Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.92833360del | CA952340 | DIPK1A,RPL5 | c.4-29del (n.4-29del) c.-77-185del (n.-77-185del) n.33-29del c.-147-29del (n.-147-29del) n.599del c.475-324del (n.475-324del) n.133-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833360A= | CA1142859628 | DIPK1A,RPL5 | c.4-29A= (n.4-29A=) c.-77-185A= (n.-77-185A=) n.33-29A= c.-147-29A= (n.-147-29A=) n.599A= c.475-326T= (n.475-326T=) n.133-29A= | |
1 | g.92833360A>C | CA740404880 | DIPK1A,RPL5 | c.4-29A>C (n.4-29A>C) c.-77-185A>C (n.-77-185A>C) n.33-29A>C c.-147-29A>C (n.-147-29A>C) n.599A>C c.475-326T>G (n.475-326T>G) n.133-29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92833360A>G | CA952342 | DIPK1A,RPL5 | c.4-29A>G (n.4-29A>G) c.-77-185A>G (n.-77-185A>G) n.33-29A>G c.-147-29A>G (n.-147-29A>G) n.599A>G c.475-326T>C (n.475-326T>C) n.133-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833361G>A | CA952343 | DIPK1A,RPL5 | c.4-28G>A (n.4-28G>A) c.-77-184G>A (n.-77-184G>A) n.33-28G>A c.-147-28G>A (n.-147-28G>A) n.600G>A c.475-327C>T (n.475-327C>T) n.133-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833361G>C | CA1180932384 | DIPK1A,RPL5 | c.4-28G>C (n.4-28G>C) c.-77-184G>C (n.-77-184G>C) n.33-28G>C c.-147-28G>C (n.-147-28G>C) n.600G>C c.475-327C>G (n.475-327C>G) n.133-28G>C | dbSNP |
1 | g.92833361G= | CA1180932383 | DIPK1A,RPL5 | c.4-28G= (n.4-28G=) c.-77-184G= (n.-77-184G=) n.33-28G= c.-147-28G= (n.-147-28G=) n.600G= c.475-327C= (n.475-327C=) n.133-28G= | |
1 | g.92833364T>C | CA952344 | DIPK1A,RPL5 | c.4-25T>C (n.4-25T>C) c.-77-181T>C (n.-77-181T>C) n.33-25T>C c.-147-25T>C (n.-147-25T>C) n.603T>C c.475-330A>G (n.475-330A>G) n.133-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833364T>G | CA2646595257 | DIPK1A,RPL5 | c.4-25T>G (n.4-25T>G) c.-77-181T>G (n.-77-181T>G) n.33-25T>G c.-147-25T>G (n.-147-25T>G) n.603T>G c.475-330A>C (n.475-330A>C) n.133-25T>G | gnomAD v4 |
1 | g.92833364T= | CA1147623118 | DIPK1A,RPL5 | c.4-25T= (n.4-25T=) c.-77-181T= (n.-77-181T=) n.33-25T= c.-147-25T= (n.-147-25T=) n.603T= c.475-330A= (n.475-330A=) n.133-25T= | |
1 | g.92833369A>G | CA2601897935 | DIPK1A,RPL5 | c.4-20A>G (n.4-20A>G) c.-77-176A>G (n.-77-176A>G) n.33-20A>G c.-147-20A>G (n.-147-20A>G) n.608A>G c.475-335T>C (n.475-335T>C) n.133-20A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833370_92833372del | CA2646595258 | DIPK1A,RPL5 | c.4-19_4-17del (n.4-19_4-17del) c.-77-175_-77-173del (n.-77-175_-77-173del) n.33-19_33-17del c.-147-19_-147-17del (n.-147-19_-147-17del) n.609_611del c.475-337_475-335del (n.475-337_475-335del) n.133-19_133-17del | gnomAD v4 |
1 | g.92833370A= | CA1180932385 | DIPK1A,RPL5 | c.4-19A= (n.4-19A=) c.-77-175A= (n.-77-175A=) n.33-19A= c.-147-19A= (n.-147-19A=) n.609A= c.475-336T= (n.475-336T=) n.133-19A= | |
1 | g.92833370A>C | CA2646595259 | DIPK1A,RPL5 | c.4-19A>C (n.4-19A>C) c.-77-175A>C (n.-77-175A>C) n.33-19A>C c.-147-19A>C (n.-147-19A>C) n.609A>C c.475-336T>G (n.475-336T>G) n.133-19A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92833370A>G | CA524696667 | DIPK1A,RPL5 | c.4-19A>G (n.4-19A>G) c.-77-175A>G (n.-77-175A>G) n.33-19A>G c.-147-19A>G (n.-147-19A>G) n.609A>G c.475-336T>C (n.475-336T>C) n.133-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833371_92833372del | CA2574434436 | DIPK1A,RPL5 | c.4-18_4-17del (n.4-18_4-17del) c.-77-174_-77-173del (n.-77-174_-77-173del) n.33-18_33-17del c.-147-18_-147-17del (n.-147-18_-147-17del) n.610_611del c.475-337_475-336del (n.475-337_475-336del) n.133-18_133-17del | |
1 | g.92833372A= | CA1180932386 | DIPK1A,RPL5 | c.4-17A= (n.4-17A=) c.-77-173A= (n.-77-173A=) n.33-17A= c.-147-17A= (n.-147-17A=) n.611A= c.475-338T= (n.475-338T=) n.133-17A= | |
1 | g.92833372A>G | CA2646595260 | DIPK1A,RPL5 | c.4-17A>G (n.4-17A>G) c.-77-173A>G (n.-77-173A>G) n.33-17A>G c.-147-17A>G (n.-147-17A>G) n.611A>G c.475-338T>C (n.475-338T>C) n.133-17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92833372A>T | CA952345 | DIPK1A,RPL5 | c.4-17A>T (n.4-17A>T) c.-77-173A>T (n.-77-173A>T) n.33-17A>T c.-147-17A>T (n.-147-17A>T) n.611A>T c.475-338T>A (n.475-338T>A) n.133-17A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833375C>A | CA2646595261 | DIPK1A,RPL5 | c.4-14C>A (n.4-14C>A) c.-77-170C>A (n.-77-170C>A) n.33-14C>A c.-147-14C>A (n.-147-14C>A) n.614C>A c.475-341G>T (n.475-341G>T) n.133-14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92833375C= | CA1180932388 | DIPK1A,RPL5 | c.4-14C= (n.4-14C=) c.-77-170C= (n.-77-170C=) n.33-14C= c.-147-14C= (n.-147-14C=) n.614C= c.475-341G= (n.475-341G=) n.133-14C= | |
1 | g.92833375C>T | CA524696668 | DIPK1A,RPL5 | c.4-14C>T (n.4-14C>T) c.-77-170C>T (n.-77-170C>T) n.33-14C>T c.-147-14C>T (n.-147-14C>T) n.614C>T c.475-341G>A (n.475-341G>A) n.133-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833375_92833376delinsCT | CA1180932387 | DIPK1A,RPL5 | c.4-14_4-13delinsCT (n.4-14_4-13delinsCT) c.-77-170_-77-169delinsCT (n.-77-170_-77-169delinsCT) n.33-14_33-13delinsCT c.-147-14_-147-13delinsCT (n.-147-14_-147-13delinsCT) n.614_615delinsCT c.475-342_475-341delinsAG (n.475-342_475-341delinsAG) n.133-14_133-13delinsCT | |
1 | g.92833381del | CA952346 | DIPK1A,RPL5 | c.4-8del (n.4-8del) c.-77-164del (n.-77-164del) n.33-8del c.-147-8del (n.-147-8del) n.620del c.475-342del (n.475-342del) n.133-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833377T>C | CA26756912 | DIPK1A,RPL5 | c.4-12T>C (n.4-12T>C) c.-77-168T>C (n.-77-168T>C) n.33-12T>C c.-147-12T>C (n.-147-12T>C) n.616T>C c.475-343A>G (n.475-343A>G) n.133-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833377T= | CA1180932389 | DIPK1A,RPL5 | c.4-12T= (n.4-12T=) c.-77-168T= (n.-77-168T=) n.33-12T= c.-147-12T= (n.-147-12T=) n.616T= c.475-343A= (n.475-343A=) n.133-12T= | |
1 | g.92833378_92833382delinsTTTTC | CA1180932390 | DIPK1A,RPL5 | c.4-11_4-7delinsTTTTC (n.4-11_4-7delinsTTTTC) c.-77-167_-77-163delinsTTTTC (n.-77-167_-77-163delinsTTTTC) n.33-11_33-7delinsTTTTC c.-147-11_-147-7delinsTTTTC (n.-147-11_-147-7delinsTTTTC) n.617_621delinsTTTTC c.475-348_475-344delinsGAAAA (n.475-348_475-344delinsGAAAA) n.133-11_133-7delinsTTTTC | |
1 | g.92833379T>A | CA2499214871 | DIPK1A,RPL5 | c.4-10T>A (n.4-10T>A) c.-77-166T>A (n.-77-166T>A) n.33-10T>A c.-147-10T>A (n.-147-10T>A) n.618T>A c.475-345A>T (n.475-345A>T) n.133-10T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.92833379T>C | CA1139656206 | DIPK1A,RPL5 | c.4-10T>C (n.4-10T>C) c.-77-166T>C (n.-77-166T>C) n.33-10T>C c.-147-10T>C (n.-147-10T>C) n.618T>C c.475-345A>G (n.475-345A>G) n.133-10T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.92833379T= | CA1180932391 | DIPK1A,RPL5 | c.4-10T= (n.4-10T=) c.-77-166T= (n.-77-166T=) n.33-10T= c.-147-10T= (n.-147-10T=) n.618T= c.475-345A= (n.475-345A=) n.133-10T= | |
1 | g.92833382_92833385del | CA891842450 | DIPK1A,RPL5 | c.4-7_4-4del (n.4-7_4-4del) c.-77-163_-77-160del (n.-77-163_-77-160del) n.33-7_33-4del c.-147-7_-147-4del (n.-147-7_-147-4del) n.621_624del c.475-348_475-345del (n.475-348_475-345del) n.133-7_133-4del | ClinVar dbSNP |
1 | g.92833380T>C | CA26756915 | DIPK1A,RPL5 | c.4-9T>C (n.4-9T>C) c.-77-165T>C (n.-77-165T>C) n.33-9T>C c.-147-9T>C (n.-147-9T>C) n.619T>C c.475-346A>G (n.475-346A>G) n.133-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833380T>G | CA2744584595 | DIPK1A,RPL5 | c.4-9T>G (n.4-9T>G) c.-77-165T>G (n.-77-165T>G) n.33-9T>G c.-147-9T>G (n.-147-9T>G) n.619T>G c.475-346A>C (n.475-346A>C) n.133-9T>G | |
1 | g.92833380T= | CA1180932392 | DIPK1A,RPL5 | c.4-9T= (n.4-9T=) c.-77-165T= (n.-77-165T=) n.33-9T= c.-147-9T= (n.-147-9T=) n.619T= c.475-346A= (n.475-346A=) n.133-9T= | |
1 | g.92833381_92833382delinsTC | CA1180932393 | DIPK1A,RPL5 | c.4-8_4-7delinsTC (n.4-8_4-7delinsTC) c.-77-164_-77-163delinsTC (n.-77-164_-77-163delinsTC) n.33-8_33-7delinsTC c.-147-8_-147-7delinsTC (n.-147-8_-147-7delinsTC) n.620_621delinsTC c.475-348_475-347delinsGA (n.475-348_475-347delinsGA) n.133-8_133-7delinsTC | |
1 | g.92833382del | CA524696669 | DIPK1A,RPL5 | c.4-7del (n.4-7del) c.-77-163del (n.-77-163del) n.33-7del c.-147-7del (n.-147-7del) n.621del c.475-348del (n.475-348del) n.133-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833382C>A | CA2696516852 | DIPK1A,RPL5 | c.4-7C>A (n.4-7C>A) c.-77-163C>A (n.-77-163C>A) n.33-7C>A c.-147-7C>A (n.-147-7C>A) n.621C>A c.475-348G>T (n.475-348G>T) n.133-7C>A | dbSNP |
1 | g.92833382C>T | CA2740090791 | DIPK1A,RPL5 | c.4-7C>T (n.4-7C>T) c.-77-163C>T (n.-77-163C>T) n.33-7C>T c.-147-7C>T (n.-147-7C>T) n.621C>T c.475-348G>A (n.475-348G>A) n.133-7C>T | ClinVar |
1 | g.92833383T>C | CA952347 | DIPK1A,RPL5 | c.4-6T>C (n.4-6T>C) c.-77-162T>C (n.-77-162T>C) n.33-6T>C c.-147-6T>C (n.-147-6T>C) n.622T>C c.475-349A>G (n.475-349A>G) n.133-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833383T= | CA1180932394 | DIPK1A,RPL5 | c.4-6T= (n.4-6T=) c.-77-162T= (n.-77-162T=) n.33-6T= c.-147-6T= (n.-147-6T=) n.622T= c.475-349A= (n.475-349A=) n.133-6T= | |
1 | g.92833384T>C | CA2646595262 | DIPK1A,RPL5 | c.4-5T>C (n.4-5T>C) c.-77-161T>C (n.-77-161T>C) n.33-5T>C c.-147-5T>C (n.-147-5T>C) n.623T>C c.475-350A>G (n.475-350A>G) n.133-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92833385T>C | CA952348 | DIPK1A,RPL5 | c.4-4T>C (n.4-4T>C) c.-77-160T>C (n.-77-160T>C) n.33-4T>C c.-147-4T>C (n.-147-4T>C) n.624T>C c.475-351A>G (n.475-351A>G) n.133-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833385T= | CA1148424171 | DIPK1A,RPL5 | c.4-4T= (n.4-4T=) c.-77-160T= (n.-77-160T=) n.33-4T= c.-147-4T= (n.-147-4T=) n.624T= c.475-351A= (n.475-351A=) n.133-4T= | |
1 | g.92833386A= | CA1180932395 | DIPK1A,RPL5 | c.4-3A= (n.4-3A=) c.-77-159A= (n.-77-159A=) n.33-3A= c.-147-3A= (n.-147-3A=) n.625A= c.475-352T= (n.475-352T=) n.133-3A= | |
1 | g.92833386A>C | CA1004464453 | DIPK1A,RPL5 | c.4-3A>C (n.4-3A>C) c.-77-159A>C (n.-77-159A>C) n.33-3A>C c.-147-3A>C (n.-147-3A>C) n.625A>C c.475-352T>G (n.475-352T>G) n.133-3A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833387A>C | CA341240621 | DIPK1A,RPL5 | c.4-2A>C (n.4-2A>C) c.-77-158A>C (n.-77-158A>C) n.33-2A>C c.-147-2A>C (n.-147-2A>C) n.626A>C c.475-353T>G (n.475-353T>G) n.133-2A>C | |
1 | g.92833387A>G | CA341240622 | DIPK1A,RPL5 | c.4-2A>G (n.4-2A>G) c.-77-158A>G (n.-77-158A>G) n.33-2A>G c.-147-2A>G (n.-147-2A>G) n.626A>G c.475-353T>C (n.475-353T>C) n.133-2A>G | |
1 | g.92833387A>T | CA341240623 | DIPK1A,RPL5 | c.4-2A>T (n.4-2A>T) c.-77-158A>T (n.-77-158A>T) n.33-2A>T c.-147-2A>T (n.-147-2A>T) n.626A>T c.475-353T>A (n.475-353T>A) n.133-2A>T | |
1 | g.92833388G>A | CA341240626 | DIPK1A,RPL5 | c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.-77-157G>A (n.-77-157G>A) n.33-1G>A c.-147-1G>A (n.-147-1G>A) n.627G>A c.475-354C>T (n.475-354C>T) n.133-1G>A | ClinVar |
1 | g.92833388G>C | CA341240624 | DIPK1A,RPL5 | c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.-77-157G>C (n.-77-157G>C) n.33-1G>C c.-147-1G>C (n.-147-1G>C) n.627G>C c.475-354C>G (n.475-354C>G) n.133-1G>C | |
1 | g.92833388G>T | CA341240625 | DIPK1A,RPL5 | c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-77-157G>T (n.-77-157G>T) n.33-1G>T c.-147-1G>T (n.-147-1G>T) n.627G>T c.475-354C>A (n.475-354C>A) n.133-1G>T | |
1 | g.92833389G>A | CA341240627 | DIPK1A,RPL5 | c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-77-156G>A (n.-77-156G>A) n.33G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.628G>A c.475-355C>T (n.475-355C>T) n.133G>A | |
1 | g.92833389G>C | CA341240628 | DIPK1A,RPL5 | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-77-156G>C (n.-77-156G>C) n.33G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.628G>C c.475-355C>G (n.475-355C>G) n.133G>C | |
1 | g.92833389G>T | CA341240629 | DIPK1A,RPL5 | c.4G>T (p.Gly2Trp) c.-77-156G>T (n.-77-156G>T) n.33G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.628G>T c.475-355C>A (n.475-355C>A) n.133G>T | |
1 | g.92833390G>A | CA341240630 | DIPK1A,RPL5 | c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-77-155G>A (n.-77-155G>A) n.34G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.629G>A c.475-356C>T (n.475-356C>T) n.134G>A | |
1 | g.92833390G>C | CA341240631 | DIPK1A,RPL5 | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-77-155G>C (n.-77-155G>C) n.34G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.629G>C c.475-356C>G (n.475-356C>G) n.134G>C | |
1 | g.92833390G>T | CA341240632 | DIPK1A,RPL5 | c.5G>T (p.Gly2Val) c.-77-155G>T (n.-77-155G>T) n.34G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.629G>T c.475-356C>A (n.475-356C>A) n.134G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92833390_92833394delinsGGTTT | CA1180932396 | DIPK1A,RPL5 | c.5_9delinsGGTTT (p.Gly2=) c.-77-155_-77-151delinsGGTTT (n.-77-155_-77-151delinsGGTTT) n.34_38delinsGGTTT c.-146_-142delinsGGTTT (n.-146_-142delinsGGTTT) n.629_633delinsGGTTT c.475-360_475-356delinsAAACC (n.475-360_475-356delinsAAACC) n.134_138delinsGGTTT | |
1 | g.92833391G>A | CA26756923 | DIPK1A,RPL5 | c.6G>A (p.Gly2=) c.-77-154G>A (n.-77-154G>A) n.35G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.630G>A c.475-357C>T (n.475-357C>T) n.135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833391G>C | CA418788714 | DIPK1A,RPL5 | c.6G>C (p.Gly2=) c.-77-154G>C (n.-77-154G>C) n.35G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.630G>C c.475-357C>G (n.475-357C>G) n.135G>C | |
1 | g.92833391G= | CA1180932397 | DIPK1A,RPL5 | c.6G= (p.Gly2=) c.-77-154G= (n.-77-154G=) n.35G= c.-145G= (n.-145G=) n.630G= c.475-357C= (n.475-357C=) n.135G= | |
1 | g.92833391G>T | CA952349 | DIPK1A,RPL5 | c.6G>T (p.Gly2=) c.-77-154G>T (n.-77-154G>T) n.35G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.630G>T c.475-357C>A (n.475-357C>A) n.135G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833394_92833397del | CA916082042 | DIPK1A,RPL5 | c.9_12del (p.Phe3LeufsTer15) c.-77-151_-77-148del (n.-77-151_-77-148del) n.38_41del c.-142_-139del (n.-142_-139del) n.633_636del c.475-360_475-357del (n.475-360_475-357del) n.138_141del | ClinVar dbSNP |
1 | g.92833392T>A | CA341240633 | DIPK1A,RPL5 | c.7T>A (p.Phe3Ile) c.-77-153T>A (n.-77-153T>A) n.36T>A c.-144T>A (n.-144T>A) n.631T>A c.475-358A>T (n.475-358A>T) n.136T>A | |
1 | g.92833392T>C | CA341240634 | DIPK1A,RPL5 | c.7T>C (p.Phe3Leu) c.-77-153T>C (n.-77-153T>C) n.36T>C c.-144T>C (n.-144T>C) n.631T>C c.475-358A>G (n.475-358A>G) n.136T>C | COSMIC |
1 | g.92833392T>G | CA341240635 | DIPK1A,RPL5 | c.7T>G (p.Phe3Val) c.-77-153T>G (n.-77-153T>G) n.36T>G c.-144T>G (n.-144T>G) n.631T>G c.475-358A>C (n.475-358A>C) n.136T>G | |
1 | g.92833393T>A | CA341240636 | DIPK1A,RPL5 | c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.-77-152T>A (n.-77-152T>A) n.37T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.632T>A c.475-359A>T (n.475-359A>T) n.137T>A | |
1 | g.92833393T>C | CA341240637 | DIPK1A,RPL5 | c.8T>C (p.Phe3Ser) c.-77-152T>C (n.-77-152T>C) n.37T>C c.-143T>C (n.-143T>C) n.632T>C c.475-359A>G (n.475-359A>G) n.137T>C | |
1 | g.92833393T>G | CA341240638 | DIPK1A,RPL5 | c.8T>G (p.Phe3Cys) c.-77-152T>G (n.-77-152T>G) n.37T>G c.-143T>G (n.-143T>G) n.632T>G c.475-359A>C (n.475-359A>C) n.137T>G | |
1 | g.92833394T>A | CA341240639 | DIPK1A,RPL5 | c.9T>A (p.Phe3Leu) c.-77-151T>A (n.-77-151T>A) n.38T>A c.-142T>A (n.-142T>A) n.633T>A c.475-360A>T (n.475-360A>T) n.138T>A | |
1 | g.92833394T>C | CA418788715 | DIPK1A,RPL5 | c.9T>C (p.Phe3=) c.-77-151T>C (n.-77-151T>C) n.38T>C c.-142T>C (n.-142T>C) n.633T>C c.475-360A>G (n.475-360A>G) n.138T>C | |
1 | g.92833394T>G | CA341240640 | DIPK1A,RPL5 | c.9T>G (p.Phe3Leu) c.-77-151T>G (n.-77-151T>G) n.38T>G c.-142T>G (n.-142T>G) n.633T>G c.475-360A>C (n.475-360A>C) n.138T>G | |
1 | g.92833395G>A | CA341240641 | DIPK1A,RPL5 | c.10G>A (p.Val4Ile) c.-77-150G>A (n.-77-150G>A) n.39G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.634G>A c.475-361C>T (n.475-361C>T) n.139G>A | |
1 | g.92833395G>C | CA341240643 | DIPK1A,RPL5 | c.10G>C (p.Val4Leu) c.-77-150G>C (n.-77-150G>C) n.39G>C c.-141G>C (n.-141G>C) n.634G>C c.475-361C>G (n.475-361C>G) n.139G>C | |
1 | g.92833395G>T | CA341240642 | DIPK1A,RPL5 | c.10G>T (p.Val4Phe) c.-77-150G>T (n.-77-150G>T) n.39G>T c.-141G>T (n.-141G>T) n.634G>T c.475-361C>A (n.475-361C>A) n.139G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92833396T>A | CA341240644 | DIPK1A,RPL5 | c.11T>A (p.Val4Asp) c.-77-149T>A (n.-77-149T>A) n.40T>A c.-140T>A (n.-140T>A) n.635T>A c.475-362A>T (n.475-362A>T) n.140T>A | |
1 | g.92833396T>C | CA341240645 | DIPK1A,RPL5 | c.11T>C (p.Val4Ala) c.-77-149T>C (n.-77-149T>C) n.40T>C c.-140T>C (n.-140T>C) n.635T>C c.475-362A>G (n.475-362A>G) n.140T>C | |
1 | g.92833396T>G | CA341240646 | DIPK1A,RPL5 | c.11T>G (p.Val4Gly) c.-77-149T>G (n.-77-149T>G) n.40T>G c.-140T>G (n.-140T>G) n.635T>G c.475-362A>C (n.475-362A>C) n.140T>G | |
1 | g.92833397T>A | CA418788716 | DIPK1A,RPL5 | c.12T>A (p.Val4=) c.-77-148T>A (n.-77-148T>A) n.41T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.636T>A c.475-363A>T (n.475-363A>T) n.141T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92833397T>C | CA418788717 | DIPK1A,RPL5 | c.12T>C (p.Val4=) c.-77-148T>C (n.-77-148T>C) n.41T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.636T>C c.475-363A>G (n.475-363A>G) n.141T>C | |
1 | g.92833397T>G | CA418788718 | DIPK1A,RPL5 | c.12T>G (p.Val4=) c.-77-148T>G (n.-77-148T>G) n.41T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.636T>G c.475-363A>C (n.475-363A>C) n.141T>G | |
1 | g.92833397T= | CA1180932398 | DIPK1A,RPL5 | c.12T= (p.Val4=) c.-77-148T= (n.-77-148T=) n.41T= c.-139T= (n.-139T=) n.636T= c.475-363A= (n.475-363A=) n.141T= | |
1 | g.92833398A>C | CA341240647 | DIPK1A,RPL5 | c.13A>C (p.Lys5Gln) c.-77-147A>C (n.-77-147A>C) n.42A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.637A>C c.475-364T>G (n.475-364T>G) n.142A>C | |
1 | g.92833398A>G | CA341240648 | DIPK1A,RPL5 | c.13A>G (p.Lys5Glu) c.-77-147A>G (n.-77-147A>G) n.42A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.637A>G c.475-364T>C (n.475-364T>C) n.142A>G | |
1 | g.92833398A>T | CA341240649 | DIPK1A,RPL5 | c.13A>T (p.Lys5Ter) c.-77-147A>T (n.-77-147A>T) n.42A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.637A>T c.475-364T>A (n.475-364T>A) n.142A>T | COSMIC |
1 | g.92833400dup | CA916082043 | DIPK1A,RPL5 | c.15dup (p.Val6SerfsTer3) c.-77-145dup (n.-77-145dup) n.44dup c.-136dup (n.-136dup) n.639dup c.475-364dup (n.475-364dup) n.144dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.92833400del | CA645523222 | DIPK1A,RPL5 | c.15del (p.Val6LeufsTer13) c.-77-145del (n.-77-145del) n.44del c.-136del (n.-136del) n.639del c.475-364del (n.475-364del) n.144del | COSMIC |
1 | g.92833399A>C | CA341240650 | DIPK1A,RPL5 | c.14A>C (p.Lys5Thr) c.-77-146A>C (n.-77-146A>C) n.43A>C c.-137A>C (n.-137A>C) n.638A>C c.475-365T>G (n.475-365T>G) n.143A>C | |
1 | g.92833399A>G | CA341240651 | DIPK1A,RPL5 | c.14A>G (p.Lys5Arg) c.-77-146A>G (n.-77-146A>G) n.43A>G c.-137A>G (n.-137A>G) n.638A>G c.475-365T>C (n.475-365T>C) n.143A>G | |
1 | g.92833399A>T | CA341240652 | DIPK1A,RPL5 | c.14A>T (p.Lys5Ile) c.-77-146A>T (n.-77-146A>T) n.43A>T c.-137A>T (n.-137A>T) n.638A>T c.475-365T>A (n.475-365T>A) n.143A>T | |
1 | g.92833400A= | CA1144112121 | DIPK1A,RPL5 | c.15A= (p.Lys5=) c.-77-145A= (n.-77-145A=) n.44A= c.-136A= (n.-136A=) n.639A= c.475-366T= (n.475-366T=) n.144A= | |
1 | g.92833400A>C | CA341240653 | DIPK1A,RPL5 | c.15A>C (p.Lys5Asn) c.-77-145A>C (n.-77-145A>C) n.44A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.639A>C c.475-366T>G (n.475-366T>G) n.144A>C | |
1 | g.92833400A>G | CA952350 | DIPK1A,RPL5 | c.15A>G (p.Lys5=) c.-77-145A>G (n.-77-145A>G) n.44A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.639A>G c.475-366T>C (n.475-366T>C) n.144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833400A>T | CA341240654 | DIPK1A,RPL5 | c.15A>T (p.Lys5Asn) c.-77-145A>T (n.-77-145A>T) n.44A>T c.-136A>T (n.-136A>T) n.639A>T c.475-366T>A (n.475-366T>A) n.144A>T | |
1 | g.92833401G>A | CA952351 | DIPK1A,RPL5 | c.16G>A (p.Val6Ile) c.-77-144G>A (n.-77-144G>A) n.45G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.640G>A c.475-367C>T (n.475-367C>T) n.145G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.92833401G>C | CA341240656 | DIPK1A,RPL5 | c.16G>C (p.Val6Leu) c.-77-144G>C (n.-77-144G>C) n.45G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.640G>C c.475-367C>G (n.475-367C>G) n.145G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833401G= | CA1149122769 | DIPK1A,RPL5 | c.16G= (p.Val6=) c.-77-144G= (n.-77-144G=) n.45G= c.-135G= (n.-135G=) n.640G= c.475-367C= (n.475-367C=) n.145G= | |
1 | g.92833401G>T | CA341240655 | DIPK1A,RPL5 | c.16G>T (p.Val6Phe) c.-77-144G>T (n.-77-144G>T) n.45G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.640G>T c.475-367C>A (n.475-367C>A) n.145G>T | |
1 | g.92833404_92833406del | CA2646595263 | DIPK1A,RPL5 | c.19_21del (p.Val7del) c.-77-141_-77-139del (n.-77-141_-77-139del) n.48_50del c.-132_-130del (n.-132_-130del) n.643_645del c.475-369_475-367del (n.475-369_475-367del) n.148_150del | gnomAD v4 |
1 | g.92833402T>A | CA341240657 | DIPK1A,RPL5 | c.17T>A (p.Val6Asp) c.-77-143T>A (n.-77-143T>A) n.46T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.641T>A c.475-368A>T (n.475-368A>T) n.146T>A | |
1 | g.92833402T>C | CA341240658 | DIPK1A,RPL5 | c.17T>C (p.Val6Ala) c.-77-143T>C (n.-77-143T>C) n.46T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.641T>C c.475-368A>G (n.475-368A>G) n.146T>C | |
1 | g.92833402T>G | CA341240659 | DIPK1A,RPL5 | c.17T>G (p.Val6Gly) c.-77-143T>G (n.-77-143T>G) n.46T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.641T>G c.475-368A>C (n.475-368A>C) n.146T>G | |
1 | g.92833403T>A | CA952352 | DIPK1A,RPL5 | c.18T>A (p.Val6=) c.-77-142T>A (n.-77-142T>A) n.47T>A c.-133T>A (n.-133T>A) n.642T>A c.475-369A>T (n.475-369A>T) n.147T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833403T>C | CA418788720 | DIPK1A,RPL5 | c.18T>C (p.Val6=) c.-77-142T>C (n.-77-142T>C) n.47T>C c.-133T>C (n.-133T>C) n.642T>C c.475-369A>G (n.475-369A>G) n.147T>C | |
1 | g.92833403T>G | CA418788719 | DIPK1A,RPL5 | c.18T>G (p.Val6=) c.-77-142T>G (n.-77-142T>G) n.47T>G c.-133T>G (n.-133T>G) n.642T>G c.475-369A>C (n.475-369A>C) n.147T>G | |
1 | g.92833403T= | CA1180932399 | DIPK1A,RPL5 | c.18T= (p.Val6=) c.-77-142T= (n.-77-142T=) n.47T= c.-133T= (n.-133T=) n.642T= c.475-369A= (n.475-369A=) n.147T= | |
1 | g.92833404G>A | CA341240661 | DIPK1A,RPL5 | c.19G>A (p.Val7Ile) c.-77-141G>A (n.-77-141G>A) n.48G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.643G>A c.475-370C>T (n.475-370C>T) n.148G>A | |
1 | g.92833404G>C | CA341240662 | DIPK1A,RPL5 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.-77-141G>C (n.-77-141G>C) n.48G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.643G>C c.475-370C>G (n.475-370C>G) n.148G>C | |
1 | g.92833404G>T | CA341240663 | DIPK1A,RPL5 | c.19G>T (p.Val7Phe) c.-77-141G>T (n.-77-141G>T) n.48G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.643G>T c.475-370C>A (n.475-370C>A) n.148G>T | |
1 | g.92833405T>A | CA341240664 | DIPK1A,RPL5 | c.20T>A (p.Val7Asp) c.-77-140T>A (n.-77-140T>A) n.49T>A c.-131T>A (n.-131T>A) n.644T>A c.475-371A>T (n.475-371A>T) n.149T>A | |
1 | g.92833405T>C | CA341240665 | DIPK1A,RPL5 | c.20T>C (p.Val7Ala) c.-77-140T>C (n.-77-140T>C) n.49T>C c.-131T>C (n.-131T>C) n.644T>C c.475-371A>G (n.475-371A>G) n.149T>C | |
1 | g.92833405T>G | CA341240666 | DIPK1A,RPL5 | c.20T>G (p.Val7Gly) c.-77-140T>G (n.-77-140T>G) n.49T>G c.-131T>G (n.-131T>G) n.644T>G c.475-371A>C (n.475-371A>C) n.149T>G | |
1 | g.92833406T>A | CA418788723 | DIPK1A,RPL5 | c.21T>A (p.Val7=) c.-77-139T>A (n.-77-139T>A) n.50T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.645T>A c.475-372A>T (n.475-372A>T) n.150T>A | |
1 | g.92833406T>C | CA418788722 | DIPK1A,RPL5 | c.21T>C (p.Val7=) c.-77-139T>C (n.-77-139T>C) n.50T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.645T>C c.475-372A>G (n.475-372A>G) n.150T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92833406T>G | CA418788721 | DIPK1A,RPL5 | c.21T>G (p.Val7=) c.-77-139T>G (n.-77-139T>G) n.50T>G c.-130T>G (n.-130T>G) n.645T>G c.475-372A>C (n.475-372A>C) n.150T>G | |
1 | g.92833407A>C | CA341240667 | DIPK1A,RPL5 | c.22A>C (p.Lys8Gln) c.-77-138A>C (n.-77-138A>C) n.51A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.646A>C c.475-373T>G (n.475-373T>G) n.151A>C | |
1 | g.92833407A>G | CA341240668 | DIPK1A,RPL5 | c.22A>G (p.Lys8Glu) c.-77-138A>G (n.-77-138A>G) n.51A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.646A>G c.475-373T>C (n.475-373T>C) n.151A>G | |
1 | g.92833407A>T | CA341240669 | DIPK1A,RPL5 | c.22A>T (p.Lys8Ter) c.-77-138A>T (n.-77-138A>T) n.51A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.646A>T c.475-373T>A (n.475-373T>A) n.151A>T | ClinVar |
1 | g.92833408A>C | CA341240671 | DIPK1A,RPL5 | c.23A>C (p.Lys8Thr) c.-77-137A>C (n.-77-137A>C) n.52A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.647A>C c.475-374T>G (n.475-374T>G) n.152A>C | |
1 | g.92833408A>G | CA341240672 | DIPK1A,RPL5 | c.23A>G (p.Lys8Arg) c.-77-137A>G (n.-77-137A>G) n.52A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.647A>G c.475-374T>C (n.475-374T>C) n.152A>G | |
1 | g.92833408A>T | CA341240670 | DIPK1A,RPL5 | c.23A>T (p.Lys8Met) c.-77-137A>T (n.-77-137A>T) n.52A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.647A>T c.475-374T>A (n.475-374T>A) n.152A>T | |
1 | g.92833409G>A | CA418788724 | DIPK1A,RPL5 | c.24G>A (p.Lys8=) c.-77-136G>A (n.-77-136G>A) n.53G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.648G>A c.475-375C>T (n.475-375C>T) n.153G>A | |
1 | g.92833409G>C | CA341240673 | DIPK1A,RPL5 | c.24G>C (p.Lys8Asn) c.-77-136G>C (n.-77-136G>C) n.53G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.648G>C c.475-375C>G (n.475-375C>G) n.153G>C | |
1 | g.92833409G>T | CA341240674 | DIPK1A,RPL5 | c.24G>T (p.Lys8Asn) c.-77-136G>T (n.-77-136G>T) n.53G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.648G>T c.475-375C>A (n.475-375C>A) n.153G>T | |
1 | g.92833410A>C | CA341240675 | DIPK1A,RPL5 | c.25A>C (p.Asn9His) c.-77-135A>C (n.-77-135A>C) n.54A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.649A>C c.475-376T>G (n.475-376T>G) n.154A>C | |
1 | g.92833410A>G | CA341240676 | DIPK1A,RPL5 | c.25A>G (p.Asn9Asp) c.-77-135A>G (n.-77-135A>G) n.54A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.649A>G c.475-376T>C (n.475-376T>C) n.154A>G | |
1 | g.92833410A>T | CA341240677 | DIPK1A,RPL5 | c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.-77-135A>T (n.-77-135A>T) n.54A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.649A>T c.475-376T>A (n.475-376T>A) n.154A>T | |
1 | g.92833411del | CA2580063313 | DIPK1A,RPL5 | c.26del (p.Asn9IlefsTer10) c.-77-134del (n.-77-134del) n.55del c.-125del (n.-125del) n.650del c.475-376del (n.475-376del) n.155del | ClinVar |
1 | g.92833411A= | CA1180932400 | DIPK1A,RPL5 | c.26A= (p.Asn9=) c.-77-134A= (n.-77-134A=) n.55A= c.-125A= (n.-125A=) n.650A= c.475-377T= (n.475-377T=) n.155A= | |
1 | g.92833411A>C | CA341240678 | DIPK1A,RPL5 | c.26A>C (p.Asn9Thr) c.-77-134A>C (n.-77-134A>C) n.55A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.650A>C c.475-377T>G (n.475-377T>G) n.155A>C | |
1 | g.92833411A>G | CA341240679 | DIPK1A,RPL5 | c.26A>G (p.Asn9Ser) c.-77-134A>G (n.-77-134A>G) n.55A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.650A>G c.475-377T>C (n.475-377T>C) n.155A>G | dbSNP |
1 | g.92833411A>T | CA341240680 | DIPK1A,RPL5 | c.26A>T (p.Asn9Ile) c.-77-134A>T (n.-77-134A>T) n.55A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.650A>T c.475-377T>A (n.475-377T>A) n.155A>T | |
1 | g.92833412T>A | CA341240681 | DIPK1A,RPL5 | c.27T>A (p.Asn9Lys) c.-77-133T>A (n.-77-133T>A) n.56T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.651T>A c.475-378A>T (n.475-378A>T) n.156T>A | |
1 | g.92833412T>C | CA418788725 | DIPK1A,RPL5 | c.27T>C (p.Asn9=) c.-77-133T>C (n.-77-133T>C) n.56T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.651T>C c.475-378A>G (n.475-378A>G) n.156T>C | |
1 | g.92833412T>G | CA341240682 | DIPK1A,RPL5 | c.27T>G (p.Asn9Lys) c.-77-133T>G (n.-77-133T>G) n.56T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.651T>G c.475-378A>C (n.475-378A>C) n.156T>G | |
1 | g.92833413A>C | CA341240685 | DIPK1A,RPL5 | c.28A>C (p.Lys10Gln) c.-77-132A>C (n.-77-132A>C) n.57A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.652A>C c.475-379T>G (n.475-379T>G) n.157A>C | |
1 | g.92833413A>G | CA341240684 | DIPK1A,RPL5 | c.28A>G (p.Lys10Glu) c.-77-132A>G (n.-77-132A>G) n.57A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.652A>G c.475-379T>C (n.475-379T>C) n.157A>G | |
1 | g.92833413A>T | CA341240683 | DIPK1A,RPL5 | c.28A>T (p.Lys10Ter) c.-77-132A>T (n.-77-132A>T) n.57A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.652A>T c.475-379T>A (n.475-379T>A) n.157A>T | |
1 | g.92833414A>C | CA341240686 | DIPK1A,RPL5 | c.29A>C (p.Lys10Thr) c.-77-131A>C (n.-77-131A>C) n.58A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.653A>C c.475-380T>G (n.475-380T>G) n.158A>C | |
1 | g.92833414A>G | CA341240687 | DIPK1A,RPL5 | c.29A>G (p.Lys10Arg) c.-77-131A>G (n.-77-131A>G) n.58A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.653A>G c.475-380T>C (n.475-380T>C) n.158A>G | |
1 | g.92833414A>T | CA341240688 | DIPK1A,RPL5 | c.29A>T (p.Lys10Met) c.-77-131A>T (n.-77-131A>T) n.58A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.653A>T c.475-380T>A (n.475-380T>A) n.158A>T | |
1 | g.92833415G>A | CA418788726 | DIPK1A,RPL5 | c.30G>A (p.Lys10=) c.-77-130G>A (n.-77-130G>A) n.59G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.654G>A c.475-381C>T (n.475-381C>T) n.159G>A | |
1 | g.92833415G>C | CA341240689 | DIPK1A,RPL5 | c.30G>C (p.Lys10Asn) c.-77-130G>C (n.-77-130G>C) n.59G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.654G>C c.475-381C>G (n.475-381C>G) n.159G>C | |
1 | g.92833415G>T | CA341240690 | DIPK1A,RPL5 | c.30G>T (p.Lys10Asn) c.-77-130G>T (n.-77-130G>T) n.59G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.654G>T c.475-381C>A (n.475-381C>A) n.159G>T | |
1 | g.92833416G>A | CA341240691 | DIPK1A,RPL5 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-77-129G>A (n.-77-129G>A) n.60G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.655G>A c.475-382C>T (n.475-382C>T) n.160G>A | |
1 | g.92833416G>C | CA341240692 | DIPK1A,RPL5 | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-77-129G>C (n.-77-129G>C) n.60G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.655G>C c.475-382C>G (n.475-382C>G) n.160G>C | |
1 | g.92833416G>T | CA341240693 | DIPK1A,RPL5 | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-77-129G>T (n.-77-129G>T) n.60G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.655G>T c.475-382C>A (n.475-382C>A) n.160G>T | |
1 | g.92833417C>A | CA952353 | DIPK1A,RPL5 | c.32C>A (p.Ala11Asp) c.-77-128C>A (n.-77-128C>A) n.61C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.656C>A c.475-383G>T (n.475-383G>T) n.161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833417C= | CA1180932401 | DIPK1A,RPL5 | c.32C= (p.Ala11=) c.-77-128C= (n.-77-128C=) n.61C= c.-119C= (n.-119C=) n.656C= c.475-383G= (n.475-383G=) n.161C= | |
1 | g.92833417C>G | CA341240694 | DIPK1A,RPL5 | c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-77-128C>G (n.-77-128C>G) n.61C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.656C>G c.475-383G>C (n.475-383G>C) n.161C>G | |
1 | g.92833417C>T | CA341240695 | DIPK1A,RPL5 | c.32C>T (p.Ala11Val) c.-77-128C>T (n.-77-128C>T) n.61C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.656C>T c.475-383G>A (n.475-383G>A) n.161C>T | |
1 | g.92833418C>A | CA418788727 | DIPK1A,RPL5 | c.33C>A (p.Ala11=) c.-77-127C>A (n.-77-127C>A) n.62C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.657C>A c.475-384G>T (n.475-384G>T) n.162C>A | |
1 | g.92833418C= | CA1180932402 | DIPK1A,RPL5 | c.33C= (p.Ala11=) c.-77-127C= (n.-77-127C=) n.62C= c.-118C= (n.-118C=) n.657C= c.475-384G= (n.475-384G=) n.162C= | |
1 | g.92833418C>G | CA952354 | DIPK1A,RPL5 | c.33C>G (p.Ala11=) c.-77-127C>G (n.-77-127C>G) n.62C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.657C>G c.475-384G>C (n.475-384G>C) n.162C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833418C>T | CA418788728 | DIPK1A,RPL5 | c.33C>T (p.Ala11=) c.-77-127C>T (n.-77-127C>T) n.62C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.657C>T c.475-384G>A (n.475-384G>A) n.162C>T | |
1 | g.92833419T>A | CA341240697 | DIPK1A,RPL5 | c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.-77-126T>A (n.-77-126T>A) n.63T>A c.-117T>A (n.-117T>A) n.658T>A c.475-385A>T (n.475-385A>T) n.163T>A | |
1 | g.92833419T>C | CA341240698 | DIPK1A,RPL5 | c.34T>C (p.Tyr12His) c.-77-126T>C (n.-77-126T>C) n.63T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.658T>C c.475-385A>G (n.475-385A>G) n.163T>C | |
1 | g.92833419T>G | CA341240696 | DIPK1A,RPL5 | c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.-77-126T>G (n.-77-126T>G) n.63T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.658T>G c.475-385A>C (n.475-385A>C) n.163T>G | |
1 | g.92833420A= | CA1180932403 | DIPK1A,RPL5 | c.35A= (p.Tyr12=) c.-77-125A= (n.-77-125A=) n.64A= c.-116A= (n.-116A=) n.659A= c.475-386T= (n.475-386T=) n.164A= | |
1 | g.92833420A>C | CA341240701 | DIPK1A,RPL5 | c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.-77-125A>C (n.-77-125A>C) n.64A>C c.-116A>C (n.-116A>C) n.659A>C c.475-386T>G (n.475-386T>G) n.164A>C | |
1 | g.92833420A>G | CA341240699 | DIPK1A,RPL5 | c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.-77-125A>G (n.-77-125A>G) n.64A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.659A>G c.475-386T>C (n.475-386T>C) n.164A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92833420A>T | CA341240700 | DIPK1A,RPL5 | c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.-77-125A>T (n.-77-125A>T) n.64A>T c.-116A>T (n.-116A>T) n.659A>T c.475-386T>A (n.475-386T>A) n.164A>T | |
1 | g.92833421C>A | CA341240702 | DIPK1A,RPL5 | c.36C>A (p.Tyr12Ter) c.-77-124C>A (n.-77-124C>A) n.65C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.660C>A c.475-387G>T (n.475-387G>T) n.165C>A | |
1 | g.92833421C>G | CA341240703 | DIPK1A,RPL5 | c.36C>G (p.Tyr12Ter) c.-77-124C>G (n.-77-124C>G) n.65C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.660C>G c.475-387G>C (n.475-387G>C) n.165C>G | |
1 | g.92833421C>T | CA418788729 | DIPK1A,RPL5 | c.36C>T (p.Tyr12=) c.-77-124C>T (n.-77-124C>T) n.65C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.660C>T c.475-387G>A (n.475-387G>A) n.165C>T | gnomAD v4 |
1 | g.92833422T>A | CA341240704 | DIPK1A,RPL5 | c.37T>A (p.Phe13Ile) c.-77-123T>A (n.-77-123T>A) n.66T>A c.-114T>A (n.-114T>A) n.661T>A c.475-388A>T (n.475-388A>T) n.166T>A | |
1 | g.92833422T>C | CA341240705 | DIPK1A,RPL5 | c.37T>C (p.Phe13Leu) c.-77-123T>C (n.-77-123T>C) n.66T>C c.-114T>C (n.-114T>C) n.661T>C c.475-388A>G (n.475-388A>G) n.166T>C | COSMIC |
1 | g.92833422T>G | CA341240706 | DIPK1A,RPL5 | c.37T>G (p.Phe13Val) c.-77-123T>G (n.-77-123T>G) n.66T>G c.-114T>G (n.-114T>G) n.661T>G c.475-388A>C (n.475-388A>C) n.166T>G | |
1 | g.92833424dup | CA2586966805 | DIPK1A,RPL5 | c.39dup (p.Lys14Ter) c.-77-121dup (n.-77-121dup) n.68dup c.-112dup (n.-112dup) n.663dup c.475-388dup (n.475-388dup) n.168dup | |
1 | g.92833423T>A | CA341240707 | DIPK1A,RPL5 | c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.-77-122T>A (n.-77-122T>A) n.67T>A c.-113T>A (n.-113T>A) n.662T>A c.475-389A>T (n.475-389A>T) n.167T>A | |
1 | g.92833423T>C | CA341240708 | DIPK1A,RPL5 | c.38T>C (p.Phe13Ser) c.-77-122T>C (n.-77-122T>C) n.67T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.662T>C c.475-389A>G (n.475-389A>G) n.167T>C | |
1 | g.92833423T>G | CA341240709 | DIPK1A,RPL5 | c.38T>G (p.Phe13Cys) c.-77-122T>G (n.-77-122T>G) n.67T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.662T>G c.475-389A>C (n.475-389A>C) n.167T>G | |
1 | g.92833424T>A | CA341240710 | DIPK1A,RPL5 | c.39T>A (p.Phe13Leu) c.-77-121T>A (n.-77-121T>A) n.68T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.663T>A c.475-390A>T (n.475-390A>T) n.168T>A | |
1 | g.92833424T>C | CA418788730 | DIPK1A,RPL5 | c.39T>C (p.Phe13=) c.-77-121T>C (n.-77-121T>C) n.68T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.663T>C c.475-390A>G (n.475-390A>G) n.168T>C | |
1 | g.92833424T>G | CA341240711 | DIPK1A,RPL5 | c.39T>G (p.Phe13Leu) c.-77-121T>G (n.-77-121T>G) n.68T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.663T>G c.475-390A>C (n.475-390A>C) n.168T>G | |
1 | g.92833424_92833425delinsTA | CA1180932404 | DIPK1A,RPL5 | c.39_40delinsTA (p.Phe13=) c.-77-121_-77-120delinsTA (n.-77-121_-77-120delinsTA) n.68_69delinsTA c.-112_-111delinsTA (n.-112_-111delinsTA) n.663_664delinsTA c.475-391_475-390delinsTA (n.475-391_475-390delinsTA) n.168_169delinsTA | |
1 | g.92833425A>C | CA341240714 | DIPK1A,RPL5 | c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-77-120A>C (n.-77-120A>C) n.69A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.664A>C c.475-391T>G (n.475-391T>G) n.169A>C | |
1 | g.92833425A>G | CA341240712 | DIPK1A,RPL5 | c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-77-120A>G (n.-77-120A>G) n.69A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.664A>G c.475-391T>C (n.475-391T>C) n.169A>G | |
1 | g.92833425A>T | CA341240713 | DIPK1A,RPL5 | c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-77-120A>T (n.-77-120A>T) n.69A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.664A>T c.475-391T>A (n.475-391T>A) n.169A>T | |
1 | g.92833425_92833426del | CA2586966806 | DIPK1A,RPL5 | c.40_41del (p.Lys14GlufsTer7) c.-77-120_-77-119del (n.-77-120_-77-119del) n.69_70del c.-111_-110del (n.-111_-110del) n.664_665del c.475-392_475-391del (n.475-392_475-391del) n.169_170del | |
1 | g.92833426del | CA1139656207 | DIPK1A,RPL5 | c.41del (p.Lys14ArgfsTer5) c.-77-119del (n.-77-119del) n.70del c.-110del (n.-110del) n.665del c.475-391del (n.475-391del) n.170del | ClinVar dbSNP |
1 | g.92833426A>C | CA341240715 | DIPK1A,RPL5 | c.41A>C (p.Lys14Thr) c.-77-119A>C (n.-77-119A>C) n.70A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.665A>C c.475-392T>G (n.475-392T>G) n.170A>C | |
1 | g.92833426A>G | CA341240716 | DIPK1A,RPL5 | c.41A>G (p.Lys14Arg) c.-77-119A>G (n.-77-119A>G) n.70A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.665A>G c.475-392T>C (n.475-392T>C) n.170A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92833426A>T | CA341240717 | DIPK1A,RPL5 | c.41A>T (p.Lys14Met) c.-77-119A>T (n.-77-119A>T) n.70A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.665A>T c.475-392T>A (n.475-392T>A) n.170A>T | |
1 | g.92833427G>A | CA418788731 | DIPK1A,RPL5 | c.42G>A (p.Lys14=) c.-77-118G>A (n.-77-118G>A) n.71G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.666G>A c.475-393C>T (n.475-393C>T) n.171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92833427G>C | CA341240718 | DIPK1A,RPL5 | c.42G>C (p.Lys14Asn) c.-77-118G>C (n.-77-118G>C) n.71G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.666G>C c.475-393C>G (n.475-393C>G) n.171G>C | |
1 | g.92833427G= | CA1180932405 | DIPK1A,RPL5 | c.42G= (p.Lys14=) c.-77-118G= (n.-77-118G=) n.71G= c.-109G= (n.-109G=) n.666G= c.475-393C= (n.475-393C=) n.171G= | |
1 | g.92833427G>T | CA341240719 | DIPK1A,RPL5 | c.42G>T (p.Lys14Asn) c.-77-118G>T (n.-77-118G>T) n.71G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.666G>T c.475-393C>A (n.475-393C>A) n.171G>T | |
1 | g.92833428A>C | CA418788732 | DIPK1A,RPL5 | c.43A>C (p.Arg15=) c.-77-117A>C (n.-77-117A>C) n.72A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.667A>C c.475-394T>G (n.475-394T>G) n.172A>C | gnomAD v4 |
1 | g.92833428A>G | CA341240720 | DIPK1A,RPL5 | c.43A>G (p.Arg15Gly) c.-77-117A>G (n.-77-117A>G) n.72A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.667A>G c.475-394T>C (n.475-394T>C) n.172A>G | |
1 | g.92833428A>T | CA341240721 | DIPK1A,RPL5 | c.43A>T (p.Arg15Ter) c.-77-117A>T (n.-77-117A>T) n.72A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.667A>T c.475-394T>A (n.475-394T>A) n.172A>T | |
1 | g.92833429G>A | CA341240722 | DIPK1A,RPL5 | c.44G>A (p.Arg15Lys) c.-77-116G>A (n.-77-116G>A) n.73G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.668G>A c.475-395C>T (n.475-395C>T) n.173G>A | |
1 | g.92833429G>C | CA341240723 | DIPK1A,RPL5 | c.44G>C (p.Arg15Thr) c.-77-116G>C (n.-77-116G>C) n.73G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.668G>C c.475-395C>G (n.475-395C>G) n.173G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92833429G>T | CA341240724 | DIPK1A,RPL5 | c.44G>T (p.Arg15Ile) c.-77-116G>T (n.-77-116G>T) n.73G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.668G>T c.475-395C>A (n.475-395C>A) n.173G>T | |
1 | g.92833430A>C | CA341240725 | DIPK1A,RPL5 | c.45A>C (p.Arg15Ser) c.-77-115A>C (n.-77-115A>C) n.74A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.669A>C c.475-396T>G (n.475-396T>G) n.174A>C | |
1 | g.92833430A>G | CA418788733 | DIPK1A,RPL5 | c.45A>G (p.Arg15=) c.-77-115A>G (n.-77-115A>G) n.74A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.669A>G c.475-396T>C (n.475-396T>C) n.174A>G | |
1 | g.92833430A>T | CA341240726 | DIPK1A,RPL5 | c.45A>T (p.Arg15Ser) c.-77-115A>T (n.-77-115A>T) n.74A>T c.-106A>T (n.-106A>T) n.669A>T c.475-396T>A (n.475-396T>A) n.174A>T | |
1 | g.92833431_92833432del | CA2558027748 | DIPK1A,RPL5 | c.46_47del (p.Tyr16ProfsTer5) c.-77-114_-77-113del (n.-77-114_-77-113del) n.75_76del c.-105_-104del (n.-105_-104del) n.670_671del c.475-397_475-396del (n.475-397_475-396del) n.175_176del | ClinVar |
1 | g.92833431T>A | CA341240728 | DIPK1A,RPL5 | c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.-77-114T>A (n.-77-114T>A) n.75T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.670T>A c.475-397A>T (n.475-397A>T) n.175T>A | |
1 | g.92833431T>C | CA341240729 | DIPK1A,RPL5 | c.46T>C (p.Tyr16His) c.-77-114T>C (n.-77-114T>C) n.75T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.670T>C c.475-397A>G (n.475-397A>G) n.175T>C | |
1 | g.92833431T>G | CA341240727 | DIPK1A,RPL5 | c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.-77-114T>G (n.-77-114T>G) n.75T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.670T>G c.475-397A>C (n.475-397A>C) n.175T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833431dup | CA2586966807 | DIPK1A,RPL5 | c.46dup (p.Tyr16LeufsTer6) c.-77-114dup (n.-77-114dup) n.75dup c.-105dup (n.-105dup) n.670dup c.475-397dup (n.475-397dup) n.175dup | |
1 | g.92833432del | CA2586966809 | DIPK1A,RPL5 | c.47del (p.Tyr16SerfsTer3) c.-77-113del (n.-77-113del) n.76del c.-104del (n.-104del) n.671del c.475-398del (n.475-398del) n.176del | |
1 | g.92833432A>C | CA341240730 | DIPK1A,RPL5 | c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.-77-113A>C (n.-77-113A>C) n.76A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.671A>C c.475-398T>G (n.475-398T>G) n.176A>C | |
1 | g.92833432A>G | CA341240731 | DIPK1A,RPL5 | c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.-77-113A>G (n.-77-113A>G) n.76A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.671A>G c.475-398T>C (n.475-398T>C) n.176A>G | |
1 | g.92833432A>T | CA341240732 | DIPK1A,RPL5 | c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.-77-113A>T (n.-77-113A>T) n.76A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.671A>T c.475-398T>A (n.475-398T>A) n.176A>T | |
1 | g.92833432dup | CA2586966808 | DIPK1A,RPL5 | c.47dup (p.Tyr16Ter) c.-77-113dup (n.-77-113dup) n.76dup c.-104dup (n.-104dup) n.671dup c.475-398dup (n.475-398dup) n.176dup | |
1 | g.92833433C>A | CA26756932 | DIPK1A,RPL5 | c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.-77-112C>A (n.-77-112C>A) n.77C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.672C>A c.475-399G>T (n.475-399G>T) n.177C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.92833433C= | CA1142255029 | DIPK1A,RPL5 | c.48C= (p.Tyr16=) c.-77-112C= (n.-77-112C=) n.77C= c.-103C= (n.-103C=) n.672C= c.475-399G= (n.475-399G=) n.177C= | |
1 | g.92833433C>G | CA341240733 | DIPK1A,RPL5 | c.48C>G (p.Tyr16Ter) c.-77-112C>G (n.-77-112C>G) n.77C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.672C>G c.475-399G>C (n.475-399G>C) n.177C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.92833433C>T | CA418788734 | DIPK1A,RPL5 | c.48C>T (p.Tyr16=) c.-77-112C>T (n.-77-112C>T) n.77C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.672C>T c.475-399G>A (n.475-399G>A) n.177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92833434del | CA2586966810 | DIPK1A,RPL5 | c.49del (p.Gln17LysfsTer2) c.-77-111del (n.-77-111del) n.78del c.-102del (n.-102del) n.673del c.475-399del (n.475-399del) n.178del | |
1 | g.92833434C>A | CA341240734 | DIPK1A,RPL5 | c.49C>A (p.Gln17Lys) c.-77-111C>A (n.-77-111C>A) n.78C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.673C>A c.475-400G>T (n.475-400G>T) n.178C>A | |
1 | g.92833434C>G | CA341240735 | DIPK1A,RPL5 | c.49C>G (p.Gln17Glu) c.-77-111C>G (n.-77-111C>G) n.78C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.673C>G c.475-400G>C (n.475-400G>C) n.178C>G | |
1 | g.92833434C>T | CA341240736 | DIPK1A,RPL5 | c.49C>T (p.Gln17Ter) c.-77-111C>T (n.-77-111C>T) n.78C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.673C>T c.475-400G>A (n.475-400G>A) n.178C>T | |
1 | g.92833435A= | CA1180932406 | DIPK1A,RPL5 | c.50A= (p.Gln17=) c.-77-110A= (n.-77-110A=) n.79A= c.-101A= (n.-101A=) n.674A= c.475-401T= (n.475-401T=) n.179A= | |
1 | g.92833435A>C | CA952355 | DIPK1A,RPL5 | c.50A>C (p.Gln17Pro) c.-77-110A>C (n.-77-110A>C) n.79A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.674A>C c.475-401T>G (n.475-401T>G) n.179A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833435A>G | CA341240737 | DIPK1A,RPL5 | c.50A>G (p.Gln17Arg) c.-77-110A>G (n.-77-110A>G) n.79A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.674A>G c.475-401T>C (n.475-401T>C) n.179A>G | |
1 | g.92833435A>T | CA341240738 | DIPK1A,RPL5 | c.50A>T (p.Gln17Leu) c.-77-110A>T (n.-77-110A>T) n.79A>T c.-101A>T (n.-101A>T) n.674A>T c.475-401T>A (n.475-401T>A) n.179A>T | |
1 | g.92833436A= | CA1180932407 | DIPK1A,RPL5 | c.51A= (p.Gln17=) c.-77-109A= (n.-77-109A=) n.80A= c.-100A= (n.-100A=) n.675A= c.475-402T= (n.475-402T=) n.180A= | |
1 | g.92833436A>C | CA341240739 | DIPK1A,RPL5 | c.51A>C (p.Gln17His) c.-77-109A>C (n.-77-109A>C) n.80A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.675A>C c.475-402T>G (n.475-402T>G) n.180A>C | |
1 | g.92833436A>G | CA418788735 | DIPK1A,RPL5 | c.51A>G (p.Gln17=) c.-77-109A>G (n.-77-109A>G) n.80A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.675A>G c.475-402T>C (n.475-402T>C) n.180A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92833436A>T | CA341240740 | DIPK1A,RPL5 | c.51A>T (p.Gln17His) c.-77-109A>T (n.-77-109A>T) n.80A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.675A>T c.475-402T>A (n.475-402T>A) n.180A>T | |
1 | g.92833437G>A | CA341240743 | DIPK1A,RPL5 | c.52G>A (p.Val18Met) c.-77-108G>A (n.-77-108G>A) n.81G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.676G>A c.475-403C>T (n.475-403C>T) n.181G>A | |
1 | g.92833437G>C | CA341240742 | DIPK1A,RPL5 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-77-108G>C (n.-77-108G>C) n.81G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.676G>C c.475-403C>G (n.475-403C>G) n.181G>C | |
1 | g.92833437G>T | CA341240741 | DIPK1A,RPL5 | c.52G>T (p.Val18Leu) c.-77-108G>T (n.-77-108G>T) n.81G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.676G>T c.475-403C>A (n.475-403C>A) n.181G>T | |
1 | g.92833438T>A | CA341240744 | DIPK1A,RPL5 | c.53T>A (p.Val18Glu) c.-77-107T>A (n.-77-107T>A) n.82T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.677T>A c.475-404A>T (n.475-404A>T) n.182T>A | |
1 | g.92833438T>C | CA341240745 | DIPK1A,RPL5 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-77-107T>C (n.-77-107T>C) n.82T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.677T>C c.475-404A>G (n.475-404A>G) n.182T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92833438T>G | CA341240746 | DIPK1A,RPL5 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-77-107T>G (n.-77-107T>G) n.82T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.677T>G c.475-404A>C (n.475-404A>C) n.182T>G | |
1 | g.92833439G>A | CA418788736 | DIPK1A,RPL5 | c.54G>A (p.Val18=) c.-77-106G>A (n.-77-106G>A) n.83G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.678G>A c.475-405C>T (n.475-405C>T) n.183G>A | |
1 | g.92833439G>C | CA418788737 | DIPK1A,RPL5 | c.54G>C (p.Val18=) c.-77-106G>C (n.-77-106G>C) n.83G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.678G>C c.475-405C>G (n.475-405C>G) n.183G>C | |
1 | g.92833439G>T | CA418788738 | DIPK1A,RPL5 | c.54G>T (p.Val18=) c.-77-106G>T (n.-77-106G>T) n.83G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.678G>T c.475-405C>A (n.475-405C>A) n.183G>T | |
1 | g.92833440A>C | CA341240747 | DIPK1A,RPL5 | c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-77-105A>C (n.-77-105A>C) n.84A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.679A>C c.475-406T>G (n.475-406T>G) n.184A>C | |
1 | g.92833440A>G | CA341240748 | DIPK1A,RPL5 | c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-77-105A>G (n.-77-105A>G) n.84A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.679A>G c.475-406T>C (n.475-406T>C) n.184A>G | |
1 | g.92833440A>T | CA341240749 | DIPK1A,RPL5 | c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-77-105A>T (n.-77-105A>T) n.84A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.679A>T c.475-406T>A (n.475-406T>A) n.184A>T | |
1 | g.92833441A>C | CA341240750 | DIPK1A,RPL5 | c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-77-104A>C (n.-77-104A>C) n.85A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.680A>C c.475-407T>G (n.475-407T>G) n.185A>C | |
1 | g.92833441A>G | CA341240751 | DIPK1A,RPL5 | c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-77-104A>G (n.-77-104A>G) n.85A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.680A>G c.475-407T>C (n.475-407T>C) n.185A>G | |
1 | g.92833441A>T | CA341240752 | DIPK1A,RPL5 | c.56A>T (p.Lys19Ile) c.-77-104A>T (n.-77-104A>T) n.85A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.680A>T c.475-407T>A (n.475-407T>A) n.185A>T | |
1 | g.92833442A>C | CA341240753 | DIPK1A,RPL5 | c.57A>C (p.Lys19Asn) c.-77-103A>C (n.-77-103A>C) n.86A>C c.-94A>C (n.-94A>C) n.681A>C c.475-408T>G (n.475-408T>G) n.186A>C | |
1 | g.92833442A>G | CA418788739 | DIPK1A,RPL5 | c.57A>G (p.Lys19=) c.-77-103A>G (n.-77-103A>G) n.86A>G c.-94A>G (n.-94A>G) n.681A>G c.475-408T>C (n.475-408T>C) n.186A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92833442A>T | CA341240754 | DIPK1A,RPL5 | c.57A>T (p.Lys19Asn) c.-77-103A>T (n.-77-103A>T) n.86A>T c.-94A>T (n.-94A>T) n.681A>T c.475-408T>A (n.475-408T>A) n.186A>T | |
1 | g.92833443T>A | CA341240755 | DIPK1A,RPL5 | c.58T>A (p.Phe20Ile) c.-77-102T>A (n.-77-102T>A) n.87T>A c.-93T>A (n.-93T>A) n.682T>A c.475-409A>T (n.475-409A>T) n.187T>A | |
1 | g.92833443T>C | CA341240756 | DIPK1A,RPL5 | c.58T>C (p.Phe20Leu) c.-77-102T>C (n.-77-102T>C) n.87T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.682T>C c.475-409A>G (n.475-409A>G) n.187T>C | |
1 | g.92833443T>G | CA341240757 | DIPK1A,RPL5 | c.58T>G (p.Phe20Val) c.-77-102T>G (n.-77-102T>G) n.87T>G c.-93T>G (n.-93T>G) n.682T>G c.475-409A>C (n.475-409A>C) n.187T>G | |
1 | g.92833445del | CA2580063314 | DIPK1A,RPL5 | c.60del (p.Phe20LeufsTer18) c.-77-100del (n.-77-100del) n.89del c.-91del (n.-91del) n.684del c.475-409del (n.475-409del) n.189del | ClinVar |
1 | g.92833444T>A | CA341240759 | DIPK1A,RPL5 | c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.-77-101T>A (n.-77-101T>A) n.88T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.683T>A c.475-410A>T (n.475-410A>T) n.188T>A | |
1 | g.92833444T>C | CA341240760 | DIPK1A,RPL5 | c.59T>C (p.Phe20Ser) c.-77-101T>C (n.-77-101T>C) n.88T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.683T>C c.475-410A>G (n.475-410A>G) n.188T>C | |
1 | g.92833444T>G | CA341240758 | DIPK1A,RPL5 | c.59T>G (p.Phe20Cys) c.-77-101T>G (n.-77-101T>G) n.88T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.683T>G c.475-410A>C (n.475-410A>C) n.188T>G | |
1 | g.92833445T>A | CA341240762 | DIPK1A,RPL5 | c.60T>A (p.Phe20Leu) c.-77-100T>A (n.-77-100T>A) n.89T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.684T>A c.475-411A>T (n.475-411A>T) n.189T>A | |
1 | g.92833445T>C | CA418788740 | DIPK1A,RPL5 | c.60T>C (p.Phe20=) c.-77-100T>C (n.-77-100T>C) n.89T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.684T>C c.475-411A>G (n.475-411A>G) n.189T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92833445T>G | CA341240761 | DIPK1A,RPL5 | c.60T>G (p.Phe20Leu) c.-77-100T>G (n.-77-100T>G) n.89T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.684T>G c.475-411A>C (n.475-411A>C) n.189T>G | |
1 | g.92833445T= | CA1180932408 | DIPK1A,RPL5 | c.60T= (p.Phe20=) c.-77-100T= (n.-77-100T=) n.89T= c.-91T= (n.-91T=) n.684T= c.475-411A= (n.475-411A=) n.189T= | |
1 | g.92833446A= | CA1180932409 | DIPK1A,RPL5 | c.61A= (p.Arg21=) c.-77-99A= (n.-77-99A=) n.90A= c.-90A= (n.-90A=) n.685A= c.475-412T= (n.475-412T=) n.190A= | |
1 | g.92833446A>C | CA418788741 | DIPK1A,RPL5 | c.61A>C (p.Arg21=) c.-77-99A>C (n.-77-99A>C) n.90A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.685A>C c.475-412T>G (n.475-412T>G) n.190A>C | gnomAD v4 |
1 | g.92833446A>G | CA341240763 | DIPK1A,RPL5 | c.61A>G (p.Arg21Gly) c.-77-99A>G (n.-77-99A>G) n.90A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.685A>G c.475-412T>C (n.475-412T>C) n.190A>G | dbSNP |
1 | g.92833446A>T | CA341240764 | DIPK1A,RPL5 | c.61A>T (p.Arg21Ter) c.-77-99A>T (n.-77-99A>T) n.90A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.685A>T c.475-412T>A (n.475-412T>A) n.190A>T | |
1 | g.92833447G>A | CA341240765 | DIPK1A,RPL5 | c.62G>A (p.Arg21Lys) c.-77-98G>A (n.-77-98G>A) n.91G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.686G>A c.475-413C>T (n.475-413C>T) n.191G>A | |
1 | g.92833447G>C | CA341240766 | DIPK1A,RPL5 | c.62G>C (p.Arg21Thr) c.-77-98G>C (n.-77-98G>C) n.91G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.686G>C c.475-413C>G (n.475-413C>G) n.191G>C | |
1 | g.92833447G>T | CA341240767 | DIPK1A,RPL5 | c.62G>T (p.Arg21Ile) c.-77-98G>T (n.-77-98G>T) n.91G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.686G>T c.475-413C>A (n.475-413C>A) n.191G>T | |
1 | g.92833448A= | CA1139774105 | DIPK1A,RPL5 | c.63A= (p.Arg21=) c.-77-97A= (n.-77-97A=) n.92A= c.-88A= (n.-88A=) n.687A= c.475-414T= (n.475-414T=) n.192A= | |
1 | g.92833448A>C | CA341240768 | DIPK1A,RPL5 | c.63A>C (p.Arg21Ser) c.-77-97A>C (n.-77-97A>C) n.92A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.687A>C c.475-414T>G (n.475-414T>G) n.192A>C | |
1 | g.92833448A>G | CA26756936 | DIPK1A,RPL5 | c.63A>G (p.Arg21=) c.-77-97A>G (n.-77-97A>G) n.92A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.687A>G c.475-414T>C (n.475-414T>C) n.192A>G | dbSNP |
1 | g.92833448A>T | CA341240769 | DIPK1A,RPL5 | c.63A>T (p.Arg21Ser) c.-77-97A>T (n.-77-97A>T) n.92A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.687A>T c.475-414T>A (n.475-414T>A) n.192A>T | |
1 | g.92833449A>C | CA418788742 | DIPK1A,RPL5 | c.64A>C (p.Arg22=) c.-77-96A>C (n.-77-96A>C) n.93A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.688A>C c.475-415T>G (n.475-415T>G) n.193A>C | |
1 | g.92833449A>G | CA341240770 | DIPK1A,RPL5 | c.64A>G (p.Arg22Gly) c.-77-96A>G (n.-77-96A>G) n.93A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.688A>G c.475-415T>C (n.475-415T>C) n.193A>G | |
1 | g.92833449A>T | CA341240771 | DIPK1A,RPL5 | c.64A>T (p.Arg22Ter) c.-77-96A>T (n.-77-96A>T) n.93A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.688A>T c.475-415T>A (n.475-415T>A) n.193A>T | |
1 | g.92833450G>A | CA341240772 | DIPK1A,RPL5 | c.65G>A (p.Arg22Lys) c.-77-95G>A (n.-77-95G>A) n.94G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.689G>A c.475-416C>T (n.475-416C>T) n.194G>A | |
1 | g.92833450G>C | CA341240773 | DIPK1A,RPL5 | c.65G>C (p.Arg22Thr) c.-77-95G>C (n.-77-95G>C) n.94G>C c.-86G>C (n.-86G>C) n.689G>C c.475-416C>G (n.475-416C>G) n.194G>C | |
1 | g.92833450G>T | CA341240774 | DIPK1A,RPL5 | c.65G>T (p.Arg22Ile) c.-77-95G>T (n.-77-95G>T) n.94G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.689G>T c.475-416C>A (n.475-416C>A) n.194G>T | |
1 | g.92833455_92833457del | CA2646595264 | DIPK1A,RPL5 | c.70_72del (p.Arg24del) c.-77-90_-77-88del (n.-77-90_-77-88del) n.99_101del c.-81_-79del (n.-81_-79del) n.694_696del c.475-418_475-416del (n.475-418_475-416del) n.199_201del | gnomAD v4 |
1 | g.92833451A>C | CA341240776 | DIPK1A,RPL5 | c.66A>C (p.Arg22Ser) c.-77-94A>C (n.-77-94A>C) n.95A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.690A>C c.475-417T>G (n.475-417T>G) n.195A>C | |
1 | g.92833451A>G | CA418788743 | DIPK1A,RPL5 | c.66A>G (p.Arg22=) c.-77-94A>G (n.-77-94A>G) n.95A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.690A>G c.475-417T>C (n.475-417T>C) n.195A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92833451A>T | CA341240775 | DIPK1A,RPL5 | c.66A>T (p.Arg22Ser) c.-77-94A>T (n.-77-94A>T) n.95A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.690A>T c.475-417T>A (n.475-417T>A) n.195A>T | |
1 | g.92833452C>A | CA418788744 | DIPK1A,RPL5 | c.67C>A (p.Arg23=) c.-77-93C>A (n.-77-93C>A) n.96C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.691C>A c.475-418G>T (n.475-418G>T) n.196C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92833452C= | CA1141580910 | DIPK1A,RPL5 | c.67C= (p.Arg23=) c.-77-93C= (n.-77-93C=) n.96C= c.-84C= (n.-84C=) n.691C= c.475-418G= (n.475-418G=) n.196C= | |
1 | g.92833452C>G | CA341240777 | DIPK1A,RPL5 | c.67C>G (p.Arg23Gly) c.-77-93C>G (n.-77-93C>G) n.96C>G c.-84C>G (n.-84C>G) n.691C>G c.475-418G>C (n.475-418G>C) n.196C>G | |
1 | g.92833452C>T | CA253786 | DIPK1A,RPL5 | c.67C>T (p.Arg23Ter) c.-77-93C>T (n.-77-93C>T) n.96C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.691C>T c.475-418G>A (n.475-418G>A) n.196C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.92833453G>A | CA341240778 | DIPK1A,RPL5 | c.68G>A (p.Arg23Gln) c.-77-92G>A (n.-77-92G>A) n.97G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.692G>A c.475-419C>T (n.475-419C>T) n.197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92833453G>C | CA341240779 | DIPK1A,RPL5 | c.68G>C (p.Arg23Pro) c.-77-92G>C (n.-77-92G>C) n.97G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.692G>C c.475-419C>G (n.475-419C>G) n.197G>C | |
1 | g.92833453G= | CA1180932410 | DIPK1A,RPL5 | c.68G= (p.Arg23=) c.-77-92G= (n.-77-92G=) n.97G= c.-83G= (n.-83G=) n.692G= c.475-419C= (n.475-419C=) n.197G= | |
1 | g.92833453G>T | CA341240780 | DIPK1A,RPL5 | c.68G>T (p.Arg23Leu) c.-77-92G>T (n.-77-92G>T) n.97G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.692G>T c.475-419C>A (n.475-419C>A) n.197G>T | |
1 | g.92833454A= | CA1180932411 | DIPK1A,RPL5 | c.69A= (p.Arg23=) c.-77-91A= (n.-77-91A=) n.98A= c.-82A= (n.-82A=) n.693A= c.475-420T= (n.475-420T=) n.198A= | |
1 | g.92833454A>C | CA418788745 | DIPK1A,RPL5 | c.69A>C (p.Arg23=) c.-77-91A>C (n.-77-91A>C) n.98A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.693A>C c.475-420T>G (n.475-420T>G) n.198A>C | |
1 | g.92833454A>G | CA952356 | DIPK1A,RPL5 | c.69A>G (p.Arg23=) c.-77-91A>G (n.-77-91A>G) n.98A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.693A>G c.475-420T>C (n.475-420T>C) n.198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92833454A>T | CA418788746 | DIPK1A,RPL5 | c.69A>T (p.Arg23=) c.-77-91A>T (n.-77-91A>T) n.98A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.693A>T c.475-420T>A (n.475-420T>A) n.198A>T | |
1 | g.92833455C>A | CA418788747 | DIPK1A,RPL5 | c.70C>A (p.Arg24=) c.-77-90C>A (n.-77-90C>A) n.99C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.694C>A c.475-421G>T (n.475-421G>T) n.199C>A | |
1 | g.92833455C= | CA1180932412 | DIPK1A,RPL5 | c.70C= (p.Arg24=) c.-77-90C= (n.-77-90C=) n.99C= c.-81C= (n.-81C=) n.694C= c.475-421G= (n.475-421G=) n.199C= | |
1 | g.92833455C>G | CA341240782 | DIPK1A,RPL5 | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-77-90C>G (n.-77-90C>G) n.99C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.694C>G c.475-421G>C (n.475-421G>C) n.199C>G | |
1 | g.92833455C>T | CA341240781 | DIPK1A,RPL5 | c.70C>T (p.Arg24Ter) c.-77-90C>T (n.-77-90C>T) n.99C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.694C>T c.475-421G>A (n.475-421G>A) n.199C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.92833456del | CA2697552490 | DIPK1A,RPL5 | c.71del (p.Arg24GlnfsTer14) c.-77-89del (n.-77-89del) n.100del c.-80del (n.-80del) n.695del c.475-422del (n.475-422del) n.200del | ClinVar |
1 | g.92833456G>A | CA341240783 | DIPK1A,RPL5 | c.71G>A (p.Arg24Gln) c.-77-89G>A (n.-77-89G>A) n.100G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.695G>A c.475-422C>T (n.475-422C>T) n.200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92833456G>C | CA341240784 | DIPK1A,RPL5 | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-77-89G>C (n.-77-89G>C) n.100G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.695G>C c.475-422C>G (n.475-422C>G) n.200G>C | |
1 | g.92833456G= | CA1180932413 | DIPK1A,RPL5 | c.71G= (p.Arg24=) c.-77-89G= (n.-77-89G=) n.100G= c.-80G= (n.-80G=) n.695G= c.475-422C= (n.475-422C=) n.200G= | |
1 | g.92833456G>T | CA341240785 | DIPK1A,RPL5 | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-77-89G>T (n.-77-89G>T) n.100G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.695G>T c.475-422C>A (n.475-422C>A) n.200G>T | |
1 | g.92833457A>C | CA418788748 | DIPK1A,RPL5 | c.72A>C (p.Arg24=) c.-77-88A>C (n.-77-88A>C) n.101A>C c.-79A>C (n.-79A>C) n.696A>C c.475-423T>G (n.475-423T>G) n.201A>C | |
1 | g.92833457A>G | CA418788749 | DIPK1A,RPL5 | c.72A>G (p.Arg24=) c.-77-88A>G (n.-77-88A>G) n.101A>G c.-79A>G (n.-79A>G) n.696A>G c.475-423T>C (n.475-423T>C) n.201A>G | ClinVar |
1 | g.92833457A>T | CA418788750 | DIPK1A,RPL5 | c.72A>T (p.Arg24=) c.-77-88A>T (n.-77-88A>T) n.101A>T c.-79A>T (n.-79A>T) n.696A>T c.475-423T>A (n.475-423T>A) n.201A>T | |
1 | g.92833458G>A | CA341240786 | DIPK1A,RPL5 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-77-87G>A (n.-77-87G>A) n.102G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.697G>A c.475-424C>T (n.475-424C>T) n.202G>A | |
1 | g.92833458G>C | CA341240787 | DIPK1A,RPL5 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-77-87G>C (n.-77-87G>C) n.102G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.697G>C c.475-424C>G (n.475-424C>G) n.202G>C | |
1 | g.92833458G>T | CA341240788 | DIPK1A,RPL5 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-77-87G>T (n.-77-87G>T) n.102G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.697G>T c.475-424C>A (n.475-424C>A) n.202G>T | |
1 | g.92833459G>A | CA341240791 | DIPK1A,RPL5 | c.73+1G>A (n.73+1G>A) c.-77-86G>A (n.-77-86G>A) n.102+1G>A c.-78+1G>A (n.-78+1G>A) n.698G>A c.475-425C>T (n.475-425C>T) n.202+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.92833459G>C | CA341240789 | DIPK1A,RPL5 | c.73+1G>C (n.73+1G>C) c.-77-86G>C (n.-77-86G>C) n.102+1G>C c.-78+1G>C (n.-78+1G>C) n.698G>C c.475-425C>G (n.475-425C>G) n.202+1G>C | |
1 | g.92833459G= | CA1180932414 | DIPK1A,RPL5 | c.73+1G= (n.73+1G=) c.-77-86G= (n.-77-86G=) n.102+1G= c.-78+1G= (n.-78+1G=) n.698G= c.475-425C= (n.475-425C=) n.202+1G= | |
1 | g.92833459G>T | CA341240790 | DIPK1A,RPL5 | c.73+1G>T (n.73+1G>T) c.-77-86G>T (n.-77-86G>T) n.102+1G>T c.-78+1G>T (n.-78+1G>T) n.698G>T c.475-425C>A (n.475-425C>A) n.202+1G>T | |
1 | g.92833460T>A | CA341240792 | DIPK1A,RPL5 | c.73+2T>A (n.73+2T>A) c.-77-85T>A (n.-77-85T>A) n.102+2T>A c.-78+2T>A (n.-78+2T>A) n.699T>A c.475-426A>T (n.475-426A>T) n.202+2T>A | |
1 | g.92833460T>C | CA341240793 | DIPK1A,RPL5 | c.73+2T>C (n.73+2T>C) c.-77-85T>C (n.-77-85T>C) n.102+2T>C c.-78+2T>C (n.-78+2T>C) n.699T>C c.475-426A>G (n.475-426A>G) n.202+2T>C | |
1 | g.92833460T>G | CA26756946 | DIPK1A,RPL5 | c.73+2T>G (n.73+2T>G) c.-77-85T>G (n.-77-85T>G) n.102+2T>G c.-78+2T>G (n.-78+2T>G) n.699T>G c.475-426A>C (n.475-426A>C) n.202+2T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.92833460T= | CA1141849904 | DIPK1A,RPL5 | c.73+2T= (n.73+2T=) c.-77-85T= (n.-77-85T=) n.102+2T= c.-78+2T= (n.-78+2T=) n.699T= c.475-426A= (n.475-426A=) n.202+2T= |