c.475-436A>C (n.475-436A>C)
n.202+12T>G
 dbSNP
1g.92833470T=CA1180932419DIPK1A,RPL5c.73+12T= (n.73+12T=)
c.-77-75T= (n.-77-75T=)
n.102+12T=
c.-78+12T= (n.-78+12T=)
n.709T=
c.475-436A= (n.475-436A=)
n.202+12T=
1g.92833474dupCA2696489180DIPK1A,RPL5c.73+16dup (n.73+16dup)
c.-77-71dup (n.-77-71dup)
n.102+16dup
c.-78+16dup (n.-78+16dup)
n.713dup
c.475-436dup (n.475-436dup)
n.202+16dup
 dbSNP
1g.92833474delCA2646595266DIPK1A,RPL5c.73+16del (n.73+16del)
c.-77-71del (n.-77-71del)
n.102+16del
c.-78+16del (n.-78+16del)
n.713del
c.475-436del (n.475-436del)
n.202+16del
 gnomAD v4
1g.92833471T>GCA2646595267DIPK1A,RPL5c.73+13T>G (n.73+13T>G)
c.-77-74T>G (n.-77-74T>G)
n.102+13T>G
c.-78+13T>G (n.-78+13T>G)
n.710T>G
c.475-437A>C (n.475-437A>C)
n.202+13T>G
 gnomAD v4
1g.92833474T>CCA524696672DIPK1A,RPL5c.73+16T>C (n.73+16T>C)
c.-77-71T>C (n.-77-71T>C)
n.102+16T>C
c.-78+16T>C (n.-78+16T>C)
n.713T>C
c.475-440A>G (n.475-440A>G)
n.202+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833474T=CA1180932420DIPK1A,RPL5c.73+16T= (n.73+16T=)
c.-77-71T= (n.-77-71T=)
n.102+16T=
c.-78+16T= (n.-78+16T=)
n.713T=
c.475-440A= (n.475-440A=)
n.202+16T=
1g.92833475G>ACA952358DIPK1A,RPL5c.73+17G>A (n.73+17G>A)
c.-77-70G>A (n.-77-70G>A)
n.102+17G>A
c.-78+17G>A (n.-78+17G>A)
n.714G>A
c.475-441C>T (n.475-441C>T)
n.202+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833475G=CA1180932421DIPK1A,RPL5c.73+17G= (n.73+17G=)
c.-77-70G= (n.-77-70G=)
n.102+17G=
c.-78+17G= (n.-78+17G=)
n.714G=
c.475-441C= (n.475-441C=)
n.202+17G=
1g.92833477G>ACA524696673DIPK1A,RPL5c.73+19G>A (n.73+19G>A)
c.-77-68G>A (n.-77-68G>A)
n.102+19G>A
c.-78+19G>A (n.-78+19G>A)
n.716G>A
c.475-443C>T (n.475-443C>T)
n.202+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833477G=CA1180932422DIPK1A,RPL5c.73+19G= (n.73+19G=)
c.-77-68G= (n.-77-68G=)
n.102+19G=
c.-78+19G= (n.-78+19G=)
n.716G=
c.475-443C= (n.475-443C=)
n.202+19G=
1g.92833477G>TCA740405070DIPK1A,RPL5c.73+19G>T (n.73+19G>T)
c.-77-68G>T (n.-77-68G>T)
n.102+19G>T
c.-78+19G>T (n.-78+19G>T)
n.716G>T
c.475-443C>A (n.475-443C>A)
n.202+19G>T
 dbSNP
1g.92833480T>CCA2646595268DIPK1A,RPL5c.73+22T>C (n.73+22T>C)
c.-77-65T>C (n.-77-65T>C)
n.102+22T>C
c.-78+22T>C (n.-78+22T>C)
n.719T>C
c.475-446A>G (n.475-446A>G)
n.202+22T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched